| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573162T>C | CA2641944242 | FECH | c.314+84A>G (n.314+84A>G) n.426+84A>G c.98+84A>G (n.98+84A>G) n.420+84A>G c.332+84A>G (n.332+84A>G) n.266+84A>G n.450A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T>A | CA990681914 | FECH | c.314+82A>T (n.314+82A>T) n.426+82A>T c.98+82A>T (n.98+82A>T) n.420+82A>T c.332+82A>T (n.332+82A>T) n.266+82A>T n.448A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T= | CA2306055629 | FECH | c.314+82A= (n.314+82A=) n.426+82A= c.98+82A= (n.98+82A=) n.420+82A= c.332+82A= (n.332+82A=) n.266+82A= n.448A= n.397A= | |
| 18 | g.57573166C>T | CA2641944243 | FECH | c.314+80G>A (n.314+80G>A) n.426+80G>A c.98+80G>A (n.98+80G>A) n.420+80G>A c.332+80G>A (n.332+80G>A) n.266+80G>A n.446G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573167T>A | CA2576511795 | FECH | c.314+79A>T (n.314+79A>T) n.426+79A>T c.98+79A>T (n.98+79A>T) n.420+79A>T c.332+79A>T (n.332+79A>T) n.266+79A>T n.445A>T n.394A>T | |
| 18 | g.57573168G>C | CA2641944244 | FECH | c.314+78C>G (n.314+78C>G) n.426+78C>G c.98+78C>G (n.98+78C>G) n.420+78C>G c.332+78C>G (n.332+78C>G) n.266+78C>G n.444C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573168G>T | CA2576511796 | FECH | c.314+78C>A (n.314+78C>A) n.426+78C>A c.98+78C>A (n.98+78C>A) n.420+78C>A c.332+78C>A (n.332+78C>A) n.266+78C>A n.444C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573169G>A | CA2306055631 | FECH | c.314+77C>T (n.314+77C>T) n.426+77C>T c.98+77C>T (n.98+77C>T) n.420+77C>T c.332+77C>T (n.332+77C>T) n.266+77C>T n.443C>T n.392C>T | dbSNP |
| 18 | g.57573169G= | CA2306055630 | FECH | c.314+77C= (n.314+77C=) n.426+77C= c.98+77C= (n.98+77C=) n.420+77C= c.332+77C= (n.332+77C=) n.266+77C= n.443C= n.392C= | |
| 18 | g.57573169G>T | CA2576511797 | FECH | c.314+77C>A (n.314+77C>A) n.426+77C>A c.98+77C>A (n.98+77C>A) n.420+77C>A c.332+77C>A (n.332+77C>A) n.266+77C>A n.443C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573177C= | CA2306055632 | FECH | c.314+69G= (n.314+69G=) n.426+69G= c.98+69G= (n.98+69G=) n.420+69G= c.332+69G= (n.332+69G=) n.266+69G= n.435G= n.384G= | |
| 18 | g.57573177C>T | CA2306055633 | FECH | c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.426+69G>A c.98+69G>A (n.98+69G>A) n.420+69G>A c.332+69G>A (n.332+69G>A) n.266+69G>A n.435G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573178T>C | CA2812631327 | FECH | c.314+68A>G (n.314+68A>G) n.426+68A>G c.98+68A>G (n.98+68A>G) n.420+68A>G c.332+68A>G (n.332+68A>G) n.266+68A>G n.434A>G n.383A>G | |
| 18 | g.57573180C= | CA2306055634 | FECH | c.314+66G= (n.314+66G=) n.426+66G= c.98+66G= (n.98+66G=) n.420+66G= c.332+66G= (n.332+66G=) n.266+66G= n.432G= n.381G= | |
| 18 | g.57573180C>T | CA780832336 | FECH | c.314+66G>A (n.314+66G>A) n.426+66G>A c.98+66G>A (n.98+66G>A) n.420+66G>A c.332+66G>A (n.332+66G>A) n.266+66G>A n.432G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573182G>A | CA2641944245 | FECH | c.314+64C>T (n.314+64C>T) n.426+64C>T c.98+64C>T (n.98+64C>T) n.420+64C>T c.332+64C>T (n.332+64C>T) n.266+64C>T n.430C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573184A>G | CA2576511798 | FECH | c.314+62T>C (n.314+62T>C) n.426+62T>C c.98+62T>C (n.98+62T>C) n.420+62T>C c.332+62T>C (n.332+62T>C) n.266+62T>C n.428T>C n.377T>C | |
| 18 | g.57573185T>C | CA780832345 | FECH | c.314+61A>G (n.314+61A>G) n.426+61A>G c.98+61A>G (n.98+61A>G) n.420+61A>G c.332+61A>G (n.332+61A>G) n.266+61A>G n.427A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573185T>G | CA2735034110 | FECH | c.314+61A>C (n.314+61A>C) n.426+61A>C c.98+61A>C (n.98+61A>C) n.420+61A>C c.332+61A>C (n.332+61A>C) n.266+61A>C n.427A>C n.376A>C | dbSNP |
| 18 | g.57573185T= | CA2306055635 | FECH | c.314+61A= (n.314+61A=) n.426+61A= c.98+61A= (n.98+61A=) n.420+61A= c.332+61A= (n.332+61A=) n.266+61A= n.427A= n.376A= | |
| 18 | g.57573187G>T | CA2576511799 | FECH | c.314+59C>A (n.314+59C>A) n.426+59C>A c.98+59C>A (n.98+59C>A) n.420+59C>A c.332+59C>A (n.332+59C>A) n.266+59C>A n.425C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191_57573192del | CA2641944246 | FECH | c.314+58_314+59del (n.314+58_314+59del) n.426+58_426+59del c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del) n.420+58_420+59del c.332+58_332+59del (n.332+58_332+59del) n.266+58_266+59del n.424_425del n.373_374del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573189G>A | CA300838576 | FECH | c.314+57C>T (n.314+57C>T) n.426+57C>T c.98+57C>T (n.98+57C>T) n.420+57C>T c.332+57C>T (n.332+57C>T) n.266+57C>T n.423C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573189G>C | CA2576511800 | FECH | c.314+57C>G (n.314+57C>G) n.426+57C>G c.98+57C>G (n.98+57C>G) n.420+57C>G c.332+57C>G (n.332+57C>G) n.266+57C>G n.423C>G n.372C>G | |
| 18 | g.57573189G= | CA2306055636 | FECH | c.314+57C= (n.314+57C=) n.426+57C= c.98+57C= (n.98+57C=) n.420+57C= c.332+57C= (n.332+57C=) n.266+57C= n.423C= n.372C= | |
| 18 | g.57573189G>T | CA2641944247 | FECH | c.314+57C>A (n.314+57C>A) n.426+57C>A c.98+57C>A (n.98+57C>A) n.420+57C>A c.332+57C>A (n.332+57C>A) n.266+57C>A n.423C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191G>A | CA2576511801 | FECH | c.314+55C>T (n.314+55C>T) n.426+55C>T c.98+55C>T (n.98+55C>T) n.420+55C>T c.332+55C>T (n.332+55C>T) n.266+55C>T n.421C>T n.370C>T | |
| 18 | g.57573191G>C | CA990681919 | FECH | c.314+55C>G (n.314+55C>G) n.426+55C>G c.98+55C>G (n.98+55C>G) n.420+55C>G c.332+55C>G (n.332+55C>G) n.266+55C>G n.421C>G n.370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191G= | CA2306055638 | FECH | c.314+55C= (n.314+55C=) n.426+55C= c.98+55C= (n.98+55C=) n.420+55C= c.332+55C= (n.332+55C=) n.266+55C= n.421C= n.370C= | |
| 18 | g.57573191G>T | CA2576511802 | FECH | c.314+55C>A (n.314+55C>A) n.426+55C>A c.98+55C>A (n.98+55C>A) n.420+55C>A c.332+55C>A (n.332+55C>A) n.266+55C>A n.421C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191_57573193delinsGAC | CA2306055637 | FECH | c.314+53_314+55delinsGTC (n.314+53_314+55delinsGTC) n.426+53_426+55delinsGTC c.98+53_98+55delinsGTC (n.98+53_98+55delinsGTC) n.420+53_420+55delinsGTC c.332+53_332+55delinsGTC (n.332+53_332+55delinsGTC) n.266+53_266+55delinsGTC n.419_421delinsGTC n.368_370delinsGTC | |
| 18 | g.57573195_57573196del | CA630037090 | FECH | c.314+53_314+54del (n.314+53_314+54del) n.426+53_426+54del c.98+53_98+54del (n.98+53_98+54del) n.420+53_420+54del c.332+53_332+54del (n.332+53_332+54del) n.266+53_266+54del n.419_420del n.368_369del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573194A>C | CA2641944248 | FECH | c.314+52T>G (n.314+52T>G) n.426+52T>G c.98+52T>G (n.98+52T>G) n.420+52T>G c.332+52T>G (n.332+52T>G) n.266+52T>G n.418T>G n.367T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573195C>G | CA2576511803 | FECH | c.314+51G>C (n.314+51G>C) n.426+51G>C c.98+51G>C (n.98+51G>C) n.420+51G>C c.332+51G>C (n.332+51G>C) n.266+51G>C n.417G>C n.366G>C | |
| 18 | g.57573195C>T | CA2641944249 | FECH | c.314+51G>A (n.314+51G>A) n.426+51G>A c.98+51G>A (n.98+51G>A) n.420+51G>A c.332+51G>A (n.332+51G>A) n.266+51G>A n.417G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573196A>G | CA2641944250 | FECH | c.314+50T>C (n.314+50T>C) n.426+50T>C c.98+50T>C (n.98+50T>C) n.420+50T>C c.332+50T>C (n.332+50T>C) n.266+50T>C n.416T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573197T>C | CA630037091 | FECH | c.314+49A>G (n.314+49A>G) n.426+49A>G c.98+49A>G (n.98+49A>G) n.420+49A>G c.332+49A>G (n.332+49A>G) n.266+49A>G n.415A>G n.364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573197T= | CA2306055639 | FECH | c.314+49A= (n.314+49A=) n.426+49A= c.98+49A= (n.98+49A=) n.420+49A= c.332+49A= (n.332+49A=) n.266+49A= n.415A= n.364A= | |
| 18 | g.57573198G>A | CA2641944251 | FECH | c.314+48C>T (n.314+48C>T) n.426+48C>T c.98+48C>T (n.98+48C>T) n.420+48C>T c.332+48C>T (n.332+48C>T) n.266+48C>T n.414C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573198G>T | CA2641944252 | FECH | c.314+48C>A (n.314+48C>A) n.426+48C>A c.98+48C>A (n.98+48C>A) n.420+48C>A c.332+48C>A (n.332+48C>A) n.266+48C>A n.414C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573199T>A | CA2641944253 | FECH | c.314+47A>T (n.314+47A>T) n.426+47A>T c.98+47A>T (n.98+47A>T) n.420+47A>T c.332+47A>T (n.332+47A>T) n.266+47A>T n.413A>T n.362A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573200C>G | CA2641944254 | FECH | c.314+46G>C (n.314+46G>C) n.426+46G>C c.98+46G>C (n.98+46G>C) n.420+46G>C c.332+46G>C (n.332+46G>C) n.266+46G>C n.412G>C n.361G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573202A= | CA2306055640 | FECH | c.314+44T= (n.314+44T=) n.426+44T= c.98+44T= (n.98+44T=) n.420+44T= c.332+44T= (n.332+44T=) n.266+44T= n.410T= n.359T= | |
| 18 | g.57573202A>G | CA2641944255 | FECH | c.314+44T>C (n.314+44T>C) n.426+44T>C c.98+44T>C (n.98+44T>C) n.420+44T>C c.332+44T>C (n.332+44T>C) n.266+44T>C n.410T>C n.359T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573202A>T | CA2306055641 | FECH | c.314+44T>A (n.314+44T>A) n.426+44T>A c.98+44T>A (n.98+44T>A) n.420+44T>A c.332+44T>A (n.332+44T>A) n.266+44T>A n.410T>A n.359T>A | dbSNP |
| 18 | g.57573203T>C | CA8973243 | FECH | c.314+43A>G (n.314+43A>G) n.426+43A>G c.98+43A>G (n.98+43A>G) n.420+43A>G c.332+43A>G (n.332+43A>G) n.266+43A>G n.409A>G n.358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573203T= | CA2306055642 | FECH | c.314+43A= (n.314+43A=) n.426+43A= c.98+43A= (n.98+43A=) n.420+43A= c.332+43A= (n.332+43A=) n.266+43A= n.409A= n.358A= | |
| 18 | g.57573204G>A | CA2576511804 | FECH | c.314+42C>T (n.314+42C>T) n.426+42C>T c.98+42C>T (n.98+42C>T) n.420+42C>T c.332+42C>T (n.332+42C>T) n.266+42C>T n.408C>T n.357C>T | |
| 18 | g.57573204G= | CA2306055643 | FECH | c.314+42C= (n.314+42C=) n.426+42C= c.98+42C= (n.98+42C=) n.420+42C= c.332+42C= (n.332+42C=) n.266+42C= n.408C= n.357C= | |
| 18 | g.57573204G>T | CA630037092 | FECH | c.314+42C>A (n.314+42C>A) n.426+42C>A c.98+42C>A (n.98+42C>A) n.420+42C>A c.332+42C>A (n.332+42C>A) n.266+42C>A n.408C>A n.357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573205T>C | CA2641944256 | FECH | c.314+41A>G (n.314+41A>G) n.426+41A>G c.98+41A>G (n.98+41A>G) n.420+41A>G c.332+41A>G (n.332+41A>G) n.266+41A>G n.407A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573206A>G | CA2641944258 | FECH | c.314+40T>C (n.314+40T>C) n.426+40T>C c.98+40T>C (n.98+40T>C) n.420+40T>C c.332+40T>C (n.332+40T>C) n.266+40T>C n.406T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573206A>T | CA2641944257 | FECH | c.314+40T>A (n.314+40T>A) n.426+40T>A c.98+40T>A (n.98+40T>A) n.420+40T>A c.332+40T>A (n.332+40T>A) n.266+40T>A n.406T>A n.355T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573207G>A | CA630037274 | FECH | c.314+39C>T (n.314+39C>T) n.426+39C>T c.98+39C>T (n.98+39C>T) n.420+39C>T c.332+39C>T (n.332+39C>T) n.266+39C>T n.405C>T n.354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573207G= | CA2306055644 | FECH | c.314+39C= (n.314+39C=) n.426+39C= c.98+39C= (n.98+39C=) n.420+39C= c.332+39C= (n.332+39C=) n.266+39C= n.405C= n.354C= | |
| 18 | g.57573207G>T | CA2306055645 | FECH | c.314+39C>A (n.314+39C>A) n.426+39C>A c.98+39C>A (n.98+39C>A) n.420+39C>A c.332+39C>A (n.332+39C>A) n.266+39C>A n.405C>A n.354C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573208T>C | CA2641944259 | FECH | c.314+38A>G (n.314+38A>G) n.426+38A>G c.98+38A>G (n.98+38A>G) n.420+38A>G c.332+38A>G (n.332+38A>G) n.266+38A>G n.404A>G n.353A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573209G>A | CA657543569 | FECH | c.314+37C>T (n.314+37C>T) n.426+37C>T c.98+37C>T (n.98+37C>T) n.420+37C>T c.332+37C>T (n.332+37C>T) n.266+37C>T n.403C>T n.352C>T | COSMIC |
| 18 | g.57573209G>C | CA2641944260 | FECH | c.314+37C>G (n.314+37C>G) n.426+37C>G c.98+37C>G (n.98+37C>G) n.420+37C>G c.332+37C>G (n.332+37C>G) n.266+37C>G n.403C>G n.352C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573209G= | CA2306055646 | FECH | c.314+37C= (n.314+37C=) n.426+37C= c.98+37C= (n.98+37C=) n.420+37C= c.332+37C= (n.332+37C=) n.266+37C= n.403C= n.352C= | |
| 18 | g.57573209G>T | CA630037276 | FECH | c.314+37C>A (n.314+37C>A) n.426+37C>A c.98+37C>A (n.98+37C>A) n.420+37C>A c.332+37C>A (n.332+37C>A) n.266+37C>A n.403C>A n.352C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573210C= | CA2306055647 | FECH | c.314+36G= (n.314+36G=) n.426+36G= c.98+36G= (n.98+36G=) n.420+36G= c.332+36G= (n.332+36G=) n.266+36G= n.402G= n.351G= | |
| 18 | g.57573210C>T | CA300838581 | FECH | c.314+36G>A (n.314+36G>A) n.426+36G>A c.98+36G>A (n.98+36G>A) n.420+36G>A c.332+36G>A (n.332+36G>A) n.266+36G>A n.402G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573211C>A | CA8973244 | FECH | c.314+35G>T (n.314+35G>T) n.426+35G>T c.98+35G>T (n.98+35G>T) n.420+35G>T c.332+35G>T (n.332+35G>T) n.266+35G>T n.401G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573211C= | CA2306055648 | FECH | c.314+35G= (n.314+35G=) n.426+35G= c.98+35G= (n.98+35G=) n.420+35G= c.332+35G= (n.332+35G=) n.266+35G= n.401G= n.350G= | |
| 18 | g.57573214G>A | CA990681928 | FECH | c.314+32C>T (n.314+32C>T) n.426+32C>T c.98+32C>T (n.98+32C>T) n.420+32C>T c.332+32C>T (n.332+32C>T) n.266+32C>T n.398C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573214G>C | CA630037282 | FECH | c.314+32C>G (n.314+32C>G) n.426+32C>G c.98+32C>G (n.98+32C>G) n.420+32C>G c.332+32C>G (n.332+32C>G) n.266+32C>G n.398C>G n.347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573214G= | CA2306055649 | FECH | c.314+32C= (n.314+32C=) n.426+32C= c.98+32C= (n.98+32C=) n.420+32C= c.332+32C= (n.332+32C=) n.266+32C= n.398C= n.347C= | |
| 18 | g.57573214G>T | CA2641944261 | FECH | c.314+32C>A (n.314+32C>A) n.426+32C>A c.98+32C>A (n.98+32C>A) n.420+32C>A c.332+32C>A (n.332+32C>A) n.266+32C>A n.398C>A n.347C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573215G>A | CA8973245 | FECH | c.314+31C>T (n.314+31C>T) n.426+31C>T c.98+31C>T (n.98+31C>T) n.420+31C>T c.332+31C>T (n.332+31C>T) n.266+31C>T n.397C>T n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573215G= | CA2306055650 | FECH | c.314+31C= (n.314+31C=) n.426+31C= c.98+31C= (n.98+31C=) n.420+31C= c.332+31C= (n.332+31C=) n.266+31C= n.397C= n.346C= | |
| 18 | g.57573215G>T | CA2306055651 | FECH | c.314+31C>A (n.314+31C>A) n.426+31C>A c.98+31C>A (n.98+31C>A) n.420+31C>A c.332+31C>A (n.332+31C>A) n.266+31C>A n.397C>A n.346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573217T>G | CA8973246 | FECH | c.314+29A>C (n.314+29A>C) n.426+29A>C c.98+29A>C (n.98+29A>C) n.420+29A>C c.332+29A>C (n.332+29A>C) n.266+29A>C n.395A>C n.344A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573217T= | CA2306055652 | FECH | c.314+29A= (n.314+29A=) n.426+29A= c.98+29A= (n.98+29A=) n.420+29A= c.332+29A= (n.332+29A=) n.266+29A= n.395A= n.344A= | |
| 18 | g.57573218A= | CA2306055653 | FECH | c.314+28T= (n.314+28T=) n.426+28T= c.98+28T= (n.98+28T=) n.420+28T= c.332+28T= (n.332+28T=) n.266+28T= n.394T= n.343T= | |
| 18 | g.57573218A>G | CA8973247 | FECH | c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.426+28T>C c.98+28T>C (n.98+28T>C) n.420+28T>C c.332+28T>C (n.332+28T>C) n.266+28T>C n.394T>C n.343T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573221del | CA2641944262 | FECH | c.314+26del (n.314+26del) n.426+26del c.98+26del (n.98+26del) n.420+26del c.332+26del (n.332+26del) n.266+26del n.392del n.341del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573222T>C | CA8973248 | FECH | c.314+24A>G (n.314+24A>G) n.426+24A>G c.98+24A>G (n.98+24A>G) n.420+24A>G c.332+24A>G (n.332+24A>G) n.266+24A>G n.390A>G n.339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573222T= | CA2306055654 | FECH | c.314+24A= (n.314+24A=) n.426+24A= c.98+24A= (n.98+24A=) n.420+24A= c.332+24A= (n.332+24A=) n.266+24A= n.390A= n.339A= | |
| 18 | g.57573223T>A | CA780832391 | FECH | c.314+23A>T (n.314+23A>T) n.426+23A>T c.98+23A>T (n.98+23A>T) n.420+23A>T c.332+23A>T (n.332+23A>T) n.266+23A>T n.389A>T n.338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573223T>C | CA8973249 | FECH | c.314+23A>G (n.314+23A>G) n.426+23A>G c.98+23A>G (n.98+23A>G) n.420+23A>G c.332+23A>G (n.332+23A>G) n.266+23A>G n.389A>G n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573223T>G | CA990681935 | FECH | c.314+23A>C (n.314+23A>C) n.426+23A>C c.98+23A>C (n.98+23A>C) n.420+23A>C c.332+23A>C (n.332+23A>C) n.266+23A>C n.389A>C n.338A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573223T= | CA2306055655 | FECH | c.314+23A= (n.314+23A=) n.426+23A= c.98+23A= (n.98+23A=) n.420+23A= c.332+23A= (n.332+23A=) n.266+23A= n.389A= n.338A= | |
| 18 | g.57573224G>A | CA8973250 | FECH | c.314+22C>T (n.314+22C>T) n.426+22C>T c.98+22C>T (n.98+22C>T) n.420+22C>T c.332+22C>T (n.332+22C>T) n.266+22C>T n.388C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573224G>C | CA8973251 | FECH | c.314+22C>G (n.314+22C>G) n.426+22C>G c.98+22C>G (n.98+22C>G) n.420+22C>G c.332+22C>G (n.332+22C>G) n.266+22C>G n.388C>G n.337C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573224G= | CA2306055656 | FECH | c.314+22C= (n.314+22C=) n.426+22C= c.98+22C= (n.98+22C=) n.420+22C= c.332+22C= (n.332+22C=) n.266+22C= n.388C= n.337C= | |
| 18 | g.57573224G>T | CA2641944263 | FECH | c.314+22C>A (n.314+22C>A) n.426+22C>A c.98+22C>A (n.98+22C>A) n.420+22C>A c.332+22C>A (n.332+22C>A) n.266+22C>A n.388C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573225A>G | CA2576511805 | FECH | c.314+21T>C (n.314+21T>C) n.426+21T>C c.98+21T>C (n.98+21T>C) n.420+21T>C c.332+21T>C (n.332+21T>C) n.266+21T>C n.387T>C n.336T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573228T>G | CA2641944264 | FECH | c.314+18A>C (n.314+18A>C) n.426+18A>C c.98+18A>C (n.98+18A>C) n.420+18A>C c.332+18A>C (n.332+18A>C) n.266+18A>C n.384A>C n.333A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573229G>A | CA8973252 | FECH | c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.426+17C>T c.98+17C>T (n.98+17C>T) n.420+17C>T c.332+17C>T (n.332+17C>T) n.266+17C>T n.383C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573229G= | CA2306055657 | FECH | c.314+17C= (n.314+17C=) n.426+17C= c.98+17C= (n.98+17C=) n.420+17C= c.332+17C= (n.332+17C=) n.266+17C= n.383C= n.332C= | |
| 18 | g.57573231T= | CA2306055658 | FECH | c.314+15A= (n.314+15A=) n.426+15A= c.98+15A= (n.98+15A=) n.420+15A= c.332+15A= (n.332+15A=) n.266+15A= n.381A= n.330A= | |
| 18 | g.57573239_57573240dup | CA8973253 | FECH | c.314+13_314+14dup (n.314+13_314+14dup) n.426+13_426+14dup c.98+13_98+14dup (n.98+13_98+14dup) n.420+13_420+14dup c.332+13_332+14dup (n.332+13_332+14dup) n.266+13_266+14dup n.379_380dup n.328_329dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573239_57573240del | CA2576511806 | FECH | c.314+13_314+14del (n.314+13_314+14del) n.426+13_426+14del c.98+13_98+14del (n.98+13_98+14del) n.420+13_420+14del c.332+13_332+14del (n.332+13_332+14del) n.266+13_266+14del n.379_380del n.328_329del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573233A= | CA2306055659 | FECH | c.314+13T= (n.314+13T=) n.426+13T= c.98+13T= (n.98+13T=) n.420+13T= c.332+13T= (n.332+13T=) n.266+13T= n.379T= n.328T= | |
| 18 | g.57573233A>G | CA990681942 | FECH | c.314+13T>C (n.314+13T>C) n.426+13T>C c.98+13T>C (n.98+13T>C) n.420+13T>C c.332+13T>C (n.332+13T>C) n.266+13T>C n.379T>C n.328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573236T>C | CA2576511807 | FECH | c.314+10A>G (n.314+10A>G) n.426+10A>G c.98+10A>G (n.98+10A>G) n.420+10A>G c.332+10A>G (n.332+10A>G) n.266+10A>G n.376A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573237A>C | CA2576511808 | FECH | c.314+9T>G (n.314+9T>G) n.426+9T>G c.98+9T>G (n.98+9T>G) n.420+9T>G c.332+9T>G (n.332+9T>G) n.266+9T>G n.375T>G n.324T>G | |
| 18 | g.57573237A>G | CA2641944265 | FECH | c.314+9T>C (n.314+9T>C) n.426+9T>C c.98+9T>C (n.98+9T>C) n.420+9T>C c.332+9T>C (n.332+9T>C) n.266+9T>C n.375T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573239A= | CA2306055660 | FECH | c.314+7T= (n.314+7T=) n.426+7T= c.98+7T= (n.98+7T=) n.420+7T= c.332+7T= (n.332+7T=) n.266+7T= n.373T= n.322T= | |
| 18 | g.57573239A>C | CA8973255 | FECH | c.314+7T>G (n.314+7T>G) n.426+7T>G c.98+7T>G (n.98+7T>G) n.420+7T>G c.332+7T>G (n.332+7T>G) n.266+7T>G n.373T>G n.322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573239A>G | CA8973254 | FECH | c.314+7T>C (n.314+7T>C) n.426+7T>C c.98+7T>C (n.98+7T>C) n.420+7T>C c.332+7T>C (n.332+7T>C) n.266+7T>C n.373T>C n.322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573240T>C | CA2580095934 | FECH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.426+6A>G c.98+6A>G (n.98+6A>G) n.420+6A>G c.332+6A>G (n.332+6A>G) n.266+6A>G n.372A>G n.321A>G | ClinVar |
| 18 | g.57573240T>G | CA251516 | FECH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.426+6A>C c.98+6A>C (n.98+6A>C) n.420+6A>C c.332+6A>C (n.332+6A>C) n.266+6A>C n.372A>C n.321A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573240T= | CA2306055661 | FECH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.426+6A= c.98+6A= (n.98+6A=) n.420+6A= c.332+6A= (n.332+6A=) n.266+6A= n.372A= n.321A= | |
| 18 | g.57573241C= | CA2306055662 | FECH | c.314+5G= (n.314+5G=) n.426+5G= c.98+5G= (n.98+5G=) n.420+5G= c.332+5G= (n.332+5G=) n.266+5G= n.371G= n.320G= | |
| 18 | g.57573241C>T | CA2306055663 | FECH | c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.426+5G>A c.98+5G>A (n.98+5G>A) n.420+5G>A c.332+5G>A (n.332+5G>A) n.266+5G>A n.371G>A n.320G>A | dbSNP |
| 18 | g.57573243C>A | CA2641944266 | FECH | c.314+3G>T (n.314+3G>T) n.426+3G>T c.98+3G>T (n.98+3G>T) n.420+3G>T c.332+3G>T (n.332+3G>T) n.266+3G>T n.369G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573244A= | CA2306055665 | FECH | c.314+2T= (n.314+2T=) n.426+2T= c.98+2T= (n.98+2T=) n.420+2T= c.332+2T= (n.332+2T=) n.266+2T= n.368T= n.317T= | |
| 18 | g.57573244A>C | CA251514 | FECH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.426+2T>G c.98+2T>G (n.98+2T>G) n.420+2T>G c.332+2T>G (n.332+2T>G) n.266+2T>G n.368T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573244A>G | CA402536789 | FECH | c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.426+2T>C c.98+2T>C (n.98+2T>C) n.420+2T>C c.332+2T>C (n.332+2T>C) n.266+2T>C n.368T>C n.317T>C | |
| 18 | g.57573244A>T | CA402536790 | FECH | c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.426+2T>A c.98+2T>A (n.98+2T>A) n.420+2T>A c.332+2T>A (n.332+2T>A) n.266+2T>A n.368T>A n.317T>A | |
| 18 | g.57573244_57573245delinsAC | CA2306055664 | FECH | c.314+1_314+2delinsGT (n.314+1_314+2delinsGT) n.426+1_426+2delinsGT c.98+1_98+2delinsGT (n.98+1_98+2delinsGT) n.420+1_420+2delinsGT c.332+1_332+2delinsGT (n.332+1_332+2delinsGT) n.266+1_266+2delinsGT n.367_368delinsGT n.316_317delinsGT | |
| 18 | g.57573244_57573245delinsTT | CA300838606 | FECH | c.314+1_314+2delinsAA (n.314+1_314+2delinsAA) n.426+1_426+2delinsAA c.98+1_98+2delinsAA (n.98+1_98+2delinsAA) n.420+1_420+2delinsAA c.332+1_332+2delinsAA (n.332+1_332+2delinsAA) n.266+1_266+2delinsAA n.367_368delinsAA n.316_317delinsAA | dbSNP |
| 18 | g.57573245C>A | CA402536791 | FECH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.426+1G>T c.98+1G>T (n.98+1G>T) n.420+1G>T c.332+1G>T (n.332+1G>T) n.266+1G>T n.367G>T n.316G>T | |
| 18 | g.57573245C>G | CA402536792 | FECH | c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.426+1G>C c.98+1G>C (n.98+1G>C) n.420+1G>C c.332+1G>C (n.332+1G>C) n.266+1G>C n.367G>C n.316G>C | |
| 18 | g.57573245C>T | CA402536793 | FECH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.426+1G>A c.98+1G>A (n.98+1G>A) n.420+1G>A c.332+1G>A (n.332+1G>A) n.266+1G>A n.367G>A n.316G>A | |
| 18 | g.57573246_57573365del | CA251515 | FECH | c.196_314+1del n.308_426+1del c.-21_98+1del n.302_420+1del c.214_332+1del n.148_266+1del n.248_367del n.197_316del | |
| 18 | g.57573246T>A | CA402536795 | FECH | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.426A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.420A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) n.266A>T n.366A>T n.315A>T | |
| 18 | g.57573246T>C | CA8973256 | FECH | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.426A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.420A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.266A>G n.366A>G n.315A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573246T>G | CA402536794 | FECH | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.426A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.420A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.266A>C n.366A>C n.315A>C | |
| 18 | g.57573246T= | CA2306055666 | FECH | c.314A= (p.Asn105=) n.426A= c.98A= (p.Asn33=) n.420A= c.332A= (p.Asn111=) c.314A= (p.Lys105=) n.266A= n.366A= n.315A= | |
| 18 | g.57573247T>A | CA402536796 | FECH | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.425A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.419A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.265A>T n.365A>T n.314A>T | |
| 18 | g.57573247T>C | CA402536797 | FECH | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.425A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.419A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.265A>G n.365A>G n.314A>G | |
| 18 | g.57573247T>G | CA402536798 | FECH | c.313A>C (p.Asn105His) n.425A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.419A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.265A>C n.365A>C n.314A>C | |
| 18 | g.57573248C>A | CA402536799 | FECH | c.312G>T (p.Gln104His) n.424G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.418G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.264G>T n.364G>T n.313G>T | |
| 18 | g.57573248C= | CA2306055667 | FECH | c.312G= (p.Gln104=) n.424G= c.96G= (p.Gln32=) n.418G= c.330G= (p.Gln110=) n.264G= n.364G= n.313G= | |
| 18 | g.57573248C>G | CA402536800 | FECH | c.312G>C (p.Gln104His) n.424G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.418G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.264G>C n.364G>C n.313G>C | |
| 18 | g.57573248C>T | CA504010291 | FECH | c.312G>A (p.Gln104=) n.424G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.418G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.264G>A n.364G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573249T>A | CA402536803 | FECH | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.423A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.417A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.263A>T n.363A>T n.312A>T | |
| 18 | g.57573249T>C | CA402536801 | FECH | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.423A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.417A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.263A>G n.363A>G n.312A>G | |
| 18 | g.57573249T>G | CA402536802 | FECH | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.423A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.417A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.263A>C n.363A>C n.312A>C | |
| 18 | g.57573250G>A | CA402536804 | FECH | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.422C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.416C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.262C>T n.362C>T n.311C>T | |
| 18 | g.57573250G>C | CA402536805 | FECH | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.422C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.416C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.262C>G n.362C>G n.311C>G | |
| 18 | g.57573250G>T | CA402536806 | FECH | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.422C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.416C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.262C>A n.362C>A n.311C>A | |
| 18 | g.57573251A>C | CA402536807 | FECH | c.309T>G (p.Ile103Met) n.421T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.415T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.261T>G n.361T>G n.310T>G | |
| 18 | g.57573251A>G | CA504010293 | FECH | c.309T>C (p.Ile103=) n.421T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.415T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.261T>C n.361T>C n.310T>C | |
| 18 | g.57573251A>T | CA504010294 | FECH | c.309T>A (p.Ile103=) n.421T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.415T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.261T>A n.361T>A n.310T>A | |
| 18 | g.57573252A>C | CA402536808 | FECH | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.420T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.414T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.260T>G n.360T>G n.309T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573252A>G | CA402536809 | FECH | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.420T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.414T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.260T>C n.360T>C n.309T>C | |
| 18 | g.57573252A>T | CA402536810 | FECH | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.420T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.414T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.260T>A n.360T>A n.309T>A | |
| 18 | g.57573253T>A | CA402536811 | FECH | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.419A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.413A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.259A>T n.359A>T n.308A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573253T>C | CA402536812 | FECH | c.307A>G (p.Ile103Val) n.419A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.413A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.259A>G n.359A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573253T>G | CA402536813 | FECH | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.419A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.413A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.259A>C n.359A>C n.308A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573254A>C | CA504010295 | FECH | c.306T>G (p.Pro102=) n.418T>G c.90T>G (p.Pro30=) n.412T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.258T>G n.358T>G n.307T>G | |
| 18 | g.57573254A>G | CA504010296 | FECH | c.306T>C (p.Pro102=) n.418T>C c.90T>C (p.Pro30=) n.412T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.258T>C n.358T>C n.307T>C | |
| 18 | g.57573254A>T | CA504010297 | FECH | c.306T>A (p.Pro102=) n.418T>A c.90T>A (p.Pro30=) n.412T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.258T>A n.358T>A n.307T>A | |
| 18 | g.57573255G>A | CA402536814 | FECH | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.417C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.411C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.257C>T n.357C>T n.306C>T | |
| 18 | g.57573255G>C | CA402536815 | FECH | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.417C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.411C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.257C>G n.357C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573255G>T | CA402536816 | FECH | c.305C>A (p.Pro102His) n.417C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.411C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.257C>A n.357C>A n.306C>A | |
| 18 | g.57573256G>A | CA402536817 | FECH | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.416C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.410C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.256C>T n.356C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573256G>C | CA8973257 | FECH | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.416C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.410C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.256C>G n.356C>G n.305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573256G= | CA2306055668 | FECH | c.304C= (p.Pro102=) n.416C= c.88C= (p.Pro30=) n.410C= c.322C= (p.Pro108=) n.256C= n.356C= n.305C= | |
| 18 | g.57573256G>T | CA402536818 | FECH | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.416C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.410C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.256C>A n.356C>A n.305C>A | |
| 18 | g.57573257A= | CA2306055669 | FECH | c.303T= (p.Leu101=) n.415T= c.87T= (p.Leu29=) n.409T= c.321T= (p.Leu107=) n.255T= n.355T= n.304T= | |
| 18 | g.57573257A>C | CA504010298 | FECH | c.303T>G (p.Leu101=) n.415T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.409T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.255T>G n.355T>G n.304T>G | |
| 18 | g.57573257A>G | CA8973258 | FECH | c.303T>C (p.Leu101=) n.415T>C c.87T>C (p.Leu29=) n.409T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.255T>C n.355T>C n.304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573257A>T | CA504010299 | FECH | c.303T>A (p.Leu101=) n.415T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.409T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.255T>A n.355T>A n.304T>A | |
| 18 | g.57573258A= | CA2306055670 | FECH | c.302T= (p.Leu101=) n.414T= c.86T= (p.Leu29=) n.408T= c.320T= (p.Leu107=) n.254T= n.354T= n.303T= | |
| 18 | g.57573258A>C | CA402536819 | FECH | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.414T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.408T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.254T>G n.354T>G n.303T>G | |
| 18 | g.57573258A>G | CA402536820 | FECH | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.414T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.408T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.254T>C n.354T>C n.303T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573258A>T | CA402536821 | FECH | c.302T>A (p.Leu101His) n.414T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.408T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.254T>A n.354T>A n.303T>A | |
| 18 | g.57573259G>A | CA402536822 | FECH | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.413C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.407C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.253C>T n.353C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573259G>C | CA402536823 | FECH | c.301C>G (p.Leu101Val) n.413C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.407C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.253C>G n.353C>G n.302C>G | |
| 18 | g.57573259G>T | CA402536824 | FECH | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.413C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.407C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.253C>A n.353C>A n.302C>A | |
| 18 | g.57573260T>A | CA504010300 | FECH | c.300A>T (p.Thr100=) n.412A>T c.84A>T (p.Thr28=) n.406A>T c.318A>T (p.Thr106=) n.252A>T n.352A>T n.301A>T | |
| 18 | g.57573260T>C | CA504010301 | FECH | c.300A>G (p.Thr100=) n.412A>G c.84A>G (p.Thr28=) n.406A>G c.318A>G (p.Thr106=) n.252A>G n.352A>G n.301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573260T>G | CA504010302 | FECH | c.300A>C (p.Thr100=) n.412A>C c.84A>C (p.Thr28=) n.406A>C c.318A>C (p.Thr106=) n.252A>C n.352A>C n.301A>C | |
| 18 | g.57573260T= | CA2306055671 | FECH | c.300A= (p.Thr100=) n.412A= c.84A= (p.Thr28=) n.406A= c.318A= (p.Thr106=) n.252A= n.352A= n.301A= | |
| 18 | g.57573261del | CA2695227593 | FECH | c.299del (p.Thr100AsnfsTer?) n.411del c.83del (p.Thr28AsnfsTer?) n.405del c.317del (p.Thr106AsnfsTer?) c.299del (p.Thr100AsnfsTer16) n.251del n.351del n.300del | |
| 18 | g.57573261G>A | CA402536825 | FECH | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.411C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.405C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) n.251C>T n.351C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573261G>C | CA402536826 | FECH | c.299C>G (p.Thr100Arg) n.411C>G c.83C>G (p.Thr28Arg) n.405C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) n.251C>G n.351C>G n.300C>G | |
| 18 | g.57573261G>T | CA402536827 | FECH | c.299C>A (p.Thr100Lys) n.411C>A c.83C>A (p.Thr28Lys) n.405C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) n.251C>A n.351C>A n.300C>A | |
| 18 | g.57573262T>A | CA402536828 | FECH | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.410A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.404A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) n.250A>T n.350A>T n.299A>T | |
| 18 | g.57573262T>C | CA402536829 | FECH | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.410A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.404A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) n.250A>G n.350A>G n.299A>G | |
| 18 | g.57573262T>G | CA402536830 | FECH | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.410A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.404A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) n.250A>C n.350A>C n.299A>C |