UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57606287A>G | CA2613603916 | SERPING1 | c.889+74A>G (n.889+74A>G) c.59-5439A>G (n.59-5439A>G) c.*665+74A>G (n.*665+74A>G) c.686-121A>G (n.686-121A>G) n.1971+74A>G c.*309+74A>G (n.*309+74A>G) n.1022A>G c.685+4118A>G (n.685+4118A>G) c.*443+74A>G (n.*443+74A>G) c.904+74A>G (n.904+74A>G) c.733+74A>G (n.733+74A>G) c.991+74A>G (n.991+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) c.*54+4118A>G (n.*54+4118A>G) c.349-5618A>G (n.349-5618A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606288C>A | CA2613603919 | SERPING1 | c.889+75C>A (n.889+75C>A) c.59-5438C>A (n.59-5438C>A) c.*665+75C>A (n.*665+75C>A) c.686-120C>A (n.686-120C>A) n.1971+75C>A c.*309+75C>A (n.*309+75C>A) n.1023C>A c.685+4119C>A (n.685+4119C>A) c.*443+75C>A (n.*443+75C>A) c.904+75C>A (n.904+75C>A) c.733+75C>A (n.733+75C>A) c.991+75C>A (n.991+75C>A) c.390+75C>A (n.390+75C>A) c.*54+4119C>A (n.*54+4119C>A) c.349-5617C>A (n.349-5617C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606288C>T | CA2613603922 | SERPING1 | c.889+75C>T (n.889+75C>T) c.59-5438C>T (n.59-5438C>T) c.*665+75C>T (n.*665+75C>T) c.686-120C>T (n.686-120C>T) n.1971+75C>T c.*309+75C>T (n.*309+75C>T) n.1023C>T c.685+4119C>T (n.685+4119C>T) c.*443+75C>T (n.*443+75C>T) c.904+75C>T (n.904+75C>T) c.733+75C>T (n.733+75C>T) c.991+75C>T (n.991+75C>T) c.390+75C>T (n.390+75C>T) c.*54+4119C>T (n.*54+4119C>T) c.349-5617C>T (n.349-5617C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606289C= | CA1975531709 | SERPING1 | c.889+76C= (n.889+76C=) c.59-5437C= (n.59-5437C=) c.*665+76C= (n.*665+76C=) c.686-119C= (n.686-119C=) n.1971+76C= c.*309+76C= (n.*309+76C=) n.1024C= c.685+4120C= (n.685+4120C=) c.*443+76C= (n.*443+76C=) c.904+76C= (n.904+76C=) c.733+76C= (n.733+76C=) c.991+76C= (n.991+76C=) c.390+76C= (n.390+76C=) c.*54+4120C= (n.*54+4120C=) c.349-5616C= (n.349-5616C=) | |
| 11 | g.57606289C>T | CA938330462 | SERPING1 | c.889+76C>T (n.889+76C>T) c.59-5437C>T (n.59-5437C>T) c.*665+76C>T (n.*665+76C>T) c.686-119C>T (n.686-119C>T) n.1971+76C>T c.*309+76C>T (n.*309+76C>T) n.1024C>T c.685+4120C>T (n.685+4120C>T) c.*443+76C>T (n.*443+76C>T) c.904+76C>T (n.904+76C>T) c.733+76C>T (n.733+76C>T) c.991+76C>T (n.991+76C>T) c.390+76C>T (n.390+76C>T) c.*54+4120C>T (n.*54+4120C>T) c.349-5616C>T (n.349-5616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606290C>T | CA2613603923 | SERPING1 | c.889+77C>T (n.889+77C>T) c.59-5436C>T (n.59-5436C>T) c.*665+77C>T (n.*665+77C>T) c.686-118C>T (n.686-118C>T) n.1971+77C>T c.*309+77C>T (n.*309+77C>T) n.1025C>T c.685+4121C>T (n.685+4121C>T) c.*443+77C>T (n.*443+77C>T) c.904+77C>T (n.904+77C>T) c.733+77C>T (n.733+77C>T) c.991+77C>T (n.991+77C>T) c.390+77C>T (n.390+77C>T) c.*54+4121C>T (n.*54+4121C>T) c.349-5615C>T (n.349-5615C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606290_57606291insAACACACCCAACA | CA2792230557 | SERPING1 | c.889+77_889+78insAACACACCCAACA (n.889+77_889+78insAACACACCCAACA) c.59-5436_59-5435insAACACACCCAACA (n.59-5436_59-5435insAACACACCCAACA) c.*665+77_*665+78insAACACACCCAACA (n.*665+77_*665+78insAACACACCCAACA) c.686-118_686-117insAACACACCCAACA (n.686-118_686-117insAACACACCCAACA) n.1971+77_1971+78insAACACACCCAACA c.*309+77_*309+78insAACACACCCAACA (n.*309+77_*309+78insAACACACCCAACA) n.1025_1026insAACACACCCAACA c.685+4121_685+4122insAACACACCCAACA (n.685+4121_685+4122insAACACACCCAACA) c.*443+77_*443+78insAACACACCCAACA (n.*443+77_*443+78insAACACACCCAACA) c.904+77_904+78insAACACACCCAACA (n.904+77_904+78insAACACACCCAACA) c.733+77_733+78insAACACACCCAACA (n.733+77_733+78insAACACACCCAACA) c.991+77_991+78insAACACACCCAACA (n.991+77_991+78insAACACACCCAACA) c.390+77_390+78insAACACACCCAACA (n.390+77_390+78insAACACACCCAACA) c.*54+4121_*54+4122insAACACACCCAACA (n.*54+4121_*54+4122insAACACACCCAACA) c.349-5615_349-5614insAACACACCCAACA (n.349-5615_349-5614insAACACACCCAACA) | |
| 11 | g.57606291C>A | CA2613603924 | SERPING1 | c.889+78C>A (n.889+78C>A) c.59-5435C>A (n.59-5435C>A) c.*665+78C>A (n.*665+78C>A) c.686-117C>A (n.686-117C>A) n.1971+78C>A c.*309+78C>A (n.*309+78C>A) n.1026C>A c.685+4122C>A (n.685+4122C>A) c.*443+78C>A (n.*443+78C>A) c.904+78C>A (n.904+78C>A) c.733+78C>A (n.733+78C>A) c.991+78C>A (n.991+78C>A) c.390+78C>A (n.390+78C>A) c.*54+4122C>A (n.*54+4122C>A) c.349-5614C>A (n.349-5614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294_57606302del | CA2574828239 | SERPING1 | c.889+81_889+89del (n.889+81_889+89del) c.59-5432_59-5424del (n.59-5432_59-5424del) c.*665+81_*665+89del (n.*665+81_*665+89del) c.686-114_686-106del (n.686-114_686-106del) n.1971+81_1971+89del c.*309+81_*309+89del (n.*309+81_*309+89del) n.1029_1037del c.685+4125_685+4133del (n.685+4125_685+4133del) c.*443+81_*443+89del (n.*443+81_*443+89del) c.904+81_904+89del (n.904+81_904+89del) c.733+81_733+89del (n.733+81_733+89del) c.991+81_992-79del (n.991+81_992-79del) c.390+81_390+89del (n.390+81_390+89del) c.*54+4125_*54+4133del (n.*54+4125_*54+4133del) c.349-5611_349-5603del (n.349-5611_349-5603del) | |
| 11 | g.57606293A= | CA1975531716 | SERPING1 | c.889+80A= (n.889+80A=) c.59-5433A= (n.59-5433A=) c.*665+80A= (n.*665+80A=) c.686-115A= (n.686-115A=) n.1971+80A= c.*309+80A= (n.*309+80A=) n.1028A= c.685+4124A= (n.685+4124A=) c.*443+80A= (n.*443+80A=) c.904+80A= (n.904+80A=) c.733+80A= (n.733+80A=) c.991+80A= (n.991+80A=) c.390+80A= (n.390+80A=) c.*54+4124A= (n.*54+4124A=) c.349-5612A= (n.349-5612A=) | |
| 11 | g.57606293A>G | CA223055436 | SERPING1 | c.889+80A>G (n.889+80A>G) c.59-5433A>G (n.59-5433A>G) c.*665+80A>G (n.*665+80A>G) c.686-115A>G (n.686-115A>G) n.1971+80A>G c.*309+80A>G (n.*309+80A>G) n.1028A>G c.685+4124A>G (n.685+4124A>G) c.*443+80A>G (n.*443+80A>G) c.904+80A>G (n.904+80A>G) c.733+80A>G (n.733+80A>G) c.991+80A>G (n.991+80A>G) c.390+80A>G (n.390+80A>G) c.*54+4124A>G (n.*54+4124A>G) c.349-5612A>G (n.349-5612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294del | CA2574828240 | SERPING1 | c.889+81del (n.889+81del) c.59-5432del (n.59-5432del) c.*665+81del (n.*665+81del) c.686-114del (n.686-114del) n.1971+81del c.*309+81del (n.*309+81del) n.1029del c.685+4125del (n.685+4125del) c.*443+81del (n.*443+81del) c.904+81del (n.904+81del) c.733+81del (n.733+81del) c.991+81del (n.991+81del) c.390+81del (n.390+81del) c.*54+4125del (n.*54+4125del) c.349-5611del (n.349-5611del) | |
| 11 | g.57606294G>C | CA678628442 | SERPING1 | c.889+81G>C (n.889+81G>C) c.59-5432G>C (n.59-5432G>C) c.*665+81G>C (n.*665+81G>C) c.686-114G>C (n.686-114G>C) n.1971+81G>C c.*309+81G>C (n.*309+81G>C) n.1029G>C c.685+4125G>C (n.685+4125G>C) c.*443+81G>C (n.*443+81G>C) c.904+81G>C (n.904+81G>C) c.733+81G>C (n.733+81G>C) c.991+81G>C (n.991+81G>C) c.390+81G>C (n.390+81G>C) c.*54+4125G>C (n.*54+4125G>C) c.349-5611G>C (n.349-5611G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294G= | CA1975531720 | SERPING1 | c.889+81G= (n.889+81G=) c.59-5432G= (n.59-5432G=) c.*665+81G= (n.*665+81G=) c.686-114G= (n.686-114G=) n.1971+81G= c.*309+81G= (n.*309+81G=) n.1029G= c.685+4125G= (n.685+4125G=) c.*443+81G= (n.*443+81G=) c.904+81G= (n.904+81G=) c.733+81G= (n.733+81G=) c.991+81G= (n.991+81G=) c.390+81G= (n.390+81G=) c.*54+4125G= (n.*54+4125G=) c.349-5611G= (n.349-5611G=) | |
| 11 | g.57606294G>T | CA2613603927 | SERPING1 | c.889+81G>T (n.889+81G>T) c.59-5432G>T (n.59-5432G>T) c.*665+81G>T (n.*665+81G>T) c.686-114G>T (n.686-114G>T) n.1971+81G>T c.*309+81G>T (n.*309+81G>T) n.1029G>T c.685+4125G>T (n.685+4125G>T) c.*443+81G>T (n.*443+81G>T) c.904+81G>T (n.904+81G>T) c.733+81G>T (n.733+81G>T) c.991+81G>T (n.991+81G>T) c.390+81G>T (n.390+81G>T) c.*54+4125G>T (n.*54+4125G>T) c.349-5611G>T (n.349-5611G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606297C>G | CA2613603929 | SERPING1 | c.889+84C>G (n.889+84C>G) c.59-5429C>G (n.59-5429C>G) c.*665+84C>G (n.*665+84C>G) c.686-111C>G (n.686-111C>G) n.1971+84C>G c.*309+84C>G (n.*309+84C>G) n.1032C>G c.685+4128C>G (n.685+4128C>G) c.*443+84C>G (n.*443+84C>G) c.904+84C>G (n.904+84C>G) c.733+84C>G (n.733+84C>G) c.992-84C>G (n.992-84C>G) c.390+84C>G (n.390+84C>G) c.*54+4128C>G (n.*54+4128C>G) c.349-5608C>G (n.349-5608C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606298T>C | CA2574828241 | SERPING1 | c.889+85T>C (n.889+85T>C) c.59-5428T>C (n.59-5428T>C) c.*665+85T>C (n.*665+85T>C) c.686-110T>C (n.686-110T>C) n.1971+85T>C c.*309+85T>C (n.*309+85T>C) n.1033T>C c.685+4129T>C (n.685+4129T>C) c.*443+85T>C (n.*443+85T>C) c.904+85T>C (n.904+85T>C) c.733+85T>C (n.733+85T>C) c.992-83T>C (n.992-83T>C) c.390+85T>C (n.390+85T>C) c.*54+4129T>C (n.*54+4129T>C) c.349-5607T>C (n.349-5607T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606299A= | CA1975531731 | SERPING1 | c.889+86A= (n.889+86A=) c.59-5427A= (n.59-5427A=) c.*665+86A= (n.*665+86A=) c.686-109A= (n.686-109A=) n.1971+86A= c.*309+86A= (n.*309+86A=) n.1034A= c.685+4130A= (n.685+4130A=) c.*443+86A= (n.*443+86A=) c.904+86A= (n.904+86A=) c.733+86A= (n.733+86A=) c.992-82A= (n.992-82A=) c.390+86A= (n.390+86A=) c.*54+4130A= (n.*54+4130A=) c.349-5606A= (n.349-5606A=) | |
| 11 | g.57606299A>G | CA223055437 | SERPING1 | c.889+86A>G (n.889+86A>G) c.59-5427A>G (n.59-5427A>G) c.*665+86A>G (n.*665+86A>G) c.686-109A>G (n.686-109A>G) n.1971+86A>G c.*309+86A>G (n.*309+86A>G) n.1034A>G c.685+4130A>G (n.685+4130A>G) c.*443+86A>G (n.*443+86A>G) c.904+86A>G (n.904+86A>G) c.733+86A>G (n.733+86A>G) c.992-82A>G (n.992-82A>G) c.390+86A>G (n.390+86A>G) c.*54+4130A>G (n.*54+4130A>G) c.349-5606A>G (n.349-5606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606300C>A | CA2574828242 | SERPING1 | c.889+87C>A (n.889+87C>A) c.59-5426C>A (n.59-5426C>A) c.*665+87C>A (n.*665+87C>A) c.686-108C>A (n.686-108C>A) n.1971+87C>A c.*309+87C>A (n.*309+87C>A) n.1035C>A c.685+4131C>A (n.685+4131C>A) c.*443+87C>A (n.*443+87C>A) c.904+87C>A (n.904+87C>A) c.733+87C>A (n.733+87C>A) c.992-81C>A (n.992-81C>A) c.390+87C>A (n.390+87C>A) c.*54+4131C>A (n.*54+4131C>A) c.349-5605C>A (n.349-5605C>A) | |
| 11 | g.57606300C>T | CA2533967999 | SERPING1 | c.889+87C>T (n.889+87C>T) c.59-5426C>T (n.59-5426C>T) c.*665+87C>T (n.*665+87C>T) c.686-108C>T (n.686-108C>T) n.1971+87C>T c.*309+87C>T (n.*309+87C>T) n.1035C>T c.685+4131C>T (n.685+4131C>T) c.*443+87C>T (n.*443+87C>T) c.904+87C>T (n.904+87C>T) c.733+87C>T (n.733+87C>T) c.992-81C>T (n.992-81C>T) c.390+87C>T (n.390+87C>T) c.*54+4131C>T (n.*54+4131C>T) c.349-5605C>T (n.349-5605C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606301A>G | CA2574828243 | SERPING1 | c.889+88A>G (n.889+88A>G) c.59-5425A>G (n.59-5425A>G) c.*665+88A>G (n.*665+88A>G) c.686-107A>G (n.686-107A>G) n.1971+88A>G c.*309+88A>G (n.*309+88A>G) n.1036A>G c.685+4132A>G (n.685+4132A>G) c.*443+88A>G (n.*443+88A>G) c.904+88A>G (n.904+88A>G) c.733+88A>G (n.733+88A>G) c.992-80A>G (n.992-80A>G) c.390+88A>G (n.390+88A>G) c.*54+4132A>G (n.*54+4132A>G) c.349-5604A>G (n.349-5604A>G) | |
| 11 | g.57606301A>T | CA2613603935 | SERPING1 | c.889+88A>T (n.889+88A>T) c.59-5425A>T (n.59-5425A>T) c.*665+88A>T (n.*665+88A>T) c.686-107A>T (n.686-107A>T) n.1971+88A>T c.*309+88A>T (n.*309+88A>T) n.1036A>T c.685+4132A>T (n.685+4132A>T) c.*443+88A>T (n.*443+88A>T) c.904+88A>T (n.904+88A>T) c.733+88A>T (n.733+88A>T) c.992-80A>T (n.992-80A>T) c.390+88A>T (n.390+88A>T) c.*54+4132A>T (n.*54+4132A>T) c.349-5604A>T (n.349-5604A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606302A= | CA1975531737 | SERPING1 | c.889+89A= (n.889+89A=) c.59-5424A= (n.59-5424A=) c.*665+89A= (n.*665+89A=) c.686-106A= (n.686-106A=) n.1971+89A= c.*309+89A= (n.*309+89A=) n.1037A= c.685+4133A= (n.685+4133A=) c.*443+89A= (n.*443+89A=) c.904+89A= (n.904+89A=) c.733+89A= (n.733+89A=) c.992-79A= (n.992-79A=) c.390+89A= (n.390+89A=) c.*54+4133A= (n.*54+4133A=) c.349-5603A= (n.349-5603A=) | |
| 11 | g.57606302A>G | CA599805403 | SERPING1 | c.889+89A>G (n.889+89A>G) c.59-5424A>G (n.59-5424A>G) c.*665+89A>G (n.*665+89A>G) c.686-106A>G (n.686-106A>G) n.1971+89A>G c.*309+89A>G (n.*309+89A>G) n.1037A>G c.685+4133A>G (n.685+4133A>G) c.*443+89A>G (n.*443+89A>G) c.904+89A>G (n.904+89A>G) c.733+89A>G (n.733+89A>G) c.992-79A>G (n.992-79A>G) c.390+89A>G (n.390+89A>G) c.*54+4133A>G (n.*54+4133A>G) c.349-5603A>G (n.349-5603A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606302_57606303insCCACCCAAACACACCCAACACA | CA2792230558 | SERPING1 | c.889+89_889+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.889+89_889+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.59-5424_59-5423insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.59-5424_59-5423insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.*665+89_*665+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.*665+89_*665+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.686-106_686-105insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.686-106_686-105insCCACCCAAACACACCCAACACA) n.1971+89_1971+90insCCACCCAAACACACCCAACACA c.*309+89_*309+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.*309+89_*309+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) n.1037_1038insCCACCCAAACACACCCAACACA c.685+4133_685+4134insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.685+4133_685+4134insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.*443+89_*443+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.*443+89_*443+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.904+89_904+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.904+89_904+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.733+89_733+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.733+89_733+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.992-79_992-78insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.992-79_992-78insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.390+89_390+90insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.390+89_390+90insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.*54+4133_*54+4134insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.*54+4133_*54+4134insCCACCCAAACACACCCAACACA) c.349-5603_349-5602insCCACCCAAACACACCCAACACA (n.349-5603_349-5602insCCACCCAAACACACCCAACACA) | |
| 11 | g.57606303dup | CA678628443 | SERPING1 | c.889+90dup (n.889+90dup) c.59-5423dup (n.59-5423dup) c.*665+90dup (n.*665+90dup) c.686-105dup (n.686-105dup) n.1971+90dup c.*309+90dup (n.*309+90dup) n.1038dup c.685+4134dup (n.685+4134dup) c.*443+90dup (n.*443+90dup) c.904+90dup (n.904+90dup) c.733+90dup (n.733+90dup) c.992-78dup (n.992-78dup) c.390+90dup (n.390+90dup) c.*54+4134dup (n.*54+4134dup) c.349-5602dup (n.349-5602dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606304C= | CA1975531743 | SERPING1 | c.889+91C= (n.889+91C=) c.59-5422C= (n.59-5422C=) c.*665+91C= (n.*665+91C=) c.686-104C= (n.686-104C=) n.1971+91C= c.*309+91C= (n.*309+91C=) n.1039C= c.685+4135C= (n.685+4135C=) c.*443+91C= (n.*443+91C=) c.904+91C= (n.904+91C=) c.733+91C= (n.733+91C=) c.992-77C= (n.992-77C=) c.390+91C= (n.390+91C=) c.*54+4135C= (n.*54+4135C=) c.349-5601C= (n.349-5601C=) | |
| 11 | g.57606304C>T | CA223055440 | SERPING1 | c.889+91C>T (n.889+91C>T) c.59-5422C>T (n.59-5422C>T) c.*665+91C>T (n.*665+91C>T) c.686-104C>T (n.686-104C>T) n.1971+91C>T c.*309+91C>T (n.*309+91C>T) n.1039C>T c.685+4135C>T (n.685+4135C>T) c.*443+91C>T (n.*443+91C>T) c.904+91C>T (n.904+91C>T) c.733+91C>T (n.733+91C>T) c.992-77C>T (n.992-77C>T) c.390+91C>T (n.390+91C>T) c.*54+4135C>T (n.*54+4135C>T) c.349-5601C>T (n.349-5601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606305G>A | CA223055442 | SERPING1 | c.889+92G>A (n.889+92G>A) c.59-5421G>A (n.59-5421G>A) c.*665+92G>A (n.*665+92G>A) c.686-103G>A (n.686-103G>A) n.1971+92G>A c.*309+92G>A (n.*309+92G>A) n.1040G>A c.685+4136G>A (n.685+4136G>A) c.*443+92G>A (n.*443+92G>A) c.904+92G>A (n.904+92G>A) c.733+92G>A (n.733+92G>A) c.992-76G>A (n.992-76G>A) c.390+92G>A (n.390+92G>A) c.*54+4136G>A (n.*54+4136G>A) c.349-5600G>A (n.349-5600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606305G= | CA1975531745 | SERPING1 | c.889+92G= (n.889+92G=) c.59-5421G= (n.59-5421G=) c.*665+92G= (n.*665+92G=) c.686-103G= (n.686-103G=) n.1971+92G= c.*309+92G= (n.*309+92G=) n.1040G= c.685+4136G= (n.685+4136G=) c.*443+92G= (n.*443+92G=) c.904+92G= (n.904+92G=) c.733+92G= (n.733+92G=) c.992-76G= (n.992-76G=) c.390+92G= (n.390+92G=) c.*54+4136G= (n.*54+4136G=) c.349-5600G= (n.349-5600G=) | |
| 11 | g.57606305G>T | CA2550931049 | SERPING1 | c.889+92G>T (n.889+92G>T) c.59-5421G>T (n.59-5421G>T) c.*665+92G>T (n.*665+92G>T) c.686-103G>T (n.686-103G>T) n.1971+92G>T c.*309+92G>T (n.*309+92G>T) n.1040G>T c.685+4136G>T (n.685+4136G>T) c.*443+92G>T (n.*443+92G>T) c.904+92G>T (n.904+92G>T) c.733+92G>T (n.733+92G>T) c.992-76G>T (n.992-76G>T) c.390+92G>T (n.390+92G>T) c.*54+4136G>T (n.*54+4136G>T) c.349-5600G>T (n.349-5600G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606306dup | CA2574828244 | SERPING1 | c.889+93dup (n.889+93dup) c.59-5420dup (n.59-5420dup) c.*665+93dup (n.*665+93dup) c.686-102dup (n.686-102dup) n.1971+93dup c.*309+93dup (n.*309+93dup) n.1041dup c.685+4137dup (n.685+4137dup) c.*443+93dup (n.*443+93dup) c.904+93dup (n.904+93dup) c.733+93dup (n.733+93dup) c.992-75dup (n.992-75dup) c.390+93dup (n.390+93dup) c.*54+4137dup (n.*54+4137dup) c.349-5599dup (n.349-5599dup) | |
| 11 | g.57606306del | CA2613603940 | SERPING1 | c.889+93del (n.889+93del) c.59-5420del (n.59-5420del) c.*665+93del (n.*665+93del) c.686-102del (n.686-102del) n.1971+93del c.*309+93del (n.*309+93del) n.1041del c.685+4137del (n.685+4137del) c.*443+93del (n.*443+93del) c.904+93del (n.904+93del) c.733+93del (n.733+93del) c.992-75del (n.992-75del) c.390+93del (n.390+93del) c.*54+4137del (n.*54+4137del) c.349-5599del (n.349-5599del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606306G>A | CA2613603942 | SERPING1 | c.889+93G>A (n.889+93G>A) c.59-5420G>A (n.59-5420G>A) c.*665+93G>A (n.*665+93G>A) c.686-102G>A (n.686-102G>A) n.1971+93G>A c.*309+93G>A (n.*309+93G>A) n.1041G>A c.685+4137G>A (n.685+4137G>A) c.*443+93G>A (n.*443+93G>A) c.904+93G>A (n.904+93G>A) c.733+93G>A (n.733+93G>A) c.992-75G>A (n.992-75G>A) c.390+93G>A (n.390+93G>A) c.*54+4137G>A (n.*54+4137G>A) c.349-5599G>A (n.349-5599G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606307A>T | CA2574828245 | SERPING1 | c.889+94A>T (n.889+94A>T) c.59-5419A>T (n.59-5419A>T) c.*665+94A>T (n.*665+94A>T) c.686-101A>T (n.686-101A>T) n.1971+94A>T c.*309+94A>T (n.*309+94A>T) n.1042A>T c.685+4138A>T (n.685+4138A>T) c.*443+94A>T (n.*443+94A>T) c.904+94A>T (n.904+94A>T) c.733+94A>T (n.733+94A>T) c.992-74A>T (n.992-74A>T) c.390+94A>T (n.390+94A>T) c.*54+4138A>T (n.*54+4138A>T) c.349-5598A>T (n.349-5598A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606310T>G | CA599805404 | SERPING1 | c.890-98T>G (n.890-98T>G) c.59-5416T>G (n.59-5416T>G) c.*666-98T>G (n.*666-98T>G) c.686-98T>G (n.686-98T>G) n.1972-98T>G c.*310-98T>G (n.*310-98T>G) n.1045T>G c.685+4141T>G (n.685+4141T>G) c.*444-98T>G (n.*444-98T>G) c.905-98T>G (n.905-98T>G) c.734-98T>G (n.734-98T>G) c.992-71T>G (n.992-71T>G) c.391-98T>G (n.391-98T>G) c.*54+4141T>G (n.*54+4141T>G) c.349-5595T>G (n.349-5595T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606310T= | CA1975531747 | SERPING1 | c.890-98T= (n.890-98T=) c.59-5416T= (n.59-5416T=) c.*666-98T= (n.*666-98T=) c.686-98T= (n.686-98T=) n.1972-98T= c.*310-98T= (n.*310-98T=) n.1045T= c.685+4141T= (n.685+4141T=) c.*444-98T= (n.*444-98T=) c.905-98T= (n.905-98T=) c.734-98T= (n.734-98T=) c.992-71T= (n.992-71T=) c.391-98T= (n.391-98T=) c.*54+4141T= (n.*54+4141T=) c.349-5595T= (n.349-5595T=) | |
| 11 | g.57606311C>A | CA2613603945 | SERPING1 | c.890-97C>A (n.890-97C>A) c.59-5415C>A (n.59-5415C>A) c.*666-97C>A (n.*666-97C>A) c.686-97C>A (n.686-97C>A) n.1972-97C>A c.*310-97C>A (n.*310-97C>A) n.1046C>A c.685+4142C>A (n.685+4142C>A) c.*444-97C>A (n.*444-97C>A) c.905-97C>A (n.905-97C>A) c.734-97C>A (n.734-97C>A) c.992-70C>A (n.992-70C>A) c.391-97C>A (n.391-97C>A) c.*54+4142C>A (n.*54+4142C>A) c.349-5594C>A (n.349-5594C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606311C>T | CA2613603946 | SERPING1 | c.890-97C>T (n.890-97C>T) c.59-5415C>T (n.59-5415C>T) c.*666-97C>T (n.*666-97C>T) c.686-97C>T (n.686-97C>T) n.1972-97C>T c.*310-97C>T (n.*310-97C>T) n.1046C>T c.685+4142C>T (n.685+4142C>T) c.*444-97C>T (n.*444-97C>T) c.905-97C>T (n.905-97C>T) c.734-97C>T (n.734-97C>T) c.992-70C>T (n.992-70C>T) c.391-97C>T (n.391-97C>T) c.*54+4142C>T (n.*54+4142C>T) c.349-5594C>T (n.349-5594C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606312A>C | CA2613603948 | SERPING1 | c.890-96A>C (n.890-96A>C) c.59-5414A>C (n.59-5414A>C) c.*666-96A>C (n.*666-96A>C) c.686-96A>C (n.686-96A>C) n.1972-96A>C c.*310-96A>C (n.*310-96A>C) n.1047A>C c.685+4143A>C (n.685+4143A>C) c.*444-96A>C (n.*444-96A>C) c.905-96A>C (n.905-96A>C) c.734-96A>C (n.734-96A>C) c.992-69A>C (n.992-69A>C) c.391-96A>C (n.391-96A>C) c.*54+4143A>C (n.*54+4143A>C) c.349-5593A>C (n.349-5593A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606313A>G | CA2574828246 | SERPING1 | c.890-95A>G (n.890-95A>G) c.59-5413A>G (n.59-5413A>G) c.*666-95A>G (n.*666-95A>G) c.686-95A>G (n.686-95A>G) n.1972-95A>G c.*310-95A>G (n.*310-95A>G) n.1048A>G c.685+4144A>G (n.685+4144A>G) c.*444-95A>G (n.*444-95A>G) c.905-95A>G (n.905-95A>G) c.734-95A>G (n.734-95A>G) c.992-68A>G (n.992-68A>G) c.391-95A>G (n.391-95A>G) c.*54+4144A>G (n.*54+4144A>G) c.349-5592A>G (n.349-5592A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606316T>A | CA654135283 | SERPING1 | c.890-92T>A (n.890-92T>A) c.59-5410T>A (n.59-5410T>A) c.*666-92T>A (n.*666-92T>A) c.686-92T>A (n.686-92T>A) n.1972-92T>A c.*310-92T>A (n.*310-92T>A) n.1051T>A c.685+4147T>A (n.685+4147T>A) c.*444-92T>A (n.*444-92T>A) c.905-92T>A (n.905-92T>A) c.734-92T>A (n.734-92T>A) c.992-65T>A (n.992-65T>A) c.391-92T>A (n.391-92T>A) c.*54+4147T>A (n.*54+4147T>A) c.349-5589T>A (n.349-5589T>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.57606316T>C | CA2613603952 | SERPING1 | c.890-92T>C (n.890-92T>C) c.59-5410T>C (n.59-5410T>C) c.*666-92T>C (n.*666-92T>C) c.686-92T>C (n.686-92T>C) n.1972-92T>C c.*310-92T>C (n.*310-92T>C) n.1051T>C c.685+4147T>C (n.685+4147T>C) c.*444-92T>C (n.*444-92T>C) c.905-92T>C (n.905-92T>C) c.734-92T>C (n.734-92T>C) c.992-65T>C (n.992-65T>C) c.391-92T>C (n.391-92T>C) c.*54+4147T>C (n.*54+4147T>C) c.349-5589T>C (n.349-5589T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606316_57606317delinsTC | CA1975531750 | SERPING1 | c.890-92_890-91delinsTC (n.890-92_890-91delinsTC) c.59-5410_59-5409delinsTC (n.59-5410_59-5409delinsTC) c.*666-92_*666-91delinsTC (n.*666-92_*666-91delinsTC) c.686-92_686-91delinsTC (n.686-92_686-91delinsTC) n.1972-92_1972-91delinsTC c.*310-92_*310-91delinsTC (n.*310-92_*310-91delinsTC) n.1051_1052delinsTC c.685+4147_685+4148delinsTC (n.685+4147_685+4148delinsTC) c.*444-92_*444-91delinsTC (n.*444-92_*444-91delinsTC) c.905-92_905-91delinsTC (n.905-92_905-91delinsTC) c.734-92_734-91delinsTC (n.734-92_734-91delinsTC) c.992-65_992-64delinsTC (n.992-65_992-64delinsTC) c.391-92_391-91delinsTC (n.391-92_391-91delinsTC) c.*54+4147_*54+4148delinsTC (n.*54+4147_*54+4148delinsTC) c.349-5589_349-5588delinsTC (n.349-5589_349-5588delinsTC) | |
| 11 | g.57606317C>A | CA2574828247 | SERPING1 | c.890-91C>A (n.890-91C>A) c.59-5409C>A (n.59-5409C>A) c.*666-91C>A (n.*666-91C>A) c.686-91C>A (n.686-91C>A) n.1972-91C>A c.*310-91C>A (n.*310-91C>A) n.1052C>A c.685+4148C>A (n.685+4148C>A) c.*444-91C>A (n.*444-91C>A) c.905-91C>A (n.905-91C>A) c.734-91C>A (n.734-91C>A) c.992-64C>A (n.992-64C>A) c.391-91C>A (n.391-91C>A) c.*54+4148C>A (n.*54+4148C>A) c.349-5588C>A (n.349-5588C>A) | |
| 11 | g.57606317C= | CA1975531753 | SERPING1 | c.890-91C= (n.890-91C=) c.59-5409C= (n.59-5409C=) c.*666-91C= (n.*666-91C=) c.686-91C= (n.686-91C=) n.1972-91C= c.*310-91C= (n.*310-91C=) n.1052C= c.685+4148C= (n.685+4148C=) c.*444-91C= (n.*444-91C=) c.905-91C= (n.905-91C=) c.734-91C= (n.734-91C=) c.992-64C= (n.992-64C=) c.391-91C= (n.391-91C=) c.*54+4148C= (n.*54+4148C=) c.349-5588C= (n.349-5588C=) | |
| 11 | g.57606317C>G | CA1975531756 | SERPING1 | c.890-91C>G (n.890-91C>G) c.59-5409C>G (n.59-5409C>G) c.*666-91C>G (n.*666-91C>G) c.686-91C>G (n.686-91C>G) n.1972-91C>G c.*310-91C>G (n.*310-91C>G) n.1052C>G c.685+4148C>G (n.685+4148C>G) c.*444-91C>G (n.*444-91C>G) c.905-91C>G (n.905-91C>G) c.734-91C>G (n.734-91C>G) c.992-64C>G (n.992-64C>G) c.391-91C>G (n.391-91C>G) c.*54+4148C>G (n.*54+4148C>G) c.349-5588C>G (n.349-5588C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57606317C>T | CA2613603955 | SERPING1 | c.890-91C>T (n.890-91C>T) c.59-5409C>T (n.59-5409C>T) c.*666-91C>T (n.*666-91C>T) c.686-91C>T (n.686-91C>T) n.1972-91C>T c.*310-91C>T (n.*310-91C>T) n.1052C>T c.685+4148C>T (n.685+4148C>T) c.*444-91C>T (n.*444-91C>T) c.905-91C>T (n.905-91C>T) c.734-91C>T (n.734-91C>T) c.992-64C>T (n.992-64C>T) c.391-91C>T (n.391-91C>T) c.*54+4148C>T (n.*54+4148C>T) c.349-5588C>T (n.349-5588C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606319del | CA938330487 | SERPING1 | c.890-89del (n.890-89del) c.59-5407del (n.59-5407del) c.*666-89del (n.*666-89del) c.686-89del (n.686-89del) n.1972-89del c.*310-89del (n.*310-89del) n.1054del c.685+4150del (n.685+4150del) c.*444-89del (n.*444-89del) c.905-89del (n.905-89del) c.734-89del (n.734-89del) c.992-62del (n.992-62del) c.391-89del (n.391-89del) c.*54+4150del (n.*54+4150del) c.349-5586del (n.349-5586del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606320_57606441del | CA2695214134 | SERPING1 | c.890-88_923del c.59-5406_59-5285del (n.59-5406_59-5285del) c.*666-88_*699del c.686-88_719del n.1972-88_2005del c.*310-88_*343del n.1055_1176del c.685+4151_685+4272del (n.685+4151_685+4272del) c.*444-88_*477del c.905-88_938del c.734-88_767del c.992-61_1052del c.391-88_424del c.*54+4151_*54+4272del (n.*54+4151_*54+4272del) c.349-5585_349-5464del (n.349-5585_349-5464del) | |
| 11 | g.57606321G= | CA1975531767 | SERPING1 | c.890-87G= (n.890-87G=) c.59-5405G= (n.59-5405G=) c.*666-87G= (n.*666-87G=) c.686-87G= (n.686-87G=) n.1972-87G= c.*310-87G= (n.*310-87G=) n.1056G= c.685+4152G= (n.685+4152G=) c.*444-87G= (n.*444-87G=) c.905-87G= (n.905-87G=) c.734-87G= (n.734-87G=) c.992-60G= (n.992-60G=) c.391-87G= (n.391-87G=) c.*54+4152G= (n.*54+4152G=) c.349-5584G= (n.349-5584G=) | |
| 11 | g.57606321G>T | CA678628444 | SERPING1 | c.890-87G>T (n.890-87G>T) c.59-5405G>T (n.59-5405G>T) c.*666-87G>T (n.*666-87G>T) c.686-87G>T (n.686-87G>T) n.1972-87G>T c.*310-87G>T (n.*310-87G>T) n.1056G>T c.685+4152G>T (n.685+4152G>T) c.*444-87G>T (n.*444-87G>T) c.905-87G>T (n.905-87G>T) c.734-87G>T (n.734-87G>T) c.992-60G>T (n.992-60G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.*54+4152G>T (n.*54+4152G>T) c.349-5584G>T (n.349-5584G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606323A= | CA1975531775 | SERPING1 | c.890-85A= (n.890-85A=) c.59-5403A= (n.59-5403A=) c.*666-85A= (n.*666-85A=) c.686-85A= (n.686-85A=) n.1972-85A= c.*310-85A= (n.*310-85A=) n.1058A= c.685+4154A= (n.685+4154A=) c.*444-85A= (n.*444-85A=) c.905-85A= (n.905-85A=) c.734-85A= (n.734-85A=) c.992-58A= (n.992-58A=) c.391-85A= (n.391-85A=) c.*54+4154A= (n.*54+4154A=) c.349-5582A= (n.349-5582A=) | |
| 11 | g.57606323A>C | CA2613603959 | SERPING1 | c.890-85A>C (n.890-85A>C) c.59-5403A>C (n.59-5403A>C) c.*666-85A>C (n.*666-85A>C) c.686-85A>C (n.686-85A>C) n.1972-85A>C c.*310-85A>C (n.*310-85A>C) n.1058A>C c.685+4154A>C (n.685+4154A>C) c.*444-85A>C (n.*444-85A>C) c.905-85A>C (n.905-85A>C) c.734-85A>C (n.734-85A>C) c.992-58A>C (n.992-58A>C) c.391-85A>C (n.391-85A>C) c.*54+4154A>C (n.*54+4154A>C) c.349-5582A>C (n.349-5582A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606323A>G | CA1975531776 | SERPING1 | c.890-85A>G (n.890-85A>G) c.59-5403A>G (n.59-5403A>G) c.*666-85A>G (n.*666-85A>G) c.686-85A>G (n.686-85A>G) n.1972-85A>G c.*310-85A>G (n.*310-85A>G) n.1058A>G c.685+4154A>G (n.685+4154A>G) c.*444-85A>G (n.*444-85A>G) c.905-85A>G (n.905-85A>G) c.734-85A>G (n.734-85A>G) c.992-58A>G (n.992-58A>G) c.391-85A>G (n.391-85A>G) c.*54+4154A>G (n.*54+4154A>G) c.349-5582A>G (n.349-5582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606323A>T | CA2723834589 | SERPING1 | c.890-85A>T (n.890-85A>T) c.59-5403A>T (n.59-5403A>T) c.*666-85A>T (n.*666-85A>T) c.686-85A>T (n.686-85A>T) n.1972-85A>T c.*310-85A>T (n.*310-85A>T) n.1058A>T c.685+4154A>T (n.685+4154A>T) c.*444-85A>T (n.*444-85A>T) c.905-85A>T (n.905-85A>T) c.734-85A>T (n.734-85A>T) c.992-58A>T (n.992-58A>T) c.391-85A>T (n.391-85A>T) c.*54+4154A>T (n.*54+4154A>T) c.349-5582A>T (n.349-5582A>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606324C>T | CA2613603962 | SERPING1 | c.890-84C>T (n.890-84C>T) c.59-5402C>T (n.59-5402C>T) c.*666-84C>T (n.*666-84C>T) c.686-84C>T (n.686-84C>T) n.1972-84C>T c.*310-84C>T (n.*310-84C>T) n.1059C>T c.685+4155C>T (n.685+4155C>T) c.*444-84C>T (n.*444-84C>T) c.905-84C>T (n.905-84C>T) c.734-84C>T (n.734-84C>T) c.992-57C>T (n.992-57C>T) c.391-84C>T (n.391-84C>T) c.*54+4155C>T (n.*54+4155C>T) c.349-5581C>T (n.349-5581C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606325T>A | CA2613603964 | SERPING1 | c.890-83T>A (n.890-83T>A) c.59-5401T>A (n.59-5401T>A) c.*666-83T>A (n.*666-83T>A) c.686-83T>A (n.686-83T>A) n.1972-83T>A c.*310-83T>A (n.*310-83T>A) n.1060T>A c.685+4156T>A (n.685+4156T>A) c.*444-83T>A (n.*444-83T>A) c.905-83T>A (n.905-83T>A) c.734-83T>A (n.734-83T>A) c.992-56T>A (n.992-56T>A) c.391-83T>A (n.391-83T>A) c.*54+4156T>A (n.*54+4156T>A) c.349-5580T>A (n.349-5580T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606326A= | CA1975531787 | SERPING1 | c.890-82A= (n.890-82A=) c.59-5400A= (n.59-5400A=) c.*666-82A= (n.*666-82A=) c.686-82A= (n.686-82A=) n.1972-82A= c.*310-82A= (n.*310-82A=) n.1061A= c.685+4157A= (n.685+4157A=) c.*444-82A= (n.*444-82A=) c.905-82A= (n.905-82A=) c.734-82A= (n.734-82A=) c.992-55A= (n.992-55A=) c.391-82A= (n.391-82A=) c.*54+4157A= (n.*54+4157A=) c.349-5579A= (n.349-5579A=) | |
| 11 | g.57606326A>C | CA2613603969 | SERPING1 | c.890-82A>C (n.890-82A>C) c.59-5400A>C (n.59-5400A>C) c.*666-82A>C (n.*666-82A>C) c.686-82A>C (n.686-82A>C) n.1972-82A>C c.*310-82A>C (n.*310-82A>C) n.1061A>C c.685+4157A>C (n.685+4157A>C) c.*444-82A>C (n.*444-82A>C) c.905-82A>C (n.905-82A>C) c.734-82A>C (n.734-82A>C) c.992-55A>C (n.992-55A>C) c.391-82A>C (n.391-82A>C) c.*54+4157A>C (n.*54+4157A>C) c.349-5579A>C (n.349-5579A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606326A>G | CA1975531788 | SERPING1 | c.890-82A>G (n.890-82A>G) c.59-5400A>G (n.59-5400A>G) c.*666-82A>G (n.*666-82A>G) c.686-82A>G (n.686-82A>G) n.1972-82A>G c.*310-82A>G (n.*310-82A>G) n.1061A>G c.685+4157A>G (n.685+4157A>G) c.*444-82A>G (n.*444-82A>G) c.905-82A>G (n.905-82A>G) c.734-82A>G (n.734-82A>G) c.992-55A>G (n.992-55A>G) c.391-82A>G (n.391-82A>G) c.*54+4157A>G (n.*54+4157A>G) c.349-5579A>G (n.349-5579A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606327C= | CA1975531789 | SERPING1 | c.890-81C= (n.890-81C=) c.59-5399C= (n.59-5399C=) c.*666-81C= (n.*666-81C=) c.686-81C= (n.686-81C=) n.1972-81C= c.*310-81C= (n.*310-81C=) n.1062C= c.685+4158C= (n.685+4158C=) c.*444-81C= (n.*444-81C=) c.905-81C= (n.905-81C=) c.734-81C= (n.734-81C=) c.992-54C= (n.992-54C=) c.391-81C= (n.391-81C=) c.*54+4158C= (n.*54+4158C=) c.349-5578C= (n.349-5578C=) | |
| 11 | g.57606327C>T | CA1975531790 | SERPING1 | c.890-81C>T (n.890-81C>T) c.59-5399C>T (n.59-5399C>T) c.*666-81C>T (n.*666-81C>T) c.686-81C>T (n.686-81C>T) n.1972-81C>T c.*310-81C>T (n.*310-81C>T) n.1062C>T c.685+4158C>T (n.685+4158C>T) c.*444-81C>T (n.*444-81C>T) c.905-81C>T (n.905-81C>T) c.734-81C>T (n.734-81C>T) c.992-54C>T (n.992-54C>T) c.391-81C>T (n.391-81C>T) c.*54+4158C>T (n.*54+4158C>T) c.349-5578C>T (n.349-5578C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606329C>G | CA2613603972 | SERPING1 | c.890-79C>G (n.890-79C>G) c.59-5397C>G (n.59-5397C>G) c.*666-79C>G (n.*666-79C>G) c.686-79C>G (n.686-79C>G) n.1972-79C>G c.*310-79C>G (n.*310-79C>G) n.1064C>G c.685+4160C>G (n.685+4160C>G) c.*444-79C>G (n.*444-79C>G) c.905-79C>G (n.905-79C>G) c.734-79C>G (n.734-79C>G) c.992-52C>G (n.992-52C>G) c.391-79C>G (n.391-79C>G) c.*54+4160C>G (n.*54+4160C>G) c.349-5576C>G (n.349-5576C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606330T>A | CA678628445 | SERPING1 | c.890-78T>A (n.890-78T>A) c.59-5396T>A (n.59-5396T>A) c.*666-78T>A (n.*666-78T>A) c.686-78T>A (n.686-78T>A) n.1972-78T>A c.*310-78T>A (n.*310-78T>A) n.1065T>A c.685+4161T>A (n.685+4161T>A) c.*444-78T>A (n.*444-78T>A) c.905-78T>A (n.905-78T>A) c.734-78T>A (n.734-78T>A) c.992-51T>A (n.992-51T>A) c.391-78T>A (n.391-78T>A) c.*54+4161T>A (n.*54+4161T>A) c.349-5575T>A (n.349-5575T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606330T= | CA1975531791 | SERPING1 | c.890-78T= (n.890-78T=) c.59-5396T= (n.59-5396T=) c.*666-78T= (n.*666-78T=) c.686-78T= (n.686-78T=) n.1972-78T= c.*310-78T= (n.*310-78T=) n.1065T= c.685+4161T= (n.685+4161T=) c.*444-78T= (n.*444-78T=) c.905-78T= (n.905-78T=) c.734-78T= (n.734-78T=) c.992-51T= (n.992-51T=) c.391-78T= (n.391-78T=) c.*54+4161T= (n.*54+4161T=) c.349-5575T= (n.349-5575T=) | |
| 11 | g.57606333G= | CA1975531793 | SERPING1 | c.890-75G= (n.890-75G=) c.59-5393G= (n.59-5393G=) c.*666-75G= (n.*666-75G=) c.686-75G= (n.686-75G=) n.1972-75G= c.*310-75G= (n.*310-75G=) n.1068G= c.685+4164G= (n.685+4164G=) c.*444-75G= (n.*444-75G=) c.905-75G= (n.905-75G=) c.734-75G= (n.734-75G=) c.992-48G= (n.992-48G=) c.391-75G= (n.391-75G=) c.*54+4164G= (n.*54+4164G=) c.349-5572G= (n.349-5572G=) | |
| 11 | g.57606333G>T | CA1975531792 | SERPING1 | c.890-75G>T (n.890-75G>T) c.59-5393G>T (n.59-5393G>T) c.*666-75G>T (n.*666-75G>T) c.686-75G>T (n.686-75G>T) n.1972-75G>T c.*310-75G>T (n.*310-75G>T) n.1068G>T c.685+4164G>T (n.685+4164G>T) c.*444-75G>T (n.*444-75G>T) c.905-75G>T (n.905-75G>T) c.734-75G>T (n.734-75G>T) c.992-48G>T (n.992-48G>T) c.391-75G>T (n.391-75G>T) c.*54+4164G>T (n.*54+4164G>T) c.349-5572G>T (n.349-5572G>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606334C= | CA1975531795 | SERPING1 | c.890-74C= (n.890-74C=) c.59-5392C= (n.59-5392C=) c.*666-74C= (n.*666-74C=) c.686-74C= (n.686-74C=) n.1972-74C= c.*310-74C= (n.*310-74C=) n.1069C= c.685+4165C= (n.685+4165C=) c.*444-74C= (n.*444-74C=) c.905-74C= (n.905-74C=) c.734-74C= (n.734-74C=) c.992-47C= (n.992-47C=) c.391-74C= (n.391-74C=) c.*54+4165C= (n.*54+4165C=) c.349-5571C= (n.349-5571C=) | |
| 11 | g.57606334C>T | CA6008147 | SERPING1 | c.890-74C>T (n.890-74C>T) c.59-5392C>T (n.59-5392C>T) c.*666-74C>T (n.*666-74C>T) c.686-74C>T (n.686-74C>T) n.1972-74C>T c.*310-74C>T (n.*310-74C>T) n.1069C>T c.685+4165C>T (n.685+4165C>T) c.*444-74C>T (n.*444-74C>T) c.905-74C>T (n.905-74C>T) c.734-74C>T (n.734-74C>T) c.992-47C>T (n.992-47C>T) c.391-74C>T (n.391-74C>T) c.*54+4165C>T (n.*54+4165C>T) c.349-5571C>T (n.349-5571C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606335T>C | CA2613603978 | SERPING1 | c.890-73T>C (n.890-73T>C) c.59-5391T>C (n.59-5391T>C) c.*666-73T>C (n.*666-73T>C) c.686-73T>C (n.686-73T>C) n.1972-73T>C c.*310-73T>C (n.*310-73T>C) n.1070T>C c.685+4166T>C (n.685+4166T>C) c.*444-73T>C (n.*444-73T>C) c.905-73T>C (n.905-73T>C) c.734-73T>C (n.734-73T>C) c.992-46T>C (n.992-46T>C) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.*54+4166T>C (n.*54+4166T>C) c.349-5570T>C (n.349-5570T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606337dup | CA2613603980 | SERPING1 | c.890-71dup (n.890-71dup) c.59-5389dup (n.59-5389dup) c.*666-71dup (n.*666-71dup) c.686-71dup (n.686-71dup) n.1972-71dup c.*310-71dup (n.*310-71dup) n.1072dup c.685+4168dup (n.685+4168dup) c.*444-71dup (n.*444-71dup) c.905-71dup (n.905-71dup) c.734-71dup (n.734-71dup) c.992-44dup (n.992-44dup) c.391-71dup (n.391-71dup) c.*54+4168dup (n.*54+4168dup) c.349-5568dup (n.349-5568dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606337A= | CA1975531797 | SERPING1 | c.890-71A= (n.890-71A=) c.59-5389A= (n.59-5389A=) c.*666-71A= (n.*666-71A=) c.686-71A= (n.686-71A=) n.1972-71A= c.*310-71A= (n.*310-71A=) n.1072A= c.685+4168A= (n.685+4168A=) c.*444-71A= (n.*444-71A=) c.905-71A= (n.905-71A=) c.734-71A= (n.734-71A=) c.992-44A= (n.992-44A=) c.391-71A= (n.391-71A=) c.*54+4168A= (n.*54+4168A=) c.349-5568A= (n.349-5568A=) | |
| 11 | g.57606337A>G | CA599805405 | SERPING1 | c.890-71A>G (n.890-71A>G) c.59-5389A>G (n.59-5389A>G) c.*666-71A>G (n.*666-71A>G) c.686-71A>G (n.686-71A>G) n.1972-71A>G c.*310-71A>G (n.*310-71A>G) n.1072A>G c.685+4168A>G (n.685+4168A>G) c.*444-71A>G (n.*444-71A>G) c.905-71A>G (n.905-71A>G) c.734-71A>G (n.734-71A>G) c.992-44A>G (n.992-44A>G) c.391-71A>G (n.391-71A>G) c.*54+4168A>G (n.*54+4168A>G) c.349-5568A>G (n.349-5568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606338C>A | CA1975531800 | SERPING1 | c.890-70C>A (n.890-70C>A) c.59-5388C>A (n.59-5388C>A) c.*666-70C>A (n.*666-70C>A) c.686-70C>A (n.686-70C>A) n.1972-70C>A c.*310-70C>A (n.*310-70C>A) n.1073C>A c.685+4169C>A (n.685+4169C>A) c.*444-70C>A (n.*444-70C>A) c.905-70C>A (n.905-70C>A) c.734-70C>A (n.734-70C>A) c.992-43C>A (n.992-43C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.*54+4169C>A (n.*54+4169C>A) c.349-5567C>A (n.349-5567C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606338C= | CA1975531798 | SERPING1 | c.890-70C= (n.890-70C=) c.59-5388C= (n.59-5388C=) c.*666-70C= (n.*666-70C=) c.686-70C= (n.686-70C=) n.1972-70C= c.*310-70C= (n.*310-70C=) n.1073C= c.685+4169C= (n.685+4169C=) c.*444-70C= (n.*444-70C=) c.905-70C= (n.905-70C=) c.734-70C= (n.734-70C=) c.992-43C= (n.992-43C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.*54+4169C= (n.*54+4169C=) c.349-5567C= (n.349-5567C=) | |
| 11 | g.57606338C>T | CA2613603982 | SERPING1 | c.890-70C>T (n.890-70C>T) c.59-5388C>T (n.59-5388C>T) c.*666-70C>T (n.*666-70C>T) c.686-70C>T (n.686-70C>T) n.1972-70C>T c.*310-70C>T (n.*310-70C>T) n.1073C>T c.685+4169C>T (n.685+4169C>T) c.*444-70C>T (n.*444-70C>T) c.905-70C>T (n.905-70C>T) c.734-70C>T (n.734-70C>T) c.992-43C>T (n.992-43C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.*54+4169C>T (n.*54+4169C>T) c.349-5567C>T (n.349-5567C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606341G= | CA1975531805 | SERPING1 | c.890-67G= (n.890-67G=) c.59-5385G= (n.59-5385G=) c.*666-67G= (n.*666-67G=) c.686-67G= (n.686-67G=) n.1972-67G= c.*310-67G= (n.*310-67G=) n.1076G= c.685+4172G= (n.685+4172G=) c.*444-67G= (n.*444-67G=) c.905-67G= (n.905-67G=) c.734-67G= (n.734-67G=) c.992-40G= (n.992-40G=) c.391-67G= (n.391-67G=) c.*54+4172G= (n.*54+4172G=) c.349-5564G= (n.349-5564G=) | |
| 11 | g.57606341G>T | CA6008148 | SERPING1 | c.890-67G>T (n.890-67G>T) c.59-5385G>T (n.59-5385G>T) c.*666-67G>T (n.*666-67G>T) c.686-67G>T (n.686-67G>T) n.1972-67G>T c.*310-67G>T (n.*310-67G>T) n.1076G>T c.685+4172G>T (n.685+4172G>T) c.*444-67G>T (n.*444-67G>T) c.905-67G>T (n.905-67G>T) c.734-67G>T (n.734-67G>T) c.992-40G>T (n.992-40G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) c.*54+4172G>T (n.*54+4172G>T) c.349-5564G>T (n.349-5564G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606342G>A | CA6008149 | SERPING1 | c.890-66G>A (n.890-66G>A) c.59-5384G>A (n.59-5384G>A) c.*666-66G>A (n.*666-66G>A) c.686-66G>A (n.686-66G>A) n.1972-66G>A c.*310-66G>A (n.*310-66G>A) n.1077G>A c.685+4173G>A (n.685+4173G>A) c.*444-66G>A (n.*444-66G>A) c.905-66G>A (n.905-66G>A) c.734-66G>A (n.734-66G>A) c.992-39G>A (n.992-39G>A) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.*54+4173G>A (n.*54+4173G>A) c.349-5563G>A (n.349-5563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606342G= | CA1975531809 | SERPING1 | c.890-66G= (n.890-66G=) c.59-5384G= (n.59-5384G=) c.*666-66G= (n.*666-66G=) c.686-66G= (n.686-66G=) n.1972-66G= c.*310-66G= (n.*310-66G=) n.1077G= c.685+4173G= (n.685+4173G=) c.*444-66G= (n.*444-66G=) c.905-66G= (n.905-66G=) c.734-66G= (n.734-66G=) c.992-39G= (n.992-39G=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.*54+4173G= (n.*54+4173G=) c.349-5563G= (n.349-5563G=) | |
| 11 | g.57606342G>T | CA223055445 | SERPING1 | c.890-66G>T (n.890-66G>T) c.59-5384G>T (n.59-5384G>T) c.*666-66G>T (n.*666-66G>T) c.686-66G>T (n.686-66G>T) n.1972-66G>T c.*310-66G>T (n.*310-66G>T) n.1077G>T c.685+4173G>T (n.685+4173G>T) c.*444-66G>T (n.*444-66G>T) c.905-66G>T (n.905-66G>T) c.734-66G>T (n.734-66G>T) c.992-39G>T (n.992-39G>T) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.*54+4173G>T (n.*54+4173G>T) c.349-5563G>T (n.349-5563G>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606343C>A | CA599805406 | SERPING1 | c.890-65C>A (n.890-65C>A) c.59-5383C>A (n.59-5383C>A) c.*666-65C>A (n.*666-65C>A) c.686-65C>A (n.686-65C>A) n.1972-65C>A c.*310-65C>A (n.*310-65C>A) n.1078C>A c.685+4174C>A (n.685+4174C>A) c.*444-65C>A (n.*444-65C>A) c.905-65C>A (n.905-65C>A) c.734-65C>A (n.734-65C>A) c.992-38C>A (n.992-38C>A) c.391-65C>A (n.391-65C>A) c.*54+4174C>A (n.*54+4174C>A) c.349-5562C>A (n.349-5562C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606343C= | CA1975531812 | SERPING1 | c.890-65C= (n.890-65C=) c.59-5383C= (n.59-5383C=) c.*666-65C= (n.*666-65C=) c.686-65C= (n.686-65C=) n.1972-65C= c.*310-65C= (n.*310-65C=) n.1078C= c.685+4174C= (n.685+4174C=) c.*444-65C= (n.*444-65C=) c.905-65C= (n.905-65C=) c.734-65C= (n.734-65C=) c.992-38C= (n.992-38C=) c.391-65C= (n.391-65C=) c.*54+4174C= (n.*54+4174C=) c.349-5562C= (n.349-5562C=) | |
| 11 | g.57606349G>A | CA6008151 | SERPING1 | c.890-59G>A (n.890-59G>A) c.59-5377G>A (n.59-5377G>A) c.*666-59G>A (n.*666-59G>A) c.686-59G>A (n.686-59G>A) n.1972-59G>A c.*310-59G>A (n.*310-59G>A) n.1084G>A c.685+4180G>A (n.685+4180G>A) c.*444-59G>A (n.*444-59G>A) c.905-59G>A (n.905-59G>A) c.734-59G>A (n.734-59G>A) c.992-32G>A (n.992-32G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) c.*54+4180G>A (n.*54+4180G>A) c.349-5556G>A (n.349-5556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606349G= | CA1975531819 | SERPING1 | c.890-59G= (n.890-59G=) c.59-5377G= (n.59-5377G=) c.*666-59G= (n.*666-59G=) c.686-59G= (n.686-59G=) n.1972-59G= c.*310-59G= (n.*310-59G=) n.1084G= c.685+4180G= (n.685+4180G=) c.*444-59G= (n.*444-59G=) c.905-59G= (n.905-59G=) c.734-59G= (n.734-59G=) c.992-32G= (n.992-32G=) c.391-59G= (n.391-59G=) c.*54+4180G= (n.*54+4180G=) c.349-5556G= (n.349-5556G=) | |
| 11 | g.57606349G>T | CA2613603986 | SERPING1 | c.890-59G>T (n.890-59G>T) c.59-5377G>T (n.59-5377G>T) c.*666-59G>T (n.*666-59G>T) c.686-59G>T (n.686-59G>T) n.1972-59G>T c.*310-59G>T (n.*310-59G>T) n.1084G>T c.685+4180G>T (n.685+4180G>T) c.*444-59G>T (n.*444-59G>T) c.905-59G>T (n.905-59G>T) c.734-59G>T (n.734-59G>T) c.992-32G>T (n.992-32G>T) c.391-59G>T (n.391-59G>T) c.*54+4180G>T (n.*54+4180G>T) c.349-5556G>T (n.349-5556G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606349_57606352delinsGCTC | CA1975531821 | SERPING1 | c.890-59_890-56delinsGCTC (n.890-59_890-56delinsGCTC) c.59-5377_59-5374delinsGCTC (n.59-5377_59-5374delinsGCTC) c.*666-59_*666-56delinsGCTC (n.*666-59_*666-56delinsGCTC) c.686-59_686-56delinsGCTC (n.686-59_686-56delinsGCTC) n.1972-59_1972-56delinsGCTC c.*310-59_*310-56delinsGCTC (n.*310-59_*310-56delinsGCTC) n.1084_1087delinsGCTC c.685+4180_685+4183delinsGCTC (n.685+4180_685+4183delinsGCTC) c.*444-59_*444-56delinsGCTC (n.*444-59_*444-56delinsGCTC) c.905-59_905-56delinsGCTC (n.905-59_905-56delinsGCTC) c.734-59_734-56delinsGCTC (n.734-59_734-56delinsGCTC) c.992-32_992-29delinsGCTC (n.992-32_992-29delinsGCTC) c.391-59_391-56delinsGCTC (n.391-59_391-56delinsGCTC) c.*54+4180_*54+4183delinsGCTC (n.*54+4180_*54+4183delinsGCTC) c.349-5556_349-5553delinsGCTC (n.349-5556_349-5553delinsGCTC) | |
| 11 | g.57606350C= | CA1975531826 | SERPING1 | c.890-58C= (n.890-58C=) c.59-5376C= (n.59-5376C=) c.*666-58C= (n.*666-58C=) c.686-58C= (n.686-58C=) n.1972-58C= c.*310-58C= (n.*310-58C=) n.1085C= c.685+4181C= (n.685+4181C=) c.*444-58C= (n.*444-58C=) c.905-58C= (n.905-58C=) c.734-58C= (n.734-58C=) c.992-31C= (n.992-31C=) c.391-58C= (n.391-58C=) c.*54+4181C= (n.*54+4181C=) c.349-5555C= (n.349-5555C=) | |
| 11 | g.57606350C>T | CA599805407 | SERPING1 | c.890-58C>T (n.890-58C>T) c.59-5376C>T (n.59-5376C>T) c.*666-58C>T (n.*666-58C>T) c.686-58C>T (n.686-58C>T) n.1972-58C>T c.*310-58C>T (n.*310-58C>T) n.1085C>T c.685+4181C>T (n.685+4181C>T) c.*444-58C>T (n.*444-58C>T) c.905-58C>T (n.905-58C>T) c.734-58C>T (n.734-58C>T) c.992-31C>T (n.992-31C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.*54+4181C>T (n.*54+4181C>T) c.349-5555C>T (n.349-5555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606353_57606355del | CA6008150 | SERPING1 | c.890-55_890-53del (n.890-55_890-53del) c.59-5373_59-5371del (n.59-5373_59-5371del) c.*666-55_*666-53del (n.*666-55_*666-53del) c.686-55_686-53del (n.686-55_686-53del) n.1972-55_1972-53del c.*310-55_*310-53del (n.*310-55_*310-53del) n.1088_1090del c.685+4184_685+4186del (n.685+4184_685+4186del) c.*444-55_*444-53del (n.*444-55_*444-53del) c.905-55_905-53del (n.905-55_905-53del) c.734-55_734-53del (n.734-55_734-53del) c.992-28_992-26del (n.992-28_992-26del) c.391-55_391-53del (n.391-55_391-53del) c.*54+4184_*54+4186del (n.*54+4184_*54+4186del) c.349-5552_349-5550del (n.349-5552_349-5550del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606351T>C | CA2613603992 | SERPING1 | c.890-57T>C (n.890-57T>C) c.59-5375T>C (n.59-5375T>C) c.*666-57T>C (n.*666-57T>C) c.686-57T>C (n.686-57T>C) n.1972-57T>C c.*310-57T>C (n.*310-57T>C) n.1086T>C c.685+4182T>C (n.685+4182T>C) c.*444-57T>C (n.*444-57T>C) c.905-57T>C (n.905-57T>C) c.734-57T>C (n.734-57T>C) c.992-30T>C (n.992-30T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) c.*54+4182T>C (n.*54+4182T>C) c.349-5554T>C (n.349-5554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606352C>A | CA2532452103 | SERPING1 | c.890-56C>A (n.890-56C>A) c.59-5374C>A (n.59-5374C>A) c.*666-56C>A (n.*666-56C>A) c.686-56C>A (n.686-56C>A) n.1972-56C>A c.*310-56C>A (n.*310-56C>A) n.1087C>A c.685+4183C>A (n.685+4183C>A) c.*444-56C>A (n.*444-56C>A) c.905-56C>A (n.905-56C>A) c.734-56C>A (n.734-56C>A) c.992-29C>A (n.992-29C>A) c.391-56C>A (n.391-56C>A) c.*54+4183C>A (n.*54+4183C>A) c.349-5553C>A (n.349-5553C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606353C= | CA1975531848 | SERPING1 | c.890-55C= (n.890-55C=) c.59-5373C= (n.59-5373C=) c.*666-55C= (n.*666-55C=) c.686-55C= (n.686-55C=) n.1972-55C= c.*310-55C= (n.*310-55C=) n.1088C= c.685+4184C= (n.685+4184C=) c.*444-55C= (n.*444-55C=) c.905-55C= (n.905-55C=) c.734-55C= (n.734-55C=) c.992-28C= (n.992-28C=) c.391-55C= (n.391-55C=) c.*54+4184C= (n.*54+4184C=) c.349-5552C= (n.349-5552C=) | |
| 11 | g.57606353C>T | CA678628447 | SERPING1 | c.890-55C>T (n.890-55C>T) c.59-5373C>T (n.59-5373C>T) c.*666-55C>T (n.*666-55C>T) c.686-55C>T (n.686-55C>T) n.1972-55C>T c.*310-55C>T (n.*310-55C>T) n.1088C>T c.685+4184C>T (n.685+4184C>T) c.*444-55C>T (n.*444-55C>T) c.905-55C>T (n.905-55C>T) c.734-55C>T (n.734-55C>T) c.992-28C>T (n.992-28C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.*54+4184C>T (n.*54+4184C>T) c.349-5552C>T (n.349-5552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606354T>A | CA599805408 | SERPING1 | c.890-54T>A (n.890-54T>A) c.59-5372T>A (n.59-5372T>A) c.*666-54T>A (n.*666-54T>A) c.686-54T>A (n.686-54T>A) n.1972-54T>A c.*310-54T>A (n.*310-54T>A) n.1089T>A c.685+4185T>A (n.685+4185T>A) c.*444-54T>A (n.*444-54T>A) c.905-54T>A (n.905-54T>A) c.734-54T>A (n.734-54T>A) c.992-27T>A (n.992-27T>A) c.391-54T>A (n.391-54T>A) c.*54+4185T>A (n.*54+4185T>A) c.349-5551T>A (n.349-5551T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606354T>C | CA2613603997 | SERPING1 | c.890-54T>C (n.890-54T>C) c.59-5372T>C (n.59-5372T>C) c.*666-54T>C (n.*666-54T>C) c.686-54T>C (n.686-54T>C) n.1972-54T>C c.*310-54T>C (n.*310-54T>C) n.1089T>C c.685+4185T>C (n.685+4185T>C) c.*444-54T>C (n.*444-54T>C) c.905-54T>C (n.905-54T>C) c.734-54T>C (n.734-54T>C) c.992-27T>C (n.992-27T>C) c.391-54T>C (n.391-54T>C) c.*54+4185T>C (n.*54+4185T>C) c.349-5551T>C (n.349-5551T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606354T= | CA1975531851 | SERPING1 | c.890-54T= (n.890-54T=) c.59-5372T= (n.59-5372T=) c.*666-54T= (n.*666-54T=) c.686-54T= (n.686-54T=) n.1972-54T= c.*310-54T= (n.*310-54T=) n.1089T= c.685+4185T= (n.685+4185T=) c.*444-54T= (n.*444-54T=) c.905-54T= (n.905-54T=) c.734-54T= (n.734-54T=) c.992-27T= (n.992-27T=) c.391-54T= (n.391-54T=) c.*54+4185T= (n.*54+4185T=) c.349-5551T= (n.349-5551T=) | |
| 11 | g.57606355C>T | CA2613604025 | SERPING1 | c.890-53C>T (n.890-53C>T) c.59-5371C>T (n.59-5371C>T) c.*666-53C>T (n.*666-53C>T) c.686-53C>T (n.686-53C>T) n.1972-53C>T c.*310-53C>T (n.*310-53C>T) n.1090C>T c.685+4186C>T (n.685+4186C>T) c.*444-53C>T (n.*444-53C>T) c.905-53C>T (n.905-53C>T) c.734-53C>T (n.734-53C>T) c.992-26C>T (n.992-26C>T) c.391-53C>T (n.391-53C>T) c.*54+4186C>T (n.*54+4186C>T) c.349-5550C>T (n.349-5550C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606358C>A | CA2613604027 | SERPING1 | c.890-50C>A (n.890-50C>A) c.59-5368C>A (n.59-5368C>A) c.*666-50C>A (n.*666-50C>A) c.686-50C>A (n.686-50C>A) n.1972-50C>A c.*310-50C>A (n.*310-50C>A) n.1093C>A c.685+4189C>A (n.685+4189C>A) c.*444-50C>A (n.*444-50C>A) c.905-50C>A (n.905-50C>A) c.734-50C>A (n.734-50C>A) c.992-23C>A (n.992-23C>A) c.391-50C>A (n.391-50C>A) c.*54+4189C>A (n.*54+4189C>A) c.349-5547C>A (n.349-5547C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606359A>T | CA2613604028 | SERPING1 | c.890-49A>T (n.890-49A>T) c.59-5367A>T (n.59-5367A>T) c.*666-49A>T (n.*666-49A>T) c.686-49A>T (n.686-49A>T) n.1972-49A>T c.*310-49A>T (n.*310-49A>T) n.1094A>T c.685+4190A>T (n.685+4190A>T) c.*444-49A>T (n.*444-49A>T) c.905-49A>T (n.905-49A>T) c.734-49A>T (n.734-49A>T) c.992-22A>T (n.992-22A>T) c.391-49A>T (n.391-49A>T) c.*54+4190A>T (n.*54+4190A>T) c.349-5546A>T (n.349-5546A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606360T>C | CA2613604030 | SERPING1 | c.890-48T>C (n.890-48T>C) c.59-5366T>C (n.59-5366T>C) c.*666-48T>C (n.*666-48T>C) c.686-48T>C (n.686-48T>C) n.1972-48T>C c.*310-48T>C (n.*310-48T>C) n.1095T>C c.685+4191T>C (n.685+4191T>C) c.*444-48T>C (n.*444-48T>C) c.905-48T>C (n.905-48T>C) c.734-48T>C (n.734-48T>C) c.992-21T>C (n.992-21T>C) c.391-48T>C (n.391-48T>C) c.*54+4191T>C (n.*54+4191T>C) c.349-5545T>C (n.349-5545T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606360_57606361delinsTC | CA1975531853 | SERPING1 | c.890-48_890-47delinsTC (n.890-48_890-47delinsTC) c.59-5366_59-5365delinsTC (n.59-5366_59-5365delinsTC) c.*666-48_*666-47delinsTC (n.*666-48_*666-47delinsTC) c.686-48_686-47delinsTC (n.686-48_686-47delinsTC) n.1972-48_1972-47delinsTC c.*310-48_*310-47delinsTC (n.*310-48_*310-47delinsTC) n.1095_1096delinsTC c.685+4191_685+4192delinsTC (n.685+4191_685+4192delinsTC) c.*444-48_*444-47delinsTC (n.*444-48_*444-47delinsTC) c.905-48_905-47delinsTC (n.905-48_905-47delinsTC) c.734-48_734-47delinsTC (n.734-48_734-47delinsTC) c.992-21_992-20delinsTC (n.992-21_992-20delinsTC) c.391-48_391-47delinsTC (n.391-48_391-47delinsTC) c.*54+4191_*54+4192delinsTC (n.*54+4191_*54+4192delinsTC) c.349-5545_349-5544delinsTC (n.349-5545_349-5544delinsTC) | |
| 11 | g.57606361C= | CA1975531860 | SERPING1 | c.890-47C= (n.890-47C=) c.59-5365C= (n.59-5365C=) c.*666-47C= (n.*666-47C=) c.686-47C= (n.686-47C=) n.1972-47C= c.*310-47C= (n.*310-47C=) n.1096C= c.685+4192C= (n.685+4192C=) c.*444-47C= (n.*444-47C=) c.905-47C= (n.905-47C=) c.734-47C= (n.734-47C=) c.992-20C= (n.992-20C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.*54+4192C= (n.*54+4192C=) c.349-5544C= (n.349-5544C=) | |
| 11 | g.57606361C>G | CA1975531866 | SERPING1 | c.890-47C>G (n.890-47C>G) c.59-5365C>G (n.59-5365C>G) c.*666-47C>G (n.*666-47C>G) c.686-47C>G (n.686-47C>G) n.1972-47C>G c.*310-47C>G (n.*310-47C>G) n.1096C>G c.685+4192C>G (n.685+4192C>G) c.*444-47C>G (n.*444-47C>G) c.905-47C>G (n.905-47C>G) c.734-47C>G (n.734-47C>G) c.992-20C>G (n.992-20C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.*54+4192C>G (n.*54+4192C>G) c.349-5544C>G (n.349-5544C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57606362del | CA938330502 | SERPING1 | c.890-46del (n.890-46del) c.59-5364del (n.59-5364del) c.*666-46del (n.*666-46del) c.686-46del (n.686-46del) n.1972-46del c.*310-46del (n.*310-46del) n.1097del c.685+4193del (n.685+4193del) c.*444-46del (n.*444-46del) c.905-46del (n.905-46del) c.734-46del (n.734-46del) c.992-19del (n.992-19del) c.391-46del (n.391-46del) c.*54+4193del (n.*54+4193del) c.349-5543del (n.349-5543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606362C>A | CA6008152 | SERPING1 | c.890-46C>A (n.890-46C>A) c.59-5364C>A (n.59-5364C>A) c.*666-46C>A (n.*666-46C>A) c.686-46C>A (n.686-46C>A) n.1972-46C>A c.*310-46C>A (n.*310-46C>A) n.1097C>A c.685+4193C>A (n.685+4193C>A) c.*444-46C>A (n.*444-46C>A) c.905-46C>A (n.905-46C>A) c.734-46C>A (n.734-46C>A) c.992-19C>A (n.992-19C>A) c.391-46C>A (n.391-46C>A) c.*54+4193C>A (n.*54+4193C>A) c.349-5543C>A (n.349-5543C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606362C= | CA1975531870 | SERPING1 | c.890-46C= (n.890-46C=) c.59-5364C= (n.59-5364C=) c.*666-46C= (n.*666-46C=) c.686-46C= (n.686-46C=) n.1972-46C= c.*310-46C= (n.*310-46C=) n.1097C= c.685+4193C= (n.685+4193C=) c.*444-46C= (n.*444-46C=) c.905-46C= (n.905-46C=) c.734-46C= (n.734-46C=) c.992-19C= (n.992-19C=) c.391-46C= (n.391-46C=) c.*54+4193C= (n.*54+4193C=) c.349-5543C= (n.349-5543C=) | |
| 11 | g.57606362C>T | CA1975531872 | SERPING1 | c.890-46C>T (n.890-46C>T) c.59-5364C>T (n.59-5364C>T) c.*666-46C>T (n.*666-46C>T) c.686-46C>T (n.686-46C>T) n.1972-46C>T c.*310-46C>T (n.*310-46C>T) n.1097C>T c.685+4193C>T (n.685+4193C>T) c.*444-46C>T (n.*444-46C>T) c.905-46C>T (n.905-46C>T) c.734-46C>T (n.734-46C>T) c.992-19C>T (n.992-19C>T) c.391-46C>T (n.391-46C>T) c.*54+4193C>T (n.*54+4193C>T) c.349-5543C>T (n.349-5543C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606363T>C | CA599805409 | SERPING1 | c.890-45T>C (n.890-45T>C) c.59-5363T>C (n.59-5363T>C) c.*666-45T>C (n.*666-45T>C) c.686-45T>C (n.686-45T>C) n.1972-45T>C c.*310-45T>C (n.*310-45T>C) n.1098T>C c.685+4194T>C (n.685+4194T>C) c.*444-45T>C (n.*444-45T>C) c.905-45T>C (n.905-45T>C) c.734-45T>C (n.734-45T>C) c.992-18T>C (n.992-18T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) c.*54+4194T>C (n.*54+4194T>C) c.349-5542T>C (n.349-5542T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606363T= | CA1975531874 | SERPING1 | c.890-45T= (n.890-45T=) c.59-5363T= (n.59-5363T=) c.*666-45T= (n.*666-45T=) c.686-45T= (n.686-45T=) n.1972-45T= c.*310-45T= (n.*310-45T=) n.1098T= c.685+4194T= (n.685+4194T=) c.*444-45T= (n.*444-45T=) c.905-45T= (n.905-45T=) c.734-45T= (n.734-45T=) c.992-18T= (n.992-18T=) c.391-45T= (n.391-45T=) c.*54+4194T= (n.*54+4194T=) c.349-5542T= (n.349-5542T=) | |
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| 11 | g.57606368C= | CA1975531875 | SERPING1 | c.890-40C= (n.890-40C=) c.59-5358C= (n.59-5358C=) c.*666-40C= (n.*666-40C=) c.686-40C= (n.686-40C=) n.1972-40C= c.*310-40C= (n.*310-40C=) n.1103C= c.685+4199C= (n.685+4199C=) c.*444-40C= (n.*444-40C=) c.905-40C= (n.905-40C=) c.734-40C= (n.734-40C=) c.992-13C= (n.992-13C=) c.391-40C= (n.391-40C=) c.*54+4199C= (n.*54+4199C=) c.349-5537C= (n.349-5537C=) | |
| 11 | g.57606368C>T | CA6008153 | SERPING1 | c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.59-5358C>T (n.59-5358C>T) c.*666-40C>T (n.*666-40C>T) c.686-40C>T (n.686-40C>T) n.1972-40C>T c.*310-40C>T (n.*310-40C>T) n.1103C>T c.685+4199C>T (n.685+4199C>T) c.*444-40C>T (n.*444-40C>T) c.905-40C>T (n.905-40C>T) c.734-40C>T (n.734-40C>T) c.992-13C>T (n.992-13C>T) c.391-40C>T (n.391-40C>T) c.*54+4199C>T (n.*54+4199C>T) c.349-5537C>T (n.349-5537C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606369T>C | CA223055452 | SERPING1 | c.890-39T>C (n.890-39T>C) c.59-5357T>C (n.59-5357T>C) c.*666-39T>C (n.*666-39T>C) c.686-39T>C (n.686-39T>C) n.1972-39T>C c.*310-39T>C (n.*310-39T>C) n.1104T>C c.685+4200T>C (n.685+4200T>C) c.*444-39T>C (n.*444-39T>C) c.905-39T>C (n.905-39T>C) c.734-39T>C (n.734-39T>C) c.992-12T>C (n.992-12T>C) c.391-39T>C (n.391-39T>C) c.*54+4200T>C (n.*54+4200T>C) c.349-5536T>C (n.349-5536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606369T= | CA1975531876 | SERPING1 | c.890-39T= (n.890-39T=) c.59-5357T= (n.59-5357T=) c.*666-39T= (n.*666-39T=) c.686-39T= (n.686-39T=) n.1972-39T= c.*310-39T= (n.*310-39T=) n.1104T= c.685+4200T= (n.685+4200T=) c.*444-39T= (n.*444-39T=) c.905-39T= (n.905-39T=) c.734-39T= (n.734-39T=) c.992-12T= (n.992-12T=) c.391-39T= (n.391-39T=) c.*54+4200T= (n.*54+4200T=) c.349-5536T= (n.349-5536T=) | |
| 11 | g.57606372C>A | CA2519677408 | SERPING1 | c.890-36C>A (n.890-36C>A) c.59-5354C>A (n.59-5354C>A) c.*666-36C>A (n.*666-36C>A) c.686-36C>A (n.686-36C>A) n.1972-36C>A c.*310-36C>A (n.*310-36C>A) n.1107C>A c.685+4203C>A (n.685+4203C>A) c.*444-36C>A (n.*444-36C>A) c.905-36C>A (n.905-36C>A) c.734-36C>A (n.734-36C>A) c.992-9C>A (n.992-9C>A) c.391-36C>A (n.391-36C>A) c.*54+4203C>A (n.*54+4203C>A) c.349-5533C>A (n.349-5533C>A) | |
| 11 | g.57606372C>G | CA2574828248 | SERPING1 | c.890-36C>G (n.890-36C>G) c.59-5354C>G (n.59-5354C>G) c.*666-36C>G (n.*666-36C>G) c.686-36C>G (n.686-36C>G) n.1972-36C>G c.*310-36C>G (n.*310-36C>G) n.1107C>G c.685+4203C>G (n.685+4203C>G) c.*444-36C>G (n.*444-36C>G) c.905-36C>G (n.905-36C>G) c.734-36C>G (n.734-36C>G) c.992-9C>G (n.992-9C>G) c.391-36C>G (n.391-36C>G) c.*54+4203C>G (n.*54+4203C>G) c.349-5533C>G (n.349-5533C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606373T>C | CA599805410 | SERPING1 | c.890-35T>C (n.890-35T>C) c.59-5353T>C (n.59-5353T>C) c.*666-35T>C (n.*666-35T>C) c.686-35T>C (n.686-35T>C) n.1972-35T>C c.*310-35T>C (n.*310-35T>C) n.1108T>C c.685+4204T>C (n.685+4204T>C) c.*444-35T>C (n.*444-35T>C) c.905-35T>C (n.905-35T>C) c.734-35T>C (n.734-35T>C) c.992-8T>C (n.992-8T>C) c.391-35T>C (n.391-35T>C) c.*54+4204T>C (n.*54+4204T>C) c.349-5532T>C (n.349-5532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606373T= | CA1975531879 | SERPING1 | c.890-35T= (n.890-35T=) c.59-5353T= (n.59-5353T=) c.*666-35T= (n.*666-35T=) c.686-35T= (n.686-35T=) n.1972-35T= c.*310-35T= (n.*310-35T=) n.1108T= c.685+4204T= (n.685+4204T=) c.*444-35T= (n.*444-35T=) c.905-35T= (n.905-35T=) c.734-35T= (n.734-35T=) c.992-8T= (n.992-8T=) c.391-35T= (n.391-35T=) c.*54+4204T= (n.*54+4204T=) c.349-5532T= (n.349-5532T=) | |
| 11 | g.57606374G>A | CA2792230565 | SERPING1 | c.890-34G>A (n.890-34G>A) c.59-5352G>A (n.59-5352G>A) c.*666-34G>A (n.*666-34G>A) c.686-34G>A (n.686-34G>A) n.1972-34G>A c.*310-34G>A (n.*310-34G>A) n.1109G>A c.685+4205G>A (n.685+4205G>A) c.*444-34G>A (n.*444-34G>A) c.905-34G>A (n.905-34G>A) c.734-34G>A (n.734-34G>A) c.992-7G>A (n.992-7G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) c.*54+4205G>A (n.*54+4205G>A) c.349-5531G>A (n.349-5531G>A) | |
| 11 | g.57606375C>T | CA2613604044 | SERPING1 | c.890-33C>T (n.890-33C>T) c.59-5351C>T (n.59-5351C>T) c.*666-33C>T (n.*666-33C>T) c.686-33C>T (n.686-33C>T) n.1972-33C>T c.*310-33C>T (n.*310-33C>T) n.1110C>T c.685+4206C>T (n.685+4206C>T) c.*444-33C>T (n.*444-33C>T) c.905-33C>T (n.905-33C>T) c.734-33C>T (n.734-33C>T) c.992-6C>T (n.992-6C>T) c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.*54+4206C>T (n.*54+4206C>T) c.349-5530C>T (n.349-5530C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606376A= | CA1975531880 | SERPING1 | c.890-32A= (n.890-32A=) c.59-5350A= (n.59-5350A=) c.*666-32A= (n.*666-32A=) c.686-32A= (n.686-32A=) n.1972-32A= c.*310-32A= (n.*310-32A=) n.1111A= c.685+4207A= (n.685+4207A=) c.*444-32A= (n.*444-32A=) c.905-32A= (n.905-32A=) c.734-32A= (n.734-32A=) c.992-5A= (n.992-5A=) c.391-32A= (n.391-32A=) c.*54+4207A= (n.*54+4207A=) c.349-5529A= (n.349-5529A=) | |
| 11 | g.57606376A>G | CA6008154 | SERPING1 | c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.59-5350A>G (n.59-5350A>G) c.*666-32A>G (n.*666-32A>G) c.686-32A>G (n.686-32A>G) n.1972-32A>G c.*310-32A>G (n.*310-32A>G) n.1111A>G c.685+4207A>G (n.685+4207A>G) c.*444-32A>G (n.*444-32A>G) c.905-32A>G (n.905-32A>G) c.734-32A>G (n.734-32A>G) c.992-5A>G (n.992-5A>G) c.391-32A>G (n.391-32A>G) c.*54+4207A>G (n.*54+4207A>G) c.349-5529A>G (n.349-5529A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606379A= | CA1975531881 | SERPING1 | c.890-29A= (n.890-29A=) c.59-5347A= (n.59-5347A=) c.*666-29A= (n.*666-29A=) c.686-29A= (n.686-29A=) n.1972-29A= c.*310-29A= (n.*310-29A=) n.1114A= c.685+4210A= (n.685+4210A=) c.*444-29A= (n.*444-29A=) c.905-29A= (n.905-29A=) c.734-29A= (n.734-29A=) c.992-2A= (n.992-2A=) c.391-29A= (n.391-29A=) c.*54+4210A= (n.*54+4210A=) c.349-5526A= (n.349-5526A=) | |
| 11 | g.57606379A>C | CA380699891 | SERPING1 | c.890-29A>C (n.890-29A>C) c.59-5347A>C (n.59-5347A>C) c.*666-29A>C (n.*666-29A>C) c.686-29A>C (n.686-29A>C) n.1972-29A>C c.*310-29A>C (n.*310-29A>C) n.1114A>C c.685+4210A>C (n.685+4210A>C) c.*444-29A>C (n.*444-29A>C) c.905-29A>C (n.905-29A>C) c.734-29A>C (n.734-29A>C) c.992-2A>C (n.992-2A>C) c.391-29A>C (n.391-29A>C) c.*54+4210A>C (n.*54+4210A>C) c.349-5526A>C (n.349-5526A>C) | |
| 11 | g.57606379A>G | CA380699893 | SERPING1 | c.890-29A>G (n.890-29A>G) c.59-5347A>G (n.59-5347A>G) c.*666-29A>G (n.*666-29A>G) c.686-29A>G (n.686-29A>G) n.1972-29A>G c.*310-29A>G (n.*310-29A>G) n.1114A>G c.685+4210A>G (n.685+4210A>G) c.*444-29A>G (n.*444-29A>G) c.905-29A>G (n.905-29A>G) c.734-29A>G (n.734-29A>G) c.992-2A>G (n.992-2A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) c.*54+4210A>G (n.*54+4210A>G) c.349-5526A>G (n.349-5526A>G) | dbSNP |
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| 11 | g.57606380G>A | CA223055454 | SERPING1 | c.890-28G>A (n.890-28G>A) c.59-5346G>A (n.59-5346G>A) c.*666-28G>A (n.*666-28G>A) c.686-28G>A (n.686-28G>A) n.1972-28G>A c.*310-28G>A (n.*310-28G>A) n.1115G>A c.685+4211G>A (n.685+4211G>A) c.*444-28G>A (n.*444-28G>A) c.905-28G>A (n.905-28G>A) c.734-28G>A (n.734-28G>A) c.992-1G>A (n.992-1G>A) c.391-28G>A (n.391-28G>A) c.*54+4211G>A (n.*54+4211G>A) c.349-5525G>A (n.349-5525G>A) | dbSNP COSMIC |
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| 11 | g.57606380G= | CA1975531883 | SERPING1 | c.890-28G= (n.890-28G=) c.59-5346G= (n.59-5346G=) c.*666-28G= (n.*666-28G=) c.686-28G= (n.686-28G=) n.1972-28G= c.*310-28G= (n.*310-28G=) n.1115G= c.685+4211G= (n.685+4211G=) c.*444-28G= (n.*444-28G=) c.905-28G= (n.905-28G=) c.734-28G= (n.734-28G=) c.992-1G= (n.992-1G=) c.391-28G= (n.391-28G=) c.*54+4211G= (n.*54+4211G=) c.349-5525G= (n.349-5525G=) | |
| 11 | g.57606380G>T | CA380699901 | SERPING1 | c.890-28G>T (n.890-28G>T) c.59-5346G>T (n.59-5346G>T) c.*666-28G>T (n.*666-28G>T) c.686-28G>T (n.686-28G>T) n.1972-28G>T c.*310-28G>T (n.*310-28G>T) n.1115G>T c.685+4211G>T (n.685+4211G>T) c.*444-28G>T (n.*444-28G>T) c.905-28G>T (n.905-28G>T) c.734-28G>T (n.734-28G>T) c.992-1G>T (n.992-1G>T) c.391-28G>T (n.391-28G>T) c.*54+4211G>T (n.*54+4211G>T) c.349-5525G>T (n.349-5525G>T) | |
| 11 | g.57606381A>C | CA380699904 | SERPING1 | c.890-27A>C (n.890-27A>C) c.59-5345A>C (n.59-5345A>C) c.*666-27A>C (n.*666-27A>C) c.686-27A>C (n.686-27A>C) n.1972-27A>C c.*310-27A>C (n.*310-27A>C) n.1116A>C c.685+4212A>C (n.685+4212A>C) c.*444-27A>C (n.*444-27A>C) c.905-27A>C (n.905-27A>C) c.734-27A>C (n.734-27A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.391-27A>C (n.391-27A>C) c.*54+4212A>C (n.*54+4212A>C) c.349-5524A>C (n.349-5524A>C) | |
| 11 | g.57606381A>G | CA380699906 | SERPING1 | c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.59-5345A>G (n.59-5345A>G) c.*666-27A>G (n.*666-27A>G) c.686-27A>G (n.686-27A>G) n.1972-27A>G c.*310-27A>G (n.*310-27A>G) n.1116A>G c.685+4212A>G (n.685+4212A>G) c.*444-27A>G (n.*444-27A>G) c.905-27A>G (n.905-27A>G) c.734-27A>G (n.734-27A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.391-27A>G (n.391-27A>G) c.*54+4212A>G (n.*54+4212A>G) c.349-5524A>G (n.349-5524A>G) | |
| 11 | g.57606381A>T | CA380699908 | SERPING1 | c.890-27A>T (n.890-27A>T) c.59-5345A>T (n.59-5345A>T) c.*666-27A>T (n.*666-27A>T) c.686-27A>T (n.686-27A>T) n.1972-27A>T c.*310-27A>T (n.*310-27A>T) n.1116A>T c.685+4212A>T (n.685+4212A>T) c.*444-27A>T (n.*444-27A>T) c.905-27A>T (n.905-27A>T) c.734-27A>T (n.734-27A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.391-27A>T (n.391-27A>T) c.*54+4212A>T (n.*54+4212A>T) c.349-5524A>T (n.349-5524A>T) | |
| 11 | g.57606382G>A | CA654135328 | SERPING1 | c.890-26G>A (n.890-26G>A) c.59-5344G>A (n.59-5344G>A) c.*666-26G>A (n.*666-26G>A) c.686-26G>A (n.686-26G>A) n.1972-26G>A c.*310-26G>A (n.*310-26G>A) n.1117G>A c.685+4213G>A (n.685+4213G>A) c.*444-26G>A (n.*444-26G>A) c.905-26G>A (n.905-26G>A) c.734-26G>A (n.734-26G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.391-26G>A (n.391-26G>A) c.*54+4213G>A (n.*54+4213G>A) c.349-5523G>A (n.349-5523G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.57606382G>C | CA380699911 | SERPING1 | c.890-26G>C (n.890-26G>C) c.59-5344G>C (n.59-5344G>C) c.*666-26G>C (n.*666-26G>C) c.686-26G>C (n.686-26G>C) n.1972-26G>C c.*310-26G>C (n.*310-26G>C) n.1117G>C c.685+4213G>C (n.685+4213G>C) c.*444-26G>C (n.*444-26G>C) c.905-26G>C (n.905-26G>C) c.734-26G>C (n.734-26G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.391-26G>C (n.391-26G>C) c.*54+4213G>C (n.*54+4213G>C) c.349-5523G>C (n.349-5523G>C) | |
| 11 | g.57606382G>T | CA380699912 | SERPING1 | c.890-26G>T (n.890-26G>T) c.59-5344G>T (n.59-5344G>T) c.*666-26G>T (n.*666-26G>T) c.686-26G>T (n.686-26G>T) n.1972-26G>T c.*310-26G>T (n.*310-26G>T) n.1117G>T c.685+4213G>T (n.685+4213G>T) c.*444-26G>T (n.*444-26G>T) c.905-26G>T (n.905-26G>T) c.734-26G>T (n.734-26G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.391-26G>T (n.391-26G>T) c.*54+4213G>T (n.*54+4213G>T) c.349-5523G>T (n.349-5523G>T) | |
| 11 | g.57606383C>A | CA6008155 | SERPING1 | c.890-25C>A (n.890-25C>A) c.59-5343C>A (n.59-5343C>A) c.*666-25C>A (n.*666-25C>A) c.686-25C>A (n.686-25C>A) n.1972-25C>A c.*310-25C>A (n.*310-25C>A) n.1118C>A c.685+4214C>A (n.685+4214C>A) c.*444-25C>A (n.*444-25C>A) c.905-25C>A (n.905-25C>A) c.734-25C>A (n.734-25C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.*54+4214C>A (n.*54+4214C>A) c.349-5522C>A (n.349-5522C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606383C= | CA1975531885 | SERPING1 | c.890-25C= (n.890-25C=) c.59-5343C= (n.59-5343C=) c.*666-25C= (n.*666-25C=) c.686-25C= (n.686-25C=) n.1972-25C= c.*310-25C= (n.*310-25C=) n.1118C= c.685+4214C= (n.685+4214C=) c.*444-25C= (n.*444-25C=) c.905-25C= (n.905-25C=) c.734-25C= (n.734-25C=) c.994C= (p.Gln332=) c.391-25C= (n.391-25C=) c.*54+4214C= (n.*54+4214C=) c.349-5522C= (n.349-5522C=) | |
| 11 | g.57606383C>G | CA380699916 | SERPING1 | c.890-25C>G (n.890-25C>G) c.59-5343C>G (n.59-5343C>G) c.*666-25C>G (n.*666-25C>G) c.686-25C>G (n.686-25C>G) n.1972-25C>G c.*310-25C>G (n.*310-25C>G) n.1118C>G c.685+4214C>G (n.685+4214C>G) c.*444-25C>G (n.*444-25C>G) c.905-25C>G (n.905-25C>G) c.734-25C>G (n.734-25C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.*54+4214C>G (n.*54+4214C>G) c.349-5522C>G (n.349-5522C>G) | |
| 11 | g.57606383C>T | CA380699918 | SERPING1 | c.890-25C>T (n.890-25C>T) c.59-5343C>T (n.59-5343C>T) c.*666-25C>T (n.*666-25C>T) c.686-25C>T (n.686-25C>T) n.1972-25C>T c.*310-25C>T (n.*310-25C>T) n.1118C>T c.685+4214C>T (n.685+4214C>T) c.*444-25C>T (n.*444-25C>T) c.905-25C>T (n.905-25C>T) c.734-25C>T (n.734-25C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.*54+4214C>T (n.*54+4214C>T) c.349-5522C>T (n.349-5522C>T) | |
| 11 | g.57606384A= | CA1975531888 | SERPING1 | c.890-24A= (n.890-24A=) c.59-5342A= (n.59-5342A=) c.*666-24A= (n.*666-24A=) c.686-24A= (n.686-24A=) n.1972-24A= c.*310-24A= (n.*310-24A=) n.1119A= c.685+4215A= (n.685+4215A=) c.*444-24A= (n.*444-24A=) c.905-24A= (n.905-24A=) c.734-24A= (n.734-24A=) c.995A= (p.Gln332=) c.391-24A= (n.391-24A=) c.*54+4215A= (n.*54+4215A=) c.349-5521A= (n.349-5521A=) | |
| 11 | g.57606384A>C | CA380699921 | SERPING1 | c.890-24A>C (n.890-24A>C) c.59-5342A>C (n.59-5342A>C) c.*666-24A>C (n.*666-24A>C) c.686-24A>C (n.686-24A>C) n.1972-24A>C c.*310-24A>C (n.*310-24A>C) n.1119A>C c.685+4215A>C (n.685+4215A>C) c.*444-24A>C (n.*444-24A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.734-24A>C (n.734-24A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.391-24A>C (n.391-24A>C) c.*54+4215A>C (n.*54+4215A>C) c.349-5521A>C (n.349-5521A>C) | |
| 11 | g.57606384A>G | CA6008156 | SERPING1 | c.890-24A>G (n.890-24A>G) c.59-5342A>G (n.59-5342A>G) c.*666-24A>G (n.*666-24A>G) c.686-24A>G (n.686-24A>G) n.1972-24A>G c.*310-24A>G (n.*310-24A>G) n.1119A>G c.685+4215A>G (n.685+4215A>G) c.*444-24A>G (n.*444-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.734-24A>G (n.734-24A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.391-24A>G (n.391-24A>G) c.*54+4215A>G (n.*54+4215A>G) c.349-5521A>G (n.349-5521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606384A>T | CA380699923 | SERPING1 | c.890-24A>T (n.890-24A>T) c.59-5342A>T (n.59-5342A>T) c.*666-24A>T (n.*666-24A>T) c.686-24A>T (n.686-24A>T) n.1972-24A>T c.*310-24A>T (n.*310-24A>T) n.1119A>T c.685+4215A>T (n.685+4215A>T) c.*444-24A>T (n.*444-24A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.734-24A>T (n.734-24A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.391-24A>T (n.391-24A>T) c.*54+4215A>T (n.*54+4215A>T) c.349-5521A>T (n.349-5521A>T) | |
| 11 | g.57606384_57606385insGGT | CA938330520 | SERPING1 | c.890-24_890-23insGGT (n.890-24_890-23insGGT) c.59-5342_59-5341insGGT (n.59-5342_59-5341insGGT) c.*666-24_*666-23insGGT (n.*666-24_*666-23insGGT) c.686-24_686-23insGGT (n.686-24_686-23insGGT) n.1972-24_1972-23insGGT c.*310-24_*310-23insGGT (n.*310-24_*310-23insGGT) n.1119_1120insGGT c.685+4215_685+4216insGGT (n.685+4215_685+4216insGGT) c.*444-24_*444-23insGGT (n.*444-24_*444-23insGGT) c.905-24_905-23insGGT (n.905-24_905-23insGGT) c.734-24_734-23insGGT (n.734-24_734-23insGGT) c.995_996insGGT (p.Gln332_Pro333insVal) c.391-24_391-23insGGT (n.391-24_391-23insGGT) c.*54+4215_*54+4216insGGT (n.*54+4215_*54+4216insGGT) c.349-5521_349-5520insGGT (n.349-5521_349-5520insGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606385A>C | CA380699928 | SERPING1 | c.890-23A>C (n.890-23A>C) c.59-5341A>C (n.59-5341A>C) c.*666-23A>C (n.*666-23A>C) c.686-23A>C (n.686-23A>C) n.1972-23A>C c.*310-23A>C (n.*310-23A>C) n.1120A>C c.685+4216A>C (n.685+4216A>C) c.*444-23A>C (n.*444-23A>C) c.905-23A>C (n.905-23A>C) c.734-23A>C (n.734-23A>C) c.996A>C (p.Gln332His) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.*54+4216A>C (n.*54+4216A>C) c.349-5520A>C (n.349-5520A>C) | |
| 11 | g.57606385A>T | CA380699930 | SERPING1 | c.890-23A>T (n.890-23A>T) c.59-5341A>T (n.59-5341A>T) c.*666-23A>T (n.*666-23A>T) c.686-23A>T (n.686-23A>T) n.1972-23A>T c.*310-23A>T (n.*310-23A>T) n.1120A>T c.685+4216A>T (n.685+4216A>T) c.*444-23A>T (n.*444-23A>T) c.905-23A>T (n.905-23A>T) c.734-23A>T (n.734-23A>T) c.996A>T (p.Gln332His) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.*54+4216A>T (n.*54+4216A>T) c.349-5520A>T (n.349-5520A>T) | |
| 11 | g.57606385_57606388delinsACCC | CA1975531895 | SERPING1 | c.890-23_890-20delinsACCC (n.890-23_890-20delinsACCC) c.59-5341_59-5338delinsACCC (n.59-5341_59-5338delinsACCC) c.*666-23_*666-20delinsACCC (n.*666-23_*666-20delinsACCC) c.686-23_686-20delinsACCC (n.686-23_686-20delinsACCC) n.1972-23_1972-20delinsACCC c.*310-23_*310-20delinsACCC (n.*310-23_*310-20delinsACCC) n.1120_1123delinsACCC c.685+4216_685+4219delinsACCC (n.685+4216_685+4219delinsACCC) c.*444-23_*444-20delinsACCC (n.*444-23_*444-20delinsACCC) c.905-23_905-20delinsACCC (n.905-23_905-20delinsACCC) c.734-23_734-20delinsACCC (n.734-23_734-20delinsACCC) c.996_999delinsACCC (p.Gln332=) c.391-23_391-20delinsACCC (n.391-23_391-20delinsACCC) c.*54+4216_*54+4219delinsACCC (n.*54+4216_*54+4219delinsACCC) c.349-5520_349-5517delinsACCC (n.349-5520_349-5517delinsACCC) | |
| 11 | g.57606386C>A | CA380699933 | SERPING1 | c.890-22C>A (n.890-22C>A) c.59-5340C>A (n.59-5340C>A) c.*666-22C>A (n.*666-22C>A) c.686-22C>A (n.686-22C>A) n.1972-22C>A c.*310-22C>A (n.*310-22C>A) n.1121C>A c.685+4217C>A (n.685+4217C>A) c.*444-22C>A (n.*444-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.734-22C>A (n.734-22C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.391-22C>A (n.391-22C>A) c.*54+4217C>A (n.*54+4217C>A) c.349-5519C>A (n.349-5519C>A) | |
| 11 | g.57606386C>G | CA380699935 | SERPING1 | c.890-22C>G (n.890-22C>G) c.59-5340C>G (n.59-5340C>G) c.*666-22C>G (n.*666-22C>G) c.686-22C>G (n.686-22C>G) n.1972-22C>G c.*310-22C>G (n.*310-22C>G) n.1121C>G c.685+4217C>G (n.685+4217C>G) c.*444-22C>G (n.*444-22C>G) c.905-22C>G (n.905-22C>G) c.734-22C>G (n.734-22C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.391-22C>G (n.391-22C>G) c.*54+4217C>G (n.*54+4217C>G) c.349-5519C>G (n.349-5519C>G) | |
| 11 | g.57606386C>T | CA380699938 | SERPING1 | c.890-22C>T (n.890-22C>T) c.59-5340C>T (n.59-5340C>T) c.*666-22C>T (n.*666-22C>T) c.686-22C>T (n.686-22C>T) n.1972-22C>T c.*310-22C>T (n.*310-22C>T) n.1121C>T c.685+4217C>T (n.685+4217C>T) c.*444-22C>T (n.*444-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.734-22C>T (n.734-22C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.391-22C>T (n.391-22C>T) c.*54+4217C>T (n.*54+4217C>T) c.349-5519C>T (n.349-5519C>T) | |
| 11 | g.57606386_57606388del | CA938330521 | SERPING1 | c.890-22_890-20del (n.890-22_890-20del) c.59-5340_59-5338del (n.59-5340_59-5338del) c.*666-22_*666-20del (n.*666-22_*666-20del) c.686-22_686-20del (n.686-22_686-20del) n.1972-22_1972-20del c.*310-22_*310-20del (n.*310-22_*310-20del) n.1121_1123del c.685+4217_685+4219del (n.685+4217_685+4219del) c.*444-22_*444-20del (n.*444-22_*444-20del) c.905-22_905-20del (n.905-22_905-20del) c.734-22_734-20del (n.734-22_734-20del) c.997_999del (p.Pro333del) c.391-22_391-20del (n.391-22_391-20del) c.*54+4217_*54+4219del (n.*54+4217_*54+4219del) c.349-5519_349-5517del (n.349-5519_349-5517del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606387C>A | CA380699945 | SERPING1 | c.890-21C>A (n.890-21C>A) c.59-5339C>A (n.59-5339C>A) c.*666-21C>A (n.*666-21C>A) c.686-21C>A (n.686-21C>A) n.1972-21C>A c.*310-21C>A (n.*310-21C>A) n.1122C>A c.685+4218C>A (n.685+4218C>A) c.*444-21C>A (n.*444-21C>A) c.905-21C>A (n.905-21C>A) c.734-21C>A (n.734-21C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.*54+4218C>A (n.*54+4218C>A) c.349-5518C>A (n.349-5518C>A) | |
| 11 | g.57606387C= | CA1975531899 | SERPING1 | c.890-21C= (n.890-21C=) c.59-5339C= (n.59-5339C=) c.*666-21C= (n.*666-21C=) c.686-21C= (n.686-21C=) n.1972-21C= c.*310-21C= (n.*310-21C=) n.1122C= c.685+4218C= (n.685+4218C=) c.*444-21C= (n.*444-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) c.734-21C= (n.734-21C=) c.998C= (p.Pro333=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.*54+4218C= (n.*54+4218C=) c.349-5518C= (n.349-5518C=) | |
| 11 | g.57606387C>G | CA380699943 | SERPING1 | c.890-21C>G (n.890-21C>G) c.59-5339C>G (n.59-5339C>G) c.*666-21C>G (n.*666-21C>G) c.686-21C>G (n.686-21C>G) n.1972-21C>G c.*310-21C>G (n.*310-21C>G) n.1122C>G c.685+4218C>G (n.685+4218C>G) c.*444-21C>G (n.*444-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) c.734-21C>G (n.734-21C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.*54+4218C>G (n.*54+4218C>G) c.349-5518C>G (n.349-5518C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606387C>T | CA6008157 | SERPING1 | c.890-21C>T (n.890-21C>T) c.59-5339C>T (n.59-5339C>T) c.*666-21C>T (n.*666-21C>T) c.686-21C>T (n.686-21C>T) n.1972-21C>T c.*310-21C>T (n.*310-21C>T) n.1122C>T c.685+4218C>T (n.685+4218C>T) c.*444-21C>T (n.*444-21C>T) c.905-21C>T (n.905-21C>T) c.734-21C>T (n.734-21C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.*54+4218C>T (n.*54+4218C>T) c.349-5518C>T (n.349-5518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |