Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567305_57567320del | CA2619470015 | KIF5A | c.589+92_589+107del (n.589+92_589+107del) c.484+92_484+107del (n.484+92_484+107del) c.322+92_322+107del (n.322+92_322+107del) n.822+92_822+107del | gnomAD v4 |
12 | g.57567322G>A | CA2619470063 | KIF5A | c.589+109G>A (n.589+109G>A) c.484+109G>A (n.484+109G>A) c.322+109G>A (n.322+109G>A) n.822+109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567322G= | CA2038921266 | KIF5A | c.589+109G= (n.589+109G=) c.484+109G= (n.484+109G=) c.322+109G= (n.322+109G=) n.822+109G= | |
12 | g.57567322G>T | CA237782135 | KIF5A | c.589+109G>T (n.589+109G>T) c.484+109G>T (n.484+109G>T) c.322+109G>T (n.322+109G>T) n.822+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567323A= | CA2038921269 | KIF5A | c.589+110A= (n.589+110A=) c.484+110A= (n.484+110A=) c.322+110A= (n.322+110A=) n.822+110A= | |
12 | g.57567323A>G | CA948103820 | KIF5A | c.589+110A>G (n.589+110A>G) c.484+110A>G (n.484+110A>G) c.322+110A>G (n.322+110A>G) n.822+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567324G>A | CA2619470066 | KIF5A | c.589+111G>A (n.589+111G>A) c.484+111G>A (n.484+111G>A) c.322+111G>A (n.322+111G>A) n.822+111G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567324G>T | CA2619470067 | KIF5A | c.589+111G>T (n.589+111G>T) c.484+111G>T (n.484+111G>T) c.322+111G>T (n.322+111G>T) n.822+111G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567325G= | CA2038921270 | KIF5A | c.589+112G= (n.589+112G=) c.484+112G= (n.484+112G=) c.322+112G= (n.322+112G=) n.822+112G= | |
12 | g.57567325G>T | CA2038921271 | KIF5A | c.589+112G>T (n.589+112G>T) c.484+112G>T (n.484+112G>T) c.322+112G>T (n.322+112G>T) n.822+112G>T | dbSNP |
12 | g.57567326A= | CA2038921273 | KIF5A | c.589+113A= (n.589+113A=) c.484+113A= (n.484+113A=) c.322+113A= (n.322+113A=) n.822+113A= | |
12 | g.57567326A>G | CA2619470068 | KIF5A | c.589+113A>G (n.589+113A>G) c.484+113A>G (n.484+113A>G) c.322+113A>G (n.322+113A>G) n.822+113A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567326A>T | CA2038921274 | KIF5A | c.589+113A>T (n.589+113A>T) c.484+113A>T (n.484+113A>T) c.322+113A>T (n.322+113A>T) n.822+113A>T | dbSNP |
12 | g.57567327G>A | CA2038921276 | KIF5A | c.589+114G>A (n.589+114G>A) c.484+114G>A (n.484+114G>A) c.322+114G>A (n.322+114G>A) n.822+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567327G= | CA2038921275 | KIF5A | c.589+114G= (n.589+114G=) c.484+114G= (n.484+114G=) c.322+114G= (n.322+114G=) n.822+114G= | |
12 | g.57567328G= | CA2038921277 | KIF5A | c.589+115G= (n.589+115G=) c.484+115G= (n.484+115G=) c.322+115G= (n.322+115G=) n.822+115G= | |
12 | g.57567328G>T | CA948103821 | KIF5A | c.589+115G>T (n.589+115G>T) c.484+115G>T (n.484+115G>T) c.322+115G>T (n.322+115G>T) n.822+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567329A= | CA2038921283 | KIF5A | c.589+116A= (n.589+116A=) c.484+116A= (n.484+116A=) c.322+116A= (n.322+116A=) n.822+116A= | |
12 | g.57567329A>C | CA948103822 | KIF5A | c.589+116A>C (n.589+116A>C) c.484+116A>C (n.484+116A>C) c.322+116A>C (n.322+116A>C) n.822+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567329A>G | CA2619470072 | KIF5A | c.589+116A>G (n.589+116A>G) c.484+116A>G (n.484+116A>G) c.322+116A>G (n.322+116A>G) n.822+116A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567329_57567330delinsAC | CA2038921280 | KIF5A | c.589+116_589+117delinsAC (n.589+116_589+117delinsAC) c.484+116_484+117delinsAC (n.484+116_484+117delinsAC) c.322+116_322+117delinsAC (n.322+116_322+117delinsAC) n.822+116_822+117delinsAC | |
12 | g.57567330C>A | CA2619470073 | KIF5A | c.589+117C>A (n.589+117C>A) c.484+117C>A (n.484+117C>A) c.322+117C>A (n.322+117C>A) n.822+117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567330C>T | CA2619470075 | KIF5A | c.589+117C>T (n.589+117C>T) c.484+117C>T (n.484+117C>T) c.322+117C>T (n.322+117C>T) n.822+117C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567333del | CA690302781 | KIF5A | c.589+120del (n.589+120del) c.484+120del (n.484+120del) c.322+120del (n.322+120del) n.822+120del | dbSNP |
12 | g.57567331C>A | CA2619470079 | KIF5A | c.589+118C>A (n.589+118C>A) c.484+118C>A (n.484+118C>A) c.322+118C>A (n.322+118C>A) n.822+118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567331C= | CA2038921290 | KIF5A | c.589+118C= (n.589+118C=) c.484+118C= (n.484+118C=) c.322+118C= (n.322+118C=) n.822+118C= | |
12 | g.57567331C>T | CA237782138 | KIF5A | c.589+118C>T (n.589+118C>T) c.484+118C>T (n.484+118C>T) c.322+118C>T (n.322+118C>T) n.822+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567331_57567335dup | CA2726349157 | KIF5A | c.589+118_589+122dup (n.589+118_589+122dup) c.484+118_484+122dup (n.484+118_484+122dup) c.322+118_322+122dup (n.322+118_322+122dup) n.822+118_822+122dup | dbSNP |
12 | g.57567332C>A | CA2619470083 | KIF5A | c.589+119C>A (n.589+119C>A) c.484+119C>A (n.484+119C>A) c.322+119C>A (n.322+119C>A) n.822+119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567334T>A | CA2619470084 | KIF5A | c.589+121T>A (n.589+121T>A) c.484+121T>A (n.484+121T>A) c.322+121T>A (n.322+121T>A) n.822+121T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567335T>G | CA237782149 | KIF5A | c.589+122T>G (n.589+122T>G) c.484+122T>G (n.484+122T>G) c.322+122T>G (n.322+122T>G) n.822+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567335T= | CA2038921292 | KIF5A | c.589+122T= (n.589+122T=) c.484+122T= (n.484+122T=) c.322+122T= (n.322+122T=) n.822+122T= | |
12 | g.57567336G>A | CA2619470086 | KIF5A | c.589+123G>A (n.589+123G>A) c.484+123G>A (n.484+123G>A) c.322+123G>A (n.322+123G>A) n.822+123G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567337T>A | CA2619470088 | KIF5A | c.589+124T>A (n.589+124T>A) c.484+124T>A (n.484+124T>A) c.322+124T>A (n.322+124T>A) n.822+124T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567337T>C | CA2619470090 | KIF5A | c.589+124T>C (n.589+124T>C) c.484+124T>C (n.484+124T>C) c.322+124T>C (n.322+124T>C) n.822+124T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567338C>A | CA2619470091 | KIF5A | c.589+125C>A (n.589+125C>A) c.484+125C>A (n.484+125C>A) c.322+125C>A (n.322+125C>A) n.822+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567340G>A | CA2619470094 | KIF5A | c.589+127G>A (n.589+127G>A) c.484+127G>A (n.484+127G>A) c.322+127G>A (n.322+127G>A) n.822+127G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567340G>C | CA2038921297 | KIF5A | c.589+127G>C (n.589+127G>C) c.484+127G>C (n.484+127G>C) c.322+127G>C (n.322+127G>C) n.822+127G>C | dbSNP |
12 | g.57567340G= | CA2038921296 | KIF5A | c.589+127G= (n.589+127G=) c.484+127G= (n.484+127G=) c.322+127G= (n.322+127G=) n.822+127G= | |
12 | g.57567340G>T | CA2619470095 | KIF5A | c.589+127G>T (n.589+127G>T) c.484+127G>T (n.484+127G>T) c.322+127G>T (n.322+127G>T) n.822+127G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567343_57567350del | CA2619470097 | KIF5A | c.589+130_589+137del (n.589+130_589+137del) c.484+130_484+137del (n.484+130_484+137del) c.322+130_322+137del (n.322+130_322+137del) n.822+130_822+137del | gnomAD v4 |
12 | g.57567342G>A | CA2619470102 | KIF5A | c.589+129G>A (n.589+129G>A) c.484+129G>A (n.484+129G>A) c.322+129G>A (n.322+129G>A) n.822+129G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567342G>T | CA2619470103 | KIF5A | c.589+129G>T (n.589+129G>T) c.484+129G>T (n.484+129G>T) c.322+129G>T (n.322+129G>T) n.822+129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567344del | CA2619470098 | KIF5A | c.589+131del (n.589+131del) c.484+131del (n.484+131del) c.322+131del (n.322+131del) n.822+131del | gnomAD v4 |
12 | g.57567343G>C | CA2038921302 | KIF5A | c.589+130G>C (n.589+130G>C) c.484+130G>C (n.484+130G>C) c.322+130G>C (n.322+130G>C) n.822+130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567343G= | CA2038921300 | KIF5A | c.589+130G= (n.589+130G=) c.484+130G= (n.484+130G=) c.322+130G= (n.322+130G=) n.822+130G= | |
12 | g.57567343G>T | CA2619470106 | KIF5A | c.589+130G>T (n.589+130G>T) c.484+130G>T (n.484+130G>T) c.322+130G>T (n.322+130G>T) n.822+130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567345A= | CA2038921307 | KIF5A | c.589+132A= (n.589+132A=) c.484+132A= (n.484+132A=) c.322+132A= (n.322+132A=) n.822+132A= | |
12 | g.57567345A>C | CA948103825 | KIF5A | c.589+132A>C (n.589+132A>C) c.484+132A>C (n.484+132A>C) c.322+132A>C (n.322+132A>C) n.822+132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567345A>G | CA2619470107 | KIF5A | c.589+132A>G (n.589+132A>G) c.484+132A>G (n.484+132A>G) c.322+132A>G (n.322+132A>G) n.822+132A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567346C>A | CA2619470108 | KIF5A | c.589+133C>A (n.589+133C>A) c.484+133C>A (n.484+133C>A) c.322+133C>A (n.322+133C>A) n.822+133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567346C>T | CA2619470109 | KIF5A | c.589+133C>T (n.589+133C>T) c.484+133C>T (n.484+133C>T) c.322+133C>T (n.322+133C>T) n.822+133C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567347C>T | CA2619470110 | KIF5A | c.589+134C>T (n.589+134C>T) c.484+134C>T (n.484+134C>T) c.322+134C>T (n.322+134C>T) n.822+134C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567348C>A | CA2619470111 | KIF5A | c.589+135C>A (n.589+135C>A) c.484+135C>A (n.484+135C>A) c.322+135C>A (n.322+135C>A) n.822+135C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567348C>T | CA2619470112 | KIF5A | c.589+135C>T (n.589+135C>T) c.484+135C>T (n.484+135C>T) c.322+135C>T (n.322+135C>T) n.822+135C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567350G>A | CA2619470113 | KIF5A | c.589+137G>A (n.589+137G>A) c.484+137G>A (n.484+137G>A) c.322+137G>A (n.322+137G>A) n.822+137G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567351C>A | CA2619470114 | KIF5A | c.589+138C>A (n.589+138C>A) c.484+138C>A (n.484+138C>A) c.322+138C>A (n.322+138C>A) n.822+138C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567351C>G | CA2619470115 | KIF5A | c.589+138C>G (n.589+138C>G) c.484+138C>G (n.484+138C>G) c.322+138C>G (n.322+138C>G) n.822+138C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567351C>T | CA2619470116 | KIF5A | c.589+138C>T (n.589+138C>T) c.484+138C>T (n.484+138C>T) c.322+138C>T (n.322+138C>T) n.822+138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567354C>T | CA2619470117 | KIF5A | c.590-140C>T (n.590-140C>T) c.485-140C>T (n.485-140C>T) c.323-140C>T (n.323-140C>T) n.823-140C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567356T>C | CA2619470120 | KIF5A | c.590-138T>C (n.590-138T>C) c.485-138T>C (n.485-138T>C) c.323-138T>C (n.323-138T>C) n.823-138T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567356_57567359del | CA2619470118 | KIF5A | c.590-138_590-135del (n.590-138_590-135del) c.485-138_485-135del (n.485-138_485-135del) c.323-138_323-135del (n.323-138_323-135del) n.823-138_823-135del | gnomAD v4 |
12 | g.57567357G= | CA2038921322 | KIF5A | c.590-137G= (n.590-137G=) c.485-137G= (n.485-137G=) c.323-137G= (n.323-137G=) n.823-137G= | |
12 | g.57567357G>T | CA2038921321 | KIF5A | c.590-137G>T (n.590-137G>T) c.485-137G>T (n.485-137G>T) c.323-137G>T (n.323-137G>T) n.823-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567359del | CA2619470122 | KIF5A | c.590-135del (n.590-135del) c.485-135del (n.485-135del) c.323-135del (n.323-135del) n.823-135del | gnomAD v4 |
12 | g.57567358G>A | CA237782152 | KIF5A | c.590-136G>A (n.590-136G>A) c.485-136G>A (n.485-136G>A) c.323-136G>A (n.323-136G>A) n.823-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567358G= | CA2038921324 | KIF5A | c.590-136G= (n.590-136G=) c.485-136G= (n.485-136G=) c.323-136G= (n.323-136G=) n.823-136G= | |
12 | g.57567358G>T | CA2619470124 | KIF5A | c.590-136G>T (n.590-136G>T) c.485-136G>T (n.485-136G>T) c.323-136G>T (n.323-136G>T) n.823-136G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567360_57567366del | CA2619470126 | KIF5A | c.590-134_590-128del (n.590-134_590-128del) c.485-134_485-128del (n.485-134_485-128del) c.323-134_323-128del (n.323-134_323-128del) n.823-134_823-128del | gnomAD v4 |
12 | g.57567360_57567372del | CA2619470128 | KIF5A | c.590-134_590-122del (n.590-134_590-122del) c.485-134_485-122del (n.485-134_485-122del) c.323-134_323-122del (n.323-134_323-122del) n.823-134_823-122del | gnomAD v4 |
12 | g.57567361G>A | CA2619470129 | KIF5A | c.590-133G>A (n.590-133G>A) c.485-133G>A (n.485-133G>A) c.323-133G>A (n.323-133G>A) n.823-133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567361G>C | CA948103827 | KIF5A | c.590-133G>C (n.590-133G>C) c.485-133G>C (n.485-133G>C) c.323-133G>C (n.323-133G>C) n.823-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567361G= | CA2038921325 | KIF5A | c.590-133G= (n.590-133G=) c.485-133G= (n.485-133G=) c.323-133G= (n.323-133G=) n.823-133G= | |
12 | g.57567361G>T | CA2619470131 | KIF5A | c.590-133G>T (n.590-133G>T) c.485-133G>T (n.485-133G>T) c.323-133G>T (n.323-133G>T) n.823-133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567362A>T | CA2796144797 | KIF5A | c.590-132A>T (n.590-132A>T) c.485-132A>T (n.485-132A>T) c.323-132A>T (n.323-132A>T) n.823-132A>T | |
12 | g.57567363T>A | CA2619470132 | KIF5A | c.590-131T>A (n.590-131T>A) c.485-131T>A (n.485-131T>A) c.323-131T>A (n.323-131T>A) n.823-131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567363T>G | CA2796144798 | KIF5A | c.590-131T>G (n.590-131T>G) c.485-131T>G (n.485-131T>G) c.323-131T>G (n.323-131T>G) n.823-131T>G | |
12 | g.57567364G>C | CA2619470133 | KIF5A | c.590-130G>C (n.590-130G>C) c.485-130G>C (n.485-130G>C) c.323-130G>C (n.323-130G>C) n.823-130G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567365T>A | CA2619470134 | KIF5A | c.590-129T>A (n.590-129T>A) c.485-129T>A (n.485-129T>A) c.323-129T>A (n.323-129T>A) n.823-129T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567365_57567366insCCCA | CA2619470136 | KIF5A | c.590-129_590-128insCCCA (n.590-129_590-128insCCCA) c.485-129_485-128insCCCA (n.485-129_485-128insCCCA) c.323-129_323-128insCCCA (n.323-129_323-128insCCCA) n.823-129_823-128insCCCA | gnomAD v4 |
12 | g.57567367del | CA2619470138 | KIF5A | c.590-127del (n.590-127del) c.485-127del (n.485-127del) c.323-127del (n.323-127del) n.823-127del | gnomAD v4 |
12 | g.57567367G>A | CA2619470139 | KIF5A | c.590-127G>A (n.590-127G>A) c.485-127G>A (n.485-127G>A) c.323-127G>A (n.323-127G>A) n.823-127G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567367G>T | CA2619470140 | KIF5A | c.590-127G>T (n.590-127G>T) c.485-127G>T (n.485-127G>T) c.323-127G>T (n.323-127G>T) n.823-127G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567368C>A | CA2619470143 | KIF5A | c.590-126C>A (n.590-126C>A) c.485-126C>A (n.485-126C>A) c.323-126C>A (n.323-126C>A) n.823-126C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567368C= | CA2038921326 | KIF5A | c.590-126C= (n.590-126C=) c.485-126C= (n.485-126C=) c.323-126C= (n.323-126C=) n.823-126C= | |
12 | g.57567368C>T | CA690302785 | KIF5A | c.590-126C>T (n.590-126C>T) c.485-126C>T (n.485-126C>T) c.323-126C>T (n.323-126C>T) n.823-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567368_57567372del | CA2619470146 | KIF5A | c.590-126_590-122del (n.590-126_590-122del) c.485-126_485-122del (n.485-126_485-122del) c.323-126_323-122del (n.323-126_323-122del) n.823-126_823-122del | gnomAD v4 |
12 | g.57567369A>T | CA2619470148 | KIF5A | c.590-125A>T (n.590-125A>T) c.485-125A>T (n.485-125A>T) c.323-125A>T (n.323-125A>T) n.823-125A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567370G>A | CA2038921333 | KIF5A | c.590-124G>A (n.590-124G>A) c.485-124G>A (n.485-124G>A) c.323-124G>A (n.323-124G>A) n.823-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567370G>C | CA2619470152 | KIF5A | c.590-124G>C (n.590-124G>C) c.485-124G>C (n.485-124G>C) c.323-124G>C (n.323-124G>C) n.823-124G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567370G= | CA2038921330 | KIF5A | c.590-124G= (n.590-124G=) c.485-124G= (n.485-124G=) c.323-124G= (n.323-124G=) n.823-124G= | |
12 | g.57567370G>T | CA2619470153 | KIF5A | c.590-124G>T (n.590-124G>T) c.485-124G>T (n.485-124G>T) c.323-124G>T (n.323-124G>T) n.823-124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567371C>A | CA2619470155 | KIF5A | c.590-123C>A (n.590-123C>A) c.485-123C>A (n.485-123C>A) c.323-123C>A (n.323-123C>A) n.823-123C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567371C= | CA2038921345 | KIF5A | c.590-123C= (n.590-123C=) c.485-123C= (n.485-123C=) c.323-123C= (n.323-123C=) n.823-123C= | |
12 | g.57567371C>G | CA2038921343 | KIF5A | c.590-123C>G (n.590-123C>G) c.485-123C>G (n.485-123C>G) c.323-123C>G (n.323-123C>G) n.823-123C>G | dbSNP |
12 | g.57567371C>T | CA2619470156 | KIF5A | c.590-123C>T (n.590-123C>T) c.485-123C>T (n.485-123C>T) c.323-123C>T (n.323-123C>T) n.823-123C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567372A= | CA2038921347 | KIF5A | c.590-122A= (n.590-122A=) c.485-122A= (n.485-122A=) c.323-122A= (n.323-122A=) n.823-122A= | |
12 | g.57567372A>C | CA2038921349 | KIF5A | c.590-122A>C (n.590-122A>C) c.485-122A>C (n.485-122A>C) c.323-122A>C (n.323-122A>C) n.823-122A>C | dbSNP |
12 | g.57567372A>T | CA2038921350 | KIF5A | c.590-122A>T (n.590-122A>T) c.485-122A>T (n.485-122A>T) c.323-122A>T (n.323-122A>T) n.823-122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567373G>C | CA690302786 | KIF5A | c.590-121G>C (n.590-121G>C) c.485-121G>C (n.485-121G>C) c.323-121G>C (n.323-121G>C) n.823-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567373G= | CA2038921353 | KIF5A | c.590-121G= (n.590-121G=) c.485-121G= (n.485-121G=) c.323-121G= (n.323-121G=) n.823-121G= | |
12 | g.57567374G>A | CA2038921359 | KIF5A | c.590-120G>A (n.590-120G>A) c.485-120G>A (n.485-120G>A) c.323-120G>A (n.323-120G>A) n.823-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567374G= | CA2038921357 | KIF5A | c.590-120G= (n.590-120G=) c.485-120G= (n.485-120G=) c.323-120G= (n.323-120G=) n.823-120G= | |
12 | g.57567375G>A | CA2619470163 | KIF5A | c.590-119G>A (n.590-119G>A) c.485-119G>A (n.485-119G>A) c.323-119G>A (n.323-119G>A) n.823-119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567375G= | CA2038921365 | KIF5A | c.590-119G= (n.590-119G=) c.485-119G= (n.485-119G=) c.323-119G= (n.323-119G=) n.823-119G= | |
12 | g.57567375G>T | CA2038921367 | KIF5A | c.590-119G>T (n.590-119G>T) c.485-119G>T (n.485-119G>T) c.323-119G>T (n.323-119G>T) n.823-119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567376C>A | CA2619470171 | KIF5A | c.590-118C>A (n.590-118C>A) c.485-118C>A (n.485-118C>A) c.323-118C>A (n.323-118C>A) n.823-118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567376C= | CA2038921369 | KIF5A | c.590-118C= (n.590-118C=) c.485-118C= (n.485-118C=) c.323-118C= (n.323-118C=) n.823-118C= | |
12 | g.57567376C>G | CA2038921371 | KIF5A | c.590-118C>G (n.590-118C>G) c.485-118C>G (n.485-118C>G) c.323-118C>G (n.323-118C>G) n.823-118C>G | dbSNP |
12 | g.57567376C>T | CA2619470166 | KIF5A | c.590-118C>T (n.590-118C>T) c.485-118C>T (n.485-118C>T) c.323-118C>T (n.323-118C>T) n.823-118C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567376_57567386del | CA2619470174 | KIF5A | c.590-118_590-108del (n.590-118_590-108del) c.485-118_485-108del (n.485-118_485-108del) c.323-118_323-108del (n.323-118_323-108del) n.823-118_823-108del | gnomAD v4 |
12 | g.57567376_57567401del | CA2619470175 | KIF5A | c.590-118_590-93del (n.590-118_590-93del) c.485-118_485-93del (n.485-118_485-93del) c.323-118_323-93del (n.323-118_323-93del) n.823-118_823-93del | gnomAD v4 |
12 | g.57567376_57567409del | CA2619470172 | KIF5A | c.590-118_590-85del (n.590-118_590-85del) c.485-118_485-85del (n.485-118_485-85del) c.323-118_323-85del (n.323-118_323-85del) n.823-118_823-85del | gnomAD v4 |
12 | g.57567377T>A | CA2619470177 | KIF5A | c.590-117T>A (n.590-117T>A) c.485-117T>A (n.485-117T>A) c.323-117T>A (n.323-117T>A) n.823-117T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567377T>G | CA237782157 | KIF5A | c.590-117T>G (n.590-117T>G) c.485-117T>G (n.485-117T>G) c.323-117T>G (n.323-117T>G) n.823-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567377T= | CA2038921374 | KIF5A | c.590-117T= (n.590-117T=) c.485-117T= (n.485-117T=) c.323-117T= (n.323-117T=) n.823-117T= | |
12 | g.57567378A= | CA2038921376 | KIF5A | c.590-116A= (n.590-116A=) c.485-116A= (n.485-116A=) c.323-116A= (n.323-116A=) n.823-116A= | |
12 | g.57567378A>C | CA2619470179 | KIF5A | c.590-116A>C (n.590-116A>C) c.485-116A>C (n.485-116A>C) c.323-116A>C (n.323-116A>C) n.823-116A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567378A>G | CA690302788 | KIF5A | c.590-116A>G (n.590-116A>G) c.485-116A>G (n.485-116A>G) c.323-116A>G (n.323-116A>G) n.823-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567378A>T | CA2619470181 | KIF5A | c.590-116A>T (n.590-116A>T) c.485-116A>T (n.485-116A>T) c.323-116A>T (n.323-116A>T) n.823-116A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567379G>A | CA2619470184 | KIF5A | c.590-115G>A (n.590-115G>A) c.485-115G>A (n.485-115G>A) c.323-115G>A (n.323-115G>A) n.823-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567379G>T | CA2619470185 | KIF5A | c.590-115G>T (n.590-115G>T) c.485-115G>T (n.485-115G>T) c.323-115G>T (n.323-115G>T) n.823-115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567380T>A | CA2619470188 | KIF5A | c.590-114T>A (n.590-114T>A) c.485-114T>A (n.485-114T>A) c.323-114T>A (n.323-114T>A) n.823-114T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567380T>C | CA2619470189 | KIF5A | c.590-114T>C (n.590-114T>C) c.485-114T>C (n.485-114T>C) c.323-114T>C (n.323-114T>C) n.823-114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567380_57567381del | CA2597295606 | KIF5A | c.590-114_590-113del (n.590-114_590-113del) c.485-114_485-113del (n.485-114_485-113del) c.323-114_323-113del (n.323-114_323-113del) n.823-114_823-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567381C>A | CA2619470191 | KIF5A | c.590-113C>A (n.590-113C>A) c.485-113C>A (n.485-113C>A) c.323-113C>A (n.323-113C>A) n.823-113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567381C>T | CA2619470193 | KIF5A | c.590-113C>T (n.590-113C>T) c.485-113C>T (n.485-113C>T) c.323-113C>T (n.323-113C>T) n.823-113C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567382C>A | CA2597295607 | KIF5A | c.590-112C>A (n.590-112C>A) c.485-112C>A (n.485-112C>A) c.323-112C>A (n.323-112C>A) n.823-112C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567382C>G | CA2619470195 | KIF5A | c.590-112C>G (n.590-112C>G) c.485-112C>G (n.485-112C>G) c.323-112C>G (n.323-112C>G) n.823-112C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567383T>A | CA237782162 | KIF5A | c.590-111T>A (n.590-111T>A) c.485-111T>A (n.485-111T>A) c.323-111T>A (n.323-111T>A) n.823-111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567383T>G | CA948103828 | KIF5A | c.590-111T>G (n.590-111T>G) c.485-111T>G (n.485-111T>G) c.323-111T>G (n.323-111T>G) n.823-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567383T= | CA2038921382 | KIF5A | c.590-111T= (n.590-111T=) c.485-111T= (n.485-111T=) c.323-111T= (n.323-111T=) n.823-111T= | |
12 | g.57567383_57567389del | CA2796144799 | KIF5A | c.590-111_590-105del (n.590-111_590-105del) c.485-111_485-105del (n.485-111_485-105del) c.323-111_323-105del (n.323-111_323-105del) n.823-111_823-105del | |
12 | g.57567384G>C | CA2619470202 | KIF5A | c.590-110G>C (n.590-110G>C) c.485-110G>C (n.485-110G>C) c.323-110G>C (n.323-110G>C) n.823-110G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567385del | CA2619470200 | KIF5A | c.590-109del (n.590-109del) c.485-109del (n.485-109del) c.323-109del (n.323-109del) n.823-109del | gnomAD v4 |
12 | g.57567384_57567385insTGGAAGAT | CA2597295610 | KIF5A | c.590-110_590-109insTGGAAGAT (n.590-110_590-109insTGGAAGAT) c.485-110_485-109insTGGAAGAT (n.485-110_485-109insTGGAAGAT) c.323-110_323-109insTGGAAGAT (n.323-110_323-109insTGGAAGAT) n.823-110_823-109insTGGAAGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567385G>A | CA237782165 | KIF5A | c.590-109G>A (n.590-109G>A) c.485-109G>A (n.485-109G>A) c.323-109G>A (n.323-109G>A) n.823-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567385G>C | CA2581091686 | KIF5A | c.590-109G>C (n.590-109G>C) c.485-109G>C (n.485-109G>C) c.323-109G>C (n.323-109G>C) n.823-109G>C | |
12 | g.57567385G= | CA2038921384 | KIF5A | c.590-109G= (n.590-109G=) c.485-109G= (n.485-109G=) c.323-109G= (n.323-109G=) n.823-109G= | |
12 | g.57567385G>T | CA2581091687 | KIF5A | c.590-109G>T (n.590-109G>T) c.485-109G>T (n.485-109G>T) c.323-109G>T (n.323-109G>T) n.823-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567386T>G | CA690302790 | KIF5A | c.590-108T>G (n.590-108T>G) c.485-108T>G (n.485-108T>G) c.323-108T>G (n.323-108T>G) n.823-108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567386T= | CA2038921385 | KIF5A | c.590-108T= (n.590-108T=) c.485-108T= (n.485-108T=) c.323-108T= (n.323-108T=) n.823-108T= | |
12 | g.57567387G>C | CA2619470209 | KIF5A | c.590-107G>C (n.590-107G>C) c.485-107G>C (n.485-107G>C) c.323-107G>C (n.323-107G>C) n.823-107G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567389del | CA2619470207 | KIF5A | c.590-105del (n.590-105del) c.485-105del (n.485-105del) c.323-105del (n.323-105del) n.823-105del | gnomAD v4 |
12 | g.57567388G>A | CA2619470214 | KIF5A | c.590-106G>A (n.590-106G>A) c.485-106G>A (n.485-106G>A) c.323-106G>A (n.323-106G>A) n.823-106G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567388G>C | CA948103836 | KIF5A | c.590-106G>C (n.590-106G>C) c.485-106G>C (n.485-106G>C) c.323-106G>C (n.323-106G>C) n.823-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567388G= | CA2038921386 | KIF5A | c.590-106G= (n.590-106G=) c.485-106G= (n.485-106G=) c.323-106G= (n.323-106G=) n.823-106G= | |
12 | g.57567388G>T | CA2619470218 | KIF5A | c.590-106G>T (n.590-106G>T) c.485-106G>T (n.485-106G>T) c.323-106G>T (n.323-106G>T) n.823-106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567388_57567393del | CA948103835 | KIF5A | c.590-106_590-101del (n.590-106_590-101del) c.485-106_485-101del (n.485-106_485-101del) c.323-106_323-101del (n.323-106_323-101del) n.823-106_823-101del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567390_57567417del | CA2619470212 | KIF5A | c.590-104_590-77del (n.590-104_590-77del) c.485-104_485-77del (n.485-104_485-77del) c.323-104_323-77del (n.323-104_323-77del) n.823-104_823-77del | gnomAD v4 |
12 | g.57567389G>A | CA2619470221 | KIF5A | c.590-105G>A (n.590-105G>A) c.485-105G>A (n.485-105G>A) c.323-105G>A (n.323-105G>A) n.823-105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567390C>A | CA2619470223 | KIF5A | c.590-104C>A (n.590-104C>A) c.485-104C>A (n.485-104C>A) c.323-104C>A (n.323-104C>A) n.823-104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567390_57567401del | CA2619470224 | KIF5A | c.590-104_590-93del (n.590-104_590-93del) c.485-104_485-93del (n.485-104_485-93del) c.323-104_323-93del (n.323-104_323-93del) n.823-104_823-93del | gnomAD v4 |
12 | g.57567390_57567405del | CA2796144800 | KIF5A | c.590-104_590-89del (n.590-104_590-89del) c.485-104_485-89del (n.485-104_485-89del) c.323-104_323-89del (n.323-104_323-89del) n.823-104_823-89del | |
12 | g.57567390_57567409del | CA2619470225 | KIF5A | c.590-104_590-85del (n.590-104_590-85del) c.485-104_485-85del (n.485-104_485-85del) c.323-104_323-85del (n.323-104_323-85del) n.823-104_823-85del | gnomAD v4 |
12 | g.57567391A= | CA2038921388 | KIF5A | c.590-103A= (n.590-103A=) c.485-103A= (n.485-103A=) c.323-103A= (n.323-103A=) n.823-103A= | |
12 | g.57567391A>C | CA948103837 | KIF5A | c.590-103A>C (n.590-103A>C) c.485-103A>C (n.485-103A>C) c.323-103A>C (n.323-103A>C) n.823-103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567393C>A | CA2619470229 | KIF5A | c.590-101C>A (n.590-101C>A) c.485-101C>A (n.485-101C>A) c.323-101C>A (n.323-101C>A) n.823-101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567393C>T | CA2597295611 | KIF5A | c.590-101C>T (n.590-101C>T) c.485-101C>T (n.485-101C>T) c.323-101C>T (n.323-101C>T) n.823-101C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567394_57567395insAGA | CA948103838 | KIF5A | c.590-100_590-99insAGA (n.590-100_590-99insAGA) c.485-100_485-99insAGA (n.485-100_485-99insAGA) c.323-100_323-99insAGA (n.323-100_323-99insAGA) n.823-100_823-99insAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567395T>C | CA948103839 | KIF5A | c.590-99T>C (n.590-99T>C) c.485-99T>C (n.485-99T>C) c.323-99T>C (n.323-99T>C) n.823-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567395T>G | CA2619470230 | KIF5A | c.590-99T>G (n.590-99T>G) c.485-99T>G (n.485-99T>G) c.323-99T>G (n.323-99T>G) n.823-99T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567395T= | CA2038921389 | KIF5A | c.590-99T= (n.590-99T=) c.485-99T= (n.485-99T=) c.323-99T= (n.323-99T=) n.823-99T= | |
12 | g.57567398_57567401del | CA2796144801 | KIF5A | c.590-96_590-93del (n.590-96_590-93del) c.485-96_485-93del (n.485-96_485-93del) c.323-96_323-93del (n.323-96_323-93del) n.823-96_823-93del | |
12 | g.57567396del | CA2796144802 | KIF5A | c.590-98del (n.590-98del) c.485-98del (n.485-98del) c.323-98del (n.323-98del) n.823-98del | |
12 | g.57567396C>A | CA2619470232 | KIF5A | c.590-98C>A (n.590-98C>A) c.485-98C>A (n.485-98C>A) c.323-98C>A (n.323-98C>A) n.823-98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567396_57567397insA | CA2619470237 | KIF5A | c.590-98_590-97insA (n.590-98_590-97insA) c.485-98_485-97insA (n.485-98_485-97insA) c.323-98_323-97insA (n.323-98_323-97insA) n.823-98_823-97insA | gnomAD v4 |
12 | g.57567397del | CA2619470234 | KIF5A | c.590-97del (n.590-97del) c.485-97del (n.485-97del) c.323-97del (n.323-97del) n.823-97del | gnomAD v4 |
12 | g.57567397T>C | CA690302793 | KIF5A | c.590-97T>C (n.590-97T>C) c.485-97T>C (n.485-97T>C) c.323-97T>C (n.323-97T>C) n.823-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567397T= | CA2038921392 | KIF5A | c.590-97T= (n.590-97T=) c.485-97T= (n.485-97T=) c.323-97T= (n.323-97T=) n.823-97T= | |
12 | g.57567398C>A | CA2619470239 | KIF5A | c.590-96C>A (n.590-96C>A) c.485-96C>A (n.485-96C>A) c.323-96C>A (n.323-96C>A) n.823-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567398C= | CA2038921395 | KIF5A | c.590-96C= (n.590-96C=) c.485-96C= (n.485-96C=) c.323-96C= (n.323-96C=) n.823-96C= | |
12 | g.57567398C>G | CA2619470240 | KIF5A | c.590-96C>G (n.590-96C>G) c.485-96C>G (n.485-96C>G) c.323-96C>G (n.323-96C>G) n.823-96C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567398C>T | CA690302794 | KIF5A | c.590-96C>T (n.590-96C>T) c.485-96C>T (n.485-96C>T) c.323-96C>T (n.323-96C>T) n.823-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567398_57567400del | CA2619470238 | KIF5A | c.590-96_590-94del (n.590-96_590-94del) c.485-96_485-94del (n.485-96_485-94del) c.323-96_323-94del (n.323-96_323-94del) n.823-96_823-94del | gnomAD v4 |
12 | g.57567399T>A | CA2619470241 | KIF5A | c.590-95T>A (n.590-95T>A) c.485-95T>A (n.485-95T>A) c.323-95T>A (n.323-95T>A) n.823-95T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567399T>G | CA2619470243 | KIF5A | c.590-95T>G (n.590-95T>G) c.485-95T>G (n.485-95T>G) c.323-95T>G (n.323-95T>G) n.823-95T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567399_57567402del | CA948103842 | KIF5A | c.590-95_590-92del (n.590-95_590-92del) c.485-95_485-92del (n.485-95_485-92del) c.323-95_323-92del (n.323-95_323-92del) n.823-95_823-92del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567400del | CA2619470245 | KIF5A | c.590-94del (n.590-94del) c.485-94del (n.485-94del) c.323-94del (n.323-94del) n.823-94del | gnomAD v4 |
12 | g.57567400C>A | CA2597295614 | KIF5A | c.590-94C>A (n.590-94C>A) c.485-94C>A (n.485-94C>A) c.323-94C>A (n.323-94C>A) n.823-94C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567400C= | CA2038921399 | KIF5A | c.590-94C= (n.590-94C=) c.485-94C= (n.485-94C=) c.323-94C= (n.323-94C=) n.823-94C= | |
12 | g.57567400C>G | CA948103846 | KIF5A | c.590-94C>G (n.590-94C>G) c.485-94C>G (n.485-94C>G) c.323-94C>G (n.323-94C>G) n.823-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567400C>T | CA948103845 | KIF5A | c.590-94C>T (n.590-94C>T) c.485-94C>T (n.485-94C>T) c.323-94C>T (n.323-94C>T) n.823-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567401T>C | CA2575203698 | KIF5A | c.590-93T>C (n.590-93T>C) c.485-93T>C (n.485-93T>C) c.323-93T>C (n.323-93T>C) n.823-93T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567401T>G | CA605309909 | KIF5A | c.590-93T>G (n.590-93T>G) c.485-93T>G (n.485-93T>G) c.323-93T>G (n.323-93T>G) n.823-93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567401T= | CA2038921402 | KIF5A | c.590-93T= (n.590-93T=) c.485-93T= (n.485-93T=) c.323-93T= (n.323-93T=) n.823-93T= | |
12 | g.57567401_57567402insTGGGGG | CA2619470256 | KIF5A | c.590-93_590-92insTGGGGG (n.590-93_590-92insTGGGGG) c.485-93_485-92insTGGGGG (n.485-93_485-92insTGGGGG) c.323-93_323-92insTGGGGG (n.323-93_323-92insTGGGGG) n.823-93_823-92insTGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567402G>A | CA690302796 | KIF5A | c.590-92G>A (n.590-92G>A) c.485-92G>A (n.485-92G>A) c.323-92G>A (n.323-92G>A) n.823-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567402G>C | CA2575203699 | KIF5A | c.590-92G>C (n.590-92G>C) c.485-92G>C (n.485-92G>C) c.323-92G>C (n.323-92G>C) n.823-92G>C | |
12 | g.57567402G= | CA2038921406 | KIF5A | c.590-92G= (n.590-92G=) c.485-92G= (n.485-92G=) c.323-92G= (n.323-92G=) n.823-92G= | |
12 | g.57567402G>T | CA2619470260 | KIF5A | c.590-92G>T (n.590-92G>T) c.485-92G>T (n.485-92G>T) c.323-92G>T (n.323-92G>T) n.823-92G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567402_57567403insTGGGGG | CA2796144803 | KIF5A | c.590-92_590-91insTGGGGG (n.590-92_590-91insTGGGGG) c.485-92_485-91insTGGGGG (n.485-92_485-91insTGGGGG) c.323-92_323-91insTGGGGG (n.323-92_323-91insTGGGGG) n.823-92_823-91insTGGGGG | |
12 | g.57567403_57567404insTGGGGGG | CA2619470254 | KIF5A | c.590-91_590-90insTGGGGGG (n.590-91_590-90insTGGGGGG) c.485-91_485-90insTGGGGGG (n.485-91_485-90insTGGGGGG) c.323-91_323-90insTGGGGGG (n.323-91_323-90insTGGGGGG) n.823-91_823-90insTGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567404_57567405insGGGGGGG | CA2796144804 | KIF5A | c.590-90_590-89insGGGGGGG (n.590-90_590-89insGGGGGGG) c.485-90_485-89insGGGGGGG (n.485-90_485-89insGGGGGGG) c.323-90_323-89insGGGGGGG (n.323-90_323-89insGGGGGGG) n.823-90_823-89insGGGGGGG | |
12 | g.57567404dup | CA2619470253 | KIF5A | c.590-90dup (n.590-90dup) c.485-90dup (n.485-90dup) c.323-90dup (n.323-90dup) n.823-90dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567403_57567404dup | CA605309913 | KIF5A | c.590-91_590-90dup (n.590-91_590-90dup) c.485-91_485-90dup (n.485-91_485-90dup) c.323-91_323-90dup (n.323-91_323-90dup) n.823-91_823-90dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567404del | CA2546763013 | KIF5A | c.590-90del (n.590-90del) c.485-90del (n.485-90del) c.323-90del (n.323-90del) n.823-90del | |
12 | g.57567403G>A | CA690302798 | KIF5A | c.590-91G>A (n.590-91G>A) c.485-91G>A (n.485-91G>A) c.323-91G>A (n.323-91G>A) n.823-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567403G= | CA2038921409 | KIF5A | c.590-91G= (n.590-91G=) c.485-91G= (n.485-91G=) c.323-91G= (n.323-91G=) n.823-91G= | |
12 | g.57567403G>T | CA2575203700 | KIF5A | c.590-91G>T (n.590-91G>T) c.485-91G>T (n.485-91G>T) c.323-91G>T (n.323-91G>T) n.823-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567404G>A | CA2619470266 | KIF5A | c.590-90G>A (n.590-90G>A) c.485-90G>A (n.485-90G>A) c.323-90G>A (n.323-90G>A) n.823-90G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567404G>T | CA2619470268 | KIF5A | c.590-90G>T (n.590-90G>T) c.485-90G>T (n.485-90G>T) c.323-90G>T (n.323-90G>T) n.823-90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567405del | CA2619470272 | KIF5A | c.590-89del (n.590-89del) c.485-89del (n.485-89del) c.323-89del (n.323-89del) n.823-89del | gnomAD v4 |
12 | g.57567405T>G | CA605309916 | KIF5A | c.590-89T>G (n.590-89T>G) c.485-89T>G (n.485-89T>G) c.323-89T>G (n.323-89T>G) n.823-89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567405T= | CA2038921412 | KIF5A | c.590-89T= (n.590-89T=) c.485-89T= (n.485-89T=) c.323-89T= (n.323-89T=) n.823-89T= | |
12 | g.57567405_57567409del | CA2619470270 | KIF5A | c.590-89_590-85del (n.590-89_590-85del) c.485-89_485-85del (n.485-89_485-85del) c.323-89_323-85del (n.323-89_323-85del) n.823-89_823-85del | gnomAD v4 |
12 | g.57567406G>A | CA2575203701 | KIF5A | c.590-88G>A (n.590-88G>A) c.485-88G>A (n.485-88G>A) c.323-88G>A (n.323-88G>A) n.823-88G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567406G>T | CA2619470280 | KIF5A | c.590-88G>T (n.590-88G>T) c.485-88G>T (n.485-88G>T) c.323-88G>T (n.323-88G>T) n.823-88G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567408_57567409insGGGG | CA2619470275 | KIF5A | c.590-86_590-85insGGGG (n.590-86_590-85insGGGG) c.485-86_485-85insGGGG (n.485-86_485-85insGGGG) c.323-86_323-85insGGGG (n.323-86_323-85insGGGG) n.823-86_823-85insGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567408_57567409insGGGGG | CA2619470277 | KIF5A | c.590-86_590-85insGGGGG (n.590-86_590-85insGGGGG) c.485-86_485-85insGGGGG (n.485-86_485-85insGGGGG) c.323-86_323-85insGGGGG (n.323-86_323-85insGGGGG) n.823-86_823-85insGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567408_57567409insGGGGGG | CA2619470279 | KIF5A | c.590-86_590-85insGGGGGG (n.590-86_590-85insGGGGGG) c.485-86_485-85insGGGGGG (n.485-86_485-85insGGGGGG) c.323-86_323-85insGGGGGG (n.323-86_323-85insGGGGGG) n.823-86_823-85insGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567407G>T | CA2619470284 | KIF5A | c.590-87G>T (n.590-87G>T) c.485-87G>T (n.485-87G>T) c.323-87G>T (n.323-87G>T) n.823-87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567409_57567417del | CA2619470283 | KIF5A | c.590-85_590-77del (n.590-85_590-77del) c.485-85_485-77del (n.485-85_485-77del) c.323-85_323-77del (n.323-85_323-77del) n.823-85_823-77del | gnomAD v4 |
12 | g.57567408G>A | CA2619470285 | KIF5A | c.590-86G>A (n.590-86G>A) c.485-86G>A (n.485-86G>A) c.323-86G>A (n.323-86G>A) n.823-86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567408G>T | CA2619470286 | KIF5A | c.590-86G>T (n.590-86G>T) c.485-86G>T (n.485-86G>T) c.323-86G>T (n.323-86G>T) n.823-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567408_57567409insA | CA2619470292 | KIF5A | c.590-86_590-85insA (n.590-86_590-85insA) c.485-86_485-85insA (n.485-86_485-85insA) c.323-86_323-85insA (n.323-86_323-85insA) n.823-86_823-85insA | gnomAD v4 |
12 | g.57567408_57567409insAA | CA2619470294 | KIF5A | c.590-86_590-85insAA (n.590-86_590-85insAA) c.485-86_485-85insAA (n.485-86_485-85insAA) c.323-86_323-85insAA (n.323-86_323-85insAA) n.823-86_823-85insAA | gnomAD v4 |
12 | g.57567409del | CA2523559056 | KIF5A | c.590-85del (n.590-85del) c.485-85del (n.485-85del) c.323-85del (n.323-85del) n.823-85del | gnomAD v4 |
12 | g.57567409C>A | CA2575203702 | KIF5A | c.590-85C>A (n.590-85C>A) c.485-85C>A (n.485-85C>A) c.323-85C>A (n.323-85C>A) n.823-85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567409C= | CA2038921415 | KIF5A | c.590-85C= (n.590-85C=) c.485-85C= (n.485-85C=) c.323-85C= (n.323-85C=) n.823-85C= | |
12 | g.57567409C>G | CA605309926 | KIF5A | c.590-85C>G (n.590-85C>G) c.485-85C>G (n.485-85C>G) c.323-85C>G (n.323-85C>G) n.823-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567409C>T | CA2038921421 | KIF5A | c.590-85C>T (n.590-85C>T) c.485-85C>T (n.485-85C>T) c.323-85C>T (n.323-85C>T) n.823-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567409_57567410insCCTTTTCATGGGGGGGGG | CA2796144807 | KIF5A | c.590-85_590-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insCCTTTTCATGGGGGGGGG | |
12 | g.57567409_57567410insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG | CA2796144805 | KIF5A | c.590-85_590-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG (n.590-85_590-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG) c.485-85_485-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG (n.485-85_485-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG) c.323-85_323-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG (n.323-85_323-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG) n.823-85_823-84insCACTTTCTCTGTGGGGGGGG | |
12 | g.57567409_57567410insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG | CA2619470301 | KIF5A | c.590-85_590-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insCTTGATGTGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567409_57567410insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG | CA2796144806 | KIF5A | c.590-85_590-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insCACCTTCTCGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567409_57567410insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG | CA2796144808 | KIF5A | c.590-85_590-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insACTTTCTGTGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567409_57567410insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG | CA2597295617 | KIF5A | c.590-85_590-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insACTTTCTCTGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567409_57567410insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG | CA2530417340 | KIF5A | c.590-85_590-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG (n.590-85_590-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG) c.485-85_485-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG (n.485-85_485-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG) c.323-85_323-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG (n.323-85_323-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG) n.823-85_823-84insACTTTCTTTGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567410G>A | CA690302803 | KIF5A | c.590-84G>A (n.590-84G>A) c.485-84G>A (n.485-84G>A) c.323-84G>A (n.323-84G>A) n.823-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567410G= | CA2038921423 | KIF5A | c.590-84G= (n.590-84G=) c.485-84G= (n.485-84G=) c.323-84G= (n.323-84G=) n.823-84G= | |
12 | g.57567410G>T | CA2619470302 | KIF5A | c.590-84G>T (n.590-84G>T) c.485-84G>T (n.485-84G>T) c.323-84G>T (n.323-84G>T) n.823-84G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567411G>A | CA2619470311 | KIF5A | c.590-83G>A (n.590-83G>A) c.485-83G>A (n.485-83G>A) c.323-83G>A (n.323-83G>A) n.823-83G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567411G>C | CA2619470309 | KIF5A | c.590-83G>C (n.590-83G>C) c.485-83G>C (n.485-83G>C) c.323-83G>C (n.323-83G>C) n.823-83G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567411G>T | CA2619470307 | KIF5A | c.590-83G>T (n.590-83G>T) c.485-83G>T (n.485-83G>T) c.323-83G>T (n.323-83G>T) n.823-83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567414_57567418del | CA2619470312 | KIF5A | c.590-80_590-76del (n.590-80_590-76del) c.485-80_485-76del (n.485-80_485-76del) c.323-80_323-76del (n.323-80_323-76del) n.823-80_823-76del | gnomAD v4 |
12 | g.57567412G>A | CA2619470317 | KIF5A | c.590-82G>A (n.590-82G>A) c.485-82G>A (n.485-82G>A) c.323-82G>A (n.323-82G>A) n.823-82G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567412G>T | CA2619470318 | KIF5A | c.590-82G>T (n.590-82G>T) c.485-82G>T (n.485-82G>T) c.323-82G>T (n.323-82G>T) n.823-82G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567414_57567417del | CA2619470314 | KIF5A | c.590-80_590-77del (n.590-80_590-77del) c.485-80_485-77del (n.485-80_485-77del) c.323-80_323-77del (n.323-80_323-77del) n.823-80_823-77del | gnomAD v4 |
12 | g.57567413G>A | CA2619470323 | KIF5A | c.590-81G>A (n.590-81G>A) c.485-81G>A (n.485-81G>A) c.323-81G>A (n.323-81G>A) n.823-81G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567413G>T | CA2619470328 | KIF5A | c.590-81G>T (n.590-81G>T) c.485-81G>T (n.485-81G>T) c.323-81G>T (n.323-81G>T) n.823-81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567413_57567415delinsGCT | CA2038921426 | KIF5A | c.590-81_590-79delinsGCT (n.590-81_590-79delinsGCT) c.485-81_485-79delinsGCT (n.485-81_485-79delinsGCT) c.323-81_323-79delinsGCT (n.323-81_323-79delinsGCT) n.823-81_823-79delinsGCT | |
12 | g.57567414_57567416del | CA2619470321 | KIF5A | c.590-80_590-78del (n.590-80_590-78del) c.485-80_485-78del (n.485-80_485-78del) c.323-80_323-78del (n.323-80_323-78del) n.823-80_823-78del | gnomAD v4 |
12 | g.57567413_57567414insGGCCA | CA2796144809 | KIF5A | c.590-81_590-80insGGCCA (n.590-81_590-80insGGCCA) c.485-81_485-80insGGCCA (n.485-81_485-80insGGCCA) c.323-81_323-80insGGCCA (n.323-81_323-80insGGCCA) n.823-81_823-80insGGCCA | |
12 | g.57567414del | CA2619470333 | KIF5A | c.590-80del (n.590-80del) c.485-80del (n.485-80del) c.323-80del (n.323-80del) n.823-80del | gnomAD v4 |
12 | g.57567414C>A | CA2619470339 | KIF5A | c.590-80C>A (n.590-80C>A) c.485-80C>A (n.485-80C>A) c.323-80C>A (n.323-80C>A) n.823-80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567414C= | CA2038921435 | KIF5A | c.590-80C= (n.590-80C=) c.485-80C= (n.485-80C=) c.323-80C= (n.323-80C=) n.823-80C= | |
12 | g.57567414C>G | CA948103852 | KIF5A | c.590-80C>G (n.590-80C>G) c.485-80C>G (n.485-80C>G) c.323-80C>G (n.323-80C>G) n.823-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567414C>T | CA605309931 | KIF5A | c.590-80C>T (n.590-80C>T) c.485-80C>T (n.485-80C>T) c.323-80C>T (n.323-80C>T) n.823-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567414_57567415insCAC | CA2597295618 | KIF5A | c.590-80_590-79insCAC (n.590-80_590-79insCAC) c.485-80_485-79insCAC (n.485-80_485-79insCAC) c.323-80_323-79insCAC (n.323-80_323-79insCAC) n.823-80_823-79insCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567414_57567415del | CA948103851 | KIF5A | c.590-80_590-79del (n.590-80_590-79del) c.485-80_485-79del (n.485-80_485-79del) c.323-80_323-79del (n.323-80_323-79del) n.823-80_823-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567415T>G | CA605309934 | KIF5A | c.590-79T>G (n.590-79T>G) c.485-79T>G (n.485-79T>G) c.323-79T>G (n.323-79T>G) n.823-79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567415T= | CA2038921441 | KIF5A | c.590-79T= (n.590-79T=) c.485-79T= (n.485-79T=) c.323-79T= (n.323-79T=) n.823-79T= | |
12 | g.57567415_57567417delinsTGG | CA2038921442 | KIF5A | c.590-79_590-77delinsTGG (n.590-79_590-77delinsTGG) c.485-79_485-77delinsTGG (n.485-79_485-77delinsTGG) c.323-79_323-77delinsTGG (n.323-79_323-77delinsTGG) n.823-79_823-77delinsTGG | |
12 | g.57567416_57567420del | CA2619470349 | KIF5A | c.590-78_590-74del (n.590-78_590-74del) c.485-78_485-74del (n.485-78_485-74del) c.323-78_323-74del (n.323-78_323-74del) n.823-78_823-74del | gnomAD v4 |
12 | g.57567415_57567416insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144812 | KIF5A | c.590-79_590-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-79_590-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-79_485-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-79_485-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-79_323-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-79_323-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-79_823-78insTCCTGTGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567415_57567416insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144811 | KIF5A | c.590-79_590-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-79_590-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-79_485-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-79_485-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-79_323-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-79_323-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-79_823-78insTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567415_57567416insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2597295622 | KIF5A | c.590-79_590-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-79_590-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-79_485-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-79_485-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-79_323-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-79_323-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-79_823-78insTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567416G>A | CA2619470360 | KIF5A | c.590-78G>A (n.590-78G>A) c.485-78G>A (n.485-78G>A) c.323-78G>A (n.323-78G>A) n.823-78G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567416G>C | CA2619470358 | KIF5A | c.590-78G>C (n.590-78G>C) c.485-78G>C (n.485-78G>C) c.323-78G>C (n.323-78G>C) n.823-78G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567416G>T | CA2619470357 | KIF5A | c.590-78G>T (n.590-78G>T) c.485-78G>T (n.485-78G>T) c.323-78G>T (n.323-78G>T) n.823-78G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567417_57567418insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144813 | KIF5A | c.590-77_590-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-77_590-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-77_485-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-77_485-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-77_323-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-77_323-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-77_823-76insTTTTGGGGGGGGGGCCCTTTATTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567419_57567420insGGGGG | CA2540407113 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGG | |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGG | CA2796144816 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGG | |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGG | CA948103857 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGGG | CA2597295621 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGGGG | CA2619470379 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470372 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470367 | KIF5A | c.590-75_590-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144815 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGCCCCTTTGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470375 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGCCCCTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144810 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGCCCCTTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567419_57567420insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470376 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGGGGGGCACCTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470381 | KIF5A | c.590-75_590-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGTTTTGGGGGGGGGGCAACTTTCTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2619470371 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGTTTTGGGGGGGGGCCCCTTTCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.57567419_57567420insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2796144814 | KIF5A | c.590-75_590-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.590-75_590-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.485-75_485-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.485-75_485-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.323-75_323-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.323-75_323-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.823-75_823-74insGGTTTGGGGGGGGGGCCCCTTTCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
12 | g.57567419dup | CA948103858 | KIF5A | c.590-75dup (n.590-75dup) c.485-75dup (n.485-75dup) c.323-75dup (n.323-75dup) n.823-75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567417_57567419dup | CA2796144817 | KIF5A | c.590-77_590-75dup (n.590-77_590-75dup) c.485-77_485-75dup (n.485-77_485-75dup) c.323-77_323-75dup (n.323-77_323-75dup) n.823-77_823-75dup | |
12 | g.57567416_57567419dup | CA948103860 | KIF5A | c.590-78_590-75dup (n.590-78_590-75dup) c.485-78_485-75dup (n.485-78_485-75dup) c.323-78_323-75dup (n.323-78_323-75dup) n.823-78_823-75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567419del | CA2619470361 | KIF5A | c.590-75del (n.590-75del) c.485-75del (n.485-75del) c.323-75del (n.323-75del) n.823-75del | gnomAD v4 |
12 | g.57567418_57567419del | CA948103856 | KIF5A | c.590-76_590-75del (n.590-76_590-75del) c.485-76_485-75del (n.485-76_485-75del) c.323-76_323-75del (n.323-76_323-75del) n.823-76_823-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567417G>A | CA2619470386 | KIF5A | c.590-77G>A (n.590-77G>A) c.485-77G>A (n.485-77G>A) c.323-77G>A (n.323-77G>A) n.823-77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567417G>T | CA2619470387 | KIF5A | c.590-77G>T (n.590-77G>T) c.485-77G>T (n.485-77G>T) c.323-77G>T (n.323-77G>T) n.823-77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567417_57567440delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA | CA2038921444 | KIF5A | c.590-77_590-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.590-77_590-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) c.485-77_485-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.485-77_485-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) c.323-77_323-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA (n.323-77_323-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA) n.823-77_823-54delinsGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGA | |
12 | g.57567418G>A | CA948103861 | KIF5A | c.590-76G>A (n.590-76G>A) c.485-76G>A (n.485-76G>A) c.323-76G>A (n.323-76G>A) n.823-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567418G= | CA2038921447 | KIF5A | c.590-76G= (n.590-76G=) c.485-76G= (n.485-76G=) c.323-76G= (n.323-76G=) n.823-76G= | |
12 | g.57567420_57567442del | CA2038921445 | KIF5A | c.590-74_590-52del (n.590-74_590-52del) c.485-74_485-52del (n.485-74_485-52del) c.323-74_323-52del (n.323-74_323-52del) n.823-74_823-52del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567419G>A | CA2038921451 | KIF5A | c.590-75G>A (n.590-75G>A) c.485-75G>A (n.485-75G>A) c.323-75G>A (n.323-75G>A) n.823-75G>A | dbSNP |
12 | g.57567419G>C | CA2619470389 | KIF5A | c.590-75G>C (n.590-75G>C) c.485-75G>C (n.485-75G>C) c.323-75G>C (n.323-75G>C) n.823-75G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567419G= | CA2038921449 | KIF5A | c.590-75G= (n.590-75G=) c.485-75G= (n.485-75G=) c.323-75G= (n.323-75G=) n.823-75G= | |
12 | g.57567420T>C | CA948103863 | KIF5A | c.590-74T>C (n.590-74T>C) c.485-74T>C (n.485-74T>C) c.323-74T>C (n.323-74T>C) n.823-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567420T= | CA2038921452 | KIF5A | c.590-74T= (n.590-74T=) c.485-74T= (n.485-74T=) c.323-74T= (n.323-74T=) n.823-74T= |