Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57573177C=CA2306055632FECHc.314+69G= (n.314+69G=)
n.426+69G=
c.98+69G= (n.98+69G=)
n.420+69G=
c.332+69G= (n.332+69G=)
n.266+69G=
n.435G=
n.384G=
18g.57573177C>TCA2306055633FECHc.314+69G>A (n.314+69G>A)
n.426+69G>A
c.98+69G>A (n.98+69G>A)
n.420+69G>A
c.332+69G>A (n.332+69G>A)
n.266+69G>A
n.435G>A
n.384G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.57573178T>CCA2812631327FECHc.314+68A>G (n.314+68A>G)
n.426+68A>G
c.98+68A>G (n.98+68A>G)
n.420+68A>G
c.332+68A>G (n.332+68A>G)
n.266+68A>G
n.434A>G
n.383A>G
18g.57573180C=CA2306055634FECHc.314+66G= (n.314+66G=)
n.426+66G=
c.98+66G= (n.98+66G=)
n.420+66G=
c.332+66G= (n.332+66G=)
n.266+66G=
n.432G=
n.381G=
18g.57573180C>TCA780832336FECHc.314+66G>A (n.314+66G>A)
n.426+66G>A
c.98+66G>A (n.98+66G>A)
n.420+66G>A
c.332+66G>A (n.332+66G>A)
n.266+66G>A
n.432G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573182G>ACA2641944245FECHc.314+64C>T (n.314+64C>T)
n.426+64C>T
c.98+64C>T (n.98+64C>T)
n.420+64C>T
c.332+64C>T (n.332+64C>T)
n.266+64C>T
n.430C>T
n.379C>T
 gnomAD v4
18g.57573184A>GCA2576511798FECHc.314+62T>C (n.314+62T>C)
n.426+62T>C
c.98+62T>C (n.98+62T>C)
n.420+62T>C
c.332+62T>C (n.332+62T>C)
n.266+62T>C
n.428T>C
n.377T>C
18g.57573185T>CCA780832345FECHc.314+61A>G (n.314+61A>G)
n.426+61A>G
c.98+61A>G (n.98+61A>G)
n.420+61A>G
c.332+61A>G (n.332+61A>G)
n.266+61A>G
n.427A>G
n.376A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573185T>GCA2735034110FECHc.314+61A>C (n.314+61A>C)
n.426+61A>C
c.98+61A>C (n.98+61A>C)
n.420+61A>C
c.332+61A>C (n.332+61A>C)
n.266+61A>C
n.427A>C
n.376A>C
 dbSNP
18g.57573185T=CA2306055635FECHc.314+61A= (n.314+61A=)
n.426+61A=
c.98+61A= (n.98+61A=)
n.420+61A=
c.332+61A= (n.332+61A=)
n.266+61A=
n.427A=
n.376A=
18g.57573187G>TCA2576511799FECHc.314+59C>A (n.314+59C>A)
n.426+59C>A
c.98+59C>A (n.98+59C>A)
n.420+59C>A
c.332+59C>A (n.332+59C>A)
n.266+59C>A
n.425C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
18g.57573191_57573192delCA2641944246FECHc.314+58_314+59del (n.314+58_314+59del)
n.426+58_426+59del
c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del)
n.420+58_420+59del
c.332+58_332+59del (n.332+58_332+59del)
n.266+58_266+59del
n.424_425del
n.373_374del
 gnomAD v4
18g.57573189G>ACA300838576FECHc.314+57C>T (n.314+57C>T)
n.426+57C>T
c.98+57C>T (n.98+57C>T)
n.420+57C>T
c.332+57C>T (n.332+57C>T)
n.266+57C>T
n.423C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573189G>CCA2576511800FECHc.314+57C>G (n.314+57C>G)
n.426+57C>G
c.98+57C>G (n.98+57C>G)
n.420+57C>G
c.332+57C>G (n.332+57C>G)
n.266+57C>G
n.423C>G
n.372C>G
18g.57573189G=CA2306055636FECHc.314+57C= (n.314+57C=)
n.426+57C=
c.98+57C= (n.98+57C=)
n.420+57C=
c.332+57C= (n.332+57C=)
n.266+57C=
n.423C=
n.372C=
18g.57573189G>TCA2641944247FECHc.314+57C>A (n.314+57C>A)
n.426+57C>A
c.98+57C>A (n.98+57C>A)
n.420+57C>A
c.332+57C>A (n.332+57C>A)
n.266+57C>A
n.423C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
18g.57573191G>ACA2576511801FECHc.314+55C>T (n.314+55C>T)
n.426+55C>T
c.98+55C>T (n.98+55C>T)
n.420+55C>T
c.332+55C>T (n.332+55C>T)
n.266+55C>T
n.421C>T
n.370C>T
18g.57573191G>CCA990681919FECHc.314+55C>G (n.314+55C>G)
n.426+55C>G
c.98+55C>G (n.98+55C>G)
n.420+55C>G
c.332+55C>G (n.332+55C>G)
n.266+55C>G
n.421C>G
n.370C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573191G=CA2306055638FECHc.314+55C= (n.314+55C=)
n.426+55C=
c.98+55C= (n.98+55C=)
n.420+55C=
c.332+55C= (n.332+55C=)
n.266+55C=
n.421C=
n.370C=
18g.57573191G>TCA2576511802FECHc.314+55C>A (n.314+55C>A)
n.426+55C>A
c.98+55C>A (n.98+55C>A)
n.420+55C>A
c.332+55C>A (n.332+55C>A)
n.266+55C>A
n.421C>A
n.370C>A
 gnomAD v4
18g.57573191_57573193delinsGACCA2306055637FECHc.314+53_314+55delinsGTC (n.314+53_314+55delinsGTC)
n.426+53_426+55delinsGTC
c.98+53_98+55delinsGTC (n.98+53_98+55delinsGTC)
n.420+53_420+55delinsGTC
c.332+53_332+55delinsGTC (n.332+53_332+55delinsGTC)
n.266+53_266+55delinsGTC
n.419_421delinsGTC
n.368_370delinsGTC
18g.57573195_57573196delCA630037090FECHc.314+53_314+54del (n.314+53_314+54del)
n.426+53_426+54del
c.98+53_98+54del (n.98+53_98+54del)
n.420+53_420+54del
c.332+53_332+54del (n.332+53_332+54del)
n.266+53_266+54del
n.419_420del
n.368_369del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573194A>CCA2641944248FECHc.314+52T>G (n.314+52T>G)
n.426+52T>G
c.98+52T>G (n.98+52T>G)
n.420+52T>G
c.332+52T>G (n.332+52T>G)
n.266+52T>G
n.418T>G
n.367T>G
 gnomAD v4
18g.57573195C>GCA2576511803FECHc.314+51G>C (n.314+51G>C)
n.426+51G>C
c.98+51G>C (n.98+51G>C)
n.420+51G>C
c.332+51G>C (n.332+51G>C)
n.266+51G>C
n.417G>C
n.366G>C
18g.57573195C>TCA2641944249FECHc.314+51G>A (n.314+51G>A)
n.426+51G>A
c.98+51G>A (n.98+51G>A)
n.420+51G>A
c.332+51G>A (n.332+51G>A)
n.266+51G>A
n.417G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
18g.57573196A>GCA2641944250FECHc.314+50T>C (n.314+50T>C)
n.426+50T>C
c.98+50T>C (n.98+50T>C)
n.420+50T>C
c.332+50T>C (n.332+50T>C)
n.266+50T>C
n.416T>C
n.365T>C
 gnomAD v4
18g.57573197T>CCA630037091FECHc.314+49A>G (n.314+49A>G)
n.426+49A>G
c.98+49A>G (n.98+49A>G)
n.420+49A>G
c.332+49A>G (n.332+49A>G)
n.266+49A>G
n.415A>G
n.364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573197T=CA2306055639FECHc.314+49A= (n.314+49A=)
n.426+49A=
c.98+49A= (n.98+49A=)
n.420+49A=
c.332+49A= (n.332+49A=)
n.266+49A=
n.415A=
n.364A=
18g.57573198G>ACA2641944251FECHc.314+48C>T (n.314+48C>T)
n.426+48C>T
c.98+48C>T (n.98+48C>T)
n.420+48C>T
c.332+48C>T (n.332+48C>T)
n.266+48C>T
n.414C>T
n.363C>T
 gnomAD v4
18g.57573198G>TCA2641944252FECHc.314+48C>A (n.314+48C>A)
n.426+48C>A
c.98+48C>A (n.98+48C>A)
n.420+48C>A
c.332+48C>A (n.332+48C>A)
n.266+48C>A
n.414C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
18g.57573199T>ACA2641944253FECHc.314+47A>T (n.314+47A>T)
n.426+47A>T
c.98+47A>T (n.98+47A>T)
n.420+47A>T
c.332+47A>T (n.332+47A>T)
n.266+47A>T
n.413A>T
n.362A>T
 gnomAD v4
18g.57573200C>GCA2641944254FECHc.314+46G>C (n.314+46G>C)
n.426+46G>C
c.98+46G>C (n.98+46G>C)
n.420+46G>C
c.332+46G>C (n.332+46G>C)
n.266+46G>C
n.412G>C
n.361G>C
 gnomAD v4
18g.57573202A=CA2306055640FECHc.314+44T= (n.314+44T=)
n.426+44T=
c.98+44T= (n.98+44T=)
n.420+44T=
c.332+44T= (n.332+44T=)
n.266+44T=
n.410T=
n.359T=
18g.57573202A>GCA2641944255FECHc.314+44T>C (n.314+44T>C)
n.426+44T>C
c.98+44T>C (n.98+44T>C)
n.420+44T>C
c.332+44T>C (n.332+44T>C)
n.266+44T>C
n.410T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
18g.57573202A>TCA2306055641FECHc.314+44T>A (n.314+44T>A)
n.426+44T>A
c.98+44T>A (n.98+44T>A)
n.420+44T>A
c.332+44T>A (n.332+44T>A)
n.266+44T>A
n.410T>A
n.359T>A
 dbSNP
18g.57573203T>CCA8973243FECHc.314+43A>G (n.314+43A>G)
n.426+43A>G
c.98+43A>G (n.98+43A>G)
n.420+43A>G
c.332+43A>G (n.332+43A>G)
n.266+43A>G
n.409A>G
n.358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573203T=CA2306055642FECHc.314+43A= (n.314+43A=)
n.426+43A=
c.98+43A= (n.98+43A=)
n.420+43A=
c.332+43A= (n.332+43A=)
n.266+43A=
n.409A=
n.358A=
18g.57573204G>ACA2576511804FECHc.314+42C>T (n.314+42C>T)
n.426+42C>T
c.98+42C>T (n.98+42C>T)
n.420+42C>T
c.332+42C>T (n.332+42C>T)
n.266+42C>T
n.408C>T
n.357C>T
18g.57573204G=CA2306055643FECHc.314+42C= (n.314+42C=)
n.426+42C=
c.98+42C= (n.98+42C=)
n.420+42C=
c.332+42C= (n.332+42C=)
n.266+42C=
n.408C=
n.357C=
18g.57573204G>TCA630037092FECHc.314+42C>A (n.314+42C>A)
n.426+42C>A
c.98+42C>A (n.98+42C>A)
n.420+42C>A
c.332+42C>A (n.332+42C>A)
n.266+42C>A
n.408C>A
n.357C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573205T>CCA2641944256FECHc.314+41A>G (n.314+41A>G)
n.426+41A>G
c.98+41A>G (n.98+41A>G)
n.420+41A>G
c.332+41A>G (n.332+41A>G)
n.266+41A>G
n.407A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
18g.57573206A>GCA2641944258FECHc.314+40T>C (n.314+40T>C)
n.426+40T>C
c.98+40T>C (n.98+40T>C)
n.420+40T>C
c.332+40T>C (n.332+40T>C)
n.266+40T>C
n.406T>C
n.355T>C
 gnomAD v4
18g.57573206A>TCA2641944257FECHc.314+40T>A (n.314+40T>A)
n.426+40T>A
c.98+40T>A (n.98+40T>A)
n.420+40T>A
c.332+40T>A (n.332+40T>A)
n.266+40T>A
n.406T>A
n.355T>A
 gnomAD v4
18g.57573207G>ACA630037274FECHc.314+39C>T (n.314+39C>T)
n.426+39C>T
c.98+39C>T (n.98+39C>T)
n.420+39C>T
c.332+39C>T (n.332+39C>T)
n.266+39C>T
n.405C>T
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573207G=CA2306055644FECHc.314+39C= (n.314+39C=)
n.426+39C=
c.98+39C= (n.98+39C=)
n.420+39C=
c.332+39C= (n.332+39C=)
n.266+39C=
n.405C=
n.354C=
18g.57573207G>TCA2306055645FECHc.314+39C>A (n.314+39C>A)
n.426+39C>A
c.98+39C>A (n.98+39C>A)
n.420+39C>A
c.332+39C>A (n.332+39C>A)
n.266+39C>A
n.405C>A
n.354C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.57573208T>CCA2641944259FECHc.314+38A>G (n.314+38A>G)
n.426+38A>G
c.98+38A>G (n.98+38A>G)
n.420+38A>G
c.332+38A>G (n.332+38A>G)
n.266+38A>G
n.404A>G
n.353A>G
 gnomAD v4
18g.57573209G>ACA657543569FECHc.314+37C>T (n.314+37C>T)
n.426+37C>T
c.98+37C>T (n.98+37C>T)
n.420+37C>T
c.332+37C>T (n.332+37C>T)
n.266+37C>T
n.403C>T
n.352C>T
 COSMIC
18g.57573209G>CCA2641944260FECHc.314+37C>G (n.314+37C>G)
n.426+37C>G
c.98+37C>G (n.98+37C>G)
n.420+37C>G
c.332+37C>G (n.332+37C>G)
n.266+37C>G
n.403C>G
n.352C>G
 gnomAD v4
18g.57573209G=CA2306055646FECHc.314+37C= (n.314+37C=)
n.426+37C=
c.98+37C= (n.98+37C=)
n.420+37C=
c.332+37C= (n.332+37C=)
n.266+37C=
n.403C=
n.352C=
18g.57573209G>TCA630037276FECHc.314+37C>A (n.314+37C>A)
n.426+37C>A
c.98+37C>A (n.98+37C>A)
n.420+37C>A
c.332+37C>A (n.332+37C>A)
n.266+37C>A
n.403C>A
n.352C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573210C=CA2306055647FECHc.314+36G= (n.314+36G=)
n.426+36G=
c.98+36G= (n.98+36G=)
n.420+36G=
c.332+36G= (n.332+36G=)
n.266+36G=
n.402G=
n.351G=
18g.57573210C>TCA300838581FECHc.314+36G>A (n.314+36G>A)
n.426+36G>A
c.98+36G>A (n.98+36G>A)
n.420+36G>A
c.332+36G>A (n.332+36G>A)
n.266+36G>A
n.402G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573211C>ACA8973244FECHc.314+35G>T (n.314+35G>T)
n.426+35G>T
c.98+35G>T (n.98+35G>T)
n.420+35G>T
c.332+35G>T (n.332+35G>T)
n.266+35G>T
n.401G>T
n.350G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573211C=CA2306055648FECHc.314+35G= (n.314+35G=)
n.426+35G=
c.98+35G= (n.98+35G=)
n.420+35G=
c.332+35G= (n.332+35G=)
n.266+35G=
n.401G=
n.350G=
18g.57573214G>ACA990681928FECHc.314+32C>T (n.314+32C>T)
n.426+32C>T
c.98+32C>T (n.98+32C>T)
n.420+32C>T
c.332+32C>T (n.332+32C>T)
n.266+32C>T
n.398C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573214G>CCA630037282FECHc.314+32C>G (n.314+32C>G)
n.426+32C>G
c.98+32C>G (n.98+32C>G)
n.420+32C>G
c.332+32C>G (n.332+32C>G)
n.266+32C>G
n.398C>G
n.347C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573214G=CA2306055649FECHc.314+32C= (n.314+32C=)
n.426+32C=
c.98+32C= (n.98+32C=)
n.420+32C=
c.332+32C= (n.332+32C=)
n.266+32C=
n.398C=
n.347C=
18g.57573214G>TCA2641944261FECHc.314+32C>A (n.314+32C>A)
n.426+32C>A
c.98+32C>A (n.98+32C>A)
n.420+32C>A
c.332+32C>A (n.332+32C>A)
n.266+32C>A
n.398C>A
n.347C>A
 gnomAD v4
18g.57573215G>ACA8973245FECHc.314+31C>T (n.314+31C>T)
n.426+31C>T
c.98+31C>T (n.98+31C>T)
n.420+31C>T
c.332+31C>T (n.332+31C>T)
n.266+31C>T
n.397C>T
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573215G=CA2306055650FECHc.314+31C= (n.314+31C=)
n.426+31C=
c.98+31C= (n.98+31C=)
n.420+31C=
c.332+31C= (n.332+31C=)
n.266+31C=
n.397C=
n.346C=
18g.57573215G>TCA2306055651FECHc.314+31C>A (n.314+31C>A)
n.426+31C>A
c.98+31C>A (n.98+31C>A)
n.420+31C>A
c.332+31C>A (n.332+31C>A)
n.266+31C>A
n.397C>A
n.346C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.57573217T>GCA8973246FECHc.314+29A>C (n.314+29A>C)
n.426+29A>C
c.98+29A>C (n.98+29A>C)
n.420+29A>C
c.332+29A>C (n.332+29A>C)
n.266+29A>C
n.395A>C
n.344A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573217T=CA2306055652FECHc.314+29A= (n.314+29A=)
n.426+29A=
c.98+29A= (n.98+29A=)
n.420+29A=
c.332+29A= (n.332+29A=)
n.266+29A=
n.395A=
n.344A=
18g.57573218A=CA2306055653FECHc.314+28T= (n.314+28T=)
n.426+28T=
c.98+28T= (n.98+28T=)
n.420+28T=
c.332+28T= (n.332+28T=)
n.266+28T=
n.394T=
n.343T=
18g.57573218A>GCA8973247FECHc.314+28T>C (n.314+28T>C)
n.426+28T>C
c.98+28T>C (n.98+28T>C)
n.420+28T>C
c.332+28T>C (n.332+28T>C)
n.266+28T>C
n.394T>C
n.343T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573221delCA2641944262FECHc.314+26del (n.314+26del)
n.426+26del
c.98+26del (n.98+26del)
n.420+26del
c.332+26del (n.332+26del)
n.266+26del
n.392del
n.341del
 gnomAD v4
18g.57573222T>CCA8973248FECHc.314+24A>G (n.314+24A>G)
n.426+24A>G
c.98+24A>G (n.98+24A>G)
n.420+24A>G
c.332+24A>G (n.332+24A>G)
n.266+24A>G
n.390A>G
n.339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573222T=CA2306055654FECHc.314+24A= (n.314+24A=)
n.426+24A=
c.98+24A= (n.98+24A=)
n.420+24A=
c.332+24A= (n.332+24A=)
n.266+24A=
n.390A=
n.339A=
18g.57573223T>ACA780832391FECHc.314+23A>T (n.314+23A>T)
n.426+23A>T
c.98+23A>T (n.98+23A>T)
n.420+23A>T
c.332+23A>T (n.332+23A>T)
n.266+23A>T
n.389A>T
n.338A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573223T>CCA8973249FECHc.314+23A>G (n.314+23A>G)
n.426+23A>G
c.98+23A>G (n.98+23A>G)
n.420+23A>G
c.332+23A>G (n.332+23A>G)
n.266+23A>G
n.389A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573223T>GCA990681935FECHc.314+23A>C (n.314+23A>C)
n.426+23A>C
c.98+23A>C (n.98+23A>C)
n.420+23A>C
c.332+23A>C (n.332+23A>C)
n.266+23A>C
n.389A>C
n.338A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573223T=CA2306055655FECHc.314+23A= (n.314+23A=)
n.426+23A=
c.98+23A= (n.98+23A=)
n.420+23A=
c.332+23A= (n.332+23A=)
n.266+23A=
n.389A=
n.338A=
18g.57573224G>ACA8973250FECHc.314+22C>T (n.314+22C>T)
n.426+22C>T
c.98+22C>T (n.98+22C>T)
n.420+22C>T
c.332+22C>T (n.332+22C>T)
n.266+22C>T
n.388C>T
n.337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573224G>CCA8973251FECHc.314+22C>G (n.314+22C>G)
n.426+22C>G
c.98+22C>G (n.98+22C>G)
n.420+22C>G
c.332+22C>G (n.332+22C>G)
n.266+22C>G
n.388C>G
n.337C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573224G=CA2306055656FECHc.314+22C= (n.314+22C=)
n.426+22C=
c.98+22C= (n.98+22C=)
n.420+22C=
c.332+22C= (n.332+22C=)
n.266+22C=
n.388C=
n.337C=
18g.57573224G>TCA2641944263FECHc.314+22C>A (n.314+22C>A)
n.426+22C>A
c.98+22C>A (n.98+22C>A)
n.420+22C>A
c.332+22C>A (n.332+22C>A)
n.266+22C>A
n.388C>A
n.337C>A
 gnomAD v4
18g.57573225A>GCA2576511805FECHc.314+21T>C (n.314+21T>C)
n.426+21T>C
c.98+21T>C (n.98+21T>C)
n.420+21T>C
c.332+21T>C (n.332+21T>C)
n.266+21T>C
n.387T>C
n.336T>C
 gnomAD v4
18g.57573228T>GCA2641944264FECHc.314+18A>C (n.314+18A>C)
n.426+18A>C
c.98+18A>C (n.98+18A>C)
n.420+18A>C
c.332+18A>C (n.332+18A>C)
n.266+18A>C
n.384A>C
n.333A>C
 gnomAD v4
18g.57573229G>ACA8973252FECHc.314+17C>T (n.314+17C>T)
n.426+17C>T
c.98+17C>T (n.98+17C>T)
n.420+17C>T
c.332+17C>T (n.332+17C>T)
n.266+17C>T
n.383C>T
n.332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573229G=CA2306055657FECHc.314+17C= (n.314+17C=)
n.426+17C=
c.98+17C= (n.98+17C=)
n.420+17C=
c.332+17C= (n.332+17C=)
n.266+17C=
n.383C=
n.332C=
18g.57573231T=CA2306055658FECHc.314+15A= (n.314+15A=)
n.426+15A=
c.98+15A= (n.98+15A=)
n.420+15A=
c.332+15A= (n.332+15A=)
n.266+15A=
n.381A=
n.330A=
18g.57573239_57573240dupCA8973253FECHc.314+13_314+14dup (n.314+13_314+14dup)
n.426+13_426+14dup
c.98+13_98+14dup (n.98+13_98+14dup)
n.420+13_420+14dup
c.332+13_332+14dup (n.332+13_332+14dup)
n.266+13_266+14dup
n.379_380dup
n.328_329dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573239_57573240delCA2576511806FECHc.314+13_314+14del (n.314+13_314+14del)
n.426+13_426+14del
c.98+13_98+14del (n.98+13_98+14del)
n.420+13_420+14del
c.332+13_332+14del (n.332+13_332+14del)
n.266+13_266+14del
n.379_380del
n.328_329del
 gnomAD v4
18g.57573233A=CA2306055659FECHc.314+13T= (n.314+13T=)
n.426+13T=
c.98+13T= (n.98+13T=)
n.420+13T=
c.332+13T= (n.332+13T=)
n.266+13T=
n.379T=
n.328T=
18g.57573233A>GCA990681942FECHc.314+13T>C (n.314+13T>C)
n.426+13T>C
c.98+13T>C (n.98+13T>C)
n.420+13T>C
c.332+13T>C (n.332+13T>C)
n.266+13T>C
n.379T>C
n.328T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573236T>CCA2576511807FECHc.314+10A>G (n.314+10A>G)
n.426+10A>G
c.98+10A>G (n.98+10A>G)
n.420+10A>G
c.332+10A>G (n.332+10A>G)
n.266+10A>G
n.376A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
18g.57573237A>CCA2576511808FECHc.314+9T>G (n.314+9T>G)
n.426+9T>G
c.98+9T>G (n.98+9T>G)
n.420+9T>G
c.332+9T>G (n.332+9T>G)
n.266+9T>G
n.375T>G
n.324T>G
18g.57573237A>GCA2641944265FECHc.314+9T>C (n.314+9T>C)
n.426+9T>C
c.98+9T>C (n.98+9T>C)
n.420+9T>C
c.332+9T>C (n.332+9T>C)
n.266+9T>C
n.375T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
18g.57573239A=CA2306055660FECHc.314+7T= (n.314+7T=)
n.426+7T=
c.98+7T= (n.98+7T=)
n.420+7T=
c.332+7T= (n.332+7T=)
n.266+7T=
n.373T=
n.322T=
18g.57573239A>CCA8973255FECHc.314+7T>G (n.314+7T>G)
n.426+7T>G
c.98+7T>G (n.98+7T>G)
n.420+7T>G
c.332+7T>G (n.332+7T>G)
n.266+7T>G
n.373T>G
n.322T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573239A>GCA8973254FECHc.314+7T>C (n.314+7T>C)
n.426+7T>C
c.98+7T>C (n.98+7T>C)
n.420+7T>C
c.332+7T>C (n.332+7T>C)
n.266+7T>C
n.373T>C
n.322T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573240T>CCA2580095934FECHc.314+6A>G (n.314+6A>G)
n.426+6A>G
c.98+6A>G (n.98+6A>G)
n.420+6A>G
c.332+6A>G (n.332+6A>G)
n.266+6A>G
n.372A>G
n.321A>G
 ClinVar
18g.57573240T>GCA251516FECHc.314+6A>C (n.314+6A>C)
n.426+6A>C
c.98+6A>C (n.98+6A>C)
n.420+6A>C
c.332+6A>C (n.332+6A>C)
n.266+6A>C
n.372A>C
n.321A>C
 ClinVar dbSNP
18g.57573240T=CA2306055661FECHc.314+6A= (n.314+6A=)
n.426+6A=
c.98+6A= (n.98+6A=)
n.420+6A=
c.332+6A= (n.332+6A=)
n.266+6A=
n.372A=
n.321A=
18g.57573241C=CA2306055662FECHc.314+5G= (n.314+5G=)
n.426+5G=
c.98+5G= (n.98+5G=)
n.420+5G=
c.332+5G= (n.332+5G=)
n.266+5G=
n.371G=
n.320G=
18g.57573241C>TCA2306055663FECHc.314+5G>A (n.314+5G>A)
n.426+5G>A
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
n.420+5G>A
c.332+5G>A (n.332+5G>A)
n.266+5G>A
n.371G>A
n.320G>A
 dbSNP
18g.57573243C>ACA2641944266FECHc.314+3G>T (n.314+3G>T)
n.426+3G>T
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
n.420+3G>T
c.332+3G>T (n.332+3G>T)
n.266+3G>T
n.369G>T
n.318G>T
 gnomAD v4
18g.57573244A=CA2306055665FECHc.314+2T= (n.314+2T=)
n.426+2T=
c.98+2T= (n.98+2T=)
n.420+2T=
c.332+2T= (n.332+2T=)
n.266+2T=
n.368T=
n.317T=
18g.57573244A>CCA251514FECHc.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.426+2T>G
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
n.420+2T>G
c.332+2T>G (n.332+2T>G)
n.266+2T>G
n.368T>G
n.317T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573244A>GCA402536789FECHc.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.426+2T>C
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
n.420+2T>C
c.332+2T>C (n.332+2T>C)
n.266+2T>C
n.368T>C
n.317T>C
18g.57573244A>TCA402536790FECHc.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.426+2T>A
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
n.420+2T>A
c.332+2T>A (n.332+2T>A)
n.266+2T>A
n.368T>A
n.317T>A
18g.57573244_57573245delinsACCA2306055664FECHc.314+1_314+2delinsGT (n.314+1_314+2delinsGT)
n.426+1_426+2delinsGT
c.98+1_98+2delinsGT (n.98+1_98+2delinsGT)
n.420+1_420+2delinsGT
c.332+1_332+2delinsGT (n.332+1_332+2delinsGT)
n.266+1_266+2delinsGT
n.367_368delinsGT
n.316_317delinsGT
18g.57573244_57573245delinsTTCA300838606FECHc.314+1_314+2delinsAA (n.314+1_314+2delinsAA)
n.426+1_426+2delinsAA
c.98+1_98+2delinsAA (n.98+1_98+2delinsAA)
n.420+1_420+2delinsAA
c.332+1_332+2delinsAA (n.332+1_332+2delinsAA)
n.266+1_266+2delinsAA
n.367_368delinsAA
n.316_317delinsAA
 dbSNP
18g.57573245C>ACA402536791FECHc.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.426+1G>T
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
n.420+1G>T
c.332+1G>T (n.332+1G>T)
n.266+1G>T
n.367G>T
n.316G>T
18g.57573245C>GCA402536792FECHc.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.426+1G>C
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
n.420+1G>C
c.332+1G>C (n.332+1G>C)
n.266+1G>C
n.367G>C
n.316G>C
18g.57573245C>TCA402536793FECHc.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.426+1G>A
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
n.420+1G>A
c.332+1G>A (n.332+1G>A)
n.266+1G>A
n.367G>A
n.316G>A
18g.57573246_57573365delCA251515FECHc.196_314+1del
n.308_426+1del
c.-21_98+1del
n.302_420+1del
c.214_332+1del
n.148_266+1del
n.248_367del
n.197_316del
18g.57573246T>ACA402536795FECHc.314A>T (p.Asn105Ile)
n.426A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.420A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.266A>T
n.366A>T
n.315A>T
18g.57573246T>CCA8973256FECHc.314A>G (p.Asn105Ser)
n.426A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.420A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.266A>G
n.366A>G
n.315A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573246T>GCA402536794FECHc.314A>C (p.Asn105Thr)
n.426A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.420A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.266A>C
n.366A>C
n.315A>C
18g.57573246T=CA2306055666FECHc.314A= (p.Asn105=)
n.426A=
c.98A= (p.Asn33=)
n.420A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.266A=
n.366A=
n.315A=
18g.57573247T>ACA402536796FECHc.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.425A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.419A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.265A>T
n.365A>T
n.314A>T
18g.57573247T>CCA402536797FECHc.313A>G (p.Asn105Asp)
n.425A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.419A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.265A>G
n.365A>G
n.314A>G
18g.57573247T>GCA402536798FECHc.313A>C (p.Asn105His)
n.425A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.419A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.265A>C
n.365A>C
n.314A>C
18g.57573248C>ACA402536799FECHc.312G>T (p.Gln104His)
n.424G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
n.418G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.264G>T
n.364G>T
n.313G>T
18g.57573248C=CA2306055667FECHc.312G= (p.Gln104=)
n.424G=
c.96G= (p.Gln32=)
n.418G=
c.330G= (p.Gln110=)
n.264G=
n.364G=
n.313G=
18g.57573248C>GCA402536800FECHc.312G>C (p.Gln104His)
n.424G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
n.418G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.264G>C
n.364G>C
n.313G>C
18g.57573248C>TCA504010291FECHc.312G>A (p.Gln104=)
n.424G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.418G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.264G>A
n.364G>A
n.313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573249T>ACA402536803FECHc.311A>T (p.Gln104Leu)
n.423A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.417A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.263A>T
n.363A>T
n.312A>T
18g.57573249T>CCA402536801FECHc.311A>G (p.Gln104Arg)
n.423A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.417A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.263A>G
n.363A>G
n.312A>G
18g.57573249T>GCA402536802FECHc.311A>C (p.Gln104Pro)
n.423A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.417A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.263A>C
n.363A>C
n.312A>C
18g.57573250G>ACA402536804FECHc.310C>T (p.Gln104Ter)
n.422C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.416C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.262C>T
n.362C>T
n.311C>T
18g.57573250G>CCA402536805FECHc.310C>G (p.Gln104Glu)
n.422C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.416C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.262C>G
n.362C>G
n.311C>G
18g.57573250G>TCA402536806FECHc.310C>A (p.Gln104Lys)
n.422C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.416C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.262C>A
n.362C>A
n.311C>A
18g.57573251A>CCA402536807FECHc.309T>G (p.Ile103Met)
n.421T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.415T>G
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.261T>G
n.361T>G
n.310T>G
18g.57573251A>GCA504010293FECHc.309T>C (p.Ile103=)
n.421T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
n.415T>C
c.327T>C (p.Ile109=)
n.261T>C
n.361T>C
n.310T>C
18g.57573251A>TCA504010294FECHc.309T>A (p.Ile103=)
n.421T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
n.415T>A
c.327T>A (p.Ile109=)
n.261T>A
n.361T>A
n.310T>A
18g.57573252A>CCA402536808FECHc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.420T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.414T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.260T>G
n.360T>G
n.309T>G
 gnomAD v4
18g.57573252A>GCA402536809FECHc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.420T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.414T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.260T>C
n.360T>C
n.309T>C
18g.57573252A>TCA402536810FECHc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.420T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.414T>A
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.260T>A
n.360T>A
n.309T>A
18g.57573253T>ACA402536811FECHc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.419A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.413A>T
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.259A>T
n.359A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
18g.57573253T>CCA402536812FECHc.307A>G (p.Ile103Val)
n.419A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.413A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.259A>G
n.359A>G
n.308A>G
 gnomAD v4
18g.57573253T>GCA402536813FECHc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.419A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.413A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.259A>C
n.359A>C
n.308A>C
 ClinVar dbSNP
18g.57573254A>CCA504010295FECHc.306T>G (p.Pro102=)
n.418T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
n.412T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.258T>G
n.358T>G
n.307T>G
18g.57573254A>GCA504010296FECHc.306T>C (p.Pro102=)
n.418T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.412T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.258T>C
n.358T>C
n.307T>C
18g.57573254A>TCA504010297FECHc.306T>A (p.Pro102=)
n.418T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
n.412T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.258T>A
n.358T>A
n.307T>A
18g.57573255G>ACA402536814FECHc.305C>T (p.Pro102Leu)
n.417C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.411C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.257C>T
n.357C>T
n.306C>T
18g.57573255G>CCA402536815FECHc.305C>G (p.Pro102Arg)
n.417C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.411C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.257C>G
n.357C>G
n.306C>G
 gnomAD v4
18g.57573255G>TCA402536816FECHc.305C>A (p.Pro102His)
n.417C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.411C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.257C>A
n.357C>A
n.306C>A
18g.57573256G>ACA402536817FECHc.304C>T (p.Pro102Ser)
n.416C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.410C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.256C>T
n.356C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
18g.57573256G>CCA8973257FECHc.304C>G (p.Pro102Ala)
n.416C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.410C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.256C>G
n.356C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573256G=CA2306055668FECHc.304C= (p.Pro102=)
n.416C=
c.88C= (p.Pro30=)
n.410C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.256C=
n.356C=
n.305C=
18g.57573256G>TCA402536818FECHc.304C>A (p.Pro102Thr)
n.416C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.410C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.256C>A
n.356C>A
n.305C>A
18g.57573257A=CA2306055669FECHc.303T= (p.Leu101=)
n.415T=
c.87T= (p.Leu29=)
n.409T=
c.321T= (p.Leu107=)
n.255T=
n.355T=
n.304T=
18g.57573257A>CCA504010298FECHc.303T>G (p.Leu101=)
n.415T>G
c.87T>G (p.Leu29=)
n.409T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
n.255T>G
n.355T>G
n.304T>G
18g.57573257A>GCA8973258FECHc.303T>C (p.Leu101=)
n.415T>C
c.87T>C (p.Leu29=)
n.409T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
n.255T>C
n.355T>C
n.304T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573257A>TCA504010299FECHc.303T>A (p.Leu101=)
n.415T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.409T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
n.255T>A
n.355T>A
n.304T>A
18g.57573258A=CA2306055670FECHc.302T= (p.Leu101=)
n.414T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.408T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.254T=
n.354T=
n.303T=
18g.57573258A>CCA402536819FECHc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.414T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.408T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.254T>G
n.354T>G
n.303T>G
18g.57573258A>GCA402536820FECHc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.414T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.408T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.254T>C
n.354T>C
n.303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573258A>TCA402536821FECHc.302T>A (p.Leu101His)
n.414T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.408T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.254T>A
n.354T>A
n.303T>A
18g.57573259G>ACA402536822FECHc.301C>T (p.Leu101Phe)
n.413C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.407C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.253C>T
n.353C>T
n.302C>T
 gnomAD v4
18g.57573259G>CCA402536823FECHc.301C>G (p.Leu101Val)
n.413C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.407C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.253C>G
n.353C>G
n.302C>G
18g.57573259G>TCA402536824FECHc.301C>A (p.Leu101Ile)
n.413C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.407C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.253C>A
n.353C>A
n.302C>A
18g.57573260T>ACA504010300FECHc.300A>T (p.Thr100=)
n.412A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
n.406A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
n.252A>T
n.352A>T
n.301A>T
18g.57573260T>CCA504010301FECHc.300A>G (p.Thr100=)
n.412A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
n.406A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
n.252A>G
n.352A>G
n.301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573260T>GCA504010302FECHc.300A>C (p.Thr100=)
n.412A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
n.406A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
n.252A>C
n.352A>C
n.301A>C
18g.57573260T=CA2306055671FECHc.300A= (p.Thr100=)
n.412A=
c.84A= (p.Thr28=)
n.406A=
c.318A= (p.Thr106=)
n.252A=
n.352A=
n.301A=
18g.57573261delCA2695227593FECHc.299del (p.Thr100AsnfsTer?)
n.411del
c.83del (p.Thr28AsnfsTer?)
n.405del
c.317del (p.Thr106AsnfsTer?)
c.299del (p.Thr100AsnfsTer16)
n.251del
n.351del
n.300del
18g.57573261G>ACA402536825FECHc.299C>T (p.Thr100Ile)
n.411C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.405C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.251C>T
n.351C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
18g.57573261G>CCA402536826FECHc.299C>G (p.Thr100Arg)
n.411C>G
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.405C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.251C>G
n.351C>G
n.300C>G
18g.57573261G>TCA402536827FECHc.299C>A (p.Thr100Lys)
n.411C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.405C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.251C>A
n.351C>A
n.300C>A
18g.57573262T>ACA402536828FECHc.298A>T (p.Thr100Ser)
n.410A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.404A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.250A>T
n.350A>T
n.299A>T
18g.57573262T>CCA402536829FECHc.298A>G (p.Thr100Ala)
n.410A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.404A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.250A>G
n.350A>G
n.299A>G
18g.57573262T>GCA402536830FECHc.298A>C (p.Thr100Pro)
n.410A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.404A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.250A>C
n.350A>C
n.299A>C
18g.57573263C>ACA402536833FECHc.297G>T (p.Met99Ile)
n.409G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
n.403G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.249G>T
n.349G>T
n.298G>T
18g.57573263C>GCA402536831FECHc.297G>C (p.Met99Ile)
n.409G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
n.403G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.249G>C
n.349G>C
n.298G>C
18g.57573263C>TCA402536832FECHc.297G>A (p.Met99Ile)
n.409G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
n.403G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.249G>A
n.349G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
18g.57573264A=CA2306055672FECHc.296T= (p.Met99=)
n.408T=
c.80T= (p.Met27=)
n.402T=
c.314T= (p.Met105=)
n.248T=
n.348T=
n.297T=
18g.57573264A>CCA402536834FECHc.296T>G (p.Met99Arg)
n.408T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
n.402T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.248T>G
n.348T>G
n.297T>G
18g.57573264A>GCA402536835FECHc.296T>C (p.Met99Thr)
n.408T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
n.402T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.248T>C
n.348T>C
n.297T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573264A>TCA402536836FECHc.296T>A (p.Met99Lys)
n.408T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
n.402T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
n.248T>A
n.348T>A
n.297T>A
18g.57573265T>ACA402536837FECHc.295A>T (p.Met99Leu)
n.407A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
n.401A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.247A>T
n.347A>T
n.296A>T
18g.57573265T>CCA402536838FECHc.295A>G (p.Met99Val)
n.407A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
n.401A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
n.247A>G
n.347A>G
n.296A>G
18g.57573265T>GCA402536839FECHc.295A>C (p.Met99Leu)
n.407A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
n.401A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
n.247A>C
n.347A>C
n.296A>C
18g.57573266G>ACA504010306FECHc.294C>T (p.Leu98=)
n.406C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.400C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.246C>T
n.346C>T
n.295C>T
18g.57573266G>CCA504010307FECHc.294C>G (p.Leu98=)
n.406C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.400C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.246C>G
n.346C>G
n.295C>G
18g.57573266G>TCA504010308FECHc.294C>A (p.Leu98=)
n.406C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.400C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.246C>A
n.346C>A
n.295C>A
18g.57573267A>CCA402536840FECHc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.405T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.399T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.245T>G
n.345T>G
n.294T>G
18g.57573267A>GCA402536841FECHc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.405T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.399T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.245T>C
n.345T>C
n.294T>C
18g.57573267A>TCA402536842FECHc.293T>A (p.Leu98His)
n.405T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.399T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.245T>A
n.345T>A
n.294T>A
18g.57573268G>ACA402536843FECHc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.404C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.398C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.244C>T
n.344C>T
n.293C>T
18g.57573268G>CCA402536844FECHc.292C>G (p.Leu98Val)
n.404C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.398C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.244C>G
n.344C>G
n.293C>G
18g.57573268G>TCA402536845FECHc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.404C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.398C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.244C>A
n.344C>A
n.293C>A
18g.57573269G>ACA8973259FECHc.291C>T (p.Asp97=)
n.403C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.397C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
n.243C>T
n.343C>T
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573269G>CCA402536847FECHc.291C>G (p.Asp97Glu)
n.403C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.397C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.243C>G
n.343C>G
n.292C>G
18g.57573269G=CA2306055673FECHc.291C= (p.Asp97=)
n.403C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.397C=
c.309C= (p.Asp103=)
n.243C=
n.343C=
n.292C=
18g.57573269G>TCA402536846FECHc.291C>A (p.Asp97Glu)
n.403C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.397C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.243C>A
n.343C>A
n.292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573270T>ACA402536848FECHc.290A>T (p.Asp97Val)
n.402A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.396A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.242A>T
n.342A>T
n.291A>T
18g.57573270T>CCA402536850FECHc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.402A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.396A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.242A>G
n.342A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
18g.57573270T>GCA402536849FECHc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.402A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.396A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.242A>C
n.342A>C
n.291A>C
18g.57573271C>ACA402536851FECHc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.401G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.395G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.241G>T
n.341G>T
n.290G>T
18g.57573271C>GCA402536852FECHc.289G>C (p.Asp97His)
n.401G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.395G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.241G>C
n.341G>C
n.290G>C
18g.57573271C>TCA402536853FECHc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.401G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.395G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.241G>A
n.341G>A
n.290G>A
18g.57573272T>ACA504010310FECHc.288A>T (p.Arg96=)
n.400A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
n.394A>T
c.306A>T (p.Arg102=)
n.240A>T
n.340A>T
n.289A>T
18g.57573272T>CCA504010311FECHc.288A>G (p.Arg96=)
n.400A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.394A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.240A>G
n.340A>G
n.289A>G
18g.57573272T>GCA8973260FECHc.288A>C (p.Arg96=)
n.400A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
n.394A>C
c.306A>C (p.Arg102=)
n.240A>C
n.340A>C
n.289A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573272T=CA2306055674FECHc.288A= (p.Arg96=)
n.400A=
c.72A= (p.Arg24=)
n.394A=
c.306A= (p.Arg102=)
n.240A=
n.340A=
n.289A=
18g.57573272_57573273delinsTCCA2306055675FECHc.287_288delinsGA (p.Arg96=)
n.399_400delinsGA
c.71_72delinsGA (p.Arg24=)
n.393_394delinsGA
c.305_306delinsGA (p.Arg102=)
n.239_240delinsGA
n.339_340delinsGA
n.288_289delinsGA
18g.57573273delCA2306055676FECHc.287del (p.Arg96GlnfsTer4)
n.399del
c.71del (p.Arg24GlnfsTer4)
n.393del
c.305del (p.Arg102GlnfsTer4)
n.239del
n.339del
n.288del
 dbSNP
18g.57573273C>ACA402536854FECHc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.399G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.393G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.239G>T
n.339G>T
n.288G>T
 gnomAD v4
18g.57573273C=CA2306055677FECHc.287G= (p.Arg96=)
n.399G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.393G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.239G=
n.339G=
n.288G=
18g.57573273C>GCA402536855FECHc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.399G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.393G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.239G>C
n.339G>C
n.288G>C
 gnomAD v4
18g.57573273C>TCA8973261FECHc.287G>A (p.Arg96Gln)
n.399G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.393G>A
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.239G>A
n.339G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573274G>ACA402536856FECHc.286C>T (p.Arg96Ter)
n.398C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
n.392C>T
c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.238C>T
n.338C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57573274G>CCA300838624FECHc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.398C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.392C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.238C>G
n.338C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573274G=CA2306055678FECHc.286C= (p.Arg96=)
n.398C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.392C=
c.304C= (p.Arg102=)
n.238C=
n.338C=
n.287C=
18g.57573274G>TCA504010312FECHc.286C>A (p.Arg96=)
n.398C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.392C>A
c.304C>A (p.Arg102=)
n.238C>A
n.338C>A
n.287C>A
 dbSNP
18g.57573275G>ACA504010313FECHc.285C>T (p.Asp95=)
n.397C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
n.391C>T
c.303C>T (p.Asp101=)
n.237C>T
n.337C>T
n.286C>T
 dbSNP
18g.57573275G>CCA402536857FECHc.285C>G (p.Asp95Glu)
n.397C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.391C>G
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.237C>G
n.337C>G
n.286C>G
18g.57573275G=CA2306055679FECHc.285C= (p.Asp95=)
n.397C=
c.69C= (p.Asp23=)
n.391C=
c.303C= (p.Asp101=)
n.237C=
n.337C=
n.286C=
18g.57573275G>TCA402536858FECHc.285C>A (p.Asp95Glu)
n.397C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.391C>A
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.237C>A
n.337C>A
n.286C>A
18g.57573276T>ACA402536861FECHc.284A>T (p.Asp95Val)
n.396A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.390A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.236A>T
n.336A>T
n.285A>T
18g.57573276T>CCA402536860FECHc.284A>G (p.Asp95Gly)
n.396A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.390A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.236A>G
n.336A>G
n.285A>G
18g.57573276T>GCA402536859FECHc.284A>C (p.Asp95Ala)
n.396A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.390A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.236A>C
n.336A>C
n.285A>C
18g.57573277C>ACA402536862FECHc.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.395G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.389G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.235G>T
n.335G>T
n.284G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57573277C>GCA402536863FECHc.283G>C (p.Asp95His)
n.395G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.389G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.235G>C
n.335G>C
n.284G>C
18g.57573277C>TCA402536864FECHc.283G>A (p.Asp95Asn)
n.395G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.389G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.235G>A
n.335G>A
n.284G>A

Number of alleles fetched