UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554906A>C | CA402541339 | FECH | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1026T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.957T>G n.448T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.118T>G c.770T>G (p.Val257Gly) | |
| 18 | g.57554906A>G | CA402541342 | FECH | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1026T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.957T>C n.448T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*578T>C (n.*578T>C) c.118T>C c.770T>C (p.Val257Ala) | |
| 18 | g.57554906A>T | CA402541344 | FECH | c.752T>A (p.Val251Asp) n.1026T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) n.957T>A n.448T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*578T>A (n.*578T>A) c.118T>A c.770T>A (p.Val257Asp) | |
| 18 | g.57554907C>A | CA402541352 | FECH | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1025G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) n.956G>T n.447G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.117G>T c.769G>T (p.Val257Phe) | |
| 18 | g.57554907C>G | CA402541349 | FECH | c.751G>C (p.Val251Leu) n.1025G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.956G>C n.447G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*577G>C (n.*577G>C) c.117G>C c.769G>C (p.Val257Leu) | |
| 18 | g.57554907C>T | CA402541346 | FECH | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1025G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.956G>A n.447G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.117G>A c.769G>A (p.Val257Ile) | |
| 18 | g.57554908A>C | CA504012731 | FECH | c.750T>G (p.Thr250=) n.1024T>G c.849T>G (p.Thr283=) c.633T>G (p.Thr211=) n.955T>G n.446T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.116T>G c.768T>G (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>G | CA504012732 | FECH | c.750T>C (p.Thr250=) n.1024T>C c.849T>C (p.Thr283=) c.633T>C (p.Thr211=) n.955T>C n.446T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.116T>C c.768T>C (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>T | CA504012733 | FECH | c.750T>A (p.Thr250=) n.1024T>A c.849T>A (p.Thr283=) c.633T>A (p.Thr211=) n.955T>A n.446T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.116T>A c.768T>A (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554909G>A | CA402541354 | FECH | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1023C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.954C>T n.445C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*575C>T (n.*575C>T) c.115C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554909G>C | CA402541356 | FECH | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1023C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.954C>G n.445C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*575C>G (n.*575C>G) c.115C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
| 18 | g.57554909G>T | CA402541358 | FECH | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1023C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.954C>A n.445C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*575C>A (n.*575C>A) c.115C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
| 18 | g.57554910T>A | CA402541361 | FECH | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1022A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.953A>T n.444A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*574A>T (n.*574A>T) c.114A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
| 18 | g.57554910T>C | CA402541363 | FECH | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1022A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.953A>G n.444A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*574A>G (n.*574A>G) c.114A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
| 18 | g.57554910T>G | CA402541365 | FECH | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1022A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.953A>C n.444A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*574A>C (n.*574A>C) c.114A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
| 18 | g.57554911G>A | CA504012736 | FECH | c.747C>T (p.Ala249=) n.1021C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.630C>T (p.Ala210=) n.952C>T n.443C>T c.864C>T (p.Ala288=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.113C>T c.765C>T (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554911G>C | CA504012734 | FECH | c.747C>G (p.Ala249=) n.1021C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.630C>G (p.Ala210=) n.952C>G n.443C>G c.864C>G (p.Ala288=) c.*573C>G (n.*573C>G) c.113C>G c.765C>G (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554911G>T | CA504012735 | FECH | c.747C>A (p.Ala249=) n.1021C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.630C>A (p.Ala210=) n.952C>A n.443C>A c.864C>A (p.Ala288=) c.*573C>A (n.*573C>A) c.113C>A c.765C>A (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554912G>A | CA402541367 | FECH | c.746C>T (p.Ala249Val) n.1020C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.951C>T n.442C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.112C>T c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| 18 | g.57554912G>C | CA402541370 | FECH | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1020C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.951C>G n.442C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.112C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| 18 | g.57554912G>T | CA402541372 | FECH | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1020C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.951C>A n.442C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*572C>A (n.*572C>A) c.112C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
| 18 | g.57554913C>A | CA8973075 | FECH | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1019G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.950G>T n.441G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.111G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554913C= | CA2306047632 | FECH | c.745G= (p.Ala249=) n.1019G= c.844G= (p.Ala282=) c.628G= (p.Ala210=) n.950G= n.441G= c.862G= (p.Ala288=) c.*571G= (n.*571G=) c.111G= c.763G= (p.Ala255=) | |
| 18 | g.57554913C>G | CA402541375 | FECH | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1019G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.950G>C n.441G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.111G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
| 18 | g.57554913C>T | CA8973076 | FECH | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1019G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.950G>A n.441G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.111G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554914del | CA2573155443 | FECH | c.744del (p.Ser248ArgfsTer?) n.1018del c.843del (p.Ser281ArgfsTer?) c.627del (p.Ser209ArgfsTer?) n.949del n.440del c.861del (p.Ser287ArgfsTer?) c.*570del (n.*570del) c.110del c.762del (p.Ser254ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554914G>A | CA8973077 | FECH | c.744C>T (p.Ser248=) n.1018C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.627C>T (p.Ser209=) n.949C>T n.440C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.110C>T c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554914G>C | CA402541378 | FECH | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1018C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.949C>G n.440C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.110C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554914G= | CA2306047633 | FECH | c.744C= (p.Ser248=) n.1018C= c.843C= (p.Ser281=) c.627C= (p.Ser209=) n.949C= n.440C= c.861C= (p.Ser287=) c.*570C= (n.*570C=) c.110C= c.762C= (p.Ser254=) | |
| 18 | g.57554914G>T | CA402541380 | FECH | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1018C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.949C>A n.440C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) c.*570C>A (n.*570C>A) c.110C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554915C>A | CA402541383 | FECH | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1017G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.948G>T n.439G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) c.109G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
| 18 | g.57554915C>G | CA402541386 | FECH | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1017G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.948G>C n.439G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*569G>C (n.*569G>C) c.109G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
| 18 | g.57554915C>T | CA402541389 | FECH | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1017G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.948G>A n.439G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*569G>A (n.*569G>A) c.109G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) | |
| 18 | g.57554916T>A | CA402541390 | FECH | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1016A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.947A>T n.438A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*568A>T (n.*568A>T) c.108A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
| 18 | g.57554916T>C | CA402541393 | FECH | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1016A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.947A>G n.438A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.108A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
| 18 | g.57554916T>G | CA402541394 | FECH | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1016A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.947A>C n.438A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*568A>C (n.*568A>C) c.108A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
| 18 | g.57554917T>A | CA504012738 | FECH | c.741A>T (p.Val247=) n.1015A>T c.840A>T (p.Val280=) c.624A>T (p.Val208=) n.946A>T n.437A>T c.858A>T (p.Val286=) c.*567A>T (n.*567A>T) c.107A>T c.759A>T (p.Val253=) | |
| 18 | g.57554917T>C | CA504012737 | FECH | c.741A>G (p.Val247=) n.1015A>G c.840A>G (p.Val280=) c.624A>G (p.Val208=) n.946A>G n.437A>G c.858A>G (p.Val286=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.107A>G c.759A>G (p.Val253=) | |
| 18 | g.57554917T>G | CA504012739 | FECH | c.741A>C (p.Val247=) n.1015A>C c.840A>C (p.Val280=) c.624A>C (p.Val208=) n.946A>C n.437A>C c.858A>C (p.Val286=) c.*567A>C (n.*567A>C) c.107A>C c.759A>C (p.Val253=) | |
| 18 | g.57554918del | CA645608161 | FECH | c.740del (p.Val247GlufsTer?) n.1014del c.839del (p.Val280GlufsTer?) c.623del (p.Val208GlufsTer?) n.945del n.436del c.857del (p.Val286GlufsTer?) c.*566del (n.*566del) c.106del c.758del (p.Val253GlufsTer?) | COSMIC |
| 18 | g.57554918A>C | CA402541396 | FECH | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1014T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.945T>G n.436T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.*566T>G (n.*566T>G) c.106T>G c.758T>G (p.Val253Gly) | |
| 18 | g.57554918A>G | CA402541399 | FECH | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1014T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.945T>C n.436T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.*566T>C (n.*566T>C) c.106T>C c.758T>C (p.Val253Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554918A>T | CA402541401 | FECH | c.740T>A (p.Val247Glu) n.1014T>A c.839T>A (p.Val280Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.945T>A n.436T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.106T>A c.758T>A (p.Val253Glu) | |
| 18 | g.57554919C>A | CA402541402 | FECH | c.739G>T (p.Val247Leu) n.1013G>T c.838G>T (p.Val280Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.944G>T n.435G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.*565G>T (n.*565G>T) c.105G>T c.757G>T (p.Val253Leu) | |
| 18 | g.57554919C>G | CA402541405 | FECH | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1013G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.944G>C n.435G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.*565G>C (n.*565G>C) c.105G>C c.757G>C (p.Val253Leu) | |
| 18 | g.57554919C>T | CA402541407 | FECH | c.739G>A (p.Val247Ile) n.1013G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.944G>A n.435G>A c.856G>A (p.Val286Ile) c.*565G>A (n.*565G>A) c.105G>A c.757G>A (p.Val253Ile) | |
| 18 | g.57554920C>A | CA402541410 | FECH | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1012G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.943G>T n.434G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.104G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
| 18 | g.57554920C= | CA2306047634 | FECH | c.738G= (p.Glu246=) n.1012G= c.837G= (p.Glu279=) c.621G= (p.Glu207=) n.943G= n.434G= c.855G= (p.Glu285=) c.*564G= (n.*564G=) c.104G= c.756G= (p.Glu252=) | |
| 18 | g.57554920C>G | CA402541411 | FECH | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1012G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.943G>C n.434G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.104G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | |
| 18 | g.57554920C>T | CA8973078 | FECH | c.738G>A (p.Glu246=) n.1012G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.621G>A (p.Glu207=) n.943G>A n.434G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.104G>A c.756G>A (p.Glu252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554921T>A | CA402541416 | FECH | c.737A>T (p.Glu246Val) n.1011A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.942A>T n.433A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.103A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554921T>C | CA402541413 | FECH | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1011A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.942A>G n.433A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.103A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | |
| 18 | g.57554921T>G | CA402541414 | FECH | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1011A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.942A>C n.433A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.103A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
| 18 | g.57554922C>A | CA402541417 | FECH | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1010G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.941G>T n.432G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.102G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
| 18 | g.57554922C= | CA2306047635 | FECH | c.736G= (p.Glu246=) n.1010G= c.835G= (p.Glu279=) c.619G= (p.Glu207=) n.941G= n.432G= c.853G= (p.Glu285=) c.*562G= (n.*562G=) c.102G= c.754G= (p.Glu252=) | |
| 18 | g.57554922C>G | CA402541419 | FECH | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1010G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.941G>C n.432G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.102G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | |
| 18 | g.57554922C>T | CA402541420 | FECH | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1010G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.941G>A n.432G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.102G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554923C>A | CA402541422 | FECH | c.735G>T (p.Gln245His) n.1009G>T c.834G>T (p.Gln278His) c.618G>T (p.Gln206His) n.940G>T n.431G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.*561G>T (n.*561G>T) c.101G>T c.753G>T (p.Gln251His) | |
| 18 | g.57554923C>G | CA402541424 | FECH | c.735G>C (p.Gln245His) n.1009G>C c.834G>C (p.Gln278His) c.618G>C (p.Gln206His) n.940G>C n.431G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.*561G>C (n.*561G>C) c.101G>C c.753G>C (p.Gln251His) | |
| 18 | g.57554923C>T | CA504012740 | FECH | c.735G>A (p.Gln245=) n.1009G>A c.834G>A (p.Gln278=) c.618G>A (p.Gln206=) n.940G>A n.431G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.101G>A c.753G>A (p.Gln251=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554924T>A | CA402541428 | FECH | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1008A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.939A>T n.430A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*560A>T (n.*560A>T) c.100A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| 18 | g.57554924T>C | CA402541429 | FECH | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1008A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.939A>G n.430A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*560A>G (n.*560A>G) c.100A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| 18 | g.57554924T>G | CA402541432 | FECH | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1008A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.939A>C n.430A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) c.100A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| 18 | g.57554925G>A | CA402541434 | FECH | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1007C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.938C>T n.429C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*559C>T (n.*559C>T) c.99C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| 18 | g.57554925G>C | CA402541435 | FECH | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1007C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.938C>G n.429C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.99C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) | dbSNP |
| 18 | g.57554925G= | CA2306047636 | FECH | c.733C= (p.Gln245=) n.1007C= c.832C= (p.Gln278=) c.616C= (p.Gln206=) n.938C= n.429C= c.850C= (p.Gln284=) c.*559C= (n.*559C=) c.99C= c.751C= (p.Gln251=) | |
| 18 | g.57554925G>T | CA402541437 | FECH | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1007C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.938C>A n.429C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) c.99C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| 18 | g.57554926A>C | CA504012741 | FECH | c.732T>G (p.Pro244=) n.1006T>G c.831T>G (p.Pro277=) c.615T>G (p.Pro205=) n.937T>G n.428T>G c.849T>G (p.Pro283=) c.*558T>G (n.*558T>G) c.98T>G c.750T>G (p.Pro250=) | |
| 18 | g.57554926A>G | CA504012742 | FECH | c.732T>C (p.Pro244=) n.1006T>C c.831T>C (p.Pro277=) c.615T>C (p.Pro205=) n.937T>C n.428T>C c.849T>C (p.Pro283=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.98T>C c.750T>C (p.Pro250=) | |
| 18 | g.57554926A>T | CA504012743 | FECH | c.732T>A (p.Pro244=) n.1006T>A c.831T>A (p.Pro277=) c.615T>A (p.Pro205=) n.937T>A n.428T>A c.849T>A (p.Pro283=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.98T>A c.750T>A (p.Pro250=) | |
| 18 | g.57554927G>A | CA402541440 | FECH | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1005C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.936C>T n.427C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.97C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) | |
| 18 | g.57554927G>C | CA402541443 | FECH | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1005C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.936C>G n.427C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.97C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) | |
| 18 | g.57554927G>T | CA402541442 | FECH | c.731C>A (p.Pro244His) n.1005C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.614C>A (p.Pro205His) n.936C>A n.427C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.97C>A c.749C>A (p.Pro250His) | |
| 18 | g.57554928G>A | CA402541445 | FECH | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1004C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.935C>T n.426C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.96C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) | |
| 18 | g.57554928G>C | CA402541446 | FECH | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1004C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.935C>G n.426C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.96C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) | |
| 18 | g.57554928G>T | CA402541448 | FECH | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1004C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.935C>A n.426C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.96C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) | |
| 18 | g.57554929A>C | CA402541449 | FECH | c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.1003T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.934T>G n.425T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.*555T>G (n.*555T>G) c.95T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554929A>G | CA504012744 | FECH | c.729T>C (p.Tyr243=) n.1003T>C c.828T>C (p.Tyr276=) c.612T>C (p.Tyr204=) n.934T>C n.425T>C c.846T>C (p.Tyr282=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.95T>C c.747T>C (p.Tyr249=) | |
| 18 | g.57554929A>T | CA402541450 | FECH | c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.1003T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.934T>A n.425T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.*555T>A (n.*555T>A) c.95T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) | |
| 18 | g.57554930T>A | CA402541453 | FECH | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1002A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.933A>T n.424A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*554A>T (n.*554A>T) c.94A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
| 18 | g.57554930T>C | CA300853274 | FECH | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1002A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.933A>G n.424A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*554A>G (n.*554A>G) c.94A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554930T>G | CA402541460 | FECH | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1002A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.933A>C n.424A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*554A>C (n.*554A>C) c.94A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
| 18 | g.57554930T= | CA2306047637 | FECH | c.728A= (p.Tyr243=) n.1002A= c.827A= (p.Tyr276=) c.611A= (p.Tyr204=) n.933A= n.424A= c.845A= (p.Tyr282=) c.*554A= (n.*554A=) c.94A= c.746A= (p.Tyr249=) | |
| 18 | g.57554931A>C | CA402541462 | FECH | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1001T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.932T>G n.423T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*553T>G (n.*553T>G) c.93T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) | |
| 18 | g.57554931A>G | CA402541469 | FECH | c.727T>C (p.Tyr243His) n.1001T>C c.826T>C (p.Tyr276His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.932T>C n.423T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.*553T>C (n.*553T>C) c.93T>C c.745T>C (p.Tyr249His) | COSMIC |
| 18 | g.57554931A>T | CA402541470 | FECH | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1001T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.932T>A n.423T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*553T>A (n.*553T>A) c.93T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) | |
| 18 | g.57554932T>A | CA504012746 | FECH | c.726A>T (p.Pro242=) n.1000A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.609A>T (p.Pro203=) n.931A>T n.422A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.*552A>T (n.*552A>T) c.92A>T c.744A>T (p.Pro248=) | |
| 18 | g.57554932T>C | CA504012748 | FECH | c.726A>G (p.Pro242=) n.1000A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.609A>G (p.Pro203=) n.931A>G n.422A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.92A>G c.744A>G (p.Pro248=) | |
| 18 | g.57554932T>G | CA504012749 | FECH | c.726A>C (p.Pro242=) n.1000A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.609A>C (p.Pro203=) n.931A>C n.422A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.*552A>C (n.*552A>C) c.92A>C c.744A>C (p.Pro248=) | |
| 18 | g.57554933G>A | CA402541474 | FECH | c.725C>T (p.Pro242Leu) n.999C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.930C>T n.421C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*551C>T (n.*551C>T) c.91C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) | dbSNP |
| 18 | g.57554933G>C | CA402541476 | FECH | c.725C>G (p.Pro242Arg) n.999C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.930C>G n.421C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*551C>G (n.*551C>G) c.91C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
| 18 | g.57554933G= | CA2306047638 | FECH | c.725C= (p.Pro242=) n.999C= c.824C= (p.Pro275=) c.608C= (p.Pro203=) n.930C= n.421C= c.842C= (p.Pro281=) c.*551C= (n.*551C=) c.91C= c.743C= (p.Pro248=) | |
| 18 | g.57554933G>T | CA402541473 | FECH | c.725C>A (p.Pro242Gln) n.999C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) n.930C>A n.421C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.*551C>A (n.*551C>A) c.91C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) | |
| 18 | g.57554934G>A | CA402541478 | FECH | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.998C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.929C>T n.420C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*550C>T (n.*550C>T) c.90C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) | |
| 18 | g.57554934G>C | CA402541480 | FECH | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.998C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.929C>G n.420C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*550C>G (n.*550C>G) c.90C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
| 18 | g.57554934G>T | CA402541483 | FECH | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.998C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.929C>A n.420C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*550C>A (n.*550C>A) c.90C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) | COSMIC |
| 18 | g.57554935G>A | CA504012753 | FECH | c.723C>T (p.Asp241=) n.997C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.606C>T (p.Asp202=) n.928C>T n.419C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.89C>T c.741C>T (p.Asp247=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554935G>C | CA402541485 | FECH | c.723C>G (p.Asp241Glu) n.997C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.928C>G n.419C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*549C>G (n.*549C>G) c.89C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) | |
| 18 | g.57554935G>T | CA402541486 | FECH | c.723C>A (p.Asp241Glu) n.997C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.928C>A n.419C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*549C>A (n.*549C>A) c.89C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) | |
| 18 | g.57554936T>A | CA402541488 | FECH | c.722A>T (p.Asp241Val) n.996A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.927A>T n.418A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.*548A>T (n.*548A>T) c.88A>T c.740A>T (p.Asp247Val) | |
| 18 | g.57554936T>C | CA8973079 | FECH | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.996A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.927A>G n.418A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.88A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554936T>G | CA402541491 | FECH | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.996A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.927A>C n.418A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) c.88A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
| 18 | g.57554936T= | CA2306047639 | FECH | c.722A= (p.Asp241=) n.996A= c.821A= (p.Asp274=) c.605A= (p.Asp202=) n.927A= n.418A= c.839A= (p.Asp280=) c.*548A= (n.*548A=) c.88A= c.740A= (p.Asp247=) | |
| 18 | g.57554937C>A | CA402541504 | FECH | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.995G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.926G>T n.417G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*547G>T (n.*547G>T) c.87G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554937C= | CA2306047640 | FECH | c.721G= (p.Asp241=) n.995G= c.820G= (p.Asp274=) c.604G= (p.Asp202=) n.926G= n.417G= c.838G= (p.Asp280=) c.*547G= (n.*547G=) c.87G= c.739G= (p.Asp247=) | |
| 18 | g.57554937C>G | CA402541507 | FECH | c.721G>C (p.Asp241His) n.995G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.604G>C (p.Asp202His) n.926G>C n.417G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.87G>C c.739G>C (p.Asp247His) | |
| 18 | g.57554937C>T | CA8973080 | FECH | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.995G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.926G>A n.417G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*547G>A (n.*547G>A) c.87G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554938G>A | CA8973081 | FECH | c.720C>T (p.Gly240=) n.994C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.603C>T (p.Gly201=) n.925C>T n.416C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.86C>T c.738C>T (p.Gly246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554938G>C | CA504012755 | FECH | c.720C>G (p.Gly240=) n.994C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.603C>G (p.Gly201=) n.925C>G n.416C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.*546C>G (n.*546C>G) c.86C>G c.738C>G (p.Gly246=) | |
| 18 | g.57554938G= | CA2306047641 | FECH | c.720C= (p.Gly240=) n.994C= c.819C= (p.Gly273=) c.603C= (p.Gly201=) n.925C= n.416C= c.837C= (p.Gly279=) c.*546C= (n.*546C=) c.86C= c.738C= (p.Gly246=) | |
| 18 | g.57554938G>T | CA504012754 | FECH | c.720C>A (p.Gly240=) n.994C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.603C>A (p.Gly201=) n.925C>A n.416C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.86C>A c.738C>A (p.Gly246=) | |
| 18 | g.57554939C>A | CA402541514 | FECH | c.719G>T (p.Gly240Val) n.993G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.924G>T n.415G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.*545G>T (n.*545G>T) c.85G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | |
| 18 | g.57554939C>G | CA402541515 | FECH | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.993G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.924G>C n.415G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*545G>C (n.*545G>C) c.85G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
| 18 | g.57554939C>T | CA402541513 | FECH | c.719G>A (p.Gly240Asp) n.993G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.924G>A n.415G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*545G>A (n.*545G>A) c.85G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) | |
| 18 | g.57554940C>A | CA402541518 | FECH | c.718G>T (p.Gly240Cys) n.992G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.923G>T n.414G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*544G>T (n.*544G>T) c.84G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) | |
| 18 | g.57554940C>G | CA402541523 | FECH | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.992G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.923G>C n.414G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*544G>C (n.*544G>C) c.84G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
| 18 | g.57554940C>T | CA402541525 | FECH | c.718G>A (p.Gly240Ser) n.992G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.923G>A n.414G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*544G>A (n.*544G>A) c.84G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) | |
| 18 | g.57554941T>A | CA402541527 | FECH | c.717A>T (p.Arg239Ser) n.991A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) c.600A>T (p.Arg200Ser) n.922A>T n.413A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) c.83A>T c.735A>T (p.Arg245Ser) | |
| 18 | g.57554941T>C | CA504012756 | FECH | c.717A>G (p.Arg239=) n.991A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.600A>G (p.Arg200=) n.922A>G n.413A>G c.834A>G (p.Arg278=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.83A>G c.735A>G (p.Arg245=) | |
| 18 | g.57554941T>G | CA402541529 | FECH | c.717A>C (p.Arg239Ser) n.991A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) c.600A>C (p.Arg200Ser) n.922A>C n.413A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) c.*543A>C (n.*543A>C) c.83A>C c.735A>C (p.Arg245Ser) | |
| 18 | g.57554942C>A | CA402541542 | FECH | c.716G>T (p.Arg239Ile) n.990G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) c.599G>T (p.Arg200Ile) n.921G>T n.412G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) c.*542G>T (n.*542G>T) c.82G>T c.734G>T (p.Arg245Ile) | |
| 18 | g.57554942C>G | CA402541541 | FECH | c.716G>C (p.Arg239Thr) n.990G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) n.921G>C n.412G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) c.*542G>C (n.*542G>C) c.82G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) | |
| 18 | g.57554942C>T | CA402541538 | FECH | c.716G>A (p.Arg239Lys) n.990G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) n.921G>A n.412G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.82G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.57554943T>A | CA402541545 | FECH | c.715A>T (p.Arg239Ter) n.989A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) c.598A>T (p.Arg200Ter) n.920A>T n.411A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) c.*541A>T (n.*541A>T) c.81A>T c.733A>T (p.Arg245Ter) | |
| 18 | g.57554943T>C | CA402541546 | FECH | c.715A>G (p.Arg239Gly) n.989A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) n.920A>G n.411A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) c.*541A>G (n.*541A>G) c.81A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) | |
| 18 | g.57554943T>G | CA504012757 | FECH | c.715A>C (p.Arg239=) n.989A>C c.814A>C (p.Arg272=) c.598A>C (p.Arg200=) n.920A>C n.411A>C c.832A>C (p.Arg278=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.81A>C c.733A>C (p.Arg245=) | |
| 18 | g.57554944G>A | CA504012758 | FECH | c.714C>T (p.Asn238=) n.988C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.597C>T (p.Asn199=) n.919C>T n.410C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.80C>T c.732C>T (p.Asn244=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554944G>C | CA402541547 | FECH | c.714C>G (p.Asn238Lys) n.988C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.919C>G n.410C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*540C>G (n.*540C>G) c.80C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554944G>T | CA402541548 | FECH | c.714C>A (p.Asn238Lys) n.988C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.919C>A n.410C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.80C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) | |
| 18 | g.57554945T>A | CA402541549 | FECH | c.713A>T (p.Asn238Ile) n.987A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.918A>T n.409A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*539A>T (n.*539A>T) c.79A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) | |
| 18 | g.57554945T>C | CA402541550 | FECH | c.713A>G (p.Asn238Ser) n.987A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.918A>G n.409A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*539A>G (n.*539A>G) c.79A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) | |
| 18 | g.57554945T>G | CA402541551 | FECH | c.713A>C (p.Asn238Thr) n.987A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.918A>C n.409A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.79A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) | |
| 18 | g.57554946T>A | CA402541556 | FECH | c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.986A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.917A>T n.408A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*538A>T (n.*538A>T) c.78A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) | |
| 18 | g.57554946T>C | CA402541559 | FECH | c.712A>G (p.Asn238Asp) n.986A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.917A>G n.408A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*538A>G (n.*538A>G) c.78A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) | |
| 18 | g.57554946T>G | CA402541555 | FECH | c.712A>C (p.Asn238His) n.986A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.595A>C (p.Asn199His) n.917A>C n.408A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.*538A>C (n.*538A>C) c.78A>C c.730A>C (p.Asn244His) | |
| 18 | g.57554947G>A | CA504012759 | FECH | c.711C>T (p.Val237=) n.985C>T c.810C>T (p.Val270=) c.594C>T (p.Val198=) n.916C>T n.407C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.77C>T c.729C>T (p.Val243=) | |
| 18 | g.57554947G>C | CA504012760 | FECH | c.711C>G (p.Val237=) n.985C>G c.810C>G (p.Val270=) c.594C>G (p.Val198=) n.916C>G n.407C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*537C>G (n.*537C>G) c.77C>G c.729C>G (p.Val243=) | |
