Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611597A>T | CA2613605395 | SERPING1 | c.1030-120A>T (n.1030-120A>T) c.59-129A>T (n.59-129A>T) c.*806-120A>T (n.*806-120A>T) c.826-120A>T (n.826-120A>T) n.2112-120A>T c.*450-120A>T (n.*450-120A>T) c.1030-174A>T (n.1030-174A>T) n.1283-120A>T c.686-120A>T (n.686-120A>T) c.*584-120A>T (n.*584-120A>T) c.1119-120A>T (n.1119-120A>T) c.1030-231A>T (n.1030-231A>T) c.1045-120A>T (n.1045-120A>T) c.874-120A>T (n.874-120A>T) c.1159-120A>T (n.1159-120A>T) c.231-120A>T (n.231-120A>T) n.367A>T c.531-120A>T (n.531-120A>T) c.*55-120A>T (n.*55-120A>T) c.349-308A>T (n.349-308A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611598C>A | CA2613605396 | SERPING1 | c.1030-119C>A (n.1030-119C>A) c.59-128C>A (n.59-128C>A) c.*806-119C>A (n.*806-119C>A) c.826-119C>A (n.826-119C>A) n.2112-119C>A c.*450-119C>A (n.*450-119C>A) c.1030-173C>A (n.1030-173C>A) n.1283-119C>A c.686-119C>A (n.686-119C>A) c.*584-119C>A (n.*584-119C>A) c.1119-119C>A (n.1119-119C>A) c.1030-230C>A (n.1030-230C>A) c.1045-119C>A (n.1045-119C>A) c.874-119C>A (n.874-119C>A) c.1159-119C>A (n.1159-119C>A) c.231-119C>A (n.231-119C>A) n.368C>A c.531-119C>A (n.531-119C>A) c.*55-119C>A (n.*55-119C>A) c.349-307C>A (n.349-307C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611599T>C | CA2613605397 | SERPING1 | c.1030-118T>C (n.1030-118T>C) c.59-127T>C (n.59-127T>C) c.*806-118T>C (n.*806-118T>C) c.826-118T>C (n.826-118T>C) n.2112-118T>C c.*450-118T>C (n.*450-118T>C) c.1030-172T>C (n.1030-172T>C) n.1283-118T>C c.686-118T>C (n.686-118T>C) c.*584-118T>C (n.*584-118T>C) c.1119-118T>C (n.1119-118T>C) c.1030-229T>C (n.1030-229T>C) c.1045-118T>C (n.1045-118T>C) c.874-118T>C (n.874-118T>C) c.1159-118T>C (n.1159-118T>C) c.231-118T>C (n.231-118T>C) n.369T>C c.531-118T>C (n.531-118T>C) c.*55-118T>C (n.*55-118T>C) c.349-306T>C (n.349-306T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611600G>T | CA2613605398 | SERPING1 | c.1030-117G>T (n.1030-117G>T) c.59-126G>T (n.59-126G>T) c.*806-117G>T (n.*806-117G>T) c.826-117G>T (n.826-117G>T) n.2112-117G>T c.*450-117G>T (n.*450-117G>T) c.1030-171G>T (n.1030-171G>T) n.1283-117G>T c.686-117G>T (n.686-117G>T) c.*584-117G>T (n.*584-117G>T) c.1119-117G>T (n.1119-117G>T) c.1030-228G>T (n.1030-228G>T) c.1045-117G>T (n.1045-117G>T) c.874-117G>T (n.874-117G>T) c.1159-117G>T (n.1159-117G>T) c.231-117G>T (n.231-117G>T) n.370G>T c.531-117G>T (n.531-117G>T) c.*55-117G>T (n.*55-117G>T) c.349-305G>T (n.349-305G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611601A>G | CA2613605399 | SERPING1 | c.1030-116A>G (n.1030-116A>G) c.59-125A>G (n.59-125A>G) c.*806-116A>G (n.*806-116A>G) c.826-116A>G (n.826-116A>G) n.2112-116A>G c.*450-116A>G (n.*450-116A>G) c.1030-170A>G (n.1030-170A>G) n.1283-116A>G c.686-116A>G (n.686-116A>G) c.*584-116A>G (n.*584-116A>G) c.1119-116A>G (n.1119-116A>G) c.1030-227A>G (n.1030-227A>G) c.1045-116A>G (n.1045-116A>G) c.874-116A>G (n.874-116A>G) c.1159-116A>G (n.1159-116A>G) c.231-116A>G (n.231-116A>G) n.371A>G c.531-116A>G (n.531-116A>G) c.*55-116A>G (n.*55-116A>G) c.349-304A>G (n.349-304A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611603G>T | CA2613605400 | SERPING1 | c.1030-114G>T (n.1030-114G>T) c.59-123G>T (n.59-123G>T) c.*806-114G>T (n.*806-114G>T) c.826-114G>T (n.826-114G>T) n.2112-114G>T c.*450-114G>T (n.*450-114G>T) c.1030-168G>T (n.1030-168G>T) n.1283-114G>T c.686-114G>T (n.686-114G>T) c.*584-114G>T (n.*584-114G>T) c.1119-114G>T (n.1119-114G>T) c.1030-225G>T (n.1030-225G>T) c.1045-114G>T (n.1045-114G>T) c.874-114G>T (n.874-114G>T) c.1159-114G>T (n.1159-114G>T) c.231-114G>T (n.231-114G>T) n.373G>T c.531-114G>T (n.531-114G>T) c.*55-114G>T (n.*55-114G>T) c.349-302G>T (n.349-302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611604C>A | CA2613605401 | SERPING1 | c.1030-113C>A (n.1030-113C>A) c.59-122C>A (n.59-122C>A) c.*806-113C>A (n.*806-113C>A) c.826-113C>A (n.826-113C>A) n.2112-113C>A c.*450-113C>A (n.*450-113C>A) c.1030-167C>A (n.1030-167C>A) n.1283-113C>A c.686-113C>A (n.686-113C>A) c.*584-113C>A (n.*584-113C>A) c.1119-113C>A (n.1119-113C>A) c.1030-224C>A (n.1030-224C>A) c.1045-113C>A (n.1045-113C>A) c.874-113C>A (n.874-113C>A) c.1159-113C>A (n.1159-113C>A) c.231-113C>A (n.231-113C>A) n.374C>A c.531-113C>A (n.531-113C>A) c.*55-113C>A (n.*55-113C>A) c.349-301C>A (n.349-301C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611604C>G | CA2613605402 | SERPING1 | c.1030-113C>G (n.1030-113C>G) c.59-122C>G (n.59-122C>G) c.*806-113C>G (n.*806-113C>G) c.826-113C>G (n.826-113C>G) n.2112-113C>G c.*450-113C>G (n.*450-113C>G) c.1030-167C>G (n.1030-167C>G) n.1283-113C>G c.686-113C>G (n.686-113C>G) c.*584-113C>G (n.*584-113C>G) c.1119-113C>G (n.1119-113C>G) c.1030-224C>G (n.1030-224C>G) c.1045-113C>G (n.1045-113C>G) c.874-113C>G (n.874-113C>G) c.1159-113C>G (n.1159-113C>G) c.231-113C>G (n.231-113C>G) n.374C>G c.531-113C>G (n.531-113C>G) c.*55-113C>G (n.*55-113C>G) c.349-301C>G (n.349-301C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611604C>T | CA2613605403 | SERPING1 | c.1030-113C>T (n.1030-113C>T) c.59-122C>T (n.59-122C>T) c.*806-113C>T (n.*806-113C>T) c.826-113C>T (n.826-113C>T) n.2112-113C>T c.*450-113C>T (n.*450-113C>T) c.1030-167C>T (n.1030-167C>T) n.1283-113C>T c.686-113C>T (n.686-113C>T) c.*584-113C>T (n.*584-113C>T) c.1119-113C>T (n.1119-113C>T) c.1030-224C>T (n.1030-224C>T) c.1045-113C>T (n.1045-113C>T) c.874-113C>T (n.874-113C>T) c.1159-113C>T (n.1159-113C>T) c.231-113C>T (n.231-113C>T) n.374C>T c.531-113C>T (n.531-113C>T) c.*55-113C>T (n.*55-113C>T) c.349-301C>T (n.349-301C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611607G= | CA1975536732 | SERPING1 | c.1030-110G= (n.1030-110G=) c.59-119G= (n.59-119G=) c.*806-110G= (n.*806-110G=) c.826-110G= (n.826-110G=) n.2112-110G= c.*450-110G= (n.*450-110G=) c.1030-164G= (n.1030-164G=) n.1283-110G= c.686-110G= (n.686-110G=) c.*584-110G= (n.*584-110G=) c.1119-110G= (n.1119-110G=) c.1030-221G= (n.1030-221G=) c.1045-110G= (n.1045-110G=) c.874-110G= (n.874-110G=) c.1159-110G= (n.1159-110G=) c.231-110G= (n.231-110G=) n.377G= c.531-110G= (n.531-110G=) c.*55-110G= (n.*55-110G=) c.349-298G= (n.349-298G=) | |
11 | g.57611607G>T | CA223057145 | SERPING1 | c.1030-110G>T (n.1030-110G>T) c.59-119G>T (n.59-119G>T) c.*806-110G>T (n.*806-110G>T) c.826-110G>T (n.826-110G>T) n.2112-110G>T c.*450-110G>T (n.*450-110G>T) c.1030-164G>T (n.1030-164G>T) n.1283-110G>T c.686-110G>T (n.686-110G>T) c.*584-110G>T (n.*584-110G>T) c.1119-110G>T (n.1119-110G>T) c.1030-221G>T (n.1030-221G>T) c.1045-110G>T (n.1045-110G>T) c.874-110G>T (n.874-110G>T) c.1159-110G>T (n.1159-110G>T) c.231-110G>T (n.231-110G>T) n.377G>T c.531-110G>T (n.531-110G>T) c.*55-110G>T (n.*55-110G>T) c.349-298G>T (n.349-298G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611607_57611608delinsGT | CA1975536735 | SERPING1 | c.1030-110_1030-109delinsGT (n.1030-110_1030-109delinsGT) c.59-119_59-118delinsGT (n.59-119_59-118delinsGT) c.*806-110_*806-109delinsGT (n.*806-110_*806-109delinsGT) c.826-110_826-109delinsGT (n.826-110_826-109delinsGT) n.2112-110_2112-109delinsGT c.*450-110_*450-109delinsGT (n.*450-110_*450-109delinsGT) c.1030-164_1030-163delinsGT (n.1030-164_1030-163delinsGT) n.1283-110_1283-109delinsGT c.686-110_686-109delinsGT (n.686-110_686-109delinsGT) c.*584-110_*584-109delinsGT (n.*584-110_*584-109delinsGT) c.1119-110_1119-109delinsGT (n.1119-110_1119-109delinsGT) c.1030-221_1030-220delinsGT (n.1030-221_1030-220delinsGT) c.1045-110_1045-109delinsGT (n.1045-110_1045-109delinsGT) c.874-110_874-109delinsGT (n.874-110_874-109delinsGT) c.1159-110_1159-109delinsGT (n.1159-110_1159-109delinsGT) c.231-110_231-109delinsGT (n.231-110_231-109delinsGT) n.377_378delinsGT c.531-110_531-109delinsGT (n.531-110_531-109delinsGT) c.*55-110_*55-109delinsGT (n.*55-110_*55-109delinsGT) c.349-298_349-297delinsGT (n.349-298_349-297delinsGT) | |
11 | g.57611608T>C | CA1975536737 | SERPING1 | c.1030-109T>C (n.1030-109T>C) c.59-118T>C (n.59-118T>C) c.*806-109T>C (n.*806-109T>C) c.826-109T>C (n.826-109T>C) n.2112-109T>C c.*450-109T>C (n.*450-109T>C) c.1030-163T>C (n.1030-163T>C) n.1283-109T>C c.686-109T>C (n.686-109T>C) c.*584-109T>C (n.*584-109T>C) c.1119-109T>C (n.1119-109T>C) c.1030-220T>C (n.1030-220T>C) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) c.874-109T>C (n.874-109T>C) c.1159-109T>C (n.1159-109T>C) c.231-109T>C (n.231-109T>C) n.378T>C c.531-109T>C (n.531-109T>C) c.*55-109T>C (n.*55-109T>C) c.349-297T>C (n.349-297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611608T= | CA1975536739 | SERPING1 | c.1030-109T= (n.1030-109T=) c.59-118T= (n.59-118T=) c.*806-109T= (n.*806-109T=) c.826-109T= (n.826-109T=) n.2112-109T= c.*450-109T= (n.*450-109T=) c.1030-163T= (n.1030-163T=) n.1283-109T= c.686-109T= (n.686-109T=) c.*584-109T= (n.*584-109T=) c.1119-109T= (n.1119-109T=) c.1030-220T= (n.1030-220T=) c.1045-109T= (n.1045-109T=) c.874-109T= (n.874-109T=) c.1159-109T= (n.1159-109T=) c.231-109T= (n.231-109T=) n.378T= c.531-109T= (n.531-109T=) c.*55-109T= (n.*55-109T=) c.349-297T= (n.349-297T=) | |
11 | g.57611609del | CA678629035 | SERPING1 | c.1030-108del (n.1030-108del) c.59-117del (n.59-117del) c.*806-108del (n.*806-108del) c.826-108del (n.826-108del) n.2112-108del c.*450-108del (n.*450-108del) c.1030-162del (n.1030-162del) n.1283-108del c.686-108del (n.686-108del) c.*584-108del (n.*584-108del) c.1119-108del (n.1119-108del) c.1030-219del (n.1030-219del) c.1045-108del (n.1045-108del) c.874-108del (n.874-108del) c.1159-108del (n.1159-108del) c.231-108del (n.231-108del) n.379del c.531-108del (n.531-108del) c.*55-108del (n.*55-108del) c.349-296del (n.349-296del) | dbSNP |
11 | g.57611610G>C | CA2613605404 | SERPING1 | c.1030-107G>C (n.1030-107G>C) c.59-116G>C (n.59-116G>C) c.*806-107G>C (n.*806-107G>C) c.826-107G>C (n.826-107G>C) n.2112-107G>C c.*450-107G>C (n.*450-107G>C) c.1030-161G>C (n.1030-161G>C) n.1283-107G>C c.686-107G>C (n.686-107G>C) c.*584-107G>C (n.*584-107G>C) c.1119-107G>C (n.1119-107G>C) c.1030-218G>C (n.1030-218G>C) c.1045-107G>C (n.1045-107G>C) c.874-107G>C (n.874-107G>C) c.1159-107G>C (n.1159-107G>C) c.231-107G>C (n.231-107G>C) n.380G>C c.531-107G>C (n.531-107G>C) c.*55-107G>C (n.*55-107G>C) c.349-295G>C (n.349-295G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611610G>T | CA2613605405 | SERPING1 | c.1030-107G>T (n.1030-107G>T) c.59-116G>T (n.59-116G>T) c.*806-107G>T (n.*806-107G>T) c.826-107G>T (n.826-107G>T) n.2112-107G>T c.*450-107G>T (n.*450-107G>T) c.1030-161G>T (n.1030-161G>T) n.1283-107G>T c.686-107G>T (n.686-107G>T) c.*584-107G>T (n.*584-107G>T) c.1119-107G>T (n.1119-107G>T) c.1030-218G>T (n.1030-218G>T) c.1045-107G>T (n.1045-107G>T) c.874-107G>T (n.874-107G>T) c.1159-107G>T (n.1159-107G>T) c.231-107G>T (n.231-107G>T) n.380G>T c.531-107G>T (n.531-107G>T) c.*55-107G>T (n.*55-107G>T) c.349-295G>T (n.349-295G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611616C>A | CA2613605406 | SERPING1 | c.1030-101C>A (n.1030-101C>A) c.59-110C>A (n.59-110C>A) c.*806-101C>A (n.*806-101C>A) c.826-101C>A (n.826-101C>A) n.2112-101C>A c.*450-101C>A (n.*450-101C>A) c.1030-155C>A (n.1030-155C>A) n.1283-101C>A c.686-101C>A (n.686-101C>A) c.*584-101C>A (n.*584-101C>A) c.1119-101C>A (n.1119-101C>A) c.1030-212C>A (n.1030-212C>A) c.1045-101C>A (n.1045-101C>A) c.874-101C>A (n.874-101C>A) c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.231-101C>A (n.231-101C>A) n.386C>A c.531-101C>A (n.531-101C>A) c.*55-101C>A (n.*55-101C>A) c.349-289C>A (n.349-289C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611616C= | CA1975536741 | SERPING1 | c.1030-101C= (n.1030-101C=) c.59-110C= (n.59-110C=) c.*806-101C= (n.*806-101C=) c.826-101C= (n.826-101C=) n.2112-101C= c.*450-101C= (n.*450-101C=) c.1030-155C= (n.1030-155C=) n.1283-101C= c.686-101C= (n.686-101C=) c.*584-101C= (n.*584-101C=) c.1119-101C= (n.1119-101C=) c.1030-212C= (n.1030-212C=) c.1045-101C= (n.1045-101C=) c.874-101C= (n.874-101C=) c.1159-101C= (n.1159-101C=) c.231-101C= (n.231-101C=) n.386C= c.531-101C= (n.531-101C=) c.*55-101C= (n.*55-101C=) c.349-289C= (n.349-289C=) | |
11 | g.57611616C>T | CA223057148 | SERPING1 | c.1030-101C>T (n.1030-101C>T) c.59-110C>T (n.59-110C>T) c.*806-101C>T (n.*806-101C>T) c.826-101C>T (n.826-101C>T) n.2112-101C>T c.*450-101C>T (n.*450-101C>T) c.1030-155C>T (n.1030-155C>T) n.1283-101C>T c.686-101C>T (n.686-101C>T) c.*584-101C>T (n.*584-101C>T) c.1119-101C>T (n.1119-101C>T) c.1030-212C>T (n.1030-212C>T) c.1045-101C>T (n.1045-101C>T) c.874-101C>T (n.874-101C>T) c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.231-101C>T (n.231-101C>T) n.386C>T c.531-101C>T (n.531-101C>T) c.*55-101C>T (n.*55-101C>T) c.349-289C>T (n.349-289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611617A>G | CA2574828257 | SERPING1 | c.1030-100A>G (n.1030-100A>G) c.59-109A>G (n.59-109A>G) c.*806-100A>G (n.*806-100A>G) c.826-100A>G (n.826-100A>G) n.2112-100A>G c.*450-100A>G (n.*450-100A>G) c.1030-154A>G (n.1030-154A>G) n.1283-100A>G c.686-100A>G (n.686-100A>G) c.*584-100A>G (n.*584-100A>G) c.1119-100A>G (n.1119-100A>G) c.1030-211A>G (n.1030-211A>G) c.1045-100A>G (n.1045-100A>G) c.874-100A>G (n.874-100A>G) c.1159-100A>G (n.1159-100A>G) c.231-100A>G (n.231-100A>G) n.387A>G c.531-100A>G (n.531-100A>G) c.*55-100A>G (n.*55-100A>G) c.349-288A>G (n.349-288A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611618G>A | CA599805472 | SERPING1 | c.1030-99G>A (n.1030-99G>A) c.59-108G>A (n.59-108G>A) c.*806-99G>A (n.*806-99G>A) c.826-99G>A (n.826-99G>A) n.2112-99G>A c.*450-99G>A (n.*450-99G>A) c.1030-153G>A (n.1030-153G>A) n.1283-99G>A c.686-99G>A (n.686-99G>A) c.*584-99G>A (n.*584-99G>A) c.1119-99G>A (n.1119-99G>A) c.1030-210G>A (n.1030-210G>A) c.1045-99G>A (n.1045-99G>A) c.874-99G>A (n.874-99G>A) c.1159-99G>A (n.1159-99G>A) c.231-99G>A (n.231-99G>A) n.388G>A c.531-99G>A (n.531-99G>A) c.*55-99G>A (n.*55-99G>A) c.349-287G>A (n.349-287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611618G= | CA1975536743 | SERPING1 | c.1030-99G= (n.1030-99G=) c.59-108G= (n.59-108G=) c.*806-99G= (n.*806-99G=) c.826-99G= (n.826-99G=) n.2112-99G= c.*450-99G= (n.*450-99G=) c.1030-153G= (n.1030-153G=) n.1283-99G= c.686-99G= (n.686-99G=) c.*584-99G= (n.*584-99G=) c.1119-99G= (n.1119-99G=) c.1030-210G= (n.1030-210G=) c.1045-99G= (n.1045-99G=) c.874-99G= (n.874-99G=) c.1159-99G= (n.1159-99G=) c.231-99G= (n.231-99G=) n.388G= c.531-99G= (n.531-99G=) c.*55-99G= (n.*55-99G=) c.349-287G= (n.349-287G=) | |
11 | g.57611620C>A | CA2613605407 | SERPING1 | c.1030-97C>A (n.1030-97C>A) c.59-106C>A (n.59-106C>A) c.*806-97C>A (n.*806-97C>A) c.826-97C>A (n.826-97C>A) n.2112-97C>A c.*450-97C>A (n.*450-97C>A) c.1030-151C>A (n.1030-151C>A) n.1283-97C>A c.686-97C>A (n.686-97C>A) c.*584-97C>A (n.*584-97C>A) c.1119-97C>A (n.1119-97C>A) c.1030-208C>A (n.1030-208C>A) c.1045-97C>A (n.1045-97C>A) c.874-97C>A (n.874-97C>A) c.1159-97C>A (n.1159-97C>A) c.231-97C>A (n.231-97C>A) n.390C>A c.531-97C>A (n.531-97C>A) c.*55-97C>A (n.*55-97C>A) c.349-285C>A (n.349-285C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611622G>A | CA2574828258 | SERPING1 | c.1030-95G>A (n.1030-95G>A) c.59-104G>A (n.59-104G>A) c.*806-95G>A (n.*806-95G>A) c.826-95G>A (n.826-95G>A) n.2112-95G>A c.*450-95G>A (n.*450-95G>A) c.1030-149G>A (n.1030-149G>A) n.1283-95G>A c.686-95G>A (n.686-95G>A) c.*584-95G>A (n.*584-95G>A) c.1119-95G>A (n.1119-95G>A) c.1030-206G>A (n.1030-206G>A) c.1045-95G>A (n.1045-95G>A) c.874-95G>A (n.874-95G>A) c.1159-95G>A (n.1159-95G>A) c.231-95G>A (n.231-95G>A) n.392G>A c.531-95G>A (n.531-95G>A) c.*55-95G>A (n.*55-95G>A) c.349-283G>A (n.349-283G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611622G>T | CA2613605408 | SERPING1 | c.1030-95G>T (n.1030-95G>T) c.59-104G>T (n.59-104G>T) c.*806-95G>T (n.*806-95G>T) c.826-95G>T (n.826-95G>T) n.2112-95G>T c.*450-95G>T (n.*450-95G>T) c.1030-149G>T (n.1030-149G>T) n.1283-95G>T c.686-95G>T (n.686-95G>T) c.*584-95G>T (n.*584-95G>T) c.1119-95G>T (n.1119-95G>T) c.1030-206G>T (n.1030-206G>T) c.1045-95G>T (n.1045-95G>T) c.874-95G>T (n.874-95G>T) c.1159-95G>T (n.1159-95G>T) c.231-95G>T (n.231-95G>T) n.392G>T c.531-95G>T (n.531-95G>T) c.*55-95G>T (n.*55-95G>T) c.349-283G>T (n.349-283G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611623_57611624delinsTG | CA1975536746 | SERPING1 | c.1030-94_1030-93delinsTG (n.1030-94_1030-93delinsTG) c.59-103_59-102delinsTG (n.59-103_59-102delinsTG) c.*806-94_*806-93delinsTG (n.*806-94_*806-93delinsTG) c.826-94_826-93delinsTG (n.826-94_826-93delinsTG) n.2112-94_2112-93delinsTG c.*450-94_*450-93delinsTG (n.*450-94_*450-93delinsTG) c.1030-148_1030-147delinsTG (n.1030-148_1030-147delinsTG) n.1283-94_1283-93delinsTG c.686-94_686-93delinsTG (n.686-94_686-93delinsTG) c.*584-94_*584-93delinsTG (n.*584-94_*584-93delinsTG) c.1119-94_1119-93delinsTG (n.1119-94_1119-93delinsTG) c.1030-205_1030-204delinsTG (n.1030-205_1030-204delinsTG) c.1045-94_1045-93delinsTG (n.1045-94_1045-93delinsTG) c.874-94_874-93delinsTG (n.874-94_874-93delinsTG) c.1159-94_1159-93delinsTG (n.1159-94_1159-93delinsTG) c.231-94_231-93delinsTG (n.231-94_231-93delinsTG) n.393_394delinsTG c.531-94_531-93delinsTG (n.531-94_531-93delinsTG) c.*55-94_*55-93delinsTG (n.*55-94_*55-93delinsTG) c.349-282_349-281delinsTG (n.349-282_349-281delinsTG) | |
11 | g.57611624G>A | CA2613605409 | SERPING1 | c.1030-93G>A (n.1030-93G>A) c.59-102G>A (n.59-102G>A) c.*806-93G>A (n.*806-93G>A) c.826-93G>A (n.826-93G>A) n.2112-93G>A c.*450-93G>A (n.*450-93G>A) c.1030-147G>A (n.1030-147G>A) n.1283-93G>A c.686-93G>A (n.686-93G>A) c.*584-93G>A (n.*584-93G>A) c.1119-93G>A (n.1119-93G>A) c.1030-204G>A (n.1030-204G>A) c.1045-93G>A (n.1045-93G>A) c.874-93G>A (n.874-93G>A) c.1159-93G>A (n.1159-93G>A) c.231-93G>A (n.231-93G>A) n.394G>A c.531-93G>A (n.531-93G>A) c.*55-93G>A (n.*55-93G>A) c.349-281G>A (n.349-281G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611624G>T | CA2574828259 | SERPING1 | c.1030-93G>T (n.1030-93G>T) c.59-102G>T (n.59-102G>T) c.*806-93G>T (n.*806-93G>T) c.826-93G>T (n.826-93G>T) n.2112-93G>T c.*450-93G>T (n.*450-93G>T) c.1030-147G>T (n.1030-147G>T) n.1283-93G>T c.686-93G>T (n.686-93G>T) c.*584-93G>T (n.*584-93G>T) c.1119-93G>T (n.1119-93G>T) c.1030-204G>T (n.1030-204G>T) c.1045-93G>T (n.1045-93G>T) c.874-93G>T (n.874-93G>T) c.1159-93G>T (n.1159-93G>T) c.231-93G>T (n.231-93G>T) n.394G>T c.531-93G>T (n.531-93G>T) c.*55-93G>T (n.*55-93G>T) c.349-281G>T (n.349-281G>T) | |
11 | g.57611626del | CA223057154 | SERPING1 | c.1030-91del (n.1030-91del) c.59-100del (n.59-100del) c.*806-91del (n.*806-91del) c.826-91del (n.826-91del) n.2112-91del c.*450-91del (n.*450-91del) c.1030-145del (n.1030-145del) n.1283-91del c.686-91del (n.686-91del) c.*584-91del (n.*584-91del) c.1119-91del (n.1119-91del) c.1030-202del (n.1030-202del) c.1045-91del (n.1045-91del) c.874-91del (n.874-91del) c.1159-91del (n.1159-91del) c.231-91del (n.231-91del) n.396del c.531-91del (n.531-91del) c.*55-91del (n.*55-91del) c.349-279del (n.349-279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611625G>T | CA2613605410 | SERPING1 | c.1030-92G>T (n.1030-92G>T) c.59-101G>T (n.59-101G>T) c.*806-92G>T (n.*806-92G>T) c.826-92G>T (n.826-92G>T) n.2112-92G>T c.*450-92G>T (n.*450-92G>T) c.1030-146G>T (n.1030-146G>T) n.1283-92G>T c.686-92G>T (n.686-92G>T) c.*584-92G>T (n.*584-92G>T) c.1119-92G>T (n.1119-92G>T) c.1030-203G>T (n.1030-203G>T) c.1045-92G>T (n.1045-92G>T) c.874-92G>T (n.874-92G>T) c.1159-92G>T (n.1159-92G>T) c.231-92G>T (n.231-92G>T) n.395G>T c.531-92G>T (n.531-92G>T) c.*55-92G>T (n.*55-92G>T) c.349-280G>T (n.349-280G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611626G>A | CA2613605411 | SERPING1 | c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) c.59-100G>A (n.59-100G>A) c.*806-91G>A (n.*806-91G>A) c.826-91G>A (n.826-91G>A) n.2112-91G>A c.*450-91G>A (n.*450-91G>A) c.1030-145G>A (n.1030-145G>A) n.1283-91G>A c.686-91G>A (n.686-91G>A) c.*584-91G>A (n.*584-91G>A) c.1119-91G>A (n.1119-91G>A) c.1030-202G>A (n.1030-202G>A) c.1045-91G>A (n.1045-91G>A) c.874-91G>A (n.874-91G>A) c.1159-91G>A (n.1159-91G>A) c.231-91G>A (n.231-91G>A) n.396G>A c.531-91G>A (n.531-91G>A) c.*55-91G>A (n.*55-91G>A) c.349-279G>A (n.349-279G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611626G>T | CA2613605412 | SERPING1 | c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) c.59-100G>T (n.59-100G>T) c.*806-91G>T (n.*806-91G>T) c.826-91G>T (n.826-91G>T) n.2112-91G>T c.*450-91G>T (n.*450-91G>T) c.1030-145G>T (n.1030-145G>T) n.1283-91G>T c.686-91G>T (n.686-91G>T) c.*584-91G>T (n.*584-91G>T) c.1119-91G>T (n.1119-91G>T) c.1030-202G>T (n.1030-202G>T) c.1045-91G>T (n.1045-91G>T) c.874-91G>T (n.874-91G>T) c.1159-91G>T (n.1159-91G>T) c.231-91G>T (n.231-91G>T) n.396G>T c.531-91G>T (n.531-91G>T) c.*55-91G>T (n.*55-91G>T) c.349-279G>T (n.349-279G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611628G>A | CA223057157 | SERPING1 | c.1030-89G>A (n.1030-89G>A) c.59-98G>A (n.59-98G>A) c.*806-89G>A (n.*806-89G>A) c.826-89G>A (n.826-89G>A) n.2112-89G>A c.*450-89G>A (n.*450-89G>A) c.1030-143G>A (n.1030-143G>A) n.1283-89G>A c.686-89G>A (n.686-89G>A) c.*584-89G>A (n.*584-89G>A) c.1119-89G>A (n.1119-89G>A) c.1030-200G>A (n.1030-200G>A) c.1045-89G>A (n.1045-89G>A) c.874-89G>A (n.874-89G>A) c.1159-89G>A (n.1159-89G>A) c.231-89G>A (n.231-89G>A) n.398G>A c.531-89G>A (n.531-89G>A) c.*55-89G>A (n.*55-89G>A) c.349-277G>A (n.349-277G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.57611629C>A | CA2574828260 | SERPING1 | c.1030-88C>A (n.1030-88C>A) c.59-97C>A (n.59-97C>A) c.*806-88C>A (n.*806-88C>A) c.826-88C>A (n.826-88C>A) n.2112-88C>A c.*450-88C>A (n.*450-88C>A) c.1030-142C>A (n.1030-142C>A) n.1283-88C>A c.686-88C>A (n.686-88C>A) c.*584-88C>A (n.*584-88C>A) c.1119-88C>A (n.1119-88C>A) c.1030-199C>A (n.1030-199C>A) c.1045-88C>A (n.1045-88C>A) c.874-88C>A (n.874-88C>A) c.1159-88C>A (n.1159-88C>A) c.231-88C>A (n.231-88C>A) n.399C>A c.531-88C>A (n.531-88C>A) c.*55-88C>A (n.*55-88C>A) c.349-276C>A (n.349-276C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611629C>T | CA2613605413 | SERPING1 | c.1030-88C>T (n.1030-88C>T) c.59-97C>T (n.59-97C>T) c.*806-88C>T (n.*806-88C>T) c.826-88C>T (n.826-88C>T) n.2112-88C>T c.*450-88C>T (n.*450-88C>T) c.1030-142C>T (n.1030-142C>T) n.1283-88C>T c.686-88C>T (n.686-88C>T) c.*584-88C>T (n.*584-88C>T) c.1119-88C>T (n.1119-88C>T) c.1030-199C>T (n.1030-199C>T) c.1045-88C>T (n.1045-88C>T) c.874-88C>T (n.874-88C>T) c.1159-88C>T (n.1159-88C>T) c.231-88C>T (n.231-88C>T) n.399C>T c.531-88C>T (n.531-88C>T) c.*55-88C>T (n.*55-88C>T) c.349-276C>T (n.349-276C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611631G>A | CA223057160 | SERPING1 | c.1030-86G>A (n.1030-86G>A) c.59-95G>A (n.59-95G>A) c.*806-86G>A (n.*806-86G>A) c.826-86G>A (n.826-86G>A) n.2112-86G>A c.*450-86G>A (n.*450-86G>A) c.1030-140G>A (n.1030-140G>A) n.1283-86G>A c.686-86G>A (n.686-86G>A) c.*584-86G>A (n.*584-86G>A) c.1119-86G>A (n.1119-86G>A) c.1030-197G>A (n.1030-197G>A) c.1045-86G>A (n.1045-86G>A) c.874-86G>A (n.874-86G>A) c.1159-86G>A (n.1159-86G>A) c.231-86G>A (n.231-86G>A) n.401G>A c.531-86G>A (n.531-86G>A) c.*55-86G>A (n.*55-86G>A) c.349-274G>A (n.349-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611631G>C | CA599805473 | SERPING1 | c.1030-86G>C (n.1030-86G>C) c.59-95G>C (n.59-95G>C) c.*806-86G>C (n.*806-86G>C) c.826-86G>C (n.826-86G>C) n.2112-86G>C c.*450-86G>C (n.*450-86G>C) c.1030-140G>C (n.1030-140G>C) n.1283-86G>C c.686-86G>C (n.686-86G>C) c.*584-86G>C (n.*584-86G>C) c.1119-86G>C (n.1119-86G>C) c.1030-197G>C (n.1030-197G>C) c.1045-86G>C (n.1045-86G>C) c.874-86G>C (n.874-86G>C) c.1159-86G>C (n.1159-86G>C) c.231-86G>C (n.231-86G>C) n.401G>C c.531-86G>C (n.531-86G>C) c.*55-86G>C (n.*55-86G>C) c.349-274G>C (n.349-274G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611631G= | CA1975536749 | SERPING1 | c.1030-86G= (n.1030-86G=) c.59-95G= (n.59-95G=) c.*806-86G= (n.*806-86G=) c.826-86G= (n.826-86G=) n.2112-86G= c.*450-86G= (n.*450-86G=) c.1030-140G= (n.1030-140G=) n.1283-86G= c.686-86G= (n.686-86G=) c.*584-86G= (n.*584-86G=) c.1119-86G= (n.1119-86G=) c.1030-197G= (n.1030-197G=) c.1045-86G= (n.1045-86G=) c.874-86G= (n.874-86G=) c.1159-86G= (n.1159-86G=) c.231-86G= (n.231-86G=) n.401G= c.531-86G= (n.531-86G=) c.*55-86G= (n.*55-86G=) c.349-274G= (n.349-274G=) | |
11 | g.57611631G>T | CA2613605414 | SERPING1 | c.1030-86G>T (n.1030-86G>T) c.59-95G>T (n.59-95G>T) c.*806-86G>T (n.*806-86G>T) c.826-86G>T (n.826-86G>T) n.2112-86G>T c.*450-86G>T (n.*450-86G>T) c.1030-140G>T (n.1030-140G>T) n.1283-86G>T c.686-86G>T (n.686-86G>T) c.*584-86G>T (n.*584-86G>T) c.1119-86G>T (n.1119-86G>T) c.1030-197G>T (n.1030-197G>T) c.1045-86G>T (n.1045-86G>T) c.874-86G>T (n.874-86G>T) c.1159-86G>T (n.1159-86G>T) c.231-86G>T (n.231-86G>T) n.401G>T c.531-86G>T (n.531-86G>T) c.*55-86G>T (n.*55-86G>T) c.349-274G>T (n.349-274G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611632A= | CA1975536750 | SERPING1 | c.1030-85A= (n.1030-85A=) c.59-94A= (n.59-94A=) c.*806-85A= (n.*806-85A=) c.826-85A= (n.826-85A=) n.2112-85A= c.*450-85A= (n.*450-85A=) c.1030-139A= (n.1030-139A=) n.1283-85A= c.686-85A= (n.686-85A=) c.*584-85A= (n.*584-85A=) c.1119-85A= (n.1119-85A=) c.1030-196A= (n.1030-196A=) c.1045-85A= (n.1045-85A=) c.874-85A= (n.874-85A=) c.1159-85A= (n.1159-85A=) c.231-85A= (n.231-85A=) n.402A= c.531-85A= (n.531-85A=) c.*55-85A= (n.*55-85A=) c.349-273A= (n.349-273A=) | |
11 | g.57611632A>C | CA2613605415 | SERPING1 | c.1030-85A>C (n.1030-85A>C) c.59-94A>C (n.59-94A>C) c.*806-85A>C (n.*806-85A>C) c.826-85A>C (n.826-85A>C) n.2112-85A>C c.*450-85A>C (n.*450-85A>C) c.1030-139A>C (n.1030-139A>C) n.1283-85A>C c.686-85A>C (n.686-85A>C) c.*584-85A>C (n.*584-85A>C) c.1119-85A>C (n.1119-85A>C) c.1030-196A>C (n.1030-196A>C) c.1045-85A>C (n.1045-85A>C) c.874-85A>C (n.874-85A>C) c.1159-85A>C (n.1159-85A>C) c.231-85A>C (n.231-85A>C) n.402A>C c.531-85A>C (n.531-85A>C) c.*55-85A>C (n.*55-85A>C) c.349-273A>C (n.349-273A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611632A>G | CA1975536751 | SERPING1 | c.1030-85A>G (n.1030-85A>G) c.59-94A>G (n.59-94A>G) c.*806-85A>G (n.*806-85A>G) c.826-85A>G (n.826-85A>G) n.2112-85A>G c.*450-85A>G (n.*450-85A>G) c.1030-139A>G (n.1030-139A>G) n.1283-85A>G c.686-85A>G (n.686-85A>G) c.*584-85A>G (n.*584-85A>G) c.1119-85A>G (n.1119-85A>G) c.1030-196A>G (n.1030-196A>G) c.1045-85A>G (n.1045-85A>G) c.874-85A>G (n.874-85A>G) c.1159-85A>G (n.1159-85A>G) c.231-85A>G (n.231-85A>G) n.402A>G c.531-85A>G (n.531-85A>G) c.*55-85A>G (n.*55-85A>G) c.349-273A>G (n.349-273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611633C>A | CA2613605416 | SERPING1 | c.1030-84C>A (n.1030-84C>A) c.59-93C>A (n.59-93C>A) c.*806-84C>A (n.*806-84C>A) c.826-84C>A (n.826-84C>A) n.2112-84C>A c.*450-84C>A (n.*450-84C>A) c.1030-138C>A (n.1030-138C>A) n.1283-84C>A c.686-84C>A (n.686-84C>A) c.*584-84C>A (n.*584-84C>A) c.1119-84C>A (n.1119-84C>A) c.1030-195C>A (n.1030-195C>A) c.1045-84C>A (n.1045-84C>A) c.874-84C>A (n.874-84C>A) c.1159-84C>A (n.1159-84C>A) c.231-84C>A (n.231-84C>A) n.403C>A c.531-84C>A (n.531-84C>A) c.*55-84C>A (n.*55-84C>A) c.349-272C>A (n.349-272C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611633C= | CA1975536754 | SERPING1 | c.1030-84C= (n.1030-84C=) c.59-93C= (n.59-93C=) c.*806-84C= (n.*806-84C=) c.826-84C= (n.826-84C=) n.2112-84C= c.*450-84C= (n.*450-84C=) c.1030-138C= (n.1030-138C=) n.1283-84C= c.686-84C= (n.686-84C=) c.*584-84C= (n.*584-84C=) c.1119-84C= (n.1119-84C=) c.1030-195C= (n.1030-195C=) c.1045-84C= (n.1045-84C=) c.874-84C= (n.874-84C=) c.1159-84C= (n.1159-84C=) c.231-84C= (n.231-84C=) n.403C= c.531-84C= (n.531-84C=) c.*55-84C= (n.*55-84C=) c.349-272C= (n.349-272C=) | |
11 | g.57611633C>T | CA599805474 | SERPING1 | c.1030-84C>T (n.1030-84C>T) c.59-93C>T (n.59-93C>T) c.*806-84C>T (n.*806-84C>T) c.826-84C>T (n.826-84C>T) n.2112-84C>T c.*450-84C>T (n.*450-84C>T) c.1030-138C>T (n.1030-138C>T) n.1283-84C>T c.686-84C>T (n.686-84C>T) c.*584-84C>T (n.*584-84C>T) c.1119-84C>T (n.1119-84C>T) c.1030-195C>T (n.1030-195C>T) c.1045-84C>T (n.1045-84C>T) c.874-84C>T (n.874-84C>T) c.1159-84C>T (n.1159-84C>T) c.231-84C>T (n.231-84C>T) n.403C>T c.531-84C>T (n.531-84C>T) c.*55-84C>T (n.*55-84C>T) c.349-272C>T (n.349-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611634T>A | CA1975536761 | SERPING1 | c.1030-83T>A (n.1030-83T>A) c.59-92T>A (n.59-92T>A) c.*806-83T>A (n.*806-83T>A) c.826-83T>A (n.826-83T>A) n.2112-83T>A c.*450-83T>A (n.*450-83T>A) c.1030-137T>A (n.1030-137T>A) n.1283-83T>A c.686-83T>A (n.686-83T>A) c.*584-83T>A (n.*584-83T>A) c.1119-83T>A (n.1119-83T>A) c.1030-194T>A (n.1030-194T>A) c.1045-83T>A (n.1045-83T>A) c.874-83T>A (n.874-83T>A) c.1159-83T>A (n.1159-83T>A) c.231-83T>A (n.231-83T>A) n.404T>A c.531-83T>A (n.531-83T>A) c.*55-83T>A (n.*55-83T>A) c.349-271T>A (n.349-271T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611634T>C | CA2613605417 | SERPING1 | c.1030-83T>C (n.1030-83T>C) c.59-92T>C (n.59-92T>C) c.*806-83T>C (n.*806-83T>C) c.826-83T>C (n.826-83T>C) n.2112-83T>C c.*450-83T>C (n.*450-83T>C) c.1030-137T>C (n.1030-137T>C) n.1283-83T>C c.686-83T>C (n.686-83T>C) c.*584-83T>C (n.*584-83T>C) c.1119-83T>C (n.1119-83T>C) c.1030-194T>C (n.1030-194T>C) c.1045-83T>C (n.1045-83T>C) c.874-83T>C (n.874-83T>C) c.1159-83T>C (n.1159-83T>C) c.231-83T>C (n.231-83T>C) n.404T>C c.531-83T>C (n.531-83T>C) c.*55-83T>C (n.*55-83T>C) c.349-271T>C (n.349-271T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611634T= | CA1975536759 | SERPING1 | c.1030-83T= (n.1030-83T=) c.59-92T= (n.59-92T=) c.*806-83T= (n.*806-83T=) c.826-83T= (n.826-83T=) n.2112-83T= c.*450-83T= (n.*450-83T=) c.1030-137T= (n.1030-137T=) n.1283-83T= c.686-83T= (n.686-83T=) c.*584-83T= (n.*584-83T=) c.1119-83T= (n.1119-83T=) c.1030-194T= (n.1030-194T=) c.1045-83T= (n.1045-83T=) c.874-83T= (n.874-83T=) c.1159-83T= (n.1159-83T=) c.231-83T= (n.231-83T=) n.404T= c.531-83T= (n.531-83T=) c.*55-83T= (n.*55-83T=) c.349-271T= (n.349-271T=) | |
11 | g.57611635G>T | CA2613605418 | SERPING1 | c.1030-82G>T (n.1030-82G>T) c.59-91G>T (n.59-91G>T) c.*806-82G>T (n.*806-82G>T) c.826-82G>T (n.826-82G>T) n.2112-82G>T c.*450-82G>T (n.*450-82G>T) c.1030-136G>T (n.1030-136G>T) n.1283-82G>T c.686-82G>T (n.686-82G>T) c.*584-82G>T (n.*584-82G>T) c.1119-82G>T (n.1119-82G>T) c.1030-193G>T (n.1030-193G>T) c.1045-82G>T (n.1045-82G>T) c.874-82G>T (n.874-82G>T) c.1159-82G>T (n.1159-82G>T) c.231-82G>T (n.231-82G>T) n.405G>T c.531-82G>T (n.531-82G>T) c.*55-82G>T (n.*55-82G>T) c.349-270G>T (n.349-270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611636C>A | CA2613605420 | SERPING1 | c.1030-81C>A (n.1030-81C>A) c.59-90C>A (n.59-90C>A) c.*806-81C>A (n.*806-81C>A) c.826-81C>A (n.826-81C>A) n.2112-81C>A c.*450-81C>A (n.*450-81C>A) c.1030-135C>A (n.1030-135C>A) n.1283-81C>A c.686-81C>A (n.686-81C>A) c.*584-81C>A (n.*584-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) c.1030-192C>A (n.1030-192C>A) c.1045-81C>A (n.1045-81C>A) c.874-81C>A (n.874-81C>A) c.1159-81C>A (n.1159-81C>A) c.231-81C>A (n.231-81C>A) n.406C>A c.531-81C>A (n.531-81C>A) c.*55-81C>A (n.*55-81C>A) c.349-269C>A (n.349-269C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611636C>T | CA2613605419 | SERPING1 | c.1030-81C>T (n.1030-81C>T) c.59-90C>T (n.59-90C>T) c.*806-81C>T (n.*806-81C>T) c.826-81C>T (n.826-81C>T) n.2112-81C>T c.*450-81C>T (n.*450-81C>T) c.1030-135C>T (n.1030-135C>T) n.1283-81C>T c.686-81C>T (n.686-81C>T) c.*584-81C>T (n.*584-81C>T) c.1119-81C>T (n.1119-81C>T) c.1030-192C>T (n.1030-192C>T) c.1045-81C>T (n.1045-81C>T) c.874-81C>T (n.874-81C>T) c.1159-81C>T (n.1159-81C>T) c.231-81C>T (n.231-81C>T) n.406C>T c.531-81C>T (n.531-81C>T) c.*55-81C>T (n.*55-81C>T) c.349-269C>T (n.349-269C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611637A>G | CA2574828261 | SERPING1 | c.1030-80A>G (n.1030-80A>G) c.59-89A>G (n.59-89A>G) c.*806-80A>G (n.*806-80A>G) c.826-80A>G (n.826-80A>G) n.2112-80A>G c.*450-80A>G (n.*450-80A>G) c.1030-134A>G (n.1030-134A>G) n.1283-80A>G c.686-80A>G (n.686-80A>G) c.*584-80A>G (n.*584-80A>G) c.1119-80A>G (n.1119-80A>G) c.1030-191A>G (n.1030-191A>G) c.1045-80A>G (n.1045-80A>G) c.874-80A>G (n.874-80A>G) c.1159-80A>G (n.1159-80A>G) c.231-80A>G (n.231-80A>G) n.407A>G c.531-80A>G (n.531-80A>G) c.*55-80A>G (n.*55-80A>G) c.349-268A>G (n.349-268A>G) | |
11 | g.57611638G>A | CA2613605421 | SERPING1 | c.1030-79G>A (n.1030-79G>A) c.59-88G>A (n.59-88G>A) c.*806-79G>A (n.*806-79G>A) c.826-79G>A (n.826-79G>A) n.2112-79G>A c.*450-79G>A (n.*450-79G>A) c.1030-133G>A (n.1030-133G>A) n.1283-79G>A c.686-79G>A (n.686-79G>A) c.*584-79G>A (n.*584-79G>A) c.1119-79G>A (n.1119-79G>A) c.1030-190G>A (n.1030-190G>A) c.1045-79G>A (n.1045-79G>A) c.874-79G>A (n.874-79G>A) c.1159-79G>A (n.1159-79G>A) c.231-79G>A (n.231-79G>A) n.408G>A c.531-79G>A (n.531-79G>A) c.*55-79G>A (n.*55-79G>A) c.349-267G>A (n.349-267G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611638G>T | CA2574828262 | SERPING1 | c.1030-79G>T (n.1030-79G>T) c.59-88G>T (n.59-88G>T) c.*806-79G>T (n.*806-79G>T) c.826-79G>T (n.826-79G>T) n.2112-79G>T c.*450-79G>T (n.*450-79G>T) c.1030-133G>T (n.1030-133G>T) n.1283-79G>T c.686-79G>T (n.686-79G>T) c.*584-79G>T (n.*584-79G>T) c.1119-79G>T (n.1119-79G>T) c.1030-190G>T (n.1030-190G>T) c.1045-79G>T (n.1045-79G>T) c.874-79G>T (n.874-79G>T) c.1159-79G>T (n.1159-79G>T) c.231-79G>T (n.231-79G>T) n.408G>T c.531-79G>T (n.531-79G>T) c.*55-79G>T (n.*55-79G>T) c.349-267G>T (n.349-267G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611639G>T | CA2613605422 | SERPING1 | c.1030-78G>T (n.1030-78G>T) c.59-87G>T (n.59-87G>T) c.*806-78G>T (n.*806-78G>T) c.826-78G>T (n.826-78G>T) n.2112-78G>T c.*450-78G>T (n.*450-78G>T) c.1030-132G>T (n.1030-132G>T) n.1283-78G>T c.686-78G>T (n.686-78G>T) c.*584-78G>T (n.*584-78G>T) c.1119-78G>T (n.1119-78G>T) c.1030-189G>T (n.1030-189G>T) c.1045-78G>T (n.1045-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1159-78G>T (n.1159-78G>T) c.231-78G>T (n.231-78G>T) n.409G>T c.531-78G>T (n.531-78G>T) c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.349-266G>T (n.349-266G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611640A= | CA1975536764 | SERPING1 | c.1030-77A= (n.1030-77A=) c.59-86A= (n.59-86A=) c.*806-77A= (n.*806-77A=) c.826-77A= (n.826-77A=) n.2112-77A= c.*450-77A= (n.*450-77A=) c.1030-131A= (n.1030-131A=) n.1283-77A= c.686-77A= (n.686-77A=) c.*584-77A= (n.*584-77A=) c.1119-77A= (n.1119-77A=) c.1030-188A= (n.1030-188A=) c.1045-77A= (n.1045-77A=) c.874-77A= (n.874-77A=) c.1159-77A= (n.1159-77A=) c.231-77A= (n.231-77A=) n.410A= c.531-77A= (n.531-77A=) c.*55-77A= (n.*55-77A=) c.349-265A= (n.349-265A=) | |
11 | g.57611640A>G | CA678629036 | SERPING1 | c.1030-77A>G (n.1030-77A>G) c.59-86A>G (n.59-86A>G) c.*806-77A>G (n.*806-77A>G) c.826-77A>G (n.826-77A>G) n.2112-77A>G c.*450-77A>G (n.*450-77A>G) c.1030-131A>G (n.1030-131A>G) n.1283-77A>G c.686-77A>G (n.686-77A>G) c.*584-77A>G (n.*584-77A>G) c.1119-77A>G (n.1119-77A>G) c.1030-188A>G (n.1030-188A>G) c.1045-77A>G (n.1045-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.1159-77A>G (n.1159-77A>G) c.231-77A>G (n.231-77A>G) n.410A>G c.531-77A>G (n.531-77A>G) c.*55-77A>G (n.*55-77A>G) c.349-265A>G (n.349-265A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611641C>A | CA223057165 | SERPING1 | c.1030-76C>A (n.1030-76C>A) c.59-85C>A (n.59-85C>A) c.*806-76C>A (n.*806-76C>A) c.826-76C>A (n.826-76C>A) n.2112-76C>A c.*450-76C>A (n.*450-76C>A) c.1030-130C>A (n.1030-130C>A) n.1283-76C>A c.686-76C>A (n.686-76C>A) c.*584-76C>A (n.*584-76C>A) c.1119-76C>A (n.1119-76C>A) c.1030-187C>A (n.1030-187C>A) c.1045-76C>A (n.1045-76C>A) c.874-76C>A (n.874-76C>A) c.1159-76C>A (n.1159-76C>A) c.231-76C>A (n.231-76C>A) n.411C>A c.531-76C>A (n.531-76C>A) c.*55-76C>A (n.*55-76C>A) c.349-264C>A (n.349-264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611641C= | CA1975536766 | SERPING1 | c.1030-76C= (n.1030-76C=) c.59-85C= (n.59-85C=) c.*806-76C= (n.*806-76C=) c.826-76C= (n.826-76C=) n.2112-76C= c.*450-76C= (n.*450-76C=) c.1030-130C= (n.1030-130C=) n.1283-76C= c.686-76C= (n.686-76C=) c.*584-76C= (n.*584-76C=) c.1119-76C= (n.1119-76C=) c.1030-187C= (n.1030-187C=) c.1045-76C= (n.1045-76C=) c.874-76C= (n.874-76C=) c.1159-76C= (n.1159-76C=) c.231-76C= (n.231-76C=) n.411C= c.531-76C= (n.531-76C=) c.*55-76C= (n.*55-76C=) c.349-264C= (n.349-264C=) | |
11 | g.57611641C>T | CA2613605423 | SERPING1 | c.1030-76C>T (n.1030-76C>T) c.59-85C>T (n.59-85C>T) c.*806-76C>T (n.*806-76C>T) c.826-76C>T (n.826-76C>T) n.2112-76C>T c.*450-76C>T (n.*450-76C>T) c.1030-130C>T (n.1030-130C>T) n.1283-76C>T c.686-76C>T (n.686-76C>T) c.*584-76C>T (n.*584-76C>T) c.1119-76C>T (n.1119-76C>T) c.1030-187C>T (n.1030-187C>T) c.1045-76C>T (n.1045-76C>T) c.874-76C>T (n.874-76C>T) c.1159-76C>T (n.1159-76C>T) c.231-76C>T (n.231-76C>T) n.411C>T c.531-76C>T (n.531-76C>T) c.*55-76C>T (n.*55-76C>T) c.349-264C>T (n.349-264C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611642A= | CA1975536768 | SERPING1 | c.1030-75A= (n.1030-75A=) c.59-84A= (n.59-84A=) c.*806-75A= (n.*806-75A=) c.826-75A= (n.826-75A=) n.2112-75A= c.*450-75A= (n.*450-75A=) c.1030-129A= (n.1030-129A=) n.1283-75A= c.686-75A= (n.686-75A=) c.*584-75A= (n.*584-75A=) c.1119-75A= (n.1119-75A=) c.1030-186A= (n.1030-186A=) c.1045-75A= (n.1045-75A=) c.874-75A= (n.874-75A=) c.1159-75A= (n.1159-75A=) c.231-75A= (n.231-75A=) n.412A= c.531-75A= (n.531-75A=) c.*55-75A= (n.*55-75A=) c.349-263A= (n.349-263A=) | |
11 | g.57611642A>G | CA678629037 | SERPING1 | c.1030-75A>G (n.1030-75A>G) c.59-84A>G (n.59-84A>G) c.*806-75A>G (n.*806-75A>G) c.826-75A>G (n.826-75A>G) n.2112-75A>G c.*450-75A>G (n.*450-75A>G) c.1030-129A>G (n.1030-129A>G) n.1283-75A>G c.686-75A>G (n.686-75A>G) c.*584-75A>G (n.*584-75A>G) c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) c.1030-186A>G (n.1030-186A>G) c.1045-75A>G (n.1045-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1159-75A>G (n.1159-75A>G) c.231-75A>G (n.231-75A>G) n.412A>G c.531-75A>G (n.531-75A>G) c.*55-75A>G (n.*55-75A>G) c.349-263A>G (n.349-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611643G>A | CA2574828263 | SERPING1 | c.1030-74G>A (n.1030-74G>A) c.59-83G>A (n.59-83G>A) c.*806-74G>A (n.*806-74G>A) c.826-74G>A (n.826-74G>A) n.2112-74G>A c.*450-74G>A (n.*450-74G>A) c.1030-128G>A (n.1030-128G>A) n.1283-74G>A c.686-74G>A (n.686-74G>A) c.*584-74G>A (n.*584-74G>A) c.1119-74G>A (n.1119-74G>A) c.1030-185G>A (n.1030-185G>A) c.1045-74G>A (n.1045-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1159-74G>A (n.1159-74G>A) c.231-74G>A (n.231-74G>A) n.413G>A c.531-74G>A (n.531-74G>A) c.*55-74G>A (n.*55-74G>A) c.349-262G>A (n.349-262G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611643G>T | CA2574828264 | SERPING1 | c.1030-74G>T (n.1030-74G>T) c.59-83G>T (n.59-83G>T) c.*806-74G>T (n.*806-74G>T) c.826-74G>T (n.826-74G>T) n.2112-74G>T c.*450-74G>T (n.*450-74G>T) c.1030-128G>T (n.1030-128G>T) n.1283-74G>T c.686-74G>T (n.686-74G>T) c.*584-74G>T (n.*584-74G>T) c.1119-74G>T (n.1119-74G>T) c.1030-185G>T (n.1030-185G>T) c.1045-74G>T (n.1045-74G>T) c.874-74G>T (n.874-74G>T) c.1159-74G>T (n.1159-74G>T) c.231-74G>T (n.231-74G>T) n.413G>T c.531-74G>T (n.531-74G>T) c.*55-74G>T (n.*55-74G>T) c.349-262G>T (n.349-262G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611644C>A | CA2574828265 | SERPING1 | c.1030-73C>A (n.1030-73C>A) c.59-82C>A (n.59-82C>A) c.*806-73C>A (n.*806-73C>A) c.826-73C>A (n.826-73C>A) n.2112-73C>A c.*450-73C>A (n.*450-73C>A) c.1030-127C>A (n.1030-127C>A) n.1283-73C>A c.686-73C>A (n.686-73C>A) c.*584-73C>A (n.*584-73C>A) c.1119-73C>A (n.1119-73C>A) c.1030-184C>A (n.1030-184C>A) c.1045-73C>A (n.1045-73C>A) c.874-73C>A (n.874-73C>A) c.1159-73C>A (n.1159-73C>A) c.231-73C>A (n.231-73C>A) n.414C>A c.531-73C>A (n.531-73C>A) c.*55-73C>A (n.*55-73C>A) c.349-261C>A (n.349-261C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611644C>T | CA2574828266 | SERPING1 | c.1030-73C>T (n.1030-73C>T) c.59-82C>T (n.59-82C>T) c.*806-73C>T (n.*806-73C>T) c.826-73C>T (n.826-73C>T) n.2112-73C>T c.*450-73C>T (n.*450-73C>T) c.1030-127C>T (n.1030-127C>T) n.1283-73C>T c.686-73C>T (n.686-73C>T) c.*584-73C>T (n.*584-73C>T) c.1119-73C>T (n.1119-73C>T) c.1030-184C>T (n.1030-184C>T) c.1045-73C>T (n.1045-73C>T) c.874-73C>T (n.874-73C>T) c.1159-73C>T (n.1159-73C>T) c.231-73C>T (n.231-73C>T) n.414C>T c.531-73C>T (n.531-73C>T) c.*55-73C>T (n.*55-73C>T) c.349-261C>T (n.349-261C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611645A>C | CA2724150365 | SERPING1 | c.1030-72A>C (n.1030-72A>C) c.59-81A>C (n.59-81A>C) c.*806-72A>C (n.*806-72A>C) c.826-72A>C (n.826-72A>C) n.2112-72A>C c.*450-72A>C (n.*450-72A>C) c.1030-126A>C (n.1030-126A>C) n.1283-72A>C c.686-72A>C (n.686-72A>C) c.*584-72A>C (n.*584-72A>C) c.1119-72A>C (n.1119-72A>C) c.1030-183A>C (n.1030-183A>C) c.1045-72A>C (n.1045-72A>C) c.874-72A>C (n.874-72A>C) c.1159-72A>C (n.1159-72A>C) c.231-72A>C (n.231-72A>C) n.415A>C c.531-72A>C (n.531-72A>C) c.*55-72A>C (n.*55-72A>C) c.349-260A>C (n.349-260A>C) | dbSNP |
11 | g.57611646T>C | CA938333174 | SERPING1 | c.1030-71T>C (n.1030-71T>C) c.59-80T>C (n.59-80T>C) c.*806-71T>C (n.*806-71T>C) c.826-71T>C (n.826-71T>C) n.2112-71T>C c.*450-71T>C (n.*450-71T>C) c.1030-125T>C (n.1030-125T>C) n.1283-71T>C c.686-71T>C (n.686-71T>C) c.*584-71T>C (n.*584-71T>C) c.1119-71T>C (n.1119-71T>C) c.1030-182T>C (n.1030-182T>C) c.1045-71T>C (n.1045-71T>C) c.874-71T>C (n.874-71T>C) c.1159-71T>C (n.1159-71T>C) c.231-71T>C (n.231-71T>C) n.416T>C c.531-71T>C (n.531-71T>C) c.*55-71T>C (n.*55-71T>C) c.349-259T>C (n.349-259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611646T= | CA1975536769 | SERPING1 | c.1030-71T= (n.1030-71T=) c.59-80T= (n.59-80T=) c.*806-71T= (n.*806-71T=) c.826-71T= (n.826-71T=) n.2112-71T= c.*450-71T= (n.*450-71T=) c.1030-125T= (n.1030-125T=) n.1283-71T= c.686-71T= (n.686-71T=) c.*584-71T= (n.*584-71T=) c.1119-71T= (n.1119-71T=) c.1030-182T= (n.1030-182T=) c.1045-71T= (n.1045-71T=) c.874-71T= (n.874-71T=) c.1159-71T= (n.1159-71T=) c.231-71T= (n.231-71T=) n.416T= c.531-71T= (n.531-71T=) c.*55-71T= (n.*55-71T=) c.349-259T= (n.349-259T=) | |
11 | g.57611647T>G | CA2613605424 | SERPING1 | c.1030-70T>G (n.1030-70T>G) c.59-79T>G (n.59-79T>G) c.*806-70T>G (n.*806-70T>G) c.826-70T>G (n.826-70T>G) n.2112-70T>G c.*450-70T>G (n.*450-70T>G) c.1030-124T>G (n.1030-124T>G) n.1283-70T>G c.686-70T>G (n.686-70T>G) c.*584-70T>G (n.*584-70T>G) c.1119-70T>G (n.1119-70T>G) c.1030-181T>G (n.1030-181T>G) c.1045-70T>G (n.1045-70T>G) c.874-70T>G (n.874-70T>G) c.1159-70T>G (n.1159-70T>G) c.231-70T>G (n.231-70T>G) n.417T>G c.531-70T>G (n.531-70T>G) c.*55-70T>G (n.*55-70T>G) c.349-258T>G (n.349-258T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611648G>A | CA2613605425 | SERPING1 | c.1030-69G>A (n.1030-69G>A) c.59-78G>A (n.59-78G>A) c.*806-69G>A (n.*806-69G>A) c.826-69G>A (n.826-69G>A) n.2112-69G>A c.*450-69G>A (n.*450-69G>A) c.1030-123G>A (n.1030-123G>A) n.1283-69G>A c.686-69G>A (n.686-69G>A) c.*584-69G>A (n.*584-69G>A) c.1119-69G>A (n.1119-69G>A) c.1030-180G>A (n.1030-180G>A) c.1045-69G>A (n.1045-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) c.1159-69G>A (n.1159-69G>A) c.231-69G>A (n.231-69G>A) n.418G>A c.531-69G>A (n.531-69G>A) c.*55-69G>A (n.*55-69G>A) c.349-257G>A (n.349-257G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611649T>A | CA2613605426 | SERPING1 | c.1030-68T>A (n.1030-68T>A) c.59-77T>A (n.59-77T>A) c.*806-68T>A (n.*806-68T>A) c.826-68T>A (n.826-68T>A) n.2112-68T>A c.*450-68T>A (n.*450-68T>A) c.1030-122T>A (n.1030-122T>A) n.1283-68T>A c.686-68T>A (n.686-68T>A) c.*584-68T>A (n.*584-68T>A) c.1119-68T>A (n.1119-68T>A) c.1030-179T>A (n.1030-179T>A) c.1045-68T>A (n.1045-68T>A) c.874-68T>A (n.874-68T>A) c.1159-68T>A (n.1159-68T>A) c.231-68T>A (n.231-68T>A) n.419T>A c.531-68T>A (n.531-68T>A) c.*55-68T>A (n.*55-68T>A) c.349-256T>A (n.349-256T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611650G>A | CA223057168 | SERPING1 | c.1030-67G>A (n.1030-67G>A) c.59-76G>A (n.59-76G>A) c.*806-67G>A (n.*806-67G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) n.2112-67G>A c.*450-67G>A (n.*450-67G>A) c.1030-121G>A (n.1030-121G>A) n.1283-67G>A c.686-67G>A (n.686-67G>A) c.*584-67G>A (n.*584-67G>A) c.1119-67G>A (n.1119-67G>A) c.1030-178G>A (n.1030-178G>A) c.1045-67G>A (n.1045-67G>A) c.874-67G>A (n.874-67G>A) c.1159-67G>A (n.1159-67G>A) c.231-67G>A (n.231-67G>A) n.420G>A c.531-67G>A (n.531-67G>A) c.*55-67G>A (n.*55-67G>A) c.349-255G>A (n.349-255G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611650G>C | CA2613605427 | SERPING1 | c.1030-67G>C (n.1030-67G>C) c.59-76G>C (n.59-76G>C) c.*806-67G>C (n.*806-67G>C) c.826-67G>C (n.826-67G>C) n.2112-67G>C c.*450-67G>C (n.*450-67G>C) c.1030-121G>C (n.1030-121G>C) n.1283-67G>C c.686-67G>C (n.686-67G>C) c.*584-67G>C (n.*584-67G>C) c.1119-67G>C (n.1119-67G>C) c.1030-178G>C (n.1030-178G>C) c.1045-67G>C (n.1045-67G>C) c.874-67G>C (n.874-67G>C) c.1159-67G>C (n.1159-67G>C) c.231-67G>C (n.231-67G>C) n.420G>C c.531-67G>C (n.531-67G>C) c.*55-67G>C (n.*55-67G>C) c.349-255G>C (n.349-255G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611650G= | CA1975536772 | SERPING1 | c.1030-67G= (n.1030-67G=) c.59-76G= (n.59-76G=) c.*806-67G= (n.*806-67G=) c.826-67G= (n.826-67G=) n.2112-67G= c.*450-67G= (n.*450-67G=) c.1030-121G= (n.1030-121G=) n.1283-67G= c.686-67G= (n.686-67G=) c.*584-67G= (n.*584-67G=) c.1119-67G= (n.1119-67G=) c.1030-178G= (n.1030-178G=) c.1045-67G= (n.1045-67G=) c.874-67G= (n.874-67G=) c.1159-67G= (n.1159-67G=) c.231-67G= (n.231-67G=) n.420G= c.531-67G= (n.531-67G=) c.*55-67G= (n.*55-67G=) c.349-255G= (n.349-255G=) | |
11 | g.57611652C>A | CA2574828267 | SERPING1 | c.1030-65C>A (n.1030-65C>A) c.59-74C>A (n.59-74C>A) c.*806-65C>A (n.*806-65C>A) c.826-65C>A (n.826-65C>A) n.2112-65C>A c.*450-65C>A (n.*450-65C>A) c.1030-119C>A (n.1030-119C>A) n.1283-65C>A c.686-65C>A (n.686-65C>A) c.*584-65C>A (n.*584-65C>A) c.1119-65C>A (n.1119-65C>A) c.1030-176C>A (n.1030-176C>A) c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) c.874-65C>A (n.874-65C>A) c.1159-65C>A (n.1159-65C>A) c.231-65C>A (n.231-65C>A) n.422C>A c.531-65C>A (n.531-65C>A) c.*55-65C>A (n.*55-65C>A) c.349-253C>A (n.349-253C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611652C= | CA1975536775 | SERPING1 | c.1030-65C= (n.1030-65C=) c.59-74C= (n.59-74C=) c.*806-65C= (n.*806-65C=) c.826-65C= (n.826-65C=) n.2112-65C= c.*450-65C= (n.*450-65C=) c.1030-119C= (n.1030-119C=) n.1283-65C= c.686-65C= (n.686-65C=) c.*584-65C= (n.*584-65C=) c.1119-65C= (n.1119-65C=) c.1030-176C= (n.1030-176C=) c.1045-65C= (n.1045-65C=) c.874-65C= (n.874-65C=) c.1159-65C= (n.1159-65C=) c.231-65C= (n.231-65C=) n.422C= c.531-65C= (n.531-65C=) c.*55-65C= (n.*55-65C=) c.349-253C= (n.349-253C=) | |
11 | g.57611652C>G | CA678629038 | SERPING1 | c.1030-65C>G (n.1030-65C>G) c.59-74C>G (n.59-74C>G) c.*806-65C>G (n.*806-65C>G) c.826-65C>G (n.826-65C>G) n.2112-65C>G c.*450-65C>G (n.*450-65C>G) c.1030-119C>G (n.1030-119C>G) n.1283-65C>G c.686-65C>G (n.686-65C>G) c.*584-65C>G (n.*584-65C>G) c.1119-65C>G (n.1119-65C>G) c.1030-176C>G (n.1030-176C>G) c.1045-65C>G (n.1045-65C>G) c.874-65C>G (n.874-65C>G) c.1159-65C>G (n.1159-65C>G) c.231-65C>G (n.231-65C>G) n.422C>G c.531-65C>G (n.531-65C>G) c.*55-65C>G (n.*55-65C>G) c.349-253C>G (n.349-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611652C>T | CA2613605428 | SERPING1 | c.1030-65C>T (n.1030-65C>T) c.59-74C>T (n.59-74C>T) c.*806-65C>T (n.*806-65C>T) c.826-65C>T (n.826-65C>T) n.2112-65C>T c.*450-65C>T (n.*450-65C>T) c.1030-119C>T (n.1030-119C>T) n.1283-65C>T c.686-65C>T (n.686-65C>T) c.*584-65C>T (n.*584-65C>T) c.1119-65C>T (n.1119-65C>T) c.1030-176C>T (n.1030-176C>T) c.1045-65C>T (n.1045-65C>T) c.874-65C>T (n.874-65C>T) c.1159-65C>T (n.1159-65C>T) c.231-65C>T (n.231-65C>T) n.422C>T c.531-65C>T (n.531-65C>T) c.*55-65C>T (n.*55-65C>T) c.349-253C>T (n.349-253C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611653A>C | CA2574828268 | SERPING1 | c.1030-64A>C (n.1030-64A>C) c.59-73A>C (n.59-73A>C) c.*806-64A>C (n.*806-64A>C) c.826-64A>C (n.826-64A>C) n.2112-64A>C c.*450-64A>C (n.*450-64A>C) c.1030-118A>C (n.1030-118A>C) n.1283-64A>C c.686-64A>C (n.686-64A>C) c.*584-64A>C (n.*584-64A>C) c.1119-64A>C (n.1119-64A>C) c.1030-175A>C (n.1030-175A>C) c.1045-64A>C (n.1045-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) c.1159-64A>C (n.1159-64A>C) c.231-64A>C (n.231-64A>C) n.423A>C c.531-64A>C (n.531-64A>C) c.*55-64A>C (n.*55-64A>C) c.349-252A>C (n.349-252A>C) | |
11 | g.57611655_57611656dup | CA2613605429 | SERPING1 | c.1030-62_1030-61dup (n.1030-62_1030-61dup) c.59-71_59-70dup (n.59-71_59-70dup) c.*806-62_*806-61dup (n.*806-62_*806-61dup) c.826-62_826-61dup (n.826-62_826-61dup) n.2112-62_2112-61dup c.*450-62_*450-61dup (n.*450-62_*450-61dup) c.1030-116_1030-115dup (n.1030-116_1030-115dup) n.1283-62_1283-61dup c.686-62_686-61dup (n.686-62_686-61dup) c.*584-62_*584-61dup (n.*584-62_*584-61dup) c.1119-62_1119-61dup (n.1119-62_1119-61dup) c.1030-173_1030-172dup (n.1030-173_1030-172dup) c.1045-62_1045-61dup (n.1045-62_1045-61dup) c.874-62_874-61dup (n.874-62_874-61dup) c.1159-62_1159-61dup (n.1159-62_1159-61dup) c.231-62_231-61dup (n.231-62_231-61dup) n.425_426dup c.531-62_531-61dup (n.531-62_531-61dup) c.*55-62_*55-61dup (n.*55-62_*55-61dup) c.349-250_349-249dup (n.349-250_349-249dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611654G>A | CA2500120423 | SERPING1 | c.1030-63G>A (n.1030-63G>A) c.59-72G>A (n.59-72G>A) c.*806-63G>A (n.*806-63G>A) c.826-63G>A (n.826-63G>A) n.2112-63G>A c.*450-63G>A (n.*450-63G>A) c.1030-117G>A (n.1030-117G>A) n.1283-63G>A c.686-63G>A (n.686-63G>A) c.*584-63G>A (n.*584-63G>A) c.1119-63G>A (n.1119-63G>A) c.1030-174G>A (n.1030-174G>A) c.1045-63G>A (n.1045-63G>A) c.874-63G>A (n.874-63G>A) c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.231-63G>A (n.231-63G>A) n.424G>A c.531-63G>A (n.531-63G>A) c.*55-63G>A (n.*55-63G>A) c.349-251G>A (n.349-251G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611654G>T | CA2613605430 | SERPING1 | c.1030-63G>T (n.1030-63G>T) c.59-72G>T (n.59-72G>T) c.*806-63G>T (n.*806-63G>T) c.826-63G>T (n.826-63G>T) n.2112-63G>T c.*450-63G>T (n.*450-63G>T) c.1030-117G>T (n.1030-117G>T) n.1283-63G>T c.686-63G>T (n.686-63G>T) c.*584-63G>T (n.*584-63G>T) c.1119-63G>T (n.1119-63G>T) c.1030-174G>T (n.1030-174G>T) c.1045-63G>T (n.1045-63G>T) c.874-63G>T (n.874-63G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.231-63G>T (n.231-63G>T) n.424G>T c.531-63G>T (n.531-63G>T) c.*55-63G>T (n.*55-63G>T) c.349-251G>T (n.349-251G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611655A= | CA1975536776 | SERPING1 | c.1030-62A= (n.1030-62A=) c.59-71A= (n.59-71A=) c.*806-62A= (n.*806-62A=) c.826-62A= (n.826-62A=) n.2112-62A= c.*450-62A= (n.*450-62A=) c.1030-116A= (n.1030-116A=) n.1283-62A= c.686-62A= (n.686-62A=) c.*584-62A= (n.*584-62A=) c.1119-62A= (n.1119-62A=) c.1030-173A= (n.1030-173A=) c.1045-62A= (n.1045-62A=) c.874-62A= (n.874-62A=) c.1159-62A= (n.1159-62A=) c.231-62A= (n.231-62A=) n.425A= c.531-62A= (n.531-62A=) c.*55-62A= (n.*55-62A=) c.349-250A= (n.349-250A=) | |
11 | g.57611655A>G | CA938333178 | SERPING1 | c.1030-62A>G (n.1030-62A>G) c.59-71A>G (n.59-71A>G) c.*806-62A>G (n.*806-62A>G) c.826-62A>G (n.826-62A>G) n.2112-62A>G c.*450-62A>G (n.*450-62A>G) c.1030-116A>G (n.1030-116A>G) n.1283-62A>G c.686-62A>G (n.686-62A>G) c.*584-62A>G (n.*584-62A>G) c.1119-62A>G (n.1119-62A>G) c.1030-173A>G (n.1030-173A>G) c.1045-62A>G (n.1045-62A>G) c.874-62A>G (n.874-62A>G) c.1159-62A>G (n.1159-62A>G) c.231-62A>G (n.231-62A>G) n.425A>G c.531-62A>G (n.531-62A>G) c.*55-62A>G (n.*55-62A>G) c.349-250A>G (n.349-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611655A>T | CA2613605431 | SERPING1 | c.1030-62A>T (n.1030-62A>T) c.59-71A>T (n.59-71A>T) c.*806-62A>T (n.*806-62A>T) c.826-62A>T (n.826-62A>T) n.2112-62A>T c.*450-62A>T (n.*450-62A>T) c.1030-116A>T (n.1030-116A>T) n.1283-62A>T c.686-62A>T (n.686-62A>T) c.*584-62A>T (n.*584-62A>T) c.1119-62A>T (n.1119-62A>T) c.1030-173A>T (n.1030-173A>T) c.1045-62A>T (n.1045-62A>T) c.874-62A>T (n.874-62A>T) c.1159-62A>T (n.1159-62A>T) c.231-62A>T (n.231-62A>T) n.425A>T c.531-62A>T (n.531-62A>T) c.*55-62A>T (n.*55-62A>T) c.349-250A>T (n.349-250A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611656G>C | CA223057170 | SERPING1 | c.1030-61G>C (n.1030-61G>C) c.59-70G>C (n.59-70G>C) c.*806-61G>C (n.*806-61G>C) c.826-61G>C (n.826-61G>C) n.2112-61G>C c.*450-61G>C (n.*450-61G>C) c.1030-115G>C (n.1030-115G>C) n.1283-61G>C c.686-61G>C (n.686-61G>C) c.*584-61G>C (n.*584-61G>C) c.1119-61G>C (n.1119-61G>C) c.1030-172G>C (n.1030-172G>C) c.1045-61G>C (n.1045-61G>C) c.874-61G>C (n.874-61G>C) c.1159-61G>C (n.1159-61G>C) c.231-61G>C (n.231-61G>C) n.426G>C c.531-61G>C (n.531-61G>C) c.*55-61G>C (n.*55-61G>C) c.349-249G>C (n.349-249G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611656G= | CA1975536777 | SERPING1 | c.1030-61G= (n.1030-61G=) c.59-70G= (n.59-70G=) c.*806-61G= (n.*806-61G=) c.826-61G= (n.826-61G=) n.2112-61G= c.*450-61G= (n.*450-61G=) c.1030-115G= (n.1030-115G=) n.1283-61G= c.686-61G= (n.686-61G=) c.*584-61G= (n.*584-61G=) c.1119-61G= (n.1119-61G=) c.1030-172G= (n.1030-172G=) c.1045-61G= (n.1045-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.1159-61G= (n.1159-61G=) c.231-61G= (n.231-61G=) n.426G= c.531-61G= (n.531-61G=) c.*55-61G= (n.*55-61G=) c.349-249G= (n.349-249G=) | |
11 | g.57611656G>T | CA2613605432 | SERPING1 | c.1030-61G>T (n.1030-61G>T) c.59-70G>T (n.59-70G>T) c.*806-61G>T (n.*806-61G>T) c.826-61G>T (n.826-61G>T) n.2112-61G>T c.*450-61G>T (n.*450-61G>T) c.1030-115G>T (n.1030-115G>T) n.1283-61G>T c.686-61G>T (n.686-61G>T) c.*584-61G>T (n.*584-61G>T) c.1119-61G>T (n.1119-61G>T) c.1030-172G>T (n.1030-172G>T) c.1045-61G>T (n.1045-61G>T) c.874-61G>T (n.874-61G>T) c.1159-61G>T (n.1159-61G>T) c.231-61G>T (n.231-61G>T) n.426G>T c.531-61G>T (n.531-61G>T) c.*55-61G>T (n.*55-61G>T) c.349-249G>T (n.349-249G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611657G>C | CA2613605433 | SERPING1 | c.1030-60G>C (n.1030-60G>C) c.59-69G>C (n.59-69G>C) c.*806-60G>C (n.*806-60G>C) c.826-60G>C (n.826-60G>C) n.2112-60G>C c.*450-60G>C (n.*450-60G>C) c.1030-114G>C (n.1030-114G>C) n.1283-60G>C c.686-60G>C (n.686-60G>C) c.*584-60G>C (n.*584-60G>C) c.1119-60G>C (n.1119-60G>C) c.1030-171G>C (n.1030-171G>C) c.1045-60G>C (n.1045-60G>C) c.874-60G>C (n.874-60G>C) c.1159-60G>C (n.1159-60G>C) c.231-60G>C (n.231-60G>C) n.427G>C c.531-60G>C (n.531-60G>C) c.*55-60G>C (n.*55-60G>C) c.349-248G>C (n.349-248G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611657G>T | CA2613605434 | SERPING1 | c.1030-60G>T (n.1030-60G>T) c.59-69G>T (n.59-69G>T) c.*806-60G>T (n.*806-60G>T) c.826-60G>T (n.826-60G>T) n.2112-60G>T c.*450-60G>T (n.*450-60G>T) c.1030-114G>T (n.1030-114G>T) n.1283-60G>T c.686-60G>T (n.686-60G>T) c.*584-60G>T (n.*584-60G>T) c.1119-60G>T (n.1119-60G>T) c.1030-171G>T (n.1030-171G>T) c.1045-60G>T (n.1045-60G>T) c.874-60G>T (n.874-60G>T) c.1159-60G>T (n.1159-60G>T) c.231-60G>T (n.231-60G>T) n.427G>T c.531-60G>T (n.531-60G>T) c.*55-60G>T (n.*55-60G>T) c.349-248G>T (n.349-248G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611659T>G | CA2724150491 | SERPING1 | c.1030-58T>G (n.1030-58T>G) c.59-67T>G (n.59-67T>G) c.*806-58T>G (n.*806-58T>G) c.826-58T>G (n.826-58T>G) n.2112-58T>G c.*450-58T>G (n.*450-58T>G) c.1030-112T>G (n.1030-112T>G) n.1283-58T>G c.686-58T>G (n.686-58T>G) c.*584-58T>G (n.*584-58T>G) c.1119-58T>G (n.1119-58T>G) c.1030-169T>G (n.1030-169T>G) c.1045-58T>G (n.1045-58T>G) c.874-58T>G (n.874-58T>G) c.1159-58T>G (n.1159-58T>G) c.231-58T>G (n.231-58T>G) n.429T>G c.531-58T>G (n.531-58T>G) c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.349-246T>G (n.349-246T>G) | dbSNP |
11 | g.57611660G>A | CA2574828269 | SERPING1 | c.1030-57G>A (n.1030-57G>A) c.59-66G>A (n.59-66G>A) c.*806-57G>A (n.*806-57G>A) c.826-57G>A (n.826-57G>A) n.2112-57G>A c.*450-57G>A (n.*450-57G>A) c.1030-111G>A (n.1030-111G>A) n.1283-57G>A c.686-57G>A (n.686-57G>A) c.*584-57G>A (n.*584-57G>A) c.1119-57G>A (n.1119-57G>A) c.1030-168G>A (n.1030-168G>A) c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) c.874-57G>A (n.874-57G>A) c.1159-57G>A (n.1159-57G>A) c.231-57G>A (n.231-57G>A) n.430G>A c.531-57G>A (n.531-57G>A) c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) c.349-245G>A (n.349-245G>A) | |
11 | g.57611660G>T | CA2613605435 | SERPING1 | c.1030-57G>T (n.1030-57G>T) c.59-66G>T (n.59-66G>T) c.*806-57G>T (n.*806-57G>T) c.826-57G>T (n.826-57G>T) n.2112-57G>T c.*450-57G>T (n.*450-57G>T) c.1030-111G>T (n.1030-111G>T) n.1283-57G>T c.686-57G>T (n.686-57G>T) c.*584-57G>T (n.*584-57G>T) c.1119-57G>T (n.1119-57G>T) c.1030-168G>T (n.1030-168G>T) c.1045-57G>T (n.1045-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) c.1159-57G>T (n.1159-57G>T) c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.430G>T c.531-57G>T (n.531-57G>T) c.*55-57G>T (n.*55-57G>T) c.349-245G>T (n.349-245G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611661G>A | CA2574828270 | SERPING1 | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.59-65G>A (n.59-65G>A) c.*806-56G>A (n.*806-56G>A) c.826-56G>A (n.826-56G>A) n.2112-56G>A c.*450-56G>A (n.*450-56G>A) c.1030-110G>A (n.1030-110G>A) n.1283-56G>A c.686-56G>A (n.686-56G>A) c.*584-56G>A (n.*584-56G>A) c.1119-56G>A (n.1119-56G>A) c.1030-167G>A (n.1030-167G>A) c.1045-56G>A (n.1045-56G>A) c.874-56G>A (n.874-56G>A) c.1159-56G>A (n.1159-56G>A) c.231-56G>A (n.231-56G>A) n.431G>A c.531-56G>A (n.531-56G>A) c.*55-56G>A (n.*55-56G>A) c.349-244G>A (n.349-244G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611661G>T | CA2613605436 | SERPING1 | c.1030-56G>T (n.1030-56G>T) c.59-65G>T (n.59-65G>T) c.*806-56G>T (n.*806-56G>T) c.826-56G>T (n.826-56G>T) n.2112-56G>T c.*450-56G>T (n.*450-56G>T) c.1030-110G>T (n.1030-110G>T) n.1283-56G>T c.686-56G>T (n.686-56G>T) c.*584-56G>T (n.*584-56G>T) c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) c.1030-167G>T (n.1030-167G>T) c.1045-56G>T (n.1045-56G>T) c.874-56G>T (n.874-56G>T) c.1159-56G>T (n.1159-56G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) n.431G>T c.531-56G>T (n.531-56G>T) c.*55-56G>T (n.*55-56G>T) c.349-244G>T (n.349-244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611662G>A | CA2613605437 | SERPING1 | c.1030-55G>A (n.1030-55G>A) c.59-64G>A (n.59-64G>A) c.*806-55G>A (n.*806-55G>A) c.826-55G>A (n.826-55G>A) n.2112-55G>A c.*450-55G>A (n.*450-55G>A) c.1030-109G>A (n.1030-109G>A) n.1283-55G>A c.686-55G>A (n.686-55G>A) c.*584-55G>A (n.*584-55G>A) c.1119-55G>A (n.1119-55G>A) c.1030-166G>A (n.1030-166G>A) c.1045-55G>A (n.1045-55G>A) c.874-55G>A (n.874-55G>A) c.1159-55G>A (n.1159-55G>A) c.231-55G>A (n.231-55G>A) n.432G>A c.531-55G>A (n.531-55G>A) c.*55-55G>A (n.*55-55G>A) c.349-243G>A (n.349-243G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611662G>T | CA2613605438 | SERPING1 | c.1030-55G>T (n.1030-55G>T) c.59-64G>T (n.59-64G>T) c.*806-55G>T (n.*806-55G>T) c.826-55G>T (n.826-55G>T) n.2112-55G>T c.*450-55G>T (n.*450-55G>T) c.1030-109G>T (n.1030-109G>T) n.1283-55G>T c.686-55G>T (n.686-55G>T) c.*584-55G>T (n.*584-55G>T) c.1119-55G>T (n.1119-55G>T) c.1030-166G>T (n.1030-166G>T) c.1045-55G>T (n.1045-55G>T) c.874-55G>T (n.874-55G>T) c.1159-55G>T (n.1159-55G>T) c.231-55G>T (n.231-55G>T) n.432G>T c.531-55G>T (n.531-55G>T) c.*55-55G>T (n.*55-55G>T) c.349-243G>T (n.349-243G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611663G>T | CA2613605439 | SERPING1 | c.1030-54G>T (n.1030-54G>T) c.59-63G>T (n.59-63G>T) c.*806-54G>T (n.*806-54G>T) c.826-54G>T (n.826-54G>T) n.2112-54G>T c.*450-54G>T (n.*450-54G>T) c.1030-108G>T (n.1030-108G>T) n.1283-54G>T c.686-54G>T (n.686-54G>T) c.*584-54G>T (n.*584-54G>T) c.1119-54G>T (n.1119-54G>T) c.1030-165G>T (n.1030-165G>T) c.1045-54G>T (n.1045-54G>T) c.874-54G>T (n.874-54G>T) c.1159-54G>T (n.1159-54G>T) c.231-54G>T (n.231-54G>T) n.433G>T c.531-54G>T (n.531-54G>T) c.*55-54G>T (n.*55-54G>T) c.349-242G>T (n.349-242G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611664C>A | CA2613605440 | SERPING1 | c.1030-53C>A (n.1030-53C>A) c.59-62C>A (n.59-62C>A) c.*806-53C>A (n.*806-53C>A) c.826-53C>A (n.826-53C>A) n.2112-53C>A c.*450-53C>A (n.*450-53C>A) c.1030-107C>A (n.1030-107C>A) n.1283-53C>A c.686-53C>A (n.686-53C>A) c.*584-53C>A (n.*584-53C>A) c.1119-53C>A (n.1119-53C>A) c.1030-164C>A (n.1030-164C>A) c.1045-53C>A (n.1045-53C>A) c.874-53C>A (n.874-53C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.231-53C>A (n.231-53C>A) n.434C>A c.531-53C>A (n.531-53C>A) c.*55-53C>A (n.*55-53C>A) c.349-241C>A (n.349-241C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611664C>T | CA2613605441 | SERPING1 | c.1030-53C>T (n.1030-53C>T) c.59-62C>T (n.59-62C>T) c.*806-53C>T (n.*806-53C>T) c.826-53C>T (n.826-53C>T) n.2112-53C>T c.*450-53C>T (n.*450-53C>T) c.1030-107C>T (n.1030-107C>T) n.1283-53C>T c.686-53C>T (n.686-53C>T) c.*584-53C>T (n.*584-53C>T) c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) c.1030-164C>T (n.1030-164C>T) c.1045-53C>T (n.1045-53C>T) c.874-53C>T (n.874-53C>T) c.1159-53C>T (n.1159-53C>T) c.231-53C>T (n.231-53C>T) n.434C>T c.531-53C>T (n.531-53C>T) c.*55-53C>T (n.*55-53C>T) c.349-241C>T (n.349-241C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611665C= | CA1975536780 | SERPING1 | c.1030-52C= (n.1030-52C=) c.59-61C= (n.59-61C=) c.*806-52C= (n.*806-52C=) c.826-52C= (n.826-52C=) n.2112-52C= c.*450-52C= (n.*450-52C=) c.1030-106C= (n.1030-106C=) n.1283-52C= c.686-52C= (n.686-52C=) c.*584-52C= (n.*584-52C=) c.1119-52C= (n.1119-52C=) c.1030-163C= (n.1030-163C=) c.1045-52C= (n.1045-52C=) c.874-52C= (n.874-52C=) c.1159-52C= (n.1159-52C=) c.231-52C= (n.231-52C=) n.435C= c.531-52C= (n.531-52C=) c.*55-52C= (n.*55-52C=) c.349-240C= (n.349-240C=) | |
11 | g.57611665C>T | CA599805475 | SERPING1 | c.1030-52C>T (n.1030-52C>T) c.59-61C>T (n.59-61C>T) c.*806-52C>T (n.*806-52C>T) c.826-52C>T (n.826-52C>T) n.2112-52C>T c.*450-52C>T (n.*450-52C>T) c.1030-106C>T (n.1030-106C>T) n.1283-52C>T c.686-52C>T (n.686-52C>T) c.*584-52C>T (n.*584-52C>T) c.1119-52C>T (n.1119-52C>T) c.1030-163C>T (n.1030-163C>T) c.1045-52C>T (n.1045-52C>T) c.874-52C>T (n.874-52C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.231-52C>T (n.231-52C>T) n.435C>T c.531-52C>T (n.531-52C>T) c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.349-240C>T (n.349-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611666A= | CA1975536781 | SERPING1 | c.1030-51A= (n.1030-51A=) c.59-60A= (n.59-60A=) c.*806-51A= (n.*806-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) n.2112-51A= c.*450-51A= (n.*450-51A=) c.1030-105A= (n.1030-105A=) n.1283-51A= c.686-51A= (n.686-51A=) c.*584-51A= (n.*584-51A=) c.1119-51A= (n.1119-51A=) c.1030-162A= (n.1030-162A=) c.1045-51A= (n.1045-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1159-51A= (n.1159-51A=) c.231-51A= (n.231-51A=) n.436A= c.531-51A= (n.531-51A=) c.*55-51A= (n.*55-51A=) c.349-239A= (n.349-239A=) | |
11 | g.57611666A>G | CA599805476 | SERPING1 | c.1030-51A>G (n.1030-51A>G) c.59-60A>G (n.59-60A>G) c.*806-51A>G (n.*806-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) n.2112-51A>G c.*450-51A>G (n.*450-51A>G) c.1030-105A>G (n.1030-105A>G) n.1283-51A>G c.686-51A>G (n.686-51A>G) c.*584-51A>G (n.*584-51A>G) c.1119-51A>G (n.1119-51A>G) c.1030-162A>G (n.1030-162A>G) c.1045-51A>G (n.1045-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.231-51A>G (n.231-51A>G) n.436A>G c.531-51A>G (n.531-51A>G) c.*55-51A>G (n.*55-51A>G) c.349-239A>G (n.349-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611667G>A | CA1975536784 | SERPING1 | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.59-59G>A (n.59-59G>A) c.*806-50G>A (n.*806-50G>A) c.826-50G>A (n.826-50G>A) n.2112-50G>A c.*450-50G>A (n.*450-50G>A) c.1030-104G>A (n.1030-104G>A) n.1283-50G>A c.686-50G>A (n.686-50G>A) c.*584-50G>A (n.*584-50G>A) c.1119-50G>A (n.1119-50G>A) c.1030-161G>A (n.1030-161G>A) c.1045-50G>A (n.1045-50G>A) c.874-50G>A (n.874-50G>A) c.1159-50G>A (n.1159-50G>A) c.231-50G>A (n.231-50G>A) n.437G>A c.531-50G>A (n.531-50G>A) c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) c.349-238G>A (n.349-238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611667G= | CA1975536783 | SERPING1 | c.1030-50G= (n.1030-50G=) c.59-59G= (n.59-59G=) c.*806-50G= (n.*806-50G=) c.826-50G= (n.826-50G=) n.2112-50G= c.*450-50G= (n.*450-50G=) c.1030-104G= (n.1030-104G=) n.1283-50G= c.686-50G= (n.686-50G=) c.*584-50G= (n.*584-50G=) c.1119-50G= (n.1119-50G=) c.1030-161G= (n.1030-161G=) c.1045-50G= (n.1045-50G=) c.874-50G= (n.874-50G=) c.1159-50G= (n.1159-50G=) c.231-50G= (n.231-50G=) n.437G= c.531-50G= (n.531-50G=) c.*55-50G= (n.*55-50G=) c.349-238G= (n.349-238G=) | |
11 | g.57611667G>T | CA2574828271 | SERPING1 | c.1030-50G>T (n.1030-50G>T) c.59-59G>T (n.59-59G>T) c.*806-50G>T (n.*806-50G>T) c.826-50G>T (n.826-50G>T) n.2112-50G>T c.*450-50G>T (n.*450-50G>T) c.1030-104G>T (n.1030-104G>T) n.1283-50G>T c.686-50G>T (n.686-50G>T) c.*584-50G>T (n.*584-50G>T) c.1119-50G>T (n.1119-50G>T) c.1030-161G>T (n.1030-161G>T) c.1045-50G>T (n.1045-50G>T) c.874-50G>T (n.874-50G>T) c.1159-50G>T (n.1159-50G>T) c.231-50G>T (n.231-50G>T) n.437G>T c.531-50G>T (n.531-50G>T) c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) c.349-238G>T (n.349-238G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611668G>A | CA6008205 | SERPING1 | c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) c.59-58G>A (n.59-58G>A) c.*806-49G>A (n.*806-49G>A) c.826-49G>A (n.826-49G>A) n.2112-49G>A c.*450-49G>A (n.*450-49G>A) c.1030-103G>A (n.1030-103G>A) n.1283-49G>A c.686-49G>A (n.686-49G>A) c.*584-49G>A (n.*584-49G>A) c.1119-49G>A (n.1119-49G>A) c.1030-160G>A (n.1030-160G>A) c.1045-49G>A (n.1045-49G>A) c.874-49G>A (n.874-49G>A) c.1159-49G>A (n.1159-49G>A) c.231-49G>A (n.231-49G>A) n.438G>A c.531-49G>A (n.531-49G>A) c.*55-49G>A (n.*55-49G>A) c.349-237G>A (n.349-237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611668G= | CA1975536787 | SERPING1 | c.1030-49G= (n.1030-49G=) c.59-58G= (n.59-58G=) c.*806-49G= (n.*806-49G=) c.826-49G= (n.826-49G=) n.2112-49G= c.*450-49G= (n.*450-49G=) c.1030-103G= (n.1030-103G=) n.1283-49G= c.686-49G= (n.686-49G=) c.*584-49G= (n.*584-49G=) c.1119-49G= (n.1119-49G=) c.1030-160G= (n.1030-160G=) c.1045-49G= (n.1045-49G=) c.874-49G= (n.874-49G=) c.1159-49G= (n.1159-49G=) c.231-49G= (n.231-49G=) n.438G= c.531-49G= (n.531-49G=) c.*55-49G= (n.*55-49G=) c.349-237G= (n.349-237G=) | |
11 | g.57611668G>T | CA599805477 | SERPING1 | c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) c.59-58G>T (n.59-58G>T) c.*806-49G>T (n.*806-49G>T) c.826-49G>T (n.826-49G>T) n.2112-49G>T c.*450-49G>T (n.*450-49G>T) c.1030-103G>T (n.1030-103G>T) n.1283-49G>T c.686-49G>T (n.686-49G>T) c.*584-49G>T (n.*584-49G>T) c.1119-49G>T (n.1119-49G>T) c.1030-160G>T (n.1030-160G>T) c.1045-49G>T (n.1045-49G>T) c.874-49G>T (n.874-49G>T) c.1159-49G>T (n.1159-49G>T) c.231-49G>T (n.231-49G>T) n.438G>T c.531-49G>T (n.531-49G>T) c.*55-49G>T (n.*55-49G>T) c.349-237G>T (n.349-237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611669A>T | CA2613605442 | SERPING1 | c.1030-48A>T (n.1030-48A>T) c.59-57A>T (n.59-57A>T) c.*806-48A>T (n.*806-48A>T) c.826-48A>T (n.826-48A>T) n.2112-48A>T c.*450-48A>T (n.*450-48A>T) c.1030-102A>T (n.1030-102A>T) n.1283-48A>T c.686-48A>T (n.686-48A>T) c.*584-48A>T (n.*584-48A>T) c.1119-48A>T (n.1119-48A>T) c.1030-159A>T (n.1030-159A>T) c.1045-48A>T (n.1045-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1159-48A>T (n.1159-48A>T) c.231-48A>T (n.231-48A>T) n.439A>T c.531-48A>T (n.531-48A>T) c.*55-48A>T (n.*55-48A>T) c.349-236A>T (n.349-236A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611670G>A | CA2564472226 | SERPING1 | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.59-56G>A (n.59-56G>A) c.*806-47G>A (n.*806-47G>A) c.826-47G>A (n.826-47G>A) n.2112-47G>A c.*450-47G>A (n.*450-47G>A) c.1030-101G>A (n.1030-101G>A) n.1283-47G>A c.686-47G>A (n.686-47G>A) c.*584-47G>A (n.*584-47G>A) c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) c.1030-158G>A (n.1030-158G>A) c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.874-47G>A (n.874-47G>A) c.1159-47G>A (n.1159-47G>A) c.231-47G>A (n.231-47G>A) n.440G>A c.531-47G>A (n.531-47G>A) c.*55-47G>A (n.*55-47G>A) c.349-235G>A (n.349-235G>A) | |
11 | g.57611670G>T | CA2613605443 | SERPING1 | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.59-56G>T (n.59-56G>T) c.*806-47G>T (n.*806-47G>T) c.826-47G>T (n.826-47G>T) n.2112-47G>T c.*450-47G>T (n.*450-47G>T) c.1030-101G>T (n.1030-101G>T) n.1283-47G>T c.686-47G>T (n.686-47G>T) c.*584-47G>T (n.*584-47G>T) c.1119-47G>T (n.1119-47G>T) c.1030-158G>T (n.1030-158G>T) c.1045-47G>T (n.1045-47G>T) c.874-47G>T (n.874-47G>T) c.1159-47G>T (n.1159-47G>T) c.231-47G>T (n.231-47G>T) n.440G>T c.531-47G>T (n.531-47G>T) c.*55-47G>T (n.*55-47G>T) c.349-235G>T (n.349-235G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611672G>T | CA2613605444 | SERPING1 | c.1030-45G>T (n.1030-45G>T) c.59-54G>T (n.59-54G>T) c.*806-45G>T (n.*806-45G>T) c.826-45G>T (n.826-45G>T) n.2112-45G>T c.*450-45G>T (n.*450-45G>T) c.1030-99G>T (n.1030-99G>T) n.1283-45G>T c.686-45G>T (n.686-45G>T) c.*584-45G>T (n.*584-45G>T) c.1119-45G>T (n.1119-45G>T) c.1030-156G>T (n.1030-156G>T) c.1045-45G>T (n.1045-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) c.1159-45G>T (n.1159-45G>T) c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.442G>T c.531-45G>T (n.531-45G>T) c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.349-233G>T (n.349-233G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611673A>G | CA2613605445 | SERPING1 | c.1030-44A>G (n.1030-44A>G) c.59-53A>G (n.59-53A>G) c.*806-44A>G (n.*806-44A>G) c.826-44A>G (n.826-44A>G) n.2112-44A>G c.*450-44A>G (n.*450-44A>G) c.1030-98A>G (n.1030-98A>G) n.1283-44A>G c.686-44A>G (n.686-44A>G) c.*584-44A>G (n.*584-44A>G) c.1119-44A>G (n.1119-44A>G) c.1030-155A>G (n.1030-155A>G) c.1045-44A>G (n.1045-44A>G) c.874-44A>G (n.874-44A>G) c.1159-44A>G (n.1159-44A>G) c.231-44A>G (n.231-44A>G) n.443A>G c.531-44A>G (n.531-44A>G) c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.349-232A>G (n.349-232A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611674G>A | CA678629039 | SERPING1 | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.59-52G>A (n.59-52G>A) c.*806-43G>A (n.*806-43G>A) c.826-43G>A (n.826-43G>A) n.2112-43G>A c.*450-43G>A (n.*450-43G>A) c.1030-97G>A (n.1030-97G>A) n.1283-43G>A c.686-43G>A (n.686-43G>A) c.*584-43G>A (n.*584-43G>A) c.1119-43G>A (n.1119-43G>A) c.1030-154G>A (n.1030-154G>A) c.1045-43G>A (n.1045-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.231-43G>A (n.231-43G>A) n.444G>A c.531-43G>A (n.531-43G>A) c.*55-43G>A (n.*55-43G>A) c.349-231G>A (n.349-231G>A) | dbSNP |
11 | g.57611674G= | CA1975536790 | SERPING1 | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.59-52G= (n.59-52G=) c.*806-43G= (n.*806-43G=) c.826-43G= (n.826-43G=) n.2112-43G= c.*450-43G= (n.*450-43G=) c.1030-97G= (n.1030-97G=) n.1283-43G= c.686-43G= (n.686-43G=) c.*584-43G= (n.*584-43G=) c.1119-43G= (n.1119-43G=) c.1030-154G= (n.1030-154G=) c.1045-43G= (n.1045-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.231-43G= (n.231-43G=) n.444G= c.531-43G= (n.531-43G=) c.*55-43G= (n.*55-43G=) c.349-231G= (n.349-231G=) | |
11 | g.57611675A= | CA1975536794 | SERPING1 | c.1030-42A= (n.1030-42A=) c.59-51A= (n.59-51A=) c.*806-42A= (n.*806-42A=) c.826-42A= (n.826-42A=) n.2112-42A= c.*450-42A= (n.*450-42A=) c.1030-96A= (n.1030-96A=) n.1283-42A= c.686-42A= (n.686-42A=) c.*584-42A= (n.*584-42A=) c.1119-42A= (n.1119-42A=) c.1030-153A= (n.1030-153A=) c.1045-42A= (n.1045-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.231-42A= (n.231-42A=) n.445A= c.531-42A= (n.531-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.349-230A= (n.349-230A=) | |
11 | g.57611675A>T | CA223057177 | SERPING1 | c.1030-42A>T (n.1030-42A>T) c.59-51A>T (n.59-51A>T) c.*806-42A>T (n.*806-42A>T) c.826-42A>T (n.826-42A>T) n.2112-42A>T c.*450-42A>T (n.*450-42A>T) c.1030-96A>T (n.1030-96A>T) n.1283-42A>T c.686-42A>T (n.686-42A>T) c.*584-42A>T (n.*584-42A>T) c.1119-42A>T (n.1119-42A>T) c.1030-153A>T (n.1030-153A>T) c.1045-42A>T (n.1045-42A>T) c.874-42A>T (n.874-42A>T) c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.231-42A>T (n.231-42A>T) n.445A>T c.531-42A>T (n.531-42A>T) c.*55-42A>T (n.*55-42A>T) c.349-230A>T (n.349-230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611676T>A | CA6008207 | SERPING1 | c.1030-41T>A (n.1030-41T>A) c.59-50T>A (n.59-50T>A) c.*806-41T>A (n.*806-41T>A) c.826-41T>A (n.826-41T>A) n.2112-41T>A c.*450-41T>A (n.*450-41T>A) c.1030-95T>A (n.1030-95T>A) n.1283-41T>A c.686-41T>A (n.686-41T>A) c.*584-41T>A (n.*584-41T>A) c.1119-41T>A (n.1119-41T>A) c.1030-152T>A (n.1030-152T>A) c.1045-41T>A (n.1045-41T>A) c.874-41T>A (n.874-41T>A) c.1159-41T>A (n.1159-41T>A) c.231-41T>A (n.231-41T>A) n.446T>A c.531-41T>A (n.531-41T>A) c.*55-41T>A (n.*55-41T>A) c.349-229T>A (n.349-229T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611676T>G | CA2723701729 | SERPING1 | c.1030-41T>G (n.1030-41T>G) c.59-50T>G (n.59-50T>G) c.*806-41T>G (n.*806-41T>G) c.826-41T>G (n.826-41T>G) n.2112-41T>G c.*450-41T>G (n.*450-41T>G) c.1030-95T>G (n.1030-95T>G) n.1283-41T>G c.686-41T>G (n.686-41T>G) c.*584-41T>G (n.*584-41T>G) c.1119-41T>G (n.1119-41T>G) c.1030-152T>G (n.1030-152T>G) c.1045-41T>G (n.1045-41T>G) c.874-41T>G (n.874-41T>G) c.1159-41T>G (n.1159-41T>G) c.231-41T>G (n.231-41T>G) n.446T>G c.531-41T>G (n.531-41T>G) c.*55-41T>G (n.*55-41T>G) c.349-229T>G (n.349-229T>G) | dbSNP |
11 | g.57611676T= | CA1975536797 | SERPING1 | c.1030-41T= (n.1030-41T=) c.59-50T= (n.59-50T=) c.*806-41T= (n.*806-41T=) c.826-41T= (n.826-41T=) n.2112-41T= c.*450-41T= (n.*450-41T=) c.1030-95T= (n.1030-95T=) n.1283-41T= c.686-41T= (n.686-41T=) c.*584-41T= (n.*584-41T=) c.1119-41T= (n.1119-41T=) c.1030-152T= (n.1030-152T=) c.1045-41T= (n.1045-41T=) c.874-41T= (n.874-41T=) c.1159-41T= (n.1159-41T=) c.231-41T= (n.231-41T=) n.446T= c.531-41T= (n.531-41T=) c.*55-41T= (n.*55-41T=) c.349-229T= (n.349-229T=) | |
11 | g.57611676_57611678delinsTGC | CA1975536798 | SERPING1 | c.1030-41_1030-39delinsTGC (n.1030-41_1030-39delinsTGC) c.59-50_59-48delinsTGC (n.59-50_59-48delinsTGC) c.*806-41_*806-39delinsTGC (n.*806-41_*806-39delinsTGC) c.826-41_826-39delinsTGC (n.826-41_826-39delinsTGC) n.2112-41_2112-39delinsTGC c.*450-41_*450-39delinsTGC (n.*450-41_*450-39delinsTGC) c.1030-95_1030-93delinsTGC (n.1030-95_1030-93delinsTGC) n.1283-41_1283-39delinsTGC c.686-41_686-39delinsTGC (n.686-41_686-39delinsTGC) c.*584-41_*584-39delinsTGC (n.*584-41_*584-39delinsTGC) c.1119-41_1119-39delinsTGC (n.1119-41_1119-39delinsTGC) c.1030-152_1030-150delinsTGC (n.1030-152_1030-150delinsTGC) c.1045-41_1045-39delinsTGC (n.1045-41_1045-39delinsTGC) c.874-41_874-39delinsTGC (n.874-41_874-39delinsTGC) c.1159-41_1159-39delinsTGC (n.1159-41_1159-39delinsTGC) c.231-41_231-39delinsTGC (n.231-41_231-39delinsTGC) n.446_448delinsTGC c.531-41_531-39delinsTGC (n.531-41_531-39delinsTGC) c.*55-41_*55-39delinsTGC (n.*55-41_*55-39delinsTGC) c.349-229_349-227delinsTGC (n.349-229_349-227delinsTGC) | |
11 | g.57611677G>T | CA2613605446 | SERPING1 | c.1030-40G>T (n.1030-40G>T) c.59-49G>T (n.59-49G>T) c.*806-40G>T (n.*806-40G>T) c.826-40G>T (n.826-40G>T) n.2112-40G>T c.*450-40G>T (n.*450-40G>T) c.1030-94G>T (n.1030-94G>T) n.1283-40G>T c.686-40G>T (n.686-40G>T) c.*584-40G>T (n.*584-40G>T) c.1119-40G>T (n.1119-40G>T) c.1030-151G>T (n.1030-151G>T) c.1045-40G>T (n.1045-40G>T) c.874-40G>T (n.874-40G>T) c.1159-40G>T (n.1159-40G>T) c.231-40G>T (n.231-40G>T) n.447G>T c.531-40G>T (n.531-40G>T) c.*55-40G>T (n.*55-40G>T) c.349-228G>T (n.349-228G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611678_57611679del | CA6008206 | SERPING1 | c.1030-39_1030-38del (n.1030-39_1030-38del) c.59-48_59-47del (n.59-48_59-47del) c.*806-39_*806-38del (n.*806-39_*806-38del) c.826-39_826-38del (n.826-39_826-38del) n.2112-39_2112-38del c.*450-39_*450-38del (n.*450-39_*450-38del) c.1030-93_1030-92del (n.1030-93_1030-92del) n.1283-39_1283-38del c.686-39_686-38del (n.686-39_686-38del) c.*584-39_*584-38del (n.*584-39_*584-38del) c.1119-39_1119-38del (n.1119-39_1119-38del) c.1030-150_1030-149del (n.1030-150_1030-149del) c.1045-39_1045-38del (n.1045-39_1045-38del) c.874-39_874-38del (n.874-39_874-38del) c.1159-39_1159-38del (n.1159-39_1159-38del) c.231-39_231-38del (n.231-39_231-38del) n.448_449del c.531-39_531-38del (n.531-39_531-38del) c.*55-39_*55-38del (n.*55-39_*55-38del) c.349-227_349-226del (n.349-227_349-226del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611678C>A | CA6008209 | SERPING1 | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.59-48C>A (n.59-48C>A) c.*806-39C>A (n.*806-39C>A) c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.2112-39C>A c.*450-39C>A (n.*450-39C>A) c.1030-93C>A (n.1030-93C>A) n.1283-39C>A c.686-39C>A (n.686-39C>A) c.*584-39C>A (n.*584-39C>A) c.1119-39C>A (n.1119-39C>A) c.1030-150C>A (n.1030-150C>A) c.1045-39C>A (n.1045-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) c.1159-39C>A (n.1159-39C>A) c.231-39C>A (n.231-39C>A) n.448C>A c.531-39C>A (n.531-39C>A) c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.349-227C>A (n.349-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611678C= | CA1975536803 | SERPING1 | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.59-48C= (n.59-48C=) c.*806-39C= (n.*806-39C=) c.826-39C= (n.826-39C=) n.2112-39C= c.*450-39C= (n.*450-39C=) c.1030-93C= (n.1030-93C=) n.1283-39C= c.686-39C= (n.686-39C=) c.*584-39C= (n.*584-39C=) c.1119-39C= (n.1119-39C=) c.1030-150C= (n.1030-150C=) c.1045-39C= (n.1045-39C=) c.874-39C= (n.874-39C=) c.1159-39C= (n.1159-39C=) c.231-39C= (n.231-39C=) n.448C= c.531-39C= (n.531-39C=) c.*55-39C= (n.*55-39C=) c.349-227C= (n.349-227C=) | |
11 | g.57611678C>T | CA6008208 | SERPING1 | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.59-48C>T (n.59-48C>T) c.*806-39C>T (n.*806-39C>T) c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.2112-39C>T c.*450-39C>T (n.*450-39C>T) c.1030-93C>T (n.1030-93C>T) n.1283-39C>T c.686-39C>T (n.686-39C>T) c.*584-39C>T (n.*584-39C>T) c.1119-39C>T (n.1119-39C>T) c.1030-150C>T (n.1030-150C>T) c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) c.1159-39C>T (n.1159-39C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.448C>T c.531-39C>T (n.531-39C>T) c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.349-227C>T (n.349-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611679G>A | CA6008210 | SERPING1 | c.1030-38G>A (n.1030-38G>A) c.59-47G>A (n.59-47G>A) c.*806-38G>A (n.*806-38G>A) c.826-38G>A (n.826-38G>A) n.2112-38G>A c.*450-38G>A (n.*450-38G>A) c.1030-92G>A (n.1030-92G>A) n.1283-38G>A c.686-38G>A (n.686-38G>A) c.*584-38G>A (n.*584-38G>A) c.1119-38G>A (n.1119-38G>A) c.1030-149G>A (n.1030-149G>A) c.1045-38G>A (n.1045-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A) c.1159-38G>A (n.1159-38G>A) c.231-38G>A (n.231-38G>A) n.449G>A c.531-38G>A (n.531-38G>A) c.*55-38G>A (n.*55-38G>A) c.349-226G>A (n.349-226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611679G= | CA1975536806 | SERPING1 | c.1030-38G= (n.1030-38G=) c.59-47G= (n.59-47G=) c.*806-38G= (n.*806-38G=) c.826-38G= (n.826-38G=) n.2112-38G= c.*450-38G= (n.*450-38G=) c.1030-92G= (n.1030-92G=) n.1283-38G= c.686-38G= (n.686-38G=) c.*584-38G= (n.*584-38G=) c.1119-38G= (n.1119-38G=) c.1030-149G= (n.1030-149G=) c.1045-38G= (n.1045-38G=) c.874-38G= (n.874-38G=) c.1159-38G= (n.1159-38G=) c.231-38G= (n.231-38G=) n.449G= c.531-38G= (n.531-38G=) c.*55-38G= (n.*55-38G=) c.349-226G= (n.349-226G=) | |
11 | g.57611679G>T | CA1975536807 | SERPING1 | c.1030-38G>T (n.1030-38G>T) c.59-47G>T (n.59-47G>T) c.*806-38G>T (n.*806-38G>T) c.826-38G>T (n.826-38G>T) n.2112-38G>T c.*450-38G>T (n.*450-38G>T) c.1030-92G>T (n.1030-92G>T) n.1283-38G>T c.686-38G>T (n.686-38G>T) c.*584-38G>T (n.*584-38G>T) c.1119-38G>T (n.1119-38G>T) c.1030-149G>T (n.1030-149G>T) c.1045-38G>T (n.1045-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T) c.1159-38G>T (n.1159-38G>T) c.231-38G>T (n.231-38G>T) n.449G>T c.531-38G>T (n.531-38G>T) c.*55-38G>T (n.*55-38G>T) c.349-226G>T (n.349-226G>T) | dbSNP |
11 | g.57611680G>A | CA938333185 | SERPING1 | c.1030-37G>A (n.1030-37G>A) c.59-46G>A (n.59-46G>A) c.*806-37G>A (n.*806-37G>A) c.826-37G>A (n.826-37G>A) n.2112-37G>A c.*450-37G>A (n.*450-37G>A) c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) n.1283-37G>A c.686-37G>A (n.686-37G>A) c.*584-37G>A (n.*584-37G>A) c.1119-37G>A (n.1119-37G>A) c.1030-148G>A (n.1030-148G>A) c.1045-37G>A (n.1045-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) c.1159-37G>A (n.1159-37G>A) c.231-37G>A (n.231-37G>A) n.450G>A c.531-37G>A (n.531-37G>A) c.*55-37G>A (n.*55-37G>A) c.349-225G>A (n.349-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611680G= | CA1975536809 | SERPING1 | c.1030-37G= (n.1030-37G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.*806-37G= (n.*806-37G=) c.826-37G= (n.826-37G=) n.2112-37G= c.*450-37G= (n.*450-37G=) c.1030-91G= (n.1030-91G=) n.1283-37G= c.686-37G= (n.686-37G=) c.*584-37G= (n.*584-37G=) c.1119-37G= (n.1119-37G=) c.1030-148G= (n.1030-148G=) c.1045-37G= (n.1045-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) c.1159-37G= (n.1159-37G=) c.231-37G= (n.231-37G=) n.450G= c.531-37G= (n.531-37G=) c.*55-37G= (n.*55-37G=) c.349-225G= (n.349-225G=) | |
11 | g.57611680G>T | CA6008211 | SERPING1 | c.1030-37G>T (n.1030-37G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.*806-37G>T (n.*806-37G>T) c.826-37G>T (n.826-37G>T) n.2112-37G>T c.*450-37G>T (n.*450-37G>T) c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) n.1283-37G>T c.686-37G>T (n.686-37G>T) c.*584-37G>T (n.*584-37G>T) c.1119-37G>T (n.1119-37G>T) c.1030-148G>T (n.1030-148G>T) c.1045-37G>T (n.1045-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1159-37G>T (n.1159-37G>T) c.231-37G>T (n.231-37G>T) n.450G>T c.531-37G>T (n.531-37G>T) c.*55-37G>T (n.*55-37G>T) c.349-225G>T (n.349-225G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611680_57611682delinsGTA | CA1975536811 | SERPING1 | c.1030-37_1030-35delinsGTA (n.1030-37_1030-35delinsGTA) c.59-46_59-44delinsGTA (n.59-46_59-44delinsGTA) c.*806-37_*806-35delinsGTA (n.*806-37_*806-35delinsGTA) c.826-37_826-35delinsGTA (n.826-37_826-35delinsGTA) n.2112-37_2112-35delinsGTA c.*450-37_*450-35delinsGTA (n.*450-37_*450-35delinsGTA) c.1030-91_1030-89delinsGTA (n.1030-91_1030-89delinsGTA) n.1283-37_1283-35delinsGTA c.686-37_686-35delinsGTA (n.686-37_686-35delinsGTA) c.*584-37_*584-35delinsGTA (n.*584-37_*584-35delinsGTA) c.1119-37_1119-35delinsGTA (n.1119-37_1119-35delinsGTA) c.1030-148_1030-146delinsGTA (n.1030-148_1030-146delinsGTA) c.1045-37_1045-35delinsGTA (n.1045-37_1045-35delinsGTA) c.874-37_874-35delinsGTA (n.874-37_874-35delinsGTA) c.1159-37_1159-35delinsGTA (n.1159-37_1159-35delinsGTA) c.231-37_231-35delinsGTA (n.231-37_231-35delinsGTA) n.450_452delinsGTA c.531-37_531-35delinsGTA (n.531-37_531-35delinsGTA) c.*55-37_*55-35delinsGTA (n.*55-37_*55-35delinsGTA) c.349-225_349-223delinsGTA (n.349-225_349-223delinsGTA) | |
11 | g.57611681T>A | CA2613605447 | SERPING1 | c.1030-36T>A (n.1030-36T>A) c.59-45T>A (n.59-45T>A) c.*806-36T>A (n.*806-36T>A) c.826-36T>A (n.826-36T>A) n.2112-36T>A c.*450-36T>A (n.*450-36T>A) c.1030-90T>A (n.1030-90T>A) n.1283-36T>A c.686-36T>A (n.686-36T>A) c.*584-36T>A (n.*584-36T>A) c.1119-36T>A (n.1119-36T>A) c.1030-147T>A (n.1030-147T>A) c.1045-36T>A (n.1045-36T>A) c.874-36T>A (n.874-36T>A) c.1159-36T>A (n.1159-36T>A) c.231-36T>A (n.231-36T>A) n.451T>A c.531-36T>A (n.531-36T>A) c.*55-36T>A (n.*55-36T>A) c.349-224T>A (n.349-224T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611681T>C | CA2613605448 | SERPING1 | c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) c.59-45T>C (n.59-45T>C) c.*806-36T>C (n.*806-36T>C) c.826-36T>C (n.826-36T>C) n.2112-36T>C c.*450-36T>C (n.*450-36T>C) c.1030-90T>C (n.1030-90T>C) n.1283-36T>C c.686-36T>C (n.686-36T>C) c.*584-36T>C (n.*584-36T>C) c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) c.1030-147T>C (n.1030-147T>C) c.1045-36T>C (n.1045-36T>C) c.874-36T>C (n.874-36T>C) c.1159-36T>C (n.1159-36T>C) c.231-36T>C (n.231-36T>C) n.451T>C c.531-36T>C (n.531-36T>C) c.*55-36T>C (n.*55-36T>C) c.349-224T>C (n.349-224T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611681T>G | CA599805479 | SERPING1 | c.1030-36T>G (n.1030-36T>G) c.59-45T>G (n.59-45T>G) c.*806-36T>G (n.*806-36T>G) c.826-36T>G (n.826-36T>G) n.2112-36T>G c.*450-36T>G (n.*450-36T>G) c.1030-90T>G (n.1030-90T>G) n.1283-36T>G c.686-36T>G (n.686-36T>G) c.*584-36T>G (n.*584-36T>G) c.1119-36T>G (n.1119-36T>G) c.1030-147T>G (n.1030-147T>G) c.1045-36T>G (n.1045-36T>G) c.874-36T>G (n.874-36T>G) c.1159-36T>G (n.1159-36T>G) c.231-36T>G (n.231-36T>G) n.451T>G c.531-36T>G (n.531-36T>G) c.*55-36T>G (n.*55-36T>G) c.349-224T>G (n.349-224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611681T= | CA1975536813 | SERPING1 | c.1030-36T= (n.1030-36T=) c.59-45T= (n.59-45T=) c.*806-36T= (n.*806-36T=) c.826-36T= (n.826-36T=) n.2112-36T= c.*450-36T= (n.*450-36T=) c.1030-90T= (n.1030-90T=) n.1283-36T= c.686-36T= (n.686-36T=) c.*584-36T= (n.*584-36T=) c.1119-36T= (n.1119-36T=) c.1030-147T= (n.1030-147T=) c.1045-36T= (n.1045-36T=) c.874-36T= (n.874-36T=) c.1159-36T= (n.1159-36T=) c.231-36T= (n.231-36T=) n.451T= c.531-36T= (n.531-36T=) c.*55-36T= (n.*55-36T=) c.349-224T= (n.349-224T=) | |
11 | g.57611681_57611682del | CA599805478 | SERPING1 | c.1030-36_1030-35del (n.1030-36_1030-35del) c.59-45_59-44del (n.59-45_59-44del) c.*806-36_*806-35del (n.*806-36_*806-35del) c.826-36_826-35del (n.826-36_826-35del) n.2112-36_2112-35del c.*450-36_*450-35del (n.*450-36_*450-35del) c.1030-90_1030-89del (n.1030-90_1030-89del) n.1283-36_1283-35del c.686-36_686-35del (n.686-36_686-35del) c.*584-36_*584-35del (n.*584-36_*584-35del) c.1119-36_1119-35del (n.1119-36_1119-35del) c.1030-147_1030-146del (n.1030-147_1030-146del) c.1045-36_1045-35del (n.1045-36_1045-35del) c.874-36_874-35del (n.874-36_874-35del) c.1159-36_1159-35del (n.1159-36_1159-35del) c.231-36_231-35del (n.231-36_231-35del) n.451_452del c.531-36_531-35del (n.531-36_531-35del) c.*55-36_*55-35del (n.*55-36_*55-35del) c.349-224_349-223del (n.349-224_349-223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611682A= | CA1975536815 | SERPING1 | c.1030-35A= (n.1030-35A=) c.59-44A= (n.59-44A=) c.*806-35A= (n.*806-35A=) c.826-35A= (n.826-35A=) n.2112-35A= c.*450-35A= (n.*450-35A=) c.1030-89A= (n.1030-89A=) n.1283-35A= c.686-35A= (n.686-35A=) c.*584-35A= (n.*584-35A=) c.1119-35A= (n.1119-35A=) c.1030-146A= (n.1030-146A=) c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.874-35A= (n.874-35A=) c.1159-35A= (n.1159-35A=) c.231-35A= (n.231-35A=) n.452A= c.531-35A= (n.531-35A=) c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.349-223A= (n.349-223A=) | |
11 | g.57611682A>G | CA6008212 | SERPING1 | c.1030-35A>G (n.1030-35A>G) c.59-44A>G (n.59-44A>G) c.*806-35A>G (n.*806-35A>G) c.826-35A>G (n.826-35A>G) n.2112-35A>G c.*450-35A>G (n.*450-35A>G) c.1030-89A>G (n.1030-89A>G) n.1283-35A>G c.686-35A>G (n.686-35A>G) c.*584-35A>G (n.*584-35A>G) c.1119-35A>G (n.1119-35A>G) c.1030-146A>G (n.1030-146A>G) c.1045-35A>G (n.1045-35A>G) c.874-35A>G (n.874-35A>G) c.1159-35A>G (n.1159-35A>G) c.231-35A>G (n.231-35A>G) n.452A>G c.531-35A>G (n.531-35A>G) c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.349-223A>G (n.349-223A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611683G>A | CA6008213 | SERPING1 | c.1030-34G>A (n.1030-34G>A) c.59-43G>A (n.59-43G>A) c.*806-34G>A (n.*806-34G>A) c.826-34G>A (n.826-34G>A) n.2112-34G>A c.*450-34G>A (n.*450-34G>A) c.1030-88G>A (n.1030-88G>A) n.1283-34G>A c.686-34G>A (n.686-34G>A) c.*584-34G>A (n.*584-34G>A) c.1119-34G>A (n.1119-34G>A) c.1030-145G>A (n.1030-145G>A) c.1045-34G>A (n.1045-34G>A) c.874-34G>A (n.874-34G>A) c.1159-34G>A (n.1159-34G>A) c.231-34G>A (n.231-34G>A) n.453G>A c.531-34G>A (n.531-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.349-222G>A (n.349-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611683G= | CA1975536817 | SERPING1 | c.1030-34G= (n.1030-34G=) c.59-43G= (n.59-43G=) c.*806-34G= (n.*806-34G=) c.826-34G= (n.826-34G=) n.2112-34G= c.*450-34G= (n.*450-34G=) c.1030-88G= (n.1030-88G=) n.1283-34G= c.686-34G= (n.686-34G=) c.*584-34G= (n.*584-34G=) c.1119-34G= (n.1119-34G=) c.1030-145G= (n.1030-145G=) c.1045-34G= (n.1045-34G=) c.874-34G= (n.874-34G=) c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.231-34G= (n.231-34G=) n.453G= c.531-34G= (n.531-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.349-222G= (n.349-222G=) | |
11 | g.57611683G>T | CA2613605449 | SERPING1 | c.1030-34G>T (n.1030-34G>T) c.59-43G>T (n.59-43G>T) c.*806-34G>T (n.*806-34G>T) c.826-34G>T (n.826-34G>T) n.2112-34G>T c.*450-34G>T (n.*450-34G>T) c.1030-88G>T (n.1030-88G>T) n.1283-34G>T c.686-34G>T (n.686-34G>T) c.*584-34G>T (n.*584-34G>T) c.1119-34G>T (n.1119-34G>T) c.1030-145G>T (n.1030-145G>T) c.1045-34G>T (n.1045-34G>T) c.874-34G>T (n.874-34G>T) c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.231-34G>T (n.231-34G>T) n.453G>T c.531-34G>T (n.531-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.349-222G>T (n.349-222G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611684G= | CA1975536819 | SERPING1 | c.1030-33G= (n.1030-33G=) c.59-42G= (n.59-42G=) c.*806-33G= (n.*806-33G=) c.826-33G= (n.826-33G=) n.2112-33G= c.*450-33G= (n.*450-33G=) c.1030-87G= (n.1030-87G=) n.1283-33G= c.686-33G= (n.686-33G=) c.*584-33G= (n.*584-33G=) c.1119-33G= (n.1119-33G=) c.1030-144G= (n.1030-144G=) c.1045-33G= (n.1045-33G=) c.874-33G= (n.874-33G=) c.1159-33G= (n.1159-33G=) c.231-33G= (n.231-33G=) n.454G= c.531-33G= (n.531-33G=) c.*55-33G= (n.*55-33G=) c.349-221G= (n.349-221G=) | |
11 | g.57611685_57611686insTGTTA | CA6008214 | SERPING1 | c.1030-32_1030-31insTGTTA (n.1030-32_1030-31insTGTTA) c.59-41_59-40insTGTTA (n.59-41_59-40insTGTTA) c.*806-32_*806-31insTGTTA (n.*806-32_*806-31insTGTTA) c.826-32_826-31insTGTTA (n.826-32_826-31insTGTTA) n.2112-32_2112-31insTGTTA c.*450-32_*450-31insTGTTA (n.*450-32_*450-31insTGTTA) c.1030-86_1030-85insTGTTA (n.1030-86_1030-85insTGTTA) n.1283-32_1283-31insTGTTA c.686-32_686-31insTGTTA (n.686-32_686-31insTGTTA) c.*584-32_*584-31insTGTTA (n.*584-32_*584-31insTGTTA) c.1119-32_1119-31insTGTTA (n.1119-32_1119-31insTGTTA) c.1030-143_1030-142insTGTTA (n.1030-143_1030-142insTGTTA) c.1045-32_1045-31insTGTTA (n.1045-32_1045-31insTGTTA) c.874-32_874-31insTGTTA (n.874-32_874-31insTGTTA) c.1159-32_1159-31insTGTTA (n.1159-32_1159-31insTGTTA) c.231-32_231-31insTGTTA (n.231-32_231-31insTGTTA) n.455_456insTGTTA c.531-32_531-31insTGTTA (n.531-32_531-31insTGTTA) c.*55-32_*55-31insTGTTA (n.*55-32_*55-31insTGTTA) c.349-220_349-219insTGTTA (n.349-220_349-219insTGTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611686A>G | CA2574828272 | SERPING1 | c.1030-31A>G (n.1030-31A>G) c.59-40A>G (n.59-40A>G) c.*806-31A>G (n.*806-31A>G) c.826-31A>G (n.826-31A>G) n.2112-31A>G c.*450-31A>G (n.*450-31A>G) c.1030-85A>G (n.1030-85A>G) n.1283-31A>G c.686-31A>G (n.686-31A>G) c.*584-31A>G (n.*584-31A>G) c.1119-31A>G (n.1119-31A>G) c.1030-142A>G (n.1030-142A>G) c.1045-31A>G (n.1045-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.231-31A>G (n.231-31A>G) n.456A>G c.531-31A>G (n.531-31A>G) c.*55-31A>G (n.*55-31A>G) c.349-219A>G (n.349-219A>G) | |
11 | g.57611687G>A | CA1975536823 | SERPING1 | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.59-39G>A (n.59-39G>A) c.*806-30G>A (n.*806-30G>A) c.826-30G>A (n.826-30G>A) n.2112-30G>A c.*450-30G>A (n.*450-30G>A) c.1030-84G>A (n.1030-84G>A) n.1283-30G>A c.686-30G>A (n.686-30G>A) c.*584-30G>A (n.*584-30G>A) c.1119-30G>A (n.1119-30G>A) c.1030-141G>A (n.1030-141G>A) c.1045-30G>A (n.1045-30G>A) c.874-30G>A (n.874-30G>A) c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.231-30G>A (n.231-30G>A) n.457G>A c.531-30G>A (n.531-30G>A) c.*55-30G>A (n.*55-30G>A) c.349-218G>A (n.349-218G>A) | dbSNP |
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11 | g.57611687G>T | CA2555246743 | SERPING1 | c.1030-30G>T (n.1030-30G>T) c.59-39G>T (n.59-39G>T) c.*806-30G>T (n.*806-30G>T) c.826-30G>T (n.826-30G>T) n.2112-30G>T c.*450-30G>T (n.*450-30G>T) c.1030-84G>T (n.1030-84G>T) n.1283-30G>T c.686-30G>T (n.686-30G>T) c.*584-30G>T (n.*584-30G>T) c.1119-30G>T (n.1119-30G>T) c.1030-141G>T (n.1030-141G>T) c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) c.874-30G>T (n.874-30G>T) c.1159-30G>T (n.1159-30G>T) c.231-30G>T (n.231-30G>T) n.457G>T c.531-30G>T (n.531-30G>T) c.*55-30G>T (n.*55-30G>T) c.349-218G>T (n.349-218G>T) | |
11 | g.57611689C>A | CA2613605450 | SERPING1 | c.1030-28C>A (n.1030-28C>A) c.59-37C>A (n.59-37C>A) c.*806-28C>A (n.*806-28C>A) c.826-28C>A (n.826-28C>A) n.2112-28C>A c.*450-28C>A (n.*450-28C>A) c.1030-82C>A (n.1030-82C>A) n.1283-28C>A c.686-28C>A (n.686-28C>A) c.*584-28C>A (n.*584-28C>A) c.1119-28C>A (n.1119-28C>A) c.1030-139C>A (n.1030-139C>A) c.1045-28C>A (n.1045-28C>A) c.874-28C>A (n.874-28C>A) c.1159-28C>A (n.1159-28C>A) c.231-28C>A (n.231-28C>A) n.459C>A c.531-28C>A (n.531-28C>A) c.*55-28C>A (n.*55-28C>A) c.349-216C>A (n.349-216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611690T>C | CA2574828273 | SERPING1 | c.1030-27T>C (n.1030-27T>C) c.59-36T>C (n.59-36T>C) c.*806-27T>C (n.*806-27T>C) c.826-27T>C (n.826-27T>C) n.2112-27T>C c.*450-27T>C (n.*450-27T>C) c.1030-81T>C (n.1030-81T>C) n.1283-27T>C c.686-27T>C (n.686-27T>C) c.*584-27T>C (n.*584-27T>C) c.1119-27T>C (n.1119-27T>C) c.1030-138T>C (n.1030-138T>C) c.1045-27T>C (n.1045-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1159-27T>C (n.1159-27T>C) c.231-27T>C (n.231-27T>C) n.460T>C c.531-27T>C (n.531-27T>C) c.*55-27T>C (n.*55-27T>C) c.349-215T>C (n.349-215T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611690T>G | CA2574828274 | SERPING1 | c.1030-27T>G (n.1030-27T>G) c.59-36T>G (n.59-36T>G) c.*806-27T>G (n.*806-27T>G) c.826-27T>G (n.826-27T>G) n.2112-27T>G c.*450-27T>G (n.*450-27T>G) c.1030-81T>G (n.1030-81T>G) n.1283-27T>G c.686-27T>G (n.686-27T>G) c.*584-27T>G (n.*584-27T>G) c.1119-27T>G (n.1119-27T>G) c.1030-138T>G (n.1030-138T>G) c.1045-27T>G (n.1045-27T>G) c.874-27T>G (n.874-27T>G) c.1159-27T>G (n.1159-27T>G) c.231-27T>G (n.231-27T>G) n.460T>G c.531-27T>G (n.531-27T>G) c.*55-27T>G (n.*55-27T>G) c.349-215T>G (n.349-215T>G) | |
11 | g.57611691G>A | CA599805480 | SERPING1 | c.1030-26G>A (n.1030-26G>A) c.59-35G>A (n.59-35G>A) c.*806-26G>A (n.*806-26G>A) c.826-26G>A (n.826-26G>A) n.2112-26G>A c.*450-26G>A (n.*450-26G>A) c.1030-80G>A (n.1030-80G>A) n.1283-26G>A c.686-26G>A (n.686-26G>A) c.*584-26G>A (n.*584-26G>A) c.1119-26G>A (n.1119-26G>A) c.1030-137G>A (n.1030-137G>A) c.1045-26G>A (n.1045-26G>A) c.874-26G>A (n.874-26G>A) c.1159-26G>A (n.1159-26G>A) c.231-26G>A (n.231-26G>A) n.461G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) c.*55-26G>A (n.*55-26G>A) c.349-214G>A (n.349-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611691G= | CA1975536825 | SERPING1 | c.1030-26G= (n.1030-26G=) c.59-35G= (n.59-35G=) c.*806-26G= (n.*806-26G=) c.826-26G= (n.826-26G=) n.2112-26G= c.*450-26G= (n.*450-26G=) c.1030-80G= (n.1030-80G=) n.1283-26G= c.686-26G= (n.686-26G=) c.*584-26G= (n.*584-26G=) c.1119-26G= (n.1119-26G=) c.1030-137G= (n.1030-137G=) c.1045-26G= (n.1045-26G=) c.874-26G= (n.874-26G=) c.1159-26G= (n.1159-26G=) c.231-26G= (n.231-26G=) n.461G= c.531-26G= (n.531-26G=) c.*55-26G= (n.*55-26G=) c.349-214G= (n.349-214G=) | |
11 | g.57611692T>C | CA2613605451 | SERPING1 | c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.59-34T>C (n.59-34T>C) c.*806-25T>C (n.*806-25T>C) c.826-25T>C (n.826-25T>C) n.2112-25T>C c.*450-25T>C (n.*450-25T>C) c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) n.1283-25T>C c.686-25T>C (n.686-25T>C) c.*584-25T>C (n.*584-25T>C) c.1119-25T>C (n.1119-25T>C) c.1030-136T>C (n.1030-136T>C) c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1159-25T>C (n.1159-25T>C) c.231-25T>C (n.231-25T>C) n.462T>C c.531-25T>C (n.531-25T>C) c.*55-25T>C (n.*55-25T>C) c.349-213T>C (n.349-213T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611693T>C | CA2613605452 | SERPING1 | c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.59-33T>C (n.59-33T>C) c.*806-24T>C (n.*806-24T>C) c.826-24T>C (n.826-24T>C) n.2112-24T>C c.*450-24T>C (n.*450-24T>C) c.1030-78T>C (n.1030-78T>C) n.1283-24T>C c.686-24T>C (n.686-24T>C) c.*584-24T>C (n.*584-24T>C) c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) c.1030-135T>C (n.1030-135T>C) c.1045-24T>C (n.1045-24T>C) c.874-24T>C (n.874-24T>C) c.1159-24T>C (n.1159-24T>C) c.231-24T>C (n.231-24T>C) n.463T>C c.531-24T>C (n.531-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.349-212T>C (n.349-212T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611694A>T | CA2613605453 | SERPING1 | c.1030-23A>T (n.1030-23A>T) c.59-32A>T (n.59-32A>T) c.*806-23A>T (n.*806-23A>T) c.826-23A>T (n.826-23A>T) n.2112-23A>T c.*450-23A>T (n.*450-23A>T) c.1030-77A>T (n.1030-77A>T) n.1283-23A>T c.686-23A>T (n.686-23A>T) c.*584-23A>T (n.*584-23A>T) c.1119-23A>T (n.1119-23A>T) c.1030-134A>T (n.1030-134A>T) c.1045-23A>T (n.1045-23A>T) c.874-23A>T (n.874-23A>T) c.1159-23A>T (n.1159-23A>T) c.231-23A>T (n.231-23A>T) n.464A>T c.531-23A>T (n.531-23A>T) c.*55-23A>T (n.*55-23A>T) c.349-211A>T (n.349-211A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611697A= | CA1975536832 | SERPING1 | c.1030-20A= (n.1030-20A=) c.59-29A= (n.59-29A=) c.*806-20A= (n.*806-20A=) c.826-20A= (n.826-20A=) n.2112-20A= c.*450-20A= (n.*450-20A=) c.1030-74A= (n.1030-74A=) n.1283-20A= c.686-20A= (n.686-20A=) c.*584-20A= (n.*584-20A=) c.1119-20A= (n.1119-20A=) c.1030-131A= (n.1030-131A=) c.1045-20A= (n.1045-20A=) c.874-20A= (n.874-20A=) c.1159-20A= (n.1159-20A=) c.231-20A= (n.231-20A=) n.467A= c.531-20A= (n.531-20A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.349-208A= (n.349-208A=) | |
11 | g.57611697A>C | CA2581017655 | SERPING1 | c.1030-20A>C (n.1030-20A>C) c.59-29A>C (n.59-29A>C) c.*806-20A>C (n.*806-20A>C) c.826-20A>C (n.826-20A>C) n.2112-20A>C c.*450-20A>C (n.*450-20A>C) c.1030-74A>C (n.1030-74A>C) n.1283-20A>C c.686-20A>C (n.686-20A>C) c.*584-20A>C (n.*584-20A>C) c.1119-20A>C (n.1119-20A>C) c.1030-131A>C (n.1030-131A>C) c.1045-20A>C (n.1045-20A>C) c.874-20A>C (n.874-20A>C) c.1159-20A>C (n.1159-20A>C) c.231-20A>C (n.231-20A>C) n.467A>C c.531-20A>C (n.531-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.349-208A>C (n.349-208A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611697A>G | CA6008215 | SERPING1 | c.1030-20A>G (n.1030-20A>G) c.59-29A>G (n.59-29A>G) c.*806-20A>G (n.*806-20A>G) c.826-20A>G (n.826-20A>G) n.2112-20A>G c.*450-20A>G (n.*450-20A>G) c.1030-74A>G (n.1030-74A>G) n.1283-20A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) c.*584-20A>G (n.*584-20A>G) c.1119-20A>G (n.1119-20A>G) c.1030-131A>G (n.1030-131A>G) c.1045-20A>G (n.1045-20A>G) c.874-20A>G (n.874-20A>G) c.1159-20A>G (n.1159-20A>G) c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.467A>G c.531-20A>G (n.531-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.349-208A>G (n.349-208A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611697A>T | CA599805481 | SERPING1 | c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.59-29A>T (n.59-29A>T) c.*806-20A>T (n.*806-20A>T) c.826-20A>T (n.826-20A>T) n.2112-20A>T c.*450-20A>T (n.*450-20A>T) c.1030-74A>T (n.1030-74A>T) n.1283-20A>T c.686-20A>T (n.686-20A>T) c.*584-20A>T (n.*584-20A>T) c.1119-20A>T (n.1119-20A>T) c.1030-131A>T (n.1030-131A>T) c.1045-20A>T (n.1045-20A>T) c.874-20A>T (n.874-20A>T) c.1159-20A>T (n.1159-20A>T) c.231-20A>T (n.231-20A>T) n.467A>T c.531-20A>T (n.531-20A>T) c.*55-20A>T (n.*55-20A>T) c.349-208A>T (n.349-208A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |