Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567416_57567420del | CA2619470349 | KIF5A | c.590-78_590-74del (n.590-78_590-74del) c.485-78_485-74del (n.485-78_485-74del) c.323-78_323-74del (n.323-78_323-74del) n.823-78_823-74del | gnomAD v4 |
12 | g.57567417_57567440delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA | CA2038921444 | KIF5A | c.590-77_590-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.590-77_590-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) c.485-77_485-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.485-77_485-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) c.323-77_323-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.323-77_323-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) n.823-77_823-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA | |
12 | g.57567420_57567442del | CA2038921445 | KIF5A | c.590-74_590-52del (n.590-74_590-52del) c.485-74_485-52del (n.485-74_485-52del) c.323-74_323-52del (n.323-74_323-52del) n.823-74_823-52del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567420T>C | CA948103863 | KIF5A | c.590-74T>C (n.590-74T>C) c.485-74T>C (n.485-74T>C) c.323-74T>C (n.323-74T>C) n.823-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567420T= | CA2038921452 | KIF5A | c.590-74T= (n.590-74T=) c.485-74T= (n.485-74T=) c.323-74T= (n.323-74T=) n.823-74T= | |
12 | g.57567421C>A | CA2619470392 | KIF5A | c.590-73C>A (n.590-73C>A) c.485-73C>A (n.485-73C>A) c.323-73C>A (n.323-73C>A) n.823-73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567422A>G | CA2619470393 | KIF5A | c.590-72A>G (n.590-72A>G) c.485-72A>G (n.485-72A>G) c.323-72A>G (n.323-72A>G) n.823-72A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567423G>A | CA948103865 | KIF5A | c.590-71G>A (n.590-71G>A) c.485-71G>A (n.485-71G>A) c.323-71G>A (n.323-71G>A) n.823-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567423G= | CA2038921455 | KIF5A | c.590-71G= (n.590-71G=) c.485-71G= (n.485-71G=) c.323-71G= (n.323-71G=) n.823-71G= | |
12 | g.57567423G>T | CA2619470394 | KIF5A | c.590-71G>T (n.590-71G>T) c.485-71G>T (n.485-71G>T) c.323-71G>T (n.323-71G>T) n.823-71G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567425G>A | CA237782170 | KIF5A | c.590-69G>A (n.590-69G>A) c.485-69G>A (n.485-69G>A) c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.823-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567425G= | CA2038921460 | KIF5A | c.590-69G= (n.590-69G=) c.485-69G= (n.485-69G=) c.323-69G= (n.323-69G=) n.823-69G= | |
12 | g.57567426del | CA2575203703 | KIF5A | c.590-68del (n.590-68del) c.485-68del (n.485-68del) c.323-68del (n.323-68del) n.823-68del | |
12 | g.57567427A>C | CA2796144818 | KIF5A | c.590-67A>C (n.590-67A>C) c.485-67A>C (n.485-67A>C) c.323-67A>C (n.323-67A>C) n.823-67A>C | |
12 | g.57567428A>C | CA2619470395 | KIF5A | c.590-66A>C (n.590-66A>C) c.485-66A>C (n.485-66A>C) c.323-66A>C (n.323-66A>C) n.823-66A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567429del | CA2619470398 | KIF5A | c.590-65del (n.590-65del) c.485-65del (n.485-65del) c.323-65del (n.323-65del) n.823-65del | gnomAD v4 |
12 | g.57567429G>A | CA2619470397 | KIF5A | c.590-65G>A (n.590-65G>A) c.485-65G>A (n.485-65G>A) c.323-65G>A (n.323-65G>A) n.823-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567429G>T | CA2619470396 | KIF5A | c.590-65G>T (n.590-65G>T) c.485-65G>T (n.485-65G>T) c.323-65G>T (n.323-65G>T) n.823-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567430C>A | CA2619470399 | KIF5A | c.590-64C>A (n.590-64C>A) c.485-64C>A (n.485-64C>A) c.323-64C>A (n.323-64C>A) n.823-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567430C= | CA2038921463 | KIF5A | c.590-64C= (n.590-64C=) c.485-64C= (n.485-64C=) c.323-64C= (n.323-64C=) n.823-64C= | |
12 | g.57567430C>G | CA2619470400 | KIF5A | c.590-64C>G (n.590-64C>G) c.485-64C>G (n.485-64C>G) c.323-64C>G (n.323-64C>G) n.823-64C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567430C>T | CA2038921466 | KIF5A | c.590-64C>T (n.590-64C>T) c.485-64C>T (n.485-64C>T) c.323-64C>T (n.323-64C>T) n.823-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567431C>A | CA2619470402 | KIF5A | c.590-63C>A (n.590-63C>A) c.485-63C>A (n.485-63C>A) c.323-63C>A (n.323-63C>A) n.823-63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567431C= | CA2038921469 | KIF5A | c.590-63C= (n.590-63C=) c.485-63C= (n.485-63C=) c.323-63C= (n.323-63C=) n.823-63C= | |
12 | g.57567431C>G | CA2038921470 | KIF5A | c.590-63C>G (n.590-63C>G) c.485-63C>G (n.485-63C>G) c.323-63C>G (n.323-63C>G) n.823-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567431C>T | CA690302809 | KIF5A | c.590-63C>T (n.590-63C>T) c.485-63C>T (n.485-63C>T) c.323-63C>T (n.323-63C>T) n.823-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567432G>A | CA237782172 | KIF5A | c.590-62G>A (n.590-62G>A) c.485-62G>A (n.485-62G>A) c.323-62G>A (n.323-62G>A) n.823-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567432G>C | CA2575203704 | KIF5A | c.590-62G>C (n.590-62G>C) c.485-62G>C (n.485-62G>C) c.323-62G>C (n.323-62G>C) n.823-62G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567432G= | CA2038921473 | KIF5A | c.590-62G= (n.590-62G=) c.485-62G= (n.485-62G=) c.323-62G= (n.323-62G=) n.823-62G= | |
12 | g.57567432G>T | CA237782176 | KIF5A | c.590-62G>T (n.590-62G>T) c.485-62G>T (n.485-62G>T) c.323-62G>T (n.323-62G>T) n.823-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567436dup | CA919097327 | KIF5A | c.590-58dup (n.590-58dup) c.485-58dup (n.485-58dup) c.323-58dup (n.323-58dup) n.823-58dup | dbSNP |
12 | g.57567436del | CA2619470405 | KIF5A | c.590-58del (n.590-58del) c.485-58del (n.485-58del) c.323-58del (n.323-58del) n.823-58del | gnomAD v4 |
12 | g.57567433G>A | CA2533735441 | KIF5A | c.590-61G>A (n.590-61G>A) c.485-61G>A (n.485-61G>A) c.323-61G>A (n.323-61G>A) n.823-61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567433G>C | CA2619470410 | KIF5A | c.590-61G>C (n.590-61G>C) c.485-61G>C (n.485-61G>C) c.323-61G>C (n.323-61G>C) n.823-61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567434G>T | CA2575203705 | KIF5A | c.590-60G>T (n.590-60G>T) c.485-60G>T (n.485-60G>T) c.323-60G>T (n.323-60G>T) n.823-60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567435G>A | CA237782181 | KIF5A | c.590-59G>A (n.590-59G>A) c.485-59G>A (n.485-59G>A) c.323-59G>A (n.323-59G>A) n.823-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567435G= | CA2038921476 | KIF5A | c.590-59G= (n.590-59G=) c.485-59G= (n.485-59G=) c.323-59G= (n.323-59G=) n.823-59G= | |
12 | g.57567435G>T | CA2619470411 | KIF5A | c.590-59G>T (n.590-59G>T) c.485-59G>T (n.485-59G>T) c.323-59G>T (n.323-59G>T) n.823-59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567436G>A | CA237782184 | KIF5A | c.590-58G>A (n.590-58G>A) c.485-58G>A (n.485-58G>A) c.323-58G>A (n.323-58G>A) n.823-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567436G= | CA2038921478 | KIF5A | c.590-58G= (n.590-58G=) c.485-58G= (n.485-58G=) c.323-58G= (n.323-58G=) n.823-58G= | |
12 | g.57567436G>T | CA2038921479 | KIF5A | c.590-58G>T (n.590-58G>T) c.485-58G>T (n.485-58G>T) c.323-58G>T (n.323-58G>T) n.823-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567437C= | CA2038921480 | KIF5A | c.590-57C= (n.590-57C=) c.485-57C= (n.485-57C=) c.323-57C= (n.323-57C=) n.823-57C= | |
12 | g.57567437C>G | CA2619470424 | KIF5A | c.590-57C>G (n.590-57C>G) c.485-57C>G (n.485-57C>G) c.323-57C>G (n.323-57C>G) n.823-57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567437C>T | CA237782187 | KIF5A | c.590-57C>T (n.590-57C>T) c.485-57C>T (n.485-57C>T) c.323-57C>T (n.323-57C>T) n.823-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567438T>C | CA2038921482 | KIF5A | c.590-56T>C (n.590-56T>C) c.485-56T>C (n.485-56T>C) c.323-56T>C (n.323-56T>C) n.823-56T>C | dbSNP |
12 | g.57567438T= | CA2038921481 | KIF5A | c.590-56T= (n.590-56T=) c.485-56T= (n.485-56T=) c.323-56T= (n.323-56T=) n.823-56T= | |
12 | g.57567440A= | CA2038921483 | KIF5A | c.590-54A= (n.590-54A=) c.485-54A= (n.485-54A=) c.323-54A= (n.323-54A=) n.823-54A= | |
12 | g.57567440A>G | CA2038921484 | KIF5A | c.590-54A>G (n.590-54A>G) c.485-54A>G (n.485-54A>G) c.323-54A>G (n.323-54A>G) n.823-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567441G>A | CA237782191 | KIF5A | c.590-53G>A (n.590-53G>A) c.485-53G>A (n.485-53G>A) c.323-53G>A (n.323-53G>A) n.823-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567441G= | CA2038921486 | KIF5A | c.590-53G= (n.590-53G=) c.485-53G= (n.485-53G=) c.323-53G= (n.323-53G=) n.823-53G= | |
12 | g.57567445C= | CA2038921488 | KIF5A | c.590-49C= (n.590-49C=) c.485-49C= (n.485-49C=) c.323-49C= (n.323-49C=) n.823-49C= | |
12 | g.57567445C>G | CA2038921489 | KIF5A | c.590-49C>G (n.590-49C>G) c.485-49C>G (n.485-49C>G) c.323-49C>G (n.323-49C>G) n.823-49C>G | dbSNP |
12 | g.57567445C>T | CA2619470434 | KIF5A | c.590-49C>T (n.590-49C>T) c.485-49C>T (n.485-49C>T) c.323-49C>T (n.323-49C>T) n.823-49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567448A>G | CA2619470436 | KIF5A | c.590-46A>G (n.590-46A>G) c.485-46A>G (n.485-46A>G) c.323-46A>G (n.323-46A>G) n.823-46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567449G>C | CA2619470439 | KIF5A | c.590-45G>C (n.590-45G>C) c.485-45G>C (n.485-45G>C) c.323-45G>C (n.323-45G>C) n.823-45G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567449G= | CA2038921490 | KIF5A | c.590-45G= (n.590-45G=) c.485-45G= (n.485-45G=) c.323-45G= (n.323-45G=) n.823-45G= | |
12 | g.57567449G>T | CA605309952 | KIF5A | c.590-45G>T (n.590-45G>T) c.485-45G>T (n.485-45G>T) c.323-45G>T (n.323-45G>T) n.823-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567451T>A | CA2038921493 | KIF5A | c.590-43T>A (n.590-43T>A) c.485-43T>A (n.485-43T>A) c.323-43T>A (n.323-43T>A) n.823-43T>A | dbSNP |
12 | g.57567451T= | CA2038921492 | KIF5A | c.590-43T= (n.590-43T=) c.485-43T= (n.485-43T=) c.323-43T= (n.323-43T=) n.823-43T= | |
12 | g.57567452C>A | CA2619470442 | KIF5A | c.590-42C>A (n.590-42C>A) c.485-42C>A (n.485-42C>A) c.323-42C>A (n.323-42C>A) n.823-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567452C>T | CA2619470445 | KIF5A | c.590-42C>T (n.590-42C>T) c.485-42C>T (n.485-42C>T) c.323-42C>T (n.323-42C>T) n.823-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567453_57567458delinsTGCAGG | CA2038921497 | KIF5A | c.590-41_590-36delinsTGCAGG (n.590-41_590-36delinsTGCAGG) c.485-41_485-36delinsTGCAGG (n.485-41_485-36delinsTGCAGG) c.323-41_323-36delinsTGCAGG (n.323-41_323-36delinsTGCAGG) n.823-41_823-36delinsTGCAGG | |
12 | g.57567454G>A | CA6652639 | KIF5A | c.590-40G>A (n.590-40G>A) c.485-40G>A (n.485-40G>A) c.323-40G>A (n.323-40G>A) n.823-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567454G= | CA2038921501 | KIF5A | c.590-40G= (n.590-40G=) c.485-40G= (n.485-40G=) c.323-40G= (n.323-40G=) n.823-40G= | |
12 | g.57567454G>T | CA2575203706 | KIF5A | c.590-40G>T (n.590-40G>T) c.485-40G>T (n.485-40G>T) c.323-40G>T (n.323-40G>T) n.823-40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567455_57567459del | CA690302816 | KIF5A | c.590-39_590-35del (n.590-39_590-35del) c.485-39_485-35del (n.485-39_485-35del) c.323-39_323-35del (n.323-39_323-35del) n.823-39_823-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567455C>T | CA2575203707 | KIF5A | c.590-39C>T (n.590-39C>T) c.485-39C>T (n.485-39C>T) c.323-39C>T (n.323-39C>T) n.823-39C>T | |
12 | g.57567457G>T | CA2575203708 | KIF5A | c.590-37G>T (n.590-37G>T) c.485-37G>T (n.485-37G>T) c.323-37G>T (n.323-37G>T) n.823-37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567459del | CA2796144819 | KIF5A | c.590-35del (n.590-35del) c.485-35del (n.485-35del) c.323-35del (n.323-35del) n.823-35del | |
12 | g.57567458G>C | CA2619470462 | KIF5A | c.590-36G>C (n.590-36G>C) c.485-36G>C (n.485-36G>C) c.323-36G>C (n.323-36G>C) n.823-36G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567458G>T | CA2619470461 | KIF5A | c.590-36G>T (n.590-36G>T) c.485-36G>T (n.485-36G>T) c.323-36G>T (n.323-36G>T) n.823-36G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567459G>A | CA2038921504 | KIF5A | c.590-35G>A (n.590-35G>A) c.485-35G>A (n.485-35G>A) c.323-35G>A (n.323-35G>A) n.823-35G>A | dbSNP |
12 | g.57567459G= | CA2038921503 | KIF5A | c.590-35G= (n.590-35G=) c.485-35G= (n.485-35G=) c.323-35G= (n.323-35G=) n.823-35G= | |
12 | g.57567459G>T | CA690302818 | KIF5A | c.590-35G>T (n.590-35G>T) c.485-35G>T (n.485-35G>T) c.323-35G>T (n.323-35G>T) n.823-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567460T>C | CA2619470467 | KIF5A | c.590-34T>C (n.590-34T>C) c.485-34T>C (n.485-34T>C) c.323-34T>C (n.323-34T>C) n.823-34T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567460T>G | CA2038921506 | KIF5A | c.590-34T>G (n.590-34T>G) c.485-34T>G (n.485-34T>G) c.323-34T>G (n.323-34T>G) n.823-34T>G | dbSNP |
12 | g.57567460T= | CA2038921505 | KIF5A | c.590-34T= (n.590-34T=) c.485-34T= (n.485-34T=) c.323-34T= (n.323-34T=) n.823-34T= | |
12 | g.57567461G>A | CA2038921509 | KIF5A | c.590-33G>A (n.590-33G>A) c.485-33G>A (n.485-33G>A) c.323-33G>A (n.323-33G>A) n.823-33G>A | dbSNP |
12 | g.57567461G= | CA2038921508 | KIF5A | c.590-33G= (n.590-33G=) c.485-33G= (n.485-33G=) c.323-33G= (n.323-33G=) n.823-33G= | |
12 | g.57567462G>A | CA605309958 | KIF5A | c.590-32G>A (n.590-32G>A) c.485-32G>A (n.485-32G>A) c.323-32G>A (n.323-32G>A) n.823-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567462G= | CA2038921510 | KIF5A | c.590-32G= (n.590-32G=) c.485-32G= (n.485-32G=) c.323-32G= (n.323-32G=) n.823-32G= | |
12 | g.57567464G>A | CA6652640 | KIF5A | c.590-30G>A (n.590-30G>A) c.485-30G>A (n.485-30G>A) c.323-30G>A (n.323-30G>A) n.823-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567464G= | CA2038921513 | KIF5A | c.590-30G= (n.590-30G=) c.485-30G= (n.485-30G=) c.323-30G= (n.323-30G=) n.823-30G= | |
12 | g.57567465C>A | CA2619470476 | KIF5A | c.590-29C>A (n.590-29C>A) c.485-29C>A (n.485-29C>A) c.323-29C>A (n.323-29C>A) n.823-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567465C= | CA2038921514 | KIF5A | c.590-29C= (n.590-29C=) c.485-29C= (n.485-29C=) c.323-29C= (n.323-29C=) n.823-29C= | |
12 | g.57567465C>G | CA2038921515 | KIF5A | c.590-29C>G (n.590-29C>G) c.485-29C>G (n.485-29C>G) c.323-29C>G (n.323-29C>G) n.823-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567465C>T | CA2038921518 | KIF5A | c.590-29C>T (n.590-29C>T) c.485-29C>T (n.485-29C>T) c.323-29C>T (n.323-29C>T) n.823-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567467G>A | CA237782205 | KIF5A | c.590-27G>A (n.590-27G>A) c.485-27G>A (n.485-27G>A) c.323-27G>A (n.323-27G>A) n.823-27G>A | dbSNP |
12 | g.57567467G= | CA2038921526 | KIF5A | c.590-27G= (n.590-27G=) c.485-27G= (n.485-27G=) c.323-27G= (n.323-27G=) n.823-27G= | |
12 | g.57567467G>T | CA2796144820 | KIF5A | c.590-27G>T (n.590-27G>T) c.485-27G>T (n.485-27G>T) c.323-27G>T (n.323-27G>T) n.823-27G>T | |
12 | g.57567468G>A | CA2619470479 | KIF5A | c.590-26G>A (n.590-26G>A) c.485-26G>A (n.485-26G>A) c.323-26G>A (n.323-26G>A) n.823-26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567470C>T | CA2619470480 | KIF5A | c.590-24C>T (n.590-24C>T) c.485-24C>T (n.485-24C>T) c.323-24C>T (n.323-24C>T) n.823-24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567471C>T | CA2619470483 | KIF5A | c.590-23C>T (n.590-23C>T) c.485-23C>T (n.485-23C>T) c.323-23C>T (n.323-23C>T) n.823-23C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567473G>A | CA605310630 | KIF5A | c.590-21G>A (n.590-21G>A) c.485-21G>A (n.485-21G>A) c.323-21G>A (n.323-21G>A) n.823-21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57567473G= | CA2038921531 | KIF5A | c.590-21G= (n.590-21G=) c.485-21G= (n.485-21G=) c.323-21G= (n.323-21G=) n.823-21G= | |
12 | g.57567473G>T | CA605310631 | KIF5A | c.590-21G>T (n.590-21G>T) c.485-21G>T (n.485-21G>T) c.323-21G>T (n.323-21G>T) n.823-21G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57567477C>A | CA6652641 | KIF5A | c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.485-17C>A (n.485-17C>A) c.323-17C>A (n.323-17C>A) n.823-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567477C= | CA2038921543 | KIF5A | c.590-17C= (n.590-17C=) c.485-17C= (n.485-17C=) c.323-17C= (n.323-17C=) n.823-17C= | |
12 | g.57567477C>G | CA237782221 | KIF5A | c.590-17C>G (n.590-17C>G) c.485-17C>G (n.485-17C>G) c.323-17C>G (n.323-17C>G) n.823-17C>G | dbSNP |
12 | g.57567477C>T | CA2580086542 | KIF5A | c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.485-17C>T (n.485-17C>T) c.323-17C>T (n.323-17C>T) n.823-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57567478T>C | CA2038921551 | KIF5A | c.590-16T>C (n.590-16T>C) c.485-16T>C (n.485-16T>C) c.323-16T>C (n.323-16T>C) n.823-16T>C | dbSNP |
12 | g.57567478T= | CA2038921552 | KIF5A | c.590-16T= (n.590-16T=) c.485-16T= (n.485-16T=) c.323-16T= (n.323-16T=) n.823-16T= | |
12 | g.57567479C>A | CA2619470491 | KIF5A | c.590-15C>A (n.590-15C>A) c.485-15C>A (n.485-15C>A) c.323-15C>A (n.323-15C>A) n.823-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567479C= | CA2038921556 | KIF5A | c.590-15C= (n.590-15C=) c.485-15C= (n.485-15C=) c.323-15C= (n.323-15C=) n.823-15C= | |
12 | g.57567479C>G | CA6652642 | KIF5A | c.590-15C>G (n.590-15C>G) c.485-15C>G (n.485-15C>G) c.323-15C>G (n.323-15C>G) n.823-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567479C>T | CA2038921557 | KIF5A | c.590-15C>T (n.590-15C>T) c.485-15C>T (n.485-15C>T) c.323-15C>T (n.323-15C>T) n.823-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567480C>T | CA2619470501 | KIF5A | c.590-14C>T (n.590-14C>T) c.485-14C>T (n.485-14C>T) c.323-14C>T (n.323-14C>T) n.823-14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567481C>A | CA2619470503 | KIF5A | c.590-13C>A (n.590-13C>A) c.485-13C>A (n.485-13C>A) c.323-13C>A (n.323-13C>A) n.823-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567481C= | CA2038921558 | KIF5A | c.590-13C= (n.590-13C=) c.485-13C= (n.485-13C=) c.323-13C= (n.323-13C=) n.823-13C= | |
12 | g.57567481C>T | CA2038921559 | KIF5A | c.590-13C>T (n.590-13C>T) c.485-13C>T (n.485-13C>T) c.323-13C>T (n.323-13C>T) n.823-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567484G>C | CA2740092409 | KIF5A | c.590-10G>C (n.590-10G>C) c.485-10G>C (n.485-10G>C) c.323-10G>C (n.323-10G>C) n.823-10G>C | ClinVar |
12 | g.57567485C>T | CA2619470508 | KIF5A | c.590-9C>T (n.590-9C>T) c.485-9C>T (n.485-9C>T) c.323-9C>T (n.323-9C>T) n.823-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567487C>A | CA2619470513 | KIF5A | c.590-7C>A (n.590-7C>A) c.485-7C>A (n.485-7C>A) c.323-7C>A (n.323-7C>A) n.823-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567487C= | CA2038921561 | KIF5A | c.590-7C= (n.590-7C=) c.485-7C= (n.485-7C=) c.323-7C= (n.323-7C=) n.823-7C= | |
12 | g.57567487C>G | CA6652643 | KIF5A | c.590-7C>G (n.590-7C>G) c.485-7C>G (n.485-7C>G) c.323-7C>G (n.323-7C>G) n.823-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567488C= | CA2038921566 | KIF5A | c.590-6C= (n.590-6C=) c.485-6C= (n.485-6C=) c.323-6C= (n.323-6C=) n.823-6C= | |
12 | g.57567488C>T | CA605310635 | KIF5A | c.590-6C>T (n.590-6C>T) c.485-6C>T (n.485-6C>T) c.323-6C>T (n.323-6C>T) n.823-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567491C= | CA2038921574 | KIF5A | c.590-3C= (n.590-3C=) c.485-3C= (n.485-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) n.823-3C= | |
12 | g.57567491C>G | CA2619470519 | KIF5A | c.590-3C>G (n.590-3C>G) c.485-3C>G (n.485-3C>G) c.323-3C>G (n.323-3C>G) n.823-3C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567491C>T | CA1139662756 | KIF5A | c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.485-3C>T (n.485-3C>T) c.323-3C>T (n.323-3C>T) n.823-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567492A>C | CA385498920 | KIF5A | c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.823-2A>C | |
12 | g.57567492A>G | CA385498922 | KIF5A | c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.823-2A>G | |
12 | g.57567492A>T | CA385498924 | KIF5A | c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.823-2A>T | |
12 | g.57567493G>A | CA385498926 | KIF5A | c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.823-1G>A | |
12 | g.57567493G>C | CA385498928 | KIF5A | c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.823-1G>C | |
12 | g.57567493G>T | CA385498930 | KIF5A | c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.823-1G>T | |
12 | g.57567494A>C | CA385498933 | KIF5A | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.823A>C | |
12 | g.57567494A>G | CA385498935 | KIF5A | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.823A>G | |
12 | g.57567494A>T | CA385498937 | KIF5A | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.823A>T | |
12 | g.57567495C>A | CA385498940 | KIF5A | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) n.824C>A | |
12 | g.57567495C>G | CA385498942 | KIF5A | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) n.824C>G | |
12 | g.57567495C>T | CA480263785 | KIF5A | c.591C>T (p.Asn197=) c.486C>T (p.Asn162=) c.324C>T (p.Asn108=) n.824C>T | ClinVar |
12 | g.57567496A>C | CA385498945 | KIF5A | c.592A>C (p.Met198Leu) c.487A>C (p.Met163Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) n.825A>C | |
12 | g.57567496A>G | CA385498949 | KIF5A | c.592A>G (p.Met198Val) c.487A>G (p.Met163Val) c.325A>G (p.Met109Val) n.825A>G | |
12 | g.57567496A>T | CA385498947 | KIF5A | c.592A>T (p.Met198Leu) c.487A>T (p.Met163Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) n.825A>T | |
12 | g.57567497T>A | CA385498953 | KIF5A | c.593T>A (p.Met198Lys) c.488T>A (p.Met163Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) n.826T>A | |
12 | g.57567497T>C | CA385498956 | KIF5A | c.593T>C (p.Met198Thr) c.488T>C (p.Met163Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) n.826T>C | ClinVar |
12 | g.57567497T>G | CA385498954 | KIF5A | c.593T>G (p.Met198Arg) c.488T>G (p.Met163Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) n.826T>G | |
12 | g.57567498G>A | CA385498959 | KIF5A | c.594G>A (p.Met198Ile) c.489G>A (p.Met163Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) n.827G>A | |
12 | g.57567498G>C | CA385498961 | KIF5A | c.594G>C (p.Met198Ile) c.489G>C (p.Met163Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) n.827G>C | |
12 | g.57567498G>T | CA385498963 | KIF5A | c.594G>T (p.Met198Ile) c.489G>T (p.Met163Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) n.827G>T | |
12 | g.57567499A>C | CA385498966 | KIF5A | c.595A>C (p.Asn199His) c.490A>C (p.Asn164His) c.328A>C (p.Asn110His) n.828A>C | |
12 | g.57567499A>G | CA385498968 | KIF5A | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.828A>G | |
12 | g.57567499A>T | CA385498970 | KIF5A | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.828A>T | |
12 | g.57567500A>C | CA385498973 | KIF5A | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.829A>C | |
12 | g.57567500A>G | CA385498975 | KIF5A | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.829A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567500A>T | CA385498976 | KIF5A | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.829A>T | |
12 | g.57567501T>A | CA385498979 | KIF5A | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.830T>A | |
12 | g.57567501T>C | CA237782231 | KIF5A | c.597T>C (p.Asn199=) c.492T>C (p.Asn164=) c.330T>C (p.Asn110=) n.830T>C | dbSNP |
12 | g.57567501T>G | CA385498982 | KIF5A | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.830T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567501T= | CA2038921581 | KIF5A | c.597T= (p.Asn199=) c.492T= (p.Asn164=) c.330T= (p.Asn110=) n.830T= | |
12 | g.57567502G>A | CA10584433 | KIF5A | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.831G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567502G>C | CA385498984 | KIF5A | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.831G>C | |
12 | g.57567502G= | CA2038921591 | KIF5A | c.598G= (p.Glu200=) c.493G= (p.Glu165=) c.331G= (p.Glu111=) n.831G= | |
12 | g.57567502G>T | CA385498986 | KIF5A | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.831G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567503A>C | CA385498991 | KIF5A | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.832A>C | |
12 | g.57567503A>G | CA385498993 | KIF5A | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.832A>G | |
12 | g.57567503A>T | CA385498995 | KIF5A | c.599A>T (p.Glu200Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.832A>T | |
12 | g.57567504A>C | CA385498997 | KIF5A | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.833A>C | |
12 | g.57567504A>G | CA480263786 | KIF5A | c.600A>G (p.Glu200=) c.495A>G (p.Glu165=) c.333A>G (p.Glu111=) n.833A>G | |
12 | g.57567504A>T | CA385498999 | KIF5A | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.833A>T | |
12 | g.57567505C>A | CA385499002 | KIF5A | c.601C>A (p.His201Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.834C>A | |
12 | g.57567505C>G | CA385499005 | KIF5A | c.601C>G (p.His201Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.834C>G | |
12 | g.57567505C>T | CA385499007 | KIF5A | c.601C>T (p.His201Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.834C>T | |
12 | g.57567506A>C | CA385499009 | KIF5A | c.602A>C (p.His201Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.835A>C | |
12 | g.57567506A>G | CA385499011 | KIF5A | c.602A>G (p.His201Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.835A>G | |
12 | g.57567506A>T | CA385499013 | KIF5A | c.602A>T (p.His201Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.835A>T | |
12 | g.57567507C>A | CA385499018 | KIF5A | c.603C>A (p.His201Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.336C>A (p.His112Gln) n.836C>A | |
12 | g.57567507C>G | CA385499016 | KIF5A | c.603C>G (p.His201Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.336C>G (p.His112Gln) n.836C>G | |
12 | g.57567507C>T | CA480263787 | KIF5A | c.603C>T (p.His201=) c.498C>T (p.His166=) c.336C>T (p.His112=) n.836C>T | |
12 | g.57567508A= | CA2038921598 | KIF5A | c.604A= (p.Ser202=) c.499A= (p.Ser167=) c.337A= (p.Ser113=) n.837A= | |
12 | g.57567508A>C | CA16606674 | KIF5A | c.604A>C (p.Ser202Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.837A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567508A>G | CA385499022 | KIF5A | c.604A>G (p.Ser202Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.837A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567508A>T | CA385499024 | KIF5A | c.604A>T (p.Ser202Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.837A>T | |
12 | g.57567509G>A | CA385499027 | KIF5A | c.605G>A (p.Ser202Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.838G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567509G>C | CA16043842 | KIF5A | c.605G>C (p.Ser202Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.838G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567509G= | CA2038921612 | KIF5A | c.605G= (p.Ser202=) c.500G= (p.Ser167=) c.338G= (p.Ser113=) n.838G= | |
12 | g.57567509G>T | CA385499030 | KIF5A | c.605G>T (p.Ser202Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.838G>T | |
12 | g.57567510C>A | CA385499033 | KIF5A | c.606C>A (p.Ser202Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.839C>A | |
12 | g.57567510C>G | CA385499034 | KIF5A | c.606C>G (p.Ser202Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.839C>G | |
12 | g.57567510C>T | CA480263788 | KIF5A | c.606C>T (p.Ser202=) c.501C>T (p.Ser167=) c.339C>T (p.Ser113=) n.839C>T | |
12 | g.57567511T>A | CA385499038 | KIF5A | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.840T>A | |
12 | g.57567511T>C | CA385499039 | KIF5A | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.840T>C | |
12 | g.57567511T>G | CA385499041 | KIF5A | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.840T>G | |
12 | g.57567512C>A | CA385499043 | KIF5A | c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.841C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567512C>G | CA385499044 | KIF5A | c.608C>G (p.Ser203Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.841C>G | |
12 | g.57567512C>T | CA385499046 | KIF5A | c.608C>T (p.Ser203Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.841C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567513T>A | CA480263789 | KIF5A | c.609T>A (p.Ser203=) c.504T>A (p.Ser168=) c.342T>A (p.Ser114=) n.842T>A | |
12 | g.57567513T>C | CA480263790 | KIF5A | c.609T>C (p.Ser203=) c.504T>C (p.Ser168=) c.342T>C (p.Ser114=) n.842T>C | |
12 | g.57567513T>G | CA480263791 | KIF5A | c.609T>G (p.Ser203=) c.504T>G (p.Ser168=) c.342T>G (p.Ser114=) n.842T>G | |
12 | g.57567514C>A | CA480263792 | KIF5A | c.610C>A (p.Arg204=) c.505C>A (p.Arg169=) c.343C>A (p.Arg115=) n.843C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567514C= | CA2038921618 | KIF5A | c.610C= (p.Arg204=) c.505C= (p.Arg169=) c.343C= (p.Arg115=) n.843C= | |
12 | g.57567514C>G | CA385499049 | KIF5A | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.843C>G | dbSNP |
12 | g.57567514C>T | CA385499050 | KIF5A | c.610C>T (p.Arg204Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) n.843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567515G>A | CA130087 | KIF5A | c.611G>A (p.Arg204Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) n.844G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567515G>C | CA385499054 | KIF5A | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) n.844G>C | |
12 | g.57567515G= | CA2038921634 | KIF5A | c.611G= (p.Arg204=) c.506G= (p.Arg169=) c.344G= (p.Arg115=) n.844G= | |
12 | g.57567515G>T | CA385499056 | KIF5A | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.844G>T | ClinVar |
12 | g.57567516G>A | CA480263793 | KIF5A | c.612G>A (p.Arg204=) c.507G>A (p.Arg169=) c.345G>A (p.Arg115=) n.845G>A | |
12 | g.57567516G>C | CA480263794 | KIF5A | c.612G>C (p.Arg204=) c.507G>C (p.Arg169=) c.345G>C (p.Arg115=) n.845G>C | |
12 | g.57567516G= | CA2038921641 | KIF5A | c.612G= (p.Arg204=) c.507G= (p.Arg169=) c.345G= (p.Arg115=) n.845G= | |
12 | g.57567516G>T | CA237782240 | KIF5A | c.612G>T (p.Arg204=) c.507G>T (p.Arg169=) c.345G>T (p.Arg115=) n.845G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567517A>C | CA385499060 | KIF5A | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.346A>C (p.Ser116Arg) n.846A>C | |
12 | g.57567517A>G | CA385499065 | KIF5A | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) n.846A>G | |
12 | g.57567517A>T | CA385499067 | KIF5A | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.346A>T (p.Ser116Cys) n.846A>T | |
12 | g.57567518G>A | CA385499069 | KIF5A | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.347G>A (p.Ser116Asn) n.847G>A | |
12 | g.57567518G>C | CA385499070 | KIF5A | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.347G>C (p.Ser116Thr) n.847G>C | |
12 | g.57567518G>T | CA385499072 | KIF5A | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.347G>T (p.Ser116Ile) n.847G>T | |
12 | g.57567519C>A | CA385499075 | KIF5A | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.348C>A (p.Ser116Arg) n.848C>A | |
12 | g.57567519C>G | CA385499077 | KIF5A | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.348C>G (p.Ser116Arg) n.848C>G | |
12 | g.57567519C>T | CA480263795 | KIF5A | c.615C>T (p.Ser205=) c.510C>T (p.Ser170=) c.348C>T (p.Ser116=) n.848C>T | |
12 | g.57567520C>A | CA385499084 | KIF5A | c.616C>A (p.His206Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.349C>A (p.His117Asn) n.849C>A | |
12 | g.57567520C>G | CA385499082 | KIF5A | c.616C>G (p.His206Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.349C>G (p.His117Asp) n.849C>G | |
12 | g.57567520C>T | CA385499080 | KIF5A | c.616C>T (p.His206Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.349C>T (p.His117Tyr) n.849C>T |