Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57573241C=CA2306055662FECHc.314+5G= (n.314+5G=)
n.426+5G=
c.98+5G= (n.98+5G=)
n.420+5G=
c.332+5G= (n.332+5G=)
n.266+5G=
n.371G=
n.320G=
18g.57573241C>TCA2306055663FECHc.314+5G>A (n.314+5G>A)
n.426+5G>A
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
n.420+5G>A
c.332+5G>A (n.332+5G>A)
n.266+5G>A
n.371G>A
n.320G>A
 dbSNP
18g.57573243C>ACA2641944266FECHc.314+3G>T (n.314+3G>T)
n.426+3G>T
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
n.420+3G>T
c.332+3G>T (n.332+3G>T)
n.266+3G>T
n.369G>T
n.318G>T
 gnomAD v4
18g.57573244A=CA2306055665FECHc.314+2T= (n.314+2T=)
n.426+2T=
c.98+2T= (n.98+2T=)
n.420+2T=
c.332+2T= (n.332+2T=)
n.266+2T=
n.368T=
n.317T=
18g.57573244A>CCA251514FECHc.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.426+2T>G
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
n.420+2T>G
c.332+2T>G (n.332+2T>G)
n.266+2T>G
n.368T>G
n.317T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573244A>GCA402536789FECHc.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.426+2T>C
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
n.420+2T>C
c.332+2T>C (n.332+2T>C)
n.266+2T>C
n.368T>C
n.317T>C
18g.57573244A>TCA402536790FECHc.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.426+2T>A
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
n.420+2T>A
c.332+2T>A (n.332+2T>A)
n.266+2T>A
n.368T>A
n.317T>A
18g.57573244_57573245delinsACCA2306055664FECHc.314+1_314+2delinsGT (n.314+1_314+2delinsGT)
n.426+1_426+2delinsGT
c.98+1_98+2delinsGT (n.98+1_98+2delinsGT)
n.420+1_420+2delinsGT
c.332+1_332+2delinsGT (n.332+1_332+2delinsGT)
n.266+1_266+2delinsGT
n.367_368delinsGT
n.316_317delinsGT
18g.57573244_57573245delinsTTCA300838606FECHc.314+1_314+2delinsAA (n.314+1_314+2delinsAA)
n.426+1_426+2delinsAA
c.98+1_98+2delinsAA (n.98+1_98+2delinsAA)
n.420+1_420+2delinsAA
c.332+1_332+2delinsAA (n.332+1_332+2delinsAA)
n.266+1_266+2delinsAA
n.367_368delinsAA
n.316_317delinsAA
 dbSNP
18g.57573245C>ACA402536791FECHc.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.426+1G>T
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
n.420+1G>T
c.332+1G>T (n.332+1G>T)
n.266+1G>T
n.367G>T
n.316G>T
18g.57573245C>GCA402536792FECHc.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.426+1G>C
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
n.420+1G>C
c.332+1G>C (n.332+1G>C)
n.266+1G>C
n.367G>C
n.316G>C
18g.57573245C>TCA402536793FECHc.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.426+1G>A
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
n.420+1G>A
c.332+1G>A (n.332+1G>A)
n.266+1G>A
n.367G>A
n.316G>A
18g.57573246_57573365delCA251515FECHc.196_314+1del
n.308_426+1del
c.-21_98+1del
n.302_420+1del
c.214_332+1del
n.148_266+1del
n.248_367del
n.197_316del
18g.57573246T>ACA402536795FECHc.314A>T (p.Asn105Ile)
n.426A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.420A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.266A>T
n.366A>T
n.315A>T
18g.57573246T>CCA8973256FECHc.314A>G (p.Asn105Ser)
n.426A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.420A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.266A>G
n.366A>G
n.315A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573246T>GCA402536794FECHc.314A>C (p.Asn105Thr)
n.426A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.420A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.266A>C
n.366A>C
n.315A>C
18g.57573246T=CA2306055666FECHc.314A= (p.Asn105=)
n.426A=
c.98A= (p.Asn33=)
n.420A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.266A=
n.366A=
n.315A=
18g.57573247T>ACA402536796FECHc.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.425A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.419A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.265A>T
n.365A>T
n.314A>T
18g.57573247T>CCA402536797FECHc.313A>G (p.Asn105Asp)
n.425A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.419A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.265A>G
n.365A>G
n.314A>G
18g.57573247T>GCA402536798FECHc.313A>C (p.Asn105His)
n.425A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.419A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.265A>C
n.365A>C
n.314A>C
18g.57573248C>ACA402536799FECHc.312G>T (p.Gln104His)
n.424G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
n.418G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.264G>T
n.364G>T
n.313G>T
18g.57573248C=CA2306055667FECHc.312G= (p.Gln104=)
n.424G=
c.96G= (p.Gln32=)
n.418G=
c.330G= (p.Gln110=)
n.264G=
n.364G=
n.313G=
18g.57573248C>GCA402536800FECHc.312G>C (p.Gln104His)
n.424G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
n.418G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.264G>C
n.364G>C
n.313G>C
18g.57573248C>TCA504010291FECHc.312G>A (p.Gln104=)
n.424G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.418G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.264G>A
n.364G>A
n.313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573249T>ACA402536803FECHc.311A>T (p.Gln104Leu)
n.423A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.417A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.263A>T
n.363A>T
n.312A>T
18g.57573249T>CCA402536801FECHc.311A>G (p.Gln104Arg)
n.423A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.417A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.263A>G
n.363A>G
n.312A>G
18g.57573249T>GCA402536802FECHc.311A>C (p.Gln104Pro)
n.423A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.417A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.263A>C
n.363A>C
n.312A>C
18g.57573250G>ACA402536804FECHc.310C>T (p.Gln104Ter)
n.422C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.416C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.262C>T
n.362C>T
n.311C>T
18g.57573250G>CCA402536805FECHc.310C>G (p.Gln104Glu)
n.422C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.416C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.262C>G
n.362C>G
n.311C>G
18g.57573250G>TCA402536806FECHc.310C>A (p.Gln104Lys)
n.422C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.416C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.262C>A
n.362C>A
n.311C>A
18g.57573251A>CCA402536807FECHc.309T>G (p.Ile103Met)
n.421T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.415T>G
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.261T>G
n.361T>G
n.310T>G
18g.57573251A>GCA504010293FECHc.309T>C (p.Ile103=)
n.421T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
n.415T>C
c.327T>C (p.Ile109=)
n.261T>C
n.361T>C
n.310T>C
18g.57573251A>TCA504010294FECHc.309T>A (p.Ile103=)
n.421T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
n.415T>A
c.327T>A (p.Ile109=)
n.261T>A
n.361T>A
n.310T>A
18g.57573252A>CCA402536808FECHc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.420T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.414T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.260T>G
n.360T>G
n.309T>G
 gnomAD v4
18g.57573252A>GCA402536809FECHc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.420T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.414T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.260T>C
n.360T>C
n.309T>C
18g.57573252A>TCA402536810FECHc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.420T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.414T>A
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.260T>A
n.360T>A
n.309T>A
18g.57573253T>ACA402536811FECHc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.419A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.413A>T
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.259A>T
n.359A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
18g.57573253T>CCA402536812FECHc.307A>G (p.Ile103Val)
n.419A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.413A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.259A>G
n.359A>G
n.308A>G
 gnomAD v4
18g.57573253T>GCA402536813FECHc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.419A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.413A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.259A>C
n.359A>C
n.308A>C
 ClinVar dbSNP
18g.57573254A>CCA504010295FECHc.306T>G (p.Pro102=)
n.418T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
n.412T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.258T>G
n.358T>G
n.307T>G
18g.57573254A>GCA504010296FECHc.306T>C (p.Pro102=)
n.418T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.412T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.258T>C
n.358T>C
n.307T>C
18g.57573254A>TCA504010297FECHc.306T>A (p.Pro102=)
n.418T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
n.412T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.258T>A
n.358T>A
n.307T>A
18g.57573255G>ACA402536814FECHc.305C>T (p.Pro102Leu)
n.417C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.411C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.257C>T
n.357C>T
n.306C>T
18g.57573255G>CCA402536815FECHc.305C>G (p.Pro102Arg)
n.417C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.411C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.257C>G
n.357C>G
n.306C>G
 gnomAD v4
18g.57573255G>TCA402536816FECHc.305C>A (p.Pro102His)
n.417C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.411C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.257C>A
n.357C>A
n.306C>A
18g.57573256G>ACA402536817FECHc.304C>T (p.Pro102Ser)
n.416C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.410C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.256C>T
n.356C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
18g.57573256G>CCA8973257FECHc.304C>G (p.Pro102Ala)
n.416C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.410C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.256C>G
n.356C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573256G=CA2306055668FECHc.304C= (p.Pro102=)
n.416C=
c.88C= (p.Pro30=)
n.410C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.256C=
n.356C=
n.305C=
18g.57573256G>TCA402536818FECHc.304C>A (p.Pro102Thr)
n.416C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.410C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.256C>A
n.356C>A
n.305C>A
18g.57573257A=CA2306055669FECHc.303T= (p.Leu101=)
n.415T=
c.87T= (p.Leu29=)
n.409T=
c.321T= (p.Leu107=)
n.255T=
n.355T=
n.304T=
18g.57573257A>CCA504010298FECHc.303T>G (p.Leu101=)
n.415T>G
c.87T>G (p.Leu29=)
n.409T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
n.255T>G
n.355T>G
n.304T>G
18g.57573257A>GCA8973258FECHc.303T>C (p.Leu101=)
n.415T>C
c.87T>C (p.Leu29=)
n.409T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
n.255T>C
n.355T>C
n.304T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573257A>TCA504010299FECHc.303T>A (p.Leu101=)
n.415T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.409T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
n.255T>A
n.355T>A
n.304T>A
18g.57573258A=CA2306055670FECHc.302T= (p.Leu101=)
n.414T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.408T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.254T=
n.354T=
n.303T=
18g.57573258A>CCA402536819FECHc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.414T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.408T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.254T>G
n.354T>G
n.303T>G
18g.57573258A>GCA402536820FECHc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.414T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.408T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.254T>C
n.354T>C
n.303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573258A>TCA402536821FECHc.302T>A (p.Leu101His)
n.414T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.408T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.254T>A
n.354T>A
n.303T>A
18g.57573259G>ACA402536822FECHc.301C>T (p.Leu101Phe)
n.413C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.407C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.253C>T
n.353C>T
n.302C>T
 gnomAD v4
18g.57573259G>CCA402536823FECHc.301C>G (p.Leu101Val)
n.413C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.407C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.253C>G
n.353C>G
n.302C>G
18g.57573259G>TCA402536824FECHc.301C>A (p.Leu101Ile)
n.413C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.407C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.253C>A
n.353C>A
n.302C>A
18g.57573260T>ACA504010300FECHc.300A>T (p.Thr100=)
n.412A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
n.406A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
n.252A>T
n.352A>T
n.301A>T
18g.57573260T>CCA504010301FECHc.300A>G (p.Thr100=)
n.412A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
n.406A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
n.252A>G
n.352A>G
n.301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573260T>GCA504010302FECHc.300A>C (p.Thr100=)
n.412A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
n.406A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
n.252A>C
n.352A>C
n.301A>C
18g.57573260T=CA2306055671FECHc.300A= (p.Thr100=)
n.412A=
c.84A= (p.Thr28=)
n.406A=
c.318A= (p.Thr106=)
n.252A=
n.352A=
n.301A=
18g.57573261delCA2695227593FECHc.299del (p.Thr100AsnfsTer?)
n.411del
c.83del (p.Thr28AsnfsTer?)
n.405del
c.317del (p.Thr106AsnfsTer?)
c.299del (p.Thr100AsnfsTer16)
n.251del
n.351del
n.300del
18g.57573261G>ACA402536825FECHc.299C>T (p.Thr100Ile)
n.411C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.405C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.251C>T
n.351C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
18g.57573261G>CCA402536826FECHc.299C>G (p.Thr100Arg)
n.411C>G
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.405C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.251C>G
n.351C>G
n.300C>G
18g.57573261G>TCA402536827FECHc.299C>A (p.Thr100Lys)
n.411C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.405C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.251C>A
n.351C>A
n.300C>A
18g.57573262T>ACA402536828FECHc.298A>T (p.Thr100Ser)
n.410A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.404A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.250A>T
n.350A>T
n.299A>T
18g.57573262T>CCA402536829FECHc.298A>G (p.Thr100Ala)
n.410A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.404A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.250A>G
n.350A>G
n.299A>G
18g.57573262T>GCA402536830FECHc.298A>C (p.Thr100Pro)
n.410A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.404A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.250A>C
n.350A>C
n.299A>C
18g.57573263C>ACA402536833FECHc.297G>T (p.Met99Ile)
n.409G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
n.403G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.249G>T
n.349G>T
n.298G>T
18g.57573263C>GCA402536831FECHc.297G>C (p.Met99Ile)
n.409G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
n.403G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.249G>C
n.349G>C
n.298G>C
18g.57573263C>TCA402536832FECHc.297G>A (p.Met99Ile)
n.409G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
n.403G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.249G>A
n.349G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
18g.57573264A=CA2306055672FECHc.296T= (p.Met99=)
n.408T=
c.80T= (p.Met27=)
n.402T=
c.314T= (p.Met105=)
n.248T=
n.348T=
n.297T=
18g.57573264A>CCA402536834FECHc.296T>G (p.Met99Arg)
n.408T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
n.402T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.248T>G
n.348T>G
n.297T>G
18g.57573264A>GCA402536835FECHc.296T>C (p.Met99Thr)
n.408T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
n.402T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.248T>C
n.348T>C
n.297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573264A>TCA402536836FECHc.296T>A (p.Met99Lys)
n.408T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
n.402T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
n.248T>A
n.348T>A
n.297T>A
18g.57573265T>ACA402536837FECHc.295A>T (p.Met99Leu)
n.407A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
n.401A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.247A>T
n.347A>T
n.296A>T
18g.57573265T>CCA402536838FECHc.295A>G (p.Met99Val)
n.407A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
n.401A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
n.247A>G
n.347A>G
n.296A>G
18g.57573265T>GCA402536839FECHc.295A>C (p.Met99Leu)
n.407A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
n.401A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
n.247A>C
n.347A>C
n.296A>C
18g.57573266G>ACA504010306FECHc.294C>T (p.Leu98=)
n.406C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.400C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.246C>T
n.346C>T
n.295C>T
18g.57573266G>CCA504010307FECHc.294C>G (p.Leu98=)
n.406C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.400C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.246C>G
n.346C>G
n.295C>G
18g.57573266G>TCA504010308FECHc.294C>A (p.Leu98=)
n.406C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.400C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.246C>A
n.346C>A
n.295C>A
18g.57573267A>CCA402536840FECHc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.405T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.399T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.245T>G
n.345T>G
n.294T>G
18g.57573267A>GCA402536841FECHc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.405T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.399T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.245T>C
n.345T>C
n.294T>C
18g.57573267A>TCA402536842FECHc.293T>A (p.Leu98His)
n.405T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.399T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.245T>A
n.345T>A
n.294T>A
18g.57573268G>ACA402536843FECHc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.404C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.398C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.244C>T
n.344C>T
n.293C>T
18g.57573268G>CCA402536844FECHc.292C>G (p.Leu98Val)
n.404C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.398C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.244C>G
n.344C>G
n.293C>G
18g.57573268G>TCA402536845FECHc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.404C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.398C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.244C>A
n.344C>A
n.293C>A
18g.57573269G>ACA8973259FECHc.291C>T (p.Asp97=)
n.403C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.397C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
n.243C>T
n.343C>T
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573269G>CCA402536847FECHc.291C>G (p.Asp97Glu)
n.403C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.397C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.243C>G
n.343C>G
n.292C>G
18g.57573269G=CA2306055673FECHc.291C= (p.Asp97=)
n.403C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.397C=
c.309C= (p.Asp103=)
n.243C=
n.343C=
n.292C=
18g.57573269G>TCA402536846FECHc.291C>A (p.Asp97Glu)
n.403C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.397C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.243C>A
n.343C>A
n.292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573270T>ACA402536848FECHc.290A>T (p.Asp97Val)
n.402A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.396A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.242A>T
n.342A>T
n.291A>T
18g.57573270T>CCA402536850FECHc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.402A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.396A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.242A>G
n.342A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
18g.57573270T>GCA402536849FECHc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.402A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.396A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.242A>C
n.342A>C
n.291A>C
18g.57573271C>ACA402536851FECHc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.401G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.395G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.241G>T
n.341G>T
n.290G>T
18g.57573271C>GCA402536852FECHc.289G>C (p.Asp97His)
n.401G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.395G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.241G>C
n.341G>C
n.290G>C
18g.57573271C>TCA402536853FECHc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.401G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.395G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.241G>A
n.341G>A
n.290G>A
18g.57573272T>ACA504010310FECHc.288A>T (p.Arg96=)
n.400A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
n.394A>T
c.306A>T (p.Arg102=)
n.240A>T
n.340A>T
n.289A>T
18g.57573272T>CCA504010311FECHc.288A>G (p.Arg96=)
n.400A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.394A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.240A>G
n.340A>G
n.289A>G
18g.57573272T>GCA8973260FECHc.288A>C (p.Arg96=)
n.400A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
n.394A>C
c.306A>C (p.Arg102=)
n.240A>C
n.340A>C
n.289A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573272T=CA2306055674FECHc.288A= (p.Arg96=)
n.400A=
c.72A= (p.Arg24=)
n.394A=
c.306A= (p.Arg102=)
n.240A=
n.340A=
n.289A=
18g.57573272_57573273delinsTCCA2306055675FECHc.287_288delinsGA (p.Arg96=)
n.399_400delinsGA
c.71_72delinsGA (p.Arg24=)
n.393_394delinsGA
c.305_306delinsGA (p.Arg102=)
n.239_240delinsGA
n.339_340delinsGA
n.288_289delinsGA
18g.57573273delCA2306055676FECHc.287del (p.Arg96GlnfsTer4)
n.399del
c.71del (p.Arg24GlnfsTer4)
n.393del
c.305del (p.Arg102GlnfsTer4)
n.239del
n.339del
n.288del
 dbSNP
18g.57573273C>ACA402536854FECHc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.399G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.393G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.239G>T
n.339G>T
n.288G>T
 gnomAD v4
18g.57573273C=CA2306055677FECHc.287G= (p.Arg96=)
n.399G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.393G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.239G=
n.339G=
n.288G=
18g.57573273C>GCA402536855FECHc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.399G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.393G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.239G>C
n.339G>C
n.288G>C
 gnomAD v4
18g.57573273C>TCA8973261FECHc.287G>A (p.Arg96Gln)
n.399G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.393G>A
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.239G>A
n.339G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573274G>ACA402536856FECHc.286C>T (p.Arg96Ter)
n.398C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
n.392C>T
c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.238C>T
n.338C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573274G>CCA300838624FECHc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.398C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.392C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.238C>G
n.338C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573274G=CA2306055678FECHc.286C= (p.Arg96=)
n.398C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.392C=
c.304C= (p.Arg102=)
n.238C=
n.338C=
n.287C=
18g.57573274G>TCA504010312FECHc.286C>A (p.Arg96=)
n.398C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.392C>A
c.304C>A (p.Arg102=)
n.238C>A
n.338C>A
n.287C>A
 dbSNP
18g.57573275G>ACA504010313FECHc.285C>T (p.Asp95=)
n.397C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
n.391C>T
c.303C>T (p.Asp101=)
n.237C>T
n.337C>T
n.286C>T
 dbSNP
18g.57573275G>CCA402536857FECHc.285C>G (p.Asp95Glu)
n.397C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.391C>G
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.237C>G
n.337C>G
n.286C>G
18g.57573275G=CA2306055679FECHc.285C= (p.Asp95=)
n.397C=
c.69C= (p.Asp23=)
n.391C=
c.303C= (p.Asp101=)
n.237C=
n.337C=
n.286C=
18g.57573275G>TCA402536858FECHc.285C>A (p.Asp95Glu)
n.397C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.391C>A
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.237C>A
n.337C>A
n.286C>A
18g.57573276T>ACA402536861FECHc.284A>T (p.Asp95Val)
n.396A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.390A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.236A>T
n.336A>T
n.285A>T
18g.57573276T>CCA402536860FECHc.284A>G (p.Asp95Gly)
n.396A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.390A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.236A>G
n.336A>G
n.285A>G
18g.57573276T>GCA402536859FECHc.284A>C (p.Asp95Ala)
n.396A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.390A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.236A>C
n.336A>C
n.285A>C
18g.57573277C>ACA402536862FECHc.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.395G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.389G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.235G>T
n.335G>T
n.284G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573277C>GCA402536863FECHc.283G>C (p.Asp95His)
n.395G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.389G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.235G>C
n.335G>C
n.284G>C
18g.57573277C>TCA402536864FECHc.283G>A (p.Asp95Asn)
n.395G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.389G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.235G>A
n.335G>A
n.284G>A
18g.57573278C>ACA402536865FECHc.282G>T (p.Leu94Phe)
n.394G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.388G>T
c.300G>T (p.Leu100Phe)
n.234G>T
n.334G>T
n.283G>T
18g.57573278C>GCA402536866FECHc.282G>C (p.Leu94Phe)
n.394G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.388G>C
c.300G>C (p.Leu100Phe)
n.234G>C
n.334G>C
n.283G>C
18g.57573278C>TCA504010314FECHc.282G>A (p.Leu94=)
n.394G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.388G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.234G>A
n.334G>A
n.283G>A
18g.57573279A=CA2306055680FECHc.281T= (p.Leu94=)
n.393T=
c.65T= (p.Leu22=)
n.387T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.233T=
n.333T=
n.282T=
18g.57573279A>CCA402536867FECHc.281T>G (p.Leu94Trp)
n.393T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.387T>G
c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.233T>G
n.333T>G
n.282T>G
 dbSNP
18g.57573279A>GCA402536868FECHc.281T>C (p.Leu94Ser)
n.393T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.387T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.233T>C
n.333T>C
n.282T>C
18g.57573279A>TCA402536869FECHc.281T>A (p.Leu94Ter)
n.393T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.387T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.233T>A
n.333T>A
n.282T>A
18g.57573280A=CA2306055681FECHc.280T= (p.Leu94=)
n.392T=
c.64T= (p.Leu22=)
n.386T=
c.298T= (p.Leu100=)
n.232T=
n.332T=
n.281T=
18g.57573280A>CCA402536870FECHc.280T>G (p.Leu94Val)
n.392T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.386T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
n.232T>G
n.332T>G
n.281T>G
 dbSNP
18g.57573280A>GCA504010315FECHc.280T>C (p.Leu94=)
n.392T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
n.386T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
n.232T>C
n.332T>C
n.281T>C
 COSMIC
18g.57573280A>TCA402536871FECHc.280T>A (p.Leu94Met)
n.392T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.386T>A
c.298T>A (p.Leu100Met)
n.232T>A
n.332T>A
n.281T>A
18g.57573281G>ACA504010316FECHc.279C>T (p.Phe93=)
n.391C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
n.385C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
n.231C>T
n.331C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
18g.57573281G>CCA402536872FECHc.279C>G (p.Phe93Leu)
n.391C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.385C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.231C>G
n.331C>G
n.280C>G
18g.57573281G=CA2306055682FECHc.279C= (p.Phe93=)
n.391C=
c.63C= (p.Phe21=)
n.385C=
c.297C= (p.Phe99=)
n.231C=
n.331C=
n.280C=
18g.57573281G>TCA402536873FECHc.279C>A (p.Phe93Leu)
n.391C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.385C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.231C>A
n.331C>A
n.280C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573282A=CA2306055683FECHc.278T= (p.Phe93=)
n.390T=
c.62T= (p.Phe21=)
n.384T=
c.296T= (p.Phe99=)
n.230T=
n.330T=
n.279T=
18g.57573282A>CCA402536876FECHc.278T>G (p.Phe93Cys)
n.390T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.384T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.230T>G
n.330T>G
n.279T>G
18g.57573282A>GCA402536875FECHc.278T>C (p.Phe93Ser)
n.390T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.384T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.230T>C
n.330T>C
n.279T>C
18g.57573282A>TCA402536874FECHc.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.390T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.384T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.230T>A
n.330T>A
n.279T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573283A=CA2306055684FECHc.277T= (p.Phe93=)
n.389T=
c.61T= (p.Phe21=)
n.383T=
c.295T= (p.Phe99=)
n.229T=
n.329T=
n.278T=
18g.57573283A>CCA8973262FECHc.277T>G (p.Phe93Val)
n.389T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.383T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.229T>G
n.329T>G
n.278T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573283A>GCA402536877FECHc.277T>C (p.Phe93Leu)
n.389T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.383T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.229T>C
n.329T>C
n.278T>C
18g.57573283A>TCA402536878FECHc.277T>A (p.Phe93Ile)
n.389T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.383T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.229T>A
n.329T>A
n.278T>A
18g.57573284G>ACA504010317FECHc.276C>T (p.Leu92=)
n.388C>T
c.60C>T (p.Leu20=)
n.382C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
n.228C>T
n.328C>T
n.277C>T
 COSMIC
18g.57573284G>CCA504010318FECHc.276C>G (p.Leu92=)
n.388C>G
c.60C>G (p.Leu20=)
n.382C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
n.228C>G
n.328C>G
n.277C>G
18g.57573284G>TCA504010319FECHc.276C>A (p.Leu92=)
n.388C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
n.382C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
n.228C>A
n.328C>A
n.277C>A
18g.57573285A>CCA402536879FECHc.275T>G (p.Leu92Arg)
n.387T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.381T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.227T>G
n.327T>G
n.276T>G
18g.57573285A>GCA402536880FECHc.275T>C (p.Leu92Pro)
n.387T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.381T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.227T>C
n.327T>C
n.276T>C
18g.57573285A>TCA402536881FECHc.275T>A (p.Leu92His)
n.387T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
n.381T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.227T>A
n.327T>A
n.276T>A
18g.57573286G>ACA402536882FECHc.274C>T (p.Leu92Phe)
n.386C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.380C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.226C>T
n.326C>T
n.275C>T
18g.57573286G>CCA402536883FECHc.274C>G (p.Leu92Val)
n.386C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.380C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.226C>G
n.326C>G
n.275C>G
18g.57573286G>TCA402536884FECHc.274C>A (p.Leu92Ile)
n.386C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.380C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.226C>A
n.326C>A
n.275C>A
18g.57573287T>ACA402536885FECHc.273A>T (p.Arg91Ser)
n.385A>T
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.379A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.225A>T
n.325A>T
n.274A>T
18g.57573287T>CCA8973263FECHc.273A>G (p.Arg91=)
n.385A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.379A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.225A>G
n.325A>G
n.274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573287T>GCA402536886FECHc.273A>C (p.Arg91Ser)
n.385A>C
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.379A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.225A>C
n.325A>C
n.274A>C
18g.57573287T=CA2306055685FECHc.273A= (p.Arg91=)
n.385A=
c.57A= (p.Arg19=)
n.379A=
c.291A= (p.Arg97=)
n.225A=
n.325A=
n.274A=
18g.57573288C>ACA402536893FECHc.272G>T (p.Arg91Ile)
n.384G>T
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.378G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.224G>T
n.324G>T
n.273G>T
18g.57573288C>GCA402536888FECHc.272G>C (p.Arg91Thr)
n.384G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.378G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.224G>C
n.324G>C
n.273G>C
18g.57573288C>TCA402536887FECHc.272G>A (p.Arg91Lys)
n.384G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.378G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.224G>A
n.324G>A
n.273G>A
18g.57573289T>ACA402536895FECHc.271A>T (p.Arg91Ter)
n.383A>T
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.377A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.223A>T
n.323A>T
n.272A>T
18g.57573289T>CCA402536897FECHc.271A>G (p.Arg91Gly)
n.383A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.377A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.223A>G
n.323A>G
n.272A>G
18g.57573289T>GCA504010321FECHc.271A>C (p.Arg91=)
n.383A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
n.377A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.223A>C
n.323A>C
n.272A>C
18g.57573290C>ACA504010322FECHc.270G>T (p.Leu90=)
n.382G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.376G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.222G>T
n.322G>T
n.271G>T
18g.57573290C>GCA504010323FECHc.270G>C (p.Leu90=)
n.382G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.376G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.222G>C
n.322G>C
n.271G>C
18g.57573290C>TCA504010324FECHc.270G>A (p.Leu90=)
n.382G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.376G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.222G>A
n.322G>A
n.271G>A
18g.57573291A>CCA402536898FECHc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.381T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.375T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.221T>G
n.321T>G
n.270T>G
18g.57573291A>GCA402536900FECHc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.381T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.375T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.221T>C
n.321T>C
n.270T>C
18g.57573291A>TCA402536902FECHc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.381T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.375T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.221T>A
n.321T>A
n.270T>A
18g.57573292G>ACA504010325FECHc.268C>T (p.Leu90=)
n.380C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.374C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.220C>T
n.320C>T
n.269C>T
18g.57573292G>CCA402536904FECHc.268C>G (p.Leu90Val)
n.380C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.374C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.220C>G
n.320C>G
n.269C>G
18g.57573292G>TCA402536905FECHc.268C>A (p.Leu90Met)
n.380C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.374C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.220C>A
n.320C>A
n.269C>A
18g.57573292_57573296dupCA2695227594FECHc.264_268dup (p.Leu90ProfsTer3)
n.376_380dup
c.48_52dup (p.Leu18ProfsTer3)
n.370_374dup
c.282_286dup (p.Leu96ProfsTer3)
n.216_220dup
n.316_320dup
n.265_269dup
18g.57573293A>CCA504010326FECHc.267T>G (p.Leu89=)
n.379T>G
c.51T>G (p.Leu17=)
n.373T>G
c.285T>G (p.Leu95=)
n.219T>G
n.319T>G
n.268T>G
18g.57573293A>GCA504010327FECHc.267T>C (p.Leu89=)
n.379T>C
c.51T>C (p.Leu17=)
n.373T>C
c.285T>C (p.Leu95=)
n.219T>C
n.319T>C
n.268T>C
18g.57573293A>TCA504010328FECHc.267T>A (p.Leu89=)
n.379T>A
c.51T>A (p.Leu17=)
n.373T>A
c.285T>A (p.Leu95=)
n.219T>A
n.319T>A
n.268T>A
18g.57573294A>CCA402536906FECHc.266T>G (p.Leu89Arg)
n.378T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.372T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.218T>G
n.318T>G
n.267T>G
18g.57573294A>GCA402536908FECHc.266T>C (p.Leu89Pro)
n.378T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.372T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.218T>C
n.318T>C
n.267T>C
18g.57573294A>TCA402536913FECHc.266T>A (p.Leu89His)
n.378T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
n.372T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.218T>A
n.318T>A
n.267T>A
18g.57573295G>ACA402536914FECHc.265C>T (p.Leu89Phe)
n.377C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.371C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.217C>T
n.317C>T
n.266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.57573295G>CCA402536916FECHc.265C>G (p.Leu89Val)
n.377C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.371C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.217C>G
n.317C>G
n.266C>G
18g.57573295G=CA2306055686FECHc.265C= (p.Leu89=)
n.377C=
c.49C= (p.Leu17=)
n.371C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.217C=
n.317C=
n.266C=
18g.57573295G>TCA402536918FECHc.265C>A (p.Leu89Ile)
n.377C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.371C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.217C>A
n.317C>A
n.266C>A
18g.57573296G>ACA504010330FECHc.264C>T (p.Phe88=)
n.376C>T
c.48C>T (p.Phe16=)
n.370C>T
c.282C>T (p.Phe94=)
n.216C>T
n.316C>T
n.265C>T
 COSMIC
18g.57573296G>CCA402536919FECHc.264C>G (p.Phe88Leu)
n.376C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.370C>G
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.216C>G
n.316C>G
n.265C>G
18g.57573296G>TCA402536921FECHc.264C>A (p.Phe88Leu)
n.376C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.370C>A
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.216C>A
n.316C>A
n.265C>A
18g.57573297A>CCA402536922FECHc.263T>G (p.Phe88Cys)
n.375T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.369T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.215T>G
n.315T>G
n.264T>G
18g.57573297A>GCA402536925FECHc.263T>C (p.Phe88Ser)
n.375T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.369T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.215T>C
n.315T>C
n.264T>C
18g.57573297A>TCA402536924FECHc.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.375T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.369T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.215T>A
n.315T>A
n.264T>A
18g.57573298A=CA2306055687FECHc.262T= (p.Phe88=)
n.374T=
c.46T= (p.Phe16=)
n.368T=
c.280T= (p.Phe94=)
n.214T=
n.314T=
n.263T=
18g.57573298A>CCA402536926FECHc.262T>G (p.Phe88Val)
n.374T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.368T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.214T>G
n.314T>G
n.263T>G
18g.57573298A>GCA402536927FECHc.262T>C (p.Phe88Leu)
n.374T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.368T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.214T>C
n.314T>C
n.263T>C
 dbSNP
18g.57573298A>TCA402536928FECHc.262T>A (p.Phe88Ile)
n.374T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.368T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.214T>A
n.314T>A
n.263T>A
18g.57573299G>ACA300838631FECHc.261C>T (p.Asp87=)
n.373C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.367C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.213C>T
n.313C>T
n.262C>T
 dbSNP
18g.57573299G>CCA402536929FECHc.261C>G (p.Asp87Glu)
n.373C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.367C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.213C>G
n.313C>G
n.262C>G
18g.57573299G=CA2306055688FECHc.261C= (p.Asp87=)
n.373C=
c.45C= (p.Asp15=)
n.367C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.213C=
n.313C=
n.262C=
18g.57573299G>TCA8973264FECHc.261C>A (p.Asp87Glu)
n.373C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.367C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.213C>A
n.313C>A
n.262C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573300T>ACA402536936FECHc.260A>T (p.Asp87Val)
n.372A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.366A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.212A>T
n.312A>T
n.261A>T
18g.57573300T>CCA402536934FECHc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.372A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.366A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.212A>G
n.312A>G
n.261A>G
18g.57573300T>GCA402536931FECHc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.372A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.366A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.212A>C
n.312A>C
n.261A>C
 gnomAD v4
18g.57573301C>ACA402536938FECHc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.371G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.365G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.211G>T
n.311G>T
n.260G>T
18g.57573301C=CA2306055689FECHc.259G= (p.Asp87=)
n.371G=
c.43G= (p.Asp15=)
n.365G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.211G=
n.311G=
n.260G=
18g.57573301C>GCA8973265FECHc.259G>C (p.Asp87His)
n.371G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.365G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.211G>C
n.311G>C
n.260G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573301C>TCA8973266FECHc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.371G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.365G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.211G>A
n.311G>A
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573302G>ACA8973267FECHc.258C>T (p.His86=)
n.370C>T
c.42C>T (p.His14=)
n.364C>T
c.276C>T (p.His92=)
n.210C>T
n.310C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573302G>CCA402536946FECHc.258C>G (p.His86Gln)
n.370C>G
c.42C>G (p.His14Gln)
n.364C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
n.210C>G
n.310C>G
n.259C>G
18g.57573302G=CA2306055690FECHc.258C= (p.His86=)
n.370C=
c.42C= (p.His14=)
n.364C=
c.276C= (p.His92=)
n.210C=
n.310C=
n.259C=
18g.57573302G>TCA402536948FECHc.258C>A (p.His86Gln)
n.370C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
n.364C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
n.210C>A
n.310C>A
n.259C>A
18g.57573302_57573303insAAAACCA2812631328FECHc.257_258insGTTTT (p.His86GlnfsTer7)
n.369_370insGTTTT
c.41_42insGTTTT (p.His14GlnfsTer7)
n.363_364insGTTTT
c.275_276insGTTTT (p.His92GlnfsTer7)
n.209_210insGTTTT
n.309_310insGTTTT
n.258_259insGTTTT
18g.57573303T>ACA402536950FECHc.257A>T (p.His86Leu)
n.369A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
n.363A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
n.209A>T
n.309A>T
n.258A>T
18g.57573303T>CCA402536954FECHc.257A>G (p.His86Arg)
n.369A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
n.363A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
n.209A>G
n.309A>G
n.258A>G
18g.57573303T>GCA402536952FECHc.257A>C (p.His86Pro)
n.369A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
n.363A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
n.209A>C
n.309A>C
n.258A>C
 gnomAD v4
18g.57573304G>ACA402536964FECHc.256C>T (p.His86Tyr)
n.368C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.362C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.208C>T
n.308C>T
n.257C>T
 COSMIC
18g.57573304G>CCA402536965FECHc.256C>G (p.His86Asp)
n.368C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
n.362C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
n.208C>G
n.308C>G
n.257C>G
18g.57573304G>TCA402536967FECHc.256C>A (p.His86Asn)
n.368C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
n.362C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
n.208C>A
n.308C>A
n.257C>A
18g.57573304_57573305insGAATATTAATGCTACA2812631329FECHc.255_256insTAGCATTAATATTC (p.His86Ter)
n.367_368insTAGCATTAATATTC
c.39_40insTAGCATTAATATTC (p.His14Ter)
n.361_362insTAGCATTAATATTC
c.273_274insTAGCATTAATATTC (p.His92Ter)
n.207_208insTAGCATTAATATTC
n.307_308insTAGCATTAATATTC
n.256_257insTAGCATTAATATTC
18g.57573305A>CCA504010331FECHc.255T>G (p.Val85=)
n.367T>G
c.39T>G (p.Val13=)
n.361T>G
c.273T>G (p.Val91=)
n.207T>G
n.307T>G
n.256T>G
18g.57573305A>GCA504010332FECHc.255T>C (p.Val85=)
n.367T>C
c.39T>C (p.Val13=)
n.361T>C
c.273T>C (p.Val91=)
n.207T>C
n.307T>C
n.256T>C
18g.57573305A>TCA504010333FECHc.255T>A (p.Val85=)
n.367T>A
c.39T>A (p.Val13=)
n.361T>A
c.273T>A (p.Val91=)
n.207T>A
n.307T>A
n.256T>A
 gnomAD v4
18g.57573306A>CCA402536968FECHc.254T>G (p.Val85Gly)
n.366T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.360T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.206T>G
n.306T>G
n.255T>G
18g.57573306A>GCA402536969FECHc.254T>C (p.Val85Ala)
n.366T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.360T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.206T>C
n.306T>C
n.255T>C
18g.57573306A>TCA402536970FECHc.254T>A (p.Val85Asp)
n.366T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.360T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.206T>A
n.306T>A
n.255T>A
18g.57573307C>ACA402536971FECHc.253G>T (p.Val85Phe)
n.365G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.359G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.205G>T
n.305G>T
n.254G>T
18g.57573307C=CA2306055691FECHc.253G= (p.Val85=)
n.365G=
c.37G= (p.Val13=)
n.359G=
c.271G= (p.Val91=)
n.205G=
n.305G=
n.254G=
18g.57573307C>GCA402536973FECHc.253G>C (p.Val85Leu)
n.365G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.359G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.205G>C
n.305G>C
n.254G>C
18g.57573307C>TCA8973268FECHc.253G>A (p.Val85Ile)
n.365G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.359G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.205G>A
n.305G>A
n.254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573307dupCA2573155439FECHc.253dup (p.Val85GlyfsTer22)
n.365dup
c.37dup (p.Val13GlyfsTer22)
n.359dup
c.271dup (p.Val91GlyfsTer22)
c.253dup (p.Val85GlyfsTer?)
n.205dup
n.305dup
n.254dup
 ClinVar dbSNP
18g.57573308A=CA2306055692FECHc.252T= (p.Asp84=)
n.364T=
c.36T= (p.Asp12=)
n.358T=
c.270T= (p.Asp90=)
n.204T=
n.304T=
n.253T=
18g.57573308A>CCA402536975FECHc.252T>G (p.Asp84Glu)
n.364T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.358T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.204T>G
n.304T>G
n.253T>G
18g.57573308A>GCA504010334FECHc.252T>C (p.Asp84=)
n.364T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.358T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
n.204T>C
n.304T>C
n.253T>C
18g.57573308A>TCA8973269FECHc.252T>A (p.Asp84Glu)
n.364T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.358T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.204T>A
n.304T>A
n.253T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573309T>ACA402536976FECHc.251A>T (p.Asp84Val)
n.363A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.357A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.203A>T
n.303A>T
n.252A>T
18g.57573309T>CCA402536978FECHc.251A>G (p.Asp84Gly)
n.363A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.357A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.203A>G
n.303A>G
n.252A>G
18g.57573309T>GCA402536977FECHc.251A>C (p.Asp84Ala)
n.363A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.357A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.203A>C
n.303A>C
n.252A>C
18g.57573310C>ACA402536979FECHc.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.362G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.356G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.202G>T
n.302G>T
n.251G>T
18g.57573310C=CA2306055693FECHc.250G= (p.Asp84=)
n.362G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.356G=
c.268G= (p.Asp90=)
n.202G=
n.302G=
n.251G=
18g.57573310C>GCA402536980FECHc.250G>C (p.Asp84His)
n.362G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.356G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.202G>C
n.302G>C
n.251G>C
18g.57573310C>TCA8973270FECHc.250G>A (p.Asp84Asn)
n.362G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.356G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.202G>A
n.302G>A
n.251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573311T>ACA504010335FECHc.249A>T (p.Gly83=)
n.361A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.355A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
n.201A>T
n.301A>T
n.250A>T
18g.57573311T>CCA504010336FECHc.249A>G (p.Gly83=)
n.361A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.355A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
n.201A>G
n.301A>G
n.250A>G
18g.57573311T>GCA504010337FECHc.249A>C (p.Gly83=)
n.361A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.355A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
n.201A>C
n.301A>C
n.250A>C
18g.57573311_57573312insTGATTGTCA2518972961FECHc.249_250insCAATCAA (p.Asp84GlnfsTer25)
n.361_362insCAATCAA
c.33_34insCAATCAA (p.Asp12GlnfsTer25)
n.355_356insCAATCAA
c.267_268insCAATCAA (p.Asp90GlnfsTer25)
c.249_250insCAATCAA (p.Asp84GlnfsTer?)
n.201_202insCAATCAA
n.301_302insCAATCAA
n.250_251insCAATCAA
18g.57573312C>ACA402536986FECHc.248G>T (p.Gly83Val)
n.360G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.354G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.200G>T
n.300G>T
n.249G>T
18g.57573312C=CA2306055694FECHc.248G= (p.Gly83=)
n.360G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.354G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.200G=
n.300G=
n.249G=
18g.57573312C>GCA300838647FECHc.248G>C (p.Gly83Ala)
n.360G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.354G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.200G>C
n.300G>C
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.57573312C>TCA402536987FECHc.248G>A (p.Gly83Glu)
n.360G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.354G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.200G>A
n.300G>A
n.249G>A
18g.57573313C>ACA402536989FECHc.247G>T (p.Gly83Ter)
n.359G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.353G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
n.199G>T
n.299G>T
n.248G>T
18g.57573313C=CA2306055695FECHc.247G= (p.Gly83=)
n.359G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.353G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.199G=
n.299G=
n.248G=
18g.57573313C>GCA402536991FECHc.247G>C (p.Gly83Arg)
n.359G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.353G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.199G>C
n.299G>C
n.248G>C
18g.57573313C>TCA8973271FECHc.247G>A (p.Gly83Arg)
n.359G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.353G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.199G>A
n.299G>A
n.248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573314A>CCA504010338FECHc.246T>G (p.Leu82=)
n.358T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.352T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
n.198T>G
n.298T>G
n.247T>G
18g.57573314A>GCA504010339FECHc.246T>C (p.Leu82=)
n.358T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.352T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
n.198T>C
n.298T>C
n.247T>C
 dbSNP
18g.57573314A>TCA504010340FECHc.246T>A (p.Leu82=)
n.358T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.352T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
n.198T>A
n.298T>A
n.247T>A
18g.57573315A>CCA402536993FECHc.245T>G (p.Leu82Arg)
n.357T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.351T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.197T>G
n.297T>G
n.246T>G
18g.57573315A>GCA402536995FECHc.245T>C (p.Leu82Pro)
n.357T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.351T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.197T>C
n.297T>C
n.246T>C
 gnomAD v4
18g.57573315A>TCA402536996FECHc.245T>A (p.Leu82His)
n.357T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.351T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.197T>A
n.297T>A
n.246T>A
18g.57573316G>ACA402537000FECHc.244C>T (p.Leu82Phe)
n.356C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.350C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.196C>T
n.296C>T
n.245C>T
18g.57573316G>CCA402536998FECHc.244C>G (p.Leu82Val)
n.356C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.350C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.196C>G
n.296C>G
n.245C>G
18g.57573316G>TCA402536999FECHc.244C>A (p.Leu82Ile)
n.356C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.350C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.196C>A
n.296C>A
n.245C>A
18g.57573317A=CA2306055696FECHc.243T= (p.Thr81=)
n.355T=
c.27T= (p.Thr9=)
n.349T=
c.261T= (p.Thr87=)
n.195T=
n.295T=
n.244T=
18g.57573317A>CCA504010343FECHc.243T>G (p.Thr81=)
n.355T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.349T>G
c.261T>G (p.Thr87=)
n.195T>G
n.295T>G
n.244T>G
18g.57573317A>GCA504010342FECHc.243T>C (p.Thr81=)
n.355T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.349T>C
c.261T>C (p.Thr87=)
n.195T>C
n.295T>C
n.244T>C
 dbSNP
18g.57573317A>TCA504010341FECHc.243T>A (p.Thr81=)
n.355T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.349T>A
c.261T>A (p.Thr87=)
n.195T>A
n.295T>A
n.244T>A
18g.57573318G>ACA402537001FECHc.242C>T (p.Thr81Ile)
n.354C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.348C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.194C>T
n.294C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573318G>CCA402537002FECHc.242C>G (p.Thr81Ser)
n.354C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.348C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.194C>G
n.294C>G
n.243C>G
18g.57573318G=CA2306055697FECHc.242C= (p.Thr81=)
n.354C=
c.26C= (p.Thr9=)
n.348C=
c.260C= (p.Thr87=)
n.194C=
n.294C=
n.243C=
18g.57573318G>TCA402537004FECHc.242C>A (p.Thr81Asn)
n.354C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.348C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.194C>A
n.294C>A
n.243C>A
18g.57573319T>ACA402537005FECHc.241A>T (p.Thr81Ser)
n.353A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.347A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.193A>T
n.293A>T
n.242A>T
18g.57573319T>CCA402537006FECHc.241A>G (p.Thr81Ala)
n.353A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.347A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.193A>G
n.293A>G
n.242A>G
18g.57573319T>GCA402537007FECHc.241A>C (p.Thr81Pro)
n.353A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.347A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.193A>C
n.293A>C
n.242A>C
18g.57573320T>ACA402537008FECHc.240A>T (p.Glu80Asp)
n.352A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.346A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.192A>T
n.292A>T
n.241A>T
18g.57573320T>CCA504010344FECHc.240A>G (p.Glu80=)
n.352A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.346A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
n.192A>G
n.292A>G
n.241A>G
18g.57573320T>GCA402537009FECHc.240A>C (p.Glu80Asp)
n.352A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.346A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.192A>C
n.292A>C
n.241A>C
18g.57573321T>ACA402537010FECHc.239A>T (p.Glu80Val)
n.351A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.345A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.191A>T
n.291A>T
n.240A>T
18g.57573321T>CCA402537011FECHc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.351A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.345A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.191A>G
n.291A>G
n.240A>G
18g.57573321T>GCA402537013FECHc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.351A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.345A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.191A>C
n.291A>C
n.240A>C
18g.57573322C>ACA402537017FECHc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.350G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.344G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.190G>T
n.290G>T
n.239G>T
18g.57573322C>GCA402537019FECHc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.350G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.344G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.190G>C
n.290G>C
n.239G>C
18g.57573322C>TCA402537015FECHc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.350G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.344G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.190G>A
n.290G>A
n.239G>A
18g.57573323A>CCA504010345FECHc.237T>G (p.Pro79=)
n.349T>G
c.21T>G (p.Pro7=)
n.343T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.189T>G
n.289T>G
n.238T>G
18g.57573323A>GCA504010346FECHc.237T>C (p.Pro79=)
n.349T>C
c.21T>C (p.Pro7=)
n.343T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.189T>C
n.289T>C
n.238T>C
18g.57573323A>TCA504010347FECHc.237T>A (p.Pro79=)
n.349T>A
c.21T>A (p.Pro7=)
n.343T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.189T>A
n.289T>A
n.238T>A
18g.57573324G>ACA402537023FECHc.236C>T (p.Pro79Leu)
n.348C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.342C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.188C>T
n.288C>T
n.237C>T
18g.57573324G>CCA402537021FECHc.236C>G (p.Pro79Arg)
n.348C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.342C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.188C>G
n.288C>G
n.237C>G
18g.57573324G>TCA402537022FECHc.236C>A (p.Pro79His)
n.348C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
n.342C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.188C>A
n.288C>A
n.237C>A
 COSMIC
18g.57573325G>ACA402537024FECHc.235C>T (p.Pro79Ser)
n.347C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.341C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.187C>T
n.287C>T
n.236C>T
 gnomAD v4
18g.57573325G>CCA402537025FECHc.235C>G (p.Pro79Ala)
n.347C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.341C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.187C>G
n.287C>G
n.236C>G
18g.57573325G>TCA300838653FECHc.235C>A (p.Pro79Thr)
n.347C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.341C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.187C>A
n.287C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
18g.57573326G>ACA504010348FECHc.234C>T (p.Gly78=)
n.346C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.340C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
n.186C>T
n.286C>T
n.235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573326G>CCA504010349FECHc.234C>G (p.Gly78=)
n.346C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.340C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
n.186C>G
n.286C>G
n.235C>G
18g.57573326G=CA2306055698FECHc.234C= (p.Gly78=)
n.346C=
c.18C= (p.Gly6=)
n.340C=
c.252C= (p.Gly84=)
n.186C=
n.286C=
n.235C=
18g.57573326G>TCA300838655FECHc.234C>A (p.Gly78=)
n.346C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.340C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
n.186C>A
n.286C>A
n.235C>A
 dbSNP
18g.57573327C>ACA402537030FECHc.233G>T (p.Gly78Val)
n.345G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.339G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.185G>T
n.285G>T
n.234G>T
18g.57573327C=CA2306055699FECHc.233G= (p.Gly78=)
n.345G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.339G=
c.251G= (p.Gly84=)
n.185G=
n.285G=
n.234G=
18g.57573327C>GCA402537028FECHc.233G>C (p.Gly78Ala)
n.345G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.339G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.185G>C
n.285G>C
n.234G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573327C>TCA402537026FECHc.233G>A (p.Gly78Asp)
n.345G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.339G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.185G>A
n.285G>A
n.234G>A
18g.57573328C>ACA402537033FECHc.232G>T (p.Gly78Cys)
n.344G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.338G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.184G>T
n.284G>T
n.233G>T
18g.57573328C>GCA402537034FECHc.232G>C (p.Gly78Arg)
n.344G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.338G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.184G>C
n.284G>C
n.233G>C
18g.57573328C>TCA402537035FECHc.232G>A (p.Gly78Ser)
n.344G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.338G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.184G>A
n.284G>A
n.233G>A
 ClinVar
18g.57573329T>ACA504010350FECHc.231A>T (p.Gly77=)
n.343A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
n.337A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.183A>T
n.283A>T
n.232A>T
18g.57573329T>CCA300838657FECHc.231A>G (p.Gly77=)
n.343A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
n.337A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.183A>G
n.283A>G
n.232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573329T>GCA504010351FECHc.231A>C (p.Gly77=)
n.343A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
n.337A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.183A>C
n.283A>C
n.232A>C
18g.57573329T=CA2306055700FECHc.231A= (p.Gly77=)
n.343A=
c.15A= (p.Gly5=)
n.337A=
c.249A= (p.Gly83=)
n.183A=
n.283A=
n.232A=
18g.57573330C>ACA402537037FECHc.230G>T (p.Gly77Val)
n.342G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.336G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.182G>T
n.282G>T
n.231G>T
18g.57573330C>GCA402537039FECHc.230G>C (p.Gly77Ala)
n.342G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.336G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.182G>C
n.282G>C
n.231G>C
18g.57573330C>TCA402537040FECHc.230G>A (p.Gly77Glu)
n.342G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.336G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.182G>A
n.282G>A
n.231G>A
18g.57573331C>ACA402537042FECHc.229G>T (p.Gly77Ter)
n.341G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
n.335G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.181G>T
n.281G>T
n.230G>T
18g.57573331C=CA2306055701FECHc.229G= (p.Gly77=)
n.341G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.335G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.181G=
n.281G=
n.230G=
18g.57573331C>GCA402537045FECHc.229G>C (p.Gly77Arg)
n.341G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.335G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.181G>C
n.281G>C
n.230G>C
18g.57573331C>TCA402537043FECHc.229G>A (p.Gly77Arg)
n.341G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.335G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.181G>A
n.281G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP
18g.57573332C>ACA402537047FECHc.228G>T (p.Met76Ile)
n.340G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.334G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
n.180G>T
n.280G>T
n.229G>T
18g.57573332C>GCA402537048FECHc.228G>C (p.Met76Ile)
n.340G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.334G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
n.180G>C
n.280G>C
n.229G>C
 gnomAD v4
18g.57573332C>TCA402537057FECHc.228G>A (p.Met76Ile)
n.340G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.334G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
n.180G>A
n.280G>A
n.229G>A
18g.57573333A>CCA402537061FECHc.227T>G (p.Met76Arg)
n.339T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.333T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
n.179T>G
n.279T>G
n.228T>G
18g.57573333A>GCA402537064FECHc.227T>C (p.Met76Thr)
n.339T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.333T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
n.179T>C
n.279T>C
n.228T>C
18g.57573333A>TCA402537066FECHc.227T>A (p.Met76Lys)
n.339T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.333T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
n.179T>A
n.279T>A
n.228T>A
18g.57573334T>ACA8973272FECHc.226A>T (p.Met76Leu)
n.338A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.332A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
n.178A>T
n.278A>T
n.227A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573334T>CCA402537068FECHc.226A>G (p.Met76Val)
n.338A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
n.332A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
n.178A>G
n.278A>G
n.227A>G
18g.57573334T>GCA402537069FECHc.226A>C (p.Met76Leu)
n.338A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.332A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
n.178A>C
n.278A>C
n.227A>C
18g.57573334T=CA2306055702FECHc.226A= (p.Met76=)
n.338A=
c.10A= (p.Met4=)
n.332A=
c.244A= (p.Met82=)
n.178A=
n.278A=
n.227A=
18g.57573335G>ACA504010352FECHc.225C>T (p.Asn75=)
n.337C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
n.331C>T
c.243C>T (p.Asn81=)
n.177C>T
n.277C>T
n.226C>T
18g.57573335G>CCA402537070FECHc.225C>G (p.Asn75Lys)
n.337C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
n.331C>G
c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.177C>G
n.277C>G
n.226C>G
18g.57573335G>TCA402537071FECHc.225C>A (p.Asn75Lys)
n.337C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
n.331C>A
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.177C>A
n.277C>A
n.226C>A
18g.57573336T>ACA402537081FECHc.224A>T (p.Asn75Ile)
n.336A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
n.330A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.176A>T
n.276A>T
n.225A>T
18g.57573336T>CCA402537079FECHc.224A>G (p.Asn75Ser)
n.336A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
n.330A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.176A>G
n.276A>G
n.225A>G
 COSMIC
18g.57573336T>GCA402537073FECHc.224A>C (p.Asn75Thr)
n.336A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
n.330A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.176A>C
n.276A>C
n.225A>C
18g.57573337T>ACA402537082FECHc.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.335A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.329A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.175A>T
n.275A>T
n.224A>T
18g.57573337T>CCA402537090FECHc.223A>G (p.Asn75Asp)
n.335A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
n.329A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.175A>G
n.275A>G
n.224A>G
18g.57573337T>GCA402537084FECHc.223A>C (p.Asn75His)
n.335A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
n.329A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
n.175A>C
n.275A>C
n.224A>C
18g.57573338T>ACA504010354FECHc.222A>T (p.Leu74=)
n.334A>T
c.6A>T (p.Leu2=)
n.328A>T
c.240A>T (p.Leu80=)
n.174A>T
n.274A>T
n.223A>T
18g.57573338T>CCA504010355FECHc.222A>G (p.Leu74=)
n.334A>G
c.6A>G (p.Leu2=)
n.328A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
n.174A>G
n.274A>G
n.223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573338T>GCA504010353FECHc.222A>C (p.Leu74=)
n.334A>C
c.6A>C (p.Leu2=)
n.328A>C
c.240A>C (p.Leu80=)
n.174A>C
n.274A>C
n.223A>C
18g.57573338T=CA2306055703FECHc.222A= (p.Leu74=)
n.334A=
c.6A= (p.Leu2=)
n.328A=
c.240A= (p.Leu80=)
n.174A=
n.274A=
n.223A=
18g.57573339A>CCA402537092FECHc.221T>G (p.Leu74Arg)
n.333T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.327T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.173T>G
n.273T>G
n.222T>G
18g.57573339A>GCA402537094FECHc.221T>C (p.Leu74Pro)
n.333T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.327T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.173T>C
n.273T>C
n.222T>C
18g.57573339A>TCA402537095FECHc.221T>A (p.Leu74Gln)
n.333T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.327T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.173T>A
n.273T>A
n.222T>A
18g.57573340G>ACA504010356FECHc.220C>T (p.Leu74=)
n.332C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.326C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.172C>T
n.272C>T
n.221C>T
18g.57573340G>CCA402537097FECHc.220C>G (p.Leu74Val)
n.332C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.326C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.172C>G
n.272C>G
n.221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573340G=CA2306055704FECHc.220C= (p.Leu74=)
n.332C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.326C=
c.238C= (p.Leu80=)
n.172C=
n.272C=
n.221C=
18g.57573340G>TCA402537100FECHc.220C>A (p.Leu74Ile)
n.332C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.326C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.172C>A
n.272C>A
n.221C>A
18g.57573341C>ACA402537101FECHc.219G>T (p.Met73Ile)
n.331G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.325G>T
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.171G>T
n.271G>T
n.220G>T
18g.57573341C>GCA402537102FECHc.219G>C (p.Met73Ile)
n.331G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.325G>C
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.171G>C
n.271G>C
n.220G>C
18g.57573341C>TCA402537103FECHc.219G>A (p.Met73Ile)
n.331G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.325G>A
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.171G>A
n.271G>A
n.220G>A

Number of alleles fetched