UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554810A= | CA2306047590 | FECH | c.813+35T= (n.813+35T=) n.1087+35T= c.912+35T= (n.912+35T=) c.696+35T= (n.696+35T=) n.1018+35T= n.509+35T= c.930+35T= (n.930+35T=) c.*639+35T= (n.*639+35T=) c.179+35T= c.831+35T= (n.831+35T=) | |
| 18 | g.57554810A>C | CA2641943210 | FECH | c.813+35T>G (n.813+35T>G) n.1087+35T>G c.912+35T>G (n.912+35T>G) c.696+35T>G (n.696+35T>G) n.1018+35T>G n.509+35T>G c.930+35T>G (n.930+35T>G) c.*639+35T>G (n.*639+35T>G) c.179+35T>G c.831+35T>G (n.831+35T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554810A>G | CA630051267 | FECH | c.813+35T>C (n.813+35T>C) n.1087+35T>C c.912+35T>C (n.912+35T>C) c.696+35T>C (n.696+35T>C) n.1018+35T>C n.509+35T>C c.930+35T>C (n.930+35T>C) c.*639+35T>C (n.*639+35T>C) c.179+35T>C c.831+35T>C (n.831+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554811G>A | CA990699513 | FECH | c.813+34C>T (n.813+34C>T) n.1087+34C>T c.912+34C>T (n.912+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) n.1018+34C>T n.509+34C>T c.930+34C>T (n.930+34C>T) c.*639+34C>T (n.*639+34C>T) c.179+34C>T c.831+34C>T (n.831+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554811G>C | CA2306047592 | FECH | c.813+34C>G (n.813+34C>G) n.1087+34C>G c.912+34C>G (n.912+34C>G) c.696+34C>G (n.696+34C>G) n.1018+34C>G n.509+34C>G c.930+34C>G (n.930+34C>G) c.*639+34C>G (n.*639+34C>G) c.179+34C>G c.831+34C>G (n.831+34C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554811G= | CA2306047591 | FECH | c.813+34C= (n.813+34C=) n.1087+34C= c.912+34C= (n.912+34C=) c.696+34C= (n.696+34C=) n.1018+34C= n.509+34C= c.930+34C= (n.930+34C=) c.*639+34C= (n.*639+34C=) c.179+34C= c.831+34C= (n.831+34C=) | |
| 18 | g.57554811G>T | CA2547764408 | FECH | c.813+34C>A (n.813+34C>A) n.1087+34C>A c.912+34C>A (n.912+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) n.1018+34C>A n.509+34C>A c.930+34C>A (n.930+34C>A) c.*639+34C>A (n.*639+34C>A) c.179+34C>A c.831+34C>A (n.831+34C>A) | |
| 18 | g.57554812A= | CA2306047593 | FECH | c.813+33T= (n.813+33T=) n.1087+33T= c.912+33T= (n.912+33T=) c.696+33T= (n.696+33T=) n.1018+33T= n.509+33T= c.930+33T= (n.930+33T=) c.*639+33T= (n.*639+33T=) c.179+33T= c.831+33T= (n.831+33T=) | |
| 18 | g.57554812A>G | CA2306047594 | FECH | c.813+33T>C (n.813+33T>C) n.1087+33T>C c.912+33T>C (n.912+33T>C) c.696+33T>C (n.696+33T>C) n.1018+33T>C n.509+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.*639+33T>C (n.*639+33T>C) c.179+33T>C c.831+33T>C (n.831+33T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554813G>A | CA2576511678 | FECH | c.813+32C>T (n.813+32C>T) n.1087+32C>T c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.696+32C>T (n.696+32C>T) n.1018+32C>T n.509+32C>T c.930+32C>T (n.930+32C>T) c.*639+32C>T (n.*639+32C>T) c.179+32C>T c.831+32C>T (n.831+32C>T) | |
| 18 | g.57554813G>T | CA2576511679 | FECH | c.813+32C>A (n.813+32C>A) n.1087+32C>A c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.696+32C>A (n.696+32C>A) n.1018+32C>A n.509+32C>A c.930+32C>A (n.930+32C>A) c.*639+32C>A (n.*639+32C>A) c.179+32C>A c.831+32C>A (n.831+32C>A) | |
| 18 | g.57554814C>A | CA2576511680 | FECH | c.813+31G>T (n.813+31G>T) n.1087+31G>T c.912+31G>T (n.912+31G>T) c.696+31G>T (n.696+31G>T) n.1018+31G>T n.509+31G>T c.930+31G>T (n.930+31G>T) c.*639+31G>T (n.*639+31G>T) c.179+31G>T c.831+31G>T (n.831+31G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554814C>T | CA2641943211 | FECH | c.813+31G>A (n.813+31G>A) n.1087+31G>A c.912+31G>A (n.912+31G>A) c.696+31G>A (n.696+31G>A) n.1018+31G>A n.509+31G>A c.930+31G>A (n.930+31G>A) c.*639+31G>A (n.*639+31G>A) c.179+31G>A c.831+31G>A (n.831+31G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554816G>A | CA2576511681 | FECH | c.813+29C>T (n.813+29C>T) n.1087+29C>T c.912+29C>T (n.912+29C>T) c.696+29C>T (n.696+29C>T) n.1018+29C>T n.509+29C>T c.930+29C>T (n.930+29C>T) c.*639+29C>T (n.*639+29C>T) c.179+29C>T c.831+29C>T (n.831+29C>T) | |
| 18 | g.57554816G>T | CA2641943213 | FECH | c.813+29C>A (n.813+29C>A) n.1087+29C>A c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.696+29C>A (n.696+29C>A) n.1018+29C>A n.509+29C>A c.930+29C>A (n.930+29C>A) c.*639+29C>A (n.*639+29C>A) c.179+29C>A c.831+29C>A (n.831+29C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554817_57554820del | CA2641943212 | FECH | c.813+26_813+29del (n.813+26_813+29del) n.1087+26_1087+29del c.912+26_912+29del (n.912+26_912+29del) c.696+26_696+29del (n.696+26_696+29del) n.1018+26_1018+29del n.509+26_509+29del c.930+26_930+29del (n.930+26_930+29del) c.*639+26_*639+29del (n.*639+26_*639+29del) c.179+26_179+29del c.831+26_831+29del (n.831+26_831+29del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554818C>T | CA2576511682 | FECH | c.813+27G>A (n.813+27G>A) n.1087+27G>A c.912+27G>A (n.912+27G>A) c.696+27G>A (n.696+27G>A) n.1018+27G>A n.509+27G>A c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.*639+27G>A (n.*639+27G>A) c.179+27G>A c.831+27G>A (n.831+27G>A) | |
| 18 | g.57554819C= | CA2306047595 | FECH | c.813+26G= (n.813+26G=) n.1087+26G= c.912+26G= (n.912+26G=) c.696+26G= (n.696+26G=) n.1018+26G= n.509+26G= c.930+26G= (n.930+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.179+26G= c.831+26G= (n.831+26G=) | |
| 18 | g.57554819C>T | CA8973062 | FECH | c.813+26G>A (n.813+26G>A) n.1087+26G>A c.912+26G>A (n.912+26G>A) c.696+26G>A (n.696+26G>A) n.1018+26G>A n.509+26G>A c.930+26G>A (n.930+26G>A) c.*639+26G>A (n.*639+26G>A) c.179+26G>A c.831+26G>A (n.831+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G>A | CA630051269 | FECH | c.813+25C>T (n.813+25C>T) n.1087+25C>T c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.696+25C>T (n.696+25C>T) n.1018+25C>T n.509+25C>T c.930+25C>T (n.930+25C>T) c.*639+25C>T (n.*639+25C>T) c.179+25C>T c.831+25C>T (n.831+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G>C | CA300853227 | FECH | c.813+25C>G (n.813+25C>G) n.1087+25C>G c.912+25C>G (n.912+25C>G) c.696+25C>G (n.696+25C>G) n.1018+25C>G n.509+25C>G c.930+25C>G (n.930+25C>G) c.*639+25C>G (n.*639+25C>G) c.179+25C>G c.831+25C>G (n.831+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554820G= | CA2306047596 | FECH | c.813+25C= (n.813+25C=) n.1087+25C= c.912+25C= (n.912+25C=) c.696+25C= (n.696+25C=) n.1018+25C= n.509+25C= c.930+25C= (n.930+25C=) c.*639+25C= (n.*639+25C=) c.179+25C= c.831+25C= (n.831+25C=) | |
| 18 | g.57554820G>T | CA657543529 | FECH | c.813+25C>A (n.813+25C>A) n.1087+25C>A c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.696+25C>A (n.696+25C>A) n.1018+25C>A n.509+25C>A c.930+25C>A (n.930+25C>A) c.*639+25C>A (n.*639+25C>A) c.179+25C>A c.831+25C>A (n.831+25C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554821C>A | CA630051270 | FECH | c.813+24G>T (n.813+24G>T) n.1087+24G>T c.912+24G>T (n.912+24G>T) c.696+24G>T (n.696+24G>T) n.1018+24G>T n.509+24G>T c.930+24G>T (n.930+24G>T) c.*639+24G>T (n.*639+24G>T) c.179+24G>T c.831+24G>T (n.831+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554821C= | CA2306047597 | FECH | c.813+24G= (n.813+24G=) n.1087+24G= c.912+24G= (n.912+24G=) c.696+24G= (n.696+24G=) n.1018+24G= n.509+24G= c.930+24G= (n.930+24G=) c.*639+24G= (n.*639+24G=) c.179+24G= c.831+24G= (n.831+24G=) | |
| 18 | g.57554823C>A | CA300853232 | FECH | c.813+22G>T (n.813+22G>T) n.1087+22G>T c.912+22G>T (n.912+22G>T) c.696+22G>T (n.696+22G>T) n.1018+22G>T n.509+22G>T c.930+22G>T (n.930+22G>T) c.*639+22G>T (n.*639+22G>T) c.179+22G>T c.831+22G>T (n.831+22G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554823C= | CA2306047598 | FECH | c.813+22G= (n.813+22G=) n.1087+22G= c.912+22G= (n.912+22G=) c.696+22G= (n.696+22G=) n.1018+22G= n.509+22G= c.930+22G= (n.930+22G=) c.*639+22G= (n.*639+22G=) c.179+22G= c.831+22G= (n.831+22G=) | |
| 18 | g.57554823C>T | CA8973063 | FECH | c.813+22G>A (n.813+22G>A) n.1087+22G>A c.912+22G>A (n.912+22G>A) c.696+22G>A (n.696+22G>A) n.1018+22G>A n.509+22G>A c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.*639+22G>A (n.*639+22G>A) c.179+22G>A c.831+22G>A (n.831+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554824G>A | CA8973064 | FECH | c.813+21C>T (n.813+21C>T) n.1087+21C>T c.912+21C>T (n.912+21C>T) c.696+21C>T (n.696+21C>T) n.1018+21C>T n.509+21C>T c.930+21C>T (n.930+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.179+21C>T c.831+21C>T (n.831+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554824G= | CA2306047599 | FECH | c.813+21C= (n.813+21C=) n.1087+21C= c.912+21C= (n.912+21C=) c.696+21C= (n.696+21C=) n.1018+21C= n.509+21C= c.930+21C= (n.930+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.179+21C= c.831+21C= (n.831+21C=) | |
| 18 | g.57554824G>T | CA2641943214 | FECH | c.813+21C>A (n.813+21C>A) n.1087+21C>A c.912+21C>A (n.912+21C>A) c.696+21C>A (n.696+21C>A) n.1018+21C>A n.509+21C>A c.930+21C>A (n.930+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.179+21C>A c.831+21C>A (n.831+21C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554825C= | CA2306047600 | FECH | c.813+20G= (n.813+20G=) n.1087+20G= c.912+20G= (n.912+20G=) c.696+20G= (n.696+20G=) n.1018+20G= n.509+20G= c.930+20G= (n.930+20G=) c.*639+20G= (n.*639+20G=) c.179+20G= c.831+20G= (n.831+20G=) | |
| 18 | g.57554825C>T | CA8973065 | FECH | c.813+20G>A (n.813+20G>A) n.1087+20G>A c.912+20G>A (n.912+20G>A) c.696+20G>A (n.696+20G>A) n.1018+20G>A n.509+20G>A c.930+20G>A (n.930+20G>A) c.*639+20G>A (n.*639+20G>A) c.179+20G>A c.831+20G>A (n.831+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554827A= | CA2306047601 | FECH | c.813+18T= (n.813+18T=) n.1087+18T= c.912+18T= (n.912+18T=) c.696+18T= (n.696+18T=) n.1018+18T= n.509+18T= c.930+18T= (n.930+18T=) c.*639+18T= (n.*639+18T=) c.179+18T= c.831+18T= (n.831+18T=) | |
| 18 | g.57554827A>G | CA2641943215 | FECH | c.813+18T>C (n.813+18T>C) n.1087+18T>C c.912+18T>C (n.912+18T>C) c.696+18T>C (n.696+18T>C) n.1018+18T>C n.509+18T>C c.930+18T>C (n.930+18T>C) c.*639+18T>C (n.*639+18T>C) c.179+18T>C c.831+18T>C (n.831+18T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554827A>T | CA630051274 | FECH | c.813+18T>A (n.813+18T>A) n.1087+18T>A c.912+18T>A (n.912+18T>A) c.696+18T>A (n.696+18T>A) n.1018+18T>A n.509+18T>A c.930+18T>A (n.930+18T>A) c.*639+18T>A (n.*639+18T>A) c.179+18T>A c.831+18T>A (n.831+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554828G>A | CA2641943216 | FECH | c.813+17C>T (n.813+17C>T) n.1087+17C>T c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.696+17C>T (n.696+17C>T) n.1018+17C>T n.509+17C>T c.930+17C>T (n.930+17C>T) c.*639+17C>T (n.*639+17C>T) c.179+17C>T c.831+17C>T (n.831+17C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554828G>T | CA2641943217 | FECH | c.813+17C>A (n.813+17C>A) n.1087+17C>A c.912+17C>A (n.912+17C>A) c.696+17C>A (n.696+17C>A) n.1018+17C>A n.509+17C>A c.930+17C>A (n.930+17C>A) c.*639+17C>A (n.*639+17C>A) c.179+17C>A c.831+17C>A (n.831+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>A | CA8973066 | FECH | c.813+16A>T (n.813+16A>T) n.1087+16A>T c.912+16A>T (n.912+16A>T) c.696+16A>T (n.696+16A>T) n.1018+16A>T n.509+16A>T c.930+16A>T (n.930+16A>T) c.*639+16A>T (n.*639+16A>T) c.179+16A>T c.831+16A>T (n.831+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>C | CA2306047603 | FECH | c.813+16A>G (n.813+16A>G) n.1087+16A>G c.912+16A>G (n.912+16A>G) c.696+16A>G (n.696+16A>G) n.1018+16A>G n.509+16A>G c.930+16A>G (n.930+16A>G) c.*639+16A>G (n.*639+16A>G) c.179+16A>G c.831+16A>G (n.831+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T>G | CA2641943218 | FECH | c.813+16A>C (n.813+16A>C) n.1087+16A>C c.912+16A>C (n.912+16A>C) c.696+16A>C (n.696+16A>C) n.1018+16A>C n.509+16A>C c.930+16A>C (n.930+16A>C) c.*639+16A>C (n.*639+16A>C) c.179+16A>C c.831+16A>C (n.831+16A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554829T= | CA2306047602 | FECH | c.813+16A= (n.813+16A=) n.1087+16A= c.912+16A= (n.912+16A=) c.696+16A= (n.696+16A=) n.1018+16A= n.509+16A= c.930+16A= (n.930+16A=) c.*639+16A= (n.*639+16A=) c.179+16A= c.831+16A= (n.831+16A=) | |
| 18 | g.57554830G>A | CA990699528 | FECH | c.813+15C>T (n.813+15C>T) n.1087+15C>T c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.696+15C>T (n.696+15C>T) n.1018+15C>T n.509+15C>T c.930+15C>T (n.930+15C>T) c.*639+15C>T (n.*639+15C>T) c.179+15C>T c.831+15C>T (n.831+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554830G= | CA2306047604 | FECH | c.813+15C= (n.813+15C=) n.1087+15C= c.912+15C= (n.912+15C=) c.696+15C= (n.696+15C=) n.1018+15C= n.509+15C= c.930+15C= (n.930+15C=) c.*639+15C= (n.*639+15C=) c.179+15C= c.831+15C= (n.831+15C=) | |
| 18 | g.57554831T>C | CA10647930 | FECH | c.813+14A>G (n.813+14A>G) n.1087+14A>G c.912+14A>G (n.912+14A>G) c.696+14A>G (n.696+14A>G) n.1018+14A>G n.509+14A>G c.930+14A>G (n.930+14A>G) c.*639+14A>G (n.*639+14A>G) c.179+14A>G c.831+14A>G (n.831+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554831T= | CA2306047605 | FECH | c.813+14A= (n.813+14A=) n.1087+14A= c.912+14A= (n.912+14A=) c.696+14A= (n.696+14A=) n.1018+14A= n.509+14A= c.930+14A= (n.930+14A=) c.*639+14A= (n.*639+14A=) c.179+14A= c.831+14A= (n.831+14A=) | |
| 18 | g.57554832G>A | CA8973067 | FECH | c.813+13C>T (n.813+13C>T) n.1087+13C>T c.912+13C>T (n.912+13C>T) c.696+13C>T (n.696+13C>T) n.1018+13C>T n.509+13C>T c.930+13C>T (n.930+13C>T) c.*639+13C>T (n.*639+13C>T) c.179+13C>T c.831+13C>T (n.831+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554832G= | CA2306047606 | FECH | c.813+13C= (n.813+13C=) n.1087+13C= c.912+13C= (n.912+13C=) c.696+13C= (n.696+13C=) n.1018+13C= n.509+13C= c.930+13C= (n.930+13C=) c.*639+13C= (n.*639+13C=) c.179+13C= c.831+13C= (n.831+13C=) | |
| 18 | g.57554835A>G | CA2641943219 | FECH | c.813+10T>C (n.813+10T>C) n.1087+10T>C c.912+10T>C (n.912+10T>C) c.696+10T>C (n.696+10T>C) n.1018+10T>C n.509+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.*639+10T>C (n.*639+10T>C) c.179+10T>C c.831+10T>C (n.831+10T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554836G>A | CA780821332 | FECH | c.813+9C>T (n.813+9C>T) n.1087+9C>T c.912+9C>T (n.912+9C>T) c.696+9C>T (n.696+9C>T) n.1018+9C>T n.509+9C>T c.930+9C>T (n.930+9C>T) c.*639+9C>T (n.*639+9C>T) c.179+9C>T c.831+9C>T (n.831+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554836G= | CA2306047607 | FECH | c.813+9C= (n.813+9C=) n.1087+9C= c.912+9C= (n.912+9C=) c.696+9C= (n.696+9C=) n.1018+9C= n.509+9C= c.930+9C= (n.930+9C=) c.*639+9C= (n.*639+9C=) c.179+9C= c.831+9C= (n.831+9C=) | |
| 18 | g.57554836G>T | CA2641943220 | FECH | c.813+9C>A (n.813+9C>A) n.1087+9C>A c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.696+9C>A (n.696+9C>A) n.1018+9C>A n.509+9C>A c.930+9C>A (n.930+9C>A) c.*639+9C>A (n.*639+9C>A) c.179+9C>A c.831+9C>A (n.831+9C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554837C>G | CA2580095943 | FECH | c.813+8G>C (n.813+8G>C) n.1087+8G>C c.912+8G>C (n.912+8G>C) c.696+8G>C (n.696+8G>C) n.1018+8G>C n.509+8G>C c.930+8G>C (n.930+8G>C) c.*639+8G>C (n.*639+8G>C) c.179+8G>C c.831+8G>C (n.831+8G>C) | ClinVar |
| 18 | g.57554839A>G | CA2641943221 | FECH | c.813+6T>C (n.813+6T>C) n.1087+6T>C c.912+6T>C (n.912+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) n.1018+6T>C n.509+6T>C c.930+6T>C (n.930+6T>C) c.*639+6T>C (n.*639+6T>C) c.179+6T>C c.831+6T>C (n.831+6T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554840C= | CA2306047608 | FECH | c.813+5G= (n.813+5G=) n.1087+5G= c.912+5G= (n.912+5G=) c.696+5G= (n.696+5G=) n.1018+5G= n.509+5G= c.930+5G= (n.930+5G=) c.*639+5G= (n.*639+5G=) c.179+5G= c.831+5G= (n.831+5G=) | |
| 18 | g.57554840C>T | CA8973068 | FECH | c.813+5G>A (n.813+5G>A) n.1087+5G>A c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) n.1018+5G>A n.509+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.179+5G>A c.831+5G>A (n.831+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554841T>C | CA2306047610 | FECH | c.813+4A>G (n.813+4A>G) n.1087+4A>G c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.696+4A>G (n.696+4A>G) n.1018+4A>G n.509+4A>G c.930+4A>G (n.930+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.179+4A>G c.831+4A>G (n.831+4A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554841T= | CA2306047609 | FECH | c.813+4A= (n.813+4A=) n.1087+4A= c.912+4A= (n.912+4A=) c.696+4A= (n.696+4A=) n.1018+4A= n.509+4A= c.930+4A= (n.930+4A=) c.*639+4A= (n.*639+4A=) c.179+4A= c.831+4A= (n.831+4A=) | |
| 18 | g.57554843A>C | CA402541060 | FECH | c.813+2T>G (n.813+2T>G) n.1087+2T>G c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.1018+2T>G n.509+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.*639+2T>G (n.*639+2T>G) c.179+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) | |
| 18 | g.57554843A>G | CA402541064 | FECH | c.813+2T>C (n.813+2T>C) n.1087+2T>C c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.1018+2T>C n.509+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.*639+2T>C (n.*639+2T>C) c.179+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) | |
| 18 | g.57554843A>T | CA402541062 | FECH | c.813+2T>A (n.813+2T>A) n.1087+2T>A c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.1018+2T>A n.509+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.*639+2T>A (n.*639+2T>A) c.179+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) | |
| 18 | g.57554844C>A | CA402541065 | FECH | c.813+1G>T (n.813+1G>T) n.1087+1G>T c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1018+1G>T n.509+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.179+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) | |
| 18 | g.57554844C>G | CA402541066 | FECH | c.813+1G>C (n.813+1G>C) n.1087+1G>C c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1018+1G>C n.509+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.179+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) | |
| 18 | g.57554844C>T | CA402541067 | FECH | c.813+1G>A (n.813+1G>A) n.1087+1G>A c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1018+1G>A n.509+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.179+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) | |
| 18 | g.57554846_57554855del | CA2641943222 | FECH | c.805_813+1del n.1079_1087+1del c.904_912+1del c.688_696+1del n.1010_1018+1del n.501_509+1del c.922_930+1del c.*631_*639+1del c.171_179+1del c.823_831+1del | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554845C>A | CA402541069 | FECH | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1087G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1018G>T n.509G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*639G>T (n.*639G>T) c.179G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) | |
| 18 | g.57554845C= | CA2306047611 | FECH | c.813G= (p.Lys271=) n.1087G= c.912G= (p.Lys304=) c.696G= (p.Lys232=) n.1018G= n.509G= c.930G= (p.Lys310=) c.*639G= (n.*639G=) c.179G= c.831G= (p.Lys277=) | |
| 18 | g.57554845C>G | CA402541070 | FECH | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1087G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1018G>C n.509G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*639G>C (n.*639G>C) c.179G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) | |
| 18 | g.57554845C>T | CA8973069 | FECH | c.813G>A (p.Lys271=) n.1087G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.696G>A (p.Lys232=) n.1018G>A n.509G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.*639G>A (n.*639G>A) c.179G>A c.831G>A (p.Lys277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554846T>A | CA402541073 | FECH | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1086A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.695A>T (p.Lys232Met) n.1017A>T n.508A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.*638A>T (n.*638A>T) c.178A>T c.830A>T (p.Lys277Met) | |
