Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57550538T>C | CA2641939289 | FECH | c.*174A>G (n.*174A>G) n.1552A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550538T>G | CA300851727 | FECH | c.*174A>C (n.*174A>C) n.1552A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550538T= | CA2306045849 | FECH | c.*174A= (n.*174A=) n.1552A= c.*1173A= (n.*1173A=) | |
18 | g.57550540G>T | CA2641939292 | FECH | c.*172C>A (n.*172C>A) n.1550C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550541A= | CA2306045850 | FECH | c.*171T= (n.*171T=) n.1549T= c.*1170T= (n.*1170T=) | |
18 | g.57550541A>C | CA300851729 | FECH | c.*171T>G (n.*171T>G) n.1549T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550541A>G | CA2641939295 | FECH | c.*171T>C (n.*171T>C) n.1549T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550545C>A | CA780818540 | FECH | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1545G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550545C= | CA2306045851 | FECH | c.*167G= (n.*167G=) n.1545G= c.*1166G= (n.*1166G=) | |
18 | g.57550545C>T | CA2641939301 | FECH | c.*167G>A (n.*167G>A) n.1545G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550546C>A | CA2641939303 | FECH | c.*166G>T (n.*166G>T) n.1544G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550548T>C | CA2306045853 | FECH | c.*164A>G (n.*164A>G) n.1542A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550548T= | CA2306045852 | FECH | c.*164A= (n.*164A=) n.1542A= c.*1163A= (n.*1163A=) | |
18 | g.57550549C>A | CA2641939305 | FECH | c.*163G>T (n.*163G>T) n.1541G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550549C>T | CA2641939306 | FECH | c.*163G>A (n.*163G>A) n.1541G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550550A>G | CA2534939497 | FECH | c.*162T>C (n.*162T>C) n.1540T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550551A= | CA2306045854 | FECH | c.*161T= (n.*161T=) n.1539T= c.*1160T= (n.*1160T=) | |
18 | g.57550551A>G | CA2306045855 | FECH | c.*161T>C (n.*161T>C) n.1539T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) | dbSNP |
18 | g.57550552G>A | CA2306045857 | FECH | c.*160C>T (n.*160C>T) n.1538C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) | dbSNP |
18 | g.57550552G>C | CA2536991409 | FECH | c.*160C>G (n.*160C>G) n.1538C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550552G= | CA2306045856 | FECH | c.*160C= (n.*160C=) n.1538C= c.*1159C= (n.*1159C=) | |
18 | g.57550552G>T | CA2641939309 | FECH | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1538C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550554G>T | CA2641939310 | FECH | c.*158C>A (n.*158C>A) n.1536C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550556C>G | CA2641939311 | FECH | c.*156G>C (n.*156G>C) n.1534G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550557C>A | CA2641939312 | FECH | c.*155G>T (n.*155G>T) n.1533G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550560T>A | CA2641939313 | FECH | c.*152A>T (n.*152A>T) n.1530A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550561C>A | CA2641939314 | FECH | c.*151G>T (n.*151G>T) n.1529G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550562C>A | CA2641939316 | FECH | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1528G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550562C= | CA2306045858 | FECH | c.*150G= (n.*150G=) n.1528G= c.*1149G= (n.*1149G=) | |
18 | g.57550562C>T | CA300851733 | FECH | c.*150G>A (n.*150G>A) n.1528G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550563T>A | CA2641939321 | FECH | c.*149A>T (n.*149A>T) n.1527A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550563T>C | CA2641939322 | FECH | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1527A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550564C>A | CA2641939324 | FECH | c.*148G>T (n.*148G>T) n.1526G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550565A>T | CA2641939325 | FECH | c.*147T>A (n.*147T>A) n.1525T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550567del | CA2641939326 | FECH | c.*145del (n.*145del) n.1523del c.*1144del (n.*1144del) | gnomAD v4 |
18 | g.57550567G>T | CA2641939327 | FECH | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1523C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550571C>A | CA2641939330 | FECH | c.*141G>T (n.*141G>T) n.1519G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550571C= | CA2306045859 | FECH | c.*141G= (n.*141G=) n.1519G= c.*1140G= (n.*1140G=) | |
