Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57489890A>G | CA2619465009 | MARS1 | c.415-6A>G (n.415-6A>G) n.133-317A>G c.415-317A>G (n.415-317A>G) c.*51-6A>G (n.*51-6A>G) n.385-317A>G c.201-317A>G (n.201-317A>G) n.528-6A>G c.280-317A>G (n.280-317A>G) c.110-388A>G (n.110-388A>G) c.201-6A>G (n.201-6A>G) c.30-6A>G n.639-6A>G n.438-6A>G c.-212-317A>G (n.-212-317A>G) n.438-317A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489890_57489891delinsAC | CA2038879872 | MARS1 | c.415-6_415-5delinsAC (n.415-6_415-5delinsAC) n.133-317_133-316delinsAC c.415-317_415-316delinsAC (n.415-317_415-316delinsAC) c.*51-6_*51-5delinsAC (n.*51-6_*51-5delinsAC) n.385-317_385-316delinsAC c.201-317_201-316delinsAC (n.201-317_201-316delinsAC) n.528-6_528-5delinsAC c.280-317_280-316delinsAC (n.280-317_280-316delinsAC) c.110-388_110-387delinsAC (n.110-388_110-387delinsAC) c.201-6_201-5delinsAC (n.201-6_201-5delinsAC) c.30-6_30-5delinsAC n.639-6_639-5delinsAC n.438-6_438-5delinsAC c.-212-317_-212-316delinsAC (n.-212-317_-212-316delinsAC) n.438-317_438-316delinsAC | |
12 | g.57489891del | CA6650173 | MARS1 | c.415-5del (n.415-5del) n.133-316del c.415-316del (n.415-316del) c.*51-5del (n.*51-5del) n.385-316del c.201-316del (n.201-316del) n.528-5del c.280-316del (n.280-316del) c.110-387del (n.110-387del) c.201-5del (n.201-5del) c.30-5del n.639-5del n.438-5del c.-212-316del (n.-212-316del) n.438-316del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489891C>A | CA6650175 | MARS1 | c.415-5C>A (n.415-5C>A) n.133-316C>A c.415-316C>A (n.415-316C>A) c.*51-5C>A (n.*51-5C>A) n.385-316C>A c.201-316C>A (n.201-316C>A) n.528-5C>A c.280-316C>A (n.280-316C>A) c.110-387C>A (n.110-387C>A) c.201-5C>A (n.201-5C>A) c.30-5C>A n.639-5C>A n.438-5C>A c.-212-316C>A (n.-212-316C>A) n.438-316C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489891C= | CA2038879880 | MARS1 | c.415-5C= (n.415-5C=) n.133-316C= c.415-316C= (n.415-316C=) c.*51-5C= (n.*51-5C=) n.385-316C= c.201-316C= (n.201-316C=) n.528-5C= c.280-316C= (n.280-316C=) c.110-387C= (n.110-387C=) c.201-5C= (n.201-5C=) c.30-5C= n.639-5C= n.438-5C= c.-212-316C= (n.-212-316C=) n.438-316C= | |
12 | g.57489891C>G | CA6650174 | MARS1 | c.415-5C>G (n.415-5C>G) n.133-316C>G c.415-316C>G (n.415-316C>G) c.*51-5C>G (n.*51-5C>G) n.385-316C>G c.201-316C>G (n.201-316C>G) n.528-5C>G c.280-316C>G (n.280-316C>G) c.110-387C>G (n.110-387C>G) c.201-5C>G (n.201-5C>G) c.30-5C>G n.639-5C>G n.438-5C>G c.-212-316C>G (n.-212-316C>G) n.438-316C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489891C>T | CA2796141195 | MARS1 | c.415-5C>T (n.415-5C>T) n.133-316C>T c.415-316C>T (n.415-316C>T) c.*51-5C>T (n.*51-5C>T) n.385-316C>T c.201-316C>T (n.201-316C>T) n.528-5C>T c.280-316C>T (n.280-316C>T) c.110-387C>T (n.110-387C>T) c.201-5C>T (n.201-5C>T) c.30-5C>T n.639-5C>T n.438-5C>T c.-212-316C>T (n.-212-316C>T) n.438-316C>T | |
12 | g.57489892A>G | CA2796141196 | MARS1 | c.415-4A>G (n.415-4A>G) n.133-315A>G c.415-315A>G (n.415-315A>G) c.*51-4A>G (n.*51-4A>G) n.385-315A>G c.201-315A>G (n.201-315A>G) n.528-4A>G c.280-315A>G (n.280-315A>G) c.110-386A>G (n.110-386A>G) c.201-4A>G (n.201-4A>G) c.30-4A>G n.639-4A>G n.438-4A>G c.-212-315A>G (n.-212-315A>G) n.438-315A>G | |
12 | g.57489894A>C | CA385491507 | MARS1 | c.415-2A>C (n.415-2A>C) n.133-313A>C c.415-313A>C (n.415-313A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.385-313A>C c.201-313A>C (n.201-313A>C) n.528-2A>C c.280-313A>C (n.280-313A>C) c.110-384A>C (n.110-384A>C) c.201-2A>C (n.201-2A>C) c.30-2A>C n.639-2A>C n.438-2A>C c.-212-313A>C (n.-212-313A>C) n.438-313A>C | |
12 | g.57489894A>G | CA385491509 | MARS1 | c.415-2A>G (n.415-2A>G) n.133-313A>G c.415-313A>G (n.415-313A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.385-313A>G c.201-313A>G (n.201-313A>G) n.528-2A>G c.280-313A>G (n.280-313A>G) c.110-384A>G (n.110-384A>G) c.201-2A>G (n.201-2A>G) c.30-2A>G n.639-2A>G n.438-2A>G c.-212-313A>G (n.-212-313A>G) n.438-313A>G | |
12 | g.57489894A>T | CA385491511 | MARS1 | c.415-2A>T (n.415-2A>T) n.133-313A>T c.415-313A>T (n.415-313A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.385-313A>T c.201-313A>T (n.201-313A>T) n.528-2A>T c.280-313A>T (n.280-313A>T) c.110-384A>T (n.110-384A>T) c.201-2A>T (n.201-2A>T) c.30-2A>T n.639-2A>T n.438-2A>T c.-212-313A>T (n.-212-313A>T) n.438-313A>T | |
12 | g.57489895G>A | CA385491512 | MARS1 | c.415-1G>A (n.415-1G>A) n.133-312G>A c.415-312G>A (n.415-312G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.385-312G>A c.201-312G>A (n.201-312G>A) n.528-1G>A c.280-312G>A (n.280-312G>A) c.110-383G>A (n.110-383G>A) c.201-1G>A (n.201-1G>A) c.30-1G>A n.639-1G>A n.438-1G>A c.-212-312G>A (n.-212-312G>A) n.438-312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57489895G>C | CA385491513 | MARS1 | c.415-1G>C (n.415-1G>C) n.133-312G>C c.415-312G>C (n.415-312G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.385-312G>C c.201-312G>C (n.201-312G>C) n.528-1G>C c.280-312G>C (n.280-312G>C) c.110-383G>C (n.110-383G>C) c.201-1G>C (n.201-1G>C) c.30-1G>C n.639-1G>C n.438-1G>C c.-212-312G>C (n.-212-312G>C) n.438-312G>C | |
12 | g.57489895G= | CA2038879891 | MARS1 | c.415-1G= (n.415-1G=) n.133-312G= c.415-312G= (n.415-312G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.385-312G= c.201-312G= (n.201-312G=) n.528-1G= c.280-312G= (n.280-312G=) c.110-383G= (n.110-383G=) c.201-1G= (n.201-1G=) c.30-1G= n.639-1G= n.438-1G= c.-212-312G= (n.-212-312G=) n.438-312G= | |
12 | g.57489895G>T | CA385491514 | MARS1 | c.415-1G>T (n.415-1G>T) n.133-312G>T c.415-312G>T (n.415-312G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.385-312G>T c.201-312G>T (n.201-312G>T) n.528-1G>T c.280-312G>T (n.280-312G>T) c.110-383G>T (n.110-383G>T) c.201-1G>T (n.201-1G>T) c.30-1G>T n.639-1G>T n.438-1G>T c.-212-312G>T (n.-212-312G>T) n.438-312G>T | |
12 | g.57489896G>A | CA385491516 | MARS1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.133-311G>A c.415-311G>A (n.415-311G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.385-311G>A c.201-311G>A (n.201-311G>A) n.528G>A c.280-311G>A (n.280-311G>A) c.110-382G>A (n.110-382G>A) c.201G>A (p.Arg67=) c.30G>A n.639G>A n.438G>A c.-212-311G>A (n.-212-311G>A) n.438-311G>A | |
12 | g.57489896G>C | CA385491517 | MARS1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.133-311G>C c.415-311G>C (n.415-311G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.385-311G>C c.201-311G>C (n.201-311G>C) n.528G>C c.280-311G>C (n.280-311G>C) c.110-382G>C (n.110-382G>C) c.201G>C (p.Arg67=) c.30G>C n.639G>C n.438G>C c.-212-311G>C (n.-212-311G>C) n.438-311G>C | |
12 | g.57489896G>T | CA385491519 | MARS1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.133-311G>T c.415-311G>T (n.415-311G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.385-311G>T c.201-311G>T (n.201-311G>T) n.528G>T c.280-311G>T (n.280-311G>T) c.110-382G>T (n.110-382G>T) c.201G>T (p.Arg67=) c.30G>T n.639G>T n.438G>T c.-212-311G>T (n.-212-311G>T) n.438-311G>T | |
12 | g.57489897A>C | CA385491522 | MARS1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.133-310A>C c.415-310A>C (n.415-310A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.385-310A>C c.201-310A>C (n.201-310A>C) n.529A>C c.280-310A>C (n.280-310A>C) c.110-381A>C (n.110-381A>C) c.202A>C (p.Arg68=) c.31A>C n.640A>C n.439A>C c.-212-310A>C (n.-212-310A>C) n.438-310A>C | |
12 | g.57489897A>G | CA385491521 | MARS1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.133-310A>G c.415-310A>G (n.415-310A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.385-310A>G c.201-310A>G (n.201-310A>G) n.529A>G c.280-310A>G (n.280-310A>G) c.110-381A>G (n.110-381A>G) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.31A>G n.640A>G n.439A>G c.-212-310A>G (n.-212-310A>G) n.438-310A>G | |
12 | g.57489897A>T | CA385491520 | MARS1 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.133-310A>T c.415-310A>T (n.415-310A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.385-310A>T c.201-310A>T (n.201-310A>T) n.529A>T c.280-310A>T (n.280-310A>T) c.110-381A>T (n.110-381A>T) c.202A>T (p.Arg68Ter) c.31A>T n.640A>T n.439A>T c.-212-310A>T (n.-212-310A>T) n.438-310A>T | |
12 | g.57489898G>A | CA385491524 | MARS1 | c.417G>A (p.Glu139=) n.133-309G>A c.415-309G>A (n.415-309G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.385-309G>A c.201-309G>A (n.201-309G>A) n.530G>A c.280-309G>A (n.280-309G>A) c.110-380G>A (n.110-380G>A) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.32G>A n.641G>A n.440G>A c.-212-309G>A (n.-212-309G>A) n.438-309G>A | |
12 | g.57489898G>C | CA385491527 | MARS1 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.133-309G>C c.415-309G>C (n.415-309G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.385-309G>C c.201-309G>C (n.201-309G>C) n.530G>C c.280-309G>C (n.280-309G>C) c.110-380G>C (n.110-380G>C) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.32G>C n.641G>C n.440G>C c.-212-309G>C (n.-212-309G>C) n.438-309G>C | |
12 | g.57489898G>T | CA385491529 | MARS1 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.133-309G>T c.415-309G>T (n.415-309G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.385-309G>T c.201-309G>T (n.201-309G>T) n.530G>T c.280-309G>T (n.280-309G>T) c.110-380G>T (n.110-380G>T) c.203G>T (p.Arg68Ile) c.32G>T n.641G>T n.440G>T c.-212-309G>T (n.-212-309G>T) n.438-309G>T | |
12 | g.57489899A>C | CA385491530 | MARS1 | c.418A>C (p.Thr140Pro) n.133-308A>C c.415-308A>C (n.415-308A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.385-308A>C c.201-308A>C (n.201-308A>C) n.531A>C c.280-308A>C (n.280-308A>C) c.110-379A>C (n.110-379A>C) c.204A>C (p.Arg68Ser) c.33A>C n.642A>C n.441A>C c.-212-308A>C (n.-212-308A>C) n.438-308A>C | |
12 | g.57489899A>G | CA385491531 | MARS1 | c.418A>G (p.Thr140Ala) n.133-308A>G c.415-308A>G (n.415-308A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.385-308A>G c.201-308A>G (n.201-308A>G) n.531A>G c.280-308A>G (n.280-308A>G) c.110-379A>G (n.110-379A>G) c.204A>G (p.Arg68=) c.33A>G n.642A>G n.441A>G c.-212-308A>G (n.-212-308A>G) n.438-308A>G | |
12 | g.57489899A>T | CA385491533 | MARS1 | c.418A>T (p.Thr140Ser) n.133-308A>T c.415-308A>T (n.415-308A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.385-308A>T c.201-308A>T (n.201-308A>T) n.531A>T c.280-308A>T (n.280-308A>T) c.110-379A>T (n.110-379A>T) c.204A>T (p.Arg68Ser) c.33A>T n.642A>T n.441A>T c.-212-308A>T (n.-212-308A>T) n.438-308A>T | |
12 | g.57489900C>A | CA385491535 | MARS1 | c.419C>A (p.Thr140Lys) n.133-307C>A c.415-307C>A (n.415-307C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.385-307C>A c.201-307C>A (n.201-307C>A) n.532C>A c.280-307C>A (n.280-307C>A) c.110-378C>A (n.110-378C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.34C>A n.643C>A n.442C>A c.-212-307C>A (n.-212-307C>A) n.438-307C>A | |
12 | g.57489900C>G | CA385491537 | MARS1 | c.419C>G (p.Thr140Arg) n.133-307C>G c.415-307C>G (n.415-307C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.385-307C>G c.201-307C>G (n.201-307C>G) n.532C>G c.280-307C>G (n.280-307C>G) c.110-378C>G (n.110-378C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.34C>G n.643C>G n.442C>G c.-212-307C>G (n.-212-307C>G) n.438-307C>G | |
12 | g.57489900C>T | CA385491538 | MARS1 | c.419C>T (p.Thr140Ile) n.133-307C>T c.415-307C>T (n.415-307C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.385-307C>T c.201-307C>T (n.201-307C>T) n.532C>T c.280-307C>T (n.280-307C>T) c.110-378C>T (n.110-378C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.34C>T n.643C>T n.442C>T c.-212-307C>T (n.-212-307C>T) n.438-307C>T | |
12 | g.57489901A>C | CA385491539 | MARS1 | c.420A>C (p.Thr140=) n.133-306A>C c.415-306A>C (n.415-306A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.385-306A>C c.201-306A>C (n.201-306A>C) n.533A>C c.280-306A>C (n.280-306A>C) c.110-377A>C (n.110-377A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.35A>C n.644A>C n.443A>C c.-212-306A>C (n.-212-306A>C) n.438-306A>C | |
12 | g.57489901A>G | CA385491541 | MARS1 | c.420A>G (p.Thr140=) n.133-306A>G c.415-306A>G (n.415-306A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.385-306A>G c.201-306A>G (n.201-306A>G) n.533A>G c.280-306A>G (n.280-306A>G) c.110-377A>G (n.110-377A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.35A>G n.644A>G n.443A>G c.-212-306A>G (n.-212-306A>G) n.438-306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57489901A>T | CA385491543 | MARS1 | c.420A>T (p.Thr140=) n.133-306A>T c.415-306A>T (n.415-306A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.385-306A>T c.201-306A>T (n.201-306A>T) n.533A>T c.280-306A>T (n.280-306A>T) c.110-377A>T (n.110-377A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.35A>T n.644A>T n.443A>T c.-212-306A>T (n.-212-306A>T) n.438-306A>T | |
12 | g.57489902_57489903del | CA2619465018 | MARS1 | c.421_422del (p.Glu141IlefsTer23) n.133-305_133-304del c.415-305_415-304del (n.415-305_415-304del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.385-305_385-304del c.201-305_201-304del (n.201-305_201-304del) n.534_535del c.280-305_280-304del (n.280-305_280-304del) c.110-376_110-375del (n.110-376_110-375del) c.207_208del (p.Asn70SerfsTer?) c.36_37del n.645_646del n.444_445del c.-212-305_-212-304del (n.-212-305_-212-304del) n.438-305_438-304del | gnomAD v4 |
12 | g.57489902G>A | CA385491548 | MARS1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.133-305G>A c.415-305G>A (n.415-305G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.385-305G>A c.201-305G>A (n.201-305G>A) n.534G>A c.280-305G>A (n.280-305G>A) c.110-376G>A (n.110-376G>A) c.207G>A (p.Gln69=) c.36G>A n.645G>A n.444G>A c.-212-305G>A (n.-212-305G>A) n.438-305G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57489902G>C | CA385491546 | MARS1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.133-305G>C c.415-305G>C (n.415-305G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.385-305G>C c.201-305G>C (n.201-305G>C) n.534G>C c.280-305G>C (n.280-305G>C) c.110-376G>C (n.110-376G>C) c.207G>C (p.Gln69His) c.36G>C n.645G>C n.444G>C c.-212-305G>C (n.-212-305G>C) n.438-305G>C | |
12 | g.57489902G>T | CA385491545 | MARS1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.133-305G>T c.415-305G>T (n.415-305G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.385-305G>T c.201-305G>T (n.201-305G>T) n.534G>T c.280-305G>T (n.280-305G>T) c.110-376G>T (n.110-376G>T) c.207G>T (p.Gln69His) c.36G>T n.645G>T n.444G>T c.-212-305G>T (n.-212-305G>T) n.438-305G>T | |
12 | g.57489903A>C | CA385491550 | MARS1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.133-304A>C c.415-304A>C (n.415-304A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.385-304A>C c.201-304A>C (n.201-304A>C) n.535A>C c.280-304A>C (n.280-304A>C) c.110-375A>C (n.110-375A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.37A>C n.646A>C n.445A>C c.-212-304A>C (n.-212-304A>C) n.438-304A>C | |
12 | g.57489903A>G | CA385491551 | MARS1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.133-304A>G c.415-304A>G (n.415-304A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.385-304A>G c.201-304A>G (n.201-304A>G) n.535A>G c.280-304A>G (n.280-304A>G) c.110-375A>G (n.110-375A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.37A>G n.646A>G n.445A>G c.-212-304A>G (n.-212-304A>G) n.438-304A>G | |
12 | g.57489903A>T | CA385491553 | MARS1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.133-304A>T c.415-304A>T (n.415-304A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.385-304A>T c.201-304A>T (n.201-304A>T) n.535A>T c.280-304A>T (n.280-304A>T) c.110-375A>T (n.110-375A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.37A>T n.646A>T n.445A>T c.-212-304A>T (n.-212-304A>T) n.438-304A>T | |
12 | g.57489904A= | CA2038879897 | MARS1 | c.423A= (p.Glu141=) n.133-303A= c.415-303A= (n.415-303A=) c.*59A= (n.*59A=) n.385-303A= c.201-303A= (n.201-303A=) n.536A= c.280-303A= (n.280-303A=) c.110-374A= (n.110-374A=) c.209A= (p.Asn70=) c.38A= n.647A= n.446A= c.-212-303A= (n.-212-303A=) n.438-303A= | |
12 | g.57489904A>C | CA385491555 | MARS1 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.133-303A>C c.415-303A>C (n.415-303A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.385-303A>C c.201-303A>C (n.201-303A>C) n.536A>C c.280-303A>C (n.280-303A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.38A>C n.647A>C n.446A>C c.-212-303A>C (n.-212-303A>C) n.438-303A>C | |
12 | g.57489904A>G | CA6650176 | MARS1 | c.423A>G (p.Glu141=) n.133-303A>G c.415-303A>G (n.415-303A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.385-303A>G c.201-303A>G (n.201-303A>G) n.536A>G c.280-303A>G (n.280-303A>G) c.110-374A>G (n.110-374A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.38A>G n.647A>G n.446A>G c.-212-303A>G (n.-212-303A>G) n.438-303A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489904A>T | CA385491558 | MARS1 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.133-303A>T c.415-303A>T (n.415-303A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.385-303A>T c.201-303A>T (n.201-303A>T) n.536A>T c.280-303A>T (n.280-303A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.38A>T n.647A>T n.446A>T c.-212-303A>T (n.-212-303A>T) n.438-303A>T | |
12 | g.57489905T>A | CA385491560 | MARS1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.133-302T>A c.415-302T>A (n.415-302T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.385-302T>A c.201-302T>A (n.201-302T>A) n.537T>A c.280-302T>A (n.280-302T>A) c.110-373T>A (n.110-373T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.39T>A n.648T>A n.447T>A c.-212-302T>A (n.-212-302T>A) n.438-302T>A | |
12 | g.57489905T>C | CA385491562 | MARS1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.133-302T>C c.415-302T>C (n.415-302T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.385-302T>C c.201-302T>C (n.201-302T>C) n.537T>C c.280-302T>C (n.280-302T>C) c.110-373T>C (n.110-373T>C) c.210T>C (p.Asn70=) c.39T>C n.648T>C n.447T>C c.-212-302T>C (n.-212-302T>C) n.438-302T>C | |
12 | g.57489905T>G | CA385491563 | MARS1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.133-302T>G c.415-302T>G (n.415-302T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.385-302T>G c.201-302T>G (n.201-302T>G) n.537T>G c.280-302T>G (n.280-302T>G) c.110-373T>G (n.110-373T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.39T>G n.648T>G n.447T>G c.-212-302T>G (n.-212-302T>G) n.438-302T>G | |
12 | g.57489906C>A | CA385491569 | MARS1 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.133-301C>A c.415-301C>A (n.415-301C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.385-301C>A c.201-301C>A (n.201-301C>A) n.538C>A c.280-301C>A (n.280-301C>A) c.110-372C>A (n.110-372C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.40C>A n.649C>A n.448C>A c.-212-301C>A (n.-212-301C>A) n.438-301C>A | |
12 | g.57489906C= | CA2038879901 | MARS1 | c.425C= (p.Ser142=) n.133-301C= c.415-301C= (n.415-301C=) c.*61C= (n.*61C=) n.385-301C= c.201-301C= (n.201-301C=) n.538C= c.280-301C= (n.280-301C=) c.110-372C= (n.110-372C=) c.211C= (p.Leu71=) c.40C= n.649C= n.448C= c.-212-301C= (n.-212-301C=) n.438-301C= | |
12 | g.57489906C>G | CA385491571 | MARS1 | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.133-301C>G c.415-301C>G (n.415-301C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.385-301C>G c.201-301C>G (n.201-301C>G) n.538C>G c.280-301C>G (n.280-301C>G) c.110-372C>G (n.110-372C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.40C>G n.649C>G n.448C>G c.-212-301C>G (n.-212-301C>G) n.438-301C>G | ClinVar |
12 | g.57489906C>T | CA385491574 | MARS1 | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.133-301C>T c.415-301C>T (n.415-301C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.385-301C>T c.201-301C>T (n.201-301C>T) n.538C>T c.280-301C>T (n.280-301C>T) c.110-372C>T (n.110-372C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.40C>T n.649C>T n.448C>T c.-212-301C>T (n.-212-301C>T) n.438-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489907T>A | CA385491579 | MARS1 | c.426T>A (p.Ser142=) n.133-300T>A c.415-300T>A (n.415-300T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.385-300T>A c.201-300T>A (n.201-300T>A) n.539T>A c.280-300T>A (n.280-300T>A) c.110-371T>A (n.110-371T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.41T>A n.650T>A n.449T>A c.-212-300T>A (n.-212-300T>A) n.438-300T>A | |
12 | g.57489907T>C | CA385491577 | MARS1 | c.426T>C (p.Ser142=) n.133-300T>C c.415-300T>C (n.415-300T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.385-300T>C c.201-300T>C (n.201-300T>C) n.539T>C c.280-300T>C (n.280-300T>C) c.110-371T>C (n.110-371T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.41T>C n.650T>C n.449T>C c.-212-300T>C (n.-212-300T>C) n.438-300T>C | |
12 | g.57489907T>G | CA385491576 | MARS1 | c.426T>G (p.Ser142=) n.133-300T>G c.415-300T>G (n.415-300T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.385-300T>G c.201-300T>G (n.201-300T>G) n.539T>G c.280-300T>G (n.280-300T>G) c.110-371T>G (n.110-371T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.41T>G n.650T>G n.449T>G c.-212-300T>G (n.-212-300T>G) n.438-300T>G | |
12 | g.57489908C>A | CA385491581 | MARS1 | c.427C>A (p.Leu143Ile) n.133-299C>A c.415-299C>A (n.415-299C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.385-299C>A c.201-299C>A (n.201-299C>A) n.540C>A c.280-299C>A (n.280-299C>A) c.110-370C>A (n.110-370C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.42C>A n.651C>A n.450C>A c.-212-299C>A (n.-212-299C>A) n.438-299C>A | |
12 | g.57489908C= | CA2038879904 | MARS1 | c.427C= (p.Leu143=) n.133-299C= c.415-299C= (n.415-299C=) c.*63C= (n.*63C=) n.385-299C= c.201-299C= (n.201-299C=) n.540C= c.280-299C= (n.280-299C=) c.110-370C= (n.110-370C=) c.213C= (p.Leu71=) c.42C= n.651C= n.450C= c.-212-299C= (n.-212-299C=) n.438-299C= | |
12 | g.57489908C>G | CA6650177 | MARS1 | c.427C>G (p.Leu143Val) n.133-299C>G c.415-299C>G (n.415-299C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.385-299C>G c.201-299C>G (n.201-299C>G) n.540C>G c.280-299C>G (n.280-299C>G) c.110-370C>G (n.110-370C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.42C>G n.651C>G n.450C>G c.-212-299C>G (n.-212-299C>G) n.438-299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489908C>T | CA480258837 | MARS1 | c.427C>T (p.Leu143=) n.133-299C>T c.415-299C>T (n.415-299C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.385-299C>T c.201-299C>T (n.201-299C>T) n.540C>T c.280-299C>T (n.280-299C>T) c.110-370C>T (n.110-370C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.42C>T n.651C>T n.450C>T c.-212-299C>T (n.-212-299C>T) n.438-299C>T | |
12 | g.57489909T>A | CA385491586 | MARS1 | c.428T>A (p.Leu143Gln) n.133-298T>A c.415-298T>A (n.415-298T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.385-298T>A c.201-298T>A (n.201-298T>A) n.541T>A c.280-298T>A (n.280-298T>A) c.110-369T>A (n.110-369T>A) c.214T>A (p.Ter72Lys) c.43T>A n.652T>A n.451T>A c.-212-298T>A (n.-212-298T>A) n.438-298T>A | |
12 | g.57489909T>C | CA6650178 | MARS1 | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.133-298T>C c.415-298T>C (n.415-298T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.385-298T>C c.201-298T>C (n.201-298T>C) n.541T>C c.280-298T>C (n.280-298T>C) c.110-369T>C (n.110-369T>C) c.214T>C (p.Ter72Gln) c.43T>C n.652T>C n.451T>C c.-212-298T>C (n.-212-298T>C) n.438-298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57489909T>G | CA385491587 | MARS1 | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.133-298T>G c.415-298T>G (n.415-298T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.385-298T>G c.201-298T>G (n.201-298T>G) n.541T>G c.280-298T>G (n.280-298T>G) c.110-369T>G (n.110-369T>G) c.214T>G (p.Ter72Glu) c.43T>G n.652T>G n.451T>G c.-212-298T>G (n.-212-298T>G) n.438-298T>G | |
12 | g.57489909T= | CA2038879907 | MARS1 | c.428T= (p.Leu143=) n.133-298T= c.415-298T= (n.415-298T=) c.*64T= (n.*64T=) n.385-298T= c.201-298T= (n.201-298T=) n.541T= c.280-298T= (n.280-298T=) c.110-369T= (n.110-369T=) c.214T= (p.Ter72=) c.43T= n.652T= n.451T= c.-212-298T= (n.-212-298T=) n.438-298T= | |
12 | g.57489910A>C | CA385491591 | MARS1 | c.429A>C (p.Leu143=) n.133-297A>C c.415-297A>C (n.415-297A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.385-297A>C c.201-297A>C (n.201-297A>C) n.542A>C c.280-297A>C (n.280-297A>C) c.110-368A>C (n.110-368A>C) c.215A>C (p.Ter72Ser) c.44A>C n.653A>C n.452A>C c.-212-297A>C (n.-212-297A>C) n.438-297A>C | |
12 | g.57489910A>G | CA385491594 | MARS1 | c.429A>G (p.Leu143=) n.133-297A>G c.415-297A>G (n.415-297A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.385-297A>G c.201-297A>G (n.201-297A>G) n.542A>G c.280-297A>G (n.280-297A>G) c.110-368A>G (n.110-368A>G) c.215A>G (p.Ter72Trp) c.44A>G n.653A>G n.452A>G c.-212-297A>G (n.-212-297A>G) n.438-297A>G | |
12 | g.57489910A>T | CA385491592 | MARS1 | c.429A>T (p.Leu143=) n.133-297A>T c.415-297A>T (n.415-297A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.385-297A>T c.201-297A>T (n.201-297A>T) n.542A>T c.280-297A>T (n.280-297A>T) c.110-368A>T (n.110-368A>T) c.215A>T (p.Ter72Leu) c.44A>T n.653A>T n.452A>T c.-212-297A>T (n.-212-297A>T) n.438-297A>T | |
12 | g.57489911G>A | CA385491596 | MARS1 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.133-296G>A c.415-296G>A (n.415-296G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.385-296G>A c.201-296G>A (n.201-296G>A) n.543G>A c.280-296G>A (n.280-296G>A) c.110-367G>A (n.110-367G>A) c.216G>A (p.Ter72=) c.45G>A n.654G>A n.453G>A c.-212-296G>A (n.-212-296G>A) n.438-296G>A | |
12 | g.57489911G>C | CA385491597 | MARS1 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.133-296G>C c.415-296G>C (n.415-296G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.385-296G>C c.201-296G>C (n.201-296G>C) n.543G>C c.280-296G>C (n.280-296G>C) c.110-367G>C (n.110-367G>C) c.216G>C (p.Ter72Tyr) c.45G>C n.654G>C n.453G>C c.-212-296G>C (n.-212-296G>C) n.438-296G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489911G>T | CA385491599 | MARS1 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.133-296G>T c.415-296G>T (n.415-296G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.385-296G>T c.201-296G>T (n.201-296G>T) n.543G>T c.280-296G>T (n.280-296G>T) c.110-367G>T (n.110-367G>T) c.216G>T (p.Ter72Tyr) c.45G>T n.654G>T n.453G>T c.-212-296G>T (n.-212-296G>T) n.438-296G>T | |
12 | g.57489912C>A | CA385491602 | MARS1 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.133-295C>A c.415-295C>A (n.415-295C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.385-295C>A c.201-295C>A (n.201-295C>A) n.544C>A c.280-295C>A (n.280-295C>A) c.110-366C>A (n.110-366C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.46C>A n.655C>A n.454C>A c.-212-295C>A (n.-212-295C>A) n.438-295C>A | |
12 | g.57489912C>G | CA385491604 | MARS1 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.133-295C>G c.415-295C>G (n.415-295C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.385-295C>G c.201-295C>G (n.201-295C>G) n.544C>G c.280-295C>G (n.280-295C>G) c.110-366C>G (n.110-366C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.46C>G n.655C>G n.454C>G c.-212-295C>G (n.-212-295C>G) n.438-295C>G | |
12 | g.57489912C>T | CA385491606 | MARS1 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.133-295C>T c.415-295C>T (n.415-295C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.385-295C>T c.201-295C>T (n.201-295C>T) n.544C>T c.280-295C>T (n.280-295C>T) c.110-366C>T (n.110-366C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.46C>T n.655C>T n.454C>T c.-212-295C>T (n.-212-295C>T) n.438-295C>T | |
12 | g.57489913C>A | CA480258844 | MARS1 | c.432C>A (p.Ala144=) n.133-294C>A c.415-294C>A (n.415-294C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.385-294C>A c.201-294C>A (n.201-294C>A) n.545C>A c.280-294C>A (n.280-294C>A) c.110-365C>A (n.110-365C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.47C>A n.656C>A n.455C>A c.-212-294C>A (n.-212-294C>A) n.438-294C>A | |
12 | g.57489913C= | CA2038879915 | MARS1 | c.432C= (p.Ala144=) n.133-294C= c.415-294C= (n.415-294C=) c.*68C= (n.*68C=) n.385-294C= c.201-294C= (n.201-294C=) n.545C= c.280-294C= (n.280-294C=) c.110-365C= (n.110-365C=) c.*2C= (n.*2C=) c.47C= n.656C= n.455C= c.-212-294C= (n.-212-294C=) n.438-294C= | |
12 | g.57489913C>G | CA480258845 | MARS1 | c.432C>G (p.Ala144=) n.133-294C>G c.415-294C>G (n.415-294C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.385-294C>G c.201-294C>G (n.201-294C>G) n.545C>G c.280-294C>G (n.280-294C>G) c.110-365C>G (n.110-365C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.47C>G n.656C>G n.455C>G c.-212-294C>G (n.-212-294C>G) n.438-294C>G | |
12 | g.57489913C>T | CA237807476 | MARS1 | c.432C>T (p.Ala144=) n.133-294C>T c.415-294C>T (n.415-294C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.385-294C>T c.201-294C>T (n.201-294C>T) n.545C>T c.280-294C>T (n.280-294C>T) c.110-365C>T (n.110-365C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.47C>T n.656C>T n.455C>T c.-212-294C>T (n.-212-294C>T) n.438-294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489914G>A | CA385491608 | MARS1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.133-293G>A c.415-293G>A (n.415-293G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.385-293G>A c.201-293G>A (n.201-293G>A) n.546G>A c.280-293G>A (n.280-293G>A) c.110-364G>A (n.110-364G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.48G>A n.657G>A n.456G>A c.-212-293G>A (n.-212-293G>A) n.438-293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489914G>C | CA385491610 | MARS1 | c.433G>C (p.Asp145His) n.133-293G>C c.415-293G>C (n.415-293G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.385-293G>C c.201-293G>C (n.201-293G>C) n.546G>C c.280-293G>C (n.280-293G>C) c.110-364G>C (n.110-364G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.48G>C n.657G>C n.456G>C c.-212-293G>C (n.-212-293G>C) n.438-293G>C | |
12 | g.57489914G= | CA2038879919 | MARS1 | c.433G= (p.Asp145=) n.133-293G= c.415-293G= (n.415-293G=) c.*69G= (n.*69G=) n.385-293G= c.201-293G= (n.201-293G=) n.546G= c.280-293G= (n.280-293G=) c.110-364G= (n.110-364G=) c.*3G= (n.*3G=) c.48G= n.657G= n.456G= c.-212-293G= (n.-212-293G=) n.438-293G= | |
12 | g.57489914G>T | CA385491612 | MARS1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.133-293G>T c.415-293G>T (n.415-293G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.385-293G>T c.201-293G>T (n.201-293G>T) n.546G>T c.280-293G>T (n.280-293G>T) c.110-364G>T (n.110-364G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.48G>T n.657G>T n.456G>T c.-212-293G>T (n.-212-293G>T) n.438-293G>T | |
12 | g.57489915A>C | CA385491614 | MARS1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.133-292A>C c.415-292A>C (n.415-292A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.385-292A>C c.201-292A>C (n.201-292A>C) n.547A>C c.280-292A>C (n.280-292A>C) c.110-363A>C (n.110-363A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.49A>C n.658A>C n.457A>C c.-212-292A>C (n.-212-292A>C) n.438-292A>C | |
12 | g.57489915A>G | CA385491616 | MARS1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.133-292A>G c.415-292A>G (n.415-292A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.385-292A>G c.201-292A>G (n.201-292A>G) n.547A>G c.280-292A>G (n.280-292A>G) c.110-363A>G (n.110-363A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.49A>G n.658A>G n.457A>G c.-212-292A>G (n.-212-292A>G) n.438-292A>G | |
12 | g.57489915A>T | CA385491618 | MARS1 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.133-292A>T c.415-292A>T (n.415-292A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.385-292A>T c.201-292A>T (n.201-292A>T) n.547A>T c.280-292A>T (n.280-292A>T) c.110-363A>T (n.110-363A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.49A>T n.658A>T n.457A>T c.-212-292A>T (n.-212-292A>T) n.438-292A>T | |
12 | g.57489916C>A | CA385491620 | MARS1 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.133-291C>A c.415-291C>A (n.415-291C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.385-291C>A c.201-291C>A (n.201-291C>A) n.548C>A c.280-291C>A (n.280-291C>A) c.110-362C>A (n.110-362C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.50C>A n.659C>A n.458C>A c.-212-291C>A (n.-212-291C>A) n.438-291C>A | |
12 | g.57489916C>G | CA385491622 | MARS1 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.133-291C>G c.415-291C>G (n.415-291C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.385-291C>G c.201-291C>G (n.201-291C>G) n.548C>G c.280-291C>G (n.280-291C>G) c.110-362C>G (n.110-362C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.50C>G n.659C>G n.458C>G c.-212-291C>G (n.-212-291C>G) n.438-291C>G | |
12 | g.57489916C>T | CA480258846 | MARS1 | c.435C>T (p.Asp145=) n.133-291C>T c.415-291C>T (n.415-291C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.385-291C>T c.201-291C>T (n.201-291C>T) n.548C>T c.280-291C>T (n.280-291C>T) c.110-362C>T (n.110-362C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.50C>T n.659C>T n.458C>T c.-212-291C>T (n.-212-291C>T) n.438-291C>T | |
12 | g.57489917A= | CA2038879924 | MARS1 | c.436A= (p.Ile146=) n.133-290A= c.415-290A= (n.415-290A=) c.*72A= (n.*72A=) n.385-290A= c.201-290A= (n.201-290A=) n.549A= c.280-290A= (n.280-290A=) c.110-361A= (n.110-361A=) c.*6A= (n.*6A=) c.51A= n.660A= n.459A= c.-212-290A= (n.-212-290A=) n.438-290A= | |
12 | g.57489917A>C | CA385491624 | MARS1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) n.133-290A>C c.415-290A>C (n.415-290A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.385-290A>C c.201-290A>C (n.201-290A>C) n.549A>C c.280-290A>C (n.280-290A>C) c.110-361A>C (n.110-361A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.51A>C n.660A>C n.459A>C c.-212-290A>C (n.-212-290A>C) n.438-290A>C | |
12 | g.57489917A>G | CA237807480 | MARS1 | c.436A>G (p.Ile146Val) n.133-290A>G c.415-290A>G (n.415-290A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.385-290A>G c.201-290A>G (n.201-290A>G) n.549A>G c.280-290A>G (n.280-290A>G) c.110-361A>G (n.110-361A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.51A>G n.660A>G n.459A>G c.-212-290A>G (n.-212-290A>G) n.438-290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489917A>T | CA385491627 | MARS1 | c.436A>T (p.Ile146Phe) n.133-290A>T c.415-290A>T (n.415-290A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.385-290A>T c.201-290A>T (n.201-290A>T) n.549A>T c.280-290A>T (n.280-290A>T) c.110-361A>T (n.110-361A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.51A>T n.660A>T n.459A>T c.-212-290A>T (n.-212-290A>T) n.438-290A>T | |
12 | g.57489918T>A | CA385491629 | MARS1 | c.437T>A (p.Ile146Asn) n.133-289T>A c.415-289T>A (n.415-289T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.385-289T>A c.201-289T>A (n.201-289T>A) n.550T>A c.280-289T>A (n.280-289T>A) c.110-360T>A (n.110-360T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.52T>A n.661T>A n.460T>A c.-212-289T>A (n.-212-289T>A) n.438-289T>A | |
12 | g.57489918T>C | CA385491631 | MARS1 | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.133-289T>C c.415-289T>C (n.415-289T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.385-289T>C c.201-289T>C (n.201-289T>C) n.550T>C c.280-289T>C (n.280-289T>C) c.110-360T>C (n.110-360T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.52T>C n.661T>C n.460T>C c.-212-289T>C (n.-212-289T>C) n.438-289T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57489918T>G | CA385491633 | MARS1 | c.437T>G (p.Ile146Ser) n.133-289T>G c.415-289T>G (n.415-289T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.385-289T>G c.201-289T>G (n.201-289T>G) n.550T>G c.280-289T>G (n.280-289T>G) c.110-360T>G (n.110-360T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.52T>G n.661T>G n.460T>G c.-212-289T>G (n.-212-289T>G) n.438-289T>G | |
12 | g.57489919T>A | CA480258848 | MARS1 | c.438T>A (p.Ile146=) n.133-288T>A c.415-288T>A (n.415-288T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.385-288T>A c.201-288T>A (n.201-288T>A) n.551T>A c.280-288T>A (n.280-288T>A) c.110-359T>A (n.110-359T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.53T>A n.662T>A n.461T>A c.-212-288T>A (n.-212-288T>A) n.438-288T>A | |
12 | g.57489919T>C | CA480258850 | MARS1 | c.438T>C (p.Ile146=) n.133-288T>C c.415-288T>C (n.415-288T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.385-288T>C c.201-288T>C (n.201-288T>C) n.551T>C c.280-288T>C (n.280-288T>C) c.110-359T>C (n.110-359T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.53T>C n.662T>C n.461T>C c.-212-288T>C (n.-212-288T>C) n.438-288T>C | dbSNP |
12 | g.57489919T>G | CA385491635 | MARS1 | c.438T>G (p.Ile146Met) n.133-288T>G c.415-288T>G (n.415-288T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.385-288T>G c.201-288T>G (n.201-288T>G) n.551T>G c.280-288T>G (n.280-288T>G) c.110-359T>G (n.110-359T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.53T>G n.662T>G n.461T>G c.-212-288T>G (n.-212-288T>G) n.438-288T>G | |
12 | g.57489919T= | CA2038879936 | MARS1 | c.438T= (p.Ile146=) n.133-288T= c.415-288T= (n.415-288T=) c.*74T= (n.*74T=) n.385-288T= c.201-288T= (n.201-288T=) n.551T= c.280-288T= (n.280-288T=) c.110-359T= (n.110-359T=) c.*8T= (n.*8T=) c.53T= n.662T= n.461T= c.-212-288T= (n.-212-288T=) n.438-288T= | |
12 | g.57489920G>A | CA385491637 | MARS1 | c.439G>A (p.Val147Ile) n.133-287G>A c.415-287G>A (n.415-287G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.385-287G>A c.201-287G>A (n.201-287G>A) n.552G>A c.280-287G>A (n.280-287G>A) c.110-358G>A (n.110-358G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.54G>A n.663G>A n.462G>A c.-212-287G>A (n.-212-287G>A) n.438-287G>A | |
12 | g.57489920G>C | CA385491638 | MARS1 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.133-287G>C c.415-287G>C (n.415-287G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.385-287G>C c.201-287G>C (n.201-287G>C) n.552G>C c.280-287G>C (n.280-287G>C) c.110-358G>C (n.110-358G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.54G>C n.663G>C n.462G>C c.-212-287G>C (n.-212-287G>C) n.438-287G>C | |
12 | g.57489920G>T | CA385491640 | MARS1 | c.439G>T (p.Val147Phe) n.133-287G>T c.415-287G>T (n.415-287G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.385-287G>T c.201-287G>T (n.201-287G>T) n.552G>T c.280-287G>T (n.280-287G>T) c.110-358G>T (n.110-358G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.54G>T n.663G>T n.462G>T c.-212-287G>T (n.-212-287G>T) n.438-287G>T | |
12 | g.57489921T>A | CA385491645 | MARS1 | c.440T>A (p.Val147Asp) n.133-286T>A c.415-286T>A (n.415-286T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.385-286T>A c.201-286T>A (n.201-286T>A) n.553T>A c.280-286T>A (n.280-286T>A) c.110-357T>A (n.110-357T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.55T>A n.664T>A n.463T>A c.-212-286T>A (n.-212-286T>A) n.438-286T>A | |
12 | g.57489921T>C | CA385491646 | MARS1 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.133-286T>C c.415-286T>C (n.415-286T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.385-286T>C c.201-286T>C (n.201-286T>C) n.553T>C c.280-286T>C (n.280-286T>C) c.110-357T>C (n.110-357T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.55T>C n.664T>C n.463T>C c.-212-286T>C (n.-212-286T>C) n.438-286T>C | |
12 | g.57489921T>G | CA385491643 | MARS1 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.133-286T>G c.415-286T>G (n.415-286T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.385-286T>G c.201-286T>G (n.201-286T>G) n.553T>G c.280-286T>G (n.280-286T>G) c.110-357T>G (n.110-357T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.55T>G n.664T>G n.463T>G c.-212-286T>G (n.-212-286T>G) n.438-286T>G | |
12 | g.57489922T>A | CA480258852 | MARS1 | c.441T>A (p.Val147=) n.133-285T>A c.415-285T>A (n.415-285T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.385-285T>A c.201-285T>A (n.201-285T>A) n.554T>A c.280-285T>A (n.280-285T>A) c.110-356T>A (n.110-356T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.56T>A n.665T>A n.464T>A c.-212-285T>A (n.-212-285T>A) n.438-285T>A | |
12 | g.57489922T>C | CA480258853 | MARS1 | c.441T>C (p.Val147=) n.133-285T>C c.415-285T>C (n.415-285T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.385-285T>C c.201-285T>C (n.201-285T>C) n.554T>C c.280-285T>C (n.280-285T>C) c.110-356T>C (n.110-356T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.56T>C n.665T>C n.464T>C c.-212-285T>C (n.-212-285T>C) n.438-285T>C | |
12 | g.57489922T>G | CA480258854 | MARS1 | c.441T>G (p.Val147=) n.133-285T>G c.415-285T>G (n.415-285T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.385-285T>G c.201-285T>G (n.201-285T>G) n.554T>G c.280-285T>G (n.280-285T>G) c.110-356T>G (n.110-356T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.56T>G n.665T>G n.464T>G c.-212-285T>G (n.-212-285T>G) n.438-285T>G | |
12 | g.57489923T>A | CA385491647 | MARS1 | c.442T>A (p.Leu148Met) n.133-284T>A c.415-284T>A (n.415-284T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.385-284T>A c.201-284T>A (n.201-284T>A) n.555T>A c.280-284T>A (n.280-284T>A) c.110-355T>A (n.110-355T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.57T>A n.666T>A n.465T>A c.-212-284T>A (n.-212-284T>A) n.438-284T>A | |
12 | g.57489923T>C | CA6650179 | MARS1 | c.442T>C (p.Leu148=) n.133-284T>C c.415-284T>C (n.415-284T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.385-284T>C c.201-284T>C (n.201-284T>C) n.555T>C c.280-284T>C (n.280-284T>C) c.110-355T>C (n.110-355T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.57T>C n.666T>C n.465T>C c.-212-284T>C (n.-212-284T>C) n.438-284T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57489923T>G | CA385491648 | MARS1 | c.442T>G (p.Leu148Val) n.133-284T>G c.415-284T>G (n.415-284T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.385-284T>G c.201-284T>G (n.201-284T>G) n.555T>G c.280-284T>G (n.280-284T>G) c.110-355T>G (n.110-355T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.57T>G n.666T>G n.465T>G c.-212-284T>G (n.-212-284T>G) n.438-284T>G | |
12 | g.57489923T= | CA2038879938 | MARS1 | c.442T= (p.Leu148=) n.133-284T= c.415-284T= (n.415-284T=) c.*78T= (n.*78T=) n.385-284T= c.201-284T= (n.201-284T=) n.555T= c.280-284T= (n.280-284T=) c.110-355T= (n.110-355T=) c.*12T= (n.*12T=) c.57T= n.666T= n.465T= c.-212-284T= (n.-212-284T=) n.438-284T= | |
12 | g.57489924T>A | CA385491649 | MARS1 | c.443T>A (p.Leu148Ter) n.133-283T>A c.415-283T>A (n.415-283T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.385-283T>A c.201-283T>A (n.201-283T>A) n.556T>A c.280-283T>A (n.280-283T>A) c.110-354T>A (n.110-354T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.58T>A n.667T>A n.466T>A c.-212-283T>A (n.-212-283T>A) n.438-283T>A | |
12 | g.57489924T>C | CA385491650 | MARS1 | c.443T>C (p.Leu148Ser) n.133-283T>C c.415-283T>C (n.415-283T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.385-283T>C c.201-283T>C (n.201-283T>C) n.556T>C c.280-283T>C (n.280-283T>C) c.110-354T>C (n.110-354T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.58T>C n.667T>C n.466T>C c.-212-283T>C (n.-212-283T>C) n.438-283T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489924T>G | CA385491651 | MARS1 | c.443T>G (p.Leu148Trp) n.133-283T>G c.415-283T>G (n.415-283T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.385-283T>G c.201-283T>G (n.201-283T>G) n.556T>G c.280-283T>G (n.280-283T>G) c.110-354T>G (n.110-354T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.58T>G n.667T>G n.466T>G c.-212-283T>G (n.-212-283T>G) n.438-283T>G | |
12 | g.57489925G>A | CA480258858 | MARS1 | c.444G>A (p.Leu148=) n.133-282G>A c.415-282G>A (n.415-282G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.385-282G>A c.201-282G>A (n.201-282G>A) n.557G>A c.280-282G>A (n.280-282G>A) c.110-353G>A (n.110-353G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.59G>A n.668G>A n.467G>A c.-212-282G>A (n.-212-282G>A) n.438-282G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489925G>C | CA385491653 | MARS1 | c.444G>C (p.Leu148Phe) n.133-282G>C c.415-282G>C (n.415-282G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.385-282G>C c.201-282G>C (n.201-282G>C) n.557G>C c.280-282G>C (n.280-282G>C) c.110-353G>C (n.110-353G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.59G>C n.668G>C n.467G>C c.-212-282G>C (n.-212-282G>C) n.438-282G>C | |
12 | g.57489925G>T | CA385491652 | MARS1 | c.444G>T (p.Leu148Phe) n.133-282G>T c.415-282G>T (n.415-282G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.385-282G>T c.201-282G>T (n.201-282G>T) n.557G>T c.280-282G>T (n.280-282G>T) c.110-353G>T (n.110-353G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.59G>T n.668G>T n.467G>T c.-212-282G>T (n.-212-282G>T) n.438-282G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57489926T>A | CA385491654 | MARS1 | c.445T>A (p.Trp149Arg) n.133-281T>A c.415-281T>A (n.415-281T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.385-281T>A c.201-281T>A (n.201-281T>A) n.558T>A c.280-281T>A (n.280-281T>A) c.110-352T>A (n.110-352T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.60T>A n.669T>A n.468T>A c.-212-281T>A (n.-212-281T>A) n.438-281T>A | |
12 | g.57489926T>C | CA385491655 | MARS1 | c.445T>C (p.Trp149Arg) n.133-281T>C c.415-281T>C (n.415-281T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.385-281T>C c.201-281T>C (n.201-281T>C) n.558T>C c.280-281T>C (n.280-281T>C) c.110-352T>C (n.110-352T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.60T>C n.669T>C n.468T>C c.-212-281T>C (n.-212-281T>C) n.438-281T>C | |
12 | g.57489926T>G | CA385491656 | MARS1 | c.445T>G (p.Trp149Gly) n.133-281T>G c.415-281T>G (n.415-281T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.385-281T>G c.201-281T>G (n.201-281T>G) n.558T>G c.280-281T>G (n.280-281T>G) c.110-352T>G (n.110-352T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.60T>G n.669T>G n.468T>G c.-212-281T>G (n.-212-281T>G) n.438-281T>G | |
12 | g.57489927G>A | CA385491657 | MARS1 | c.446G>A (p.Trp149Ter) n.133-280G>A c.415-280G>A (n.415-280G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.385-280G>A c.201-280G>A (n.201-280G>A) n.559G>A c.280-280G>A (n.280-280G>A) c.110-351G>A (n.110-351G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.61G>A n.670G>A n.469G>A c.-212-280G>A (n.-212-280G>A) n.438-280G>A | |
12 | g.57489927G>C | CA385491658 | MARS1 | c.446G>C (p.Trp149Ser) n.133-280G>C c.415-280G>C (n.415-280G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.385-280G>C c.201-280G>C (n.201-280G>C) n.559G>C c.280-280G>C (n.280-280G>C) c.110-351G>C (n.110-351G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.61G>C n.670G>C n.469G>C c.-212-280G>C (n.-212-280G>C) n.438-280G>C | |
12 | g.57489927G>T | CA385491659 | MARS1 | c.446G>T (p.Trp149Leu) n.133-280G>T c.415-280G>T (n.415-280G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.385-280G>T c.201-280G>T (n.201-280G>T) n.559G>T c.280-280G>T (n.280-280G>T) c.110-351G>T (n.110-351G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.61G>T n.670G>T n.469G>T c.-212-280G>T (n.-212-280G>T) n.438-280G>T | |
12 | g.57489928G>A | CA385491660 | MARS1 | c.447G>A (p.Trp149Ter) n.133-279G>A c.415-279G>A (n.415-279G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.385-279G>A c.201-279G>A (n.201-279G>A) n.560G>A c.280-279G>A (n.280-279G>A) c.110-350G>A (n.110-350G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.62G>A n.671G>A n.470G>A c.-212-279G>A (n.-212-279G>A) n.438-279G>A | |
12 | g.57489928G>C | CA385491662 | MARS1 | c.447G>C (p.Trp149Cys) n.133-279G>C c.415-279G>C (n.415-279G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.385-279G>C c.201-279G>C (n.201-279G>C) n.560G>C c.280-279G>C (n.280-279G>C) c.110-350G>C (n.110-350G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.62G>C n.671G>C n.470G>C c.-212-279G>C (n.-212-279G>C) n.438-279G>C | |
12 | g.57489928G>T | CA385491661 | MARS1 | c.447G>T (p.Trp149Cys) n.133-279G>T c.415-279G>T (n.415-279G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.385-279G>T c.201-279G>T (n.201-279G>T) n.560G>T c.280-279G>T (n.280-279G>T) c.110-350G>T (n.110-350G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.62G>T n.671G>T n.470G>T c.-212-279G>T (n.-212-279G>T) n.438-279G>T | |
12 | g.57489929G>A | CA385491663 | MARS1 | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.133-278G>A c.415-278G>A (n.415-278G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.385-278G>A c.201-278G>A (n.201-278G>A) n.561G>A c.280-278G>A (n.280-278G>A) c.110-349G>A (n.110-349G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.63G>A n.672G>A n.471G>A c.-212-278G>A (n.-212-278G>A) n.438-278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57489929G>C | CA385491664 | MARS1 | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.133-278G>C c.415-278G>C (n.415-278G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.385-278G>C c.201-278G>C (n.201-278G>C) n.561G>C c.280-278G>C (n.280-278G>C) c.110-349G>C (n.110-349G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.63G>C n.672G>C n.471G>C c.-212-278G>C (n.-212-278G>C) n.438-278G>C | |
12 | g.57489929G= | CA2038879943 | MARS1 | c.448G= (p.Gly150=) n.133-278G= c.415-278G= (n.415-278G=) c.*84G= (n.*84G=) n.385-278G= c.201-278G= (n.201-278G=) n.561G= c.280-278G= (n.280-278G=) c.110-349G= (n.110-349G=) c.*18G= (n.*18G=) c.63G= n.672G= n.471G= c.-212-278G= (n.-212-278G=) n.438-278G= | |
12 | g.57489929G>T | CA385491665 | MARS1 | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.133-278G>T c.415-278G>T (n.415-278G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.385-278G>T c.201-278G>T (n.201-278G>T) n.561G>T c.280-278G>T (n.280-278G>T) c.110-349G>T (n.110-349G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.63G>T n.672G>T n.471G>T c.-212-278G>T (n.-212-278G>T) n.438-278G>T | |
12 | g.57489930G>A | CA385491666 | MARS1 | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.133-277G>A c.415-277G>A (n.415-277G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.385-277G>A c.201-277G>A (n.201-277G>A) n.562G>A c.280-277G>A (n.280-277G>A) c.110-348G>A (n.110-348G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.64G>A n.673G>A n.472G>A c.-212-277G>A (n.-212-277G>A) n.438-277G>A | |
12 | g.57489930G>C | CA385491667 | MARS1 | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.133-277G>C c.415-277G>C (n.415-277G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.385-277G>C c.201-277G>C (n.201-277G>C) n.562G>C c.280-277G>C (n.280-277G>C) c.110-348G>C (n.110-348G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.64G>C n.673G>C n.472G>C c.-212-277G>C (n.-212-277G>C) n.438-277G>C | |
12 | g.57489930G>T | CA385491668 | MARS1 | c.449G>T (p.Gly150Val) n.133-277G>T c.415-277G>T (n.415-277G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.385-277G>T c.201-277G>T (n.201-277G>T) n.562G>T c.280-277G>T (n.280-277G>T) c.110-348G>T (n.110-348G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.64G>T n.673G>T n.472G>T c.-212-277G>T (n.-212-277G>T) n.438-277G>T | |
12 | g.57489931A>C | CA480258863 | MARS1 | c.450A>C (p.Gly150=) n.133-276A>C c.415-276A>C (n.415-276A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.385-276A>C c.201-276A>C (n.201-276A>C) n.563A>C c.280-276A>C (n.280-276A>C) c.110-347A>C (n.110-347A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.65A>C n.674A>C n.473A>C c.-212-276A>C (n.-212-276A>C) n.438-276A>C | |
12 | g.57489931A>G | CA480258864 | MARS1 | c.450A>G (p.Gly150=) n.133-276A>G c.415-276A>G (n.415-276A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.385-276A>G c.201-276A>G (n.201-276A>G) n.563A>G c.280-276A>G (n.280-276A>G) c.110-347A>G (n.110-347A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.65A>G n.674A>G n.473A>G c.-212-276A>G (n.-212-276A>G) n.438-276A>G | |
12 | g.57489931A>T | CA480258865 | MARS1 | c.450A>T (p.Gly150=) n.133-276A>T c.415-276A>T (n.415-276A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.385-276A>T c.201-276A>T (n.201-276A>T) n.563A>T c.280-276A>T (n.280-276A>T) c.110-347A>T (n.110-347A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.65A>T n.674A>T n.473A>T c.-212-276A>T (n.-212-276A>T) n.438-276A>T | |
12 | g.57489932G>A | CA385491669 | MARS1 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.133-275G>A c.415-275G>A (n.415-275G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.385-275G>A c.201-275G>A (n.201-275G>A) n.564G>A c.280-275G>A (n.280-275G>A) c.110-346G>A (n.110-346G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.66G>A n.675G>A n.474G>A c.-212-275G>A (n.-212-275G>A) n.438-275G>A | |
12 | g.57489932G>C | CA385491670 | MARS1 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.133-275G>C c.415-275G>C (n.415-275G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.385-275G>C c.201-275G>C (n.201-275G>C) n.564G>C c.280-275G>C (n.280-275G>C) c.110-346G>C (n.110-346G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.66G>C n.675G>C n.474G>C c.-212-275G>C (n.-212-275G>C) n.438-275G>C | |
12 | g.57489932G= | CA2038879946 | MARS1 | c.451G= (p.Ala151=) n.133-275G= c.415-275G= (n.415-275G=) c.*87G= (n.*87G=) n.385-275G= c.201-275G= (n.201-275G=) n.564G= c.280-275G= (n.280-275G=) c.110-346G= (n.110-346G=) c.*21G= (n.*21G=) c.66G= n.675G= n.474G= c.-212-275G= (n.-212-275G=) n.438-275G= | |
12 | g.57489932G>T | CA6650180 | MARS1 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.133-275G>T c.415-275G>T (n.415-275G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.385-275G>T c.201-275G>T (n.201-275G>T) n.564G>T c.280-275G>T (n.280-275G>T) c.110-346G>T (n.110-346G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.66G>T n.675G>T n.474G>T c.-212-275G>T (n.-212-275G>T) n.438-275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57489933C>A | CA385491671 | MARS1 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.133-274C>A c.415-274C>A (n.415-274C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.385-274C>A c.201-274C>A (n.201-274C>A) n.565C>A c.280-274C>A (n.280-274C>A) c.110-345C>A (n.110-345C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.67C>A n.676C>A n.475C>A c.-212-274C>A (n.-212-274C>A) n.438-274C>A | |
12 | g.57489933C= | CA2038879950 | MARS1 | c.452C= (p.Ala151=) n.133-274C= c.415-274C= (n.415-274C=) c.*88C= (n.*88C=) n.385-274C= c.201-274C= (n.201-274C=) n.565C= c.280-274C= (n.280-274C=) c.110-345C= (n.110-345C=) c.*22C= (n.*22C=) c.67C= n.676C= n.475C= c.-212-274C= (n.-212-274C=) n.438-274C= | |
12 | g.57489933C>G | CA385491672 | MARS1 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.133-274C>G c.415-274C>G (n.415-274C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.385-274C>G c.201-274C>G (n.201-274C>G) n.565C>G c.280-274C>G (n.280-274C>G) c.110-345C>G (n.110-345C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.67C>G n.676C>G n.475C>G c.-212-274C>G (n.-212-274C>G) n.438-274C>G | |
12 | g.57489933C>T | CA385491673 | MARS1 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.133-274C>T c.415-274C>T (n.415-274C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.385-274C>T c.201-274C>T (n.201-274C>T) n.565C>T c.280-274C>T (n.280-274C>T) c.110-345C>T (n.110-345C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.67C>T n.676C>T n.475C>T c.-212-274C>T (n.-212-274C>T) n.438-274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57489934C>A | CA480258869 | MARS1 | c.453C>A (p.Ala151=) n.133-273C>A c.415-273C>A (n.415-273C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.385-273C>A c.201-273C>A (n.201-273C>A) n.566C>A c.280-273C>A (n.280-273C>A) c.110-344C>A (n.110-344C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.68C>A n.677C>A n.476C>A c.-212-273C>A (n.-212-273C>A) n.438-273C>A | |
12 | g.57489934C>G | CA480258868 | MARS1 | c.453C>G (p.Ala151=) n.133-273C>G c.415-273C>G (n.415-273C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.385-273C>G c.201-273C>G (n.201-273C>G) n.566C>G c.280-273C>G (n.280-273C>G) c.110-344C>G (n.110-344C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.68C>G n.677C>G n.476C>G c.-212-273C>G (n.-212-273C>G) n.438-273C>G | |
12 | g.57489934C>T | CA480258867 | MARS1 | c.453C>T (p.Ala151=) n.133-273C>T c.415-273C>T (n.415-273C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.385-273C>T c.201-273C>T (n.201-273C>T) n.566C>T c.280-273C>T (n.280-273C>T) c.110-344C>T (n.110-344C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.68C>T n.677C>T n.476C>T c.-212-273C>T (n.-212-273C>T) n.438-273C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57489935C>A | CA385491675 | MARS1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.133-272C>A c.415-272C>A (n.415-272C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.385-272C>A c.201-272C>A (n.201-272C>A) n.567C>A c.280-272C>A (n.280-272C>A) c.110-343C>A (n.110-343C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.69C>A n.678C>A n.477C>A c.-212-272C>A (n.-212-272C>A) n.438-272C>A | COSMIC |
12 | g.57489935C>G | CA385491674 | MARS1 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.133-272C>G c.415-272C>G (n.415-272C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.385-272C>G c.201-272C>G (n.201-272C>G) n.567C>G c.280-272C>G (n.280-272C>G) c.110-343C>G (n.110-343C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.69C>G n.678C>G n.477C>G c.-212-272C>G (n.-212-272C>G) n.438-272C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489935C>T | CA480258870 | MARS1 | c.454C>T (p.Leu152=) n.133-272C>T c.415-272C>T (n.415-272C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.385-272C>T c.201-272C>T (n.201-272C>T) n.567C>T c.280-272C>T (n.280-272C>T) c.110-343C>T (n.110-343C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.69C>T n.678C>T n.477C>T c.-212-272C>T (n.-212-272C>T) n.438-272C>T | |
12 | g.57489936T>A | CA385491676 | MARS1 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.133-271T>A c.415-271T>A (n.415-271T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.385-271T>A c.201-271T>A (n.201-271T>A) n.568T>A c.280-271T>A (n.280-271T>A) c.110-342T>A (n.110-342T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.70T>A n.679T>A n.478T>A c.-212-271T>A (n.-212-271T>A) n.438-271T>A | |
12 | g.57489936T>C | CA385491677 | MARS1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.133-271T>C c.415-271T>C (n.415-271T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.385-271T>C c.201-271T>C (n.201-271T>C) n.568T>C c.280-271T>C (n.280-271T>C) c.110-342T>C (n.110-342T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.70T>C n.679T>C n.478T>C c.-212-271T>C (n.-212-271T>C) n.438-271T>C | |
12 | g.57489936T>G | CA385491678 | MARS1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.133-271T>G c.415-271T>G (n.415-271T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.385-271T>G c.201-271T>G (n.201-271T>G) n.568T>G c.280-271T>G (n.280-271T>G) c.110-342T>G (n.110-342T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.70T>G n.679T>G n.478T>G c.-212-271T>G (n.-212-271T>G) n.438-271T>G | |
12 | g.57489937A= | CA2038879952 | MARS1 | c.456A= (p.Leu152=) n.133-270A= c.415-270A= (n.415-270A=) c.*92A= (n.*92A=) n.385-270A= c.201-270A= (n.201-270A=) n.569A= c.280-270A= (n.280-270A=) c.110-341A= (n.110-341A=) c.*26A= (n.*26A=) c.71A= n.680A= n.479A= c.-212-270A= (n.-212-270A=) n.438-270A= | |
12 | g.57489937A>C | CA480258872 | MARS1 | c.456A>C (p.Leu152=) n.133-270A>C c.415-270A>C (n.415-270A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.385-270A>C c.201-270A>C (n.201-270A>C) n.569A>C c.280-270A>C (n.280-270A>C) c.110-341A>C (n.110-341A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.71A>C n.680A>C n.479A>C c.-212-270A>C (n.-212-270A>C) n.438-270A>C | |
12 | g.57489937A>G | CA480258874 | MARS1 | c.456A>G (p.Leu152=) n.133-270A>G c.415-270A>G (n.415-270A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.385-270A>G c.201-270A>G (n.201-270A>G) n.569A>G c.280-270A>G (n.280-270A>G) c.110-341A>G (n.110-341A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.71A>G n.680A>G n.479A>G c.-212-270A>G (n.-212-270A>G) n.438-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489937A>T | CA480258875 | MARS1 | c.456A>T (p.Leu152=) n.133-270A>T c.415-270A>T (n.415-270A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.385-270A>T c.201-270A>T (n.201-270A>T) n.569A>T c.280-270A>T (n.280-270A>T) c.110-341A>T (n.110-341A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.71A>T n.680A>T n.479A>T c.-212-270A>T (n.-212-270A>T) n.438-270A>T | |
12 | g.57489938T>A | CA385491679 | MARS1 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.133-269T>A c.415-269T>A (n.415-269T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.385-269T>A c.201-269T>A (n.201-269T>A) n.570T>A c.280-269T>A (n.280-269T>A) c.110-340T>A (n.110-340T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.72T>A n.681T>A n.480T>A c.-212-269T>A (n.-212-269T>A) n.438-269T>A | |
12 | g.57489938T>C | CA385491680 | MARS1 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.133-269T>C c.415-269T>C (n.415-269T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.385-269T>C c.201-269T>C (n.201-269T>C) n.570T>C c.280-269T>C (n.280-269T>C) c.110-340T>C (n.110-340T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.72T>C n.681T>C n.480T>C c.-212-269T>C (n.-212-269T>C) n.438-269T>C | |
12 | g.57489938T>G | CA385491681 | MARS1 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.133-269T>G c.415-269T>G (n.415-269T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.385-269T>G c.201-269T>G (n.201-269T>G) n.570T>G c.280-269T>G (n.280-269T>G) c.110-340T>G (n.110-340T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.72T>G n.681T>G n.480T>G c.-212-269T>G (n.-212-269T>G) n.438-269T>G | |
12 | g.57489939A>C | CA385491684 | MARS1 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.133-268A>C c.415-268A>C (n.415-268A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.385-268A>C c.201-268A>C (n.201-268A>C) n.571A>C c.280-268A>C (n.280-268A>C) c.110-339A>C (n.110-339A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.73A>C n.682A>C n.481A>C c.-212-268A>C (n.-212-268A>C) n.438-268A>C | |
12 | g.57489939A>G | CA385491682 | MARS1 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.133-268A>G c.415-268A>G (n.415-268A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.385-268A>G c.201-268A>G (n.201-268A>G) n.571A>G c.280-268A>G (n.280-268A>G) c.110-339A>G (n.110-339A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.73A>G n.682A>G n.481A>G c.-212-268A>G (n.-212-268A>G) n.438-268A>G | |
12 | g.57489939A>T | CA385491683 | MARS1 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.133-268A>T c.415-268A>T (n.415-268A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.385-268A>T c.201-268A>T (n.201-268A>T) n.571A>T c.280-268A>T (n.280-268A>T) c.110-339A>T (n.110-339A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.73A>T n.682A>T n.481A>T c.-212-268A>T (n.-212-268A>T) n.438-268A>T | |
12 | g.57489940C>A | CA385491685 | MARS1 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.133-267C>A c.415-267C>A (n.415-267C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.385-267C>A c.201-267C>A (n.201-267C>A) n.572C>A c.280-267C>A (n.280-267C>A) c.110-338C>A (n.110-338C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.74C>A n.683C>A n.482C>A c.-212-267C>A (n.-212-267C>A) n.438-267C>A | |
12 | g.57489940C>G | CA385491686 | MARS1 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.133-267C>G c.415-267C>G (n.415-267C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.385-267C>G c.201-267C>G (n.201-267C>G) n.572C>G c.280-267C>G (n.280-267C>G) c.110-338C>G (n.110-338C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.74C>G n.683C>G n.482C>G c.-212-267C>G (n.-212-267C>G) n.438-267C>G | |
12 | g.57489940C>T | CA480258876 | MARS1 | c.459C>T (p.Tyr153=) n.133-267C>T c.415-267C>T (n.415-267C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.385-267C>T c.201-267C>T (n.201-267C>T) n.572C>T c.280-267C>T (n.280-267C>T) c.110-338C>T (n.110-338C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.74C>T n.683C>T n.482C>T c.-212-267C>T (n.-212-267C>T) n.438-267C>T | |
12 | g.57489940_57489942del | CA2575202425 | MARS1 | c.459_461del (p.Tyr153Ter) n.133-267_133-265del c.415-267_415-265del (n.415-267_415-265del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.385-267_385-265del c.201-267_201-265del (n.201-267_201-265del) n.572_574del c.280-267_280-265del (n.280-267_280-265del) c.110-338_110-336del (n.110-338_110-336del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.74_76del n.683_685del n.482_484del c.-212-267_-212-265del (n.-212-267_-212-265del) n.438-267_438-265del | |
12 | g.57489941C>A | CA385491687 | MARS1 | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.133-266C>A c.415-266C>A (n.415-266C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.385-266C>A c.201-266C>A (n.201-266C>A) n.573C>A c.280-266C>A (n.280-266C>A) c.110-337C>A (n.110-337C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.75C>A n.684C>A n.483C>A c.-212-266C>A (n.-212-266C>A) n.438-266C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489941C= | CA2038879958 | MARS1 | c.460C= (p.Pro154=) n.133-266C= c.415-266C= (n.415-266C=) c.*96C= (n.*96C=) n.385-266C= c.201-266C= (n.201-266C=) n.573C= c.280-266C= (n.280-266C=) c.110-337C= (n.110-337C=) c.*30C= (n.*30C=) c.75C= n.684C= n.483C= c.-212-266C= (n.-212-266C=) n.438-266C= | |
12 | g.57489941C>G | CA385491688 | MARS1 | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.133-266C>G c.415-266C>G (n.415-266C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.385-266C>G c.201-266C>G (n.201-266C>G) n.573C>G c.280-266C>G (n.280-266C>G) c.110-337C>G (n.110-337C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.75C>G n.684C>G n.483C>G c.-212-266C>G (n.-212-266C>G) n.438-266C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489941C>T | CA385491689 | MARS1 | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.133-266C>T c.415-266C>T (n.415-266C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.385-266C>T c.201-266C>T (n.201-266C>T) n.573C>T c.280-266C>T (n.280-266C>T) c.110-337C>T (n.110-337C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.75C>T n.684C>T n.483C>T c.-212-266C>T (n.-212-266C>T) n.438-266C>T | |
12 | g.57489942C>A | CA385491692 | MARS1 | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.133-265C>A c.415-265C>A (n.415-265C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.385-265C>A c.201-265C>A (n.201-265C>A) n.574C>A c.280-265C>A (n.280-265C>A) c.110-336C>A (n.110-336C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.76C>A n.685C>A n.484C>A c.-212-265C>A (n.-212-265C>A) n.438-265C>A | |
12 | g.57489942C>G | CA385491690 | MARS1 | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.133-265C>G c.415-265C>G (n.415-265C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.385-265C>G c.201-265C>G (n.201-265C>G) n.574C>G c.280-265C>G (n.280-265C>G) c.110-336C>G (n.110-336C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.76C>G n.685C>G n.484C>G c.-212-265C>G (n.-212-265C>G) n.438-265C>G | |
12 | g.57489942C>T | CA385491691 | MARS1 | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.133-265C>T c.415-265C>T (n.415-265C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.385-265C>T c.201-265C>T (n.201-265C>T) n.574C>T c.280-265C>T (n.280-265C>T) c.110-336C>T (n.110-336C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.76C>T n.685C>T n.484C>T c.-212-265C>T (n.-212-265C>T) n.438-265C>T | |
12 | g.57489943A>C | CA480258879 | MARS1 | c.462A>C (p.Pro154=) n.133-264A>C c.415-264A>C (n.415-264A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.385-264A>C c.201-264A>C (n.201-264A>C) n.575A>C c.280-264A>C (n.280-264A>C) c.110-335A>C (n.110-335A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.77A>C n.686A>C n.485A>C c.-212-264A>C (n.-212-264A>C) n.438-264A>C | |
12 | g.57489943A>G | CA480258880 | MARS1 | c.462A>G (p.Pro154=) n.133-264A>G c.415-264A>G (n.415-264A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.385-264A>G c.201-264A>G (n.201-264A>G) n.575A>G c.280-264A>G (n.280-264A>G) c.110-335A>G (n.110-335A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.77A>G n.686A>G n.485A>G c.-212-264A>G (n.-212-264A>G) n.438-264A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489943A>T | CA480258881 | MARS1 | c.462A>T (p.Pro154=) n.133-264A>T c.415-264A>T (n.415-264A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.385-264A>T c.201-264A>T (n.201-264A>T) n.575A>T c.280-264A>T (n.280-264A>T) c.110-335A>T (n.110-335A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.77A>T n.686A>T n.485A>T c.-212-264A>T (n.-212-264A>T) n.438-264A>T | |
12 | g.57489944T>A | CA385491693 | MARS1 | c.463T>A (p.Leu155Ile) n.133-263T>A c.415-263T>A (n.415-263T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.385-263T>A c.201-263T>A (n.201-263T>A) n.576T>A c.280-263T>A (n.280-263T>A) c.110-334T>A (n.110-334T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.78T>A n.687T>A n.486T>A c.-212-263T>A (n.-212-263T>A) n.438-263T>A | |
12 | g.57489944T>C | CA6650181 | MARS1 | c.463T>C (p.Leu155=) n.133-263T>C c.415-263T>C (n.415-263T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.385-263T>C c.201-263T>C (n.201-263T>C) n.576T>C c.280-263T>C (n.280-263T>C) c.110-334T>C (n.110-334T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.78T>C n.687T>C n.486T>C c.-212-263T>C (n.-212-263T>C) n.438-263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489944T>G | CA385491694 | MARS1 | c.463T>G (p.Leu155Val) n.133-263T>G c.415-263T>G (n.415-263T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.385-263T>G c.201-263T>G (n.201-263T>G) n.576T>G c.280-263T>G (n.280-263T>G) c.110-334T>G (n.110-334T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.78T>G n.687T>G n.486T>G c.-212-263T>G (n.-212-263T>G) n.438-263T>G | |
12 | g.57489944T= | CA2038879963 | MARS1 | c.463T= (p.Leu155=) n.133-263T= c.415-263T= (n.415-263T=) c.*99T= (n.*99T=) n.385-263T= c.201-263T= (n.201-263T=) n.576T= c.280-263T= (n.280-263T=) c.110-334T= (n.110-334T=) c.*33T= (n.*33T=) c.78T= n.687T= n.486T= c.-212-263T= (n.-212-263T=) n.438-263T= | |
12 | g.57489945T>A | CA385491695 | MARS1 | c.464T>A (p.Leu155Ter) n.133-262T>A c.415-262T>A (n.415-262T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.385-262T>A c.201-262T>A (n.201-262T>A) n.577T>A c.280-262T>A (n.280-262T>A) c.110-333T>A (n.110-333T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.79T>A n.688T>A n.487T>A c.-212-262T>A (n.-212-262T>A) n.438-262T>A | |
12 | g.57489945T>C | CA385491696 | MARS1 | c.464T>C (p.Leu155Ser) n.133-262T>C c.415-262T>C (n.415-262T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.385-262T>C c.201-262T>C (n.201-262T>C) n.577T>C c.280-262T>C (n.280-262T>C) c.110-333T>C (n.110-333T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.79T>C n.688T>C n.487T>C c.-212-262T>C (n.-212-262T>C) n.438-262T>C | |
12 | g.57489945T>G | CA385491697 | MARS1 | c.464T>G (p.Leu155Ter) n.133-262T>G c.415-262T>G (n.415-262T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.385-262T>G c.201-262T>G (n.201-262T>G) n.577T>G c.280-262T>G (n.280-262T>G) c.110-333T>G (n.110-333T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.79T>G n.688T>G n.487T>G c.-212-262T>G (n.-212-262T>G) n.438-262T>G | |
12 | g.57489946A>C | CA385491698 | MARS1 | c.465A>C (p.Leu155Phe) n.133-261A>C c.415-261A>C (n.415-261A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.385-261A>C c.201-261A>C (n.201-261A>C) n.578A>C c.280-261A>C (n.280-261A>C) c.110-332A>C (n.110-332A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.80A>C n.689A>C n.488A>C c.-212-261A>C (n.-212-261A>C) n.438-261A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489946A>G | CA480258882 | MARS1 | c.465A>G (p.Leu155=) n.133-261A>G c.415-261A>G (n.415-261A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.385-261A>G c.201-261A>G (n.201-261A>G) n.578A>G c.280-261A>G (n.280-261A>G) c.110-332A>G (n.110-332A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.80A>G n.689A>G n.488A>G c.-212-261A>G (n.-212-261A>G) n.438-261A>G | |
12 | g.57489946A>T | CA385491699 | MARS1 | c.465A>T (p.Leu155Phe) n.133-261A>T c.415-261A>T (n.415-261A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.385-261A>T c.201-261A>T (n.201-261A>T) n.578A>T c.280-261A>T (n.280-261A>T) c.110-332A>T (n.110-332A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.80A>T n.689A>T n.488A>T c.-212-261A>T (n.-212-261A>T) n.438-261A>T | |
12 | g.57489947C>A | CA385491700 | MARS1 | c.466C>A (p.Leu156Met) n.133-260C>A c.415-260C>A (n.415-260C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.385-260C>A c.201-260C>A (n.201-260C>A) n.579C>A c.280-260C>A (n.280-260C>A) c.110-331C>A (n.110-331C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.81C>A n.690C>A n.489C>A c.-212-260C>A (n.-212-260C>A) n.438-260C>A | |
12 | g.57489947C>G | CA385491701 | MARS1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.133-260C>G c.415-260C>G (n.415-260C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.385-260C>G c.201-260C>G (n.201-260C>G) n.579C>G c.280-260C>G (n.280-260C>G) c.110-331C>G (n.110-331C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.81C>G n.690C>G n.489C>G c.-212-260C>G (n.-212-260C>G) n.438-260C>G | |
12 | g.57489947C>T | CA480258884 | MARS1 | c.466C>T (p.Leu156=) n.133-260C>T c.415-260C>T (n.415-260C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.385-260C>T c.201-260C>T (n.201-260C>T) n.579C>T c.280-260C>T (n.280-260C>T) c.110-331C>T (n.110-331C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.81C>T n.690C>T n.489C>T c.-212-260C>T (n.-212-260C>T) n.438-260C>T | |
12 | g.57489948T>A | CA385491702 | MARS1 | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.133-259T>A c.415-259T>A (n.415-259T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.385-259T>A c.201-259T>A (n.201-259T>A) n.580T>A c.280-259T>A (n.280-259T>A) c.110-330T>A (n.110-330T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.82T>A n.691T>A n.490T>A c.-212-259T>A (n.-212-259T>A) n.438-259T>A | |
12 | g.57489948T>C | CA385491703 | MARS1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.133-259T>C c.415-259T>C (n.415-259T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.385-259T>C c.201-259T>C (n.201-259T>C) n.580T>C c.280-259T>C (n.280-259T>C) c.110-330T>C (n.110-330T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.82T>C n.691T>C n.490T>C c.-212-259T>C (n.-212-259T>C) n.438-259T>C | |
12 | g.57489948T>G | CA385491704 | MARS1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.133-259T>G c.415-259T>G (n.415-259T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.385-259T>G c.201-259T>G (n.201-259T>G) n.580T>G c.280-259T>G (n.280-259T>G) c.110-330T>G (n.110-330T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.82T>G n.691T>G n.490T>G c.-212-259T>G (n.-212-259T>G) n.438-259T>G | |
12 | g.57489949G>A | CA480258885 | MARS1 | c.468G>A (p.Leu156=) n.133-258G>A c.415-258G>A (n.415-258G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.385-258G>A c.201-258G>A (n.201-258G>A) n.581G>A c.280-258G>A (n.280-258G>A) c.110-329G>A (n.110-329G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.83G>A n.692G>A n.491G>A c.-212-258G>A (n.-212-258G>A) n.438-258G>A | |
12 | g.57489949G>C | CA480258886 | MARS1 | c.468G>C (p.Leu156=) n.133-258G>C c.415-258G>C (n.415-258G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.385-258G>C c.201-258G>C (n.201-258G>C) n.581G>C c.280-258G>C (n.280-258G>C) c.110-329G>C (n.110-329G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.83G>C n.692G>C n.491G>C c.-212-258G>C (n.-212-258G>C) n.438-258G>C | |
12 | g.57489949G>T | CA480258887 | MARS1 | c.468G>T (p.Leu156=) n.133-258G>T c.415-258G>T (n.415-258G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.385-258G>T c.201-258G>T (n.201-258G>T) n.581G>T c.280-258G>T (n.280-258G>T) c.110-329G>T (n.110-329G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.83G>T n.692G>T n.491G>T c.-212-258G>T (n.-212-258G>T) n.438-258G>T | |
12 | g.57489950C>A | CA385491707 | MARS1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.133-257C>A c.415-257C>A (n.415-257C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.385-257C>A c.201-257C>A (n.201-257C>A) n.582C>A c.280-257C>A (n.280-257C>A) c.110-328C>A (n.110-328C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.84C>A n.693C>A n.492C>A c.-212-257C>A (n.-212-257C>A) n.438-257C>A | |
12 | g.57489950C>G | CA385491705 | MARS1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.133-257C>G c.415-257C>G (n.415-257C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.385-257C>G c.201-257C>G (n.201-257C>G) n.582C>G c.280-257C>G (n.280-257C>G) c.110-328C>G (n.110-328C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.84C>G n.693C>G n.492C>G c.-212-257C>G (n.-212-257C>G) n.438-257C>G | |
12 | g.57489950C>T | CA385491706 | MARS1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.133-257C>T c.415-257C>T (n.415-257C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.385-257C>T c.201-257C>T (n.201-257C>T) n.582C>T c.280-257C>T (n.280-257C>T) c.110-328C>T (n.110-328C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.84C>T n.693C>T n.492C>T c.-212-257C>T (n.-212-257C>T) n.438-257C>T | |
12 | g.57489951A>C | CA385491708 | MARS1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.133-256A>C c.415-256A>C (n.415-256A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.385-256A>C c.201-256A>C (n.201-256A>C) n.583A>C c.280-256A>C (n.280-256A>C) c.110-327A>C (n.110-327A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.85A>C n.694A>C n.493A>C c.-212-256A>C (n.-212-256A>C) n.438-256A>C | |
12 | g.57489951A>G | CA385491709 | MARS1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.133-256A>G c.415-256A>G (n.415-256A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.385-256A>G c.201-256A>G (n.201-256A>G) n.583A>G c.280-256A>G (n.280-256A>G) c.110-327A>G (n.110-327A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.85A>G n.694A>G n.493A>G c.-212-256A>G (n.-212-256A>G) n.438-256A>G | |
12 | g.57489951A>T | CA385491711 | MARS1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.133-256A>T c.415-256A>T (n.415-256A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.385-256A>T c.201-256A>T (n.201-256A>T) n.583A>T c.280-256A>T (n.280-256A>T) c.110-327A>T (n.110-327A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.85A>T n.694A>T n.493A>T c.-212-256A>T (n.-212-256A>T) n.438-256A>T | |
12 | g.57489952A>C | CA385491712 | MARS1 | c.471A>C (p.Gln157His) n.133-255A>C c.415-255A>C (n.415-255A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.385-255A>C c.201-255A>C (n.201-255A>C) n.584A>C c.280-255A>C (n.280-255A>C) c.110-326A>C (n.110-326A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.86A>C n.695A>C n.494A>C c.-212-255A>C (n.-212-255A>C) n.438-255A>C | |
12 | g.57489952A>G | CA480258888 | MARS1 | c.471A>G (p.Gln157=) n.133-255A>G c.415-255A>G (n.415-255A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.385-255A>G c.201-255A>G (n.201-255A>G) n.584A>G c.280-255A>G (n.280-255A>G) c.110-326A>G (n.110-326A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.86A>G n.695A>G n.494A>G c.-212-255A>G (n.-212-255A>G) n.438-255A>G | |
12 | g.57489952A>T | CA385491715 | MARS1 | c.471A>T (p.Gln157His) n.133-255A>T c.415-255A>T (n.415-255A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.385-255A>T c.201-255A>T (n.201-255A>T) n.584A>T c.280-255A>T (n.280-255A>T) c.110-326A>T (n.110-326A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.86A>T n.695A>T n.494A>T c.-212-255A>T (n.-212-255A>T) n.438-255A>T | |
12 | g.57489953G>A | CA385491716 | MARS1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.133-254G>A c.415-254G>A (n.415-254G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.385-254G>A c.201-254G>A (n.201-254G>A) n.585G>A c.280-254G>A (n.280-254G>A) c.110-325G>A (n.110-325G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.87G>A n.696G>A n.495G>A c.-212-254G>A (n.-212-254G>A) n.438-254G>A | |
12 | g.57489953G>C | CA385491717 | MARS1 | c.472G>C (p.Asp158His) n.133-254G>C c.415-254G>C (n.415-254G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.385-254G>C c.201-254G>C (n.201-254G>C) n.585G>C c.280-254G>C (n.280-254G>C) c.110-325G>C (n.110-325G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.87G>C n.696G>C n.495G>C c.-212-254G>C (n.-212-254G>C) n.438-254G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489953G>T | CA385491719 | MARS1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.133-254G>T c.415-254G>T (n.415-254G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.385-254G>T c.201-254G>T (n.201-254G>T) n.585G>T c.280-254G>T (n.280-254G>T) c.110-325G>T (n.110-325G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.87G>T n.696G>T n.495G>T c.-212-254G>T (n.-212-254G>T) n.438-254G>T | |
12 | g.57489954A>C | CA385491721 | MARS1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.133-253A>C c.415-253A>C (n.415-253A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.385-253A>C c.201-253A>C (n.201-253A>C) n.586A>C c.280-253A>C (n.280-253A>C) c.110-324A>C (n.110-324A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.88A>C n.697A>C n.496A>C c.-212-253A>C (n.-212-253A>C) n.438-253A>C | |
12 | g.57489954A>G | CA385491722 | MARS1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.133-253A>G c.415-253A>G (n.415-253A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.385-253A>G c.201-253A>G (n.201-253A>G) n.586A>G c.280-253A>G (n.280-253A>G) c.110-324A>G (n.110-324A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.88A>G n.697A>G n.496A>G c.-212-253A>G (n.-212-253A>G) n.438-253A>G | |
12 | g.57489954A>T | CA385491724 | MARS1 | c.473A>T (p.Asp158Val) n.133-253A>T c.415-253A>T (n.415-253A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.385-253A>T c.201-253A>T (n.201-253A>T) n.586A>T c.280-253A>T (n.280-253A>T) c.110-324A>T (n.110-324A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.88A>T n.697A>T n.496A>T c.-212-253A>T (n.-212-253A>T) n.438-253A>T | |
12 | g.57489955T>A | CA385491725 | MARS1 | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.133-252T>A c.415-252T>A (n.415-252T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.385-252T>A c.201-252T>A (n.201-252T>A) n.587T>A c.280-252T>A (n.280-252T>A) c.110-323T>A (n.110-323T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.89T>A n.698T>A n.497T>A c.-212-252T>A (n.-212-252T>A) n.438-252T>A | |
12 | g.57489955T>C | CA480258889 | MARS1 | c.474T>C (p.Asp158=) n.133-252T>C c.415-252T>C (n.415-252T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.385-252T>C c.201-252T>C (n.201-252T>C) n.587T>C c.280-252T>C (n.280-252T>C) c.110-323T>C (n.110-323T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.89T>C n.698T>C n.497T>C c.-212-252T>C (n.-212-252T>C) n.438-252T>C | |
12 | g.57489955T>G | CA385491726 | MARS1 | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.133-252T>G c.415-252T>G (n.415-252T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.385-252T>G c.201-252T>G (n.201-252T>G) n.587T>G c.280-252T>G (n.280-252T>G) c.110-323T>G (n.110-323T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.89T>G n.698T>G n.497T>G c.-212-252T>G (n.-212-252T>G) n.438-252T>G | |
12 | g.57489956C>A | CA385491729 | MARS1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.133-251C>A c.415-251C>A (n.415-251C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.385-251C>A c.201-251C>A (n.201-251C>A) n.588C>A c.280-251C>A (n.280-251C>A) c.110-322C>A (n.110-322C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.90C>A n.699C>A n.498C>A c.-212-251C>A (n.-212-251C>A) n.438-251C>A | |
12 | g.57489956C= | CA2038879967 | MARS1 | c.475C= (p.Pro159=) n.133-251C= c.415-251C= (n.415-251C=) c.*111C= (n.*111C=) n.385-251C= c.201-251C= (n.201-251C=) n.588C= c.280-251C= (n.280-251C=) c.110-322C= (n.110-322C=) c.*45C= (n.*45C=) c.90C= n.699C= n.498C= c.-212-251C= (n.-212-251C=) n.438-251C= | |
12 | g.57489956C>G | CA385491728 | MARS1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.133-251C>G c.415-251C>G (n.415-251C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.385-251C>G c.201-251C>G (n.201-251C>G) n.588C>G c.280-251C>G (n.280-251C>G) c.110-322C>G (n.110-322C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.90C>G n.699C>G n.498C>G c.-212-251C>G (n.-212-251C>G) n.438-251C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489956C>T | CA385491727 | MARS1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.133-251C>T c.415-251C>T (n.415-251C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.385-251C>T c.201-251C>T (n.201-251C>T) n.588C>T c.280-251C>T (n.280-251C>T) c.110-322C>T (n.110-322C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.90C>T n.699C>T n.498C>T c.-212-251C>T (n.-212-251C>T) n.438-251C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.57489957C>A | CA385491730 | MARS1 | c.476C>A (p.Pro159His) n.133-250C>A c.415-250C>A (n.415-250C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.385-250C>A c.201-250C>A (n.201-250C>A) n.589C>A c.280-250C>A (n.280-250C>A) c.110-321C>A (n.110-321C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.91C>A n.700C>A n.499C>A c.-212-250C>A (n.-212-250C>A) n.438-250C>A | |
12 | g.57489957C= | CA2038879972 | MARS1 | c.476C= (p.Pro159=) n.133-250C= c.415-250C= (n.415-250C=) c.*112C= (n.*112C=) n.385-250C= c.201-250C= (n.201-250C=) n.589C= c.280-250C= (n.280-250C=) c.110-321C= (n.110-321C=) c.*46C= (n.*46C=) c.91C= n.700C= n.499C= c.-212-250C= (n.-212-250C=) n.438-250C= | |
12 | g.57489957C>G | CA385491731 | MARS1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.133-250C>G c.415-250C>G (n.415-250C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.385-250C>G c.201-250C>G (n.201-250C>G) n.589C>G c.280-250C>G (n.280-250C>G) c.110-321C>G (n.110-321C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.91C>G n.700C>G n.499C>G c.-212-250C>G (n.-212-250C>G) n.438-250C>G | |
12 | g.57489957C>T | CA6650182 | MARS1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.133-250C>T c.415-250C>T (n.415-250C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.385-250C>T c.201-250C>T (n.201-250C>T) n.589C>T c.280-250C>T (n.280-250C>T) c.110-321C>T (n.110-321C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.91C>T n.700C>T n.499C>T c.-212-250C>T (n.-212-250C>T) n.438-250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.57489958C>A | CA480258891 | MARS1 | c.477C>A (p.Pro159=) n.133-249C>A c.415-249C>A (n.415-249C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.385-249C>A c.201-249C>A (n.201-249C>A) n.590C>A c.280-249C>A (n.280-249C>A) c.110-320C>A (n.110-320C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.92C>A n.701C>A n.500C>A c.-212-249C>A (n.-212-249C>A) n.438-249C>A | |
12 | g.57489958C= | CA2038879977 | MARS1 | c.477C= (p.Pro159=) n.133-249C= c.415-249C= (n.415-249C=) c.*113C= (n.*113C=) n.385-249C= c.201-249C= (n.201-249C=) n.590C= c.280-249C= (n.280-249C=) c.110-320C= (n.110-320C=) c.*47C= (n.*47C=) c.92C= n.701C= n.500C= c.-212-249C= (n.-212-249C=) n.438-249C= | |
12 | g.57489958C>G | CA480258890 | MARS1 | c.477C>G (p.Pro159=) n.133-249C>G c.415-249C>G (n.415-249C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.385-249C>G c.201-249C>G (n.201-249C>G) n.590C>G c.280-249C>G (n.280-249C>G) c.110-320C>G (n.110-320C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.92C>G n.701C>G n.500C>G c.-212-249C>G (n.-212-249C>G) n.438-249C>G | |
12 | g.57489958C>T | CA6650183 | MARS1 | c.477C>T (p.Pro159=) n.133-249C>T c.415-249C>T (n.415-249C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.385-249C>T c.201-249C>T (n.201-249C>T) n.590C>T c.280-249C>T (n.280-249C>T) c.110-320C>T (n.110-320C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.92C>T n.701C>T n.500C>T c.-212-249C>T (n.-212-249C>T) n.438-249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489959G>A | CA6650184 | MARS1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.133-248G>A c.415-248G>A (n.415-248G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.385-248G>A c.201-248G>A (n.201-248G>A) n.591G>A c.280-248G>A (n.280-248G>A) c.110-319G>A (n.110-319G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.93G>A n.702G>A n.501G>A c.-212-248G>A (n.-212-248G>A) n.438-248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489959G>C | CA385491732 | MARS1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.133-248G>C c.415-248G>C (n.415-248G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.385-248G>C c.201-248G>C (n.201-248G>C) n.591G>C c.280-248G>C (n.280-248G>C) c.110-319G>C (n.110-319G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.93G>C n.702G>C n.501G>C c.-212-248G>C (n.-212-248G>C) n.438-248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489959G= | CA2038879985 | MARS1 | c.478G= (p.Ala160=) n.133-248G= c.415-248G= (n.415-248G=) c.*114G= (n.*114G=) n.385-248G= c.201-248G= (n.201-248G=) n.591G= c.280-248G= (n.280-248G=) c.110-319G= (n.110-319G=) c.*48G= (n.*48G=) c.93G= n.702G= n.501G= c.-212-248G= (n.-212-248G=) n.438-248G= | |
12 | g.57489959G>T | CA385491733 | MARS1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.133-248G>T c.415-248G>T (n.415-248G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.385-248G>T c.201-248G>T (n.201-248G>T) n.591G>T c.280-248G>T (n.280-248G>T) c.110-319G>T (n.110-319G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.93G>T n.702G>T n.501G>T c.-212-248G>T (n.-212-248G>T) n.438-248G>T | ClinVar |
12 | g.57489960C>A | CA385491734 | MARS1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.133-247C>A c.415-247C>A (n.415-247C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.385-247C>A c.201-247C>A (n.201-247C>A) n.592C>A c.280-247C>A (n.280-247C>A) c.110-318C>A (n.110-318C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.94C>A n.703C>A n.502C>A c.-212-247C>A (n.-212-247C>A) n.438-247C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489960C>G | CA385491735 | MARS1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.133-247C>G c.415-247C>G (n.415-247C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.385-247C>G c.201-247C>G (n.201-247C>G) n.592C>G c.280-247C>G (n.280-247C>G) c.110-318C>G (n.110-318C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.94C>G n.703C>G n.502C>G c.-212-247C>G (n.-212-247C>G) n.438-247C>G | |
12 | g.57489960C>T | CA385491736 | MARS1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.133-247C>T c.415-247C>T (n.415-247C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.385-247C>T c.201-247C>T (n.201-247C>T) n.592C>T c.280-247C>T (n.280-247C>T) c.110-318C>T (n.110-318C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.94C>T n.703C>T n.502C>T c.-212-247C>T (n.-212-247C>T) n.438-247C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57489961C>A | CA480258892 | MARS1 | c.480C>A (p.Ala160=) n.133-246C>A c.415-246C>A (n.415-246C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.385-246C>A c.201-246C>A (n.201-246C>A) n.593C>A c.280-246C>A (n.280-246C>A) c.110-317C>A (n.110-317C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.95C>A n.704C>A n.503C>A c.-212-246C>A (n.-212-246C>A) n.438-246C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489961C>G | CA480258894 | MARS1 | c.480C>G (p.Ala160=) n.133-246C>G c.415-246C>G (n.415-246C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.385-246C>G c.201-246C>G (n.201-246C>G) n.593C>G c.280-246C>G (n.280-246C>G) c.110-317C>G (n.110-317C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.95C>G n.704C>G n.503C>G c.-212-246C>G (n.-212-246C>G) n.438-246C>G | |
12 | g.57489961C>T | CA480258893 | MARS1 | c.480C>T (p.Ala160=) n.133-246C>T c.415-246C>T (n.415-246C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.385-246C>T c.201-246C>T (n.201-246C>T) n.593C>T c.280-246C>T (n.280-246C>T) c.110-317C>T (n.110-317C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.95C>T n.704C>T n.503C>T c.-212-246C>T (n.-212-246C>T) n.438-246C>T | |
12 | g.57489962T>A | CA385491737 | MARS1 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.133-245T>A c.415-245T>A (n.415-245T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.385-245T>A c.201-245T>A (n.201-245T>A) n.594T>A c.280-245T>A (n.280-245T>A) c.110-316T>A (n.110-316T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.96T>A n.705T>A n.504T>A c.-212-245T>A (n.-212-245T>A) n.438-245T>A | |
12 | g.57489962T>C | CA6650185 | MARS1 | c.481T>C (p.Tyr161His) n.133-245T>C c.415-245T>C (n.415-245T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.385-245T>C c.201-245T>C (n.201-245T>C) n.594T>C c.280-245T>C (n.280-245T>C) c.110-316T>C (n.110-316T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.96T>C n.705T>C n.504T>C c.-212-245T>C (n.-212-245T>C) n.438-245T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57489962T>G | CA385491738 | MARS1 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.133-245T>G c.415-245T>G (n.415-245T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.385-245T>G c.201-245T>G (n.201-245T>G) n.594T>G c.280-245T>G (n.280-245T>G) c.110-316T>G (n.110-316T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.96T>G n.705T>G n.504T>G c.-212-245T>G (n.-212-245T>G) n.438-245T>G | |
12 | g.57489962T= | CA2038879989 | MARS1 | c.481T= (p.Tyr161=) n.133-245T= c.415-245T= (n.415-245T=) c.*117T= (n.*117T=) n.385-245T= c.201-245T= (n.201-245T=) n.594T= c.280-245T= (n.280-245T=) c.110-316T= (n.110-316T=) c.*51T= (n.*51T=) c.96T= n.705T= n.504T= c.-212-245T= (n.-212-245T=) n.438-245T= | |
12 | g.57489963A= | CA2038879993 | MARS1 | c.482A= (p.Tyr161=) n.133-244A= c.415-244A= (n.415-244A=) c.*118A= (n.*118A=) n.385-244A= c.201-244A= (n.201-244A=) n.595A= c.280-244A= (n.280-244A=) c.110-315A= (n.110-315A=) c.*52A= (n.*52A=) c.97A= n.706A= n.505A= c.-212-244A= (n.-212-244A=) n.438-244A= | |
12 | g.57489963A>C | CA6650186 | MARS1 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.133-244A>C c.415-244A>C (n.415-244A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.385-244A>C c.201-244A>C (n.201-244A>C) n.595A>C c.280-244A>C (n.280-244A>C) c.110-315A>C (n.110-315A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.97A>C n.706A>C n.505A>C c.-212-244A>C (n.-212-244A>C) n.438-244A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489963A>G | CA385491740 | MARS1 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.133-244A>G c.415-244A>G (n.415-244A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.385-244A>G c.201-244A>G (n.201-244A>G) n.595A>G c.280-244A>G (n.280-244A>G) c.110-315A>G (n.110-315A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.97A>G n.706A>G n.505A>G c.-212-244A>G (n.-212-244A>G) n.438-244A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489963A>T | CA385491739 | MARS1 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.133-244A>T c.415-244A>T (n.415-244A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.385-244A>T c.201-244A>T (n.201-244A>T) n.595A>T c.280-244A>T (n.280-244A>T) c.110-315A>T (n.110-315A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.97A>T n.706A>T n.505A>T c.-212-244A>T (n.-212-244A>T) n.438-244A>T | |
12 | g.57489964C>A | CA385491741 | MARS1 | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.133-243C>A c.415-243C>A (n.415-243C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.385-243C>A c.201-243C>A (n.201-243C>A) n.596C>A c.280-243C>A (n.280-243C>A) c.110-314C>A (n.110-314C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.98C>A n.707C>A n.506C>A c.-212-243C>A (n.-212-243C>A) n.438-243C>A | |
12 | g.57489964C= | CA2038879997 | MARS1 | c.483C= (p.Tyr161=) n.133-243C= c.415-243C= (n.415-243C=) c.*119C= (n.*119C=) n.385-243C= c.201-243C= (n.201-243C=) n.596C= c.280-243C= (n.280-243C=) c.110-314C= (n.110-314C=) c.*53C= (n.*53C=) c.98C= n.707C= n.506C= c.-212-243C= (n.-212-243C=) n.438-243C= | |
12 | g.57489964C>G | CA385491742 | MARS1 | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.133-243C>G c.415-243C>G (n.415-243C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.385-243C>G c.201-243C>G (n.201-243C>G) n.596C>G c.280-243C>G (n.280-243C>G) c.110-314C>G (n.110-314C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.98C>G n.707C>G n.506C>G c.-212-243C>G (n.-212-243C>G) n.438-243C>G | |
12 | g.57489964C>T | CA480258895 | MARS1 | c.483C>T (p.Tyr161=) n.133-243C>T c.415-243C>T (n.415-243C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.385-243C>T c.201-243C>T (n.201-243C>T) n.596C>T c.280-243C>T (n.280-243C>T) c.110-314C>T (n.110-314C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.98C>T n.707C>T n.506C>T c.-212-243C>T (n.-212-243C>T) n.438-243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489965C>A | CA385491743 | MARS1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.133-242C>A c.415-242C>A (n.415-242C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.385-242C>A c.201-242C>A (n.201-242C>A) n.597C>A c.280-242C>A (n.280-242C>A) c.110-313C>A (n.110-313C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.99C>A n.708C>A n.507C>A c.-212-242C>A (n.-212-242C>A) n.438-242C>A | |
12 | g.57489965C= | CA2038880001 | MARS1 | c.484C= (p.Leu162=) n.133-242C= c.415-242C= (n.415-242C=) c.*120C= (n.*120C=) n.385-242C= c.201-242C= (n.201-242C=) n.597C= c.280-242C= (n.280-242C=) c.110-313C= (n.110-313C=) c.*54C= (n.*54C=) c.99C= n.708C= n.507C= c.-212-242C= (n.-212-242C=) n.438-242C= | |
12 | g.57489965C>G | CA385491745 | MARS1 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.133-242C>G c.415-242C>G (n.415-242C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.385-242C>G c.201-242C>G (n.201-242C>G) n.597C>G c.280-242C>G (n.280-242C>G) c.110-313C>G (n.110-313C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.99C>G n.708C>G n.507C>G c.-212-242C>G (n.-212-242C>G) n.438-242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489965C>T | CA385491744 | MARS1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.133-242C>T c.415-242C>T (n.415-242C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.385-242C>T c.201-242C>T (n.201-242C>T) n.597C>T c.280-242C>T (n.280-242C>T) c.110-313C>T (n.110-313C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.99C>T n.708C>T n.507C>T c.-212-242C>T (n.-212-242C>T) n.438-242C>T | dbSNP |
12 | g.57489966T>A | CA385491746 | MARS1 | c.485T>A (p.Leu162His) n.133-241T>A c.415-241T>A (n.415-241T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.385-241T>A c.201-241T>A (n.201-241T>A) n.598T>A c.280-241T>A (n.280-241T>A) c.110-312T>A (n.110-312T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.100T>A n.709T>A n.508T>A c.-212-241T>A (n.-212-241T>A) n.438-241T>A | |
12 | g.57489966T>C | CA385491747 | MARS1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.133-241T>C c.415-241T>C (n.415-241T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.385-241T>C c.201-241T>C (n.201-241T>C) n.598T>C c.280-241T>C (n.280-241T>C) c.110-312T>C (n.110-312T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.100T>C n.709T>C n.508T>C c.-212-241T>C (n.-212-241T>C) n.438-241T>C | |
12 | g.57489966T>G | CA385491748 | MARS1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.133-241T>G c.415-241T>G (n.415-241T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.385-241T>G c.201-241T>G (n.201-241T>G) n.598T>G c.280-241T>G (n.280-241T>G) c.110-312T>G (n.110-312T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.100T>G n.709T>G n.508T>G c.-212-241T>G (n.-212-241T>G) n.438-241T>G | |
12 | g.57489967C>A | CA480258896 | MARS1 | c.486C>A (p.Leu162=) n.133-240C>A c.415-240C>A (n.415-240C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.385-240C>A c.201-240C>A (n.201-240C>A) n.599C>A c.280-240C>A (n.280-240C>A) c.110-311C>A (n.110-311C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.101C>A n.710C>A n.509C>A c.-212-240C>A (n.-212-240C>A) n.438-240C>A | |
12 | g.57489967C= | CA2038880013 | MARS1 | c.486C= (p.Leu162=) n.133-240C= c.415-240C= (n.415-240C=) c.*122C= (n.*122C=) n.385-240C= c.201-240C= (n.201-240C=) n.599C= c.280-240C= (n.280-240C=) c.110-311C= (n.110-311C=) c.*56C= (n.*56C=) c.101C= n.710C= n.509C= c.-212-240C= (n.-212-240C=) n.438-240C= | |
12 | g.57489967C>G | CA480258897 | MARS1 | c.486C>G (p.Leu162=) n.133-240C>G c.415-240C>G (n.415-240C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.385-240C>G c.201-240C>G (n.201-240C>G) n.599C>G c.280-240C>G (n.280-240C>G) c.110-311C>G (n.110-311C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.101C>G n.710C>G n.509C>G c.-212-240C>G (n.-212-240C>G) n.438-240C>G | |
12 | g.57489967C>T | CA480258898 | MARS1 | c.486C>T (p.Leu162=) n.133-240C>T c.415-240C>T (n.415-240C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.385-240C>T c.201-240C>T (n.201-240C>T) n.599C>T c.280-240C>T (n.280-240C>T) c.110-311C>T (n.110-311C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.101C>T n.710C>T n.509C>T c.-212-240C>T (n.-212-240C>T) n.438-240C>T | dbSNP |
12 | g.57489968C>A | CA385491749 | MARS1 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.133-239C>A c.415-239C>A (n.415-239C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.385-239C>A c.201-239C>A (n.201-239C>A) n.600C>A c.280-239C>A (n.280-239C>A) c.110-310C>A (n.110-310C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.102C>A n.711C>A n.510C>A c.-212-239C>A (n.-212-239C>A) n.438-239C>A | |
12 | g.57489968C>G | CA385491750 | MARS1 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.133-239C>G c.415-239C>G (n.415-239C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.385-239C>G c.201-239C>G (n.201-239C>G) n.600C>G c.280-239C>G (n.280-239C>G) c.110-310C>G (n.110-310C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.102C>G n.711C>G n.510C>G c.-212-239C>G (n.-212-239C>G) n.438-239C>G | |
12 | g.57489968C>T | CA385491751 | MARS1 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.133-239C>T c.415-239C>T (n.415-239C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.385-239C>T c.201-239C>T (n.201-239C>T) n.600C>T c.280-239C>T (n.280-239C>T) c.110-310C>T (n.110-310C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.102C>T n.711C>T n.510C>T c.-212-239C>T (n.-212-239C>T) n.438-239C>T | |
12 | g.57489969C>A | CA385491752 | MARS1 | c.488C>A (p.Pro163His) n.133-238C>A c.415-238C>A (n.415-238C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.385-238C>A c.201-238C>A (n.201-238C>A) n.601C>A c.280-238C>A (n.280-238C>A) c.110-309C>A (n.110-309C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.103C>A n.712C>A n.511C>A c.-212-238C>A (n.-212-238C>A) n.438-238C>A | |
12 | g.57489969C>G | CA385491753 | MARS1 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.133-238C>G c.415-238C>G (n.415-238C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.385-238C>G c.201-238C>G (n.201-238C>G) n.601C>G c.280-238C>G (n.280-238C>G) c.110-309C>G (n.110-309C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.103C>G n.712C>G n.511C>G c.-212-238C>G (n.-212-238C>G) n.438-238C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489969C>T | CA385491754 | MARS1 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.133-238C>T c.415-238C>T (n.415-238C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.385-238C>T c.201-238C>T (n.201-238C>T) n.601C>T c.280-238C>T (n.280-238C>T) c.110-309C>T (n.110-309C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.103C>T n.712C>T n.511C>T c.-212-238C>T (n.-212-238C>T) n.438-238C>T | |
12 | g.57489970T>A | CA480258899 | MARS1 | c.489T>A (p.Pro163=) n.133-237T>A c.415-237T>A (n.415-237T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.385-237T>A c.201-237T>A (n.201-237T>A) n.602T>A c.280-237T>A (n.280-237T>A) c.110-308T>A (n.110-308T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.104T>A n.713T>A n.512T>A c.-212-237T>A (n.-212-237T>A) n.438-237T>A | |
12 | g.57489970T>C | CA480258900 | MARS1 | c.489T>C (p.Pro163=) n.133-237T>C c.415-237T>C (n.415-237T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.385-237T>C c.201-237T>C (n.201-237T>C) n.602T>C c.280-237T>C (n.280-237T>C) c.110-308T>C (n.110-308T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.104T>C n.713T>C n.512T>C c.-212-237T>C (n.-212-237T>C) n.438-237T>C | |
12 | g.57489970T>G | CA480258901 | MARS1 | c.489T>G (p.Pro163=) n.133-237T>G c.415-237T>G (n.415-237T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.385-237T>G c.201-237T>G (n.201-237T>G) n.602T>G c.280-237T>G (n.280-237T>G) c.110-308T>G (n.110-308T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.104T>G n.713T>G n.512T>G c.-212-237T>G (n.-212-237T>G) n.438-237T>G | |
12 | g.57489971G>A | CA385491755 | MARS1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.133-236G>A c.415-236G>A (n.415-236G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.385-236G>A c.201-236G>A (n.201-236G>A) n.603G>A c.280-236G>A (n.280-236G>A) c.110-307G>A (n.110-307G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.105G>A n.714G>A n.513G>A c.-212-236G>A (n.-212-236G>A) n.438-236G>A | |
12 | g.57489971G>C | CA385491756 | MARS1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.133-236G>C c.415-236G>C (n.415-236G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.385-236G>C c.201-236G>C (n.201-236G>C) n.603G>C c.280-236G>C (n.280-236G>C) c.110-307G>C (n.110-307G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.105G>C n.714G>C n.513G>C c.-212-236G>C (n.-212-236G>C) n.438-236G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489971G= | CA2038880017 | MARS1 | c.490G= (p.Glu164=) n.133-236G= c.415-236G= (n.415-236G=) c.*126G= (n.*126G=) n.385-236G= c.201-236G= (n.201-236G=) n.603G= c.280-236G= (n.280-236G=) c.110-307G= (n.110-307G=) c.*60G= (n.*60G=) c.105G= n.714G= n.513G= c.-212-236G= (n.-212-236G=) n.438-236G= | |
12 | g.57489971G>T | CA6650187 | MARS1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.133-236G>T c.415-236G>T (n.415-236G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.385-236G>T c.201-236G>T (n.201-236G>T) n.603G>T c.280-236G>T (n.280-236G>T) c.110-307G>T (n.110-307G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.105G>T n.714G>T n.513G>T c.-212-236G>T (n.-212-236G>T) n.438-236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57489972G>A | CA385491759 | MARS1 | c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.133-235G>A c.415-235G>A (n.415-235G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) n.385-235G>A c.201-235G>A (n.201-235G>A) n.603+1G>A c.280-235G>A (n.280-235G>A) c.110-306G>A (n.110-306G>A) c.*60+1G>A (n.*60+1G>A) c.105+1G>A n.714+1G>A n.514G>A c.-212-235G>A (n.-212-235G>A) n.513+1G>A n.438-235G>A | |
12 | g.57489972G>C | CA385491757 | MARS1 | c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.133-235G>C c.415-235G>C (n.415-235G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) n.385-235G>C c.201-235G>C (n.201-235G>C) n.603+1G>C c.280-235G>C (n.280-235G>C) c.110-306G>C (n.110-306G>C) c.*60+1G>C (n.*60+1G>C) c.105+1G>C n.714+1G>C n.514G>C c.-212-235G>C (n.-212-235G>C) n.513+1G>C n.438-235G>C | |
12 | g.57489972G>T | CA385491758 | MARS1 | c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.133-235G>T c.415-235G>T (n.415-235G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) n.385-235G>T c.201-235G>T (n.201-235G>T) n.603+1G>T c.280-235G>T (n.280-235G>T) c.110-306G>T (n.110-306G>T) c.*60+1G>T (n.*60+1G>T) c.105+1G>T n.714+1G>T n.514G>T c.-212-235G>T (n.-212-235G>T) n.513+1G>T n.438-235G>T | |
12 | g.57489973T>A | CA385491760 | MARS1 | c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.133-234T>A c.415-234T>A (n.415-234T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) n.385-234T>A c.201-234T>A (n.201-234T>A) n.603+2T>A c.280-234T>A (n.280-234T>A) c.110-305T>A (n.110-305T>A) c.*60+2T>A (n.*60+2T>A) c.105+2T>A n.714+2T>A n.515T>A c.-212-234T>A (n.-212-234T>A) n.513+2T>A n.438-234T>A | |
12 | g.57489973T>C | CA385491761 | MARS1 | c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.133-234T>C c.415-234T>C (n.415-234T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) n.385-234T>C c.201-234T>C (n.201-234T>C) n.603+2T>C c.280-234T>C (n.280-234T>C) c.110-305T>C (n.110-305T>C) c.*60+2T>C (n.*60+2T>C) c.105+2T>C n.714+2T>C n.515T>C c.-212-234T>C (n.-212-234T>C) n.513+2T>C n.438-234T>C | |
12 | g.57489973T>G | CA385491762 | MARS1 | c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.133-234T>G c.415-234T>G (n.415-234T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) n.385-234T>G c.201-234T>G (n.201-234T>G) n.603+2T>G c.280-234T>G (n.280-234T>G) c.110-305T>G (n.110-305T>G) c.*60+2T>G (n.*60+2T>G) c.105+2T>G n.714+2T>G n.515T>G c.-212-234T>G (n.-212-234T>G) n.513+2T>G n.438-234T>G | |
12 | g.57489975A>C | CA2619462769 | MARS1 | c.490+4A>C (n.490+4A>C) n.133-232A>C c.415-232A>C (n.415-232A>C) c.*126+4A>C (n.*126+4A>C) n.385-232A>C c.201-232A>C (n.201-232A>C) n.603+4A>C c.280-232A>C (n.280-232A>C) c.110-303A>C (n.110-303A>C) c.*60+4A>C (n.*60+4A>C) c.105+4A>C n.714+4A>C n.517A>C c.-212-232A>C (n.-212-232A>C) n.513+4A>C n.438-232A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489978A>G | CA2575202427 | MARS1 | c.490+7A>G (n.490+7A>G) n.133-229A>G c.415-229A>G (n.415-229A>G) c.*126+7A>G (n.*126+7A>G) n.385-229A>G c.201-229A>G (n.201-229A>G) n.603+7A>G c.280-229A>G (n.280-229A>G) c.110-300A>G (n.110-300A>G) c.*60+7A>G (n.*60+7A>G) c.105+7A>G n.714+7A>G n.520A>G c.-212-229A>G (n.-212-229A>G) n.513+7A>G n.438-229A>G | |
12 | g.57489979C>A | CA2619462771 | MARS1 | c.490+8C>A (n.490+8C>A) n.133-228C>A c.415-228C>A (n.415-228C>A) c.*126+8C>A (n.*126+8C>A) n.385-228C>A c.201-228C>A (n.201-228C>A) n.603+8C>A c.280-228C>A (n.280-228C>A) c.110-299C>A (n.110-299C>A) c.*60+8C>A (n.*60+8C>A) c.105+8C>A n.714+8C>A n.521C>A c.-212-228C>A (n.-212-228C>A) n.513+8C>A n.438-228C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489979C= | CA2038880020 | MARS1 | c.490+8C= (n.490+8C=) n.133-228C= c.415-228C= (n.415-228C=) c.*126+8C= (n.*126+8C=) n.385-228C= c.201-228C= (n.201-228C=) n.603+8C= c.280-228C= (n.280-228C=) c.110-299C= (n.110-299C=) c.*60+8C= (n.*60+8C=) c.105+8C= n.714+8C= n.521C= c.-212-228C= (n.-212-228C=) n.513+8C= n.438-228C= | |
12 | g.57489979C>T | CA948094669 | MARS1 | c.490+8C>T (n.490+8C>T) n.133-228C>T c.415-228C>T (n.415-228C>T) c.*126+8C>T (n.*126+8C>T) n.385-228C>T c.201-228C>T (n.201-228C>T) n.603+8C>T c.280-228C>T (n.280-228C>T) c.110-299C>T (n.110-299C>T) c.*60+8C>T (n.*60+8C>T) c.105+8C>T n.714+8C>T n.521C>T c.-212-228C>T (n.-212-228C>T) n.513+8C>T n.438-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489980T>C | CA6650188 | MARS1 | c.490+9T>C (n.490+9T>C) n.133-227T>C c.415-227T>C (n.415-227T>C) c.*126+9T>C (n.*126+9T>C) n.385-227T>C c.201-227T>C (n.201-227T>C) n.603+9T>C c.280-227T>C (n.280-227T>C) c.110-298T>C (n.110-298T>C) c.*60+9T>C (n.*60+9T>C) c.105+9T>C n.714+9T>C n.522T>C c.-212-227T>C (n.-212-227T>C) n.513+9T>C n.438-227T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489980T= | CA2038880024 | MARS1 | c.490+9T= (n.490+9T=) n.133-227T= c.415-227T= (n.415-227T=) c.*126+9T= (n.*126+9T=) n.385-227T= c.201-227T= (n.201-227T=) n.603+9T= c.280-227T= (n.280-227T=) c.110-298T= (n.110-298T=) c.*60+9T= (n.*60+9T=) c.105+9T= n.714+9T= n.522T= c.-212-227T= (n.-212-227T=) n.513+9T= n.438-227T= | |
12 | g.57489982_57489983del | CA2619462773 | MARS1 | c.490+11_490+12del (n.490+11_490+12del) n.133-225_133-224del c.415-225_415-224del (n.415-225_415-224del) c.*126+11_*126+12del (n.*126+11_*126+12del) n.385-225_385-224del c.201-225_201-224del (n.201-225_201-224del) n.603+11_603+12del c.280-225_280-224del (n.280-225_280-224del) c.110-296_110-295del (n.110-296_110-295del) c.*60+11_*60+12del (n.*60+11_*60+12del) c.105+11_105+12del n.714+11_714+12del n.524_525del c.-212-225_-212-224del (n.-212-225_-212-224del) n.513+11_513+12del n.438-225_438-224del | gnomAD v4 |
12 | g.57489981G>A | CA2619462776 | MARS1 | c.490+10G>A (n.490+10G>A) n.133-226G>A c.415-226G>A (n.415-226G>A) c.*126+10G>A (n.*126+10G>A) n.385-226G>A c.201-226G>A (n.201-226G>A) n.603+10G>A c.280-226G>A (n.280-226G>A) c.110-297G>A (n.110-297G>A) c.*60+10G>A (n.*60+10G>A) c.105+10G>A n.714+10G>A n.523G>A c.-212-226G>A (n.-212-226G>A) n.513+10G>A n.438-226G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489981G>C | CA2619462777 | MARS1 | c.490+10G>C (n.490+10G>C) n.133-226G>C c.415-226G>C (n.415-226G>C) c.*126+10G>C (n.*126+10G>C) n.385-226G>C c.201-226G>C (n.201-226G>C) n.603+10G>C c.280-226G>C (n.280-226G>C) c.110-297G>C (n.110-297G>C) c.*60+10G>C (n.*60+10G>C) c.105+10G>C n.714+10G>C n.523G>C c.-212-226G>C (n.-212-226G>C) n.513+10G>C n.438-226G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57489984C>A | CA2619462778 | MARS1 | c.490+13C>A (n.490+13C>A) n.133-223C>A c.415-223C>A (n.415-223C>A) c.*126+13C>A (n.*126+13C>A) n.385-223C>A c.201-223C>A (n.201-223C>A) n.603+13C>A c.280-223C>A (n.280-223C>A) c.110-294C>A (n.110-294C>A) c.*60+13C>A (n.*60+13C>A) c.105+13C>A n.714+13C>A n.526C>A c.-212-223C>A (n.-212-223C>A) n.513+13C>A n.438-223C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489984C>T | CA2619462779 | MARS1 | c.490+13C>T (n.490+13C>T) n.133-223C>T c.415-223C>T (n.415-223C>T) c.*126+13C>T (n.*126+13C>T) n.385-223C>T c.201-223C>T (n.201-223C>T) n.603+13C>T c.280-223C>T (n.280-223C>T) c.110-294C>T (n.110-294C>T) c.*60+13C>T (n.*60+13C>T) c.105+13C>T n.714+13C>T n.526C>T c.-212-223C>T (n.-212-223C>T) n.513+13C>T n.438-223C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57489985A= | CA2038880026 | MARS1 | c.490+14A= (n.490+14A=) n.133-222A= c.415-222A= (n.415-222A=) c.*126+14A= (n.*126+14A=) n.385-222A= c.201-222A= (n.201-222A=) n.603+14A= c.280-222A= (n.280-222A=) c.110-293A= (n.110-293A=) c.*60+14A= (n.*60+14A=) c.105+14A= n.714+14A= n.527A= c.-212-222A= (n.-212-222A=) n.513+14A= n.438-222A= | |
12 | g.57489985A>G | CA6650189 | MARS1 | c.490+14A>G (n.490+14A>G) n.133-222A>G c.415-222A>G (n.415-222A>G) c.*126+14A>G (n.*126+14A>G) n.385-222A>G c.201-222A>G (n.201-222A>G) n.603+14A>G c.280-222A>G (n.280-222A>G) c.110-293A>G (n.110-293A>G) c.*60+14A>G (n.*60+14A>G) c.105+14A>G n.714+14A>G n.527A>G c.-212-222A>G (n.-212-222A>G) n.513+14A>G n.438-222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489985A>T | CA605318289 | MARS1 | c.490+14A>T (n.490+14A>T) n.133-222A>T c.415-222A>T (n.415-222A>T) c.*126+14A>T (n.*126+14A>T) n.385-222A>T c.201-222A>T (n.201-222A>T) n.603+14A>T c.280-222A>T (n.280-222A>T) c.110-293A>T (n.110-293A>T) c.*60+14A>T (n.*60+14A>T) c.105+14A>T n.714+14A>T n.527A>T c.-212-222A>T (n.-212-222A>T) n.513+14A>T n.438-222A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57489986T>C | CA2796141197 | MARS1 | c.490+15T>C (n.490+15T>C) n.133-221T>C c.415-221T>C (n.415-221T>C) c.*126+15T>C (n.*126+15T>C) n.385-221T>C c.201-221T>C (n.201-221T>C) n.603+15T>C c.280-221T>C (n.280-221T>C) c.110-292T>C (n.110-292T>C) c.*60+15T>C (n.*60+15T>C) c.105+15T>C n.714+15T>C n.528T>C c.-212-221T>C (n.-212-221T>C) n.513+15T>C n.438-221T>C | |
12 | g.57489986dup | CA6650190 | MARS1 | c.490+15dup (n.490+15dup) n.133-221dup c.415-221dup (n.415-221dup) c.*126+15dup (n.*126+15dup) n.385-221dup c.201-221dup (n.201-221dup) n.603+15dup c.280-221dup (n.280-221dup) c.110-292dup (n.110-292dup) c.*60+15dup (n.*60+15dup) c.105+15dup n.714+15dup n.528dup c.-212-221dup (n.-212-221dup) n.513+15dup n.438-221dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57489987A>G | CA2619462787 | MARS1 | c.490+16A>G (n.490+16A>G) n.133-220A>G c.415-220A>G (n.415-220A>G) c.*126+16A>G (n.*126+16A>G) n.385-220A>G c.201-220A>G (n.201-220A>G) n.603+16A>G c.280-220A>G (n.280-220A>G) c.110-291A>G (n.110-291A>G) c.*60+16A>G (n.*60+16A>G) c.105+16A>G n.714+16A>G n.529A>G c.-212-220A>G (n.-212-220A>G) n.513+16A>G n.438-220A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57489989C>A | CA2619462789 | MARS1 | c.490+18C>A (n.490+18C>A) n.133-218C>A c.415-218C>A (n.415-218C>A) c.*126+18C>A (n.*126+18C>A) n.385-218C>A c.201-218C>A (n.201-218C>A) n.603+18C>A c.280-218C>A (n.280-218C>A) c.110-289C>A (n.110-289C>A) c.*60+18C>A (n.*60+18C>A) c.105+18C>A n.714+18C>A n.531C>A c.-212-218C>A (n.-212-218C>A) n.513+18C>A n.438-218C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57489990A= | CA2038880033 | MARS1 | c.490+19A= (n.490+19A=) n.133-217A= c.415-217A= (n.415-217A=) c.*126+19A= (n.*126+19A=) n.385-217A= c.201-217A= (n.201-217A=) n.603+19A= c.280-217A= (n.280-217A=) c.110-288A= (n.110-288A=) c.*60+19A= (n.*60+19A=) c.105+19A= n.714+19A= n.532A= c.-212-217A= (n.-212-217A=) n.513+19A= n.438-217A= | |
12 | g.57489990A>G | CA605318293 | MARS1 | c.490+19A>G (n.490+19A>G) n.133-217A>G c.415-217A>G (n.415-217A>G) c.*126+19A>G (n.*126+19A>G) n.385-217A>G c.201-217A>G (n.201-217A>G) n.603+19A>G c.280-217A>G (n.280-217A>G) c.110-288A>G (n.110-288A>G) c.*60+19A>G (n.*60+19A>G) c.105+19A>G n.714+19A>G n.532A>G c.-212-217A>G (n.-212-217A>G) n.513+19A>G n.438-217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |