UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573088_57573089insCTATCATATCCTTCTG | CA2641944196 | FECH | c.314+162_314+163insGGATATGATAGCAGAA (n.314+162_314+163insGGATATGATAGCAGAA) n.426+162_426+163insGGATATGATAGCAGAA c.98+162_98+163insGGATATGATAGCAGAA (n.98+162_98+163insGGATATGATAGCAGAA) n.420+162_420+163insGGATATGATAGCAGAA c.332+162_332+163insGGATATGATAGCAGAA (n.332+162_332+163insGGATATGATAGCAGAA) n.266+162_266+163insGGATATGATAGCAGAA n.528_529insGGATATGATAGCAGAA n.477_478insGGATATGATAGCAGAA | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573092_57573093insTATATCCTTCTGATAT | CA2641944195 | FECH | c.314+162_314+163insGGATATAATATCAGAA (n.314+162_314+163insGGATATAATATCAGAA) n.426+162_426+163insGGATATAATATCAGAA c.98+162_98+163insGGATATAATATCAGAA (n.98+162_98+163insGGATATAATATCAGAA) n.420+162_420+163insGGATATAATATCAGAA c.332+162_332+163insGGATATAATATCAGAA (n.332+162_332+163insGGATATAATATCAGAA) n.266+162_266+163insGGATATAATATCAGAA n.528_529insGGATATAATATCAGAA n.477_478insGGATATAATATCAGAA | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573094_57573109dup | CA300838546 | FECH | c.314+147_314+162dup (n.314+147_314+162dup) n.426+147_426+162dup c.98+147_98+162dup (n.98+147_98+162dup) n.420+147_420+162dup c.332+147_332+162dup (n.332+147_332+162dup) n.266+147_266+162dup n.513_528dup n.462_477dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573088G= | CA2306055608 | FECH | c.314+158C= (n.314+158C=) n.426+158C= c.98+158C= (n.98+158C=) n.420+158C= c.332+158C= (n.332+158C=) n.266+158C= n.524C= n.473C= | |
| 18 | g.57573088G>T | CA780832283 | FECH | c.314+158C>A (n.314+158C>A) n.426+158C>A c.98+158C>A (n.98+158C>A) n.420+158C>A c.332+158C>A (n.332+158C>A) n.266+158C>A n.524C>A n.473C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573088_57573089del | CA2641944198 | FECH | c.314+157_314+158del (n.314+157_314+158del) n.426+157_426+158del c.98+157_98+158del (n.98+157_98+158del) n.420+157_420+158del c.332+157_332+158del (n.332+157_332+158del) n.266+157_266+158del n.523_524del n.472_473del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573089A= | CA2306055609 | FECH | c.314+157T= (n.314+157T=) n.426+157T= c.98+157T= (n.98+157T=) n.420+157T= c.332+157T= (n.332+157T=) n.266+157T= n.523T= n.472T= | |
| 18 | g.57573089A>G | CA300838551 | FECH | c.314+157T>C (n.314+157T>C) n.426+157T>C c.98+157T>C (n.98+157T>C) n.420+157T>C c.332+157T>C (n.332+157T>C) n.266+157T>C n.523T>C n.472T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573092T>C | CA780832288 | FECH | c.314+154A>G (n.314+154A>G) n.426+154A>G c.98+154A>G (n.98+154A>G) n.420+154A>G c.332+154A>G (n.332+154A>G) n.266+154A>G n.520A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573092T= | CA2306055610 | FECH | c.314+154A= (n.314+154A=) n.426+154A= c.98+154A= (n.98+154A=) n.420+154A= c.332+154A= (n.332+154A=) n.266+154A= n.520A= n.469A= | |
| 18 | g.57573094A= | CA2306055611 | FECH | c.314+152T= (n.314+152T=) n.426+152T= c.98+152T= (n.98+152T=) n.420+152T= c.332+152T= (n.332+152T=) n.266+152T= n.518T= n.467T= | |
| 18 | g.57573094A>C | CA780832291 | FECH | c.314+152T>G (n.314+152T>G) n.426+152T>G c.98+152T>G (n.98+152T>G) n.420+152T>G c.332+152T>G (n.332+152T>G) n.266+152T>G n.518T>G n.467T>G | dbSNP |
| 18 | g.57573094A>G | CA2641944199 | FECH | c.314+152T>C (n.314+152T>C) n.426+152T>C c.98+152T>C (n.98+152T>C) n.420+152T>C c.332+152T>C (n.332+152T>C) n.266+152T>C n.518T>C n.467T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573094A>T | CA2641944200 | FECH | c.314+152T>A (n.314+152T>A) n.426+152T>A c.98+152T>A (n.98+152T>A) n.420+152T>A c.332+152T>A (n.332+152T>A) n.266+152T>A n.518T>A n.467T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573095T>C | CA2641944201 | FECH | c.314+151A>G (n.314+151A>G) n.426+151A>G c.98+151A>G (n.98+151A>G) n.420+151A>G c.332+151A>G (n.332+151A>G) n.266+151A>G n.517A>G n.466A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573096A= | CA2306055612 | FECH | c.314+150T= (n.314+150T=) n.426+150T= c.98+150T= (n.98+150T=) n.420+150T= c.332+150T= (n.332+150T=) n.266+150T= n.516T= n.465T= | |
| 18 | g.57573096A>G | CA300838555 | FECH | c.314+150T>C (n.314+150T>C) n.426+150T>C c.98+150T>C (n.98+150T>C) n.420+150T>C c.332+150T>C (n.332+150T>C) n.266+150T>C n.516T>C n.465T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573097T>C | CA780832299 | FECH | c.314+149A>G (n.314+149A>G) n.426+149A>G c.98+149A>G (n.98+149A>G) n.420+149A>G c.332+149A>G (n.332+149A>G) n.266+149A>G n.515A>G n.464A>G | dbSNP |
| 18 | g.57573097T= | CA2306055613 | FECH | c.314+149A= (n.314+149A=) n.426+149A= c.98+149A= (n.98+149A=) n.420+149A= c.332+149A= (n.332+149A=) n.266+149A= n.515A= n.464A= | |
| 18 | g.57573099_57573102dup | CA780832297 | FECH | c.314+146_314+149dup (n.314+146_314+149dup) n.426+146_426+149dup c.98+146_98+149dup (n.98+146_98+149dup) n.420+146_420+149dup c.332+146_332+149dup (n.332+146_332+149dup) n.266+146_266+149dup n.512_515dup n.461_464dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573099C>A | CA2641944202 | FECH | c.314+147G>T (n.314+147G>T) n.426+147G>T c.98+147G>T (n.98+147G>T) n.420+147G>T c.332+147G>T (n.332+147G>T) n.266+147G>T n.513G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573102C>T | CA2641944203 | FECH | c.314+144G>A (n.314+144G>A) n.426+144G>A c.98+144G>A (n.98+144G>A) n.420+144G>A c.332+144G>A (n.332+144G>A) n.266+144G>A n.510G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573103T>A | CA2641944204 | FECH | c.314+143A>T (n.314+143A>T) n.426+143A>T c.98+143A>T (n.98+143A>T) n.420+143A>T c.332+143A>T (n.332+143A>T) n.266+143A>T n.509A>T n.458A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573104G>A | CA2641944205 | FECH | c.314+142C>T (n.314+142C>T) n.426+142C>T c.98+142C>T (n.98+142C>T) n.420+142C>T c.332+142C>T (n.332+142C>T) n.266+142C>T n.508C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573104G>C | CA2812631324 | FECH | c.314+142C>G (n.314+142C>G) n.426+142C>G c.98+142C>G (n.98+142C>G) n.420+142C>G c.332+142C>G (n.332+142C>G) n.266+142C>G n.508C>G n.457C>G | |
| 18 | g.57573104G>T | CA2641944206 | FECH | c.314+142C>A (n.314+142C>A) n.426+142C>A c.98+142C>A (n.98+142C>A) n.420+142C>A c.332+142C>A (n.332+142C>A) n.266+142C>A n.508C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573105A>G | CA2641944207 | FECH | c.314+141T>C (n.314+141T>C) n.426+141T>C c.98+141T>C (n.98+141T>C) n.420+141T>C c.332+141T>C (n.332+141T>C) n.266+141T>C n.507T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573106T>C | CA300838557 | FECH | c.314+140A>G (n.314+140A>G) n.426+140A>G c.98+140A>G (n.98+140A>G) n.420+140A>G c.332+140A>G (n.332+140A>G) n.266+140A>G n.506A>G n.455A>G | dbSNP |
| 18 | g.57573106T= | CA2306055614 | FECH | c.314+140A= (n.314+140A=) n.426+140A= c.98+140A= (n.98+140A=) n.420+140A= c.332+140A= (n.332+140A=) n.266+140A= n.506A= n.455A= | |
| 18 | g.57573108T>C | CA300838558 | FECH | c.314+138A>G (n.314+138A>G) n.426+138A>G c.98+138A>G (n.98+138A>G) n.420+138A>G c.332+138A>G (n.332+138A>G) n.266+138A>G n.504A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573108T>G | CA630037089 | FECH | c.314+138A>C (n.314+138A>C) n.426+138A>C c.98+138A>C (n.98+138A>C) n.420+138A>C c.332+138A>C (n.332+138A>C) n.266+138A>C n.504A>C n.453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573108T= | CA2306055615 | FECH | c.314+138A= (n.314+138A=) n.426+138A= c.98+138A= (n.98+138A=) n.420+138A= c.332+138A= (n.332+138A=) n.266+138A= n.504A= n.453A= | |
| 18 | g.57573109C>A | CA2641944208 | FECH | c.314+137G>T (n.314+137G>T) n.426+137G>T c.98+137G>T (n.98+137G>T) n.420+137G>T c.332+137G>T (n.332+137G>T) n.266+137G>T n.503G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573109C>T | CA2641944209 | FECH | c.314+137G>A (n.314+137G>A) n.426+137G>A c.98+137G>A (n.98+137G>A) n.420+137G>A c.332+137G>A (n.332+137G>A) n.266+137G>A n.503G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573110del | CA2812631325 | FECH | c.314+137del (n.314+137del) n.426+137del c.98+137del (n.98+137del) n.420+137del c.332+137del (n.332+137del) n.266+137del n.503del n.452del | |
| 18 | g.57573109_57573110insATAT | CA2641944210 | FECH | c.314+136_314+137insATAT (n.314+136_314+137insATAT) n.426+136_426+137insATAT c.98+136_98+137insATAT (n.98+136_98+137insATAT) n.420+136_420+137insATAT c.332+136_332+137insATAT (n.332+136_332+137insATAT) n.266+136_266+137insATAT n.502_503insATAT n.451_452insATAT | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573110C>A | CA2641944212 | FECH | c.314+136G>T (n.314+136G>T) n.426+136G>T c.98+136G>T (n.98+136G>T) n.420+136G>T c.332+136G>T (n.332+136G>T) n.266+136G>T n.502G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573110C>T | CA2641944211 | FECH | c.314+136G>A (n.314+136G>A) n.426+136G>A c.98+136G>A (n.98+136G>A) n.420+136G>A c.332+136G>A (n.332+136G>A) n.266+136G>A n.502G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573113C>A | CA2641944213 | FECH | c.314+133G>T (n.314+133G>T) n.426+133G>T c.98+133G>T (n.98+133G>T) n.420+133G>T c.332+133G>T (n.332+133G>T) n.266+133G>T n.499G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573113C>T | CA2641944214 | FECH | c.314+133G>A (n.314+133G>A) n.426+133G>A c.98+133G>A (n.98+133G>A) n.420+133G>A c.332+133G>A (n.332+133G>A) n.266+133G>A n.499G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573115G>A | CA780832303 | FECH | c.314+131C>T (n.314+131C>T) n.426+131C>T c.98+131C>T (n.98+131C>T) n.420+131C>T c.332+131C>T (n.332+131C>T) n.266+131C>T n.497C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573115G= | CA2306055616 | FECH | c.314+131C= (n.314+131C=) n.426+131C= c.98+131C= (n.98+131C=) n.420+131C= c.332+131C= (n.332+131C=) n.266+131C= n.497C= n.446C= | |
| 18 | g.57573117A>G | CA2641944215 | FECH | c.314+129T>C (n.314+129T>C) n.426+129T>C c.98+129T>C (n.98+129T>C) n.420+129T>C c.332+129T>C (n.332+129T>C) n.266+129T>C n.495T>C n.444T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573119A>G | CA2641944216 | FECH | c.314+127T>C (n.314+127T>C) n.426+127T>C c.98+127T>C (n.98+127T>C) n.420+127T>C c.332+127T>C (n.332+127T>C) n.266+127T>C n.493T>C n.442T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573120C>A | CA2641944217 | FECH | c.314+126G>T (n.314+126G>T) n.426+126G>T c.98+126G>T (n.98+126G>T) n.420+126G>T c.332+126G>T (n.332+126G>T) n.266+126G>T n.492G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573123T>C | CA2641944218 | FECH | c.314+123A>G (n.314+123A>G) n.426+123A>G c.98+123A>G (n.98+123A>G) n.420+123A>G c.332+123A>G (n.332+123A>G) n.266+123A>G n.489A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573124G>T | CA2641944219 | FECH | c.314+122C>A (n.314+122C>A) n.426+122C>A c.98+122C>A (n.98+122C>A) n.420+122C>A c.332+122C>A (n.332+122C>A) n.266+122C>A n.488C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573125C>A | CA2641944220 | FECH | c.314+121G>T (n.314+121G>T) n.426+121G>T c.98+121G>T (n.98+121G>T) n.420+121G>T c.332+121G>T (n.332+121G>T) n.266+121G>T n.487G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573125C= | CA2306055617 | FECH | c.314+121G= (n.314+121G=) n.426+121G= c.98+121G= (n.98+121G=) n.420+121G= c.332+121G= (n.332+121G=) n.266+121G= n.487G= n.436G= | |
| 18 | g.57573125C>T | CA300838563 | FECH | c.314+121G>A (n.314+121G>A) n.426+121G>A c.98+121G>A (n.98+121G>A) n.420+121G>A c.332+121G>A (n.332+121G>A) n.266+121G>A n.487G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573127G>C | CA2641944221 | FECH | c.314+119C>G (n.314+119C>G) n.426+119C>G c.98+119C>G (n.98+119C>G) n.420+119C>G c.332+119C>G (n.332+119C>G) n.266+119C>G n.485C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573127G>T | CA2641944222 | FECH | c.314+119C>A (n.314+119C>A) n.426+119C>A c.98+119C>A (n.98+119C>A) n.420+119C>A c.332+119C>A (n.332+119C>A) n.266+119C>A n.485C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573128C>A | CA2641944223 | FECH | c.314+118G>T (n.314+118G>T) n.426+118G>T c.98+118G>T (n.98+118G>T) n.420+118G>T c.332+118G>T (n.332+118G>T) n.266+118G>T n.484G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573128C>T | CA2641944224 | FECH | c.314+118G>A (n.314+118G>A) n.426+118G>A c.98+118G>A (n.98+118G>A) n.420+118G>A c.332+118G>A (n.332+118G>A) n.266+118G>A n.484G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573129T>C | CA2641944225 | FECH | c.314+117A>G (n.314+117A>G) n.426+117A>G c.98+117A>G (n.98+117A>G) n.420+117A>G c.332+117A>G (n.332+117A>G) n.266+117A>G n.483A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573130G>A | CA2641944226 | FECH | c.314+116C>T (n.314+116C>T) n.426+116C>T c.98+116C>T (n.98+116C>T) n.420+116C>T c.332+116C>T (n.332+116C>T) n.266+116C>T n.482C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573130G>T | CA2641944227 | FECH | c.314+116C>A (n.314+116C>A) n.426+116C>A c.98+116C>A (n.98+116C>A) n.420+116C>A c.332+116C>A (n.332+116C>A) n.266+116C>A n.482C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573132T>A | CA2812631326 | FECH | c.314+114A>T (n.314+114A>T) n.426+114A>T c.98+114A>T (n.98+114A>T) n.420+114A>T c.332+114A>T (n.332+114A>T) n.266+114A>T n.480A>T n.429A>T | |
| 18 | g.57573133T>C | CA780832305 | FECH | c.314+113A>G (n.314+113A>G) n.426+113A>G c.98+113A>G (n.98+113A>G) n.420+113A>G c.332+113A>G (n.332+113A>G) n.266+113A>G n.479A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573133T= | CA2306055618 | FECH | c.314+113A= (n.314+113A=) n.426+113A= c.98+113A= (n.98+113A=) n.420+113A= c.332+113A= (n.332+113A=) n.266+113A= n.479A= n.428A= | |
| 18 | g.57573137C>T | CA2641944228 | FECH | c.314+109G>A (n.314+109G>A) n.426+109G>A c.98+109G>A (n.98+109G>A) n.420+109G>A c.332+109G>A (n.332+109G>A) n.266+109G>A n.475G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573138A= | CA2306055619 | FECH | c.314+108T= (n.314+108T=) n.426+108T= c.98+108T= (n.98+108T=) n.420+108T= c.332+108T= (n.332+108T=) n.266+108T= n.474T= n.423T= | |
| 18 | g.57573138A>G | CA780832306 | FECH | c.314+108T>C (n.314+108T>C) n.426+108T>C c.98+108T>C (n.98+108T>C) n.420+108T>C c.332+108T>C (n.332+108T>C) n.266+108T>C n.474T>C n.423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573141A>G | CA2641944229 | FECH | c.314+105T>C (n.314+105T>C) n.426+105T>C c.98+105T>C (n.98+105T>C) n.420+105T>C c.332+105T>C (n.332+105T>C) n.266+105T>C n.471T>C n.420T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573142C= | CA2306055620 | FECH | c.314+104G= (n.314+104G=) n.426+104G= c.98+104G= (n.98+104G=) n.420+104G= c.332+104G= (n.332+104G=) n.266+104G= n.470G= n.419G= | |
| 18 | g.57573142C>T | CA300838565 | FECH | c.314+104G>A (n.314+104G>A) n.426+104G>A c.98+104G>A (n.98+104G>A) n.420+104G>A c.332+104G>A (n.332+104G>A) n.266+104G>A n.470G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143del | CA2641944230 | FECH | c.314+104del (n.314+104del) n.426+104del c.98+104del (n.98+104del) n.420+104del c.332+104del (n.332+104del) n.266+104del n.470del n.419del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143C>T | CA2641944232 | FECH | c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.426+103G>A c.98+103G>A (n.98+103G>A) n.420+103G>A c.332+103G>A (n.332+103G>A) n.266+103G>A n.469G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573143_57573146del | CA2641944231 | FECH | c.314+100_314+103del (n.314+100_314+103del) n.426+100_426+103del c.98+100_98+103del (n.98+100_98+103del) n.420+100_420+103del c.332+100_332+103del (n.332+100_332+103del) n.266+100_266+103del n.466_469del n.415_418del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573145G>T | CA2641944233 | FECH | c.314+101C>A (n.314+101C>A) n.426+101C>A c.98+101C>A (n.98+101C>A) n.420+101C>A c.332+101C>A (n.332+101C>A) n.266+101C>A n.467C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573146A>C | CA2735086141 | FECH | c.314+100T>G (n.314+100T>G) n.426+100T>G c.98+100T>G (n.98+100T>G) n.420+100T>G c.332+100T>G (n.332+100T>G) n.266+100T>G n.466T>G n.415T>G | dbSNP |
| 18 | g.57573147T>C | CA780832324 | FECH | c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.426+99A>G c.98+99A>G (n.98+99A>G) n.420+99A>G c.332+99A>G (n.332+99A>G) n.266+99A>G n.465A>G n.414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573147T= | CA2306055621 | FECH | c.314+99A= (n.314+99A=) n.426+99A= c.98+99A= (n.98+99A=) n.420+99A= c.332+99A= (n.332+99A=) n.266+99A= n.465A= n.414A= | |
| 18 | g.57573148A= | CA2306055622 | FECH | c.314+98T= (n.314+98T=) n.426+98T= c.98+98T= (n.98+98T=) n.420+98T= c.332+98T= (n.332+98T=) n.266+98T= n.464T= n.413T= | |
| 18 | g.57573148A>G | CA300838568 | FECH | c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.426+98T>C c.98+98T>C (n.98+98T>C) n.420+98T>C c.332+98T>C (n.332+98T>C) n.266+98T>C n.464T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573148_57573149del | CA2641944234 | FECH | c.314+97_314+98del (n.314+97_314+98del) n.426+97_426+98del c.98+97_98+98del (n.98+97_98+98del) n.420+97_420+98del c.332+97_332+98del (n.332+97_332+98del) n.266+97_266+98del n.463_464del n.412_413del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573149C>A | CA2641944235 | FECH | c.314+97G>T (n.314+97G>T) n.426+97G>T c.98+97G>T (n.98+97G>T) n.420+97G>T c.332+97G>T (n.332+97G>T) n.266+97G>T n.463G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573149C= | CA2306055623 | FECH | c.314+97G= (n.314+97G=) n.426+97G= c.98+97G= (n.98+97G=) n.420+97G= c.332+97G= (n.332+97G=) n.266+97G= n.463G= n.412G= | |
| 18 | g.57573149C>T | CA300838571 | FECH | c.314+97G>A (n.314+97G>A) n.426+97G>A c.98+97G>A (n.98+97G>A) n.420+97G>A c.332+97G>A (n.332+97G>A) n.266+97G>A n.463G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573150G>A | CA300838574 | FECH | c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.426+96C>T c.98+96C>T (n.98+96C>T) n.420+96C>T c.332+96C>T (n.332+96C>T) n.266+96C>T n.462C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573150G= | CA2306055625 | FECH | c.314+96C= (n.314+96C=) n.426+96C= c.98+96C= (n.98+96C=) n.420+96C= c.332+96C= (n.332+96C=) n.266+96C= n.462C= n.411C= | |
| 18 | g.57573150G>T | CA2306055624 | FECH | c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.426+96C>A c.98+96C>A (n.98+96C>A) n.420+96C>A c.332+96C>A (n.332+96C>A) n.266+96C>A n.462C>A n.411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573151C= | CA2306055626 | FECH | c.314+95G= (n.314+95G=) n.426+95G= c.98+95G= (n.98+95G=) n.420+95G= c.332+95G= (n.332+95G=) n.266+95G= n.461G= n.410G= | |
| 18 | g.57573151C>G | CA2641944236 | FECH | c.314+95G>C (n.314+95G>C) n.426+95G>C c.98+95G>C (n.98+95G>C) n.420+95G>C c.332+95G>C (n.332+95G>C) n.266+95G>C n.461G>C n.410G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573151C>T | CA2306055627 | FECH | c.314+95G>A (n.314+95G>A) n.426+95G>A c.98+95G>A (n.98+95G>A) n.420+95G>A c.332+95G>A (n.332+95G>A) n.266+95G>A n.461G>A n.410G>A | dbSNP |
| 18 | g.57573152A>T | CA2641944237 | FECH | c.314+94T>A (n.314+94T>A) n.426+94T>A c.98+94T>A (n.98+94T>A) n.420+94T>A c.332+94T>A (n.332+94T>A) n.266+94T>A n.460T>A n.409T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573153T>A | CA780832334 | FECH | c.314+93A>T (n.314+93A>T) n.426+93A>T c.98+93A>T (n.98+93A>T) n.420+93A>T c.332+93A>T (n.332+93A>T) n.266+93A>T n.459A>T n.408A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573153T= | CA2306055628 | FECH | c.314+93A= (n.314+93A=) n.426+93A= c.98+93A= (n.98+93A=) n.420+93A= c.332+93A= (n.332+93A=) n.266+93A= n.459A= n.408A= | |
| 18 | g.57573155A>G | CA2641944239 | FECH | c.314+91T>C (n.314+91T>C) n.426+91T>C c.98+91T>C (n.98+91T>C) n.420+91T>C c.332+91T>C (n.332+91T>C) n.266+91T>C n.457T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573155A>T | CA2641944238 | FECH | c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.426+91T>A c.98+91T>A (n.98+91T>A) n.420+91T>A c.332+91T>A (n.332+91T>A) n.266+91T>A n.457T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573156A>C | CA2641944240 | FECH | c.314+90T>G (n.314+90T>G) n.426+90T>G c.98+90T>G (n.98+90T>G) n.420+90T>G c.332+90T>G (n.332+90T>G) n.266+90T>G n.456T>G n.405T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573156A>G | CA2641944241 | FECH | c.314+90T>C (n.314+90T>C) n.426+90T>C c.98+90T>C (n.98+90T>C) n.420+90T>C c.332+90T>C (n.332+90T>C) n.266+90T>C n.456T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573162T>C | CA2641944242 | FECH | c.314+84A>G (n.314+84A>G) n.426+84A>G c.98+84A>G (n.98+84A>G) n.420+84A>G c.332+84A>G (n.332+84A>G) n.266+84A>G n.450A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T>A | CA990681914 | FECH | c.314+82A>T (n.314+82A>T) n.426+82A>T c.98+82A>T (n.98+82A>T) n.420+82A>T c.332+82A>T (n.332+82A>T) n.266+82A>T n.448A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573164T= | CA2306055629 | FECH | c.314+82A= (n.314+82A=) n.426+82A= c.98+82A= (n.98+82A=) n.420+82A= c.332+82A= (n.332+82A=) n.266+82A= n.448A= n.397A= | |
| 18 | g.57573166C>T | CA2641944243 | FECH | c.314+80G>A (n.314+80G>A) n.426+80G>A c.98+80G>A (n.98+80G>A) n.420+80G>A c.332+80G>A (n.332+80G>A) n.266+80G>A n.446G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573167T>A | CA2576511795 | FECH | c.314+79A>T (n.314+79A>T) n.426+79A>T c.98+79A>T (n.98+79A>T) n.420+79A>T c.332+79A>T (n.332+79A>T) n.266+79A>T n.445A>T n.394A>T | |
| 18 | g.57573168G>C | CA2641944244 | FECH | c.314+78C>G (n.314+78C>G) n.426+78C>G c.98+78C>G (n.98+78C>G) n.420+78C>G c.332+78C>G (n.332+78C>G) n.266+78C>G n.444C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573168G>T | CA2576511796 | FECH | c.314+78C>A (n.314+78C>A) n.426+78C>A c.98+78C>A (n.98+78C>A) n.420+78C>A c.332+78C>A (n.332+78C>A) n.266+78C>A n.444C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573169G>A | CA2306055631 | FECH | c.314+77C>T (n.314+77C>T) n.426+77C>T c.98+77C>T (n.98+77C>T) n.420+77C>T c.332+77C>T (n.332+77C>T) n.266+77C>T n.443C>T n.392C>T | dbSNP |
| 18 | g.57573169G= | CA2306055630 | FECH | c.314+77C= (n.314+77C=) n.426+77C= c.98+77C= (n.98+77C=) n.420+77C= c.332+77C= (n.332+77C=) n.266+77C= n.443C= n.392C= | |
| 18 | g.57573169G>T | CA2576511797 | FECH | c.314+77C>A (n.314+77C>A) n.426+77C>A c.98+77C>A (n.98+77C>A) n.420+77C>A c.332+77C>A (n.332+77C>A) n.266+77C>A n.443C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573177C= | CA2306055632 | FECH | c.314+69G= (n.314+69G=) n.426+69G= c.98+69G= (n.98+69G=) n.420+69G= c.332+69G= (n.332+69G=) n.266+69G= n.435G= n.384G= | |
| 18 | g.57573177C>T | CA2306055633 | FECH | c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.426+69G>A c.98+69G>A (n.98+69G>A) n.420+69G>A c.332+69G>A (n.332+69G>A) n.266+69G>A n.435G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573178T>C | CA2812631327 | FECH | c.314+68A>G (n.314+68A>G) n.426+68A>G c.98+68A>G (n.98+68A>G) n.420+68A>G c.332+68A>G (n.332+68A>G) n.266+68A>G n.434A>G n.383A>G | |
| 18 | g.57573180C= | CA2306055634 | FECH | c.314+66G= (n.314+66G=) n.426+66G= c.98+66G= (n.98+66G=) n.420+66G= c.332+66G= (n.332+66G=) n.266+66G= n.432G= n.381G= | |
| 18 | g.57573180C>T | CA780832336 | FECH | c.314+66G>A (n.314+66G>A) n.426+66G>A c.98+66G>A (n.98+66G>A) n.420+66G>A c.332+66G>A (n.332+66G>A) n.266+66G>A n.432G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573182G>A | CA2641944245 | FECH | c.314+64C>T (n.314+64C>T) n.426+64C>T c.98+64C>T (n.98+64C>T) n.420+64C>T c.332+64C>T (n.332+64C>T) n.266+64C>T n.430C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573184A>G | CA2576511798 | FECH | c.314+62T>C (n.314+62T>C) n.426+62T>C c.98+62T>C (n.98+62T>C) n.420+62T>C c.332+62T>C (n.332+62T>C) n.266+62T>C n.428T>C n.377T>C | |
| 18 | g.57573185T>C | CA780832345 | FECH | c.314+61A>G (n.314+61A>G) n.426+61A>G c.98+61A>G (n.98+61A>G) n.420+61A>G c.332+61A>G (n.332+61A>G) n.266+61A>G n.427A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573185T>G | CA2735034110 | FECH | c.314+61A>C (n.314+61A>C) n.426+61A>C c.98+61A>C (n.98+61A>C) n.420+61A>C c.332+61A>C (n.332+61A>C) n.266+61A>C n.427A>C n.376A>C | dbSNP |
| 18 | g.57573185T= | CA2306055635 | FECH | c.314+61A= (n.314+61A=) n.426+61A= c.98+61A= (n.98+61A=) n.420+61A= c.332+61A= (n.332+61A=) n.266+61A= n.427A= n.376A= | |
| 18 | g.57573187G>T | CA2576511799 | FECH | c.314+59C>A (n.314+59C>A) n.426+59C>A c.98+59C>A (n.98+59C>A) n.420+59C>A c.332+59C>A (n.332+59C>A) n.266+59C>A n.425C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573191_57573192del | CA2641944246 | FECH | c.314+58_314+59del (n.314+58_314+59del) n.426+58_426+59del c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del) n.420+58_420+59del c.332+58_332+59del (n.332+58_332+59del) n.266+58_266+59del n.424_425del n.373_374del | gnomAD v4 |