18 | g.57550571C>T | CA2306045860 | FECH | c.*141G>A (n.*141G>A) n.1519G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550572C>A | CA2641939336 | FECH | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1518G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550572C= | CA2306045861 | FECH | c.*140G= (n.*140G=) n.1518G= c.*1139G= (n.*1139G=) | |
18 | g.57550572C>G | CA2306045862 | FECH | c.*140G>C (n.*140G>C) n.1518G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) | dbSNP |
18 | g.57550572C>T | CA2306045863 | FECH | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1518G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550574C>A | CA2641939338 | FECH | c.*138G>T (n.*138G>T) n.1516G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550574C= | CA2306045864 | FECH | c.*138G= (n.*138G=) n.1516G= c.*1137G= (n.*1137G=) | |
18 | g.57550574C>T | CA300851736 | FECH | c.*138G>A (n.*138G>A) n.1516G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550575A>G | CA2641939340 | FECH | c.*137T>C (n.*137T>C) n.1515T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550575A>T | CA2641939341 | FECH | c.*137T>A (n.*137T>A) n.1515T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550576C>A | CA780818546 | FECH | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1514G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550576C= | CA2306045865 | FECH | c.*136G= (n.*136G=) n.1514G= c.*1135G= (n.*1135G=) | |
18 | g.57550576C>G | CA10641839 | FECH | c.*136G>C (n.*136G>C) n.1514G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550576C>T | CA780818550 | FECH | c.*136G>A (n.*136G>A) n.1514G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550578A>G | CA2812630528 | FECH | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1512T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) | |
18 | g.57550579T>G | CA2641939350 | FECH | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1511A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550580T>G | CA2641939352 | FECH | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1510A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550581T>C | CA2641939353 | FECH | c.*131A>G (n.*131A>G) n.1509A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550582G>A | CA300851744 | FECH | c.*130C>T (n.*130C>T) n.1508C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550582G= | CA2306045866 | FECH | c.*130C= (n.*130C=) n.1508C= c.*1129C= (n.*1129C=) | |
18 | g.57550582G>T | CA2641939354 | FECH | c.*130C>A (n.*130C>A) n.1508C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550583T>C | CA300851747 | FECH | c.*129A>G (n.*129A>G) n.1507A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550583T= | CA2306045867 | FECH | c.*129A= (n.*129A=) n.1507A= c.*1128A= (n.*1128A=) | |
18 | g.57550585C>A | CA2641939356 | FECH | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1505G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550585C>T | CA2641939357 | FECH | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1505G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550586C>A | CA2641939358 | FECH | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1504G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550586C= | CA2306045868 | FECH | c.*126G= (n.*126G=) n.1504G= c.*1125G= (n.*1125G=) | |
18 | g.57550586C>T | CA2306045869 | FECH | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1504G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550587_57550588delinsCA | CA2306045870 | FECH | c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) n.1502_1503delinsTG c.*1123_*1124delinsTG (n.*1123_*1124delinsTG) | |
18 | g.57550588A>G | CA2641939361 | FECH | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1502T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550590del | CA2306045871 | FECH | c.*124del (n.*124del) n.1502del c.*1123del (n.*1123del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550589A>T | CA2812630531 | FECH | c.*123T>A (n.*123T>A) n.1501T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) | |
18 | g.57550591G>T | CA2641939364 | FECH | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1499C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550592G>T | CA2641939365 | FECH | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1498C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550593C>A | CA2641939368 | FECH | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1497G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550593C= | CA2306045872 | FECH | c.*119G= (n.*119G=) n.1497G= c.*1118G= (n.*1118G=) | |
18 | g.57550593C>T | CA2306045873 | FECH | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1497G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550594T>C | CA2812630532 | FECH | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1496A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) | |
18 | g.57550595G>A | CA10641848 | FECH | c.*117C>T (n.*117C>T) n.1495C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550595G>C | CA300851752 | FECH | c.*117C>G (n.*117C>G) n.1495C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550595G= | CA2306045874 | FECH | c.*117C= (n.*117C=) n.1495C= c.*1116C= (n.*1116C=) | |
18 | g.57550595G>T | CA2581351246 | FECH | c.*117C>A (n.*117C>A) n.1495C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550595_57550597delinsGTA | CA2306045875 | FECH | c.*115_*117delinsTAC (n.*115_*117delinsTAC) n.1493_1495delinsTAC c.*1114_*1116delinsTAC (n.*1114_*1116delinsTAC) | |
18 | g.57550603_57550604dup | CA2641939378 | FECH | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.1493_1494dup c.*1114_*1115dup (n.*1114_*1115dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57550603_57550604del | CA2306045876 | FECH | c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.1493_1494del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) | dbSNP |
18 | g.57550597A= | CA2306045877 | FECH | c.*115T= (n.*115T=) n.1493T= c.*1114T= (n.*1114T=) | |
18 | g.57550597A>G | CA780818561 | FECH | c.*115T>C (n.*115T>C) n.1493T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550598T>C | CA300851755 | FECH | c.*114A>G (n.*114A>G) n.1492A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) | dbSNP |
18 | g.57550598T= | CA2306045879 | FECH | c.*114A= (n.*114A=) n.1492A= c.*1113A= (n.*1113A=) | |
18 | g.57550598_57550603delinsTATATA | CA2306045878 | FECH | c.*109_*114delinsTATATA (n.*109_*114delinsTATATA) n.1487_1492delinsTATATA c.*1108_*1113delinsTATATA (n.*1108_*1113delinsTATATA) | |
18 | g.57550599A= | CA2306045880 | FECH | c.*113T= (n.*113T=) n.1491T= c.*1112T= (n.*1112T=) | |
18 | g.57550599A>G | CA780818579 | FECH | c.*113T>C (n.*113T>C) n.1491T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550599_57550603del | CA630050593 | FECH | c.*109_*113del (n.*109_*113del) n.1487_1491del c.*1108_*1112del (n.*1108_*1112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550602T>A | CA2641939389 | FECH | c.*110A>T (n.*110A>T) n.1488A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550602T>C | CA2306045882 | FECH | c.*110A>G (n.*110A>G) n.1488A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550602T= | CA2306045881 | FECH | c.*110A= (n.*110A=) n.1488A= c.*1109A= (n.*1109A=) | |
18 | g.57550604T>C | CA630050595 | FECH | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1486A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550604T= | CA2306045883 | FECH | c.*108A= (n.*108A=) n.1486A= c.*1107A= (n.*1107A=) | |
18 | g.57550605C>A | CA2641939391 | FECH | c.*107G>T (n.*107G>T) n.1485G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550606A>T | CA2641939392 | FECH | c.*106T>A (n.*106T>A) n.1484T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550608G>T | CA2812630533 | FECH | c.*104C>A (n.*104C>A) n.1482C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) | |
18 | g.57550612G>A | CA2306045885 | FECH | c.*100C>T (n.*100C>T) n.1478C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) | dbSNP |
18 | g.57550612G= | CA2306045884 | FECH | c.*100C= (n.*100C=) n.1478C= c.*1099C= (n.*1099C=) | |
18 | g.57550612G>T | CA2641939393 | FECH | c.*100C>A (n.*100C>A) n.1478C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550612_57550621delinsGGATGACTTC | CA2306045886 | FECH | c.*91_*100delinsGAAGTCATCC (n.*91_*100delinsGAAGTCATCC) n.1469_1478delinsGAAGTCATCC c.*1090_*1099delinsGAAGTCATCC (n.*1090_*1099delinsGAAGTCATCC) | |
18 | g.57550613G>A | CA2641939395 | FECH | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1477C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550613_57550621del | CA2306045887 | FECH | c.*91_*99del (n.*91_*99del) n.1469_1477del c.*1090_*1098del (n.*1090_*1098del) | dbSNP |
18 | g.57550614A>G | CA2641939399 | FECH | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1476T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550614A>T | CA2641939400 | FECH | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1476T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550615T>A | CA2576511571 | FECH | c.*97A>T (n.*97A>T) n.1475A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550615T>C | CA2576511572 | FECH | c.*97A>G (n.*97A>G) n.1475A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550615T>G | CA300851757 | FECH | c.*97A>C (n.*97A>C) n.1475A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550615T= | CA2306045888 | FECH | c.*97A= (n.*97A=) n.1475A= c.*1096A= (n.*1096A=) | |
18 | g.57550616G>T | CA2641939403 | FECH | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1474C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550617A= | CA2306045889 | FECH | c.*95T= (n.*95T=) n.1473T= c.*1094T= (n.*1094T=) | |
18 | g.57550617A>C | CA2641939405 | FECH | c.*95T>G (n.*95T>G) n.1473T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550617A>G | CA780818589 | FECH | c.*95T>C (n.*95T>C) n.1473T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550617A>T | CA2576511578 | FECH | c.*95T>A (n.*95T>A) n.1473T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550618C>A | CA2641939409 | FECH | c.*94G>T (n.*94G>T) n.1472G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550618C>G | CA2641939411 | FECH | c.*94G>C (n.*94G>C) n.1472G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550618C>T | CA2812630536 | FECH | c.*94G>A (n.*94G>A) n.1472G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) | |
18 | g.57550625_57550628dup | CA2641939412 | FECH | c.*91_*94dup (n.*91_*94dup) n.1469_1472dup c.*1090_*1093dup (n.*1090_*1093dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57550619T>A | CA2576511580 | FECH | c.*93A>T (n.*93A>T) n.1471A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550620T>C | CA300851760 | FECH | c.*92A>G (n.*92A>G) n.1470A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550620T>G | CA2306045891 | FECH | c.*92A>C (n.*92A>C) n.1470A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550620T= | CA2306045890 | FECH | c.*92A= (n.*92A=) n.1470A= c.*1091A= (n.*1091A=) | |
18 | g.57550621C>T | CA2641939420 | FECH | c.*91G>A (n.*91G>A) n.1469G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550624T>C | CA2641939421 | FECH | c.*88A>G (n.*88A>G) n.1466A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550625C>T | CA2576511584 | FECH | c.*87G>A (n.*87G>A) n.1465G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) | |
18 | g.57550627T>A | CA2641939422 | FECH | c.*85A>T (n.*85A>T) n.1463A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550627T>C | CA780818595 | FECH | c.*85A>G (n.*85A>G) n.1463A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550627T= | CA2306045892 | FECH | c.*85A= (n.*85A=) n.1463A= c.*1084A= (n.*1084A=) | |
18 | g.57550628T>C | CA990697793 | FECH | c.*84A>G (n.*84A>G) n.1462A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550628T= | CA2306045893 | FECH | c.*84A= (n.*84A=) n.1462A= c.*1083A= (n.*1083A=) | |
18 | g.57550629G>A | CA2641939424 | FECH | c.*83C>T (n.*83C>T) n.1461C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550629G>C | CA2306045895 | FECH | c.*83C>G (n.*83C>G) n.1461C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550629G= | CA2306045894 | FECH | c.*83C= (n.*83C=) n.1461C= c.*1082C= (n.*1082C=) | |
18 | g.57550629G>T | CA2641939426 | FECH | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1461C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550630A= | CA2306045896 | FECH | c.*82T= (n.*82T=) n.1460T= c.*1081T= (n.*1081T=) | |
18 | g.57550630A>G | CA2641939429 | FECH | c.*82T>C (n.*82T>C) n.1460T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550630A>T | CA300851763 | FECH | c.*82T>A (n.*82T>A) n.1460T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550631T>G | CA2306045898 | FECH | c.*81A>C (n.*81A>C) n.1459A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) | dbSNP |
18 | g.57550631T= | CA2306045897 | FECH | c.*81A= (n.*81A=) n.1459A= c.*1080A= (n.*1080A=) | |
18 | g.57550632C>A | CA2641939430 | FECH | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1458G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550632C>T | CA2641939432 | FECH | c.*80G>A (n.*80G>A) n.1458G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550636A= | CA2306045899 | FECH | c.*76T= (n.*76T=) n.1454T= c.*1075T= (n.*1075T=) | |
18 | g.57550636A>G | CA2306045900 | FECH | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1454T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550638del | CA2576511585 | FECH | c.*76del (n.*76del) n.1454del c.*1075del (n.*1075del) | |
18 | g.57550638A>C | CA2641939433 | FECH | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1452T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550638A>G | CA2641939434 | FECH | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1452T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |