Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614263A>G | CA2613602669 | SERPING1 | c.1250-65A>G (n.1250-65A>G) c.*147-65A>G (n.*147-65A>G) c.*1026-65A>G (n.*1026-65A>G) c.1046-65A>G (n.1046-65A>G) n.2332-65A>G c.*670-65A>G (n.*670-65A>G) c.1196-65A>G (n.1196-65A>G) n.1503-65A>G c.*804-65A>G (n.*804-65A>G) c.*190-65A>G (n.*190-65A>G) c.1139-65A>G (n.1139-65A>G) c.1265-65A>G (n.1265-65A>G) c.1094-65A>G (n.1094-65A>G) c.1379-65A>G (n.1379-65A>G) c.451-65A>G (n.451-65A>G) n.707-65A>G c.751-65A>G (n.751-65A>G) c.*275-65A>G (n.*275-65A>G) c.381-65A>G (n.381-65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614264G= | CA1975538939 | SERPING1 | c.1250-64G= (n.1250-64G=) c.*147-64G= (n.*147-64G=) c.*1026-64G= (n.*1026-64G=) c.1046-64G= (n.1046-64G=) n.2332-64G= c.*670-64G= (n.*670-64G=) c.1196-64G= (n.1196-64G=) n.1503-64G= c.*804-64G= (n.*804-64G=) c.*190-64G= (n.*190-64G=) c.1139-64G= (n.1139-64G=) c.1265-64G= (n.1265-64G=) c.1094-64G= (n.1094-64G=) c.1379-64G= (n.1379-64G=) c.451-64G= (n.451-64G=) n.707-64G= c.751-64G= (n.751-64G=) c.*275-64G= (n.*275-64G=) c.381-64G= (n.381-64G=) | |
11 | g.57614264G>T | CA1975538940 | SERPING1 | c.1250-64G>T (n.1250-64G>T) c.*147-64G>T (n.*147-64G>T) c.*1026-64G>T (n.*1026-64G>T) c.1046-64G>T (n.1046-64G>T) n.2332-64G>T c.*670-64G>T (n.*670-64G>T) c.1196-64G>T (n.1196-64G>T) n.1503-64G>T c.*804-64G>T (n.*804-64G>T) c.*190-64G>T (n.*190-64G>T) c.1139-64G>T (n.1139-64G>T) c.1265-64G>T (n.1265-64G>T) c.1094-64G>T (n.1094-64G>T) c.1379-64G>T (n.1379-64G>T) c.451-64G>T (n.451-64G>T) n.707-64G>T c.751-64G>T (n.751-64G>T) c.*275-64G>T (n.*275-64G>T) c.381-64G>T (n.381-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614265G>A | CA223024141 | SERPING1 | c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.*147-63G>A (n.*147-63G>A) c.*1026-63G>A (n.*1026-63G>A) c.1046-63G>A (n.1046-63G>A) n.2332-63G>A c.*670-63G>A (n.*670-63G>A) c.1196-63G>A (n.1196-63G>A) n.1503-63G>A c.*804-63G>A (n.*804-63G>A) c.*190-63G>A (n.*190-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.1265-63G>A (n.1265-63G>A) c.1094-63G>A (n.1094-63G>A) c.1379-63G>A (n.1379-63G>A) c.451-63G>A (n.451-63G>A) n.707-63G>A c.751-63G>A (n.751-63G>A) c.*275-63G>A (n.*275-63G>A) c.381-63G>A (n.381-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614265G= | CA1975538942 | SERPING1 | c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.*147-63G= (n.*147-63G=) c.*1026-63G= (n.*1026-63G=) c.1046-63G= (n.1046-63G=) n.2332-63G= c.*670-63G= (n.*670-63G=) c.1196-63G= (n.1196-63G=) n.1503-63G= c.*804-63G= (n.*804-63G=) c.*190-63G= (n.*190-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.1265-63G= (n.1265-63G=) c.1094-63G= (n.1094-63G=) c.1379-63G= (n.1379-63G=) c.451-63G= (n.451-63G=) n.707-63G= c.751-63G= (n.751-63G=) c.*275-63G= (n.*275-63G=) c.381-63G= (n.381-63G=) | |
11 | g.57614267C>A | CA2613602674 | SERPING1 | c.1250-61C>A (n.1250-61C>A) c.*147-61C>A (n.*147-61C>A) c.*1026-61C>A (n.*1026-61C>A) c.1046-61C>A (n.1046-61C>A) n.2332-61C>A c.*670-61C>A (n.*670-61C>A) c.1196-61C>A (n.1196-61C>A) n.1503-61C>A c.*804-61C>A (n.*804-61C>A) c.*190-61C>A (n.*190-61C>A) c.1139-61C>A (n.1139-61C>A) c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.1094-61C>A (n.1094-61C>A) c.1379-61C>A (n.1379-61C>A) c.451-61C>A (n.451-61C>A) n.707-61C>A c.751-61C>A (n.751-61C>A) c.*275-61C>A (n.*275-61C>A) c.381-61C>A (n.381-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614267C= | CA1975538943 | SERPING1 | c.1250-61C= (n.1250-61C=) c.*147-61C= (n.*147-61C=) c.*1026-61C= (n.*1026-61C=) c.1046-61C= (n.1046-61C=) n.2332-61C= c.*670-61C= (n.*670-61C=) c.1196-61C= (n.1196-61C=) n.1503-61C= c.*804-61C= (n.*804-61C=) c.*190-61C= (n.*190-61C=) c.1139-61C= (n.1139-61C=) c.1265-61C= (n.1265-61C=) c.1094-61C= (n.1094-61C=) c.1379-61C= (n.1379-61C=) c.451-61C= (n.451-61C=) n.707-61C= c.751-61C= (n.751-61C=) c.*275-61C= (n.*275-61C=) c.381-61C= (n.381-61C=) | |
11 | g.57614267C>G | CA938334435 | SERPING1 | c.1250-61C>G (n.1250-61C>G) c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.*1026-61C>G (n.*1026-61C>G) c.1046-61C>G (n.1046-61C>G) n.2332-61C>G c.*670-61C>G (n.*670-61C>G) c.1196-61C>G (n.1196-61C>G) n.1503-61C>G c.*804-61C>G (n.*804-61C>G) c.*190-61C>G (n.*190-61C>G) c.1139-61C>G (n.1139-61C>G) c.1265-61C>G (n.1265-61C>G) c.1094-61C>G (n.1094-61C>G) c.1379-61C>G (n.1379-61C>G) c.451-61C>G (n.451-61C>G) n.707-61C>G c.751-61C>G (n.751-61C>G) c.*275-61C>G (n.*275-61C>G) c.381-61C>G (n.381-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614267C>T | CA2613602675 | SERPING1 | c.1250-61C>T (n.1250-61C>T) c.*147-61C>T (n.*147-61C>T) c.*1026-61C>T (n.*1026-61C>T) c.1046-61C>T (n.1046-61C>T) n.2332-61C>T c.*670-61C>T (n.*670-61C>T) c.1196-61C>T (n.1196-61C>T) n.1503-61C>T c.*804-61C>T (n.*804-61C>T) c.*190-61C>T (n.*190-61C>T) c.1139-61C>T (n.1139-61C>T) c.1265-61C>T (n.1265-61C>T) c.1094-61C>T (n.1094-61C>T) c.1379-61C>T (n.1379-61C>T) c.451-61C>T (n.451-61C>T) n.707-61C>T c.751-61C>T (n.751-61C>T) c.*275-61C>T (n.*275-61C>T) c.381-61C>T (n.381-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614270C= | CA1975538944 | SERPING1 | c.1250-58C= (n.1250-58C=) c.*147-58C= (n.*147-58C=) c.*1026-58C= (n.*1026-58C=) c.1046-58C= (n.1046-58C=) n.2332-58C= c.*670-58C= (n.*670-58C=) c.1196-58C= (n.1196-58C=) n.1503-58C= c.*804-58C= (n.*804-58C=) c.*190-58C= (n.*190-58C=) c.1139-58C= (n.1139-58C=) c.1265-58C= (n.1265-58C=) c.1094-58C= (n.1094-58C=) c.1379-58C= (n.1379-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.707-58C= c.751-58C= (n.751-58C=) c.*275-58C= (n.*275-58C=) c.381-58C= (n.381-58C=) | |
11 | g.57614270C>T | CA1975538945 | SERPING1 | c.1250-58C>T (n.1250-58C>T) c.*147-58C>T (n.*147-58C>T) c.*1026-58C>T (n.*1026-58C>T) c.1046-58C>T (n.1046-58C>T) n.2332-58C>T c.*670-58C>T (n.*670-58C>T) c.1196-58C>T (n.1196-58C>T) n.1503-58C>T c.*804-58C>T (n.*804-58C>T) c.*190-58C>T (n.*190-58C>T) c.1139-58C>T (n.1139-58C>T) c.1265-58C>T (n.1265-58C>T) c.1094-58C>T (n.1094-58C>T) c.1379-58C>T (n.1379-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.707-58C>T c.751-58C>T (n.751-58C>T) c.*275-58C>T (n.*275-58C>T) c.381-58C>T (n.381-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614272T>A | CA1975538946 | SERPING1 | c.1250-56T>A (n.1250-56T>A) c.*147-56T>A (n.*147-56T>A) c.*1026-56T>A (n.*1026-56T>A) c.1046-56T>A (n.1046-56T>A) n.2332-56T>A c.*670-56T>A (n.*670-56T>A) c.1196-56T>A (n.1196-56T>A) n.1503-56T>A c.*804-56T>A (n.*804-56T>A) c.*190-56T>A (n.*190-56T>A) c.1139-56T>A (n.1139-56T>A) c.1265-56T>A (n.1265-56T>A) c.1094-56T>A (n.1094-56T>A) c.1379-56T>A (n.1379-56T>A) c.451-56T>A (n.451-56T>A) n.707-56T>A c.751-56T>A (n.751-56T>A) c.*275-56T>A (n.*275-56T>A) c.381-56T>A (n.381-56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614272T= | CA1975538948 | SERPING1 | c.1250-56T= (n.1250-56T=) c.*147-56T= (n.*147-56T=) c.*1026-56T= (n.*1026-56T=) c.1046-56T= (n.1046-56T=) n.2332-56T= c.*670-56T= (n.*670-56T=) c.1196-56T= (n.1196-56T=) n.1503-56T= c.*804-56T= (n.*804-56T=) c.*190-56T= (n.*190-56T=) c.1139-56T= (n.1139-56T=) c.1265-56T= (n.1265-56T=) c.1094-56T= (n.1094-56T=) c.1379-56T= (n.1379-56T=) c.451-56T= (n.451-56T=) n.707-56T= c.751-56T= (n.751-56T=) c.*275-56T= (n.*275-56T=) c.381-56T= (n.381-56T=) | |
11 | g.57614273C>T | CA2613602676 | SERPING1 | c.1250-55C>T (n.1250-55C>T) c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.*1026-55C>T (n.*1026-55C>T) c.1046-55C>T (n.1046-55C>T) n.2332-55C>T c.*670-55C>T (n.*670-55C>T) c.1196-55C>T (n.1196-55C>T) n.1503-55C>T c.*804-55C>T (n.*804-55C>T) c.*190-55C>T (n.*190-55C>T) c.1139-55C>T (n.1139-55C>T) c.1265-55C>T (n.1265-55C>T) c.1094-55C>T (n.1094-55C>T) c.1379-55C>T (n.1379-55C>T) c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.707-55C>T c.751-55C>T (n.751-55C>T) c.*275-55C>T (n.*275-55C>T) c.381-55C>T (n.381-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614274A>T | CA2613602677 | SERPING1 | c.1250-54A>T (n.1250-54A>T) c.*147-54A>T (n.*147-54A>T) c.*1026-54A>T (n.*1026-54A>T) c.1046-54A>T (n.1046-54A>T) n.2332-54A>T c.*670-54A>T (n.*670-54A>T) c.1196-54A>T (n.1196-54A>T) n.1503-54A>T c.*804-54A>T (n.*804-54A>T) c.*190-54A>T (n.*190-54A>T) c.1139-54A>T (n.1139-54A>T) c.1265-54A>T (n.1265-54A>T) c.1094-54A>T (n.1094-54A>T) c.1379-54A>T (n.1379-54A>T) c.451-54A>T (n.451-54A>T) n.707-54A>T c.751-54A>T (n.751-54A>T) c.*275-54A>T (n.*275-54A>T) c.381-54A>T (n.381-54A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614275G>T | CA2613602678 | SERPING1 | c.1250-53G>T (n.1250-53G>T) c.*147-53G>T (n.*147-53G>T) c.*1026-53G>T (n.*1026-53G>T) c.1046-53G>T (n.1046-53G>T) n.2332-53G>T c.*670-53G>T (n.*670-53G>T) c.1196-53G>T (n.1196-53G>T) n.1503-53G>T c.*804-53G>T (n.*804-53G>T) c.*190-53G>T (n.*190-53G>T) c.1139-53G>T (n.1139-53G>T) c.1265-53G>T (n.1265-53G>T) c.1094-53G>T (n.1094-53G>T) c.1379-53G>T (n.1379-53G>T) c.451-53G>T (n.451-53G>T) n.707-53G>T c.751-53G>T (n.751-53G>T) c.*275-53G>T (n.*275-53G>T) c.381-53G>T (n.381-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614276C>A | CA2574828297 | SERPING1 | c.1250-52C>A (n.1250-52C>A) c.*147-52C>A (n.*147-52C>A) c.*1026-52C>A (n.*1026-52C>A) c.1046-52C>A (n.1046-52C>A) n.2332-52C>A c.*670-52C>A (n.*670-52C>A) c.1196-52C>A (n.1196-52C>A) n.1503-52C>A c.*804-52C>A (n.*804-52C>A) c.*190-52C>A (n.*190-52C>A) c.1139-52C>A (n.1139-52C>A) c.1265-52C>A (n.1265-52C>A) c.1094-52C>A (n.1094-52C>A) c.1379-52C>A (n.1379-52C>A) c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.707-52C>A c.751-52C>A (n.751-52C>A) c.*275-52C>A (n.*275-52C>A) c.381-52C>A (n.381-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614277T>C | CA6008261 | SERPING1 | c.1250-51T>C (n.1250-51T>C) c.*147-51T>C (n.*147-51T>C) c.*1026-51T>C (n.*1026-51T>C) c.1046-51T>C (n.1046-51T>C) n.2332-51T>C c.*670-51T>C (n.*670-51T>C) c.1196-51T>C (n.1196-51T>C) n.1503-51T>C c.*804-51T>C (n.*804-51T>C) c.*190-51T>C (n.*190-51T>C) c.1139-51T>C (n.1139-51T>C) c.1265-51T>C (n.1265-51T>C) c.1094-51T>C (n.1094-51T>C) c.1379-51T>C (n.1379-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.707-51T>C c.751-51T>C (n.751-51T>C) c.*275-51T>C (n.*275-51T>C) c.381-51T>C (n.381-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614277T>G | CA2574828298 | SERPING1 | c.1250-51T>G (n.1250-51T>G) c.*147-51T>G (n.*147-51T>G) c.*1026-51T>G (n.*1026-51T>G) c.1046-51T>G (n.1046-51T>G) n.2332-51T>G c.*670-51T>G (n.*670-51T>G) c.1196-51T>G (n.1196-51T>G) n.1503-51T>G c.*804-51T>G (n.*804-51T>G) c.*190-51T>G (n.*190-51T>G) c.1139-51T>G (n.1139-51T>G) c.1265-51T>G (n.1265-51T>G) c.1094-51T>G (n.1094-51T>G) c.1379-51T>G (n.1379-51T>G) c.451-51T>G (n.451-51T>G) n.707-51T>G c.751-51T>G (n.751-51T>G) c.*275-51T>G (n.*275-51T>G) c.381-51T>G (n.381-51T>G) | |
11 | g.57614277T= | CA1975538949 | SERPING1 | c.1250-51T= (n.1250-51T=) c.*147-51T= (n.*147-51T=) c.*1026-51T= (n.*1026-51T=) c.1046-51T= (n.1046-51T=) n.2332-51T= c.*670-51T= (n.*670-51T=) c.1196-51T= (n.1196-51T=) n.1503-51T= c.*804-51T= (n.*804-51T=) c.*190-51T= (n.*190-51T=) c.1139-51T= (n.1139-51T=) c.1265-51T= (n.1265-51T=) c.1094-51T= (n.1094-51T=) c.1379-51T= (n.1379-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.707-51T= c.751-51T= (n.751-51T=) c.*275-51T= (n.*275-51T=) c.381-51T= (n.381-51T=) | |
11 | g.57614277_57614279delinsTGA | CA1975538950 | SERPING1 | c.1250-51_1250-49delinsTGA (n.1250-51_1250-49delinsTGA) c.*147-51_*147-49delinsTGA (n.*147-51_*147-49delinsTGA) c.*1026-51_*1026-49delinsTGA (n.*1026-51_*1026-49delinsTGA) c.1046-51_1046-49delinsTGA (n.1046-51_1046-49delinsTGA) n.2332-51_2332-49delinsTGA c.*670-51_*670-49delinsTGA (n.*670-51_*670-49delinsTGA) c.1196-51_1196-49delinsTGA (n.1196-51_1196-49delinsTGA) n.1503-51_1503-49delinsTGA c.*804-51_*804-49delinsTGA (n.*804-51_*804-49delinsTGA) c.*190-51_*190-49delinsTGA (n.*190-51_*190-49delinsTGA) c.1139-51_1139-49delinsTGA (n.1139-51_1139-49delinsTGA) c.1265-51_1265-49delinsTGA (n.1265-51_1265-49delinsTGA) c.1094-51_1094-49delinsTGA (n.1094-51_1094-49delinsTGA) c.1379-51_1379-49delinsTGA (n.1379-51_1379-49delinsTGA) c.451-51_451-49delinsTGA (n.451-51_451-49delinsTGA) n.707-51_707-49delinsTGA c.751-51_751-49delinsTGA (n.751-51_751-49delinsTGA) c.*275-51_*275-49delinsTGA (n.*275-51_*275-49delinsTGA) c.381-51_381-49delinsTGA (n.381-51_381-49delinsTGA) | |
11 | g.57614278G>A | CA2613602682 | SERPING1 | c.1250-50G>A (n.1250-50G>A) c.*147-50G>A (n.*147-50G>A) c.*1026-50G>A (n.*1026-50G>A) c.1046-50G>A (n.1046-50G>A) n.2332-50G>A c.*670-50G>A (n.*670-50G>A) c.1196-50G>A (n.1196-50G>A) n.1503-50G>A c.*804-50G>A (n.*804-50G>A) c.*190-50G>A (n.*190-50G>A) c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) c.1265-50G>A (n.1265-50G>A) c.1094-50G>A (n.1094-50G>A) c.1379-50G>A (n.1379-50G>A) c.451-50G>A (n.451-50G>A) n.707-50G>A c.751-50G>A (n.751-50G>A) c.*275-50G>A (n.*275-50G>A) c.381-50G>A (n.381-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614278G>T | CA2613602680 | SERPING1 | c.1250-50G>T (n.1250-50G>T) c.*147-50G>T (n.*147-50G>T) c.*1026-50G>T (n.*1026-50G>T) c.1046-50G>T (n.1046-50G>T) n.2332-50G>T c.*670-50G>T (n.*670-50G>T) c.1196-50G>T (n.1196-50G>T) n.1503-50G>T c.*804-50G>T (n.*804-50G>T) c.*190-50G>T (n.*190-50G>T) c.1139-50G>T (n.1139-50G>T) c.1265-50G>T (n.1265-50G>T) c.1094-50G>T (n.1094-50G>T) c.1379-50G>T (n.1379-50G>T) c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.707-50G>T c.751-50G>T (n.751-50G>T) c.*275-50G>T (n.*275-50G>T) c.381-50G>T (n.381-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614279_57614280del | CA599806069 | SERPING1 | c.1250-49_1250-48del (n.1250-49_1250-48del) c.*147-49_*147-48del (n.*147-49_*147-48del) c.*1026-49_*1026-48del (n.*1026-49_*1026-48del) c.1046-49_1046-48del (n.1046-49_1046-48del) n.2332-49_2332-48del c.*670-49_*670-48del (n.*670-49_*670-48del) c.1196-49_1196-48del (n.1196-49_1196-48del) n.1503-49_1503-48del c.*804-49_*804-48del (n.*804-49_*804-48del) c.*190-49_*190-48del (n.*190-49_*190-48del) c.1139-49_1139-48del (n.1139-49_1139-48del) c.1265-49_1265-48del (n.1265-49_1265-48del) c.1094-49_1094-48del (n.1094-49_1094-48del) c.1379-49_1379-48del (n.1379-49_1379-48del) c.451-49_451-48del (n.451-49_451-48del) n.707-49_707-48del c.751-49_751-48del (n.751-49_751-48del) c.*275-49_*275-48del (n.*275-49_*275-48del) c.381-49_381-48del (n.381-49_381-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614279A= | CA1975538952 | SERPING1 | c.1250-49A= (n.1250-49A=) c.*147-49A= (n.*147-49A=) c.*1026-49A= (n.*1026-49A=) c.1046-49A= (n.1046-49A=) n.2332-49A= c.*670-49A= (n.*670-49A=) c.1196-49A= (n.1196-49A=) n.1503-49A= c.*804-49A= (n.*804-49A=) c.*190-49A= (n.*190-49A=) c.1139-49A= (n.1139-49A=) c.1265-49A= (n.1265-49A=) c.1094-49A= (n.1094-49A=) c.1379-49A= (n.1379-49A=) c.451-49A= (n.451-49A=) n.707-49A= c.751-49A= (n.751-49A=) c.*275-49A= (n.*275-49A=) c.381-49A= (n.381-49A=) | |
11 | g.57614279A>T | CA223024142 | SERPING1 | c.1250-49A>T (n.1250-49A>T) c.*147-49A>T (n.*147-49A>T) c.*1026-49A>T (n.*1026-49A>T) c.1046-49A>T (n.1046-49A>T) n.2332-49A>T c.*670-49A>T (n.*670-49A>T) c.1196-49A>T (n.1196-49A>T) n.1503-49A>T c.*804-49A>T (n.*804-49A>T) c.*190-49A>T (n.*190-49A>T) c.1139-49A>T (n.1139-49A>T) c.1265-49A>T (n.1265-49A>T) c.1094-49A>T (n.1094-49A>T) c.1379-49A>T (n.1379-49A>T) c.451-49A>T (n.451-49A>T) n.707-49A>T c.751-49A>T (n.751-49A>T) c.*275-49A>T (n.*275-49A>T) c.381-49A>T (n.381-49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614280G>A | CA938334441 | SERPING1 | c.1250-48G>A (n.1250-48G>A) c.*147-48G>A (n.*147-48G>A) c.*1026-48G>A (n.*1026-48G>A) c.1046-48G>A (n.1046-48G>A) n.2332-48G>A c.*670-48G>A (n.*670-48G>A) c.1196-48G>A (n.1196-48G>A) n.1503-48G>A c.*804-48G>A (n.*804-48G>A) c.*190-48G>A (n.*190-48G>A) c.1139-48G>A (n.1139-48G>A) c.1265-48G>A (n.1265-48G>A) c.1094-48G>A (n.1094-48G>A) c.1379-48G>A (n.1379-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.707-48G>A c.751-48G>A (n.751-48G>A) c.*275-48G>A (n.*275-48G>A) c.381-48G>A (n.381-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614280G= | CA1975538954 | SERPING1 | c.1250-48G= (n.1250-48G=) c.*147-48G= (n.*147-48G=) c.*1026-48G= (n.*1026-48G=) c.1046-48G= (n.1046-48G=) n.2332-48G= c.*670-48G= (n.*670-48G=) c.1196-48G= (n.1196-48G=) n.1503-48G= c.*804-48G= (n.*804-48G=) c.*190-48G= (n.*190-48G=) c.1139-48G= (n.1139-48G=) c.1265-48G= (n.1265-48G=) c.1094-48G= (n.1094-48G=) c.1379-48G= (n.1379-48G=) c.451-48G= (n.451-48G=) n.707-48G= c.751-48G= (n.751-48G=) c.*275-48G= (n.*275-48G=) c.381-48G= (n.381-48G=) | |
11 | g.57614280G>T | CA223024143 | SERPING1 | c.1250-48G>T (n.1250-48G>T) c.*147-48G>T (n.*147-48G>T) c.*1026-48G>T (n.*1026-48G>T) c.1046-48G>T (n.1046-48G>T) n.2332-48G>T c.*670-48G>T (n.*670-48G>T) c.1196-48G>T (n.1196-48G>T) n.1503-48G>T c.*804-48G>T (n.*804-48G>T) c.*190-48G>T (n.*190-48G>T) c.1139-48G>T (n.1139-48G>T) c.1265-48G>T (n.1265-48G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) c.1379-48G>T (n.1379-48G>T) c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.707-48G>T c.751-48G>T (n.751-48G>T) c.*275-48G>T (n.*275-48G>T) c.381-48G>T (n.381-48G>T) | dbSNP |
11 | g.57614281G>A | CA599806070 | SERPING1 | c.1250-47G>A (n.1250-47G>A) c.*147-47G>A (n.*147-47G>A) c.*1026-47G>A (n.*1026-47G>A) c.1046-47G>A (n.1046-47G>A) n.2332-47G>A c.*670-47G>A (n.*670-47G>A) c.1196-47G>A (n.1196-47G>A) n.1503-47G>A c.*804-47G>A (n.*804-47G>A) c.*190-47G>A (n.*190-47G>A) c.1139-47G>A (n.1139-47G>A) c.1265-47G>A (n.1265-47G>A) c.1094-47G>A (n.1094-47G>A) c.1379-47G>A (n.1379-47G>A) c.451-47G>A (n.451-47G>A) n.707-47G>A c.751-47G>A (n.751-47G>A) c.*275-47G>A (n.*275-47G>A) c.381-47G>A (n.381-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614281G= | CA1975538956 | SERPING1 | c.1250-47G= (n.1250-47G=) c.*147-47G= (n.*147-47G=) c.*1026-47G= (n.*1026-47G=) c.1046-47G= (n.1046-47G=) n.2332-47G= c.*670-47G= (n.*670-47G=) c.1196-47G= (n.1196-47G=) n.1503-47G= c.*804-47G= (n.*804-47G=) c.*190-47G= (n.*190-47G=) c.1139-47G= (n.1139-47G=) c.1265-47G= (n.1265-47G=) c.1094-47G= (n.1094-47G=) c.1379-47G= (n.1379-47G=) c.451-47G= (n.451-47G=) n.707-47G= c.751-47G= (n.751-47G=) c.*275-47G= (n.*275-47G=) c.381-47G= (n.381-47G=) | |
11 | g.57614281G>T | CA2613602687 | SERPING1 | c.1250-47G>T (n.1250-47G>T) c.*147-47G>T (n.*147-47G>T) c.*1026-47G>T (n.*1026-47G>T) c.1046-47G>T (n.1046-47G>T) n.2332-47G>T c.*670-47G>T (n.*670-47G>T) c.1196-47G>T (n.1196-47G>T) n.1503-47G>T c.*804-47G>T (n.*804-47G>T) c.*190-47G>T (n.*190-47G>T) c.1139-47G>T (n.1139-47G>T) c.1265-47G>T (n.1265-47G>T) c.1094-47G>T (n.1094-47G>T) c.1379-47G>T (n.1379-47G>T) c.451-47G>T (n.451-47G>T) n.707-47G>T c.751-47G>T (n.751-47G>T) c.*275-47G>T (n.*275-47G>T) c.381-47G>T (n.381-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614282G>A | CA2792230081 | SERPING1 | c.1250-46G>A (n.1250-46G>A) c.*147-46G>A (n.*147-46G>A) c.*1026-46G>A (n.*1026-46G>A) c.1046-46G>A (n.1046-46G>A) n.2332-46G>A c.*670-46G>A (n.*670-46G>A) c.1196-46G>A (n.1196-46G>A) n.1503-46G>A c.*804-46G>A (n.*804-46G>A) c.*190-46G>A (n.*190-46G>A) c.1139-46G>A (n.1139-46G>A) c.1265-46G>A (n.1265-46G>A) c.1094-46G>A (n.1094-46G>A) c.1379-46G>A (n.1379-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.707-46G>A c.751-46G>A (n.751-46G>A) c.*275-46G>A (n.*275-46G>A) c.381-46G>A (n.381-46G>A) | |
11 | g.57614282G= | CA1975538958 | SERPING1 | c.1250-46G= (n.1250-46G=) c.*147-46G= (n.*147-46G=) c.*1026-46G= (n.*1026-46G=) c.1046-46G= (n.1046-46G=) n.2332-46G= c.*670-46G= (n.*670-46G=) c.1196-46G= (n.1196-46G=) n.1503-46G= c.*804-46G= (n.*804-46G=) c.*190-46G= (n.*190-46G=) c.1139-46G= (n.1139-46G=) c.1265-46G= (n.1265-46G=) c.1094-46G= (n.1094-46G=) c.1379-46G= (n.1379-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.707-46G= c.751-46G= (n.751-46G=) c.*275-46G= (n.*275-46G=) c.381-46G= (n.381-46G=) | |
11 | g.57614282G>T | CA6008262 | SERPING1 | c.1250-46G>T (n.1250-46G>T) c.*147-46G>T (n.*147-46G>T) c.*1026-46G>T (n.*1026-46G>T) c.1046-46G>T (n.1046-46G>T) n.2332-46G>T c.*670-46G>T (n.*670-46G>T) c.1196-46G>T (n.1196-46G>T) n.1503-46G>T c.*804-46G>T (n.*804-46G>T) c.*190-46G>T (n.*190-46G>T) c.1139-46G>T (n.1139-46G>T) c.1265-46G>T (n.1265-46G>T) c.1094-46G>T (n.1094-46G>T) c.1379-46G>T (n.1379-46G>T) c.451-46G>T (n.451-46G>T) n.707-46G>T c.751-46G>T (n.751-46G>T) c.*275-46G>T (n.*275-46G>T) c.381-46G>T (n.381-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614284A>G | CA2613602689 | SERPING1 | c.1250-44A>G (n.1250-44A>G) c.*147-44A>G (n.*147-44A>G) c.*1026-44A>G (n.*1026-44A>G) c.1046-44A>G (n.1046-44A>G) n.2332-44A>G c.*670-44A>G (n.*670-44A>G) c.1196-44A>G (n.1196-44A>G) n.1503-44A>G c.*804-44A>G (n.*804-44A>G) c.*190-44A>G (n.*190-44A>G) c.1139-44A>G (n.1139-44A>G) c.1265-44A>G (n.1265-44A>G) c.1094-44A>G (n.1094-44A>G) c.1379-44A>G (n.1379-44A>G) c.451-44A>G (n.451-44A>G) n.707-44A>G c.751-44A>G (n.751-44A>G) c.*275-44A>G (n.*275-44A>G) c.381-44A>G (n.381-44A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614285T>A | CA599806071 | SERPING1 | c.1250-43T>A (n.1250-43T>A) c.*147-43T>A (n.*147-43T>A) c.*1026-43T>A (n.*1026-43T>A) c.1046-43T>A (n.1046-43T>A) n.2332-43T>A c.*670-43T>A (n.*670-43T>A) c.1196-43T>A (n.1196-43T>A) n.1503-43T>A c.*804-43T>A (n.*804-43T>A) c.*190-43T>A (n.*190-43T>A) c.1139-43T>A (n.1139-43T>A) c.1265-43T>A (n.1265-43T>A) c.1094-43T>A (n.1094-43T>A) c.1379-43T>A (n.1379-43T>A) c.451-43T>A (n.451-43T>A) n.707-43T>A c.751-43T>A (n.751-43T>A) c.*275-43T>A (n.*275-43T>A) c.381-43T>A (n.381-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614285T>C | CA2613602693 | SERPING1 | c.1250-43T>C (n.1250-43T>C) c.*147-43T>C (n.*147-43T>C) c.*1026-43T>C (n.*1026-43T>C) c.1046-43T>C (n.1046-43T>C) n.2332-43T>C c.*670-43T>C (n.*670-43T>C) c.1196-43T>C (n.1196-43T>C) n.1503-43T>C c.*804-43T>C (n.*804-43T>C) c.*190-43T>C (n.*190-43T>C) c.1139-43T>C (n.1139-43T>C) c.1265-43T>C (n.1265-43T>C) c.1094-43T>C (n.1094-43T>C) c.1379-43T>C (n.1379-43T>C) c.451-43T>C (n.451-43T>C) n.707-43T>C c.751-43T>C (n.751-43T>C) c.*275-43T>C (n.*275-43T>C) c.381-43T>C (n.381-43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614285T= | CA1975538961 | SERPING1 | c.1250-43T= (n.1250-43T=) c.*147-43T= (n.*147-43T=) c.*1026-43T= (n.*1026-43T=) c.1046-43T= (n.1046-43T=) n.2332-43T= c.*670-43T= (n.*670-43T=) c.1196-43T= (n.1196-43T=) n.1503-43T= c.*804-43T= (n.*804-43T=) c.*190-43T= (n.*190-43T=) c.1139-43T= (n.1139-43T=) c.1265-43T= (n.1265-43T=) c.1094-43T= (n.1094-43T=) c.1379-43T= (n.1379-43T=) c.451-43T= (n.451-43T=) n.707-43T= c.751-43T= (n.751-43T=) c.*275-43T= (n.*275-43T=) c.381-43T= (n.381-43T=) | |
11 | g.57614286C= | CA1975538963 | SERPING1 | c.1250-42C= (n.1250-42C=) c.*147-42C= (n.*147-42C=) c.*1026-42C= (n.*1026-42C=) c.1046-42C= (n.1046-42C=) n.2332-42C= c.*670-42C= (n.*670-42C=) c.1196-42C= (n.1196-42C=) n.1503-42C= c.*804-42C= (n.*804-42C=) c.*190-42C= (n.*190-42C=) c.1139-42C= (n.1139-42C=) c.1265-42C= (n.1265-42C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1379-42C= (n.1379-42C=) c.451-42C= (n.451-42C=) n.707-42C= c.751-42C= (n.751-42C=) c.*275-42C= (n.*275-42C=) c.381-42C= (n.381-42C=) | |
11 | g.57614286C>G | CA599806072 | SERPING1 | c.1250-42C>G (n.1250-42C>G) c.*147-42C>G (n.*147-42C>G) c.*1026-42C>G (n.*1026-42C>G) c.1046-42C>G (n.1046-42C>G) n.2332-42C>G c.*670-42C>G (n.*670-42C>G) c.1196-42C>G (n.1196-42C>G) n.1503-42C>G c.*804-42C>G (n.*804-42C>G) c.*190-42C>G (n.*190-42C>G) c.1139-42C>G (n.1139-42C>G) c.1265-42C>G (n.1265-42C>G) c.1094-42C>G (n.1094-42C>G) c.1379-42C>G (n.1379-42C>G) c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.707-42C>G c.751-42C>G (n.751-42C>G) c.*275-42C>G (n.*275-42C>G) c.381-42C>G (n.381-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614287A= | CA1975538965 | SERPING1 | c.1250-41A= (n.1250-41A=) c.*147-41A= (n.*147-41A=) c.*1026-41A= (n.*1026-41A=) c.1046-41A= (n.1046-41A=) n.2332-41A= c.*670-41A= (n.*670-41A=) c.1196-41A= (n.1196-41A=) n.1503-41A= c.*804-41A= (n.*804-41A=) c.*190-41A= (n.*190-41A=) c.1139-41A= (n.1139-41A=) c.1265-41A= (n.1265-41A=) c.1094-41A= (n.1094-41A=) c.1379-41A= (n.1379-41A=) c.451-41A= (n.451-41A=) n.707-41A= c.751-41A= (n.751-41A=) c.*275-41A= (n.*275-41A=) c.381-41A= (n.381-41A=) | |
11 | g.57614287A>G | CA223024150 | SERPING1 | c.1250-41A>G (n.1250-41A>G) c.*147-41A>G (n.*147-41A>G) c.*1026-41A>G (n.*1026-41A>G) c.1046-41A>G (n.1046-41A>G) n.2332-41A>G c.*670-41A>G (n.*670-41A>G) c.1196-41A>G (n.1196-41A>G) n.1503-41A>G c.*804-41A>G (n.*804-41A>G) c.*190-41A>G (n.*190-41A>G) c.1139-41A>G (n.1139-41A>G) c.1265-41A>G (n.1265-41A>G) c.1094-41A>G (n.1094-41A>G) c.1379-41A>G (n.1379-41A>G) c.451-41A>G (n.451-41A>G) n.707-41A>G c.751-41A>G (n.751-41A>G) c.*275-41A>G (n.*275-41A>G) c.381-41A>G (n.381-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614288T>C | CA1975538968 | SERPING1 | c.1250-40T>C (n.1250-40T>C) c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.*1026-40T>C (n.*1026-40T>C) c.1046-40T>C (n.1046-40T>C) n.2332-40T>C c.*670-40T>C (n.*670-40T>C) c.1196-40T>C (n.1196-40T>C) n.1503-40T>C c.*804-40T>C (n.*804-40T>C) c.*190-40T>C (n.*190-40T>C) c.1139-40T>C (n.1139-40T>C) c.1265-40T>C (n.1265-40T>C) c.1094-40T>C (n.1094-40T>C) c.1379-40T>C (n.1379-40T>C) c.451-40T>C (n.451-40T>C) n.707-40T>C c.751-40T>C (n.751-40T>C) c.*275-40T>C (n.*275-40T>C) c.381-40T>C (n.381-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614288T= | CA1975538967 | SERPING1 | c.1250-40T= (n.1250-40T=) c.*147-40T= (n.*147-40T=) c.*1026-40T= (n.*1026-40T=) c.1046-40T= (n.1046-40T=) n.2332-40T= c.*670-40T= (n.*670-40T=) c.1196-40T= (n.1196-40T=) n.1503-40T= c.*804-40T= (n.*804-40T=) c.*190-40T= (n.*190-40T=) c.1139-40T= (n.1139-40T=) c.1265-40T= (n.1265-40T=) c.1094-40T= (n.1094-40T=) c.1379-40T= (n.1379-40T=) c.451-40T= (n.451-40T=) n.707-40T= c.751-40T= (n.751-40T=) c.*275-40T= (n.*275-40T=) c.381-40T= (n.381-40T=) | |
11 | g.57614289G>A | CA2613602694 | SERPING1 | c.1250-39G>A (n.1250-39G>A) c.*147-39G>A (n.*147-39G>A) c.*1026-39G>A (n.*1026-39G>A) c.1046-39G>A (n.1046-39G>A) n.2332-39G>A c.*670-39G>A (n.*670-39G>A) c.1196-39G>A (n.1196-39G>A) n.1503-39G>A c.*804-39G>A (n.*804-39G>A) c.*190-39G>A (n.*190-39G>A) c.1139-39G>A (n.1139-39G>A) c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) c.1094-39G>A (n.1094-39G>A) c.1379-39G>A (n.1379-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) n.707-39G>A c.751-39G>A (n.751-39G>A) c.*275-39G>A (n.*275-39G>A) c.381-39G>A (n.381-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614289G>T | CA2613602695 | SERPING1 | c.1250-39G>T (n.1250-39G>T) c.*147-39G>T (n.*147-39G>T) c.*1026-39G>T (n.*1026-39G>T) c.1046-39G>T (n.1046-39G>T) n.2332-39G>T c.*670-39G>T (n.*670-39G>T) c.1196-39G>T (n.1196-39G>T) n.1503-39G>T c.*804-39G>T (n.*804-39G>T) c.*190-39G>T (n.*190-39G>T) c.1139-39G>T (n.1139-39G>T) c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.1094-39G>T (n.1094-39G>T) c.1379-39G>T (n.1379-39G>T) c.451-39G>T (n.451-39G>T) n.707-39G>T c.751-39G>T (n.751-39G>T) c.*275-39G>T (n.*275-39G>T) c.381-39G>T (n.381-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614290C>A | CA2613602696 | SERPING1 | c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) c.*1026-38C>A (n.*1026-38C>A) c.1046-38C>A (n.1046-38C>A) n.2332-38C>A c.*670-38C>A (n.*670-38C>A) c.1196-38C>A (n.1196-38C>A) n.1503-38C>A c.*804-38C>A (n.*804-38C>A) c.*190-38C>A (n.*190-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.1265-38C>A (n.1265-38C>A) c.1094-38C>A (n.1094-38C>A) c.1379-38C>A (n.1379-38C>A) c.451-38C>A (n.451-38C>A) n.707-38C>A c.751-38C>A (n.751-38C>A) c.*275-38C>A (n.*275-38C>A) c.381-38C>A (n.381-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614290C= | CA1975538970 | SERPING1 | c.1250-38C= (n.1250-38C=) c.*147-38C= (n.*147-38C=) c.*1026-38C= (n.*1026-38C=) c.1046-38C= (n.1046-38C=) n.2332-38C= c.*670-38C= (n.*670-38C=) c.1196-38C= (n.1196-38C=) n.1503-38C= c.*804-38C= (n.*804-38C=) c.*190-38C= (n.*190-38C=) c.1139-38C= (n.1139-38C=) c.1265-38C= (n.1265-38C=) c.1094-38C= (n.1094-38C=) c.1379-38C= (n.1379-38C=) c.451-38C= (n.451-38C=) n.707-38C= c.751-38C= (n.751-38C=) c.*275-38C= (n.*275-38C=) c.381-38C= (n.381-38C=) | |
11 | g.57614290C>T | CA223024160 | SERPING1 | c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.*1026-38C>T (n.*1026-38C>T) c.1046-38C>T (n.1046-38C>T) n.2332-38C>T c.*670-38C>T (n.*670-38C>T) c.1196-38C>T (n.1196-38C>T) n.1503-38C>T c.*804-38C>T (n.*804-38C>T) c.*190-38C>T (n.*190-38C>T) c.1139-38C>T (n.1139-38C>T) c.1265-38C>T (n.1265-38C>T) c.1094-38C>T (n.1094-38C>T) c.1379-38C>T (n.1379-38C>T) c.451-38C>T (n.451-38C>T) n.707-38C>T c.751-38C>T (n.751-38C>T) c.*275-38C>T (n.*275-38C>T) c.381-38C>T (n.381-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614292G>A | CA599806073 | SERPING1 | c.1250-36G>A (n.1250-36G>A) c.*147-36G>A (n.*147-36G>A) c.*1026-36G>A (n.*1026-36G>A) c.1046-36G>A (n.1046-36G>A) n.2332-36G>A c.*670-36G>A (n.*670-36G>A) c.1196-36G>A (n.1196-36G>A) n.1503-36G>A c.*804-36G>A (n.*804-36G>A) c.*190-36G>A (n.*190-36G>A) c.1139-36G>A (n.1139-36G>A) c.1265-36G>A (n.1265-36G>A) c.1094-36G>A (n.1094-36G>A) c.1379-36G>A (n.1379-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.707-36G>A c.751-36G>A (n.751-36G>A) c.*275-36G>A (n.*275-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614292G= | CA1975538974 | SERPING1 | c.1250-36G= (n.1250-36G=) c.*147-36G= (n.*147-36G=) c.*1026-36G= (n.*1026-36G=) c.1046-36G= (n.1046-36G=) n.2332-36G= c.*670-36G= (n.*670-36G=) c.1196-36G= (n.1196-36G=) n.1503-36G= c.*804-36G= (n.*804-36G=) c.*190-36G= (n.*190-36G=) c.1139-36G= (n.1139-36G=) c.1265-36G= (n.1265-36G=) c.1094-36G= (n.1094-36G=) c.1379-36G= (n.1379-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.707-36G= c.751-36G= (n.751-36G=) c.*275-36G= (n.*275-36G=) c.381-36G= (n.381-36G=) | |
11 | g.57614293G>T | CA2613602697 | SERPING1 | c.1250-35G>T (n.1250-35G>T) c.*147-35G>T (n.*147-35G>T) c.*1026-35G>T (n.*1026-35G>T) c.1046-35G>T (n.1046-35G>T) n.2332-35G>T c.*670-35G>T (n.*670-35G>T) c.1196-35G>T (n.1196-35G>T) n.1503-35G>T c.*804-35G>T (n.*804-35G>T) c.*190-35G>T (n.*190-35G>T) c.1139-35G>T (n.1139-35G>T) c.1265-35G>T (n.1265-35G>T) c.1094-35G>T (n.1094-35G>T) c.1379-35G>T (n.1379-35G>T) c.451-35G>T (n.451-35G>T) n.707-35G>T c.751-35G>T (n.751-35G>T) c.*275-35G>T (n.*275-35G>T) c.381-35G>T (n.381-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614294C>T | CA2613602698 | SERPING1 | c.1250-34C>T (n.1250-34C>T) c.*147-34C>T (n.*147-34C>T) c.*1026-34C>T (n.*1026-34C>T) c.1046-34C>T (n.1046-34C>T) n.2332-34C>T c.*670-34C>T (n.*670-34C>T) c.1196-34C>T (n.1196-34C>T) n.1503-34C>T c.*804-34C>T (n.*804-34C>T) c.*190-34C>T (n.*190-34C>T) c.1139-34C>T (n.1139-34C>T) c.1265-34C>T (n.1265-34C>T) c.1094-34C>T (n.1094-34C>T) c.1379-34C>T (n.1379-34C>T) c.451-34C>T (n.451-34C>T) n.707-34C>T c.751-34C>T (n.751-34C>T) c.*275-34C>T (n.*275-34C>T) c.381-34C>T (n.381-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614295T>A | CA2574828299 | SERPING1 | c.1250-33T>A (n.1250-33T>A) c.*147-33T>A (n.*147-33T>A) c.*1026-33T>A (n.*1026-33T>A) c.1046-33T>A (n.1046-33T>A) n.2332-33T>A c.*670-33T>A (n.*670-33T>A) c.1196-33T>A (n.1196-33T>A) n.1503-33T>A c.*804-33T>A (n.*804-33T>A) c.*190-33T>A (n.*190-33T>A) c.1139-33T>A (n.1139-33T>A) c.1265-33T>A (n.1265-33T>A) c.1094-33T>A (n.1094-33T>A) c.1379-33T>A (n.1379-33T>A) c.451-33T>A (n.451-33T>A) n.707-33T>A c.751-33T>A (n.751-33T>A) c.*275-33T>A (n.*275-33T>A) c.381-33T>A (n.381-33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614295T>C | CA2613602699 | SERPING1 | c.1250-33T>C (n.1250-33T>C) c.*147-33T>C (n.*147-33T>C) c.*1026-33T>C (n.*1026-33T>C) c.1046-33T>C (n.1046-33T>C) n.2332-33T>C c.*670-33T>C (n.*670-33T>C) c.1196-33T>C (n.1196-33T>C) n.1503-33T>C c.*804-33T>C (n.*804-33T>C) c.*190-33T>C (n.*190-33T>C) c.1139-33T>C (n.1139-33T>C) c.1265-33T>C (n.1265-33T>C) c.1094-33T>C (n.1094-33T>C) c.1379-33T>C (n.1379-33T>C) c.451-33T>C (n.451-33T>C) n.707-33T>C c.751-33T>C (n.751-33T>C) c.*275-33T>C (n.*275-33T>C) c.381-33T>C (n.381-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614299G>A | CA2613602700 | SERPING1 | c.1250-29G>A (n.1250-29G>A) c.*147-29G>A (n.*147-29G>A) c.*1026-29G>A (n.*1026-29G>A) c.1046-29G>A (n.1046-29G>A) n.2332-29G>A c.*670-29G>A (n.*670-29G>A) c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) n.1503-29G>A c.*804-29G>A (n.*804-29G>A) c.*190-29G>A (n.*190-29G>A) c.1139-29G>A (n.1139-29G>A) c.1265-29G>A (n.1265-29G>A) c.1094-29G>A (n.1094-29G>A) c.1379-29G>A (n.1379-29G>A) c.451-29G>A (n.451-29G>A) n.707-29G>A c.751-29G>A (n.751-29G>A) c.*275-29G>A (n.*275-29G>A) c.381-29G>A (n.381-29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614299G>T | CA2613602701 | SERPING1 | c.1250-29G>T (n.1250-29G>T) c.*147-29G>T (n.*147-29G>T) c.*1026-29G>T (n.*1026-29G>T) c.1046-29G>T (n.1046-29G>T) n.2332-29G>T c.*670-29G>T (n.*670-29G>T) c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) n.1503-29G>T c.*804-29G>T (n.*804-29G>T) c.*190-29G>T (n.*190-29G>T) c.1139-29G>T (n.1139-29G>T) c.1265-29G>T (n.1265-29G>T) c.1094-29G>T (n.1094-29G>T) c.1379-29G>T (n.1379-29G>T) c.451-29G>T (n.451-29G>T) n.707-29G>T c.751-29G>T (n.751-29G>T) c.*275-29G>T (n.*275-29G>T) c.381-29G>T (n.381-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614300_57614302delinsACT | CA1975538976 | SERPING1 | c.1250-28_1250-26delinsACT (n.1250-28_1250-26delinsACT) c.*147-28_*147-26delinsACT (n.*147-28_*147-26delinsACT) c.*1026-28_*1026-26delinsACT (n.*1026-28_*1026-26delinsACT) c.1046-28_1046-26delinsACT (n.1046-28_1046-26delinsACT) n.2332-28_2332-26delinsACT c.*670-28_*670-26delinsACT (n.*670-28_*670-26delinsACT) c.1196-28_1196-26delinsACT (n.1196-28_1196-26delinsACT) n.1503-28_1503-26delinsACT c.*804-28_*804-26delinsACT (n.*804-28_*804-26delinsACT) c.*190-28_*190-26delinsACT (n.*190-28_*190-26delinsACT) c.1139-28_1139-26delinsACT (n.1139-28_1139-26delinsACT) c.1265-28_1265-26delinsACT (n.1265-28_1265-26delinsACT) c.1094-28_1094-26delinsACT (n.1094-28_1094-26delinsACT) c.1379-28_1379-26delinsACT (n.1379-28_1379-26delinsACT) c.451-28_451-26delinsACT (n.451-28_451-26delinsACT) n.707-28_707-26delinsACT c.751-28_751-26delinsACT (n.751-28_751-26delinsACT) c.*275-28_*275-26delinsACT (n.*275-28_*275-26delinsACT) c.381-28_381-26delinsACT (n.381-28_381-26delinsACT) | |
11 | g.57614301C= | CA1975538978 | SERPING1 | c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.*1026-27C= (n.*1026-27C=) c.1046-27C= (n.1046-27C=) n.2332-27C= c.*670-27C= (n.*670-27C=) c.1196-27C= (n.1196-27C=) n.1503-27C= c.*804-27C= (n.*804-27C=) c.*190-27C= (n.*190-27C=) c.1139-27C= (n.1139-27C=) c.1265-27C= (n.1265-27C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.1379-27C= (n.1379-27C=) c.451-27C= (n.451-27C=) n.707-27C= c.751-27C= (n.751-27C=) c.*275-27C= (n.*275-27C=) c.381-27C= (n.381-27C=) | |
11 | g.57614301C>T | CA599806075 | SERPING1 | c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.*1026-27C>T (n.*1026-27C>T) c.1046-27C>T (n.1046-27C>T) n.2332-27C>T c.*670-27C>T (n.*670-27C>T) c.1196-27C>T (n.1196-27C>T) n.1503-27C>T c.*804-27C>T (n.*804-27C>T) c.*190-27C>T (n.*190-27C>T) c.1139-27C>T (n.1139-27C>T) c.1265-27C>T (n.1265-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.1379-27C>T (n.1379-27C>T) c.451-27C>T (n.451-27C>T) n.707-27C>T c.751-27C>T (n.751-27C>T) c.*275-27C>T (n.*275-27C>T) c.381-27C>T (n.381-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614303_57614304del | CA6008263 | SERPING1 | c.1250-25_1250-24del (n.1250-25_1250-24del) c.*147-25_*147-24del (n.*147-25_*147-24del) c.*1026-25_*1026-24del (n.*1026-25_*1026-24del) c.1046-25_1046-24del (n.1046-25_1046-24del) n.2332-25_2332-24del c.*670-25_*670-24del (n.*670-25_*670-24del) c.1196-25_1196-24del (n.1196-25_1196-24del) n.1503-25_1503-24del c.*804-25_*804-24del (n.*804-25_*804-24del) c.*190-25_*190-24del (n.*190-25_*190-24del) c.1139-25_1139-24del (n.1139-25_1139-24del) c.1265-25_1265-24del (n.1265-25_1265-24del) c.1094-25_1094-24del (n.1094-25_1094-24del) c.1379-25_1379-24del (n.1379-25_1379-24del) c.451-25_451-24del (n.451-25_451-24del) n.707-25_707-24del c.751-25_751-24del (n.751-25_751-24del) c.*275-25_*275-24del (n.*275-25_*275-24del) c.381-25_381-24del (n.381-25_381-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>A | CA2613602703 | SERPING1 | c.1250-26T>A (n.1250-26T>A) c.*147-26T>A (n.*147-26T>A) c.*1026-26T>A (n.*1026-26T>A) c.1046-26T>A (n.1046-26T>A) n.2332-26T>A c.*670-26T>A (n.*670-26T>A) c.1196-26T>A (n.1196-26T>A) n.1503-26T>A c.*804-26T>A (n.*804-26T>A) c.*190-26T>A (n.*190-26T>A) c.1139-26T>A (n.1139-26T>A) c.1265-26T>A (n.1265-26T>A) c.1094-26T>A (n.1094-26T>A) c.1379-26T>A (n.1379-26T>A) c.451-26T>A (n.451-26T>A) n.707-26T>A c.751-26T>A (n.751-26T>A) c.*275-26T>A (n.*275-26T>A) c.381-26T>A (n.381-26T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>C | CA938334452 | SERPING1 | c.1250-26T>C (n.1250-26T>C) c.*147-26T>C (n.*147-26T>C) c.*1026-26T>C (n.*1026-26T>C) c.1046-26T>C (n.1046-26T>C) n.2332-26T>C c.*670-26T>C (n.*670-26T>C) c.1196-26T>C (n.1196-26T>C) n.1503-26T>C c.*804-26T>C (n.*804-26T>C) c.*190-26T>C (n.*190-26T>C) c.1139-26T>C (n.1139-26T>C) c.1265-26T>C (n.1265-26T>C) c.1094-26T>C (n.1094-26T>C) c.1379-26T>C (n.1379-26T>C) c.451-26T>C (n.451-26T>C) n.707-26T>C c.751-26T>C (n.751-26T>C) c.*275-26T>C (n.*275-26T>C) c.381-26T>C (n.381-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614302T>G | CA2613602704 | SERPING1 | c.1250-26T>G (n.1250-26T>G) c.*147-26T>G (n.*147-26T>G) c.*1026-26T>G (n.*1026-26T>G) c.1046-26T>G (n.1046-26T>G) n.2332-26T>G c.*670-26T>G (n.*670-26T>G) c.1196-26T>G (n.1196-26T>G) n.1503-26T>G c.*804-26T>G (n.*804-26T>G) c.*190-26T>G (n.*190-26T>G) c.1139-26T>G (n.1139-26T>G) c.1265-26T>G (n.1265-26T>G) c.1094-26T>G (n.1094-26T>G) c.1379-26T>G (n.1379-26T>G) c.451-26T>G (n.451-26T>G) n.707-26T>G c.751-26T>G (n.751-26T>G) c.*275-26T>G (n.*275-26T>G) c.381-26T>G (n.381-26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614302T= | CA1975538980 | SERPING1 | c.1250-26T= (n.1250-26T=) c.*147-26T= (n.*147-26T=) c.*1026-26T= (n.*1026-26T=) c.1046-26T= (n.1046-26T=) n.2332-26T= c.*670-26T= (n.*670-26T=) c.1196-26T= (n.1196-26T=) n.1503-26T= c.*804-26T= (n.*804-26T=) c.*190-26T= (n.*190-26T=) c.1139-26T= (n.1139-26T=) c.1265-26T= (n.1265-26T=) c.1094-26T= (n.1094-26T=) c.1379-26T= (n.1379-26T=) c.451-26T= (n.451-26T=) n.707-26T= c.751-26T= (n.751-26T=) c.*275-26T= (n.*275-26T=) c.381-26T= (n.381-26T=) | |
11 | g.57614304T>A | CA2613602709 | SERPING1 | c.1250-24T>A (n.1250-24T>A) c.*147-24T>A (n.*147-24T>A) c.*1026-24T>A (n.*1026-24T>A) c.1046-24T>A (n.1046-24T>A) n.2332-24T>A c.*670-24T>A (n.*670-24T>A) c.1196-24T>A (n.1196-24T>A) n.1503-24T>A c.*804-24T>A (n.*804-24T>A) c.*190-24T>A (n.*190-24T>A) c.1139-24T>A (n.1139-24T>A) c.1265-24T>A (n.1265-24T>A) c.1094-24T>A (n.1094-24T>A) c.1379-24T>A (n.1379-24T>A) c.451-24T>A (n.451-24T>A) n.707-24T>A c.751-24T>A (n.751-24T>A) c.*275-24T>A (n.*275-24T>A) c.381-24T>A (n.381-24T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614304T>C | CA2613602710 | SERPING1 | c.1250-24T>C (n.1250-24T>C) c.*147-24T>C (n.*147-24T>C) c.*1026-24T>C (n.*1026-24T>C) c.1046-24T>C (n.1046-24T>C) n.2332-24T>C c.*670-24T>C (n.*670-24T>C) c.1196-24T>C (n.1196-24T>C) n.1503-24T>C c.*804-24T>C (n.*804-24T>C) c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) c.1139-24T>C (n.1139-24T>C) c.1265-24T>C (n.1265-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) c.451-24T>C (n.451-24T>C) n.707-24T>C c.751-24T>C (n.751-24T>C) c.*275-24T>C (n.*275-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614305_57614306del | CA2613602705 | SERPING1 | c.1250-23_1250-22del (n.1250-23_1250-22del) c.*147-23_*147-22del (n.*147-23_*147-22del) c.*1026-23_*1026-22del (n.*1026-23_*1026-22del) c.1046-23_1046-22del (n.1046-23_1046-22del) n.2332-23_2332-22del c.*670-23_*670-22del (n.*670-23_*670-22del) c.1196-23_1196-22del (n.1196-23_1196-22del) n.1503-23_1503-22del c.*804-23_*804-22del (n.*804-23_*804-22del) c.*190-23_*190-22del (n.*190-23_*190-22del) c.1139-23_1139-22del (n.1139-23_1139-22del) c.1265-23_1265-22del (n.1265-23_1265-22del) c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) c.1379-23_1379-22del (n.1379-23_1379-22del) c.451-23_451-22del (n.451-23_451-22del) n.707-23_707-22del c.751-23_751-22del (n.751-23_751-22del) c.*275-23_*275-22del (n.*275-23_*275-22del) c.381-23_381-22del (n.381-23_381-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614305G>C | CA599806077 | SERPING1 | c.1250-23G>C (n.1250-23G>C) c.*147-23G>C (n.*147-23G>C) c.*1026-23G>C (n.*1026-23G>C) c.1046-23G>C (n.1046-23G>C) n.2332-23G>C c.*670-23G>C (n.*670-23G>C) c.1196-23G>C (n.1196-23G>C) n.1503-23G>C c.*804-23G>C (n.*804-23G>C) c.*190-23G>C (n.*190-23G>C) c.1139-23G>C (n.1139-23G>C) c.1265-23G>C (n.1265-23G>C) c.1094-23G>C (n.1094-23G>C) c.1379-23G>C (n.1379-23G>C) c.451-23G>C (n.451-23G>C) n.707-23G>C c.751-23G>C (n.751-23G>C) c.*275-23G>C (n.*275-23G>C) c.381-23G>C (n.381-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614305G= | CA1975538983 | SERPING1 | c.1250-23G= (n.1250-23G=) c.*147-23G= (n.*147-23G=) c.*1026-23G= (n.*1026-23G=) c.1046-23G= (n.1046-23G=) n.2332-23G= c.*670-23G= (n.*670-23G=) c.1196-23G= (n.1196-23G=) n.1503-23G= c.*804-23G= (n.*804-23G=) c.*190-23G= (n.*190-23G=) c.1139-23G= (n.1139-23G=) c.1265-23G= (n.1265-23G=) c.1094-23G= (n.1094-23G=) c.1379-23G= (n.1379-23G=) c.451-23G= (n.451-23G=) n.707-23G= c.751-23G= (n.751-23G=) c.*275-23G= (n.*275-23G=) c.381-23G= (n.381-23G=) | |
11 | g.57614305_57614306delinsGT | CA1975538985 | SERPING1 | c.1250-23_1250-22delinsGT (n.1250-23_1250-22delinsGT) c.*147-23_*147-22delinsGT (n.*147-23_*147-22delinsGT) c.*1026-23_*1026-22delinsGT (n.*1026-23_*1026-22delinsGT) c.1046-23_1046-22delinsGT (n.1046-23_1046-22delinsGT) n.2332-23_2332-22delinsGT c.*670-23_*670-22delinsGT (n.*670-23_*670-22delinsGT) c.1196-23_1196-22delinsGT (n.1196-23_1196-22delinsGT) n.1503-23_1503-22delinsGT c.*804-23_*804-22delinsGT (n.*804-23_*804-22delinsGT) c.*190-23_*190-22delinsGT (n.*190-23_*190-22delinsGT) c.1139-23_1139-22delinsGT (n.1139-23_1139-22delinsGT) c.1265-23_1265-22delinsGT (n.1265-23_1265-22delinsGT) c.1094-23_1094-22delinsGT (n.1094-23_1094-22delinsGT) c.1379-23_1379-22delinsGT (n.1379-23_1379-22delinsGT) c.451-23_451-22delinsGT (n.451-23_451-22delinsGT) n.707-23_707-22delinsGT c.751-23_751-22delinsGT (n.751-23_751-22delinsGT) c.*275-23_*275-22delinsGT (n.*275-23_*275-22delinsGT) c.381-23_381-22delinsGT (n.381-23_381-22delinsGT) | |
11 | g.57614306T>A | CA938334459 | SERPING1 | c.1250-22T>A (n.1250-22T>A) c.*147-22T>A (n.*147-22T>A) c.*1026-22T>A (n.*1026-22T>A) c.1046-22T>A (n.1046-22T>A) n.2332-22T>A c.*670-22T>A (n.*670-22T>A) c.1196-22T>A (n.1196-22T>A) n.1503-22T>A c.*804-22T>A (n.*804-22T>A) c.*190-22T>A (n.*190-22T>A) c.1139-22T>A (n.1139-22T>A) c.1265-22T>A (n.1265-22T>A) c.1094-22T>A (n.1094-22T>A) c.1379-22T>A (n.1379-22T>A) c.451-22T>A (n.451-22T>A) n.707-22T>A c.751-22T>A (n.751-22T>A) c.*275-22T>A (n.*275-22T>A) c.381-22T>A (n.381-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614306T= | CA1975538987 | SERPING1 | c.1250-22T= (n.1250-22T=) c.*147-22T= (n.*147-22T=) c.*1026-22T= (n.*1026-22T=) c.1046-22T= (n.1046-22T=) n.2332-22T= c.*670-22T= (n.*670-22T=) c.1196-22T= (n.1196-22T=) n.1503-22T= c.*804-22T= (n.*804-22T=) c.*190-22T= (n.*190-22T=) c.1139-22T= (n.1139-22T=) c.1265-22T= (n.1265-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) c.1379-22T= (n.1379-22T=) c.451-22T= (n.451-22T=) n.707-22T= c.751-22T= (n.751-22T=) c.*275-22T= (n.*275-22T=) c.381-22T= (n.381-22T=) | |
11 | g.57614310del | CA599806079 | SERPING1 | c.1250-18del (n.1250-18del) c.*147-18del (n.*147-18del) c.*1026-18del (n.*1026-18del) c.1046-18del (n.1046-18del) n.2332-18del c.*670-18del (n.*670-18del) c.1196-18del (n.1196-18del) n.1503-18del c.*804-18del (n.*804-18del) c.*190-18del (n.*190-18del) c.1139-18del (n.1139-18del) c.1265-18del (n.1265-18del) c.1094-18del (n.1094-18del) c.1379-18del (n.1379-18del) c.451-18del (n.451-18del) n.707-18del c.751-18del (n.751-18del) c.*275-18del (n.*275-18del) c.381-18del (n.381-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614310T>C | CA2613602715 | SERPING1 | c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.*147-18T>C (n.*147-18T>C) c.*1026-18T>C (n.*1026-18T>C) c.1046-18T>C (n.1046-18T>C) n.2332-18T>C c.*670-18T>C (n.*670-18T>C) c.1196-18T>C (n.1196-18T>C) n.1503-18T>C c.*804-18T>C (n.*804-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.1139-18T>C (n.1139-18T>C) c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.1094-18T>C (n.1094-18T>C) c.1379-18T>C (n.1379-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) n.707-18T>C c.751-18T>C (n.751-18T>C) c.*275-18T>C (n.*275-18T>C) c.381-18T>C (n.381-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57614312T>G | CA2574828300 | SERPING1 | c.1250-16T>G (n.1250-16T>G) c.*147-16T>G (n.*147-16T>G) c.*1026-16T>G (n.*1026-16T>G) c.1046-16T>G (n.1046-16T>G) n.2332-16T>G c.*670-16T>G (n.*670-16T>G) c.1196-16T>G (n.1196-16T>G) n.1503-16T>G c.*804-16T>G (n.*804-16T>G) c.*190-16T>G (n.*190-16T>G) c.1139-16T>G (n.1139-16T>G) c.1265-16T>G (n.1265-16T>G) c.1094-16T>G (n.1094-16T>G) c.1379-16T>G (n.1379-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) n.707-16T>G c.751-16T>G (n.751-16T>G) c.*275-16T>G (n.*275-16T>G) c.381-16T>G (n.381-16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614313C>T | CA2574828301 | SERPING1 | c.1250-15C>T (n.1250-15C>T) c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.*1026-15C>T (n.*1026-15C>T) c.1046-15C>T (n.1046-15C>T) n.2332-15C>T c.*670-15C>T (n.*670-15C>T) c.1196-15C>T (n.1196-15C>T) n.1503-15C>T c.*804-15C>T (n.*804-15C>T) c.*190-15C>T (n.*190-15C>T) c.1139-15C>T (n.1139-15C>T) c.1265-15C>T (n.1265-15C>T) c.1094-15C>T (n.1094-15C>T) c.1379-15C>T (n.1379-15C>T) c.451-15C>T (n.451-15C>T) n.707-15C>T c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.*275-15C>T (n.*275-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614314T>G | CA1975538990 | SERPING1 | c.1250-14T>G (n.1250-14T>G) c.*147-14T>G (n.*147-14T>G) c.*1026-14T>G (n.*1026-14T>G) c.1046-14T>G (n.1046-14T>G) n.2332-14T>G c.*670-14T>G (n.*670-14T>G) c.1196-14T>G (n.1196-14T>G) n.1503-14T>G c.*804-14T>G (n.*804-14T>G) c.*190-14T>G (n.*190-14T>G) c.1139-14T>G (n.1139-14T>G) c.1265-14T>G (n.1265-14T>G) c.1094-14T>G (n.1094-14T>G) c.1379-14T>G (n.1379-14T>G) c.451-14T>G (n.451-14T>G) n.707-14T>G c.751-14T>G (n.751-14T>G) c.*275-14T>G (n.*275-14T>G) c.381-14T>G (n.381-14T>G) | dbSNP |
11 | g.57614314T= | CA1975538989 | SERPING1 | c.1250-14T= (n.1250-14T=) c.*147-14T= (n.*147-14T=) c.*1026-14T= (n.*1026-14T=) c.1046-14T= (n.1046-14T=) n.2332-14T= c.*670-14T= (n.*670-14T=) c.1196-14T= (n.1196-14T=) n.1503-14T= c.*804-14T= (n.*804-14T=) c.*190-14T= (n.*190-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.1265-14T= (n.1265-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.1379-14T= (n.1379-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) n.707-14T= c.751-14T= (n.751-14T=) c.*275-14T= (n.*275-14T=) c.381-14T= (n.381-14T=) | |
11 | g.57614315G>A | CA2695214237 | SERPING1 | c.1250-13G>A (n.1250-13G>A) c.*147-13G>A (n.*147-13G>A) c.*1026-13G>A (n.*1026-13G>A) c.1046-13G>A (n.1046-13G>A) n.2332-13G>A c.*670-13G>A (n.*670-13G>A) c.1196-13G>A (n.1196-13G>A) n.1503-13G>A c.*804-13G>A (n.*804-13G>A) c.*190-13G>A (n.*190-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.1265-13G>A (n.1265-13G>A) c.1094-13G>A (n.1094-13G>A) c.1379-13G>A (n.1379-13G>A) c.451-13G>A (n.451-13G>A) n.707-13G>A c.751-13G>A (n.751-13G>A) c.*275-13G>A (n.*275-13G>A) c.381-13G>A (n.381-13G>A) | |
11 | g.57614316G>A | CA6008264 | SERPING1 | c.1250-12G>A (n.1250-12G>A) c.*147-12G>A (n.*147-12G>A) c.*1026-12G>A (n.*1026-12G>A) c.1046-12G>A (n.1046-12G>A) n.2332-12G>A c.*670-12G>A (n.*670-12G>A) c.1196-12G>A (n.1196-12G>A) n.1503-12G>A c.*804-12G>A (n.*804-12G>A) c.*190-12G>A (n.*190-12G>A) c.1139-12G>A (n.1139-12G>A) c.1265-12G>A (n.1265-12G>A) c.1094-12G>A (n.1094-12G>A) c.1379-12G>A (n.1379-12G>A) c.451-12G>A (n.451-12G>A) n.707-12G>A c.751-12G>A (n.751-12G>A) c.*275-12G>A (n.*275-12G>A) c.381-12G>A (n.381-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614316G= | CA1975538992 | SERPING1 | c.1250-12G= (n.1250-12G=) c.*147-12G= (n.*147-12G=) c.*1026-12G= (n.*1026-12G=) c.1046-12G= (n.1046-12G=) n.2332-12G= c.*670-12G= (n.*670-12G=) c.1196-12G= (n.1196-12G=) n.1503-12G= c.*804-12G= (n.*804-12G=) c.*190-12G= (n.*190-12G=) c.1139-12G= (n.1139-12G=) c.1265-12G= (n.1265-12G=) c.1094-12G= (n.1094-12G=) c.1379-12G= (n.1379-12G=) c.451-12G= (n.451-12G=) n.707-12G= c.751-12G= (n.751-12G=) c.*275-12G= (n.*275-12G=) c.381-12G= (n.381-12G=) | |
11 | g.57614317T>G | CA6008265 | SERPING1 | c.1250-11T>G (n.1250-11T>G) c.*147-11T>G (n.*147-11T>G) c.*1026-11T>G (n.*1026-11T>G) c.1046-11T>G (n.1046-11T>G) n.2332-11T>G c.*670-11T>G (n.*670-11T>G) c.1196-11T>G (n.1196-11T>G) n.1503-11T>G c.*804-11T>G (n.*804-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.1139-11T>G (n.1139-11T>G) c.1265-11T>G (n.1265-11T>G) c.1094-11T>G (n.1094-11T>G) c.1379-11T>G (n.1379-11T>G) c.451-11T>G (n.451-11T>G) n.707-11T>G c.751-11T>G (n.751-11T>G) c.*275-11T>G (n.*275-11T>G) c.381-11T>G (n.381-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614317T= | CA1975538994 | SERPING1 | c.1250-11T= (n.1250-11T=) c.*147-11T= (n.*147-11T=) c.*1026-11T= (n.*1026-11T=) c.1046-11T= (n.1046-11T=) n.2332-11T= c.*670-11T= (n.*670-11T=) c.1196-11T= (n.1196-11T=) n.1503-11T= c.*804-11T= (n.*804-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.1139-11T= (n.1139-11T=) c.1265-11T= (n.1265-11T=) c.1094-11T= (n.1094-11T=) c.1379-11T= (n.1379-11T=) c.451-11T= (n.451-11T=) n.707-11T= c.751-11T= (n.751-11T=) c.*275-11T= (n.*275-11T=) c.381-11T= (n.381-11T=) | |
11 | g.57614320del | CA2613602727 | SERPING1 | c.1250-8del (n.1250-8del) c.*147-8del (n.*147-8del) c.*1026-8del (n.*1026-8del) c.1046-8del (n.1046-8del) n.2332-8del c.*670-8del (n.*670-8del) c.1196-8del (n.1196-8del) n.1503-8del c.*804-8del (n.*804-8del) c.*190-8del (n.*190-8del) c.1139-8del (n.1139-8del) c.1265-8del (n.1265-8del) c.1094-8del (n.1094-8del) c.1379-8del (n.1379-8del) c.451-8del (n.451-8del) n.707-8del c.751-8del (n.751-8del) c.*275-8del (n.*275-8del) c.381-8del (n.381-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614318T>G | CA2697548590 | SERPING1 | c.1250-10T>G (n.1250-10T>G) c.*147-10T>G (n.*147-10T>G) c.*1026-10T>G (n.*1026-10T>G) c.1046-10T>G (n.1046-10T>G) n.2332-10T>G c.*670-10T>G (n.*670-10T>G) c.1196-10T>G (n.1196-10T>G) n.1503-10T>G c.*804-10T>G (n.*804-10T>G) c.*190-10T>G (n.*190-10T>G) c.1139-10T>G (n.1139-10T>G) c.1265-10T>G (n.1265-10T>G) c.1094-10T>G (n.1094-10T>G) c.1379-10T>G (n.1379-10T>G) c.451-10T>G (n.451-10T>G) n.707-10T>G c.751-10T>G (n.751-10T>G) c.*275-10T>G (n.*275-10T>G) c.381-10T>G (n.381-10T>G) | ClinVar |
11 | g.57614320T>C | CA678580348 | SERPING1 | c.1250-8T>C (n.1250-8T>C) c.*147-8T>C (n.*147-8T>C) c.*1026-8T>C (n.*1026-8T>C) c.1046-8T>C (n.1046-8T>C) n.2332-8T>C c.*670-8T>C (n.*670-8T>C) c.1196-8T>C (n.1196-8T>C) n.1503-8T>C c.*804-8T>C (n.*804-8T>C) c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) c.1139-8T>C (n.1139-8T>C) c.1265-8T>C (n.1265-8T>C) c.1094-8T>C (n.1094-8T>C) c.1379-8T>C (n.1379-8T>C) c.451-8T>C (n.451-8T>C) n.707-8T>C c.751-8T>C (n.751-8T>C) c.*275-8T>C (n.*275-8T>C) c.381-8T>C (n.381-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614320T= | CA1975538996 | SERPING1 | c.1250-8T= (n.1250-8T=) c.*147-8T= (n.*147-8T=) c.*1026-8T= (n.*1026-8T=) c.1046-8T= (n.1046-8T=) n.2332-8T= c.*670-8T= (n.*670-8T=) c.1196-8T= (n.1196-8T=) n.1503-8T= c.*804-8T= (n.*804-8T=) c.*190-8T= (n.*190-8T=) c.1139-8T= (n.1139-8T=) c.1265-8T= (n.1265-8T=) c.1094-8T= (n.1094-8T=) c.1379-8T= (n.1379-8T=) c.451-8T= (n.451-8T=) n.707-8T= c.751-8T= (n.751-8T=) c.*275-8T= (n.*275-8T=) c.381-8T= (n.381-8T=) | |
11 | g.57614321G>A | CA2613602734 | SERPING1 | c.1250-7G>A (n.1250-7G>A) c.*147-7G>A (n.*147-7G>A) c.*1026-7G>A (n.*1026-7G>A) c.1046-7G>A (n.1046-7G>A) n.2332-7G>A c.*670-7G>A (n.*670-7G>A) c.1196-7G>A (n.1196-7G>A) n.1503-7G>A c.*804-7G>A (n.*804-7G>A) c.*190-7G>A (n.*190-7G>A) c.1139-7G>A (n.1139-7G>A) c.1265-7G>A (n.1265-7G>A) c.1094-7G>A (n.1094-7G>A) c.1379-7G>A (n.1379-7G>A) c.451-7G>A (n.451-7G>A) n.707-7G>A c.751-7G>A (n.751-7G>A) c.*275-7G>A (n.*275-7G>A) c.381-7G>A (n.381-7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614321G>T | CA2560247119 | SERPING1 | c.1250-7G>T (n.1250-7G>T) c.*147-7G>T (n.*147-7G>T) c.*1026-7G>T (n.*1026-7G>T) c.1046-7G>T (n.1046-7G>T) n.2332-7G>T c.*670-7G>T (n.*670-7G>T) c.1196-7G>T (n.1196-7G>T) n.1503-7G>T c.*804-7G>T (n.*804-7G>T) c.*190-7G>T (n.*190-7G>T) c.1139-7G>T (n.1139-7G>T) c.1265-7G>T (n.1265-7G>T) c.1094-7G>T (n.1094-7G>T) c.1379-7G>T (n.1379-7G>T) c.451-7G>T (n.451-7G>T) n.707-7G>T c.751-7G>T (n.751-7G>T) c.*275-7G>T (n.*275-7G>T) c.381-7G>T (n.381-7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614322C>T | CA2613602739 | SERPING1 | c.1250-6C>T (n.1250-6C>T) c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.*1026-6C>T (n.*1026-6C>T) c.1046-6C>T (n.1046-6C>T) n.2332-6C>T c.*670-6C>T (n.*670-6C>T) c.1196-6C>T (n.1196-6C>T) n.1503-6C>T c.*804-6C>T (n.*804-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.1139-6C>T (n.1139-6C>T) c.1265-6C>T (n.1265-6C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) c.1379-6C>T (n.1379-6C>T) c.451-6C>T (n.451-6C>T) n.707-6C>T c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.*275-6C>T (n.*275-6C>T) c.381-6C>T (n.381-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614324del | CA2613602737 | SERPING1 | c.1250-4del (n.1250-4del) c.*147-4del (n.*147-4del) c.*1026-4del (n.*1026-4del) c.1046-4del (n.1046-4del) n.2332-4del c.*670-4del (n.*670-4del) c.1196-4del (n.1196-4del) n.1503-4del c.*804-4del (n.*804-4del) c.*190-4del (n.*190-4del) c.1139-4del (n.1139-4del) c.1265-4del (n.1265-4del) c.1094-4del (n.1094-4del) c.1379-4del (n.1379-4del) c.451-4del (n.451-4del) n.707-4del c.751-4del (n.751-4del) c.*275-4del (n.*275-4del) c.381-4del (n.381-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.57614323C>T | CA2613602740 | SERPING1 | c.1250-5C>T (n.1250-5C>T) c.*147-5C>T (n.*147-5C>T) c.*1026-5C>T (n.*1026-5C>T) c.1046-5C>T (n.1046-5C>T) n.2332-5C>T c.*670-5C>T (n.*670-5C>T) c.1196-5C>T (n.1196-5C>T) n.1503-5C>T c.*804-5C>T (n.*804-5C>T) c.*190-5C>T (n.*190-5C>T) c.1139-5C>T (n.1139-5C>T) c.1265-5C>T (n.1265-5C>T) c.1094-5C>T (n.1094-5C>T) c.1379-5C>T (n.1379-5C>T) c.451-5C>T (n.451-5C>T) n.707-5C>T c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.*275-5C>T (n.*275-5C>T) c.381-5C>T (n.381-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614324C>G | CA2724152198 | SERPING1 | c.1250-4C>G (n.1250-4C>G) c.*147-4C>G (n.*147-4C>G) c.*1026-4C>G (n.*1026-4C>G) c.1046-4C>G (n.1046-4C>G) n.2332-4C>G c.*670-4C>G (n.*670-4C>G) c.1196-4C>G (n.1196-4C>G) n.1503-4C>G c.*804-4C>G (n.*804-4C>G) c.*190-4C>G (n.*190-4C>G) c.1139-4C>G (n.1139-4C>G) c.1265-4C>G (n.1265-4C>G) c.1094-4C>G (n.1094-4C>G) c.1379-4C>G (n.1379-4C>G) c.451-4C>G (n.451-4C>G) n.707-4C>G c.751-4C>G (n.751-4C>G) c.*275-4C>G (n.*275-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) | dbSNP |
