Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57564726_57564729delCA2653461065PCK1c.1318+113_1318+116del (n.1318+113_1318+116del)
n.3647_3650del
n.442+113_442+116del
c.922+113_922+116del (n.922+113_922+116del)
gnomAD v4
20g.57564726T>CCA1018823988PCK1c.1318+113T>C (n.1318+113T>C)
n.3647T>C
n.442+113T>C
c.922+113T>C (n.922+113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564726T=CA2371897241PCK1c.1318+113T= (n.1318+113T=)
n.3647T=
n.442+113T=
c.922+113T= (n.922+113T=)
20g.57564730G>TCA2653461069PCK1c.1318+117G>T (n.1318+117G>T)
n.3651G>T
n.442+117G>T
c.922+117G>T (n.922+117G>T)
gnomAD v4
20g.57564731A=CA2371897242PCK1c.1318+118A= (n.1318+118A=)
n.3652A=
n.442+118A=
c.922+118A= (n.922+118A=)
20g.57564731A>CCA636198397PCK1c.1318+118A>C (n.1318+118A>C)
n.3652A>C
n.442+118A>C
c.922+118A>C (n.922+118A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564731A>GCA2653461070PCK1c.1318+118A>G (n.1318+118A>G)
n.3652A>G
n.442+118A>G
c.922+118A>G (n.922+118A>G)
gnomAD v4
20g.57564732G>ACA316281216PCK1c.1318+119G>A (n.1318+119G>A)
n.3653G>A
n.442+119G>A
c.922+119G>A (n.922+119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564732G=CA2371897243PCK1c.1318+119G= (n.1318+119G=)
n.3653G=
n.442+119G=
c.922+119G= (n.922+119G=)
20g.57564732G>TCA2653461072PCK1c.1318+119G>T (n.1318+119G>T)
n.3653G>T
n.442+119G>T
c.922+119G>T (n.922+119G>T)
gnomAD v4
20g.57564733C>ACA745890521PCK1c.1318+120C>A (n.1318+120C>A)
n.3654C>A
n.442+120C>A
c.922+120C>A (n.922+120C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564733C=CA2371897244PCK1c.1318+120C= (n.1318+120C=)
n.3654C=
n.442+120C=
c.922+120C= (n.922+120C=)
20g.57564733C>TCA2653461074PCK1c.1318+120C>T (n.1318+120C>T)
n.3654C>T
n.442+120C>T
c.922+120C>T (n.922+120C>T)
gnomAD v4
20g.57564734T>CCA2653461076PCK1c.1318+121T>C (n.1318+121T>C)
n.3655T>C
n.442+121T>C
c.922+121T>C (n.922+121T>C)
gnomAD v4
20g.57564735T>ACA2371897246PCK1c.1318+122T>A (n.1318+122T>A)
n.3656T>A
n.442+122T>A
c.922+122T>A (n.922+122T>A)
dbSNP
20g.57564735T>CCA2653461080PCK1c.1318+122T>C (n.1318+122T>C)
n.3656T>C
n.442+122T>C
c.922+122T>C (n.922+122T>C)
gnomAD v4
20g.57564735T=CA2371897245PCK1c.1318+122T= (n.1318+122T=)
n.3656T=
n.442+122T=
c.922+122T= (n.922+122T=)
20g.57564736C>ACA2653461081PCK1c.1318+123C>A (n.1318+123C>A)
n.3657C>A
n.442+123C>A
c.922+123C>A (n.922+123C>A)
gnomAD v4
20g.57564737C>ACA2653461084PCK1c.1318+124C>A (n.1318+124C>A)
n.3658C>A
n.442+124C>A
c.922+124C>A (n.922+124C>A)
gnomAD v4
20g.57564737C=CA2371897247PCK1c.1318+124C= (n.1318+124C=)
n.3658C=
n.442+124C=
c.922+124C= (n.922+124C=)
20g.57564737C>TCA2371897248PCK1c.1318+124C>T (n.1318+124C>T)
n.3658C>T
n.442+124C>T
c.922+124C>T (n.922+124C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564739delCA2653461085PCK1c.1318+126del (n.1318+126del)
n.3660del
n.442+126del
c.922+126del (n.922+126del)
gnomAD v4
20g.57564739T>CCA2653461086PCK1c.1318+126T>C (n.1318+126T>C)
n.3660T>C
n.442+126T>C
c.922+126T>C (n.922+126T>C)
gnomAD v4
20g.57564740C>ACA2653461087PCK1c.1318+127C>A (n.1318+127C>A)
n.3661C>A
n.442+127C>A
c.922+127C>A (n.922+127C>A)
gnomAD v4
20g.57564741C>ACA2653461090PCK1c.1318+128C>A (n.1318+128C>A)
n.3662C>A
n.442+128C>A
c.922+128C>A (n.922+128C>A)
gnomAD v4
20g.57564741C>TCA2653461089PCK1c.1318+128C>T (n.1318+128C>T)
n.3662C>T
n.442+128C>T
c.922+128C>T (n.922+128C>T)
gnomAD v4
20g.57564742C>ACA2653461092PCK1c.1318+129C>A (n.1318+129C>A)
n.3663C>A
n.442+129C>A
c.922+129C>A (n.922+129C>A)
gnomAD v4
20g.57564742C>TCA2653461094PCK1c.1318+129C>T (n.1318+129C>T)
n.3663C>T
n.442+129C>T
c.922+129C>T (n.922+129C>T)
gnomAD v4
20g.57564743A>CCA2653461095PCK1c.1318+130A>C (n.1318+130A>C)
n.3664A>C
n.442+130A>C
c.922+130A>C (n.922+130A>C)
gnomAD v4
20g.57564746G>CCA745890522PCK1c.1318+133G>C (n.1318+133G>C)
n.3667G>C
n.442+133G>C
c.922+133G>C (n.922+133G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564746G=CA2371897249PCK1c.1318+133G= (n.1318+133G=)
n.3667G=
n.442+133G=
c.922+133G= (n.922+133G=)
20g.57564746G>TCA2653461097PCK1c.1318+133G>T (n.1318+133G>T)
n.3667G>T
n.442+133G>T
c.922+133G>T (n.922+133G>T)
gnomAD v4
20g.57564748T>GCA2737096409PCK1c.1318+135T>G (n.1318+135T>G)
n.3669T>G
n.442+135T>G
c.922+135T>G (n.922+135T>G)
dbSNP
20g.57564749C>ACA2653461103PCK1c.1318+136C>A (n.1318+136C>A)
n.3670C>A
n.442+136C>A
c.922+136C>A (n.922+136C>A)
gnomAD v4
20g.57564749C=CA2371897250PCK1c.1318+136C= (n.1318+136C=)
n.3670C=
n.442+136C=
c.922+136C= (n.922+136C=)
20g.57564749C>TCA636198398PCK1c.1318+136C>T (n.1318+136C>T)
n.3670C>T
n.442+136C>T
c.922+136C>T (n.922+136C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564750delCA2653461100PCK1c.1318+137del (n.1318+137del)
n.3671del
n.442+137del
c.922+137del (n.922+137del)
gnomAD v4
20g.57564750C>ACA2653461105PCK1c.1318+137C>A (n.1318+137C>A)
n.3671C>A
n.442+137C>A
c.922+137C>A (n.922+137C>A)
gnomAD v4
20g.57564750C=CA2371897251PCK1c.1318+137C= (n.1318+137C=)
n.3671C=
n.442+137C=
c.922+137C= (n.922+137C=)
20g.57564750C>TCA745890524PCK1c.1318+137C>T (n.1318+137C>T)
n.3671C>T
n.442+137C>T
c.922+137C>T (n.922+137C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564751A=CA2371897252PCK1c.1318+138A= (n.1318+138A=)
n.3672A=
n.442+138A=
c.922+138A= (n.922+138A=)
20g.57564751A>GCA2653461107PCK1c.1318+138A>G (n.1318+138A>G)
n.3672A>G
n.442+138A>G
c.922+138A>G (n.922+138A>G)
gnomAD v4
20g.57564751A>TCA636198399PCK1c.1318+138A>T (n.1318+138A>T)
n.3672A>T
n.442+138A>T
c.922+138A>T (n.922+138A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564752G>TCA2653461108PCK1c.1318+139G>T (n.1318+139G>T)
n.3673G>T
n.442+139G>T
c.922+139G>T (n.922+139G>T)
gnomAD v4
20g.57564755T>CCA2653461109PCK1c.1318+142T>C (n.1318+142T>C)
n.3676T>C
n.442+142T>C
c.922+142T>C (n.922+142T>C)
gnomAD v4
20g.57564757delCA2653461111PCK1c.1318+144del (n.1318+144del)
n.3678del
n.442+144del
c.922+144del (n.922+144del)
gnomAD v4
20g.57564757A=CA2371897253PCK1c.1318+144A= (n.1318+144A=)
n.3678A=
n.442+144A=
c.922+144A= (n.922+144A=)
20g.57564757A>CCA316281217PCK1c.1318+144A>C (n.1318+144A>C)
n.3678A>C
n.442+144A>C
c.922+144A>C (n.922+144A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564758T>CCA2653461113PCK1c.1318+145T>C (n.1318+145T>C)
n.3679T>C
n.442+145T>C
c.922+145T>C (n.922+145T>C)
gnomAD v4
20g.57564759T>ACA2653461116PCK1c.1318+146T>A (n.1318+146T>A)
n.3680T>A
n.442+146T>A
c.922+146T>A (n.922+146T>A)
gnomAD v4
20g.57564759T>CCA2653461118PCK1c.1318+146T>C (n.1318+146T>C)
n.3680T>C
n.442+146T>C
c.922+146T>C (n.922+146T>C)
gnomAD v4
20g.57564760G>ACA2653461122PCK1c.1318+147G>A (n.1318+147G>A)
n.3681G>A
n.442+147G>A
c.922+147G>A (n.922+147G>A)
gnomAD v4
20g.57564760G>TCA2653461123PCK1c.1318+147G>T (n.1318+147G>T)
n.3681G>T
n.442+147G>T
c.922+147G>T (n.922+147G>T)
gnomAD v4
20g.57564761G>ACA2653461124PCK1c.1318+148G>A (n.1318+148G>A)
n.3682G>A
n.442+148G>A
c.922+148G>A (n.922+148G>A)
gnomAD v4
20g.57564761G>CCA2653461125PCK1c.1318+148G>C (n.1318+148G>C)
n.3682G>C
n.442+148G>C
c.922+148G>C (n.922+148G>C)
gnomAD v4
20g.57564762C>ACA2653461127PCK1c.1318+149C>A (n.1318+149C>A)
n.3683C>A
n.442+149C>A
c.922+149C>A (n.922+149C>A)
gnomAD v4
20g.57564762C=CA2371897254PCK1c.1318+149C= (n.1318+149C=)
n.3683C=
n.442+149C=
c.922+149C= (n.922+149C=)
20g.57564762C>TCA316281221PCK1c.1318+149C>T (n.1318+149C>T)
n.3683C>T
n.442+149C>T
c.922+149C>T (n.922+149C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564764A>GCA2653461130PCK1c.1318+151A>G (n.1318+151A>G)
n.3685A>G
n.442+151A>G
c.922+151A>G (n.922+151A>G)
gnomAD v4
20g.57564765G>ACA745890527PCK1c.1318+152G>A (n.1318+152G>A)
n.3686G>A
n.442+152G>A
c.922+152G>A (n.922+152G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564765G=CA2371897255PCK1c.1318+152G= (n.1318+152G=)
n.3686G=
n.442+152G=
c.922+152G= (n.922+152G=)
20g.57564765G>TCA2653461134PCK1c.1318+152G>T (n.1318+152G>T)
n.3686G>T
n.442+152G>T
c.922+152G>T (n.922+152G>T)
gnomAD v4
20g.57564768C>ACA2653461137PCK1c.1318+155C>A (n.1318+155C>A)
n.3689C>A
n.442+155C>A
c.922+155C>A (n.922+155C>A)
gnomAD v4
20g.57564768C=CA2371897256PCK1c.1318+155C= (n.1318+155C=)
n.3689C=
n.442+155C=
c.922+155C= (n.922+155C=)
20g.57564769A>GCA2653461142PCK1c.1318+156A>G (n.1318+156A>G)
n.3690A>G
n.442+156A>G
c.922+156A>G (n.922+156A>G)
gnomAD v4
20g.57564771dupCA745890531PCK1c.1318+158dup (n.1318+158dup)
n.3692dup
n.442+158dup
c.922+158dup (n.922+158dup)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564770A=CA2371897257PCK1c.1318+157A= (n.1318+157A=)
n.3691A=
n.442+157A=
c.922+157A= (n.922+157A=)
20g.57564770A>GCA316281230PCK1c.1318+157A>G (n.1318+157A>G)
n.3691A>G
n.442+157A>G
c.922+157A>G (n.922+157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564773G>ACA2653461144PCK1c.1318+160G>A (n.1318+160G>A)
n.3694G>A
n.442+160G>A
c.922+160G>A (n.922+160G>A)
gnomAD v4
20g.57564773G>TCA2653461145PCK1c.1318+160G>T (n.1318+160G>T)
n.3694G>T
n.442+160G>T
c.922+160G>T (n.922+160G>T)
gnomAD v4
20g.57564774T>ACA2653461146PCK1c.1318+161T>A (n.1318+161T>A)
n.3695T>A
n.442+161T>A
c.922+161T>A (n.922+161T>A)
gnomAD v4
20g.57564775delCA2653461147PCK1c.1318+162del (n.1318+162del)
n.3696del
n.442+162del
c.922+162del (n.922+162del)
gnomAD v4
20g.57564776G>TCA2653461148PCK1c.1318+163G>T (n.1318+163G>T)
n.3697G>T
n.442+163G>T
c.922+163G>T (n.922+163G>T)
gnomAD v4
20g.57564777A>GCA2653461149PCK1c.1318+164A>G (n.1318+164A>G)
n.3698A>G
n.442+164A>G
c.922+164A>G (n.922+164A>G)
gnomAD v4
20g.57564778A>GCA2653461151PCK1c.1318+165A>G (n.1318+165A>G)
n.3699A>G
n.442+165A>G
c.922+165A>G (n.922+165A>G)
gnomAD v4
20g.57564779C>ACA1018823995PCK1c.1318+166C>A (n.1318+166C>A)
n.3700C>A
n.442+166C>A
c.922+166C>A (n.922+166C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564779C=CA2371897258PCK1c.1318+166C= (n.1318+166C=)
n.3700C=
n.442+166C=
c.922+166C= (n.922+166C=)
20g.57564780C>ACA2371897261PCK1c.1318+167C>A (n.1318+167C>A)
n.3701C>A
n.442+167C>A
c.922+167C>A (n.922+167C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564780C=CA2371897259PCK1c.1318+167C= (n.1318+167C=)
n.3701C=
n.442+167C=
c.922+167C= (n.922+167C=)
20g.57564780C>TCA2371897260PCK1c.1318+167C>T (n.1318+167C>T)
n.3701C>T
n.442+167C>T
c.922+167C>T (n.922+167C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564782A>GCA2508342368PCK1c.1318+169A>G (n.1318+169A>G)
n.3703A>G
n.442+169A>G
c.922+169A>G (n.922+169A>G)
gnomAD v4
20g.57564783C>ACA2371897263PCK1c.1318+170C>A (n.1318+170C>A)
n.3704C>A
n.442+170C>A
c.922+170C>A (n.922+170C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564783C=CA2371897262PCK1c.1318+170C= (n.1318+170C=)
n.3704C=
n.442+170C=
c.922+170C= (n.922+170C=)
20g.57564783C>TCA2653461158PCK1c.1318+170C>T (n.1318+170C>T)
n.3704C>T
n.442+170C>T
c.922+170C>T (n.922+170C>T)
gnomAD v4
20g.57564784C>ACA2653461160PCK1c.1318+171C>A (n.1318+171C>A)
n.3705C>A
n.442+171C>A
c.922+171C>A (n.922+171C>A)
gnomAD v4
20g.57564784C=CA2371897264PCK1c.1318+171C= (n.1318+171C=)
n.3705C=
n.442+171C=
c.922+171C= (n.922+171C=)
20g.57564784C>TCA316281240PCK1c.1318+171C>T (n.1318+171C>T)
n.3705C>T
n.442+171C>T
c.922+171C>T (n.922+171C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564785C>ACA2653461162PCK1c.1318+172C>A (n.1318+172C>A)
n.3706C>A
n.442+172C>A
c.922+172C>A (n.922+172C>A)
gnomAD v4
20g.57564785C=CA2371897265PCK1c.1318+172C= (n.1318+172C=)
n.3706C=
n.442+172C=
c.922+172C= (n.922+172C=)
20g.57564785C>TCA316281261PCK1c.1318+172C>T (n.1318+172C>T)
n.3706C>T
n.442+172C>T
c.922+172C>T (n.922+172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564787T>CCA2653461163PCK1c.1318+174T>C (n.1318+174T>C)
n.3708T>C
n.442+174T>C
c.922+174T>C (n.922+174T>C)
gnomAD v4
20g.57564788C>ACA2653461165PCK1c.1318+175C>A (n.1318+175C>A)
n.3709C>A
n.442+175C>A
c.922+175C>A (n.922+175C>A)
gnomAD v4
20g.57564789T>ACA2653461167PCK1c.1318+176T>A (n.1318+176T>A)
n.3710T>A
n.442+176T>A
c.922+176T>A (n.922+176T>A)
gnomAD v4
20g.57564789T>CCA2653461169PCK1c.1318+176T>C (n.1318+176T>C)
n.3710T>C
n.442+176T>C
c.922+176T>C (n.922+176T>C)
gnomAD v4
20g.57564790G>ACA2653461171PCK1c.1318+177G>A (n.1318+177G>A)
n.3711G>A
n.442+177G>A
c.922+177G>A (n.922+177G>A)
gnomAD v4
20g.57564790G>TCA2653461173PCK1c.1318+177G>T (n.1318+177G>T)
n.3711G>T
n.442+177G>T
c.922+177G>T (n.922+177G>T)
gnomAD v4
20g.57564791G>TCA2653461174PCK1c.1318+178G>T (n.1318+178G>T)
n.3712G>T
n.442+178G>T
c.922+178G>T (n.922+178G>T)
gnomAD v4
20g.57564792T>CCA2653461175PCK1c.1318+179T>C (n.1318+179T>C)
n.3713T>C
n.442+179T>C
c.922+179T>C (n.922+179T>C)
gnomAD v4
20g.57564793C>ACA2653461176PCK1c.1318+180C>A (n.1318+180C>A)
n.3714C>A
n.442+180C>A
c.922+180C>A (n.922+180C>A)
gnomAD v4
20g.57564793C=CA2371897266PCK1c.1318+180C= (n.1318+180C=)
n.3714C=
n.442+180C=
c.922+180C= (n.922+180C=)
20g.57564793C>GCA2653461177PCK1c.1318+180C>G (n.1318+180C>G)
n.3714C>G
n.442+180C>G
c.922+180C>G (n.922+180C>G)
gnomAD v4
20g.57564793C>TCA316281266PCK1c.1318+180C>T (n.1318+180C>T)
n.3714C>T
n.442+180C>T
c.922+180C>T (n.922+180C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564794A>GCA2653461178PCK1c.1318+181A>G (n.1318+181A>G)
n.3715A>G
n.442+181A>G
c.922+181A>G (n.922+181A>G)
gnomAD v4
20g.57564794A>TCA2653461180PCK1c.1318+181A>T (n.1318+181A>T)
n.3715A>T
n.442+181A>T
c.922+181A>T (n.922+181A>T)
gnomAD v4
20g.57564795C>ACA2653461181PCK1c.1318+182C>A (n.1318+182C>A)
n.3716C>A
n.442+182C>A
c.922+182C>A (n.922+182C>A)
gnomAD v4
20g.57564795C=CA2371897267PCK1c.1318+182C= (n.1318+182C=)
n.3716C=
n.442+182C=
c.922+182C= (n.922+182C=)
20g.57564795C>TCA2371897268PCK1c.1318+182C>T (n.1318+182C>T)
n.3716C>T
n.442+182C>T
c.922+182C>T (n.922+182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564796C>ACA2653461184PCK1c.1318+183C>A (n.1318+183C>A)
n.3717C>A
n.442+183C>A
c.922+183C>A (n.922+183C>A)
gnomAD v4
20g.57564796C>TCA658010514PCK1c.1318+183C>T (n.1318+183C>T)
n.3717C>T
n.442+183C>T
c.922+183C>T (n.922+183C>T)
gnomAD v4 COSMIC
20g.57564797T>ACA2653461186PCK1c.1318+184T>A (n.1318+184T>A)
n.3718T>A
n.442+184T>A
c.922+184T>A (n.922+184T>A)
gnomAD v4
20g.57564797T>CCA2653461188PCK1c.1318+184T>C (n.1318+184T>C)
n.3718T>C
n.442+184T>C
c.922+184T>C (n.922+184T>C)
gnomAD v4
20g.57564798G>ACA2653461191PCK1c.1318+185G>A (n.1318+185G>A)
n.3719G>A
n.442+185G>A
c.922+185G>A (n.922+185G>A)
gnomAD v4
20g.57564798G>TCA2653461192PCK1c.1318+185G>T (n.1318+185G>T)
n.3719G>T
n.442+185G>T
c.922+185G>T (n.922+185G>T)
gnomAD v4
20g.57564799delCA2653461190PCK1c.1318+186del (n.1318+186del)
n.3720del
n.442+186del
c.922+186del (n.922+186del)
gnomAD v4
20g.57564799G>ACA2653461193PCK1c.1318+186G>A (n.1318+186G>A)
n.3720G>A
n.442+186G>A
c.922+186G>A (n.922+186G>A)
gnomAD v4
20g.57564799G>CCA2653461194PCK1c.1318+186G>C (n.1318+186G>C)
n.3720G>C
n.442+186G>C
c.922+186G>C (n.922+186G>C)
gnomAD v4
20g.57564799G>TCA2653461195PCK1c.1318+186G>T (n.1318+186G>T)
n.3720G>T
n.442+186G>T
c.922+186G>T (n.922+186G>T)
gnomAD v4
20g.57564800A=CA2371897269PCK1c.1318+187A= (n.1318+187A=)
n.3721A=
n.442+187A=
c.922+187A= (n.922+187A=)
20g.57564800A>GCA2371897270PCK1c.1318+187A>G (n.1318+187A>G)
n.3721A>G
n.442+187A>G
c.922+187A>G (n.922+187A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564800A>TCA2653461197PCK1c.1318+187A>T (n.1318+187A>T)
n.3721A>T
n.442+187A>T
c.922+187A>T (n.922+187A>T)
gnomAD v4
20g.57564801A>GCA2653461199PCK1c.1318+188A>G (n.1318+188A>G)
n.3722A>G
n.442+188A>G
c.922+188A>G (n.922+188A>G)
gnomAD v4
20g.57564802C>ACA316281270PCK1c.1318+189C>A (n.1318+189C>A)
n.3723C>A
n.442+189C>A
c.922+189C>A (n.922+189C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564802C=CA2371897272PCK1c.1318+189C= (n.1318+189C=)
n.3723C=
n.442+189C=
c.922+189C= (n.922+189C=)
20g.57564802C>GCA2653461200PCK1c.1318+189C>G (n.1318+189C>G)
n.3723C>G
n.442+189C>G
c.922+189C>G (n.922+189C>G)
gnomAD v4
20g.57564802C>TCA2371897271PCK1c.1318+189C>T (n.1318+189C>T)
n.3723C>T
n.442+189C>T
c.922+189C>T (n.922+189C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564803C>ACA2653461203PCK1c.1318+190C>A (n.1318+190C>A)
n.3724C>A
n.442+190C>A
c.922+190C>A (n.922+190C>A)
gnomAD v4
20g.57564803C=CA2371897273PCK1c.1318+190C= (n.1318+190C=)
n.3724C=
n.442+190C=
c.922+190C= (n.922+190C=)
20g.57564803C>GCA2653461202PCK1c.1318+190C>G (n.1318+190C>G)
n.3724C>G
n.442+190C>G
c.922+190C>G (n.922+190C>G)
gnomAD v4
20g.57564803C>TCA316281276PCK1c.1318+190C>T (n.1318+190C>T)
n.3724C>T
n.442+190C>T
c.922+190C>T (n.922+190C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564804T>CCA2653461208PCK1c.1318+191T>C (n.1318+191T>C)
n.3725T>C
n.442+191T>C
c.922+191T>C (n.922+191T>C)
gnomAD v4
20g.57564804_57564806delCA2653461206PCK1c.1318+191_1318+193del (n.1318+191_1318+193del)
n.3725_3727del
n.442+191_442+193del
c.922+191_922+193del (n.922+191_922+193del)
gnomAD v4
20g.57564805T>CCA2653461209PCK1c.1318+192T>C (n.1318+192T>C)
n.3726T>C
n.442+192T>C
c.922+192T>C (n.922+192T>C)
gnomAD v4
20g.57564805T>GCA2653461210PCK1c.1318+192T>G (n.1318+192T>G)
n.3726T>G
n.442+192T>G
c.922+192T>G (n.922+192T>G)
gnomAD v4
20g.57564806T>ACA2653461211PCK1c.1318+193T>A (n.1318+193T>A)
n.3727T>A
n.442+193T>A
c.922+193T>A (n.922+193T>A)
gnomAD v4
20g.57564806T>CCA2371897275PCK1c.1318+193T>C (n.1318+193T>C)
n.3727T>C
n.442+193T>C
c.922+193T>C (n.922+193T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564806T=CA2371897274PCK1c.1318+193T= (n.1318+193T=)
n.3727T=
n.442+193T=
c.922+193T= (n.922+193T=)
20g.57564807C>ACA2653461212PCK1c.1318+194C>A (n.1318+194C>A)
n.3728C>A
n.442+194C>A
c.922+194C>A (n.922+194C>A)
gnomAD v4
20g.57564807C>GCA2653461213PCK1c.1318+194C>G (n.1318+194C>G)
n.3728C>G
n.442+194C>G
c.922+194C>G (n.922+194C>G)
gnomAD v4
20g.57564807C>TCA2653461214PCK1c.1318+194C>T (n.1318+194C>T)
n.3728C>T
n.442+194C>T
c.922+194C>T (n.922+194C>T)
gnomAD v4
20g.57564808T>CCA745890536PCK1c.1318+195T>C (n.1318+195T>C)
n.3729T>C
n.442+195T>C
c.922+195T>C (n.922+195T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564808T=CA2371897276PCK1c.1318+195T= (n.1318+195T=)
n.3729T=
n.442+195T=
c.922+195T= (n.922+195T=)
20g.57564809G>ACA2653461217PCK1c.1318+196G>A (n.1318+196G>A)
n.3730G>A
n.442+196G>A
c.922+196G>A (n.922+196G>A)
gnomAD v4
20g.57564809G>CCA2653461218PCK1c.1318+196G>C (n.1318+196G>C)
n.3730G>C
n.442+196G>C
c.922+196G>C (n.922+196G>C)
gnomAD v4
20g.57564809G>TCA2653461216PCK1c.1318+196G>T (n.1318+196G>T)
n.3730G>T
n.442+196G>T
c.922+196G>T (n.922+196G>T)
gnomAD v4
20g.57564810A>TCA2653461220PCK1c.1318+197A>T (n.1318+197A>T)
n.3731A>T
n.442+197A>T
c.922+197A>T (n.922+197A>T)
gnomAD v4
20g.57564811A>CCA2653461221PCK1c.1318+198A>C (n.1318+198A>C)
n.3732A>C
n.442+198A>C
c.922+198A>C (n.922+198A>C)
gnomAD v4
20g.57564811A>GCA2653461222PCK1c.1318+198A>G (n.1318+198A>G)
n.3732A>G
n.442+198A>G
c.922+198A>G (n.922+198A>G)
gnomAD v4
20g.57564811A>TCA2653461224PCK1c.1318+198A>T (n.1318+198A>T)
n.3732A>T
n.442+198A>T
c.922+198A>T (n.922+198A>T)
gnomAD v4
20g.57564812T>ACA2653461226PCK1c.1318+199T>A (n.1318+199T>A)
n.3733T>A
n.442+199T>A
c.922+199T>A (n.922+199T>A)
gnomAD v4
20g.57564812T>CCA2371897278PCK1c.1318+199T>C (n.1318+199T>C)
n.3733T>C
n.442+199T>C
c.922+199T>C (n.922+199T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.57564812T=CA2371897277PCK1c.1318+199T= (n.1318+199T=)
n.3733T=
n.442+199T=
c.922+199T= (n.922+199T=)
20g.57564813C>ACA2653461227PCK1c.1318+200C>A (n.1318+200C>A)
n.3734C>A
n.442+200C>A
c.922+200C>A (n.922+200C>A)
gnomAD v4
20g.57564814C>ACA2653461228PCK1c.1318+201C>A (n.1318+201C>A)
n.3735C>A
n.442+201C>A
c.922+201C>A (n.922+201C>A)
gnomAD v4
20g.57564814C>TCA2653461229PCK1c.1318+201C>T (n.1318+201C>T)
n.3735C>T
n.442+201C>T
c.922+201C>T (n.922+201C>T)
gnomAD v4
20g.57564815C>ACA2580645091PCK1c.1318+202C>A (n.1318+202C>A)
n.3736C>A
n.442+202C>A
c.922+202C>A (n.922+202C>A)
20g.57564815C=CA2371897279PCK1c.1318+202C= (n.1318+202C=)
n.3736C=
n.442+202C=
c.922+202C= (n.922+202C=)
20g.57564815C>GCA2580645092PCK1c.1318+202C>G (n.1318+202C>G)
n.3736C>G
n.442+202C>G
c.922+202C>G (n.922+202C>G)
gnomAD v4
20g.57564815C>TCA15975890PCK1c.1318+202C>T (n.1318+202C>T)
n.3736C>T
n.442+202C>T
c.922+202C>T (n.922+202C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57564816T>ACA2653461235PCK1c.1318+203T>A (n.1318+203T>A)
n.3737T>A
n.442+203T>A
c.922+203T>A (n.922+203T>A)
gnomAD v4
20g.57564817G>ACA2653461237PCK1c.1318+204G>A (n.1318+204G>A)
n.3738G>A
n.442+204G>A
c.922+204G>A (n.922+204G>A)
gnomAD v4
20g.57564817G>TCA2653461238PCK1c.1318+204G>T (n.1318+204G>T)
n.3738G>T
n.442+204G>T
c.922+204G>T (n.922+204G>T)
gnomAD v4
20g.57564818A>CCA2653461242PCK1c.1318+205A>C (n.1318+205A>C)
n.3739A>C
n.442+205A>C
c.922+205A>C (n.922+205A>C)
gnomAD v4
20g.57564818A>GCA2653461243PCK1c.1318+205A>G (n.1318+205A>G)
n.3739A>G
n.442+205A>G
c.922+205A>G (n.922+205A>G)
gnomAD v4
20g.57564818A>TCA2653461239PCK1c.1318+205A>T (n.1318+205A>T)
n.3739A>T
n.442+205A>T
c.922+205A>T (n.922+205A>T)
gnomAD v4
20g.57564819T>ACA2653461244PCK1c.1318+206T>A (n.1318+206T>A)
n.3740T>A
n.442+206T>A
c.922+206T>A (n.922+206T>A)
gnomAD v4
20g.57564819T>CCA2653461246PCK1c.1318+206T>C (n.1318+206T>C)
n.3740T>C
n.442+206T>C
c.922+206T>C (n.922+206T>C)
gnomAD v4
20g.57564819T>GCA2653461247PCK1c.1318+206T>G (n.1318+206T>G)
n.3740T>G
n.442+206T>G
c.922+206T>G (n.922+206T>G)
gnomAD v4
20g.57564820C>ACA2653461249PCK1c.1318+207C>A (n.1318+207C>A)
n.3741C>A
n.442+207C>A
c.922+207C>A (n.922+207C>A)
gnomAD v4
20g.57564820C>GCA658010515PCK1c.1318+207C>G (n.1318+207C>G)
n.3741C>G
n.442+207C>G
c.922+207C>G (n.922+207C>G)
COSMIC
20g.57564820C>TCA2653461250PCK1c.1318+207C>T (n.1318+207C>T)
n.3741C>T
n.442+207C>T
c.922+207C>T (n.922+207C>T)
gnomAD v4
20g.57564821T>ACA2653461253PCK1c.1318+208T>A (n.1318+208T>A)
n.3742T>A
n.442+208T>A
c.922+208T>A (n.922+208T>A)
gnomAD v4
20g.57564821T>GCA2653461254PCK1c.1318+208T>G (n.1318+208T>G)
n.3742T>G
n.442+208T>G
c.922+208T>G (n.922+208T>G)
gnomAD v4
20g.57564822A>CCA2653461255PCK1c.1318+209A>C (n.1318+209A>C)
n.3743A>C
n.442+209A>C
c.922+209A>C (n.922+209A>C)
gnomAD v4
20g.57564822A>GCA2653461257PCK1c.1318+209A>G (n.1318+209A>G)
n.3743A>G
n.442+209A>G
c.922+209A>G (n.922+209A>G)
gnomAD v4
20g.57564822A>TCA2653461259PCK1c.1318+209A>T (n.1318+209A>T)
n.3743A>T
n.442+209A>T
c.922+209A>T (n.922+209A>T)
gnomAD v4
20g.57564823T>GCA2653461260PCK1c.1318+210T>G (n.1318+210T>G)
n.3744T>G
n.442+210T>G
c.922+210T>G (n.922+210T>G)
gnomAD v4
20g.57564824T>ACA2653461261PCK1c.1318+211T>A (n.1318+211T>A)
n.3745T>A
n.442+211T>A
c.922+211T>A (n.922+211T>A)
gnomAD v4
20g.57564824T>GCA2653461262PCK1c.1318+211T>G (n.1318+211T>G)
n.3745T>G
n.442+211T>G
c.922+211T>G (n.922+211T>G)
gnomAD v4
20g.57564825G>ACA2653461267PCK1c.1318+212G>A (n.1318+212G>A)
n.3746G>A
n.442+212G>A
c.922+212G>A (n.922+212G>A)
gnomAD v4
20g.57564825G>CCA2653461266PCK1c.1318+212G>C (n.1318+212G>C)
n.3746G>C
n.442+212G>C
c.922+212G>C (n.922+212G>C)
gnomAD v4
20g.57564825G>TCA2653461264PCK1c.1318+212G>T (n.1318+212G>T)
n.3746G>T
n.442+212G>T
c.922+212G>T (n.922+212G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched