Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.707-53G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.57614281G>TCA2613602687SERPING1c.1250-47G>T (n.1250-47G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.707-38C>A
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c.381-38C>A (n.381-38C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.57614301C=CA1975538978SERPING1c.1250-27C= (n.1250-27C=)
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11g.57614301C>TCA599806075SERPING1c.1250-27C>T (n.1250-27C>T)
c.*147-27C>T (n.*147-27C>T)
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n.1503-27C>T
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c.1379-27C>T (n.1379-27C>T)
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n.707-27C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614303_57614304delCA6008263SERPING1c.1250-25_1250-24del (n.1250-25_1250-24del)
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n.1503-25_1503-24del
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n.707-25_707-24del
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c.381-25_381-24del (n.381-25_381-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614302T>ACA2613602703SERPING1c.1250-26T>A (n.1250-26T>A)
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n.2332-26T>A
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n.1503-26T>A
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c.1139-26T>A (n.1139-26T>A)
c.1265-26T>A (n.1265-26T>A)
c.1094-26T>A (n.1094-26T>A)
c.1379-26T>A (n.1379-26T>A)
c.451-26T>A (n.451-26T>A)
n.707-26T>A
c.751-26T>A (n.751-26T>A)
c.*275-26T>A (n.*275-26T>A)
c.381-26T>A (n.381-26T>A)
gnomAD v4
11g.57614302T>CCA938334452SERPING1c.1250-26T>C (n.1250-26T>C)
c.*147-26T>C (n.*147-26T>C)
c.*1026-26T>C (n.*1026-26T>C)
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n.2332-26T>C
c.*670-26T>C (n.*670-26T>C)
c.1196-26T>C (n.1196-26T>C)
n.1503-26T>C
c.*804-26T>C (n.*804-26T>C)
c.*190-26T>C (n.*190-26T>C)
c.1139-26T>C (n.1139-26T>C)
c.1265-26T>C (n.1265-26T>C)
c.1094-26T>C (n.1094-26T>C)
c.1379-26T>C (n.1379-26T>C)
c.451-26T>C (n.451-26T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.57614316G>ACA6008264SERPING1c.1250-12G>A (n.1250-12G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614316G=CA1975538992SERPING1c.1250-12G= (n.1250-12G=)
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11g.57614317T>GCA6008265SERPING1c.1250-11T>G (n.1250-11T>G)
c.*147-11T>G (n.*147-11T>G)
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n.2332-11T>G
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n.1503-11T>G
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n.707-11T>G
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c.381-11T>G (n.381-11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614317T=CA1975538994SERPING1c.1250-11T= (n.1250-11T=)
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11g.57614320delCA2613602727SERPING1c.1250-8del (n.1250-8del)
c.*147-8del (n.*147-8del)
c.*1026-8del (n.*1026-8del)
c.1046-8del (n.1046-8del)
n.2332-8del
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n.707-8del
c.751-8del (n.751-8del)
c.*275-8del (n.*275-8del)
c.381-8del (n.381-8del)
gnomAD v4
11g.57614318T>GCA2697548590SERPING1c.1250-10T>G (n.1250-10T>G)
c.*147-10T>G (n.*147-10T>G)
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n.2332-10T>G
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n.1503-10T>G
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n.707-10T>G
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c.381-10T>G (n.381-10T>G)
ClinVar
11g.57614320T>CCA678580348SERPING1c.1250-8T>C (n.1250-8T>C)
c.*147-8T>C (n.*147-8T>C)
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c.1046-8T>C (n.1046-8T>C)
n.2332-8T>C
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n.1503-8T>C
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n.707-8T>C
c.751-8T>C (n.751-8T>C)
c.*275-8T>C (n.*275-8T>C)
c.381-8T>C (n.381-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614320T=CA1975538996SERPING1c.1250-8T= (n.1250-8T=)
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c.751-8T= (n.751-8T=)
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c.381-8T= (n.381-8T=)
11g.57614321G>ACA2613602734SERPING1c.1250-7G>A (n.1250-7G>A)
c.*147-7G>A (n.*147-7G>A)
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c.1046-7G>A (n.1046-7G>A)
n.2332-7G>A
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n.1503-7G>A
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c.1265-7G>A (n.1265-7G>A)
c.1094-7G>A (n.1094-7G>A)
c.1379-7G>A (n.1379-7G>A)
c.451-7G>A (n.451-7G>A)
n.707-7G>A
c.751-7G>A (n.751-7G>A)
c.*275-7G>A (n.*275-7G>A)
c.381-7G>A (n.381-7G>A)
gnomAD v4
11g.57614321G>TCA2560247119SERPING1c.1250-7G>T (n.1250-7G>T)
c.*147-7G>T (n.*147-7G>T)
c.*1026-7G>T (n.*1026-7G>T)
c.1046-7G>T (n.1046-7G>T)
n.2332-7G>T
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n.1503-7G>T
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c.1139-7G>T (n.1139-7G>T)
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c.1379-7G>T (n.1379-7G>T)
c.451-7G>T (n.451-7G>T)
n.707-7G>T
c.751-7G>T (n.751-7G>T)
c.*275-7G>T (n.*275-7G>T)
c.381-7G>T (n.381-7G>T)
gnomAD v4
11g.57614322C>TCA2613602739SERPING1c.1250-6C>T (n.1250-6C>T)
c.*147-6C>T (n.*147-6C>T)
c.*1026-6C>T (n.*1026-6C>T)
c.1046-6C>T (n.1046-6C>T)
n.2332-6C>T
c.*670-6C>T (n.*670-6C>T)
c.1196-6C>T (n.1196-6C>T)
n.1503-6C>T
c.*804-6C>T (n.*804-6C>T)
c.*190-6C>T (n.*190-6C>T)
c.1139-6C>T (n.1139-6C>T)
c.1265-6C>T (n.1265-6C>T)
c.1094-6C>T (n.1094-6C>T)
c.1379-6C>T (n.1379-6C>T)
c.451-6C>T (n.451-6C>T)
n.707-6C>T
c.751-6C>T (n.751-6C>T)
c.*275-6C>T (n.*275-6C>T)
c.381-6C>T (n.381-6C>T)
gnomAD v4
11g.57614324delCA2613602737SERPING1c.1250-4del (n.1250-4del)
c.*147-4del (n.*147-4del)
c.*1026-4del (n.*1026-4del)
c.1046-4del (n.1046-4del)
n.2332-4del
c.*670-4del (n.*670-4del)
c.1196-4del (n.1196-4del)
n.1503-4del
c.*804-4del (n.*804-4del)
c.*190-4del (n.*190-4del)
c.1139-4del (n.1139-4del)
c.1265-4del (n.1265-4del)
c.1094-4del (n.1094-4del)
c.1379-4del (n.1379-4del)
c.451-4del (n.451-4del)
n.707-4del
c.751-4del (n.751-4del)
c.*275-4del (n.*275-4del)
c.381-4del (n.381-4del)
gnomAD v4
11g.57614323C>TCA2613602740SERPING1c.1250-5C>T (n.1250-5C>T)
c.*147-5C>T (n.*147-5C>T)
c.*1026-5C>T (n.*1026-5C>T)
c.1046-5C>T (n.1046-5C>T)
n.2332-5C>T
c.*670-5C>T (n.*670-5C>T)
c.1196-5C>T (n.1196-5C>T)
n.1503-5C>T
c.*804-5C>T (n.*804-5C>T)
c.*190-5C>T (n.*190-5C>T)
c.1139-5C>T (n.1139-5C>T)
c.1265-5C>T (n.1265-5C>T)
c.1094-5C>T (n.1094-5C>T)
c.1379-5C>T (n.1379-5C>T)
c.451-5C>T (n.451-5C>T)
n.707-5C>T
c.751-5C>T (n.751-5C>T)
c.*275-5C>T (n.*275-5C>T)
c.381-5C>T (n.381-5C>T)
gnomAD v4
11g.57614324C>GCA2724152198SERPING1c.1250-4C>G (n.1250-4C>G)
c.*147-4C>G (n.*147-4C>G)
c.*1026-4C>G (n.*1026-4C>G)
c.1046-4C>G (n.1046-4C>G)
n.2332-4C>G
c.*670-4C>G (n.*670-4C>G)
c.1196-4C>G (n.1196-4C>G)
n.1503-4C>G
c.*804-4C>G (n.*804-4C>G)
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c.1139-4C>G (n.1139-4C>G)
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c.1094-4C>G (n.1094-4C>G)
c.1379-4C>G (n.1379-4C>G)
c.451-4C>G (n.451-4C>G)
n.707-4C>G
c.751-4C>G (n.751-4C>G)
c.*275-4C>G (n.*275-4C>G)
c.381-4C>G (n.381-4C>G)
dbSNP
11g.57614324C>TCA645570306SERPING1c.1250-4C>T (n.1250-4C>T)
c.*147-4C>T (n.*147-4C>T)
c.*1026-4C>T (n.*1026-4C>T)
c.1046-4C>T (n.1046-4C>T)
n.2332-4C>T
c.*670-4C>T (n.*670-4C>T)
c.1196-4C>T (n.1196-4C>T)
n.1503-4C>T
c.*804-4C>T (n.*804-4C>T)
c.*190-4C>T (n.*190-4C>T)
c.1139-4C>T (n.1139-4C>T)
c.1265-4C>T (n.1265-4C>T)
c.1094-4C>T (n.1094-4C>T)
c.1379-4C>T (n.1379-4C>T)
c.451-4C>T (n.451-4C>T)
n.707-4C>T
c.751-4C>T (n.751-4C>T)
c.*275-4C>T (n.*275-4C>T)
c.381-4C>T (n.381-4C>T)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.57614325T>GCA658658058SERPING1c.1250-3T>G (n.1250-3T>G)
c.*147-3T>G (n.*147-3T>G)
c.*1026-3T>G (n.*1026-3T>G)
c.1046-3T>G (n.1046-3T>G)
n.2332-3T>G
c.*670-3T>G (n.*670-3T>G)
c.1196-3T>G (n.1196-3T>G)
n.1503-3T>G
c.*804-3T>G (n.*804-3T>G)
c.*190-3T>G (n.*190-3T>G)
c.1139-3T>G (n.1139-3T>G)
c.1265-3T>G (n.1265-3T>G)
c.1094-3T>G (n.1094-3T>G)
c.1379-3T>G (n.1379-3T>G)
c.451-3T>G (n.451-3T>G)
n.707-3T>G
c.751-3T>G (n.751-3T>G)
c.*275-3T>G (n.*275-3T>G)
c.381-3T>G (n.381-3T>G)
ClinVar dbSNP
11g.57614325T=CA1975538998SERPING1c.1250-3T= (n.1250-3T=)
c.*147-3T= (n.*147-3T=)
c.*1026-3T= (n.*1026-3T=)
c.1046-3T= (n.1046-3T=)
n.2332-3T=
c.*670-3T= (n.*670-3T=)
c.1196-3T= (n.1196-3T=)
n.1503-3T=
c.*804-3T= (n.*804-3T=)
c.*190-3T= (n.*190-3T=)
c.1139-3T= (n.1139-3T=)
c.1265-3T= (n.1265-3T=)
c.1094-3T= (n.1094-3T=)
c.1379-3T= (n.1379-3T=)
c.451-3T= (n.451-3T=)
n.707-3T=
c.751-3T= (n.751-3T=)
c.*275-3T= (n.*275-3T=)
c.381-3T= (n.381-3T=)
11g.57614326A>CCA380690081SERPING1c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
c.*1026-2A>C (n.*1026-2A>C)
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n.2332-2A>C
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n.1503-2A>C
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c.1139-2A>C (n.1139-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1094-2A>C (n.1094-2A>C)
c.1379-2A>C (n.1379-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
n.707-2A>C
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.*275-2A>C (n.*275-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
11g.57614326A>GCA380690083SERPING1c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.*147-2A>G (n.*147-2A>G)
c.*1026-2A>G (n.*1026-2A>G)
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n.2332-2A>G
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n.1503-2A>G
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c.1379-2A>G (n.1379-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
n.707-2A>G
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.*275-2A>G (n.*275-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
11g.57614326A>TCA380690084SERPING1c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.*1026-2A>T (n.*1026-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
n.2332-2A>T
c.*670-2A>T (n.*670-2A>T)
c.1196-2A>T (n.1196-2A>T)
n.1503-2A>T
c.*804-2A>T (n.*804-2A>T)
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
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c.1094-2A>T (n.1094-2A>T)
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c.451-2A>T (n.451-2A>T)
n.707-2A>T
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.*275-2A>T (n.*275-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
11g.57614327G>ACA380690091SERPING1c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.*1026-1G>A (n.*1026-1G>A)
c.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
n.2332-1G>A
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n.1503-1G>A
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c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
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c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.1094-1G>A (n.1094-1G>A)
c.1379-1G>A (n.1379-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
n.707-1G>A
c.751-1G>A (n.751-1G>A)
c.*275-1G>A (n.*275-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
11g.57614327G>CCA380690094SERPING1c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.*1026-1G>C (n.*1026-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
n.2332-1G>C
c.*670-1G>C (n.*670-1G>C)
c.1196-1G>C (n.1196-1G>C)
n.1503-1G>C
c.*804-1G>C (n.*804-1G>C)
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.1139-1G>C (n.1139-1G>C)
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1094-1G>C (n.1094-1G>C)
c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
n.707-1G>C
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.*275-1G>C (n.*275-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
ClinVar dbSNP
11g.57614327G>TCA380690104SERPING1c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.*1026-1G>T (n.*1026-1G>T)
c.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
n.2332-1G>T
c.*670-1G>T (n.*670-1G>T)
c.1196-1G>T (n.1196-1G>T)
n.1503-1G>T
c.*804-1G>T (n.*804-1G>T)
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.1139-1G>T (n.1139-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1094-1G>T (n.1094-1G>T)
c.1379-1G>T (n.1379-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
n.707-1G>T
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
11g.57614328A>CCA380690106SERPING1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2332A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1503A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.451A>C (n.451A>C)
n.707A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
11g.57614328A>GCA380690108SERPING1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.2332A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1503A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.451A>G (n.451A>G)
n.707A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
11g.57614328A>TCA380690109SERPING1c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.2332A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1503A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.451A>T (n.451A>T)
n.707A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
11g.57614329A>CCA380690112SERPING1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.2333A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.1504A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.452A>C (n.452A>C)
n.708A>C
c.752A>C (n.752A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
11g.57614329A>GCA380690119SERPING1c.1251A>G (p.Glu417=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.2333A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.1504A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.452A>G (n.452A>G)
n.708A>G
c.752A>G (n.752A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
11g.57614329A>TCA380690120SERPING1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.2333A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.1504A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.452A>T (n.452A>T)
n.708A>T
c.752A>T (n.752A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
11g.57614330T>ACA380690123SERPING1c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.2334T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1505T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.453T>A (n.453T>A)
n.709T>A
c.753T>A (n.753T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
11g.57614330T>CCA380690122SERPING1c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.2334T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1505T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.453T>C (n.453T>C)
n.709T>C
c.753T>C (n.753T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
gnomAD v4
11g.57614330T>GCA380690121SERPING1c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.2334T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1505T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.453T>G (n.453T>G)
n.709T>G
c.753T>G (n.753T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
gnomAD v4
11g.57614331T>ACA380690126SERPING1c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.2335T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1506T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.454T>A (n.454T>A)
n.710T>A
c.754T>A (n.754T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614331T>CCA380690124SERPING1c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.2335T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1506T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.454T>C (n.454T>C)
n.710T>C
c.754T>C (n.754T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
11g.57614331T>GCA380690125SERPING1c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.2335T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1506T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.454T>G (n.454T>G)
n.710T>G
c.754T>G (n.754T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
11g.57614332C>ACA380690127SERPING1c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.2336C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
n.1507C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.455C>A (n.455C>A)
n.711C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
gnomAD v4
11g.57614332C=CA1975539000SERPING1c.1254C= (p.Phe418=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.1050C= (p.Phe350=)
n.2336C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.1200C= (p.Phe400=)
n.1507C=
c.*808C= (n.*808C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.1098C= (p.Phe366=)
c.1383C= (p.Phe461=)
c.455C= (n.455C=)
n.711C=
c.755C= (n.755C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.385C= (p.Leu129=)
11g.57614332C>GCA380690128SERPING1c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.2336C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
n.1507C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.455C>G (n.455C>G)
n.711C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
11g.57614332C>TCA380690129SERPING1c.1254C>T (p.Phe418=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.2336C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1200C>T (p.Phe400=)
n.1507C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.455C>T (n.455C>T)
n.711C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614333T>ACA380690132SERPING1c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.2337T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1508T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.456T>A (n.456T>A)
n.712T>A
c.756T>A (n.756T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
11g.57614333T>CCA380690131SERPING1c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.2337T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1508T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.456T>C (n.456T>C)
n.712T>C
c.756T>C (n.756T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
11g.57614333T>GCA380690130SERPING1c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.2337T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1508T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.456T>G (n.456T>G)
n.712T>G
c.756T>G (n.756T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
11g.57614334delCA2695214238SERPING1c.1256del (p.Phe419SerfsTer12)
c.*153del (n.*153del)
c.*1032del (n.*1032del)
c.1052del (p.Phe351SerfsTer12)
n.2338del
c.*676del (n.*676del)
c.1202del (p.Phe401SerfsTer12)
n.1509del
c.*810del (n.*810del)
c.*196del (n.*196del)
c.1145del (p.Phe382SerfsTer12)
c.1271del (p.Phe424SerfsTer12)
c.1100del (p.Phe367SerfsTer12)
c.1385del (p.Phe462SerfsTer12)
c.457del (n.457del)
n.713del
c.757del (n.757del)
c.*281del (n.*281del)
c.387del (p.Arg130AspfsTer?)
11g.57614334T>ACA380690133SERPING1c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.2338T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1509T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.457T>A (n.457T>A)
n.713T>A
c.757T>A (n.757T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.387T>A (p.Leu129=)
11g.57614334T>CCA380690135SERPING1c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.2338T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1509T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.457T>C (n.457T>C)
n.713T>C
c.757T>C (n.757T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.387T>C (p.Leu129=)
11g.57614334T>GCA380690138SERPING1c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.2338T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1509T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.457T>G (n.457T>G)
n.713T>G
c.757T>G (n.757T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.387T>G (p.Leu129=)
11g.57614335C>ACA6008266SERPING1c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.2339C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1510C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.458C>A (n.458C>A)
n.714C>A
c.758C>A (n.758C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.388C>A (p.Arg130=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614335C=CA1975539002SERPING1c.1257C= (p.Phe419=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1053C= (p.Phe351=)
n.2339C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.1510C=
c.*811C= (n.*811C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.1146C= (p.Phe382=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.458C= (n.458C=)
n.714C=
c.758C= (n.758C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.388C= (p.Arg130=)
11g.57614335C>GCA380690143SERPING1c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.2339C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1510C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.458C>G (n.458C>G)
n.714C>G
c.758C>G (n.758C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
11g.57614335C>TCA223024175SERPING1c.1257C>T (p.Phe419=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1053C>T (p.Phe351=)
n.2339C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1510C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.458C>T (n.458C>T)
n.714C>T
c.758C>T (n.758C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.388C>T (p.Arg130Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614336G>ACA6008267SERPING1c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.2340G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.1511G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.459G>A (n.459G>A)
n.715G>A
c.759G>A (n.759G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614336G>CCA380690150SERPING1c.1258G>C (p.Asp420His)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.2340G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.1511G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.459G>C (n.459G>C)
n.715G>C
c.759G>C (n.759G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
11g.57614336G=CA1975539007SERPING1c.1258G= (p.Asp420=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.2340G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.1204G= (p.Asp402=)
n.1511G=
c.*812G= (n.*812G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.459G= (n.459G=)
n.715G=
c.759G= (n.759G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.389G= (p.Arg130=)
11g.57614336G>TCA380690148SERPING1c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.2340G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.1511G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.459G>T (n.459G>T)
n.715G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
gnomAD v4
11g.57614337A>CCA380690153SERPING1c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.2341A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.1512A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
n.716A>C
c.760A>C (n.760A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.390A>C (p.Arg130=)
11g.57614337A>GCA380690155SERPING1c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.2341A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.1512A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
n.716A>G
c.760A>G (n.760A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
ClinVar
11g.57614337A>TCA380690159SERPING1c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.2341A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.1512A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.460A>T (n.460A>T)
n.716A>T
c.760A>T (n.760A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.390A>T (p.Arg130=)
11g.57614337_57614338delinsATCA1975539010SERPING1c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=)
c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT)
c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT)
c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=)
n.2341_2342delinsAT
c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT)
c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=)
n.1512_1513delinsAT
c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT)
c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT)
c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=)
c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=)
c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=)
c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=)
c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT)
n.716_717delinsAT
c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT)
c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT)
c.390_391delinsAT (p.Arg130=)
11g.57614338T>ACA380690162SERPING1c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
n.2342T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
n.1513T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.461T>A (n.461T>A)
n.717T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
11g.57614338T>CCA380690168SERPING1c.1260T>C (p.Asp420=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.2342T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
n.1513T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.461T>C (n.461T>C)
n.717T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
11g.57614338T>GCA380690170SERPING1c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
n.2342T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
n.1513T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.461T>G (n.461T>G)
n.717T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
11g.57614342dupCA2695214239SERPING1c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3)
n.2346dup
c.*684dup (n.*684dup)
c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3)
n.1517dup
c.*818dup (n.*818dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3)
c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3)
c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3)
c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3)
c.465dup (n.465dup)
n.721dup
c.765dup (n.765dup)
c.*289dup (n.*289dup)
c.395dup (p.Ter134MetextTer8)
11g.57614342delCA658658059SERPING1c.1264del (p.Ser422LeufsTer9)
c.*161del (n.*161del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer9)
n.2346del
c.*684del (n.*684del)
c.1210del (p.Ser404LeufsTer9)
n.1517del
c.*818del (n.*818del)
c.*204del (n.*204del)
c.1153del (p.Ser385LeufsTer9)
c.1279del (p.Ser427LeufsTer9)
c.1108del (p.Ser370LeufsTer9)
c.1393del (p.Ser465LeufsTer9)
c.465del (n.465del)
n.721del
c.765del (n.765del)
c.*289del (n.*289del)
c.395del (p.Phe132SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.57614339T>ACA380690172SERPING1c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.2343T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1514T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.462T>A (n.462T>A)
n.718T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614339T>CCA380690177SERPING1c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.2343T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1514T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.462T>C (n.462T>C)
n.718T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
11g.57614339T>GCA380690179SERPING1c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.2343T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1514T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.462T>G (n.462T>G)
n.718T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
11g.57614339T=CA1975539016SERPING1c.1261T= (p.Phe421=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.2343T=
c.*681T= (n.*681T=)
c.1207T= (p.Phe403=)
n.1514T=
c.*815T= (n.*815T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.1150T= (p.Phe384=)
c.1276T= (p.Phe426=)
c.1105T= (p.Phe369=)
c.1390T= (p.Phe464=)
c.462T= (n.462T=)
n.718T=
c.762T= (n.762T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.392T= (p.Phe131=)
11g.57614340T>ACA380690182SERPING1c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.2344T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1515T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.463T>A (n.463T>A)
n.719T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
11g.57614340T>CCA380690185SERPING1c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.2344T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1515T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.463T>C (n.463T>C)
n.719T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
11g.57614340T>GCA380690188SERPING1c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.2344T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1515T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.463T>G (n.463T>G)
n.719T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
11g.57614341T>ACA380690195SERPING1c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.2345T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.1516T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.464T>A (n.464T>A)
n.720T>A
c.764T>A (n.764T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
11g.57614341T>CCA380690193SERPING1c.1263T>C (p.Phe421=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.2345T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.1516T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.464T>C (n.464T>C)
n.720T>C
c.764T>C (n.764T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
11g.57614341T>GCA380690191SERPING1c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.2345T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.1516T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.464T>G (n.464T>G)
n.720T>G
c.764T>G (n.764T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
gnomAD v4
11g.57614342T>ACA380690201SERPING1c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.2346T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1517T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.465T>A (n.465T>A)
n.721T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
11g.57614342T>CCA380690203SERPING1c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.2346T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1517T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.465T>C (n.465T>C)
n.721T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
11g.57614342T>GCA380690205SERPING1c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.2346T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1517T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.465T>G (n.465T>G)
n.721T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
11g.57614343_57614344delCA2695214240SERPING1c.1265_1266del (p.Ser422LeufsTer2)
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.1061_1062del (p.Ser354LeufsTer2)
n.2347_2348del
c.*685_*686del (n.*685_*686del)
c.1211_1212del (p.Ser404LeufsTer2)
n.1518_1519del
c.*819_*820del (n.*819_*820del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
c.1154_1155del (p.Ser385LeufsTer2)
c.1280_1281del (p.Ser427LeufsTer2)
c.1109_1110del (p.Ser370LeufsTer2)
c.1394_1395del (p.Ser465LeufsTer2)
c.466_467del (n.466_467del)
n.722_723del
c.766_767del (n.766_767del)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
c.396_397del (p.Leu133MetfsTer8)
11g.57614343delCA2695214241SERPING1c.1265del (p.Ser422PhefsTer9)
c.*162del (n.*162del)
c.*1041del (n.*1041del)
c.1061del (p.Ser354PhefsTer9)
n.2347del
c.*685del (n.*685del)
c.1211del (p.Ser404PhefsTer9)
n.1518del
c.*819del (n.*819del)
c.*205del (n.*205del)
c.1154del (p.Ser385PhefsTer9)
c.1280del (p.Ser427PhefsTer9)
c.1109del (p.Ser370PhefsTer9)
c.1394del (p.Ser465PhefsTer9)
c.466del (n.466del)
n.722del
c.766del (n.766del)
c.*290del (n.*290del)
c.396del (p.Leu133TyrfsTer?)
11g.57614343C>ACA380690208SERPING1c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.2347C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1518C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.466C>A (n.466C>A)
n.722C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
COSMIC
11g.57614343C=CA1975539019SERPING1c.1265C= (p.Ser422=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.2347C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.1211C= (p.Ser404=)
n.1518C=
c.*819C= (n.*819C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.466C= (n.466C=)
n.722C=
c.766C= (n.766C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.396C= (p.Phe132=)
11g.57614343C>GCA380690212SERPING1c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.2347C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1518C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.466C>G (n.466C>G)
n.722C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
11g.57614343C>TCA6008268SERPING1c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.2347C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1518C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.466C>T (n.466C>T)
n.722C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614344T>ACA380690216SERPING1c.1266T>A (p.Ser422=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
n.2348T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1519T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1155T>A (p.Ser385=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.467T>A (n.467T>A)
n.723T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
11g.57614344T>CCA474806699SERPING1c.1266T>C (p.Ser422=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
n.2348T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1519T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.467T>C (n.467T>C)
n.723T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.397T>C (p.Leu133=)
11g.57614344T>GCA380690218SERPING1c.1266T>G (p.Ser422=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
n.2348T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1519T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.467T>G (n.467T>G)
n.723T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.397T>G (p.Leu133Val)
11g.57614345T>ACA380690220SERPING1c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.2349T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1520T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.468T>A (n.468T>A)
n.724T>A
c.768T>A (n.768T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
11g.57614345T>CCA380690221SERPING1c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
n.2349T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.1520T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.468T>C (n.468T>C)
n.724T>C
c.768T>C (n.768T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
11g.57614345T>GCA380690223SERPING1c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.2349T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.1520T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.468T>G (n.468T>G)
n.724T>G
c.768T>G (n.768T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
11g.57614345T=CA1975539024SERPING1c.1267T= (p.Tyr423=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.1063T= (p.Tyr355=)
n.2349T=
c.*687T= (n.*687T=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
n.1520T=
c.*821T= (n.*821T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.1156T= (p.Tyr386=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
c.1396T= (p.Tyr466=)
c.468T= (n.468T=)
n.724T=
c.768T= (n.768T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.398T= (p.Leu133=)
11g.57614346A>CCA380690226SERPING1c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.2350A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.1521A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.469A>C (n.469A>C)
n.725A>C
c.769A>C (n.769A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
11g.57614346A>GCA380690227SERPING1c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.2350A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.1521A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.469A>G (n.469A>G)
n.725A>G
c.769A>G (n.769A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.399A>G (p.Leu133=)
11g.57614346A>TCA380690229SERPING1c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.2350A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.1521A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.469A>T (n.469A>T)
n.725A>T
c.769A>T (n.769A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
11g.57614346dupCA658658060SERPING1c.1268dup (p.Tyr423Ter)
c.*165dup (n.*165dup)
c.*1044dup (n.*1044dup)
c.1064dup (p.Tyr355Ter)
n.2350dup
c.*688dup (n.*688dup)
c.1214dup (p.Tyr405Ter)
n.1521dup
c.*822dup (n.*822dup)
c.*208dup (n.*208dup)
c.1157dup (p.Tyr386Ter)
c.1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1112dup (p.Tyr371Ter)
c.1397dup (p.Tyr466Ter)
c.469dup (n.469dup)
n.725dup
c.769dup (n.769dup)
c.*293dup (n.*293dup)
c.399dup (p.Ter134MetextTer8)
ClinVar dbSNP
11g.57614347T>ACA380690241SERPING1c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
n.2351T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
n.1522T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.470T>A (n.470T>A)
n.726T>A
c.770T>A (n.770T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.400T>A (p.Ter134Arg)
ClinVar dbSNP
11g.57614347T>CCA6008269SERPING1c.1269T>C (p.Tyr423=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
n.2351T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1215T>C (p.Tyr405=)
n.1522T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.470T>C (n.470T>C)
n.726T>C
c.770T>C (n.770T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.400T>C (p.Ter134Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614347T>GCA380690235SERPING1c.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
n.2351T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
n.1522T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.470T>G (n.470T>G)
n.726T>G
c.770T>G (n.770T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.400T>G (p.Ter134Gly)
11g.57614347T=CA1975539032SERPING1c.1269T= (p.Tyr423=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*1045T= (n.*1045T=)
c.1065T= (p.Tyr355=)
n.2351T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.1215T= (p.Tyr405=)
n.1522T=
c.*823T= (n.*823T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.1158T= (p.Tyr386=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1113T= (p.Tyr371=)
c.1398T= (p.Tyr466=)
c.470T= (n.470T=)
n.726T=
c.770T= (n.770T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.400T= (p.Ter134=)
11g.57614348G>ACA380690244SERPING1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.2352G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1523G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.471G>A (n.471G>A)
n.727G>A
c.771G>A (n.771G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.401G>A (p.Ter134=)
11g.57614348G>CCA380690246SERPING1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.2352G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1523G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.471G>C (n.471G>C)
n.727G>C
c.771G>C (n.771G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.401G>C (p.Ter134Ser)
11g.57614348G>TCA380690248SERPING1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.2352G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1523G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.471G>T (n.471G>T)
n.727G>T
c.771G>T (n.771G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.401G>T (p.Ter134Leu)
11g.57614349A>CCA380690252SERPING1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.2353A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1524A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.472A>C (n.472A>C)
n.728A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.402A>C (p.Ter134Cys)
11g.57614349A>GCA380690254SERPING1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.2353A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1524A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.472A>G (n.472A>G)
n.728A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.402A>G (p.Ter134Trp)
11g.57614349A>TCA380690255SERPING1c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.2353A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1524A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.472A>T (n.472A>T)
n.728A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.402A>T (p.Ter134Cys)
11g.57614350C>ACA6008270SERPING1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
n.2354C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.1525C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.473C>A (n.473C>A)
n.729C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.403C>A (n.403C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614350C=CA1975539035SERPING1c.1272C= (p.Asp424=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1068C= (p.Asp356=)
n.2354C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.1218C= (p.Asp406=)
n.1525C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1287C= (p.Asp429=)
c.1116C= (p.Asp372=)
c.1401C= (p.Asp467=)
c.473C= (n.473C=)
n.729C=
c.773C= (n.773C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.403C= (n.403C=)
11g.57614350C>GCA380690256SERPING1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
n.2354C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.1525C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.473C>G (n.473C>G)
n.729C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.403C>G (n.403C>G)
11g.57614350C>TCA474806701SERPING1c.1272C>T (p.Asp424=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1068C>T (p.Asp356=)
n.2354C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.1525C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.473C>T (n.473C>T)
n.729C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.403C>T (n.403C>T)
gnomAD v4
11g.57614351delCA2697548591SERPING1c.1273del (p.Asn426ThrfsTer5)
c.*170del (n.*170del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.1069del (p.Asn358ThrfsTer5)
n.2355del
c.*693del (n.*693del)
c.1219del (p.Asn408ThrfsTer5)
n.1526del
c.*827del (n.*827del)
c.*213del (n.*213del)
c.1162del (p.Asn389ThrfsTer5)
c.1288del (p.Asn431ThrfsTer5)
c.1117del (p.Asn374ThrfsTer5)
c.1402del (p.Asn469ThrfsTer5)
c.474del (n.474del)
n.730del
c.774del (n.774del)
c.*298del (n.*298del)
c.404del (n.404del)
ClinVar
11g.57614351C>ACA380690257SERPING1c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.2355C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1526C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.474C>A (n.474C>A)
n.730C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.404C>A (n.404C>A)
11g.57614351C=CA1975539042SERPING1c.1273C= (p.Leu425=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
n.2355C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1526C=
c.*827C= (n.*827C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.474C= (n.474C=)
n.730C=
c.774C= (n.774C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.404C= (n.404C=)
11g.57614351C>GCA380690259SERPING1c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.2355C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1526C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.474C>G (n.474C>G)
n.730C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.404C>G (n.404C>G)
11g.57614351C>TCA380690261SERPING1c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.2355C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1526C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.474C>T (n.474C>T)
n.730C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.404C>T (n.404C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614352T>ACA380690262SERPING1c.1274T>A (p.Leu425His)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.2356T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1527T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.475T>A (n.475T>A)
n.731T>A
c.775T>A (n.775T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.405T>A (n.405T>A)
11g.57614352T>CCA380690263SERPING1c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.2356T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1527T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.475T>C (n.475T>C)
n.731T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
11g.57614352T>GCA380690264SERPING1c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.2356T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1527T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.475T>G (n.475T>G)
n.731T>G
c.775T>G (n.775T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.405T>G (n.405T>G)
11g.57614353T>ACA474806702SERPING1c.1275T>A (p.Leu425=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
n.2357T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1221T>A (p.Leu407=)
n.1528T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.476T>A (n.476T>A)
n.732T>A
c.776T>A (n.776T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
11g.57614353T>CCA474806703SERPING1c.1275T>C (p.Leu425=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
n.2357T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1221T>C (p.Leu407=)
n.1528T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
c.1404T>C (p.Leu468=)
c.476T>C (n.476T>C)
n.732T>C
c.776T>C (n.776T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
11g.57614353T>GCA474806704SERPING1c.1275T>G (p.Leu425=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1071T>G (p.Leu357=)
n.2357T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1221T>G (p.Leu407=)
n.1528T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.1290T>G (p.Leu430=)
c.1119T>G (p.Leu373=)
c.1404T>G (p.Leu468=)
c.476T>G (n.476T>G)
n.732T>G
c.776T>G (n.776T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
11g.57614354A>CCA380690267SERPING1c.1276A>C (p.Asn426His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.2358A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.1529A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.477A>C (n.477A>C)
n.733A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
11g.57614354A>GCA380690274SERPING1c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.2358A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.1529A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.477A>G (n.477A>G)
n.733A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.407A>G (n.407A>G)
11g.57614354A>TCA380690266SERPING1c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.2358A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.1529A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.477A>T (n.477A>T)
n.733A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.407A>T (n.407A>T)
11g.57614355A>CCA380690276SERPING1c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.2359A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.1530A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.478A>C (n.478A>C)
n.734A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
11g.57614355A>GCA380690277SERPING1c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.2359A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.1530A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.478A>G (n.478A>G)
n.734A>G
c.778A>G (n.778A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
11g.57614355A>TCA380690279SERPING1c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.2359A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.1530A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.478A>T (n.478A>T)
n.734A>T
c.778A>T (n.778A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
11g.57614356C>ACA380690281SERPING1c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.2360C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.1531C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.479C>A (n.479C>A)
n.735C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
11g.57614356C>GCA380690283SERPING1c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.2360C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.1531C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.479C>G (n.479C>G)
n.735C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.409C>G (n.409C>G)
11g.57614356C>TCA474806705SERPING1c.1278C>T (p.Asn426=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.2360C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.1531C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.479C>T (n.479C>T)
n.735C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.409C>T (n.409C>T)
gnomAD v4
11g.57614357delCA2695214242SERPING1c.1279del (p.Leu427CysfsTer4)
c.*176del (n.*176del)
c.*1055del (n.*1055del)
c.1075del (p.Leu359CysfsTer4)
n.2361del
c.*699del (n.*699del)
c.1225del (p.Leu409CysfsTer4)
n.1532del
c.*833del (n.*833del)
c.*219del (n.*219del)
c.1168del (p.Leu390CysfsTer4)
c.1294del (p.Leu432CysfsTer4)
c.1123del (p.Leu375CysfsTer4)
c.1408del (p.Leu470CysfsTer4)
c.480del (n.480del)
n.736del
c.780del (n.780del)
c.*304del (n.*304del)
c.410del (n.410del)
11g.57614357C>ACA380690284SERPING1c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.2361C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1532C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.480C>A (n.480C>A)
n.736C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
11g.57614357C=CA1975539044SERPING1c.1279C= (p.Leu427=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.2361C=
c.*699C= (n.*699C=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.1532C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.480C= (n.480C=)
n.736C=
c.780C= (n.780C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.410C= (n.410C=)
11g.57614357C>GCA380690285SERPING1c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.2361C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1532C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.480C>G (n.480C>G)
n.736C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.410C>G (n.410C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614357C>TCA474806706SERPING1c.1279C>T (p.Leu427=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.2361C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.1532C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.480C>T (n.480C>T)
n.736C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.410C>T (n.410C>T)
gnomAD v4
11g.57614358T>ACA380690287SERPING1c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.2362T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1533T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.481T>A (n.481T>A)
n.737T>A
c.781T>A (n.781T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
11g.57614358T>CCA380690293SERPING1c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.2362T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1533T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.481T>C (n.481T>C)
n.737T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
11g.57614358T>GCA380690295SERPING1c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.2362T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1533T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.481T>G (n.481T>G)
n.737T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.411T>G (n.411T>G)
11g.57614362_57614363delCA2695214243SERPING1c.1284_1285del (p.Cys428TrpfsTer?)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del)
c.1080_1081del (p.Cys360TrpfsTer?)
n.2366_2367del
c.*704_*705del (n.*704_*705del)
c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer?)
n.1537_1538del
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.1173_1174del (p.Cys391TrpfsTer?)
c.1299_1300del (p.Cys433TrpfsTer?)
c.1128_1129del (p.Cys376TrpfsTer?)
c.1413_1414del (p.Cys471TrpfsTer?)
c.485_486del (n.485_486del)
n.741_742del
c.785_786del (n.785_786del)
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.415_416del (n.415_416del)
11g.57614359delCA2695214244SERPING1c.1281del (p.Cys428ValfsTer3)
c.*178del (n.*178del)
c.*1057del (n.*1057del)
c.1077del (p.Cys360ValfsTer3)
n.2363del
c.*701del (n.*701del)
c.1227del (p.Cys410ValfsTer3)
n.1534del
c.*835del (n.*835del)
c.*221del (n.*221del)
c.1170del (p.Cys391ValfsTer3)
c.1296del (p.Cys433ValfsTer3)
c.1125del (p.Cys376ValfsTer3)
c.1410del (p.Cys471ValfsTer3)
c.482del (n.482del)
n.738del
c.782del (n.782del)
c.*306del (n.*306del)
c.412del (n.412del)
11g.57614359G>ACA474806710SERPING1c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.2363G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1534G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.482G>A (n.482G>A)
n.738G>A
c.782G>A (n.782G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
11g.57614359G>CCA474806712SERPING1c.1281G>C (p.Leu427=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.2363G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.1534G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.482G>C (n.482G>C)
n.738G>C
c.782G>C (n.782G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
11g.57614359G>TCA474806714SERPING1c.1281G>T (p.Leu427=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.2363G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.1534G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.482G>T (n.482G>T)
n.738G>T
c.782G>T (n.782G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
gnomAD v4
11g.57614360T>ACA6008271SERPING1c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
n.2364T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
n.1535T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.483T>A (n.483T>A)
n.739T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614360T>CCA380690299SERPING1c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
n.2364T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
n.1535T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.483T>C (n.483T>C)
n.739T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.413T>C (n.413T>C)
COSMIC
11g.57614360T>GCA380690300SERPING1c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
n.2364T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
n.1535T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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c.1300G>T (p.Gly434Trp)
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Number of alleles fetched