UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57500306G>T | CA2547935059 | MARS1 | c.1092-15G>T (n.1092-15G>T) n.734-15G>T c.*593-15G>T (n.*593-15G>T) n.193G>T c.*457-15G>T (n.*457-15G>T) c.590-15G>T c.390-15G>T (n.390-15G>T) n.1115-15G>T n.1039-15G>T | |
| 12 | g.57500308C>G | CA2619465031 | MARS1 | c.1092-13C>G (n.1092-13C>G) n.734-13C>G c.*593-13C>G (n.*593-13C>G) n.195C>G c.*457-13C>G (n.*457-13C>G) c.590-13C>G c.390-13C>G (n.390-13C>G) n.1115-13C>G n.1039-13C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500309C>A | CA2619465032 | MARS1 | c.1092-12C>A (n.1092-12C>A) n.734-12C>A c.*593-12C>A (n.*593-12C>A) n.196C>A c.*457-12C>A (n.*457-12C>A) c.590-12C>A c.390-12C>A (n.390-12C>A) n.1115-12C>A n.1039-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500309C>T | CA2508635303 | MARS1 | c.1092-12C>T (n.1092-12C>T) n.734-12C>T c.*593-12C>T (n.*593-12C>T) n.196C>T c.*457-12C>T (n.*457-12C>T) c.590-12C>T c.390-12C>T (n.390-12C>T) n.1115-12C>T n.1039-12C>T | |
| 12 | g.57500310C= | CA2038892650 | MARS1 | c.1092-11C= (n.1092-11C=) n.734-11C= c.*593-11C= (n.*593-11C=) n.197C= c.*457-11C= (n.*457-11C=) c.590-11C= c.390-11C= (n.390-11C=) n.1115-11C= n.1039-11C= | |
| 12 | g.57500310C>T | CA690287230 | MARS1 | c.1092-11C>T (n.1092-11C>T) n.734-11C>T c.*593-11C>T (n.*593-11C>T) n.197C>T c.*457-11C>T (n.*457-11C>T) c.590-11C>T c.390-11C>T (n.390-11C>T) n.1115-11C>T n.1039-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500310_57500311insTC | CA2619465033 | MARS1 | c.1092-11_1092-10insTC (n.1092-11_1092-10insTC) n.734-11_734-10insTC c.*593-11_*593-10insTC (n.*593-11_*593-10insTC) n.197_198insTC c.*457-11_*457-10insTC (n.*457-11_*457-10insTC) c.590-11_590-10insTC c.390-11_390-10insTC (n.390-11_390-10insTC) n.1115-11_1115-10insTC n.1039-11_1039-10insTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500311A= | CA2038892651 | MARS1 | c.1092-10A= (n.1092-10A=) n.734-10A= c.*593-10A= (n.*593-10A=) n.198A= c.*457-10A= (n.*457-10A=) c.590-10A= c.390-10A= (n.390-10A=) n.1115-10A= n.1039-10A= | |
| 12 | g.57500311A>C | CA605307421 | MARS1 | c.1092-10A>C (n.1092-10A>C) n.734-10A>C c.*593-10A>C (n.*593-10A>C) n.198A>C c.*457-10A>C (n.*457-10A>C) c.590-10A>C c.390-10A>C (n.390-10A>C) n.1115-10A>C n.1039-10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500312C= | CA2038892652 | MARS1 | c.1092-9C= (n.1092-9C=) n.734-9C= c.*593-9C= (n.*593-9C=) n.199C= c.*457-9C= (n.*457-9C=) c.590-9C= c.390-9C= (n.390-9C=) n.1115-9C= n.1039-9C= | |
| 12 | g.57500312C>T | CA6650421 | MARS1 | c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) n.734-9C>T c.*593-9C>T (n.*593-9C>T) n.199C>T c.*457-9C>T (n.*457-9C>T) c.590-9C>T c.390-9C>T (n.390-9C>T) n.1115-9C>T n.1039-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500313_57500314insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC | CA2619465034 | MARS1 | c.1092-8_1092-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC (n.1092-8_1092-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC) n.734-8_734-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC c.*593-8_*593-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC (n.*593-8_*593-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC) n.200_201insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC c.*457-8_*457-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC (n.*457-8_*457-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC) c.590-8_590-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC c.390-8_390-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC (n.390-8_390-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC) n.1115-8_1115-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC n.1039-8_1039-7insAGAATCCCTCACCAGATCCCTCCCTGATCCCTCCCTGATCCCTCCCAGATCCCTCCCTGATCCC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500313C= | CA2038892653 | MARS1 | c.1092-8C= (n.1092-8C=) n.734-8C= c.*593-8C= (n.*593-8C=) n.200C= c.*457-8C= (n.*457-8C=) c.590-8C= c.390-8C= (n.390-8C=) n.1115-8C= n.1039-8C= | |
| 12 | g.57500313C>T | CA6650422 | MARS1 | c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) n.734-8C>T c.*593-8C>T (n.*593-8C>T) n.200C>T c.*457-8C>T (n.*457-8C>T) c.590-8C>T c.390-8C>T (n.390-8C>T) n.1115-8C>T n.1039-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500314T>G | CA605307425 | MARS1 | c.1092-7T>G (n.1092-7T>G) n.734-7T>G c.*593-7T>G (n.*593-7T>G) n.201T>G c.*457-7T>G (n.*457-7T>G) c.590-7T>G c.390-7T>G (n.390-7T>G) n.1115-7T>G n.1039-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500314T= | CA2038892654 | MARS1 | c.1092-7T= (n.1092-7T=) n.734-7T= c.*593-7T= (n.*593-7T=) n.201T= c.*457-7T= (n.*457-7T=) c.590-7T= c.390-7T= (n.390-7T=) n.1115-7T= n.1039-7T= | |
| 12 | g.57500315C= | CA2038892655 | MARS1 | c.1092-6C= (n.1092-6C=) n.734-6C= c.*593-6C= (n.*593-6C=) n.202C= c.*457-6C= (n.*457-6C=) c.590-6C= c.390-6C= (n.390-6C=) n.1115-6C= n.1039-6C= | |
| 12 | g.57500315C>G | CA2695199095 | MARS1 | c.1092-6C>G (n.1092-6C>G) n.734-6C>G c.*593-6C>G (n.*593-6C>G) n.202C>G c.*457-6C>G (n.*457-6C>G) c.590-6C>G c.390-6C>G (n.390-6C>G) n.1115-6C>G n.1039-6C>G | ClinVar |
| 12 | g.57500315C>T | CA237758506 | MARS1 | c.1092-6C>T (n.1092-6C>T) n.734-6C>T c.*593-6C>T (n.*593-6C>T) n.202C>T c.*457-6C>T (n.*457-6C>T) c.590-6C>T c.390-6C>T (n.390-6C>T) n.1115-6C>T n.1039-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500316A>G | CA2619465035 | MARS1 | c.1092-5A>G (n.1092-5A>G) n.734-5A>G c.*593-5A>G (n.*593-5A>G) n.203A>G c.*457-5A>G (n.*457-5A>G) c.590-5A>G c.390-5A>G (n.390-5A>G) n.1115-5A>G n.1039-5A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500316A>T | CA2619465036 | MARS1 | c.1092-5A>T (n.1092-5A>T) n.734-5A>T c.*593-5A>T (n.*593-5A>T) n.203A>T c.*457-5A>T (n.*457-5A>T) c.590-5A>T c.390-5A>T (n.390-5A>T) n.1115-5A>T n.1039-5A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500317C>A | CA2619465037 | MARS1 | c.1092-4C>A (n.1092-4C>A) n.734-4C>A c.*593-4C>A (n.*593-4C>A) n.204C>A c.*457-4C>A (n.*457-4C>A) c.590-4C>A c.390-4C>A (n.390-4C>A) n.1115-4C>A n.1039-4C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500318C= | CA2038892656 | MARS1 | c.1092-3C= (n.1092-3C=) n.734-3C= c.*593-3C= (n.*593-3C=) n.205C= c.*457-3C= (n.*457-3C=) c.590-3C= c.390-3C= (n.390-3C=) n.1115-3C= n.1039-3C= | |
| 12 | g.57500318C>T | CA2038892657 | MARS1 | c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) n.734-3C>T c.*593-3C>T (n.*593-3C>T) n.205C>T c.*457-3C>T (n.*457-3C>T) c.590-3C>T c.390-3C>T (n.390-3C>T) n.1115-3C>T n.1039-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57500319A>C | CA385457358 | MARS1 | c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) n.734-2A>C c.*593-2A>C (n.*593-2A>C) n.206A>C c.*457-2A>C (n.*457-2A>C) c.590-2A>C c.390-2A>C (n.390-2A>C) n.1115-2A>C n.1039-2A>C | |
| 12 | g.57500319A>G | CA385457360 | MARS1 | c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) n.734-2A>G c.*593-2A>G (n.*593-2A>G) n.206A>G c.*457-2A>G (n.*457-2A>G) c.590-2A>G c.390-2A>G (n.390-2A>G) n.1115-2A>G n.1039-2A>G | |
| 12 | g.57500319A>T | CA385457364 | MARS1 | c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) n.734-2A>T c.*593-2A>T (n.*593-2A>T) n.206A>T c.*457-2A>T (n.*457-2A>T) c.590-2A>T c.390-2A>T (n.390-2A>T) n.1115-2A>T n.1039-2A>T | |
| 12 | g.57500320G>A | CA385457367 | MARS1 | c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) n.734-1G>A c.*593-1G>A (n.*593-1G>A) n.207G>A c.*457-1G>A (n.*457-1G>A) c.590-1G>A c.390-1G>A (n.390-1G>A) n.1115-1G>A n.1039-1G>A | |
| 12 | g.57500320G>C | CA385457369 | MARS1 | c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) n.734-1G>C c.*593-1G>C (n.*593-1G>C) n.207G>C c.*457-1G>C (n.*457-1G>C) c.590-1G>C c.390-1G>C (n.390-1G>C) n.1115-1G>C n.1039-1G>C | |
| 12 | g.57500320G>T | CA385457371 | MARS1 | c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) n.734-1G>T c.*593-1G>T (n.*593-1G>T) n.207G>T c.*457-1G>T (n.*457-1G>T) c.590-1G>T c.390-1G>T (n.390-1G>T) n.1115-1G>T n.1039-1G>T | |
| 12 | g.57500321A>C | CA385457373 | MARS1 | c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.734A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.208A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.590A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) n.1115A>C n.1039A>C | |
| 12 | g.57500321A>G | CA480257475 | MARS1 | c.1092A>G (p.Lys364=) n.734A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.208A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.590A>G c.390A>G (p.Lys130=) n.1115A>G n.1039A>G | |
| 12 | g.57500321A>T | CA385457375 | MARS1 | c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.734A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.208A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.590A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) n.1115A>T n.1039A>T | |
| 12 | g.57500322A>C | CA385457378 | MARS1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.735A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.209A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.591A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1116A>C n.1040A>C | |
| 12 | g.57500322A>G | CA385457384 | MARS1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) n.735A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.209A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.591A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.1116A>G n.1040A>G | |
| 12 | g.57500322A>T | CA385457381 | MARS1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.735A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.209A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.591A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.1116A>T n.1040A>T | |
| 12 | g.57500323T>A | CA385457388 | MARS1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.736T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.210T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.592T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.1117T>A n.1041T>A | |
| 12 | g.57500323T>C | CA385457390 | MARS1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.736T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.210T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.592T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1117T>C n.1041T>C | |
| 12 | g.57500323T>G | CA385457394 | MARS1 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.736T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.210T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.592T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.1117T>G n.1041T>G | |
| 12 | g.57500324C>A | CA480257478 | MARS1 | c.1095C>A (p.Ile365=) n.737C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.211C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.593C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.1118C>A n.1042C>A | |
| 12 | g.57500324C= | CA2038892658 | MARS1 | c.1095C= (p.Ile365=) n.737C= c.*596C= (n.*596C=) n.211C= c.*460C= (n.*460C=) c.593C= c.393C= (p.Ile131=) n.1118C= n.1042C= | |
| 12 | g.57500324C>G | CA385457397 | MARS1 | c.1095C>G (p.Ile365Met) n.737C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.211C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.593C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.1118C>G n.1042C>G | |
| 12 | g.57500324C>T | CA480257479 | MARS1 | c.1095C>T (p.Ile365=) n.737C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.211C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.593C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.1118C>T n.1042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57500325A= | CA2038892659 | MARS1 | c.1096A= (p.Thr366=) n.738A= c.*597A= (n.*597A=) n.212A= c.*461A= (n.*461A=) c.594A= c.394A= (p.Thr132=) n.1119A= n.1043A= | |
| 12 | g.57500325A>C | CA385457401 | MARS1 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.738A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.212A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.594A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1119A>C n.1043A>C | |
| 12 | g.57500325A>G | CA385457403 | MARS1 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.738A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.212A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.594A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1119A>G n.1043A>G | |
| 12 | g.57500325A>T | CA6650423 | MARS1 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.738A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.212A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.594A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1119A>T n.1043A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57500326C>A | CA385457409 | MARS1 | c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.739C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.213C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.595C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1120C>A n.1044C>A | |
| 12 | g.57500326C= | CA2038892660 | MARS1 | c.1097C= (p.Thr366=) n.739C= c.*598C= (n.*598C=) n.213C= c.*462C= (n.*462C=) c.595C= c.395C= (p.Thr132=) n.1120C= n.1044C= | |
| 12 | g.57500326C>G | CA6650424 | MARS1 | c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.739C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.213C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.595C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1120C>G n.1044C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500326C>T | CA385457414 | MARS1 | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.739C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.213C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.595C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1120C>T n.1044C>T | |
| 12 | g.57500327C>A | CA480257481 | MARS1 | c.1098C>A (p.Thr366=) n.740C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.214C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.596C>A c.396C>A (p.Thr132=) n.1121C>A n.1045C>A | |
| 12 | g.57500327C= | CA2038892661 | MARS1 | c.1098C= (p.Thr366=) n.740C= c.*599C= (n.*599C=) n.214C= c.*463C= (n.*463C=) c.596C= c.396C= (p.Thr132=) n.1121C= n.1045C= | |
| 12 | g.57500327C>G | CA480257483 | MARS1 | c.1098C>G (p.Thr366=) n.740C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.214C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.596C>G c.396C>G (p.Thr132=) n.1121C>G n.1045C>G | |
| 12 | g.57500327C>T | CA480257482 | MARS1 | c.1098C>T (p.Thr366=) n.740C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.214C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.596C>T c.396C>T (p.Thr132=) n.1121C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500328C>A | CA385457419 | MARS1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.741C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.215C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.597C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) n.1122C>A n.1046C>A | |
| 12 | g.57500328C= | CA2038892662 | MARS1 | c.1099C= (p.Gln367=) n.741C= c.*600C= (n.*600C=) n.215C= c.*464C= (n.*464C=) c.597C= c.397C= (p.Gln133=) n.1122C= n.1046C= | |
| 12 | g.57500328C>G | CA385457421 | MARS1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.741C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.215C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.597C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) n.1122C>G n.1046C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57500328C>T | CA385457416 | MARS1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.741C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.215C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.597C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) n.1122C>T n.1046C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500329A>C | CA385457428 | MARS1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.742A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.216A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.598A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) n.1123A>C n.1047A>C | |
| 12 | g.57500329A>G | CA385457423 | MARS1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.742A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.216A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.598A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) n.1123A>G n.1047A>G | |
| 12 | g.57500329A>T | CA385457425 | MARS1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.742A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.216A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.598A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) n.1123A>T n.1047A>T | |
| 12 | g.57500330G>A | CA480257484 | MARS1 | c.1101G>A (p.Gln367=) n.743G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.217G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.599G>A c.399G>A (p.Gln133=) n.1124G>A n.1048G>A | |
| 12 | g.57500330G>C | CA237758564 | MARS1 | c.1101G>C (p.Gln367His) n.743G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.217G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.599G>C c.399G>C (p.Gln133His) n.1124G>C n.1048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500330G= | CA2038892663 | MARS1 | c.1101G= (p.Gln367=) n.743G= c.*602G= (n.*602G=) n.217G= c.*466G= (n.*466G=) c.599G= c.399G= (p.Gln133=) n.1124G= n.1048G= | |
| 12 | g.57500330G>T | CA385457432 | MARS1 | c.1101G>T (p.Gln367His) n.743G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.217G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.599G>T c.399G>T (p.Gln133His) n.1124G>T n.1048G>T | |
| 12 | g.57500331G>A | CA6650425 | MARS1 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.744G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.218G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.600G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1125G>A n.1049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500331G>C | CA385457435 | MARS1 | c.1102G>C (p.Asp368His) n.744G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.218G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.600G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.1125G>C n.1049G>C | |
| 12 | g.57500331G= | CA2038892664 | MARS1 | c.1102G= (p.Asp368=) n.744G= c.*603G= (n.*603G=) n.218G= c.*467G= (n.*467G=) c.600G= c.400G= (p.Asp134=) n.1125G= n.1049G= | |
| 12 | g.57500331G>T | CA385457438 | MARS1 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.744G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.218G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.600G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1125G>T n.1049G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500332A= | CA2038892665 | MARS1 | c.1103A= (p.Asp368=) n.745A= c.*604A= (n.*604A=) n.219A= c.*468A= (n.*468A=) c.601A= c.401A= (p.Asp134=) n.1126A= n.1050A= | |
| 12 | g.57500332A>C | CA385457441 | MARS1 | c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.745A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.219A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.601A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1126A>C n.1050A>C | dbSNP |
| 12 | g.57500332A>G | CA385457443 | MARS1 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.745A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.219A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.601A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1126A>G n.1050A>G | |
| 12 | g.57500332A>T | CA385457446 | MARS1 | c.1103A>T (p.Asp368Val) n.745A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.219A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.601A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.1126A>T n.1050A>T | |
| 12 | g.57500333C>A | CA385457449 | MARS1 | c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.746C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.220C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.602C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1127C>A n.1051C>A | |
| 12 | g.57500333C>G | CA385457451 | MARS1 | c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.746C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.220C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.602C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1127C>G n.1051C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500333C>T | CA480257485 | MARS1 | c.1104C>T (p.Asp368=) n.746C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.220C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.602C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.1127C>T n.1051C>T | |
| 12 | g.57500334A= | CA2038892666 | MARS1 | c.1105A= (p.Ile369=) n.747A= c.*606A= (n.*606A=) n.221A= c.*470A= (n.*470A=) c.603A= c.403A= (p.Ile135=) n.1128A= n.1052A= | |
| 12 | g.57500334A>C | CA385457460 | MARS1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.747A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.221A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.603A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.1128A>C n.1052A>C | |
| 12 | g.57500334A>G | CA385457462 | MARS1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) n.747A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.221A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.603A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.1128A>G n.1052A>G | dbSNP |
| 12 | g.57500334A>T | CA385457456 | MARS1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.747A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.221A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.603A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.1128A>T n.1052A>T | |
| 12 | g.57500335T>A | CA385457465 | MARS1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.748T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.222T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.604T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.1129T>A n.1053T>A | |
| 12 | g.57500335T>C | CA385457468 | MARS1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.748T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.222T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.604T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1129T>C n.1053T>C | |
| 12 | g.57500335T>G | CA385457470 | MARS1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.748T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.222T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.604T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.1129T>G n.1053T>G | |
| 12 | g.57500336T>A | CA480257487 | MARS1 | c.1107T>A (p.Ile369=) n.749T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.223T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.605T>A c.405T>A (p.Ile135=) n.1130T>A n.1054T>A | |
| 12 | g.57500336T>C | CA480257488 | MARS1 | c.1107T>C (p.Ile369=) n.749T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.223T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.605T>C c.405T>C (p.Ile135=) n.1130T>C n.1054T>C | |
| 12 | g.57500336T>G | CA385457473 | MARS1 | c.1107T>G (p.Ile369Met) n.749T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.223T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.605T>G c.405T>G (p.Ile135Met) n.1130T>G n.1054T>G | |
| 12 | g.57500337T>A | CA385457481 | MARS1 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.750T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.224T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.606T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1131T>A n.1055T>A | |
| 12 | g.57500337T>C | CA145177 | MARS1 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.750T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.224T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.606T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1131T>C n.1055T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500337T>G | CA385457477 | MARS1 | c.1108T>G (p.Phe370Val) n.750T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.224T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.606T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1131T>G n.1055T>G | |
| 12 | g.57500337T= | CA2038892667 | MARS1 | c.1108T= (p.Phe370=) n.750T= c.*609T= (n.*609T=) n.224T= c.*473T= (n.*473T=) c.606T= c.406T= (p.Phe136=) n.1131T= n.1055T= | |
| 12 | g.57500338T>A | CA385457485 | MARS1 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.751T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.225T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.607T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1132T>A n.1056T>A | |
| 12 | g.57500338T>C | CA385457487 | MARS1 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.751T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.225T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.607T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1132T>C n.1056T>C | |
| 12 | g.57500338T>G | CA385457490 | MARS1 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.751T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.225T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.607T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1132T>G n.1056T>G | |
| 12 | g.57500339C>A | CA385457493 | MARS1 | c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.752C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.226C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.608C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1133C>A n.1057C>A | |
| 12 | g.57500339C= | CA2038892668 | MARS1 | c.1110C= (p.Phe370=) n.752C= c.*611C= (n.*611C=) n.226C= c.*475C= (n.*475C=) c.608C= c.408C= (p.Phe136=) n.1133C= n.1057C= | |
| 12 | g.57500339C>G | CA385457495 | MARS1 | c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.752C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.226C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.608C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1133C>G n.1057C>G | |
| 12 | g.57500339C>T | CA6650426 | MARS1 | c.1110C>T (p.Phe370=) n.752C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.226C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.608C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1133C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500340C>A | CA385457505 | MARS1 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.753C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.227C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.609C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1134C>A n.1058C>A | |
| 12 | g.57500340C>G | CA385457501 | MARS1 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.753C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.227C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.609C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1134C>G n.1058C>G | |
| 12 | g.57500340C>T | CA385457500 | MARS1 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.753C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.227C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.609C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1134C>T n.1058C>T | |
| 12 | g.57500341A>C | CA385457509 | MARS1 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.754A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.228A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.610A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1135A>C n.1059A>C | |
| 12 | g.57500341A>G | CA385457511 | MARS1 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.754A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.228A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.610A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1135A>G n.1059A>G | |
| 12 | g.57500341A>T | CA385457513 | MARS1 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.754A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.228A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.610A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1135A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500342G>A | CA6650427 | MARS1 | c.1113G>A (p.Gln371=) n.755G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.229G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.611G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.1136G>A n.1060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500342G>C | CA385457518 | MARS1 | c.1113G>C (p.Gln371His) n.755G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.229G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.611G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.1136G>C n.1060G>C | |
| 12 | g.57500342G= | CA2038892669 | MARS1 | c.1113G= (p.Gln371=) n.755G= c.*614G= (n.*614G=) n.229G= c.*478G= (n.*478G=) c.611G= c.411G= (p.Gln137=) n.1136G= n.1060G= | |
| 12 | g.57500342G>T | CA385457520 | MARS1 | c.1113G>T (p.Gln371His) n.755G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.229G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.611G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.1136G>T n.1060G>T | |
| 12 | g.57500343C>A | CA385457523 | MARS1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.756C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.230C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.612C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1137C>A n.1061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500343C= | CA2038892670 | MARS1 | c.1114C= (p.Gln372=) n.756C= c.*615C= (n.*615C=) n.230C= c.*479C= (n.*479C=) c.612C= c.412C= (p.Gln138=) n.1137C= n.1061C= | |
| 12 | g.57500343C>G | CA385457526 | MARS1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.756C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.230C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.612C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1137C>G n.1061C>G | |
| 12 | g.57500343C>T | CA385457529 | MARS1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.756C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.230C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.612C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1137C>T n.1061C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500344A>C | CA385457533 | MARS1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.757A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.231A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.613A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1138A>C n.1062A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500344A>G | CA385457536 | MARS1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.757A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.231A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.613A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1138A>G n.1062A>G | |
| 12 | g.57500344A>T | CA385457539 | MARS1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.757A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.231A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.613A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1138A>T n.1062A>T | |
| 12 | g.57500345G>A | CA480257493 | MARS1 | c.1116G>A (p.Gln372=) n.758G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.232G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.614G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.1139G>A n.1063G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500345G>C | CA385457542 | MARS1 | c.1116G>C (p.Gln372His) n.758G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.232G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.614G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.1139G>C n.1063G>C | |
| 12 | g.57500345G>T | CA385457545 | MARS1 | c.1116G>T (p.Gln372His) n.758G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.232G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.614G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.1139G>T n.1063G>T | |
| 12 | g.57500346T>A | CA385457556 | MARS1 | c.1117T>A (p.Leu373Met) n.759T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.233T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.615T>A c.415T>A (p.Leu139Met) n.1140T>A n.1064T>A | |
| 12 | g.57500346T>C | CA480257497 | MARS1 | c.1117T>C (p.Leu373=) n.759T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.233T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.615T>C c.415T>C (p.Leu139=) n.1140T>C n.1064T>C | |
| 12 | g.57500346T>G | CA385457553 | MARS1 | c.1117T>G (p.Leu373Val) n.759T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.233T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.615T>G c.415T>G (p.Leu139Val) n.1140T>G n.1064T>G | |
| 12 | g.57500347T>A | CA385457559 | MARS1 | c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.760T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.234T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.616T>A c.416T>A (p.Leu139Ter) n.1141T>A n.1065T>A | |
| 12 | g.57500347T>C | CA385457562 | MARS1 | c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.760T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.234T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.616T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) n.1141T>C n.1065T>C | |
| 12 | g.57500347T>G | CA237758598 | MARS1 | c.1118T>G (p.Leu373Trp) n.760T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.234T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.616T>G c.416T>G (p.Leu139Trp) n.1141T>G n.1065T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57500347T= | CA2038892671 | MARS1 | c.1118T= (p.Leu373=) n.760T= c.*619T= (n.*619T=) n.234T= c.*483T= (n.*483T=) c.616T= c.416T= (p.Leu139=) n.1141T= n.1065T= | |
| 12 | g.57500348G>A | CA480257498 | MARS1 | c.1119G>A (p.Leu373=) n.761G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.235G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.617G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1142G>A n.1066G>A | |
| 12 | g.57500348G>C | CA385457569 | MARS1 | c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.761G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.235G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.617G>C c.417G>C (p.Leu139Phe) n.1142G>C n.1066G>C | |
| 12 | g.57500348G>T | CA385457571 | MARS1 | c.1119G>T (p.Leu373Phe) n.761G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.235G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.617G>T c.417G>T (p.Leu139Phe) n.1142G>T n.1066G>T | |
| 12 | g.57500348_57500349insTTCA | CA2552166450 | MARS1 | c.1119_1120insTTCA (p.Leu374PhefsTer18) n.761_762insTTCA c.*620_*621insTTCA (n.*620_*621insTTCA) n.235_236insTTCA c.*484_*485insTTCA (n.*484_*485insTTCA) c.617_618insTTCA c.417_418insTTCA (p.Leu140PhefsTer18) n.1142_1143insTTCA n.1066_1067insTTCA | |
| 12 | g.57500349C>A | CA385457573 | MARS1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) n.762C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.236C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.618C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.1143C>A n.1067C>A | dbSNP |
| 12 | g.57500349C>G | CA385457575 | MARS1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) n.762C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.236C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.618C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.1143C>G n.1067C>G | |
| 12 | g.57500349C>T | CA480257499 | MARS1 | c.1120C>T (p.Leu374=) n.762C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.236C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.618C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.1143C>T n.1067C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500350T>A | CA385457579 | MARS1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.763T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.237T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.619T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.1144T>A n.1068T>A | |
| 12 | g.57500350T>C | CA385457582 | MARS1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.763T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.237T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.619T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1144T>C n.1068T>C | |
| 12 | g.57500350T>G | CA385457584 | MARS1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.763T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.237T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.619T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1144T>G n.1068T>G | |
| 12 | g.57500351G>A | CA480257501 | MARS1 | c.1122G>A (p.Leu374=) n.764G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.238G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.620G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.1145G>A n.1069G>A | |
| 12 | g.57500351G>C | CA480257503 | MARS1 | c.1122G>C (p.Leu374=) n.764G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.238G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.620G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.1145G>C n.1069G>C | |
| 12 | g.57500351G>T | CA480257505 | MARS1 | c.1122G>T (p.Leu374=) n.764G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.238G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.620G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.1145G>T n.1069G>T | |
| 12 | g.57500351_57500354del | CA2544000613 | MARS1 | c.1122_1125del (p.Lys375GlufsTer?) n.764_767del c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.238_241del c.*487_*490del (n.*487_*490del) c.620_623del c.420_423del (p.Lys141GlufsTer?) n.1145_1148del n.1069_1072del | |
| 12 | g.57500352A>C | CA385457589 | MARS1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.765A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.239A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.621A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1146A>C n.1070A>C | |
| 12 | g.57500352A>G | CA385457591 | MARS1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.765A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.239A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.621A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1146A>G n.1070A>G | |
| 12 | g.57500352A>T | CA385457593 | MARS1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.765A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.239A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.621A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1146A>T n.1070A>T | |
| 12 | g.57500353A>C | CA385457602 | MARS1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.766A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.240A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.622A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1147A>C n.1071A>C | |
| 12 | g.57500353A>G | CA385457601 | MARS1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.766A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.240A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.622A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1147A>G n.1071A>G | |
| 12 | g.57500353A>T | CA385457598 | MARS1 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) n.766A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.240A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.622A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1147A>T n.1071A>T | |
| 12 | g.57500354A>C | CA385457605 | MARS1 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) n.767A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.241A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.623A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1148A>C n.1072A>C | |
| 12 | g.57500354A>G | CA480257510 | MARS1 | c.1125A>G (p.Lys375=) n.767A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.241A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.623A>G c.423A>G (p.Lys141=) n.1148A>G n.1072A>G | |
| 12 | g.57500354A>T | CA385457607 | MARS1 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) n.767A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.241A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.623A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1148A>T n.1072A>T | |
| 12 | g.57500355C>A | CA480257511 | MARS1 | c.1126C>A (p.Arg376=) n.768C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.242C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.624C>A c.424C>A (p.Arg142=) n.1149C>A n.1073C>A | |
| 12 | g.57500355C= | CA2038892672 | MARS1 | c.1126C= (p.Arg376=) n.768C= c.*627C= (n.*627C=) n.242C= c.*491C= (n.*491C=) c.624C= c.424C= (p.Arg142=) n.1149C= n.1073C= | |
| 12 | g.57500355C>G | CA385457609 | MARS1 | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.768C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.242C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.624C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1149C>G n.1073C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500355C>T | CA6650428 | MARS1 | c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.768C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.242C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.624C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) n.1149C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500356G>A | CA6650429 | MARS1 | c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.769G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.243G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.625G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) n.1150G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500356G>C | CA385457614 | MARS1 | c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.769G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.243G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.625G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1150G>C n.1074G>C | |
| 12 | g.57500356G= | CA2038892673 | MARS1 | c.1127G= (p.Arg376=) n.769G= c.*628G= (n.*628G=) n.243G= c.*492G= (n.*492G=) c.625G= c.425G= (p.Arg142=) n.1150G= n.1074G= | |
| 12 | g.57500356G>T | CA385457616 | MARS1 | c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.769G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.243G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.625G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1150G>T n.1074G>T | |
| 12 | g.57500357A>C | CA480257516 | MARS1 | c.1128A>C (p.Arg376=) n.770A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.244A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.626A>C c.426A>C (p.Arg142=) n.1151A>C n.1075A>C | |
| 12 | g.57500357A>G | CA480257517 | MARS1 | c.1128A>G (p.Arg376=) n.770A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.244A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.626A>G c.426A>G (p.Arg142=) n.1151A>G n.1075A>G | |
| 12 | g.57500357A>T | CA480257518 | MARS1 | c.1128A>T (p.Arg376=) n.770A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.244A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.626A>T c.426A>T (p.Arg142=) n.1151A>T n.1075A>T | |
| 12 | g.57500358G>A | CA385457620 | MARS1 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.771G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.245G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.627G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1152G>A n.1076G>A | |
| 12 | g.57500358G>C | CA385457623 | MARS1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.771G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.245G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.627G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1152G>C n.1076G>C | |
| 12 | g.57500358G>T | CA385457625 | MARS1 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.771G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.245G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.627G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) n.1152G>T n.1076G>T | |
| 12 | g.57500359G>A | CA385457629 | MARS1 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.772G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.246G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.628G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) n.1153G>A n.1077G>A | |
| 12 | g.57500359G>C | CA385457633 | MARS1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.772G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.246G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.628G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1153G>C n.1077G>C | |
| 12 | g.57500359G>T | CA385457636 | MARS1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.772G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) n.246G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.628G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1153G>T n.1077G>T | |
| 12 | g.57500360T>A | CA480257525 | MARS1 | c.1131T>A (p.Gly377=) n.773T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.3T>A (p.Gly1=) n.247T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.629T>A c.429T>A (p.Gly143=) n.1154T>A n.1078T>A | |
| 12 | g.57500360T>C | CA480257526 | MARS1 | c.1131T>C (p.Gly377=) n.773T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.3T>C (p.Gly1=) n.247T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.629T>C c.429T>C (p.Gly143=) n.1154T>C n.1078T>C | |
| 12 | g.57500360T>G | CA480257527 | MARS1 | c.1131T>G (p.Gly377=) n.773T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.3T>G (p.Gly1=) n.247T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.629T>G c.429T>G (p.Gly143=) n.1154T>G n.1078T>G | |
| 12 | g.57500361T>A | CA385457650 | MARS1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.774T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.248T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.630T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.1155T>A n.1079T>A | |
| 12 | g.57500361T>C | CA385457647 | MARS1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.774T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.248T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.630T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.1155T>C n.1079T>C | |
| 12 | g.57500361T>G | CA385457640 | MARS1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) n.774T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.4T>G (p.Phe2Val) n.248T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.630T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.1155T>G n.1079T>G | |
| 12 | g.57500362T>A | CA385457654 | MARS1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.775T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.249T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.631T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.1156T>A n.1080T>A | |
| 12 | g.57500362T>C | CA385457657 | MARS1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.775T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.249T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.631T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.1156T>C n.1080T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500362T>G | CA385457660 | MARS1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.775T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.249T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.631T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.1156T>G n.1080T>G | |
| 12 | g.57500363T>A | CA385457663 | MARS1 | c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.776T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.250T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.632T>A c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1157T>A n.1081T>A | |
| 12 | g.57500363T>C | CA480257533 | MARS1 | c.1134T>C (p.Phe378=) n.776T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.6T>C (p.Phe2=) n.250T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.632T>C c.432T>C (p.Phe144=) n.1157T>C n.1081T>C | |
| 12 | g.57500363T>G | CA385457666 | MARS1 | c.1134T>G (p.Phe378Leu) n.776T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.250T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.632T>G c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1157T>G n.1081T>G | |
| 12 | g.57500364G>A | CA6650430 | MARS1 | c.1135G>A (p.Val379Met) n.777G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.7G>A (p.Val3Met) n.251G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.633G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.1158G>A n.1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500364G>C | CA385457671 | MARS1 | c.1135G>C (p.Val379Leu) n.777G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.251G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.633G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1158G>C n.1082G>C | |
| 12 | g.57500364G= | CA2038892674 | MARS1 | c.1135G= (p.Val379=) n.777G= c.*636G= (n.*636G=) c.7G= (p.Val3=) n.251G= c.*500G= (n.*500G=) c.633G= c.433G= (p.Val145=) n.1158G= n.1082G= | |
| 12 | g.57500364G>T | CA385457675 | MARS1 | c.1135G>T (p.Val379Leu) n.777G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.7G>T (p.Val3Leu) n.251G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.633G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1158G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500365T>A | CA385457679 | MARS1 | c.1136T>A (p.Val379Glu) n.778T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.8T>A (p.Val3Glu) n.252T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.634T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1159T>A n.1083T>A | |
| 12 | g.57500365T>C | CA385457682 | MARS1 | c.1136T>C (p.Val379Ala) n.778T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.252T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.634T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1159T>C n.1083T>C | |
| 12 | g.57500365T>G | CA385457685 | MARS1 | c.1136T>G (p.Val379Gly) n.778T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) n.252T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.634T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1159T>G n.1083T>G | |
| 12 | g.57500366G>A | CA480257537 | MARS1 | c.1137G>A (p.Val379=) n.779G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.9G>A (p.Val3=) n.253G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.635G>A c.435G>A (p.Val145=) n.1160G>A n.1084G>A | |
| 12 | g.57500366G>C | CA480257539 | MARS1 | c.1137G>C (p.Val379=) n.779G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.9G>C (p.Val3=) n.253G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.635G>C c.435G>C (p.Val145=) n.1160G>C n.1084G>C | |
| 12 | g.57500366G>T | CA480257541 | MARS1 | c.1137G>T (p.Val379=) n.779G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.9G>T (p.Val3=) n.253G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.635G>T c.435G>T (p.Val145=) n.1160G>T n.1084G>T | |
| 12 | g.57500367C>A | CA385457687 | MARS1 | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.780C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.10C>A (p.Leu4Met) n.254C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.636C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.1161C>A n.1085C>A | |
| 12 | g.57500367C= | CA2038892675 | MARS1 | c.1138C= (p.Leu380=) n.780C= c.*639C= (n.*639C=) c.10C= (p.Leu4=) n.254C= c.*503C= (n.*503C=) c.636C= c.436C= (p.Leu146=) n.1161C= n.1085C= | |
| 12 | g.57500367C>G | CA385457689 | MARS1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.780C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) n.254C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.636C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.1161C>G n.1085C>G | |
| 12 | g.57500367C>T | CA237758611 | MARS1 | c.1138C>T (p.Leu380=) n.780C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.10C>T (p.Leu4=) n.254C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.636C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.1161C>T n.1085C>T | dbSNP |
| 12 | g.57500368T>A | CA385457701 | MARS1 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.781T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.255T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.637T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.1162T>A n.1086T>A | dbSNP |
| 12 | g.57500368T>C | CA385457697 | MARS1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.781T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.255T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.637T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1162T>C n.1086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500368T>G | CA385457696 | MARS1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.781T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.255T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.637T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1162T>G n.1086T>G | |
| 12 | g.57500368T= | CA2038892676 | MARS1 | c.1139T= (p.Leu380=) n.781T= c.*640T= (n.*640T=) c.11T= (p.Leu4=) n.255T= c.*504T= (n.*504T=) c.637T= c.437T= (p.Leu146=) n.1162T= n.1086T= | |
| 12 | g.57500369G>A | CA480257545 | MARS1 | c.1140G>A (p.Leu380=) n.782G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.12G>A (p.Leu4=) n.256G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.638G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.1163G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500369G>C | CA480257547 | MARS1 | c.1140G>C (p.Leu380=) n.782G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.12G>C (p.Leu4=) n.256G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.638G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.1163G>C n.1087G>C | |
| 12 | g.57500369G>T | CA480257549 | MARS1 | c.1140G>T (p.Leu380=) n.782G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.12G>T (p.Leu4=) n.256G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.638G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.1163G>T n.1087G>T | |
| 12 | g.57500370C>A | CA385457710 | MARS1 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.783C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.257C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.639C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1164C>A n.1088C>A | |
| 12 | g.57500370C>G | CA385457712 | MARS1 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.783C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.257C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.639C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1164C>G n.1088C>G | |
| 12 | g.57500370C>T | CA385457721 | MARS1 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.783C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.257C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.639C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1164C>T n.1088C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500371A= | CA2038892677 | MARS1 | c.1142A= (p.Gln381=) n.784A= c.*643A= (n.*643A=) c.14A= (p.Gln5=) n.258A= c.*507A= (n.*507A=) c.640A= c.440A= (p.Gln147=) n.1165A= n.1089A= | |
| 12 | g.57500371A>C | CA237758617 | MARS1 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.784A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.258A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.640A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1165A>C n.1089A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500371A>G | CA385457727 | MARS1 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.784A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.258A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.640A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1165A>G n.1089A>G | |
| 12 | g.57500371A>T | CA385457729 | MARS1 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.784A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.258A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.640A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1165A>T n.1089A>T | |
| 12 | g.57500372A>C | CA385457732 | MARS1 | c.1143A>C (p.Gln381His) n.785A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.15A>C (p.Gln5His) n.259A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.641A>C c.441A>C (p.Gln147His) n.1166A>C n.1090A>C | |
| 12 | g.57500372A>G | CA480257553 | MARS1 | c.1143A>G (p.Gln381=) n.785A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.15A>G (p.Gln5=) n.259A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.641A>G c.441A>G (p.Gln147=) n.1166A>G n.1090A>G | |
| 12 | g.57500372A>T | CA385457735 | MARS1 | c.1143A>T (p.Gln381His) n.785A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.15A>T (p.Gln5His) n.259A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.641A>T c.441A>T (p.Gln147His) n.1166A>T n.1090A>T | |
| 12 | g.57500373G>A | CA385457739 | MARS1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.786G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.260G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.642G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1167G>A n.1091G>A | |
| 12 | g.57500373G>C | CA385457742 | MARS1 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.786G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.16G>C (p.Asp6His) n.260G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.642G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.1167G>C n.1091G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57500373G= | CA2038892678 | MARS1 | c.1144G= (p.Asp382=) n.786G= c.*645G= (n.*645G=) c.16G= (p.Asp6=) n.260G= c.*509G= (n.*509G=) c.642G= c.442G= (p.Asp148=) n.1167G= n.1091G= | |
| 12 | g.57500373G>T | CA385457745 | MARS1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.786G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.260G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.642G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1167G>T n.1091G>T | |
| 12 | g.57500374A>C | CA385457749 | MARS1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.787A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.261A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.643A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1168A>C n.1092A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57500374A>G | CA385457753 | MARS1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.787A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.261A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.643A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1168A>G n.1092A>G | |
| 12 | g.57500374A>T | CA385457755 | MARS1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.787A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) n.261A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.643A>T c.443A>T (p.Asp148Val) n.1168A>T n.1092A>T | |
| 12 | g.57500375T>A | CA385457763 | MARS1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) n.788T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.262T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.644T>A c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1169T>A n.1093T>A | |
| 12 | g.57500375T>C | CA480257557 | MARS1 | c.1146T>C (p.Asp382=) n.788T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.18T>C (p.Asp6=) n.262T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.644T>C c.444T>C (p.Asp148=) n.1169T>C n.1093T>C | |
| 12 | g.57500375T>G | CA385457759 | MARS1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) n.788T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.262T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.644T>G c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1169T>G n.1093T>G | |
| 12 | g.57500376A= | CA2038892679 | MARS1 | c.1147A= (p.Thr383=) n.789A= c.*648A= (n.*648A=) c.19A= (p.Thr7=) n.263A= c.*512A= (n.*512A=) c.645A= c.445A= (p.Thr149=) n.1170A= n.1094A= | |
| 12 | g.57500376A>C | CA385457766 | MARS1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.789A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.263A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.645A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1170A>C n.1094A>C | |
| 12 | g.57500376A>G | CA385457769 | MARS1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.789A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.263A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.645A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1170A>G n.1094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500376A>T | CA385457777 | MARS1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.789A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.263A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.645A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1170A>T n.1094A>T | |
| 12 | g.57500377del | CA2619465038 | MARS1 | c.1148del (p.Thr383MetfsTer?) n.790del c.*649del (n.*649del) c.20del (p.Thr7MetfsTer?) n.264del c.*513del (n.*513del) c.646del c.446del (p.Thr149MetfsTer?) n.1171del n.1095del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500377C>A | CA385457780 | MARS1 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.790C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.264C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.646C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) n.1171C>A n.1095C>A | |
| 12 | g.57500377C= | CA2038892681 | MARS1 | c.1148C= (p.Thr383=) n.790C= c.*649C= (n.*649C=) c.20C= (p.Thr7=) n.264C= c.*513C= (n.*513C=) c.646C= c.446C= (p.Thr149=) n.1171C= n.1095C= | |
| 12 | g.57500377C>G | CA385457783 | MARS1 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.790C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.264C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.646C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) n.1171C>G n.1095C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57500377C>T | CA385457785 | MARS1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.790C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.264C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.646C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1171C>T n.1095C>T | |
| 12 | g.57500377_57500378delinsCT | CA2038892680 | MARS1 | c.1148_1149delinsCT (p.Thr383=) n.790_791delinsCT c.*649_*650delinsCT (n.*649_*650delinsCT) c.20_21delinsCT (p.Thr7=) n.264_265delinsCT c.*513_*514delinsCT (n.*513_*514delinsCT) c.646_647delinsCT c.446_447delinsCT (p.Thr149=) n.1171_1172delinsCT n.1095_1096delinsCT | |
| 12 | g.57500378del | CA948092317 | MARS1 | c.1149del (p.Val384TrpfsTer?) n.791del c.*650del (n.*650del) c.21del (p.Val8TrpfsTer?) n.265del c.*514del (n.*514del) c.647del c.447del (p.Val150TrpfsTer?) n.1172del n.1096del | dbSNP |
| 12 | g.57500378T>A | CA480257559 | MARS1 | c.1149T>A (p.Thr383=) n.791T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.21T>A (p.Thr7=) n.265T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.647T>A c.447T>A (p.Thr149=) n.1172T>A n.1096T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500378T>C | CA6650431 | MARS1 | c.1149T>C (p.Thr383=) n.791T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.21T>C (p.Thr7=) n.265T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.647T>C c.447T>C (p.Thr149=) n.1172T>C n.1096T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500378T>G | CA480257558 | MARS1 | c.1149T>G (p.Thr383=) n.791T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.21T>G (p.Thr7=) n.265T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.647T>G c.447T>G (p.Thr149=) n.1172T>G n.1096T>G | |
| 12 | g.57500378T= | CA2038892682 | MARS1 | c.1149T= (p.Thr383=) n.791T= c.*650T= (n.*650T=) c.21T= (p.Thr7=) n.265T= c.*514T= (n.*514T=) c.647T= c.447T= (p.Thr149=) n.1172T= n.1096T= | |
| 12 | g.57500379G>A | CA6650432 | MARS1 | c.1150G>A (p.Val384Met) n.792G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.266G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.648G>A c.448G>A (p.Val150Met) n.1173G>A n.1097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500379G>C | CA385457802 | MARS1 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.792G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.266G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.648G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.1173G>C n.1097G>C | |
| 12 | g.57500379G= | CA2038892683 | MARS1 | c.1150G= (p.Val384=) n.792G= c.*651G= (n.*651G=) c.22G= (p.Val8=) n.266G= c.*515G= (n.*515G=) c.648G= c.448G= (p.Val150=) n.1173G= n.1097G= | |
| 12 | g.57500379G>T | CA385457804 | MARS1 | c.1150G>T (p.Val384Leu) n.792G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.266G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.648G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.1173G>T n.1097G>T | |
| 12 | g.57500380T>A | CA385457807 | MARS1 | c.1151T>A (p.Val384Glu) n.793T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.267T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.649T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.1174T>A n.1098T>A | |
| 12 | g.57500380T>C | CA385457810 | MARS1 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.793T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.267T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.649T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.1174T>C n.1098T>C | ClinVar |
| 12 | g.57500380T>G | CA385457813 | MARS1 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.793T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.267T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.649T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.1174T>G n.1098T>G | |
| 12 | g.57500381G>A | CA480257565 | MARS1 | c.1152G>A (p.Val384=) n.794G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.268G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.650G>A c.450G>A (p.Val150=) n.1175G>A n.1099G>A | |
| 12 | g.57500381G>C | CA480257566 | MARS1 | c.1152G>C (p.Val384=) n.794G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.268G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.650G>C c.450G>C (p.Val150=) n.1175G>C n.1099G>C | |
| 12 | g.57500381G= | CA2038892684 | MARS1 | c.1152G= (p.Val384=) n.794G= c.*653G= (n.*653G=) c.24G= (p.Val8=) n.268G= c.*517G= (n.*517G=) c.650G= c.450G= (p.Val150=) n.1175G= n.1099G= | |
| 12 | g.57500381G>T | CA480257567 | MARS1 | c.1152G>T (p.Val384=) n.794G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.268G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.650G>T c.450G>T (p.Val150=) n.1175G>T n.1099G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57500382G>A | CA385457815 | MARS1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.795G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) n.269G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.651G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1176G>A n.1100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500382G>C | CA385457820 | MARS1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.795G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) n.269G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.651G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1176G>C n.1100G>C | |
| 12 | g.57500382G>T | CA385457819 | MARS1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.795G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.269G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.651G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1176G>T n.1100G>T | |
| 12 | g.57500383A= | CA2038892685 | MARS1 | c.1154A= (p.Glu385=) n.796A= c.*655A= (n.*655A=) c.26A= (p.Glu9=) n.270A= c.*519A= (n.*519A=) c.652A= c.452A= (p.Glu151=) n.1177A= n.1101A= | |
| 12 | g.57500383A>C | CA385457821 | MARS1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.796A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.270A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.652A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1177A>C n.1101A>C | |
| 12 | g.57500383A>G | CA385457823 | MARS1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.796A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.270A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.652A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1177A>G n.1101A>G | dbSNP |
| 12 | g.57500383A>T | CA385457822 | MARS1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.796A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.270A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.652A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1177A>T n.1101A>T | |
| 12 | g.57500384G>A | CA480257573 | MARS1 | c.1155G>A (p.Glu385=) n.797G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.271G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.653G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.1178G>A n.1102G>A | |
| 12 | g.57500384G>C | CA385457825 | MARS1 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.797G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.271G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.653G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1178G>C n.1102G>C | |
| 12 | g.57500384G>T | CA385457827 | MARS1 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.797G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.271G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.653G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1178G>T n.1102G>T | |
| 12 | g.57500385C>A | CA385457831 | MARS1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.798C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.272C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.654C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1179C>A n.1103C>A | |
| 12 | g.57500385C>G | CA385457834 | MARS1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.798C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.272C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.654C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1179C>G n.1103C>G | |
| 12 | g.57500385C>T | CA385457836 | MARS1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.798C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.272C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.654C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1179C>T n.1103C>T | |
| 12 | g.57500386A= | CA2038892686 | MARS1 | c.1157A= (p.Gln386=) n.799A= c.*658A= (n.*658A=) c.29A= (p.Gln10=) n.273A= c.*522A= (n.*522A=) c.655A= c.455A= (p.Gln152=) n.1180A= n.1104A= | |
| 12 | g.57500386A>C | CA385457839 | MARS1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.799A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.273A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.655A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1180A>C n.1104A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500386A>G | CA6650433 | MARS1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.799A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.273A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.655A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1180A>G n.1104A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500386A>T | CA385457844 | MARS1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.799A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.273A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.655A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1180A>T n.1104A>T | |
| 12 | g.57500387A>C | CA385457846 | MARS1 | c.1158A>C (p.Gln386His) n.800A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.30A>C (p.Gln10His) n.274A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.656A>C c.456A>C (p.Gln152His) n.1181A>C n.1105A>C | |
| 12 | g.57500387A>G | CA480257581 | MARS1 | c.1158A>G (p.Gln386=) n.800A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.30A>G (p.Gln10=) n.274A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.656A>G c.456A>G (p.Gln152=) n.1181A>G n.1105A>G | |
| 12 | g.57500387A>T | CA385457848 | MARS1 | c.1158A>T (p.Gln386His) n.800A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.30A>T (p.Gln10His) n.274A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.656A>T c.456A>T (p.Gln152His) n.1181A>T n.1105A>T | |
| 12 | g.57500388C>A | CA385457850 | MARS1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) n.801C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.275C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.657C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.1182C>A n.1106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500388C= | CA2038892687 | MARS1 | c.1159C= (p.Leu387=) n.801C= c.*660C= (n.*660C=) c.31C= (p.Leu11=) n.275C= c.*524C= (n.*524C=) c.657C= c.457C= (p.Leu153=) n.1182C= n.1106C= | |
| 12 | g.57500388C>G | CA385457852 | MARS1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.801C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.275C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.657C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1182C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500388C>T | CA237758642 | MARS1 | c.1159C>T (p.Leu387=) n.801C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.275C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.657C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.1182C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 12 | g.57500389T>A | CA385457855 | MARS1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.802T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.276T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.658T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1183T>A n.1107T>A | |
| 12 | g.57500389T>C | CA385457859 | MARS1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.802T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.276T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.658T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1183T>C n.1107T>C | |
| 12 | g.57500389T>G | CA385457857 | MARS1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.802T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.276T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.658T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1183T>G n.1107T>G | |
| 12 | g.57500390G>A | CA480257585 | MARS1 | c.1161G>A (p.Leu387=) n.803G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.277G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.659G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.1184G>A n.1108G>A | |
| 12 | g.57500390G>C | CA480257586 | MARS1 | c.1161G>C (p.Leu387=) n.803G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.277G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.659G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.1184G>C n.1108G>C | |
| 12 | g.57500390G>T | CA480257587 | MARS1 | c.1161G>T (p.Leu387=) n.803G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.277G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.659G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.1184G>T n.1108G>T | |
| 12 | g.57500391C>A | CA480257588 | MARS1 | c.1162C>A (p.Arg388=) n.804C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.34C>A (p.Arg12=) n.278C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.660C>A c.460C>A (p.Arg154=) n.1185C>A n.1109C>A | |
| 12 | g.57500391C= | CA2038892688 | MARS1 | c.1162C= (p.Arg388=) n.804C= c.*663C= (n.*663C=) c.34C= (p.Arg12=) n.278C= c.*527C= (n.*527C=) c.660C= c.460C= (p.Arg154=) n.1185C= n.1109C= | |
| 12 | g.57500391C>G | CA237758650 | MARS1 | c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.804C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.278C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.660C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1185C>G n.1109C>G | dbSNP |
| 12 | g.57500391C>T | CA6650434 | MARS1 | c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.804C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.34C>T (p.Arg12Ter) n.278C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.660C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.1185C>T n.1109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500392G>A | CA237758656 | MARS1 | c.1163G>A (p.Arg388Gln) n.805G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.35G>A (p.Arg12Gln) n.279G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.661G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) n.1186G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57500392G>C | CA385457864 | MARS1 | c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.805G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.279G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.661G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1186G>C n.1110G>C | |
| 12 | g.57500392G= | CA2038892689 | MARS1 | c.1163G= (p.Arg388=) n.805G= c.*664G= (n.*664G=) c.35G= (p.Arg12=) n.279G= c.*528G= (n.*528G=) c.661G= c.461G= (p.Arg154=) n.1186G= n.1110G= | |
| 12 | g.57500392G>T | CA385457865 | MARS1 | c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.805G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.279G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.661G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1186G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57500393A= | CA2038892690 | MARS1 | c.1164A= (p.Arg388=) n.806A= c.*665A= (n.*665A=) c.36A= (p.Arg12=) n.280A= c.*529A= (n.*529A=) c.662A= c.462A= (p.Arg154=) n.1187A= n.1111A= | |
| 12 | g.57500393A>C | CA480257594 | MARS1 | c.1164A>C (p.Arg388=) n.806A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.36A>C (p.Arg12=) n.280A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.662A>C c.462A>C (p.Arg154=) n.1187A>C n.1111A>C | |
| 12 | g.57500393A>G | CA480257593 | MARS1 | c.1164A>G (p.Arg388=) n.806A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.36A>G (p.Arg12=) n.280A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.662A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.1187A>G n.1111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500393A>T | CA480257592 | MARS1 | c.1164A>T (p.Arg388=) n.806A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.36A>T (p.Arg12=) n.280A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.662A>T c.462A>T (p.Arg154=) n.1187A>T n.1111A>T | |
| 12 | g.57500394T>A | CA385457868 | MARS1 | c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.807T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) n.281T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.663T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1188T>A n.1112T>A | |
| 12 | g.57500394T>C | CA385457869 | MARS1 | c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.807T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) n.281T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.663T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1188T>C n.1112T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57500394T>G | CA385457871 | MARS1 | c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.807T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) n.281T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.663T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1188T>G n.1112T>G | |
| 12 | g.57500395G>A | CA385457873 | MARS1 | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.808G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.282G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.664G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1189G>A n.1113G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57500395G>C | CA385457875 | MARS1 | c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.808G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) n.282G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.664G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1189G>C n.1113G>C | |
| 12 | g.57500395G>T | CA385457876 | MARS1 | c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.808G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) n.282G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.664G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1189G>T n.1113G>T | |
| 12 | g.57500396T>A | CA385457879 | MARS1 | c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.809T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.39T>A (p.Cys13Ter) n.283T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.665T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) n.1190T>A n.1114T>A | |
| 12 | g.57500396T>C | CA480257596 | MARS1 | c.1167T>C (p.Cys389=) n.809T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.39T>C (p.Cys13=) n.283T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.665T>C c.465T>C (p.Cys155=) n.1190T>C n.1114T>C | |
| 12 | g.57500396T>G | CA385457881 | MARS1 | c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.809T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.39T>G (p.Cys13Trp) n.283T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.665T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) n.1190T>G n.1114T>G | |
| 12 | g.57500397G>A | CA385457884 | MARS1 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.810G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.284G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.666G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1191G>A n.1115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57500397G>C | CA385457885 | MARS1 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.810G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.284G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.666G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1191G>C n.1115G>C | |
| 12 | g.57500397G= | CA2038892691 | MARS1 | c.1168G= (p.Glu390=) n.810G= c.*669G= (n.*669G=) c.40G= (p.Glu14=) n.284G= c.*533G= (n.*533G=) c.666G= c.466G= (p.Glu156=) n.1191G= n.1115G= | |
| 12 | g.57500397G>T | CA385457887 | MARS1 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.810G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.284G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.666G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1191G>T n.1115G>T | |
| 12 | g.57500398A>C | CA385457889 | MARS1 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.811A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.285A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.667A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1192A>C n.1116A>C | |
| 12 | g.57500398A>G | CA385457891 | MARS1 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.811A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.285A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.667A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1192A>G n.1116A>G | |
| 12 | g.57500398A>T | CA385457892 | MARS1 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.811A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) n.285A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.667A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.1192A>T n.1116A>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57500399G>A | CA480257601 | MARS1 | c.1170G>A (p.Glu390=) n.812G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.42G>A (p.Glu14=) n.286G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.668G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.1193G>A n.1117G>A | |
| 12 | g.57500399G>C | CA385457894 | MARS1 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.812G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.286G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.668G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1193G>C n.1117G>C | |
| 12 | g.57500399G>T | CA385457896 | MARS1 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.812G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.286G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.668G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1193G>T n.1117G>T | |
| 12 | g.57500400C>A | CA385457898 | MARS1 | c.1171C>A (p.His391Asn) n.813C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.43C>A (p.His15Asn) n.287C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.669C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.1194C>A n.1118C>A | |
| 12 | g.57500400C= | CA2038892692 | MARS1 | c.1171C= (p.His391=) n.813C= c.*672C= (n.*672C=) c.43C= (p.His15=) n.287C= c.*536C= (n.*536C=) c.669C= c.469C= (p.His157=) n.1194C= n.1118C= | |
| 12 | g.57500400C>G | CA385457899 | MARS1 | c.1171C>G (p.His391Asp) n.813C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.43C>G (p.His15Asp) n.287C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.669C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.1194C>G n.1118C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500400C>T | CA385457902 | MARS1 | c.1171C>T (p.His391Tyr) n.813C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) n.287C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.669C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.1194C>T n.1118C>T | |
| 12 | g.57500401A= | CA2038892693 | MARS1 | c.1172A= (p.His391=) n.814A= c.*673A= (n.*673A=) c.44A= (p.His15=) n.288A= c.*537A= (n.*537A=) c.670A= c.470A= (p.His157=) n.1195A= n.1119A= | |
| 12 | g.57500401A>C | CA385457904 | MARS1 | c.1172A>C (p.His391Pro) n.814A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.44A>C (p.His15Pro) n.288A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.670A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.1195A>C n.1119A>C | |
| 12 | g.57500401A>G | CA6650435 | MARS1 | c.1172A>G (p.His391Arg) n.814A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.44A>G (p.His15Arg) n.288A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.670A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.1195A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500401A>T | CA385457907 | MARS1 | c.1172A>T (p.His391Leu) n.814A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.44A>T (p.His15Leu) n.288A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.670A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.1195A>T n.1119A>T | |
| 12 | g.57500402C>A | CA385457909 | MARS1 | c.1173C>A (p.His391Gln) n.815C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.45C>A (p.His15Gln) n.289C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.671C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.1196C>A n.1120C>A | |
| 12 | g.57500402C>G | CA385457911 | MARS1 | c.1173C>G (p.His391Gln) n.815C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.45C>G (p.His15Gln) n.289C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.671C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.1196C>G n.1120C>G | |
| 12 | g.57500402C>T | CA480257665 | MARS1 | c.1173C>T (p.His391=) n.815C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.45C>T (p.His15=) n.289C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.671C>T c.471C>T (p.His157=) n.1196C>T n.1120C>T | |
| 12 | g.57500402_57500404delinsCTG | CA2038892694 | MARS1 | c.1173_1175delinsCTG (p.His391=) n.815_817delinsCTG c.*674_*676delinsCTG (n.*674_*676delinsCTG) c.45_47delinsCTG (p.His15=) n.289_291delinsCTG c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG) c.671_673delinsCTG c.471_473delinsCTG (p.His157=) n.1196_1198delinsCTG n.1120_1122delinsCTG | |
| 12 | g.57500403T>A | CA385457913 | MARS1 | c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.816T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.46T>A (p.Cys16Ser) n.290T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.672T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.1197T>A n.1121T>A | |
| 12 | g.57500403T>C | CA385457915 | MARS1 | c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.816T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.46T>C (p.Cys16Arg) n.290T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.672T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.1197T>C n.1121T>C | dbSNP |
| 12 | g.57500403T>G | CA385457916 | MARS1 | c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.816T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.46T>G (p.Cys16Gly) n.290T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.672T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.1197T>G n.1121T>G | |
| 12 | g.57500403T= | CA2038892695 | MARS1 | c.1174T= (p.Cys392=) n.816T= c.*675T= (n.*675T=) c.46T= (p.Cys16=) n.290T= c.*539T= (n.*539T=) c.672T= c.472T= (p.Cys158=) n.1197T= n.1121T= | |
| 12 | g.57500405_57500406del | CA690287380 | MARS1 | c.1176_1177del (p.Ala393SerfsTer5) n.818_819del c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.48_49del (p.Ala17SerfsTer5) n.292_293del c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.674_675del c.474_475del (p.Ala159SerfsTer5) n.1199_1200del n.1123_1124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57500404G>A | CA385457918 | MARS1 | c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.817G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.291G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.673G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.1198G>A n.1122G>A | |
| 12 | g.57500404G>C | CA385457919 | MARS1 | c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.817G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.47G>C (p.Cys16Ser) n.291G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.673G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.1198G>C n.1122G>C | |
| 12 | g.57500404G>T | CA385457920 | MARS1 | c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.817G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.47G>T (p.Cys16Phe) n.291G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.673G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.1198G>T n.1122G>T | |
| 12 | g.57500405T>A | CA385457921 | MARS1 | c.1176T>A (p.Cys392Ter) n.818T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.48T>A (p.Cys16Ter) n.292T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.674T>A c.474T>A (p.Cys158Ter) n.1199T>A n.1123T>A | |
| 12 | g.57500405T>C | CA480257666 | MARS1 | c.1176T>C (p.Cys392=) n.818T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.48T>C (p.Cys16=) n.292T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.674T>C c.474T>C (p.Cys158=) n.1199T>C n.1123T>C | |
| 12 | g.57500405T>G | CA385457922 | MARS1 | c.1176T>G (p.Cys392Trp) n.818T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.48T>G (p.Cys16Trp) n.292T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.674T>G c.474T>G (p.Cys158Trp) n.1199T>G n.1123T>G | |
| 12 | g.57500406G>A | CA051288 | MARS1 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.819G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.293G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.675G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1200G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.[57500406G>A;57512300C>T] | CA212197 | MARS1 | c.[1177G>A;1700C>T] (p.[Ala393Thr;Ser567Leu]) c.[1177G>A;1636-3C>T] (p.Ala393Thr) c.[*678G>A;*1201C>T] (n.[*678G>A;*1201C>T]) c.[49G>A;134-4195C>T] (p.Ala17Thr) c.[475G>A;998C>T] (p.[Ala159Thr;Ser333Leu]) n.[1200G>A;1659-3C>T] n.[1124G>A;1647C>T] | |
| 12 | g.57500406G>C | CA385457923 | MARS1 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.819G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.293G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.675G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1200G>C n.1124G>C | |
| 12 | g.57500406G= | CA2038892696 | MARS1 | c.1177G= (p.Ala393=) n.819G= c.*678G= (n.*678G=) c.49G= (p.Ala17=) n.293G= c.*542G= (n.*542G=) c.675G= c.475G= (p.Ala159=) n.1200G= n.1124G= | |
| 12 | g.57500406G>T | CA385457926 | MARS1 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.819G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.293G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.675G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1200G>T n.1124G>T |