Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57600079_57600243del | CA2695214065 | SERPING1 | c.252_416del (p.Asp84_Thr138del) c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del) c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del) n.1334_1498del n.239_403del n.311_475del c.267_431del (p.Asp89_Thr143del) c.96_260del (p.Asp32_Thr86del) c.354_518del (p.Asp118_Thr172del) c.252_348+68del | |
11 | g.57600187del | CA2695214096 | SERPING1 | c.360del (p.Ser121ProfsTer27) c.58+1859del (n.58+1859del) c.52-1848del (n.52-1848del) n.1442del n.347del n.419del c.375del (p.Ser126ProfsTer27) c.204del (p.Ser69ProfsTer27) c.462del (p.Ser155ProfsTer27) c.348+12del (n.348+12del) | |
11 | g.57600185_57600204dup | CA2695214098 | SERPING1 | c.358_377dup (p.Val127GlyfsTer28) c.58+1857_58+1876dup (n.58+1857_58+1876dup) c.52-1850_52-1831dup (n.52-1850_52-1831dup) n.1440_1459dup n.345_364dup n.417_436dup c.373_392dup (p.Val132GlyfsTer28) c.202_221dup (p.Val75GlyfsTer28) c.460_479dup (p.Val161GlyfsTer28) c.348+10_348+29dup (n.348+10_348+29dup) | |
11 | g.57600186G>A | CA380695197 | SERPING1 | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.58+1858G>A (n.58+1858G>A) c.52-1849G>A (n.52-1849G>A) n.1441G>A n.346G>A n.418G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.348+11G>A (n.348+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600186G>C | CA380695198 | SERPING1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.58+1858G>C (n.58+1858G>C) c.52-1849G>C (n.52-1849G>C) n.1441G>C n.346G>C n.418G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.348+11G>C (n.348+11G>C) | |
11 | g.57600186G= | CA1975523650 | SERPING1 | c.359G= (p.Gly120=) c.58+1858G= (n.58+1858G=) c.52-1849G= (n.52-1849G=) n.1441G= n.346G= n.418G= c.374G= (p.Gly125=) c.203G= (p.Gly68=) c.461G= (p.Gly154=) c.348+11G= (n.348+11G=) | |
11 | g.57600186G>T | CA380695199 | SERPING1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.58+1858G>T (n.58+1858G>T) c.52-1849G>T (n.52-1849G>T) n.1441G>T n.346G>T n.418G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.348+11G>T (n.348+11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600187G>A | CA474807257 | SERPING1 | c.360G>A (p.Gly120=) c.58+1859G>A (n.58+1859G>A) c.52-1848G>A (n.52-1848G>A) n.1442G>A n.347G>A n.419G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.204G>A (p.Gly68=) c.462G>A (p.Gly154=) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | |
11 | g.57600187G>C | CA474807261 | SERPING1 | c.360G>C (p.Gly120=) c.58+1859G>C (n.58+1859G>C) c.52-1848G>C (n.52-1848G>C) n.1442G>C n.347G>C n.419G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.204G>C (p.Gly68=) c.462G>C (p.Gly154=) c.348+12G>C (n.348+12G>C) | |
11 | g.57600187G>T | CA474807265 | SERPING1 | c.360G>T (p.Gly120=) c.58+1859G>T (n.58+1859G>T) c.52-1848G>T (n.52-1848G>T) n.1442G>T n.347G>T n.419G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.204G>T (p.Gly68=) c.462G>T (p.Gly154=) c.348+12G>T (n.348+12G>T) | |
11 | g.57600188T>A | CA380695200 | SERPING1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.58+1860T>A (n.58+1860T>A) c.52-1847T>A (n.52-1847T>A) n.1443T>A n.348T>A n.420T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.348+13T>A (n.348+13T>A) | |
11 | g.57600188T>C | CA380695201 | SERPING1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.58+1860T>C (n.58+1860T>C) c.52-1847T>C (n.52-1847T>C) n.1443T>C n.348T>C n.420T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.348+13T>C (n.348+13T>C) | |
11 | g.57600188T>G | CA380695202 | SERPING1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.58+1860T>G (n.58+1860T>G) c.52-1847T>G (n.52-1847T>G) n.1443T>G n.348T>G n.420T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.348+13T>G (n.348+13T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600189C>A | CA380695203 | SERPING1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.58+1861C>A (n.58+1861C>A) c.52-1846C>A (n.52-1846C>A) n.1444C>A n.349C>A n.421C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.348+14C>A (n.348+14C>A) | |
11 | g.57600189C>G | CA380695204 | SERPING1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.58+1861C>G (n.58+1861C>G) c.52-1846C>G (n.52-1846C>G) n.1444C>G n.349C>G n.421C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.348+14C>G (n.348+14C>G) | |
11 | g.57600189C>T | CA380695205 | SERPING1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.58+1861C>T (n.58+1861C>T) c.52-1846C>T (n.52-1846C>T) n.1444C>T n.349C>T n.421C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.348+14C>T (n.348+14C>T) | |
11 | g.57600190C>A | CA474807272 | SERPING1 | c.363C>A (p.Ser121=) c.58+1862C>A (n.58+1862C>A) c.52-1845C>A (n.52-1845C>A) n.1445C>A n.350C>A n.422C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.207C>A (p.Ser69=) c.465C>A (p.Ser155=) c.348+15C>A (n.348+15C>A) | |
11 | g.57600190C>G | CA474807274 | SERPING1 | c.363C>G (p.Ser121=) c.58+1862C>G (n.58+1862C>G) c.52-1845C>G (n.52-1845C>G) n.1445C>G n.350C>G n.422C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.207C>G (p.Ser69=) c.465C>G (p.Ser155=) c.348+15C>G (n.348+15C>G) | |
11 | g.57600190C>T | CA474807275 | SERPING1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.58+1862C>T (n.58+1862C>T) c.52-1845C>T (n.52-1845C>T) n.1445C>T n.350C>T n.422C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.207C>T (p.Ser69=) c.465C>T (p.Ser155=) c.348+15C>T (n.348+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600191T>A | CA380695207 | SERPING1 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.58+1863T>A (n.58+1863T>A) c.52-1844T>A (n.52-1844T>A) n.1446T>A n.351T>A n.423T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.348+16T>A (n.348+16T>A) | |
11 | g.57600191T>C | CA223054126 | SERPING1 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.58+1863T>C (n.58+1863T>C) c.52-1844T>C (n.52-1844T>C) n.1446T>C n.351T>C n.423T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.348+16T>C (n.348+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600191T>G | CA380695206 | SERPING1 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.58+1863T>G (n.58+1863T>G) c.52-1844T>G (n.52-1844T>G) n.1446T>G n.351T>G n.423T>G c.379T>G (p.Phe127Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.348+16T>G (n.348+16T>G) | |
11 | g.57600191T= | CA1975523655 | SERPING1 | c.364T= (p.Phe122=) c.58+1863T= (n.58+1863T=) c.52-1844T= (n.52-1844T=) n.1446T= n.351T= n.423T= c.379T= (p.Phe127=) c.208T= (p.Phe70=) c.466T= (p.Phe156=) c.348+16T= (n.348+16T=) | |
11 | g.57600192T>A | CA380695209 | SERPING1 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.58+1864T>A (n.58+1864T>A) c.52-1843T>A (n.52-1843T>A) n.1447T>A n.352T>A n.424T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.348+17T>A (n.348+17T>A) | |
11 | g.57600192T>C | CA380695208 | SERPING1 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.58+1864T>C (n.58+1864T>C) c.52-1843T>C (n.52-1843T>C) n.1447T>C n.352T>C n.424T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.348+17T>C (n.348+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600192T>G | CA380695210 | SERPING1 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.58+1864T>G (n.58+1864T>G) c.52-1843T>G (n.52-1843T>G) n.1447T>G n.352T>G n.424T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.348+17T>G (n.348+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600192T= | CA1975523656 | SERPING1 | c.365T= (p.Phe122=) c.58+1864T= (n.58+1864T=) c.52-1843T= (n.52-1843T=) n.1447T= n.352T= n.424T= c.380T= (p.Phe127=) c.209T= (p.Phe70=) c.467T= (p.Phe156=) c.348+17T= (n.348+17T=) | |
11 | g.57600193_57600194dup | CA2695214100 | SERPING1 | c.366_367dup (p.Cys123SerfsTer26) c.58+1865_58+1866dup (n.58+1865_58+1866dup) c.52-1842_52-1841dup (n.52-1842_52-1841dup) n.1448_1449dup n.353_354dup n.425_426dup c.381_382dup (p.Cys128SerfsTer26) c.210_211dup (p.Cys71SerfsTer26) c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer26) c.348+18_348+19dup (n.348+18_348+19dup) | |
11 | g.57600193C>A | CA380695211 | SERPING1 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.58+1865C>A (n.58+1865C>A) c.52-1842C>A (n.52-1842C>A) n.1448C>A n.353C>A n.425C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.348+18C>A (n.348+18C>A) | |
11 | g.57600193C>G | CA380695212 | SERPING1 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.58+1865C>G (n.58+1865C>G) c.52-1842C>G (n.52-1842C>G) n.1448C>G n.353C>G n.425C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.348+18C>G (n.348+18C>G) | |
11 | g.57600193C>T | CA474807282 | SERPING1 | c.366C>T (p.Phe122=) c.58+1865C>T (n.58+1865C>T) c.52-1842C>T (n.52-1842C>T) n.1448C>T n.353C>T n.425C>T c.381C>T (p.Phe127=) c.210C>T (p.Phe70=) c.468C>T (p.Phe156=) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | |
11 | g.57600194T>A | CA380695213 | SERPING1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.58+1866T>A (n.58+1866T>A) c.52-1841T>A (n.52-1841T>A) n.1449T>A n.354T>A n.426T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.348+19T>A (n.348+19T>A) | |
11 | g.57600194T>C | CA380695214 | SERPING1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.58+1866T>C (n.58+1866T>C) c.52-1841T>C (n.52-1841T>C) n.1449T>C n.354T>C n.426T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.348+19T>C (n.348+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600194T>G | CA380695215 | SERPING1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.58+1866T>G (n.58+1866T>G) c.52-1841T>G (n.52-1841T>G) n.1449T>G n.354T>G n.426T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.348+19T>G (n.348+19T>G) | |
11 | g.57600194T= | CA1975523659 | SERPING1 | c.367T= (p.Cys123=) c.58+1866T= (n.58+1866T=) c.52-1841T= (n.52-1841T=) n.1449T= n.354T= n.426T= c.382T= (p.Cys128=) c.211T= (p.Cys71=) c.469T= (p.Cys157=) c.348+19T= (n.348+19T=) | |
11 | g.57600195G>A | CA380695216 | SERPING1 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.58+1867G>A (n.58+1867G>A) c.52-1840G>A (n.52-1840G>A) n.1450G>A n.355G>A n.427G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.348+20G>A (n.348+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600195G>C | CA380695217 | SERPING1 | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.58+1867G>C (n.58+1867G>C) c.52-1840G>C (n.52-1840G>C) n.1450G>C n.355G>C n.427G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.348+20G>C (n.348+20G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600195G>T | CA380695218 | SERPING1 | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.58+1867G>T (n.58+1867G>T) c.52-1840G>T (n.52-1840G>T) n.1450G>T n.355G>T n.427G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.348+20G>T (n.348+20G>T) | |
11 | g.57600196C>A | CA380695219 | SERPING1 | c.369C>A (p.Cys123Ter) c.58+1868C>A (n.58+1868C>A) c.52-1839C>A (n.52-1839C>A) n.1451C>A n.356C>A n.428C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) c.471C>A (p.Cys157Ter) c.348+21C>A (n.348+21C>A) | |
11 | g.57600196C= | CA1975523666 | SERPING1 | c.369C= (p.Cys123=) c.58+1868C= (n.58+1868C=) c.52-1839C= (n.52-1839C=) n.1451C= n.356C= n.428C= c.384C= (p.Cys128=) c.213C= (p.Cys71=) c.471C= (p.Cys157=) c.348+21C= (n.348+21C=) | |
11 | g.57600196C>G | CA380695220 | SERPING1 | c.369C>G (p.Cys123Trp) c.58+1868C>G (n.58+1868C>G) c.52-1839C>G (n.52-1839C>G) n.1451C>G n.356C>G n.428C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) c.471C>G (p.Cys157Trp) c.348+21C>G (n.348+21C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600196C>T | CA474807288 | SERPING1 | c.369C>T (p.Cys123=) c.58+1868C>T (n.58+1868C>T) c.52-1839C>T (n.52-1839C>T) n.1451C>T n.356C>T n.428C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.213C>T (p.Cys71=) c.471C>T (p.Cys157=) c.348+21C>T (n.348+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600197C>A | CA380695221 | SERPING1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.58+1869C>A (n.58+1869C>A) c.52-1838C>A (n.52-1838C>A) n.1452C>A n.357C>A n.429C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.348+22C>A (n.348+22C>A) | |
11 | g.57600197C>G | CA380695222 | SERPING1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.58+1869C>G (n.58+1869C>G) c.52-1838C>G (n.52-1838C>G) n.1452C>G n.357C>G n.429C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.348+22C>G (n.348+22C>G) | |
11 | g.57600197C>T | CA380695223 | SERPING1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.58+1869C>T (n.58+1869C>T) c.52-1838C>T (n.52-1838C>T) n.1452C>T n.357C>T n.429C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.348+22C>T (n.348+22C>T) | |
11 | g.57600198C>A | CA380695226 | SERPING1 | c.371C>A (p.Pro124Gln) c.58+1870C>A (n.58+1870C>A) c.52-1837C>A (n.52-1837C>A) n.1453C>A n.358C>A n.430C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.348+23C>A (n.348+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600198C>G | CA380695225 | SERPING1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.58+1870C>G (n.58+1870C>G) c.52-1837C>G (n.52-1837C>G) n.1453C>G n.358C>G n.430C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.348+23C>G (n.348+23C>G) | |
11 | g.57600198C>T | CA380695224 | SERPING1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.58+1870C>T (n.58+1870C>T) c.52-1837C>T (n.52-1837C>T) n.1453C>T n.358C>T n.430C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.348+23C>T (n.348+23C>T) | |
11 | g.57600199A>C | CA474807298 | SERPING1 | c.372A>C (p.Pro124=) c.58+1871A>C (n.58+1871A>C) c.52-1836A>C (n.52-1836A>C) n.1454A>C n.359A>C n.431A>C c.387A>C (p.Pro129=) c.216A>C (p.Pro72=) c.474A>C (p.Pro158=) c.348+24A>C (n.348+24A>C) | |
11 | g.57600199A>G | CA474807296 | SERPING1 | c.372A>G (p.Pro124=) c.58+1871A>G (n.58+1871A>G) c.52-1836A>G (n.52-1836A>G) n.1454A>G n.359A>G n.431A>G c.387A>G (p.Pro129=) c.216A>G (p.Pro72=) c.474A>G (p.Pro158=) c.348+24A>G (n.348+24A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600199A>T | CA474807293 | SERPING1 | c.372A>T (p.Pro124=) c.58+1871A>T (n.58+1871A>T) c.52-1836A>T (n.52-1836A>T) n.1454A>T n.359A>T n.431A>T c.387A>T (p.Pro129=) c.216A>T (p.Pro72=) c.474A>T (p.Pro158=) c.348+24A>T (n.348+24A>T) | |
11 | g.57600200G>A | CA380695227 | SERPING1 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.58+1872G>A (n.58+1872G>A) c.52-1835G>A (n.52-1835G>A) n.1455G>A n.360G>A n.432G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.348+25G>A (n.348+25G>A) | |
11 | g.57600200G>C | CA380695228 | SERPING1 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.58+1872G>C (n.58+1872G>C) c.52-1835G>C (n.52-1835G>C) n.1455G>C n.360G>C n.432G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.348+25G>C (n.348+25G>C) | |
11 | g.57600200G>T | CA380695229 | SERPING1 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.58+1872G>T (n.58+1872G>T) c.52-1835G>T (n.52-1835G>T) n.1455G>T n.360G>T n.432G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.348+25G>T (n.348+25G>T) | |
11 | g.57600201G>A | CA380695230 | SERPING1 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.58+1873G>A (n.58+1873G>A) c.52-1834G>A (n.52-1834G>A) n.1456G>A n.361G>A n.433G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.348+26G>A (n.348+26G>A) | |
11 | g.57600201G>C | CA380695231 | SERPING1 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.58+1873G>C (n.58+1873G>C) c.52-1834G>C (n.52-1834G>C) n.1456G>C n.361G>C n.433G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.348+26G>C (n.348+26G>C) | |
11 | g.57600201G>T | CA380695232 | SERPING1 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.58+1873G>T (n.58+1873G>T) c.52-1834G>T (n.52-1834G>T) n.1456G>T n.361G>T n.433G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.348+26G>T (n.348+26G>T) | |
11 | g.57600202A>C | CA474807303 | SERPING1 | c.375A>C (p.Gly125=) c.58+1874A>C (n.58+1874A>C) c.52-1833A>C (n.52-1833A>C) n.1457A>C n.362A>C n.434A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.219A>C (p.Gly73=) c.477A>C (p.Gly159=) c.348+27A>C (n.348+27A>C) | |
11 | g.57600202A>G | CA474807304 | SERPING1 | c.375A>G (p.Gly125=) c.58+1874A>G (n.58+1874A>G) c.52-1833A>G (n.52-1833A>G) n.1457A>G n.362A>G n.434A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.219A>G (p.Gly73=) c.477A>G (p.Gly159=) c.348+27A>G (n.348+27A>G) | |
11 | g.57600202A>T | CA474807305 | SERPING1 | c.375A>T (p.Gly125=) c.58+1874A>T (n.58+1874A>T) c.52-1833A>T (n.52-1833A>T) n.1457A>T n.362A>T n.434A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.219A>T (p.Gly73=) c.477A>T (p.Gly159=) c.348+27A>T (n.348+27A>T) | |
11 | g.57600203C>A | CA380695233 | SERPING1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.58+1875C>A (n.58+1875C>A) c.52-1832C>A (n.52-1832C>A) n.1458C>A n.363C>A n.435C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.348+28C>A (n.348+28C>A) | |
11 | g.57600203C= | CA1975523671 | SERPING1 | c.376C= (p.Pro126=) c.58+1875C= (n.58+1875C=) c.52-1832C= (n.52-1832C=) n.1458C= n.363C= n.435C= c.391C= (p.Pro131=) c.220C= (p.Pro74=) c.478C= (p.Pro160=) c.348+28C= (n.348+28C=) | |
11 | g.57600203C>G | CA380695234 | SERPING1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.58+1875C>G (n.58+1875C>G) c.52-1832C>G (n.52-1832C>G) n.1458C>G n.363C>G n.435C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.348+28C>G (n.348+28C>G) | |
11 | g.57600203C>T | CA380695235 | SERPING1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.58+1875C>T (n.58+1875C>T) c.52-1832C>T (n.52-1832C>T) n.1458C>T n.363C>T n.435C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.348+28C>T (n.348+28C>T) | dbSNP |
11 | g.57600204del | CA2580084318 | SERPING1 | c.377del (p.Pro126LeufsTer22) c.58+1876del (n.58+1876del) c.52-1831del (n.52-1831del) n.1459del n.364del n.436del c.392del (p.Pro131LeufsTer22) c.221del (p.Pro74LeufsTer22) c.479del (p.Pro160LeufsTer22) c.348+29del (n.348+29del) | ClinVar |
11 | g.57600204C>A | CA380695236 | SERPING1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.58+1876C>A (n.58+1876C>A) c.52-1831C>A (n.52-1831C>A) n.1459C>A n.364C>A n.436C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.221C>A (p.Pro74His) c.479C>A (p.Pro160His) c.348+29C>A (n.348+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600204C= | CA1975523674 | SERPING1 | c.377C= (p.Pro126=) c.58+1876C= (n.58+1876C=) c.52-1831C= (n.52-1831C=) n.1459C= n.364C= n.436C= c.392C= (p.Pro131=) c.221C= (p.Pro74=) c.479C= (p.Pro160=) c.348+29C= (n.348+29C=) | |
11 | g.57600204C>G | CA380695237 | SERPING1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.58+1876C>G (n.58+1876C>G) c.52-1831C>G (n.52-1831C>G) n.1459C>G n.364C>G n.436C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.348+29C>G (n.348+29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600204C>T | CA380695238 | SERPING1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.58+1876C>T (n.58+1876C>T) c.52-1831C>T (n.52-1831C>T) n.1459C>T n.364C>T n.436C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.348+29C>T (n.348+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600204_57600205insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT | CA2695214102 | SERPING1 | c.377_378insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr128LeufsTer27) c.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) c.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) n.1459_1460insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.364_365insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.436_437insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT c.392_393insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr133LeufsTer27) c.221_222insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr76LeufsTer27) c.479_480insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr162LeufsTer27) c.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) | |
11 | g.57600205T>A | CA474807318 | SERPING1 | c.378T>A (p.Pro126=) c.58+1877T>A (n.58+1877T>A) c.52-1830T>A (n.52-1830T>A) n.1460T>A n.365T>A n.437T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.222T>A (p.Pro74=) c.480T>A (p.Pro160=) c.348+30T>A (n.348+30T>A) | |
11 | g.57600205T>C | CA474807319 | SERPING1 | c.378T>C (p.Pro126=) c.58+1877T>C (n.58+1877T>C) c.52-1830T>C (n.52-1830T>C) n.1460T>C n.365T>C n.437T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.222T>C (p.Pro74=) c.480T>C (p.Pro160=) c.348+30T>C (n.348+30T>C) | |
11 | g.57600205T>G | CA474807320 | SERPING1 | c.378T>G (p.Pro126=) c.58+1877T>G (n.58+1877T>G) c.52-1830T>G (n.52-1830T>G) n.1460T>G n.365T>G n.437T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.222T>G (p.Pro74=) c.480T>G (p.Pro160=) c.348+30T>G (n.348+30T>G) | |
11 | g.57600206G>A | CA380695241 | SERPING1 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.58+1878G>A (n.58+1878G>A) c.52-1829G>A (n.52-1829G>A) n.1461G>A n.366G>A n.438G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.348+31G>A (n.348+31G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600206G>C | CA380695240 | SERPING1 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.58+1878G>C (n.58+1878G>C) c.52-1829G>C (n.52-1829G>C) n.1461G>C n.366G>C n.438G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.348+31G>C (n.348+31G>C) | |
11 | g.57600206G>T | CA380695239 | SERPING1 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.58+1878G>T (n.58+1878G>T) c.52-1829G>T (n.52-1829G>T) n.1461G>T n.366G>T n.438G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.348+31G>T (n.348+31G>T) | |
11 | g.57600207T>A | CA380695242 | SERPING1 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.58+1879T>A (n.58+1879T>A) c.52-1828T>A (n.52-1828T>A) n.1462T>A n.367T>A n.439T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.348+32T>A (n.348+32T>A) | |
11 | g.57600207T>C | CA380695243 | SERPING1 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.58+1879T>C (n.58+1879T>C) c.52-1828T>C (n.52-1828T>C) n.1462T>C n.367T>C n.439T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.348+32T>C (n.348+32T>C) | |
11 | g.57600207T>G | CA380695244 | SERPING1 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.58+1879T>G (n.58+1879T>G) c.52-1828T>G (n.52-1828T>G) n.1462T>G n.367T>G n.439T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.348+32T>G (n.348+32T>G) | |
11 | g.57600208T>A | CA474807324 | SERPING1 | c.381T>A (p.Val127=) c.58+1880T>A (n.58+1880T>A) c.52-1827T>A (n.52-1827T>A) n.1463T>A n.368T>A n.440T>A c.396T>A (p.Val132=) c.225T>A (p.Val75=) c.483T>A (p.Val161=) c.348+33T>A (n.348+33T>A) | |
11 | g.57600208T>C | CA474807325 | SERPING1 | c.381T>C (p.Val127=) c.58+1880T>C (n.58+1880T>C) c.52-1827T>C (n.52-1827T>C) n.1463T>C n.368T>C n.440T>C c.396T>C (p.Val132=) c.225T>C (p.Val75=) c.483T>C (p.Val161=) c.348+33T>C (n.348+33T>C) | |
11 | g.57600208T>G | CA474807328 | SERPING1 | c.381T>G (p.Val127=) c.58+1880T>G (n.58+1880T>G) c.52-1827T>G (n.52-1827T>G) n.1463T>G n.368T>G n.440T>G c.396T>G (p.Val132=) c.225T>G (p.Val75=) c.483T>G (p.Val161=) c.348+33T>G (n.348+33T>G) | |
11 | g.57600209A= | CA1975523679 | SERPING1 | c.382A= (p.Thr128=) c.58+1881A= (n.58+1881A=) c.52-1826A= (n.52-1826A=) n.1464A= n.369A= n.441A= c.397A= (p.Thr133=) c.226A= (p.Thr76=) c.484A= (p.Thr162=) c.348+34A= (n.348+34A=) | |
11 | g.57600209A>C | CA380695245 | SERPING1 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.58+1881A>C (n.58+1881A>C) c.52-1826A>C (n.52-1826A>C) n.1464A>C n.369A>C n.441A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.348+34A>C (n.348+34A>C) | |
11 | g.57600209A>G | CA6008023 | SERPING1 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.58+1881A>G (n.58+1881A>G) c.52-1826A>G (n.52-1826A>G) n.1464A>G n.369A>G n.441A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.348+34A>G (n.348+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600209A>T | CA380695246 | SERPING1 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.58+1881A>T (n.58+1881A>T) c.52-1826A>T (n.52-1826A>T) n.1464A>T n.369A>T n.441A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.348+34A>T (n.348+34A>T) | |
11 | g.57600209dup | CA2739270446 | SERPING1 | c.382dup (p.Thr128AsnfsTer5) c.58+1881dup (n.58+1881dup) c.52-1826dup (n.52-1826dup) n.1464dup n.369dup n.441dup c.397dup (p.Thr133AsnfsTer5) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5) c.484dup (p.Thr162AsnfsTer5) c.348+34dup (n.348+34dup) | ClinVar |
11 | g.57600210C>A | CA380695247 | SERPING1 | c.383C>A (p.Thr128Asn) c.58+1882C>A (n.58+1882C>A) c.52-1825C>A (n.52-1825C>A) n.1465C>A n.370C>A n.442C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.348+35C>A (n.348+35C>A) | |
11 | g.57600210C>G | CA380695248 | SERPING1 | c.383C>G (p.Thr128Ser) c.58+1882C>G (n.58+1882C>G) c.52-1825C>G (n.52-1825C>G) n.1465C>G n.370C>G n.442C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.348+35C>G (n.348+35C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600210C>T | CA380695249 | SERPING1 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.58+1882C>T (n.58+1882C>T) c.52-1825C>T (n.52-1825C>T) n.1465C>T n.370C>T n.442C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.348+35C>T (n.348+35C>T) | |
11 | g.57600214_57600215del | CA2695214105 | SERPING1 | c.387_388del (p.Cys130LeufsTer2) c.58+1886_58+1887del (n.58+1886_58+1887del) c.52-1821_52-1820del (n.52-1821_52-1820del) n.1469_1470del n.374_375del n.446_447del c.402_403del (p.Cys135LeufsTer2) c.231_232del (p.Cys78LeufsTer2) c.489_490del (p.Cys164LeufsTer2) c.348+39_348+40del (n.348+39_348+40del) | |
11 | g.57600211T>A | CA474807337 | SERPING1 | c.384T>A (p.Thr128=) c.58+1883T>A (n.58+1883T>A) c.52-1824T>A (n.52-1824T>A) n.1466T>A n.371T>A n.443T>A c.399T>A (p.Thr133=) c.228T>A (p.Thr76=) c.486T>A (p.Thr162=) c.348+36T>A (n.348+36T>A) | |
11 | g.57600211T>C | CA474807340 | SERPING1 | c.384T>C (p.Thr128=) c.58+1883T>C (n.58+1883T>C) c.52-1824T>C (n.52-1824T>C) n.1466T>C n.371T>C n.443T>C c.399T>C (p.Thr133=) c.228T>C (p.Thr76=) c.486T>C (p.Thr162=) c.348+36T>C (n.348+36T>C) | |
11 | g.57600211T>G | CA474807342 | SERPING1 | c.384T>G (p.Thr128=) c.58+1883T>G (n.58+1883T>G) c.52-1824T>G (n.52-1824T>G) n.1466T>G n.371T>G n.443T>G c.399T>G (p.Thr133=) c.228T>G (p.Thr76=) c.486T>G (p.Thr162=) c.348+36T>G (n.348+36T>G) | |
11 | g.57600212C>A | CA380695250 | SERPING1 | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.58+1884C>A (n.58+1884C>A) c.52-1823C>A (n.52-1823C>A) n.1467C>A n.372C>A n.444C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.348+37C>A (n.348+37C>A) | |
11 | g.57600212C= | CA1975523681 | SERPING1 | c.385C= (p.Leu129=) c.58+1884C= (n.58+1884C=) c.52-1823C= (n.52-1823C=) n.1467C= n.372C= n.444C= c.400C= (p.Leu134=) c.229C= (p.Leu77=) c.487C= (p.Leu163=) c.348+37C= (n.348+37C=) | |
11 | g.57600212C>G | CA6008024 | SERPING1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.58+1884C>G (n.58+1884C>G) c.52-1823C>G (n.52-1823C>G) n.1467C>G n.372C>G n.444C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.348+37C>G (n.348+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600212C>T | CA380695251 | SERPING1 | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.58+1884C>T (n.58+1884C>T) c.52-1823C>T (n.52-1823C>T) n.1467C>T n.372C>T n.444C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.348+37C>T (n.348+37C>T) | |
11 | g.57600213T>A | CA380695253 | SERPING1 | c.386T>A (p.Leu129His) c.58+1885T>A (n.58+1885T>A) c.52-1822T>A (n.52-1822T>A) n.1468T>A n.373T>A n.445T>A c.401T>A (p.Leu134His) c.230T>A (p.Leu77His) c.488T>A (p.Leu163His) c.348+38T>A (n.348+38T>A) | |
11 | g.57600213T>C | CA6008025 | SERPING1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.58+1885T>C (n.58+1885T>C) c.52-1822T>C (n.52-1822T>C) n.1468T>C n.373T>C n.445T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.348+38T>C (n.348+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600213T>G | CA380695252 | SERPING1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.58+1885T>G (n.58+1885T>G) c.52-1822T>G (n.52-1822T>G) n.1468T>G n.373T>G n.445T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.348+38T>G (n.348+38T>G) | |
11 | g.57600213T= | CA1975523683 | SERPING1 | c.386T= (p.Leu129=) c.58+1885T= (n.58+1885T=) c.52-1822T= (n.52-1822T=) n.1468T= n.373T= n.445T= c.401T= (p.Leu134=) c.230T= (p.Leu77=) c.488T= (p.Leu163=) c.348+38T= (n.348+38T=) | |
11 | g.57600214C>A | CA474807349 | SERPING1 | c.387C>A (p.Leu129=) c.58+1886C>A (n.58+1886C>A) c.52-1821C>A (n.52-1821C>A) n.1469C>A n.374C>A n.446C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.231C>A (p.Leu77=) c.489C>A (p.Leu163=) c.348+39C>A (n.348+39C>A) | |
11 | g.57600214C= | CA1975523685 | SERPING1 | c.387C= (p.Leu129=) c.58+1886C= (n.58+1886C=) c.52-1821C= (n.52-1821C=) n.1469C= n.374C= n.446C= c.402C= (p.Leu134=) c.231C= (p.Leu77=) c.489C= (p.Leu163=) c.348+39C= (n.348+39C=) | |
11 | g.57600214C>G | CA6008026 | SERPING1 | c.387C>G (p.Leu129=) c.58+1886C>G (n.58+1886C>G) c.52-1821C>G (n.52-1821C>G) n.1469C>G n.374C>G n.446C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.231C>G (p.Leu77=) c.489C>G (p.Leu163=) c.348+39C>G (n.348+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600214C>T | CA474807354 | SERPING1 | c.387C>T (p.Leu129=) c.58+1886C>T (n.58+1886C>T) c.52-1821C>T (n.52-1821C>T) n.1469C>T n.374C>T n.446C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.231C>T (p.Leu77=) c.489C>T (p.Leu163=) c.348+39C>T (n.348+39C>T) | |
11 | g.57600215T>A | CA380695254 | SERPING1 | c.388T>A (p.Cys130Ser) c.58+1887T>A (n.58+1887T>A) c.52-1820T>A (n.52-1820T>A) n.1470T>A n.375T>A n.447T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.348+40T>A (n.348+40T>A) | |
11 | g.57600215T>C | CA380695255 | SERPING1 | c.388T>C (p.Cys130Arg) c.58+1887T>C (n.58+1887T>C) c.52-1820T>C (n.52-1820T>C) n.1470T>C n.375T>C n.447T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.348+40T>C (n.348+40T>C) | |
11 | g.57600215T>G | CA380695256 | SERPING1 | c.388T>G (p.Cys130Gly) c.58+1887T>G (n.58+1887T>G) c.52-1820T>G (n.52-1820T>G) n.1470T>G n.375T>G n.447T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.348+40T>G (n.348+40T>G) | |
11 | g.57600216G>A | CA380695257 | SERPING1 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.58+1888G>A (n.58+1888G>A) c.52-1819G>A (n.52-1819G>A) n.1471G>A n.376G>A n.448G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.348+41G>A (n.348+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600216G>C | CA380695258 | SERPING1 | c.389G>C (p.Cys130Ser) c.58+1888G>C (n.58+1888G>C) c.52-1819G>C (n.52-1819G>C) n.1471G>C n.376G>C n.448G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.348+41G>C (n.348+41G>C) | |
11 | g.57600216G>T | CA380695259 | SERPING1 | c.389G>T (p.Cys130Phe) c.58+1888G>T (n.58+1888G>T) c.52-1819G>T (n.52-1819G>T) n.1471G>T n.376G>T n.448G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.348+41G>T (n.348+41G>T) | |
11 | g.57600217C>A | CA380695260 | SERPING1 | c.390C>A (p.Cys130Ter) c.58+1889C>A (n.58+1889C>A) c.52-1818C>A (n.52-1818C>A) n.1472C>A n.377C>A n.449C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.348+42C>A (n.348+42C>A) | |
11 | g.57600217C>G | CA380695261 | SERPING1 | c.390C>G (p.Cys130Trp) c.58+1889C>G (n.58+1889C>G) c.52-1818C>G (n.52-1818C>G) n.1472C>G n.377C>G n.449C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.348+42C>G (n.348+42C>G) | ClinVar |
11 | g.57600217C>T | CA474807365 | SERPING1 | c.390C>T (p.Cys130=) c.58+1889C>T (n.58+1889C>T) c.52-1818C>T (n.52-1818C>T) n.1472C>T n.377C>T n.449C>T c.405C>T (p.Cys135=) c.234C>T (p.Cys78=) c.492C>T (p.Cys164=) c.348+42C>T (n.348+42C>T) | |
11 | g.57600219_57600220del | CA2695214108 | SERPING1 | c.392_393del (p.Ser131Ter) c.58+1891_58+1892del (n.58+1891_58+1892del) c.52-1816_52-1815del (n.52-1816_52-1815del) n.1474_1475del n.379_380del n.451_452del c.407_408del (p.Ser136Ter) c.236_237del (p.Ser79Ter) c.494_495del (p.Ser165Ter) c.348+44_348+45del (n.348+44_348+45del) | |
11 | g.57600218T>A | CA380695262 | SERPING1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.58+1890T>A (n.58+1890T>A) c.52-1817T>A (n.52-1817T>A) n.1473T>A n.378T>A n.450T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.348+43T>A (n.348+43T>A) | |
11 | g.57600218T>C | CA380695263 | SERPING1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.58+1890T>C (n.58+1890T>C) c.52-1817T>C (n.52-1817T>C) n.1473T>C n.378T>C n.450T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.348+43T>C (n.348+43T>C) | |
11 | g.57600218T>G | CA380695264 | SERPING1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.58+1890T>G (n.58+1890T>G) c.52-1817T>G (n.52-1817T>G) n.1473T>G n.378T>G n.450T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.348+43T>G (n.348+43T>G) | |
11 | g.57600219C>A | CA380695266 | SERPING1 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.58+1891C>A (n.58+1891C>A) c.52-1816C>A (n.52-1816C>A) n.1474C>A n.379C>A n.451C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.348+44C>A (n.348+44C>A) | |
11 | g.57600219C= | CA1975523688 | SERPING1 | c.392C= (p.Ser131=) c.58+1891C= (n.58+1891C=) c.52-1816C= (n.52-1816C=) n.1474C= n.379C= n.451C= c.407C= (p.Ser136=) c.236C= (p.Ser79=) c.494C= (p.Ser165=) c.348+44C= (n.348+44C=) | |
11 | g.57600219C>G | CA223054134 | SERPING1 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.58+1891C>G (n.58+1891C>G) c.52-1816C>G (n.52-1816C>G) n.1474C>G n.379C>G n.451C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.348+44C>G (n.348+44C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600219C>T | CA380695265 | SERPING1 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.58+1891C>T (n.58+1891C>T) c.52-1816C>T (n.52-1816C>T) n.1474C>T n.379C>T n.451C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.348+44C>T (n.348+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600220T>A | CA474807373 | SERPING1 | c.393T>A (p.Ser131=) c.58+1892T>A (n.58+1892T>A) c.52-1815T>A (n.52-1815T>A) n.1475T>A n.380T>A n.452T>A c.408T>A (p.Ser136=) c.237T>A (p.Ser79=) c.495T>A (p.Ser165=) c.348+45T>A (n.348+45T>A) | |
11 | g.57600220T>C | CA474807372 | SERPING1 | c.393T>C (p.Ser131=) c.58+1892T>C (n.58+1892T>C) c.52-1815T>C (n.52-1815T>C) n.1475T>C n.380T>C n.452T>C c.408T>C (p.Ser136=) c.237T>C (p.Ser79=) c.495T>C (p.Ser165=) c.348+45T>C (n.348+45T>C) | |
11 | g.57600220T>G | CA474807371 | SERPING1 | c.393T>G (p.Ser131=) c.58+1892T>G (n.58+1892T>G) c.52-1815T>G (n.52-1815T>G) n.1475T>G n.380T>G n.452T>G c.408T>G (p.Ser136=) c.237T>G (p.Ser79=) c.495T>G (p.Ser165=) c.348+45T>G (n.348+45T>G) | |
11 | g.57600221G>A | CA380695269 | SERPING1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.58+1893G>A (n.58+1893G>A) c.52-1814G>A (n.52-1814G>A) n.1476G>A n.381G>A n.453G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.348+46G>A (n.348+46G>A) | |
11 | g.57600221G>C | CA380695267 | SERPING1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.58+1893G>C (n.58+1893G>C) c.52-1814G>C (n.52-1814G>C) n.1476G>C n.381G>C n.453G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.238G>C (p.Asp80His) c.496G>C (p.Asp166His) c.348+46G>C (n.348+46G>C) | |
11 | g.57600221G>T | CA380695268 | SERPING1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.58+1893G>T (n.58+1893G>T) c.52-1814G>T (n.52-1814G>T) n.1476G>T n.381G>T n.453G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.348+46G>T (n.348+46G>T) | |
11 | g.57600222A= | CA1975523690 | SERPING1 | c.395A= (p.Asp132=) c.58+1894A= (n.58+1894A=) c.52-1813A= (n.52-1813A=) n.1477A= n.382A= n.454A= c.410A= (p.Asp137=) c.239A= (p.Asp80=) c.497A= (p.Asp166=) c.348+47A= (n.348+47A=) | |
11 | g.57600222A>C | CA380695270 | SERPING1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.58+1894A>C (n.58+1894A>C) c.52-1813A>C (n.52-1813A>C) n.1477A>C n.382A>C n.454A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.348+47A>C (n.348+47A>C) | |
11 | g.57600222A>G | CA380695271 | SERPING1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.58+1894A>G (n.58+1894A>G) c.52-1813A>G (n.52-1813A>G) n.1477A>G n.382A>G n.454A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.348+47A>G (n.348+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600222A>T | CA380695272 | SERPING1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.58+1894A>T (n.58+1894A>T) c.52-1813A>T (n.52-1813A>T) n.1477A>T n.382A>T n.454A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.348+47A>T (n.348+47A>T) | |
11 | g.57600223C>A | CA380695273 | SERPING1 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.58+1895C>A (n.58+1895C>A) c.52-1812C>A (n.52-1812C>A) n.1478C>A n.383C>A n.455C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.348+48C>A (n.348+48C>A) | |
11 | g.57600223C= | CA1975523692 | SERPING1 | c.396C= (p.Asp132=) c.58+1895C= (n.58+1895C=) c.52-1812C= (n.52-1812C=) n.1478C= n.383C= n.455C= c.411C= (p.Asp137=) c.240C= (p.Asp80=) c.498C= (p.Asp166=) c.348+48C= (n.348+48C=) | |
11 | g.57600223C>G | CA380695274 | SERPING1 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.58+1895C>G (n.58+1895C>G) c.52-1812C>G (n.52-1812C>G) n.1478C>G n.383C>G n.455C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.348+48C>G (n.348+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600223C>T | CA6008027 | SERPING1 | c.396C>T (p.Asp132=) c.58+1895C>T (n.58+1895C>T) c.52-1812C>T (n.52-1812C>T) n.1478C>T n.383C>T n.455C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.240C>T (p.Asp80=) c.498C>T (p.Asp166=) c.348+48C>T (n.348+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57600224T>A | CA380695275 | SERPING1 | c.397T>A (p.Leu133Met) c.58+1896T>A (n.58+1896T>A) c.52-1811T>A (n.52-1811T>A) n.1479T>A n.384T>A n.456T>A c.412T>A (p.Leu138Met) c.241T>A (p.Leu81Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.348+49T>A (n.348+49T>A) | |
11 | g.57600224T>C | CA474807388 | SERPING1 | c.397T>C (p.Leu133=) c.58+1896T>C (n.58+1896T>C) c.52-1811T>C (n.52-1811T>C) n.1479T>C n.384T>C n.456T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.241T>C (p.Leu81=) c.499T>C (p.Leu167=) c.348+49T>C (n.348+49T>C) | |
11 | g.57600224T>G | CA380695276 | SERPING1 | c.397T>G (p.Leu133Val) c.58+1896T>G (n.58+1896T>G) c.52-1811T>G (n.52-1811T>G) n.1479T>G n.384T>G n.456T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.241T>G (p.Leu81Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.348+49T>G (n.348+49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600225T>A | CA380695277 | SERPING1 | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.58+1897T>A (n.58+1897T>A) c.52-1810T>A (n.52-1810T>A) n.1480T>A n.385T>A n.457T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.348+50T>A (n.348+50T>A) | |
11 | g.57600225T>C | CA380695278 | SERPING1 | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.58+1897T>C (n.58+1897T>C) c.52-1810T>C (n.52-1810T>C) n.1480T>C n.385T>C n.457T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.348+50T>C (n.348+50T>C) | |
11 | g.57600225T>G | CA380695279 | SERPING1 | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.58+1897T>G (n.58+1897T>G) c.52-1810T>G (n.52-1810T>G) n.1480T>G n.385T>G n.457T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) c.242T>G (p.Leu81Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.348+50T>G (n.348+50T>G) | dbSNP |
11 | g.57600225T= | CA1975523694 | SERPING1 | c.398T= (p.Leu133=) c.58+1897T= (n.58+1897T=) c.52-1810T= (n.52-1810T=) n.1480T= n.385T= n.457T= c.413T= (p.Leu138=) c.242T= (p.Leu81=) c.500T= (p.Leu167=) c.348+50T= (n.348+50T=) | |
11 | g.57600226G>A | CA474807391 | SERPING1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.58+1898G>A (n.58+1898G>A) c.52-1809G>A (n.52-1809G>A) n.1481G>A n.386G>A n.458G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.243G>A (p.Leu81=) c.501G>A (p.Leu167=) c.348+51G>A (n.348+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600226G>C | CA380695280 | SERPING1 | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.58+1898G>C (n.58+1898G>C) c.52-1809G>C (n.52-1809G>C) n.1481G>C n.386G>C n.458G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) c.243G>C (p.Leu81Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.348+51G>C (n.348+51G>C) | |
11 | g.57600226G= | CA1975523698 | SERPING1 | c.399G= (p.Leu133=) c.58+1898G= (n.58+1898G=) c.52-1809G= (n.52-1809G=) n.1481G= n.386G= n.458G= c.414G= (p.Leu138=) c.243G= (p.Leu81=) c.501G= (p.Leu167=) c.348+51G= (n.348+51G=) | |
11 | g.57600226G>T | CA380695281 | SERPING1 | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.58+1898G>T (n.58+1898G>T) c.52-1809G>T (n.52-1809G>T) n.1481G>T n.386G>T n.458G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) c.243G>T (p.Leu81Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.348+51G>T (n.348+51G>T) | |
11 | g.57600226_57600227del | CA2613601337 | SERPING1 | c.399_400del (p.His136PhefsTer?) c.58+1898_58+1899del (n.58+1898_58+1899del) c.52-1809_52-1808del (n.52-1809_52-1808del) n.1481_1482del n.386_387del n.458_459del c.414_415del (p.His141PhefsTer?) c.243_244del (p.His84PhefsTer?) c.501_502del (p.His170PhefsTer?) c.348+51_348+52del (n.348+51_348+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600227del | CA2695214110 | SERPING1 | c.400del (p.Glu134ArgfsTer14) c.58+1899del (n.58+1899del) c.52-1808del (n.52-1808del) n.1482del n.387del n.459del c.415del (p.Glu139ArgfsTer14) c.244del (p.Glu82ArgfsTer14) c.502del (p.Glu168ArgfsTer14) c.348+52del (n.348+52del) | |
11 | g.57600227G>A | CA380695282 | SERPING1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.58+1899G>A (n.58+1899G>A) c.52-1808G>A (n.52-1808G>A) n.1482G>A n.387G>A n.459G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.348+52G>A (n.348+52G>A) | |
11 | g.57600227G>C | CA380695283 | SERPING1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.58+1899G>C (n.58+1899G>C) c.52-1808G>C (n.52-1808G>C) n.1482G>C n.387G>C n.459G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.348+52G>C (n.348+52G>C) | |
11 | g.57600227G>T | CA380695284 | SERPING1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.58+1899G>T (n.58+1899G>T) c.52-1808G>T (n.52-1808G>T) n.1482G>T n.387G>T n.459G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.348+52G>T (n.348+52G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600230_57600231del | CA2580610813 | SERPING1 | c.403_404del (p.His136PhefsTer?) c.58+1902_58+1903del (n.58+1902_58+1903del) c.52-1805_52-1804del (n.52-1805_52-1804del) n.1485_1486del n.390_391del n.462_463del c.418_419del (p.His141PhefsTer?) c.247_248del (p.His84PhefsTer?) c.505_506del (p.His170PhefsTer?) c.348+55_348+56del (n.348+55_348+56del) | |
11 | g.57600228A>C | CA380695285 | SERPING1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.58+1900A>C (n.58+1900A>C) c.52-1807A>C (n.52-1807A>C) n.1483A>C n.388A>C n.460A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.348+53A>C (n.348+53A>C) | |
11 | g.57600228A>G | CA380695286 | SERPING1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.58+1900A>G (n.58+1900A>G) c.52-1807A>G (n.52-1807A>G) n.1483A>G n.388A>G n.460A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.348+53A>G (n.348+53A>G) | |
11 | g.57600228A>T | CA380695287 | SERPING1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.58+1900A>T (n.58+1900A>T) c.52-1807A>T (n.52-1807A>T) n.1483A>T n.388A>T n.460A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.348+53A>T (n.348+53A>T) | |
11 | g.57600228dup | CA2697548595 | SERPING1 | c.401dup (p.Ser135GlufsTer?) c.58+1900dup (n.58+1900dup) c.52-1807dup (n.52-1807dup) n.1483dup n.388dup n.460dup c.416dup (p.Ser140GlufsTer?) c.245dup (p.Ser83GlufsTer?) c.503dup (p.Ser169GlufsTer?) c.348+53dup (n.348+53dup) | ClinVar |
11 | g.57600229del | CA2613601343 | SERPING1 | c.402del (p.Ser135ValfsTer13) c.58+1901del (n.58+1901del) c.52-1806del (n.52-1806del) n.1484del n.389del n.461del c.417del (p.Ser140ValfsTer13) c.246del (p.Ser83ValfsTer13) c.504del (p.Ser169ValfsTer13) c.348+54del (n.348+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600229G>A | CA6008028 | SERPING1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.58+1901G>A (n.58+1901G>A) c.52-1806G>A (n.52-1806G>A) n.1484G>A n.389G>A n.461G>A c.417G>A (p.Glu139=) c.246G>A (p.Glu82=) c.504G>A (p.Glu168=) c.348+54G>A (n.348+54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600229G>C | CA380695288 | SERPING1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.58+1901G>C (n.58+1901G>C) c.52-1806G>C (n.52-1806G>C) n.1484G>C n.389G>C n.461G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.348+54G>C (n.348+54G>C) | |
11 | g.57600229G= | CA1975523700 | SERPING1 | c.402G= (p.Glu134=) c.58+1901G= (n.58+1901G=) c.52-1806G= (n.52-1806G=) n.1484G= n.389G= n.461G= c.417G= (p.Glu139=) c.246G= (p.Glu82=) c.504G= (p.Glu168=) c.348+54G= (n.348+54G=) | |
11 | g.57600229G>T | CA380695289 | SERPING1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.58+1901G>T (n.58+1901G>T) c.52-1806G>T (n.52-1806G>T) n.1484G>T n.389G>T n.461G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.348+54G>T (n.348+54G>T) | |
11 | g.57600230A>C | CA380695290 | SERPING1 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.58+1902A>C (n.58+1902A>C) c.52-1805A>C (n.52-1805A>C) n.1485A>C n.390A>C n.462A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.348+55A>C (n.348+55A>C) | |
11 | g.57600230A>G | CA380695291 | SERPING1 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.58+1902A>G (n.58+1902A>G) c.52-1805A>G (n.52-1805A>G) n.1485A>G n.390A>G n.462A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.348+55A>G (n.348+55A>G) | |
11 | g.57600230A>T | CA380695292 | SERPING1 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.58+1902A>T (n.58+1902A>T) c.52-1805A>T (n.52-1805A>T) n.1485A>T n.390A>T n.462A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.348+55A>T (n.348+55A>T) | |
11 | g.57600231G>A | CA6008029 | SERPING1 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.58+1903G>A (n.58+1903G>A) c.52-1804G>A (n.52-1804G>A) n.1486G>A n.391G>A n.463G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.348+56G>A (n.348+56G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600231G>C | CA380695294 | SERPING1 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.58+1903G>C (n.58+1903G>C) c.52-1804G>C (n.52-1804G>C) n.1486G>C n.391G>C n.463G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.348+56G>C (n.348+56G>C) | |
11 | g.57600231G= | CA1975523703 | SERPING1 | c.404G= (p.Ser135=) c.58+1903G= (n.58+1903G=) c.52-1804G= (n.52-1804G=) n.1486G= n.391G= n.463G= c.419G= (p.Ser140=) c.248G= (p.Ser83=) c.506G= (p.Ser169=) c.348+56G= (n.348+56G=) | |
11 | g.57600231G>T | CA380695293 | SERPING1 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.58+1903G>T (n.58+1903G>T) c.52-1804G>T (n.52-1804G>T) n.1486G>T n.391G>T n.463G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.348+56G>T (n.348+56G>T) | |
11 | g.57600232T>A | CA380695295 | SERPING1 | c.405T>A (p.Ser135Arg) c.58+1904T>A (n.58+1904T>A) c.52-1803T>A (n.52-1803T>A) n.1487T>A n.392T>A n.464T>A c.420T>A (p.Ser140Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.348+57T>A (n.348+57T>A) | |
11 | g.57600232T>C | CA223054136 | SERPING1 | c.405T>C (p.Ser135=) c.58+1904T>C (n.58+1904T>C) c.52-1803T>C (n.52-1803T>C) n.1487T>C n.392T>C n.464T>C c.420T>C (p.Ser140=) c.249T>C (p.Ser83=) c.507T>C (p.Ser169=) c.348+57T>C (n.348+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600232T>G | CA380695296 | SERPING1 | c.405T>G (p.Ser135Arg) c.58+1904T>G (n.58+1904T>G) c.52-1803T>G (n.52-1803T>G) n.1487T>G n.392T>G n.464T>G c.420T>G (p.Ser140Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.348+57T>G (n.348+57T>G) | |
11 | g.57600232T= | CA1975523708 | SERPING1 | c.405T= (p.Ser135=) c.58+1904T= (n.58+1904T=) c.52-1803T= (n.52-1803T=) n.1487T= n.392T= n.464T= c.420T= (p.Ser140=) c.249T= (p.Ser83=) c.507T= (p.Ser169=) c.348+57T= (n.348+57T=) | |
11 | g.57600233C>A | CA380695297 | SERPING1 | c.406C>A (p.His136Asn) c.58+1905C>A (n.58+1905C>A) c.52-1802C>A (n.52-1802C>A) n.1488C>A n.393C>A n.465C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.348+58C>A (n.348+58C>A) | COSMIC |
11 | g.57600233C>G | CA380695298 | SERPING1 | c.406C>G (p.His136Asp) c.58+1905C>G (n.58+1905C>G) c.52-1802C>G (n.52-1802C>G) n.1488C>G n.393C>G n.465C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.348+58C>G (n.348+58C>G) | |
11 | g.57600233C>T | CA380695299 | SERPING1 | c.406C>T (p.His136Tyr) c.58+1905C>T (n.58+1905C>T) c.52-1802C>T (n.52-1802C>T) n.1488C>T n.393C>T n.465C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.348+58C>T (n.348+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600234A>C | CA380695300 | SERPING1 | c.407A>C (p.His136Pro) c.58+1906A>C (n.58+1906A>C) c.52-1801A>C (n.52-1801A>C) n.1489A>C n.394A>C n.466A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.348+59A>C (n.348+59A>C) | |
11 | g.57600234A>G | CA380695301 | SERPING1 | c.407A>G (p.His136Arg) c.58+1906A>G (n.58+1906A>G) c.52-1801A>G (n.52-1801A>G) n.1489A>G n.394A>G n.466A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.348+59A>G (n.348+59A>G) | |
11 | g.57600234A>T | CA380695302 | SERPING1 | c.407A>T (p.His136Leu) c.58+1906A>T (n.58+1906A>T) c.52-1801A>T (n.52-1801A>T) n.1489A>T n.394A>T n.466A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.348+59A>T (n.348+59A>T) | |
11 | g.57600235T>A | CA380695303 | SERPING1 | c.408T>A (p.His136Gln) c.58+1907T>A (n.58+1907T>A) c.52-1800T>A (n.52-1800T>A) n.1490T>A n.395T>A n.467T>A c.423T>A (p.His141Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.510T>A (p.His170Gln) c.348+60T>A (n.348+60T>A) | |
11 | g.57600235T>C | CA474565473 | SERPING1 | c.408T>C (p.His136=) c.58+1907T>C (n.58+1907T>C) c.52-1800T>C (n.52-1800T>C) n.1490T>C n.395T>C n.467T>C c.423T>C (p.His141=) c.252T>C (p.His84=) c.510T>C (p.His170=) c.348+60T>C (n.348+60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600235T>G | CA380695304 | SERPING1 | c.408T>G (p.His136Gln) c.58+1907T>G (n.58+1907T>G) c.52-1800T>G (n.52-1800T>G) n.1490T>G n.395T>G n.467T>G c.423T>G (p.His141Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.510T>G (p.His170Gln) c.348+60T>G (n.348+60T>G) | |
11 | g.57600236T>A | CA380695305 | SERPING1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.58+1908T>A (n.58+1908T>A) c.52-1799T>A (n.52-1799T>A) n.1491T>A n.396T>A n.468T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.348+61T>A (n.348+61T>A) | |
11 | g.57600236T>C | CA380695306 | SERPING1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.58+1908T>C (n.58+1908T>C) c.52-1799T>C (n.52-1799T>C) n.1491T>C n.396T>C n.468T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.348+61T>C (n.348+61T>C) | |
11 | g.57600236T>G | CA380695307 | SERPING1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.58+1908T>G (n.58+1908T>G) c.52-1799T>G (n.52-1799T>G) n.1491T>G n.396T>G n.468T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.348+61T>G (n.348+61T>G) | |
11 | g.57600237C>A | CA380695310 | SERPING1 | c.410C>A (p.Ser137Ter) c.58+1909C>A (n.58+1909C>A) c.52-1798C>A (n.52-1798C>A) n.1492C>A n.397C>A n.469C>A c.425C>A (p.Ser142Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.348+62C>A (n.348+62C>A) | |
11 | g.57600237C>G | CA380695309 | SERPING1 | c.410C>G (p.Ser137Ter) c.58+1909C>G (n.58+1909C>G) c.52-1798C>G (n.52-1798C>G) n.1492C>G n.397C>G n.469C>G c.425C>G (p.Ser142Ter) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.348+62C>G (n.348+62C>G) | |
11 | g.57600237C>T | CA380695308 | SERPING1 | c.410C>T (p.Ser137Leu) c.58+1909C>T (n.58+1909C>T) c.52-1798C>T (n.52-1798C>T) n.1492C>T n.397C>T n.469C>T c.425C>T (p.Ser142Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.348+62C>T (n.348+62C>T) | |
11 | g.57600238A>C | CA474565479 | SERPING1 | c.411A>C (p.Ser137=) c.58+1910A>C (n.58+1910A>C) c.52-1797A>C (n.52-1797A>C) n.1493A>C n.398A>C n.470A>C c.426A>C (p.Ser142=) c.255A>C (p.Ser85=) c.513A>C (p.Ser171=) c.348+63A>C (n.348+63A>C) | |
11 | g.57600238A>G | CA474565480 | SERPING1 | c.411A>G (p.Ser137=) c.58+1910A>G (n.58+1910A>G) c.52-1797A>G (n.52-1797A>G) n.1493A>G n.398A>G n.470A>G c.426A>G (p.Ser142=) c.255A>G (p.Ser85=) c.513A>G (p.Ser171=) c.348+63A>G (n.348+63A>G) | |
11 | g.57600238A>T | CA474565481 | SERPING1 | c.411A>T (p.Ser137=) c.58+1910A>T (n.58+1910A>T) c.52-1797A>T (n.52-1797A>T) n.1493A>T n.398A>T n.470A>T c.426A>T (p.Ser142=) c.255A>T (p.Ser85=) c.513A>T (p.Ser171=) c.348+63A>T (n.348+63A>T) | |
11 | g.57600239A= | CA1975523710 | SERPING1 | c.412A= (p.Thr138=) c.58+1911A= (n.58+1911A=) c.52-1796A= (n.52-1796A=) n.1494A= n.399A= n.471A= c.427A= (p.Thr143=) c.256A= (p.Thr86=) c.514A= (p.Thr172=) c.348+64A= (n.348+64A=) | |
11 | g.57600239A>C | CA6008031 | SERPING1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.58+1911A>C (n.58+1911A>C) c.52-1796A>C (n.52-1796A>C) n.1494A>C n.399A>C n.471A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.348+64A>C (n.348+64A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600239A>G | CA6008030 | SERPING1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.58+1911A>G (n.58+1911A>G) c.52-1796A>G (n.52-1796A>G) n.1494A>G n.399A>G n.471A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.348+64A>G (n.348+64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600239A>T | CA380695311 | SERPING1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.58+1911A>T (n.58+1911A>T) c.52-1796A>T (n.52-1796A>T) n.1494A>T n.399A>T n.471A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.348+64A>T (n.348+64A>T) | |
11 | g.57600240C>A | CA380695312 | SERPING1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) c.58+1912C>A (n.58+1912C>A) c.52-1795C>A (n.52-1795C>A) n.1495C>A n.400C>A n.472C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.348+65C>A (n.348+65C>A) | |
11 | g.57600240C>G | CA380695313 | SERPING1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) c.58+1912C>G (n.58+1912C>G) c.52-1795C>G (n.52-1795C>G) n.1495C>G n.400C>G n.472C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.348+65C>G (n.348+65C>G) | |
11 | g.57600240C>T | CA380695314 | SERPING1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.58+1912C>T (n.58+1912C>T) c.52-1795C>T (n.52-1795C>T) n.1495C>T n.400C>T n.472C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.348+65C>T (n.348+65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600241A>C | CA474565488 | SERPING1 | c.414A>C (p.Thr138=) c.58+1913A>C (n.58+1913A>C) c.52-1794A>C (n.52-1794A>C) n.1496A>C n.401A>C n.473A>C c.429A>C (p.Thr143=) c.258A>C (p.Thr86=) c.516A>C (p.Thr172=) c.348+66A>C (n.348+66A>C) | |
11 | g.57600241A>G | CA474565489 | SERPING1 | c.414A>G (p.Thr138=) c.58+1913A>G (n.58+1913A>G) c.52-1794A>G (n.52-1794A>G) n.1496A>G n.401A>G n.473A>G c.429A>G (p.Thr143=) c.258A>G (p.Thr86=) c.516A>G (p.Thr172=) c.348+66A>G (n.348+66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600241A>T | CA474565485 | SERPING1 | c.414A>T (p.Thr138=) c.58+1913A>T (n.58+1913A>T) c.52-1794A>T (n.52-1794A>T) n.1496A>T n.401A>T n.473A>T c.429A>T (p.Thr143=) c.258A>T (p.Thr86=) c.516A>T (p.Thr172=) c.348+66A>T (n.348+66A>T) | |
11 | g.57600242G>A | CA380695315 | SERPING1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.58+1914G>A (n.58+1914G>A) c.52-1793G>A (n.52-1793G>A) n.1497G>A n.402G>A n.474G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.348+67G>A (n.348+67G>A) | |
11 | g.57600242G>C | CA380695316 | SERPING1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.58+1914G>C (n.58+1914G>C) c.52-1793G>C (n.52-1793G>C) n.1497G>C n.402G>C n.474G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.348+67G>C (n.348+67G>C) | |
11 | g.57600242G>T | CA380695317 | SERPING1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.58+1914G>T (n.58+1914G>T) c.52-1793G>T (n.52-1793G>T) n.1497G>T n.402G>T n.474G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.348+67G>T (n.348+67G>T) | |
11 | g.57600243A= | CA1975523714 | SERPING1 | c.416A= (p.Glu139=) c.58+1915A= (n.58+1915A=) c.52-1792A= (n.52-1792A=) n.1498A= n.403A= n.475A= c.431A= (p.Glu144=) c.260A= (p.Glu87=) c.518A= (p.Glu173=) c.348+68A= (n.348+68A=) | |
11 | g.57600243A>C | CA380695318 | SERPING1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.58+1915A>C (n.58+1915A>C) c.52-1792A>C (n.52-1792A>C) n.1498A>C n.403A>C n.475A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.348+68A>C (n.348+68A>C) | |
11 | g.57600243A>G | CA6008032 | SERPING1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.58+1915A>G (n.58+1915A>G) c.52-1792A>G (n.52-1792A>G) n.1498A>G n.403A>G n.475A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.348+68A>G (n.348+68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600243A>T | CA380695319 | SERPING1 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.58+1915A>T (n.58+1915A>T) c.52-1792A>T (n.52-1792A>T) n.1498A>T n.403A>T n.475A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.348+68A>T (n.348+68A>T) | |
11 | g.57600244G>A | CA223054139 | SERPING1 | c.417G>A (p.Glu139=) c.58+1916G>A (n.58+1916G>A) c.52-1791G>A (n.52-1791G>A) n.1499G>A n.404G>A n.476G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.261G>A (p.Glu87=) c.519G>A (p.Glu173=) c.348+69G>A (n.348+69G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600244G>C | CA380695320 | SERPING1 | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.58+1916G>C (n.58+1916G>C) c.52-1791G>C (n.52-1791G>C) n.1499G>C n.404G>C n.476G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.348+69G>C (n.348+69G>C) | |
11 | g.57600244G= | CA1975523717 | SERPING1 | c.417G= (p.Glu139=) c.58+1916G= (n.58+1916G=) c.52-1791G= (n.52-1791G=) n.1499G= n.404G= n.476G= c.432G= (p.Glu144=) c.261G= (p.Glu87=) c.519G= (p.Glu173=) c.348+69G= (n.348+69G=) | |
11 | g.57600244G>T | CA380695321 | SERPING1 | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.58+1916G>T (n.58+1916G>T) c.52-1791G>T (n.52-1791G>T) n.1499G>T n.404G>T n.476G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.348+69G>T (n.348+69G>T) | |
11 | g.57600245G>A | CA380695324 | SERPING1 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.58+1917G>A (n.58+1917G>A) c.52-1790G>A (n.52-1790G>A) n.1500G>A n.405G>A n.477G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.348+70G>A (n.348+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600245G>C | CA380695323 | SERPING1 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.58+1917G>C (n.58+1917G>C) c.52-1790G>C (n.52-1790G>C) n.1500G>C n.405G>C n.477G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.348+70G>C (n.348+70G>C) | |
11 | g.57600245G>T | CA380695322 | SERPING1 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.58+1917G>T (n.58+1917G>T) c.52-1790G>T (n.52-1790G>T) n.1500G>T n.405G>T n.477G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.348+70G>T (n.348+70G>T) | |
11 | g.57600246C>A | CA380695325 | SERPING1 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.58+1918C>A (n.58+1918C>A) c.52-1789C>A (n.52-1789C>A) n.1501C>A n.406C>A n.478C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.348+71C>A (n.348+71C>A) | |
11 | g.57600246C>G | CA380695327 | SERPING1 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.58+1918C>G (n.58+1918C>G) c.52-1789C>G (n.52-1789C>G) n.1501C>G n.406C>G n.478C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.348+71C>G (n.348+71C>G) | ClinVar |
11 | g.57600246C>T | CA380695326 | SERPING1 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.58+1918C>T (n.58+1918C>T) c.52-1789C>T (n.52-1789C>T) n.1501C>T n.406C>T n.478C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.348+71C>T (n.348+71C>T) | |
11 | g.57600247C>A | CA474565495 | SERPING1 | c.420C>A (p.Ala140=) c.58+1919C>A (n.58+1919C>A) c.52-1788C>A (n.52-1788C>A) n.1502C>A n.407C>A n.479C>A c.435C>A (p.Ala145=) c.264C>A (p.Ala88=) c.522C>A (p.Ala174=) c.348+72C>A (n.348+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600247C= | CA1975523720 | SERPING1 | c.420C= (p.Ala140=) c.58+1919C= (n.58+1919C=) c.52-1788C= (n.52-1788C=) n.1502C= n.407C= n.479C= c.435C= (p.Ala145=) c.264C= (p.Ala88=) c.522C= (p.Ala174=) c.348+72C= (n.348+72C=) | |
11 | g.57600247C>G | CA474565497 | SERPING1 | c.420C>G (p.Ala140=) c.58+1919C>G (n.58+1919C>G) c.52-1788C>G (n.52-1788C>G) n.1502C>G n.407C>G n.479C>G c.435C>G (p.Ala145=) c.264C>G (p.Ala88=) c.522C>G (p.Ala174=) c.348+72C>G (n.348+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600247C>T | CA474565496 | SERPING1 | c.420C>T (p.Ala140=) c.58+1919C>T (n.58+1919C>T) c.52-1788C>T (n.52-1788C>T) n.1502C>T n.407C>T n.479C>T c.435C>T (p.Ala145=) c.264C>T (p.Ala88=) c.522C>T (p.Ala174=) c.348+72C>T (n.348+72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600248G>A | CA6008033 | SERPING1 | c.421G>A (p.Val141Met) c.58+1920G>A (n.58+1920G>A) c.52-1787G>A (n.52-1787G>A) n.1503G>A n.408G>A n.480G>A c.436G>A (p.Val146Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.348+73G>A (n.348+73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600248G>C | CA380695328 | SERPING1 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.58+1920G>C (n.58+1920G>C) c.52-1787G>C (n.52-1787G>C) n.1503G>C n.408G>C n.480G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.348+73G>C (n.348+73G>C) | |
11 | g.57600248G= | CA1975523722 | SERPING1 | c.421G= (p.Val141=) c.58+1920G= (n.58+1920G=) c.52-1787G= (n.52-1787G=) n.1503G= n.408G= n.480G= c.436G= (p.Val146=) c.265G= (p.Val89=) c.523G= (p.Val175=) c.348+73G= (n.348+73G=) | |
11 | g.57600248G>T | CA380695329 | SERPING1 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.58+1920G>T (n.58+1920G>T) c.52-1787G>T (n.52-1787G>T) n.1503G>T n.408G>T n.480G>T c.436G>T (p.Val146Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.348+73G>T (n.348+73G>T) | |
11 | g.57600250_57600251dup | CA2695214114 | SERPING1 | c.423_424dup (p.Leu142CysfsTer7) c.58+1922_58+1923dup (n.58+1922_58+1923dup) c.52-1785_52-1784dup (n.52-1785_52-1784dup) n.1505_1506dup n.410_411dup n.482_483dup c.438_439dup (p.Leu147CysfsTer7) c.267_268dup (p.Leu90CysfsTer7) c.525_526dup (p.Leu176CysfsTer7) c.348+75_348+76dup (n.348+75_348+76dup) | |
11 | g.57600249T>A | CA380695330 | SERPING1 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.58+1921T>A (n.58+1921T>A) c.52-1786T>A (n.52-1786T>A) n.1504T>A n.409T>A n.481T>A c.437T>A (p.Val146Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.348+74T>A (n.348+74T>A) | |
11 | g.57600249T>C | CA380695331 | SERPING1 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.58+1921T>C (n.58+1921T>C) c.52-1786T>C (n.52-1786T>C) n.1504T>C n.409T>C n.481T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.348+74T>C (n.348+74T>C) | |
11 | g.57600249T>G | CA380695332 | SERPING1 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.58+1921T>G (n.58+1921T>G) c.52-1786T>G (n.52-1786T>G) n.1504T>G n.409T>G n.481T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.348+74T>G (n.348+74T>G) | |
11 | g.57600250G>A | CA474565500 | SERPING1 | c.423G>A (p.Val141=) c.58+1922G>A (n.58+1922G>A) c.52-1785G>A (n.52-1785G>A) n.1505G>A n.410G>A n.482G>A c.438G>A (p.Val146=) c.267G>A (p.Val89=) c.525G>A (p.Val175=) c.348+75G>A (n.348+75G>A) | |
11 | g.57600250G>C | CA474565502 | SERPING1 | c.423G>C (p.Val141=) c.58+1922G>C (n.58+1922G>C) c.52-1785G>C (n.52-1785G>C) n.1505G>C n.410G>C n.482G>C c.438G>C (p.Val146=) c.267G>C (p.Val89=) c.525G>C (p.Val175=) c.348+75G>C (n.348+75G>C) | |
11 | g.57600250G>T | CA474565503 | SERPING1 | c.423G>T (p.Val141=) c.58+1922G>T (n.58+1922G>T) c.52-1785G>T (n.52-1785G>T) n.1505G>T n.410G>T n.482G>T c.438G>T (p.Val146=) c.267G>T (p.Val89=) c.525G>T (p.Val175=) c.348+75G>T (n.348+75G>T) | |
11 | g.57600251T>A | CA380695333 | SERPING1 | c.424T>A (p.Leu142Met) c.58+1923T>A (n.58+1923T>A) c.52-1784T>A (n.52-1784T>A) n.1506T>A n.411T>A n.483T>A c.439T>A (p.Leu147Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.526T>A (p.Leu176Met) c.348+76T>A (n.348+76T>A) | |
11 | g.57600251T>C | CA474565504 | SERPING1 | c.424T>C (p.Leu142=) c.58+1923T>C (n.58+1923T>C) c.52-1784T>C (n.52-1784T>C) n.1506T>C n.411T>C n.483T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.268T>C (p.Leu90=) c.526T>C (p.Leu176=) c.348+76T>C (n.348+76T>C) | |
11 | g.57600251T>G | CA380695334 | SERPING1 | c.424T>G (p.Leu142Val) c.58+1923T>G (n.58+1923T>G) c.52-1784T>G (n.52-1784T>G) n.1506T>G n.411T>G n.483T>G c.439T>G (p.Leu147Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.526T>G (p.Leu176Val) c.348+76T>G (n.348+76T>G) | |
11 | g.57600252T>A | CA380695335 | SERPING1 | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.58+1924T>A (n.58+1924T>A) c.52-1783T>A (n.52-1783T>A) n.1507T>A n.412T>A n.484T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.348+77T>A (n.348+77T>A) | |
11 | g.57600252T>C | CA380695336 | SERPING1 | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.58+1924T>C (n.58+1924T>C) c.52-1783T>C (n.52-1783T>C) n.1507T>C n.412T>C n.484T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.348+77T>C (n.348+77T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600252T>G | CA380695337 | SERPING1 | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.58+1924T>G (n.58+1924T>G) c.52-1783T>G (n.52-1783T>G) n.1507T>G n.412T>G n.484T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) c.348+77T>G (n.348+77T>G) | |
11 | g.57600252_57600253delinsTG | CA1975523724 | SERPING1 | c.425_426delinsTG (p.Leu142=) c.58+1924_58+1925delinsTG (n.58+1924_58+1925delinsTG) c.52-1783_52-1782delinsTG (n.52-1783_52-1782delinsTG) n.1507_1508delinsTG n.412_413delinsTG n.484_485delinsTG c.440_441delinsTG (p.Leu147=) c.269_270delinsTG (p.Leu90=) c.527_528delinsTG (p.Leu176=) c.348+77_348+78delinsTG (n.348+77_348+78delinsTG) | |
11 | g.57600253G>A | CA474565506 | SERPING1 | c.426G>A (p.Leu142=) c.58+1925G>A (n.58+1925G>A) c.52-1782G>A (n.52-1782G>A) n.1508G>A n.413G>A n.485G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.270G>A (p.Leu90=) c.528G>A (p.Leu176=) c.348+78G>A (n.348+78G>A) | |
11 | g.57600253G>C | CA380695338 | SERPING1 | c.426G>C (p.Leu142Phe) c.58+1925G>C (n.58+1925G>C) c.52-1782G>C (n.52-1782G>C) n.1508G>C n.413G>C n.485G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) c.348+78G>C (n.348+78G>C) | |
11 | g.57600253G>T | CA380695339 | SERPING1 | c.426G>T (p.Leu142Phe) c.58+1925G>T (n.58+1925G>T) c.52-1782G>T (n.52-1782G>T) n.1508G>T n.413G>T n.485G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) c.348+78G>T (n.348+78G>T) | |
11 | g.57600257del | CA918888769 | SERPING1 | c.430del (p.Asp144MetfsTer4) c.58+1929del (n.58+1929del) c.52-1778del (n.52-1778del) n.1512del n.417del n.489del c.445del (p.Asp149MetfsTer4) c.274del (p.Asp92MetfsTer4) c.532del (p.Asp178MetfsTer4) c.348+82del (n.348+82del) | dbSNP |
11 | g.57600254G>A | CA6008034 | SERPING1 | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.58+1926G>A (n.58+1926G>A) c.52-1781G>A (n.52-1781G>A) n.1509G>A n.414G>A n.486G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.348+79G>A (n.348+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600254G>C | CA380695341 | SERPING1 | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.58+1926G>C (n.58+1926G>C) c.52-1781G>C (n.52-1781G>C) n.1509G>C n.414G>C n.486G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.348+79G>C (n.348+79G>C) | |
11 | g.57600254G= | CA1975523727 | SERPING1 | c.427G= (p.Gly143=) c.58+1926G= (n.58+1926G=) c.52-1781G= (n.52-1781G=) n.1509G= n.414G= n.486G= c.442G= (p.Gly148=) c.271G= (p.Gly91=) c.529G= (p.Gly177=) c.348+79G= (n.348+79G=) | |
11 | g.57600254G>T | CA380695340 | SERPING1 | c.427G>T (p.Gly143Trp) c.58+1926G>T (n.58+1926G>T) c.52-1781G>T (n.52-1781G>T) n.1509G>T n.414G>T n.486G>T c.442G>T (p.Gly148Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.348+79G>T (n.348+79G>T) | |
11 | g.57600255G>A | CA380695342 | SERPING1 | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.58+1927G>A (n.58+1927G>A) c.52-1780G>A (n.52-1780G>A) n.1510G>A n.415G>A n.487G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.348+80G>A (n.348+80G>A) | |
11 | g.57600255G>C | CA380695343 | SERPING1 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.58+1927G>C (n.58+1927G>C) c.52-1780G>C (n.52-1780G>C) n.1510G>C n.415G>C n.487G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.348+80G>C (n.348+80G>C) | |
11 | g.57600255G>T | CA380695344 | SERPING1 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.58+1927G>T (n.58+1927G>T) c.52-1780G>T (n.52-1780G>T) n.1510G>T n.415G>T n.487G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.348+80G>T (n.348+80G>T) | |
11 | g.57600256G>A | CA474565510 | SERPING1 | c.429G>A (p.Gly143=) c.58+1928G>A (n.58+1928G>A) c.52-1779G>A (n.52-1779G>A) n.1511G>A n.416G>A n.488G>A c.444G>A (p.Gly148=) c.273G>A (p.Gly91=) c.531G>A (p.Gly177=) c.348+81G>A (n.348+81G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600256G>C | CA474565511 | SERPING1 | c.429G>C (p.Gly143=) c.58+1928G>C (n.58+1928G>C) c.52-1779G>C (n.52-1779G>C) n.1511G>C n.416G>C n.488G>C c.444G>C (p.Gly148=) c.273G>C (p.Gly91=) c.531G>C (p.Gly177=) c.348+81G>C (n.348+81G>C) | |
11 | g.57600256G>T | CA474565512 | SERPING1 | c.429G>T (p.Gly143=) c.58+1928G>T (n.58+1928G>T) c.52-1779G>T (n.52-1779G>T) n.1511G>T n.416G>T n.488G>T c.444G>T (p.Gly148=) c.273G>T (p.Gly91=) c.531G>T (p.Gly177=) c.348+81G>T (n.348+81G>T) | |
11 | g.57600257G>A | CA380695345 | SERPING1 | c.430G>A (p.Asp144Asn) c.58+1929G>A (n.58+1929G>A) c.52-1778G>A (n.52-1778G>A) n.1512G>A n.417G>A n.489G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.348+82G>A (n.348+82G>A) | |
11 | g.57600257G>C | CA380695346 | SERPING1 | c.430G>C (p.Asp144His) c.58+1929G>C (n.58+1929G>C) c.52-1778G>C (n.52-1778G>C) n.1512G>C n.417G>C n.489G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.274G>C (p.Asp92His) c.532G>C (p.Asp178His) c.348+82G>C (n.348+82G>C) | dbSNP |
11 | g.57600257G= | CA1975523728 | SERPING1 | c.430G= (p.Asp144=) c.58+1929G= (n.58+1929G=) c.52-1778G= (n.52-1778G=) n.1512G= n.417G= n.489G= c.445G= (p.Asp149=) c.274G= (p.Asp92=) c.532G= (p.Asp178=) c.348+82G= (n.348+82G=) | |
11 | g.57600257G>T | CA380695347 | SERPING1 | c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.58+1929G>T (n.58+1929G>T) c.52-1778G>T (n.52-1778G>T) n.1512G>T n.417G>T n.489G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.348+82G>T (n.348+82G>T) | dbSNP |
11 | g.57600258del | CA2695214119 | SERPING1 | c.431del (p.Asp144ValfsTer4) c.58+1930del (n.58+1930del) c.52-1777del (n.52-1777del) n.1513del n.418del n.490del c.446del (p.Asp149ValfsTer4) c.275del (p.Asp92ValfsTer4) c.533del (p.Asp178ValfsTer4) c.348+83del (n.348+83del) | |
11 | g.57600258A>C | CA380695348 | SERPING1 | c.431A>C (p.Asp144Ala) c.58+1930A>C (n.58+1930A>C) c.52-1777A>C (n.52-1777A>C) n.1513A>C n.418A>C n.490A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.348+83A>C (n.348+83A>C) | |
11 | g.57600258A>G | CA380695349 | SERPING1 | c.431A>G (p.Asp144Gly) c.58+1930A>G (n.58+1930A>G) c.52-1777A>G (n.52-1777A>G) n.1513A>G n.418A>G n.490A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.348+83A>G (n.348+83A>G) | |
11 | g.57600258A>T | CA380695350 | SERPING1 | c.431A>T (p.Asp144Val) c.58+1930A>T (n.58+1930A>T) c.52-1777A>T (n.52-1777A>T) n.1513A>T n.418A>T n.490A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.348+83A>T (n.348+83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600259T>A | CA380695351 | SERPING1 | c.432T>A (p.Asp144Glu) c.58+1931T>A (n.58+1931T>A) c.52-1776T>A (n.52-1776T>A) n.1514T>A n.419T>A n.491T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.348+84T>A (n.348+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600259T>C | CA474565518 | SERPING1 | c.432T>C (p.Asp144=) c.58+1931T>C (n.58+1931T>C) c.52-1776T>C (n.52-1776T>C) n.1514T>C n.419T>C n.491T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.276T>C (p.Asp92=) c.534T>C (p.Asp178=) c.348+84T>C (n.348+84T>C) | |
11 | g.57600259T>G | CA380695352 | SERPING1 | c.432T>G (p.Asp144Glu) c.58+1931T>G (n.58+1931T>G) c.52-1776T>G (n.52-1776T>G) n.1514T>G n.419T>G n.491T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.348+84T>G (n.348+84T>G) | |
11 | g.57600259T= | CA1975523730 | SERPING1 | c.432T= (p.Asp144=) c.58+1931T= (n.58+1931T=) c.52-1776T= (n.52-1776T=) n.1514T= n.419T= n.491T= c.447T= (p.Asp149=) c.276T= (p.Asp92=) c.534T= (p.Asp178=) c.348+84T= (n.348+84T=) | |
11 | g.57600260G>A | CA380695353 | SERPING1 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.58+1932G>A (n.58+1932G>A) c.52-1775G>A (n.52-1775G>A) n.1515G>A n.420G>A n.492G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.348+85G>A (n.348+85G>A) | COSMIC |
11 | g.57600260G>C | CA380695354 | SERPING1 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.58+1932G>C (n.58+1932G>C) c.52-1775G>C (n.52-1775G>C) n.1515G>C n.420G>C n.492G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.348+85G>C (n.348+85G>C) | |
11 | g.57600260G>T | CA380695355 | SERPING1 | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.58+1932G>T (n.58+1932G>T) c.52-1775G>T (n.52-1775G>T) n.1515G>T n.420G>T n.492G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.348+85G>T (n.348+85G>T) | |
11 | g.57600262_57600303del | CA2695214120 | SERPING1 | c.435_476del (p.Leu146_Ala159del) c.58+1934_58+1975del (n.58+1934_58+1975del) c.52-1773_52-1732del (n.52-1773_52-1732del) n.1517_1558del n.422_463del n.494_535del c.450_491del (p.Leu151_Ala164del) c.279_320del (p.Leu94_Ala107del) c.537_578del (p.Leu180_Ala193del) c.348+87_348+128del (n.348+87_348+128del) | |
11 | g.57600261C>A | CA380695357 | SERPING1 | c.434C>A (p.Ala145Asp) c.58+1933C>A (n.58+1933C>A) c.52-1774C>A (n.52-1774C>A) n.1516C>A n.421C>A n.493C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.348+86C>A (n.348+86C>A) | |
11 | g.57600261C>G | CA380695358 | SERPING1 | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.58+1933C>G (n.58+1933C>G) c.52-1774C>G (n.52-1774C>G) n.1516C>G n.421C>G n.493C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.348+86C>G (n.348+86C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57600261C>T | CA380695356 | SERPING1 | c.434C>T (p.Ala145Val) c.58+1933C>T (n.58+1933C>T) c.52-1774C>T (n.52-1774C>T) n.1516C>T n.421C>T n.493C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.348+86C>T (n.348+86C>T) | |
11 | g.57600262T>A | CA474565520 | SERPING1 | c.435T>A (p.Ala145=) c.58+1934T>A (n.58+1934T>A) c.52-1773T>A (n.52-1773T>A) n.1517T>A n.422T>A n.494T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.279T>A (p.Ala93=) c.537T>A (p.Ala179=) c.348+87T>A (n.348+87T>A) | |
11 | g.57600262T>C | CA474565521 | SERPING1 | c.435T>C (p.Ala145=) c.58+1934T>C (n.58+1934T>C) c.52-1773T>C (n.52-1773T>C) n.1517T>C n.422T>C n.494T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.279T>C (p.Ala93=) c.537T>C (p.Ala179=) c.348+87T>C (n.348+87T>C) | |
11 | g.57600262T>G | CA474565522 | SERPING1 | c.435T>G (p.Ala145=) c.58+1934T>G (n.58+1934T>G) c.52-1773T>G (n.52-1773T>G) n.1517T>G n.422T>G n.494T>G c.450T>G (p.Ala150=) c.279T>G (p.Ala93=) c.537T>G (p.Ala179=) c.348+87T>G (n.348+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600262T= | CA1975523732 | SERPING1 | c.435T= (p.Ala145=) c.58+1934T= (n.58+1934T=) c.52-1773T= (n.52-1773T=) n.1517T= n.422T= n.494T= c.450T= (p.Ala150=) c.279T= (p.Ala93=) c.537T= (p.Ala179=) c.348+87T= (n.348+87T=) | |
11 | g.57600264del | CA2695214124 | SERPING1 | c.437del (p.Leu146TrpfsTer2) c.58+1936del (n.58+1936del) c.52-1771del (n.52-1771del) n.1519del n.424del n.496del c.452del (p.Leu151TrpfsTer2) c.281del (p.Leu94TrpfsTer2) c.539del (p.Leu180TrpfsTer2) c.348+89del (n.348+89del) | |
11 | g.57600263T>A | CA380695359 | SERPING1 | c.436T>A (p.Leu146Met) c.58+1935T>A (n.58+1935T>A) c.52-1772T>A (n.52-1772T>A) n.1518T>A n.423T>A n.495T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.538T>A (p.Leu180Met) c.348+88T>A (n.348+88T>A) | |
11 | g.57600263T>C | CA474565526 | SERPING1 | c.436T>C (p.Leu146=) c.58+1935T>C (n.58+1935T>C) c.52-1772T>C (n.52-1772T>C) n.1518T>C n.423T>C n.495T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.280T>C (p.Leu94=) c.538T>C (p.Leu180=) c.348+88T>C (n.348+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600263T>G | CA380695360 | SERPING1 | c.436T>G (p.Leu146Val) c.58+1935T>G (n.58+1935T>G) c.52-1772T>G (n.52-1772T>G) n.1518T>G n.423T>G n.495T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.538T>G (p.Leu180Val) c.348+88T>G (n.348+88T>G) | |
11 | g.57600263T= | CA1975523734 | SERPING1 | c.436T= (p.Leu146=) c.58+1935T= (n.58+1935T=) c.52-1772T= (n.52-1772T=) n.1518T= n.423T= n.495T= c.451T= (p.Leu151=) c.280T= (p.Leu94=) c.538T= (p.Leu180=) c.348+88T= (n.348+88T=) | |
11 | g.57600264T>A | CA380695361 | SERPING1 | c.437T>A (p.Leu146Ter) c.58+1936T>A (n.58+1936T>A) c.52-1771T>A (n.52-1771T>A) n.1519T>A n.424T>A n.496T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.348+89T>A (n.348+89T>A) | |
11 | g.57600264T>C | CA380695362 | SERPING1 | c.437T>C (p.Leu146Ser) c.58+1936T>C (n.58+1936T>C) c.52-1771T>C (n.52-1771T>C) n.1519T>C n.424T>C n.496T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.348+89T>C (n.348+89T>C) | |
11 | g.57600264T>G | CA380695363 | SERPING1 | c.437T>G (p.Leu146Trp) c.58+1936T>G (n.58+1936T>G) c.52-1771T>G (n.52-1771T>G) n.1519T>G n.424T>G n.496T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.539T>G (p.Leu180Trp) c.348+89T>G (n.348+89T>G) | |
11 | g.57600265G>A | CA474565530 | SERPING1 | c.438G>A (p.Leu146=) c.58+1937G>A (n.58+1937G>A) c.52-1770G>A (n.52-1770G>A) n.1520G>A n.425G>A n.497G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.282G>A (p.Leu94=) c.540G>A (p.Leu180=) c.348+90G>A (n.348+90G>A) | |
11 | g.57600265G>C | CA380695364 | SERPING1 | c.438G>C (p.Leu146Phe) c.58+1937G>C (n.58+1937G>C) c.52-1770G>C (n.52-1770G>C) n.1520G>C n.425G>C n.497G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.540G>C (p.Leu180Phe) c.348+90G>C (n.348+90G>C) | |
11 | g.57600265G= | CA1975523736 | SERPING1 | c.438G= (p.Leu146=) c.58+1937G= (n.58+1937G=) c.52-1770G= (n.52-1770G=) n.1520G= n.425G= n.497G= c.453G= (p.Leu151=) c.282G= (p.Leu94=) c.540G= (p.Leu180=) c.348+90G= (n.348+90G=) | |
11 | g.57600265G>T | CA6008035 | SERPING1 | c.438G>T (p.Leu146Phe) c.58+1937G>T (n.58+1937G>T) c.52-1770G>T (n.52-1770G>T) n.1520G>T n.425G>T n.497G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.540G>T (p.Leu180Phe) c.348+90G>T (n.348+90G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600266G>A | CA380695365 | SERPING1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.58+1938G>A (n.58+1938G>A) c.52-1769G>A (n.52-1769G>A) n.1521G>A n.426G>A n.498G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.348+91G>A (n.348+91G>A) | |
11 | g.57600266G>C | CA380695366 | SERPING1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.58+1938G>C (n.58+1938G>C) c.52-1769G>C (n.52-1769G>C) n.1521G>C n.426G>C n.498G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.348+91G>C (n.348+91G>C) | |
11 | g.57600266G>T | CA380695367 | SERPING1 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.58+1938G>T (n.58+1938G>T) c.52-1769G>T (n.52-1769G>T) n.1521G>T n.426G>T n.498G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.348+91G>T (n.348+91G>T) | |
11 | g.57600267T>A | CA380695368 | SERPING1 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.58+1939T>A (n.58+1939T>A) c.52-1768T>A (n.52-1768T>A) n.1522T>A n.427T>A n.499T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.348+92T>A (n.348+92T>A) | |
11 | g.57600267T>C | CA380695369 | SERPING1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.58+1939T>C (n.58+1939T>C) c.52-1768T>C (n.52-1768T>C) n.1522T>C n.427T>C n.499T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.348+92T>C (n.348+92T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600267T>G | CA380695370 | SERPING1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.58+1939T>G (n.58+1939T>G) c.52-1768T>G (n.52-1768T>G) n.1522T>G n.427T>G n.499T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.348+92T>G (n.348+92T>G) | |
11 | g.57600268A>C | CA474565535 | SERPING1 | c.441A>C (p.Val147=) c.58+1940A>C (n.58+1940A>C) c.52-1767A>C (n.52-1767A>C) n.1523A>C n.428A>C n.500A>C c.456A>C (p.Val152=) c.285A>C (p.Val95=) c.543A>C (p.Val181=) c.348+93A>C (n.348+93A>C) | |
11 | g.57600268A>G | CA474565536 | SERPING1 | c.441A>G (p.Val147=) c.58+1940A>G (n.58+1940A>G) c.52-1767A>G (n.52-1767A>G) n.1523A>G n.428A>G n.500A>G c.456A>G (p.Val152=) c.285A>G (p.Val95=) c.543A>G (p.Val181=) c.348+93A>G (n.348+93A>G) | |
11 | g.57600268A>T | CA474565537 | SERPING1 | c.441A>T (p.Val147=) c.58+1940A>T (n.58+1940A>T) c.52-1767A>T (n.52-1767A>T) n.1523A>T n.428A>T n.500A>T c.456A>T (p.Val152=) c.285A>T (p.Val95=) c.543A>T (p.Val181=) c.348+93A>T (n.348+93A>T) | |
11 | g.57600269G>A | CA380695371 | SERPING1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.58+1941G>A (n.58+1941G>A) c.52-1766G>A (n.52-1766G>A) n.1524G>A n.429G>A n.501G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.348+94G>A (n.348+94G>A) | |
11 | g.57600269G>C | CA380695373 | SERPING1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.58+1941G>C (n.58+1941G>C) c.52-1766G>C (n.52-1766G>C) n.1524G>C n.429G>C n.501G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.286G>C (p.Asp96His) c.544G>C (p.Asp182His) c.348+94G>C (n.348+94G>C) | |
11 | g.57600269G>T | CA380695372 | SERPING1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.58+1941G>T (n.58+1941G>T) c.52-1766G>T (n.52-1766G>T) n.1524G>T n.429G>T n.501G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.348+94G>T (n.348+94G>T) | |
11 | g.57600271_57600281del | CA2695214126 | SERPING1 | c.444_454del (p.Asp148GlufsTer?) c.58+1943_58+1953del (n.58+1943_58+1953del) c.52-1764_52-1754del (n.52-1764_52-1754del) n.1526_1536del n.431_441del n.503_513del c.459_469del (p.Asp153GlufsTer?) c.288_298del (p.Asp96GlufsTer?) c.546_556del (p.Asp182GlufsTer?) c.348+96_348+106del (n.348+96_348+106del) | |
11 | g.57600270A>C | CA380695374 | SERPING1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.58+1942A>C (n.58+1942A>C) c.52-1765A>C (n.52-1765A>C) n.1525A>C n.430A>C n.502A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.348+95A>C (n.348+95A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600270A>G | CA380695375 | SERPING1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.58+1942A>G (n.58+1942A>G) c.52-1765A>G (n.52-1765A>G) n.1525A>G n.430A>G n.502A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.348+95A>G (n.348+95A>G) | |
11 | g.57600270A>T | CA380695376 | SERPING1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.58+1942A>T (n.58+1942A>T) c.52-1765A>T (n.52-1765A>T) n.1525A>T n.430A>T n.502A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.348+95A>T (n.348+95A>T) | |
11 | g.57600270_57600271del | CA2695214127 | SERPING1 | c.443_444del (p.Asp148ValfsTer?) c.58+1942_58+1943del (n.58+1942_58+1943del) c.52-1765_52-1764del (n.52-1765_52-1764del) n.1525_1526del n.430_431del n.502_503del c.458_459del (p.Asp153ValfsTer?) c.287_288del (p.Asp96ValfsTer?) c.545_546del (p.Asp182ValfsTer?) c.348+95_348+96del (n.348+95_348+96del) | |
11 | g.57600271T>A | CA380695377 | SERPING1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.58+1943T>A (n.58+1943T>A) c.52-1764T>A (n.52-1764T>A) n.1526T>A n.431T>A n.503T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) c.348+96T>A (n.348+96T>A) | |
11 | g.57600271T>C | CA474565543 | SERPING1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.58+1943T>C (n.58+1943T>C) c.52-1764T>C (n.52-1764T>C) n.1526T>C n.431T>C n.503T>C c.459T>C (p.Asp153=) c.288T>C (p.Asp96=) c.546T>C (p.Asp182=) c.348+96T>C (n.348+96T>C) | dbSNP |
11 | g.57600271T>G | CA380695378 | SERPING1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.58+1943T>G (n.58+1943T>G) c.52-1764T>G (n.52-1764T>G) n.1526T>G n.431T>G n.503T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) c.348+96T>G (n.348+96T>G) | |
11 | g.57600271T= | CA1975523737 | SERPING1 | c.444T= (p.Asp148=) c.58+1943T= (n.58+1943T=) c.52-1764T= (n.52-1764T=) n.1526T= n.431T= n.503T= c.459T= (p.Asp153=) c.288T= (p.Asp96=) c.546T= (p.Asp182=) c.348+96T= (n.348+96T=) | |
11 | g.57600272T>A | CA380695379 | SERPING1 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.58+1944T>A (n.58+1944T>A) c.52-1763T>A (n.52-1763T>A) n.1527T>A n.432T>A n.504T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.348+97T>A (n.348+97T>A) | |
11 | g.57600272T>C | CA380695380 | SERPING1 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.58+1944T>C (n.58+1944T>C) c.52-1763T>C (n.52-1763T>C) n.1527T>C n.432T>C n.504T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.348+97T>C (n.348+97T>C) | |
11 | g.57600272T>G | CA380695381 | SERPING1 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.58+1944T>G (n.58+1944T>G) c.52-1763T>G (n.52-1763T>G) n.1527T>G n.432T>G n.504T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.348+97T>G (n.348+97T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600273T>A | CA380695382 | SERPING1 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.58+1945T>A (n.58+1945T>A) c.52-1762T>A (n.52-1762T>A) n.1528T>A n.433T>A n.505T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.348+98T>A (n.348+98T>A) | |
11 | g.57600273T>C | CA380695383 | SERPING1 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.58+1945T>C (n.58+1945T>C) c.52-1762T>C (n.52-1762T>C) n.1528T>C n.433T>C n.505T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.348+98T>C (n.348+98T>C) | dbSNP |
11 | g.57600273T>G | CA380695384 | SERPING1 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.58+1945T>G (n.58+1945T>G) c.52-1762T>G (n.52-1762T>G) n.1528T>G n.433T>G n.505T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.348+98T>G (n.348+98T>G) | |
11 | g.57600273T= | CA1975523739 | SERPING1 | c.446T= (p.Phe149=) c.58+1945T= (n.58+1945T=) c.52-1762T= (n.52-1762T=) n.1528T= n.433T= n.505T= c.461T= (p.Phe154=) c.290T= (p.Phe97=) c.548T= (p.Phe183=) c.348+98T= (n.348+98T=) | |
11 | g.57600274C>A | CA380695385 | SERPING1 | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.58+1946C>A (n.58+1946C>A) c.52-1761C>A (n.52-1761C>A) n.1529C>A n.434C>A n.506C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.348+99C>A (n.348+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600274C= | CA1975523741 | SERPING1 | c.447C= (p.Phe149=) c.58+1946C= (n.58+1946C=) c.52-1761C= (n.52-1761C=) n.1529C= n.434C= n.506C= c.462C= (p.Phe154=) c.291C= (p.Phe97=) c.549C= (p.Phe183=) c.348+99C= (n.348+99C=) | |
11 | g.57600274C>G | CA380695386 | SERPING1 | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.58+1946C>G (n.58+1946C>G) c.52-1761C>G (n.52-1761C>G) n.1529C>G n.434C>G n.506C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.348+99C>G (n.348+99C>G) | |
11 | g.57600274C>T | CA474565547 | SERPING1 | c.447C>T (p.Phe149=) c.58+1946C>T (n.58+1946C>T) c.52-1761C>T (n.52-1761C>T) n.1529C>T n.434C>T n.506C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.291C>T (p.Phe97=) c.549C>T (p.Phe183=) c.348+99C>T (n.348+99C>T) | |
11 | g.57600275T>A | CA380695387 | SERPING1 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.58+1947T>A (n.58+1947T>A) c.52-1760T>A (n.52-1760T>A) n.1530T>A n.435T>A n.507T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.348+100T>A (n.348+100T>A) | |
11 | g.57600275T>C | CA380695388 | SERPING1 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.58+1947T>C (n.58+1947T>C) c.52-1760T>C (n.52-1760T>C) n.1530T>C n.435T>C n.507T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.348+100T>C (n.348+100T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600275T>G | CA380695389 | SERPING1 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.58+1947T>G (n.58+1947T>G) c.52-1760T>G (n.52-1760T>G) n.1530T>G n.435T>G n.507T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.348+100T>G (n.348+100T>G) | |
11 | g.57600276C>A | CA380695390 | SERPING1 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.58+1948C>A (n.58+1948C>A) c.52-1759C>A (n.52-1759C>A) n.1531C>A n.436C>A n.508C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.348+101C>A (n.348+101C>A) | |
11 | g.57600276C>G | CA380695391 | SERPING1 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.58+1948C>G (n.58+1948C>G) c.52-1759C>G (n.52-1759C>G) n.1531C>G n.436C>G n.508C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.348+101C>G (n.348+101C>G) | |
11 | g.57600276C>T | CA380695392 | SERPING1 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.58+1948C>T (n.58+1948C>T) c.52-1759C>T (n.52-1759C>T) n.1531C>T n.436C>T n.508C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.348+101C>T (n.348+101C>T) | COSMIC |
11 | g.57600277C>A | CA474565554 | SERPING1 | c.450C>A (p.Ser150=) c.58+1949C>A (n.58+1949C>A) c.52-1758C>A (n.52-1758C>A) n.1532C>A n.437C>A n.509C>A c.465C>A (p.Ser155=) c.294C>A (p.Ser98=) c.552C>A (p.Ser184=) c.348+102C>A (n.348+102C>A) | |
11 | g.57600277C= | CA1975523743 | SERPING1 | c.450C= (p.Ser150=) c.58+1949C= (n.58+1949C=) c.52-1758C= (n.52-1758C=) n.1532C= n.437C= n.509C= c.465C= (p.Ser155=) c.294C= (p.Ser98=) c.552C= (p.Ser184=) c.348+102C= (n.348+102C=) | |
11 | g.57600277C>G | CA474565555 | SERPING1 | c.450C>G (p.Ser150=) c.58+1949C>G (n.58+1949C>G) c.52-1758C>G (n.52-1758C>G) n.1532C>G n.437C>G n.509C>G c.465C>G (p.Ser155=) c.294C>G (p.Ser98=) c.552C>G (p.Ser184=) c.348+102C>G (n.348+102C>G) | |
11 | g.57600277C>T | CA6008036 | SERPING1 | c.450C>T (p.Ser150=) c.58+1949C>T (n.58+1949C>T) c.52-1758C>T (n.52-1758C>T) n.1532C>T n.437C>T n.509C>T c.465C>T (p.Ser155=) c.294C>T (p.Ser98=) c.552C>T (p.Ser184=) c.348+102C>T (n.348+102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600278C>A | CA380695394 | SERPING1 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.58+1950C>A (n.58+1950C>A) c.52-1757C>A (n.52-1757C>A) n.1533C>A n.438C>A n.510C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.348+103C>A (n.348+103C>A) | |
11 | g.57600278C= | CA1975523746 | SERPING1 | c.451C= (p.Leu151=) c.58+1950C= (n.58+1950C=) c.52-1757C= (n.52-1757C=) n.1533C= n.438C= n.510C= c.466C= (p.Leu156=) c.295C= (p.Leu99=) c.553C= (p.Leu185=) c.348+103C= (n.348+103C=) | |
11 | g.57600278C>G | CA380695393 | SERPING1 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.58+1950C>G (n.58+1950C>G) c.52-1757C>G (n.52-1757C>G) n.1533C>G n.438C>G n.510C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.348+103C>G (n.348+103C>G) | |
11 | g.57600278C>T | CA6008037 | SERPING1 | c.451C>T (p.Leu151=) c.58+1950C>T (n.58+1950C>T) c.52-1757C>T (n.52-1757C>T) n.1533C>T n.438C>T n.510C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.295C>T (p.Leu99=) c.553C>T (p.Leu185=) c.348+103C>T (n.348+103C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600279T>A | CA380695395 | SERPING1 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.58+1951T>A (n.58+1951T>A) c.52-1756T>A (n.52-1756T>A) n.1534T>A n.439T>A n.511T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.348+104T>A (n.348+104T>A) | |
11 | g.57600279T>C | CA380695396 | SERPING1 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.58+1951T>C (n.58+1951T>C) c.52-1756T>C (n.52-1756T>C) n.1534T>C n.439T>C n.511T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.348+104T>C (n.348+104T>C) | |
11 | g.57600279T>G | CA380695397 | SERPING1 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.58+1951T>G (n.58+1951T>G) c.52-1756T>G (n.52-1756T>G) n.1534T>G n.439T>G n.511T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.348+104T>G (n.348+104T>G) | COSMIC |
11 | g.57600280G>A | CA474565557 | SERPING1 | c.453G>A (p.Leu151=) c.58+1952G>A (n.58+1952G>A) c.52-1755G>A (n.52-1755G>A) n.1535G>A n.440G>A n.512G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.297G>A (p.Leu99=) c.555G>A (p.Leu185=) c.348+105G>A (n.348+105G>A) | |
11 | g.57600280G>C | CA474565559 | SERPING1 | c.453G>C (p.Leu151=) c.58+1952G>C (n.58+1952G>C) c.52-1755G>C (n.52-1755G>C) n.1535G>C n.440G>C n.512G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.297G>C (p.Leu99=) c.555G>C (p.Leu185=) c.348+105G>C (n.348+105G>C) | |
11 | g.57600280G>T | CA474565561 | SERPING1 | c.453G>T (p.Leu151=) c.58+1952G>T (n.58+1952G>T) c.52-1755G>T (n.52-1755G>T) n.1535G>T n.440G>T n.512G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.297G>T (p.Leu99=) c.555G>T (p.Leu185=) c.348+105G>T (n.348+105G>T) | |
11 | g.57600281A>C | CA380695398 | SERPING1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.58+1953A>C (n.58+1953A>C) c.52-1754A>C (n.52-1754A>C) n.1536A>C n.441A>C n.513A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.348+106A>C (n.348+106A>C) | |
11 | g.57600281A>G | CA380695399 | SERPING1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.58+1953A>G (n.58+1953A>G) c.52-1754A>G (n.52-1754A>G) n.1536A>G n.441A>G n.513A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.348+106A>G (n.348+106A>G) | |
11 | g.57600281A>T | CA380695400 | SERPING1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.58+1953A>T (n.58+1953A>T) c.52-1754A>T (n.52-1754A>T) n.1536A>T n.441A>T n.513A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.348+106A>T (n.348+106A>T) | |
11 | g.57600282A>C | CA380695401 | SERPING1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.58+1954A>C (n.58+1954A>C) c.52-1753A>C (n.52-1753A>C) n.1537A>C n.442A>C n.514A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.348+107A>C (n.348+107A>C) | |
11 | g.57600282A>G | CA380695403 | SERPING1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.58+1954A>G (n.58+1954A>G) c.52-1753A>G (n.52-1753A>G) n.1537A>G n.442A>G n.514A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.348+107A>G (n.348+107A>G) | |
11 | g.57600282A>T | CA380695402 | SERPING1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.58+1954A>T (n.58+1954A>T) c.52-1753A>T (n.52-1753A>T) n.1537A>T n.442A>T n.514A>T c.470A>T (p.Lys157Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.348+107A>T (n.348+107A>T) | |
11 | g.57600283G>A | CA474565563 | SERPING1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.58+1955G>A (n.58+1955G>A) c.52-1752G>A (n.52-1752G>A) n.1538G>A n.443G>A n.515G>A c.471G>A (p.Lys157=) c.300G>A (p.Lys100=) c.558G>A (p.Lys186=) c.348+108G>A (n.348+108G>A) | dbSNP |
11 | g.57600283G>C | CA380695404 | SERPING1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.58+1955G>C (n.58+1955G>C) c.52-1752G>C (n.52-1752G>C) n.1538G>C n.443G>C n.515G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.348+108G>C (n.348+108G>C) | |
11 | g.57600283G= | CA1975523749 | SERPING1 | c.456G= (p.Lys152=) c.58+1955G= (n.58+1955G=) c.52-1752G= (n.52-1752G=) n.1538G= n.443G= n.515G= c.471G= (p.Lys157=) c.300G= (p.Lys100=) c.558G= (p.Lys186=) c.348+108G= (n.348+108G=) | |
11 | g.57600283G>T | CA380695405 | SERPING1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.58+1955G>T (n.58+1955G>T) c.52-1752G>T (n.52-1752G>T) n.1538G>T n.443G>T n.515G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.348+108G>T (n.348+108G>T) | |
11 | g.57600284C>A | CA380695406 | SERPING1 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.58+1956C>A (n.58+1956C>A) c.52-1751C>A (n.52-1751C>A) n.1539C>A n.444C>A n.516C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.348+109C>A (n.348+109C>A) | |
11 | g.57600284C= | CA1975523752 | SERPING1 | c.457C= (p.Leu153=) c.58+1956C= (n.58+1956C=) c.52-1751C= (n.52-1751C=) n.1539C= n.444C= n.516C= c.472C= (p.Leu158=) c.301C= (p.Leu101=) c.559C= (p.Leu187=) c.348+109C= (n.348+109C=) | |
11 | g.57600284C>G | CA380695407 | SERPING1 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.58+1956C>G (n.58+1956C>G) c.52-1751C>G (n.52-1751C>G) n.1539C>G n.444C>G n.516C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.348+109C>G (n.348+109C>G) | |
11 | g.57600284C>T | CA6008038 | SERPING1 | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.58+1956C>T (n.58+1956C>T) c.52-1751C>T (n.52-1751C>T) n.1539C>T n.444C>T n.516C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.348+109C>T (n.348+109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600285T>A | CA380695408 | SERPING1 | c.458T>A (p.Leu153His) c.58+1957T>A (n.58+1957T>A) c.52-1750T>A (n.52-1750T>A) n.1540T>A n.445T>A n.517T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.302T>A (p.Leu101His) c.560T>A (p.Leu187His) c.348+110T>A (n.348+110T>A) | |
11 | g.57600285T>C | CA380695409 | SERPING1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.58+1957T>C (n.58+1957T>C) c.52-1750T>C (n.52-1750T>C) n.1540T>C n.445T>C n.517T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.348+110T>C (n.348+110T>C) | |
11 | g.57600285T>G | CA380695410 | SERPING1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.58+1957T>G (n.58+1957T>G) c.52-1750T>G (n.52-1750T>G) n.1540T>G n.445T>G n.517T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.348+110T>G (n.348+110T>G) | |
11 | g.57600286del | CA2695214130 | SERPING1 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer7) c.58+1958del (n.58+1958del) c.52-1749del (n.52-1749del) n.1541del n.446del n.518del c.474del (p.Tyr159ThrfsTer7) c.303del (p.Tyr102ThrfsTer7) c.561del (p.Tyr188ThrfsTer7) c.348+111del (n.348+111del) | |
11 | g.57600286C>A | CA474565564 | SERPING1 | c.459C>A (p.Leu153=) c.58+1958C>A (n.58+1958C>A) c.52-1749C>A (n.52-1749C>A) n.1541C>A n.446C>A n.518C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.303C>A (p.Leu101=) c.561C>A (p.Leu187=) c.348+111C>A (n.348+111C>A) | |
11 | g.57600286C= | CA1975523754 | SERPING1 | c.459C= (p.Leu153=) c.58+1958C= (n.58+1958C=) c.52-1749C= (n.52-1749C=) n.1541C= n.446C= n.518C= c.474C= (p.Leu158=) c.303C= (p.Leu101=) c.561C= (p.Leu187=) c.348+111C= (n.348+111C=) | |
11 | g.57600286C>G | CA6008039 | SERPING1 | c.459C>G (p.Leu153=) c.58+1958C>G (n.58+1958C>G) c.52-1749C>G (n.52-1749C>G) n.1541C>G n.446C>G n.518C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.303C>G (p.Leu101=) c.561C>G (p.Leu187=) c.348+111C>G (n.348+111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600286C>T | CA474565565 | SERPING1 | c.459C>T (p.Leu153=) c.58+1958C>T (n.58+1958C>T) c.52-1749C>T (n.52-1749C>T) n.1541C>T n.446C>T n.518C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.303C>T (p.Leu101=) c.561C>T (p.Leu187=) c.348+111C>T (n.348+111C>T) |