| 18 | g.57554947G>T | CA504012761 | FECH | c.711C>A (p.Val237=) n.985C>A c.810C>A (p.Val270=) c.594C>A (p.Val198=) n.916C>A n.407C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.77C>A c.729C>A (p.Val243=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554948A= | CA2306047642 | FECH | c.710T= (p.Val237=) n.984T= c.809T= (p.Val270=) c.593T= (p.Val198=) n.915T= n.406T= c.827T= (p.Val276=) c.*536T= (n.*536T=) c.76T= c.728T= (p.Val243=) | |
| 18 | g.57554948A>C | CA402541561 | FECH | c.710T>G (p.Val237Gly) n.984T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.915T>G n.406T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) c.76T>G c.728T>G (p.Val243Gly) | |
| 18 | g.57554948A>G | CA402541566 | FECH | c.710T>C (p.Val237Ala) n.984T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.915T>C n.406T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*536T>C (n.*536T>C) c.76T>C c.728T>C (p.Val243Ala) | dbSNP |
| 18 | g.57554948A>T | CA402541563 | FECH | c.710T>A (p.Val237Asp) n.984T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.915T>A n.406T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*536T>A (n.*536T>A) c.76T>A c.728T>A (p.Val243Asp) | |
| 18 | g.57554949C>A | CA402541569 | FECH | c.709G>T (p.Val237Phe) n.983G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.914G>T n.405G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*535G>T (n.*535G>T) c.75G>T c.727G>T (p.Val243Phe) | |
| 18 | g.57554949C>G | CA402541577 | FECH | c.709G>C (p.Val237Leu) n.983G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.914G>C n.405G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*535G>C (n.*535G>C) c.75G>C c.727G>C (p.Val243Leu) | |
| 18 | g.57554949C>T | CA402541570 | FECH | c.709G>A (p.Val237Ile) n.983G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.914G>A n.405G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*535G>A (n.*535G>A) c.75G>A c.727G>A (p.Val243Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554950C>A | CA504012762 | FECH | c.708G>T (p.Val236=) n.982G>T c.807G>T (p.Val269=) c.591G>T (p.Val197=) n.913G>T n.404G>T c.825G>T (p.Val275=) c.*534G>T (n.*534G>T) c.74G>T c.726G>T (p.Val242=) | |
| 18 | g.57554950C= | CA2306047643 | FECH | c.708G= (p.Val236=) n.982G= c.807G= (p.Val269=) c.591G= (p.Val197=) n.913G= n.404G= c.825G= (p.Val275=) c.*534G= (n.*534G=) c.74G= c.726G= (p.Val242=) | |
| 18 | g.57554950C>G | CA504012763 | FECH | c.708G>C (p.Val236=) n.982G>C c.807G>C (p.Val269=) c.591G>C (p.Val197=) n.913G>C n.404G>C c.825G>C (p.Val275=) c.*534G>C (n.*534G>C) c.74G>C c.726G>C (p.Val242=) | |
| 18 | g.57554950C>T | CA8973082 | FECH | c.708G>A (p.Val236=) n.982G>A c.807G>A (p.Val269=) c.591G>A (p.Val197=) n.913G>A n.404G>A c.825G>A (p.Val275=) c.*534G>A (n.*534G>A) c.74G>A c.726G>A (p.Val242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554951A= | CA2306047644 | FECH | c.707T= (p.Val236=) n.981T= c.806T= (p.Val269=) c.590T= (p.Val197=) n.912T= n.403T= c.824T= (p.Val275=) c.*533T= (n.*533T=) c.73T= c.725T= (p.Val242=) | |
| 18 | g.57554951A>C | CA402541585 | FECH | c.707T>G (p.Val236Gly) n.981T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.912T>G n.403T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.*533T>G (n.*533T>G) c.73T>G c.725T>G (p.Val242Gly) | dbSNP |
| 18 | g.57554951A>G | CA402541580 | FECH | c.707T>C (p.Val236Ala) n.981T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.912T>C n.403T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.*533T>C (n.*533T>C) c.73T>C c.725T>C (p.Val242Ala) | |
| 18 | g.57554951A>T | CA402541583 | FECH | c.707T>A (p.Val236Glu) n.981T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.912T>A n.403T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.*533T>A (n.*533T>A) c.73T>A c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 18 | g.57554952C>A | CA402541587 | FECH | c.706G>T (p.Val236Leu) n.980G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.911G>T n.402G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) c.72G>T c.724G>T (p.Val242Leu) | |
| 18 | g.57554952C= | CA2306047645 | FECH | c.706G= (p.Val236=) n.980G= c.805G= (p.Val269=) c.589G= (p.Val197=) n.911G= n.402G= c.823G= (p.Val275=) c.*532G= (n.*532G=) c.72G= c.724G= (p.Val242=) | |
| 18 | g.57554952C>G | CA402541590 | FECH | c.706G>C (p.Val236Leu) n.980G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.911G>C n.402G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.*532G>C (n.*532G>C) c.72G>C c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 18 | g.57554952C>T | CA8973083 | FECH | c.706G>A (p.Val236Met) n.980G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.911G>A n.402G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.*532G>A (n.*532G>A) c.72G>A c.724G>A (p.Val242Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554953C>A | CA402541600 | FECH | c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.980-1G>T c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) n.911-1G>T n.402-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.72-1G>T c.724-1G>T (n.724-1G>T) | |
| 18 | g.57554953C>G | CA402541602 | FECH | c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.980-1G>C c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) n.911-1G>C n.402-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.72-1G>C c.724-1G>C (n.724-1G>C) | |
| 18 | g.57554953C>T | CA402541605 | FECH | c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.980-1G>A c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) n.911-1G>A n.402-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*532-1G>A (n.*532-1G>A) c.72-1G>A c.724-1G>A (n.724-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57554954T>A | CA402541607 | FECH | c.706-2A>T (n.706-2A>T) n.980-2A>T c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) n.911-2A>T n.402-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*532-2A>T (n.*532-2A>T) c.72-2A>T c.724-2A>T (n.724-2A>T) | |
| 18 | g.57554954T>C | CA402541610 | FECH | c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.980-2A>G c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) n.911-2A>G n.402-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*532-2A>G (n.*532-2A>G) c.72-2A>G c.724-2A>G (n.724-2A>G) | |
| 18 | g.57554954T>G | CA402541611 | FECH | c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.980-2A>C c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) n.911-2A>C n.402-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*532-2A>C (n.*532-2A>C) c.72-2A>C c.724-2A>C (n.724-2A>C) | |
| 18 | g.57554956C>A | CA8973084 | FECH | c.706-4G>T (n.706-4G>T) n.980-4G>T c.805-4G>T (n.805-4G>T) c.589-4G>T (n.589-4G>T) n.911-4G>T n.402-4G>T c.823-4G>T (n.823-4G>T) c.*532-4G>T (n.*532-4G>T) c.72-4G>T c.724-4G>T (n.724-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554956C= | CA2306047646 | FECH | c.706-4G= (n.706-4G=) n.980-4G= c.805-4G= (n.805-4G=) c.589-4G= (n.589-4G=) n.911-4G= n.402-4G= c.823-4G= (n.823-4G=) c.*532-4G= (n.*532-4G=) c.72-4G= c.724-4G= (n.724-4G=) | |
| 18 | g.57554956C>T | CA300853293 | FECH | c.706-4G>A (n.706-4G>A) n.980-4G>A c.805-4G>A (n.805-4G>A) c.589-4G>A (n.589-4G>A) n.911-4G>A n.402-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.*532-4G>A (n.*532-4G>A) c.72-4G>A c.724-4G>A (n.724-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554956_57554957delinsCA | CA2306047647 | FECH | c.706-5_706-4delinsTG (n.706-5_706-4delinsTG) n.980-5_980-4delinsTG c.805-5_805-4delinsTG (n.805-5_805-4delinsTG) c.589-5_589-4delinsTG (n.589-5_589-4delinsTG) n.911-5_911-4delinsTG n.402-5_402-4delinsTG c.823-5_823-4delinsTG (n.823-5_823-4delinsTG) c.*532-5_*532-4delinsTG (n.*532-5_*532-4delinsTG) c.72-5_72-4delinsTG c.724-5_724-4delinsTG (n.724-5_724-4delinsTG) | |
| 18 | g.57554957del | CA630051289 | FECH | c.706-5del (n.706-5del) n.980-5del c.805-5del (n.805-5del) c.589-5del (n.589-5del) n.911-5del n.402-5del c.823-5del (n.823-5del) c.*532-5del (n.*532-5del) c.72-5del c.724-5del (n.724-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554958_57554959delinsGC | CA2306047648 | FECH | c.706-7_706-6delinsGC (n.706-7_706-6delinsGC) n.980-7_980-6delinsGC c.805-7_805-6delinsGC (n.805-7_805-6delinsGC) c.589-7_589-6delinsGC (n.589-7_589-6delinsGC) n.911-7_911-6delinsGC n.402-7_402-6delinsGC c.823-7_823-6delinsGC (n.823-7_823-6delinsGC) c.*532-7_*532-6delinsGC (n.*532-7_*532-6delinsGC) c.72-7_72-6delinsGC c.724-7_724-6delinsGC (n.724-7_724-6delinsGC) | |
| 18 | g.57554958_57554964delinsGCAGAGA | CA2306047649 | FECH | c.706-12_706-6delinsTCTCTGC (n.706-12_706-6delinsTCTCTGC) n.980-12_980-6delinsTCTCTGC c.805-12_805-6delinsTCTCTGC (n.805-12_805-6delinsTCTCTGC) c.589-12_589-6delinsTCTCTGC (n.589-12_589-6delinsTCTCTGC) n.911-12_911-6delinsTCTCTGC n.402-12_402-6delinsTCTCTGC c.823-12_823-6delinsTCTCTGC (n.823-12_823-6delinsTCTCTGC) c.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC (n.*532-12_*532-6delinsTCTCTGC) c.72-12_72-6delinsTCTCTGC c.724-12_724-6delinsTCTCTGC (n.724-12_724-6delinsTCTCTGC) | |
| 18 | g.57554959del | CA8973085 | FECH | c.706-7del (n.706-7del) n.980-7del c.805-7del (n.805-7del) c.589-7del (n.589-7del) n.911-7del n.402-7del c.823-7del (n.823-7del) c.*532-7del (n.*532-7del) c.72-7del c.724-7del (n.724-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554959_57554961delinsCAG | CA2306047650 | FECH | c.706-9_706-7delinsCTG (n.706-9_706-7delinsCTG) n.980-9_980-7delinsCTG c.805-9_805-7delinsCTG (n.805-9_805-7delinsCTG) c.589-9_589-7delinsCTG (n.589-9_589-7delinsCTG) n.911-9_911-7delinsCTG n.402-9_402-7delinsCTG c.823-9_823-7delinsCTG (n.823-9_823-7delinsCTG) c.*532-9_*532-7delinsCTG (n.*532-9_*532-7delinsCTG) c.72-9_72-7delinsCTG c.724-9_724-7delinsCTG (n.724-9_724-7delinsCTG) | |
| 18 | g.57554961_57554966del | CA780821564 | FECH | c.706-12_706-7del (n.706-12_706-7del) n.980-12_980-7del c.805-12_805-7del (n.805-12_805-7del) c.589-12_589-7del (n.589-12_589-7del) n.911-12_911-7del n.402-12_402-7del c.823-12_823-7del (n.823-12_823-7del) c.*532-12_*532-7del (n.*532-12_*532-7del) c.72-12_72-7del c.724-12_724-7del (n.724-12_724-7del) | dbSNP |
| 18 | g.57554963_57554964del | CA630051292 | FECH | c.706-9_706-8del (n.706-9_706-8del) n.980-9_980-8del c.805-9_805-8del (n.805-9_805-8del) c.589-9_589-8del (n.589-9_589-8del) n.911-9_911-8del n.402-9_402-8del c.823-9_823-8del (n.823-9_823-8del) c.*532-9_*532-8del (n.*532-9_*532-8del) c.72-9_72-8del c.724-9_724-8del (n.724-9_724-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554960_57554965delinsAGAGAC | CA2306047651 | FECH | c.706-13_706-8delinsGTCTCT (n.706-13_706-8delinsGTCTCT) n.980-13_980-8delinsGTCTCT c.805-13_805-8delinsGTCTCT (n.805-13_805-8delinsGTCTCT) c.589-13_589-8delinsGTCTCT (n.589-13_589-8delinsGTCTCT) n.911-13_911-8delinsGTCTCT n.402-13_402-8delinsGTCTCT c.823-13_823-8delinsGTCTCT (n.823-13_823-8delinsGTCTCT) c.*532-13_*532-8delinsGTCTCT (n.*532-13_*532-8delinsGTCTCT) c.72-13_72-8delinsGTCTCT c.724-13_724-8delinsGTCTCT (n.724-13_724-8delinsGTCTCT) | |
| 18 | g.57554961G>A | CA990699580 | FECH | c.706-9C>T (n.706-9C>T) n.980-9C>T c.805-9C>T (n.805-9C>T) c.589-9C>T (n.589-9C>T) n.911-9C>T n.402-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*532-9C>T (n.*532-9C>T) c.72-9C>T c.724-9C>T (n.724-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554961G>C | CA630051294 | FECH | c.706-9C>G (n.706-9C>G) n.980-9C>G c.805-9C>G (n.805-9C>G) c.589-9C>G (n.589-9C>G) n.911-9C>G n.402-9C>G c.823-9C>G (n.823-9C>G) c.*532-9C>G (n.*532-9C>G) c.72-9C>G c.724-9C>G (n.724-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57554961G= | CA2306047652 | FECH | c.706-9C= (n.706-9C=) n.980-9C= c.805-9C= (n.805-9C=) c.589-9C= (n.589-9C=) n.911-9C= n.402-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*532-9C= (n.*532-9C=) c.72-9C= c.724-9C= (n.724-9C=) | |
| 18 | g.57554961G>T | CA2641943223 | FECH | c.706-9C>A (n.706-9C>A) n.980-9C>A c.805-9C>A (n.805-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) n.911-9C>A n.402-9C>A c.823-9C>A (n.823-9C>A) c.*532-9C>A (n.*532-9C>A) c.72-9C>A c.724-9C>A (n.724-9C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554961_57554965del | CA8973086 | FECH | c.706-13_706-9del (n.706-13_706-9del) n.980-13_980-9del c.805-13_805-9del (n.805-13_805-9del) c.589-13_589-9del (n.589-13_589-9del) n.911-13_911-9del n.402-13_402-9del c.823-13_823-9del (n.823-13_823-9del) c.*532-13_*532-9del (n.*532-13_*532-9del) c.72-13_72-9del c.724-13_724-9del (n.724-13_724-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554962A>G | CA2576511683 | FECH | c.706-10T>C (n.706-10T>C) n.980-10T>C c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.589-10T>C (n.589-10T>C) n.911-10T>C n.402-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*532-10T>C (n.*532-10T>C) c.72-10T>C c.724-10T>C (n.724-10T>C) | |
| 18 | g.57554963G>A | CA990699600 | FECH | c.706-11C>T (n.706-11C>T) n.980-11C>T c.805-11C>T (n.805-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) n.911-11C>T n.402-11C>T c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.*532-11C>T (n.*532-11C>T) c.72-11C>T c.724-11C>T (n.724-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554963G= | CA2306047653 | FECH | c.706-11C= (n.706-11C=) n.980-11C= c.805-11C= (n.805-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) n.911-11C= n.402-11C= c.823-11C= (n.823-11C=) c.*532-11C= (n.*532-11C=) c.72-11C= c.724-11C= (n.724-11C=) | |
| 18 | g.57554963G>T | CA2641943224 | FECH | c.706-11C>A (n.706-11C>A) n.980-11C>A c.805-11C>A (n.805-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) n.911-11C>A n.402-11C>A c.823-11C>A (n.823-11C>A) c.*532-11C>A (n.*532-11C>A) c.72-11C>A c.724-11C>A (n.724-11C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554964A>G | CA2641943225 | FECH | c.706-12T>C (n.706-12T>C) n.980-12T>C c.805-12T>C (n.805-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) n.911-12T>C n.402-12T>C c.823-12T>C (n.823-12T>C) c.*532-12T>C (n.*532-12T>C) c.72-12T>C c.724-12T>C (n.724-12T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554965C>A | CA780821579 | FECH | c.706-13G>T (n.706-13G>T) n.980-13G>T c.805-13G>T (n.805-13G>T) c.589-13G>T (n.589-13G>T) n.911-13G>T n.402-13G>T c.823-13G>T (n.823-13G>T) c.*532-13G>T (n.*532-13G>T) c.72-13G>T c.724-13G>T (n.724-13G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554965C= | CA2306047654 | FECH | c.706-13G= (n.706-13G=) n.980-13G= c.805-13G= (n.805-13G=) c.589-13G= (n.589-13G=) n.911-13G= n.402-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.*532-13G= (n.*532-13G=) c.72-13G= c.724-13G= (n.724-13G=) | |
| 18 | g.57554965C>T | CA8973087 | FECH | c.706-13G>A (n.706-13G>A) n.980-13G>A c.805-13G>A (n.805-13G>A) c.589-13G>A (n.589-13G>A) n.911-13G>A n.402-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.*532-13G>A (n.*532-13G>A) c.72-13G>A c.724-13G>A (n.724-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554967C= | CA2306047655 | FECH | c.706-15G= (n.706-15G=) n.980-15G= c.805-15G= (n.805-15G=) c.589-15G= (n.589-15G=) n.911-15G= n.402-15G= c.823-15G= (n.823-15G=) c.*532-15G= (n.*532-15G=) c.72-15G= c.724-15G= (n.724-15G=) | |
| 18 | g.57554967C>G | CA990699602 | FECH | c.706-15G>C (n.706-15G>C) n.980-15G>C c.805-15G>C (n.805-15G>C) c.589-15G>C (n.589-15G>C) n.911-15G>C n.402-15G>C c.823-15G>C (n.823-15G>C) c.*532-15G>C (n.*532-15G>C) c.72-15G>C c.724-15G>C (n.724-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554968A= | CA2306047656 | FECH | c.706-16T= (n.706-16T=) n.980-16T= c.805-16T= (n.805-16T=) c.589-16T= (n.589-16T=) n.911-16T= n.402-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) c.*532-16T= (n.*532-16T=) c.72-16T= c.724-16T= (n.724-16T=) | |
| 18 | g.57554968A>C | CA8973088 | FECH | c.706-16T>G (n.706-16T>G) n.980-16T>G c.805-16T>G (n.805-16T>G) c.589-16T>G (n.589-16T>G) n.911-16T>G n.402-16T>G c.823-16T>G (n.823-16T>G) c.*532-16T>G (n.*532-16T>G) c.72-16T>G c.724-16T>G (n.724-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554968A>G | CA2641943226 | FECH | c.706-16T>C (n.706-16T>C) n.980-16T>C c.805-16T>C (n.805-16T>C) c.589-16T>C (n.589-16T>C) n.911-16T>C n.402-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.*532-16T>C (n.*532-16T>C) c.72-16T>C c.724-16T>C (n.724-16T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554969_57554973delinsATGGG | CA2306047657 | FECH | c.706-21_706-17delinsCCCAT (n.706-21_706-17delinsCCCAT) n.980-21_980-17delinsCCCAT c.805-21_805-17delinsCCCAT (n.805-21_805-17delinsCCCAT) c.589-21_589-17delinsCCCAT (n.589-21_589-17delinsCCCAT) n.911-21_911-17delinsCCCAT n.402-21_402-17delinsCCCAT c.823-21_823-17delinsCCCAT (n.823-21_823-17delinsCCCAT) c.*532-21_*532-17delinsCCCAT (n.*532-21_*532-17delinsCCCAT) c.72-21_72-17delinsCCCAT c.724-21_724-17delinsCCCAT (n.724-21_724-17delinsCCCAT) | |
| 18 | g.57554970T>C | CA2641943227 | FECH | c.706-18A>G (n.706-18A>G) n.980-18A>G c.805-18A>G (n.805-18A>G) c.589-18A>G (n.589-18A>G) n.911-18A>G n.402-18A>G c.823-18A>G (n.823-18A>G) c.*532-18A>G (n.*532-18A>G) c.72-18A>G c.724-18A>G (n.724-18A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554970T>G | CA780821591 | FECH | c.706-18A>C (n.706-18A>C) n.980-18A>C c.805-18A>C (n.805-18A>C) c.589-18A>C (n.589-18A>C) n.911-18A>C n.402-18A>C c.823-18A>C (n.823-18A>C) c.*532-18A>C (n.*532-18A>C) c.72-18A>C c.724-18A>C (n.724-18A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554970T= | CA2306047659 | FECH | c.706-18A= (n.706-18A=) n.980-18A= c.805-18A= (n.805-18A=) c.589-18A= (n.589-18A=) n.911-18A= n.402-18A= c.823-18A= (n.823-18A=) c.*532-18A= (n.*532-18A=) c.72-18A= c.724-18A= (n.724-18A=) | |
| 18 | g.57554970_57554971delinsTG | CA2306047658 | FECH | c.706-19_706-18delinsCA (n.706-19_706-18delinsCA) n.980-19_980-18delinsCA c.805-19_805-18delinsCA (n.805-19_805-18delinsCA) c.589-19_589-18delinsCA (n.589-19_589-18delinsCA) n.911-19_911-18delinsCA n.402-19_402-18delinsCA c.823-19_823-18delinsCA (n.823-19_823-18delinsCA) c.*532-19_*532-18delinsCA (n.*532-19_*532-18delinsCA) c.72-19_72-18delinsCA c.724-19_724-18delinsCA (n.724-19_724-18delinsCA) | |
| 18 | g.57554972_57554975del | CA8973089 | FECH | c.706-21_706-18del (n.706-21_706-18del) n.980-21_980-18del c.805-21_805-18del (n.805-21_805-18del) c.589-21_589-18del (n.589-21_589-18del) n.911-21_911-18del n.402-21_402-18del c.823-21_823-18del (n.823-21_823-18del) c.*532-21_*532-18del (n.*532-21_*532-18del) c.72-21_72-18del c.724-21_724-18del (n.724-21_724-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554971G>A | CA780821594 | FECH | c.706-19C>T (n.706-19C>T) n.980-19C>T c.805-19C>T (n.805-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) n.911-19C>T n.402-19C>T c.823-19C>T (n.823-19C>T) c.*532-19C>T (n.*532-19C>T) c.72-19C>T c.724-19C>T (n.724-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554971G= | CA2306047660 | FECH | c.706-19C= (n.706-19C=) n.980-19C= c.805-19C= (n.805-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) n.911-19C= n.402-19C= c.823-19C= (n.823-19C=) c.*532-19C= (n.*532-19C=) c.72-19C= c.724-19C= (n.724-19C=) | |
| 18 | g.57554971G>T | CA2641943228 | FECH | c.706-19C>A (n.706-19C>A) n.980-19C>A c.805-19C>A (n.805-19C>A) c.589-19C>A (n.589-19C>A) n.911-19C>A n.402-19C>A c.823-19C>A (n.823-19C>A) c.*532-19C>A (n.*532-19C>A) c.72-19C>A c.724-19C>A (n.724-19C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554973del | CA8973090 | FECH | c.706-19del (n.706-19del) n.980-19del c.805-19del (n.805-19del) c.589-19del (n.589-19del) n.911-19del n.402-19del c.823-19del (n.823-19del) c.*532-19del (n.*532-19del) c.72-19del c.724-19del (n.724-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554972_57554973insCTGAACACCCATT | CA2641943229 | FECH | c.706-21_706-20insAATGGGTGTTCAG (n.706-21_706-20insAATGGGTGTTCAG) n.980-21_980-20insAATGGGTGTTCAG c.805-21_805-20insAATGGGTGTTCAG (n.805-21_805-20insAATGGGTGTTCAG) c.589-21_589-20insAATGGGTGTTCAG (n.589-21_589-20insAATGGGTGTTCAG) n.911-21_911-20insAATGGGTGTTCAG n.402-21_402-20insAATGGGTGTTCAG c.823-21_823-20insAATGGGTGTTCAG (n.823-21_823-20insAATGGGTGTTCAG) c.*532-21_*532-20insAATGGGTGTTCAG (n.*532-21_*532-20insAATGGGTGTTCAG) c.72-21_72-20insAATGGGTGTTCAG c.724-21_724-20insAATGGGTGTTCAG (n.724-21_724-20insAATGGGTGTTCAG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554973G>A | CA780821595 | FECH | c.706-21C>T (n.706-21C>T) n.980-21C>T c.805-21C>T (n.805-21C>T) c.589-21C>T (n.589-21C>T) n.911-21C>T n.402-21C>T c.823-21C>T (n.823-21C>T) c.*532-21C>T (n.*532-21C>T) c.72-21C>T c.724-21C>T (n.724-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554973G>C | CA2641943230 | FECH | c.706-21C>G (n.706-21C>G) n.980-21C>G c.805-21C>G (n.805-21C>G) c.589-21C>G (n.589-21C>G) n.911-21C>G n.402-21C>G c.823-21C>G (n.823-21C>G) c.*532-21C>G (n.*532-21C>G) c.72-21C>G c.724-21C>G (n.724-21C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554973G= | CA2306047661 | FECH | c.706-21C= (n.706-21C=) n.980-21C= c.805-21C= (n.805-21C=) c.589-21C= (n.589-21C=) n.911-21C= n.402-21C= c.823-21C= (n.823-21C=) c.*532-21C= (n.*532-21C=) c.72-21C= c.724-21C= (n.724-21C=) | |
| 18 | g.57554974T>C | CA2576511684 | FECH | c.706-22A>G (n.706-22A>G) n.980-22A>G c.805-22A>G (n.805-22A>G) c.589-22A>G (n.589-22A>G) n.911-22A>G n.402-22A>G c.823-22A>G (n.823-22A>G) c.*532-22A>G (n.*532-22A>G) c.72-22A>G c.724-22A>G (n.724-22A>G) | |
| 18 | g.57554975G>A | CA2576511685 | FECH | c.706-23C>T (n.706-23C>T) n.980-23C>T c.805-23C>T (n.805-23C>T) c.589-23C>T (n.589-23C>T) n.911-23C>T n.402-23C>T c.823-23C>T (n.823-23C>T) c.*532-23C>T (n.*532-23C>T) c.72-23C>T c.724-23C>T (n.724-23C>T) | |
| 18 | g.57554975G>T | CA2641943231 | FECH | c.706-23C>A (n.706-23C>A) n.980-23C>A c.805-23C>A (n.805-23C>A) c.589-23C>A (n.589-23C>A) n.911-23C>A n.402-23C>A c.823-23C>A (n.823-23C>A) c.*532-23C>A (n.*532-23C>A) c.72-23C>A c.724-23C>A (n.724-23C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554976T>C | CA8973091 | FECH | c.706-24A>G (n.706-24A>G) n.980-24A>G c.805-24A>G (n.805-24A>G) c.589-24A>G (n.589-24A>G) n.911-24A>G n.402-24A>G c.823-24A>G (n.823-24A>G) c.*532-24A>G (n.*532-24A>G) c.72-24A>G c.724-24A>G (n.724-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554976T>G | CA2812630794 | FECH | c.706-24A>C (n.706-24A>C) n.980-24A>C c.805-24A>C (n.805-24A>C) c.589-24A>C (n.589-24A>C) n.911-24A>C n.402-24A>C c.823-24A>C (n.823-24A>C) c.*532-24A>C (n.*532-24A>C) c.72-24A>C c.724-24A>C (n.724-24A>C) | |
| 18 | g.57554976T= | CA2306047662 | FECH | c.706-24A= (n.706-24A=) n.980-24A= c.805-24A= (n.805-24A=) c.589-24A= (n.589-24A=) n.911-24A= n.402-24A= c.823-24A= (n.823-24A=) c.*532-24A= (n.*532-24A=) c.72-24A= c.724-24A= (n.724-24A=) | |
| 18 | g.57554977T>C | CA2576511686 | FECH | c.706-25A>G (n.706-25A>G) n.980-25A>G c.805-25A>G (n.805-25A>G) c.589-25A>G (n.589-25A>G) n.911-25A>G n.402-25A>G c.823-25A>G (n.823-25A>G) c.*532-25A>G (n.*532-25A>G) c.72-25A>G c.724-25A>G (n.724-25A>G) | |
| 18 | g.57554978C>T | CA2641943232 | FECH | c.706-26G>A (n.706-26G>A) n.980-26G>A c.805-26G>A (n.805-26G>A) c.589-26G>A (n.589-26G>A) n.911-26G>A n.402-26G>A c.823-26G>A (n.823-26G>A) c.*532-26G>A (n.*532-26G>A) c.72-26G>A c.724-26G>A (n.724-26G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554979A= | CA2306047663 | FECH | c.706-27T= (n.706-27T=) n.980-27T= c.805-27T= (n.805-27T=) c.589-27T= (n.589-27T=) n.911-27T= n.402-27T= c.823-27T= (n.823-27T=) c.*532-27T= (n.*532-27T=) c.72-27T= c.724-27T= (n.724-27T=) | |
| 18 | g.57554979A>C | CA2641943233 | FECH | c.706-27T>G (n.706-27T>G) n.980-27T>G c.805-27T>G (n.805-27T>G) c.589-27T>G (n.589-27T>G) n.911-27T>G n.402-27T>G c.823-27T>G (n.823-27T>G) c.*532-27T>G (n.*532-27T>G) c.72-27T>G c.724-27T>G (n.724-27T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554979A>G | CA990699606 | FECH | c.706-27T>C (n.706-27T>C) n.980-27T>C c.805-27T>C (n.805-27T>C) c.589-27T>C (n.589-27T>C) n.911-27T>C n.402-27T>C c.823-27T>C (n.823-27T>C) c.*532-27T>C (n.*532-27T>C) c.72-27T>C c.724-27T>C (n.724-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554980G>A | CA2641943234 | FECH | c.706-28C>T (n.706-28C>T) n.980-28C>T c.805-28C>T (n.805-28C>T) c.589-28C>T (n.589-28C>T) n.911-28C>T n.402-28C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) c.*532-28C>T (n.*532-28C>T) c.72-28C>T c.724-28C>T (n.724-28C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554980G>C | CA2641943235 | FECH | c.706-28C>G (n.706-28C>G) n.980-28C>G c.805-28C>G (n.805-28C>G) c.589-28C>G (n.589-28C>G) n.911-28C>G n.402-28C>G c.823-28C>G (n.823-28C>G) c.*532-28C>G (n.*532-28C>G) c.72-28C>G c.724-28C>G (n.724-28C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554980G>T | CA2641943236 | FECH | c.706-28C>A (n.706-28C>A) n.980-28C>A c.805-28C>A (n.805-28C>A) c.589-28C>A (n.589-28C>A) n.911-28C>A n.402-28C>A c.823-28C>A (n.823-28C>A) c.*532-28C>A (n.*532-28C>A) c.72-28C>A c.724-28C>A (n.724-28C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554980_57554987delinsGCCATTAA | CA2306047664 | FECH | c.706-35_706-28delinsTTAATGGC (n.706-35_706-28delinsTTAATGGC) n.980-35_980-28delinsTTAATGGC c.805-35_805-28delinsTTAATGGC (n.805-35_805-28delinsTTAATGGC) c.589-35_589-28delinsTTAATGGC (n.589-35_589-28delinsTTAATGGC) n.911-35_911-28delinsTTAATGGC n.402-35_402-28delinsTTAATGGC c.823-35_823-28delinsTTAATGGC (n.823-35_823-28delinsTTAATGGC) c.*532-35_*532-28delinsTTAATGGC (n.*532-35_*532-28delinsTTAATGGC) c.72-35_72-28delinsTTAATGGC c.724-35_724-28delinsTTAATGGC (n.724-35_724-28delinsTTAATGGC) | |
| 18 | g.57554981C>T | CA2735085101 | FECH | c.706-29G>A (n.706-29G>A) n.980-29G>A c.805-29G>A (n.805-29G>A) c.589-29G>A (n.589-29G>A) n.911-29G>A n.402-29G>A c.823-29G>A (n.823-29G>A) c.*532-29G>A (n.*532-29G>A) c.72-29G>A c.724-29G>A (n.724-29G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554982_57554988del | CA780821600 | FECH | c.706-35_706-29del (n.706-35_706-29del) n.980-35_980-29del c.805-35_805-29del (n.805-35_805-29del) c.589-35_589-29del (n.589-35_589-29del) n.911-35_911-29del n.402-35_402-29del c.823-35_823-29del (n.823-35_823-29del) c.*532-35_*532-29del (n.*532-35_*532-29del) c.72-35_72-29del c.724-35_724-29del (n.724-35_724-29del) | dbSNP |
| 18 | g.57554983A>G | CA2576511687 | FECH | c.706-31T>C (n.706-31T>C) n.980-31T>C c.805-31T>C (n.805-31T>C) c.589-31T>C (n.589-31T>C) n.911-31T>C n.402-31T>C c.823-31T>C (n.823-31T>C) c.*532-31T>C (n.*532-31T>C) c.72-31T>C c.724-31T>C (n.724-31T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554984T>A | CA8973093 | FECH | c.706-32A>T (n.706-32A>T) n.980-32A>T c.805-32A>T (n.805-32A>T) c.589-32A>T (n.589-32A>T) n.911-32A>T n.402-32A>T c.823-32A>T (n.823-32A>T) c.*532-32A>T (n.*532-32A>T) c.72-32A>T c.724-32A>T (n.724-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554984T>C | CA8973092 | FECH | c.706-32A>G (n.706-32A>G) n.980-32A>G c.805-32A>G (n.805-32A>G) c.589-32A>G (n.589-32A>G) n.911-32A>G n.402-32A>G c.823-32A>G (n.823-32A>G) c.*532-32A>G (n.*532-32A>G) c.72-32A>G c.724-32A>G (n.724-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554984T= | CA2306047665 | FECH | c.706-32A= (n.706-32A=) n.980-32A= c.805-32A= (n.805-32A=) c.589-32A= (n.589-32A=) n.911-32A= n.402-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) c.*532-32A= (n.*532-32A=) c.72-32A= c.724-32A= (n.724-32A=) | |
| 18 | g.57554988C>T | CA2576511688 | FECH | c.706-36G>A (n.706-36G>A) n.980-36G>A c.805-36G>A (n.805-36G>A) c.589-36G>A (n.589-36G>A) n.911-36G>A n.402-36G>A c.823-36G>A (n.823-36G>A) c.*532-36G>A (n.*532-36G>A) c.72-36G>A c.724-36G>A (n.724-36G>A) | |
| 18 | g.57554989A= | CA2306047666 | FECH | c.706-37T= (n.706-37T=) n.980-37T= c.805-37T= (n.805-37T=) c.589-37T= (n.589-37T=) n.911-37T= n.402-37T= c.823-37T= (n.823-37T=) c.*532-37T= (n.*532-37T=) c.72-37T= c.724-37T= (n.724-37T=) | |
| 18 | g.57554989A>C | CA780821604 | FECH | c.706-37T>G (n.706-37T>G) n.980-37T>G c.805-37T>G (n.805-37T>G) c.589-37T>G (n.589-37T>G) n.911-37T>G n.402-37T>G c.823-37T>G (n.823-37T>G) c.*532-37T>G (n.*532-37T>G) c.72-37T>G c.724-37T>G (n.724-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554989A>T | CA780821607 | FECH | c.706-37T>A (n.706-37T>A) n.980-37T>A c.805-37T>A (n.805-37T>A) c.589-37T>A (n.589-37T>A) n.911-37T>A n.402-37T>A c.823-37T>A (n.823-37T>A) c.*532-37T>A (n.*532-37T>A) c.72-37T>A c.724-37T>A (n.724-37T>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554990C>A | CA2641943237 | FECH | c.706-38G>T (n.706-38G>T) n.980-38G>T c.805-38G>T (n.805-38G>T) c.589-38G>T (n.589-38G>T) n.911-38G>T n.402-38G>T c.823-38G>T (n.823-38G>T) c.*532-38G>T (n.*532-38G>T) c.72-38G>T c.724-38G>T (n.724-38G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554990C= | CA2306047667 | FECH | c.706-38G= (n.706-38G=) n.980-38G= c.805-38G= (n.805-38G=) c.589-38G= (n.589-38G=) n.911-38G= n.402-38G= c.823-38G= (n.823-38G=) c.*532-38G= (n.*532-38G=) c.72-38G= c.724-38G= (n.724-38G=) | |
| 18 | g.57554990C>T | CA8973094 | FECH | c.706-38G>A (n.706-38G>A) n.980-38G>A c.805-38G>A (n.805-38G>A) c.589-38G>A (n.589-38G>A) n.911-38G>A n.402-38G>A c.823-38G>A (n.823-38G>A) c.*532-38G>A (n.*532-38G>A) c.72-38G>A c.724-38G>A (n.724-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554991T>C | CA8973095 | FECH | c.706-39A>G (n.706-39A>G) n.980-39A>G c.805-39A>G (n.805-39A>G) c.589-39A>G (n.589-39A>G) n.911-39A>G n.402-39A>G c.823-39A>G (n.823-39A>G) c.*532-39A>G (n.*532-39A>G) c.72-39A>G c.724-39A>G (n.724-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554991T>G | CA780821610 | FECH | c.706-39A>C (n.706-39A>C) n.980-39A>C c.805-39A>C (n.805-39A>C) c.589-39A>C (n.589-39A>C) n.911-39A>C n.402-39A>C c.823-39A>C (n.823-39A>C) c.*532-39A>C (n.*532-39A>C) c.72-39A>C c.724-39A>C (n.724-39A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554991T= | CA2306047668 | FECH | c.706-39A= (n.706-39A=) n.980-39A= c.805-39A= (n.805-39A=) c.589-39A= (n.589-39A=) n.911-39A= n.402-39A= c.823-39A= (n.823-39A=) c.*532-39A= (n.*532-39A=) c.72-39A= c.724-39A= (n.724-39A=) | |
| 18 | g.57554992G>T | CA2576511689 | FECH | c.706-40C>A (n.706-40C>A) n.980-40C>A c.805-40C>A (n.805-40C>A) c.589-40C>A (n.589-40C>A) n.911-40C>A n.402-40C>A c.823-40C>A (n.823-40C>A) c.*532-40C>A (n.*532-40C>A) c.72-40C>A c.724-40C>A (n.724-40C>A) | |
| 18 | g.57554993G>A | CA8973096 | FECH | c.706-41C>T (n.706-41C>T) n.980-41C>T c.805-41C>T (n.805-41C>T) c.589-41C>T (n.589-41C>T) n.911-41C>T n.402-41C>T c.823-41C>T (n.823-41C>T) c.*532-41C>T (n.*532-41C>T) c.72-41C>T c.724-41C>T (n.724-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.57554993G>C | CA630051301 | FECH | c.706-41C>G (n.706-41C>G) n.980-41C>G c.805-41C>G (n.805-41C>G) c.589-41C>G (n.589-41C>G) n.911-41C>G n.402-41C>G c.823-41C>G (n.823-41C>G) c.*532-41C>G (n.*532-41C>G) c.72-41C>G c.724-41C>G (n.724-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554993G= | CA2306047669 | FECH | c.706-41C= (n.706-41C=) n.980-41C= c.805-41C= (n.805-41C=) c.589-41C= (n.589-41C=) n.911-41C= n.402-41C= c.823-41C= (n.823-41C=) c.*532-41C= (n.*532-41C=) c.72-41C= c.724-41C= (n.724-41C=) | |
| 18 | g.57554994G>A | CA2641943238 | FECH | c.706-42C>T (n.706-42C>T) n.980-42C>T c.805-42C>T (n.805-42C>T) c.589-42C>T (n.589-42C>T) n.911-42C>T n.402-42C>T c.823-42C>T (n.823-42C>T) c.*532-42C>T (n.*532-42C>T) c.72-42C>T c.724-42C>T (n.724-42C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554994G>C | CA8973097 | FECH | c.706-42C>G (n.706-42C>G) n.980-42C>G c.805-42C>G (n.805-42C>G) c.589-42C>G (n.589-42C>G) n.911-42C>G n.402-42C>G c.823-42C>G (n.823-42C>G) c.*532-42C>G (n.*532-42C>G) c.72-42C>G c.724-42C>G (n.724-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554994G= | CA2306047670 | FECH | c.706-42C= (n.706-42C=) n.980-42C= c.805-42C= (n.805-42C=) c.589-42C= (n.589-42C=) n.911-42C= n.402-42C= c.823-42C= (n.823-42C=) c.*532-42C= (n.*532-42C=) c.72-42C= c.724-42C= (n.724-42C=) | |
| 18 | g.57554997G>A | CA2641943239 | FECH | c.706-45C>T (n.706-45C>T) n.980-45C>T c.805-45C>T (n.805-45C>T) c.589-45C>T (n.589-45C>T) n.911-45C>T n.402-45C>T c.823-45C>T (n.823-45C>T) c.*532-45C>T (n.*532-45C>T) c.72-45C>T c.724-45C>T (n.724-45C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554997G= | CA2306047671 | FECH | c.706-45C= (n.706-45C=) n.980-45C= c.805-45C= (n.805-45C=) c.589-45C= (n.589-45C=) n.911-45C= n.402-45C= c.823-45C= (n.823-45C=) c.*532-45C= (n.*532-45C=) c.72-45C= c.724-45C= (n.724-45C=) | |
| 18 | g.57554997G>T | CA2306047672 | FECH | c.706-45C>A (n.706-45C>A) n.980-45C>A c.805-45C>A (n.805-45C>A) c.589-45C>A (n.589-45C>A) n.911-45C>A n.402-45C>A c.823-45C>A (n.823-45C>A) c.*532-45C>A (n.*532-45C>A) c.72-45C>A c.724-45C>A (n.724-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554998G>A | CA990699613 | FECH | c.706-46C>T (n.706-46C>T) n.980-46C>T c.805-46C>T (n.805-46C>T) c.589-46C>T (n.589-46C>T) n.911-46C>T n.402-46C>T c.823-46C>T (n.823-46C>T) c.*532-46C>T (n.*532-46C>T) c.72-46C>T c.724-46C>T (n.724-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554998G= | CA2306047674 | FECH | c.706-46C= (n.706-46C=) n.980-46C= c.805-46C= (n.805-46C=) c.589-46C= (n.589-46C=) n.911-46C= n.402-46C= c.823-46C= (n.823-46C=) c.*532-46C= (n.*532-46C=) c.72-46C= c.724-46C= (n.724-46C=) | |
| 18 | g.57554998G>T | CA2576511690 | FECH | c.706-46C>A (n.706-46C>A) n.980-46C>A c.805-46C>A (n.805-46C>A) c.589-46C>A (n.589-46C>A) n.911-46C>A n.402-46C>A c.823-46C>A (n.823-46C>A) c.*532-46C>A (n.*532-46C>A) c.72-46C>A c.724-46C>A (n.724-46C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554998_57554999delinsGC | CA2306047673 | FECH | c.706-47_706-46delinsGC (n.706-47_706-46delinsGC) n.980-47_980-46delinsGC c.805-47_805-46delinsGC (n.805-47_805-46delinsGC) c.589-47_589-46delinsGC (n.589-47_589-46delinsGC) n.911-47_911-46delinsGC n.402-47_402-46delinsGC c.823-47_823-46delinsGC (n.823-47_823-46delinsGC) c.*532-47_*532-46delinsGC (n.*532-47_*532-46delinsGC) c.72-47_72-46delinsGC c.724-47_724-46delinsGC (n.724-47_724-46delinsGC) | |
| 18 | g.57554999C= | CA2306047675 | FECH | c.706-47G= (n.706-47G=) n.980-47G= c.805-47G= (n.805-47G=) c.589-47G= (n.589-47G=) n.911-47G= n.402-47G= c.823-47G= (n.823-47G=) c.*532-47G= (n.*532-47G=) c.72-47G= c.724-47G= (n.724-47G=) | |
| 18 | g.57554999C>G | CA2306047676 | FECH | c.706-47G>C (n.706-47G>C) n.980-47G>C c.805-47G>C (n.805-47G>C) c.589-47G>C (n.589-47G>C) n.911-47G>C n.402-47G>C c.823-47G>C (n.823-47G>C) c.*532-47G>C (n.*532-47G>C) c.72-47G>C c.724-47G>C (n.724-47G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57555002del | CA8973098 | FECH | c.706-47del (n.706-47del) n.980-47del c.805-47del (n.805-47del) c.589-47del (n.589-47del) n.911-47del n.402-47del c.823-47del (n.823-47del) c.*532-47del (n.*532-47del) c.72-47del c.724-47del (n.724-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57555000C>A | CA2576511691 | FECH | c.706-48G>T (n.706-48G>T) n.980-48G>T c.805-48G>T (n.805-48G>T) c.589-48G>T (n.589-48G>T) n.911-48G>T n.402-48G>T c.823-48G>T (n.823-48G>T) c.*532-48G>T (n.*532-48G>T) c.72-48G>T c.724-48G>T (n.724-48G>T) | |
| 18 | g.57555000C= | CA2306047677 | FECH | c.706-48G= (n.706-48G=) n.980-48G= c.805-48G= (n.805-48G=) c.589-48G= (n.589-48G=) n.911-48G= n.402-48G= c.823-48G= (n.823-48G=) c.*532-48G= (n.*532-48G=) c.72-48G= c.724-48G= (n.724-48G=) | |
| 18 | g.57555000C>T | CA630051302 | FECH | c.706-48G>A (n.706-48G>A) n.980-48G>A c.805-48G>A (n.805-48G>A) c.589-48G>A (n.589-48G>A) n.911-48G>A n.402-48G>A c.823-48G>A (n.823-48G>A) c.*532-48G>A (n.*532-48G>A) c.72-48G>A c.724-48G>A (n.724-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57555001C>A | CA2576511692 | FECH | c.706-49G>T (n.706-49G>T) n.980-49G>T c.805-49G>T (n.805-49G>T) c.589-49G>T (n.589-49G>T) n.911-49G>T n.402-49G>T c.823-49G>T (n.823-49G>T) c.*532-49G>T (n.*532-49G>T) c.72-49G>T c.724-49G>T (n.724-49G>T) | |
| 18 | g.57555002C= | CA2306047678 | FECH | c.706-50G= (n.706-50G=) n.980-50G= c.805-50G= (n.805-50G=) c.589-50G= (n.589-50G=) n.911-50G= n.402-50G= c.823-50G= (n.823-50G=) c.*532-50G= (n.*532-50G=) c.72-50G= c.724-50G= (n.724-50G=) | |
| 18 | g.57555002C>T | CA8973099 | FECH | c.706-50G>A (n.706-50G>A) n.980-50G>A c.805-50G>A (n.805-50G>A) c.589-50G>A (n.589-50G>A) n.911-50G>A n.402-50G>A c.823-50G>A (n.823-50G>A) c.*532-50G>A (n.*532-50G>A) c.72-50G>A c.724-50G>A (n.724-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57555003G>A | CA8973100 | FECH | c.706-51C>T (n.706-51C>T) n.980-51C>T c.805-51C>T (n.805-51C>T) c.589-51C>T (n.589-51C>T) n.911-51C>T n.402-51C>T c.823-51C>T (n.823-51C>T) c.*532-51C>T (n.*532-51C>T) c.72-51C>T c.724-51C>T (n.724-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57555003G= | CA2306047679 | FECH | c.706-51C= (n.706-51C=) n.980-51C= c.805-51C= (n.805-51C=) c.589-51C= (n.589-51C=) n.911-51C= n.402-51C= c.823-51C= (n.823-51C=) c.*532-51C= (n.*532-51C=) c.72-51C= c.724-51C= (n.724-51C=) | |
| 18 | g.57555003G>T | CA2641943240 | FECH | c.706-51C>A (n.706-51C>A) n.980-51C>A c.805-51C>A (n.805-51C>A) c.589-51C>A (n.589-51C>A) n.911-51C>A n.402-51C>A c.823-51C>A (n.823-51C>A) c.*532-51C>A (n.*532-51C>A) c.72-51C>A c.724-51C>A (n.724-51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57555006A>G | CA2576511693 | FECH | c.706-54T>C (n.706-54T>C) n.980-54T>C c.805-54T>C (n.805-54T>C) c.589-54T>C (n.589-54T>C) n.911-54T>C n.402-54T>C c.823-54T>C (n.823-54T>C) c.*532-54T>C (n.*532-54T>C) c.72-54T>C c.724-54T>C (n.724-54T>C) |