Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57611762_57611776delCA2695214199SERPING1c.1075_1089del (p.Val359_Leu363del)
c.95_109del (p.Gly32_Pro36del)
c.*851_*865del (n.*851_*865del)
c.871_885del (p.Val291_Leu295del)
n.2157_2171del
c.*495_*509del (n.*495_*509del)
c.1030-9_1035del
n.1328_1342del
c.731_745del (p.Gly244_Pro248del)
c.*629_*643del (n.*629_*643del)
c.*15_*29del (n.*15_*29del)
c.1030-66_1030-52del (n.1030-66_1030-52del)
c.1090_1104del (p.Val364_Leu368del)
c.919_933del (p.Val307_Leu311del)
c.1204_1218del (p.Val402_Leu406del)
c.276_290del (n.276_290del)
n.532_546del
c.576_590del (n.576_590del)
c.*100_*114del (n.*100_*114del)
c.349-143_349-129del (n.349-143_349-129del)
11g.57611764A>CCA474567659SERPING1c.1077A>C (p.Val359=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.873A>C (p.Val291=)
n.2159A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1030-7A>C (n.1030-7A>C)
n.1330A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1030-64A>C (n.1030-64A>C)
c.1092A>C (p.Val364=)
c.921A>C (p.Val307=)
c.1206A>C (p.Val402=)
c.278A>C (n.278A>C)
n.534A>C
c.578A>C (n.578A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.349-141A>C (n.349-141A>C)
11g.57611764A>GCA474567660SERPING1c.1077A>G (p.Val359=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.873A>G (p.Val291=)
n.2159A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1030-7A>G (n.1030-7A>G)
n.1330A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1030-64A>G (n.1030-64A>G)
c.1092A>G (p.Val364=)
c.921A>G (p.Val307=)
c.1206A>G (p.Val402=)
c.278A>G (n.278A>G)
n.534A>G
c.578A>G (n.578A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.349-141A>G (n.349-141A>G)
 gnomAD v4
11g.57611764A>TCA474567662SERPING1c.1077A>T (p.Val359=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.873A>T (p.Val291=)
n.2159A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1030-7A>T (n.1030-7A>T)
n.1330A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1030-64A>T (n.1030-64A>T)
c.1092A>T (p.Val364=)
c.921A>T (p.Val307=)
c.1206A>T (p.Val402=)
c.278A>T (n.278A>T)
n.534A>T
c.578A>T (n.578A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.349-141A>T (n.349-141A>T)
11g.57611765_57611771delCA2695214201SERPING1c.1078_1084del (p.Pro360ThrfsTer2)
c.98_104del (p.Thr33AsnfsTer?)
c.*854_*860del (n.*854_*860del)
c.874_880del (p.Pro292ThrfsTer2)
n.2160_2166del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.1030-6_1030del
n.1331_1337del
c.734_740del (p.Thr245AsnfsTer?)
c.*632_*638del (n.*632_*638del)
c.*18_*24del (n.*18_*24del)
c.1030-63_1030-57del (n.1030-63_1030-57del)
c.1093_1099del (p.Pro365ThrfsTer2)
c.922_928del (p.Pro308ThrfsTer2)
c.1207_1213del (p.Pro403ThrfsTer2)
c.279_285del (n.279_285del)
n.535_541del
c.579_585del (n.579_585del)
c.*103_*109del (n.*103_*109del)
c.349-140_349-134del (n.349-140_349-134del)
11g.57611765C>ACA380702542SERPING1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.2160C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1030-6C>A (n.1030-6C>A)
n.1331C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1030-63C>A (n.1030-63C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.279C>A (n.279C>A)
n.535C>A
c.579C>A (n.579C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.349-140C>A (n.349-140C>A)
11g.57611765C=CA1975536895SERPING1c.1078C= (p.Pro360=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.2160C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.1030-6C= (n.1030-6C=)
n.1331C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1030-63C= (n.1030-63C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.279C= (n.279C=)
n.535C=
c.579C= (n.579C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.349-140C= (n.349-140C=)
11g.57611765C>GCA380702546SERPING1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.2160C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1030-6C>G (n.1030-6C>G)
n.1331C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1030-63C>G (n.1030-63C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.279C>G (n.279C>G)
n.535C>G
c.579C>G (n.579C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.349-140C>G (n.349-140C>G)
11g.57611765C>TCA223057240SERPING1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.2160C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1030-6C>T (n.1030-6C>T)
n.1331C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1030-63C>T (n.1030-63C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.279C>T (n.279C>T)
n.535C>T
c.579C>T (n.579C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.349-140C>T (n.349-140C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611766C>ACA223057243SERPING1c.1079C>A (p.Pro360His)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.2161C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1030-5C>A (n.1030-5C>A)
n.1332C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1030-62C>A (n.1030-62C>A)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.280C>A (n.280C>A)
n.536C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.349-139C>A (n.349-139C>A)
 dbSNP
11g.57611766C=CA1975536901SERPING1c.1079C= (p.Pro360=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.2161C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.1030-5C= (n.1030-5C=)
n.1332C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1030-62C= (n.1030-62C=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.280C= (n.280C=)
n.536C=
c.580C= (n.580C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.349-139C= (n.349-139C=)
11g.57611766C>GCA380702554SERPING1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.2161C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1030-5C>G (n.1030-5C>G)
n.1332C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1030-62C>G (n.1030-62C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.280C>G (n.280C>G)
n.536C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.349-139C>G (n.349-139C>G)
11g.57611766C>TCA380702557SERPING1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.2161C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1030-5C>T (n.1030-5C>T)
n.1332C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1030-62C>T (n.1030-62C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.280C>T (n.280C>T)
n.536C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.349-139C>T (n.349-139C>T)
11g.57611767C>ACA474567675SERPING1c.1080C>A (p.Pro360=)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.876C>A (p.Pro292=)
n.2162C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1030-4C>A (n.1030-4C>A)
n.1333C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1030-61C>A (n.1030-61C>A)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.1209C>A (p.Pro403=)
c.281C>A (n.281C>A)
n.537C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.349-138C>A (n.349-138C>A)
11g.57611767C>GCA474567673SERPING1c.1080C>G (p.Pro360=)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.876C>G (p.Pro292=)
n.2162C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1030-4C>G (n.1030-4C>G)
n.1333C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1030-61C>G (n.1030-61C>G)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.1209C>G (p.Pro403=)
c.281C>G (n.281C>G)
n.537C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.349-138C>G (n.349-138C>G)
 gnomAD v4
11g.57611767C>TCA474567672SERPING1c.1080C>T (p.Pro360=)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.876C>T (p.Pro292=)
n.2162C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
n.1333C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1030-61C>T (n.1030-61C>T)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.1209C>T (p.Pro403=)
c.281C>T (n.281C>T)
n.537C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.349-138C>T (n.349-138C>T)
 gnomAD v4
11g.57611768C>ACA380702561SERPING1c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.2163C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.1030-3C>A (n.1030-3C>A)
n.1334C>A
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1030-60C>A (n.1030-60C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.282C>A (n.282C>A)
n.538C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.349-137C>A (n.349-137C>A)
11g.57611768C>GCA380702565SERPING1c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.2163C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.1030-3C>G (n.1030-3C>G)
n.1334C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1030-60C>G (n.1030-60C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.282C>G (n.282C>G)
n.538C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.349-137C>G (n.349-137C>G)
11g.57611768C>TCA380702563SERPING1c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.2163C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.1030-3C>T (n.1030-3C>T)
n.1334C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1030-60C>T (n.1030-60C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.282C>T (n.282C>T)
n.538C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.349-137C>T (n.349-137C>T)
 ClinVar
11g.57611769A>CCA380702569SERPING1c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.2164A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
n.1335A>C
c.738A>C (p.Pro246=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1030-59A>C (n.1030-59A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.283A>C (n.283A>C)
n.539A>C
c.583A>C (n.583A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.349-136A>C (n.349-136A>C)
11g.57611769A>GCA380702571SERPING1c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.2164A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
n.1335A>G
c.738A>G (p.Pro246=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1030-59A>G (n.1030-59A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.283A>G (n.283A>G)
n.539A>G
c.583A>G (n.583A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.349-136A>G (n.349-136A>G)
11g.57611769A>TCA380702573SERPING1c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.2164A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
n.1335A>T
c.738A>T (p.Pro246=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1030-59A>T (n.1030-59A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.283A>T (n.283A>T)
n.539A>T
c.583A>T (n.583A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.349-136A>T (n.349-136A>T)
11g.57611770G>ACA474567681SERPING1c.1083G>A (p.Gln361=)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
n.2165G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
n.1336G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1030-58G>A (n.1030-58G>A)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.284G>A (n.284G>A)
n.540G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.349-135G>A (n.349-135G>A)
11g.57611770G>CCA380702576SERPING1c.1083G>C (p.Gln361His)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.2165G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
n.1336G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1030-58G>C (n.1030-58G>C)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.284G>C (n.284G>C)
n.540G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.349-135G>C (n.349-135G>C)
11g.57611770G>TCA380702585SERPING1c.1083G>T (p.Gln361His)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.879G>T (p.Gln293His)
n.2165G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
n.1336G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1030-58G>T (n.1030-58G>T)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.284G>T (n.284G>T)
n.540G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.349-135G>T (n.349-135G>T)
11g.57611771A>CCA380702588SERPING1c.1084A>C (p.Asn362His)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.2166A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.1337A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1030-57A>C (n.1030-57A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.285A>C (n.285A>C)
n.541A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.349-134A>C (n.349-134A>C)
11g.57611771A>GCA380702590SERPING1c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.2166A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.1337A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1030-57A>G (n.1030-57A>G)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.285A>G (n.285A>G)
n.541A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.349-134A>G (n.349-134A>G)
11g.57611771A>TCA380702593SERPING1c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.2166A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.1337A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1030-57A>T (n.1030-57A>T)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.285A>T (n.285A>T)
n.541A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.349-134A>T (n.349-134A>T)
11g.57611772delCA2695214203SERPING1c.1085del (p.Asn362ThrfsTer2)
c.105del (p.Glu35AspfsTer?)
c.*861del (n.*861del)
c.881del (p.Asn294ThrfsTer2)
n.2167del
c.*505del (n.*505del)
c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2)
n.1338del
c.741del (p.Glu247AspfsTer?)
c.*639del (n.*639del)
c.*25del (n.*25del)
c.1030-56del (n.1030-56del)
c.1100del (p.Asn367ThrfsTer2)
c.929del (p.Asn310ThrfsTer2)
c.1214del (p.Asn405ThrfsTer2)
c.286del (n.286del)
n.542del
c.586del (n.586del)
c.*110del (n.*110del)
c.349-133del (n.349-133del)
11g.57611772A>CCA380702596SERPING1c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.2167A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.1338A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1030-56A>C (n.1030-56A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.286A>C (n.286A>C)
n.542A>C
c.586A>C (n.586A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.349-133A>C (n.349-133A>C)
 gnomAD v4
11g.57611772A>GCA380702598SERPING1c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.2167A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.1338A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1030-56A>G (n.1030-56A>G)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.286A>G (n.286A>G)
n.542A>G
c.586A>G (n.586A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.349-133A>G (n.349-133A>G)
11g.57611772A>TCA380702601SERPING1c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.2167A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.1338A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1030-56A>T (n.1030-56A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.286A>T (n.286A>T)
n.542A>T
c.586A>T (n.586A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.349-133A>T (n.349-133A>T)
11g.57611773C>ACA6008222SERPING1c.1086C>A (p.Asn362Lys)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
n.2168C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.1339C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1030-55C>A (n.1030-55C>A)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.287C>A (n.287C>A)
n.543C>A
c.587C>A (n.587C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.349-132C>A (n.349-132C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611773C=CA1975536904SERPING1c.1086C= (p.Asn362=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.882C= (p.Asn294=)
n.2168C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
n.1339C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.1030-55C= (n.1030-55C=)
c.1101C= (p.Asn367=)
c.930C= (p.Asn310=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.287C= (n.287C=)
n.543C=
c.587C= (n.587C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.349-132C= (n.349-132C=)
11g.57611773C>GCA380702606SERPING1c.1086C>G (p.Asn362Lys)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
n.2168C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.1339C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1030-55C>G (n.1030-55C>G)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.287C>G (n.287C>G)
n.543C>G
c.587C>G (n.587C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.349-132C>G (n.349-132C>G)
11g.57611773C>TCA474567699SERPING1c.1086C>T (p.Asn362=)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.882C>T (p.Asn294=)
n.2168C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
n.1339C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1030-55C>T (n.1030-55C>T)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.287C>T (n.287C>T)
n.543C>T
c.587C>T (n.587C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.349-132C>T (n.349-132C>T)
11g.57611774C>ACA380702611SERPING1c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.2169C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1340C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1030-54C>A (n.1030-54C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.288C>A (n.288C>A)
n.544C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.349-131C>A (n.349-131C>A)
11g.57611774C>GCA380702612SERPING1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.2169C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1340C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1030-54C>G (n.1030-54C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.288C>G (n.288C>G)
n.544C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.349-131C>G (n.349-131C>G)
11g.57611774C>TCA474567700SERPING1c.1087C>T (p.Leu363=)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.2169C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1340C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1030-54C>T (n.1030-54C>T)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.288C>T (n.288C>T)
n.544C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.349-131C>T (n.349-131C>T)
11g.57611775T>ACA380702616SERPING1c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.2170T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1341T>A
c.744T>A (p.Pro248=)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1030-53T>A (n.1030-53T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.289T>A (n.289T>A)
n.545T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.349-130T>A (n.349-130T>A)
11g.57611775T>CCA380702620SERPING1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.2170T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1341T>C
c.744T>C (p.Pro248=)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1030-53T>C (n.1030-53T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.289T>C (n.289T>C)
n.545T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.349-130T>C (n.349-130T>C)
11g.57611775T>GCA380702619SERPING1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.2170T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1341T>G
c.744T>G (p.Pro248=)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1030-53T>G (n.1030-53T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.289T>G (n.289T>G)
n.545T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.349-130T>G (n.349-130T>G)
11g.57611776G>ACA474567704SERPING1c.1089G>A (p.Leu363=)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.2171G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1342G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1030-52G>A (n.1030-52G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.290G>A (n.290G>A)
n.546G>A
c.590G>A (n.590G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.349-129G>A (n.349-129G>A)
 COSMIC
11g.57611776G>CCA474567710SERPING1c.1089G>C (p.Leu363=)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.2171G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1342G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1030-52G>C (n.1030-52G>C)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.290G>C (n.290G>C)
n.546G>C
c.590G>C (n.590G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.349-129G>C (n.349-129G>C)
11g.57611776G>TCA474567712SERPING1c.1089G>T (p.Leu363=)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.2171G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1342G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1030-52G>T (n.1030-52G>T)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.290G>T (n.290G>T)
n.546G>T
c.590G>T (n.590G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.349-129G>T (n.349-129G>T)
11g.57611777A>CCA380702623SERPING1c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.2172A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1343A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1030-51A>C (n.1030-51A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.291A>C (n.291A>C)
n.547A>C
c.591A>C (n.591A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.349-128A>C (n.349-128A>C)
11g.57611777A>GCA380702627SERPING1c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.2172A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1343A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1030-51A>G (n.1030-51A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.291A>G (n.291A>G)
n.547A>G
c.591A>G (n.591A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.349-128A>G (n.349-128A>G)
11g.57611777A>TCA380702630SERPING1c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.2172A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1343A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1030-51A>T (n.1030-51A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.291A>T (n.291A>T)
n.547A>T
c.591A>T (n.591A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.349-128A>T (n.349-128A>T)
11g.57611778A>CCA380702635SERPING1c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.2173A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1344A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1030-50A>C (n.1030-50A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.292A>C (n.292A>C)
n.548A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.349-127A>C (n.349-127A>C)
11g.57611778A>GCA380702637SERPING1c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.2173A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1344A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1030-50A>G (n.1030-50A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.292A>G (n.292A>G)
n.548A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.349-127A>G (n.349-127A>G)
11g.57611778A>TCA380702641SERPING1c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.2173A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1344A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1030-50A>T (n.1030-50A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.292A>T (n.292A>T)
n.548A>T
c.592A>T (n.592A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.349-127A>T (n.349-127A>T)
11g.57611779A=CA1975536909SERPING1c.1092A= (p.Lys364=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.888A= (p.Lys296=)
n.2174A=
c.*512A= (n.*512A=)
c.1038A= (p.Lys346=)
n.1345A=
c.748A= (p.Thr250=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.1030-49A= (n.1030-49A=)
c.1107A= (p.Lys369=)
c.936A= (p.Lys312=)
c.1221A= (p.Lys407=)
c.293A= (n.293A=)
n.549A=
c.593A= (n.593A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.349-126A= (n.349-126A=)
11g.57611779A>CCA380702644SERPING1c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.2174A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1345A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1030-49A>C (n.1030-49A>C)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.293A>C (n.293A>C)
n.549A>C
c.593A>C (n.593A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.349-126A>C (n.349-126A>C)
11g.57611779A>GCA474567722SERPING1c.1092A>G (p.Lys364=)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.888A>G (p.Lys296=)
n.2174A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.1345A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1030-49A>G (n.1030-49A>G)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.293A>G (n.293A>G)
n.549A>G
c.593A>G (n.593A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.349-126A>G (n.349-126A>G)
11g.57611779A>TCA6008223SERPING1c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.2174A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1345A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1030-49A>T (n.1030-49A>T)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.293A>T (n.293A>T)
n.549A>T
c.593A>T (n.593A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.349-126A>T (n.349-126A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611779_57611780delinsACCA1975536910SERPING1c.1092_1093delinsAC (p.Lys364=)
c.112_113delinsAC (p.Thr38=)
c.*868_*869delinsAC (n.*868_*869delinsAC)
c.888_889delinsAC (p.Lys296=)
n.2174_2175delinsAC
c.*512_*513delinsAC (n.*512_*513delinsAC)
c.1038_1039delinsAC (p.Lys346=)
n.1345_1346delinsAC
c.748_749delinsAC (p.Thr250=)
c.*646_*647delinsAC (n.*646_*647delinsAC)
c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC)
c.1030-49_1030-48delinsAC (n.1030-49_1030-48delinsAC)
c.1107_1108delinsAC (p.Lys369=)
c.936_937delinsAC (p.Lys312=)
c.1221_1222delinsAC (p.Lys407=)
c.293_294delinsAC (n.293_294delinsAC)
n.549_550delinsAC
c.593_594delinsAC (n.593_594delinsAC)
c.*117_*118delinsAC (n.*117_*118delinsAC)
c.349-126_349-125delinsAC (n.349-126_349-125delinsAC)
11g.57611780delCA599805491SERPING1c.1093del (p.His365IlefsTer?)
c.113del (p.Thr38AsnfsTer?)
c.*869del (n.*869del)
c.889del (p.His297IlefsTer?)
n.2175del
c.*513del (n.*513del)
c.1039del (p.His347IlefsTer?)
n.1346del
c.749del (p.Thr250AsnfsTer?)
c.*647del (n.*647del)
c.*33del (n.*33del)
c.1030-48del (n.1030-48del)
c.1108del (p.His370IlefsTer?)
c.937del (p.His313IlefsTer?)
c.1222del (p.His408IlefsTer?)
c.294del (n.294del)
n.550del
c.594del (n.594del)
c.*118del (n.*118del)
c.349-125del (n.349-125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611780C>ACA380702648SERPING1c.1093C>A (p.His365Asn)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.2175C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1346C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1030-48C>A (n.1030-48C>A)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.294C>A (n.294C>A)
n.550C>A
c.594C>A (n.594C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.349-125C>A (n.349-125C>A)
11g.57611780C>GCA380702652SERPING1c.1093C>G (p.His365Asp)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.2175C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1346C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1030-48C>G (n.1030-48C>G)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.294C>G (n.294C>G)
n.550C>G
c.594C>G (n.594C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.349-125C>G (n.349-125C>G)
11g.57611780C>TCA380702651SERPING1c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.2175C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1346C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1030-48C>T (n.1030-48C>T)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.294C>T (n.294C>T)
n.550C>T
c.594C>T (n.594C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.349-125C>T (n.349-125C>T)
 ClinVar
11g.57611781A>CCA380702656SERPING1c.1094A>C (p.His365Pro)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.2176A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1347A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1030-47A>C (n.1030-47A>C)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.295A>C (n.295A>C)
n.551A>C
c.595A>C (n.595A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.349-124A>C (n.349-124A>C)
11g.57611781A>GCA380702658SERPING1c.1094A>G (p.His365Arg)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.2176A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1347A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1030-47A>G (n.1030-47A>G)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.295A>G (n.295A>G)
n.551A>G
c.595A>G (n.595A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.349-124A>G (n.349-124A>G)
11g.57611781A>TCA380702661SERPING1c.1094A>T (p.His365Leu)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.2176A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1347A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1030-47A>T (n.1030-47A>T)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.295A>T (n.295A>T)
n.551A>T
c.595A>T (n.595A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.349-124A>T (n.349-124A>T)
 gnomAD v4
11g.57611781dupCA2573147262SERPING1c.1094dup (p.His365GlnfsTer4)
c.114dup (p.Ser39IlefsTer?)
c.*870dup (n.*870dup)
c.890dup (p.His297GlnfsTer4)
n.2176dup
c.*514dup (n.*514dup)
c.1040dup (p.His347GlnfsTer4)
n.1347dup
c.750dup (p.Ser251IlefsTer?)
c.*648dup (n.*648dup)
c.*34dup (n.*34dup)
c.1030-47dup (n.1030-47dup)
c.1109dup (p.His370GlnfsTer4)
c.938dup (p.His313GlnfsTer4)
c.1223dup (p.His408GlnfsTer4)
c.295dup (n.295dup)
n.551dup
c.595dup (n.595dup)
c.*119dup (n.*119dup)
c.349-124dup (n.349-124dup)
 ClinVar dbSNP
11g.57611782T>ACA380702666SERPING1c.1095T>A (p.His365Gln)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
n.2177T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.1041T>A (p.His347Gln)
n.1348T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1030-46T>A (n.1030-46T>A)
c.1110T>A (p.His370Gln)
c.939T>A (p.His313Gln)
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.296T>A (n.296T>A)
n.552T>A
c.596T>A (n.596T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.349-123T>A (n.349-123T>A)
11g.57611782T>CCA474567753SERPING1c.1095T>C (p.His365=)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.891T>C (p.His297=)
n.2177T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.1041T>C (p.His347=)
n.1348T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1030-46T>C (n.1030-46T>C)
c.1110T>C (p.His370=)
c.939T>C (p.His313=)
c.1224T>C (p.His408=)
c.296T>C (n.296T>C)
n.552T>C
c.596T>C (n.596T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.349-123T>C (n.349-123T>C)
11g.57611782T>GCA380702669SERPING1c.1095T>G (p.His365Gln)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
n.2177T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.1041T>G (p.His347Gln)
n.1348T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1030-46T>G (n.1030-46T>G)
c.1110T>G (p.His370Gln)
c.939T>G (p.His313Gln)
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.296T>G (n.296T>G)
n.552T>G
c.596T>G (n.596T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.349-123T>G (n.349-123T>G)
11g.57611783C>ACA223057259SERPING1c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.2178C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.1349C>A
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1030-45C>A (n.1030-45C>A)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.297C>A (n.297C>A)
n.553C>A
c.597C>A (n.597C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.349-122C>A (n.349-122C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611783C=CA1975537029SERPING1c.1096C= (p.Arg366=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.892C= (p.Arg298=)
n.2178C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.1349C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.1030-45C= (n.1030-45C=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.297C= (n.297C=)
n.553C=
c.597C= (n.597C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.349-122C= (n.349-122C=)
11g.57611783C>GCA380702678SERPING1c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.116C>G (p.Ser39Trp)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.2178C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1349C>G
c.752C>G (p.Ser251Trp)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1030-45C>G (n.1030-45C>G)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.297C>G (n.297C>G)
n.553C>G
c.597C>G (n.597C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.349-122C>G (n.349-122C>G)
11g.57611783C>TCA6008224SERPING1c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.2178C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.1349C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1030-45C>T (n.1030-45C>T)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.297C>T (n.297C>T)
n.553C>T
c.597C>T (n.597C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.349-122C>T (n.349-122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57611784delCA2695214204SERPING1c.1097del (p.Arg366LeufsTer?)
c.117del (p.Ser40LeufsTer?)
c.*873del (n.*873del)
c.893del (p.Arg298LeufsTer?)
n.2179del
c.*517del (n.*517del)
c.1043del (p.Arg348LeufsTer?)
n.1350del
c.753del (p.Ser252LeufsTer?)
c.*651del (n.*651del)
c.*37del (n.*37del)
c.1030-44del (n.1030-44del)
c.1112del (p.Arg371LeufsTer?)
c.941del (p.Arg314LeufsTer?)
c.1226del (p.Arg409LeufsTer?)
c.298del (n.298del)
n.554del
c.598del (n.598del)
c.*122del (n.*122del)
c.349-121del (n.349-121del)
11g.57611784G>ACA6008225SERPING1c.1097G>A (p.Arg366His)
c.117G>A (p.Ser39=)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.893G>A (p.Arg298His)
n.2179G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.1043G>A (p.Arg348His)
n.1350G>A
c.753G>A (p.Ser251=)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1030-44G>A (n.1030-44G>A)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.941G>A (p.Arg314His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.298G>A (n.298G>A)
n.554G>A
c.598G>A (n.598G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.349-121G>A (n.349-121G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57611784G>CCA380702686SERPING1c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.117G>C (p.Ser39=)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.2179G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1350G>C
c.753G>C (p.Ser251=)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1030-44G>C (n.1030-44G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.298G>C (n.298G>C)
n.554G>C
c.598G>C (n.598G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.349-121G>C (n.349-121G>C)
11g.57611784G=CA1975537033SERPING1c.1097G= (p.Arg366=)
c.117G= (p.Ser39=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.2179G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1350G=
c.753G= (p.Ser251=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.1030-44G= (n.1030-44G=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.298G= (n.298G=)
n.554G=
c.598G= (n.598G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.349-121G= (n.349-121G=)
11g.57611784G>TCA380702689SERPING1c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.117G>T (p.Ser39=)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.2179G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1350G>T
c.753G>T (p.Ser251=)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1030-44G>T (n.1030-44G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.298G>T (n.298G>T)
n.554G>T
c.598G>T (n.598G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.349-121G>T (n.349-121G>T)
 gnomAD v4
11g.57611785T>ACA474567780SERPING1c.1098T>A (p.Arg366=)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.894T>A (p.Arg298=)
n.2180T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1044T>A (p.Arg348=)
n.1351T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1030-43T>A (n.1030-43T>A)
c.1113T>A (p.Arg371=)
c.942T>A (p.Arg314=)
c.1227T>A (p.Arg409=)
c.299T>A (n.299T>A)
n.555T>A
c.599T>A (n.599T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.349-120T>A (n.349-120T>A)
11g.57611785T>CCA474567782SERPING1c.1098T>C (p.Arg366=)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.894T>C (p.Arg298=)
n.2180T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1044T>C (p.Arg348=)
n.1351T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1030-43T>C (n.1030-43T>C)
c.1113T>C (p.Arg371=)
c.942T>C (p.Arg314=)
c.1227T>C (p.Arg409=)
c.299T>C (n.299T>C)
n.555T>C
c.599T>C (n.599T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.349-120T>C (n.349-120T>C)
11g.57611785T>GCA474567785SERPING1c.1098T>G (p.Arg366=)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.894T>G (p.Arg298=)
n.2180T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1044T>G (p.Arg348=)
n.1351T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1030-43T>G (n.1030-43T>G)
c.1113T>G (p.Arg371=)
c.942T>G (p.Arg314=)
c.1227T>G (p.Arg409=)
c.299T>G (n.299T>G)
n.555T>G
c.599T>G (n.599T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.349-120T>G (n.349-120T>G)
11g.57611786C>ACA380702692SERPING1c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.2181C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1352C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1030-42C>A (n.1030-42C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.300C>A (n.300C>A)
n.556C>A
c.600C>A (n.600C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.349-119C>A (n.349-119C>A)
11g.57611786C>GCA380702694SERPING1c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.2181C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1352C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1030-42C>G (n.1030-42C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.300C>G (n.300C>G)
n.556C>G
c.600C>G (n.600C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.349-119C>G (n.349-119C>G)
11g.57611786C>TCA380702696SERPING1c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.2181C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1352C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1030-42C>T (n.1030-42C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.300C>T (n.300C>T)
n.556C>T
c.600C>T (n.600C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.349-119C>T (n.349-119C>T)
11g.57611787T>ACA380702703SERPING1c.1100T>A (p.Leu367His)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
n.2182T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1353T>A
c.756T>A (p.Ser252=)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.1030-41T>A (n.1030-41T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.301T>A (n.301T>A)
n.557T>A
c.601T>A (n.601T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.349-118T>A (n.349-118T>A)
11g.57611787T>CCA380702707SERPING1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.2182T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1353T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1030-41T>C (n.1030-41T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.301T>C (n.301T>C)
n.557T>C
c.601T>C (n.601T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.349-118T>C (n.349-118T>C)
11g.57611787T>GCA380702710SERPING1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.2182T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1353T>G
c.756T>G (p.Ser252=)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.1030-41T>G (n.1030-41T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.301T>G (n.301T>G)
n.557T>G
c.601T>G (n.601T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.349-118T>G (n.349-118T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57611788T>ACA474567793SERPING1c.1101T>A (p.Leu367=)
c.121T>A (p.Ter41Arg)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
n.2183T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1354T>A
c.757T>A (p.Ter253Arg)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1030-40T>A (n.1030-40T>A)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.945T>A (p.Leu315=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.302T>A (n.302T>A)
n.558T>A
c.602T>A (n.602T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.349-117T>A (n.349-117T>A)
11g.57611788T>CCA474567800SERPING1c.1101T>C (p.Leu367=)
c.121T>C (p.Ter41Arg)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
n.2183T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1354T>C
c.757T>C (p.Ter253Arg)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1030-40T>C (n.1030-40T>C)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.945T>C (p.Leu315=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.302T>C (n.302T>C)
n.558T>C
c.602T>C (n.602T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.349-117T>C (n.349-117T>C)
11g.57611788T>GCA474567796SERPING1c.1101T>G (p.Leu367=)
c.121T>G (p.Ter41Gly)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
n.2183T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1354T>G
c.757T>G (p.Ter253Gly)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1030-40T>G (n.1030-40T>G)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.945T>G (p.Leu315=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.302T>G (n.302T>G)
n.558T>G
c.602T>G (n.602T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.349-117T>G (n.349-117T>G)
11g.57611789G>ACA6008226SERPING1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.122G>A (p.Ter41=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.2184G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.1355G>A
c.758G>A (p.Ter253=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1030-39G>A (n.1030-39G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.303G>A (n.303G>A)
n.559G>A
c.603G>A (n.603G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.349-116G>A (n.349-116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611789G>CCA380702714SERPING1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.122G>C (p.Ter41Ser)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.2184G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.1355G>C
c.758G>C (p.Ter253Ser)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1030-39G>C (n.1030-39G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.303G>C (n.303G>C)
n.559G>C
c.603G>C (n.603G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.349-116G>C (n.349-116G>C)
11g.57611789G=CA1975537039SERPING1c.1102G= (p.Glu368=)
c.122G= (p.Ter41=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.898G= (p.Glu300=)
n.2184G=
c.*522G= (n.*522G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
n.1355G=
c.758G= (p.Ter253=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.1030-39G= (n.1030-39G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.303G= (n.303G=)
n.559G=
c.603G= (n.603G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.349-116G= (n.349-116G=)
11g.57611789G>TCA380702715SERPING1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.122G>T (p.Ter41Leu)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.2184G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.1355G>T
c.758G>T (p.Ter253Leu)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1030-39G>T (n.1030-39G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.303G>T (n.303G>T)
n.559G>T
c.603G>T (n.603G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.349-116G>T (n.349-116G>T)
11g.57611789_57611790delinsGACA1975537044SERPING1c.1102_1103delinsGA (p.Glu368=)
c.122_123delinsGA (p.Ter41=)
c.*878_*879delinsGA (n.*878_*879delinsGA)
c.898_899delinsGA (p.Glu300=)
n.2184_2185delinsGA
c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA)
c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=)
n.1355_1356delinsGA
c.758_759delinsGA (p.Ter253=)
c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA)
c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA)
c.1030-39_1030-38delinsGA (n.1030-39_1030-38delinsGA)
c.1117_1118delinsGA (p.Glu373=)
c.946_947delinsGA (p.Glu316=)
c.1231_1232delinsGA (p.Glu411=)
c.303_304delinsGA (n.303_304delinsGA)
n.559_560delinsGA
c.603_604delinsGA (n.603_604delinsGA)
c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA)
c.349-116_349-115delinsGA (n.349-116_349-115delinsGA)
11g.57611790A>CCA380702718SERPING1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.123A>C (p.Ter41Cys)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.2185A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.1356A>C
c.759A>C (p.Ter253Cys)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1030-38A>C (n.1030-38A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.304A>C (n.304A>C)
n.560A>C
c.604A>C (n.604A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.349-115A>C (n.349-115A>C)
11g.57611790A>GCA380702723SERPING1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.123A>G (p.Ter41Trp)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.2185A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.1356A>G
c.759A>G (p.Ter253Trp)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1030-38A>G (n.1030-38A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.304A>G (n.304A>G)
n.560A>G
c.604A>G (n.604A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.349-115A>G (n.349-115A>G)
11g.57611790A>TCA380702720SERPING1c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.123A>T (p.Ter41Cys)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.2185A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.1356A>T
c.759A>T (p.Ter253Cys)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1030-38A>T (n.1030-38A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.304A>T (n.304A>T)
n.560A>T
c.604A>T (n.604A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.349-115A>T (n.349-115A>T)
11g.57611791delCA915948106SERPING1c.1104del (p.Asp369ThrfsTer28)
c.*1del (n.*1del)
c.*880del (n.*880del)
c.900del (p.Asp301ThrfsTer28)
n.2186del
c.*524del (n.*524del)
c.1050del (p.Asp351ThrfsTer28)
n.1357del
c.*658del (n.*658del)
c.*44del (n.*44del)
c.1030-37del (n.1030-37del)
c.1119del (p.Asp374ThrfsTer28)
c.948del (p.Asp317ThrfsTer28)
c.1233del (p.Asp412ThrfsTer28)
c.305del (n.305del)
n.561del
c.605del (n.605del)
c.*129del (n.*129del)
c.349-114del (n.349-114del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611791A>CCA380702726SERPING1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.2186A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
n.1357A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1030-37A>C (n.1030-37A>C)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.305A>C (n.305A>C)
n.561A>C
c.605A>C (n.605A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.349-114A>C (n.349-114A>C)
11g.57611791A>GCA474567813SERPING1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.2186A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
n.1357A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1030-37A>G (n.1030-37A>G)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.305A>G (n.305A>G)
n.561A>G
c.605A>G (n.605A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.349-114A>G (n.349-114A>G)
11g.57611791A>TCA380702729SERPING1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.2186A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.1357A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1030-37A>T (n.1030-37A>T)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.305A>T (n.305A>T)
n.561A>T
c.605A>T (n.605A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.349-114A>T (n.349-114A>T)
11g.57611792G>ACA6008227SERPING1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.2187G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1358G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1030-36G>A (n.1030-36G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.306G>A (n.306G>A)
n.562G>A
c.606G>A (n.606G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.349-113G>A (n.349-113G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57611792G>CCA380702734SERPING1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.2187G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1358G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1030-36G>C (n.1030-36G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.306G>C (n.306G>C)
n.562G>C
c.606G>C (n.606G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.349-113G>C (n.349-113G>C)
11g.57611792G=CA1975537054SERPING1c.1105G= (p.Asp369=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.901G= (p.Asp301=)
n.2187G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.1358G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.1030-36G= (n.1030-36G=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.1234G= (p.Asp412=)
c.306G= (n.306G=)
n.562G=
c.606G= (n.606G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.349-113G= (n.349-113G=)
11g.57611792G>TCA380702737SERPING1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.2187G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1358G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1030-36G>T (n.1030-36G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.306G>T (n.306G>T)
n.562G>T
c.606G>T (n.606G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.349-113G>T (n.349-113G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611792_57611793delinsGACA1975537052SERPING1c.1105_1106delinsGA (p.Asp369=)
c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA)
c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA)
c.901_902delinsGA (p.Asp301=)
n.2187_2188delinsGA
c.*525_*526delinsGA (n.*525_*526delinsGA)
c.1051_1052delinsGA (p.Asp351=)
n.1358_1359delinsGA
c.*659_*660delinsGA (n.*659_*660delinsGA)
c.*45_*46delinsGA (n.*45_*46delinsGA)
c.1030-36_1030-35delinsGA (n.1030-36_1030-35delinsGA)
c.1120_1121delinsGA (p.Asp374=)
c.949_950delinsGA (p.Asp317=)
c.1234_1235delinsGA (p.Asp412=)
c.306_307delinsGA (n.306_307delinsGA)
n.562_563delinsGA
c.606_607delinsGA (n.606_607delinsGA)
c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA)
c.349-113_349-112delinsGA (n.349-113_349-112delinsGA)
11g.57611793delCA913190274SERPING1c.1106del (p.Asp369AlafsTer28)
c.*3del (n.*3del)
c.*882del (n.*882del)
c.902del (p.Asp301AlafsTer28)
n.2188del
c.*526del (n.*526del)
c.1052del (p.Asp351AlafsTer28)
n.1359del
c.*660del (n.*660del)
c.*46del (n.*46del)
c.1030-35del (n.1030-35del)
c.1121del (p.Asp374AlafsTer28)
c.950del (p.Asp317AlafsTer28)
c.1235del (p.Asp412AlafsTer28)
c.307del (n.307del)
n.563del
c.607del (n.607del)
c.*131del (n.*131del)
c.349-112del (n.349-112del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611793A>CCA380702740SERPING1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.2188A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1359A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1030-35A>C (n.1030-35A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.307A>C (n.307A>C)
n.563A>C
c.607A>C (n.607A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.349-112A>C (n.349-112A>C)
11g.57611793A>GCA380702743SERPING1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.2188A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1359A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1030-35A>G (n.1030-35A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.307A>G (n.307A>G)
n.563A>G
c.607A>G (n.607A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.349-112A>G (n.349-112A>G)
11g.57611793A>TCA380702744SERPING1c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.2188A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1359A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1030-35A>T (n.1030-35A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.307A>T (n.307A>T)
n.563A>T
c.607A>T (n.607A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.349-112A>T (n.349-112A>T)
11g.57611794C>ACA380702745SERPING1c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.2189C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1360C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1030-34C>A (n.1030-34C>A)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.308C>A (n.308C>A)
n.564C>A
c.608C>A (n.608C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.349-111C>A (n.349-111C>A)
11g.57611794C>GCA380702746SERPING1c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.2189C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1360C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1030-34C>G (n.1030-34C>G)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.308C>G (n.308C>G)
n.564C>G
c.608C>G (n.608C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.349-111C>G (n.349-111C>G)
11g.57611794C>TCA474567831SERPING1c.1107C>T (p.Asp369=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
n.2189C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1360C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1030-34C>T (n.1030-34C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.308C>T (n.308C>T)
n.564C>T
c.608C>T (n.608C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.349-111C>T (n.349-111C>T)
11g.57611795A=CA1975537060SERPING1c.1108A= (p.Met370=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.904A= (p.Met302=)
n.2190A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.1054A= (p.Met352=)
n.1361A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.1030-33A= (n.1030-33A=)
c.1123A= (p.Met375=)
c.952A= (p.Met318=)
c.1237A= (p.Met413=)
c.309A= (n.309A=)
n.565A=
c.609A= (n.609A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.349-110A= (n.349-110A=)
11g.57611795A>CCA380702748SERPING1c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.904A>C (p.Met302Leu)
n.2190A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1361A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1030-33A>C (n.1030-33A>C)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.309A>C (n.309A>C)
n.565A>C
c.609A>C (n.609A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.349-110A>C (n.349-110A>C)
11g.57611795A>GCA380702749SERPING1c.1108A>G (p.Met370Val)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.904A>G (p.Met302Val)
n.2190A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.1361A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1030-33A>G (n.1030-33A>G)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.309A>G (n.309A>G)
n.565A>G
c.609A>G (n.609A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.349-110A>G (n.349-110A>G)
 gnomAD v4
11g.57611795A>TCA380702750SERPING1c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.904A>T (p.Met302Leu)
n.2190A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.1361A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1030-33A>T (n.1030-33A>T)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.309A>T (n.309A>T)
n.565A>T
c.609A>T (n.609A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.349-110A>T (n.349-110A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611795dupCA2695214205SERPING1c.1108dup (p.Met370AsnfsTer?)
c.*5dup (n.*5dup)
c.*884dup (n.*884dup)
c.904dup (p.Met302AsnfsTer?)
n.2190dup
c.*528dup (n.*528dup)
c.1054dup (p.Met352AsnfsTer?)
n.1361dup
c.*662dup (n.*662dup)
c.*48dup (n.*48dup)
c.1030-33dup (n.1030-33dup)
c.1123dup (p.Met375AsnfsTer?)
c.952dup (p.Met318AsnfsTer?)
c.1237dup (p.Met413AsnfsTer?)
c.309dup (n.309dup)
n.565dup
c.609dup (n.609dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.349-110dup (n.349-110dup)
11g.57611796T>ACA380702761SERPING1c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.905T>A (p.Met302Lys)
n.2191T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.1362T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1030-32T>A (n.1030-32T>A)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.310T>A (n.310T>A)
n.566T>A
c.610T>A (n.610T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.349-109T>A (n.349-109T>A)
11g.57611796T>CCA380702756SERPING1c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
n.2191T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.1362T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1030-32T>C (n.1030-32T>C)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.310T>C (n.310T>C)
n.566T>C
c.610T>C (n.610T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.349-109T>C (n.349-109T>C)
11g.57611796T>GCA380702758SERPING1c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.905T>G (p.Met302Arg)
n.2191T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.1362T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1030-32T>G (n.1030-32T>G)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.310T>G (n.310T>G)
n.566T>G
c.610T>G (n.610T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.349-109T>G (n.349-109T>G)
11g.57611797G>ACA223057278SERPING1c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
n.2192G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.1363G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1030-31G>A (n.1030-31G>A)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.311G>A (n.311G>A)
n.567G>A
c.611G>A (n.611G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.349-108G>A (n.349-108G>A)
 dbSNP COSMIC
11g.57611797G>CCA380702766SERPING1c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.906G>C (p.Met302Ile)
n.2192G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.1363G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1030-31G>C (n.1030-31G>C)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.311G>C (n.311G>C)
n.567G>C
c.611G>C (n.611G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.349-108G>C (n.349-108G>C)
11g.57611797G=CA1975537063SERPING1c.1110G= (p.Met370=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.906G= (p.Met302=)
n.2192G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.1056G= (p.Met352=)
n.1363G=
c.*664G= (n.*664G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1030-31G= (n.1030-31G=)
c.1125G= (p.Met375=)
c.954G= (p.Met318=)
c.1239G= (p.Met413=)
c.311G= (n.311G=)
n.567G=
c.611G= (n.611G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.349-108G= (n.349-108G=)
11g.57611797G>TCA380702771SERPING1c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.906G>T (p.Met302Ile)
n.2192G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.1363G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1030-31G>T (n.1030-31G>T)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.311G>T (n.311G>T)
n.567G>T
c.611G>T (n.611G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.349-108G>T (n.349-108G>T)
 gnomAD v4
11g.57611798delCA2695214206SERPING1c.1111del (p.Glu371AsnfsTer26)
c.*8del (n.*8del)
c.*887del (n.*887del)
c.907del (p.Glu303AsnfsTer26)
n.2193del
c.*531del (n.*531del)
c.1057del (p.Glu353AsnfsTer26)
n.1364del
c.*665del (n.*665del)
c.*51del (n.*51del)
c.1030-30del (n.1030-30del)
c.1126del (p.Glu376AsnfsTer26)
c.955del (p.Glu319AsnfsTer26)
c.1240del (p.Glu414AsnfsTer26)
c.312del (n.312del)
n.568del
c.612del (n.612del)
c.*136del (n.*136del)
c.349-107del (n.349-107del)
11g.57611798G>ACA380702776SERPING1c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.2193G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1364G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1030-30G>A (n.1030-30G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.312G>A (n.312G>A)
n.568G>A
c.612G>A (n.612G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.349-107G>A (n.349-107G>A)
11g.57611798G>CCA380702781SERPING1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.2193G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1364G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1030-30G>C (n.1030-30G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.312G>C (n.312G>C)
n.568G>C
c.612G>C (n.612G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.349-107G>C (n.349-107G>C)
11g.57611798G>TCA380702785SERPING1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.2193G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1364G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1030-30G>T (n.1030-30G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.312G>T (n.312G>T)
n.568G>T
c.612G>T (n.612G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.349-107G>T (n.349-107G>T)
11g.57611799A=CA1975537065SERPING1c.1112A= (p.Glu371=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.908A= (p.Glu303=)
n.2194A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.1365A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.1030-29A= (n.1030-29A=)
c.1127A= (p.Glu376=)
c.956A= (p.Glu319=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.313A= (n.313A=)
n.569A=
c.613A= (n.613A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.349-106A= (n.349-106A=)
11g.57611799A>CCA380702787SERPING1c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.2194A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1365A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1030-29A>C (n.1030-29A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.313A>C (n.313A>C)
n.569A>C
c.613A>C (n.613A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.349-106A>C (n.349-106A>C)
11g.57611799A>GCA6008228SERPING1c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.2194A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1365A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1030-29A>G (n.1030-29A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.313A>G (n.313A>G)
n.569A>G
c.613A>G (n.613A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.349-106A>G (n.349-106A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57611799A>TCA380702788SERPING1c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.2194A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1365A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1030-29A>T (n.1030-29A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.313A>T (n.313A>T)
n.569A>T
c.613A>T (n.613A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.349-106A>T (n.349-106A>T)
11g.57611800A>CCA380702791SERPING1c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.2195A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.1366A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1030-28A>C (n.1030-28A>C)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.314A>C (n.314A>C)
n.570A>C
c.614A>C (n.614A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.349-105A>C (n.349-105A>C)
11g.57611800A>GCA474567869SERPING1c.1113A>G (p.Glu371=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.2195A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.1366A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1030-28A>G (n.1030-28A>G)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.314A>G (n.314A>G)
n.570A>G
c.614A>G (n.614A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.349-105A>G (n.349-105A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57611800A>TCA380702794SERPING1c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.2195A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.1366A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1030-28A>T (n.1030-28A>T)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.314A>T (n.314A>T)
n.570A>T
c.614A>T (n.614A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.349-105A>T (n.349-105A>T)
11g.57611801delCA2695214207SERPING1c.1114del (p.Gln372ArgfsTer25)
c.*11del (n.*11del)
c.*890del (n.*890del)
c.910del (p.Gln304ArgfsTer25)
n.2196del
c.*534del (n.*534del)
c.1060del (p.Gln354ArgfsTer25)
n.1367del
c.*668del (n.*668del)
c.*54del (n.*54del)
c.1030-27del (n.1030-27del)
c.1129del (p.Gln377ArgfsTer25)
c.958del (p.Gln320ArgfsTer25)
c.1243del (p.Gln415ArgfsTer25)
c.315del (n.315del)
n.571del
c.615del (n.615del)
c.*139del (n.*139del)
c.349-104del (n.349-104del)
11g.57611801C>ACA380702801SERPING1c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.2196C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.1367C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1030-27C>A (n.1030-27C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.315C>A (n.315C>A)
n.571C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.349-104C>A (n.349-104C>A)
11g.57611801C>GCA380702803SERPING1c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.2196C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.1367C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1030-27C>G (n.1030-27C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.315C>G (n.315C>G)
n.571C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.349-104C>G (n.349-104C>G)
11g.57611801C>TCA380702802SERPING1c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.2196C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.1367C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1030-27C>T (n.1030-27C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.315C>T (n.315C>T)
n.571C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.349-104C>T (n.349-104C>T)
11g.57611802delCA2695214208SERPING1c.1115del (p.Gln372ArgfsTer25)
c.*12del (n.*12del)
c.*891del (n.*891del)
c.911del (p.Gln304ArgfsTer25)
n.2197del
c.*535del (n.*535del)
c.1061del (p.Gln354ArgfsTer25)
n.1368del
c.*669del (n.*669del)
c.*55del (n.*55del)
c.1030-26del (n.1030-26del)
c.1130del (p.Gln377ArgfsTer25)
c.959del (p.Gln320ArgfsTer25)
c.1244del (p.Gln415ArgfsTer25)
c.316del (n.316del)
n.572del
c.616del (n.616del)
c.*140del (n.*140del)
c.349-103del (n.349-103del)
11g.57611802A>CCA380702806SERPING1c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.2197A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.1368A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1030-26A>C (n.1030-26A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.316A>C (n.316A>C)
n.572A>C
c.616A>C (n.616A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.349-103A>C (n.349-103A>C)
11g.57611802A>GCA380702810SERPING1c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.2197A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.1368A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1030-26A>G (n.1030-26A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.316A>G (n.316A>G)
n.572A>G
c.616A>G (n.616A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.349-103A>G (n.349-103A>G)
11g.57611802A>TCA380702808SERPING1c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.2197A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.1368A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1030-26A>T (n.1030-26A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.316A>T (n.316A>T)
n.572A>T
c.616A>T (n.616A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.349-103A>T (n.349-103A>T)
11g.57611803G>ACA474567905SERPING1c.1116G>A (p.Gln372=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.2198G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.1369G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1030-25G>A (n.1030-25G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.317G>A (n.317G>A)
n.573G>A
c.617G>A (n.617G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.349-102G>A (n.349-102G>A)
11g.57611803G>CCA380702812SERPING1c.1116G>C (p.Gln372His)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.2198G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.1369G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1030-25G>C (n.1030-25G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.317G>C (n.317G>C)
n.573G>C
c.617G>C (n.617G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.349-102G>C (n.349-102G>C)
11g.57611803G>TCA380702815SERPING1c.1116G>T (p.Gln372His)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.2198G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.1369G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1030-25G>T (n.1030-25G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.317G>T (n.317G>T)
n.573G>T
c.617G>T (n.617G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.349-102G>T (n.349-102G>T)
11g.57611804G>ACA380702817SERPING1c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.2199G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1370G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1030-24G>A (n.1030-24G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.318G>A (n.318G>A)
n.574G>A
c.618G>A (n.618G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.349-101G>A (n.349-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57611804G>CCA380702818SERPING1c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.2199G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1370G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1030-24G>C (n.1030-24G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.318G>C (n.318G>C)
n.574G>C
c.618G>C (n.618G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.349-101G>C (n.349-101G>C)
11g.57611804G>TCA380702820SERPING1c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.2199G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1370G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1030-24G>T (n.1030-24G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.318G>T (n.318G>T)
n.574G>T
c.618G>T (n.618G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.349-101G>T (n.349-101G>T)
11g.57611805C>ACA380702822SERPING1c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.2200C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.1371C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1030-23C>A (n.1030-23C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.319C>A (n.319C>A)
n.575C>A
c.619C>A (n.619C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.349-100C>A (n.349-100C>A)
11g.57611805C>GCA380702824SERPING1c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.2200C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1371C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1030-23C>G (n.1030-23C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.319C>G (n.319C>G)
n.575C>G
c.619C>G (n.619C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.349-100C>G (n.349-100C>G)
11g.57611805C>TCA380702825SERPING1c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.2200C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1371C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1030-23C>T (n.1030-23C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.319C>T (n.319C>T)
n.575C>T
c.619C>T (n.619C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.349-100C>T (n.349-100C>T)
11g.57611806T>ACA474567926SERPING1c.1119T>A (p.Ala373=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.915T>A (p.Ala305=)
n.2201T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1065T>A (p.Ala355=)
n.1372T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1030-22T>A (n.1030-22T>A)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.320T>A (n.320T>A)
n.576T>A
c.620T>A (n.620T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.349-99T>A (n.349-99T>A)
11g.57611806T>CCA474567928SERPING1c.1119T>C (p.Ala373=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.915T>C (p.Ala305=)
n.2201T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1065T>C (p.Ala355=)
n.1372T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1030-22T>C (n.1030-22T>C)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.320T>C (n.320T>C)
n.576T>C
c.620T>C (n.620T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.349-99T>C (n.349-99T>C)
 gnomAD v4
11g.57611806T>GCA474567931SERPING1c.1119T>G (p.Ala373=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.915T>G (p.Ala305=)
n.2201T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1065T>G (p.Ala355=)
n.1372T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1030-22T>G (n.1030-22T>G)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.320T>G (n.320T>G)
n.576T>G
c.620T>G (n.620T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.349-99T>G (n.349-99T>G)
11g.57611807C>ACA380702829SERPING1c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.2202C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1373C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1030-21C>A (n.1030-21C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.321C>A (n.321C>A)
n.577C>A
c.621C>A (n.621C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.349-98C>A (n.349-98C>A)
11g.57611807C>GCA380702830SERPING1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.2202C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1373C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1030-21C>G (n.1030-21C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.321C>G (n.321C>G)
n.577C>G
c.621C>G (n.621C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.349-98C>G (n.349-98C>G)
11g.57611807C>TCA380702831SERPING1c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.2202C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1373C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1030-21C>T (n.1030-21C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.321C>T (n.321C>T)
n.577C>T
c.621C>T (n.621C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.349-98C>T (n.349-98C>T)
11g.57611808T>ACA380702834SERPING1c.1121T>A (p.Leu374His)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.2203T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1374T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1030-20T>A (n.1030-20T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.322T>A (n.322T>A)
n.578T>A
c.622T>A (n.622T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.349-97T>A (n.349-97T>A)
11g.57611808T>CCA380702833SERPING1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.2203T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1374T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1030-20T>C (n.1030-20T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.322T>C (n.322T>C)
n.578T>C
c.622T>C (n.622T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.349-97T>C (n.349-97T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57611808T>GCA380702832SERPING1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.2203T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1374T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1030-20T>G (n.1030-20T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.322T>G (n.322T>G)
n.578T>G
c.622T>G (n.622T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.349-97T>G (n.349-97T>G)
11g.57611808T=CA1975537071SERPING1c.1121T= (p.Leu374=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.2203T=
c.*541T= (n.*541T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1374T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.1030-20T= (n.1030-20T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.322T= (n.322T=)
n.578T=
c.622T= (n.622T=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.349-97T= (n.349-97T=)
11g.57611809C>ACA474567951SERPING1c.1122C>A (p.Leu374=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
n.2204C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.1375C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1030-19C>A (n.1030-19C>A)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.323C>A (n.323C>A)
n.579C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.349-96C>A (n.349-96C>A)
11g.57611809C>GCA474567949SERPING1c.1122C>G (p.Leu374=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
n.2204C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.1375C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1030-19C>G (n.1030-19C>G)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.323C>G (n.323C>G)
n.579C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.349-96C>G (n.349-96C>G)
11g.57611809C>TCA474567947SERPING1c.1122C>T (p.Leu374=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
n.2204C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.1375C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1030-19C>T (n.1030-19C>T)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.323C>T (n.323C>T)
n.579C>T
c.623C>T (n.623C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.349-96C>T (n.349-96C>T)
 COSMIC
11g.57611809_57611810dupCA2695214209SERPING1c.1122_1123dup (p.Ser375ThrfsTer23)
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
c.*898_*899dup (n.*898_*899dup)
c.918_919dup (p.Ser307ThrfsTer23)
n.2204_2205dup
c.*542_*543dup (n.*542_*543dup)
c.1068_1069dup (p.Ser357ThrfsTer23)
n.1375_1376dup
c.*676_*677dup (n.*676_*677dup)
c.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
c.1030-19_1030-18dup (n.1030-19_1030-18dup)
c.1137_1138dup (p.Ser380ThrfsTer23)
c.966_967dup (p.Ser323ThrfsTer23)
c.1251_1252dup (p.Ser418ThrfsTer23)
c.323_324dup (n.323_324dup)
n.579_580dup
c.623_624dup (n.623_624dup)
c.*147_*148dup (n.*147_*148dup)
c.349-96_349-95dup (n.349-96_349-95dup)
11g.57611810A=CA1975537075SERPING1c.1123A= (p.Ser375=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.919A= (p.Ser307=)
n.2205A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.1376A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1030-18A= (n.1030-18A=)
c.1138A= (p.Ser380=)
c.967A= (p.Ser323=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.324A= (n.324A=)
n.580A=
c.624A= (n.624A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.349-95A= (n.349-95A=)
11g.57611810A>CCA380702835SERPING1c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.2205A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.1376A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1030-18A>C (n.1030-18A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.324A>C (n.324A>C)
n.580A>C
c.624A>C (n.624A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.349-95A>C (n.349-95A>C)
11g.57611810A>GCA380702836SERPING1c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.2205A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.1376A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1030-18A>G (n.1030-18A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.324A>G (n.324A>G)
n.580A>G
c.624A>G (n.624A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.349-95A>G (n.349-95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611810A>TCA380702837SERPING1c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.2205A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.1376A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1030-18A>T (n.1030-18A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.324A>T (n.324A>T)
n.580A>T
c.624A>T (n.624A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.349-95A>T (n.349-95A>T)
11g.57611811G>ACA380702838SERPING1c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.2206G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.1377G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1030-17G>A (n.1030-17G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.325G>A (n.325G>A)
n.581G>A
c.625G>A (n.625G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.349-94G>A (n.349-94G>A)
11g.57611811G>CCA380702839SERPING1c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.2206G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.1377G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1030-17G>C (n.1030-17G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.325G>C (n.325G>C)
n.581G>C
c.625G>C (n.625G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.349-94G>C (n.349-94G>C)
 dbSNP
11g.57611811G=CA1975537078SERPING1c.1124G= (p.Ser375=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.920G= (p.Ser307=)
n.2206G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.1070G= (p.Ser357=)
n.1377G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.1030-17G= (n.1030-17G=)
c.1139G= (p.Ser380=)
c.968G= (p.Ser323=)
c.1253G= (p.Ser418=)
c.325G= (n.325G=)
n.581G=
c.625G= (n.625G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.349-94G= (n.349-94G=)
11g.57611811G>TCA380702840SERPING1c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.2206G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.1377G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1030-17G>T (n.1030-17G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.325G>T (n.325G>T)
n.581G>T
c.625G>T (n.625G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.349-94G>T (n.349-94G>T)
11g.57611812C>ACA380702841SERPING1c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.2207C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1071C>A (p.Ser357Arg)
n.1378C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1030-16C>A (n.1030-16C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.326C>A (n.326C>A)
n.582C>A
c.626C>A (n.626C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.349-93C>A (n.349-93C>A)
11g.57611812C=CA1975537081SERPING1c.1125C= (p.Ser375=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.921C= (p.Ser307=)
n.2207C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.1071C= (p.Ser357=)
n.1378C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.1030-16C= (n.1030-16C=)
c.1140C= (p.Ser380=)
c.969C= (p.Ser323=)
c.1254C= (p.Ser418=)
c.326C= (n.326C=)
n.582C=
c.626C= (n.626C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.349-93C= (n.349-93C=)
11g.57611812C>GCA380702842SERPING1c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.2207C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1071C>G (p.Ser357Arg)
n.1378C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1030-16C>G (n.1030-16C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.326C>G (n.326C>G)
n.582C>G
c.626C>G (n.626C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.349-93C>G (n.349-93C>G)
11g.57611812C>TCA474567966SERPING1c.1125C>T (p.Ser375=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.921C>T (p.Ser307=)
n.2207C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1071C>T (p.Ser357=)
n.1378C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1030-16C>T (n.1030-16C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.326C>T (n.326C>T)
n.582C>T
c.626C>T (n.626C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.349-93C>T (n.349-93C>T)
 dbSNP
11g.57611814dupCA2695214211SERPING1c.1127dup (p.Ser377PhefsTer?)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*903dup (n.*903dup)
c.923dup (p.Ser309PhefsTer?)
n.2209dup
c.*547dup (n.*547dup)
c.1073dup (p.Ser359PhefsTer?)
n.1380dup
c.*681dup (n.*681dup)
c.*67dup (n.*67dup)
c.1030-14dup (n.1030-14dup)
c.1142dup (p.Ser382PhefsTer?)
c.971dup (p.Ser325PhefsTer?)
c.1256dup (p.Ser420PhefsTer?)
c.328dup (n.328dup)
n.584dup
c.628dup (n.628dup)
c.*152dup (n.*152dup)
c.349-91dup (n.349-91dup)
11g.57611814delCA2695214210SERPING1c.1127del (p.Pro376LeufsTer21)
c.*24del (n.*24del)
c.*903del (n.*903del)
c.923del (p.Pro308LeufsTer21)
n.2209del
c.*547del (n.*547del)
c.1073del (p.Pro358LeufsTer21)
n.1380del
c.*681del (n.*681del)
c.*67del (n.*67del)
c.1030-14del (n.1030-14del)
c.1142del (p.Pro381LeufsTer21)
c.971del (p.Pro324LeufsTer21)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer21)
c.328del (n.328del)
n.584del
c.628del (n.628del)
c.*152del (n.*152del)
c.349-91del (n.349-91del)
11g.57611813C>ACA380702843SERPING1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.2208C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1379C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1030-15C>A (n.1030-15C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.327C>A (n.327C>A)
n.583C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.349-92C>A (n.349-92C>A)
 gnomAD v4
11g.57611813C>GCA380702844SERPING1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.2208C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1379C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1030-15C>G (n.1030-15C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.327C>G (n.327C>G)
n.583C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.349-92C>G (n.349-92C>G)
11g.57611813C>TCA380702845SERPING1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.2208C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1379C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1030-15C>T (n.1030-15C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.327C>T (n.327C>T)
n.583C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.349-92C>T (n.349-92C>T)
11g.57611814C>ACA380702848SERPING1c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.2209C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.1380C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1030-14C>A (n.1030-14C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.328C>A (n.328C>A)
n.584C>A
c.628C>A (n.628C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.349-91C>A (n.349-91C>A)
11g.57611814C>GCA380702847SERPING1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.2209C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1380C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1030-14C>G (n.1030-14C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.328C>G (n.328C>G)
n.584C>G
c.628C>G (n.628C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.349-91C>G (n.349-91C>G)
11g.57611814C>TCA380702846SERPING1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.2209C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1380C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1030-14C>T (n.1030-14C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.328C>T (n.328C>T)
n.584C>T
c.628C>T (n.628C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.349-91C>T (n.349-91C>T)
 gnomAD v4
11g.57611815T>ACA474567985SERPING1c.1128T>A (p.Pro376=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.2210T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.1381T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1030-13T>A (n.1030-13T>A)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.329T>A (n.329T>A)
n.585T>A
c.629T>A (n.629T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.349-90T>A (n.349-90T>A)
11g.57611815T>CCA474567989SERPING1c.1128T>C (p.Pro376=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.2210T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.1381T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1030-13T>C (n.1030-13T>C)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.329T>C (n.329T>C)
n.585T>C
c.629T>C (n.629T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.349-90T>C (n.349-90T>C)
11g.57611815T>GCA474567986SERPING1c.1128T>G (p.Pro376=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.2210T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.1381T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1030-13T>G (n.1030-13T>G)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.329T>G (n.329T>G)
n.585T>G
c.629T>G (n.629T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.349-90T>G (n.349-90T>G)
11g.57611815_57611816insACA2695214212SERPING1c.1128_1129insA (p.Ser377IlefsTer?)
c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
c.*904_*905insA (n.*904_*905insA)
c.924_925insA (p.Ser309IlefsTer?)
n.2210_2211insA
c.*548_*549insA (n.*548_*549insA)
c.1074_1075insA (p.Ser359IlefsTer?)
n.1381_1382insA
c.*682_*683insA (n.*682_*683insA)
c.*68_*69insA (n.*68_*69insA)
c.1030-13_1030-12insA (n.1030-13_1030-12insA)
c.1143_1144insA (p.Ser382IlefsTer?)
c.972_973insA (p.Ser325IlefsTer?)
c.1257_1258insA (p.Ser420IlefsTer?)
c.329_330insA (n.329_330insA)
n.585_586insA
c.629_630insA (n.629_630insA)
c.*153_*154insA (n.*153_*154insA)
c.349-90_349-89insA (n.349-90_349-89insA)
11g.57611816T>ACA380702849SERPING1c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.2211T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1382T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1030-12T>A (n.1030-12T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.330T>A (n.330T>A)
n.586T>A
c.630T>A (n.630T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.349-89T>A (n.349-89T>A)
 gnomAD v4
11g.57611816T>CCA380702850SERPING1c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.2211T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1382T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1030-12T>C (n.1030-12T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.330T>C (n.330T>C)
n.586T>C
c.630T>C (n.630T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.349-89T>C (n.349-89T>C)
11g.57611816T>GCA380702852SERPING1c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.2211T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1382T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1030-12T>G (n.1030-12T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.330T>G (n.330T>G)
n.586T>G
c.630T>G (n.630T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.349-89T>G (n.349-89T>G)
11g.57611817C>ACA380702855SERPING1c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.2212C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
n.1383C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1030-11C>A (n.1030-11C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.331C>A (n.331C>A)
n.587C>A
c.631C>A (n.631C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.349-88C>A (n.349-88C>A)
11g.57611817C=CA1975537084SERPING1c.1130C= (p.Ser377=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.926C= (p.Ser309=)
n.2212C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.1076C= (p.Ser359=)
n.1383C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1030-11C= (n.1030-11C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.331C= (n.331C=)
n.587C=
c.631C= (n.631C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.349-88C= (n.349-88C=)
11g.57611817C>GCA380702856SERPING1c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.2212C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
n.1383C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1030-11C>G (n.1030-11C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.331C>G (n.331C>G)
n.587C>G
c.631C>G (n.631C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.349-88C>G (n.349-88C>G)
11g.57611817C>TCA6008229SERPING1c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.2212C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.1383C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1030-11C>T (n.1030-11C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.331C>T (n.331C>T)
n.587C>T
c.631C>T (n.631C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.349-88C>T (n.349-88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611818T>ACA474568003SERPING1c.1131T>A (p.Ser377=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.927T>A (p.Ser309=)
n.2213T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1077T>A (p.Ser359=)
n.1384T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1030-10T>A (n.1030-10T>A)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.332T>A (n.332T>A)
n.588T>A
c.632T>A (n.632T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.349-87T>A (n.349-87T>A)
11g.57611818T>CCA474568006SERPING1c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.927T>C (p.Ser309=)
n.2213T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
n.1384T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1030-10T>C (n.1030-10T>C)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.332T>C (n.332T>C)
n.588T>C
c.632T>C (n.632T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.349-87T>C (n.349-87T>C)
11g.57611818T>GCA474568008SERPING1c.1131T>G (p.Ser377=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.927T>G (p.Ser309=)
n.2213T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1077T>G (p.Ser359=)
n.1384T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1030-10T>G (n.1030-10T>G)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.332T>G (n.332T>G)
n.588T>G
c.632T>G (n.632T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.349-87T>G (n.349-87T>G)
11g.57611819G>ACA6008230SERPING1c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.2214G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1385G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1030-9G>A (n.1030-9G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.333G>A (n.333G>A)
n.589G>A
c.633G>A (n.633G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.349-86G>A (n.349-86G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611819G>CCA380702863SERPING1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.2214G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1385G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1030-9G>C (n.1030-9G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.333G>C (n.333G>C)
n.589G>C
c.633G>C (n.633G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.349-86G>C (n.349-86G>C)
 dbSNP
11g.57611819G=CA1975537087SERPING1c.1132G= (p.Val378=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.928G= (p.Val310=)
n.2214G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1385G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1030-9G= (n.1030-9G=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.976G= (p.Val326=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.333G= (n.333G=)
n.589G=
c.633G= (n.633G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.349-86G= (n.349-86G=)
11g.57611819G>TCA380702865SERPING1c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.2214G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1385G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1030-9G>T (n.1030-9G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.976G>T (p.Val326Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.333G>T (n.333G>T)
n.589G>T
c.633G>T (n.633G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.349-86G>T (n.349-86G>T)
11g.57611820T>ACA380702868SERPING1c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.2215T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1386T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1030-8T>A (n.1030-8T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.334T>A (n.334T>A)
n.590T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.349-85T>A (n.349-85T>A)
11g.57611820T>CCA380702870SERPING1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.2215T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1386T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1030-8T>C (n.1030-8T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.334T>C (n.334T>C)
n.590T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.349-85T>C (n.349-85T>C)
11g.57611820T>GCA380702872SERPING1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.2215T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1386T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1030-8T>G (n.1030-8T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.334T>G (n.334T>G)
n.590T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.349-85T>G (n.349-85T>G)
11g.57611820_57611821insACA2739270449SERPING1c.1133_1134insA (p.Lys380GlnfsTer?)
c.*30_*31insA (n.*30_*31insA)
c.*909_*910insA (n.*909_*910insA)
c.929_930insA (p.Lys312GlnfsTer?)
n.2215_2216insA
c.*553_*554insA (n.*553_*554insA)
c.1079_1080insA (p.Lys362GlnfsTer?)
n.1386_1387insA
c.*687_*688insA (n.*687_*688insA)
c.*73_*74insA (n.*73_*74insA)
c.1030-8_1030-7insA (n.1030-8_1030-7insA)
c.1148_1149insA (p.Lys385GlnfsTer?)
c.977_978insA (p.Lys328GlnfsTer?)
c.1262_1263insA (p.Lys423GlnfsTer?)
c.334_335insA (n.334_335insA)
n.590_591insA
c.634_635insA (n.634_635insA)
c.*158_*159insA (n.*158_*159insA)
c.349-85_349-84insA (n.349-85_349-84insA)
 ClinVar
11g.57611821T>ACA474568023SERPING1c.1134T>A (p.Val378=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.930T>A (p.Val310=)
n.2216T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.1080T>A (p.Val360=)
n.1387T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1030-7T>A (n.1030-7T>A)
c.1149T>A (p.Val383=)
c.978T>A (p.Val326=)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.335T>A (n.335T>A)
n.591T>A
c.635T>A (n.635T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.349-84T>A (n.349-84T>A)
 ClinVar
11g.57611821T>CCA474568026SERPING1c.1134T>C (p.Val378=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.930T>C (p.Val310=)
n.2216T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1080T>C (p.Val360=)
n.1387T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1030-7T>C (n.1030-7T>C)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.978T>C (p.Val326=)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.335T>C (n.335T>C)
n.591T>C
c.635T>C (n.635T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.349-84T>C (n.349-84T>C)
11g.57611821T>GCA474568029SERPING1c.1134T>G (p.Val378=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.930T>G (p.Val310=)
n.2216T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.1080T>G (p.Val360=)
n.1387T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1030-7T>G (n.1030-7T>G)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.978T>G (p.Val326=)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.335T>G (n.335T>G)
n.591T>G
c.635T>G (n.635T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.349-84T>G (n.349-84T>G)
11g.57611822T>ACA380702877SERPING1c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.2217T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1388T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1030-6T>A (n.1030-6T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.336T>A (n.336T>A)
n.592T>A
c.636T>A (n.636T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.349-83T>A (n.349-83T>A)
11g.57611822T>CCA380702874SERPING1c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.2217T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1388T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1030-6T>C (n.1030-6T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.336T>C (n.336T>C)
n.592T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.349-83T>C (n.349-83T>C)
11g.57611822T>GCA380702875SERPING1c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.2217T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1388T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1030-6T>G (n.1030-6T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.336T>G (n.336T>G)
n.592T>G
c.636T>G (n.636T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.349-83T>G (n.349-83T>G)
11g.57611823T>ACA380702880SERPING1c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.2218T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1389T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1030-5T>A (n.1030-5T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.337T>A (n.337T>A)
n.593T>A
c.637T>A (n.637T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.349-82T>A (n.349-82T>A)
11g.57611823T>CCA380702881SERPING1c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.2218T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1389T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1030-5T>C (n.1030-5T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.337T>C (n.337T>C)
n.593T>C
c.637T>C (n.637T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.349-82T>C (n.349-82T>C)
 COSMIC
11g.57611823T>GCA380702883SERPING1c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.2218T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1389T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1030-5T>G (n.1030-5T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.337T>G (n.337T>G)
n.593T>G
c.637T>G (n.637T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.349-82T>G (n.349-82T>G)
11g.57611824C>ACA380702885SERPING1c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.2219C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
n.1390C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1030-4C>A (n.1030-4C>A)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.338C>A (n.338C>A)
n.594C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.349-81C>A (n.349-81C>A)
11g.57611824C>GCA380702887SERPING1c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.2219C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
n.1390C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1030-4C>G (n.1030-4C>G)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.338C>G (n.338C>G)
n.594C>G
c.638C>G (n.638C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.349-81C>G (n.349-81C>G)
11g.57611824C>TCA474568045SERPING1c.1137C>T (p.Phe379=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.2219C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1083C>T (p.Phe361=)
n.1390C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.981C>T (p.Phe327=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.338C>T (n.338C>T)
n.594C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.349-81C>T (n.349-81C>T)
 gnomAD v4
11g.57611825A>CCA380702890SERPING1c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.2220A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1391A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1030-3A>C (n.1030-3A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.339A>C (n.339A>C)
n.595A>C
c.639A>C (n.639A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.349-80A>C (n.349-80A>C)
11g.57611825A>GCA380702892SERPING1c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.2220A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1391A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1030-3A>G (n.1030-3A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.339A>G (n.339A>G)
n.595A>G
c.639A>G (n.639A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.349-80A>G (n.349-80A>G)
 gnomAD v4
11g.57611825A>TCA380702895SERPING1c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.2220A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1391A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1030-3A>T (n.1030-3A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.339A>T (n.339A>T)
n.595A>T
c.639A>T (n.639A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.349-80A>T (n.349-80A>T)
11g.57611826A>CCA380702897SERPING1c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.2221A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1392A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.340A>C (n.340A>C)
n.596A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.349-79A>C (n.349-79A>C)
11g.57611826A>GCA380702899SERPING1c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.2221A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1392A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.340A>G (n.340A>G)
n.596A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.349-79A>G (n.349-79A>G)
11g.57611826A>TCA380702901SERPING1c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.2221A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1392A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.340A>T (n.340A>T)
n.596A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.349-79A>T (n.349-79A>T)
11g.57611827G>ACA380702907SERPING1c.1140G>A (p.Lys380=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.936G>A (p.Lys312=)
n.2222G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.1393G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.341G>A (n.341G>A)
n.597G>A
c.641G>A (n.641G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.349-78G>A (n.349-78G>A)
11g.57611827G>CCA380702906SERPING1c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.2222G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1393G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.341G>C (n.341G>C)
n.597G>C
c.641G>C (n.641G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.349-78G>C (n.349-78G>C)
11g.57611827G>TCA380702904SERPING1c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.2222G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1393G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.341G>T (n.341G>T)
n.597G>T
c.641G>T (n.641G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.349-78G>T (n.349-78G>T)
11g.57611828G>ACA380702911SERPING1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.2223G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1394G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.342G>A (n.342G>A)
n.598G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.349-77G>A (n.349-77G>A)
11g.57611828G>CCA380702913SERPING1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.2223G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1394G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.342G>C (n.342G>C)
n.598G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.349-77G>C (n.349-77G>C)
11g.57611828G>TCA380702915SERPING1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.2223G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1394G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.342G>T (n.342G>T)
n.598G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.349-77G>T (n.349-77G>T)
11g.57611829C>ACA380702918SERPING1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.2224C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1395C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.343C>A (n.343C>A)
n.599C>A
c.643C>A (n.643C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.349-76C>A (n.349-76C>A)
11g.57611829C=CA1975537089SERPING1c.1142C= (p.Ala381=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.2224C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.1088C= (p.Ala363=)
n.1395C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.343C= (n.343C=)
n.599C=
c.643C= (n.643C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.349-76C= (n.349-76C=)
11g.57611829C>GCA380702919SERPING1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.2224C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1395C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.343C>G (n.343C>G)
n.599C>G
c.643C>G (n.643C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.349-76C>G (n.349-76C>G)
11g.57611829C>TCA6008231SERPING1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.2224C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1395C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.343C>T (n.343C>T)
n.599C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.349-76C>T (n.349-76C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57611830delCA2695214213SERPING1c.1143del (p.Ile382SerfsTer15)
c.*40del (n.*40del)
c.*919del (n.*919del)
c.939del (p.Ile314SerfsTer15)
n.2225del
c.*563del (n.*563del)
c.1089del (p.Ile364SerfsTer15)
n.1396del
c.*697del (n.*697del)
c.*83del (n.*83del)
c.1032del (p.Ile345SerfsTer15)
c.1158del (p.Ile387SerfsTer15)
c.987del (p.Ile330SerfsTer15)
c.1272del (p.Ile425SerfsTer15)
c.344del (n.344del)
n.600del
c.644del (n.644del)
c.*168del (n.*168del)
c.349-75del (n.349-75del)
11g.57611830C>ACA474568078SERPING1c.1143C>A (p.Ala381=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.939C>A (p.Ala313=)
n.2225C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.1089C>A (p.Ala363=)
n.1396C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.344C>A (n.344C>A)
n.600C>A
c.644C>A (n.644C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.349-75C>A (n.349-75C>A)
11g.57611830C>GCA474568081SERPING1c.1143C>G (p.Ala381=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.939C>G (p.Ala313=)
n.2225C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.1089C>G (p.Ala363=)
n.1396C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.344C>G (n.344C>G)
n.600C>G
c.644C>G (n.644C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.349-75C>G (n.349-75C>G)
11g.57611830C>TCA474568084SERPING1c.1143C>T (p.Ala381=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.939C>T (p.Ala313=)
n.2225C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.1089C>T (p.Ala363=)
n.1396C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.344C>T (n.344C>T)
n.600C>T
c.644C>T (n.644C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.349-75C>T (n.349-75C>T)
11g.57611831A>CCA380702921SERPING1c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.2226A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1397A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.345A>C (n.345A>C)
n.601A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.349-74A>C (n.349-74A>C)
11g.57611831A>GCA380702922SERPING1c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.2226A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1397A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.345A>G (n.345A>G)
n.601A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.349-74A>G (n.349-74A>G)
11g.57611831A>TCA380702924SERPING1c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.2226A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1397A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.345A>T (n.345A>T)
n.601A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.349-74A>T (n.349-74A>T)
11g.57611832T>ACA380702928SERPING1c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.2227T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1398T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.346T>A (n.346T>A)
n.602T>A
c.646T>A (n.646T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.349-73T>A (n.349-73T>A)
11g.57611832T>CCA380702931SERPING1c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.2227T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1398T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.346T>C (n.346T>C)
n.602T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.349-73T>C (n.349-73T>C)
 dbSNP
11g.57611832T>GCA380702932SERPING1c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.2227T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1398T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.346T>G (n.346T>G)
n.602T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.349-73T>G (n.349-73T>G)
11g.57611832T=CA1975537094SERPING1c.1145T= (p.Ile382=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.941T= (p.Ile314=)
n.2227T=
c.*565T= (n.*565T=)
c.1091T= (p.Ile364=)
n.1398T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.989T= (p.Ile330=)
c.1274T= (p.Ile425=)
c.346T= (n.346T=)
n.602T=
c.646T= (n.646T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.349-73T= (n.349-73T=)
11g.57611833C>ACA474568094SERPING1c.1146C>A (p.Ile382=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
n.2228C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1092C>A (p.Ile364=)
n.1399C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.990C>A (p.Ile330=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.347C>A (n.347C>A)
n.603C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.349-72C>A (n.349-72C>A)
11g.57611833C>GCA380702935SERPING1c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
n.2228C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
n.1399C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.347C>G (n.347C>G)
n.603C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.349-72C>G (n.349-72C>G)
11g.57611833C>TCA474568099SERPING1c.1146C>T (p.Ile382=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
n.2228C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1092C>T (p.Ile364=)
n.1399C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.347C>T (n.347C>T)
n.603C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.349-72C>T (n.349-72C>T)
11g.57611834A=CA1975537098SERPING1c.1147A= (p.Met383=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.943A= (p.Met315=)
n.2229A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.1093A= (p.Met365=)
n.1400A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.1036A= (p.Met346=)
c.1162A= (p.Met388=)
c.991A= (p.Met331=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.348A= (n.348A=)
n.604A=
c.648A= (n.648A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.349-71A= (n.349-71A=)
11g.57611834A>CCA6008232SERPING1c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.2229A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.1400A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.348A>C (n.348A>C)
n.604A>C
c.648A>C (n.648A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.349-71A>C (n.349-71A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.57611834A>GCA380702943SERPING1c.1147A>G (p.Met383Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.943A>G (p.Met315Val)
n.2229A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.1400A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.348A>G (n.348A>G)
n.604A>G
c.648A>G (n.648A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.349-71A>G (n.349-71A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57611834A>TCA380702940SERPING1c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.2229A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.1400A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.348A>T (n.348A>T)
n.604A>T
c.648A>T (n.648A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.349-71A>T (n.349-71A>T)
11g.57611834dupCA2695214214SERPING1c.1147dup (p.Met383AsnfsTer?)
c.*44dup (n.*44dup)
c.*923dup (n.*923dup)
c.943dup (p.Met315AsnfsTer?)
n.2229dup
c.*567dup (n.*567dup)
c.1093dup (p.Met365AsnfsTer?)
n.1400dup
c.*701dup (n.*701dup)
c.*87dup (n.*87dup)
c.1036dup (p.Met346AsnfsTer?)
c.1162dup (p.Met388AsnfsTer?)
c.991dup (p.Met331AsnfsTer?)
c.1276dup (p.Met426AsnfsTer?)
c.348dup (n.348dup)
n.604dup
c.648dup (n.648dup)
c.*172dup (n.*172dup)
c.349-71dup (n.349-71dup)
11g.57611835T>ACA380702950SERPING1c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.2230T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.1401T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.349T>A (n.349T>A)
n.605T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.349-70T>A (n.349-70T>A)
 COSMIC
11g.57611835T>CCA380702953SERPING1c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.2230T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.1401T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.349T>C (n.349T>C)
n.605T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.349-70T>C (n.349-70T>C)
11g.57611835T>GCA380702956SERPING1c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.2230T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.1401T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.349T>G (n.349T>G)
n.605T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.349-70T>G (n.349-70T>G)
 gnomAD v4
11g.57611836G>ACA380702960SERPING1c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.2231G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.1402G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.350G>A (n.350G>A)
n.606G>A
c.650G>A (n.650G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.349-69G>A (n.349-69G>A)
 COSMIC
11g.57611836G>CCA380702963SERPING1c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.2231G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.1402G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.350G>C (n.350G>C)
n.606G>C
c.650G>C (n.650G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.349-69G>C (n.349-69G>C)
11g.57611836G>TCA380702966SERPING1c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.2231G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.1402G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.350G>T (n.350G>T)
n.606G>T
c.650G>T (n.650G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.349-69G>T (n.349-69G>T)
11g.57611837G>ACA223057301SERPING1c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.2232G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1403G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.351G>A (n.351G>A)
n.607G>A
c.651G>A (n.651G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.349-68G>A (n.349-68G>A)
 dbSNP
11g.57611837G>CCA380702972SERPING1c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.2232G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1403G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.351G>C (n.351G>C)
n.607G>C
c.651G>C (n.651G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.349-68G>C (n.349-68G>C)
11g.57611837G=CA1975537100SERPING1c.1150G= (p.Glu384=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.946G= (p.Glu316=)
n.2232G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
n.1403G=
c.*704G= (n.*704G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.351G= (n.351G=)
n.607G=
c.651G= (n.651G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.349-68G= (n.349-68G=)
11g.57611837G>TCA380702975SERPING1c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.2232G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1403G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.351G>T (n.351G>T)
n.607G>T
c.651G>T (n.651G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.349-68G>T (n.349-68G>T)
11g.57611839_57611840delCA2613605461SERPING1c.1152_1153del (p.Lys385ThrfsTer?)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.948_949del (p.Lys317ThrfsTer?)
n.2234_2235del
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.1098_1099del (p.Lys367ThrfsTer?)
n.1405_1406del
c.*706_*707del (n.*706_*707del)
c.*92_*93del (n.*92_*93del)
c.1041_1042del (p.Lys348ThrfsTer?)
c.1167_1168del (p.Lys390ThrfsTer?)
c.996_997del (p.Lys333ThrfsTer?)
c.1281_1282del (p.Lys428ThrfsTer?)
c.353_354del (n.353_354del)
n.609_610del
c.653_654del (n.653_654del)
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.349-66_349-65del (n.349-66_349-65del)
 gnomAD v4
11g.57611838A>CCA380702980SERPING1c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.2233A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1404A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.352A>C (n.352A>C)
n.608A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.349-67A>C (n.349-67A>C)
11g.57611838A>GCA380702984SERPING1c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.2233A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1404A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.352A>G (n.352A>G)
n.608A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.349-67A>G (n.349-67A>G)
11g.57611838A>TCA380702987SERPING1c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.2233A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1404A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.352A>T (n.352A>T)
n.608A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.349-67A>T (n.349-67A>T)
11g.57611839G>ACA474568134SERPING1c.1152G>A (p.Glu384=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
n.2234G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1405G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.353G>A (n.353G>A)
n.609G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.349-66G>A (n.349-66G>A)
11g.57611839G>CCA380702991SERPING1c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
n.2234G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1405G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.353G>C (n.353G>C)
n.609G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.349-66G>C (n.349-66G>C)
11g.57611839G>TCA380702993SERPING1c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
n.2234G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1405G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.353G>T (n.353G>T)
n.609G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.349-66G>T (n.349-66G>T)
11g.57611840A>CCA380703002SERPING1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.2235A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1406A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.354A>C (n.354A>C)
n.610A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.349-65A>C (n.349-65A>C)
11g.57611840A>GCA380703000SERPING1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.2235A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1406A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.354A>G (n.354A>G)
n.610A>G
c.654A>G (n.654A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.349-65A>G (n.349-65A>G)
11g.57611840A>TCA380702997SERPING1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.2235A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1406A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.354A>T (n.354A>T)
n.610A>T
c.654A>T (n.654A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.349-65A>T (n.349-65A>T)
11g.57611842delCA2695214215SERPING1c.1155del (p.Lys385AsnfsTer12)
c.*52del (n.*52del)
c.*931del (n.*931del)
c.951del (p.Lys317AsnfsTer12)
n.2237del
c.*575del (n.*575del)
c.1101del (p.Lys367AsnfsTer12)
n.1408del
c.*709del (n.*709del)
c.*95del (n.*95del)
c.1044del (p.Lys348AsnfsTer12)
c.1170del (p.Lys390AsnfsTer12)
c.999del (p.Lys333AsnfsTer12)
c.1284del (p.Lys428AsnfsTer12)
c.356del (n.356del)
n.612del
c.656del (n.656del)
c.*180del (n.*180del)
c.349-63del (n.349-63del)
11g.57611841A>CCA380703007SERPING1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.2236A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1407A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.355A>C (n.355A>C)
n.611A>C
c.655A>C (n.655A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.349-64A>C (n.349-64A>C)
11g.57611841A>GCA380703010SERPING1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.2236A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.1407A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.355A>G (n.355A>G)
n.611A>G
c.655A>G (n.655A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.349-64A>G (n.349-64A>G)
11g.57611841A>TCA380703013SERPING1c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.2236A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
n.1407A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.355A>T (n.355A>T)
n.611A>T
c.655A>T (n.655A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.349-64A>T (n.349-64A>T)
11g.57611842A=CA1975537103SERPING1c.1155A= (p.Lys385=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.951A= (p.Lys317=)
n.2237A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.1101A= (p.Lys367=)
n.1408A=
c.*709A= (n.*709A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.1044A= (p.Lys348=)
c.1170A= (p.Lys390=)
c.999A= (p.Lys333=)
c.1284A= (p.Lys428=)
c.356A= (n.356A=)
n.612A=
c.656A= (n.656A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.349-63A= (n.349-63A=)
11g.57611842A>CCA380703017SERPING1c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
n.2237A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.1408A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.356A>C (n.356A>C)
n.612A>C
c.656A>C (n.656A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.349-63A>C (n.349-63A>C)
11g.57611842A>GCA223057303SERPING1c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
n.2237A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.1408A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.356A>G (n.356A>G)
n.612A>G
c.656A>G (n.656A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.349-63A>G (n.349-63A>G)
 dbSNP
11g.57611842A>TCA380703023SERPING1c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
n.2237A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.1408A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.356A>T (n.356A>T)
n.612A>T
c.656A>T (n.656A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.349-63A>T (n.349-63A>T)
11g.57611843C>ACA380703030SERPING1c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.2238C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1409C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.357C>A (n.357C>A)
n.613C>A
c.657C>A (n.657C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.349-62C>A (n.349-62C>A)
 dbSNP
11g.57611843C=CA1975537106SERPING1c.1156C= (p.Leu386=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.2238C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1102C= (p.Leu368=)
n.1409C=
c.*710C= (n.*710C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.357C= (n.357C=)
n.613C=
c.657C= (n.657C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.349-62C= (n.349-62C=)
11g.57611843C>GCA380703027SERPING1c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.2238C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1409C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.357C>G (n.357C>G)
n.613C>G
c.657C>G (n.657C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.349-62C>G (n.349-62C>G)
11g.57611843C>TCA474568160SERPING1c.1156C>T (p.Leu386=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.2238C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1409C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.357C>T (n.357C>T)
n.613C>T
c.657C>T (n.657C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.349-62C>T (n.349-62C>T)
11g.57611844delCA2695214216SERPING1c.1157del (p.Leu386ArgfsTer11)
c.*54del (n.*54del)
c.*933del (n.*933del)
c.953del (p.Leu318ArgfsTer11)
n.2239del
c.*577del (n.*577del)
c.1103del (p.Leu368ArgfsTer11)
n.1410del
c.*711del (n.*711del)
c.*97del (n.*97del)
c.1046del (p.Leu349ArgfsTer11)
c.1172del (p.Leu391ArgfsTer11)
c.1001del (p.Leu334ArgfsTer11)
c.1286del (p.Leu429ArgfsTer11)
c.358del (n.358del)
n.614del
c.658del (n.658del)
c.*182del (n.*182del)
c.349-61del (n.349-61del)
11g.57611844T>ACA380703035SERPING1c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.2239T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1410T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.358T>A (n.358T>A)
n.614T>A
c.658T>A (n.658T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.349-61T>A (n.349-61T>A)
11g.57611844T>CCA380703037SERPING1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.2239T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1410T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.358T>C (n.358T>C)
n.614T>C
c.658T>C (n.658T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.349-61T>C (n.349-61T>C)
11g.57611844T>GCA6008233SERPING1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.2239T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1410T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.358T>G (n.358T>G)
n.614T>G
c.658T>G (n.658T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.349-61T>G (n.349-61T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611844T=CA1975537108SERPING1c.1157T= (p.Leu386=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.953T= (p.Leu318=)
n.2239T=
c.*577T= (n.*577T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.1410T=
c.*711T= (n.*711T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.1046T= (p.Leu349=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1001T= (p.Leu334=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.358T= (n.358T=)
n.614T=
c.658T= (n.658T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.349-61T= (n.349-61T=)
11g.57611844_57611845delCA2695214217SERPING1c.1157_1158del (p.Leu386ArgfsTer?)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
c.953_954del (p.Leu318ArgfsTer?)
n.2239_2240del
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.1103_1104del (p.Leu368ArgfsTer?)
n.1410_1411del
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.1046_1047del (p.Leu349ArgfsTer?)
c.1172_1173del (p.Leu391ArgfsTer?)
c.1001_1002del (p.Leu334ArgfsTer?)
c.1286_1287del (p.Leu429ArgfsTer?)
c.358_359del (n.358_359del)
n.614_615del
c.658_659del (n.658_659del)
c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.349-61_349-60del (n.349-61_349-60del)
 ClinVar
11g.57611845G>ACA474568171SERPING1c.1158G>A (p.Leu386=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.2240G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1411G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.359G>A (n.359G>A)
n.615G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.349-60G>A (n.349-60G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611845G>CCA474568173SERPING1c.1158G>C (p.Leu386=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.2240G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1411G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.359G>C (n.359G>C)
n.615G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.349-60G>C (n.349-60G>C)
11g.57611845G=CA1975537114SERPING1c.1158G= (p.Leu386=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.954G= (p.Leu318=)
n.2240G=
c.*578G= (n.*578G=)
c.1104G= (p.Leu368=)
n.1411G=
c.*712G= (n.*712G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.359G= (n.359G=)
n.615G=
c.659G= (n.659G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.349-60G= (n.349-60G=)
11g.57611845G>TCA474568176SERPING1c.1158G>T (p.Leu386=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.2240G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1411G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.359G>T (n.359G>T)
n.615G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.349-60G>T (n.349-60G>T)
11g.57611846G>ACA380703045SERPING1c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.2241G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1412G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.360G>A (n.360G>A)
n.616G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.349-59G>A (n.349-59G>A)
11g.57611846G>CCA380703047SERPING1c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.2241G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1412G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.360G>C (n.360G>C)
n.616G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.349-59G>C (n.349-59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611846G=CA1975537118SERPING1c.1159G= (p.Glu387=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.955G= (p.Glu319=)
n.2241G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.1412G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1174G= (p.Glu392=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.360G= (n.360G=)
n.616G=
c.660G= (n.660G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.349-59G= (n.349-59G=)
11g.57611846G>TCA380703051SERPING1c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.2241G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1412G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.360G>T (n.360G>T)
n.616G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.349-59G>T (n.349-59G>T)
11g.57611847A>CCA380703056SERPING1c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.2242A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1413A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.361A>C (n.361A>C)
n.617A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.349-58A>C (n.349-58A>C)
11g.57611847A>GCA380703060SERPING1c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.2242A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1413A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.361A>G (n.361A>G)
n.617A>G
c.661A>G (n.661A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.349-58A>G (n.349-58A>G)
11g.57611847A>TCA380703058SERPING1c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.2242A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1413A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.361A>T (n.361A>T)
n.617A>T
c.661A>T (n.661A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.349-58A>T (n.349-58A>T)
11g.57611848G>ACA474568192SERPING1c.1161G>A (p.Glu387=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.2243G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1414G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.362G>A (n.362G>A)
n.618G>A
c.662G>A (n.662G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.349-57G>A (n.349-57G>A)
11g.57611848G>CCA380703065SERPING1c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.2243G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1414G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.362G>C (n.362G>C)
n.618G>C
c.662G>C (n.662G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.349-57G>C (n.349-57G>C)
11g.57611848G>TCA380703067SERPING1c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.2243G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1414G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.362G>T (n.362G>T)
n.618G>T
c.662G>T (n.662G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.349-57G>T (n.349-57G>T)
11g.57611849A=CA1975537119SERPING1c.1162A= (p.Met388=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.958A= (p.Met320=)
n.2244A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.1108A= (p.Met370=)
n.1415A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.1051A= (p.Met351=)
c.1177A= (p.Met393=)
c.1006A= (p.Met336=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.363A= (n.363A=)
n.619A=
c.663A= (n.663A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.349-56A= (n.349-56A=)
11g.57611849A>CCA380703070SERPING1c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.2244A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.1415A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.363A>C (n.363A>C)
n.619A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.349-56A>C (n.349-56A>C)
11g.57611849A>GCA380703072SERPING1c.1162A>G (p.Met388Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.958A>G (p.Met320Val)
n.2244A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.1415A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.363A>G (n.363A>G)
n.619A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.349-56A>G (n.349-56A>G)
11g.57611849A>TCA380703074SERPING1c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.2244A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.1415A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.363A>T (n.363A>T)
n.619A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.349-56A>T (n.349-56A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57611850T>ACA380703076SERPING1c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.2245T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.1416T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.364T>A (n.364T>A)
n.620T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.349-55T>A (n.349-55T>A)
11g.57611850T>CCA380703078SERPING1c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.2245T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.1416T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.364T>C (n.364T>C)
n.620T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.349-55T>C (n.349-55T>C)
 gnomAD v4
11g.57611850T>GCA380703081SERPING1c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.2245T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.1416T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.364T>G (n.364T>G)
n.620T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.349-55T>G (n.349-55T>G)
11g.57611851G>ACA6008234SERPING1c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.2246G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.1417G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.365G>A (n.365G>A)
n.621G>A
c.665G>A (n.665G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.349-54G>A (n.349-54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611851G>CCA380703088SERPING1c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.2246G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.1417G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.365G>C (n.365G>C)
n.621G>C
c.665G>C (n.665G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.349-54G>C (n.349-54G>C)
11g.57611851G=CA1975537123SERPING1c.1164G= (p.Met388=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.960G= (p.Met320=)
n.2246G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.1110G= (p.Met370=)
n.1417G=
c.*718G= (n.*718G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.1179G= (p.Met393=)
c.1008G= (p.Met336=)
c.1293G= (p.Met431=)
c.365G= (n.365G=)
n.621G=
c.665G= (n.665G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.349-54G= (n.349-54G=)
11g.57611851G>TCA380703093SERPING1c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.2246G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.1417G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.365G>T (n.365G>T)
n.621G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.349-54G>T (n.349-54G>T)
11g.57611851_57611858delinsGTCCAAGTCA1975537125SERPING1c.1164_1171delinsGTCCAAGT (p.Met388=)
c.*61_*68delinsGTCCAAGT (n.*61_*68delinsGTCCAAGT)
c.*940_*947delinsGTCCAAGT (n.*940_*947delinsGTCCAAGT)
c.960_967delinsGTCCAAGT (p.Met320=)
n.2246_2253delinsGTCCAAGT
c.*584_*591delinsGTCCAAGT (n.*584_*591delinsGTCCAAGT)
c.1110_1117delinsGTCCAAGT (p.Met370=)
n.1417_1424delinsGTCCAAGT
c.*718_*725delinsGTCCAAGT (n.*718_*725delinsGTCCAAGT)
c.*104_*111delinsGTCCAAGT (n.*104_*111delinsGTCCAAGT)
c.1053_1060delinsGTCCAAGT (p.Met351=)
c.1179_1186delinsGTCCAAGT (p.Met393=)
c.1008_1015delinsGTCCAAGT (p.Met336=)
c.1293_1300delinsGTCCAAGT (p.Met431=)
c.365_372delinsGTCCAAGT (n.365_372delinsGTCCAAGT)
n.621_628delinsGTCCAAGT
c.665_672delinsGTCCAAGT (n.665_672delinsGTCCAAGT)
c.*189_*196delinsGTCCAAGT (n.*189_*196delinsGTCCAAGT)
c.349-54_349-47delinsGTCCAAGT (n.349-54_349-47delinsGTCCAAGT)
11g.57611852T>ACA380703107SERPING1c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.2247T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.1418T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.366T>A (n.366T>A)
n.622T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.349-53T>A (n.349-53T>A)
11g.57611852T>CCA380703113SERPING1c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.2247T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.1418T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.366T>C (n.366T>C)
n.622T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.349-53T>C (n.349-53T>C)
 dbSNP
11g.57611852T>GCA380703111SERPING1c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.2247T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.1418T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.366T>G (n.366T>G)
n.622T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.349-53T>G (n.349-53T>G)
11g.57611852T=CA1975537130SERPING1c.1165T= (p.Ser389=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.961T= (p.Ser321=)
n.2247T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.1111T= (p.Ser371=)
n.1418T=
c.*719T= (n.*719T=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.1180T= (p.Ser394=)
c.1009T= (p.Ser337=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.366T= (n.366T=)
n.622T=
c.666T= (n.666T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.349-53T= (n.349-53T=)
11g.57611856_57611862delCA16619352SERPING1c.1169_1175del (p.Lys390SerfsTer5)
c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.*945_*951del (n.*945_*951del)
c.965_971del (p.Lys322SerfsTer5)
n.2251_2257del
c.*589_*595del (n.*589_*595del)
c.1115_1121del (p.Lys372SerfsTer5)
n.1422_1428del
c.*723_*729del (n.*723_*729del)
c.*109_*115del (n.*109_*115del)
c.1058_1064del (p.Lys353SerfsTer5)
c.1184_1190del (p.Lys395SerfsTer5)
c.1013_1019del (p.Lys338SerfsTer5)
c.1298_1304del (p.Lys433SerfsTer5)
c.370_376del (n.370_376del)
n.626_632del
c.670_676del (n.670_676del)
c.*194_*200del (n.*194_*200del)
c.349-49_349-43del (n.349-49_349-43del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611853C>ACA380703116SERPING1c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.2248C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.1419C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.367C>A (n.367C>A)
n.623C>A
c.667C>A (n.667C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.349-52C>A (n.349-52C>A)
11g.57611853C>GCA380703121SERPING1c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
n.2248C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.1419C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.367C>G (n.367C>G)
n.623C>G
c.667C>G (n.667C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.349-52C>G (n.349-52C>G)
11g.57611853C>TCA380703119SERPING1c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
n.2248C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.1419C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.367C>T (n.367C>T)
n.623C>T
c.667C>T (n.667C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.349-52C>T (n.349-52C>T)
 gnomAD v4
11g.57611854C>ACA474568232SERPING1c.1167C>A (p.Ser389=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.963C>A (p.Ser321=)
n.2249C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1113C>A (p.Ser371=)
n.1420C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1056C>A (p.Ser352=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
c.368C>A (n.368C>A)
n.624C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.349-51C>A (n.349-51C>A)
11g.57611854C>GCA474568234SERPING1c.1167C>G (p.Ser389=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.963C>G (p.Ser321=)
n.2249C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.1113C>G (p.Ser371=)
n.1420C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1056C>G (p.Ser352=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
c.368C>G (n.368C>G)
n.624C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.349-51C>G (n.349-51C>G)
11g.57611854C>TCA474568237SERPING1c.1167C>T (p.Ser389=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
n.2249C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.1420C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
c.368C>T (n.368C>T)
n.624C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.349-51C>T (n.349-51C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.57611855A>CCA380703125SERPING1c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.2250A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1421A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.369A>C (n.369A>C)
n.625A>C
c.669A>C (n.669A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.349-50A>C (n.349-50A>C)
11g.57611855A>GCA380703128SERPING1c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.2250A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1421A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.369A>G (n.369A>G)
n.625A>G
c.669A>G (n.669A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.349-50A>G (n.349-50A>G)
11g.57611855A>TCA380703131SERPING1c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.2250A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1421A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.369A>T (n.369A>T)
n.625A>T
c.669A>T (n.669A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.349-50A>T (n.349-50A>T)
11g.57611856A>CCA380703140SERPING1c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.2251A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1422A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.370A>C (n.370A>C)
n.626A>C
c.670A>C (n.670A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.349-49A>C (n.349-49A>C)
11g.57611856A>GCA380703143SERPING1c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.2251A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1422A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.370A>G (n.370A>G)
n.626A>G
c.670A>G (n.670A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.349-49A>G (n.349-49A>G)
11g.57611856A>TCA380703146SERPING1c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.2251A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1422A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.370A>T (n.370A>T)
n.626A>T
c.670A>T (n.670A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.349-49A>T (n.349-49A>T)
11g.57611857G>ACA474568254SERPING1c.1170G>A (p.Lys390=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.2252G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
n.1423G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.371G>A (n.371G>A)
n.627G>A
c.671G>A (n.671G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.349-48G>A (n.349-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611857G>CCA380703152SERPING1c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.2252G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1423G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.371G>C (n.371G>C)
n.627G>C
c.671G>C (n.671G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.349-48G>C (n.349-48G>C)
11g.57611857G=CA1975537136SERPING1c.1170G= (p.Lys390=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.2252G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.1116G= (p.Lys372=)
n.1423G=
c.*724G= (n.*724G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.1185G= (p.Lys395=)
c.1014G= (p.Lys338=)
c.1299G= (p.Lys433=)
c.371G= (n.371G=)
n.627G=
c.671G= (n.671G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.349-48G= (n.349-48G=)
11g.57611857G>TCA380703155SERPING1c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.2252G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1423G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.371G>T (n.371G>T)
n.627G>T
c.671G>T (n.671G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.349-48G>T (n.349-48G>T)
11g.57611858T>ACA380703157SERPING1c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.2253T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1424T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.372T>A (n.372T>A)
n.628T>A
c.672T>A (n.672T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.349-47T>A (n.349-47T>A)
11g.57611858T>CCA380703160SERPING1c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.2253T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1424T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.372T>C (n.372T>C)
n.628T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.349-47T>C (n.349-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611858T>GCA380703164SERPING1c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.2253T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1424T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.372T>G (n.372T>G)
n.628T>G
c.672T>G (n.672T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.349-47T>G (n.349-47T>G)
11g.57611858T=CA1975537139SERPING1c.1171T= (p.Phe391=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.967T= (p.Phe323=)
n.2253T=
c.*591T= (n.*591T=)
c.1117T= (p.Phe373=)
n.1424T=
c.*725T= (n.*725T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.1060T= (p.Phe354=)
c.1186T= (p.Phe396=)
c.1015T= (p.Phe339=)
c.1300T= (p.Phe434=)
c.372T= (n.372T=)
n.628T=
c.672T= (n.672T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.349-47T= (n.349-47T=)
11g.57611859delCA2695214218SERPING1c.1172del (p.Phe391SerfsTer6)
c.*69del (n.*69del)
c.*948del (n.*948del)
c.968del (p.Phe323SerfsTer6)
n.2254del
c.*592del (n.*592del)
c.1118del (p.Phe373SerfsTer6)
n.1425del
c.*726del (n.*726del)
c.*112del (n.*112del)
c.1061del (p.Phe354SerfsTer6)
c.1187del (p.Phe396SerfsTer6)
c.1016del (p.Phe339SerfsTer6)
c.1301del (p.Phe434SerfsTer6)
c.373del (n.373del)
n.629del
c.673del (n.673del)
c.*197del (n.*197del)
c.349-46del (n.349-46del)
11g.57611859T>ACA380703174SERPING1c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.2254T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1425T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.373T>A (n.373T>A)
n.629T>A
c.673T>A (n.673T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.349-46T>A (n.349-46T>A)
11g.57611859T>CCA380703169SERPING1c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.2254T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1425T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.373T>C (n.373T>C)
n.629T>C
c.673T>C (n.673T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.349-46T>C (n.349-46T>C)
11g.57611859T>GCA380703171SERPING1c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.2254T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1425T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.373T>G (n.373T>G)
n.629T>G
c.673T>G (n.673T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.349-46T>G (n.349-46T>G)
11g.57611860C>ACA380703176SERPING1c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.2255C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
n.1426C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.374C>A (n.374C>A)
n.630C>A
c.674C>A (n.674C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.349-45C>A (n.349-45C>A)
11g.57611860C>GCA380703180SERPING1c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.2255C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
n.1426C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.374C>G (n.374C>G)
n.630C>G
c.674C>G (n.674C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.349-45C>G (n.349-45C>G)
11g.57611860C>TCA474568280SERPING1c.1173C>T (p.Phe391=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
n.2255C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.1426C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.374C>T (n.374C>T)
n.630C>T
c.674C>T (n.674C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.349-45C>T (n.349-45C>T)
11g.57611861C>ACA380703184SERPING1c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.2256C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1427C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.375C>A (n.375C>A)
n.631C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.349-44C>A (n.349-44C>A)
11g.57611861C>GCA380703187SERPING1c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.2256C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1427C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.375C>G (n.375C>G)
n.631C>G
c.675C>G (n.675C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.349-44C>G (n.349-44C>G)
11g.57611861C>TCA380703190SERPING1c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.2256C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1427C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.375C>T (n.375C>T)
n.631C>T
c.675C>T (n.675C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.349-44C>T (n.349-44C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57611862A>CCA380703193SERPING1c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.2257A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1428A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.376A>C (n.376A>C)
n.632A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.349-43A>C (n.349-43A>C)
11g.57611862A>GCA380703196SERPING1c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.2257A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1428A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.376A>G (n.376A>G)
n.632A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.349-43A>G (n.349-43A>G)
11g.57611862A>TCA380703200SERPING1c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.2257A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1428A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.376A>T (n.376A>T)
n.632A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.349-43A>T (n.349-43A>T)
11g.57611863G>ACA474568296SERPING1c.1176G>A (p.Gln392=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.2258G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.1429G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
c.377G>A (n.377G>A)
n.633G>A
c.677G>A (n.677G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.349-42G>A (n.349-42G>A)
 dbSNP
11g.57611863G>CCA380703203SERPING1c.1176G>C (p.Gln392His)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.2258G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.1429G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.377G>C (n.377G>C)
n.633G>C
c.677G>C (n.677G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.349-42G>C (n.349-42G>C)
11g.57611863G=CA1975537142SERPING1c.1176G= (p.Gln392=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.972G= (p.Gln324=)
n.2258G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
n.1429G=
c.*730G= (n.*730G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.1191G= (p.Gln397=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.1305G= (p.Gln435=)
c.377G= (n.377G=)
n.633G=
c.677G= (n.677G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.349-42G= (n.349-42G=)
11g.57611863G>TCA380703205SERPING1c.1176G>T (p.Gln392His)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.2258G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.1429G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
c.377G>T (n.377G>T)
n.633G>T
c.677G>T (n.677G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.349-42G>T (n.349-42G>T)
11g.57611864C>ACA380703213SERPING1c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2259C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1430C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.378C>A (n.378C>A)
n.634C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.349-41C>A (n.349-41C>A)
11g.57611864C>GCA380703217SERPING1c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.2259C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1430C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.378C>G (n.378C>G)
n.634C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.349-41C>G (n.349-41C>G)
11g.57611864C>TCA380703210SERPING1c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.2259C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1430C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.378C>T (n.378C>T)
n.634C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.349-41C>T (n.349-41C>T)

Number of alleles fetched