11 | g.57614324C>T | CA645570306 | SERPING1 | c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.*147-4C>T (n.*147-4C>T) c.*1026-4C>T (n.*1026-4C>T) c.1046-4C>T (n.1046-4C>T) n.2332-4C>T c.*670-4C>T (n.*670-4C>T) c.1196-4C>T (n.1196-4C>T) n.1503-4C>T c.*804-4C>T (n.*804-4C>T) c.*190-4C>T (n.*190-4C>T) c.1139-4C>T (n.1139-4C>T) c.1265-4C>T (n.1265-4C>T) c.1094-4C>T (n.1094-4C>T) c.1379-4C>T (n.1379-4C>T) c.451-4C>T (n.451-4C>T) n.707-4C>T c.751-4C>T (n.751-4C>T) c.*275-4C>T (n.*275-4C>T) c.381-4C>T (n.381-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614325T>G | CA658658058 | SERPING1 | c.1250-3T>G (n.1250-3T>G) c.*147-3T>G (n.*147-3T>G) c.*1026-3T>G (n.*1026-3T>G) c.1046-3T>G (n.1046-3T>G) n.2332-3T>G c.*670-3T>G (n.*670-3T>G) c.1196-3T>G (n.1196-3T>G) n.1503-3T>G c.*804-3T>G (n.*804-3T>G) c.*190-3T>G (n.*190-3T>G) c.1139-3T>G (n.1139-3T>G) c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.1094-3T>G (n.1094-3T>G) c.1379-3T>G (n.1379-3T>G) c.451-3T>G (n.451-3T>G) n.707-3T>G c.751-3T>G (n.751-3T>G) c.*275-3T>G (n.*275-3T>G) c.381-3T>G (n.381-3T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614325T= | CA1975538998 | SERPING1 | c.1250-3T= (n.1250-3T=) c.*147-3T= (n.*147-3T=) c.*1026-3T= (n.*1026-3T=) c.1046-3T= (n.1046-3T=) n.2332-3T= c.*670-3T= (n.*670-3T=) c.1196-3T= (n.1196-3T=) n.1503-3T= c.*804-3T= (n.*804-3T=) c.*190-3T= (n.*190-3T=) c.1139-3T= (n.1139-3T=) c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.1094-3T= (n.1094-3T=) c.1379-3T= (n.1379-3T=) c.451-3T= (n.451-3T=) n.707-3T= c.751-3T= (n.751-3T=) c.*275-3T= (n.*275-3T=) c.381-3T= (n.381-3T=) | |
11 | g.57614326A>C | CA380690081 | SERPING1 | c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.*1026-2A>C (n.*1026-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) n.2332-2A>C c.*670-2A>C (n.*670-2A>C) c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) n.1503-2A>C c.*804-2A>C (n.*804-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.707-2A>C c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.*275-2A>C (n.*275-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) | |
11 | g.57614326A>G | CA380690083 | SERPING1 | c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.*1026-2A>G (n.*1026-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) n.2332-2A>G c.*670-2A>G (n.*670-2A>G) c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) n.1503-2A>G c.*804-2A>G (n.*804-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.707-2A>G c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.*275-2A>G (n.*275-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) | |
11 | g.57614326A>T | CA380690084 | SERPING1 | c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.*1026-2A>T (n.*1026-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) n.2332-2A>T c.*670-2A>T (n.*670-2A>T) c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) n.1503-2A>T c.*804-2A>T (n.*804-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.707-2A>T c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.*275-2A>T (n.*275-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) | |
11 | g.57614327G>A | CA380690091 | SERPING1 | c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.*1026-1G>A (n.*1026-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) n.2332-1G>A c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) n.1503-1G>A c.*804-1G>A (n.*804-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.707-1G>A c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.*275-1G>A (n.*275-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) | |
11 | g.57614327G>C | CA380690094 | SERPING1 | c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.*1026-1G>C (n.*1026-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) n.2332-1G>C c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) n.1503-1G>C c.*804-1G>C (n.*804-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.707-1G>C c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.*275-1G>C (n.*275-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614327G>T | CA380690104 | SERPING1 | c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.*1026-1G>T (n.*1026-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) n.2332-1G>T c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) n.1503-1G>T c.*804-1G>T (n.*804-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.707-1G>T c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.*275-1G>T (n.*275-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) | |
11 | g.57614328A>C | CA380690106 | SERPING1 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.2332A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1503A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.451A>C (n.451A>C) n.707A>C c.751A>C (n.751A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.381A>C (p.Gly127=) | |
11 | g.57614328A>G | CA380690108 | SERPING1 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.2332A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1503A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.451A>G (n.451A>G) n.707A>G c.751A>G (n.751A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.381A>G (p.Gly127=) | |
11 | g.57614328A>T | CA380690109 | SERPING1 | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.2332A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1503A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.451A>T (n.451A>T) n.707A>T c.751A>T (n.751A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.381A>T (p.Gly127=) | |
11 | g.57614329A>C | CA380690112 | SERPING1 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.2333A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.1504A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.452A>C (n.452A>C) n.708A>C c.752A>C (n.752A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
11 | g.57614329A>G | CA380690119 | SERPING1 | c.1251A>G (p.Glu417=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) n.2333A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.1197A>G (p.Glu399=) n.1504A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1380A>G (p.Glu460=) c.452A>G (n.452A>G) n.708A>G c.752A>G (n.752A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) | |
11 | g.57614329A>T | CA380690120 | SERPING1 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.2333A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.1504A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.452A>T (n.452A>T) n.708A>T c.752A>T (n.752A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
11 | g.57614330T>A | CA380690123 | SERPING1 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.2334T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1505T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.453T>A (n.453T>A) n.709T>A c.753T>A (n.753T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
11 | g.57614330T>C | CA380690122 | SERPING1 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.2334T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1505T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.453T>C (n.453T>C) n.709T>C c.753T>C (n.753T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.57614330T>G | CA380690121 | SERPING1 | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.2334T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1505T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.453T>G (n.453T>G) n.709T>G c.753T>G (n.753T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57614331T>A | CA380690126 | SERPING1 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.2335T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1506T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.454T>A (n.454T>A) n.710T>A c.754T>A (n.754T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.384T>A (p.Ile128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614331T>C | CA380690124 | SERPING1 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.2335T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1506T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.454T>C (n.454T>C) n.710T>C c.754T>C (n.754T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.384T>C (p.Ile128=) | |
11 | g.57614331T>G | CA380690125 | SERPING1 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.2335T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1506T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.454T>G (n.454T>G) n.710T>G c.754T>G (n.754T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) | |
11 | g.57614332C>A | CA380690127 | SERPING1 | c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.2336C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.1507C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.455C>A (n.455C>A) n.711C>A c.755C>A (n.755C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.57614332C= | CA1975539000 | SERPING1 | c.1254C= (p.Phe418=) c.*151C= (n.*151C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.1050C= (p.Phe350=) n.2336C= c.*674C= (n.*674C=) c.1200C= (p.Phe400=) n.1507C= c.*808C= (n.*808C=) c.*194C= (n.*194C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1269C= (p.Phe423=) c.1098C= (p.Phe366=) c.1383C= (p.Phe461=) c.455C= (n.455C=) n.711C= c.755C= (n.755C=) c.*279C= (n.*279C=) c.385C= (p.Leu129=) | |
11 | g.57614332C>G | CA380690128 | SERPING1 | c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.2336C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.1507C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.455C>G (n.455C>G) n.711C>G c.755C>G (n.755C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) | |
11 | g.57614332C>T | CA380690129 | SERPING1 | c.1254C>T (p.Phe418=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1050C>T (p.Phe350=) n.2336C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.1507C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.455C>T (n.455C>T) n.711C>T c.755C>T (n.755C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614333T>A | CA380690132 | SERPING1 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.2337T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1508T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.456T>A (n.456T>A) n.712T>A c.756T>A (n.756T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.386T>A (p.Leu129His) | |
11 | g.57614333T>C | CA380690131 | SERPING1 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.2337T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1508T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.456T>C (n.456T>C) n.712T>C c.756T>C (n.756T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
11 | g.57614333T>G | CA380690130 | SERPING1 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) n.2337T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1508T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.456T>G (n.456T>G) n.712T>G c.756T>G (n.756T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
11 | g.57614334del | CA2695214238 | SERPING1 | c.1256del (p.Phe419SerfsTer12) c.*153del (n.*153del) c.*1032del (n.*1032del) c.1052del (p.Phe351SerfsTer12) n.2338del c.*676del (n.*676del) c.1202del (p.Phe401SerfsTer12) n.1509del c.*810del (n.*810del) c.*196del (n.*196del) c.1145del (p.Phe382SerfsTer12) c.1271del (p.Phe424SerfsTer12) c.1100del (p.Phe367SerfsTer12) c.1385del (p.Phe462SerfsTer12) c.457del (n.457del) n.713del c.757del (n.757del) c.*281del (n.*281del) c.387del (p.Arg130AspfsTer?) | |
11 | g.57614334T>A | CA380690133 | SERPING1 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.2338T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1509T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.457T>A (n.457T>A) n.713T>A c.757T>A (n.757T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.387T>A (p.Leu129=) | |
11 | g.57614334T>C | CA380690135 | SERPING1 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.2338T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1509T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.457T>C (n.457T>C) n.713T>C c.757T>C (n.757T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.387T>C (p.Leu129=) | |
11 | g.57614334T>G | CA380690138 | SERPING1 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.2338T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1509T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.457T>G (n.457T>G) n.713T>G c.757T>G (n.757T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.387T>G (p.Leu129=) | |
11 | g.57614335C>A | CA6008266 | SERPING1 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.2339C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1510C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.458C>A (n.458C>A) n.714C>A c.758C>A (n.758C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.388C>A (p.Arg130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614335C= | CA1975539002 | SERPING1 | c.1257C= (p.Phe419=) c.*154C= (n.*154C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1053C= (p.Phe351=) n.2339C= c.*677C= (n.*677C=) c.1203C= (p.Phe401=) n.1510C= c.*811C= (n.*811C=) c.*197C= (n.*197C=) c.1146C= (p.Phe382=) c.1272C= (p.Phe424=) c.1101C= (p.Phe367=) c.1386C= (p.Phe462=) c.458C= (n.458C=) n.714C= c.758C= (n.758C=) c.*282C= (n.*282C=) c.388C= (p.Arg130=) | |
11 | g.57614335C>G | CA380690143 | SERPING1 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.2339C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1510C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.458C>G (n.458C>G) n.714C>G c.758C>G (n.758C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
11 | g.57614335C>T | CA223024175 | SERPING1 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1053C>T (p.Phe351=) n.2339C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1510C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.458C>T (n.458C>T) n.714C>T c.758C>T (n.758C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.388C>T (p.Arg130Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614336G>A | CA6008267 | SERPING1 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.2340G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.1511G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.459G>A (n.459G>A) n.715G>A c.759G>A (n.759G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614336G>C | CA380690150 | SERPING1 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) n.2340G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) n.1511G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.459G>C (n.459G>C) n.715G>C c.759G>C (n.759G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
11 | g.57614336G= | CA1975539007 | SERPING1 | c.1258G= (p.Asp420=) c.*155G= (n.*155G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1054G= (p.Asp352=) n.2340G= c.*678G= (n.*678G=) c.1204G= (p.Asp402=) n.1511G= c.*812G= (n.*812G=) c.*198G= (n.*198G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1387G= (p.Asp463=) c.459G= (n.459G=) n.715G= c.759G= (n.759G=) c.*283G= (n.*283G=) c.389G= (p.Arg130=) | |
11 | g.57614336G>T | CA380690148 | SERPING1 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.2340G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.1511G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.459G>T (n.459G>T) n.715G>T c.759G>T (n.759G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57614337A>C | CA380690153 | SERPING1 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.2341A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.1512A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.460A>C (n.460A>C) n.716A>C c.760A>C (n.760A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.390A>C (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337A>G | CA380690155 | SERPING1 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.2341A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.1512A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.460A>G (n.460A>G) n.716A>G c.760A>G (n.760A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.390A>G (p.Arg130=) | ClinVar |
11 | g.57614337A>T | CA380690159 | SERPING1 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.2341A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.1512A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.460A>T (n.460A>T) n.716A>T c.760A>T (n.760A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.390A>T (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337_57614338delinsAT | CA1975539010 | SERPING1 | c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT) c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=) n.2341_2342delinsAT c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT) c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=) n.1512_1513delinsAT c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT) c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT) c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=) c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=) c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=) c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=) c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT) n.716_717delinsAT c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT) c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT) c.390_391delinsAT (p.Arg130=) | |
11 | g.57614338T>A | CA380690162 | SERPING1 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.2342T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) n.1513T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.461T>A (n.461T>A) n.717T>A c.761T>A (n.761T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
11 | g.57614338T>C | CA380690168 | SERPING1 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) n.2342T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) n.1513T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.461T>C (n.461T>C) n.717T>C c.761T>C (n.761T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614338T>G | CA380690170 | SERPING1 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.2342T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) n.1513T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.461T>G (n.461T>G) n.717T>G c.761T>G (n.761T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
11 | g.57614342dup | CA2695214239 | SERPING1 | c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3) c.*161dup (n.*161dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3) n.2346dup c.*684dup (n.*684dup) c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3) n.1517dup c.*818dup (n.*818dup) c.*204dup (n.*204dup) c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3) c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3) c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3) c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3) c.465dup (n.465dup) n.721dup c.765dup (n.765dup) c.*289dup (n.*289dup) c.395dup (p.Ter134MetextTer8) | |
11 | g.57614342del | CA658658059 | SERPING1 | c.1264del (p.Ser422LeufsTer9) c.*161del (n.*161del) c.*1040del (n.*1040del) c.1060del (p.Ser354LeufsTer9) n.2346del c.*684del (n.*684del) c.1210del (p.Ser404LeufsTer9) n.1517del c.*818del (n.*818del) c.*204del (n.*204del) c.1153del (p.Ser385LeufsTer9) c.1279del (p.Ser427LeufsTer9) c.1108del (p.Ser370LeufsTer9) c.1393del (p.Ser465LeufsTer9) c.465del (n.465del) n.721del c.765del (n.765del) c.*289del (n.*289del) c.395del (p.Phe132SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614339T>A | CA380690172 | SERPING1 | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.2343T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1514T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.462T>A (n.462T>A) n.718T>A c.762T>A (n.762T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614339T>C | CA380690177 | SERPING1 | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.2343T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1514T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.462T>C (n.462T>C) n.718T>C c.762T>C (n.762T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
11 | g.57614339T>G | CA380690179 | SERPING1 | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.2343T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1514T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.462T>G (n.462T>G) n.718T>G c.762T>G (n.762T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
11 | g.57614339T= | CA1975539016 | SERPING1 | c.1261T= (p.Phe421=) c.*158T= (n.*158T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1057T= (p.Phe353=) n.2343T= c.*681T= (n.*681T=) c.1207T= (p.Phe403=) n.1514T= c.*815T= (n.*815T=) c.*201T= (n.*201T=) c.1150T= (p.Phe384=) c.1276T= (p.Phe426=) c.1105T= (p.Phe369=) c.1390T= (p.Phe464=) c.462T= (n.462T=) n.718T= c.762T= (n.762T=) c.*286T= (n.*286T=) c.392T= (p.Phe131=) | |
11 | g.57614340T>A | CA380690182 | SERPING1 | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.2344T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1515T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.463T>A (n.463T>A) n.719T>A c.763T>A (n.763T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614340T>C | CA380690185 | SERPING1 | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.2344T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1515T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.463T>C (n.463T>C) n.719T>C c.763T>C (n.763T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.393T>C (p.Phe131=) | |
11 | g.57614340T>G | CA380690188 | SERPING1 | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.2344T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1515T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.463T>G (n.463T>G) n.719T>G c.763T>G (n.763T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614341T>A | CA380690195 | SERPING1 | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1059T>A (p.Phe353Leu) n.2345T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.1516T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.464T>A (n.464T>A) n.720T>A c.764T>A (n.764T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
11 | g.57614341T>C | CA380690193 | SERPING1 | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) n.2345T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) n.1516T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.464T>C (n.464T>C) n.720T>C c.764T>C (n.764T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
11 | g.57614341T>G | CA380690191 | SERPING1 | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) n.2345T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.1516T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.464T>G (n.464T>G) n.720T>G c.764T>G (n.764T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) | gnomAD v4 |
11 | g.57614342T>A | CA380690201 | SERPING1 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.2346T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1517T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.465T>A (n.465T>A) n.721T>A c.765T>A (n.765T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
11 | g.57614342T>C | CA380690203 | SERPING1 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.2346T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1517T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.465T>C (n.465T>C) n.721T>C c.765T>C (n.765T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
11 | g.57614342T>G | CA380690205 | SERPING1 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.2346T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1517T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.465T>G (n.465T>G) n.721T>G c.765T>G (n.765T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
11 | g.57614343_57614344del | CA2695214240 | SERPING1 | c.1265_1266del (p.Ser422LeufsTer2) c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) c.1061_1062del (p.Ser354LeufsTer2) n.2347_2348del c.*685_*686del (n.*685_*686del) c.1211_1212del (p.Ser404LeufsTer2) n.1518_1519del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.1154_1155del (p.Ser385LeufsTer2) c.1280_1281del (p.Ser427LeufsTer2) c.1109_1110del (p.Ser370LeufsTer2) c.1394_1395del (p.Ser465LeufsTer2) c.466_467del (n.466_467del) n.722_723del c.766_767del (n.766_767del) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.396_397del (p.Leu133MetfsTer8) | |
11 | g.57614343del | CA2695214241 | SERPING1 | c.1265del (p.Ser422PhefsTer9) c.*162del (n.*162del) c.*1041del (n.*1041del) c.1061del (p.Ser354PhefsTer9) n.2347del c.*685del (n.*685del) c.1211del (p.Ser404PhefsTer9) n.1518del c.*819del (n.*819del) c.*205del (n.*205del) c.1154del (p.Ser385PhefsTer9) c.1280del (p.Ser427PhefsTer9) c.1109del (p.Ser370PhefsTer9) c.1394del (p.Ser465PhefsTer9) c.466del (n.466del) n.722del c.766del (n.766del) c.*290del (n.*290del) c.396del (p.Leu133TyrfsTer?) | |
11 | g.57614343C>A | CA380690208 | SERPING1 | c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.2347C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1518C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.466C>A (n.466C>A) n.722C>A c.766C>A (n.766C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) | COSMIC |
11 | g.57614343C= | CA1975539019 | SERPING1 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*162C= (n.*162C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1061C= (p.Ser354=) n.2347C= c.*685C= (n.*685C=) c.1211C= (p.Ser404=) n.1518C= c.*819C= (n.*819C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1280C= (p.Ser427=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1394C= (p.Ser465=) c.466C= (n.466C=) n.722C= c.766C= (n.766C=) c.*290C= (n.*290C=) c.396C= (p.Phe132=) | |
11 | g.57614343C>G | CA380690212 | SERPING1 | c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.2347C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1518C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.466C>G (n.466C>G) n.722C>G c.766C>G (n.766C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) | |
11 | g.57614343C>T | CA6008268 | SERPING1 | c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.2347C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1518C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.466C>T (n.466C>T) n.722C>T c.766C>T (n.766C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.396C>T (p.Phe132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614344T>A | CA380690216 | SERPING1 | c.1266T>A (p.Ser422=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) n.2348T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.1212T>A (p.Ser404=) n.1519T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.467T>A (n.467T>A) n.723T>A c.767T>A (n.767T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.397T>A (p.Leu133Ile) | |
11 | g.57614344T>C | CA474806699 | SERPING1 | c.1266T>C (p.Ser422=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) n.2348T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.1212T>C (p.Ser404=) n.1519T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.467T>C (n.467T>C) n.723T>C c.767T>C (n.767T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.397T>C (p.Leu133=) | |
11 | g.57614344T>G | CA380690218 | SERPING1 | c.1266T>G (p.Ser422=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) n.2348T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.1212T>G (p.Ser404=) n.1519T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.467T>G (n.467T>G) n.723T>G c.767T>G (n.767T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.397T>G (p.Leu133Val) | |
11 | g.57614345T>A | CA380690220 | SERPING1 | c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.2349T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1520T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.468T>A (n.468T>A) n.724T>A c.768T>A (n.768T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.398T>A (p.Leu133Ter) | |
11 | g.57614345T>C | CA380690221 | SERPING1 | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1063T>C (p.Tyr355His) n.2349T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1520T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.468T>C (n.468T>C) n.724T>C c.768T>C (n.768T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.398T>C (p.Leu133Ser) | |
11 | g.57614345T>G | CA380690223 | SERPING1 | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.2349T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1520T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.468T>G (n.468T>G) n.724T>G c.768T>G (n.768T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.398T>G (p.Leu133Ter) | |
11 | g.57614345T= | CA1975539024 | SERPING1 | c.1267T= (p.Tyr423=) c.*164T= (n.*164T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.1063T= (p.Tyr355=) n.2349T= c.*687T= (n.*687T=) c.1213T= (p.Tyr405=) n.1520T= c.*821T= (n.*821T=) c.*207T= (n.*207T=) c.1156T= (p.Tyr386=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.468T= (n.468T=) n.724T= c.768T= (n.768T=) c.*292T= (n.*292T=) c.398T= (p.Leu133=) | |
11 | g.57614346A>C | CA380690226 | SERPING1 | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.2350A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1521A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.469A>C (n.469A>C) n.725A>C c.769A>C (n.769A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.399A>C (p.Leu133Phe) | |
11 | g.57614346A>G | CA380690227 | SERPING1 | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.2350A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1521A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.469A>G (n.469A>G) n.725A>G c.769A>G (n.769A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.399A>G (p.Leu133=) | |
11 | g.57614346A>T | CA380690229 | SERPING1 | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.2350A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1521A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.469A>T (n.469A>T) n.725A>T c.769A>T (n.769A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.399A>T (p.Leu133Phe) | |
11 | g.57614346dup | CA658658060 | SERPING1 | c.1268dup (p.Tyr423Ter) c.*165dup (n.*165dup) c.*1044dup (n.*1044dup) c.1064dup (p.Tyr355Ter) n.2350dup c.*688dup (n.*688dup) c.1214dup (p.Tyr405Ter) n.1521dup c.*822dup (n.*822dup) c.*208dup (n.*208dup) c.1157dup (p.Tyr386Ter) c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1112dup (p.Tyr371Ter) c.1397dup (p.Tyr466Ter) c.469dup (n.469dup) n.725dup c.769dup (n.769dup) c.*293dup (n.*293dup) c.399dup (p.Ter134MetextTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614347T>A | CA380690241 | SERPING1 | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) n.2351T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) n.1522T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.470T>A (n.470T>A) n.726T>A c.770T>A (n.770T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.400T>A (p.Ter134Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614347T>C | CA6008269 | SERPING1 | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1065T>C (p.Tyr355=) n.2351T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1215T>C (p.Tyr405=) n.1522T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1158T>C (p.Tyr386=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.470T>C (n.470T>C) n.726T>C c.770T>C (n.770T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.400T>C (p.Ter134Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614347T>G | CA380690235 | SERPING1 | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) n.2351T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) n.1522T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.470T>G (n.470T>G) n.726T>G c.770T>G (n.770T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.400T>G (p.Ter134Gly) | |
11 | g.57614347T= | CA1975539032 | SERPING1 | c.1269T= (p.Tyr423=) c.*166T= (n.*166T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.1065T= (p.Tyr355=) n.2351T= c.*689T= (n.*689T=) c.1215T= (p.Tyr405=) n.1522T= c.*823T= (n.*823T=) c.*209T= (n.*209T=) c.1158T= (p.Tyr386=) c.1284T= (p.Tyr428=) c.1113T= (p.Tyr371=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.470T= (n.470T=) n.726T= c.770T= (n.770T=) c.*294T= (n.*294T=) c.400T= (p.Ter134=) | |
11 | g.57614348G>A | CA380690244 | SERPING1 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.2352G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.1523G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.471G>A (n.471G>A) n.727G>A c.771G>A (n.771G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.401G>A (p.Ter134=) | |
11 | g.57614348G>C | CA380690246 | SERPING1 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) n.2352G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) n.1523G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.471G>C (n.471G>C) n.727G>C c.771G>C (n.771G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.401G>C (p.Ter134Ser) | |
11 | g.57614348G>T | CA380690248 | SERPING1 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.2352G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.1523G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.471G>T (n.471G>T) n.727G>T c.771G>T (n.771G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.401G>T (p.Ter134Leu) | |
11 | g.57614349A>C | CA380690252 | SERPING1 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.2353A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.1524A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.472A>C (n.472A>C) n.728A>C c.772A>C (n.772A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.402A>C (p.Ter134Cys) | |
11 | g.57614349A>G | CA380690254 | SERPING1 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.2353A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.1524A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.472A>G (n.472A>G) n.728A>G c.772A>G (n.772A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.402A>G (p.Ter134Trp) | |
11 | g.57614349A>T | CA380690255 | SERPING1 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.2353A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.1524A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.472A>T (n.472A>T) n.728A>T c.772A>T (n.772A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.402A>T (p.Ter134Cys) | |
11 | g.57614350C>A | CA6008270 | SERPING1 | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) n.2354C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.1525C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.473C>A (n.473C>A) n.729C>A c.773C>A (n.773C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.403C>A (n.403C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614350C= | CA1975539035 | SERPING1 | c.1272C= (p.Asp424=) c.*169C= (n.*169C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1068C= (p.Asp356=) n.2354C= c.*692C= (n.*692C=) c.1218C= (p.Asp406=) n.1525C= c.*826C= (n.*826C=) c.*212C= (n.*212C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1287C= (p.Asp429=) c.1116C= (p.Asp372=) c.1401C= (p.Asp467=) c.473C= (n.473C=) n.729C= c.773C= (n.773C=) c.*297C= (n.*297C=) c.403C= (n.403C=) | |
11 | g.57614350C>G | CA380690256 | SERPING1 | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) n.2354C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.1525C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.473C>G (n.473C>G) n.729C>G c.773C>G (n.773C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.403C>G (n.403C>G) | |
11 | g.57614350C>T | CA474806701 | SERPING1 | c.1272C>T (p.Asp424=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) n.2354C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.1218C>T (p.Asp406=) n.1525C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1287C>T (p.Asp429=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.473C>T (n.473C>T) n.729C>T c.773C>T (n.773C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.403C>T (n.403C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614351del | CA2697548591 | SERPING1 | c.1273del (p.Asn426ThrfsTer5) c.*170del (n.*170del) c.*1049del (n.*1049del) c.1069del (p.Asn358ThrfsTer5) n.2355del c.*693del (n.*693del) c.1219del (p.Asn408ThrfsTer5) n.1526del c.*827del (n.*827del) c.*213del (n.*213del) c.1162del (p.Asn389ThrfsTer5) c.1288del (p.Asn431ThrfsTer5) c.1117del (p.Asn374ThrfsTer5) c.1402del (p.Asn469ThrfsTer5) c.474del (n.474del) n.730del c.774del (n.774del) c.*298del (n.*298del) c.404del (n.404del) | ClinVar |
11 | g.57614351C>A | CA380690257 | SERPING1 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2355C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1526C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.474C>A (n.474C>A) n.730C>A c.774C>A (n.774C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.404C>A (n.404C>A) | |
11 | g.57614351C= | CA1975539042 | SERPING1 | c.1273C= (p.Leu425=) c.*170C= (n.*170C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2355C= c.*693C= (n.*693C=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1526C= c.*827C= (n.*827C=) c.*213C= (n.*213C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1402C= (p.Leu468=) c.474C= (n.474C=) n.730C= c.774C= (n.774C=) c.*298C= (n.*298C=) c.404C= (n.404C=) | |
11 | g.57614351C>G | CA380690259 | SERPING1 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2355C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1526C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.474C>G (n.474C>G) n.730C>G c.774C>G (n.774C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.404C>G (n.404C>G) | |
11 | g.57614351C>T | CA380690261 | SERPING1 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2355C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1526C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.474C>T (n.474C>T) n.730C>T c.774C>T (n.774C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.404C>T (n.404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.57614352T>C | CA380690263 | SERPING1 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2356T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1527T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.475T>C (n.475T>C) n.731T>C c.775T>C (n.775T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.405T>C (n.405T>C) | |
11 | g.57614352T>G | CA380690264 | SERPING1 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2356T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1527T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.475T>G (n.475T>G) n.731T>G c.775T>G (n.775T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.405T>G (n.405T>G) | |
11 | g.57614353T>A | CA474806702 | SERPING1 | c.1275T>A (p.Leu425=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1071T>A (p.Leu357=) n.2357T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.1221T>A (p.Leu407=) n.1528T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1290T>A (p.Leu430=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.1404T>A (p.Leu468=) c.476T>A (n.476T>A) n.732T>A c.776T>A (n.776T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.406T>A (n.406T>A) | |
11 | g.57614353T>C | CA474806703 | SERPING1 | c.1275T>C (p.Leu425=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1071T>C (p.Leu357=) n.2357T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.1221T>C (p.Leu407=) n.1528T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1290T>C (p.Leu430=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.1404T>C (p.Leu468=) c.476T>C (n.476T>C) n.732T>C c.776T>C (n.776T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.406T>C (n.406T>C) | |
11 | g.57614353T>G | CA474806704 | SERPING1 | c.1275T>G (p.Leu425=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1071T>G (p.Leu357=) n.2357T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.1221T>G (p.Leu407=) n.1528T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1290T>G (p.Leu430=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.1404T>G (p.Leu468=) c.476T>G (n.476T>G) n.732T>G c.776T>G (n.776T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.406T>G (n.406T>G) | |
11 | g.57614354A>C | CA380690267 | SERPING1 | c.1276A>C (p.Asn426His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.2358A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1529A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.477A>C (n.477A>C) n.733A>C c.777A>C (n.777A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.407A>C (n.407A>C) | |
11 | g.57614354A>G | CA380690274 | SERPING1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.2358A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1529A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.477A>G (n.477A>G) n.733A>G c.777A>G (n.777A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.407A>G (n.407A>G) | |
11 | g.57614354A>T | CA380690266 | SERPING1 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.2358A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1529A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.477A>T (n.477A>T) n.733A>T c.777A>T (n.777A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.407A>T (n.407A>T) | |
11 | g.57614355A>C | CA380690276 | SERPING1 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.2359A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1530A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.478A>C (n.478A>C) n.734A>C c.778A>C (n.778A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.408A>C (n.408A>C) | |
11 | g.57614355A>G | CA380690277 | SERPING1 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.2359A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1530A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.478A>G (n.478A>G) n.734A>G c.778A>G (n.778A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.408A>G (n.408A>G) | |
11 | g.57614355A>T | CA380690279 | SERPING1 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.2359A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1530A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.478A>T (n.478A>T) n.734A>T c.778A>T (n.778A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.408A>T (n.408A>T) | |
11 | g.57614356C>A | CA380690281 | SERPING1 | c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.2360C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.1531C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.479C>A (n.479C>A) n.735C>A c.779C>A (n.779C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.409C>A (n.409C>A) | |
11 | g.57614356C>G | CA380690283 | SERPING1 | c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.2360C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.1531C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.479C>G (n.479C>G) n.735C>G c.779C>G (n.779C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.409C>G (n.409C>G) | |
11 | g.57614356C>T | CA474806705 | SERPING1 | c.1278C>T (p.Asn426=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) n.2360C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1531C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.479C>T (n.479C>T) n.735C>T c.779C>T (n.779C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.409C>T (n.409C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614357del | CA2695214242 | SERPING1 | c.1279del (p.Leu427CysfsTer4) c.*176del (n.*176del) c.*1055del (n.*1055del) c.1075del (p.Leu359CysfsTer4) n.2361del c.*699del (n.*699del) c.1225del (p.Leu409CysfsTer4) n.1532del c.*833del (n.*833del) c.*219del (n.*219del) c.1168del (p.Leu390CysfsTer4) c.1294del (p.Leu432CysfsTer4) c.1123del (p.Leu375CysfsTer4) c.1408del (p.Leu470CysfsTer4) c.480del (n.480del) n.736del c.780del (n.780del) c.*304del (n.*304del) c.410del (n.410del) | |
11 | g.57614357C>A | CA380690284 | SERPING1 | c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.2361C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1532C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.480C>A (n.480C>A) n.736C>A c.780C>A (n.780C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.410C>A (n.410C>A) | |
11 | g.57614357C= | CA1975539044 | SERPING1 | c.1279C= (p.Leu427=) c.*176C= (n.*176C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1075C= (p.Leu359=) n.2361C= c.*699C= (n.*699C=) c.1225C= (p.Leu409=) n.1532C= c.*833C= (n.*833C=) c.*219C= (n.*219C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1408C= (p.Leu470=) c.480C= (n.480C=) n.736C= c.780C= (n.780C=) c.*304C= (n.*304C=) c.410C= (n.410C=) | |
11 | g.57614357C>G | CA380690285 | SERPING1 | c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.2361C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1532C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.480C>G (n.480C>G) n.736C>G c.780C>G (n.780C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.410C>G (n.410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614357C>T | CA474806706 | SERPING1 | c.1279C>T (p.Leu427=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.2361C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) n.1532C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.480C>T (n.480C>T) n.736C>T c.780C>T (n.780C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.410C>T (n.410C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614358T>A | CA380690287 | SERPING1 | c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.2362T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1533T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.481T>A (n.481T>A) n.737T>A c.781T>A (n.781T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.411T>A (n.411T>A) | |
11 | g.57614358T>C | CA380690293 | SERPING1 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2362T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1533T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.481T>C (n.481T>C) n.737T>C c.781T>C (n.781T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.411T>C (n.411T>C) | |
11 | g.57614358T>G | CA380690295 | SERPING1 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.2362T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1533T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.481T>G (n.481T>G) n.737T>G c.781T>G (n.781T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.411T>G (n.411T>G) | |
11 | g.57614362_57614363del | CA2695214243 | SERPING1 | c.1284_1285del (p.Cys428TrpfsTer?) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.1080_1081del (p.Cys360TrpfsTer?) n.2366_2367del c.*704_*705del (n.*704_*705del) c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer?) n.1537_1538del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.1173_1174del (p.Cys391TrpfsTer?) c.1299_1300del (p.Cys433TrpfsTer?) c.1128_1129del (p.Cys376TrpfsTer?) c.1413_1414del (p.Cys471TrpfsTer?) c.485_486del (n.485_486del) n.741_742del c.785_786del (n.785_786del) c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.415_416del (n.415_416del) | |
11 | g.57614359del | CA2695214244 | SERPING1 | c.1281del (p.Cys428ValfsTer3) c.*178del (n.*178del) c.*1057del (n.*1057del) c.1077del (p.Cys360ValfsTer3) n.2363del c.*701del (n.*701del) c.1227del (p.Cys410ValfsTer3) n.1534del c.*835del (n.*835del) c.*221del (n.*221del) c.1170del (p.Cys391ValfsTer3) c.1296del (p.Cys433ValfsTer3) c.1125del (p.Cys376ValfsTer3) c.1410del (p.Cys471ValfsTer3) c.482del (n.482del) n.738del c.782del (n.782del) c.*306del (n.*306del) c.412del (n.412del) | |
11 | g.57614359G>A | CA474806710 | SERPING1 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.2363G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) n.1534G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.482G>A (n.482G>A) n.738G>A c.782G>A (n.782G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.412G>A (n.412G>A) | |
11 | g.57614359G>C | CA474806712 | SERPING1 | c.1281G>C (p.Leu427=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.2363G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) n.1534G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.482G>C (n.482G>C) n.738G>C c.782G>C (n.782G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.412G>C (n.412G>C) | |
11 | g.57614359G>T | CA474806714 | SERPING1 | c.1281G>T (p.Leu427=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.2363G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) n.1534G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.482G>T (n.482G>T) n.738G>T c.782G>T (n.782G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.412G>T (n.412G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614360T>A | CA6008271 | SERPING1 | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1078T>A (p.Cys360Ser) n.2364T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.1535T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.483T>A (n.483T>A) n.739T>A c.783T>A (n.783T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.413T>A (n.413T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614360T>C | CA380690299 | SERPING1 | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1078T>C (p.Cys360Arg) n.2364T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.1535T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.483T>C (n.483T>C) n.739T>C c.783T>C (n.783T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.413T>C (n.413T>C) | COSMIC |
11 | g.57614360T>G | CA380690300 | SERPING1 | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1078T>G (p.Cys360Gly) n.2364T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.1535T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.483T>G (n.483T>G) n.739T>G c.783T>G (n.783T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.413T>G (n.413T>G) | |
11 | g.57614360T= | CA1975539047 | SERPING1 | c.1282T= (p.Cys428=) c.*179T= (n.*179T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1078T= (p.Cys360=) n.2364T= c.*702T= (n.*702T=) c.1228T= (p.Cys410=) n.1535T= c.*836T= (n.*836T=) c.*222T= (n.*222T=) c.1171T= (p.Cys391=) c.1297T= (p.Cys433=) c.1126T= (p.Cys376=) c.1411T= (p.Cys471=) c.483T= (n.483T=) n.739T= c.783T= (n.783T=) c.*307T= (n.*307T=) c.413T= (n.413T=) | |
11 | g.57614361del | CA2695214245 | SERPING1 | c.1283del (p.Cys428LeufsTer3) c.*180del (n.*180del) c.*1059del (n.*1059del) c.1079del (p.Cys360LeufsTer3) n.2365del c.*703del (n.*703del) c.1229del (p.Cys410LeufsTer3) n.1536del c.*837del (n.*837del) c.*223del (n.*223del) c.1172del (p.Cys391LeufsTer3) c.1298del (p.Cys433LeufsTer3) c.1127del (p.Cys376LeufsTer3) c.1412del (p.Cys471LeufsTer3) c.484del (n.484del) n.740del c.784del (n.784del) c.*308del (n.*308del) c.414del (n.414del) | |
11 | g.57614361G>A | CA380690304 | SERPING1 | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) n.2365G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.1536G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.484G>A (n.484G>A) n.740G>A c.784G>A (n.784G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.414G>A (n.414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614361G>C | CA380690301 | SERPING1 | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1079G>C (p.Cys360Ser) n.2365G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.1536G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.484G>C (n.484G>C) n.740G>C c.784G>C (n.784G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.414G>C (n.414G>C) | |
11 | g.57614361G= | CA1975539050 | SERPING1 | c.1283G= (p.Cys428=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1079G= (p.Cys360=) n.2365G= c.*703G= (n.*703G=) c.1229G= (p.Cys410=) n.1536G= c.*837G= (n.*837G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1172G= (p.Cys391=) c.1298G= (p.Cys433=) c.1127G= (p.Cys376=) c.1412G= (p.Cys471=) c.484G= (n.484G=) n.740G= c.784G= (n.784G=) c.*308G= (n.*308G=) c.414G= (n.414G=) | |
11 | g.57614361G>T | CA380690303 | SERPING1 | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1079G>T (p.Cys360Phe) n.2365G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.1536G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.484G>T (n.484G>T) n.740G>T c.784G>T (n.784G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.414G>T (n.414G>T) | |
11 | g.57614362T>A | CA380690306 | SERPING1 | c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1080T>A (p.Cys360Ter) n.2366T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.1230T>A (p.Cys410Ter) n.1537T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.485T>A (n.485T>A) n.741T>A c.785T>A (n.785T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.415T>A (n.415T>A) | |
11 | g.57614362T>C | CA474806715 | SERPING1 | c.1284T>C (p.Cys428=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1080T>C (p.Cys360=) n.2366T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.1230T>C (p.Cys410=) n.1537T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1173T>C (p.Cys391=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1128T>C (p.Cys376=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.485T>C (n.485T>C) n.741T>C c.785T>C (n.785T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.415T>C (n.415T>C) | |
11 | g.57614362T>G | CA380690308 | SERPING1 | c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1080T>G (p.Cys360Trp) n.2366T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.1230T>G (p.Cys410Trp) n.1537T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.485T>G (n.485T>G) n.741T>G c.785T>G (n.785T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.415T>G (n.415T>G) | |
11 | g.57614363G>A | CA380690310 | SERPING1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.2367G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1538G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.486G>A (n.486G>A) n.742G>A c.786G>A (n.786G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.416G>A (n.416G>A) | gnomAD v4 |
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