| 18 | g.57554846T>C | CA402541072 | FECH | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1086A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1017A>G n.508A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) c.178A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) | |
| 18 | g.57554846T>G | CA402541071 | FECH | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1086A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1017A>C n.508A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) c.178A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| 18 | g.57554847T>A | CA402541074 | FECH | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1085A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1016A>T n.507A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) c.177A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| 18 | g.57554847T>C | CA402541075 | FECH | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1085A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1016A>G n.507A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) c.177A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554847T>G | CA402541076 | FECH | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1085A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1016A>C n.507A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) c.177A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
| 18 | g.57554848G>A | CA504012697 | FECH | c.810C>T (p.Ser270=) n.1084C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.693C>T (p.Ser231=) n.1015C>T n.506C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.176C>T c.828C>T (p.Ser276=) | |
| 18 | g.57554848G>C | CA504012695 | FECH | c.810C>G (p.Ser270=) n.1084C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.693C>G (p.Ser231=) n.1015C>G n.506C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.176C>G c.828C>G (p.Ser276=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554848G>T | CA504012696 | FECH | c.810C>A (p.Ser270=) n.1084C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.693C>A (p.Ser231=) n.1015C>A n.506C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.176C>A c.828C>A (p.Ser276=) | |
| 18 | g.57554849G>A | CA402541077 | FECH | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1083C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1014C>T n.505C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.*635C>T (n.*635C>T) c.175C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) | |
| 18 | g.57554849G>C | CA402541078 | FECH | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1083C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1014C>G n.505C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.*635C>G (n.*635C>G) c.175C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
| 18 | g.57554849G>T | CA402541079 | FECH | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1083C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1014C>A n.505C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.*635C>A (n.*635C>A) c.175C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) | |
| 18 | g.57554850A>C | CA402541080 | FECH | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1082T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1013T>G n.504T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*634T>G (n.*634T>G) c.174T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
| 18 | g.57554850A>G | CA402541082 | FECH | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1082T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1013T>C n.504T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.174T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
| 18 | g.57554850A>T | CA402541081 | FECH | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1082T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1013T>A n.504T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*634T>A (n.*634T>A) c.174T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
| 18 | g.57554851T>A | CA402541083 | FECH | c.807A>T (p.Gln269His) n.1081A>T c.906A>T (p.Gln302His) c.690A>T (p.Gln230His) n.1012A>T n.503A>T c.924A>T (p.Gln308His) c.*633A>T (n.*633A>T) c.173A>T c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 18 | g.57554851T>C | CA504012698 | FECH | c.807A>G (p.Gln269=) n.1081A>G c.906A>G (p.Gln302=) c.690A>G (p.Gln230=) n.1012A>G n.503A>G c.924A>G (p.Gln308=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.173A>G c.825A>G (p.Gln275=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554851T>G | CA402541084 | FECH | c.807A>C (p.Gln269His) n.1081A>C c.906A>C (p.Gln302His) c.690A>C (p.Gln230His) n.1012A>C n.503A>C c.924A>C (p.Gln308His) c.*633A>C (n.*633A>C) c.173A>C c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 18 | g.57554852T>A | CA402541085 | FECH | c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1080A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1011A>T n.502A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*632A>T (n.*632A>T) c.172A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 18 | g.57554852T>C | CA402541086 | FECH | c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1080A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1011A>G n.502A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*632A>G (n.*632A>G) c.172A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
| 18 | g.57554852T>G | CA402541087 | FECH | c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1080A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1011A>C n.502A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.172A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 18 | g.57554853G>A | CA402541088 | FECH | c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1079C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1010C>T n.501C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.171C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| 18 | g.57554853G>C | CA402541089 | FECH | c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1079C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1010C>G n.501C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*631C>G (n.*631C>G) c.171C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
| 18 | g.57554853G>T | CA402541090 | FECH | c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1079C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1010C>A n.501C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*631C>A (n.*631C>A) c.171C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 18 | g.57554854C>A | CA402541091 | FECH | c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1078G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) n.1009G>T n.500G>T c.921G>T (p.Trp307Cys) c.*630G>T (n.*630G>T) c.170G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) | |
| 18 | g.57554854C>G | CA402541092 | FECH | c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1078G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) n.1009G>C n.500G>C c.921G>C (p.Trp307Cys) c.*630G>C (n.*630G>C) c.170G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) | |
| 18 | g.57554854C>T | CA402541093 | FECH | c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1078G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) n.1009G>A n.500G>A c.921G>A (p.Trp307Ter) c.*630G>A (n.*630G>A) c.170G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) | COSMIC |
| 18 | g.57554854_57554856delinsCCA | CA2306047612 | FECH | c.802_804delinsTGG (p.Trp268=) n.1076_1078delinsTGG c.901_903delinsTGG (p.Trp301=) c.685_687delinsTGG (p.Trp229=) n.1007_1009delinsTGG n.498_500delinsTGG c.919_921delinsTGG (p.Trp307=) c.*628_*630delinsTGG (n.*628_*630delinsTGG) c.168_170delinsTGG c.820_822delinsTGG (p.Trp274=) | |
| 18 | g.57554855C>A | CA402541094 | FECH | c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1077G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) n.1008G>T n.499G>T c.920G>T (p.Trp307Leu) c.*629G>T (n.*629G>T) c.169G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) | |
| 18 | g.57554855C>G | CA402541096 | FECH | c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1077G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) n.1008G>C n.499G>C c.920G>C (p.Trp307Ser) c.*629G>C (n.*629G>C) c.169G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554855C>T | CA402541095 | FECH | c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1077G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) n.1008G>A n.499G>A c.920G>A (p.Trp307Ter) c.*629G>A (n.*629G>A) c.169G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) | |
| 18 | g.57554858_57554859del | CA780821368 | FECH | c.802_803del (p.Trp268AlafsTer23) n.1076_1077del c.901_902del (p.Trp301AlafsTer23) c.685_686del (p.Trp229AlafsTer23) n.1007_1008del n.498_499del c.919_920del (p.Trp307AlafsTer23) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.168_169del c.820_821del (p.Trp274AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554856A>C | CA402541098 | FECH | c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1076T>G c.901T>G (p.Trp301Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) n.1007T>G n.498T>G c.919T>G (p.Trp307Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.168T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) | |
| 18 | g.57554856A>G | CA402541099 | FECH | c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1076T>C c.901T>C (p.Trp301Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) n.1007T>C n.498T>C c.919T>C (p.Trp307Arg) c.*628T>C (n.*628T>C) c.168T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) | |
| 18 | g.57554856A>T | CA402541101 | FECH | c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1076T>A c.901T>A (p.Trp301Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) n.1007T>A n.498T>A c.919T>A (p.Trp307Arg) c.*628T>A (n.*628T>A) c.168T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) | |
| 18 | g.57554857C>A | CA504012699 | FECH | c.801G>T (p.Val267=) n.1075G>T c.900G>T (p.Val300=) c.684G>T (p.Val228=) n.1006G>T n.497G>T c.918G>T (p.Val306=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.167G>T c.819G>T (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554857C>G | CA504012700 | FECH | c.801G>C (p.Val267=) n.1075G>C c.900G>C (p.Val300=) c.684G>C (p.Val228=) n.1006G>C n.497G>C c.918G>C (p.Val306=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.167G>C c.819G>C (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554857C>T | CA504012701 | FECH | c.801G>A (p.Val267=) n.1075G>A c.900G>A (p.Val300=) c.684G>A (p.Val228=) n.1006G>A n.497G>A c.918G>A (p.Val306=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.167G>A c.819G>A (p.Val273=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554858A= | CA2306047613 | FECH | c.800T= (p.Val267=) n.1074T= c.899T= (p.Val300=) c.683T= (p.Val228=) n.1005T= n.496T= c.917T= (p.Val306=) c.*626T= (n.*626T=) c.166T= c.818T= (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554858A>C | CA402541102 | FECH | c.800T>G (p.Val267Gly) n.1074T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.1005T>G n.496T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.*626T>G (n.*626T>G) c.166T>G c.818T>G (p.Val273Gly) | |
| 18 | g.57554858A>G | CA402541103 | FECH | c.800T>C (p.Val267Ala) n.1074T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.1005T>C n.496T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.*626T>C (n.*626T>C) c.166T>C c.818T>C (p.Val273Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554858A>T | CA402541105 | FECH | c.800T>A (p.Val267Glu) n.1074T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) n.1005T>A n.496T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.*626T>A (n.*626T>A) c.166T>A c.818T>A (p.Val273Glu) | |
| 18 | g.57554859C>A | CA300853258 | FECH | c.799G>T (p.Val267Leu) n.1073G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) n.1004G>T n.495G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) c.165G>T c.817G>T (p.Val273Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554859C= | CA2306047614 | FECH | c.799G= (p.Val267=) n.1073G= c.898G= (p.Val300=) c.682G= (p.Val228=) n.1004G= n.495G= c.916G= (p.Val306=) c.*625G= (n.*625G=) c.165G= c.817G= (p.Val273=) | |
| 18 | g.57554859C>G | CA402541107 | FECH | c.799G>C (p.Val267Leu) n.1073G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.1004G>C n.495G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.*625G>C (n.*625G>C) c.165G>C c.817G>C (p.Val273Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554859C>T | CA402541108 | FECH | c.799G>A (p.Val267Met) n.1073G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.682G>A (p.Val228Met) n.1004G>A n.495G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.*625G>A (n.*625G>A) c.165G>A c.817G>A (p.Val273Met) | |
| 18 | g.57554860C>A | CA504012702 | FECH | c.798G>T (p.Leu266=) n.1072G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.681G>T (p.Leu227=) n.1003G>T n.494G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.164G>T c.816G>T (p.Leu272=) | |
| 18 | g.57554860C>G | CA504012703 | FECH | c.798G>C (p.Leu266=) n.1072G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.681G>C (p.Leu227=) n.1003G>C n.494G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.164G>C c.816G>C (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554860C>T | CA504012704 | FECH | c.798G>A (p.Leu266=) n.1072G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.681G>A (p.Leu227=) n.1003G>A n.494G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.164G>A c.816G>A (p.Leu272=) | |
| 18 | g.57554861A= | CA2306047615 | FECH | c.797T= (p.Leu266=) n.1071T= c.896T= (p.Leu299=) c.680T= (p.Leu227=) n.1002T= n.493T= c.914T= (p.Leu305=) c.*623T= (n.*623T=) c.163T= c.815T= (p.Leu272=) | |
| 18 | g.57554861A>C | CA402541110 | FECH | c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1071T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1002T>G n.493T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.163T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
| 18 | g.57554861A>G | CA402541112 | FECH | c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1071T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1002T>C n.493T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.163T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
| 18 | g.57554861A>T | CA402541114 | FECH | c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1071T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1002T>A n.493T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.163T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554862G>A | CA300853263 | FECH | c.796C>T (p.Leu266=) n.1070C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.679C>T (p.Leu227=) n.1001C>T n.492C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.162C>T c.814C>T (p.Leu272=) | dbSNP |
| 18 | g.57554862G>C | CA402541115 | FECH | c.796C>G (p.Leu266Val) n.1070C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1001C>G n.492C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.162C>G c.814C>G (p.Leu272Val) | |
| 18 | g.57554862G= | CA2306047616 | FECH | c.796C= (p.Leu266=) n.1070C= c.895C= (p.Leu299=) c.679C= (p.Leu227=) n.1001C= n.492C= c.913C= (p.Leu305=) c.*622C= (n.*622C=) c.162C= c.814C= (p.Leu272=) | |
| 18 | g.57554862G>T | CA402541117 | FECH | c.796C>A (p.Leu266Met) n.1070C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.679C>A (p.Leu227Met) n.1001C>A n.492C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.162C>A c.814C>A (p.Leu272Met) | |
| 18 | g.57554863T>A | CA504012705 | FECH | c.795A>T (p.Arg265=) n.1069A>T c.894A>T (p.Arg298=) c.678A>T (p.Arg226=) n.1000A>T n.491A>T c.912A>T (p.Arg304=) c.*621A>T (n.*621A>T) c.161A>T c.813A>T (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554863T>C | CA504012706 | FECH | c.795A>G (p.Arg265=) n.1069A>G c.894A>G (p.Arg298=) c.678A>G (p.Arg226=) n.1000A>G n.491A>G c.912A>G (p.Arg304=) c.*621A>G (n.*621A>G) c.161A>G c.813A>G (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554863T>G | CA504012707 | FECH | c.795A>C (p.Arg265=) n.1069A>C c.894A>C (p.Arg298=) c.678A>C (p.Arg226=) n.1000A>C n.491A>C c.912A>C (p.Arg304=) c.*621A>C (n.*621A>C) c.161A>C c.813A>C (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554864C>A | CA402541120 | FECH | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1068G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.999G>T n.490G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*620G>T (n.*620G>T) c.160G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554864C= | CA2306047617 | FECH | c.794G= (p.Arg265=) n.1068G= c.893G= (p.Arg298=) c.677G= (p.Arg226=) n.999G= n.490G= c.911G= (p.Arg304=) c.*620G= (n.*620G=) c.160G= c.812G= (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554864C>G | CA402541121 | FECH | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1068G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.999G>C n.490G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*620G>C (n.*620G>C) c.160G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) | |
| 18 | g.57554864C>T | CA8973070 | FECH | c.794G>A (p.Arg265Gln) n.1068G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.999G>A n.490G>A c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*620G>A (n.*620G>A) c.160G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554865G>A | CA402541123 | FECH | c.793C>T (p.Arg265Ter) n.1067C>T c.892C>T (p.Arg298Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) n.998C>T n.489C>T c.910C>T (p.Arg304Ter) c.*619C>T (n.*619C>T) c.159C>T c.811C>T (p.Arg271Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554865G>C | CA402541125 | FECH | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1067C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.998C>G n.489C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*619C>G (n.*619C>G) c.159C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) | |
| 18 | g.57554865G= | CA2306047618 | FECH | c.793C= (p.Arg265=) n.1067C= c.892C= (p.Arg298=) c.676C= (p.Arg226=) n.998C= n.489C= c.910C= (p.Arg304=) c.*619C= (n.*619C=) c.159C= c.811C= (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554865G>T | CA504012709 | FECH | c.793C>A (p.Arg265=) n.1067C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.676C>A (p.Arg226=) n.998C>A n.489C>A c.910C>A (p.Arg304=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.159C>A c.811C>A (p.Arg271=) | |
| 18 | g.57554866G>A | CA504012710 | FECH | c.792C>T (p.Tyr264=) n.1066C>T c.891C>T (p.Tyr297=) c.675C>T (p.Tyr225=) n.997C>T n.488C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.158C>T c.810C>T (p.Tyr270=) | |
| 18 | g.57554866G>C | CA402541127 | FECH | c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.1066C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.997C>G n.488C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.*618C>G (n.*618C>G) c.158C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) | |
| 18 | g.57554866G>T | CA402541129 | FECH | c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.1066C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.997C>A n.488C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.*618C>A (n.*618C>A) c.158C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) | |
| 18 | g.57554867T>A | CA402541131 | FECH | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.1065A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.996A>T n.487A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.*617A>T (n.*617A>T) c.157A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) | |
| 18 | g.57554867T>C | CA402541133 | FECH | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.1065A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.996A>G n.487A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.*617A>G (n.*617A>G) c.157A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) | |
| 18 | g.57554867T>G | CA402541135 | FECH | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.1065A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.996A>C n.487A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.*617A>C (n.*617A>C) c.157A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554868A>C | CA402541138 | FECH | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.1064T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.995T>G n.486T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.*616T>G (n.*616T>G) c.156T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) | |
| 18 | g.57554868A>G | CA402541137 | FECH | c.790T>C (p.Tyr264His) n.1064T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.995T>C n.486T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.*616T>C (n.*616T>C) c.156T>C c.808T>C (p.Tyr270His) | |
| 18 | g.57554868A>T | CA402541136 | FECH | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.1064T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.995T>A n.486T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.*616T>A (n.*616T>A) c.156T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) | |
| 18 | g.57554869G>A | CA504012713 | FECH | c.789C>T (p.Pro263=) n.1063C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.672C>T (p.Pro224=) n.994C>T n.485C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.155C>T c.807C>T (p.Pro269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554869G>C | CA504012712 | FECH | c.789C>G (p.Pro263=) n.1063C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.672C>G (p.Pro224=) n.994C>G n.485C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.*615C>G (n.*615C>G) c.155C>G c.807C>G (p.Pro269=) | |
| 18 | g.57554869G= | CA2306047619 | FECH | c.789C= (p.Pro263=) n.1063C= c.888C= (p.Pro296=) c.672C= (p.Pro224=) n.994C= n.485C= c.906C= (p.Pro302=) c.*615C= (n.*615C=) c.155C= c.807C= (p.Pro269=) | |
| 18 | g.57554869G>T | CA504012711 | FECH | c.789C>A (p.Pro263=) n.1063C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.672C>A (p.Pro224=) n.994C>A n.485C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.155C>A c.807C>A (p.Pro269=) | |
| 18 | g.57554870G>A | CA300853264 | FECH | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1062C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.993C>T n.484C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.154C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.57554870G>C | CA402541142 | FECH | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1062C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.993C>G n.484C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.154C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| 18 | g.57554870G= | CA2306047620 | FECH | c.788C= (p.Pro263=) n.1062C= c.887C= (p.Pro296=) c.671C= (p.Pro224=) n.993C= n.484C= c.905C= (p.Pro302=) c.*614C= (n.*614C=) c.154C= c.806C= (p.Pro269=) | |
| 18 | g.57554870G>T | CA402541140 | FECH | c.788C>A (p.Pro263His) n.1062C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.671C>A (p.Pro224His) n.993C>A n.484C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.*614C>A (n.*614C>A) c.154C>A c.806C>A (p.Pro269His) | |
| 18 | g.57554871G>A | CA402541144 | FECH | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1061C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.992C>T n.483C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.153C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554871G>C | CA402541146 | FECH | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1061C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.992C>G n.483C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.153C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
| 18 | g.57554871G= | CA2306047621 | FECH | c.787C= (p.Pro263=) n.1061C= c.886C= (p.Pro296=) c.670C= (p.Pro224=) n.992C= n.483C= c.904C= (p.Pro302=) c.*613C= (n.*613C=) c.153C= c.805C= (p.Pro269=) | |
| 18 | g.57554871G>T | CA402541147 | FECH | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1061C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.992C>A n.483C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.153C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
| 18 | g.57554872G>A | CA8973071 | FECH | c.786C>T (p.Asn262=) n.1060C>T c.885C>T (p.Asn295=) c.669C>T (p.Asn223=) n.991C>T n.482C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.152C>T c.804C>T (p.Asn268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554872G>C | CA402541149 | FECH | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1060C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.991C>G n.482C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.*612C>G (n.*612C>G) c.152C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) | |
| 18 | g.57554872G= | CA2306047622 | FECH | c.786C= (p.Asn262=) n.1060C= c.885C= (p.Asn295=) c.669C= (p.Asn223=) n.991C= n.482C= c.903C= (p.Asn301=) c.*612C= (n.*612C=) c.152C= c.804C= (p.Asn268=) | |
| 18 | g.57554872G>T | CA402541150 | FECH | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1060C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.991C>A n.482C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.*612C>A (n.*612C>A) c.152C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.57554873T>A | CA402541152 | FECH | c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1059A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.990A>T n.481A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*611A>T (n.*611A>T) c.151A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) | |
| 18 | g.57554873T>C | CA402541153 | FECH | c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1059A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.990A>G n.481A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*611A>G (n.*611A>G) c.151A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554873T>G | CA402541155 | FECH | c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1059A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.990A>C n.481A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*611A>C (n.*611A>C) c.151A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) | dbSNP |
| 18 | g.57554873T= | CA2306047623 | FECH | c.785A= (p.Asn262=) n.1059A= c.884A= (p.Asn295=) c.668A= (p.Asn223=) n.990A= n.481A= c.902A= (p.Asn301=) c.*611A= (n.*611A=) c.151A= c.803A= (p.Asn268=) | |
| 18 | g.57554874T>A | CA402541156 | FECH | c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1058A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.989A>T n.480A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*610A>T (n.*610A>T) c.150A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
| 18 | g.57554874T>C | CA402541159 | FECH | c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1058A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.989A>G n.480A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*610A>G (n.*610A>G) c.150A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) | |
| 18 | g.57554874T>G | CA402541161 | FECH | c.784A>C (p.Asn262His) n.1058A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.667A>C (p.Asn223His) n.989A>C n.480A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.*610A>C (n.*610A>C) c.150A>C c.802A>C (p.Asn268His) | |
| 18 | g.57554875G>A | CA504012714 | FECH | c.783C>T (p.Cys261=) n.1057C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.666C>T (p.Cys222=) n.988C>T n.479C>T c.900C>T (p.Cys300=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.149C>T c.801C>T (p.Cys267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554875G>C | CA402541163 | FECH | c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1057C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.666C>G (p.Cys222Trp) n.988C>G n.479C>G c.900C>G (p.Cys300Trp) c.*609C>G (n.*609C>G) c.149C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) | |
| 18 | g.57554875G= | CA2306047624 | FECH | c.783C= (p.Cys261=) n.1057C= c.882C= (p.Cys294=) c.666C= (p.Cys222=) n.988C= n.479C= c.900C= (p.Cys300=) c.*609C= (n.*609C=) c.149C= c.801C= (p.Cys267=) | |
| 18 | g.57554875G>T | CA402541166 | FECH | c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1057C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.666C>A (p.Cys222Ter) n.988C>A n.479C>A c.900C>A (p.Cys300Ter) c.*609C>A (n.*609C>A) c.149C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) | dbSNP |
| 18 | g.57554876C>A | CA402541167 | FECH | c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1056G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.987G>T n.478G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.*608G>T (n.*608G>T) c.148G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
| 18 | g.57554876C>G | CA402541168 | FECH | c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1056G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.987G>C n.478G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.*608G>C (n.*608G>C) c.148G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) | |
| 18 | g.57554876C>T | CA402541171 | FECH | c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1056G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.987G>A n.478G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.*608G>A (n.*608G>A) c.148G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) | |
| 18 | g.57554877A>C | CA402541174 | FECH | c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1055T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.986T>G n.477T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.147T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
| 18 | g.57554877A>G | CA402541176 | FECH | c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1055T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.986T>C n.477T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.147T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) | |
| 18 | g.57554877A>T | CA402541179 | FECH | c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1055T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.986T>A n.477T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.*607T>A (n.*607T>A) c.147T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
| 18 | g.57554878G>A | CA504012715 | FECH | c.780C>T (p.Tyr260=) n.1054C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.663C>T (p.Tyr221=) n.985C>T n.476C>T c.897C>T (p.Tyr299=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.146C>T c.798C>T (p.Tyr266=) | |
| 18 | g.57554878G>C | CA402541182 | FECH | c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.1054C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.985C>G n.476C>G c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*606C>G (n.*606C>G) c.146C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) | |
| 18 | g.57554878G>T | CA402541183 | FECH | c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.1054C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.985C>A n.476C>A c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*606C>A (n.*606C>A) c.146C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) | |
| 18 | g.57554879T>A | CA402541186 | FECH | c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.1053A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.984A>T n.475A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.145A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
| 18 | g.57554879T>C | CA402541187 | FECH | c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.1053A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.984A>G n.475A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*605A>G (n.*605A>G) c.145A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) | |
| 18 | g.57554879T>G | CA402541189 | FECH | c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.1053A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.984A>C n.475A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*605A>C (n.*605A>C) c.145A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
| 18 | g.57554880A= | CA2306047625 | FECH | c.778T= (p.Tyr260=) n.1052T= c.877T= (p.Tyr293=) c.661T= (p.Tyr221=) n.983T= n.474T= c.895T= (p.Tyr299=) c.*604T= (n.*604T=) c.144T= c.796T= (p.Tyr266=) | |
| 18 | g.57554880A>C | CA402541194 | FECH | c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.1052T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.983T>G n.474T>G c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*604T>G (n.*604T>G) c.144T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
| 18 | g.57554880A>G | CA402541195 | FECH | c.778T>C (p.Tyr260His) n.1052T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.983T>C n.474T>C c.895T>C (p.Tyr299His) c.*604T>C (n.*604T>C) c.144T>C c.796T>C (p.Tyr266His) | dbSNP |
| 18 | g.57554880A>T | CA402541191 | FECH | c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.1052T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.983T>A n.474T>A c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*604T>A (n.*604T>A) c.144T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
| 18 | g.57554881C>A | CA402541198 | FECH | c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1051G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.982G>T n.473G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*603G>T (n.*603G>T) c.143G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) | |
| 18 | g.57554881C>G | CA402541200 | FECH | c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1051G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.982G>C n.473G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*603G>C (n.*603G>C) c.143G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) | |
| 18 | g.57554881C>T | CA504012716 | FECH | c.777G>A (p.Glu259=) n.1051G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.660G>A (p.Glu220=) n.982G>A n.473G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.143G>A c.795G>A (p.Glu265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554882T>A | CA402541202 | FECH | c.776A>T (p.Glu259Val) n.1050A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.981A>T n.472A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*602A>T (n.*602A>T) c.142A>T c.794A>T (p.Glu265Val) | |
| 18 | g.57554882T>C | CA402541204 | FECH | c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1050A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.981A>G n.472A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.142A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) | |
| 18 | g.57554882T>G | CA402541207 | FECH | c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1050A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.981A>C n.472A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*602A>C (n.*602A>C) c.142A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) | |
| 18 | g.57554883C>A | CA402541209 | FECH | c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1049G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.980G>T n.471G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*601G>T (n.*601G>T) c.141G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) | |
| 18 | g.57554883C= | CA2306047626 | FECH | c.775G= (p.Glu259=) n.1049G= c.874G= (p.Glu292=) c.658G= (p.Glu220=) n.980G= n.471G= c.892G= (p.Glu298=) c.*601G= (n.*601G=) c.141G= c.793G= (p.Glu265=) | |
| 18 | g.57554883C>G | CA402541211 | FECH | c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1049G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.980G>C n.471G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*601G>C (n.*601G>C) c.141G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554883C>T | CA402541212 | FECH | c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1049G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.980G>A n.471G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*601G>A (n.*601G>A) c.141G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) | |
| 18 | g.57554884C>A | CA504012717 | FECH | c.774G>T (p.Leu258=) n.1048G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.657G>T (p.Leu219=) n.979G>T n.470G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.*600G>T (n.*600G>T) c.140G>T c.792G>T (p.Leu264=) | |
| 18 | g.57554884C>G | CA504012718 | FECH | c.774G>C (p.Leu258=) n.1048G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.657G>C (p.Leu219=) n.979G>C n.470G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.*600G>C (n.*600G>C) c.140G>C c.792G>C (p.Leu264=) | |
| 18 | g.57554884C>T | CA504012719 | FECH | c.774G>A (p.Leu258=) n.1048G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.657G>A (p.Leu219=) n.979G>A n.470G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.140G>A c.792G>A (p.Leu264=) | |
| 18 | g.57554885A>C | CA402541215 | FECH | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1047T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.978T>G n.469T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*599T>G (n.*599T>G) c.139T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
| 18 | g.57554885A>G | CA402541217 | FECH | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1047T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.978T>C n.469T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) c.139T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) | |
| 18 | g.57554885A>T | CA402541221 | FECH | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1047T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.978T>A n.469T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*599T>A (n.*599T>A) c.139T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) | |
| 18 | g.57554886G>A | CA504012720 | FECH | c.772C>T (p.Leu258=) n.1046C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.655C>T (p.Leu219=) n.977C>T n.468C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.138C>T c.790C>T (p.Leu264=) | |
| 18 | g.57554886G>C | CA402541223 | FECH | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1046C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.977C>G n.468C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*598C>G (n.*598C>G) c.138C>G c.790C>G (p.Leu264Val) | |
| 18 | g.57554886G>T | CA402541225 | FECH | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1046C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.977C>A n.468C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.*598C>A (n.*598C>A) c.138C>A c.790C>A (p.Leu264Met) | |
| 18 | g.57554887C>A | CA402541231 | FECH | c.771G>T (p.Arg257Ser) n.1045G>T c.870G>T (p.Arg290Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.976G>T n.467G>T c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*597G>T (n.*597G>T) c.137G>T c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
| 18 | g.57554887C= | CA2306047627 | FECH | c.771G= (p.Arg257=) n.1045G= c.870G= (p.Arg290=) c.654G= (p.Arg218=) n.976G= n.467G= c.888G= (p.Arg296=) c.*597G= (n.*597G=) c.137G= c.789G= (p.Arg263=) | |
| 18 | g.57554887C>G | CA402541227 | FECH | c.771G>C (p.Arg257Ser) n.1045G>C c.870G>C (p.Arg290Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.976G>C n.467G>C c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*597G>C (n.*597G>C) c.137G>C c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
| 18 | g.57554887C>T | CA8973072 | FECH | c.771G>A (p.Arg257=) n.1045G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.654G>A (p.Arg218=) n.976G>A n.467G>A c.888G>A (p.Arg296=) c.*597G>A (n.*597G>A) c.137G>A c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554888C>A | CA402541234 | FECH | c.770G>T (p.Arg257Met) n.1044G>T c.869G>T (p.Arg290Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.975G>T n.466G>T c.887G>T (p.Arg296Met) c.*596G>T (n.*596G>T) c.136G>T c.788G>T (p.Arg263Met) | |
| 18 | g.57554888C= | CA2306047628 | FECH | c.770G= (p.Arg257=) n.1044G= c.869G= (p.Arg290=) c.653G= (p.Arg218=) n.975G= n.466G= c.887G= (p.Arg296=) c.*596G= (n.*596G=) c.136G= c.788G= (p.Arg263=) | |
| 18 | g.57554888C>G | CA402541237 | FECH | c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1044G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.975G>C n.466G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*596G>C (n.*596G>C) c.136G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
| 18 | g.57554888C>T | CA8973073 | FECH | c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1044G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.975G>A n.466G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*596G>A (n.*596G>A) c.136G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554889T>A | CA402541240 | FECH | c.769A>T (p.Arg257Trp) n.1043A>T c.868A>T (p.Arg290Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.974A>T n.465A>T c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*595A>T (n.*595A>T) c.135A>T c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
| 18 | g.57554889T>C | CA402541242 | FECH | c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1043A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.974A>G n.465A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) c.135A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
| 18 | g.57554889T>G | CA504012721 | FECH | c.769A>C (p.Arg257=) n.1043A>C c.868A>C (p.Arg290=) c.652A>C (p.Arg218=) n.974A>C n.465A>C c.886A>C (p.Arg296=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.135A>C c.787A>C (p.Arg263=) | |
| 18 | g.57554890T>A | CA402541244 | FECH | c.768A>T (p.Glu256Asp) n.1042A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.973A>T n.464A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.*594A>T (n.*594A>T) c.134A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) | |
| 18 | g.57554890T>C | CA504012722 | FECH | c.768A>G (p.Glu256=) n.1042A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.651A>G (p.Glu217=) n.973A>G n.464A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.134A>G c.786A>G (p.Glu262=) | |
| 18 | g.57554890T>G | CA402541246 | FECH | c.768A>C (p.Glu256Asp) n.1042A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.973A>C n.464A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.*594A>C (n.*594A>C) c.134A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) | |
| 18 | g.57554891T>A | CA402541248 | FECH | c.767A>T (p.Glu256Val) n.1041A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.972A>T n.463A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.133A>T c.785A>T (p.Glu262Val) | |
| 18 | g.57554891T>C | CA402541251 | FECH | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1041A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.972A>G n.463A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.133A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) | |
| 18 | g.57554891T>G | CA402541252 | FECH | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1041A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.972A>C n.463A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.133A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
| 18 | g.57554892C>A | CA402541255 | FECH | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1040G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.971G>T n.462G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*592G>T (n.*592G>T) c.132G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
| 18 | g.57554892C>G | CA402541257 | FECH | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1040G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.971G>C n.462G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*592G>C (n.*592G>C) c.132G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
| 18 | g.57554892C>T | CA402541259 | FECH | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1040G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.971G>A n.462G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*592G>A (n.*592G>A) c.132G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) | |
| 18 | g.57554893C>A | CA402541267 | FECH | c.765G>T (p.Met255Ile) n.1039G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.648G>T (p.Met216Ile) n.970G>T n.461G>T c.882G>T (p.Met294Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) c.131G>T c.783G>T (p.Met261Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554893C>G | CA402541265 | FECH | c.765G>C (p.Met255Ile) n.1039G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.648G>C (p.Met216Ile) n.970G>C n.461G>C c.882G>C (p.Met294Ile) c.*591G>C (n.*591G>C) c.131G>C c.783G>C (p.Met261Ile) | |
| 18 | g.57554893C>T | CA402541263 | FECH | c.765G>A (p.Met255Ile) n.1039G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.648G>A (p.Met216Ile) n.970G>A n.461G>A c.882G>A (p.Met294Ile) c.*591G>A (n.*591G>A) c.131G>A c.783G>A (p.Met261Ile) | |
| 18 | g.57554894A= | CA2306047629 | FECH | c.764T= (p.Met255=) n.1038T= c.863T= (p.Met288=) c.647T= (p.Met216=) n.969T= n.460T= c.881T= (p.Met294=) c.*590T= (n.*590T=) c.130T= c.782T= (p.Met261=) | |
| 18 | g.57554894A>C | CA402541271 | FECH | c.764T>G (p.Met255Arg) n.1038T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.647T>G (p.Met216Arg) n.969T>G n.460T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.*590T>G (n.*590T>G) c.130T>G c.782T>G (p.Met261Arg) | |
| 18 | g.57554894A>G | CA402541270 | FECH | c.764T>C (p.Met255Thr) n.1038T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.647T>C (p.Met216Thr) n.969T>C n.460T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.*590T>C (n.*590T>C) c.130T>C c.782T>C (p.Met261Thr) | dbSNP |
| 18 | g.57554894A>T | CA402541274 | FECH | c.764T>A (p.Met255Lys) n.1038T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.647T>A (p.Met216Lys) n.969T>A n.460T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.130T>A c.782T>A (p.Met261Lys) | |
| 18 | g.57554895T>A | CA402541276 | FECH | c.763A>T (p.Met255Leu) n.1037A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.646A>T (p.Met216Leu) n.968A>T n.459A>T c.880A>T (p.Met294Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.129A>T c.781A>T (p.Met261Leu) | |
| 18 | g.57554895T>C | CA402541280 | FECH | c.763A>G (p.Met255Val) n.1037A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.646A>G (p.Met216Val) n.968A>G n.459A>G c.880A>G (p.Met294Val) c.*589A>G (n.*589A>G) c.129A>G c.781A>G (p.Met261Val) | |
| 18 | g.57554895T>G | CA402541279 | FECH | c.763A>C (p.Met255Leu) n.1037A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.646A>C (p.Met216Leu) n.968A>C n.459A>C c.880A>C (p.Met294Leu) c.*589A>C (n.*589A>C) c.129A>C c.781A>C (p.Met261Leu) | |
| 18 | g.57554896G>A | CA504012723 | FECH | c.762C>T (p.Val254=) n.1036C>T c.861C>T (p.Val287=) c.645C>T (p.Val215=) n.967C>T n.458C>T c.879C>T (p.Val293=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.128C>T c.780C>T (p.Val260=) | |
| 18 | g.57554896G>C | CA504012724 | FECH | c.762C>G (p.Val254=) n.1036C>G c.861C>G (p.Val287=) c.645C>G (p.Val215=) n.967C>G n.458C>G c.879C>G (p.Val293=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.128C>G c.780C>G (p.Val260=) | |
| 18 | g.57554896G>T | CA504012725 | FECH | c.762C>A (p.Val254=) n.1036C>A c.861C>A (p.Val287=) c.645C>A (p.Val215=) n.967C>A n.458C>A c.879C>A (p.Val293=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.128C>A c.780C>A (p.Val260=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554897A>C | CA402541283 | FECH | c.761T>G (p.Val254Gly) n.1035T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.966T>G n.457T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.127T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | COSMIC |
| 18 | g.57554897A>G | CA402541286 | FECH | c.761T>C (p.Val254Ala) n.1035T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.966T>C n.457T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.*587T>C (n.*587T>C) c.127T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | |
| 18 | g.57554897A>T | CA402541293 | FECH | c.761T>A (p.Val254Asp) n.1035T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.966T>A n.457T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.*587T>A (n.*587T>A) c.127T>A c.779T>A (p.Val260Asp) | |
| 18 | g.57554898C>A | CA402541296 | FECH | c.760G>T (p.Val254Phe) n.1034G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.965G>T n.456G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.*586G>T (n.*586G>T) c.126G>T c.778G>T (p.Val260Phe) | |
| 18 | g.57554898C>G | CA402541299 | FECH | c.760G>C (p.Val254Leu) n.1034G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.965G>C n.456G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.*586G>C (n.*586G>C) c.126G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
| 18 | g.57554898C>T | CA402541302 | FECH | c.760G>A (p.Val254Ile) n.1034G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.965G>A n.456G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.*586G>A (n.*586G>A) c.126G>A c.778G>A (p.Val260Ile) | |
| 18 | g.57554899T>A | CA402541304 | FECH | c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1033A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.964A>T n.455A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*585A>T (n.*585A>T) c.125A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554899T>C | CA504012726 | FECH | c.759A>G (p.Lys253=) n.1033A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.642A>G (p.Lys214=) n.964A>G n.455A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.125A>G c.777A>G (p.Lys259=) | |
| 18 | g.57554899T>G | CA402541306 | FECH | c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1033A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.964A>C n.455A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*585A>C (n.*585A>C) c.125A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) | |
| 18 | g.57554899T= | CA2306047630 | FECH | c.759A= (p.Lys253=) n.1033A= c.858A= (p.Lys286=) c.642A= (p.Lys214=) n.964A= n.455A= c.876A= (p.Lys292=) c.*585A= (n.*585A=) c.125A= c.777A= (p.Lys259=) | |
| 18 | g.57554903dup | CA2695227567 | FECH | c.759dup (p.Val254SerfsTer?) n.1033dup c.858dup (p.Val287SerfsTer?) c.642dup (p.Val215SerfsTer?) n.964dup n.455dup c.876dup (p.Val293SerfsTer?) c.*585dup (n.*585dup) c.125dup c.777dup (p.Val260SerfsTer?) | |
| 18 | g.57554900T>A | CA402541309 | FECH | c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1032A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.963A>T n.454A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*584A>T (n.*584A>T) c.124A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) | |
| 18 | g.57554900T>C | CA402541310 | FECH | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1032A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.963A>G n.454A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.124A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
| 18 | g.57554900T>G | CA402541312 | FECH | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1032A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.963A>C n.454A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.124A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
| 18 | g.57554901T>A | CA402541318 | FECH | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1031A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.962A>T n.453A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.123A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
| 18 | g.57554901T>C | CA402541316 | FECH | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1031A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.962A>G n.453A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.123A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) | |
| 18 | g.57554901T>G | CA402541315 | FECH | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1031A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.962A>C n.453A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.123A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
| 18 | g.57554902T>A | CA402541321 | FECH | c.756A>T (p.Gln252His) n.1030A>T c.855A>T (p.Gln285His) c.639A>T (p.Gln213His) n.961A>T n.452A>T c.873A>T (p.Gln291His) c.*582A>T (n.*582A>T) c.122A>T c.774A>T (p.Gln258His) | |
| 18 | g.57554902T>C | CA504012727 | FECH | c.756A>G (p.Gln252=) n.1030A>G c.855A>G (p.Gln285=) c.639A>G (p.Gln213=) n.961A>G n.452A>G c.873A>G (p.Gln291=) c.*582A>G (n.*582A>G) c.122A>G c.774A>G (p.Gln258=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554902T>G | CA402541324 | FECH | c.756A>C (p.Gln252His) n.1030A>C c.855A>C (p.Gln285His) c.639A>C (p.Gln213His) n.961A>C n.452A>C c.873A>C (p.Gln291His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.122A>C c.774A>C (p.Gln258His) | |
| 18 | g.57554902_57554904del | CA2695227568 | FECH | c.754_756del (p.Gln252del) n.1028_1030del c.853_855del (p.Gln285del) c.637_639del (p.Gln213del) n.959_961del n.450_452del c.871_873del (p.Gln291del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.120_122del c.772_774del (p.Gln258del) | |
| 18 | g.57554903T>A | CA402541327 | FECH | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1029A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.960A>T n.451A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.121A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) | |
| 18 | g.57554903T>C | CA8973074 | FECH | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1029A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.960A>G n.451A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.121A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554903T>G | CA402541330 | FECH | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1029A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.960A>C n.451A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*581A>C (n.*581A>C) c.121A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) | |
| 18 | g.57554903T= | CA2306047631 | FECH | c.755A= (p.Gln252=) n.1029A= c.854A= (p.Gln285=) c.638A= (p.Gln213=) n.960A= n.451A= c.872A= (p.Gln291=) c.*581A= (n.*581A=) c.121A= c.773A= (p.Gln258=) | |
| 18 | g.57554904G>A | CA402541333 | FECH | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1028C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.959C>T n.450C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*580C>T (n.*580C>T) c.120C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) | |
| 18 | g.57554904G>C | CA402541336 | FECH | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1028C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.959C>G n.450C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.120C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) | |
| 18 | g.57554904G>T | CA402541337 | FECH | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1028C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.959C>A n.450C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*580C>A (n.*580C>A) c.120C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) | |
| 18 | g.57554905G>A | CA504012728 | FECH | c.753C>T (p.Val251=) n.1027C>T c.852C>T (p.Val284=) c.636C>T (p.Val212=) n.958C>T n.449C>T c.870C>T (p.Val290=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.119C>T c.771C>T (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554905G>C | CA504012729 | FECH | c.753C>G (p.Val251=) n.1027C>G c.852C>G (p.Val284=) c.636C>G (p.Val212=) n.958C>G n.449C>G c.870C>G (p.Val290=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.119C>G c.771C>G (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554905G>T | CA504012730 | FECH | c.753C>A (p.Val251=) n.1027C>A c.852C>A (p.Val284=) c.636C>A (p.Val212=) n.958C>A n.449C>A c.870C>A (p.Val290=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.119C>A c.771C>A (p.Val257=) | |
| 18 | g.57554906A>C | CA402541339 | FECH | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1026T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.957T>G n.448T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.118T>G c.770T>G (p.Val257Gly) | |
| 18 | g.57554906A>G | CA402541342 | FECH | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1026T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.957T>C n.448T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*578T>C (n.*578T>C) c.118T>C c.770T>C (p.Val257Ala) | |
| 18 | g.57554906A>T | CA402541344 | FECH | c.752T>A (p.Val251Asp) n.1026T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) n.957T>A n.448T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*578T>A (n.*578T>A) c.118T>A c.770T>A (p.Val257Asp) | |
| 18 | g.57554907C>A | CA402541352 | FECH | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1025G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) n.956G>T n.447G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.117G>T c.769G>T (p.Val257Phe) | |
| 18 | g.57554907C>G | CA402541349 | FECH | c.751G>C (p.Val251Leu) n.1025G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.956G>C n.447G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*577G>C (n.*577G>C) c.117G>C c.769G>C (p.Val257Leu) | |
| 18 | g.57554907C>T | CA402541346 | FECH | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1025G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.956G>A n.447G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.117G>A c.769G>A (p.Val257Ile) | |
| 18 | g.57554908A>C | CA504012731 | FECH | c.750T>G (p.Thr250=) n.1024T>G c.849T>G (p.Thr283=) c.633T>G (p.Thr211=) n.955T>G n.446T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.116T>G c.768T>G (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>G | CA504012732 | FECH | c.750T>C (p.Thr250=) n.1024T>C c.849T>C (p.Thr283=) c.633T>C (p.Thr211=) n.955T>C n.446T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.116T>C c.768T>C (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554908A>T | CA504012733 | FECH | c.750T>A (p.Thr250=) n.1024T>A c.849T>A (p.Thr283=) c.633T>A (p.Thr211=) n.955T>A n.446T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.116T>A c.768T>A (p.Thr256=) | |
| 18 | g.57554909G>A | CA402541354 | FECH | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1023C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.954C>T n.445C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*575C>T (n.*575C>T) c.115C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554909G>C | CA402541356 | FECH | c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1023C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.954C>G n.445C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*575C>G (n.*575C>G) c.115C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
| 18 | g.57554909G>T | CA402541358 | FECH | c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1023C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.954C>A n.445C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*575C>A (n.*575C>A) c.115C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) |