Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57611864C>ACA380703213SERPING1c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
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11g.57611864C>GCA380703217SERPING1c.1177C>G (p.Pro393Ala)
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11g.57611865C>ACA380703220SERPING1c.1178C>A (p.Pro393His)
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c.*954C>A (n.*954C>A)
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c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1431C>A
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c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
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11g.57611865C=CA1975537145SERPING1c.1178C= (p.Pro393=)
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11g.57611865C>GCA380703224SERPING1c.1178C>G (p.Pro393Arg)
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11g.57611865C>TCA380703227SERPING1c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.2260C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1431C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.379C>T (n.379C>T)
n.635C>T
c.679C>T (n.679C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.349-40C>T (n.349-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611866C>ACA474568314SERPING1c.1179C>A (p.Pro393=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.975C>A (p.Pro325=)
n.2261C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1432C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.380C>A (n.380C>A)
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c.680C>A (n.680C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.349-39C>A (n.349-39C>A)
11g.57611866C=CA1975537146SERPING1c.1179C= (p.Pro393=)
c.*76C= (n.*76C=)
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c.1023C= (p.Pro341=)
c.1308C= (p.Pro436=)
c.380C= (n.380C=)
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c.680C= (n.680C=)
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c.349-39C= (n.349-39C=)
11g.57611866C>GCA474568317SERPING1c.1179C>G (p.Pro393=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.975C>G (p.Pro325=)
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c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1432C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
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c.1023C>G (p.Pro341=)
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c.380C>G (n.380C>G)
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c.680C>G (n.680C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.349-39C>G (n.349-39C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57611866C>TCA6008235SERPING1c.1179C>T (p.Pro393=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
n.2261C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1432C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.380C>T (n.380C>T)
n.636C>T
c.680C>T (n.680C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.349-39C>T (n.349-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611866_57611867delinsCACA1975537148SERPING1c.1179_1180delinsCA (p.Pro393=)
c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA)
c.*955_*956delinsCA (n.*955_*956delinsCA)
c.975_976delinsCA (p.Pro325=)
n.2261_2262delinsCA
c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA)
c.1125_1126delinsCA (p.Pro375=)
n.1432_1433delinsCA
c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA)
c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA)
c.1068_1069delinsCA (p.Pro356=)
c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=)
c.1023_1024delinsCA (p.Pro341=)
c.1308_1309delinsCA (p.Pro436=)
c.380_381delinsCA (n.380_381delinsCA)
n.636_637delinsCA
c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA)
c.*204_*205delinsCA (n.*204_*205delinsCA)
c.349-39_349-38delinsCA (n.349-39_349-38delinsCA)
11g.57611867delCA915948107SERPING1c.1180del (p.Thr394LeufsTer3)
c.*77del (n.*77del)
c.*956del (n.*956del)
c.976del (p.Thr326LeufsTer3)
n.2262del
c.*600del (n.*600del)
c.1126del (p.Thr376LeufsTer3)
n.1433del
c.*734del (n.*734del)
c.*120del (n.*120del)
c.1069del (p.Thr357LeufsTer3)
c.1195del (p.Thr399LeufsTer3)
c.1024del (p.Thr342LeufsTer3)
c.1309del (p.Thr437LeufsTer3)
c.381del (n.381del)
n.637del
c.681del (n.681del)
c.*205del (n.*205del)
c.349-38del (n.349-38del)
ClinVar dbSNP
11g.57611867A>CCA380703232SERPING1c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.2262A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1433A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.381A>C (n.381A>C)
n.637A>C
c.681A>C (n.681A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.349-38A>C (n.349-38A>C)
ClinVar
11g.57611867A>GCA380703236SERPING1c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.2262A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1433A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.381A>G (n.381A>G)
n.637A>G
c.681A>G (n.681A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.349-38A>G (n.349-38A>G)
11g.57611867A>TCA380703240SERPING1c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.2262A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1433A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.381A>T (n.381A>T)
n.637A>T
c.681A>T (n.681A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.349-38A>T (n.349-38A>T)
11g.57611868C>ACA380703245SERPING1c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.2263C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1434C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.382C>A (n.382C>A)
n.638C>A
c.682C>A (n.682C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.349-37C>A (n.349-37C>A)
11g.57611868C=CA1975537155SERPING1c.1181C= (p.Thr394=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.2263C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.1434C=
c.*735C= (n.*735C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.382C= (n.382C=)
n.638C=
c.682C= (n.682C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.349-37C= (n.349-37C=)
11g.57611868C>GCA380703247SERPING1c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.2263C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1434C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.382C>G (n.382C>G)
n.638C>G
c.682C>G (n.682C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.349-37C>G (n.349-37C>G)
11g.57611868C>TCA380703251SERPING1c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.2263C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1434C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.382C>T (n.382C>T)
n.638C>T
c.682C>T (n.682C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.349-37C>T (n.349-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611869T>ACA474568334SERPING1c.1182T>A (p.Thr394=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
n.2264T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.1435T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.383T>A (n.383T>A)
n.639T>A
c.683T>A (n.683T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.349-36T>A (n.349-36T>A)
11g.57611869T>CCA474568337SERPING1c.1182T>C (p.Thr394=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
n.2264T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.1435T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.383T>C (n.383T>C)
n.639T>C
c.683T>C (n.683T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.349-36T>C (n.349-36T>C)
11g.57611869T>GCA474568340SERPING1c.1182T>G (p.Thr394=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
n.2264T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.1435T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.383T>G (n.383T>G)
n.639T>G
c.683T>G (n.683T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.349-36T>G (n.349-36T>G)
11g.57611870delCA2695214219SERPING1c.1183del (p.Leu395SerfsTer2)
c.*80del (n.*80del)
c.*959del (n.*959del)
c.979del (p.Leu327SerfsTer2)
n.2265del
c.*603del (n.*603del)
c.1129del (p.Leu377SerfsTer2)
n.1436del
c.*737del (n.*737del)
c.*123del (n.*123del)
c.1072del (p.Leu358SerfsTer2)
c.1198del (p.Leu400SerfsTer2)
c.1027del (p.Leu343SerfsTer2)
c.1312del (p.Leu438SerfsTer2)
c.384del (n.384del)
n.640del
c.684del (n.684del)
c.*208del (n.*208del)
c.349-35del (n.349-35del)
11g.57611870C>ACA380703256SERPING1c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.2265C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1436C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.384C>A (n.384C>A)
n.640C>A
c.684C>A (n.684C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.349-35C>A (n.349-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611870C=CA1975537157SERPING1c.1183C= (p.Leu395=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.979C= (p.Leu327=)
n.2265C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
n.1436C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.384C= (n.384C=)
n.640C=
c.684C= (n.684C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.349-35C= (n.349-35C=)
11g.57611870C>GCA380703259SERPING1c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.2265C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1436C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.384C>G (n.384C>G)
n.640C>G
c.684C>G (n.684C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.349-35C>G (n.349-35C>G)
ClinVar dbSNP
11g.57611870C>TCA6008236SERPING1c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.2265C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1436C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.384C>T (n.384C>T)
n.640C>T
c.684C>T (n.684C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.349-35C>T (n.349-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611871delCA2695214220SERPING1c.1184del (p.Leu395ProfsTer2)
c.*81del (n.*81del)
c.*960del (n.*960del)
c.980del (p.Leu327ProfsTer2)
n.2266del
c.*604del (n.*604del)
c.1130del (p.Leu377ProfsTer2)
n.1437del
c.*738del (n.*738del)
c.*124del (n.*124del)
c.1073del (p.Leu358ProfsTer2)
c.1199del (p.Leu400ProfsTer2)
c.1028del (p.Leu343ProfsTer2)
c.1313del (p.Leu438ProfsTer2)
c.385del (n.385del)
n.641del
c.685del (n.685del)
c.*209del (n.*209del)
c.349-34del (n.349-34del)
11g.57611871T>ACA380703285SERPING1c.1184T>A (p.Leu395His)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.2266T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.1437T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.385T>A (n.385T>A)
n.641T>A
c.685T>A (n.685T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.349-34T>A (n.349-34T>A)
11g.57611871T>CCA380703280SERPING1c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.2266T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1437T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.385T>C (n.385T>C)
n.641T>C
c.685T>C (n.685T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.349-34T>C (n.349-34T>C)
11g.57611871T>GCA380703277SERPING1c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.2266T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1437T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.385T>G (n.385T>G)
n.641T>G
c.685T>G (n.685T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.349-34T>G (n.349-34T>G)
11g.57611871_57611872insTACA2695214221SERPING1c.1184_1185insTA (p.Leu396ThrfsTer2)
c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA)
c.*960_*961insTA (n.*960_*961insTA)
c.980_981insTA (p.Leu328ThrfsTer2)
n.2266_2267insTA
c.*604_*605insTA (n.*604_*605insTA)
c.1130_1131insTA (p.Leu378ThrfsTer2)
n.1437_1438insTA
c.*738_*739insTA (n.*738_*739insTA)
c.*124_*125insTA (n.*124_*125insTA)
c.1073_1074insTA (p.Leu359ThrfsTer2)
c.1199_1200insTA (p.Leu401ThrfsTer2)
c.1028_1029insTA (p.Leu344ThrfsTer2)
c.1313_1314insTA (p.Leu439ThrfsTer2)
c.385_386insTA (n.385_386insTA)
n.641_642insTA
c.685_686insTA (n.685_686insTA)
c.*209_*210insTA (n.*209_*210insTA)
c.349-34_349-33insTA (n.349-34_349-33insTA)
11g.57611872C>ACA474568355SERPING1c.1185C>A (p.Leu395=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.981C>A (p.Leu327=)
n.2267C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1131C>A (p.Leu377=)
n.1438C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.1200C>A (p.Leu400=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.386C>A (n.386C>A)
n.642C>A
c.686C>A (n.686C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.349-33C>A (n.349-33C>A)
11g.57611872C>GCA474568362SERPING1c.1185C>G (p.Leu395=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.981C>G (p.Leu327=)
n.2267C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1131C>G (p.Leu377=)
n.1438C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1074C>G (p.Leu358=)
c.1200C>G (p.Leu400=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.386C>G (n.386C>G)
n.642C>G
c.686C>G (n.686C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.349-33C>G (n.349-33C>G)
11g.57611872C>TCA474568365SERPING1c.1185C>T (p.Leu395=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.981C>T (p.Leu327=)
n.2267C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1131C>T (p.Leu377=)
n.1438C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.1200C>T (p.Leu400=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.386C>T (n.386C>T)
n.642C>T
c.686C>T (n.686C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.349-33C>T (n.349-33C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.57611873delCA2573147264SERPING1c.1186del (p.Leu396Ter)
c.*83del (n.*83del)
c.*962del (n.*962del)
c.982del (p.Leu328Ter)
n.2268del
c.*606del (n.*606del)
c.1132del (p.Leu378Ter)
n.1439del
c.*740del (n.*740del)
c.*126del (n.*126del)
c.1075del (p.Leu359Ter)
c.1201del (p.Leu401Ter)
c.1030del (p.Leu344Ter)
c.1315del (p.Leu439Ter)
c.387del (n.387del)
n.643del
c.687del (n.687del)
c.*211del (n.*211del)
c.349-32del (n.349-32del)
ClinVar dbSNP
11g.57611873C>ACA380703287SERPING1c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.2268C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.1439C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.387C>A (n.387C>A)
n.643C>A
c.687C>A (n.687C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.349-32C>A (n.349-32C>A)
11g.57611873C>GCA380703290SERPING1c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.2268C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1439C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.387C>G (n.387C>G)
n.643C>G
c.687C>G (n.687C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.349-32C>G (n.349-32C>G)
11g.57611873C>TCA474568377SERPING1c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.2268C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1439C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.387C>T (n.387C>T)
n.643C>T
c.687C>T (n.687C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.349-32C>T (n.349-32C>T)
11g.57611874T>ACA380703295SERPING1c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.2269T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1440T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.388T>A (n.388T>A)
n.644T>A
c.688T>A (n.688T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.349-31T>A (n.349-31T>A)
ClinVar
11g.57611874T>CCA380703297SERPING1c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.2269T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1440T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.388T>C (n.388T>C)
n.644T>C
c.688T>C (n.688T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.349-31T>C (n.349-31T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57611874T>GCA380703298SERPING1c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.2269T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1440T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.388T>G (n.388T>G)
n.644T>G
c.688T>G (n.688T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.349-31T>G (n.349-31T>G)
ClinVar
11g.57611874T=CA1975537160SERPING1c.1187T= (p.Leu396=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*963T= (n.*963T=)
c.983T= (p.Leu328=)
n.2269T=
c.*607T= (n.*607T=)
c.1133T= (p.Leu378=)
n.1440T=
c.*741T= (n.*741T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.1076T= (p.Leu359=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.388T= (n.388T=)
n.644T=
c.688T= (n.688T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.349-31T= (n.349-31T=)
11g.57611875A>CCA474568389SERPING1c.1188A>C (p.Leu396=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.984A>C (p.Leu328=)
n.2270A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1134A>C (p.Leu378=)
n.1441A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.1203A>C (p.Leu401=)
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.1317A>C (p.Leu439=)
c.389A>C (n.389A>C)
n.645A>C
c.689A>C (n.689A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.349-30A>C (n.349-30A>C)
11g.57611875A>GCA474568393SERPING1c.1188A>G (p.Leu396=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.984A>G (p.Leu328=)
n.2270A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
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n.1441A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.1317A>G (p.Leu439=)
c.389A>G (n.389A>G)
n.645A>G
c.689A>G (n.689A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.349-30A>G (n.349-30A>G)
11g.57611875A>TCA474568396SERPING1c.1188A>T (p.Leu396=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.984A>T (p.Leu328=)
n.2270A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1134A>T (p.Leu378=)
n.1441A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1077A>T (p.Leu359=)
c.1203A>T (p.Leu401=)
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.1317A>T (p.Leu439=)
c.389A>T (n.389A>T)
n.645A>T
c.689A>T (n.689A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.349-30A>T (n.349-30A>T)
11g.57611876dupCA2695214222SERPING1c.1189dup (p.Thr397AsnfsTer28)
c.*86dup (n.*86dup)
c.*965dup (n.*965dup)
c.985dup (p.Thr329AsnfsTer28)
n.2271dup
c.*609dup (n.*609dup)
c.1135dup (p.Thr379AsnfsTer28)
n.1442dup
c.*743dup (n.*743dup)
c.*129dup (n.*129dup)
c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer28)
c.1204dup (p.Thr402AsnfsTer28)
c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer28)
c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer28)
c.390dup (n.390dup)
n.646dup
c.690dup (n.690dup)
c.*214dup (n.*214dup)
c.349-29dup (n.349-29dup)
11g.57611876A>CCA380703304SERPING1c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.2271A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.1442A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.390A>C (n.390A>C)
n.646A>C
c.690A>C (n.690A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.349-29A>C (n.349-29A>C)
11g.57611876A>GCA380703306SERPING1c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.2271A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.1442A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.390A>G (n.390A>G)
n.646A>G
c.690A>G (n.690A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.349-29A>G (n.349-29A>G)
11g.57611876A>TCA380703308SERPING1c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.2271A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.1442A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.390A>T (n.390A>T)
n.646A>T
c.690A>T (n.690A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.349-29A>T (n.349-29A>T)
11g.57611877C>ACA380703312SERPING1c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
n.2272C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
n.1443C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.391C>A (n.391C>A)
n.647C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.349-28C>A (n.349-28C>A)
11g.57611877C=CA1975537161SERPING1c.1190C= (p.Thr397=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.986C= (p.Thr329=)
n.2272C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.1136C= (p.Thr379=)
n.1443C=
c.*744C= (n.*744C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.391C= (n.391C=)
n.647C=
c.691C= (n.691C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.349-28C= (n.349-28C=)
11g.57611877C>GCA6008237SERPING1c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
n.2272C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
n.1443C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.391C>G (n.391C>G)
n.647C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.349-28C>G (n.349-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611877C>TCA380703317SERPING1c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.2272C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.1443C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.391C>T (n.391C>T)
n.647C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.349-28C>T (n.349-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57611878A>CCA474568428SERPING1c.1191A>C (p.Thr397=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.987A>C (p.Thr329=)
n.2273A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1137A>C (p.Thr379=)
n.1444A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.392A>C (n.392A>C)
n.648A>C
c.692A>C (n.692A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.349-27A>C (n.349-27A>C)
11g.57611878A>GCA474568422SERPING1c.1191A>G (p.Thr397=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.987A>G (p.Thr329=)
n.2273A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1137A>G (p.Thr379=)
n.1444A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.392A>G (n.392A>G)
n.648A>G
c.692A>G (n.692A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.349-27A>G (n.349-27A>G)
gnomAD v4
11g.57611878A>TCA474568418SERPING1c.1191A>T (p.Thr397=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.987A>T (p.Thr329=)
n.2273A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1137A>T (p.Thr379=)
n.1444A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.392A>T (n.392A>T)
n.648A>T
c.692A>T (n.692A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.349-27A>T (n.349-27A>T)
11g.57611879C>ACA380703321SERPING1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.2274C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1445C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.393C>A (n.393C>A)
n.649C>A
c.693C>A (n.693C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.349-26C>A (n.349-26C>A)
11g.57611879C>GCA380703323SERPING1c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.2274C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1445C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.393C>G (n.393C>G)
n.649C>G
c.693C>G (n.693C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.349-26C>G (n.349-26C>G)
ClinVar dbSNP
11g.57611879C>TCA474568431SERPING1c.1192C>T (p.Leu398=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.2274C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1445C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.393C>T (n.393C>T)
n.649C>T
c.693C>T (n.693C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.349-26C>T (n.349-26C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57611880T>ACA380703329SERPING1c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.2275T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1446T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.394T>A (n.394T>A)
n.650T>A
c.694T>A (n.694T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.349-25T>A (n.349-25T>A)
COSMIC
11g.57611880T>CCA380703333SERPING1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.2275T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1446T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.394T>C (n.394T>C)
n.650T>C
c.694T>C (n.694T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.349-25T>C (n.349-25T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57611880T>GCA380703327SERPING1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.2275T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1446T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.394T>G (n.394T>G)
n.650T>G
c.694T>G (n.694T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.349-25T>G (n.349-25T>G)
ClinVar dbSNP
11g.57611880T=CA1975537162SERPING1c.1193T= (p.Leu398=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.*969T= (n.*969T=)
c.989T= (p.Leu330=)
n.2275T=
c.*613T= (n.*613T=)
c.1139T= (p.Leu380=)
n.1446T=
c.*747T= (n.*747T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.394T= (n.394T=)
n.650T=
c.694T= (n.694T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.349-25T= (n.349-25T=)
11g.57611881A>CCA474568441SERPING1c.1194A>C (p.Leu398=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.990A>C (p.Leu330=)
n.2276A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1140A>C (p.Leu380=)
n.1447A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.1083A>C (p.Leu361=)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1038A>C (p.Leu346=)
c.1323A>C (p.Leu441=)
c.395A>C (n.395A>C)
n.651A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.349-24A>C (n.349-24A>C)
gnomAD v4
11g.57611881A>GCA474568443SERPING1c.1194A>G (p.Leu398=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
n.2276A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1140A>G (p.Leu380=)
n.1447A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.395A>G (n.395A>G)
n.651A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.349-24A>G (n.349-24A>G)
11g.57611881A>TCA474568445SERPING1c.1194A>T (p.Leu398=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.990A>T (p.Leu330=)
n.2276A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1140A>T (p.Leu380=)
n.1447A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.1083A>T (p.Leu361=)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1038A>T (p.Leu346=)
c.1323A>T (p.Leu441=)
c.395A>T (n.395A>T)
n.651A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.349-24A>T (n.349-24A>T)
11g.57611882C>ACA380703339SERPING1c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.2277C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1448C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.396C>A (n.396C>A)
n.652C>A
c.696C>A (n.696C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.349-23C>A (n.349-23C>A)
ClinVar
11g.57611882C>GCA380703336SERPING1c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.2277C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1448C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.396C>G (n.396C>G)
n.652C>G
c.696C>G (n.696C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.349-23C>G (n.349-23C>G)
ClinVar dbSNP
11g.57611882C>TCA380703342SERPING1c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.2277C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1448C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.396C>T (n.396C>T)
n.652C>T
c.696C>T (n.696C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.349-23C>T (n.349-23C>T)
11g.57611885dupCA474568457SERPING1c.1198dup (p.Arg400ProfsTer25)
c.*95dup (n.*95dup)
c.*974dup (n.*974dup)
c.994dup (p.Arg332ProfsTer25)
n.2280dup
c.*618dup (n.*618dup)
c.1144dup (p.Arg382ProfsTer25)
n.1451dup
c.*752dup (n.*752dup)
c.*138dup (n.*138dup)
c.1087dup (p.Arg363ProfsTer25)
c.1213dup (p.Arg405ProfsTer25)
c.1042dup (p.Arg348ProfsTer25)
c.1327dup (p.Arg443ProfsTer25)
c.399dup (n.399dup)
n.655dup
c.699dup (n.699dup)
c.*223dup (n.*223dup)
c.349-20dup (n.349-20dup)
COSMIC
11g.57611883C>ACA380703347SERPING1c.1196C>A (p.Pro399His)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.2278C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1449C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.397C>A (n.397C>A)
n.653C>A
c.697C>A (n.697C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.349-22C>A (n.349-22C>A)
ClinVar
11g.57611883C>GCA380703351SERPING1c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.2278C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1449C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.397C>G (n.397C>G)
n.653C>G
c.697C>G (n.697C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.349-22C>G (n.349-22C>G)
ClinVar
11g.57611883C>TCA380703349SERPING1c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.2278C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1449C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.397C>T (n.397C>T)
n.653C>T
c.697C>T (n.697C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.349-22C>T (n.349-22C>T)
ClinVar dbSNP
11g.57611884C>ACA6008238SERPING1c.1197C>A (p.Pro399=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.2279C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1450C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.398C>A (n.398C>A)
n.654C>A
c.698C>A (n.698C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.349-21C>A (n.349-21C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611884C=CA1975537163SERPING1c.1197C= (p.Pro399=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.993C= (p.Pro331=)
n.2279C=
c.*617C= (n.*617C=)
c.1143C= (p.Pro381=)
n.1450C=
c.*751C= (n.*751C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.1086C= (p.Pro362=)
c.1212C= (p.Pro404=)
c.1041C= (p.Pro347=)
c.1326C= (p.Pro442=)
c.398C= (n.398C=)
n.654C=
c.698C= (n.698C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.349-21C= (n.349-21C=)
11g.57611884C>GCA474568485SERPING1c.1197C>G (p.Pro399=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.993C>G (p.Pro331=)
n.2279C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1450C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.398C>G (n.398C>G)
n.654C>G
c.698C>G (n.698C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.349-21C>G (n.349-21C>G)
11g.57611884C>TCA474568477SERPING1c.1197C>T (p.Pro399=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.2279C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1450C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.398C>T (n.398C>T)
n.654C>T
c.698C>T (n.698C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.349-21C>T (n.349-21C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.57611885C>ACA380703354SERPING1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
n.2280C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
n.1451C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.399C>A (n.399C>A)
n.655C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.349-20C>A (n.349-20C>A)
dbSNP
11g.57611885C=CA1975537164SERPING1c.1198C= (p.Arg400=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.994C= (p.Arg332=)
n.2280C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
n.1451C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.399C= (n.399C=)
n.655C=
c.699C= (n.699C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.349-20C= (n.349-20C=)
11g.57611885C>GCA380703356SERPING1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
n.2280C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1451C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.399C>G (n.399C>G)
n.655C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.349-20C>G (n.349-20C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57611885C>TCA6008239SERPING1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
n.2280C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
n.1451C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.399C>T (n.399C>T)
n.655C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.349-20C>T (n.349-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57611886G>ACA6008240SERPING1c.1199G>A (p.Arg400His)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.995G>A (p.Arg332His)
n.2281G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1145G>A (p.Arg382His)
n.1452G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
c.400G>A (n.400G>A)
n.656G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.349-19G>A (n.349-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57611886G>CCA380703359SERPING1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.2281G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1452G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.400G>C (n.400G>C)
n.656G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.349-19G>C (n.349-19G>C)
dbSNP
11g.57611886G=CA1975537166SERPING1c.1199G= (p.Arg400=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.2281G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1452G=
c.*753G= (n.*753G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.661A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.349-14A>G (n.349-14A>G)
gnomAD v4
11g.57611891A>TCA380703380SERPING1c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
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n.2286A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
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n.1457A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
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c.*229A>T (n.*229A>T)
c.349-14A>T (n.349-14A>T)
11g.57611893delCA2695214225SERPING1c.1206del (p.Val403Ter)
c.*103del (n.*103del)
c.*982del (n.*982del)
c.1002del (p.Val335Ter)
n.2288del
c.*626del (n.*626del)
c.1152del (p.Val385Ter)
n.1459del
c.*760del (n.*760del)
c.*146del (n.*146del)
c.1095del (p.Val366Ter)
c.1221del (p.Val408Ter)
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c.407del (n.407del)
n.663del
c.707del (n.707del)
c.*231del (n.*231del)
c.349-12del (n.349-12del)
11g.57611892A>CCA380703382SERPING1c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.2287A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
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n.1458A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
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c.706A>C (n.706A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.349-13A>C (n.349-13A>C)
11g.57611892A>GCA380703384SERPING1c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.2287A>G
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c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1458A>G
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c.*145A>G (n.*145A>G)
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11g.57611892A>TCA380703386SERPING1c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
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n.2287A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1458A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.406A>T (n.406A>T)
n.662A>T
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c.*230A>T (n.*230A>T)
c.349-13A>T (n.349-13A>T)
11g.57611893A=CA1975537170SERPING1c.1206A= (p.Lys402=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1002A= (p.Lys334=)
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c.*626A= (n.*626A=)
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c.*760A= (n.*760A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.1095A= (p.Lys365=)
c.1221A= (p.Lys407=)
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c.407A= (n.407A=)
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c.707A= (n.707A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.349-12A= (n.349-12A=)
11g.57611893A>CCA380703388SERPING1c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
n.2288A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1459A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
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c.*231A>C (n.*231A>C)
c.349-12A>C (n.349-12A>C)
11g.57611893A>GCA474568538SERPING1c.1206A>G (p.Lys402=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
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c.1095A>G (p.Lys365=)
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c.1050A>G (p.Lys350=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611893A>TCA380703389SERPING1c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
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c.*626A>T (n.*626A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1459A>T
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c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.407A>T (n.407A>T)
n.663A>T
c.707A>T (n.707A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.349-12A>T (n.349-12A>T)
11g.57611894delCA2695214226SERPING1c.1207del (p.Val403Ter)
c.*104del (n.*104del)
c.*983del (n.*983del)
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n.2289del
c.*627del (n.*627del)
c.1153del (p.Val385Ter)
n.1460del
c.*761del (n.*761del)
c.*147del (n.*147del)
c.1096del (p.Val366Ter)
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c.1336del (p.Val446Ter)
c.408del (n.408del)
n.664del
c.708del (n.708del)
c.*232del (n.*232del)
c.349-11del (n.349-11del)
11g.57611894G>ACA6008241SERPING1c.1207G>A (p.Val403Met)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
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c.*627G>A (n.*627G>A)
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n.1460G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.408G>A (n.408G>A)
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c.349-11G>A (n.349-11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611894G>CCA380703391SERPING1c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
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c.1153G>C (p.Val385Leu)
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c.1096G>C (p.Val366Leu)
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c.408G>C (n.408G>C)
n.664G>C
c.708G>C (n.708G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.349-11G>C (n.349-11G>C)
11g.57611894G=CA1975537171SERPING1c.1207G= (p.Val403=)
c.*104G= (n.*104G=)
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11g.57611894G>TCA380703393SERPING1c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.2289G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1460G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.408G>T (n.408G>T)
n.664G>T
c.708G>T (n.708G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.349-11G>T (n.349-11G>T)
11g.57611895T>ACA380703396SERPING1c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2290T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1461T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.409T>A (n.409T>A)
n.665T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.349-10T>A (n.349-10T>A)
11g.57611895T>CCA380703398SERPING1c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2290T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1461T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.409T>C (n.409T>C)
n.665T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
11g.57611895T>GCA380703394SERPING1c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2290T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1461T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.409T>G (n.409T>G)
n.665T>G
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11g.57611896G>ACA474568559SERPING1c.1209G>A (p.Val403=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
n.2291G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.1462G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.410G>A (n.410G>A)
n.666G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.349-9G>A (n.349-9G>A)
11g.57611896G>CCA474568561SERPING1c.1209G>C (p.Val403=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
n.2291G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.1462G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.410G>C (n.410G>C)
n.666G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.349-9G>C (n.349-9G>C)
11g.57611896G>TCA474568562SERPING1c.1209G>T (p.Val403=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
n.2291G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.1462G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.410G>T (n.410G>T)
n.666G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.349-9G>T (n.349-9G>T)
11g.57611897A=CA1975537172SERPING1c.1210A= (p.Thr404=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.2292A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.1156A= (p.Thr386=)
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c.*764A= (n.*764A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.1099A= (p.Thr367=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1339A= (p.Thr447=)
c.411A= (n.411A=)
n.667A=
c.711A= (n.711A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.349-8A= (n.349-8A=)
11g.57611897A>CCA380703400SERPING1c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.2292A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1463A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.411A>C (n.411A>C)
n.667A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.349-8A>C (n.349-8A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611897A>GCA380703401SERPING1c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.*107A>G (n.*107A>G)
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c.349-8A>G (n.349-8A>G)
11g.57611897A>TCA380703403SERPING1c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
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c.*764A>T (n.*764A>T)
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c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
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11g.57611898C>ACA380703406SERPING1c.1211C>A (p.Thr404Lys)
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n.1464C>A
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c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.412C>A (n.412C>A)
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c.*236C>A (n.*236C>A)
c.349-7C>A (n.349-7C>A)
11g.57611898C=CA1975537173SERPING1c.1211C= (p.Thr404=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*987C= (n.*987C=)
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n.2293C=
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c.712C= (n.712C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.349-7C= (n.349-7C=)
11g.57611898C>GCA6008243SERPING1c.1211C>G (p.Thr404Arg)
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c.349-7C>G (n.349-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611898C>TCA6008242SERPING1c.1211C>T (p.Thr404Met)
c.*108C>T (n.*108C>T)
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n.2293C>T
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n.1464C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1100C>T (p.Thr367Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.412C>T (n.412C>T)
n.668C>T
c.712C>T (n.712C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.349-7C>T (n.349-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611899_57611902delCA2695214227SERPING1c.1212_1215del (p.Thr405AlafsTer25)
c.*109_*112del (n.*109_*112del)
c.*988_*991del (n.*988_*991del)
c.1008_1011del (p.Thr337AlafsTer25)
n.2294_2297del
c.*632_*635del (n.*632_*635del)
c.1158_1161del (p.Thr387AlafsTer25)
n.1465_1468del
c.*766_*769del (n.*766_*769del)
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.1101_1104del (p.Thr368AlafsTer25)
c.1227_1230del (p.Thr410AlafsTer25)
c.1056_1059del (p.Thr353AlafsTer25)
c.1341_1344del (p.Thr448AlafsTer25)
c.413_416del (n.413_416del)
n.669_672del
c.713_716del (n.713_716del)
c.*237_*240del (n.*237_*240del)
c.349-6_349-3del (n.349-6_349-3del)
11g.57611899G>ACA474568582SERPING1c.1212G>A (p.Thr404=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1008G>A (p.Thr336=)
n.2294G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.1158G>A (p.Thr386=)
n.1465G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1101G>A (p.Thr367=)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.1341G>A (p.Thr447=)
c.413G>A (n.413G>A)
n.669G>A
c.713G>A (n.713G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.349-6G>A (n.349-6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611899G>CCA474568583SERPING1c.1212G>C (p.Thr404=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1008G>C (p.Thr336=)
n.2294G>C
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c.1158G>C (p.Thr386=)
n.1465G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1101G>C (p.Thr367=)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.1341G>C (p.Thr447=)
c.413G>C (n.413G>C)
n.669G>C
c.713G>C (n.713G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.349-6G>C (n.349-6G>C)
11g.57611899G=CA1975537174SERPING1c.1212G= (p.Thr404=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*988G= (n.*988G=)
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c.*632G= (n.*632G=)
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c.1101G= (p.Thr367=)
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n.669G=
c.713G= (n.713G=)
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c.349-6G= (n.349-6G=)
11g.57611899G>TCA474568584SERPING1c.1212G>T (p.Thr404=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1008G>T (p.Thr336=)
n.2294G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.1158G>T (p.Thr386=)
n.1465G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1101G>T (p.Thr367=)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.1341G>T (p.Thr447=)
c.413G>T (n.413G>T)
n.669G>T
c.713G>T (n.713G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.349-6G>T (n.349-6G>T)
11g.57611901_57611910delCA2695214228SERPING1c.1214_1223del (p.Thr405IlefsTer23)
c.*111_*120del (n.*111_*120del)
c.*990_*999del (n.*990_*999del)
c.1010_1019del (p.Thr337IlefsTer23)
n.2296_2305del
c.*634_*643del (n.*634_*643del)
c.1160_1169del (p.Thr387IlefsTer23)
n.1467_1476del
c.*768_*777del (n.*768_*777del)
c.*154_*163del (n.*154_*163del)
c.1103_1112del (p.Thr368IlefsTer23)
c.1229_1238del (p.Thr410IlefsTer23)
c.1058_1067del (p.Thr353IlefsTer23)
c.1343_1352del (p.Thr448IlefsTer23)
c.415_424del (n.415_424del)
n.671_680del
c.715_724del (n.715_724del)
c.*239_*248del (n.*239_*248del)
c.349-4_354del
11g.57611900A>CCA380703410SERPING1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.2295A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1466A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.414A>C (n.414A>C)
n.670A>C
c.714A>C (n.714A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.349-5A>C (n.349-5A>C)
11g.57611900A>GCA380703412SERPING1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.2295A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1466A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.414A>G (n.414A>G)
n.670A>G
c.714A>G (n.714A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.349-5A>G (n.349-5A>G)
11g.57611900A>TCA380703414SERPING1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.2295A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1466A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.414A>T (n.414A>T)
n.670A>T
c.714A>T (n.714A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.349-5A>T (n.349-5A>T)
11g.57611901C>ACA6008244SERPING1c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.2296C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1467C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.415C>A (n.415C>A)
n.671C>A
c.715C>A (n.715C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.349-4C>A (n.349-4C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611901C=CA1975537177SERPING1c.1214C= (p.Thr405=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.1010C= (p.Thr337=)
n.2296C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
n.1467C=
c.*768C= (n.*768C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.1103C= (p.Thr368=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.415C= (n.415C=)
n.671C=
c.715C= (n.715C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.349-4C= (n.349-4C=)
11g.57611901C>GCA380703415SERPING1c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.2296C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1467C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.415C>G (n.415C>G)
n.671C>G
c.715C>G (n.715C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.349-4C>G (n.349-4C>G)
gnomAD v4
11g.57611901C>TCA380703417SERPING1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.2296C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1467C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.415C>T (n.415C>T)
n.671C>T
c.715C>T (n.715C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.349-4C>T (n.349-4C>T)
11g.57611902C>ACA474568627SERPING1c.1215C>A (p.Thr405=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.2297C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.1468C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.416C>A (n.416C>A)
n.672C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.349-3C>A (n.349-3C>A)
11g.57611902C=CA1975537178SERPING1c.1215C= (p.Thr405=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.2297C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.1161C= (p.Thr387=)
n.1468C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.1104C= (p.Thr368=)
c.1230C= (p.Thr410=)
c.1059C= (p.Thr353=)
c.1344C= (p.Thr448=)
c.416C= (n.416C=)
n.672C=
c.716C= (n.716C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.349-3C= (n.349-3C=)
11g.57611902C>GCA474568629SERPING1c.1215C>G (p.Thr405=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.2297C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.1468C>G
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c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1104C>G (p.Thr368=)
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c.1059C>G (p.Thr353=)
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11g.57611902C>TCA6008245SERPING1c.1215C>T (p.Thr405=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.2297C>T
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c.1161C>T (p.Thr387=)
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c.1104C>T (p.Thr368=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.416C>T (n.416C>T)
n.672C>T
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c.*240C>T (n.*240C>T)
c.349-3C>T (n.349-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611903delCA2695214229SERPING1c.1216del (p.Ser406AlafsTer25)
c.*113del (n.*113del)
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c.417del (n.417del)
n.673del
c.717del (n.717del)
c.*241del (n.*241del)
c.349-2del (n.349-2del)
11g.57611903A>CCA380703424SERPING1c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
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11g.57611903A>GCA380703422SERPING1c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
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11g.57611903A>TCA380703420SERPING1c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.*113A>T (n.*113A>T)
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11g.57611904G>ACA380703427SERPING1c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.*114G>A (n.*114G>A)
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11g.57611904G>CCA380703428SERPING1c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.*114G>C (n.*114G>C)
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11g.57611904G>TCA380703430SERPING1c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.*114G>T (n.*114G>T)
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11g.57611905C>ACA380703431SERPING1c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
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n.2300C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
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n.1471C>A
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c.1107C>A (p.Ser369Arg)
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c.349C>A (p.Pro117Thr)
11g.57611905C=CA1975537182SERPING1c.1218C= (p.Ser406=)
c.*115C= (n.*115C=)
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c.349C= (p.Pro117=)
11g.57611905C>GCA380703432SERPING1c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
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c.349C>G (p.Pro117Ala)
11g.57611905C>TCA6008246SERPING1c.1218C>T (p.Ser406=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
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n.2300C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
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c.1107C>T (p.Ser369=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
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c.*243C>T (n.*243C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611906dupCA2695214230SERPING1c.1219dup (p.Gln407ProfsTer18)
c.*116dup (n.*116dup)
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c.1015dup (p.Gln339ProfsTer18)
n.2301dup
c.*639dup (n.*639dup)
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n.1472dup
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c.1108dup (p.Gln370ProfsTer18)
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n.676dup
c.720dup (n.720dup)
c.*244dup (n.*244dup)
c.350dup (p.Gly118ArgfsTer24)
11g.57611906C>ACA6008247SERPING1c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.2301C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
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n.1472C>A
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c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
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c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.420C>A (n.420C>A)
n.676C>A
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c.*244C>A (n.*244C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57611906C=CA1975537185SERPING1c.1219C= (p.Gln407=)
c.*116C= (n.*116C=)
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11g.57611906C>GCA380703436SERPING1c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.*116C>G (n.*116C>G)
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n.2301C>G
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c.420C>G (n.420C>G)
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11g.57611906C>TCA380703438SERPING1c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.*116C>T (n.*116C>T)
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c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.420C>T (n.420C>T)
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11g.57611907delCA2695214231SERPING1c.1220del (p.Gln407ArgfsTer24)
c.*117del (n.*117del)
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c.721del (n.721del)
c.*245del (n.*245del)
c.351del (p.Gly118AspfsTer?)
11g.57611907A=CA1975537187SERPING1c.1220A= (p.Gln407=)
c.*117A= (n.*117A=)
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c.351A= (p.Pro117=)
11g.57611907A>CCA380703441SERPING1c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
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n.2302A>C
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c.351A>C (p.Pro117=)
11g.57611907A>GCA380703442SERPING1c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.2302A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1473A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.421A>G (n.421A>G)
n.677A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
dbSNP
11g.57611907A>TCA380703444SERPING1c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.2302A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1473A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.421A>T (n.421A>T)
n.677A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
11g.57611908G>ACA380703449SERPING1c.1221G>A (p.Gln407=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
n.2303G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1167G>A (p.Gln389=)
n.1474G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.422G>A (n.422G>A)
n.678G>A
c.722G>A (n.722G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
11g.57611908G>CCA380703447SERPING1c.1221G>C (p.Gln407His)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
n.2303G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1167G>C (p.Gln389His)
n.1474G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.422G>C (n.422G>C)
n.678G>C
c.722G>C (n.722G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
11g.57611908G>TCA380703446SERPING1c.1221G>T (p.Gln407His)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1017G>T (p.Gln339His)
n.2303G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1167G>T (p.Gln389His)
n.1474G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.422G>T (n.422G>T)
n.678G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
COSMIC
11g.57611909G>ACA380703451SERPING1c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.2304G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1475G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.423G>A (n.423G>A)
n.679G>A
c.723G>A (n.723G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
dbSNP COSMIC
11g.57611909G>CCA380703452SERPING1c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.2304G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1475G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.423G>C (n.423G>C)
n.679G>C
c.723G>C (n.723G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
11g.57611909G=CA1975537188SERPING1c.1222G= (p.Asp408=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.2304G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1475G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.1351G= (p.Asp451=)
c.423G= (n.423G=)
n.679G=
c.723G= (n.723G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.353G= (p.Gly118=)
11g.57611909G>TCA380703454SERPING1c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.2304G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1475G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.423G>T (n.423G>T)
n.679G>T
c.723G>T (n.723G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
11g.57611910A>CCA380703457SERPING1c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.2305A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1476A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.424A>C (n.424A>C)
n.680A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
11g.57611910A>GCA380703458SERPING1c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.2305A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1476A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.424A>G (n.424A>G)
n.680A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
ClinVar
11g.57611910A>TCA380703460SERPING1c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.2305A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1476A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.424A>T (n.424A>T)
n.680A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.354A>T (p.Gly118=)
11g.57611911T>ACA380703467SERPING1c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.2306T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
n.1477T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.425T>A (n.425T>A)
n.681T>A
c.725T>A (n.725T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
11g.57611911T>CCA380703465SERPING1c.1224T>C (p.Asp408=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.2306T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
n.1477T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.1239T>C (p.Asp413=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.425T>C (n.425T>C)
n.681T>C
c.725T>C (n.725T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
11g.57611911T>GCA380703463SERPING1c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.2306T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
n.1477T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.425T>G (n.425T>G)
n.681T>G
c.725T>G (n.725T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
11g.57611912A>CCA380703469SERPING1c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
n.2307A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
n.1478A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.426A>C (n.426A>C)
n.682A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
11g.57611912A>GCA380703471SERPING1c.1225A>G (p.Met409Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1021A>G (p.Met341Val)
n.2307A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1171A>G (p.Met391Val)
n.1478A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.426A>G (n.426A>G)
n.682A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
11g.57611912A>TCA380703472SERPING1c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.2307A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
n.1478A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.426A>T (n.426A>T)
n.682A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
11g.57611912_57611955delCA2580612035SERPING1c.1225_1249+19del
c.*122_*146+19del
c.*1001_*1025+19del
c.1021_1045+19del
n.2307_2331+19del
c.*645_*669+19del
c.1171_1195+19del
n.1478_1502+19del
c.*779_*803+19del
c.*165_*189+19del
c.1114_1138+19del
c.1240_1264+19del
c.1069_1093+19del
c.1354_1378+19del
c.426_450+19del
n.682_706+19del
c.726_750+19del
c.*250_*274+19del
c.356_380+19del
11g.57611913T>ACA380703475SERPING1c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
n.2308T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
n.1479T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.427T>A (n.427T>A)
n.683T>A
c.727T>A (n.727T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
11g.57611913T>CCA380703477SERPING1c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.2308T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
n.1479T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.427T>C (n.427T>C)
n.683T>C
c.727T>C (n.727T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.357T>C (p.Tyr119=)
11g.57611913T>GCA380703478SERPING1c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
n.2308T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
n.1479T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.427T>G (n.427T>G)
n.683T>G
c.727T>G (n.727T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
11g.57611914delCA2695214232SERPING1c.1227del (p.Met409IlefsTer22)
c.*124del (n.*124del)
c.*1003del (n.*1003del)
c.1023del (p.Met341IlefsTer22)
n.2309del
c.*647del (n.*647del)
c.1173del (p.Met391IlefsTer22)
n.1480del
c.*781del (n.*781del)
c.*167del (n.*167del)
c.1116del (p.Met372IlefsTer22)
c.1242del (p.Met414IlefsTer22)
c.1071del (p.Met357IlefsTer22)
c.1356del (p.Met452IlefsTer22)
c.428del (n.428del)
n.684del
c.728del (n.728del)
c.*252del (n.*252del)
c.358del (p.Ala120LeufsTer?)
11g.57611914G>ACA380703481SERPING1c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
n.2309G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
n.1480G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.428G>A (n.428G>A)
n.684G>A
c.728G>A (n.728G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
dbSNP
11g.57611914G>CCA380703484SERPING1c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
n.2309G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
n.1480G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.428G>C (n.428G>C)
n.684G>C
c.728G>C (n.728G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
11g.57611914G=CA1975537191SERPING1c.1227G= (p.Met409=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.1023G= (p.Met341=)
n.2309G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.1173G= (p.Met391=)
n.1480G=
c.*781G= (n.*781G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1242G= (p.Met414=)
c.1071G= (p.Met357=)
c.1356G= (p.Met452=)
c.428G= (n.428G=)
n.684G=
c.728G= (n.728G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.358G= (p.Ala120=)
11g.57611914G>TCA380703483SERPING1c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.2309G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
n.1480G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.428G>T (n.428G>T)
n.684G>T
c.728G>T (n.728G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
11g.57611915C>ACA380703486SERPING1c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.2310C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1481C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.429C>A (n.429C>A)
n.685C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
gnomAD v4
11g.57611915C=CA1975537192SERPING1c.1228C= (p.Leu410=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2310C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.1481C=
c.*782C= (n.*782C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.429C= (n.429C=)
n.685C=
c.729C= (n.729C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.359C= (p.Ala120=)
11g.57611915C>GCA380703489SERPING1c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2310C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1481C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.429C>G (n.429C>G)
n.685C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
11g.57611915C>TCA6008248SERPING1c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.2310C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1481C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.429C>T (n.429C>T)
n.685C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57611916T>ACA380703490SERPING1c.1229T>A (p.Leu410His)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.2311T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1482T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.430T>A (n.430T>A)
n.686T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
11g.57611916T>CCA380703491SERPING1c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2311T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1482T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.430T>C (n.430T>C)
n.686T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
11g.57611916T>GCA380703492SERPING1c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2311T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1482T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.430T>G (n.430T>G)
n.686T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
11g.57611917C>ACA380703493SERPING1c.1230C>A (p.Leu410=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.2312C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1483C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.431C>A (n.431C>A)
n.687C>A
c.731C>A (n.731C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
11g.57611917C>GCA380703494SERPING1c.1230C>G (p.Leu410=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.2312C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1483C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1074C>G (p.Leu358=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.431C>G (n.431C>G)
n.687C>G
c.731C>G (n.731C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.57611917C>TCA380703495SERPING1c.1230C>T (p.Leu410=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.2312C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1483C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.431C>T (n.431C>T)
n.687C>T
c.731C>T (n.731C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
11g.57611918T>ACA380703496SERPING1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.2313T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1484T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.432T>A (n.432T>A)
n.688T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
11g.57611918T>CCA380703497SERPING1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.2313T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1484T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.432T>C (n.432T>C)
n.688T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
11g.57611918T>GCA380703498SERPING1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.2313T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1484T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.432T>G (n.432T>G)
n.688T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611918T=CA1975537195SERPING1c.1231T= (p.Ser411=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
n.2313T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.1177T= (p.Ser393=)
n.1484T=
c.*785T= (n.*785T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.1120T= (p.Ser374=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1075T= (p.Ser359=)
c.1360T= (p.Ser454=)
c.432T= (n.432T=)
n.688T=
c.732T= (n.732T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.362T= (p.Leu121=)
11g.57611919C>ACA380703499SERPING1c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
n.2314C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.1485C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.433C>A (n.433C>A)
n.689C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
11g.57611919C>GCA380703501SERPING1c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
n.2314C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Ter)
n.1485C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.433C>G (n.433C>G)
n.689C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
11g.57611919C>TCA380703500SERPING1c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
n.2314C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.1485C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.433C>T (n.433C>T)
n.689C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
gnomAD v4
11g.57611920A=CA1975537196SERPING1c.1233A= (p.Ser411=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1029A= (p.Ser343=)
n.2315A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.1179A= (p.Ser393=)
n.1486A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.1122A= (p.Ser374=)
c.1248A= (p.Ser416=)
c.1077A= (p.Ser359=)
c.1362A= (p.Ser454=)
c.434A= (n.434A=)
n.690A=
c.734A= (n.734A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.364A= (p.Asn122=)
11g.57611920A>CCA380703502SERPING1c.1233A>C (p.Ser411=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1029A>C (p.Ser343=)
n.2315A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1179A>C (p.Ser393=)
n.1486A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.1362A>C (p.Ser454=)
c.434A>C (n.434A>C)
n.690A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
11g.57611920A>GCA380703503SERPING1c.1233A>G (p.Ser411=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1029A>G (p.Ser343=)
n.2315A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1179A>G (p.Ser393=)
n.1486A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
c.1362A>G (p.Ser454=)
c.434A>G (n.434A>G)
n.690A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
11g.57611920A>TCA380703504SERPING1c.1233A>T (p.Ser411=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1029A>T (p.Ser343=)
n.2315A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1179A>T (p.Ser393=)
n.1486A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.1362A>T (p.Ser454=)
c.434A>T (n.434A>T)
n.690A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
11g.57611920_57611921insTCCA1139661967SERPING1c.1233_1234insTC (p.Ile412SerfsTer20)
c.*130_*131insTC (n.*130_*131insTC)
c.*1009_*1010insTC (n.*1009_*1010insTC)
c.1029_1030insTC (p.Ile344SerfsTer20)
n.2315_2316insTC
c.*653_*654insTC (n.*653_*654insTC)
c.1179_1180insTC (p.Ile394SerfsTer20)
n.1486_1487insTC
c.*787_*788insTC (n.*787_*788insTC)
c.*173_*174insTC (n.*173_*174insTC)
c.1122_1123insTC (p.Ile375SerfsTer20)
c.1248_1249insTC (p.Ile417SerfsTer20)
c.1077_1078insTC (p.Ile360SerfsTer20)
c.1362_1363insTC (p.Ile455SerfsTer20)
c.434_435insTC (n.434_435insTC)
n.690_691insTC
c.734_735insTC (n.734_735insTC)
c.*258_*259insTC (n.*258_*259insTC)
c.364_365insTC (p.Asn122IlefsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.57611921A=CA1975537198SERPING1c.1234A= (p.Ile412=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.1030A= (p.Ile344=)
n.2316A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.1180A= (p.Ile394=)
n.1487A=
c.*788A= (n.*788A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.435A= (n.435A=)
n.691A=
c.735A= (n.735A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.365A= (p.Asn122=)
11g.57611921A>CCA380703505SERPING1c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.2316A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1487A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.435A>C (n.435A>C)
n.691A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
11g.57611921A>GCA6008249SERPING1c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.2316A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1487A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.435A>G (n.435A>G)
n.691A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611921A>TCA380703506SERPING1c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.2316A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1487A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.435A>T (n.435A>T)
n.691A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
11g.57611922T>ACA380703507SERPING1c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.2317T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1488T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.436T>A (n.436T>A)
n.692T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
11g.57611922T>CCA380703508SERPING1c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.2317T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1488T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.436T>C (n.436T>C)
n.692T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
11g.57611922T>GCA380703509SERPING1c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.2317T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1488T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.436T>G (n.436T>G)
n.692T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
11g.57611923C>ACA380703510SERPING1c.1236C>A (p.Ile412=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.2318C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.1489C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.437C>A (n.437C>A)
n.693C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.367C>A (p.His123Asn)
COSMIC
11g.57611923C=CA1975537200SERPING1c.1236C= (p.Ile412=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1032C= (p.Ile344=)
n.2318C=
c.*656C= (n.*656C=)
c.1182C= (p.Ile394=)
n.1489C=
c.*790C= (n.*790C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1080C= (p.Ile360=)
c.1365C= (p.Ile455=)
c.437C= (n.437C=)
n.693C=
c.737C= (n.737C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.367C= (p.His123=)
11g.57611923C>GCA380703511SERPING1c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.2318C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.1489C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.437C>G (n.437C>G)
n.693C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.367C>G (p.His123Asp)
11g.57611923C>TCA6008250SERPING1c.1236C>T (p.Ile412=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.2318C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.1489C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.437C>T (n.437C>T)
n.693C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.367C>T (p.His123Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611924A=CA1975537202SERPING1c.1237A= (p.Met413=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1033A= (p.Met345=)
n.2319A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.1183A= (p.Met395=)
n.1490A=
c.*791A= (n.*791A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.1126A= (p.Met376=)
c.1252A= (p.Met418=)
c.1081A= (p.Met361=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.438A= (n.438A=)
n.694A=
c.738A= (n.738A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.368A= (p.His123=)
11g.57611924A>CCA6008251SERPING1c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.2319A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
n.1490A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.438A>C (n.438A>C)
n.694A>C
c.738A>C (n.738A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.368A>C (p.His123Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611924A>GCA380703513SERPING1c.1237A>G (p.Met413Val)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1033A>G (p.Met345Val)
n.2319A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1183A>G (p.Met395Val)
n.1490A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.438A>G (n.438A>G)
n.694A>G
c.738A>G (n.738A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.368A>G (p.His123Arg)
ClinVar
11g.57611924A>TCA380703512SERPING1c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.2319A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
n.1490A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.438A>T (n.438A>T)
n.694A>T
c.738A>T (n.738A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.368A>T (p.His123Leu)
11g.57611925T>ACA380703514SERPING1c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.2320T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
n.1491T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.439T>A (n.439T>A)
n.695T>A
c.739T>A (n.739T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.369T>A (p.His123Gln)
11g.57611925T>CCA380703515SERPING1c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.2320T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
n.1491T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.439T>C (n.439T>C)
n.695T>C
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c.*263T>C (n.*263T>C)
c.369T>C (p.His123=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611925T>GCA380703516SERPING1c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
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n.2320T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
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n.1491T>G
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c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
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n.695T>G
c.739T>G (n.739T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.369T>G (p.His123Gln)
11g.57611925T=CA1975537205SERPING1c.1238T= (p.Met413=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.1034T= (p.Met345=)
n.2320T=
c.*658T= (n.*658T=)
c.1184T= (p.Met395=)
n.1491T=
c.*792T= (n.*792T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.1127T= (p.Met376=)
c.1253T= (p.Met418=)
c.1082T= (p.Met361=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.439T= (n.439T=)
n.695T=
c.739T= (n.739T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.369T= (p.His123=)
11g.57611926G>ACA380703517SERPING1c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.*136G>A (n.*136G>A)
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11g.57611926G>CCA380703518SERPING1c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.2321G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
n.1492G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.440G>C (n.440G>C)
n.696G>C
c.740G>C (n.740G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
11g.57611926G>TCA380703519SERPING1c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.2321G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
n.1492G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.440G>T (n.440G>T)
n.696G>T
c.740G>T (n.740G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
11g.57611927G>ACA380703520SERPING1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
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n.2322G>A
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n.1493G>A
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c.*180G>A (n.*180G>A)
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c.1255G>A (p.Glu419Lys)
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c.741G>A (n.741G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
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gnomAD v4
11g.57611927G>CCA380703521SERPING1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.2322G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1493G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
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c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.441G>C (n.441G>C)
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11g.57611927G>TCA380703522SERPING1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
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n.2322G>T
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n.1493G>T
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c.*265G>T (n.*265G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
11g.57611928A=CA1975537207SERPING1c.1241A= (p.Glu414=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
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c.*661A= (n.*661A=)
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c.442A= (n.442A=)
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c.742A= (n.742A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.372A= (p.Gly124=)
11g.57611928A>CCA380703523SERPING1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
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n.2323A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1494A>C
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c.*181A>C (n.*181A>C)
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n.698A>C
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c.372A>C (p.Gly124=)
11g.57611928A>GCA380703524SERPING1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.2323A>G
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n.1494A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
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c.1130A>G (p.Glu377Gly)
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c.1085A>G (p.Glu362Gly)
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c.442A>G (n.442A>G)
n.698A>G
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c.*266A>G (n.*266A>G)
c.372A>G (p.Gly124=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611928A>TCA380703525SERPING1c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.2323A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1494A>T
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c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
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c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.442A>T (n.442A>T)
n.698A>T
c.742A>T (n.742A>T)
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c.372A>T (p.Gly124=)
11g.57611929G>ACA380703528SERPING1c.1242G>A (p.Glu414=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.2324G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1495G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
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n.699G>A
c.743G>A (n.743G>A)
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c.373G>A (p.Glu125Lys)
11g.57611929G>CCA380703527SERPING1c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.2324G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1495G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.443G>C (n.443G>C)
n.699G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
11g.57611929G=CA1975537209SERPING1c.1242G= (p.Glu414=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
n.2324G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.1188G= (p.Glu396=)
n.1495G=
c.*796G= (n.*796G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.1257G= (p.Glu419=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.1371G= (p.Glu457=)
c.443G= (n.443G=)
n.699G=
c.743G= (n.743G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.373G= (p.Glu125=)
11g.57611929G>TCA380703526SERPING1c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.2324G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1495G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.443G>T (n.443G>T)
n.699G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
dbSNP
11g.57611930A>CCA380703529SERPING1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.2325A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.1496A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.444A>C (n.444A>C)
n.700A>C
c.744A>C (n.744A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
11g.57611930A>GCA380703531SERPING1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.2325A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.1496A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.444A>G (n.444A>G)
n.700A>G
c.744A>G (n.744A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
11g.57611930A>TCA380703530SERPING1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.2325A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.1496A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.444A>T (n.444A>T)
n.700A>T
c.744A>T (n.744A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
ClinVar COSMIC
11g.57611932delCA2695214233SERPING1c.1245del (p.Lys415AsnfsTer16)
c.*142del (n.*142del)
c.*1021del (n.*1021del)
c.1041del (p.Lys347AsnfsTer16)
n.2327del
c.*665del (n.*665del)
c.1191del (p.Lys397AsnfsTer16)
n.1498del
c.*799del (n.*799del)
c.*185del (n.*185del)
c.1134del (p.Lys378AsnfsTer16)
c.1260del (p.Lys420AsnfsTer16)
c.1089del (p.Lys363AsnfsTer16)
c.1374del (p.Lys458AsnfsTer16)
c.446del (n.446del)
n.702del
c.746del (n.746del)
c.*270del (n.*270del)
c.376del (p.Ile126LeufsTer?)
11g.57611931A>CCA380703532SERPING1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.2326A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.1497A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.445A>C (n.445A>C)
n.701A>C
c.745A>C (n.745A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
11g.57611931A>GCA380703534SERPING1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.2326A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.1497A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.445A>G (n.445A>G)
n.701A>G
c.745A>G (n.745A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.375A>G (p.Glu125=)
11g.57611931A>TCA380703533SERPING1c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.2326A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
n.1497A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.445A>T (n.445A>T)
n.701A>T
c.745A>T (n.745A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
11g.57611932A=CA1975537210SERPING1c.1245A= (p.Lys415=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1041A= (p.Lys347=)
n.2327A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.1191A= (p.Lys397=)
n.1498A=
c.*799A= (n.*799A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.1134A= (p.Lys378=)
c.1260A= (p.Lys420=)
c.1089A= (p.Lys363=)
c.1374A= (p.Lys458=)
c.446A= (n.446A=)
n.702A=
c.746A= (n.746A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.376A= (p.Ile126=)
11g.57611932A>CCA380703535SERPING1c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.2327A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
n.1498A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.446A>C (n.446A>C)
n.702A>C
c.746A>C (n.746A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
11g.57611932A>GCA380703536SERPING1c.1245A>G (p.Lys415=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.2327A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
n.1498A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.446A>G (n.446A>G)
n.702A>G
c.746A>G (n.746A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
dbSNP
11g.57611932A>TCA380703537SERPING1c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.2327A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
n.1498A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.446A>T (n.446A>T)
n.702A>T
c.746A>T (n.746A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
11g.57611933T>ACA380703538SERPING1c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
n.2328T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1499T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.447T>A (n.447T>A)
n.703T>A
c.747T>A (n.747T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
11g.57611933T>CCA6008252SERPING1c.1246T>C (p.Leu416=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1042T>C (p.Leu348=)
n.2328T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1499T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.447T>C (n.447T>C)
n.703T>C
c.747T>C (n.747T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611933T>GCA380703539SERPING1c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.2328T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
n.1499T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.447T>G (n.447T>G)
n.703T>G
c.747T>G (n.747T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
11g.57611933T=CA1975537213SERPING1c.1246T= (p.Leu416=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1042T= (p.Leu348=)
n.2328T=
c.*666T= (n.*666T=)
c.1192T= (p.Leu398=)
n.1499T=
c.*800T= (n.*800T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.1135T= (p.Leu379=)
c.1261T= (p.Leu421=)
c.1090T= (p.Leu364=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.447T= (n.447T=)
n.703T=
c.747T= (n.747T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.377T= (p.Ile126=)
11g.57611934T>ACA380703540SERPING1c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.2329T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1500T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.448T>A (n.448T>A)
n.704T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.378T>A (p.Ile126=)
ClinVar dbSNP
11g.57611934T>CCA380703541SERPING1c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.2329T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1500T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.448T>C (n.448T>C)
n.704T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.378T>C (p.Ile126=)
11g.57611934T>GCA380703542SERPING1c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.2329T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1500T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.448T>G (n.448T>G)
n.704T>G
c.748T>G (n.748T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.378T>G (p.Ile126Met)
11g.57611934T=CA1975537216SERPING1c.1247T= (p.Leu416=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2329T=
c.*667T= (n.*667T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.1500T=
c.*801T= (n.*801T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.448T= (n.448T=)
n.704T=
c.748T= (n.748T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.378T= (p.Ile126=)
11g.57611935G>ACA380703543SERPING1c.1248G>A (p.Leu416=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2330G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1501G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.449G>A (n.449G>A)
n.705G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
11g.57611935G>CCA380703544SERPING1c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.2330G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
n.1501G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.449G>C (n.449G>C)
n.705G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
11g.57611935G>TCA380703545SERPING1c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.2330G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.1501G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.449G>T (n.449G>T)
n.705G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
11g.57611936G>ACA223057333SERPING1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2331G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1502G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.450G>A (n.450G>A)
n.706G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
dbSNP
11g.57611936G>CCA6008253SERPING1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2331G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1502G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.450G>C (n.450G>C)
n.706G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611936G=CA1975537219SERPING1c.1249G= (p.Glu417=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
n.2331G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.1195G= (p.Glu399=)
n.1502G=
c.*803G= (n.*803G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.450G= (n.450G=)
n.706G=
c.750G= (n.750G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.380G= (p.Gly127=)
11g.57611936G>TCA380703546SERPING1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2331G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1502G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.450G>T (n.450G>T)
n.706G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
ClinVar dbSNP
11g.57611937G>ACA223057335SERPING1c.1249+1G>A (n.1249+1G>A)
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dbSNP
11g.57611937G>CCA380703547SERPING1c.1249+1G>C (n.1249+1G>C)
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ClinVar dbSNP
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11g.57611938T>ACA380703549SERPING1c.1249+2T>A (n.1249+2T>A)
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ClinVar dbSNP
11g.57611938T>GCA380703551SERPING1c.1249+2T>G (n.1249+2T>G)
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11g.57611940A>GCA2695214234SERPING1c.1249+4A>G (n.1249+4A>G)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.706+12C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57611948C>TCA2613605586SERPING1c.1249+12C>T (n.1249+12C>T)
c.*146+12C>T (n.*146+12C>T)
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n.2331+12C>T
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n.706+12C>T
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c.380+12C>T (n.380+12C>T)
gnomAD v4
11g.57611949A=CA1975537246SERPING1c.1249+13A= (n.1249+13A=)
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11g.57611949A>GCA6008255SERPING1c.1249+13A>G (n.1249+13A>G)
c.*146+13A>G (n.*146+13A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611951C>ACA2613605589SERPING1c.1249+15C>A (n.1249+15C>A)
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n.2331+15C>A
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n.1502+15C>A
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c.1378+15C>A (n.1378+15C>A)
c.450+15C>A (n.450+15C>A)
n.706+15C>A
c.750+15C>A (n.750+15C>A)
c.*274+15C>A (n.*274+15C>A)
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gnomAD v4
11g.57611951C>TCA2739270450SERPING1c.1249+15C>T (n.1249+15C>T)
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n.2331+15C>T
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n.1502+15C>T
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n.706+15C>T
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ClinVar
11g.57611953delCA2613605591SERPING1c.1249+17del (n.1249+17del)
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n.2331+17del
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n.706+17del
c.750+17del (n.750+17del)
c.*274+17del (n.*274+17del)
c.380+17del (n.380+17del)
gnomAD v4
11g.57611955G>ACA2613605593SERPING1c.1249+19G>A (n.1249+19G>A)
c.*146+19G>A (n.*146+19G>A)
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n.2331+19G>A
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n.1502+19G>A
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n.706+19G>A
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gnomAD v4
11g.57611955G>CCA2574828276SERPING1c.1249+19G>C (n.1249+19G>C)
c.*146+19G>C (n.*146+19G>C)
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c.*803+19G>C (n.*803+19G>C)
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c.1093+19G>C (n.1093+19G>C)
c.1378+19G>C (n.1378+19G>C)
c.450+19G>C (n.450+19G>C)
n.706+19G>C
c.750+19G>C (n.750+19G>C)
c.*274+19G>C (n.*274+19G>C)
c.380+19G>C (n.380+19G>C)
11g.57611955G>TCA2544723673SERPING1c.1249+19G>T (n.1249+19G>T)
c.*146+19G>T (n.*146+19G>T)
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n.2331+19G>T
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n.1502+19G>T
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c.*189+19G>T (n.*189+19G>T)
c.1138+19G>T (n.1138+19G>T)
c.1264+19G>T (n.1264+19G>T)
c.1093+19G>T (n.1093+19G>T)
c.1378+19G>T (n.1378+19G>T)
c.450+19G>T (n.450+19G>T)
n.706+19G>T
c.750+19G>T (n.750+19G>T)
c.*274+19G>T (n.*274+19G>T)
c.380+19G>T (n.380+19G>T)
11g.57611956G>ACA6008256SERPING1c.1249+20G>A (n.1249+20G>A)
c.*146+20G>A (n.*146+20G>A)
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c.1195+20G>A (n.1195+20G>A)
n.1502+20G>A
c.*803+20G>A (n.*803+20G>A)
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c.1138+20G>A (n.1138+20G>A)
c.1264+20G>A (n.1264+20G>A)
c.1093+20G>A (n.1093+20G>A)
c.1378+20G>A (n.1378+20G>A)
c.450+20G>A (n.450+20G>A)
n.706+20G>A
c.750+20G>A (n.750+20G>A)
c.*274+20G>A (n.*274+20G>A)
c.380+20G>A (n.380+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611956G=CA1975537248SERPING1c.1249+20G= (n.1249+20G=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.57611963C>TCA1975537257SERPING1c.1249+27C>T (n.1249+27C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
11g.57611964C>ACA2574828278SERPING1c.1249+28C>A (n.1249+28C>A)
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Number of alleles fetched