UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550755_57550778del | CA2641939643 | FECH | c.1209_1232del (p.Pro404_Cys411del) c.993_1016del (p.Pro332_Cys339del) n.1315_1338del c.1227_1250del (p.Pro410_Cys417del) c.*936_*959del (n.*936_*959del) c.1128_1151del (p.Pro377_Cys384del) c.1110_1133del (p.Pro371_Cys378del) c.1149_1172del (p.Pro384_Cys391del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550753A= | CA2306045963 | FECH | c.1231T= (p.Cys411=) c.1015T= (p.Cys339=) n.1337T= c.1249T= (p.Cys417=) c.*958T= (n.*958T=) c.1150T= (p.Cys384=) c.1132T= (p.Cys378=) c.1171T= (p.Cys391=) | |
| 18 | g.57550753A>C | CA006500 | FECH | c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.1337T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.[57550753A>C;57550759G>A;57550760A>T] | CA026511 | FECH | c.[1224T>A;1225C>T;1231T>G] (p.[Asn408Lys;Pro409Ser;Cys411Gly]) c.[1008T>A;1009C>T;1015T>G] (p.[Asn336Lys;Pro337Ser;Cys339Gly]) n.[1330T>A;1331C>T;1337T>G] c.[1242T>A;1243C>T;1249T>G] (p.[Asn414Lys;Pro415Ser;Cys417Gly]) c.[*951T>A;*952C>T;*958T>G] (n.[*951T>A;*952C>T;*958T>G]) c.[1143T>A;1144C>T;1150T>G] (p.[Asn381Lys;Pro382Ser;Cys384Gly]) c.[1125T>A;1126C>T;1132T>G] (p.[Asn375Lys;Pro376Ser;Cys378Gly]) c.[1164T>A;1165C>T;1171T>G] (p.[Asn388Lys;Pro389Ser;Cys391Gly]) | ClinVar |
| 18 | g.57550753A>G | CA402538904 | FECH | c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.1337T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) | |
| 18 | g.57550753A>T | CA402538903 | FECH | c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.1337T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) | |
| 18 | g.57550753_57550760delinsCGACAGAT | CA2695227663 | FECH | c.1224_1231delinsATCTGTCG (p.Asn408_Cys411delinsLysSerValGly) c.1008_1015delinsATCTGTCG (p.Asn336_Cys339delinsLysSerValGly) n.1330_1337delinsATCTGTCG c.1242_1249delinsATCTGTCG (p.Asn414_Cys417delinsLysSerValGly) c.*951_*958delinsATCTGTCG (n.*951_*958delinsATCTGTCG) c.1143_1150delinsATCTGTCG (p.Asn381_Cys384delinsLysSerValGly) c.1125_1132delinsATCTGTCG (p.Asn375_Cys378delinsLysSerValGly) c.1164_1171delinsATCTGTCG (p.Asn388_Cys391delinsLysSerValGly) | |
| 18 | g.57550754G>A | CA504011556 | FECH | c.1230C>T (p.Val410=) c.1014C>T (p.Val338=) n.1336C>T c.1248C>T (p.Val416=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1149C>T (p.Val383=) c.1131C>T (p.Val377=) c.1170C>T (p.Val390=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550754G>C | CA504011557 | FECH | c.1230C>G (p.Val410=) c.1014C>G (p.Val338=) n.1336C>G c.1248C>G (p.Val416=) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1149C>G (p.Val383=) c.1131C>G (p.Val377=) c.1170C>G (p.Val390=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550754G>T | CA504011558 | FECH | c.1230C>A (p.Val410=) c.1014C>A (p.Val338=) n.1336C>A c.1248C>A (p.Val416=) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1149C>A (p.Val383=) c.1131C>A (p.Val377=) c.1170C>A (p.Val390=) | |
| 18 | g.57550755A>C | CA402538906 | FECH | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1335T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) | |
| 18 | g.57550755A>G | CA402538905 | FECH | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1335T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) | |
| 18 | g.57550755A>T | CA402538907 | FECH | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.1335T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) | |
| 18 | g.57550756C>A | CA402538908 | FECH | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1334G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) | |
| 18 | g.57550756C= | CA2306045964 | FECH | c.1228G= (p.Val410=) c.1012G= (p.Val338=) n.1334G= c.1246G= (p.Val416=) c.*955G= (n.*955G=) c.1147G= (p.Val383=) c.1129G= (p.Val377=) c.1168G= (p.Val390=) | |
| 18 | g.57550756C>G | CA402538910 | FECH | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1334G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) | |
| 18 | g.57550756C>T | CA402538909 | FECH | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1334G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57550757A>C | CA504011559 | FECH | c.1227T>G (p.Pro409=) c.1011T>G (p.Pro337=) n.1333T>G c.1245T>G (p.Pro415=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1167T>G (p.Pro389=) | |
| 18 | g.57550757A>G | CA504011560 | FECH | c.1227T>C (p.Pro409=) c.1011T>C (p.Pro337=) n.1333T>C c.1245T>C (p.Pro415=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1167T>C (p.Pro389=) | |
| 18 | g.57550757A>T | CA504011561 | FECH | c.1227T>A (p.Pro409=) c.1011T>A (p.Pro337=) n.1333T>A c.1245T>A (p.Pro415=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1167T>A (p.Pro389=) | |
| 18 | g.57550758G>A | CA402538911 | FECH | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1332C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) | |
| 18 | g.57550758G>C | CA402538913 | FECH | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1332C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) | |
| 18 | g.57550758G>T | CA402538912 | FECH | c.1226C>A (p.Pro409His) c.1010C>A (p.Pro337His) n.1332C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1166C>A (p.Pro389His) | |
| 18 | g.57550759G>A | CA019627 | FECH | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1331C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550759G>C | CA402538915 | FECH | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1331C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) | |
| 18 | g.57550759G= | CA2306045965 | FECH | c.1225C= (p.Pro409=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1331C= c.1243C= (p.Pro415=) c.*952C= (n.*952C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1165C= (p.Pro389=) | |
| 18 | g.57550759G>T | CA402538914 | FECH | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1331C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550760A= | CA2306045966 | FECH | c.1224T= (p.Asn408=) c.1008T= (p.Asn336=) n.1330T= c.1242T= (p.Asn414=) c.*951T= (n.*951T=) c.1143T= (p.Asn381=) c.1125T= (p.Asn375=) c.1164T= (p.Asn388=) | |
| 18 | g.57550760A>C | CA402538916 | FECH | c.1224T>G (p.Asn408Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.1330T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*951T>G (n.*951T>G) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) | |
| 18 | g.57550760A>G | CA504011562 | FECH | c.1224T>C (p.Asn408=) c.1008T>C (p.Asn336=) n.1330T>C c.1242T>C (p.Asn414=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.1143T>C (p.Asn381=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1164T>C (p.Asn388=) | |
| 18 | g.57550760A>T | CA003544 | FECH | c.1224T>A (p.Asn408Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.1330T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*951T>A (n.*951T>A) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550761T>A | CA402538917 | FECH | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.1329A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) | |
| 18 | g.57550761T>C | CA402538918 | FECH | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.1329A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*950A>G (n.*950A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550761T>G | CA402538919 | FECH | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.1329A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) | |
| 18 | g.57550761T= | CA2306045967 | FECH | c.1223A= (p.Asn408=) c.1007A= (p.Asn336=) n.1329A= c.1241A= (p.Asn414=) c.*950A= (n.*950A=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1124A= (p.Asn375=) c.1163A= (p.Asn388=) | |
| 18 | g.57550762T>A | CA402538920 | FECH | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.1328A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) | |
| 18 | g.57550762T>C | CA402538921 | FECH | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.1328A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) | |
| 18 | g.57550762T>G | CA402538922 | FECH | c.1222A>C (p.Asn408His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.1328A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1162A>C (p.Asn388His) | |
| 18 | g.57550763G>A | CA504011563 | FECH | c.1221C>T (p.Val407=) c.1005C>T (p.Val335=) n.1327C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1140C>T (p.Val380=) c.1122C>T (p.Val374=) c.1161C>T (p.Val387=) | |
| 18 | g.57550763G>C | CA8972951 | FECH | c.1221C>G (p.Val407=) c.1005C>G (p.Val335=) n.1327C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1140C>G (p.Val380=) c.1122C>G (p.Val374=) c.1161C>G (p.Val387=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550763G= | CA2306045968 | FECH | c.1221C= (p.Val407=) c.1005C= (p.Val335=) n.1327C= c.1239C= (p.Val413=) c.*948C= (n.*948C=) c.1140C= (p.Val380=) c.1122C= (p.Val374=) c.1161C= (p.Val387=) | |
| 18 | g.57550763G>T | CA504011564 | FECH | c.1221C>A (p.Val407=) c.1005C>A (p.Val335=) n.1327C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1140C>A (p.Val380=) c.1122C>A (p.Val374=) c.1161C>A (p.Val387=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550764A>C | CA402538923 | FECH | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1326T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) | |
| 18 | g.57550764A>G | CA402538924 | FECH | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1326T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) | |
| 18 | g.57550764A>T | CA402538925 | FECH | c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1326T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) | |
| 18 | g.57550765C>A | CA402538927 | FECH | c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1325G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) | |
| 18 | g.57550765C>G | CA402538928 | FECH | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1325G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) | |
| 18 | g.57550765C>T | CA402538926 | FECH | c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1325G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550766A>C | CA402538929 | FECH | c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1002T>G (p.Cys334Trp) n.1324T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) | |
| 18 | g.57550766A>G | CA504011565 | FECH | c.1218T>C (p.Cys406=) c.1002T>C (p.Cys334=) n.1324T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1137T>C (p.Cys379=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1158T>C (p.Cys386=) | |
| 18 | g.57550766A>T | CA402538930 | FECH | c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1002T>A (p.Cys334Ter) n.1324T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) | |
| 18 | g.57550767C>A | CA402538931 | FECH | c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.1323G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.*944G>T (n.*944G>T) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) | |
| 18 | g.57550767C= | CA2306045969 | FECH | c.1217G= (p.Cys406=) c.1001G= (p.Cys334=) n.1323G= c.1235G= (p.Cys412=) c.*944G= (n.*944G=) c.1136G= (p.Cys379=) c.1118G= (p.Cys373=) c.1157G= (p.Cys386=) | |
| 18 | g.57550767C>G | CA402538932 | FECH | c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.1323G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) | |
| 18 | g.57550767C>T | CA402538933 | FECH | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.1323G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550768A>C | CA402538936 | FECH | c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.1322T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.*943T>G (n.*943T>G) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) | |
| 18 | g.57550768A>G | CA402538934 | FECH | c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.1322T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.*943T>C (n.*943T>C) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) | |
| 18 | g.57550768A>T | CA402538935 | FECH | c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.1322T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.*943T>A (n.*943T>A) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) | |
| 18 | g.57550769G>A | CA504011568 | FECH | c.1215C>T (p.Leu405=) c.999C>T (p.Leu333=) n.1321C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1134C>T (p.Leu378=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1155C>T (p.Leu385=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550769G>C | CA504011567 | FECH | c.1215C>G (p.Leu405=) c.999C>G (p.Leu333=) n.1321C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1134C>G (p.Leu378=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1155C>G (p.Leu385=) | |
| 18 | g.57550769G>T | CA504011566 | FECH | c.1215C>A (p.Leu405=) c.999C>A (p.Leu333=) n.1321C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1134C>A (p.Leu378=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1155C>A (p.Leu385=) | |
| 18 | g.57550770A>C | CA402538937 | FECH | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1320T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) | |
| 18 | g.57550770A>G | CA402538938 | FECH | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1320T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) | dbSNP |
| 18 | g.57550770A>T | CA402538939 | FECH | c.1214T>A (p.Leu405His) c.998T>A (p.Leu333His) n.1320T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1154T>A (p.Leu385His) | |
| 18 | g.57550771G>A | CA8972952 | FECH | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1319C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550771G>C | CA402538940 | FECH | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1319C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) | |
| 18 | g.57550771G= | CA2306045970 | FECH | c.1213C= (p.Leu405=) c.997C= (p.Leu333=) n.1319C= c.1231C= (p.Leu411=) c.*940C= (n.*940C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1153C= (p.Leu385=) | |
| 18 | g.57550771G>T | CA402538941 | FECH | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1319C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) | |
| 18 | g.57550772C>A | CA300851865 | FECH | c.1212G>T (p.Pro404=) c.996G>T (p.Pro332=) n.1318G>T c.1230G>T (p.Pro410=) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1131G>T (p.Pro377=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.1152G>T (p.Pro384=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550772C= | CA2306045971 | FECH | c.1212G= (p.Pro404=) c.996G= (p.Pro332=) n.1318G= c.1230G= (p.Pro410=) c.*939G= (n.*939G=) c.1131G= (p.Pro377=) c.1113G= (p.Pro371=) c.1152G= (p.Pro384=) | |
| 18 | g.57550772C>G | CA504011569 | FECH | c.1212G>C (p.Pro404=) c.996G>C (p.Pro332=) n.1318G>C c.1230G>C (p.Pro410=) c.*939G>C (n.*939G>C) c.1131G>C (p.Pro377=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.1152G>C (p.Pro384=) | |
| 18 | g.57550772C>T | CA8972953 | FECH | c.1212G>A (p.Pro404=) c.996G>A (p.Pro332=) n.1318G>A c.1230G>A (p.Pro410=) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1131G>A (p.Pro377=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.1152G>A (p.Pro384=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550773G>A | CA8972954 | FECH | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1317C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550773G>C | CA402538942 | FECH | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1317C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) | |
| 18 | g.57550773G= | CA2306045972 | FECH | c.1211C= (p.Pro404=) c.995C= (p.Pro332=) n.1317C= c.1229C= (p.Pro410=) c.*938C= (n.*938C=) c.1130C= (p.Pro377=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1151C= (p.Pro384=) | |
| 18 | g.57550773G>T | CA402538943 | FECH | c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.1317C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) | |
| 18 | g.57550774G>A | CA402538944 | FECH | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1316C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57550774G>C | CA8972955 | FECH | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1316C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550774G= | CA2306045973 | FECH | c.1210C= (p.Pro404=) c.994C= (p.Pro332=) n.1316C= c.1228C= (p.Pro410=) c.*937C= (n.*937C=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1111C= (p.Pro371=) c.1150C= (p.Pro384=) | |
| 18 | g.57550774G>T | CA402538945 | FECH | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1316C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550775A>C | CA402538946 | FECH | c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp) n.1315T>G c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.*936T>G (n.*936T>G) c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.1149T>G (p.Cys383Trp) | |
| 18 | g.57550775A>G | CA504011570 | FECH | c.1209T>C (p.Cys403=) c.993T>C (p.Cys331=) n.1315T>C c.1227T>C (p.Cys409=) c.*936T>C (n.*936T>C) c.1128T>C (p.Cys376=) c.1110T>C (p.Cys370=) c.1149T>C (p.Cys383=) | |
| 18 | g.57550775A>T | CA402538947 | FECH | c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter) n.1315T>A c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.*936T>A (n.*936T>A) c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.1149T>A (p.Cys383Ter) | |
| 18 | g.57550776C>A | CA402538950 | FECH | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1314G>T c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) | |
| 18 | g.57550776C>G | CA402538948 | FECH | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1314G>C c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) | |
| 18 | g.57550776C>T | CA402538949 | FECH | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1314G>A c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) | |
| 18 | g.57550777del | CA2695227664 | FECH | c.1207del (p.Cys403ValfsTer?) c.991del (p.Cys331ValfsTer?) n.1313del c.1225del (p.Cys409ValfsTer?) c.*934del (n.*934del) c.1126del (p.Cys376ValfsTer?) c.1108del (p.Cys370ValfsTer?) c.1147del (p.Cys383ValfsTer?) | |
| 18 | g.57550777A>C | CA402538951 | FECH | c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1313T>G c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.*934T>G (n.*934T>G) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) | |
| 18 | g.57550777A>G | CA402538952 | FECH | c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1313T>C c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.*934T>C (n.*934T>C) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) | |
| 18 | g.57550777A>T | CA402538953 | FECH | c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1313T>A c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.*934T>A (n.*934T>A) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) | |
| 18 | g.57550778G>A | CA504011571 | FECH | c.1206C>T (p.Ser402=) c.990C>T (p.Ser330=) n.1312C>T c.1224C>T (p.Ser408=) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1125C>T (p.Ser375=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1146C>T (p.Ser382=) | |
| 18 | g.57550778G>C | CA402538954 | FECH | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1312C>G c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) | |
| 18 | g.57550778G>T | CA402538955 | FECH | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1312C>A c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) | |
| 18 | g.57550779C>A | CA402538956 | FECH | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1311G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) | |
| 18 | g.57550779C>G | CA402538958 | FECH | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1311G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) | |
| 18 | g.57550779C>T | CA402538957 | FECH | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1311G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550780T>A | CA402538959 | FECH | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1310A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) | |
| 18 | g.57550780T>C | CA402538960 | FECH | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1310A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) | |
| 18 | g.57550780T>G | CA402538961 | FECH | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1310A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) | |
| 18 | g.57550781C>A | CA504011572 | FECH | c.1203G>T (p.Leu401=) c.987G>T (p.Leu329=) n.1309G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.*930G>T (n.*930G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1143G>T (p.Leu381=) | |
| 18 | g.57550781C>G | CA504011574 | FECH | c.1203G>C (p.Leu401=) c.987G>C (p.Leu329=) n.1309G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.*930G>C (n.*930G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1143G>C (p.Leu381=) | |
| 18 | g.57550781C>T | CA504011573 | FECH | c.1203G>A (p.Leu401=) c.987G>A (p.Leu329=) n.1309G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.*930G>A (n.*930G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1143G>A (p.Leu381=) | |
| 18 | g.57550782A>C | CA402538962 | FECH | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1308T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) | |
| 18 | g.57550782A>G | CA402538963 | FECH | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1308T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
| 18 | g.57550782A>T | CA402538964 | FECH | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1308T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550783G>A | CA504011575 | FECH | c.1201C>T (p.Leu401=) c.985C>T (p.Leu329=) n.1307C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1141C>T (p.Leu381=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550783G>C | CA402538965 | FECH | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1307C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) | |
| 18 | g.57550783G= | CA2306045974 | FECH | c.1201C= (p.Leu401=) c.985C= (p.Leu329=) n.1307C= c.1219C= (p.Leu407=) c.*928C= (n.*928C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1141C= (p.Leu381=) | |
| 18 | g.57550783G>T | CA402538966 | FECH | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.985C>A (p.Leu329Met) n.1307C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) | |
| 18 | g.57550784G>A | CA504011576 | FECH | c.1200C>T (p.Thr400=) c.984C>T (p.Thr328=) n.1306C>T c.1218C>T (p.Thr406=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1119C>T (p.Thr373=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.1140C>T (p.Thr380=) | |
| 18 | g.57550784G>C | CA504011577 | FECH | c.1200C>G (p.Thr400=) c.984C>G (p.Thr328=) n.1306C>G c.1218C>G (p.Thr406=) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1119C>G (p.Thr373=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.1140C>G (p.Thr380=) | |
| 18 | g.57550784G= | CA2306045975 | FECH | c.1200C= (p.Thr400=) c.984C= (p.Thr328=) n.1306C= c.1218C= (p.Thr406=) c.*927C= (n.*927C=) c.1119C= (p.Thr373=) c.1101C= (p.Thr367=) c.1140C= (p.Thr380=) | |
| 18 | g.57550784G>T | CA504011578 | FECH | c.1200C>A (p.Thr400=) c.984C>A (p.Thr328=) n.1306C>A c.1218C>A (p.Thr406=) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1119C>A (p.Thr373=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.1140C>A (p.Thr380=) | dbSNP |
| 18 | g.57550785G>A | CA402538967 | FECH | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1305C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) | |
| 18 | g.57550785G>C | CA402538968 | FECH | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1305C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) | |
| 18 | g.57550785G= | CA2306045976 | FECH | c.1199C= (p.Thr400=) c.983C= (p.Thr328=) n.1305C= c.1217C= (p.Thr406=) c.*926C= (n.*926C=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1100C= (p.Thr367=) c.1139C= (p.Thr380=) | |
| 18 | g.57550785G>T | CA8972956 | FECH | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1305C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550786T>A | CA402538969 | FECH | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1304A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) | |
| 18 | g.57550786T>C | CA402538971 | FECH | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1304A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) | |
| 18 | g.57550786T>G | CA402538970 | FECH | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1304A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550787C>A | CA504011579 | FECH | c.1197G>T (p.Leu399=) c.981G>T (p.Leu327=) n.1303G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1137G>T (p.Leu379=) | |
| 18 | g.57550787C>G | CA504011580 | FECH | c.1197G>C (p.Leu399=) c.981G>C (p.Leu327=) n.1303G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1137G>C (p.Leu379=) | |
| 18 | g.57550787C>T | CA504011581 | FECH | c.1197G>A (p.Leu399=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1303G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1137G>A (p.Leu379=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550788A>C | CA402538972 | FECH | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1302T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) | |
| 18 | g.57550788A>G | CA402538974 | FECH | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1302T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) | |
| 18 | g.57550788A>T | CA402538973 | FECH | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1302T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) | |
| 18 | g.57550789G>A | CA504011582 | FECH | c.1195C>T (p.Leu399=) c.979C>T (p.Leu327=) n.1301C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1135C>T (p.Leu379=) | |
| 18 | g.57550789G>C | CA402538975 | FECH | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1301C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) | |
| 18 | g.57550789G>T | CA402538976 | FECH | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.1301C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) | |
| 18 | g.57550790C>A | CA402538977 | FECH | c.1194G>T (p.Gln398His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1300G>T c.1212G>T (p.Gln404His) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.1134G>T (p.Gln378His) | |
| 18 | g.57550790C>G | CA402538978 | FECH | c.1194G>C (p.Gln398His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1300G>C c.1212G>C (p.Gln404His) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.1134G>C (p.Gln378His) | |
| 18 | g.57550790C>T | CA504011583 | FECH | c.1194G>A (p.Gln398=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1300G>A c.1212G>A (p.Gln404=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.1134G>A (p.Gln378=) | |
| 18 | g.57550791T>A | CA402538979 | FECH | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1299A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) | |
| 18 | g.57550791T>C | CA402538980 | FECH | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1299A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) | |
| 18 | g.57550791T>G | CA402538981 | FECH | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1299A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) | |
| 18 | g.57550792G>A | CA402538982 | FECH | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1298C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) | |
| 18 | g.57550792G>C | CA300851876 | FECH | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1298C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) | dbSNP |
| 18 | g.57550792G= | CA2306045977 | FECH | c.1192C= (p.Gln398=) c.976C= (p.Gln326=) n.1298C= c.1210C= (p.Gln404=) c.*919C= (n.*919C=) c.1111C= (p.Gln371=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1132C= (p.Gln378=) | |
| 18 | g.57550792G>T | CA402538983 | FECH | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1298C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550793C>A | CA402538984 | FECH | c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.1297G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) | |
| 18 | g.57550793C>G | CA402538985 | FECH | c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.1297G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550793C>T | CA504011587 | FECH | c.1191G>A (p.Lys397=) c.975G>A (p.Lys325=) n.1297G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1131G>A (p.Lys377=) | |
| 18 | g.57550794T>A | CA402538988 | FECH | c.1190A>T (p.Lys397Met) c.974A>T (p.Lys325Met) n.1296A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) | |
| 18 | g.57550794T>C | CA402538986 | FECH | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1296A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550794T>G | CA402538987 | FECH | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1296A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) | |
| 18 | g.57550794T= | CA2306045978 | FECH | c.1190A= (p.Lys397=) c.974A= (p.Lys325=) n.1296A= c.1208A= (p.Lys403=) c.*917A= (n.*917A=) c.1109A= (p.Lys370=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1130A= (p.Lys377=) | |
| 18 | g.57550795T>A | CA402538989 | FECH | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1295A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) | |
| 18 | g.57550795T>C | CA402538990 | FECH | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1295A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550795T>G | CA402538991 | FECH | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1295A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550795T= | CA2306045979 | FECH | c.1189A= (p.Lys397=) c.973A= (p.Lys325=) n.1295A= c.1207A= (p.Lys403=) c.*916A= (n.*916A=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1090A= (p.Lys364=) c.1129A= (p.Lys377=) | |
| 18 | g.57550796G>A | CA504011588 | FECH | c.1188C>T (p.Ser396=) c.972C>T (p.Ser324=) n.1294C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1128C>T (p.Ser376=) | |
| 18 | g.57550796G>C | CA504011589 | FECH | c.1188C>G (p.Ser396=) c.972C>G (p.Ser324=) n.1294C>G c.1206C>G (p.Ser402=) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1107C>G (p.Ser369=) c.1089C>G (p.Ser363=) c.1128C>G (p.Ser376=) | |
| 18 | g.57550796G>T | CA504011590 | FECH | c.1188C>A (p.Ser396=) c.972C>A (p.Ser324=) n.1294C>A c.1206C>A (p.Ser402=) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1107C>A (p.Ser369=) c.1089C>A (p.Ser363=) c.1128C>A (p.Ser376=) | |
| 18 | g.57550797G>A | CA402538992 | FECH | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.1293C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) | |
| 18 | g.57550797G>C | CA402538993 | FECH | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.1293C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) | |
| 18 | g.57550797G>T | CA402538994 | FECH | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.1293C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) | |
| 18 | g.57550798A>C | CA402538995 | FECH | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1292T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) | |
| 18 | g.57550798A>G | CA402538996 | FECH | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1292T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) | |
| 18 | g.57550798A>T | CA402538997 | FECH | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.1292T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) | |
| 18 | g.57550799A>C | CA402538998 | FECH | c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.969T>G (p.Cys323Trp) n.1291T>G c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) | |
| 18 | g.57550799A>G | CA504011591 | FECH | c.1185T>C (p.Cys395=) c.969T>C (p.Cys323=) n.1291T>C c.1203T>C (p.Cys401=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1125T>C (p.Cys375=) | |
| 18 | g.57550799A>T | CA402538999 | FECH | c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) n.1291T>A c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) | |
| 18 | g.57550802_57550803dup | CA2695227665 | FECH | c.1184_1185dup (p.Ser396ValfsTer5) c.968_969dup (p.Ser324ValfsTer5) n.1290_1291dup c.1202_1203dup (p.Ser402ValfsTer5) c.*911_*912dup (n.*911_*912dup) c.1103_1104dup (p.Ser369ValfsTer5) c.1085_1086dup (p.Ser363ValfsTer5) c.1124_1125dup (p.Ser376ValfsTer5) | |
| 18 | g.57550800C>A | CA402539002 | FECH | c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1290G>T c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) | |
| 18 | g.57550800C= | CA2306045980 | FECH | c.1184G= (p.Cys395=) c.968G= (p.Cys323=) n.1290G= c.1202G= (p.Cys401=) c.*911G= (n.*911G=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1124G= (p.Cys375=) | |
| 18 | g.57550800C>G | CA402539001 | FECH | c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1290G>C c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) | |
| 18 | g.57550800C>T | CA402539000 | FECH | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1290G>A c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550801A>C | CA402539003 | FECH | c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) n.1289T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) | |
| 18 | g.57550801A>G | CA402539004 | FECH | c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) n.1289T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) | |
| 18 | g.57550801A>T | CA402539005 | FECH | c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) n.1289T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) | |
| 18 | g.57550802C>A | CA504011596 | FECH | c.1182G>T (p.Leu394=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1288G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
| 18 | g.57550802C>G | CA504011597 | FECH | c.1182G>C (p.Leu394=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1288G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1122G>C (p.Leu374=) | COSMIC |
| 18 | g.57550802C>T | CA504011598 | FECH | c.1182G>A (p.Leu394=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1288G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
| 18 | g.57550803A>C | CA402539006 | FECH | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1287T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 18 | g.57550803A>G | CA402539007 | FECH | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1287T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
| 18 | g.57550803A>T | CA402539008 | FECH | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1287T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
| 18 | g.57550804G>A | CA504011601 | FECH | c.1180C>T (p.Leu394=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1286C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1120C>T (p.Leu374=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550804G>C | CA402539009 | FECH | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1286C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
| 18 | g.57550804G>T | CA402539010 | FECH | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1286C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
| 18 | g.57550805C>A | CA402539011 | FECH | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1285G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) | |
| 18 | g.57550805C= | CA2306045981 | FECH | c.1179G= (p.Glu393=) c.963G= (p.Glu321=) n.1285G= c.1197G= (p.Glu399=) c.*906G= (n.*906G=) c.1098G= (p.Glu366=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1119G= (p.Glu373=) | |
| 18 | g.57550805C>G | CA402539012 | FECH | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1285G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) | |
| 18 | g.57550805C>T | CA504011602 | FECH | c.1179G>A (p.Glu393=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1285G>A c.1197G>A (p.Glu399=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1119G>A (p.Glu373=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550806T>A | CA402539013 | FECH | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1284A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550806T>C | CA402539014 | FECH | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1284A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) | |
| 18 | g.57550806T>G | CA402539015 | FECH | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1284A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
| 18 | g.57550806T= | CA2306045982 | FECH | c.1178A= (p.Glu393=) c.962A= (p.Glu321=) n.1284A= c.1196A= (p.Glu399=) c.*905A= (n.*905A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1118A= (p.Glu373=) | |
| 18 | g.57550807C>A | CA402539018 | FECH | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1283G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) | |
| 18 | g.57550807C= | CA2306045983 | FECH | c.1177G= (p.Glu393=) c.961G= (p.Glu321=) n.1283G= c.1195G= (p.Glu399=) c.*904G= (n.*904G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1117G= (p.Glu373=) | |
| 18 | g.57550807C>G | CA402539016 | FECH | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1283G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) | |
| 18 | g.57550807C>T | CA402539017 | FECH | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1283G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550808G>A | CA8972957 | FECH | c.1176C>T (p.Asn392=) c.960C>T (p.Asn320=) n.1282C>T c.1194C>T (p.Asn398=) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1095C>T (p.Asn365=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.1116C>T (p.Asn372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550808G>C | CA402539019 | FECH | c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.960C>G (p.Asn320Lys) n.1282C>G c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) | |
| 18 | g.57550808G= | CA2306045984 | FECH | c.1176C= (p.Asn392=) c.960C= (p.Asn320=) n.1282C= c.1194C= (p.Asn398=) c.*903C= (n.*903C=) c.1095C= (p.Asn365=) c.1077C= (p.Asn359=) c.1116C= (p.Asn372=) | |
| 18 | g.57550808G>T | CA402539020 | FECH | c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.960C>A (p.Asn320Lys) n.1282C>A c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) | |
| 18 | g.57550809T>A | CA402539021 | FECH | c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1281A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) | |
| 18 | g.57550809T>C | CA402539022 | FECH | c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1281A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) | |
| 18 | g.57550809T>G | CA402539023 | FECH | c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1281A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) | |
| 18 | g.57550810T>A | CA402539024 | FECH | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1280A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) | |
| 18 | g.57550810T>C | CA402539025 | FECH | c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1280A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.*901A>G (n.*901A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) | |
| 18 | g.57550810T>G | CA402539026 | FECH | c.1174A>C (p.Asn392His) c.958A>C (p.Asn320His) n.1280A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.1114A>C (p.Asn372His) | |
| 18 | g.57550811T>A | CA504011607 | FECH | c.1173A>T (p.Ser391=) c.957A>T (p.Ser319=) n.1279A>T c.1191A>T (p.Ser397=) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.1113A>T (p.Ser371=) | |
| 18 | g.57550811T>C | CA504011606 | FECH | c.1173A>G (p.Ser391=) c.957A>G (p.Ser319=) n.1279A>G c.1191A>G (p.Ser397=) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.1113A>G (p.Ser371=) | |
| 18 | g.57550811T>G | CA504011605 | FECH | c.1173A>C (p.Ser391=) c.957A>C (p.Ser319=) n.1279A>C c.1191A>C (p.Ser397=) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1074A>C (p.Ser358=) c.1113A>C (p.Ser371=) | |
| 18 | g.57550812G>A | CA402539027 | FECH | c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1278C>T c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.1112C>T (p.Ser371Leu) | |
| 18 | g.57550812G>C | CA402539028 | FECH | c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.956C>G (p.Ser319Ter) n.1278C>G c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.1112C>G (p.Ser371Ter) | |
| 18 | g.57550812G>T | CA402539029 | FECH | c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1278C>A c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.1112C>A (p.Ser371Ter) | |
| 18 | g.57550813A>C | CA402539032 | FECH | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1277T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) | |
| 18 | g.57550813A>G | CA402539030 | FECH | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1277T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) | |
| 18 | g.57550813A>T | CA402539031 | FECH | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1277T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) | |
| 18 | g.57550814C>A | CA402539033 | FECH | c.1170G>T (p.Gln390His) c.954G>T (p.Gln318His) n.1276G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1089G>T (p.Gln363His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1110G>T (p.Gln370His) | |
| 18 | g.57550814C>G | CA402539034 | FECH | c.1170G>C (p.Gln390His) c.954G>C (p.Gln318His) n.1276G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1089G>C (p.Gln363His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1110G>C (p.Gln370His) | |
| 18 | g.57550814C>T | CA504011610 | FECH | c.1170G>A (p.Gln390=) c.954G>A (p.Gln318=) n.1276G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1089G>A (p.Gln363=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1110G>A (p.Gln370=) | |
| 18 | g.57550815T>A | CA402539035 | FECH | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1275A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) | |
| 18 | g.57550815T>C | CA402539036 | FECH | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1275A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) | |
| 18 | g.57550815T>G | CA402539037 | FECH | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1275A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) | |
| 18 | g.57550816G>A | CA402539038 | FECH | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1274C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) | COSMIC |
| 18 | g.57550816G>C | CA402539039 | FECH | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1274C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550816G>T | CA402539040 | FECH | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1274C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550817G>A | CA504011614 | FECH | c.1167C>T (p.Ile389=) c.951C>T (p.Ile317=) n.1273C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1107C>T (p.Ile369=) | |
| 18 | g.57550817G>C | CA402539041 | FECH | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.951C>G (p.Ile317Met) n.1273C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) | |
| 18 | g.57550817G>T | CA504011615 | FECH | c.1167C>A (p.Ile389=) c.951C>A (p.Ile317=) n.1273C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1107C>A (p.Ile369=) | |
| 18 | g.57550818A>C | CA402539042 | FECH | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1272T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
| 18 | g.57550818A>G | CA402539043 | FECH | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1272T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
| 18 | g.57550818A>T | CA402539044 | FECH | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1272T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
| 18 | g.57550819T>A | CA402539045 | FECH | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1271A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) | |
| 18 | g.57550819T>C | CA402539046 | FECH | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1271A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) | |
| 18 | g.57550819T>G | CA402539047 | FECH | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1271A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) | |
| 18 | g.57550820G>A | CA504011619 | FECH | c.1164C>T (p.His388=) c.948C>T (p.His316=) n.1270C>T c.1182C>T (p.His394=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1083C>T (p.His361=) c.1065C>T (p.His355=) c.1104C>T (p.His368=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550820G>C | CA402539049 | FECH | c.1164C>G (p.His388Gln) c.948C>G (p.His316Gln) n.1270C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) | |
| 18 | g.57550820G= | CA2306045985 | FECH | c.1164C= (p.His388=) c.948C= (p.His316=) n.1270C= c.1182C= (p.His394=) c.*891C= (n.*891C=) c.1083C= (p.His361=) c.1065C= (p.His355=) c.1104C= (p.His368=) | |
| 18 | g.57550820G>T | CA402539048 | FECH | c.1164C>A (p.His388Gln) c.948C>A (p.His316Gln) n.1270C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550821T>A | CA402539050 | FECH | c.1163A>T (p.His388Leu) c.947A>T (p.His316Leu) n.1269A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1082A>T (p.His361Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) | |
| 18 | g.57550821T>C | CA402539051 | FECH | c.1163A>G (p.His388Arg) c.947A>G (p.His316Arg) n.1269A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1082A>G (p.His361Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) | |
| 18 | g.57550821T>G | CA402539052 | FECH | c.1163A>C (p.His388Pro) c.947A>C (p.His316Pro) n.1269A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1082A>C (p.His361Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) | |
| 18 | g.57550822G>A | CA402539053 | FECH | c.1162C>T (p.His388Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) n.1268C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) | |
| 18 | g.57550822G>C | CA402539054 | FECH | c.1162C>G (p.His388Asp) c.946C>G (p.His316Asp) n.1268C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1081C>G (p.His361Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) | |
| 18 | g.57550822G>T | CA402539055 | FECH | c.1162C>A (p.His388Asn) c.946C>A (p.His316Asn) n.1268C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) | |
| 18 | g.57550823T>A | CA504011623 | FECH | c.1161A>T (p.Ser387=) c.945A>T (p.Ser315=) n.1267A>T c.1179A>T (p.Ser393=) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.1062A>T (p.Ser354=) c.1101A>T (p.Ser367=) | |
| 18 | g.57550823T>C | CA504011624 | FECH | c.1161A>G (p.Ser387=) c.945A>G (p.Ser315=) n.1267A>G c.1179A>G (p.Ser393=) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.1062A>G (p.Ser354=) c.1101A>G (p.Ser367=) | |
| 18 | g.57550823T>G | CA504011625 | FECH | c.1161A>C (p.Ser387=) c.945A>C (p.Ser315=) n.1267A>C c.1179A>C (p.Ser393=) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.1062A>C (p.Ser354=) c.1101A>C (p.Ser367=) | |
| 18 | g.57550824G>A | CA402539058 | FECH | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) n.1266C>T c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) | |
| 18 | g.57550824G>C | CA402539056 | FECH | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) n.1266C>G c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) | |
| 18 | g.57550824G>T | CA402539057 | FECH | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) n.1266C>A c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) | |
| 18 | g.57550825A>C | CA402539059 | FECH | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1265T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) | |
| 18 | g.57550825A>G | CA402539060 | FECH | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1265T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) | |
| 18 | g.57550825A>T | CA402539061 | FECH | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1265T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) | |
| 18 | g.57550826A>C | CA402539062 | FECH | c.1158T>G (p.His386Gln) c.942T>G (p.His314Gln) n.1264T>G c.1176T>G (p.His392Gln) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1077T>G (p.His359Gln) c.1059T>G (p.His353Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) | |
| 18 | g.57550826A>G | CA504011628 | FECH | c.1158T>C (p.His386=) c.942T>C (p.His314=) n.1264T>C c.1176T>C (p.His392=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1077T>C (p.His359=) c.1059T>C (p.His353=) c.1098T>C (p.His366=) | |
| 18 | g.57550826A>T | CA402539063 | FECH | c.1158T>A (p.His386Gln) c.942T>A (p.His314Gln) n.1264T>A c.1176T>A (p.His392Gln) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1077T>A (p.His359Gln) c.1059T>A (p.His353Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) | |
| 18 | g.57550826_57550829delinsATGC | CA2306045986 | FECH | c.1155_1158delinsGCAT (p.Val385=) c.939_942delinsGCAT (p.Val313=) n.1261_1264delinsGCAT c.1173_1176delinsGCAT (p.Val391=) c.*882_*885delinsGCAT (n.*882_*885delinsGCAT) c.1074_1077delinsGCAT (p.Val358=) c.1056_1059delinsGCAT (p.Val352=) c.1095_1098delinsGCAT (p.Val365=) | |
| 18 | g.57550827T>A | CA402539064 | FECH | c.1157A>T (p.His386Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.1263A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) | |
| 18 | g.57550827T>C | CA402539066 | FECH | c.1157A>G (p.His386Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.1263A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) | |
| 18 | g.57550827T>G | CA402539065 | FECH | c.1157A>C (p.His386Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.1263A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) | |
| 18 | g.57550827_57550829del | CA630050695 | FECH | c.1155_1157del (p.His386del) c.939_941del (p.His314del) n.1261_1263del c.1173_1175del (p.His392del) c.*882_*884del (n.*882_*884del) c.1074_1076del (p.His359del) c.1056_1058del (p.His353del) c.1095_1097del (p.His366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550828G>A | CA402539067 | FECH | c.1156C>T (p.His386Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1262C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) | |
| 18 | g.57550828G>C | CA402539068 | FECH | c.1156C>G (p.His386Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1262C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) | |
| 18 | g.57550828G>T | CA402539069 | FECH | c.1156C>A (p.His386Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1262C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) | |
| 18 | g.57550829C>A | CA504011632 | FECH | c.1155G>T (p.Val385=) c.939G>T (p.Val313=) n.1261G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1074G>T (p.Val358=) c.1056G>T (p.Val352=) c.1095G>T (p.Val365=) | |
| 18 | g.57550829C= | CA2306045987 | FECH | c.1155G= (p.Val385=) c.939G= (p.Val313=) n.1261G= c.1173G= (p.Val391=) c.*882G= (n.*882G=) c.1074G= (p.Val358=) c.1056G= (p.Val352=) c.1095G= (p.Val365=) | |
| 18 | g.57550829C>G | CA504011634 | FECH | c.1155G>C (p.Val385=) c.939G>C (p.Val313=) n.1261G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1074G>C (p.Val358=) c.1056G>C (p.Val352=) c.1095G>C (p.Val365=) | |
| 18 | g.57550829C>T | CA8972958 | FECH | c.1155G>A (p.Val385=) c.939G>A (p.Val313=) n.1261G>A c.1173G>A (p.Val391=) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1074G>A (p.Val358=) c.1056G>A (p.Val352=) c.1095G>A (p.Val365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550830A= | CA2306045988 | FECH | c.1154T= (p.Val385=) c.938T= (p.Val313=) n.1260T= c.1172T= (p.Val391=) c.*881T= (n.*881T=) c.1073T= (p.Val358=) c.1055T= (p.Val352=) c.1094T= (p.Val365=) | |
| 18 | g.57550830A>C | CA402539070 | FECH | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1260T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) | |
| 18 | g.57550830A>G | CA402539071 | FECH | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1260T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) | dbSNP |
| 18 | g.57550830A>T | CA402539072 | FECH | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.938T>A (p.Val313Glu) n.1260T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) | |
| 18 | g.57550830_57550831insAA | CA630050696 | FECH | c.1154_1155insTT (p.His386CysfsTer15) c.938_939insTT (p.His314CysfsTer15) n.1260_1261insTT c.1172_1173insTT (p.His392CysfsTer15) c.*881_*882insTT (n.*881_*882insTT) c.1073_1074insTT (p.His359CysfsTer15) c.1055_1056insTT (p.His353CysfsTer15) c.1094_1095insTT (p.His366CysfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57550831C>A | CA402539073 | FECH | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.937G>T (p.Val313Leu) n.1259G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550831C>G | CA402539074 | FECH | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1259G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) | |
| 18 | g.57550831C>T | CA402539075 | FECH | c.1153G>A (p.Val385Met) c.937G>A (p.Val313Met) n.1259G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1093G>A (p.Val365Met) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550832C>A | CA402539076 | FECH | c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1258G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) | |
| 18 | g.57550832C= | CA2306045989 | FECH | c.1152G= (p.Leu384=) c.936G= (p.Leu312=) n.1258G= c.1170G= (p.Leu390=) c.*879G= (n.*879G=) c.1071G= (p.Leu357=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1092G= (p.Leu364=) | |
| 18 | g.57550832C>G | CA402539077 | FECH | c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1258G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) | |
| 18 | g.57550832C>T | CA8972959 | FECH | c.1152G>A (p.Leu384=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1258G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1092G>A (p.Leu364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550833A>C | CA402539080 | FECH | c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1257T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550833A>G | CA402539078 | FECH | c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1257T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
| 18 | g.57550833A>T | CA402539079 | FECH | c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1257T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) | |
| 18 | g.57550834A>C | CA402539081 | FECH | c.1150T>G (p.Leu384Val) c.934T>G (p.Leu312Val) n.1256T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) | |
| 18 | g.57550834A>G | CA504011638 | FECH | c.1150T>C (p.Leu384=) c.934T>C (p.Leu312=) n.1256T>C c.1168T>C (p.Leu390=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1090T>C (p.Leu364=) | |
| 18 | g.57550834A>T | CA402539082 | FECH | c.1150T>A (p.Leu384Met) c.934T>A (p.Leu312Met) n.1256T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1069T>A (p.Leu357Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) | |
| 18 | g.57550835G>A | CA504011642 | FECH | c.1149C>T (p.Asp383=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1255C>T c.1167C>T (p.Asp389=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.1089C>T (p.Asp363=) | |
| 18 | g.57550835G>C | CA402539083 | FECH | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1255C>G c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550835G>T | CA402539084 | FECH | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1255C>A c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) | |
| 18 | g.57550836T>A | CA402539085 | FECH | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1254A>T c.1166A>T (p.Asp389Val) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) | |
| 18 | g.57550836T>C | CA8972960 | FECH | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1254A>G c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550836T>G | CA402539086 | FECH | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1254A>C c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550836T= | CA2306045990 | FECH | c.1148A= (p.Asp383=) c.932A= (p.Asp311=) n.1254A= c.1166A= (p.Asp389=) c.*875A= (n.*875A=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1049A= (p.Asp350=) c.1088A= (p.Asp363=) | |
| 18 | g.57550837C>A | CA402539087 | FECH | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1253G>T c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550837C= | CA2306045991 | FECH | c.1147G= (p.Asp383=) c.931G= (p.Asp311=) n.1253G= c.1165G= (p.Asp389=) c.*874G= (n.*874G=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1048G= (p.Asp350=) c.1087G= (p.Asp363=) | |
| 18 | g.57550837C>G | CA402539088 | FECH | c.1147G>C (p.Asp383His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1253G>C c.1165G>C (p.Asp389His) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.1087G>C (p.Asp363His) | |
| 18 | g.57550837C>T | CA8972961 | FECH | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1253G>A c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550838G>A | CA8972962 | FECH | c.1146C>T (p.Ala382=) c.930C>T (p.Ala310=) n.1252C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.1086C>T (p.Ala362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550838G>C | CA504011647 | FECH | c.1146C>G (p.Ala382=) c.930C>G (p.Ala310=) n.1252C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.1086C>G (p.Ala362=) | |
| 18 | g.57550838G= | CA2306045992 | FECH | c.1146C= (p.Ala382=) c.930C= (p.Ala310=) n.1252C= c.1164C= (p.Ala388=) c.*873C= (n.*873C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.1047C= (p.Ala349=) c.1086C= (p.Ala362=) | |
| 18 | g.57550838G>T | CA504011648 | FECH | c.1146C>A (p.Ala382=) c.930C>A (p.Ala310=) n.1252C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.1086C>A (p.Ala362=) | |
| 18 | g.57550839G>A | CA402539091 | FECH | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1251C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550839G>C | CA402539089 | FECH | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1251C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) | |
| 18 | g.57550839G= | CA2306045993 | FECH | c.1145C= (p.Ala382=) c.929C= (p.Ala310=) n.1251C= c.1163C= (p.Ala388=) c.*872C= (n.*872C=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1085C= (p.Ala362=) | |
| 18 | g.57550839G>T | CA402539090 | FECH | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1251C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550840C>A | CA402539092 | FECH | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1250G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) | |
| 18 | g.57550840C>G | CA402539094 | FECH | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1250G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) | |
| 18 | g.57550840C>T | CA402539093 | FECH | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1250G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) | COSMIC |
| 18 | g.57550841dup | CA2695227666 | FECH | c.1144dup (p.Ala382GlyfsTer?) c.928dup (p.Ala310GlyfsTer?) n.1250dup c.1162dup (p.Ala388GlyfsTer?) c.*871dup (n.*871dup) c.1063dup (p.Ala355GlyfsTer?) c.1045dup (p.Ala349GlyfsTer?) c.1084dup (p.Ala362GlyfsTer?) | |
| 18 | g.57550841C>A | CA504011653 | FECH | c.1143G>T (p.Leu381=) c.927G>T (p.Leu309=) n.1249G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.1083G>T (p.Leu361=) | |
| 18 | g.57550841C>G | CA504011654 | FECH | c.1143G>C (p.Leu381=) c.927G>C (p.Leu309=) n.1249G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.1083G>C (p.Leu361=) | |
| 18 | g.57550841C>T | CA504011655 | FECH | c.1143G>A (p.Leu381=) c.927G>A (p.Leu309=) n.1249G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1083G>A (p.Leu361=) | |
| 18 | g.57550842A>C | CA402539095 | FECH | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1248T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) | |
| 18 | g.57550842A>G | CA402539096 | FECH | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1248T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) | |
| 18 | g.57550842A>T | CA402539097 | FECH | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1248T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) | |
| 18 | g.57550843G>A | CA504011658 | FECH | c.1141C>T (p.Leu381=) c.925C>T (p.Leu309=) n.1247C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1081C>T (p.Leu361=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550843G>C | CA402539098 | FECH | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1247C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550843G>T | CA402539099 | FECH | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.1247C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) | |
| 18 | g.57550844G>A | CA504011660 | FECH | c.1140C>T (p.Ala380=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1246C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1080C>T (p.Ala360=) | |
| 18 | g.57550844G>C | CA504011661 | FECH | c.1140C>G (p.Ala380=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1246C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1080C>G (p.Ala360=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550844G= | CA2306045994 | FECH | c.1140C= (p.Ala380=) c.924C= (p.Ala308=) n.1246C= c.1158C= (p.Ala386=) c.*867C= (n.*867C=) c.1059C= (p.Ala353=) c.1041C= (p.Ala347=) c.1080C= (p.Ala360=) | |
| 18 | g.57550844G>T | CA504011662 | FECH | c.1140C>A (p.Ala380=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1246C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1080C>A (p.Ala360=) | |
| 18 | g.57550845G>A | CA402539101 | FECH | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1245C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) | |
| 18 | g.57550845G>C | CA402539103 | FECH | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1245C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) | |
| 18 | g.57550845G>T | CA402539105 | FECH | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1245C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) | |
| 18 | g.57550846C>A | CA402539107 | FECH | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1244G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) | |
| 18 | g.57550846C>G | CA402539108 | FECH | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1244G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) | |
| 18 | g.57550846C>T | CA402539109 | FECH | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1244G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) | |
| 18 | g.57550847C>A | CA402539112 | FECH | c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) n.1244-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*865-1G>T (n.*865-1G>T) c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) | |
| 18 | g.57550847C>G | CA402539111 | FECH | c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) n.1244-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*865-1G>C (n.*865-1G>C) c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) | |
| 18 | g.57550847C>T | CA402539110 | FECH | c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) n.1244-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*865-1G>A (n.*865-1G>A) c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) | |
| 18 | g.57550848T>A | CA402539113 | FECH | c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) n.1244-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*865-2A>T (n.*865-2A>T) c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) | |
| 18 | g.57550848T>C | CA402539114 | FECH | c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) n.1244-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*865-2A>G (n.*865-2A>G) c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) | |
| 18 | g.57550848T>G | CA402539115 | FECH | c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) n.1244-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*865-2A>C (n.*865-2A>C) c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) | |
| 18 | g.57550848_57550850delinsTGG | CA2306045995 | FECH | c.1138-4_1138-2delinsCCA (n.1138-4_1138-2delinsCCA) c.922-4_922-2delinsCCA (n.922-4_922-2delinsCCA) n.1244-4_1244-2delinsCCA c.1156-4_1156-2delinsCCA (n.1156-4_1156-2delinsCCA) c.*865-4_*865-2delinsCCA (n.*865-4_*865-2delinsCCA) c.1057-4_1057-2delinsCCA (n.1057-4_1057-2delinsCCA) c.1039-4_1039-2delinsCCA (n.1039-4_1039-2delinsCCA) c.1078-4_1078-2delinsCCA (n.1078-4_1078-2delinsCCA) | |
| 18 | g.57550849_57550850del | CA2306045996 | FECH | c.1138-4_1138-3del (n.1138-4_1138-3del) c.922-4_922-3del (n.922-4_922-3del) n.1244-4_1244-3del c.1156-4_1156-3del (n.1156-4_1156-3del) c.*865-4_*865-3del (n.*865-4_*865-3del) c.1057-4_1057-3del (n.1057-4_1057-3del) c.1039-4_1039-3del (n.1039-4_1039-3del) c.1078-4_1078-3del (n.1078-4_1078-3del) | dbSNP |
| 18 | g.57550850G>A | CA8972963 | FECH | c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.922-4C>T (n.922-4C>T) n.1244-4C>T c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.*865-4C>T (n.*865-4C>T) c.1057-4C>T (n.1057-4C>T) c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) c.1078-4C>T (n.1078-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550850G= | CA2306045997 | FECH | c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.922-4C= (n.922-4C=) n.1244-4C= c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.*865-4C= (n.*865-4C=) c.1057-4C= (n.1057-4C=) c.1039-4C= (n.1039-4C=) c.1078-4C= (n.1078-4C=) | |
| 18 | g.57550851A= | CA2306045998 | FECH | c.1138-5T= (n.1138-5T=) c.922-5T= (n.922-5T=) n.1244-5T= c.1156-5T= (n.1156-5T=) c.*865-5T= (n.*865-5T=) c.1057-5T= (n.1057-5T=) c.1039-5T= (n.1039-5T=) c.1078-5T= (n.1078-5T=) | |
| 18 | g.57550851A>G | CA630050701 | FECH | c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.922-5T>C (n.922-5T>C) n.1244-5T>C c.1156-5T>C (n.1156-5T>C) c.*865-5T>C (n.*865-5T>C) c.1057-5T>C (n.1057-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550852A>T | CA2697555545 | FECH | c.1138-6T>A (n.1138-6T>A) c.922-6T>A (n.922-6T>A) n.1244-6T>A c.1156-6T>A (n.1156-6T>A) c.*865-6T>A (n.*865-6T>A) c.1057-6T>A (n.1057-6T>A) c.1039-6T>A (n.1039-6T>A) c.1078-6T>A (n.1078-6T>A) | ClinVar |
| 18 | g.57550853G>A | CA630050703 | FECH | c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.922-7C>T (n.922-7C>T) n.1244-7C>T c.1156-7C>T (n.1156-7C>T) c.*865-7C>T (n.*865-7C>T) c.1057-7C>T (n.1057-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.1078-7C>T (n.1078-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550853G= | CA2306045999 | FECH | c.1138-7C= (n.1138-7C=) c.922-7C= (n.922-7C=) n.1244-7C= c.1156-7C= (n.1156-7C=) c.*865-7C= (n.*865-7C=) c.1057-7C= (n.1057-7C=) c.1039-7C= (n.1039-7C=) c.1078-7C= (n.1078-7C=) |