Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57600079_57600243delCA2695214065SERPING1c.252_416del (p.Asp84_Thr138del)
c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del)
c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del)
n.1334_1498del
n.239_403del
n.311_475del
c.267_431del (p.Asp89_Thr143del)
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c.252_348+68del
11g.57600185_57600204dupCA2695214098SERPING1c.358_377dup (p.Val127GlyfsTer28)
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11g.57600189C>ACA380695203SERPING1c.362C>A (p.Ser121Tyr)
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11g.57600189C>GCA380695204SERPING1c.362C>G (p.Ser121Cys)
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n.421C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.348+14C>G (n.348+14C>G)
11g.57600189C>TCA380695205SERPING1c.362C>T (p.Ser121Phe)
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n.1444C>T
n.349C>T
n.421C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.348+14C>T (n.348+14C>T)
11g.57600190C>ACA474807272SERPING1c.363C>A (p.Ser121=)
c.58+1862C>A (n.58+1862C>A)
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11g.57600190C>GCA474807274SERPING1c.363C>G (p.Ser121=)
c.58+1862C>G (n.58+1862C>G)
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n.1445C>G
n.350C>G
n.422C>G
c.378C>G (p.Ser126=)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.348+15C>G (n.348+15C>G)
11g.57600190C>TCA474807275SERPING1c.363C>T (p.Ser121=)
c.58+1862C>T (n.58+1862C>T)
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n.1445C>T
n.350C>T
n.422C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
 gnomAD v4
11g.57600191T>ACA380695207SERPING1c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.58+1863T>A (n.58+1863T>A)
c.52-1844T>A (n.52-1844T>A)
n.1446T>A
n.351T>A
n.423T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.348+16T>A (n.348+16T>A)
11g.57600191T>CCA223054126SERPING1c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.58+1863T>C (n.58+1863T>C)
c.52-1844T>C (n.52-1844T>C)
n.1446T>C
n.351T>C
n.423T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.348+16T>C (n.348+16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600191T>GCA380695206SERPING1c.364T>G (p.Phe122Val)
c.58+1863T>G (n.58+1863T>G)
c.52-1844T>G (n.52-1844T>G)
n.1446T>G
n.351T>G
n.423T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.348+16T>G (n.348+16T>G)
11g.57600191T=CA1975523655SERPING1c.364T= (p.Phe122=)
c.58+1863T= (n.58+1863T=)
c.52-1844T= (n.52-1844T=)
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n.351T=
n.423T=
c.379T= (p.Phe127=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.466T= (p.Phe156=)
c.348+16T= (n.348+16T=)
11g.57600192T>ACA380695209SERPING1c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.58+1864T>A (n.58+1864T>A)
c.52-1843T>A (n.52-1843T>A)
n.1447T>A
n.352T>A
n.424T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
11g.57600192T>CCA380695208SERPING1c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.58+1864T>C (n.58+1864T>C)
c.52-1843T>C (n.52-1843T>C)
n.1447T>C
n.352T>C
n.424T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.348+17T>C (n.348+17T>C)
 gnomAD v4
11g.57600192T>GCA380695210SERPING1c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.58+1864T>G (n.58+1864T>G)
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n.1447T>G
n.352T>G
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c.380T>G (p.Phe127Cys)
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c.348+17T>G (n.348+17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600192T=CA1975523656SERPING1c.365T= (p.Phe122=)
c.58+1864T= (n.58+1864T=)
c.52-1843T= (n.52-1843T=)
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n.424T=
c.380T= (p.Phe127=)
c.209T= (p.Phe70=)
c.467T= (p.Phe156=)
c.348+17T= (n.348+17T=)
11g.57600193_57600194dupCA2695214100SERPING1c.366_367dup (p.Cys123SerfsTer26)
c.58+1865_58+1866dup (n.58+1865_58+1866dup)
c.52-1842_52-1841dup (n.52-1842_52-1841dup)
n.1448_1449dup
n.353_354dup
n.425_426dup
c.381_382dup (p.Cys128SerfsTer26)
c.210_211dup (p.Cys71SerfsTer26)
c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer26)
c.348+18_348+19dup (n.348+18_348+19dup)
11g.57600193C>ACA380695211SERPING1c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.58+1865C>A (n.58+1865C>A)
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n.1448C>A
n.353C>A
n.425C>A
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
11g.57600193C>GCA380695212SERPING1c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.58+1865C>G (n.58+1865C>G)
c.52-1842C>G (n.52-1842C>G)
n.1448C>G
n.353C>G
n.425C>G
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.348+18C>G (n.348+18C>G)
11g.57600193C>TCA474807282SERPING1c.366C>T (p.Phe122=)
c.58+1865C>T (n.58+1865C>T)
c.52-1842C>T (n.52-1842C>T)
n.1448C>T
n.353C>T
n.425C>T
c.381C>T (p.Phe127=)
c.210C>T (p.Phe70=)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
11g.57600194T>ACA380695213SERPING1c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.58+1866T>A (n.58+1866T>A)
c.52-1841T>A (n.52-1841T>A)
n.1449T>A
n.354T>A
n.426T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.348+19T>A (n.348+19T>A)
11g.57600194T>CCA380695214SERPING1c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.58+1866T>C (n.58+1866T>C)
c.52-1841T>C (n.52-1841T>C)
n.1449T>C
n.354T>C
n.426T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.348+19T>C (n.348+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600194T>GCA380695215SERPING1c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.58+1866T>G (n.58+1866T>G)
c.52-1841T>G (n.52-1841T>G)
n.1449T>G
n.354T>G
n.426T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.348+19T>G (n.348+19T>G)
11g.57600194T=CA1975523659SERPING1c.367T= (p.Cys123=)
c.58+1866T= (n.58+1866T=)
c.52-1841T= (n.52-1841T=)
n.1449T=
n.354T=
n.426T=
c.382T= (p.Cys128=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.469T= (p.Cys157=)
c.348+19T= (n.348+19T=)
11g.57600195G>ACA380695216SERPING1c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.58+1867G>A (n.58+1867G>A)
c.52-1840G>A (n.52-1840G>A)
n.1450G>A
n.355G>A
n.427G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.348+20G>A (n.348+20G>A)
 gnomAD v4
11g.57600195G>CCA380695217SERPING1c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.58+1867G>C (n.58+1867G>C)
c.52-1840G>C (n.52-1840G>C)
n.1450G>C
n.355G>C
n.427G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.348+20G>C (n.348+20G>C)
 gnomAD v4
11g.57600195G>TCA380695218SERPING1c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.58+1867G>T (n.58+1867G>T)
c.52-1840G>T (n.52-1840G>T)
n.1450G>T
n.355G>T
n.427G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.348+20G>T (n.348+20G>T)
11g.57600196C>ACA380695219SERPING1c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.58+1868C>A (n.58+1868C>A)
c.52-1839C>A (n.52-1839C>A)
n.1451C>A
n.356C>A
n.428C>A
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.348+21C>A (n.348+21C>A)
11g.57600196C=CA1975523666SERPING1c.369C= (p.Cys123=)
c.58+1868C= (n.58+1868C=)
c.52-1839C= (n.52-1839C=)
n.1451C=
n.356C=
n.428C=
c.384C= (p.Cys128=)
c.213C= (p.Cys71=)
c.471C= (p.Cys157=)
c.348+21C= (n.348+21C=)
11g.57600196C>GCA380695220SERPING1c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.58+1868C>G (n.58+1868C>G)
c.52-1839C>G (n.52-1839C>G)
n.1451C>G
n.356C>G
n.428C>G
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.348+21C>G (n.348+21C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57600196C>TCA474807288SERPING1c.369C>T (p.Cys123=)
c.58+1868C>T (n.58+1868C>T)
c.52-1839C>T (n.52-1839C>T)
n.1451C>T
n.356C>T
n.428C>T
c.384C>T (p.Cys128=)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.471C>T (p.Cys157=)
c.348+21C>T (n.348+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600197C>ACA380695221SERPING1c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.58+1869C>A (n.58+1869C>A)
c.52-1838C>A (n.52-1838C>A)
n.1452C>A
n.357C>A
n.429C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.348+22C>A (n.348+22C>A)
11g.57600197C>GCA380695222SERPING1c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.58+1869C>G (n.58+1869C>G)
c.52-1838C>G (n.52-1838C>G)
n.1452C>G
n.357C>G
n.429C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.348+22C>G (n.348+22C>G)
11g.57600197C>TCA380695223SERPING1c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.58+1869C>T (n.58+1869C>T)
c.52-1838C>T (n.52-1838C>T)
n.1452C>T
n.357C>T
n.429C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.348+22C>T (n.348+22C>T)
11g.57600198C>ACA380695226SERPING1c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.58+1870C>A (n.58+1870C>A)
c.52-1837C>A (n.52-1837C>A)
n.1453C>A
n.358C>A
n.430C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.348+23C>A (n.348+23C>A)
 gnomAD v4
11g.57600198C>GCA380695225SERPING1c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.58+1870C>G (n.58+1870C>G)
c.52-1837C>G (n.52-1837C>G)
n.1453C>G
n.358C>G
n.430C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.348+23C>G (n.348+23C>G)
11g.57600198C>TCA380695224SERPING1c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.58+1870C>T (n.58+1870C>T)
c.52-1837C>T (n.52-1837C>T)
n.1453C>T
n.358C>T
n.430C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.348+23C>T (n.348+23C>T)
11g.57600199A>CCA474807298SERPING1c.372A>C (p.Pro124=)
c.58+1871A>C (n.58+1871A>C)
c.52-1836A>C (n.52-1836A>C)
n.1454A>C
n.359A>C
n.431A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
c.216A>C (p.Pro72=)
c.474A>C (p.Pro158=)
c.348+24A>C (n.348+24A>C)
11g.57600199A>GCA474807296SERPING1c.372A>G (p.Pro124=)
c.58+1871A>G (n.58+1871A>G)
c.52-1836A>G (n.52-1836A>G)
n.1454A>G
n.359A>G
n.431A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
c.216A>G (p.Pro72=)
c.474A>G (p.Pro158=)
c.348+24A>G (n.348+24A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600199A>TCA474807293SERPING1c.372A>T (p.Pro124=)
c.58+1871A>T (n.58+1871A>T)
c.52-1836A>T (n.52-1836A>T)
n.1454A>T
n.359A>T
n.431A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
c.216A>T (p.Pro72=)
c.474A>T (p.Pro158=)
c.348+24A>T (n.348+24A>T)
11g.57600200G>ACA380695227SERPING1c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.58+1872G>A (n.58+1872G>A)
c.52-1835G>A (n.52-1835G>A)
n.1455G>A
n.360G>A
n.432G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
11g.57600200G>CCA380695228SERPING1c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.58+1872G>C (n.58+1872G>C)
c.52-1835G>C (n.52-1835G>C)
n.1455G>C
n.360G>C
n.432G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.348+25G>C (n.348+25G>C)
11g.57600200G>TCA380695229SERPING1c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.58+1872G>T (n.58+1872G>T)
c.52-1835G>T (n.52-1835G>T)
n.1455G>T
n.360G>T
n.432G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
11g.57600201G>ACA380695230SERPING1c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.58+1873G>A (n.58+1873G>A)
c.52-1834G>A (n.52-1834G>A)
n.1456G>A
n.361G>A
n.433G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.348+26G>A (n.348+26G>A)
11g.57600201G>CCA380695231SERPING1c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.58+1873G>C (n.58+1873G>C)
c.52-1834G>C (n.52-1834G>C)
n.1456G>C
n.361G>C
n.433G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.348+26G>C (n.348+26G>C)
11g.57600201G>TCA380695232SERPING1c.374G>T (p.Gly125Val)
c.58+1873G>T (n.58+1873G>T)
c.52-1834G>T (n.52-1834G>T)
n.1456G>T
n.361G>T
n.433G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.348+26G>T (n.348+26G>T)
11g.57600202A>CCA474807303SERPING1c.375A>C (p.Gly125=)
c.58+1874A>C (n.58+1874A>C)
c.52-1833A>C (n.52-1833A>C)
n.1457A>C
n.362A>C
n.434A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.348+27A>C (n.348+27A>C)
11g.57600202A>GCA474807304SERPING1c.375A>G (p.Gly125=)
c.58+1874A>G (n.58+1874A>G)
c.52-1833A>G (n.52-1833A>G)
n.1457A>G
n.362A>G
n.434A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.348+27A>G (n.348+27A>G)
11g.57600202A>TCA474807305SERPING1c.375A>T (p.Gly125=)
c.58+1874A>T (n.58+1874A>T)
c.52-1833A>T (n.52-1833A>T)
n.1457A>T
n.362A>T
n.434A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.348+27A>T (n.348+27A>T)
11g.57600203C>ACA380695233SERPING1c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.58+1875C>A (n.58+1875C>A)
c.52-1832C>A (n.52-1832C>A)
n.1458C>A
n.363C>A
n.435C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.348+28C>A (n.348+28C>A)
11g.57600203C=CA1975523671SERPING1c.376C= (p.Pro126=)
c.58+1875C= (n.58+1875C=)
c.52-1832C= (n.52-1832C=)
n.1458C=
n.363C=
n.435C=
c.391C= (p.Pro131=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.348+28C= (n.348+28C=)
11g.57600203C>GCA380695234SERPING1c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.58+1875C>G (n.58+1875C>G)
c.52-1832C>G (n.52-1832C>G)
n.1458C>G
n.363C>G
n.435C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.348+28C>G (n.348+28C>G)
11g.57600203C>TCA380695235SERPING1c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.58+1875C>T (n.58+1875C>T)
c.52-1832C>T (n.52-1832C>T)
n.1458C>T
n.363C>T
n.435C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.348+28C>T (n.348+28C>T)
 dbSNP
11g.57600204delCA2580084318SERPING1c.377del (p.Pro126LeufsTer22)
c.58+1876del (n.58+1876del)
c.52-1831del (n.52-1831del)
n.1459del
n.364del
n.436del
c.392del (p.Pro131LeufsTer22)
c.221del (p.Pro74LeufsTer22)
c.479del (p.Pro160LeufsTer22)
c.348+29del (n.348+29del)
 ClinVar
11g.57600204C>ACA380695236SERPING1c.377C>A (p.Pro126His)
c.58+1876C>A (n.58+1876C>A)
c.52-1831C>A (n.52-1831C>A)
n.1459C>A
n.364C>A
n.436C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.348+29C>A (n.348+29C>A)
 gnomAD v4
11g.57600204C=CA1975523674SERPING1c.377C= (p.Pro126=)
c.58+1876C= (n.58+1876C=)
c.52-1831C= (n.52-1831C=)
n.1459C=
n.364C=
n.436C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.348+29C= (n.348+29C=)
11g.57600204C>GCA380695237SERPING1c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.58+1876C>G (n.58+1876C>G)
c.52-1831C>G (n.52-1831C>G)
n.1459C>G
n.364C>G
n.436C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.348+29C>G (n.348+29C>G)
 gnomAD v4
11g.57600204C>TCA380695238SERPING1c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.58+1876C>T (n.58+1876C>T)
c.52-1831C>T (n.52-1831C>T)
n.1459C>T
n.364C>T
n.436C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.348+29C>T (n.348+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600204_57600205insGGTCCTTCTGCCCAGGACCTCA2695214102SERPING1c.377_378insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr128LeufsTer27)
c.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT)
c.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT)
n.1459_1460insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT
n.364_365insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT
n.436_437insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT
c.392_393insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr133LeufsTer27)
c.221_222insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr76LeufsTer27)
c.479_480insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr162LeufsTer27)
c.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT)
11g.57600205T>ACA474807318SERPING1c.378T>A (p.Pro126=)
c.58+1877T>A (n.58+1877T>A)
c.52-1830T>A (n.52-1830T>A)
n.1460T>A
n.365T>A
n.437T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.348+30T>A (n.348+30T>A)
11g.57600205T>CCA474807319SERPING1c.378T>C (p.Pro126=)
c.58+1877T>C (n.58+1877T>C)
c.52-1830T>C (n.52-1830T>C)
n.1460T>C
n.365T>C
n.437T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.348+30T>C (n.348+30T>C)
11g.57600205T>GCA474807320SERPING1c.378T>G (p.Pro126=)
c.58+1877T>G (n.58+1877T>G)
c.52-1830T>G (n.52-1830T>G)
n.1460T>G
n.365T>G
n.437T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.348+30T>G (n.348+30T>G)
11g.57600206G>ACA380695241SERPING1c.379G>A (p.Val127Ile)
c.58+1878G>A (n.58+1878G>A)
c.52-1829G>A (n.52-1829G>A)
n.1461G>A
n.366G>A
n.438G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.348+31G>A (n.348+31G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600206G>CCA380695240SERPING1c.379G>C (p.Val127Leu)
c.58+1878G>C (n.58+1878G>C)
c.52-1829G>C (n.52-1829G>C)
n.1461G>C
n.366G>C
n.438G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.348+31G>C (n.348+31G>C)
11g.57600206G>TCA380695239SERPING1c.379G>T (p.Val127Phe)
c.58+1878G>T (n.58+1878G>T)
c.52-1829G>T (n.52-1829G>T)
n.1461G>T
n.366G>T
n.438G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.348+31G>T (n.348+31G>T)
11g.57600207T>ACA380695242SERPING1c.380T>A (p.Val127Asp)
c.58+1879T>A (n.58+1879T>A)
c.52-1828T>A (n.52-1828T>A)
n.1462T>A
n.367T>A
n.439T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.348+32T>A (n.348+32T>A)
11g.57600207T>CCA380695243SERPING1c.380T>C (p.Val127Ala)
c.58+1879T>C (n.58+1879T>C)
c.52-1828T>C (n.52-1828T>C)
n.1462T>C
n.367T>C
n.439T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.348+32T>C (n.348+32T>C)
11g.57600207T>GCA380695244SERPING1c.380T>G (p.Val127Gly)
c.58+1879T>G (n.58+1879T>G)
c.52-1828T>G (n.52-1828T>G)
n.1462T>G
n.367T>G
n.439T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.348+32T>G (n.348+32T>G)
11g.57600208T>ACA474807324SERPING1c.381T>A (p.Val127=)
c.58+1880T>A (n.58+1880T>A)
c.52-1827T>A (n.52-1827T>A)
n.1463T>A
n.368T>A
n.440T>A
c.396T>A (p.Val132=)
c.225T>A (p.Val75=)
c.483T>A (p.Val161=)
c.348+33T>A (n.348+33T>A)
11g.57600208T>CCA474807325SERPING1c.381T>C (p.Val127=)
c.58+1880T>C (n.58+1880T>C)
c.52-1827T>C (n.52-1827T>C)
n.1463T>C
n.368T>C
n.440T>C
c.396T>C (p.Val132=)
c.225T>C (p.Val75=)
c.483T>C (p.Val161=)
c.348+33T>C (n.348+33T>C)
11g.57600208T>GCA474807328SERPING1c.381T>G (p.Val127=)
c.58+1880T>G (n.58+1880T>G)
c.52-1827T>G (n.52-1827T>G)
n.1463T>G
n.368T>G
n.440T>G
c.396T>G (p.Val132=)
c.225T>G (p.Val75=)
c.483T>G (p.Val161=)
c.348+33T>G (n.348+33T>G)
11g.57600209A=CA1975523679SERPING1c.382A= (p.Thr128=)
c.58+1881A= (n.58+1881A=)
c.52-1826A= (n.52-1826A=)
n.1464A=
n.369A=
n.441A=
c.397A= (p.Thr133=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.348+34A= (n.348+34A=)
11g.57600209A>CCA380695245SERPING1c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.58+1881A>C (n.58+1881A>C)
c.52-1826A>C (n.52-1826A>C)
n.1464A>C
n.369A>C
n.441A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.348+34A>C (n.348+34A>C)
11g.57600209A>GCA6008023SERPING1c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.58+1881A>G (n.58+1881A>G)
c.52-1826A>G (n.52-1826A>G)
n.1464A>G
n.369A>G
n.441A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.348+34A>G (n.348+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600209A>TCA380695246SERPING1c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.58+1881A>T (n.58+1881A>T)
c.52-1826A>T (n.52-1826A>T)
n.1464A>T
n.369A>T
n.441A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.348+34A>T (n.348+34A>T)
11g.57600209dupCA2739270446SERPING1c.382dup (p.Thr128AsnfsTer5)
c.58+1881dup (n.58+1881dup)
c.52-1826dup (n.52-1826dup)
n.1464dup
n.369dup
n.441dup
c.397dup (p.Thr133AsnfsTer5)
c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5)
c.484dup (p.Thr162AsnfsTer5)
c.348+34dup (n.348+34dup)
 ClinVar
11g.57600210C>ACA380695247SERPING1c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.58+1882C>A (n.58+1882C>A)
c.52-1825C>A (n.52-1825C>A)
n.1465C>A
n.370C>A
n.442C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.348+35C>A (n.348+35C>A)
11g.57600210C>GCA380695248SERPING1c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.58+1882C>G (n.58+1882C>G)
c.52-1825C>G (n.52-1825C>G)
n.1465C>G
n.370C>G
n.442C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.348+35C>G (n.348+35C>G)
 gnomAD v4
11g.57600210C>TCA380695249SERPING1c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.58+1882C>T (n.58+1882C>T)
c.52-1825C>T (n.52-1825C>T)
n.1465C>T
n.370C>T
n.442C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.348+35C>T (n.348+35C>T)
11g.57600214_57600215delCA2695214105SERPING1c.387_388del (p.Cys130LeufsTer2)
c.58+1886_58+1887del (n.58+1886_58+1887del)
c.52-1821_52-1820del (n.52-1821_52-1820del)
n.1469_1470del
n.374_375del
n.446_447del
c.402_403del (p.Cys135LeufsTer2)
c.231_232del (p.Cys78LeufsTer2)
c.489_490del (p.Cys164LeufsTer2)
c.348+39_348+40del (n.348+39_348+40del)
11g.57600211T>ACA474807337SERPING1c.384T>A (p.Thr128=)
c.58+1883T>A (n.58+1883T>A)
c.52-1824T>A (n.52-1824T>A)
n.1466T>A
n.371T>A
n.443T>A
c.399T>A (p.Thr133=)
c.228T>A (p.Thr76=)
c.486T>A (p.Thr162=)
c.348+36T>A (n.348+36T>A)
11g.57600211T>CCA474807340SERPING1c.384T>C (p.Thr128=)
c.58+1883T>C (n.58+1883T>C)
c.52-1824T>C (n.52-1824T>C)
n.1466T>C
n.371T>C
n.443T>C
c.399T>C (p.Thr133=)
c.228T>C (p.Thr76=)
c.486T>C (p.Thr162=)
c.348+36T>C (n.348+36T>C)
11g.57600211T>GCA474807342SERPING1c.384T>G (p.Thr128=)
c.58+1883T>G (n.58+1883T>G)
c.52-1824T>G (n.52-1824T>G)
n.1466T>G
n.371T>G
n.443T>G
c.399T>G (p.Thr133=)
c.228T>G (p.Thr76=)
c.486T>G (p.Thr162=)
c.348+36T>G (n.348+36T>G)
11g.57600212C>ACA380695250SERPING1c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.58+1884C>A (n.58+1884C>A)
c.52-1823C>A (n.52-1823C>A)
n.1467C>A
n.372C>A
n.444C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.348+37C>A (n.348+37C>A)
11g.57600212C=CA1975523681SERPING1c.385C= (p.Leu129=)
c.58+1884C= (n.58+1884C=)
c.52-1823C= (n.52-1823C=)
n.1467C=
n.372C=
n.444C=
c.400C= (p.Leu134=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.348+37C= (n.348+37C=)
11g.57600212C>GCA6008024SERPING1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.58+1884C>G (n.58+1884C>G)
c.52-1823C>G (n.52-1823C>G)
n.1467C>G
n.372C>G
n.444C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.348+37C>G (n.348+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600212C>TCA380695251SERPING1c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.58+1884C>T (n.58+1884C>T)
c.52-1823C>T (n.52-1823C>T)
n.1467C>T
n.372C>T
n.444C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.348+37C>T (n.348+37C>T)
11g.57600213T>ACA380695253SERPING1c.386T>A (p.Leu129His)
c.58+1885T>A (n.58+1885T>A)
c.52-1822T>A (n.52-1822T>A)
n.1468T>A
n.373T>A
n.445T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.348+38T>A (n.348+38T>A)
11g.57600213T>CCA6008025SERPING1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.58+1885T>C (n.58+1885T>C)
c.52-1822T>C (n.52-1822T>C)
n.1468T>C
n.373T>C
n.445T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.348+38T>C (n.348+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600213T>GCA380695252SERPING1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.58+1885T>G (n.58+1885T>G)
c.52-1822T>G (n.52-1822T>G)
n.1468T>G
n.373T>G
n.445T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.348+38T>G (n.348+38T>G)
11g.57600213T=CA1975523683SERPING1c.386T= (p.Leu129=)
c.58+1885T= (n.58+1885T=)
c.52-1822T= (n.52-1822T=)
n.1468T=
n.373T=
n.445T=
c.401T= (p.Leu134=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.348+38T= (n.348+38T=)
11g.57600214C>ACA474807349SERPING1c.387C>A (p.Leu129=)
c.58+1886C>A (n.58+1886C>A)
c.52-1821C>A (n.52-1821C>A)
n.1469C>A
n.374C>A
n.446C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
11g.57600214C=CA1975523685SERPING1c.387C= (p.Leu129=)
c.58+1886C= (n.58+1886C=)
c.52-1821C= (n.52-1821C=)
n.1469C=
n.374C=
n.446C=
c.402C= (p.Leu134=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.489C= (p.Leu163=)
c.348+39C= (n.348+39C=)
11g.57600214C>GCA6008026SERPING1c.387C>G (p.Leu129=)
c.58+1886C>G (n.58+1886C>G)
c.52-1821C>G (n.52-1821C>G)
n.1469C>G
n.374C>G
n.446C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.348+39C>G (n.348+39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600214C>TCA474807354SERPING1c.387C>T (p.Leu129=)
c.58+1886C>T (n.58+1886C>T)
c.52-1821C>T (n.52-1821C>T)
n.1469C>T
n.374C>T
n.446C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.348+39C>T (n.348+39C>T)
11g.57600215T>ACA380695254SERPING1c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.58+1887T>A (n.58+1887T>A)
c.52-1820T>A (n.52-1820T>A)
n.1470T>A
n.375T>A
n.447T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.348+40T>A (n.348+40T>A)
11g.57600215T>CCA380695255SERPING1c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.58+1887T>C (n.58+1887T>C)
c.52-1820T>C (n.52-1820T>C)
n.1470T>C
n.375T>C
n.447T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.348+40T>C (n.348+40T>C)
11g.57600215T>GCA380695256SERPING1c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.58+1887T>G (n.58+1887T>G)
c.52-1820T>G (n.52-1820T>G)
n.1470T>G
n.375T>G
n.447T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.348+40T>G (n.348+40T>G)
11g.57600216G>ACA380695257SERPING1c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.58+1888G>A (n.58+1888G>A)
c.52-1819G>A (n.52-1819G>A)
n.1471G>A
n.376G>A
n.448G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.348+41G>A (n.348+41G>A)
 gnomAD v4
11g.57600216G>CCA380695258SERPING1c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.58+1888G>C (n.58+1888G>C)
c.52-1819G>C (n.52-1819G>C)
n.1471G>C
n.376G>C
n.448G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.348+41G>C (n.348+41G>C)
11g.57600216G>TCA380695259SERPING1c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.58+1888G>T (n.58+1888G>T)
c.52-1819G>T (n.52-1819G>T)
n.1471G>T
n.376G>T
n.448G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.348+41G>T (n.348+41G>T)
11g.57600217C>ACA380695260SERPING1c.390C>A (p.Cys130Ter)
c.58+1889C>A (n.58+1889C>A)
c.52-1818C>A (n.52-1818C>A)
n.1472C>A
n.377C>A
n.449C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.348+42C>A (n.348+42C>A)
11g.57600217C>GCA380695261SERPING1c.390C>G (p.Cys130Trp)
c.58+1889C>G (n.58+1889C>G)
c.52-1818C>G (n.52-1818C>G)
n.1472C>G
n.377C>G
n.449C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.348+42C>G (n.348+42C>G)
 ClinVar
11g.57600217C>TCA474807365SERPING1c.390C>T (p.Cys130=)
c.58+1889C>T (n.58+1889C>T)
c.52-1818C>T (n.52-1818C>T)
n.1472C>T
n.377C>T
n.449C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.492C>T (p.Cys164=)
c.348+42C>T (n.348+42C>T)
11g.57600219_57600220delCA2695214108SERPING1c.392_393del (p.Ser131Ter)
c.58+1891_58+1892del (n.58+1891_58+1892del)
c.52-1816_52-1815del (n.52-1816_52-1815del)
n.1474_1475del
n.379_380del
n.451_452del
c.407_408del (p.Ser136Ter)
c.236_237del (p.Ser79Ter)
c.494_495del (p.Ser165Ter)
c.348+44_348+45del (n.348+44_348+45del)
11g.57600218T>ACA380695262SERPING1c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.58+1890T>A (n.58+1890T>A)
c.52-1817T>A (n.52-1817T>A)
n.1473T>A
n.378T>A
n.450T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.348+43T>A (n.348+43T>A)
11g.57600218T>CCA380695263SERPING1c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.58+1890T>C (n.58+1890T>C)
c.52-1817T>C (n.52-1817T>C)
n.1473T>C
n.378T>C
n.450T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.348+43T>C (n.348+43T>C)
11g.57600218T>GCA380695264SERPING1c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.58+1890T>G (n.58+1890T>G)
c.52-1817T>G (n.52-1817T>G)
n.1473T>G
n.378T>G
n.450T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.348+43T>G (n.348+43T>G)
11g.57600219C>ACA380695266SERPING1c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.58+1891C>A (n.58+1891C>A)
c.52-1816C>A (n.52-1816C>A)
n.1474C>A
n.379C>A
n.451C>A
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.348+44C>A (n.348+44C>A)
11g.57600219C=CA1975523688SERPING1c.392C= (p.Ser131=)
c.58+1891C= (n.58+1891C=)
c.52-1816C= (n.52-1816C=)
n.1474C=
n.379C=
n.451C=
c.407C= (p.Ser136=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.348+44C= (n.348+44C=)
11g.57600219C>GCA223054134SERPING1c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.58+1891C>G (n.58+1891C>G)
c.52-1816C>G (n.52-1816C>G)
n.1474C>G
n.379C>G
n.451C>G
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.348+44C>G (n.348+44C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600219C>TCA380695265SERPING1c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.58+1891C>T (n.58+1891C>T)
c.52-1816C>T (n.52-1816C>T)
n.1474C>T
n.379C>T
n.451C>T
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.348+44C>T (n.348+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600220T>ACA474807373SERPING1c.393T>A (p.Ser131=)
c.58+1892T>A (n.58+1892T>A)
c.52-1815T>A (n.52-1815T>A)
n.1475T>A
n.380T>A
n.452T>A
c.408T>A (p.Ser136=)
c.237T>A (p.Ser79=)
c.495T>A (p.Ser165=)
c.348+45T>A (n.348+45T>A)
11g.57600220T>CCA474807372SERPING1c.393T>C (p.Ser131=)
c.58+1892T>C (n.58+1892T>C)
c.52-1815T>C (n.52-1815T>C)
n.1475T>C
n.380T>C
n.452T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.348+45T>C (n.348+45T>C)
11g.57600220T>GCA474807371SERPING1c.393T>G (p.Ser131=)
c.58+1892T>G (n.58+1892T>G)
c.52-1815T>G (n.52-1815T>G)
n.1475T>G
n.380T>G
n.452T>G
c.408T>G (p.Ser136=)
c.237T>G (p.Ser79=)
c.495T>G (p.Ser165=)
c.348+45T>G (n.348+45T>G)
11g.57600221G>ACA380695269SERPING1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.58+1893G>A (n.58+1893G>A)
c.52-1814G>A (n.52-1814G>A)
n.1476G>A
n.381G>A
n.453G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.348+46G>A (n.348+46G>A)
11g.57600221G>CCA380695267SERPING1c.394G>C (p.Asp132His)
c.58+1893G>C (n.58+1893G>C)
c.52-1814G>C (n.52-1814G>C)
n.1476G>C
n.381G>C
n.453G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.348+46G>C (n.348+46G>C)
11g.57600221G>TCA380695268SERPING1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.58+1893G>T (n.58+1893G>T)
c.52-1814G>T (n.52-1814G>T)
n.1476G>T
n.381G>T
n.453G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.348+46G>T (n.348+46G>T)
11g.57600222A=CA1975523690SERPING1c.395A= (p.Asp132=)
c.58+1894A= (n.58+1894A=)
c.52-1813A= (n.52-1813A=)
n.1477A=
n.382A=
n.454A=
c.410A= (p.Asp137=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.497A= (p.Asp166=)
c.348+47A= (n.348+47A=)
11g.57600222A>CCA380695270SERPING1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.58+1894A>C (n.58+1894A>C)
c.52-1813A>C (n.52-1813A>C)
n.1477A>C
n.382A>C
n.454A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.348+47A>C (n.348+47A>C)
11g.57600222A>GCA380695271SERPING1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.58+1894A>G (n.58+1894A>G)
c.52-1813A>G (n.52-1813A>G)
n.1477A>G
n.382A>G
n.454A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.348+47A>G (n.348+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600222A>TCA380695272SERPING1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.58+1894A>T (n.58+1894A>T)
c.52-1813A>T (n.52-1813A>T)
n.1477A>T
n.382A>T
n.454A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.348+47A>T (n.348+47A>T)
11g.57600223C>ACA380695273SERPING1c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.58+1895C>A (n.58+1895C>A)
c.52-1812C>A (n.52-1812C>A)
n.1478C>A
n.383C>A
n.455C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.348+48C>A (n.348+48C>A)
11g.57600223C=CA1975523692SERPING1c.396C= (p.Asp132=)
c.58+1895C= (n.58+1895C=)
c.52-1812C= (n.52-1812C=)
n.1478C=
n.383C=
n.455C=
c.411C= (p.Asp137=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.348+48C= (n.348+48C=)
11g.57600223C>GCA380695274SERPING1c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.58+1895C>G (n.58+1895C>G)
c.52-1812C>G (n.52-1812C>G)
n.1478C>G
n.383C>G
n.455C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.348+48C>G (n.348+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600223C>TCA6008027SERPING1c.396C>T (p.Asp132=)
c.58+1895C>T (n.58+1895C>T)
c.52-1812C>T (n.52-1812C>T)
n.1478C>T
n.383C>T
n.455C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.348+48C>T (n.348+48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57600224T>ACA380695275SERPING1c.397T>A (p.Leu133Met)
c.58+1896T>A (n.58+1896T>A)
c.52-1811T>A (n.52-1811T>A)
n.1479T>A
n.384T>A
n.456T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.241T>A (p.Leu81Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.348+49T>A (n.348+49T>A)
11g.57600224T>CCA474807388SERPING1c.397T>C (p.Leu133=)
c.58+1896T>C (n.58+1896T>C)
c.52-1811T>C (n.52-1811T>C)
n.1479T>C
n.384T>C
n.456T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
c.241T>C (p.Leu81=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.348+49T>C (n.348+49T>C)
11g.57600224T>GCA380695276SERPING1c.397T>G (p.Leu133Val)
c.58+1896T>G (n.58+1896T>G)
c.52-1811T>G (n.52-1811T>G)
n.1479T>G
n.384T>G
n.456T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.348+49T>G (n.348+49T>G)
 gnomAD v4
11g.57600225T>ACA380695277SERPING1c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.58+1897T>A (n.58+1897T>A)
c.52-1810T>A (n.52-1810T>A)
n.1480T>A
n.385T>A
n.457T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.348+50T>A (n.348+50T>A)
11g.57600225T>CCA380695278SERPING1c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.58+1897T>C (n.58+1897T>C)
c.52-1810T>C (n.52-1810T>C)
n.1480T>C
n.385T>C
n.457T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.348+50T>C (n.348+50T>C)
11g.57600225T>GCA380695279SERPING1c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.58+1897T>G (n.58+1897T>G)
c.52-1810T>G (n.52-1810T>G)
n.1480T>G
n.385T>G
n.457T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.348+50T>G (n.348+50T>G)
 dbSNP
11g.57600225T=CA1975523694SERPING1c.398T= (p.Leu133=)
c.58+1897T= (n.58+1897T=)
c.52-1810T= (n.52-1810T=)
n.1480T=
n.385T=
n.457T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.348+50T= (n.348+50T=)
11g.57600226G>ACA474807391SERPING1c.399G>A (p.Leu133=)
c.58+1898G>A (n.58+1898G>A)
c.52-1809G>A (n.52-1809G>A)
n.1481G>A
n.386G>A
n.458G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.348+51G>A (n.348+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600226G>CCA380695280SERPING1c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.58+1898G>C (n.58+1898G>C)
c.52-1809G>C (n.52-1809G>C)
n.1481G>C
n.386G>C
n.458G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.348+51G>C (n.348+51G>C)
11g.57600226G=CA1975523698SERPING1c.399G= (p.Leu133=)
c.58+1898G= (n.58+1898G=)
c.52-1809G= (n.52-1809G=)
n.1481G=
n.386G=
n.458G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.501G= (p.Leu167=)
c.348+51G= (n.348+51G=)
11g.57600226G>TCA380695281SERPING1c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.58+1898G>T (n.58+1898G>T)
c.52-1809G>T (n.52-1809G>T)
n.1481G>T
n.386G>T
n.458G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.348+51G>T (n.348+51G>T)
11g.57600226_57600227delCA2613601337SERPING1c.399_400del (p.His136PhefsTer?)
c.58+1898_58+1899del (n.58+1898_58+1899del)
c.52-1809_52-1808del (n.52-1809_52-1808del)
n.1481_1482del
n.386_387del
n.458_459del
c.414_415del (p.His141PhefsTer?)
c.243_244del (p.His84PhefsTer?)
c.501_502del (p.His170PhefsTer?)
c.348+51_348+52del (n.348+51_348+52del)
 gnomAD v4
11g.57600227delCA2695214110SERPING1c.400del (p.Glu134ArgfsTer14)
c.58+1899del (n.58+1899del)
c.52-1808del (n.52-1808del)
n.1482del
n.387del
n.459del
c.415del (p.Glu139ArgfsTer14)
c.244del (p.Glu82ArgfsTer14)
c.502del (p.Glu168ArgfsTer14)
c.348+52del (n.348+52del)
11g.57600227G>ACA380695282SERPING1c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.58+1899G>A (n.58+1899G>A)
c.52-1808G>A (n.52-1808G>A)
n.1482G>A
n.387G>A
n.459G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.348+52G>A (n.348+52G>A)
11g.57600227G>CCA380695283SERPING1c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.58+1899G>C (n.58+1899G>C)
c.52-1808G>C (n.52-1808G>C)
n.1482G>C
n.387G>C
n.459G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.348+52G>C (n.348+52G>C)
11g.57600227G>TCA380695284SERPING1c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.58+1899G>T (n.58+1899G>T)
c.52-1808G>T (n.52-1808G>T)
n.1482G>T
n.387G>T
n.459G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.348+52G>T (n.348+52G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57600230_57600231delCA2580610813SERPING1c.403_404del (p.His136PhefsTer?)
c.58+1902_58+1903del (n.58+1902_58+1903del)
c.52-1805_52-1804del (n.52-1805_52-1804del)
n.1485_1486del
n.390_391del
n.462_463del
c.418_419del (p.His141PhefsTer?)
c.247_248del (p.His84PhefsTer?)
c.505_506del (p.His170PhefsTer?)
c.348+55_348+56del (n.348+55_348+56del)
11g.57600228A>CCA380695285SERPING1c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.58+1900A>C (n.58+1900A>C)
c.52-1807A>C (n.52-1807A>C)
n.1483A>C
n.388A>C
n.460A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.348+53A>C (n.348+53A>C)
11g.57600228A>GCA380695286SERPING1c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.58+1900A>G (n.58+1900A>G)
c.52-1807A>G (n.52-1807A>G)
n.1483A>G
n.388A>G
n.460A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.348+53A>G (n.348+53A>G)
11g.57600228A>TCA380695287SERPING1c.401A>T (p.Glu134Val)
c.58+1900A>T (n.58+1900A>T)
c.52-1807A>T (n.52-1807A>T)
n.1483A>T
n.388A>T
n.460A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.348+53A>T (n.348+53A>T)
11g.57600228dupCA2697548595SERPING1c.401dup (p.Ser135GlufsTer?)
c.58+1900dup (n.58+1900dup)
c.52-1807dup (n.52-1807dup)
n.1483dup
n.388dup
n.460dup
c.416dup (p.Ser140GlufsTer?)
c.245dup (p.Ser83GlufsTer?)
c.503dup (p.Ser169GlufsTer?)
c.348+53dup (n.348+53dup)
 ClinVar
11g.57600229delCA2613601343SERPING1c.402del (p.Ser135ValfsTer13)
c.58+1901del (n.58+1901del)
c.52-1806del (n.52-1806del)
n.1484del
n.389del
n.461del
c.417del (p.Ser140ValfsTer13)
c.246del (p.Ser83ValfsTer13)
c.504del (p.Ser169ValfsTer13)
c.348+54del (n.348+54del)
 gnomAD v4
11g.57600229G>ACA6008028SERPING1c.402G>A (p.Glu134=)
c.58+1901G>A (n.58+1901G>A)
c.52-1806G>A (n.52-1806G>A)
n.1484G>A
n.389G>A
n.461G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.348+54G>A (n.348+54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600229G>CCA380695288SERPING1c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.58+1901G>C (n.58+1901G>C)
c.52-1806G>C (n.52-1806G>C)
n.1484G>C
n.389G>C
n.461G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.348+54G>C (n.348+54G>C)
11g.57600229G=CA1975523700SERPING1c.402G= (p.Glu134=)
c.58+1901G= (n.58+1901G=)
c.52-1806G= (n.52-1806G=)
n.1484G=
n.389G=
n.461G=
c.417G= (p.Glu139=)
c.246G= (p.Glu82=)
c.504G= (p.Glu168=)
c.348+54G= (n.348+54G=)
11g.57600229G>TCA380695289SERPING1c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.58+1901G>T (n.58+1901G>T)
c.52-1806G>T (n.52-1806G>T)
n.1484G>T
n.389G>T
n.461G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.348+54G>T (n.348+54G>T)
11g.57600230A>CCA380695290SERPING1c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.58+1902A>C (n.58+1902A>C)
c.52-1805A>C (n.52-1805A>C)
n.1485A>C
n.390A>C
n.462A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.348+55A>C (n.348+55A>C)
11g.57600230A>GCA380695291SERPING1c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.58+1902A>G (n.58+1902A>G)
c.52-1805A>G (n.52-1805A>G)
n.1485A>G
n.390A>G
n.462A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.348+55A>G (n.348+55A>G)
11g.57600230A>TCA380695292SERPING1c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.58+1902A>T (n.58+1902A>T)
c.52-1805A>T (n.52-1805A>T)
n.1485A>T
n.390A>T
n.462A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.348+55A>T (n.348+55A>T)
11g.57600231G>ACA6008029SERPING1c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.58+1903G>A (n.58+1903G>A)
c.52-1804G>A (n.52-1804G>A)
n.1486G>A
n.391G>A
n.463G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.348+56G>A (n.348+56G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600231G>CCA380695294SERPING1c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.58+1903G>C (n.58+1903G>C)
c.52-1804G>C (n.52-1804G>C)
n.1486G>C
n.391G>C
n.463G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.348+56G>C (n.348+56G>C)
11g.57600231G=CA1975523703SERPING1c.404G= (p.Ser135=)
c.58+1903G= (n.58+1903G=)
c.52-1804G= (n.52-1804G=)
n.1486G=
n.391G=
n.463G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.248G= (p.Ser83=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.348+56G= (n.348+56G=)
11g.57600231G>TCA380695293SERPING1c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.58+1903G>T (n.58+1903G>T)
c.52-1804G>T (n.52-1804G>T)
n.1486G>T
n.391G>T
n.463G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.348+56G>T (n.348+56G>T)
11g.57600232T>ACA380695295SERPING1c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.58+1904T>A (n.58+1904T>A)
c.52-1803T>A (n.52-1803T>A)
n.1487T>A
n.392T>A
n.464T>A
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
c.348+57T>A (n.348+57T>A)
11g.57600232T>CCA223054136SERPING1c.405T>C (p.Ser135=)
c.58+1904T>C (n.58+1904T>C)
c.52-1803T>C (n.52-1803T>C)
n.1487T>C
n.392T>C
n.464T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.348+57T>C (n.348+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600232T>GCA380695296SERPING1c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.58+1904T>G (n.58+1904T>G)
c.52-1803T>G (n.52-1803T>G)
n.1487T>G
n.392T>G
n.464T>G
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
c.348+57T>G (n.348+57T>G)
11g.57600232T=CA1975523708SERPING1c.405T= (p.Ser135=)
c.58+1904T= (n.58+1904T=)
c.52-1803T= (n.52-1803T=)
n.1487T=
n.392T=
n.464T=
c.420T= (p.Ser140=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.507T= (p.Ser169=)
c.348+57T= (n.348+57T=)
11g.57600233C>ACA380695297SERPING1c.406C>A (p.His136Asn)
c.58+1905C>A (n.58+1905C>A)
c.52-1802C>A (n.52-1802C>A)
n.1488C>A
n.393C>A
n.465C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.348+58C>A (n.348+58C>A)
 COSMIC
11g.57600233C>GCA380695298SERPING1c.406C>G (p.His136Asp)
c.58+1905C>G (n.58+1905C>G)
c.52-1802C>G (n.52-1802C>G)
n.1488C>G
n.393C>G
n.465C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.348+58C>G (n.348+58C>G)
11g.57600233C>TCA380695299SERPING1c.406C>T (p.His136Tyr)
c.58+1905C>T (n.58+1905C>T)
c.52-1802C>T (n.52-1802C>T)
n.1488C>T
n.393C>T
n.465C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.348+58C>T (n.348+58C>T)
 gnomAD v4
11g.57600234A>CCA380695300SERPING1c.407A>C (p.His136Pro)
c.58+1906A>C (n.58+1906A>C)
c.52-1801A>C (n.52-1801A>C)
n.1489A>C
n.394A>C
n.466A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.348+59A>C (n.348+59A>C)
11g.57600234A>GCA380695301SERPING1c.407A>G (p.His136Arg)
c.58+1906A>G (n.58+1906A>G)
c.52-1801A>G (n.52-1801A>G)
n.1489A>G
n.394A>G
n.466A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.348+59A>G (n.348+59A>G)
11g.57600234A>TCA380695302SERPING1c.407A>T (p.His136Leu)
c.58+1906A>T (n.58+1906A>T)
c.52-1801A>T (n.52-1801A>T)
n.1489A>T
n.394A>T
n.466A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.348+59A>T (n.348+59A>T)
11g.57600235T>ACA380695303SERPING1c.408T>A (p.His136Gln)
c.58+1907T>A (n.58+1907T>A)
c.52-1800T>A (n.52-1800T>A)
n.1490T>A
n.395T>A
n.467T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.348+60T>A (n.348+60T>A)
11g.57600235T>CCA474565473SERPING1c.408T>C (p.His136=)
c.58+1907T>C (n.58+1907T>C)
c.52-1800T>C (n.52-1800T>C)
n.1490T>C
n.395T>C
n.467T>C
c.423T>C (p.His141=)
c.252T>C (p.His84=)
c.510T>C (p.His170=)
c.348+60T>C (n.348+60T>C)
 gnomAD v4
11g.57600235T>GCA380695304SERPING1c.408T>G (p.His136Gln)
c.58+1907T>G (n.58+1907T>G)
c.52-1800T>G (n.52-1800T>G)
n.1490T>G
n.395T>G
n.467T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.348+60T>G (n.348+60T>G)
11g.57600236T>ACA380695305SERPING1c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.58+1908T>A (n.58+1908T>A)
c.52-1799T>A (n.52-1799T>A)
n.1491T>A
n.396T>A
n.468T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.348+61T>A (n.348+61T>A)
11g.57600236T>CCA380695306SERPING1c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.58+1908T>C (n.58+1908T>C)
c.52-1799T>C (n.52-1799T>C)
n.1491T>C
n.396T>C
n.468T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.348+61T>C (n.348+61T>C)
11g.57600236T>GCA380695307SERPING1c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.58+1908T>G (n.58+1908T>G)
c.52-1799T>G (n.52-1799T>G)
n.1491T>G
n.396T>G
n.468T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.348+61T>G (n.348+61T>G)
11g.57600237C>ACA380695310SERPING1c.410C>A (p.Ser137Ter)
c.58+1909C>A (n.58+1909C>A)
c.52-1798C>A (n.52-1798C>A)
n.1492C>A
n.397C>A
n.469C>A
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.348+62C>A (n.348+62C>A)
11g.57600237C>GCA380695309SERPING1c.410C>G (p.Ser137Ter)
c.58+1909C>G (n.58+1909C>G)
c.52-1798C>G (n.52-1798C>G)
n.1492C>G
n.397C>G
n.469C>G
c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.348+62C>G (n.348+62C>G)
11g.57600237C>TCA380695308SERPING1c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.58+1909C>T (n.58+1909C>T)
c.52-1798C>T (n.52-1798C>T)
n.1492C>T
n.397C>T
n.469C>T
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.348+62C>T (n.348+62C>T)
11g.57600238A>CCA474565479SERPING1c.411A>C (p.Ser137=)
c.58+1910A>C (n.58+1910A>C)
c.52-1797A>C (n.52-1797A>C)
n.1493A>C
n.398A>C
n.470A>C
c.426A>C (p.Ser142=)
c.255A>C (p.Ser85=)
c.513A>C (p.Ser171=)
c.348+63A>C (n.348+63A>C)
11g.57600238A>GCA474565480SERPING1c.411A>G (p.Ser137=)
c.58+1910A>G (n.58+1910A>G)
c.52-1797A>G (n.52-1797A>G)
n.1493A>G
n.398A>G
n.470A>G
c.426A>G (p.Ser142=)
c.255A>G (p.Ser85=)
c.513A>G (p.Ser171=)
c.348+63A>G (n.348+63A>G)
11g.57600238A>TCA474565481SERPING1c.411A>T (p.Ser137=)
c.58+1910A>T (n.58+1910A>T)
c.52-1797A>T (n.52-1797A>T)
n.1493A>T
n.398A>T
n.470A>T
c.426A>T (p.Ser142=)
c.255A>T (p.Ser85=)
c.513A>T (p.Ser171=)
c.348+63A>T (n.348+63A>T)
11g.57600239A=CA1975523710SERPING1c.412A= (p.Thr138=)
c.58+1911A= (n.58+1911A=)
c.52-1796A= (n.52-1796A=)
n.1494A=
n.399A=
n.471A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.256A= (p.Thr86=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.348+64A= (n.348+64A=)
11g.57600239A>CCA6008031SERPING1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.58+1911A>C (n.58+1911A>C)
c.52-1796A>C (n.52-1796A>C)
n.1494A>C
n.399A>C
n.471A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.348+64A>C (n.348+64A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600239A>GCA6008030SERPING1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.58+1911A>G (n.58+1911A>G)
c.52-1796A>G (n.52-1796A>G)
n.1494A>G
n.399A>G
n.471A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.348+64A>G (n.348+64A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600239A>TCA380695311SERPING1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.58+1911A>T (n.58+1911A>T)
c.52-1796A>T (n.52-1796A>T)
n.1494A>T
n.399A>T
n.471A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.348+64A>T (n.348+64A>T)
11g.57600240C>ACA380695312SERPING1c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.58+1912C>A (n.58+1912C>A)
c.52-1795C>A (n.52-1795C>A)
n.1495C>A
n.400C>A
n.472C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.348+65C>A (n.348+65C>A)
11g.57600240C>GCA380695313SERPING1c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.58+1912C>G (n.58+1912C>G)
c.52-1795C>G (n.52-1795C>G)
n.1495C>G
n.400C>G
n.472C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.348+65C>G (n.348+65C>G)
11g.57600240C>TCA380695314SERPING1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.58+1912C>T (n.58+1912C>T)
c.52-1795C>T (n.52-1795C>T)
n.1495C>T
n.400C>T
n.472C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.348+65C>T (n.348+65C>T)
 gnomAD v4
11g.57600241A>CCA474565488SERPING1c.414A>C (p.Thr138=)
c.58+1913A>C (n.58+1913A>C)
c.52-1794A>C (n.52-1794A>C)
n.1496A>C
n.401A>C
n.473A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
c.258A>C (p.Thr86=)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.348+66A>C (n.348+66A>C)
11g.57600241A>GCA474565489SERPING1c.414A>G (p.Thr138=)
c.58+1913A>G (n.58+1913A>G)
c.52-1794A>G (n.52-1794A>G)
n.1496A>G
n.401A>G
n.473A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
c.258A>G (p.Thr86=)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.348+66A>G (n.348+66A>G)
 gnomAD v4
11g.57600241A>TCA474565485SERPING1c.414A>T (p.Thr138=)
c.58+1913A>T (n.58+1913A>T)
c.52-1794A>T (n.52-1794A>T)
n.1496A>T
n.401A>T
n.473A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
c.258A>T (p.Thr86=)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.348+66A>T (n.348+66A>T)
11g.57600242G>ACA380695315SERPING1c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.58+1914G>A (n.58+1914G>A)
c.52-1793G>A (n.52-1793G>A)
n.1497G>A
n.402G>A
n.474G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.348+67G>A (n.348+67G>A)
11g.57600242G>CCA380695316SERPING1c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.58+1914G>C (n.58+1914G>C)
c.52-1793G>C (n.52-1793G>C)
n.1497G>C
n.402G>C
n.474G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.348+67G>C (n.348+67G>C)
11g.57600242G>TCA380695317SERPING1c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.58+1914G>T (n.58+1914G>T)
c.52-1793G>T (n.52-1793G>T)
n.1497G>T
n.402G>T
n.474G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.348+67G>T (n.348+67G>T)
11g.57600243A=CA1975523714SERPING1c.416A= (p.Glu139=)
c.58+1915A= (n.58+1915A=)
c.52-1792A= (n.52-1792A=)
n.1498A=
n.403A=
n.475A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.518A= (p.Glu173=)
c.348+68A= (n.348+68A=)
11g.57600243A>CCA380695318SERPING1c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.58+1915A>C (n.58+1915A>C)
c.52-1792A>C (n.52-1792A>C)
n.1498A>C
n.403A>C
n.475A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.348+68A>C (n.348+68A>C)
11g.57600243A>GCA6008032SERPING1c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.58+1915A>G (n.58+1915A>G)
c.52-1792A>G (n.52-1792A>G)
n.1498A>G
n.403A>G
n.475A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.348+68A>G (n.348+68A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600243A>TCA380695319SERPING1c.416A>T (p.Glu139Val)
c.58+1915A>T (n.58+1915A>T)
c.52-1792A>T (n.52-1792A>T)
n.1498A>T
n.403A>T
n.475A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.348+68A>T (n.348+68A>T)
11g.57600244G>ACA223054139SERPING1c.417G>A (p.Glu139=)
c.58+1916G>A (n.58+1916G>A)
c.52-1791G>A (n.52-1791G>A)
n.1499G>A
n.404G>A
n.476G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.348+69G>A (n.348+69G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57600244G>CCA380695320SERPING1c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.58+1916G>C (n.58+1916G>C)
c.52-1791G>C (n.52-1791G>C)
n.1499G>C
n.404G>C
n.476G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.348+69G>C (n.348+69G>C)
11g.57600244G=CA1975523717SERPING1c.417G= (p.Glu139=)
c.58+1916G= (n.58+1916G=)
c.52-1791G= (n.52-1791G=)
n.1499G=
n.404G=
n.476G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.348+69G= (n.348+69G=)
11g.57600244G>TCA380695321SERPING1c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.58+1916G>T (n.58+1916G>T)
c.52-1791G>T (n.52-1791G>T)
n.1499G>T
n.404G>T
n.476G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.348+69G>T (n.348+69G>T)
11g.57600245G>ACA380695324SERPING1c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.58+1917G>A (n.58+1917G>A)
c.52-1790G>A (n.52-1790G>A)
n.1500G>A
n.405G>A
n.477G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.348+70G>A (n.348+70G>A)
 gnomAD v4
11g.57600245G>CCA380695323SERPING1c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.58+1917G>C (n.58+1917G>C)
c.52-1790G>C (n.52-1790G>C)
n.1500G>C
n.405G>C
n.477G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.348+70G>C (n.348+70G>C)
11g.57600245G>TCA380695322SERPING1c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.58+1917G>T (n.58+1917G>T)
c.52-1790G>T (n.52-1790G>T)
n.1500G>T
n.405G>T
n.477G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.348+70G>T (n.348+70G>T)
11g.57600246C>ACA380695325SERPING1c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.58+1918C>A (n.58+1918C>A)
c.52-1789C>A (n.52-1789C>A)
n.1501C>A
n.406C>A
n.478C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.348+71C>A (n.348+71C>A)
11g.57600246C>GCA380695327SERPING1c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.58+1918C>G (n.58+1918C>G)
c.52-1789C>G (n.52-1789C>G)
n.1501C>G
n.406C>G
n.478C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.348+71C>G (n.348+71C>G)
 ClinVar
11g.57600246C>TCA380695326SERPING1c.419C>T (p.Ala140Val)
c.58+1918C>T (n.58+1918C>T)
c.52-1789C>T (n.52-1789C>T)
n.1501C>T
n.406C>T
n.478C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.348+71C>T (n.348+71C>T)
11g.57600247C>ACA474565495SERPING1c.420C>A (p.Ala140=)
c.58+1919C>A (n.58+1919C>A)
c.52-1788C>A (n.52-1788C>A)
n.1502C>A
n.407C>A
n.479C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.348+72C>A (n.348+72C>A)
 gnomAD v4
11g.57600247C=CA1975523720SERPING1c.420C= (p.Ala140=)
c.58+1919C= (n.58+1919C=)
c.52-1788C= (n.52-1788C=)
n.1502C=
n.407C=
n.479C=
c.435C= (p.Ala145=)
c.264C= (p.Ala88=)
c.522C= (p.Ala174=)
c.348+72C= (n.348+72C=)
11g.57600247C>GCA474565497SERPING1c.420C>G (p.Ala140=)
c.58+1919C>G (n.58+1919C>G)
c.52-1788C>G (n.52-1788C>G)
n.1502C>G
n.407C>G
n.479C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.348+72C>G (n.348+72C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600247C>TCA474565496SERPING1c.420C>T (p.Ala140=)
c.58+1919C>T (n.58+1919C>T)
c.52-1788C>T (n.52-1788C>T)
n.1502C>T
n.407C>T
n.479C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.348+72C>T (n.348+72C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600248G>ACA6008033SERPING1c.421G>A (p.Val141Met)
c.58+1920G>A (n.58+1920G>A)
c.52-1787G>A (n.52-1787G>A)
n.1503G>A
n.408G>A
n.480G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.348+73G>A (n.348+73G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600248G>CCA380695328SERPING1c.421G>C (p.Val141Leu)
c.58+1920G>C (n.58+1920G>C)
c.52-1787G>C (n.52-1787G>C)
n.1503G>C
n.408G>C
n.480G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.348+73G>C (n.348+73G>C)
11g.57600248G=CA1975523722SERPING1c.421G= (p.Val141=)
c.58+1920G= (n.58+1920G=)
c.52-1787G= (n.52-1787G=)
n.1503G=
n.408G=
n.480G=
c.436G= (p.Val146=)
c.265G= (p.Val89=)
c.523G= (p.Val175=)
c.348+73G= (n.348+73G=)
11g.57600248G>TCA380695329SERPING1c.421G>T (p.Val141Leu)
c.58+1920G>T (n.58+1920G>T)
c.52-1787G>T (n.52-1787G>T)
n.1503G>T
n.408G>T
n.480G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.348+73G>T (n.348+73G>T)
11g.57600250_57600251dupCA2695214114SERPING1c.423_424dup (p.Leu142CysfsTer7)
c.58+1922_58+1923dup (n.58+1922_58+1923dup)
c.52-1785_52-1784dup (n.52-1785_52-1784dup)
n.1505_1506dup
n.410_411dup
n.482_483dup
c.438_439dup (p.Leu147CysfsTer7)
c.267_268dup (p.Leu90CysfsTer7)
c.525_526dup (p.Leu176CysfsTer7)
c.348+75_348+76dup (n.348+75_348+76dup)
11g.57600249T>ACA380695330SERPING1c.422T>A (p.Val141Glu)
c.58+1921T>A (n.58+1921T>A)
c.52-1786T>A (n.52-1786T>A)
n.1504T>A
n.409T>A
n.481T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.348+74T>A (n.348+74T>A)
11g.57600249T>CCA380695331SERPING1c.422T>C (p.Val141Ala)
c.58+1921T>C (n.58+1921T>C)
c.52-1786T>C (n.52-1786T>C)
n.1504T>C
n.409T>C
n.481T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.348+74T>C (n.348+74T>C)
11g.57600249T>GCA380695332SERPING1c.422T>G (p.Val141Gly)
c.58+1921T>G (n.58+1921T>G)
c.52-1786T>G (n.52-1786T>G)
n.1504T>G
n.409T>G
n.481T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.348+74T>G (n.348+74T>G)
11g.57600250G>ACA474565500SERPING1c.423G>A (p.Val141=)
c.58+1922G>A (n.58+1922G>A)
c.52-1785G>A (n.52-1785G>A)
n.1505G>A
n.410G>A
n.482G>A
c.438G>A (p.Val146=)
c.267G>A (p.Val89=)
c.525G>A (p.Val175=)
c.348+75G>A (n.348+75G>A)
11g.57600250G>CCA474565502SERPING1c.423G>C (p.Val141=)
c.58+1922G>C (n.58+1922G>C)
c.52-1785G>C (n.52-1785G>C)
n.1505G>C
n.410G>C
n.482G>C
c.438G>C (p.Val146=)
c.267G>C (p.Val89=)
c.525G>C (p.Val175=)
c.348+75G>C (n.348+75G>C)
11g.57600250G>TCA474565503SERPING1c.423G>T (p.Val141=)
c.58+1922G>T (n.58+1922G>T)
c.52-1785G>T (n.52-1785G>T)
n.1505G>T
n.410G>T
n.482G>T
c.438G>T (p.Val146=)
c.267G>T (p.Val89=)
c.525G>T (p.Val175=)
c.348+75G>T (n.348+75G>T)
11g.57600251T>ACA380695333SERPING1c.424T>A (p.Leu142Met)
c.58+1923T>A (n.58+1923T>A)
c.52-1784T>A (n.52-1784T>A)
n.1506T>A
n.411T>A
n.483T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.348+76T>A (n.348+76T>A)
11g.57600251T>CCA474565504SERPING1c.424T>C (p.Leu142=)
c.58+1923T>C (n.58+1923T>C)
c.52-1784T>C (n.52-1784T>C)
n.1506T>C
n.411T>C
n.483T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.348+76T>C (n.348+76T>C)
11g.57600251T>GCA380695334SERPING1c.424T>G (p.Leu142Val)
c.58+1923T>G (n.58+1923T>G)
c.52-1784T>G (n.52-1784T>G)
n.1506T>G
n.411T>G
n.483T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.348+76T>G (n.348+76T>G)
11g.57600252T>ACA380695335SERPING1c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.58+1924T>A (n.58+1924T>A)
c.52-1783T>A (n.52-1783T>A)
n.1507T>A
n.412T>A
n.484T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.348+77T>A (n.348+77T>A)
11g.57600252T>CCA380695336SERPING1c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.58+1924T>C (n.58+1924T>C)
c.52-1783T>C (n.52-1783T>C)
n.1507T>C
n.412T>C
n.484T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.348+77T>C (n.348+77T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57600252T>GCA380695337SERPING1c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.58+1924T>G (n.58+1924T>G)
c.52-1783T>G (n.52-1783T>G)
n.1507T>G
n.412T>G
n.484T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.348+77T>G (n.348+77T>G)
11g.57600252_57600253delinsTGCA1975523724SERPING1c.425_426delinsTG (p.Leu142=)
c.58+1924_58+1925delinsTG (n.58+1924_58+1925delinsTG)
c.52-1783_52-1782delinsTG (n.52-1783_52-1782delinsTG)
n.1507_1508delinsTG
n.412_413delinsTG
n.484_485delinsTG
c.440_441delinsTG (p.Leu147=)
c.269_270delinsTG (p.Leu90=)
c.527_528delinsTG (p.Leu176=)
c.348+77_348+78delinsTG (n.348+77_348+78delinsTG)
11g.57600253G>ACA474565506SERPING1c.426G>A (p.Leu142=)
c.58+1925G>A (n.58+1925G>A)
c.52-1782G>A (n.52-1782G>A)
n.1508G>A
n.413G>A
n.485G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.348+78G>A (n.348+78G>A)
11g.57600253G>CCA380695338SERPING1c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.58+1925G>C (n.58+1925G>C)
c.52-1782G>C (n.52-1782G>C)
n.1508G>C
n.413G>C
n.485G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.348+78G>C (n.348+78G>C)
11g.57600253G>TCA380695339SERPING1c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.58+1925G>T (n.58+1925G>T)
c.52-1782G>T (n.52-1782G>T)
n.1508G>T
n.413G>T
n.485G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.348+78G>T (n.348+78G>T)
11g.57600257delCA918888769SERPING1c.430del (p.Asp144MetfsTer4)
c.58+1929del (n.58+1929del)
c.52-1778del (n.52-1778del)
n.1512del
n.417del
n.489del
c.445del (p.Asp149MetfsTer4)
c.274del (p.Asp92MetfsTer4)
c.532del (p.Asp178MetfsTer4)
c.348+82del (n.348+82del)
 dbSNP
11g.57600254G>ACA6008034SERPING1c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.58+1926G>A (n.58+1926G>A)
c.52-1781G>A (n.52-1781G>A)
n.1509G>A
n.414G>A
n.486G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.348+79G>A (n.348+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600254G>CCA380695341SERPING1c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.58+1926G>C (n.58+1926G>C)
c.52-1781G>C (n.52-1781G>C)
n.1509G>C
n.414G>C
n.486G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.348+79G>C (n.348+79G>C)
11g.57600254G=CA1975523727SERPING1c.427G= (p.Gly143=)
c.58+1926G= (n.58+1926G=)
c.52-1781G= (n.52-1781G=)
n.1509G=
n.414G=
n.486G=
c.442G= (p.Gly148=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.348+79G= (n.348+79G=)
11g.57600254G>TCA380695340SERPING1c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.58+1926G>T (n.58+1926G>T)
c.52-1781G>T (n.52-1781G>T)
n.1509G>T
n.414G>T
n.486G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.348+79G>T (n.348+79G>T)
11g.57600255G>ACA380695342SERPING1c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.58+1927G>A (n.58+1927G>A)
c.52-1780G>A (n.52-1780G>A)
n.1510G>A
n.415G>A
n.487G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.348+80G>A (n.348+80G>A)
11g.57600255G>CCA380695343SERPING1c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.58+1927G>C (n.58+1927G>C)
c.52-1780G>C (n.52-1780G>C)
n.1510G>C
n.415G>C
n.487G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.348+80G>C (n.348+80G>C)
11g.57600255G>TCA380695344SERPING1c.428G>T (p.Gly143Val)
c.58+1927G>T (n.58+1927G>T)
c.52-1780G>T (n.52-1780G>T)
n.1510G>T
n.415G>T
n.487G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.348+80G>T (n.348+80G>T)
11g.57600256G>ACA474565510SERPING1c.429G>A (p.Gly143=)
c.58+1928G>A (n.58+1928G>A)
c.52-1779G>A (n.52-1779G>A)
n.1511G>A
n.416G>A
n.488G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.348+81G>A (n.348+81G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57600256G>CCA474565511SERPING1c.429G>C (p.Gly143=)
c.58+1928G>C (n.58+1928G>C)
c.52-1779G>C (n.52-1779G>C)
n.1511G>C
n.416G>C
n.488G>C
c.444G>C (p.Gly148=)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.348+81G>C (n.348+81G>C)
11g.57600256G>TCA474565512SERPING1c.429G>T (p.Gly143=)
c.58+1928G>T (n.58+1928G>T)
c.52-1779G>T (n.52-1779G>T)
n.1511G>T
n.416G>T
n.488G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
c.273G>T (p.Gly91=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.348+81G>T (n.348+81G>T)
11g.57600257G>ACA380695345SERPING1c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.58+1929G>A (n.58+1929G>A)
c.52-1778G>A (n.52-1778G>A)
n.1512G>A
n.417G>A
n.489G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.348+82G>A (n.348+82G>A)
11g.57600257G>CCA380695346SERPING1c.430G>C (p.Asp144His)
c.58+1929G>C (n.58+1929G>C)
c.52-1778G>C (n.52-1778G>C)
n.1512G>C
n.417G>C
n.489G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.348+82G>C (n.348+82G>C)
 dbSNP
11g.57600257G=CA1975523728SERPING1c.430G= (p.Asp144=)
c.58+1929G= (n.58+1929G=)
c.52-1778G= (n.52-1778G=)
n.1512G=
n.417G=
n.489G=
c.445G= (p.Asp149=)
c.274G= (p.Asp92=)
c.532G= (p.Asp178=)
c.348+82G= (n.348+82G=)
11g.57600257G>TCA380695347SERPING1c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.58+1929G>T (n.58+1929G>T)
c.52-1778G>T (n.52-1778G>T)
n.1512G>T
n.417G>T
n.489G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.348+82G>T (n.348+82G>T)
 dbSNP
11g.57600258delCA2695214119SERPING1c.431del (p.Asp144ValfsTer4)
c.58+1930del (n.58+1930del)
c.52-1777del (n.52-1777del)
n.1513del
n.418del
n.490del
c.446del (p.Asp149ValfsTer4)
c.275del (p.Asp92ValfsTer4)
c.533del (p.Asp178ValfsTer4)
c.348+83del (n.348+83del)
11g.57600258A>CCA380695348SERPING1c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.58+1930A>C (n.58+1930A>C)
c.52-1777A>C (n.52-1777A>C)
n.1513A>C
n.418A>C
n.490A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.348+83A>C (n.348+83A>C)
11g.57600258A>GCA380695349SERPING1c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.58+1930A>G (n.58+1930A>G)
c.52-1777A>G (n.52-1777A>G)
n.1513A>G
n.418A>G
n.490A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.348+83A>G (n.348+83A>G)
11g.57600258A>TCA380695350SERPING1c.431A>T (p.Asp144Val)
c.58+1930A>T (n.58+1930A>T)
c.52-1777A>T (n.52-1777A>T)
n.1513A>T
n.418A>T
n.490A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.348+83A>T (n.348+83A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600259T>ACA380695351SERPING1c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.58+1931T>A (n.58+1931T>A)
c.52-1776T>A (n.52-1776T>A)
n.1514T>A
n.419T>A
n.491T>A
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.348+84T>A (n.348+84T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600259T>CCA474565518SERPING1c.432T>C (p.Asp144=)
c.58+1931T>C (n.58+1931T>C)
c.52-1776T>C (n.52-1776T>C)
n.1514T>C
n.419T>C
n.491T>C
c.447T>C (p.Asp149=)
c.276T>C (p.Asp92=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.348+84T>C (n.348+84T>C)
11g.57600259T>GCA380695352SERPING1c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.58+1931T>G (n.58+1931T>G)
c.52-1776T>G (n.52-1776T>G)
n.1514T>G
n.419T>G
n.491T>G
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.348+84T>G (n.348+84T>G)
11g.57600259T=CA1975523730SERPING1c.432T= (p.Asp144=)
c.58+1931T= (n.58+1931T=)
c.52-1776T= (n.52-1776T=)
n.1514T=
n.419T=
n.491T=
c.447T= (p.Asp149=)
c.276T= (p.Asp92=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.348+84T= (n.348+84T=)
11g.57600260G>ACA380695353SERPING1c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.58+1932G>A (n.58+1932G>A)
c.52-1775G>A (n.52-1775G>A)
n.1515G>A
n.420G>A
n.492G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.348+85G>A (n.348+85G>A)
 COSMIC
11g.57600260G>CCA380695354SERPING1c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.58+1932G>C (n.58+1932G>C)
c.52-1775G>C (n.52-1775G>C)
n.1515G>C
n.420G>C
n.492G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.348+85G>C (n.348+85G>C)
11g.57600260G>TCA380695355SERPING1c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.58+1932G>T (n.58+1932G>T)
c.52-1775G>T (n.52-1775G>T)
n.1515G>T
n.420G>T
n.492G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.348+85G>T (n.348+85G>T)
11g.57600262_57600303delCA2695214120SERPING1c.435_476del (p.Leu146_Ala159del)
c.58+1934_58+1975del (n.58+1934_58+1975del)
c.52-1773_52-1732del (n.52-1773_52-1732del)
n.1517_1558del
n.422_463del
n.494_535del
c.450_491del (p.Leu151_Ala164del)
c.279_320del (p.Leu94_Ala107del)
c.537_578del (p.Leu180_Ala193del)
c.348+87_348+128del (n.348+87_348+128del)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600262T=CA1975523732SERPING1c.435T= (p.Ala145=)
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11g.57600263T>CCA474565526SERPING1c.436T>C (p.Leu146=)
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n.423T>C
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c.538T>C (p.Leu180=)
c.348+88T>C (n.348+88T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600263T>GCA380695360SERPING1c.436T>G (p.Leu146Val)
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11g.57600263T=CA1975523734SERPING1c.436T= (p.Leu146=)
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11g.57600264T>ACA380695361SERPING1c.437T>A (p.Leu146Ter)
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11g.57600264T>CCA380695362SERPING1c.437T>C (p.Leu146Ser)
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11g.57600265G>CCA380695364SERPING1c.438G>C (p.Leu146Phe)
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11g.57600265G=CA1975523736SERPING1c.438G= (p.Leu146=)
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11g.57600265G>TCA6008035SERPING1c.438G>T (p.Leu146Phe)
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c.348+90G>T (n.348+90G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600266G>ACA380695365SERPING1c.439G>A (p.Val147Ile)
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n.1521G>A
n.426G>A
n.498G>A
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11g.57600266G>CCA380695366SERPING1c.439G>C (p.Val147Leu)
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n.426G>C
n.498G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.348+91G>C (n.348+91G>C)
11g.57600266G>TCA380695367SERPING1c.439G>T (p.Val147Leu)
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c.283G>T (p.Val95Leu)
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c.348+91G>T (n.348+91G>T)
11g.57600267T>ACA380695368SERPING1c.440T>A (p.Val147Glu)
c.58+1939T>A (n.58+1939T>A)
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n.427T>A
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c.284T>A (p.Val95Glu)
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c.348+92T>A (n.348+92T>A)
11g.57600267T>CCA380695369SERPING1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.58+1939T>C (n.58+1939T>C)
c.52-1768T>C (n.52-1768T>C)
n.1522T>C
n.427T>C
n.499T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.348+92T>C (n.348+92T>C)
 gnomAD v4
11g.57600267T>GCA380695370SERPING1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.58+1939T>G (n.58+1939T>G)
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n.1522T>G
n.427T>G
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c.455T>G (p.Val152Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
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c.348+92T>G (n.348+92T>G)
11g.57600268A>CCA474565535SERPING1c.441A>C (p.Val147=)
c.58+1940A>C (n.58+1940A>C)
c.52-1767A>C (n.52-1767A>C)
n.1523A>C
n.428A>C
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11g.57600268A>GCA474565536SERPING1c.441A>G (p.Val147=)
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11g.57600268A>TCA474565537SERPING1c.441A>T (p.Val147=)
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c.348+93A>T (n.348+93A>T)
11g.57600269G>ACA380695371SERPING1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.58+1941G>A (n.58+1941G>A)
c.52-1766G>A (n.52-1766G>A)
n.1524G>A
n.429G>A
n.501G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.348+94G>A (n.348+94G>A)
11g.57600269G>CCA380695373SERPING1c.442G>C (p.Asp148His)
c.58+1941G>C (n.58+1941G>C)
c.52-1766G>C (n.52-1766G>C)
n.1524G>C
n.429G>C
n.501G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.348+94G>C (n.348+94G>C)
11g.57600269G>TCA380695372SERPING1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.58+1941G>T (n.58+1941G>T)
c.52-1766G>T (n.52-1766G>T)
n.1524G>T
n.429G>T
n.501G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.348+94G>T (n.348+94G>T)
11g.57600271_57600281delCA2695214126SERPING1c.444_454del (p.Asp148GlufsTer?)
c.58+1943_58+1953del (n.58+1943_58+1953del)
c.52-1764_52-1754del (n.52-1764_52-1754del)
n.1526_1536del
n.431_441del
n.503_513del
c.459_469del (p.Asp153GlufsTer?)
c.288_298del (p.Asp96GlufsTer?)
c.546_556del (p.Asp182GlufsTer?)
c.348+96_348+106del (n.348+96_348+106del)
11g.57600270A>CCA380695374SERPING1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.58+1942A>C (n.58+1942A>C)
c.52-1765A>C (n.52-1765A>C)
n.1525A>C
n.430A>C
n.502A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.348+95A>C (n.348+95A>C)
 gnomAD v4
11g.57600270A>GCA380695375SERPING1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.58+1942A>G (n.58+1942A>G)
c.52-1765A>G (n.52-1765A>G)
n.1525A>G
n.430A>G
n.502A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.348+95A>G (n.348+95A>G)
11g.57600270A>TCA380695376SERPING1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.58+1942A>T (n.58+1942A>T)
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n.1525A>T
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n.502A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
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11g.57600270_57600271delCA2695214127SERPING1c.443_444del (p.Asp148ValfsTer?)
c.58+1942_58+1943del (n.58+1942_58+1943del)
c.52-1765_52-1764del (n.52-1765_52-1764del)
n.1525_1526del
n.430_431del
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c.458_459del (p.Asp153ValfsTer?)
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c.348+95_348+96del (n.348+95_348+96del)
11g.57600271T>ACA380695377SERPING1c.444T>A (p.Asp148Glu)
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n.1526T>A
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n.503T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.348+96T>A (n.348+96T>A)
11g.57600271T>CCA474565543SERPING1c.444T>C (p.Asp148=)
c.58+1943T>C (n.58+1943T>C)
c.52-1764T>C (n.52-1764T>C)
n.1526T>C
n.431T>C
n.503T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.348+96T>C (n.348+96T>C)
 dbSNP
11g.57600271T>GCA380695378SERPING1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.58+1943T>G (n.58+1943T>G)
c.52-1764T>G (n.52-1764T>G)
n.1526T>G
n.431T>G
n.503T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.348+96T>G (n.348+96T>G)
11g.57600271T=CA1975523737SERPING1c.444T= (p.Asp148=)
c.58+1943T= (n.58+1943T=)
c.52-1764T= (n.52-1764T=)
n.1526T=
n.431T=
n.503T=
c.459T= (p.Asp153=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.546T= (p.Asp182=)
c.348+96T= (n.348+96T=)
11g.57600272T>ACA380695379SERPING1c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.58+1944T>A (n.58+1944T>A)
c.52-1763T>A (n.52-1763T>A)
n.1527T>A
n.432T>A
n.504T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.348+97T>A (n.348+97T>A)
11g.57600272T>CCA380695380SERPING1c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.58+1944T>C (n.58+1944T>C)
c.52-1763T>C (n.52-1763T>C)
n.1527T>C
n.432T>C
n.504T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.348+97T>C (n.348+97T>C)
11g.57600272T>GCA380695381SERPING1c.445T>G (p.Phe149Val)
c.58+1944T>G (n.58+1944T>G)
c.52-1763T>G (n.52-1763T>G)
n.1527T>G
n.432T>G
n.504T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.348+97T>G (n.348+97T>G)
 gnomAD v4
11g.57600273T>ACA380695382SERPING1c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.58+1945T>A (n.58+1945T>A)
c.52-1762T>A (n.52-1762T>A)
n.1528T>A
n.433T>A
n.505T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.348+98T>A (n.348+98T>A)
11g.57600273T>CCA380695383SERPING1c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.58+1945T>C (n.58+1945T>C)
c.52-1762T>C (n.52-1762T>C)
n.1528T>C
n.433T>C
n.505T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.348+98T>C (n.348+98T>C)
 dbSNP
11g.57600273T>GCA380695384SERPING1c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.58+1945T>G (n.58+1945T>G)
c.52-1762T>G (n.52-1762T>G)
n.1528T>G
n.433T>G
n.505T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.348+98T>G (n.348+98T>G)
11g.57600273T=CA1975523739SERPING1c.446T= (p.Phe149=)
c.58+1945T= (n.58+1945T=)
c.52-1762T= (n.52-1762T=)
n.1528T=
n.433T=
n.505T=
c.461T= (p.Phe154=)
c.290T= (p.Phe97=)
c.548T= (p.Phe183=)
c.348+98T= (n.348+98T=)
11g.57600274C>ACA380695385SERPING1c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.58+1946C>A (n.58+1946C>A)
c.52-1761C>A (n.52-1761C>A)
n.1529C>A
n.434C>A
n.506C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.348+99C>A (n.348+99C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600274C=CA1975523741SERPING1c.447C= (p.Phe149=)
c.58+1946C= (n.58+1946C=)
c.52-1761C= (n.52-1761C=)
n.1529C=
n.434C=
n.506C=
c.462C= (p.Phe154=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.549C= (p.Phe183=)
c.348+99C= (n.348+99C=)
11g.57600274C>GCA380695386SERPING1c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.58+1946C>G (n.58+1946C>G)
c.52-1761C>G (n.52-1761C>G)
n.1529C>G
n.434C>G
n.506C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.348+99C>G (n.348+99C>G)
11g.57600274C>TCA474565547SERPING1c.447C>T (p.Phe149=)
c.58+1946C>T (n.58+1946C>T)
c.52-1761C>T (n.52-1761C>T)
n.1529C>T
n.434C>T
n.506C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.348+99C>T (n.348+99C>T)
11g.57600275T>ACA380695387SERPING1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.58+1947T>A (n.58+1947T>A)
c.52-1760T>A (n.52-1760T>A)
n.1530T>A
n.435T>A
n.507T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.348+100T>A (n.348+100T>A)
11g.57600275T>CCA380695388SERPING1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.58+1947T>C (n.58+1947T>C)
c.52-1760T>C (n.52-1760T>C)
n.1530T>C
n.435T>C
n.507T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.348+100T>C (n.348+100T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57600275T>GCA380695389SERPING1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.58+1947T>G (n.58+1947T>G)
c.52-1760T>G (n.52-1760T>G)
n.1530T>G
n.435T>G
n.507T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.348+100T>G (n.348+100T>G)
11g.57600276C>ACA380695390SERPING1c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.58+1948C>A (n.58+1948C>A)
c.52-1759C>A (n.52-1759C>A)
n.1531C>A
n.436C>A
n.508C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.348+101C>A (n.348+101C>A)
11g.57600276C>GCA380695391SERPING1c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.58+1948C>G (n.58+1948C>G)
c.52-1759C>G (n.52-1759C>G)
n.1531C>G
n.436C>G
n.508C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.348+101C>G (n.348+101C>G)
11g.57600276C>TCA380695392SERPING1c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.58+1948C>T (n.58+1948C>T)
c.52-1759C>T (n.52-1759C>T)
n.1531C>T
n.436C>T
n.508C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.348+101C>T (n.348+101C>T)
 COSMIC
11g.57600277C>ACA474565554SERPING1c.450C>A (p.Ser150=)
c.58+1949C>A (n.58+1949C>A)
c.52-1758C>A (n.52-1758C>A)
n.1532C>A
n.437C>A
n.509C>A
c.465C>A (p.Ser155=)
c.294C>A (p.Ser98=)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.348+102C>A (n.348+102C>A)
11g.57600277C=CA1975523743SERPING1c.450C= (p.Ser150=)
c.58+1949C= (n.58+1949C=)
c.52-1758C= (n.52-1758C=)
n.1532C=
n.437C=
n.509C=
c.465C= (p.Ser155=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.348+102C= (n.348+102C=)
11g.57600277C>GCA474565555SERPING1c.450C>G (p.Ser150=)
c.58+1949C>G (n.58+1949C>G)
c.52-1758C>G (n.52-1758C>G)
n.1532C>G
n.437C>G
n.509C>G
c.465C>G (p.Ser155=)
c.294C>G (p.Ser98=)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.348+102C>G (n.348+102C>G)
11g.57600277C>TCA6008036SERPING1c.450C>T (p.Ser150=)
c.58+1949C>T (n.58+1949C>T)
c.52-1758C>T (n.52-1758C>T)
n.1532C>T
n.437C>T
n.509C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.348+102C>T (n.348+102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600278C>ACA380695394SERPING1c.451C>A (p.Leu151Met)
c.58+1950C>A (n.58+1950C>A)
c.52-1757C>A (n.52-1757C>A)
n.1533C>A
n.438C>A
n.510C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.348+103C>A (n.348+103C>A)
11g.57600278C=CA1975523746SERPING1c.451C= (p.Leu151=)
c.58+1950C= (n.58+1950C=)
c.52-1757C= (n.52-1757C=)
n.1533C=
n.438C=
n.510C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.348+103C= (n.348+103C=)
11g.57600278C>GCA380695393SERPING1c.451C>G (p.Leu151Val)
c.58+1950C>G (n.58+1950C>G)
c.52-1757C>G (n.52-1757C>G)
n.1533C>G
n.438C>G
n.510C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.348+103C>G (n.348+103C>G)
11g.57600278C>TCA6008037SERPING1c.451C>T (p.Leu151=)
c.58+1950C>T (n.58+1950C>T)
c.52-1757C>T (n.52-1757C>T)
n.1533C>T
n.438C>T
n.510C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.348+103C>T (n.348+103C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600279T>ACA380695395SERPING1c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.58+1951T>A (n.58+1951T>A)
c.52-1756T>A (n.52-1756T>A)
n.1534T>A
n.439T>A
n.511T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.348+104T>A (n.348+104T>A)
11g.57600279T>CCA380695396SERPING1c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.58+1951T>C (n.58+1951T>C)
c.52-1756T>C (n.52-1756T>C)
n.1534T>C
n.439T>C
n.511T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.348+104T>C (n.348+104T>C)
11g.57600279T>GCA380695397SERPING1c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.58+1951T>G (n.58+1951T>G)
c.52-1756T>G (n.52-1756T>G)
n.1534T>G
n.439T>G
n.511T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.348+104T>G (n.348+104T>G)
 COSMIC
11g.57600280G>ACA474565557SERPING1c.453G>A (p.Leu151=)
c.58+1952G>A (n.58+1952G>A)
c.52-1755G>A (n.52-1755G>A)
n.1535G>A
n.440G>A
n.512G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.348+105G>A (n.348+105G>A)
11g.57600280G>CCA474565559SERPING1c.453G>C (p.Leu151=)
c.58+1952G>C (n.58+1952G>C)
c.52-1755G>C (n.52-1755G>C)
n.1535G>C
n.440G>C
n.512G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.348+105G>C (n.348+105G>C)
11g.57600280G>TCA474565561SERPING1c.453G>T (p.Leu151=)
c.58+1952G>T (n.58+1952G>T)
c.52-1755G>T (n.52-1755G>T)
n.1535G>T
n.440G>T
n.512G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.348+105G>T (n.348+105G>T)
11g.57600281A>CCA380695398SERPING1c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.58+1953A>C (n.58+1953A>C)
c.52-1754A>C (n.52-1754A>C)
n.1536A>C
n.441A>C
n.513A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.348+106A>C (n.348+106A>C)
11g.57600281A>GCA380695399SERPING1c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.58+1953A>G (n.58+1953A>G)
c.52-1754A>G (n.52-1754A>G)
n.1536A>G
n.441A>G
n.513A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.348+106A>G (n.348+106A>G)
11g.57600281A>TCA380695400SERPING1c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.58+1953A>T (n.58+1953A>T)
c.52-1754A>T (n.52-1754A>T)
n.1536A>T
n.441A>T
n.513A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.348+106A>T (n.348+106A>T)
11g.57600282A>CCA380695401SERPING1c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.58+1954A>C (n.58+1954A>C)
c.52-1753A>C (n.52-1753A>C)
n.1537A>C
n.442A>C
n.514A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.348+107A>C (n.348+107A>C)
11g.57600282A>GCA380695403SERPING1c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.58+1954A>G (n.58+1954A>G)
c.52-1753A>G (n.52-1753A>G)
n.1537A>G
n.442A>G
n.514A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.348+107A>G (n.348+107A>G)
11g.57600282A>TCA380695402SERPING1c.455A>T (p.Lys152Met)
c.58+1954A>T (n.58+1954A>T)
c.52-1753A>T (n.52-1753A>T)
n.1537A>T
n.442A>T
n.514A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.348+107A>T (n.348+107A>T)
11g.57600283G>ACA474565563SERPING1c.456G>A (p.Lys152=)
c.58+1955G>A (n.58+1955G>A)
c.52-1752G>A (n.52-1752G>A)
n.1538G>A
n.443G>A
n.515G>A
c.471G>A (p.Lys157=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.348+108G>A (n.348+108G>A)
 dbSNP
11g.57600283G>CCA380695404SERPING1c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.58+1955G>C (n.58+1955G>C)
c.52-1752G>C (n.52-1752G>C)
n.1538G>C
n.443G>C
n.515G>C
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.348+108G>C (n.348+108G>C)
11g.57600283G=CA1975523749SERPING1c.456G= (p.Lys152=)
c.58+1955G= (n.58+1955G=)
c.52-1752G= (n.52-1752G=)
n.1538G=
n.443G=
n.515G=
c.471G= (p.Lys157=)
c.300G= (p.Lys100=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.348+108G= (n.348+108G=)
11g.57600283G>TCA380695405SERPING1c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.58+1955G>T (n.58+1955G>T)
c.52-1752G>T (n.52-1752G>T)
n.1538G>T
n.443G>T
n.515G>T
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.348+108G>T (n.348+108G>T)
11g.57600284C>ACA380695406SERPING1c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.58+1956C>A (n.58+1956C>A)
c.52-1751C>A (n.52-1751C>A)
n.1539C>A
n.444C>A
n.516C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.348+109C>A (n.348+109C>A)
11g.57600284C=CA1975523752SERPING1c.457C= (p.Leu153=)
c.58+1956C= (n.58+1956C=)
c.52-1751C= (n.52-1751C=)
n.1539C=
n.444C=
n.516C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.348+109C= (n.348+109C=)
11g.57600284C>GCA380695407SERPING1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.58+1956C>G (n.58+1956C>G)
c.52-1751C>G (n.52-1751C>G)
n.1539C>G
n.444C>G
n.516C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.348+109C>G (n.348+109C>G)
11g.57600284C>TCA6008038SERPING1c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.58+1956C>T (n.58+1956C>T)
c.52-1751C>T (n.52-1751C>T)
n.1539C>T
n.444C>T
n.516C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.348+109C>T (n.348+109C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600285T>ACA380695408SERPING1c.458T>A (p.Leu153His)
c.58+1957T>A (n.58+1957T>A)
c.52-1750T>A (n.52-1750T>A)
n.1540T>A
n.445T>A
n.517T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.348+110T>A (n.348+110T>A)
11g.57600285T>CCA380695409SERPING1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.58+1957T>C (n.58+1957T>C)
c.52-1750T>C (n.52-1750T>C)
n.1540T>C
n.445T>C
n.517T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.348+110T>C (n.348+110T>C)
11g.57600285T>GCA380695410SERPING1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.58+1957T>G (n.58+1957T>G)
c.52-1750T>G (n.52-1750T>G)
n.1540T>G
n.445T>G
n.517T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.348+110T>G (n.348+110T>G)
11g.57600286delCA2695214130SERPING1c.459del (p.Tyr154ThrfsTer7)
c.58+1958del (n.58+1958del)
c.52-1749del (n.52-1749del)
n.1541del
n.446del
n.518del
c.474del (p.Tyr159ThrfsTer7)
c.303del (p.Tyr102ThrfsTer7)
c.561del (p.Tyr188ThrfsTer7)
c.348+111del (n.348+111del)
11g.57600286C>ACA474565564SERPING1c.459C>A (p.Leu153=)
c.58+1958C>A (n.58+1958C>A)
c.52-1749C>A (n.52-1749C>A)
n.1541C>A
n.446C>A
n.518C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.303C>A (p.Leu101=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.348+111C>A (n.348+111C>A)
11g.57600286C=CA1975523754SERPING1c.459C= (p.Leu153=)
c.58+1958C= (n.58+1958C=)
c.52-1749C= (n.52-1749C=)
n.1541C=
n.446C=
n.518C=
c.474C= (p.Leu158=)
c.303C= (p.Leu101=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.348+111C= (n.348+111C=)
11g.57600286C>GCA6008039SERPING1c.459C>G (p.Leu153=)
c.58+1958C>G (n.58+1958C>G)
c.52-1749C>G (n.52-1749C>G)
n.1541C>G
n.446C>G
n.518C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
c.303C>G (p.Leu101=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.348+111C>G (n.348+111C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600286C>TCA474565565SERPING1c.459C>T (p.Leu153=)
c.58+1958C>T (n.58+1958C>T)
c.52-1749C>T (n.52-1749C>T)
n.1541C>T
n.446C>T
n.518C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
c.303C>T (p.Leu101=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.348+111C>T (n.348+111C>T)
11g.57600287T>ACA380695411SERPING1c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.58+1959T>A (n.58+1959T>A)
c.52-1748T>A (n.52-1748T>A)
n.1542T>A
n.447T>A
n.519T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.348+112T>A (n.348+112T>A)
11g.57600287T>CCA380695412SERPING1c.460T>C (p.Tyr154His)
c.58+1959T>C (n.58+1959T>C)
c.52-1748T>C (n.52-1748T>C)
n.1542T>C
n.447T>C
n.519T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.348+112T>C (n.348+112T>C)
11g.57600287T>GCA380695413SERPING1c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.58+1959T>G (n.58+1959T>G)
c.52-1748T>G (n.52-1748T>G)
n.1542T>G
n.447T>G
n.519T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.348+112T>G (n.348+112T>G)
11g.57600288A=CA1975523756SERPING1c.461A= (p.Tyr154=)
c.58+1960A= (n.58+1960A=)
c.52-1747A= (n.52-1747A=)
n.1543A=
n.448A=
n.520A=
c.476A= (p.Tyr159=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.348+113A= (n.348+113A=)
11g.57600288A>CCA380695414SERPING1c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.58+1960A>C (n.58+1960A>C)
c.52-1747A>C (n.52-1747A>C)
n.1543A>C
n.448A>C
n.520A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.348+113A>C (n.348+113A>C)
 ClinVar
11g.57600288A>GCA219263SERPING1c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.58+1960A>G (n.58+1960A>G)
c.52-1747A>G (n.52-1747A>G)
n.1543A>G
n.448A>G
n.520A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.348+113A>G (n.348+113A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57600288A>TCA380695415SERPING1c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.58+1960A>T (n.58+1960A>T)
c.52-1747A>T (n.52-1747A>T)
n.1543A>T
n.448A>T
n.520A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.348+113A>T (n.348+113A>T)
11g.57600289C>ACA380695416SERPING1c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.58+1961C>A (n.58+1961C>A)
c.52-1746C>A (n.52-1746C>A)
n.1544C>A
n.449C>A
n.521C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.348+114C>A (n.348+114C>A)
11g.57600289C=CA1975523758SERPING1c.462C= (p.Tyr154=)
c.58+1961C= (n.58+1961C=)
c.52-1746C= (n.52-1746C=)
n.1544C=
n.449C=
n.521C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.348+114C= (n.348+114C=)
11g.57600289C>GCA380695417SERPING1c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.58+1961C>G (n.58+1961C>G)
c.52-1746C>G (n.52-1746C>G)
n.1544C>G
n.449C>G
n.521C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.348+114C>G (n.348+114C>G)
 ClinVar
11g.57600289C>TCA223054157SERPING1c.462C>T (p.Tyr154=)
c.58+1961C>T (n.58+1961C>T)
c.52-1746C>T (n.52-1746C>T)
n.1544C>T
n.449C>T
n.521C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.348+114C>T (n.348+114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched