Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.57611676_57611678delinsTGCCA1975536798SERPING1c.1030-41_1030-39delinsTGC (n.1030-41_1030-39delinsTGC)
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11g.57611677G>TCA2613605446SERPING1c.1030-40G>T (n.1030-40G>T)
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 gnomAD v4
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n.448_449del
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c.349-227_349-226del (n.349-227_349-226del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611679G=CA1975536806SERPING1c.1030-38G= (n.1030-38G=)
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11g.57611679G>TCA1975536807SERPING1c.1030-38G>T (n.1030-38G>T)
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n.449G>T
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 dbSNP
11g.57611680G>ACA938333185SERPING1c.1030-37G>A (n.1030-37G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611680G=CA1975536809SERPING1c.1030-37G= (n.1030-37G=)
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11g.57611680G>TCA6008211SERPING1c.1030-37G>T (n.1030-37G>T)
c.59-46G>T (n.59-46G>T)
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n.450G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611680_57611682delinsGTACA1975536811SERPING1c.1030-37_1030-35delinsGTA (n.1030-37_1030-35delinsGTA)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.349-220_349-219insTGTTA (n.349-220_349-219insTGTTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57611687G>ACA1975536823SERPING1c.1030-30G>A (n.1030-30G>A)
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n.457G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.57611697A>CCA2581017655SERPING1c.1030-20A>C (n.1030-20A>C)
c.59-29A>C (n.59-29A>C)
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n.1283-20A>C
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c.231-20A>C (n.231-20A>C)
n.467A>C
c.531-20A>C (n.531-20A>C)
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 gnomAD v4
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n.467A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611697A>TCA599805481SERPING1c.1030-20A>T (n.1030-20A>T)
c.59-29A>T (n.59-29A>T)
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n.467A>T
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c.*55-20A>T (n.*55-20A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611704_57611705insTAACAGTCTTCCTACCGCATCTCA2613605454SERPING1c.1030-13_1030-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1030-13_1030-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT)
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 gnomAD v4
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c.531-2_532delinsGCA
c.*55-2_*56delinsGCA
c.349-190_349-187delinsGCA (n.349-190_349-187delinsGCA)
11g.57611716G>ACA380702256SERPING1c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.59-10G>A (n.59-10G>A)
c.*806-1G>A (n.*806-1G>A)
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
n.2112-1G>A
c.*450-1G>A (n.*450-1G>A)
c.1030-55G>A (n.1030-55G>A)
n.1283-1G>A
c.686-1G>A (n.686-1G>A)
c.*584-1G>A (n.*584-1G>A)
c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
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c.231-1G>A (n.231-1G>A)
n.486G>A
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c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
c.349-189G>A (n.349-189G>A)
11g.57611716G>CCA380702257SERPING1c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.59-10G>C (n.59-10G>C)
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n.1283-1G>C
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11g.57611716G>TCA380702259SERPING1c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
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n.1283-1G>T
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c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
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c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
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c.231-1G>T (n.231-1G>T)
n.486G>T
c.531-1G>T (n.531-1G>T)
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
c.349-189G>T (n.349-189G>T)
 gnomAD v4
11g.57611717delCA2695214185SERPING1c.1030del
c.59-9del (n.59-9del)
c.*806del
c.826del
n.2112del
c.*450del
c.1030-54del (n.1030-54del)
n.1283del
c.686del
c.*584del
c.1119del
c.1030-111del (n.1030-111del)
c.1045del
c.874del
c.1159del
c.231del
n.487del
c.531del
c.*55del
c.349-188del (n.349-188del)
11g.57611717G>ACA380702261SERPING1c.1030G>A (p.Val344Met)
c.59-9G>A (n.59-9G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.2112G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
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n.1283G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1030-111G>A (n.1030-111G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.487G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.349-188G>A (n.349-188G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.57611717G>CCA380702264SERPING1c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.59-9G>C (n.59-9G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.2112G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1030-54G>C (n.1030-54G>C)
n.1283G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1030-111G>C (n.1030-111G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.487G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.349-188G>C (n.349-188G>C)
11g.57611717G>TCA380702262SERPING1c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.59-9G>T (n.59-9G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.2112G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1030-54G>T (n.1030-54G>T)
n.1283G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1030-111G>T (n.1030-111G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.487G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.349-188G>T (n.349-188G>T)
11g.57611718T>ACA380702267SERPING1c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.59-8T>A (n.59-8T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.2113T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.1030-53T>A (n.1030-53T>A)
n.1284T>A
c.687T>A (p.Gly229=)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.1030-110T>A (n.1030-110T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.488T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.349-187T>A (n.349-187T>A)
11g.57611718T>CCA380702269SERPING1c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.59-8T>C (n.59-8T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.2113T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.1030-53T>C (n.1030-53T>C)
n.1284T>C
c.687T>C (p.Gly229=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1030-110T>C (n.1030-110T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.488T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.349-187T>C (n.349-187T>C)
 gnomAD v4
11g.57611718T>GCA380702268SERPING1c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.59-8T>G (n.59-8T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.2113T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.1030-53T>G (n.1030-53T>G)
n.1284T>G
c.687T>G (p.Gly229=)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1030-110T>G (n.1030-110T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.488T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.349-187T>G (n.349-187T>G)
11g.57611719G>ACA474567471SERPING1c.1032G>A (p.Val344=)
c.59-7G>A (n.59-7G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
n.2114G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.1030-52G>A (n.1030-52G>A)
n.1285G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.1030-109G>A (n.1030-109G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.876G>A (p.Val292=)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.489G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.349-186G>A (n.349-186G>A)
11g.57611719G>CCA474567472SERPING1c.1032G>C (p.Val344=)
c.59-7G>C (n.59-7G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
n.2114G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.1030-52G>C (n.1030-52G>C)
n.1285G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.1030-109G>C (n.1030-109G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.876G>C (p.Val292=)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.489G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.349-186G>C (n.349-186G>C)
 dbSNP
11g.57611719G=CA1975536840SERPING1c.1032G= (p.Val344=)
c.59-7G= (n.59-7G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.828G= (p.Val276=)
n.2114G=
c.*452G= (n.*452G=)
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n.1285G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.1121G= (p.Trp374=)
c.1030-109G= (n.1030-109G=)
c.1047G= (p.Val349=)
c.876G= (p.Val292=)
c.1161G= (p.Val387=)
c.233G= (p.Trp78=)
n.489G=
c.533G= (n.533G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.349-186G= (n.349-186G=)
11g.57611719G>TCA474567474SERPING1c.1032G>T (p.Val344=)
c.59-7G>T (n.59-7G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
n.2114G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.1030-52G>T (n.1030-52G>T)
n.1285G>T
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.1030-109G>T (n.1030-109G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.876G>T (p.Val292=)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.489G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.349-186G>T (n.349-186G>T)
11g.57611720G>ACA380702270SERPING1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.59-6G>A (n.59-6G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.2115G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1030-51G>A (n.1030-51G>A)
n.1286G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.1030-108G>A (n.1030-108G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.490G>A
c.534G>A (n.534G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.349-185G>A (n.349-185G>A)
 ClinVar
11g.57611720G>CCA380702272SERPING1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.59-6G>C (n.59-6G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.2115G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1030-51G>C (n.1030-51G>C)
n.1286G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1030-108G>C (n.1030-108G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.490G>C
c.534G>C (n.534G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.349-185G>C (n.349-185G>C)
11g.57611720G>TCA380702271SERPING1c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.59-6G>T (n.59-6G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.2115G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1030-51G>T (n.1030-51G>T)
n.1286G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.1030-108G>T (n.1030-108G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.490G>T
c.534G>T (n.534G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.349-185G>T (n.349-185G>T)
 dbSNP
11g.57611721G>ACA380702275SERPING1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.59-5G>A (n.59-5G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.2116G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1030-50G>A (n.1030-50G>A)
n.1287G>A
c.690G>A (p.Gly230=)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1030-107G>A (n.1030-107G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.491G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.349-184G>A (n.349-184G>A)
 ClinVar
11g.57611721G>CCA380702276SERPING1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.59-5G>C (n.59-5G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.2116G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1030-50G>C (n.1030-50G>C)
n.1287G>C
c.690G>C (p.Gly230=)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1030-107G>C (n.1030-107G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.491G>C
c.535G>C (n.535G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.349-184G>C (n.349-184G>C)
11g.57611721G>TCA380702279SERPING1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.59-5G>T (n.59-5G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.2116G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1030-50G>T (n.1030-50G>T)
n.1287G>T
c.690G>T (p.Gly230=)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1030-107G>T (n.1030-107G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.491G>T
c.535G>T (n.535G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.349-184G>T (n.349-184G>T)
11g.57611722G>ACA474567487SERPING1c.1035G>A (p.Gly345=)
c.59-4G>A (n.59-4G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.2117G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1030-49G>A (n.1030-49G>A)
n.1288G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1030-106G>A (n.1030-106G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.879G>A (p.Gly293=)
c.1164G>A (p.Gly388=)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.492G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.349-183G>A (n.349-183G>A)
 ClinVar
11g.57611722G>CCA474567488SERPING1c.1035G>C (p.Gly345=)
c.59-4G>C (n.59-4G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.2117G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1030-49G>C (n.1030-49G>C)
n.1288G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1030-106G>C (n.1030-106G>C)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.879G>C (p.Gly293=)
c.1164G>C (p.Gly388=)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.492G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.349-183G>C (n.349-183G>C)
11g.57611722G>TCA474567489SERPING1c.1035G>T (p.Gly345=)
c.59-4G>T (n.59-4G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.2117G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1030-49G>T (n.1030-49G>T)
n.1288G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1030-106G>T (n.1030-106G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.879G>T (p.Gly293=)
c.1164G>T (p.Gly388=)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.492G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.349-183G>T (n.349-183G>T)
11g.57611722_57611737delinsGCAGCTGCAGCTCTCCCA1975536843SERPING1c.1035_1050delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly345=)
c.59-4_70delinsGCAGCTGCAGCTCTCC
c.*811_*826delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*811_*826delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.831_846delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly277=)
n.2117_2132delinsGCAGCTGCAGCTCTCC
c.*455_*470delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*455_*470delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.1030-49_1030-34delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.1030-49_1030-34delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
n.1288_1303delinsGCAGCTGCAGCTCTCC
c.691_706delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Ala231=)
c.*589_*604delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*589_*604delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.1124_1139delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly375=)
c.1030-106_1030-91delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.1030-106_1030-91delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.1050_1065delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly350=)
c.879_894delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly293=)
c.1164_1179delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly388=)
c.236_251delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly79=)
n.492_507delinsGCAGCTGCAGCTCTCC
c.536_551delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.536_551delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.*60_*75delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*60_*75delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
c.349-183_349-168delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.349-183_349-168delinsGCAGCTGCAGCTCTCC)
11g.57611723delCA2695214188SERPING1c.1036del (p.Gln346SerfsTer8)
c.59-3del (n.59-3del)
c.*812del (n.*812del)
c.832del (p.Gln278SerfsTer8)
n.2118del
c.*456del (n.*456del)
c.1030-48del (n.1030-48del)
n.1289del
c.692del (p.Ala231GlufsTer?)
c.*590del (n.*590del)
c.1125del (p.Ser376AlafsTer22)
c.1030-105del (n.1030-105del)
c.1051del (p.Gln351SerfsTer8)
c.880del (p.Gln294SerfsTer8)
c.1165del (p.Gln389SerfsTer8)
c.237del (p.Ser80AlafsTer22)
n.493del
c.537del (n.537del)
c.*61del (n.*61del)
c.349-182del (n.349-182del)
11g.57611723C>ACA380702284SERPING1c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.59-3C>A (n.59-3C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.2118C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1030-48C>A (n.1030-48C>A)
n.1289C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1030-105C>A (n.1030-105C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.237C>A (p.Gly79=)
n.493C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.349-182C>A (n.349-182C>A)
11g.57611723C=CA1975536847SERPING1c.1036C= (p.Gln346=)
c.59-3C= (n.59-3C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.2118C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.1030-48C= (n.1030-48C=)
n.1289C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.1125C= (p.Gly375=)
c.1030-105C= (n.1030-105C=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.880C= (p.Gln294=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.237C= (p.Gly79=)
n.493C=
c.537C= (n.537C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.349-182C= (n.349-182C=)
11g.57611723C>GCA380702286SERPING1c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.59-3C>G (n.59-3C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.2118C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1030-48C>G (n.1030-48C>G)
n.1289C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1030-105C>G (n.1030-105C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.237C>G (p.Gly79=)
n.493C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.349-182C>G (n.349-182C>G)
11g.57611723C>TCA380702289SERPING1c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.59-3C>T (n.59-3C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.2118C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1030-48C>T (n.1030-48C>T)
n.1289C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1030-105C>T (n.1030-105C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.237C>T (p.Gly79=)
n.493C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.349-182C>T (n.349-182C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57611725_57611739delCA915948105SERPING1c.1038_1052del (p.Gln346_Ser350del)
c.59-1_72del
c.*814_*828del (n.*814_*828del)
c.834_848del (p.Gln278_Ser282del)
n.2120_2134del
c.*458_*472del (n.*458_*472del)
c.1030-46_1030-32del (n.1030-46_1030-32del)
n.1291_1305del
c.694_708del (p.Ala232_Pro236del)
c.*592_*606del (n.*592_*606del)
c.1127_1141del (p.Ser376_Pro380del)
c.1030-103_1030-89del (n.1030-103_1030-89del)
c.1053_1067del (p.Gln351_Ser355del)
c.882_896del (p.Gln294_Ser298del)
c.1167_1181del (p.Gln389_Ser393del)
c.239_253del (p.Ser80_Pro84del)
n.495_509del
c.539_553del (n.539_553del)
c.*63_*77del (n.*63_*77del)
c.349-180_349-166del (n.349-180_349-166del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611724delCA2695214189SERPING1c.1037del (p.Gln346ArgfsTer8)
c.59-2del (n.59-2del)
c.*813del (n.*813del)
c.833del (p.Gln278ArgfsTer8)
n.2119del
c.*457del (n.*457del)
c.1030-47del (n.1030-47del)
n.1290del
c.693del (p.Ala232LeufsTer?)
c.*591del (n.*591del)
c.1126del (p.Ser376AlafsTer22)
c.1030-104del (n.1030-104del)
c.1052del (p.Gln351ArgfsTer8)
c.881del (p.Gln294ArgfsTer8)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer8)
c.238del (p.Ser80AlafsTer22)
n.494del
c.538del (n.538del)
c.*62del (n.*62del)
c.349-181del (n.349-181del)
11g.57611724A>CCA380702294SERPING1c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.2119A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1030-47A>C (n.1030-47A>C)
n.1290A>C
c.693A>C (p.Ala231=)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1030-104A>C (n.1030-104A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.494A>C
c.538A>C (n.538A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.349-181A>C (n.349-181A>C)
11g.57611724A>GCA380702297SERPING1c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.2119A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1030-47A>G (n.1030-47A>G)
n.1290A>G
c.693A>G (p.Ala231=)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1030-104A>G (n.1030-104A>G)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.494A>G
c.538A>G (n.538A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.349-181A>G (n.349-181A>G)
 gnomAD v4
11g.57611724A>TCA380702300SERPING1c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.2119A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1030-47A>T (n.1030-47A>T)
n.1290A>T
c.693A>T (p.Ala231=)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1030-104A>T (n.1030-104A>T)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.494A>T
c.538A>T (n.538A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.349-181A>T (n.349-181A>T)
11g.57611725G>ACA474567501SERPING1c.1038G>A (p.Gln346=)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.2120G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1030-46G>A (n.1030-46G>A)
n.1291G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1030-103G>A (n.1030-103G>A)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.495G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.349-180G>A (n.349-180G>A)
11g.57611725G>CCA380702304SERPING1c.1038G>C (p.Gln346His)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.2120G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1030-46G>C (n.1030-46G>C)
n.1291G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1030-103G>C (n.1030-103G>C)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.495G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.349-180G>C (n.349-180G>C)
11g.57611725G>TCA380702305SERPING1c.1038G>T (p.Gln346His)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.2120G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1030-46G>T (n.1030-46G>T)
n.1291G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1030-103G>T (n.1030-103G>T)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.495G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.349-180G>T (n.349-180G>T)
11g.57611726C>ACA380702309SERPING1c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.2121C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.1030-45C>A (n.1030-45C>A)
n.1292C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.1030-102C>A (n.1030-102C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.496C>A
c.540C>A (n.540C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.349-179C>A (n.349-179C>A)
11g.57611726C>GCA380702311SERPING1c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.2121C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.1030-45C>G (n.1030-45C>G)
n.1292C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.1030-102C>G (n.1030-102C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.496C>G
c.540C>G (n.540C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.349-179C>G (n.349-179C>G)
 gnomAD v4
11g.57611726C>TCA474567504SERPING1c.1039C>T (p.Leu347=)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.2121C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.1030-45C>T (n.1030-45C>T)
n.1292C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1030-102C>T (n.1030-102C>T)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.496C>T
c.540C>T (n.540C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.349-179C>T (n.349-179C>T)
11g.57611727T>ACA380702314SERPING1c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.2122T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.1030-44T>A (n.1030-44T>A)
n.1293T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.1030-101T>A (n.1030-101T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.497T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.349-178T>A (n.349-178T>A)
11g.57611727T>CCA380702320SERPING1c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.2122T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1030-44T>C (n.1030-44T>C)
n.1293T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.1030-101T>C (n.1030-101T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.497T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.349-178T>C (n.349-178T>C)
11g.57611727T>GCA380702317SERPING1c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.2122T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.1030-44T>G (n.1030-44T>G)
n.1293T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.1030-101T>G (n.1030-101T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.497T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.349-178T>G (n.349-178T>G)
11g.57611728G>ACA474567510SERPING1c.1041G>A (p.Leu347=)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.2123G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1030-43G>A (n.1030-43G>A)
n.1294G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.1030-100G>A (n.1030-100G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.498G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.349-177G>A (n.349-177G>A)
11g.57611728G>CCA474567513SERPING1c.1041G>C (p.Leu347=)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.2123G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1030-43G>C (n.1030-43G>C)
n.1294G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1030-100G>C (n.1030-100G>C)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.498G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.349-177G>C (n.349-177G>C)
11g.57611728G>TCA474567515SERPING1c.1041G>T (p.Leu347=)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.2123G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1030-43G>T (n.1030-43G>T)
n.1294G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.1030-100G>T (n.1030-100G>T)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.498G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.349-177G>T (n.349-177G>T)
11g.57611729C>ACA380702323SERPING1c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.2124C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1030-42C>A (n.1030-42C>A)
n.1295C>A
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.1030-99C>A (n.1030-99C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
n.499C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.349-176C>A (n.349-176C>A)
11g.57611729C>GCA380702326SERPING1c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.2124C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1030-42C>G (n.1030-42C>G)
n.1295C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.1030-99C>G (n.1030-99C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
n.499C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.349-176C>G (n.349-176C>G)
11g.57611729C>TCA380702328SERPING1c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.2124C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1030-42C>T (n.1030-42C>T)
n.1295C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.1030-99C>T (n.1030-99C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.243C>T (p.Cys81=)
n.499C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.349-176C>T (n.349-176C>T)
11g.57611730A>CCA380702332SERPING1c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.63A>C (p.Ala21=)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.2125A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1030-41A>C (n.1030-41A>C)
n.1296A>C
c.699A>C (p.Ala233=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1030-98A>C (n.1030-98A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.500A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.349-175A>C (n.349-175A>C)
11g.57611730A>GCA380702335SERPING1c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.63A>G (p.Ala21=)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.2125A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1030-41A>G (n.1030-41A>G)
n.1296A>G
c.699A>G (p.Ala233=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1030-98A>G (n.1030-98A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.500A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.349-175A>G (n.349-175A>G)
 gnomAD v4
11g.57611730A>TCA380702338SERPING1c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.63A>T (p.Ala21=)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.2125A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1030-41A>T (n.1030-41A>T)
n.1296A>T
c.699A>T (p.Ala233=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1030-98A>T (n.1030-98A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.500A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.349-175A>T (n.349-175A>T)
11g.57611731G>ACA6008217SERPING1c.1044G>A (p.Gln348=)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.2126G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1030-40G>A (n.1030-40G>A)
n.1297G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1030-97G>A (n.1030-97G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.501G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.349-174G>A (n.349-174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611731G>CCA380702343SERPING1c.1044G>C (p.Gln348His)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.2126G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1030-40G>C (n.1030-40G>C)
n.1297G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1030-97G>C (n.1030-97G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.501G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.349-174G>C (n.349-174G>C)
11g.57611731G=CA1975536848SERPING1c.1044G= (p.Gln348=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.840G= (p.Gln280=)
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c.*464G= (n.*464G=)
c.1030-40G= (n.1030-40G=)
n.1297G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.1133G= (p.Ser378=)
c.1030-97G= (n.1030-97G=)
c.1059G= (p.Gln353=)
c.888G= (p.Gln296=)
c.1173G= (p.Gln391=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.501G=
c.545G= (n.545G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.349-174G= (n.349-174G=)
11g.57611731G>TCA380702345SERPING1c.1044G>T (p.Gln348His)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.2126G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1030-40G>T (n.1030-40G>T)
n.1297G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1030-97G>T (n.1030-97G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.501G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.349-174G>T (n.349-174G>T)
11g.57611732C>ACA380702354SERPING1c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.2127C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1030-39C>A (n.1030-39C>A)
n.1298C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1030-96C>A (n.1030-96C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.502C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.349-173C>A (n.349-173C>A)
11g.57611732C=CA1975536851SERPING1c.1045C= (p.Leu349=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.2127C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.1030-39C= (n.1030-39C=)
n.1298C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1030-96C= (n.1030-96C=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.502C=
c.546C= (n.546C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.349-173C= (n.349-173C=)
11g.57611732C>GCA380702350SERPING1c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.2127C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1030-39C>G (n.1030-39C>G)
n.1298C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1030-96C>G (n.1030-96C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.502C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.349-173C>G (n.349-173C>G)
11g.57611732C>TCA6008218SERPING1c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.2127C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1030-39C>T (n.1030-39C>T)
n.1298C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1030-96C>T (n.1030-96C>T)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.502C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.349-173C>T (n.349-173C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611733T>ACA380702357SERPING1c.1046T>A (p.Leu349His)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.2128T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.1030-38T>A (n.1030-38T>A)
n.1299T>A
c.702T>A (p.Ala234=)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1030-95T>A (n.1030-95T>A)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.503T>A
c.547T>A (n.547T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.349-172T>A (n.349-172T>A)
11g.57611733T>CCA380702361SERPING1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.2128T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.1030-38T>C (n.1030-38T>C)
n.1299T>C
c.702T>C (p.Ala234=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1030-95T>C (n.1030-95T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.503T>C
c.547T>C (n.547T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.349-172T>C (n.349-172T>C)
11g.57611733T>GCA380702363SERPING1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.2128T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.1030-38T>G (n.1030-38T>G)
n.1299T>G
c.702T>G (p.Ala234=)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1030-95T>G (n.1030-95T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.503T>G
c.547T>G (n.547T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.349-172T>G (n.349-172T>G)
11g.57611734C>ACA474567535SERPING1c.1047C>A (p.Leu349=)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.843C>A (p.Leu281=)
n.2129C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.1030-37C>A (n.1030-37C>A)
n.1300C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1030-94C>A (n.1030-94C>A)
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.504C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.349-171C>A (n.349-171C>A)
11g.57611734C=CA1975536853SERPING1c.1047C= (p.Leu349=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.843C= (p.Leu281=)
n.2129C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.1030-37C= (n.1030-37C=)
n.1300C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1030-94C= (n.1030-94C=)
c.1062C= (p.Leu354=)
c.891C= (p.Leu297=)
c.1176C= (p.Leu392=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.504C=
c.548C= (n.548C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.349-171C= (n.349-171C=)
11g.57611734C>GCA474567536SERPING1c.1047C>G (p.Leu349=)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.843C>G (p.Leu281=)
n.2129C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.1030-37C>G (n.1030-37C>G)
n.1300C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1030-94C>G (n.1030-94C>G)
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.504C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.349-171C>G (n.349-171C>G)
11g.57611734C>TCA474567538SERPING1c.1047C>T (p.Leu349=)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.843C>T (p.Leu281=)
n.2129C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.1030-37C>T (n.1030-37C>T)
n.1300C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1030-94C>T (n.1030-94C>T)
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.504C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.349-171C>T (n.349-171C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57611735T>ACA380702368SERPING1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.2130T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1030-36T>A (n.1030-36T>A)
n.1301T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.1030-93T>A (n.1030-93T>A)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.249T>A (p.Ser83=)
n.505T>A
c.549T>A (n.549T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.349-170T>A (n.349-170T>A)
11g.57611735T>CCA380702370SERPING1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.2130T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1030-36T>C (n.1030-36T>C)
n.1301T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.1030-93T>C (n.1030-93T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.249T>C (p.Ser83=)
n.505T>C
c.549T>C (n.549T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.349-170T>C (n.349-170T>C)
11g.57611735T>GCA380702372SERPING1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.2130T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1030-36T>G (n.1030-36T>G)
n.1301T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.1030-93T>G (n.1030-93T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.249T>G (p.Ser83=)
n.505T>G
c.549T>G (n.549T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.349-170T>G (n.349-170T>G)
11g.57611736C>ACA380702377SERPING1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.2131C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1030-35C>A (n.1030-35C>A)
n.1302C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1030-92C>A (n.1030-92C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.506C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.349-169C>A (n.349-169C>A)
11g.57611736C=CA1975536857SERPING1c.1049C= (p.Ser350=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.845C= (p.Ser282=)
n.2131C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.1030-35C= (n.1030-35C=)
n.1302C=
c.705C= (p.Leu235=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1030-92C= (n.1030-92C=)
c.1064C= (p.Ser355=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.506C=
c.550C= (n.550C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.349-169C= (n.349-169C=)
11g.57611736C>GCA380702381SERPING1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.2131C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1030-35C>G (n.1030-35C>G)
n.1302C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1030-92C>G (n.1030-92C>G)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.506C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.349-169C>G (n.349-169C>G)
11g.57611736C>TCA6008219SERPING1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.2131C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1030-35C>T (n.1030-35C>T)
n.1302C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1030-92C>T (n.1030-92C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.506C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.349-169C>T (n.349-169C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611738delCA2573147260SERPING1c.1051del (p.His351ThrfsTer3)
c.71del (p.Pro24HisfsTer?)
c.*827del (n.*827del)
c.847del (p.His283ThrfsTer3)
n.2133del
c.*471del (n.*471del)
c.1030-33del (n.1030-33del)
n.1304del
c.707del (p.Pro236HisfsTer?)
c.*605del (n.*605del)
c.1140del (p.Thr381GlnfsTer17)
c.1030-90del (n.1030-90del)
c.1066del (p.His356ThrfsTer3)
c.895del (p.His299ThrfsTer3)
c.1180del (p.His394ThrfsTer3)
c.252del (p.Thr85GlnfsTer17)
n.508del
c.552del (n.552del)
c.*76del (n.*76del)
c.349-167del (n.349-167del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611737C>ACA474567548SERPING1c.1050C>A (p.Ser350=)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.846C>A (p.Ser282=)
n.2132C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1030-34C>A (n.1030-34C>A)
n.1303C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1030-91C>A (n.1030-91C>A)
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.507C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.349-168C>A (n.349-168C>A)
11g.57611737C>GCA474567550SERPING1c.1050C>G (p.Ser350=)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.846C>G (p.Ser282=)
n.2132C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1030-34C>G (n.1030-34C>G)
n.1303C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1030-91C>G (n.1030-91C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.1179C>G (p.Ser393=)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.507C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.349-168C>G (n.349-168C>G)
11g.57611737C>TCA474567552SERPING1c.1050C>T (p.Ser350=)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.2132C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1030-34C>T (n.1030-34C>T)
n.1303C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1030-91C>T (n.1030-91C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.507C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.349-168C>T (n.349-168C>T)
11g.57611738C>ACA380702385SERPING1c.1051C>A (p.His351Asn)
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.2133C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1030-33C>A (n.1030-33C>A)
n.1304C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1030-90C>A (n.1030-90C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.508C>A
c.552C>A (n.552C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.349-167C>A (n.349-167C>A)
11g.57611738C=CA1975536862SERPING1c.1051C= (p.His351=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.847C= (p.His283=)
n.2133C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.1030-33C= (n.1030-33C=)
n.1304C=
c.707C= (p.Pro236=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.1140C= (p.Pro380=)
c.1030-90C= (n.1030-90C=)
c.1066C= (p.His356=)
c.895C= (p.His299=)
c.1180C= (p.His394=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.508C=
c.552C= (n.552C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.349-167C= (n.349-167C=)
11g.57611738C>GCA380702388SERPING1c.1051C>G (p.His351Asp)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.2133C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1030-33C>G (n.1030-33C>G)
n.1304C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.1030-90C>G (n.1030-90C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.508C>G
c.552C>G (n.552C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.349-167C>G (n.349-167C>G)
11g.57611738C>TCA380702390SERPING1c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.2133C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1030-33C>T (n.1030-33C>T)
n.1304C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.1030-90C>T (n.1030-90C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.508C>T
c.552C>T (n.552C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.349-167C>T (n.349-167C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57611740_57611741dupCA2695214194SERPING1c.1053_1054dup (p.Asn352ThrfsTer3)
c.73_74dup (p.Gln25HisfsTer?)
c.*829_*830dup (n.*829_*830dup)
c.849_850dup (p.Asn284ThrfsTer3)
n.2135_2136dup
c.*473_*474dup (n.*473_*474dup)
c.1030-31_1030-30dup (n.1030-31_1030-30dup)
n.1306_1307dup
c.709_710dup (p.Gln237HisfsTer?)
c.*607_*608dup (n.*607_*608dup)
c.1142_1143dup (p.Ile382GlnfsTer17)
c.1030-88_1030-87dup (n.1030-88_1030-87dup)
c.1068_1069dup (p.Asn357ThrfsTer3)
c.897_898dup (p.Asn300ThrfsTer3)
c.1182_1183dup (p.Asn395ThrfsTer3)
c.254_255dup (p.Ile86GlnfsTer17)
n.510_511dup
c.554_555dup (n.554_555dup)
c.*78_*79dup (n.*78_*79dup)
c.349-165_349-164dup (n.349-165_349-164dup)
11g.57611739A>CCA380702397SERPING1c.1052A>C (p.His351Pro)
c.72A>C (p.Pro24=)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.2134A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.1030-32A>C (n.1030-32A>C)
n.1305A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1030-89A>C (n.1030-89A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.509A>C
c.553A>C (n.553A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.349-166A>C (n.349-166A>C)
11g.57611739A>GCA380702396SERPING1c.1052A>G (p.His351Arg)
c.72A>G (p.Pro24=)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.2134A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.1030-32A>G (n.1030-32A>G)
n.1305A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1030-89A>G (n.1030-89A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.509A>G
c.553A>G (n.553A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.349-166A>G (n.349-166A>G)
11g.57611739A>TCA380702393SERPING1c.1052A>T (p.His351Leu)
c.72A>T (p.Pro24=)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.2134A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.1030-32A>T (n.1030-32A>T)
n.1305A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1030-89A>T (n.1030-89A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.509A>T
c.553A>T (n.553A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.349-166A>T (n.349-166A>T)
11g.57611740C>ACA380702398SERPING1c.1053C>A (p.His351Gln)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.2135C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1030-31C>A (n.1030-31C>A)
n.1306C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.1030-88C>A (n.1030-88C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
c.897C>A (p.His299Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.510C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.349-165C>A (n.349-165C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611740C=CA1975536866SERPING1c.1053C= (p.His351=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.849C= (p.His283=)
n.2135C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.1030-31C= (n.1030-31C=)
n.1306C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1030-88C= (n.1030-88C=)
c.1068C= (p.His356=)
c.897C= (p.His299=)
c.1182C= (p.His394=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.510C=
c.554C= (n.554C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.349-165C= (n.349-165C=)
11g.57611740C>GCA380702399SERPING1c.1053C>G (p.His351Gln)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.2135C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1030-31C>G (n.1030-31C>G)
n.1306C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.1030-88C>G (n.1030-88C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
c.897C>G (p.His299Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.510C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.349-165C>G (n.349-165C>G)
11g.57611740C>TCA474567566SERPING1c.1053C>T (p.His351=)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.849C>T (p.His283=)
n.2135C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1030-31C>T (n.1030-31C>T)
n.1306C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1030-88C>T (n.1030-88C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
c.897C>T (p.His299=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.510C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.349-165C>T (n.349-165C>T)
 gnomAD v4
11g.57611741A>CCA380702401SERPING1c.1054A>C (p.Asn352His)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.2136A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1030-30A>C (n.1030-30A>C)
n.1307A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1143A>C (p.Thr381=)
c.1030-87A>C (n.1030-87A>C)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.511A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.349-164A>C (n.349-164A>C)
11g.57611741A>GCA380702402SERPING1c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.2136A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1030-30A>G (n.1030-30A>G)
n.1307A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1143A>G (p.Thr381=)
c.1030-87A>G (n.1030-87A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.511A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.349-164A>G (n.349-164A>G)
11g.57611741A>TCA380702405SERPING1c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.2136A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1030-30A>T (n.1030-30A>T)
n.1307A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1143A>T (p.Thr381=)
c.1030-87A>T (n.1030-87A>T)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.511A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.349-164A>T (n.349-164A>T)
11g.57611742A=CA1975536869SERPING1c.1055A= (p.Asn352=)
c.75A= (p.Gln25=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.2137A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.1030-29A= (n.1030-29A=)
n.1308A=
c.711A= (p.Gln237=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1030-86A= (n.1030-86A=)
c.1070A= (p.Asn357=)
c.899A= (p.Asn300=)
c.1184A= (p.Asn395=)
c.256A= (p.Ile86=)
n.512A=
c.556A= (n.556A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.349-163A= (n.349-163A=)
11g.57611742A>CCA380702411SERPING1c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.75A>C (p.Gln25His)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.2137A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1030-29A>C (n.1030-29A>C)
n.1308A>C
c.711A>C (p.Gln237His)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1030-86A>C (n.1030-86A>C)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.512A>C
c.556A>C (n.556A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.349-163A>C (n.349-163A>C)
11g.57611742A>GCA6008220SERPING1c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.75A>G (p.Gln25=)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.2137A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1030-29A>G (n.1030-29A>G)
n.1308A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1030-86A>G (n.1030-86A>G)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.512A>G
c.556A>G (n.556A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.349-163A>G (n.349-163A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611742A>TCA380702412SERPING1c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.75A>T (p.Gln25His)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.2137A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1030-29A>T (n.1030-29A>T)
n.1308A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1030-86A>T (n.1030-86A>T)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.512A>T
c.556A>T (n.556A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.349-163A>T (n.349-163A>T)
11g.57611743T>ACA380702414SERPING1c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.852T>A (p.Asn284Lys)
n.2138T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1030-28T>A (n.1030-28T>A)
n.1309T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1030-85T>A (n.1030-85T>A)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.900T>A (p.Asn300Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.513T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.349-162T>A (n.349-162T>A)
11g.57611743T>CCA474567581SERPING1c.1056T>C (p.Asn352=)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.852T>C (p.Asn284=)
n.2138T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1030-28T>C (n.1030-28T>C)
n.1309T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1030-85T>C (n.1030-85T>C)
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.900T>C (p.Asn300=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.513T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.349-162T>C (n.349-162T>C)
 dbSNP
11g.57611743T>GCA380702416SERPING1c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.852T>G (p.Asn284Lys)
n.2138T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1030-28T>G (n.1030-28T>G)
n.1309T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1030-85T>G (n.1030-85T>G)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.900T>G (p.Asn300Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.513T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.349-162T>G (n.349-162T>G)
11g.57611743T=CA1975536873SERPING1c.1056T= (p.Asn352=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.852T= (p.Asn284=)
n.2138T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.1030-28T= (n.1030-28T=)
n.1309T=
c.712T= (p.Ser238=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.1030-85T= (n.1030-85T=)
c.1071T= (p.Asn357=)
c.900T= (p.Asn300=)
c.1185T= (p.Asn395=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.513T=
c.557T= (n.557T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.349-162T= (n.349-162T=)
11g.57611743dupCA2695214197SERPING1c.1056dup (p.Leu353SerfsTer16)
c.76dup (p.Ser26PhefsTer2)
c.*832dup (n.*832dup)
c.852dup (p.Leu285SerfsTer16)
n.2138dup
c.*476dup (n.*476dup)
c.1030-28dup (n.1030-28dup)
n.1309dup
c.712dup (p.Ser238PhefsTer2)
c.*610dup (n.*610dup)
c.1145dup (p.Ter383LeuextTer?)
c.1030-85dup (n.1030-85dup)
c.1071dup (p.Leu358SerfsTer16)
c.900dup (p.Leu301SerfsTer16)
c.1185dup (p.Leu396SerfsTer16)
c.257dup (p.Ter87LeuextTer?)
n.513dup
c.557dup (n.557dup)
c.*81dup (n.*81dup)
c.349-162dup (n.349-162dup)
11g.57611744C>ACA380702419SERPING1c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.2139C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1030-27C>A (n.1030-27C>A)
n.1310C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.1030-84C>A (n.1030-84C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.514C>A
c.558C>A (n.558C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.349-161C>A (n.349-161C>A)
11g.57611744C>GCA380702420SERPING1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.2139C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1030-27C>G (n.1030-27C>G)
n.1310C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.1030-84C>G (n.1030-84C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.514C>G
c.558C>G (n.558C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.349-161C>G (n.349-161C>G)
 COSMIC
11g.57611744C>TCA474567585SERPING1c.1057C>T (p.Leu353=)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.2139C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1030-27C>T (n.1030-27C>T)
n.1310C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.1030-84C>T (n.1030-84C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.514C>T
c.558C>T (n.558C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.349-161C>T (n.349-161C>T)
11g.57611745T>ACA380702429SERPING1c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.78T>A (p.Ser26=)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.2140T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1030-26T>A (n.1030-26T>A)
n.1311T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.1147T>A (p.Ter383Arg)
c.1030-83T>A (n.1030-83T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.259T>A (p.Ter87Arg)
n.515T>A
c.559T>A (n.559T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.349-160T>A (n.349-160T>A)
11g.57611745T>CCA380702427SERPING1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.2140T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1030-26T>C (n.1030-26T>C)
n.1311T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.1147T>C (p.Ter383Arg)
c.1030-83T>C (n.1030-83T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.259T>C (p.Ter87Arg)
n.515T>C
c.559T>C (n.559T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.349-160T>C (n.349-160T>C)
11g.57611745T>GCA380702423SERPING1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.78T>G (p.Ser26=)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.2140T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1030-26T>G (n.1030-26T>G)
n.1311T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.1147T>G (p.Ter383Gly)
c.1030-83T>G (n.1030-83T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.259T>G (p.Ter87Gly)
n.515T>G
c.559T>G (n.559T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.349-160T>G (n.349-160T>G)
11g.57611746G>ACA474567595SERPING1c.1059G>A (p.Leu353=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.2141G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1030-25G>A (n.1030-25G>A)
n.1312G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1148G>A (p.Ter383=)
c.1030-82G>A (n.1030-82G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.260G>A (p.Ter87=)
n.516G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.349-159G>A (n.349-159G>A)
11g.57611746G>CCA474567597SERPING1c.1059G>C (p.Leu353=)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.2141G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1030-25G>C (n.1030-25G>C)
n.1312G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1148G>C (p.Ter383Ser)
c.1030-82G>C (n.1030-82G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.260G>C (p.Ter87Ser)
n.516G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.349-159G>C (n.349-159G>C)
11g.57611746G>TCA474567596SERPING1c.1059G>T (p.Leu353=)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.2141G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1030-25G>T (n.1030-25G>T)
n.1312G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1148G>T (p.Ter383Leu)
c.1030-82G>T (n.1030-82G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.260G>T (p.Ter87Leu)
n.516G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.349-159G>T (n.349-159G>T)
11g.57611747_57611748delCA2613605459SERPING1c.1060_1061del (p.Ser354PhefsTer14)
c.80_81del (p.Glu27ValfsTer3)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.856_857del (p.Ser286PhefsTer14)
n.2142_2143del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.1030-24_1030-23del (n.1030-24_1030-23del)
n.1313_1314del
c.716_717del (p.Glu239ValfsTer3)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1149_*1del (n.[c.1149_*1del;Ter383CysextTer?])
c.1030-81_1030-80del (n.1030-81_1030-80del)
c.1075_1076del (p.Ser359PhefsTer14)
c.904_905del (p.Ser302PhefsTer14)
c.1189_1190del (p.Ser397PhefsTer14)
c.261_262del (n.[c.261_262del;Ter87CysextTer?])
n.517_518del
c.561_562del (n.561_562del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
c.349-158_349-157del (n.349-158_349-157del)
 gnomAD v4
11g.57611747A=CA1975536875SERPING1c.1060A= (p.Ser354=)
c.80A= (p.Glu27=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.856A= (p.Ser286=)
n.2142A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.1030-24A= (n.1030-24A=)
n.1313A=
c.716A= (p.Glu239=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.1149A= (p.Ter383=)
c.1030-81A= (n.1030-81A=)
c.1075A= (p.Ser359=)
c.904A= (p.Ser302=)
c.1189A= (p.Ser397=)
c.261A= (p.Ter87=)
n.517A=
c.561A= (n.561A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.349-158A= (n.349-158A=)
11g.57611747A>CCA380702431SERPING1c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
n.2142A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1030-24A>C (n.1030-24A>C)
n.1313A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1149A>C (p.Ter383Cys)
c.1030-81A>C (n.1030-81A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.261A>C (p.Ter87Cys)
n.517A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.349-158A>C (n.349-158A>C)
11g.57611747A>GCA380702433SERPING1c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
n.2142A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1030-24A>G (n.1030-24A>G)
n.1313A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1149A>G (p.Ter383Trp)
c.1030-81A>G (n.1030-81A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.261A>G (p.Ter87Trp)
n.517A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.349-158A>G (n.349-158A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611747A>TCA380702436SERPING1c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
n.2142A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1030-24A>T (n.1030-24A>T)
n.1313A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1149A>T (p.Ter383Cys)
c.1030-81A>T (n.1030-81A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.261A>T (p.Ter87Cys)
n.517A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.349-158A>T (n.349-158A>T)
11g.57611748G>ACA380702440SERPING1c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
n.2143G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1030-23G>A (n.1030-23G>A)
n.1314G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1030-80G>A (n.1030-80G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.262G>A (n.262G>A)
n.518G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.349-157G>A (n.349-157G>A)
 gnomAD v4
11g.57611748G>CCA380702443SERPING1c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
n.2143G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1030-23G>C (n.1030-23G>C)
n.1314G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1030-80G>C (n.1030-80G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.262G>C (n.262G>C)
n.518G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.349-157G>C (n.349-157G>C)
11g.57611748G>TCA380702444SERPING1c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
n.2143G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1030-23G>T (n.1030-23G>T)
n.1314G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1030-80G>T (n.1030-80G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.262G>T (n.262G>T)
n.518G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.349-157G>T (n.349-157G>T)
11g.57611749T>ACA380702450SERPING1c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
n.2144T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1030-22T>A (n.1030-22T>A)
n.1315T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1030-79T>A (n.1030-79T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.263T>A (n.263T>A)
n.519T>A
c.563T>A (n.563T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.349-156T>A (n.349-156T>A)
11g.57611749T>CCA474567604SERPING1c.1062T>C (p.Ser354=)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
n.2144T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1030-22T>C (n.1030-22T>C)
n.1315T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1030-79T>C (n.1030-79T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.263T>C (n.263T>C)
n.519T>C
c.563T>C (n.563T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.349-156T>C (n.349-156T>C)
11g.57611749T>GCA380702451SERPING1c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
n.2144T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1030-22T>G (n.1030-22T>G)
n.1315T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1030-79T>G (n.1030-79T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.263T>G (n.263T>G)
n.519T>G
c.563T>G (n.563T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.349-156T>G (n.349-156T>G)
11g.57611751delCA2580084317SERPING1c.1064del (p.Leu355TrpfsTer2)
c.84del (p.Phe28LeufsTer?)
c.*840del (n.*840del)
c.860del (p.Leu287TrpfsTer2)
n.2146del
c.*484del (n.*484del)
c.1030-20del (n.1030-20del)
n.1317del
c.720del (p.Phe240LeufsTer?)
c.*618del (n.*618del)
c.*4del (n.*4del)
c.1030-77del (n.1030-77del)
c.1079del (p.Leu360TrpfsTer2)
c.908del (p.Leu303TrpfsTer2)
c.1193del (p.Leu398TrpfsTer2)
c.265del (n.265del)
n.521del
c.565del (n.565del)
c.*89del (n.*89del)
c.349-154del (n.349-154del)
 ClinVar
11g.57611750T>ACA380702455SERPING1c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.859T>A (p.Leu287Met)
n.2145T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1030-21T>A (n.1030-21T>A)
n.1316T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1030-78T>A (n.1030-78T>A)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
c.264T>A (n.264T>A)
n.520T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.349-155T>A (n.349-155T>A)
11g.57611750T>CCA474567605SERPING1c.1063T>C (p.Leu355=)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
n.2145T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1030-21T>C (n.1030-21T>C)
n.1316T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1030-78T>C (n.1030-78T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.264T>C (n.264T>C)
n.520T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.349-155T>C (n.349-155T>C)
11g.57611750T>GCA380702457SERPING1c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
n.2145T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1030-21T>G (n.1030-21T>G)
n.1316T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1030-78T>G (n.1030-78T>G)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.264T>G (n.264T>G)
n.520T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.349-155T>G (n.349-155T>G)
11g.57611751T>ACA380702460SERPING1c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.2146T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1030-20T>A (n.1030-20T>A)
n.1317T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.1030-77T>A (n.1030-77T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.265T>A (n.265T>A)
n.521T>A
c.565T>A (n.565T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.349-154T>A (n.349-154T>A)
11g.57611751T>CCA380702463SERPING1c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.84T>C (p.Phe28=)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.2146T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1030-20T>C (n.1030-20T>C)
n.1317T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1030-77T>C (n.1030-77T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.265T>C (n.265T>C)
n.521T>C
c.565T>C (n.565T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.349-154T>C (n.349-154T>C)
11g.57611751T>GCA380702466SERPING1c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
n.2146T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1030-20T>G (n.1030-20T>G)
n.1317T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.1030-77T>G (n.1030-77T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
c.265T>G (n.265T>G)
n.521T>G
c.565T>G (n.565T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.349-154T>G (n.349-154T>G)
11g.57611752G>ACA474567608SERPING1c.1065G>A (p.Leu355=)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.2147G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1030-19G>A (n.1030-19G>A)
n.1318G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1030-76G>A (n.1030-76G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.266G>A (n.266G>A)
n.522G>A
c.566G>A (n.566G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.349-153G>A (n.349-153G>A)
11g.57611752G>CCA380702468SERPING1c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
n.2147G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1030-19G>C (n.1030-19G>C)
n.1318G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1030-76G>C (n.1030-76G>C)
c.1080G>C (p.Leu360Phe)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.266G>C (n.266G>C)
n.522G>C
c.566G>C (n.566G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.349-153G>C (n.349-153G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611752G=CA1975536879SERPING1c.1065G= (p.Leu355=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.861G= (p.Leu287=)
n.2147G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.1030-19G= (n.1030-19G=)
n.1318G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.1030-76G= (n.1030-76G=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.266G= (n.266G=)
n.522G=
c.566G= (n.566G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.349-153G= (n.349-153G=)
11g.57611752G>TCA380702470SERPING1c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
n.2147G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1030-19G>T (n.1030-19G>T)
n.1318G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1030-76G>T (n.1030-76G>T)
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
c.266G>T (n.266G>T)
n.522G>T
c.566G>T (n.566G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.349-153G>T (n.349-153G>T)
11g.57611753G>ACA380702474SERPING1c.1066G>A (p.Val356Met)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.2148G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1030-18G>A (n.1030-18G>A)
n.1319G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1030-75G>A (n.1030-75G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.267G>A (n.267G>A)
n.523G>A
c.567G>A (n.567G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.349-152G>A (n.349-152G>A)
11g.57611753G>CCA223057236SERPING1c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.2148G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1030-18G>C (n.1030-18G>C)
n.1319G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.1030-75G>C (n.1030-75G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.267G>C (n.267G>C)
n.523G>C
c.567G>C (n.567G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.349-152G>C (n.349-152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611753G=CA1975536883SERPING1c.1066G= (p.Val356=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.862G= (p.Val288=)
n.2148G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.1030-18G= (n.1030-18G=)
n.1319G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.1030-75G= (n.1030-75G=)
c.1081G= (p.Val361=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.267G= (n.267G=)
n.523G=
c.567G= (n.567G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.349-152G= (n.349-152G=)
11g.57611753G>TCA380702477SERPING1c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.2148G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1030-18G>T (n.1030-18G>T)
n.1319G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1030-75G>T (n.1030-75G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.267G>T (n.267G>T)
n.523G>T
c.567G>T (n.567G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.349-152G>T (n.349-152G>T)
11g.57611754T>ACA380702482SERPING1c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.87T>A (p.Gly29=)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.2149T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1030-17T>A (n.1030-17T>A)
n.1320T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1030-74T>A (n.1030-74T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.268T>A (n.268T>A)
n.524T>A
c.568T>A (n.568T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.349-151T>A (n.349-151T>A)
11g.57611754T>CCA380702485SERPING1c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.2149T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1030-17T>C (n.1030-17T>C)
n.1320T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1030-74T>C (n.1030-74T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.268T>C (n.268T>C)
n.524T>C
c.568T>C (n.568T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.349-151T>C (n.349-151T>C)
11g.57611754T>GCA380702488SERPING1c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.2149T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1030-17T>G (n.1030-17T>G)
n.1320T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1030-74T>G (n.1030-74T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.268T>G (n.268T>G)
n.524T>G
c.568T>G (n.568T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.349-151T>G (n.349-151T>G)
11g.57611755G>ACA474567618SERPING1c.1068G>A (p.Val356=)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.864G>A (p.Val288=)
n.2150G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1030-16G>A (n.1030-16G>A)
n.1321G>A
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1030-73G>A (n.1030-73G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.1197G>A (p.Val399=)
c.269G>A (n.269G>A)
n.525G>A
c.569G>A (n.569G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.349-150G>A (n.349-150G>A)
11g.57611755G>CCA474567621SERPING1c.1068G>C (p.Val356=)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.864G>C (p.Val288=)
n.2150G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1030-16G>C (n.1030-16G>C)
n.1321G>C
c.724G>C (p.Asp242His)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1030-73G>C (n.1030-73G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.1197G>C (p.Val399=)
c.269G>C (n.269G>C)
n.525G>C
c.569G>C (n.569G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.349-150G>C (n.349-150G>C)
11g.57611755G>TCA474567624SERPING1c.1068G>T (p.Val356=)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.864G>T (p.Val288=)
n.2150G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1030-16G>T (n.1030-16G>T)
n.1321G>T
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1030-73G>T (n.1030-73G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.1197G>T (p.Val399=)
c.269G>T (n.269G>T)
n.525G>T
c.569G>T (n.569G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.349-150G>T (n.349-150G>T)
11g.57611756delCA2695214198SERPING1c.1069del (p.Ile357SerfsTer7)
c.89del (p.Asp30ValfsTer?)
c.*845del (n.*845del)
c.865del (p.Ile289SerfsTer7)
n.2151del
c.*489del (n.*489del)
c.1030-15del (n.1030-15del)
n.1322del
c.725del (p.Asp242ValfsTer?)
c.*623del (n.*623del)
c.*9del (n.*9del)
c.1030-72del (n.1030-72del)
c.1084del (p.Ile362SerfsTer7)
c.913del (p.Ile305SerfsTer7)
c.1198del (p.Ile400SerfsTer7)
c.270del (n.270del)
n.526del
c.570del (n.570del)
c.*94del (n.*94del)
c.349-149del (n.349-149del)
11g.57611756A=CA1975536885SERPING1c.1069A= (p.Ile357=)
c.89A= (p.Asp30=)
c.*845A= (n.*845A=)
c.865A= (p.Ile289=)
n.2151A=
c.*489A= (n.*489A=)
c.1030-15A= (n.1030-15A=)
n.1322A=
c.725A= (p.Asp242=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.1030-72A= (n.1030-72A=)
c.1084A= (p.Ile362=)
c.913A= (p.Ile305=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.270A= (n.270A=)
n.526A=
c.570A= (n.570A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.349-149A= (n.349-149A=)
11g.57611756A>CCA380702490SERPING1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.2151A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1030-15A>C (n.1030-15A>C)
n.1322A>C
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1030-72A>C (n.1030-72A>C)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.270A>C (n.270A>C)
n.526A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.349-149A>C (n.349-149A>C)
11g.57611756A>GCA380702492SERPING1c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.2151A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1030-15A>G (n.1030-15A>G)
n.1322A>G
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1030-72A>G (n.1030-72A>G)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.270A>G (n.270A>G)
n.526A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.349-149A>G (n.349-149A>G)
11g.57611756A>TCA380702495SERPING1c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.2151A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1030-15A>T (n.1030-15A>T)
n.1322A>T
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1030-72A>T (n.1030-72A>T)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.270A>T (n.270A>T)
n.526A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.349-149A>T (n.349-149A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611757T>ACA380702499SERPING1c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.2152T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1030-14T>A (n.1030-14T>A)
n.1323T>A
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1030-71T>A (n.1030-71T>A)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.271T>A (n.271T>A)
n.527T>A
c.571T>A (n.571T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.349-148T>A (n.349-148T>A)
 ClinVar
11g.57611757T>CCA380702501SERPING1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.2152T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1030-14T>C (n.1030-14T>C)
n.1323T>C
c.726T>C (p.Asp242=)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1030-71T>C (n.1030-71T>C)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.271T>C (n.271T>C)
n.527T>C
c.571T>C (n.571T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.349-148T>C (n.349-148T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611757T>GCA380702504SERPING1c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.2152T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1030-14T>G (n.1030-14T>G)
n.1323T>G
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1030-71T>G (n.1030-71T>G)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.271T>G (n.271T>G)
n.527T>G
c.571T>G (n.571T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.349-148T>G (n.349-148T>G)
11g.57611757T=CA1975536887SERPING1c.1070T= (p.Ile357=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.*846T= (n.*846T=)
c.866T= (p.Ile289=)
n.2152T=
c.*490T= (n.*490T=)
c.1030-14T= (n.1030-14T=)
n.1323T=
c.726T= (p.Asp242=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1030-71T= (n.1030-71T=)
c.1085T= (p.Ile362=)
c.914T= (p.Ile305=)
c.1199T= (p.Ile400=)
c.271T= (n.271T=)
n.527T=
c.571T= (n.571T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.349-148T= (n.349-148T=)
11g.57611758C>ACA474567631SERPING1c.1071C>A (p.Ile357=)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.2153C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1030-13C>A (n.1030-13C>A)
n.1324C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1030-70C>A (n.1030-70C>A)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.272C>A (n.272C>A)
n.528C>A
c.572C>A (n.572C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.349-147C>A (n.349-147C>A)
11g.57611758C>GCA380702505SERPING1c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.2153C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1030-13C>G (n.1030-13C>G)
n.1324C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1030-70C>G (n.1030-70C>G)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.272C>G (n.272C>G)
n.528C>G
c.572C>G (n.572C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.349-147C>G (n.349-147C>G)
11g.57611758C>TCA474567633SERPING1c.1071C>T (p.Ile357=)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.2153C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1030-13C>T (n.1030-13C>T)
n.1324C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1030-70C>T (n.1030-70C>T)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.272C>T (n.272C>T)
n.528C>T
c.572C>T (n.572C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.349-147C>T (n.349-147C>T)
11g.57611759delCA2573147261SERPING1c.1072del (p.Leu358TrpfsTer6)
c.92del (p.Pro31LeufsTer?)
c.*848del (n.*848del)
c.868del (p.Leu290TrpfsTer6)
n.2154del
c.*492del (n.*492del)
c.1030-12del (n.1030-12del)
n.1325del
c.728del (p.Pro243LeufsTer?)
c.*626del (n.*626del)
c.*12del (n.*12del)
c.1030-69del (n.1030-69del)
c.1087del (p.Leu363TrpfsTer6)
c.916del (p.Leu306TrpfsTer6)
c.1201del (p.Leu401TrpfsTer6)
c.273del (n.273del)
n.529del
c.573del (n.573del)
c.*97del (n.*97del)
c.349-146del (n.349-146del)
 ClinVar dbSNP
11g.57611762_57611776delCA2695214199SERPING1c.1075_1089del (p.Val359_Leu363del)
c.95_109del (p.Gly32_Pro36del)
c.*851_*865del (n.*851_*865del)
c.871_885del (p.Val291_Leu295del)
n.2157_2171del
c.*495_*509del (n.*495_*509del)
c.1030-9_1035del
n.1328_1342del
c.731_745del (p.Gly244_Pro248del)
c.*629_*643del (n.*629_*643del)
c.*15_*29del (n.*15_*29del)
c.1030-66_1030-52del (n.1030-66_1030-52del)
c.1090_1104del (p.Val364_Leu368del)
c.919_933del (p.Val307_Leu311del)
c.1204_1218del (p.Val402_Leu406del)
c.276_290del (n.276_290del)
n.532_546del
c.576_590del (n.576_590del)
c.*100_*114del (n.*100_*114del)
c.349-143_349-129del (n.349-143_349-129del)
11g.57611759C>ACA380702507SERPING1c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.2154C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1030-12C>A (n.1030-12C>A)
n.1325C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1030-69C>A (n.1030-69C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.273C>A (n.273C>A)
n.529C>A
c.573C>A (n.573C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.349-146C>A (n.349-146C>A)
11g.57611759C>GCA380702509SERPING1c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.2154C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1030-12C>G (n.1030-12C>G)
n.1325C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1030-69C>G (n.1030-69C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.273C>G (n.273C>G)
n.529C>G
c.573C>G (n.573C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.349-146C>G (n.349-146C>G)
 gnomAD v4
11g.57611759C>TCA474567637SERPING1c.1072C>T (p.Leu358=)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.2154C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1030-12C>T (n.1030-12C>T)
n.1325C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1030-69C>T (n.1030-69C>T)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.273C>T (n.273C>T)
n.529C>T
c.573C>T (n.573C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.349-146C>T (n.349-146C>T)
11g.57611760T>ACA380702513SERPING1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.2155T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1030-11T>A (n.1030-11T>A)
n.1326T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1030-68T>A (n.1030-68T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.274T>A (n.274T>A)
n.530T>A
c.574T>A (n.574T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.349-145T>A (n.349-145T>A)
11g.57611760T>CCA380702518SERPING1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.2155T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1030-11T>C (n.1030-11T>C)
n.1326T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1030-68T>C (n.1030-68T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.274T>C (n.274T>C)
n.530T>C
c.574T>C (n.574T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.349-145T>C (n.349-145T>C)
11g.57611760T>GCA380702516SERPING1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.2155T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1030-11T>G (n.1030-11T>G)
n.1326T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1030-68T>G (n.1030-68T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.274T>G (n.274T>G)
n.530T>G
c.574T>G (n.574T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.349-145T>G (n.349-145T>G)
11g.57611761G>ACA474567645SERPING1c.1074G>A (p.Leu358=)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.2156G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1030-10G>A (n.1030-10G>A)
n.1327G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1030-67G>A (n.1030-67G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.275G>A (n.275G>A)
n.531G>A
c.575G>A (n.575G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.349-144G>A (n.349-144G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611761G>CCA6008221SERPING1c.1074G>C (p.Leu358=)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.2156G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1030-10G>C (n.1030-10G>C)
n.1327G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1030-67G>C (n.1030-67G>C)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.275G>C (n.275G>C)
n.531G>C
c.575G>C (n.575G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.349-144G>C (n.349-144G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611761G=CA1975536889SERPING1c.1074G= (p.Leu358=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.870G= (p.Leu290=)
n.2156G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.1030-10G= (n.1030-10G=)
n.1327G=
c.730G= (p.Gly244=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1030-67G= (n.1030-67G=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.275G= (n.275G=)
n.531G=
c.575G= (n.575G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.349-144G= (n.349-144G=)
11g.57611761G>TCA474567647SERPING1c.1074G>T (p.Leu358=)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.2156G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1030-10G>T (n.1030-10G>T)
n.1327G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1030-67G>T (n.1030-67G>T)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.275G>T (n.275G>T)
n.531G>T
c.575G>T (n.575G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.349-144G>T (n.349-144G>T)
11g.57611762G>ACA380702526SERPING1c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.2157G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1030-9G>A (n.1030-9G>A)
n.1328G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1030-66G>A (n.1030-66G>A)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.276G>A (n.276G>A)
n.532G>A
c.576G>A (n.576G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.349-143G>A (n.349-143G>A)
 gnomAD v4
11g.57611762G>CCA380702528SERPING1c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.2157G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1030-9G>C (n.1030-9G>C)
n.1328G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1030-66G>C (n.1030-66G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.276G>C (n.276G>C)
n.532G>C
c.576G>C (n.576G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.349-143G>C (n.349-143G>C)
11g.57611762G>TCA380702530SERPING1c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.2157G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1030-9G>T (n.1030-9G>T)
n.1328G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1030-66G>T (n.1030-66G>T)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.276G>T (n.276G>T)
n.532G>T
c.576G>T (n.576G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.349-143G>T (n.349-143G>T)
11g.57611762_57611763insACA2695214200SERPING1c.1075_1076insA (p.Val359AspfsTer10)
c.95_96insA (p.Thr33TyrfsTer5)
c.*851_*852insA (n.*851_*852insA)
c.871_872insA (p.Val291AspfsTer10)
n.2157_2158insA
c.*495_*496insA (n.*495_*496insA)
c.1030-9_1030-8insA (n.1030-9_1030-8insA)
n.1328_1329insA
c.731_732insA (p.Thr245TyrfsTer5)
c.*629_*630insA (n.*629_*630insA)
c.*15_*16insA (n.*15_*16insA)
c.1030-66_1030-65insA (n.1030-66_1030-65insA)
c.1090_1091insA (p.Val364AspfsTer10)
c.919_920insA (p.Val307AspfsTer10)
c.1204_1205insA (p.Val402AspfsTer10)
c.276_277insA (n.276_277insA)
n.532_533insA
c.576_577insA (n.576_577insA)
c.*100_*101insA (n.*100_*101insA)
c.349-143_349-142insA (n.349-143_349-142insA)
11g.57611763T>ACA380702534SERPING1c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.96T>A (p.Gly32=)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.2158T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1030-8T>A (n.1030-8T>A)
n.1329T>A
c.732T>A (p.Gly244=)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1030-65T>A (n.1030-65T>A)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.277T>A (n.277T>A)
n.533T>A
c.577T>A (n.577T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.349-142T>A (n.349-142T>A)
11g.57611763T>CCA380702537SERPING1c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.96T>C (p.Gly32=)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.2158T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1030-8T>C (n.1030-8T>C)
n.1329T>C
c.732T>C (p.Gly244=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1030-65T>C (n.1030-65T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.277T>C (n.277T>C)
n.533T>C
c.577T>C (n.577T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.349-142T>C (n.349-142T>C)
11g.57611763T>GCA380702539SERPING1c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.96T>G (p.Gly32=)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.2158T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1030-8T>G (n.1030-8T>G)
n.1329T>G
c.732T>G (p.Gly244=)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1030-65T>G (n.1030-65T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.277T>G (n.277T>G)
n.533T>G
c.577T>G (n.577T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.349-142T>G (n.349-142T>G)
11g.57611764A>CCA474567659SERPING1c.1077A>C (p.Val359=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.873A>C (p.Val291=)
n.2159A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1030-7A>C (n.1030-7A>C)
n.1330A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1030-64A>C (n.1030-64A>C)
c.1092A>C (p.Val364=)
c.921A>C (p.Val307=)
c.1206A>C (p.Val402=)
c.278A>C (n.278A>C)
n.534A>C
c.578A>C (n.578A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.349-141A>C (n.349-141A>C)
11g.57611764A>GCA474567660SERPING1c.1077A>G (p.Val359=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.873A>G (p.Val291=)
n.2159A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1030-7A>G (n.1030-7A>G)
n.1330A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1030-64A>G (n.1030-64A>G)
c.1092A>G (p.Val364=)
c.921A>G (p.Val307=)
c.1206A>G (p.Val402=)
c.278A>G (n.278A>G)
n.534A>G
c.578A>G (n.578A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.349-141A>G (n.349-141A>G)
 gnomAD v4
11g.57611764A>TCA474567662SERPING1c.1077A>T (p.Val359=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.873A>T (p.Val291=)
n.2159A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1030-7A>T (n.1030-7A>T)
n.1330A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1030-64A>T (n.1030-64A>T)
c.1092A>T (p.Val364=)
c.921A>T (p.Val307=)
c.1206A>T (p.Val402=)
c.278A>T (n.278A>T)
n.534A>T
c.578A>T (n.578A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.349-141A>T (n.349-141A>T)
11g.57611765_57611771delCA2695214201SERPING1c.1078_1084del (p.Pro360ThrfsTer2)
c.98_104del (p.Thr33AsnfsTer?)
c.*854_*860del (n.*854_*860del)
c.874_880del (p.Pro292ThrfsTer2)
n.2160_2166del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.1030-6_1030del
n.1331_1337del
c.734_740del (p.Thr245AsnfsTer?)
c.*632_*638del (n.*632_*638del)
c.*18_*24del (n.*18_*24del)
c.1030-63_1030-57del (n.1030-63_1030-57del)
c.1093_1099del (p.Pro365ThrfsTer2)
c.922_928del (p.Pro308ThrfsTer2)
c.1207_1213del (p.Pro403ThrfsTer2)
c.279_285del (n.279_285del)
n.535_541del
c.579_585del (n.579_585del)
c.*103_*109del (n.*103_*109del)
c.349-140_349-134del (n.349-140_349-134del)
11g.57611765C>ACA380702542SERPING1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.2160C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1030-6C>A (n.1030-6C>A)
n.1331C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1030-63C>A (n.1030-63C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.279C>A (n.279C>A)
n.535C>A
c.579C>A (n.579C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.349-140C>A (n.349-140C>A)
11g.57611765C=CA1975536895SERPING1c.1078C= (p.Pro360=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.2160C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.1030-6C= (n.1030-6C=)
n.1331C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1030-63C= (n.1030-63C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.279C= (n.279C=)
n.535C=
c.579C= (n.579C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.349-140C= (n.349-140C=)
11g.57611765C>GCA380702546SERPING1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.2160C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1030-6C>G (n.1030-6C>G)
n.1331C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1030-63C>G (n.1030-63C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.279C>G (n.279C>G)
n.535C>G
c.579C>G (n.579C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.349-140C>G (n.349-140C>G)
11g.57611765C>TCA223057240SERPING1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.2160C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1030-6C>T (n.1030-6C>T)
n.1331C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1030-63C>T (n.1030-63C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.279C>T (n.279C>T)
n.535C>T
c.579C>T (n.579C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.349-140C>T (n.349-140C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611766C>ACA223057243SERPING1c.1079C>A (p.Pro360His)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.2161C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1030-5C>A (n.1030-5C>A)
n.1332C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1030-62C>A (n.1030-62C>A)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.280C>A (n.280C>A)
n.536C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.349-139C>A (n.349-139C>A)
 dbSNP
11g.57611766C=CA1975536901SERPING1c.1079C= (p.Pro360=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.2161C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.1030-5C= (n.1030-5C=)
n.1332C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1030-62C= (n.1030-62C=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.280C= (n.280C=)
n.536C=
c.580C= (n.580C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.349-139C= (n.349-139C=)
11g.57611766C>GCA380702554SERPING1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.2161C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1030-5C>G (n.1030-5C>G)
n.1332C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1030-62C>G (n.1030-62C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.280C>G (n.280C>G)
n.536C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.349-139C>G (n.349-139C>G)
11g.57611766C>TCA380702557SERPING1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.2161C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1030-5C>T (n.1030-5C>T)
n.1332C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1030-62C>T (n.1030-62C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.280C>T (n.280C>T)
n.536C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.349-139C>T (n.349-139C>T)
11g.57611767C>ACA474567675SERPING1c.1080C>A (p.Pro360=)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.876C>A (p.Pro292=)
n.2162C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1030-4C>A (n.1030-4C>A)
n.1333C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1030-61C>A (n.1030-61C>A)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.1209C>A (p.Pro403=)
c.281C>A (n.281C>A)
n.537C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.349-138C>A (n.349-138C>A)
11g.57611767C>GCA474567673SERPING1c.1080C>G (p.Pro360=)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.876C>G (p.Pro292=)
n.2162C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1030-4C>G (n.1030-4C>G)
n.1333C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1030-61C>G (n.1030-61C>G)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.1209C>G (p.Pro403=)
c.281C>G (n.281C>G)
n.537C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.349-138C>G (n.349-138C>G)
 gnomAD v4
11g.57611767C>TCA474567672SERPING1c.1080C>T (p.Pro360=)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.876C>T (p.Pro292=)
n.2162C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1030-4C>T (n.1030-4C>T)
n.1333C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1030-61C>T (n.1030-61C>T)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.1209C>T (p.Pro403=)
c.281C>T (n.281C>T)
n.537C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.349-138C>T (n.349-138C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched