UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550638del | CA2576511585 | FECH | c.*76del (n.*76del) n.1454del c.*1075del (n.*1075del) | |
| 18 | g.57550638A>C | CA2641939433 | FECH | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1452T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550638A>G | CA2641939434 | FECH | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1452T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550639T>C | CA2306045902 | FECH | c.*73A>G (n.*73A>G) n.1451A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550639T= | CA2306045901 | FECH | c.*73A= (n.*73A=) n.1451A= c.*1072A= (n.*1072A=) | |
| 18 | g.57550641A= | CA2306045903 | FECH | c.*71T= (n.*71T=) n.1449T= c.*1070T= (n.*1070T=) | |
| 18 | g.57550641A>G | CA300851766 | FECH | c.*71T>C (n.*71T>C) n.1449T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550642C>T | CA2641939452 | FECH | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1448G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550643A= | CA2306045904 | FECH | c.*69T= (n.*69T=) n.1447T= c.*1068T= (n.*1068T=) | |
| 18 | g.57550643A>C | CA2641939454 | FECH | c.*69T>G (n.*69T>G) n.1447T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550643A>G | CA300851767 | FECH | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1447T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550644C>A | CA2306045906 | FECH | c.*68G>T (n.*68G>T) n.1446G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550644C= | CA2306045905 | FECH | c.*68G= (n.*68G=) n.1446G= c.*1067G= (n.*1067G=) | |
| 18 | g.57550644C>T | CA2735075306 | FECH | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1446G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550645C>A | CA2641939459 | FECH | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1445G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550645C= | CA2306045907 | FECH | c.*67G= (n.*67G=) n.1445G= c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| 18 | g.57550645C>T | CA2306045908 | FECH | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1445G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550650C>T | CA2641939461 | FECH | c.*62G>A (n.*62G>A) n.1440G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550651C>T | CA2641939462 | FECH | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1439G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550652A= | CA2306045909 | FECH | c.*60T= (n.*60T=) n.1438T= c.*1059T= (n.*1059T=) | |
| 18 | g.57550652A>G | CA10651934 | FECH | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1438T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550653C>A | CA780818609 | FECH | c.*59G>T (n.*59G>T) n.1437G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550653C= | CA2306045910 | FECH | c.*59G= (n.*59G=) n.1437G= c.*1058G= (n.*1058G=) | |
| 18 | g.57550654A= | CA2306045911 | FECH | c.*58T= (n.*58T=) n.1436T= c.*1057T= (n.*1057T=) | |
| 18 | g.57550654A>G | CA990697804 | FECH | c.*58T>C (n.*58T>C) n.1436T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550654A>T | CA300851772 | FECH | c.*58T>A (n.*58T>A) n.1436T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550656C= | CA2306045912 | FECH | c.*56G= (n.*56G=) n.1434G= c.*1055G= (n.*1055G=) | |
| 18 | g.57550656C>T | CA630050596 | FECH | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1434G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550656dup | CA2641939472 | FECH | c.*56dup (n.*56dup) n.1434dup c.*1055dup (n.*1055dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550657G>A | CA10651936 | FECH | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1433C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550657G= | CA2306045913 | FECH | c.*55C= (n.*55C=) n.1433C= c.*1054C= (n.*1054C=) | |
| 18 | g.57550657G>T | CA2641939476 | FECH | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1433C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550658G>A | CA2306045915 | FECH | c.*54C>T (n.*54C>T) n.1432C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57550658G>C | CA2576511586 | FECH | c.*54C>G (n.*54C>G) n.1432C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) | |
| 18 | g.57550658G= | CA2306045914 | FECH | c.*54C= (n.*54C=) n.1432C= c.*1053C= (n.*1053C=) | |
| 18 | g.57550658G>T | CA2641939479 | FECH | c.*54C>A (n.*54C>A) n.1432C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550660G>A | CA990697811 | FECH | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1430C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550660G= | CA2306045916 | FECH | c.*52C= (n.*52C=) n.1430C= c.*1051C= (n.*1051C=) | |
| 18 | g.57550660G>T | CA2641939480 | FECH | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1430C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G>A | CA8972924 | FECH | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1429C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G= | CA2306045917 | FECH | c.*51C= (n.*51C=) n.1429C= c.*1050C= (n.*1050C=) | |
| 18 | g.57550662T>C | CA630050598 | FECH | c.*50A>G (n.*50A>G) n.1428A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550662T= | CA2306045918 | FECH | c.*50A= (n.*50A=) n.1428A= c.*1049A= (n.*1049A=) | |
| 18 | g.57550665C>A | CA8972925 | FECH | c.*47G>T (n.*47G>T) n.1425G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550665C= | CA2306045919 | FECH | c.*47G= (n.*47G=) n.1425G= c.*1046G= (n.*1046G=) | |
| 18 | g.57550668G>C | CA300851781 | FECH | c.*44C>G (n.*44C>G) n.1422C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550668G= | CA2306045920 | FECH | c.*44C= (n.*44C=) n.1422C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
| 18 | g.57550669_57550670delinsAG | CA2306045921 | FECH | c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) n.1420_1421delinsCT c.*1041_*1042delinsCT (n.*1041_*1042delinsCT) | |
| 18 | g.57550670G>A | CA2735034567 | FECH | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1420C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57550670G= | CA2306045922 | FECH | c.*42C= (n.*42C=) n.1420C= c.*1041C= (n.*1041C=) | |
| 18 | g.57550670G>T | CA780818626 | FECH | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1420C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550671del | CA2306045923 | FECH | c.*42del (n.*42del) n.1420del c.*1041del (n.*1041del) | dbSNP |
| 18 | g.57550671G>A | CA2576511587 | FECH | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1419C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550671G>T | CA2735086501 | FECH | c.*41C>A (n.*41C>A) n.1419C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550674G>T | CA2641939489 | FECH | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1416C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550675G>A | CA2641939490 | FECH | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1415C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550676G>A | CA630050600 | FECH | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1414C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550676G= | CA2306045924 | FECH | c.*36C= (n.*36C=) n.1414C= c.*1035C= (n.*1035C=) | |
| 18 | g.57550676G>T | CA2641939494 | FECH | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1414C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550677C= | CA2306045925 | FECH | c.*35G= (n.*35G=) n.1413G= c.*1034G= (n.*1034G=) | |
| 18 | g.57550677C>T | CA2306045926 | FECH | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1413G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550678A= | CA2306045927 | FECH | c.*34T= (n.*34T=) n.1412T= c.*1033T= (n.*1033T=) | |
| 18 | g.57550678A>G | CA2306045928 | FECH | c.*34T>C (n.*34T>C) n.1412T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57550678dup | CA8972926 | FECH | c.*34dup (n.*34dup) n.1412dup c.*1033dup (n.*1033dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550679T>C | CA2641939501 | FECH | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1411A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550688C= | CA2306045929 | FECH | c.*24G= (n.*24G=) n.1402G= c.*1023G= (n.*1023G=) | |
| 18 | g.57550688C>T | CA8972927 | FECH | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1402G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550688_57550689insT | CA657543520 | FECH | c.*23_*24insA (n.*23_*24insA) n.1401_1402insA c.*1022_*1023insA (n.*1022_*1023insA) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.57550689G>A | CA8972928 | FECH | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1401C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57550689G= | CA2306045930 | FECH | c.*23C= (n.*23C=) n.1401C= c.*1022C= (n.*1022C=) | |
| 18 | g.57550690C>A | CA8972929 | FECH | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1400G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550690C= | CA2306045931 | FECH | c.*22G= (n.*22G=) n.1400G= c.*1021G= (n.*1021G=) | |
| 18 | g.57550690C>G | CA2641939512 | FECH | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1400G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550691C>A | CA2641939515 | FECH | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1399G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550693C= | CA2306045932 | FECH | c.*19G= (n.*19G=) n.1397G= c.*1018G= (n.*1018G=) | |
| 18 | g.57550693C>G | CA8972930 | FECH | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1397G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550693C>T | CA8972931 | FECH | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1397G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G>A | CA8972933 | FECH | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1396C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G>C | CA2641939528 | FECH | c.*18C>G (n.*18C>G) n.1396C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G= | CA2306045933 | FECH | c.*18C= (n.*18C=) n.1396C= c.*1017C= (n.*1017C=) | |
| 18 | g.57550694G>T | CA8972932 | FECH | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1396C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697del | CA2641939530 | FECH | c.*18del (n.*18del) n.1396del c.*1017del (n.*1017del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550696G>T | CA2641939535 | FECH | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1394C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697G>A | CA2641939536 | FECH | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1393C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697G= | CA2306045934 | FECH | c.*15C= (n.*15C=) n.1393C= c.*1014C= (n.*1014C=) | |
| 18 | g.57550697G>T | CA8972934 | FECH | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1393C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550700C= | CA2306045935 | FECH | c.*12G= (n.*12G=) n.1390G= c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| 18 | g.57550700C>T | CA8972935 | FECH | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1390G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550702C= | CA2306045936 | FECH | c.*10G= (n.*10G=) n.1388G= c.*1009G= (n.*1009G=) | |
| 18 | g.57550702C>T | CA630050676 | FECH | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1388G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57550703C= | CA2306045937 | FECH | c.*9G= (n.*9G=) n.1387G= c.*1008G= (n.*1008G=) | |
| 18 | g.57550703C>T | CA8972936 | FECH | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1387G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550704G>A | CA8972937 | FECH | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1386C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550704G= | CA2306045938 | FECH | c.*8C= (n.*8C=) n.1386C= c.*1007C= (n.*1007C=) | |
| 18 | g.57550706C>A | CA630050679 | FECH | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1384G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550706C= | CA2306045939 | FECH | c.*6G= (n.*6G=) n.1384G= c.*1005G= (n.*1005G=) | |
| 18 | g.57550706C>G | CA2641939544 | FECH | c.*6G>C (n.*6G>C) n.1384G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550706C>T | CA8972938 | FECH | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1384G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550707G>A | CA8972939 | FECH | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1383C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550707G= | CA2306045940 | FECH | c.*5C= (n.*5C=) n.1383C= c.*1004C= (n.*1004C=) | |
| 18 | g.57550711dup | CA2576511588 | FECH | c.*5dup (n.*5dup) n.1383dup c.*1004dup (n.*1004dup) | |
| 18 | g.57550711del | CA2641939549 | FECH | c.*5del (n.*5del) n.1383del c.*1004del (n.*1004del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550709G>C | CA8972940 | FECH | c.*3C>G (n.*3C>G) n.1381C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550709G= | CA2306045941 | FECH | c.*3C= (n.*3C=) n.1381C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
| 18 | g.57550710G>A | CA2306045943 | FECH | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1380C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550710G>C | CA8972941 | FECH | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1380C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550710G= | CA2306045942 | FECH | c.*2C= (n.*2C=) n.1380C= c.*1001C= (n.*1001C=) | |
| 18 | g.57550711G>A | CA8972943 | FECH | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1379C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550711G>C | CA2306045945 | FECH | c.*1C>G (n.*1C>G) n.1379C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) | dbSNP |
| 18 | g.57550711G= | CA2306045944 | FECH | c.*1C= (n.*1C=) n.1379C= c.*1000C= (n.*1000C=) | |
| 18 | g.57550711G>T | CA8972942 | FECH | c.*1C>A (n.*1C>A) n.1379C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550712T>A | CA402538811 | FECH | c.1272A>T (p.Ter424Cys) c.1056A>T (p.Ter352Cys) n.1378A>T c.1290A>T (p.Ter430Cys) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1191A>T (p.Ter397Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) c.1212A>T (p.Ter404Cys) | |
| 18 | g.57550712T>C | CA402538812 | FECH | c.1272A>G (p.Ter424Trp) c.1056A>G (p.Ter352Trp) n.1378A>G c.1290A>G (p.Ter430Trp) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1191A>G (p.Ter397Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) c.1212A>G (p.Ter404Trp) | dbSNP |
| 18 | g.57550712T>G | CA8972944 | FECH | c.1272A>C (p.Ter424Cys) c.1056A>C (p.Ter352Cys) n.1378A>C c.1290A>C (p.Ter430Cys) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1191A>C (p.Ter397Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) c.1212A>C (p.Ter404Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550712T= | CA2306045946 | FECH | c.1272A= (p.Ter424=) c.1056A= (p.Ter352=) n.1378A= c.1290A= (p.Ter430=) c.*999A= (n.*999A=) c.1191A= (p.Ter397=) c.1173A= (p.Ter391=) c.1212A= (p.Ter404=) | |
| 18 | g.57550713C>A | CA402538813 | FECH | c.1271G>T (p.Ter424Leu) c.1055G>T (p.Ter352Leu) n.1377G>T c.1289G>T (p.Ter430Leu) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1190G>T (p.Ter397Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) c.1211G>T (p.Ter404Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550713C>G | CA402538814 | FECH | c.1271G>C (p.Ter424Ser) c.1055G>C (p.Ter352Ser) n.1377G>C c.1289G>C (p.Ter430Ser) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1190G>C (p.Ter397Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) c.1211G>C (p.Ter404Ser) | |
| 18 | g.57550713C>T | CA504011534 | FECH | c.1271G>A (p.Ter424=) c.1055G>A (p.Ter352=) n.1377G>A c.1289G>A (p.Ter430=) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1190G>A (p.Ter397=) c.1172G>A (p.Ter391=) c.1211G>A (p.Ter404=) | |
| 18 | g.57550714A= | CA2306045947 | FECH | c.1270T= (p.Ter424=) c.1054T= (p.Ter352=) n.1376T= c.1288T= (p.Ter430=) c.*997T= (n.*997T=) c.1189T= (p.Ter397=) c.1171T= (p.Ter391=) c.1210T= (p.Ter404=) | |
| 18 | g.57550714A>C | CA8972945 | FECH | c.1270T>G (p.Ter424Gly) c.1054T>G (p.Ter352Gly) n.1376T>G c.1288T>G (p.Ter430Gly) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1189T>G (p.Ter397Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) c.1210T>G (p.Ter404Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550714A>G | CA402538815 | FECH | c.1270T>C (p.Ter424Arg) c.1054T>C (p.Ter352Arg) n.1376T>C c.1288T>C (p.Ter430Arg) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1189T>C (p.Ter397Arg) c.1171T>C (p.Ter391Arg) c.1210T>C (p.Ter404Arg) | |
| 18 | g.57550714A>T | CA402538816 | FECH | c.1270T>A (p.Ter424Arg) c.1054T>A (p.Ter352Arg) n.1376T>A c.1288T>A (p.Ter430Arg) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1189T>A (p.Ter397Arg) c.1171T>A (p.Ter391Arg) c.1210T>A (p.Ter404Arg) | |
| 18 | g.57550715C>A | CA504011535 | FECH | c.1269G>T (p.Leu423=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1375G>T c.1287G>T (p.Leu429=) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1209G>T (p.Leu403=) | |
| 18 | g.57550715C= | CA2306045948 | FECH | c.1269G= (p.Leu423=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1375G= c.1287G= (p.Leu429=) c.*996G= (n.*996G=) c.1188G= (p.Leu396=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1209G= (p.Leu403=) | |
| 18 | g.57550715C>G | CA504011536 | FECH | c.1269G>C (p.Leu423=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1375G>C c.1287G>C (p.Leu429=) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1209G>C (p.Leu403=) | |
| 18 | g.57550715C>T | CA504011537 | FECH | c.1269G>A (p.Leu423=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1375G>A c.1287G>A (p.Leu429=) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1209G>A (p.Leu403=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550716A>C | CA402538817 | FECH | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1374T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
| 18 | g.57550716A>G | CA402538818 | FECH | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1374T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) | |
| 18 | g.57550716A>T | CA402538819 | FECH | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1374T>A c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) | |
| 18 | g.57550717G>A | CA504011538 | FECH | c.1267C>T (p.Leu423=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1373C>T c.1285C>T (p.Leu429=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1207C>T (p.Leu403=) | |
| 18 | g.57550717G>C | CA402538820 | FECH | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1373C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) | |
| 18 | g.57550717G>T | CA402538821 | FECH | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1373C>A c.1285C>A (p.Leu429Met) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) | |
| 18 | g.57550718C>A | CA402538822 | FECH | c.1266G>T (p.Gln422His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.1372G>T c.1284G>T (p.Gln428His) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1206G>T (p.Gln402His) | |
| 18 | g.57550718C>G | CA402538823 | FECH | c.1266G>C (p.Gln422His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.1372G>C c.1284G>C (p.Gln428His) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1206G>C (p.Gln402His) | |
| 18 | g.57550718C>T | CA504011539 | FECH | c.1266G>A (p.Gln422=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.1372G>A c.1284G>A (p.Gln428=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1206G>A (p.Gln402=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550719T>A | CA402538826 | FECH | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.1371A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) | |
| 18 | g.57550719T>C | CA402538824 | FECH | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.1371A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) | |
| 18 | g.57550719T>G | CA402538825 | FECH | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.1371A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) | |
| 18 | g.57550720G>A | CA402538827 | FECH | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.1370C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.57550720G>C | CA402538828 | FECH | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.1370C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) | |
| 18 | g.57550720G>T | CA402538829 | FECH | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.1370C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550721C>A | CA402538830 | FECH | c.1263G>T (p.Gln421His) c.1047G>T (p.Gln349His) n.1369G>T c.1281G>T (p.Gln427His) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1203G>T (p.Gln401His) | |
| 18 | g.57550721C>G | CA402538831 | FECH | c.1263G>C (p.Gln421His) c.1047G>C (p.Gln349His) n.1369G>C c.1281G>C (p.Gln427His) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1203G>C (p.Gln401His) | |
| 18 | g.57550721C>T | CA504011540 | FECH | c.1263G>A (p.Gln421=) c.1047G>A (p.Gln349=) n.1369G>A c.1281G>A (p.Gln427=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1203G>A (p.Gln401=) | |
| 18 | g.57550722T>A | CA402538832 | FECH | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1368A>T c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) | |
| 18 | g.57550722T>C | CA402538834 | FECH | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1368A>G c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) | |
| 18 | g.57550722T>G | CA402538833 | FECH | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1368A>C c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) | |
| 18 | g.57550723G>A | CA402538835 | FECH | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1367C>T c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550723G>C | CA402538836 | FECH | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1367C>G c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) | |
| 18 | g.57550723G= | CA2306045949 | FECH | c.1261C= (p.Gln421=) c.1045C= (p.Gln349=) n.1367C= c.1279C= (p.Gln427=) c.*988C= (n.*988C=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1162C= (p.Gln388=) c.1201C= (p.Gln401=) | |
| 18 | g.57550723G>T | CA402538837 | FECH | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1367C>A c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) | |
| 18 | g.57550724G>A | CA504011541 | FECH | c.1260C>T (p.Ser420=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1366C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1161C>T (p.Ser387=) c.1200C>T (p.Ser400=) | |
| 18 | g.57550724G>C | CA8972946 | FECH | c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.1366C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550724G= | CA2306045950 | FECH | c.1260C= (p.Ser420=) c.1044C= (p.Ser348=) n.1366C= c.1278C= (p.Ser426=) c.*987C= (n.*987C=) c.1179C= (p.Ser393=) c.1161C= (p.Ser387=) c.1200C= (p.Ser400=) | |
| 18 | g.57550724G>T | CA402538838 | FECH | c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1366C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550725C>A | CA402538839 | FECH | c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1365G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) | |
| 18 | g.57550725C>G | CA402538840 | FECH | c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1365G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) | |
| 18 | g.57550725C>T | CA402538841 | FECH | c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1365G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) | |
| 18 | g.57550726T>A | CA402538842 | FECH | c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1364A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) | |
| 18 | g.57550726T>C | CA402538843 | FECH | c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1364A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) | |
| 18 | g.57550726T>G | CA402538844 | FECH | c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.1364A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) | |
| 18 | g.57550728_57550730del | CA2735086523 | FECH | c.1256_1258del (p.Thr419del) c.1040_1042del (p.Thr347del) n.1362_1364del c.1274_1276del (p.Thr425del) c.*983_*985del (n.*983_*985del) c.1175_1177del (p.Thr392del) c.1157_1159del (p.Thr386del) c.1196_1198del (p.Thr399del) | dbSNP |
| 18 | g.57550727G>A | CA300851842 | FECH | c.1257C>T (p.Thr419=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.1363C>T c.1275C>T (p.Thr425=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.1197C>T (p.Thr399=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550727G>C | CA504011542 | FECH | c.1257C>G (p.Thr419=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.1363C>G c.1275C>G (p.Thr425=) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.1197C>G (p.Thr399=) | |
| 18 | g.57550727G= | CA2306045951 | FECH | c.1257C= (p.Thr419=) c.1041C= (p.Thr347=) n.1363C= c.1275C= (p.Thr425=) c.*984C= (n.*984C=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1158C= (p.Thr386=) c.1197C= (p.Thr399=) | |
| 18 | g.57550727G>T | CA504011543 | FECH | c.1257C>A (p.Thr419=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.1363C>A c.1275C>A (p.Thr425=) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.1197C>A (p.Thr399=) | |
| 18 | g.57550728G>A | CA402538845 | FECH | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1362C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550728G>C | CA402538847 | FECH | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1362C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550728G= | CA2306045952 | FECH | c.1256C= (p.Thr419=) c.1040C= (p.Thr347=) n.1362C= c.1274C= (p.Thr425=) c.*983C= (n.*983C=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1196C= (p.Thr399=) | |
| 18 | g.57550728G>T | CA402538846 | FECH | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1362C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) | |
| 18 | g.57550729T>A | CA402538848 | FECH | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1361A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) | |
| 18 | g.57550729T>C | CA402538849 | FECH | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1361A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) | |
| 18 | g.57550729T>G | CA8972947 | FECH | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1361A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550729T= | CA2306045953 | FECH | c.1255A= (p.Thr419=) c.1039A= (p.Thr347=) n.1361A= c.1273A= (p.Thr425=) c.*982A= (n.*982A=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1156A= (p.Thr386=) c.1195A= (p.Thr399=) | |
| 18 | g.57550730G>A | CA504011544 | FECH | c.1254C>T (p.Phe418=) c.1038C>T (p.Phe346=) n.1360C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.1194C>T (p.Phe398=) | |
| 18 | g.57550730G>C | CA402538850 | FECH | c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1360C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.*981C>G (n.*981C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) | |
| 18 | g.57550730G>T | CA402538851 | FECH | c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1360C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) | |
| 18 | g.57550734_57550736del | CA2695227662 | FECH | c.1252_1254del (p.Phe418del) c.1036_1038del (p.Phe346del) n.1358_1360del c.1270_1272del (p.Phe424del) c.*979_*981del (n.*979_*981del) c.1171_1173del (p.Phe391del) c.1153_1155del (p.Phe385del) c.1192_1194del (p.Phe398del) | |
| 18 | g.57550731A= | CA2306045954 | FECH | c.1253T= (p.Phe418=) c.1037T= (p.Phe346=) n.1359T= c.1271T= (p.Phe424=) c.*980T= (n.*980T=) c.1172T= (p.Phe391=) c.1154T= (p.Phe385=) c.1193T= (p.Phe398=) | |
| 18 | g.57550731A>C | CA402538852 | FECH | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1359T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57550731A>G | CA8972948 | FECH | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1359T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550731A>T | CA402538853 | FECH | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1359T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) | |
| 18 | g.57550732A>C | CA402538854 | FECH | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1358T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) | |
| 18 | g.57550732A>G | CA402538855 | FECH | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1358T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) | |
| 18 | g.57550732A>T | CA402538856 | FECH | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1358T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) | |
| 18 | g.57550733G>A | CA8972949 | FECH | c.1251C>T (p.Phe417=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.1357C>T c.1269C>T (p.Phe423=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1170C>T (p.Phe390=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.1191C>T (p.Phe397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.57550733G>C | CA402538857 | FECH | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1357C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) | |
| 18 | g.57550733G= | CA2306045955 | FECH | c.1251C= (p.Phe417=) c.1035C= (p.Phe345=) n.1357C= c.1269C= (p.Phe423=) c.*978C= (n.*978C=) c.1170C= (p.Phe390=) c.1152C= (p.Phe384=) c.1191C= (p.Phe397=) | |
| 18 | g.57550733G>T | CA402538858 | FECH | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1357C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) | |
| 18 | g.57550734A= | CA2306045956 | FECH | c.1250T= (p.Phe417=) c.1034T= (p.Phe345=) n.1356T= c.1268T= (p.Phe423=) c.*977T= (n.*977T=) c.1169T= (p.Phe390=) c.1151T= (p.Phe384=) c.1190T= (p.Phe397=) | |
| 18 | g.57550734A>C | CA402538860 | FECH | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1356T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) | |
| 18 | g.57550734A>G | CA251508 | FECH | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1356T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57550734A>T | CA402538859 | FECH | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1356T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) | |
| 18 | g.57550735A>C | CA402538861 | FECH | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1355T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) | |
| 18 | g.57550735A>G | CA402538862 | FECH | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1355T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) | |
| 18 | g.57550735A>T | CA402538863 | FECH | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1355T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) | |
| 18 | g.57550736G>A | CA504011545 | FECH | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1032C>T (p.Ser344=) n.1354C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1188C>T (p.Ser396=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550736G>C | CA504011546 | FECH | c.1248C>G (p.Ser416=) c.1032C>G (p.Ser344=) n.1354C>G c.1266C>G (p.Ser422=) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1188C>G (p.Ser396=) | |
| 18 | g.57550736G>T | CA504011547 | FECH | c.1248C>A (p.Ser416=) c.1032C>A (p.Ser344=) n.1354C>A c.1266C>A (p.Ser422=) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1188C>A (p.Ser396=) | |
| 18 | g.57550737G>A | CA402538864 | FECH | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1353C>T c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.57550738A>C | CA402538867 | FECH | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1352T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
| 18 | g.57550738A>G | CA402538868 | FECH | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1352T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) | |
| 18 | g.57550738A>T | CA402538869 | FECH | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1352T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |