Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57489887C=CA2038879851MARS1c.415-9C= (n.415-9C=)
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 dbSNP
12g.57489887C>TCA6650171MARS1c.415-9C>T (n.415-9C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.438-319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489889A=CA2038879871MARS1c.415-7A= (n.415-7A=)
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12g.57489889A>CCA237807459MARS1c.415-7A>C (n.415-7A>C)
n.133-318A>C
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c.*51-7A>C (n.*51-7A>C)
n.385-318A>C
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n.528-7A>C
c.280-318A>C (n.280-318A>C)
c.110-389A>C (n.110-389A>C)
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c.30-7A>C
n.639-7A>C
n.438-7A>C
c.-212-318A>C (n.-212-318A>C)
n.438-318A>C
 dbSNP
12g.57489890A>GCA2619465009MARS1c.415-6A>G (n.415-6A>G)
n.133-317A>G
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n.438-6A>G
c.-212-317A>G (n.-212-317A>G)
n.438-317A>G
 gnomAD v4
12g.57489890_57489891delinsACCA2038879872MARS1c.415-6_415-5delinsAC (n.415-6_415-5delinsAC)
n.133-317_133-316delinsAC
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n.385-317_385-316delinsAC
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c.110-388_110-387delinsAC (n.110-388_110-387delinsAC)
c.201-6_201-5delinsAC (n.201-6_201-5delinsAC)
c.30-6_30-5delinsAC
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n.438-6_438-5delinsAC
c.-212-317_-212-316delinsAC (n.-212-317_-212-316delinsAC)
n.438-317_438-316delinsAC
12g.57489891delCA6650173MARS1c.415-5del (n.415-5del)
n.133-316del
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n.385-316del
c.201-316del (n.201-316del)
n.528-5del
c.280-316del (n.280-316del)
c.110-387del (n.110-387del)
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c.30-5del
n.639-5del
n.438-5del
c.-212-316del (n.-212-316del)
n.438-316del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489891C>ACA6650175MARS1c.415-5C>A (n.415-5C>A)
n.133-316C>A
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c.*51-5C>A (n.*51-5C>A)
n.385-316C>A
c.201-316C>A (n.201-316C>A)
n.528-5C>A
c.280-316C>A (n.280-316C>A)
c.110-387C>A (n.110-387C>A)
c.201-5C>A (n.201-5C>A)
c.30-5C>A
n.639-5C>A
n.438-5C>A
c.-212-316C>A (n.-212-316C>A)
n.438-316C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489891C=CA2038879880MARS1c.415-5C= (n.415-5C=)
n.133-316C=
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12g.57489891C>GCA6650174MARS1c.415-5C>G (n.415-5C>G)
n.133-316C>G
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c.*51-5C>G (n.*51-5C>G)
n.385-316C>G
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n.639-5C>G
n.438-5C>G
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n.438-316C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489891C>TCA2796141195MARS1c.415-5C>T (n.415-5C>T)
n.133-316C>T
c.415-316C>T (n.415-316C>T)
c.*51-5C>T (n.*51-5C>T)
n.385-316C>T
c.201-316C>T (n.201-316C>T)
n.528-5C>T
c.280-316C>T (n.280-316C>T)
c.110-387C>T (n.110-387C>T)
c.201-5C>T (n.201-5C>T)
c.30-5C>T
n.639-5C>T
n.438-5C>T
c.-212-316C>T (n.-212-316C>T)
n.438-316C>T
12g.57489892A>GCA2796141196MARS1c.415-4A>G (n.415-4A>G)
n.133-315A>G
c.415-315A>G (n.415-315A>G)
c.*51-4A>G (n.*51-4A>G)
n.385-315A>G
c.201-315A>G (n.201-315A>G)
n.528-4A>G
c.280-315A>G (n.280-315A>G)
c.110-386A>G (n.110-386A>G)
c.201-4A>G (n.201-4A>G)
c.30-4A>G
n.639-4A>G
n.438-4A>G
c.-212-315A>G (n.-212-315A>G)
n.438-315A>G
12g.57489894A>CCA385491507MARS1c.415-2A>C (n.415-2A>C)
n.133-313A>C
c.415-313A>C (n.415-313A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
n.385-313A>C
c.201-313A>C (n.201-313A>C)
n.528-2A>C
c.280-313A>C (n.280-313A>C)
c.110-384A>C (n.110-384A>C)
c.201-2A>C (n.201-2A>C)
c.30-2A>C
n.639-2A>C
n.438-2A>C
c.-212-313A>C (n.-212-313A>C)
n.438-313A>C
12g.57489894A>GCA385491509MARS1c.415-2A>G (n.415-2A>G)
n.133-313A>G
c.415-313A>G (n.415-313A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
n.385-313A>G
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n.528-2A>G
c.280-313A>G (n.280-313A>G)
c.110-384A>G (n.110-384A>G)
c.201-2A>G (n.201-2A>G)
c.30-2A>G
n.639-2A>G
n.438-2A>G
c.-212-313A>G (n.-212-313A>G)
n.438-313A>G
12g.57489894A>TCA385491511MARS1c.415-2A>T (n.415-2A>T)
n.133-313A>T
c.415-313A>T (n.415-313A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
n.385-313A>T
c.201-313A>T (n.201-313A>T)
n.528-2A>T
c.280-313A>T (n.280-313A>T)
c.110-384A>T (n.110-384A>T)
c.201-2A>T (n.201-2A>T)
c.30-2A>T
n.639-2A>T
n.438-2A>T
c.-212-313A>T (n.-212-313A>T)
n.438-313A>T
12g.57489895G>ACA385491512MARS1c.415-1G>A (n.415-1G>A)
n.133-312G>A
c.415-312G>A (n.415-312G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
n.385-312G>A
c.201-312G>A (n.201-312G>A)
n.528-1G>A
c.280-312G>A (n.280-312G>A)
c.110-383G>A (n.110-383G>A)
c.201-1G>A (n.201-1G>A)
c.30-1G>A
n.639-1G>A
n.438-1G>A
c.-212-312G>A (n.-212-312G>A)
n.438-312G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57489895G>CCA385491513MARS1c.415-1G>C (n.415-1G>C)
n.133-312G>C
c.415-312G>C (n.415-312G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
n.385-312G>C
c.201-312G>C (n.201-312G>C)
n.528-1G>C
c.280-312G>C (n.280-312G>C)
c.110-383G>C (n.110-383G>C)
c.201-1G>C (n.201-1G>C)
c.30-1G>C
n.639-1G>C
n.438-1G>C
c.-212-312G>C (n.-212-312G>C)
n.438-312G>C
12g.57489895G=CA2038879891MARS1c.415-1G= (n.415-1G=)
n.133-312G=
c.415-312G= (n.415-312G=)
c.*51-1G= (n.*51-1G=)
n.385-312G=
c.201-312G= (n.201-312G=)
n.528-1G=
c.280-312G= (n.280-312G=)
c.110-383G= (n.110-383G=)
c.201-1G= (n.201-1G=)
c.30-1G=
n.639-1G=
n.438-1G=
c.-212-312G= (n.-212-312G=)
n.438-312G=
12g.57489895G>TCA385491514MARS1c.415-1G>T (n.415-1G>T)
n.133-312G>T
c.415-312G>T (n.415-312G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
n.385-312G>T
c.201-312G>T (n.201-312G>T)
n.528-1G>T
c.280-312G>T (n.280-312G>T)
c.110-383G>T (n.110-383G>T)
c.201-1G>T (n.201-1G>T)
c.30-1G>T
n.639-1G>T
n.438-1G>T
c.-212-312G>T (n.-212-312G>T)
n.438-312G>T
12g.57489896G>ACA385491516MARS1c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.133-311G>A
c.415-311G>A (n.415-311G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.385-311G>A
c.201-311G>A (n.201-311G>A)
n.528G>A
c.280-311G>A (n.280-311G>A)
c.110-382G>A (n.110-382G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.30G>A
n.639G>A
n.438G>A
c.-212-311G>A (n.-212-311G>A)
n.438-311G>A
12g.57489896G>CCA385491517MARS1c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.133-311G>C
c.415-311G>C (n.415-311G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.385-311G>C
c.201-311G>C (n.201-311G>C)
n.528G>C
c.280-311G>C (n.280-311G>C)
c.110-382G>C (n.110-382G>C)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.30G>C
n.639G>C
n.438G>C
c.-212-311G>C (n.-212-311G>C)
n.438-311G>C
12g.57489896G>TCA385491519MARS1c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.133-311G>T
c.415-311G>T (n.415-311G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.385-311G>T
c.201-311G>T (n.201-311G>T)
n.528G>T
c.280-311G>T (n.280-311G>T)
c.110-382G>T (n.110-382G>T)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.30G>T
n.639G>T
n.438G>T
c.-212-311G>T (n.-212-311G>T)
n.438-311G>T
12g.57489897A>CCA385491522MARS1c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.133-310A>C
c.415-310A>C (n.415-310A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.385-310A>C
c.201-310A>C (n.201-310A>C)
n.529A>C
c.280-310A>C (n.280-310A>C)
c.110-381A>C (n.110-381A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.31A>C
n.640A>C
n.439A>C
c.-212-310A>C (n.-212-310A>C)
n.438-310A>C
12g.57489897A>GCA385491521MARS1c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.133-310A>G
c.415-310A>G (n.415-310A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.385-310A>G
c.201-310A>G (n.201-310A>G)
n.529A>G
c.280-310A>G (n.280-310A>G)
c.110-381A>G (n.110-381A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.31A>G
n.640A>G
n.439A>G
c.-212-310A>G (n.-212-310A>G)
n.438-310A>G
12g.57489897A>TCA385491520MARS1c.416A>T (p.Glu139Val)
n.133-310A>T
c.415-310A>T (n.415-310A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.385-310A>T
c.201-310A>T (n.201-310A>T)
n.529A>T
c.280-310A>T (n.280-310A>T)
c.110-381A>T (n.110-381A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.31A>T
n.640A>T
n.439A>T
c.-212-310A>T (n.-212-310A>T)
n.438-310A>T
12g.57489898G>ACA385491524MARS1c.417G>A (p.Glu139=)
n.133-309G>A
c.415-309G>A (n.415-309G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.385-309G>A
c.201-309G>A (n.201-309G>A)
n.530G>A
c.280-309G>A (n.280-309G>A)
c.110-380G>A (n.110-380G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.32G>A
n.641G>A
n.440G>A
c.-212-309G>A (n.-212-309G>A)
n.438-309G>A
12g.57489898G>CCA385491527MARS1c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.133-309G>C
c.415-309G>C (n.415-309G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.385-309G>C
c.201-309G>C (n.201-309G>C)
n.530G>C
c.280-309G>C (n.280-309G>C)
c.110-380G>C (n.110-380G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.32G>C
n.641G>C
n.440G>C
c.-212-309G>C (n.-212-309G>C)
n.438-309G>C
12g.57489898G>TCA385491529MARS1c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.133-309G>T
c.415-309G>T (n.415-309G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.385-309G>T
c.201-309G>T (n.201-309G>T)
n.530G>T
c.280-309G>T (n.280-309G>T)
c.110-380G>T (n.110-380G>T)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.32G>T
n.641G>T
n.440G>T
c.-212-309G>T (n.-212-309G>T)
n.438-309G>T
12g.57489899A>CCA385491530MARS1c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.133-308A>C
c.415-308A>C (n.415-308A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.385-308A>C
c.201-308A>C (n.201-308A>C)
n.531A>C
c.280-308A>C (n.280-308A>C)
c.110-379A>C (n.110-379A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.33A>C
n.642A>C
n.441A>C
c.-212-308A>C (n.-212-308A>C)
n.438-308A>C
12g.57489899A>GCA385491531MARS1c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.133-308A>G
c.415-308A>G (n.415-308A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.385-308A>G
c.201-308A>G (n.201-308A>G)
n.531A>G
c.280-308A>G (n.280-308A>G)
c.110-379A>G (n.110-379A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.33A>G
n.642A>G
n.441A>G
c.-212-308A>G (n.-212-308A>G)
n.438-308A>G
12g.57489899A>TCA385491533MARS1c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.133-308A>T
c.415-308A>T (n.415-308A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.385-308A>T
c.201-308A>T (n.201-308A>T)
n.531A>T
c.280-308A>T (n.280-308A>T)
c.110-379A>T (n.110-379A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.33A>T
n.642A>T
n.441A>T
c.-212-308A>T (n.-212-308A>T)
n.438-308A>T
12g.57489900C>ACA385491535MARS1c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.133-307C>A
c.415-307C>A (n.415-307C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.385-307C>A
c.201-307C>A (n.201-307C>A)
n.532C>A
c.280-307C>A (n.280-307C>A)
c.110-378C>A (n.110-378C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.34C>A
n.643C>A
n.442C>A
c.-212-307C>A (n.-212-307C>A)
n.438-307C>A
12g.57489900C>GCA385491537MARS1c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.133-307C>G
c.415-307C>G (n.415-307C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.385-307C>G
c.201-307C>G (n.201-307C>G)
n.532C>G
c.280-307C>G (n.280-307C>G)
c.110-378C>G (n.110-378C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.34C>G
n.643C>G
n.442C>G
c.-212-307C>G (n.-212-307C>G)
n.438-307C>G
12g.57489900C>TCA385491538MARS1c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.133-307C>T
c.415-307C>T (n.415-307C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.385-307C>T
c.201-307C>T (n.201-307C>T)
n.532C>T
c.280-307C>T (n.280-307C>T)
c.110-378C>T (n.110-378C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.34C>T
n.643C>T
n.442C>T
c.-212-307C>T (n.-212-307C>T)
n.438-307C>T
12g.57489901A>CCA385491539MARS1c.420A>C (p.Thr140=)
n.133-306A>C
c.415-306A>C (n.415-306A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.385-306A>C
c.201-306A>C (n.201-306A>C)
n.533A>C
c.280-306A>C (n.280-306A>C)
c.110-377A>C (n.110-377A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.35A>C
n.644A>C
n.443A>C
c.-212-306A>C (n.-212-306A>C)
n.438-306A>C
12g.57489901A>GCA385491541MARS1c.420A>G (p.Thr140=)
n.133-306A>G
c.415-306A>G (n.415-306A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.385-306A>G
c.201-306A>G (n.201-306A>G)
n.533A>G
c.280-306A>G (n.280-306A>G)
c.110-377A>G (n.110-377A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.35A>G
n.644A>G
n.443A>G
c.-212-306A>G (n.-212-306A>G)
n.438-306A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57489901A>TCA385491543MARS1c.420A>T (p.Thr140=)
n.133-306A>T
c.415-306A>T (n.415-306A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.385-306A>T
c.201-306A>T (n.201-306A>T)
n.533A>T
c.280-306A>T (n.280-306A>T)
c.110-377A>T (n.110-377A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.35A>T
n.644A>T
n.443A>T
c.-212-306A>T (n.-212-306A>T)
n.438-306A>T
12g.57489902_57489903delCA2619465018MARS1c.421_422del (p.Glu141IlefsTer23)
n.133-305_133-304del
c.415-305_415-304del (n.415-305_415-304del)
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
n.385-305_385-304del
c.201-305_201-304del (n.201-305_201-304del)
n.534_535del
c.280-305_280-304del (n.280-305_280-304del)
c.110-376_110-375del (n.110-376_110-375del)
c.207_208del (p.Asn70SerfsTer?)
c.36_37del
n.645_646del
n.444_445del
c.-212-305_-212-304del (n.-212-305_-212-304del)
n.438-305_438-304del
 gnomAD v4
12g.57489902G>ACA385491548MARS1c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.133-305G>A
c.415-305G>A (n.415-305G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.385-305G>A
c.201-305G>A (n.201-305G>A)
n.534G>A
c.280-305G>A (n.280-305G>A)
c.110-376G>A (n.110-376G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.36G>A
n.645G>A
n.444G>A
c.-212-305G>A (n.-212-305G>A)
n.438-305G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57489902G>CCA385491546MARS1c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.133-305G>C
c.415-305G>C (n.415-305G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.385-305G>C
c.201-305G>C (n.201-305G>C)
n.534G>C
c.280-305G>C (n.280-305G>C)
c.110-376G>C (n.110-376G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.36G>C
n.645G>C
n.444G>C
c.-212-305G>C (n.-212-305G>C)
n.438-305G>C
12g.57489902G>TCA385491545MARS1c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.133-305G>T
c.415-305G>T (n.415-305G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.385-305G>T
c.201-305G>T (n.201-305G>T)
n.534G>T
c.280-305G>T (n.280-305G>T)
c.110-376G>T (n.110-376G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.36G>T
n.645G>T
n.444G>T
c.-212-305G>T (n.-212-305G>T)
n.438-305G>T
12g.57489903A>CCA385491550MARS1c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.133-304A>C
c.415-304A>C (n.415-304A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.385-304A>C
c.201-304A>C (n.201-304A>C)
n.535A>C
c.280-304A>C (n.280-304A>C)
c.110-375A>C (n.110-375A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.37A>C
n.646A>C
n.445A>C
c.-212-304A>C (n.-212-304A>C)
n.438-304A>C
12g.57489903A>GCA385491551MARS1c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.133-304A>G
c.415-304A>G (n.415-304A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.385-304A>G
c.201-304A>G (n.201-304A>G)
n.535A>G
c.280-304A>G (n.280-304A>G)
c.110-375A>G (n.110-375A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.37A>G
n.646A>G
n.445A>G
c.-212-304A>G (n.-212-304A>G)
n.438-304A>G
12g.57489903A>TCA385491553MARS1c.422A>T (p.Glu141Val)
n.133-304A>T
c.415-304A>T (n.415-304A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.385-304A>T
c.201-304A>T (n.201-304A>T)
n.535A>T
c.280-304A>T (n.280-304A>T)
c.110-375A>T (n.110-375A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.37A>T
n.646A>T
n.445A>T
c.-212-304A>T (n.-212-304A>T)
n.438-304A>T
12g.57489904A=CA2038879897MARS1c.423A= (p.Glu141=)
n.133-303A=
c.415-303A= (n.415-303A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.385-303A=
c.201-303A= (n.201-303A=)
n.536A=
c.280-303A= (n.280-303A=)
c.110-374A= (n.110-374A=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.38A=
n.647A=
n.446A=
c.-212-303A= (n.-212-303A=)
n.438-303A=
12g.57489904A>CCA385491555MARS1c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.133-303A>C
c.415-303A>C (n.415-303A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.385-303A>C
c.201-303A>C (n.201-303A>C)
n.536A>C
c.280-303A>C (n.280-303A>C)
c.110-374A>C (n.110-374A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.38A>C
n.647A>C
n.446A>C
c.-212-303A>C (n.-212-303A>C)
n.438-303A>C
12g.57489904A>GCA6650176MARS1c.423A>G (p.Glu141=)
n.133-303A>G
c.415-303A>G (n.415-303A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.385-303A>G
c.201-303A>G (n.201-303A>G)
n.536A>G
c.280-303A>G (n.280-303A>G)
c.110-374A>G (n.110-374A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.38A>G
n.647A>G
n.446A>G
c.-212-303A>G (n.-212-303A>G)
n.438-303A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489904A>TCA385491558MARS1c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.133-303A>T
c.415-303A>T (n.415-303A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.385-303A>T
c.201-303A>T (n.201-303A>T)
n.536A>T
c.280-303A>T (n.280-303A>T)
c.110-374A>T (n.110-374A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.38A>T
n.647A>T
n.446A>T
c.-212-303A>T (n.-212-303A>T)
n.438-303A>T
12g.57489905T>ACA385491560MARS1c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.133-302T>A
c.415-302T>A (n.415-302T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.385-302T>A
c.201-302T>A (n.201-302T>A)
n.537T>A
c.280-302T>A (n.280-302T>A)
c.110-373T>A (n.110-373T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.39T>A
n.648T>A
n.447T>A
c.-212-302T>A (n.-212-302T>A)
n.438-302T>A
12g.57489905T>CCA385491562MARS1c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.133-302T>C
c.415-302T>C (n.415-302T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.385-302T>C
c.201-302T>C (n.201-302T>C)
n.537T>C
c.280-302T>C (n.280-302T>C)
c.110-373T>C (n.110-373T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.39T>C
n.648T>C
n.447T>C
c.-212-302T>C (n.-212-302T>C)
n.438-302T>C
12g.57489905T>GCA385491563MARS1c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.133-302T>G
c.415-302T>G (n.415-302T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.385-302T>G
c.201-302T>G (n.201-302T>G)
n.537T>G
c.280-302T>G (n.280-302T>G)
c.110-373T>G (n.110-373T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.39T>G
n.648T>G
n.447T>G
c.-212-302T>G (n.-212-302T>G)
n.438-302T>G
12g.57489906C>ACA385491569MARS1c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.133-301C>A
c.415-301C>A (n.415-301C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.385-301C>A
c.201-301C>A (n.201-301C>A)
n.538C>A
c.280-301C>A (n.280-301C>A)
c.110-372C>A (n.110-372C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.40C>A
n.649C>A
n.448C>A
c.-212-301C>A (n.-212-301C>A)
n.438-301C>A
12g.57489906C=CA2038879901MARS1c.425C= (p.Ser142=)
n.133-301C=
c.415-301C= (n.415-301C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.385-301C=
c.201-301C= (n.201-301C=)
n.538C=
c.280-301C= (n.280-301C=)
c.110-372C= (n.110-372C=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.40C=
n.649C=
n.448C=
c.-212-301C= (n.-212-301C=)
n.438-301C=
12g.57489906C>GCA385491571MARS1c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.133-301C>G
c.415-301C>G (n.415-301C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.385-301C>G
c.201-301C>G (n.201-301C>G)
n.538C>G
c.280-301C>G (n.280-301C>G)
c.110-372C>G (n.110-372C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.40C>G
n.649C>G
n.448C>G
c.-212-301C>G (n.-212-301C>G)
n.438-301C>G
 ClinVar
12g.57489906C>TCA385491574MARS1c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.133-301C>T
c.415-301C>T (n.415-301C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.385-301C>T
c.201-301C>T (n.201-301C>T)
n.538C>T
c.280-301C>T (n.280-301C>T)
c.110-372C>T (n.110-372C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.40C>T
n.649C>T
n.448C>T
c.-212-301C>T (n.-212-301C>T)
n.438-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489907T>ACA385491579MARS1c.426T>A (p.Ser142=)
n.133-300T>A
c.415-300T>A (n.415-300T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.385-300T>A
c.201-300T>A (n.201-300T>A)
n.539T>A
c.280-300T>A (n.280-300T>A)
c.110-371T>A (n.110-371T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.41T>A
n.650T>A
n.449T>A
c.-212-300T>A (n.-212-300T>A)
n.438-300T>A
12g.57489907T>CCA385491577MARS1c.426T>C (p.Ser142=)
n.133-300T>C
c.415-300T>C (n.415-300T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.385-300T>C
c.201-300T>C (n.201-300T>C)
n.539T>C
c.280-300T>C (n.280-300T>C)
c.110-371T>C (n.110-371T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.41T>C
n.650T>C
n.449T>C
c.-212-300T>C (n.-212-300T>C)
n.438-300T>C
12g.57489907T>GCA385491576MARS1c.426T>G (p.Ser142=)
n.133-300T>G
c.415-300T>G (n.415-300T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.385-300T>G
c.201-300T>G (n.201-300T>G)
n.539T>G
c.280-300T>G (n.280-300T>G)
c.110-371T>G (n.110-371T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.41T>G
n.650T>G
n.449T>G
c.-212-300T>G (n.-212-300T>G)
n.438-300T>G
12g.57489908C>ACA385491581MARS1c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.133-299C>A
c.415-299C>A (n.415-299C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.385-299C>A
c.201-299C>A (n.201-299C>A)
n.540C>A
c.280-299C>A (n.280-299C>A)
c.110-370C>A (n.110-370C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.42C>A
n.651C>A
n.450C>A
c.-212-299C>A (n.-212-299C>A)
n.438-299C>A
12g.57489908C=CA2038879904MARS1c.427C= (p.Leu143=)
n.133-299C=
c.415-299C= (n.415-299C=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.385-299C=
c.201-299C= (n.201-299C=)
n.540C=
c.280-299C= (n.280-299C=)
c.110-370C= (n.110-370C=)
c.213C= (p.Leu71=)
c.42C=
n.651C=
n.450C=
c.-212-299C= (n.-212-299C=)
n.438-299C=
12g.57489908C>GCA6650177MARS1c.427C>G (p.Leu143Val)
n.133-299C>G
c.415-299C>G (n.415-299C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.385-299C>G
c.201-299C>G (n.201-299C>G)
n.540C>G
c.280-299C>G (n.280-299C>G)
c.110-370C>G (n.110-370C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.42C>G
n.651C>G
n.450C>G
c.-212-299C>G (n.-212-299C>G)
n.438-299C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489908C>TCA480258837MARS1c.427C>T (p.Leu143=)
n.133-299C>T
c.415-299C>T (n.415-299C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.385-299C>T
c.201-299C>T (n.201-299C>T)
n.540C>T
c.280-299C>T (n.280-299C>T)
c.110-370C>T (n.110-370C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.42C>T
n.651C>T
n.450C>T
c.-212-299C>T (n.-212-299C>T)
n.438-299C>T
12g.57489909T>ACA385491586MARS1c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.133-298T>A
c.415-298T>A (n.415-298T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.385-298T>A
c.201-298T>A (n.201-298T>A)
n.541T>A
c.280-298T>A (n.280-298T>A)
c.110-369T>A (n.110-369T>A)
c.214T>A (p.Ter72Lys)
c.43T>A
n.652T>A
n.451T>A
c.-212-298T>A (n.-212-298T>A)
n.438-298T>A
12g.57489909T>CCA6650178MARS1c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.133-298T>C
c.415-298T>C (n.415-298T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.385-298T>C
c.201-298T>C (n.201-298T>C)
n.541T>C
c.280-298T>C (n.280-298T>C)
c.110-369T>C (n.110-369T>C)
c.214T>C (p.Ter72Gln)
c.43T>C
n.652T>C
n.451T>C
c.-212-298T>C (n.-212-298T>C)
n.438-298T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57489909T>GCA385491587MARS1c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.133-298T>G
c.415-298T>G (n.415-298T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.385-298T>G
c.201-298T>G (n.201-298T>G)
n.541T>G
c.280-298T>G (n.280-298T>G)
c.110-369T>G (n.110-369T>G)
c.214T>G (p.Ter72Glu)
c.43T>G
n.652T>G
n.451T>G
c.-212-298T>G (n.-212-298T>G)
n.438-298T>G
12g.57489909T=CA2038879907MARS1c.428T= (p.Leu143=)
n.133-298T=
c.415-298T= (n.415-298T=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.385-298T=
c.201-298T= (n.201-298T=)
n.541T=
c.280-298T= (n.280-298T=)
c.110-369T= (n.110-369T=)
c.214T= (p.Ter72=)
c.43T=
n.652T=
n.451T=
c.-212-298T= (n.-212-298T=)
n.438-298T=
12g.57489910A>CCA385491591MARS1c.429A>C (p.Leu143=)
n.133-297A>C
c.415-297A>C (n.415-297A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.385-297A>C
c.201-297A>C (n.201-297A>C)
n.542A>C
c.280-297A>C (n.280-297A>C)
c.110-368A>C (n.110-368A>C)
c.215A>C (p.Ter72Ser)
c.44A>C
n.653A>C
n.452A>C
c.-212-297A>C (n.-212-297A>C)
n.438-297A>C
12g.57489910A>GCA385491594MARS1c.429A>G (p.Leu143=)
n.133-297A>G
c.415-297A>G (n.415-297A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.385-297A>G
c.201-297A>G (n.201-297A>G)
n.542A>G
c.280-297A>G (n.280-297A>G)
c.110-368A>G (n.110-368A>G)
c.215A>G (p.Ter72Trp)
c.44A>G
n.653A>G
n.452A>G
c.-212-297A>G (n.-212-297A>G)
n.438-297A>G
12g.57489910A>TCA385491592MARS1c.429A>T (p.Leu143=)
n.133-297A>T
c.415-297A>T (n.415-297A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.385-297A>T
c.201-297A>T (n.201-297A>T)
n.542A>T
c.280-297A>T (n.280-297A>T)
c.110-368A>T (n.110-368A>T)
c.215A>T (p.Ter72Leu)
c.44A>T
n.653A>T
n.452A>T
c.-212-297A>T (n.-212-297A>T)
n.438-297A>T
12g.57489911G>ACA385491596MARS1c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.133-296G>A
c.415-296G>A (n.415-296G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.385-296G>A
c.201-296G>A (n.201-296G>A)
n.543G>A
c.280-296G>A (n.280-296G>A)
c.110-367G>A (n.110-367G>A)
c.216G>A (p.Ter72=)
c.45G>A
n.654G>A
n.453G>A
c.-212-296G>A (n.-212-296G>A)
n.438-296G>A
12g.57489911G>CCA385491597MARS1c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.133-296G>C
c.415-296G>C (n.415-296G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.385-296G>C
c.201-296G>C (n.201-296G>C)
n.543G>C
c.280-296G>C (n.280-296G>C)
c.110-367G>C (n.110-367G>C)
c.216G>C (p.Ter72Tyr)
c.45G>C
n.654G>C
n.453G>C
c.-212-296G>C (n.-212-296G>C)
n.438-296G>C
 gnomAD v4
12g.57489911G>TCA385491599MARS1c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.133-296G>T
c.415-296G>T (n.415-296G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.385-296G>T
c.201-296G>T (n.201-296G>T)
n.543G>T
c.280-296G>T (n.280-296G>T)
c.110-367G>T (n.110-367G>T)
c.216G>T (p.Ter72Tyr)
c.45G>T
n.654G>T
n.453G>T
c.-212-296G>T (n.-212-296G>T)
n.438-296G>T
12g.57489912C>ACA385491602MARS1c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.133-295C>A
c.415-295C>A (n.415-295C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.385-295C>A
c.201-295C>A (n.201-295C>A)
n.544C>A
c.280-295C>A (n.280-295C>A)
c.110-366C>A (n.110-366C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.46C>A
n.655C>A
n.454C>A
c.-212-295C>A (n.-212-295C>A)
n.438-295C>A
12g.57489912C>GCA385491604MARS1c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.133-295C>G
c.415-295C>G (n.415-295C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.385-295C>G
c.201-295C>G (n.201-295C>G)
n.544C>G
c.280-295C>G (n.280-295C>G)
c.110-366C>G (n.110-366C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.46C>G
n.655C>G
n.454C>G
c.-212-295C>G (n.-212-295C>G)
n.438-295C>G
12g.57489912C>TCA385491606MARS1c.431C>T (p.Ala144Val)
n.133-295C>T
c.415-295C>T (n.415-295C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.385-295C>T
c.201-295C>T (n.201-295C>T)
n.544C>T
c.280-295C>T (n.280-295C>T)
c.110-366C>T (n.110-366C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.46C>T
n.655C>T
n.454C>T
c.-212-295C>T (n.-212-295C>T)
n.438-295C>T
12g.57489913C>ACA480258844MARS1c.432C>A (p.Ala144=)
n.133-294C>A
c.415-294C>A (n.415-294C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.385-294C>A
c.201-294C>A (n.201-294C>A)
n.545C>A
c.280-294C>A (n.280-294C>A)
c.110-365C>A (n.110-365C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.47C>A
n.656C>A
n.455C>A
c.-212-294C>A (n.-212-294C>A)
n.438-294C>A
12g.57489913C=CA2038879915MARS1c.432C= (p.Ala144=)
n.133-294C=
c.415-294C= (n.415-294C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.385-294C=
c.201-294C= (n.201-294C=)
n.545C=
c.280-294C= (n.280-294C=)
c.110-365C= (n.110-365C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.47C=
n.656C=
n.455C=
c.-212-294C= (n.-212-294C=)
n.438-294C=
12g.57489913C>GCA480258845MARS1c.432C>G (p.Ala144=)
n.133-294C>G
c.415-294C>G (n.415-294C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.385-294C>G
c.201-294C>G (n.201-294C>G)
n.545C>G
c.280-294C>G (n.280-294C>G)
c.110-365C>G (n.110-365C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.47C>G
n.656C>G
n.455C>G
c.-212-294C>G (n.-212-294C>G)
n.438-294C>G
12g.57489913C>TCA237807476MARS1c.432C>T (p.Ala144=)
n.133-294C>T
c.415-294C>T (n.415-294C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.385-294C>T
c.201-294C>T (n.201-294C>T)
n.545C>T
c.280-294C>T (n.280-294C>T)
c.110-365C>T (n.110-365C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.47C>T
n.656C>T
n.455C>T
c.-212-294C>T (n.-212-294C>T)
n.438-294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489914G>ACA385491608MARS1c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.133-293G>A
c.415-293G>A (n.415-293G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.385-293G>A
c.201-293G>A (n.201-293G>A)
n.546G>A
c.280-293G>A (n.280-293G>A)
c.110-364G>A (n.110-364G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.48G>A
n.657G>A
n.456G>A
c.-212-293G>A (n.-212-293G>A)
n.438-293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489914G>CCA385491610MARS1c.433G>C (p.Asp145His)
n.133-293G>C
c.415-293G>C (n.415-293G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.385-293G>C
c.201-293G>C (n.201-293G>C)
n.546G>C
c.280-293G>C (n.280-293G>C)
c.110-364G>C (n.110-364G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.48G>C
n.657G>C
n.456G>C
c.-212-293G>C (n.-212-293G>C)
n.438-293G>C
12g.57489914G=CA2038879919MARS1c.433G= (p.Asp145=)
n.133-293G=
c.415-293G= (n.415-293G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.385-293G=
c.201-293G= (n.201-293G=)
n.546G=
c.280-293G= (n.280-293G=)
c.110-364G= (n.110-364G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.48G=
n.657G=
n.456G=
c.-212-293G= (n.-212-293G=)
n.438-293G=
12g.57489914G>TCA385491612MARS1c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.133-293G>T
c.415-293G>T (n.415-293G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.385-293G>T
c.201-293G>T (n.201-293G>T)
n.546G>T
c.280-293G>T (n.280-293G>T)
c.110-364G>T (n.110-364G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.48G>T
n.657G>T
n.456G>T
c.-212-293G>T (n.-212-293G>T)
n.438-293G>T
12g.57489915A>CCA385491614MARS1c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.133-292A>C
c.415-292A>C (n.415-292A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.385-292A>C
c.201-292A>C (n.201-292A>C)
n.547A>C
c.280-292A>C (n.280-292A>C)
c.110-363A>C (n.110-363A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.49A>C
n.658A>C
n.457A>C
c.-212-292A>C (n.-212-292A>C)
n.438-292A>C
12g.57489915A>GCA385491616MARS1c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.133-292A>G
c.415-292A>G (n.415-292A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.385-292A>G
c.201-292A>G (n.201-292A>G)
n.547A>G
c.280-292A>G (n.280-292A>G)
c.110-363A>G (n.110-363A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.49A>G
n.658A>G
n.457A>G
c.-212-292A>G (n.-212-292A>G)
n.438-292A>G
12g.57489915A>TCA385491618MARS1c.434A>T (p.Asp145Val)
n.133-292A>T
c.415-292A>T (n.415-292A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.385-292A>T
c.201-292A>T (n.201-292A>T)
n.547A>T
c.280-292A>T (n.280-292A>T)
c.110-363A>T (n.110-363A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.49A>T
n.658A>T
n.457A>T
c.-212-292A>T (n.-212-292A>T)
n.438-292A>T
12g.57489916C>ACA385491620MARS1c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.133-291C>A
c.415-291C>A (n.415-291C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.385-291C>A
c.201-291C>A (n.201-291C>A)
n.548C>A
c.280-291C>A (n.280-291C>A)
c.110-362C>A (n.110-362C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.50C>A
n.659C>A
n.458C>A
c.-212-291C>A (n.-212-291C>A)
n.438-291C>A
12g.57489916C>GCA385491622MARS1c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.133-291C>G
c.415-291C>G (n.415-291C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.385-291C>G
c.201-291C>G (n.201-291C>G)
n.548C>G
c.280-291C>G (n.280-291C>G)
c.110-362C>G (n.110-362C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.50C>G
n.659C>G
n.458C>G
c.-212-291C>G (n.-212-291C>G)
n.438-291C>G
12g.57489916C>TCA480258846MARS1c.435C>T (p.Asp145=)
n.133-291C>T
c.415-291C>T (n.415-291C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.385-291C>T
c.201-291C>T (n.201-291C>T)
n.548C>T
c.280-291C>T (n.280-291C>T)
c.110-362C>T (n.110-362C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.50C>T
n.659C>T
n.458C>T
c.-212-291C>T (n.-212-291C>T)
n.438-291C>T
12g.57489917A=CA2038879924MARS1c.436A= (p.Ile146=)
n.133-290A=
c.415-290A= (n.415-290A=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.385-290A=
c.201-290A= (n.201-290A=)
n.549A=
c.280-290A= (n.280-290A=)
c.110-361A= (n.110-361A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.51A=
n.660A=
n.459A=
c.-212-290A= (n.-212-290A=)
n.438-290A=
12g.57489917A>CCA385491624MARS1c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.133-290A>C
c.415-290A>C (n.415-290A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.385-290A>C
c.201-290A>C (n.201-290A>C)
n.549A>C
c.280-290A>C (n.280-290A>C)
c.110-361A>C (n.110-361A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.51A>C
n.660A>C
n.459A>C
c.-212-290A>C (n.-212-290A>C)
n.438-290A>C
12g.57489917A>GCA237807480MARS1c.436A>G (p.Ile146Val)
n.133-290A>G
c.415-290A>G (n.415-290A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.385-290A>G
c.201-290A>G (n.201-290A>G)
n.549A>G
c.280-290A>G (n.280-290A>G)
c.110-361A>G (n.110-361A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.51A>G
n.660A>G
n.459A>G
c.-212-290A>G (n.-212-290A>G)
n.438-290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489917A>TCA385491627MARS1c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.133-290A>T
c.415-290A>T (n.415-290A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.385-290A>T
c.201-290A>T (n.201-290A>T)
n.549A>T
c.280-290A>T (n.280-290A>T)
c.110-361A>T (n.110-361A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.51A>T
n.660A>T
n.459A>T
c.-212-290A>T (n.-212-290A>T)
n.438-290A>T
12g.57489918T>ACA385491629MARS1c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.133-289T>A
c.415-289T>A (n.415-289T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.385-289T>A
c.201-289T>A (n.201-289T>A)
n.550T>A
c.280-289T>A (n.280-289T>A)
c.110-360T>A (n.110-360T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.52T>A
n.661T>A
n.460T>A
c.-212-289T>A (n.-212-289T>A)
n.438-289T>A
12g.57489918T>CCA385491631MARS1c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.133-289T>C
c.415-289T>C (n.415-289T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.385-289T>C
c.201-289T>C (n.201-289T>C)
n.550T>C
c.280-289T>C (n.280-289T>C)
c.110-360T>C (n.110-360T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.52T>C
n.661T>C
n.460T>C
c.-212-289T>C (n.-212-289T>C)
n.438-289T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57489918T>GCA385491633MARS1c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.133-289T>G
c.415-289T>G (n.415-289T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.385-289T>G
c.201-289T>G (n.201-289T>G)
n.550T>G
c.280-289T>G (n.280-289T>G)
c.110-360T>G (n.110-360T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.52T>G
n.661T>G
n.460T>G
c.-212-289T>G (n.-212-289T>G)
n.438-289T>G
12g.57489919T>ACA480258848MARS1c.438T>A (p.Ile146=)
n.133-288T>A
c.415-288T>A (n.415-288T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.385-288T>A
c.201-288T>A (n.201-288T>A)
n.551T>A
c.280-288T>A (n.280-288T>A)
c.110-359T>A (n.110-359T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.53T>A
n.662T>A
n.461T>A
c.-212-288T>A (n.-212-288T>A)
n.438-288T>A
12g.57489919T>CCA480258850MARS1c.438T>C (p.Ile146=)
n.133-288T>C
c.415-288T>C (n.415-288T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.385-288T>C
c.201-288T>C (n.201-288T>C)
n.551T>C
c.280-288T>C (n.280-288T>C)
c.110-359T>C (n.110-359T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.53T>C
n.662T>C
n.461T>C
c.-212-288T>C (n.-212-288T>C)
n.438-288T>C
 dbSNP
12g.57489919T>GCA385491635MARS1c.438T>G (p.Ile146Met)
n.133-288T>G
c.415-288T>G (n.415-288T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.385-288T>G
c.201-288T>G (n.201-288T>G)
n.551T>G
c.280-288T>G (n.280-288T>G)
c.110-359T>G (n.110-359T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.53T>G
n.662T>G
n.461T>G
c.-212-288T>G (n.-212-288T>G)
n.438-288T>G
12g.57489919T=CA2038879936MARS1c.438T= (p.Ile146=)
n.133-288T=
c.415-288T= (n.415-288T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.385-288T=
c.201-288T= (n.201-288T=)
n.551T=
c.280-288T= (n.280-288T=)
c.110-359T= (n.110-359T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.53T=
n.662T=
n.461T=
c.-212-288T= (n.-212-288T=)
n.438-288T=
12g.57489920G>ACA385491637MARS1c.439G>A (p.Val147Ile)
n.133-287G>A
c.415-287G>A (n.415-287G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.385-287G>A
c.201-287G>A (n.201-287G>A)
n.552G>A
c.280-287G>A (n.280-287G>A)
c.110-358G>A (n.110-358G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.54G>A
n.663G>A
n.462G>A
c.-212-287G>A (n.-212-287G>A)
n.438-287G>A
12g.57489920G>CCA385491638MARS1c.439G>C (p.Val147Leu)
n.133-287G>C
c.415-287G>C (n.415-287G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.385-287G>C
c.201-287G>C (n.201-287G>C)
n.552G>C
c.280-287G>C (n.280-287G>C)
c.110-358G>C (n.110-358G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.54G>C
n.663G>C
n.462G>C
c.-212-287G>C (n.-212-287G>C)
n.438-287G>C
12g.57489920G>TCA385491640MARS1c.439G>T (p.Val147Phe)
n.133-287G>T
c.415-287G>T (n.415-287G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.385-287G>T
c.201-287G>T (n.201-287G>T)
n.552G>T
c.280-287G>T (n.280-287G>T)
c.110-358G>T (n.110-358G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.54G>T
n.663G>T
n.462G>T
c.-212-287G>T (n.-212-287G>T)
n.438-287G>T
12g.57489921T>ACA385491645MARS1c.440T>A (p.Val147Asp)
n.133-286T>A
c.415-286T>A (n.415-286T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.385-286T>A
c.201-286T>A (n.201-286T>A)
n.553T>A
c.280-286T>A (n.280-286T>A)
c.110-357T>A (n.110-357T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.55T>A
n.664T>A
n.463T>A
c.-212-286T>A (n.-212-286T>A)
n.438-286T>A
12g.57489921T>CCA385491646MARS1c.440T>C (p.Val147Ala)
n.133-286T>C
c.415-286T>C (n.415-286T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.385-286T>C
c.201-286T>C (n.201-286T>C)
n.553T>C
c.280-286T>C (n.280-286T>C)
c.110-357T>C (n.110-357T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.55T>C
n.664T>C
n.463T>C
c.-212-286T>C (n.-212-286T>C)
n.438-286T>C
12g.57489921T>GCA385491643MARS1c.440T>G (p.Val147Gly)
n.133-286T>G
c.415-286T>G (n.415-286T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.385-286T>G
c.201-286T>G (n.201-286T>G)
n.553T>G
c.280-286T>G (n.280-286T>G)
c.110-357T>G (n.110-357T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.55T>G
n.664T>G
n.463T>G
c.-212-286T>G (n.-212-286T>G)
n.438-286T>G
12g.57489922T>ACA480258852MARS1c.441T>A (p.Val147=)
n.133-285T>A
c.415-285T>A (n.415-285T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.385-285T>A
c.201-285T>A (n.201-285T>A)
n.554T>A
c.280-285T>A (n.280-285T>A)
c.110-356T>A (n.110-356T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.56T>A
n.665T>A
n.464T>A
c.-212-285T>A (n.-212-285T>A)
n.438-285T>A
12g.57489922T>CCA480258853MARS1c.441T>C (p.Val147=)
n.133-285T>C
c.415-285T>C (n.415-285T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.385-285T>C
c.201-285T>C (n.201-285T>C)
n.554T>C
c.280-285T>C (n.280-285T>C)
c.110-356T>C (n.110-356T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.56T>C
n.665T>C
n.464T>C
c.-212-285T>C (n.-212-285T>C)
n.438-285T>C
12g.57489922T>GCA480258854MARS1c.441T>G (p.Val147=)
n.133-285T>G
c.415-285T>G (n.415-285T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.385-285T>G
c.201-285T>G (n.201-285T>G)
n.554T>G
c.280-285T>G (n.280-285T>G)
c.110-356T>G (n.110-356T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.56T>G
n.665T>G
n.464T>G
c.-212-285T>G (n.-212-285T>G)
n.438-285T>G
12g.57489923T>ACA385491647MARS1c.442T>A (p.Leu148Met)
n.133-284T>A
c.415-284T>A (n.415-284T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.385-284T>A
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n.555T>A
c.280-284T>A (n.280-284T>A)
c.110-355T>A (n.110-355T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.57T>A
n.666T>A
n.465T>A
c.-212-284T>A (n.-212-284T>A)
n.438-284T>A
12g.57489923T>CCA6650179MARS1c.442T>C (p.Leu148=)
n.133-284T>C
c.415-284T>C (n.415-284T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.385-284T>C
c.201-284T>C (n.201-284T>C)
n.555T>C
c.280-284T>C (n.280-284T>C)
c.110-355T>C (n.110-355T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.57T>C
n.666T>C
n.465T>C
c.-212-284T>C (n.-212-284T>C)
n.438-284T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57489923T>GCA385491648MARS1c.442T>G (p.Leu148Val)
n.133-284T>G
c.415-284T>G (n.415-284T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.385-284T>G
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n.555T>G
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c.110-355T>G (n.110-355T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.57T>G
n.666T>G
n.465T>G
c.-212-284T>G (n.-212-284T>G)
n.438-284T>G
12g.57489923T=CA2038879938MARS1c.442T= (p.Leu148=)
n.133-284T=
c.415-284T= (n.415-284T=)
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c.57T=
n.666T=
n.465T=
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12g.57489924T>ACA385491649MARS1c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.133-283T>A
c.415-283T>A (n.415-283T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.385-283T>A
c.201-283T>A (n.201-283T>A)
n.556T>A
c.280-283T>A (n.280-283T>A)
c.110-354T>A (n.110-354T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.58T>A
n.667T>A
n.466T>A
c.-212-283T>A (n.-212-283T>A)
n.438-283T>A
12g.57489924T>CCA385491650MARS1c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.133-283T>C
c.415-283T>C (n.415-283T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.385-283T>C
c.201-283T>C (n.201-283T>C)
n.556T>C
c.280-283T>C (n.280-283T>C)
c.110-354T>C (n.110-354T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.58T>C
n.667T>C
n.466T>C
c.-212-283T>C (n.-212-283T>C)
n.438-283T>C
 gnomAD v4
12g.57489924T>GCA385491651MARS1c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.133-283T>G
c.415-283T>G (n.415-283T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.385-283T>G
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n.556T>G
c.280-283T>G (n.280-283T>G)
c.110-354T>G (n.110-354T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.58T>G
n.667T>G
n.466T>G
c.-212-283T>G (n.-212-283T>G)
n.438-283T>G
12g.57489925G>ACA480258858MARS1c.444G>A (p.Leu148=)
n.133-282G>A
c.415-282G>A (n.415-282G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.385-282G>A
c.201-282G>A (n.201-282G>A)
n.557G>A
c.280-282G>A (n.280-282G>A)
c.110-353G>A (n.110-353G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.59G>A
n.668G>A
n.467G>A
c.-212-282G>A (n.-212-282G>A)
n.438-282G>A
 gnomAD v4
12g.57489925G>CCA385491653MARS1c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.133-282G>C
c.415-282G>C (n.415-282G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.385-282G>C
c.201-282G>C (n.201-282G>C)
n.557G>C
c.280-282G>C (n.280-282G>C)
c.110-353G>C (n.110-353G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.59G>C
n.668G>C
n.467G>C
c.-212-282G>C (n.-212-282G>C)
n.438-282G>C
12g.57489925G>TCA385491652MARS1c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.133-282G>T
c.415-282G>T (n.415-282G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.385-282G>T
c.201-282G>T (n.201-282G>T)
n.557G>T
c.280-282G>T (n.280-282G>T)
c.110-353G>T (n.110-353G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.59G>T
n.668G>T
n.467G>T
c.-212-282G>T (n.-212-282G>T)
n.438-282G>T
 gnomAD v4
12g.57489926T>ACA385491654MARS1c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.133-281T>A
c.415-281T>A (n.415-281T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.385-281T>A
c.201-281T>A (n.201-281T>A)
n.558T>A
c.280-281T>A (n.280-281T>A)
c.110-352T>A (n.110-352T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.60T>A
n.669T>A
n.468T>A
c.-212-281T>A (n.-212-281T>A)
n.438-281T>A
12g.57489926T>CCA385491655MARS1c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.133-281T>C
c.415-281T>C (n.415-281T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.385-281T>C
c.201-281T>C (n.201-281T>C)
n.558T>C
c.280-281T>C (n.280-281T>C)
c.110-352T>C (n.110-352T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.60T>C
n.669T>C
n.468T>C
c.-212-281T>C (n.-212-281T>C)
n.438-281T>C
12g.57489926T>GCA385491656MARS1c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.133-281T>G
c.415-281T>G (n.415-281T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.385-281T>G
c.201-281T>G (n.201-281T>G)
n.558T>G
c.280-281T>G (n.280-281T>G)
c.110-352T>G (n.110-352T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.60T>G
n.669T>G
n.468T>G
c.-212-281T>G (n.-212-281T>G)
n.438-281T>G
12g.57489927G>ACA385491657MARS1c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.133-280G>A
c.415-280G>A (n.415-280G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.385-280G>A
c.201-280G>A (n.201-280G>A)
n.559G>A
c.280-280G>A (n.280-280G>A)
c.110-351G>A (n.110-351G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.61G>A
n.670G>A
n.469G>A
c.-212-280G>A (n.-212-280G>A)
n.438-280G>A
12g.57489927G>CCA385491658MARS1c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.133-280G>C
c.415-280G>C (n.415-280G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.385-280G>C
c.201-280G>C (n.201-280G>C)
n.559G>C
c.280-280G>C (n.280-280G>C)
c.110-351G>C (n.110-351G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.61G>C
n.670G>C
n.469G>C
c.-212-280G>C (n.-212-280G>C)
n.438-280G>C
12g.57489927G>TCA385491659MARS1c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.133-280G>T
c.415-280G>T (n.415-280G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
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c.201-280G>T (n.201-280G>T)
n.559G>T
c.280-280G>T (n.280-280G>T)
c.110-351G>T (n.110-351G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.61G>T
n.670G>T
n.469G>T
c.-212-280G>T (n.-212-280G>T)
n.438-280G>T
12g.57489928G>ACA385491660MARS1c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.133-279G>A
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c.*83G>A (n.*83G>A)
n.385-279G>A
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n.560G>A
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c.110-350G>A (n.110-350G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.62G>A
n.671G>A
n.470G>A
c.-212-279G>A (n.-212-279G>A)
n.438-279G>A
12g.57489928G>CCA385491662MARS1c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.133-279G>C
c.415-279G>C (n.415-279G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.385-279G>C
c.201-279G>C (n.201-279G>C)
n.560G>C
c.280-279G>C (n.280-279G>C)
c.110-350G>C (n.110-350G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.62G>C
n.671G>C
n.470G>C
c.-212-279G>C (n.-212-279G>C)
n.438-279G>C
12g.57489928G>TCA385491661MARS1c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.133-279G>T
c.415-279G>T (n.415-279G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.385-279G>T
c.201-279G>T (n.201-279G>T)
n.560G>T
c.280-279G>T (n.280-279G>T)
c.110-350G>T (n.110-350G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.62G>T
n.671G>T
n.470G>T
c.-212-279G>T (n.-212-279G>T)
n.438-279G>T
12g.57489929G>ACA385491663MARS1c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.133-278G>A
c.415-278G>A (n.415-278G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.385-278G>A
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c.110-349G>A (n.110-349G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.63G>A
n.672G>A
n.471G>A
c.-212-278G>A (n.-212-278G>A)
n.438-278G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57489929G>CCA385491664MARS1c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.133-278G>C
c.415-278G>C (n.415-278G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.385-278G>C
c.201-278G>C (n.201-278G>C)
n.561G>C
c.280-278G>C (n.280-278G>C)
c.110-349G>C (n.110-349G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.63G>C
n.672G>C
n.471G>C
c.-212-278G>C (n.-212-278G>C)
n.438-278G>C
12g.57489929G=CA2038879943MARS1c.448G= (p.Gly150=)
n.133-278G=
c.415-278G= (n.415-278G=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.385-278G=
c.201-278G= (n.201-278G=)
n.561G=
c.280-278G= (n.280-278G=)
c.110-349G= (n.110-349G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.63G=
n.672G=
n.471G=
c.-212-278G= (n.-212-278G=)
n.438-278G=
12g.57489929G>TCA385491665MARS1c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.133-278G>T
c.415-278G>T (n.415-278G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.385-278G>T
c.201-278G>T (n.201-278G>T)
n.561G>T
c.280-278G>T (n.280-278G>T)
c.110-349G>T (n.110-349G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.63G>T
n.672G>T
n.471G>T
c.-212-278G>T (n.-212-278G>T)
n.438-278G>T
12g.57489930G>ACA385491666MARS1c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.133-277G>A
c.415-277G>A (n.415-277G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.385-277G>A
c.201-277G>A (n.201-277G>A)
n.562G>A
c.280-277G>A (n.280-277G>A)
c.110-348G>A (n.110-348G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.64G>A
n.673G>A
n.472G>A
c.-212-277G>A (n.-212-277G>A)
n.438-277G>A
12g.57489930G>CCA385491667MARS1c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.133-277G>C
c.415-277G>C (n.415-277G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.385-277G>C
c.201-277G>C (n.201-277G>C)
n.562G>C
c.280-277G>C (n.280-277G>C)
c.110-348G>C (n.110-348G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.64G>C
n.673G>C
n.472G>C
c.-212-277G>C (n.-212-277G>C)
n.438-277G>C
12g.57489930G>TCA385491668MARS1c.449G>T (p.Gly150Val)
n.133-277G>T
c.415-277G>T (n.415-277G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.385-277G>T
c.201-277G>T (n.201-277G>T)
n.562G>T
c.280-277G>T (n.280-277G>T)
c.110-348G>T (n.110-348G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.64G>T
n.673G>T
n.472G>T
c.-212-277G>T (n.-212-277G>T)
n.438-277G>T
12g.57489931A>CCA480258863MARS1c.450A>C (p.Gly150=)
n.133-276A>C
c.415-276A>C (n.415-276A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.385-276A>C
c.201-276A>C (n.201-276A>C)
n.563A>C
c.280-276A>C (n.280-276A>C)
c.110-347A>C (n.110-347A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.65A>C
n.674A>C
n.473A>C
c.-212-276A>C (n.-212-276A>C)
n.438-276A>C
12g.57489931A>GCA480258864MARS1c.450A>G (p.Gly150=)
n.133-276A>G
c.415-276A>G (n.415-276A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.385-276A>G
c.201-276A>G (n.201-276A>G)
n.563A>G
c.280-276A>G (n.280-276A>G)
c.110-347A>G (n.110-347A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.65A>G
n.674A>G
n.473A>G
c.-212-276A>G (n.-212-276A>G)
n.438-276A>G
12g.57489931A>TCA480258865MARS1c.450A>T (p.Gly150=)
n.133-276A>T
c.415-276A>T (n.415-276A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.385-276A>T
c.201-276A>T (n.201-276A>T)
n.563A>T
c.280-276A>T (n.280-276A>T)
c.110-347A>T (n.110-347A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.65A>T
n.674A>T
n.473A>T
c.-212-276A>T (n.-212-276A>T)
n.438-276A>T
12g.57489932G>ACA385491669MARS1c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.133-275G>A
c.415-275G>A (n.415-275G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.385-275G>A
c.201-275G>A (n.201-275G>A)
n.564G>A
c.280-275G>A (n.280-275G>A)
c.110-346G>A (n.110-346G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.66G>A
n.675G>A
n.474G>A
c.-212-275G>A (n.-212-275G>A)
n.438-275G>A
12g.57489932G>CCA385491670MARS1c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.133-275G>C
c.415-275G>C (n.415-275G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.385-275G>C
c.201-275G>C (n.201-275G>C)
n.564G>C
c.280-275G>C (n.280-275G>C)
c.110-346G>C (n.110-346G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.66G>C
n.675G>C
n.474G>C
c.-212-275G>C (n.-212-275G>C)
n.438-275G>C
12g.57489932G=CA2038879946MARS1c.451G= (p.Ala151=)
n.133-275G=
c.415-275G= (n.415-275G=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.385-275G=
c.201-275G= (n.201-275G=)
n.564G=
c.280-275G= (n.280-275G=)
c.110-346G= (n.110-346G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.66G=
n.675G=
n.474G=
c.-212-275G= (n.-212-275G=)
n.438-275G=
12g.57489932G>TCA6650180MARS1c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.133-275G>T
c.415-275G>T (n.415-275G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.385-275G>T
c.201-275G>T (n.201-275G>T)
n.564G>T
c.280-275G>T (n.280-275G>T)
c.110-346G>T (n.110-346G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.66G>T
n.675G>T
n.474G>T
c.-212-275G>T (n.-212-275G>T)
n.438-275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57489933C>ACA385491671MARS1c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.133-274C>A
c.415-274C>A (n.415-274C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.385-274C>A
c.201-274C>A (n.201-274C>A)
n.565C>A
c.280-274C>A (n.280-274C>A)
c.110-345C>A (n.110-345C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.67C>A
n.676C>A
n.475C>A
c.-212-274C>A (n.-212-274C>A)
n.438-274C>A
12g.57489933C=CA2038879950MARS1c.452C= (p.Ala151=)
n.133-274C=
c.415-274C= (n.415-274C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.385-274C=
c.201-274C= (n.201-274C=)
n.565C=
c.280-274C= (n.280-274C=)
c.110-345C= (n.110-345C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.67C=
n.676C=
n.475C=
c.-212-274C= (n.-212-274C=)
n.438-274C=
12g.57489933C>GCA385491672MARS1c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.133-274C>G
c.415-274C>G (n.415-274C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.385-274C>G
c.201-274C>G (n.201-274C>G)
n.565C>G
c.280-274C>G (n.280-274C>G)
c.110-345C>G (n.110-345C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.67C>G
n.676C>G
n.475C>G
c.-212-274C>G (n.-212-274C>G)
n.438-274C>G
12g.57489933C>TCA385491673MARS1c.452C>T (p.Ala151Val)
n.133-274C>T
c.415-274C>T (n.415-274C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.385-274C>T
c.201-274C>T (n.201-274C>T)
n.565C>T
c.280-274C>T (n.280-274C>T)
c.110-345C>T (n.110-345C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.67C>T
n.676C>T
n.475C>T
c.-212-274C>T (n.-212-274C>T)
n.438-274C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57489934C>ACA480258869MARS1c.453C>A (p.Ala151=)
n.133-273C>A
c.415-273C>A (n.415-273C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.385-273C>A
c.201-273C>A (n.201-273C>A)
n.566C>A
c.280-273C>A (n.280-273C>A)
c.110-344C>A (n.110-344C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.68C>A
n.677C>A
n.476C>A
c.-212-273C>A (n.-212-273C>A)
n.438-273C>A
12g.57489934C>GCA480258868MARS1c.453C>G (p.Ala151=)
n.133-273C>G
c.415-273C>G (n.415-273C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.385-273C>G
c.201-273C>G (n.201-273C>G)
n.566C>G
c.280-273C>G (n.280-273C>G)
c.110-344C>G (n.110-344C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.68C>G
n.677C>G
n.476C>G
c.-212-273C>G (n.-212-273C>G)
n.438-273C>G
12g.57489934C>TCA480258867MARS1c.453C>T (p.Ala151=)
n.133-273C>T
c.415-273C>T (n.415-273C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.385-273C>T
c.201-273C>T (n.201-273C>T)
n.566C>T
c.280-273C>T (n.280-273C>T)
c.110-344C>T (n.110-344C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.68C>T
n.677C>T
n.476C>T
c.-212-273C>T (n.-212-273C>T)
n.438-273C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57489935C>ACA385491675MARS1c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.133-272C>A
c.415-272C>A (n.415-272C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.385-272C>A
c.201-272C>A (n.201-272C>A)
n.567C>A
c.280-272C>A (n.280-272C>A)
c.110-343C>A (n.110-343C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.69C>A
n.678C>A
n.477C>A
c.-212-272C>A (n.-212-272C>A)
n.438-272C>A
 COSMIC
12g.57489935C>GCA385491674MARS1c.454C>G (p.Leu152Val)
n.133-272C>G
c.415-272C>G (n.415-272C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.385-272C>G
c.201-272C>G (n.201-272C>G)
n.567C>G
c.280-272C>G (n.280-272C>G)
c.110-343C>G (n.110-343C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.69C>G
n.678C>G
n.477C>G
c.-212-272C>G (n.-212-272C>G)
n.438-272C>G
 gnomAD v4
12g.57489935C>TCA480258870MARS1c.454C>T (p.Leu152=)
n.133-272C>T
c.415-272C>T (n.415-272C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.385-272C>T
c.201-272C>T (n.201-272C>T)
n.567C>T
c.280-272C>T (n.280-272C>T)
c.110-343C>T (n.110-343C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.69C>T
n.678C>T
n.477C>T
c.-212-272C>T (n.-212-272C>T)
n.438-272C>T
12g.57489936T>ACA385491676MARS1c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.133-271T>A
c.415-271T>A (n.415-271T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.385-271T>A
c.201-271T>A (n.201-271T>A)
n.568T>A
c.280-271T>A (n.280-271T>A)
c.110-342T>A (n.110-342T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.70T>A
n.679T>A
n.478T>A
c.-212-271T>A (n.-212-271T>A)
n.438-271T>A
12g.57489936T>CCA385491677MARS1c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.133-271T>C
c.415-271T>C (n.415-271T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.385-271T>C
c.201-271T>C (n.201-271T>C)
n.568T>C
c.280-271T>C (n.280-271T>C)
c.110-342T>C (n.110-342T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.70T>C
n.679T>C
n.478T>C
c.-212-271T>C (n.-212-271T>C)
n.438-271T>C
12g.57489936T>GCA385491678MARS1c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.133-271T>G
c.415-271T>G (n.415-271T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.385-271T>G
c.201-271T>G (n.201-271T>G)
n.568T>G
c.280-271T>G (n.280-271T>G)
c.110-342T>G (n.110-342T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.70T>G
n.679T>G
n.478T>G
c.-212-271T>G (n.-212-271T>G)
n.438-271T>G
12g.57489937A=CA2038879952MARS1c.456A= (p.Leu152=)
n.133-270A=
c.415-270A= (n.415-270A=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.385-270A=
c.201-270A= (n.201-270A=)
n.569A=
c.280-270A= (n.280-270A=)
c.110-341A= (n.110-341A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.71A=
n.680A=
n.479A=
c.-212-270A= (n.-212-270A=)
n.438-270A=
12g.57489937A>CCA480258872MARS1c.456A>C (p.Leu152=)
n.133-270A>C
c.415-270A>C (n.415-270A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.385-270A>C
c.201-270A>C (n.201-270A>C)
n.569A>C
c.280-270A>C (n.280-270A>C)
c.110-341A>C (n.110-341A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.71A>C
n.680A>C
n.479A>C
c.-212-270A>C (n.-212-270A>C)
n.438-270A>C
12g.57489937A>GCA480258874MARS1c.456A>G (p.Leu152=)
n.133-270A>G
c.415-270A>G (n.415-270A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.385-270A>G
c.201-270A>G (n.201-270A>G)
n.569A>G
c.280-270A>G (n.280-270A>G)
c.110-341A>G (n.110-341A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.71A>G
n.680A>G
n.479A>G
c.-212-270A>G (n.-212-270A>G)
n.438-270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489937A>TCA480258875MARS1c.456A>T (p.Leu152=)
n.133-270A>T
c.415-270A>T (n.415-270A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.385-270A>T
c.201-270A>T (n.201-270A>T)
n.569A>T
c.280-270A>T (n.280-270A>T)
c.110-341A>T (n.110-341A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.71A>T
n.680A>T
n.479A>T
c.-212-270A>T (n.-212-270A>T)
n.438-270A>T
12g.57489938T>ACA385491679MARS1c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.133-269T>A
c.415-269T>A (n.415-269T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.385-269T>A
c.201-269T>A (n.201-269T>A)
n.570T>A
c.280-269T>A (n.280-269T>A)
c.110-340T>A (n.110-340T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.72T>A
n.681T>A
n.480T>A
c.-212-269T>A (n.-212-269T>A)
n.438-269T>A
12g.57489938T>CCA385491680MARS1c.457T>C (p.Tyr153His)
n.133-269T>C
c.415-269T>C (n.415-269T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.385-269T>C
c.201-269T>C (n.201-269T>C)
n.570T>C
c.280-269T>C (n.280-269T>C)
c.110-340T>C (n.110-340T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.72T>C
n.681T>C
n.480T>C
c.-212-269T>C (n.-212-269T>C)
n.438-269T>C
12g.57489938T>GCA385491681MARS1c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.133-269T>G
c.415-269T>G (n.415-269T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.385-269T>G
c.201-269T>G (n.201-269T>G)
n.570T>G
c.280-269T>G (n.280-269T>G)
c.110-340T>G (n.110-340T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.72T>G
n.681T>G
n.480T>G
c.-212-269T>G (n.-212-269T>G)
n.438-269T>G
12g.57489939A>CCA385491684MARS1c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.133-268A>C
c.415-268A>C (n.415-268A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.385-268A>C
c.201-268A>C (n.201-268A>C)
n.571A>C
c.280-268A>C (n.280-268A>C)
c.110-339A>C (n.110-339A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.73A>C
n.682A>C
n.481A>C
c.-212-268A>C (n.-212-268A>C)
n.438-268A>C
12g.57489939A>GCA385491682MARS1c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.133-268A>G
c.415-268A>G (n.415-268A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.385-268A>G
c.201-268A>G (n.201-268A>G)
n.571A>G
c.280-268A>G (n.280-268A>G)
c.110-339A>G (n.110-339A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.73A>G
n.682A>G
n.481A>G
c.-212-268A>G (n.-212-268A>G)
n.438-268A>G
12g.57489939A>TCA385491683MARS1c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.133-268A>T
c.415-268A>T (n.415-268A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.385-268A>T
c.201-268A>T (n.201-268A>T)
n.571A>T
c.280-268A>T (n.280-268A>T)
c.110-339A>T (n.110-339A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.73A>T
n.682A>T
n.481A>T
c.-212-268A>T (n.-212-268A>T)
n.438-268A>T
12g.57489940C>ACA385491685MARS1c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.133-267C>A
c.415-267C>A (n.415-267C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.385-267C>A
c.201-267C>A (n.201-267C>A)
n.572C>A
c.280-267C>A (n.280-267C>A)
c.110-338C>A (n.110-338C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.74C>A
n.683C>A
n.482C>A
c.-212-267C>A (n.-212-267C>A)
n.438-267C>A
12g.57489940C>GCA385491686MARS1c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.133-267C>G
c.415-267C>G (n.415-267C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.385-267C>G
c.201-267C>G (n.201-267C>G)
n.572C>G
c.280-267C>G (n.280-267C>G)
c.110-338C>G (n.110-338C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.74C>G
n.683C>G
n.482C>G
c.-212-267C>G (n.-212-267C>G)
n.438-267C>G
12g.57489940C>TCA480258876MARS1c.459C>T (p.Tyr153=)
n.133-267C>T
c.415-267C>T (n.415-267C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.385-267C>T
c.201-267C>T (n.201-267C>T)
n.572C>T
c.280-267C>T (n.280-267C>T)
c.110-338C>T (n.110-338C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.74C>T
n.683C>T
n.482C>T
c.-212-267C>T (n.-212-267C>T)
n.438-267C>T
12g.57489940_57489942delCA2575202425MARS1c.459_461del (p.Tyr153Ter)
n.133-267_133-265del
c.415-267_415-265del (n.415-267_415-265del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
n.385-267_385-265del
c.201-267_201-265del (n.201-267_201-265del)
n.572_574del
c.280-267_280-265del (n.280-267_280-265del)
c.110-338_110-336del (n.110-338_110-336del)
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.74_76del
n.683_685del
n.482_484del
c.-212-267_-212-265del (n.-212-267_-212-265del)
n.438-267_438-265del
12g.57489941C>ACA385491687MARS1c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.133-266C>A
c.415-266C>A (n.415-266C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.385-266C>A
c.201-266C>A (n.201-266C>A)
n.573C>A
c.280-266C>A (n.280-266C>A)
c.110-337C>A (n.110-337C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.75C>A
n.684C>A
n.483C>A
c.-212-266C>A (n.-212-266C>A)
n.438-266C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489941C=CA2038879958MARS1c.460C= (p.Pro154=)
n.133-266C=
c.415-266C= (n.415-266C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.385-266C=
c.201-266C= (n.201-266C=)
n.573C=
c.280-266C= (n.280-266C=)
c.110-337C= (n.110-337C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.75C=
n.684C=
n.483C=
c.-212-266C= (n.-212-266C=)
n.438-266C=
12g.57489941C>GCA385491688MARS1c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.133-266C>G
c.415-266C>G (n.415-266C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.385-266C>G
c.201-266C>G (n.201-266C>G)
n.573C>G
c.280-266C>G (n.280-266C>G)
c.110-337C>G (n.110-337C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.75C>G
n.684C>G
n.483C>G
c.-212-266C>G (n.-212-266C>G)
n.438-266C>G
 gnomAD v4
12g.57489941C>TCA385491689MARS1c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.133-266C>T
c.415-266C>T (n.415-266C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.385-266C>T
c.201-266C>T (n.201-266C>T)
n.573C>T
c.280-266C>T (n.280-266C>T)
c.110-337C>T (n.110-337C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.75C>T
n.684C>T
n.483C>T
c.-212-266C>T (n.-212-266C>T)
n.438-266C>T
12g.57489942C>ACA385491692MARS1c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.133-265C>A
c.415-265C>A (n.415-265C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.385-265C>A
c.201-265C>A (n.201-265C>A)
n.574C>A
c.280-265C>A (n.280-265C>A)
c.110-336C>A (n.110-336C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.76C>A
n.685C>A
n.484C>A
c.-212-265C>A (n.-212-265C>A)
n.438-265C>A
12g.57489942C>GCA385491690MARS1c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.133-265C>G
c.415-265C>G (n.415-265C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.385-265C>G
c.201-265C>G (n.201-265C>G)
n.574C>G
c.280-265C>G (n.280-265C>G)
c.110-336C>G (n.110-336C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.76C>G
n.685C>G
n.484C>G
c.-212-265C>G (n.-212-265C>G)
n.438-265C>G
12g.57489942C>TCA385491691MARS1c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.133-265C>T
c.415-265C>T (n.415-265C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.385-265C>T
c.201-265C>T (n.201-265C>T)
n.574C>T
c.280-265C>T (n.280-265C>T)
c.110-336C>T (n.110-336C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.76C>T
n.685C>T
n.484C>T
c.-212-265C>T (n.-212-265C>T)
n.438-265C>T
12g.57489943A>CCA480258879MARS1c.462A>C (p.Pro154=)
n.133-264A>C
c.415-264A>C (n.415-264A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.385-264A>C
c.201-264A>C (n.201-264A>C)
n.575A>C
c.280-264A>C (n.280-264A>C)
c.110-335A>C (n.110-335A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.77A>C
n.686A>C
n.485A>C
c.-212-264A>C (n.-212-264A>C)
n.438-264A>C
12g.57489943A>GCA480258880MARS1c.462A>G (p.Pro154=)
n.133-264A>G
c.415-264A>G (n.415-264A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.385-264A>G
c.201-264A>G (n.201-264A>G)
n.575A>G
c.280-264A>G (n.280-264A>G)
c.110-335A>G (n.110-335A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.77A>G
n.686A>G
n.485A>G
c.-212-264A>G (n.-212-264A>G)
n.438-264A>G
 gnomAD v4
12g.57489943A>TCA480258881MARS1c.462A>T (p.Pro154=)
n.133-264A>T
c.415-264A>T (n.415-264A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.385-264A>T
c.201-264A>T (n.201-264A>T)
n.575A>T
c.280-264A>T (n.280-264A>T)
c.110-335A>T (n.110-335A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.77A>T
n.686A>T
n.485A>T
c.-212-264A>T (n.-212-264A>T)
n.438-264A>T
12g.57489944T>ACA385491693MARS1c.463T>A (p.Leu155Ile)
n.133-263T>A
c.415-263T>A (n.415-263T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.385-263T>A
c.201-263T>A (n.201-263T>A)
n.576T>A
c.280-263T>A (n.280-263T>A)
c.110-334T>A (n.110-334T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.78T>A
n.687T>A
n.486T>A
c.-212-263T>A (n.-212-263T>A)
n.438-263T>A
12g.57489944T>CCA6650181MARS1c.463T>C (p.Leu155=)
n.133-263T>C
c.415-263T>C (n.415-263T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.385-263T>C
c.201-263T>C (n.201-263T>C)
n.576T>C
c.280-263T>C (n.280-263T>C)
c.110-334T>C (n.110-334T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.78T>C
n.687T>C
n.486T>C
c.-212-263T>C (n.-212-263T>C)
n.438-263T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489944T>GCA385491694MARS1c.463T>G (p.Leu155Val)
n.133-263T>G
c.415-263T>G (n.415-263T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.385-263T>G
c.201-263T>G (n.201-263T>G)
n.576T>G
c.280-263T>G (n.280-263T>G)
c.110-334T>G (n.110-334T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.78T>G
n.687T>G
n.486T>G
c.-212-263T>G (n.-212-263T>G)
n.438-263T>G
12g.57489944T=CA2038879963MARS1c.463T= (p.Leu155=)
n.133-263T=
c.415-263T= (n.415-263T=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.385-263T=
c.201-263T= (n.201-263T=)
n.576T=
c.280-263T= (n.280-263T=)
c.110-334T= (n.110-334T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.78T=
n.687T=
n.486T=
c.-212-263T= (n.-212-263T=)
n.438-263T=
12g.57489945T>ACA385491695MARS1c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.133-262T>A
c.415-262T>A (n.415-262T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.385-262T>A
c.201-262T>A (n.201-262T>A)
n.577T>A
c.280-262T>A (n.280-262T>A)
c.110-333T>A (n.110-333T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.79T>A
n.688T>A
n.487T>A
c.-212-262T>A (n.-212-262T>A)
n.438-262T>A
12g.57489945T>CCA385491696MARS1c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.133-262T>C
c.415-262T>C (n.415-262T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.385-262T>C
c.201-262T>C (n.201-262T>C)
n.577T>C
c.280-262T>C (n.280-262T>C)
c.110-333T>C (n.110-333T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.79T>C
n.688T>C
n.487T>C
c.-212-262T>C (n.-212-262T>C)
n.438-262T>C
12g.57489945T>GCA385491697MARS1c.464T>G (p.Leu155Ter)
n.133-262T>G
c.415-262T>G (n.415-262T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.385-262T>G
c.201-262T>G (n.201-262T>G)
n.577T>G
c.280-262T>G (n.280-262T>G)
c.110-333T>G (n.110-333T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.79T>G
n.688T>G
n.487T>G
c.-212-262T>G (n.-212-262T>G)
n.438-262T>G
12g.57489946A>CCA385491698MARS1c.465A>C (p.Leu155Phe)
n.133-261A>C
c.415-261A>C (n.415-261A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.385-261A>C
c.201-261A>C (n.201-261A>C)
n.578A>C
c.280-261A>C (n.280-261A>C)
c.110-332A>C (n.110-332A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.80A>C
n.689A>C
n.488A>C
c.-212-261A>C (n.-212-261A>C)
n.438-261A>C
 gnomAD v4
12g.57489946A>GCA480258882MARS1c.465A>G (p.Leu155=)
n.133-261A>G
c.415-261A>G (n.415-261A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.385-261A>G
c.201-261A>G (n.201-261A>G)
n.578A>G
c.280-261A>G (n.280-261A>G)
c.110-332A>G (n.110-332A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.80A>G
n.689A>G
n.488A>G
c.-212-261A>G (n.-212-261A>G)
n.438-261A>G
12g.57489946A>TCA385491699MARS1c.465A>T (p.Leu155Phe)
n.133-261A>T
c.415-261A>T (n.415-261A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.385-261A>T
c.201-261A>T (n.201-261A>T)
n.578A>T
c.280-261A>T (n.280-261A>T)
c.110-332A>T (n.110-332A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.80A>T
n.689A>T
n.488A>T
c.-212-261A>T (n.-212-261A>T)
n.438-261A>T
12g.57489947C>ACA385491700MARS1c.466C>A (p.Leu156Met)
n.133-260C>A
c.415-260C>A (n.415-260C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.385-260C>A
c.201-260C>A (n.201-260C>A)
n.579C>A
c.280-260C>A (n.280-260C>A)
c.110-331C>A (n.110-331C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.81C>A
n.690C>A
n.489C>A
c.-212-260C>A (n.-212-260C>A)
n.438-260C>A
12g.57489947C>GCA385491701MARS1c.466C>G (p.Leu156Val)
n.133-260C>G
c.415-260C>G (n.415-260C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.385-260C>G
c.201-260C>G (n.201-260C>G)
n.579C>G
c.280-260C>G (n.280-260C>G)
c.110-331C>G (n.110-331C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.81C>G
n.690C>G
n.489C>G
c.-212-260C>G (n.-212-260C>G)
n.438-260C>G
12g.57489947C>TCA480258884MARS1c.466C>T (p.Leu156=)
n.133-260C>T
c.415-260C>T (n.415-260C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.385-260C>T
c.201-260C>T (n.201-260C>T)
n.579C>T
c.280-260C>T (n.280-260C>T)
c.110-331C>T (n.110-331C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.81C>T
n.690C>T
n.489C>T
c.-212-260C>T (n.-212-260C>T)
n.438-260C>T
12g.57489948T>ACA385491702MARS1c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.133-259T>A
c.415-259T>A (n.415-259T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.385-259T>A
c.201-259T>A (n.201-259T>A)
n.580T>A
c.280-259T>A (n.280-259T>A)
c.110-330T>A (n.110-330T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.82T>A
n.691T>A
n.490T>A
c.-212-259T>A (n.-212-259T>A)
n.438-259T>A
12g.57489948T>CCA385491703MARS1c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.133-259T>C
c.415-259T>C (n.415-259T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.385-259T>C
c.201-259T>C (n.201-259T>C)
n.580T>C
c.280-259T>C (n.280-259T>C)
c.110-330T>C (n.110-330T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.82T>C
n.691T>C
n.490T>C
c.-212-259T>C (n.-212-259T>C)
n.438-259T>C
12g.57489948T>GCA385491704MARS1c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.133-259T>G
c.415-259T>G (n.415-259T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.385-259T>G
c.201-259T>G (n.201-259T>G)
n.580T>G
c.280-259T>G (n.280-259T>G)
c.110-330T>G (n.110-330T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.82T>G
n.691T>G
n.490T>G
c.-212-259T>G (n.-212-259T>G)
n.438-259T>G
12g.57489949G>ACA480258885MARS1c.468G>A (p.Leu156=)
n.133-258G>A
c.415-258G>A (n.415-258G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.385-258G>A
c.201-258G>A (n.201-258G>A)
n.581G>A
c.280-258G>A (n.280-258G>A)
c.110-329G>A (n.110-329G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.83G>A
n.692G>A
n.491G>A
c.-212-258G>A (n.-212-258G>A)
n.438-258G>A
12g.57489949G>CCA480258886MARS1c.468G>C (p.Leu156=)
n.133-258G>C
c.415-258G>C (n.415-258G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.385-258G>C
c.201-258G>C (n.201-258G>C)
n.581G>C
c.280-258G>C (n.280-258G>C)
c.110-329G>C (n.110-329G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.83G>C
n.692G>C
n.491G>C
c.-212-258G>C (n.-212-258G>C)
n.438-258G>C
12g.57489949G>TCA480258887MARS1c.468G>T (p.Leu156=)
n.133-258G>T
c.415-258G>T (n.415-258G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.385-258G>T
c.201-258G>T (n.201-258G>T)
n.581G>T
c.280-258G>T (n.280-258G>T)
c.110-329G>T (n.110-329G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.83G>T
n.692G>T
n.491G>T
c.-212-258G>T (n.-212-258G>T)
n.438-258G>T
12g.57489950C>ACA385491707MARS1c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.133-257C>A
c.415-257C>A (n.415-257C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.385-257C>A
c.201-257C>A (n.201-257C>A)
n.582C>A
c.280-257C>A (n.280-257C>A)
c.110-328C>A (n.110-328C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.84C>A
n.693C>A
n.492C>A
c.-212-257C>A (n.-212-257C>A)
n.438-257C>A
12g.57489950C>GCA385491705MARS1c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.133-257C>G
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n.385-257C>G
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n.582C>G
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c.84C>G
n.693C>G
n.492C>G
c.-212-257C>G (n.-212-257C>G)
n.438-257C>G
12g.57489950C>TCA385491706MARS1c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.133-257C>T
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c.*105C>T (n.*105C>T)
n.385-257C>T
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n.582C>T
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c.*39C>T (n.*39C>T)
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n.693C>T
n.492C>T
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n.438-257C>T
12g.57489951A>CCA385491708MARS1c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.133-256A>C
c.415-256A>C (n.415-256A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.385-256A>C
c.201-256A>C (n.201-256A>C)
n.583A>C
c.280-256A>C (n.280-256A>C)
c.110-327A>C (n.110-327A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.85A>C
n.694A>C
n.493A>C
c.-212-256A>C (n.-212-256A>C)
n.438-256A>C
12g.57489951A>GCA385491709MARS1c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.133-256A>G
c.415-256A>G (n.415-256A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.385-256A>G
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n.583A>G
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c.*40A>G (n.*40A>G)
c.85A>G
n.694A>G
n.493A>G
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n.438-256A>G
12g.57489951A>TCA385491711MARS1c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.133-256A>T
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c.*106A>T (n.*106A>T)
n.385-256A>T
c.201-256A>T (n.201-256A>T)
n.583A>T
c.280-256A>T (n.280-256A>T)
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c.*40A>T (n.*40A>T)
c.85A>T
n.694A>T
n.493A>T
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n.438-256A>T
12g.57489952A>CCA385491712MARS1c.471A>C (p.Gln157His)
n.133-255A>C
c.415-255A>C (n.415-255A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.385-255A>C
c.201-255A>C (n.201-255A>C)
n.584A>C
c.280-255A>C (n.280-255A>C)
c.110-326A>C (n.110-326A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.86A>C
n.695A>C
n.494A>C
c.-212-255A>C (n.-212-255A>C)
n.438-255A>C
12g.57489952A>GCA480258888MARS1c.471A>G (p.Gln157=)
n.133-255A>G
c.415-255A>G (n.415-255A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.385-255A>G
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n.584A>G
c.280-255A>G (n.280-255A>G)
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c.*41A>G (n.*41A>G)
c.86A>G
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n.438-255A>G
12g.57489952A>TCA385491715MARS1c.471A>T (p.Gln157His)
n.133-255A>T
c.415-255A>T (n.415-255A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.385-255A>T
c.201-255A>T (n.201-255A>T)
n.584A>T
c.280-255A>T (n.280-255A>T)
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c.*41A>T (n.*41A>T)
c.86A>T
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n.494A>T
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n.438-255A>T
12g.57489953G>ACA385491716MARS1c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.133-254G>A
c.415-254G>A (n.415-254G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
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c.*42G>A (n.*42G>A)
c.87G>A
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n.495G>A
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n.438-254G>A
12g.57489953G>CCA385491717MARS1c.472G>C (p.Asp158His)
n.133-254G>C
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c.*42G>C (n.*42G>C)
c.87G>C
n.696G>C
n.495G>C
c.-212-254G>C (n.-212-254G>C)
n.438-254G>C
 gnomAD v4
12g.57489953G>TCA385491719MARS1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.133-254G>T
c.415-254G>T (n.415-254G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.385-254G>T
c.201-254G>T (n.201-254G>T)
n.585G>T
c.280-254G>T (n.280-254G>T)
c.110-325G>T (n.110-325G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.87G>T
n.696G>T
n.495G>T
c.-212-254G>T (n.-212-254G>T)
n.438-254G>T
12g.57489954A>CCA385491721MARS1c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.133-253A>C
c.415-253A>C (n.415-253A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.385-253A>C
c.201-253A>C (n.201-253A>C)
n.586A>C
c.280-253A>C (n.280-253A>C)
c.110-324A>C (n.110-324A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.88A>C
n.697A>C
n.496A>C
c.-212-253A>C (n.-212-253A>C)
n.438-253A>C
12g.57489954A>GCA385491722MARS1c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.133-253A>G
c.415-253A>G (n.415-253A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.385-253A>G
c.201-253A>G (n.201-253A>G)
n.586A>G
c.280-253A>G (n.280-253A>G)
c.110-324A>G (n.110-324A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.88A>G
n.697A>G
n.496A>G
c.-212-253A>G (n.-212-253A>G)
n.438-253A>G
12g.57489954A>TCA385491724MARS1c.473A>T (p.Asp158Val)
n.133-253A>T
c.415-253A>T (n.415-253A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.385-253A>T
c.201-253A>T (n.201-253A>T)
n.586A>T
c.280-253A>T (n.280-253A>T)
c.110-324A>T (n.110-324A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.88A>T
n.697A>T
n.496A>T
c.-212-253A>T (n.-212-253A>T)
n.438-253A>T
12g.57489955T>ACA385491725MARS1c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.133-252T>A
c.415-252T>A (n.415-252T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.385-252T>A
c.201-252T>A (n.201-252T>A)
n.587T>A
c.280-252T>A (n.280-252T>A)
c.110-323T>A (n.110-323T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.89T>A
n.698T>A
n.497T>A
c.-212-252T>A (n.-212-252T>A)
n.438-252T>A
12g.57489955T>CCA480258889MARS1c.474T>C (p.Asp158=)
n.133-252T>C
c.415-252T>C (n.415-252T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.385-252T>C
c.201-252T>C (n.201-252T>C)
n.587T>C
c.280-252T>C (n.280-252T>C)
c.110-323T>C (n.110-323T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.89T>C
n.698T>C
n.497T>C
c.-212-252T>C (n.-212-252T>C)
n.438-252T>C
12g.57489955T>GCA385491726MARS1c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.133-252T>G
c.415-252T>G (n.415-252T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.385-252T>G
c.201-252T>G (n.201-252T>G)
n.587T>G
c.280-252T>G (n.280-252T>G)
c.110-323T>G (n.110-323T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.89T>G
n.698T>G
n.497T>G
c.-212-252T>G (n.-212-252T>G)
n.438-252T>G
12g.57489956C>ACA385491729MARS1c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.133-251C>A
c.415-251C>A (n.415-251C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.385-251C>A
c.201-251C>A (n.201-251C>A)
n.588C>A
c.280-251C>A (n.280-251C>A)
c.110-322C>A (n.110-322C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.90C>A
n.699C>A
n.498C>A
c.-212-251C>A (n.-212-251C>A)
n.438-251C>A
12g.57489956C=CA2038879967MARS1c.475C= (p.Pro159=)
n.133-251C=
c.415-251C= (n.415-251C=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.385-251C=
c.201-251C= (n.201-251C=)
n.588C=
c.280-251C= (n.280-251C=)
c.110-322C= (n.110-322C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.90C=
n.699C=
n.498C=
c.-212-251C= (n.-212-251C=)
n.438-251C=
12g.57489956C>GCA385491728MARS1c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.133-251C>G
c.415-251C>G (n.415-251C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.385-251C>G
c.201-251C>G (n.201-251C>G)
n.588C>G
c.280-251C>G (n.280-251C>G)
c.110-322C>G (n.110-322C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.90C>G
n.699C>G
n.498C>G
c.-212-251C>G (n.-212-251C>G)
n.438-251C>G
 gnomAD v4
12g.57489956C>TCA385491727MARS1c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.133-251C>T
c.415-251C>T (n.415-251C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.385-251C>T
c.201-251C>T (n.201-251C>T)
n.588C>T
c.280-251C>T (n.280-251C>T)
c.110-322C>T (n.110-322C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.90C>T
n.699C>T
n.498C>T
c.-212-251C>T (n.-212-251C>T)
n.438-251C>T
 dbSNP COSMIC
12g.57489957C>ACA385491730MARS1c.476C>A (p.Pro159His)
n.133-250C>A
c.415-250C>A (n.415-250C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.385-250C>A
c.201-250C>A (n.201-250C>A)
n.589C>A
c.280-250C>A (n.280-250C>A)
c.110-321C>A (n.110-321C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.91C>A
n.700C>A
n.499C>A
c.-212-250C>A (n.-212-250C>A)
n.438-250C>A
12g.57489957C=CA2038879972MARS1c.476C= (p.Pro159=)
n.133-250C=
c.415-250C= (n.415-250C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.385-250C=
c.201-250C= (n.201-250C=)
n.589C=
c.280-250C= (n.280-250C=)
c.110-321C= (n.110-321C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.91C=
n.700C=
n.499C=
c.-212-250C= (n.-212-250C=)
n.438-250C=
12g.57489957C>GCA385491731MARS1c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.133-250C>G
c.415-250C>G (n.415-250C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.385-250C>G
c.201-250C>G (n.201-250C>G)
n.589C>G
c.280-250C>G (n.280-250C>G)
c.110-321C>G (n.110-321C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.91C>G
n.700C>G
n.499C>G
c.-212-250C>G (n.-212-250C>G)
n.438-250C>G
12g.57489957C>TCA6650182MARS1c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.133-250C>T
c.415-250C>T (n.415-250C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.385-250C>T
c.201-250C>T (n.201-250C>T)
n.589C>T
c.280-250C>T (n.280-250C>T)
c.110-321C>T (n.110-321C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.91C>T
n.700C>T
n.499C>T
c.-212-250C>T (n.-212-250C>T)
n.438-250C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
12g.57489958C>ACA480258891MARS1c.477C>A (p.Pro159=)
n.133-249C>A
c.415-249C>A (n.415-249C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.385-249C>A
c.201-249C>A (n.201-249C>A)
n.590C>A
c.280-249C>A (n.280-249C>A)
c.110-320C>A (n.110-320C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.92C>A
n.701C>A
n.500C>A
c.-212-249C>A (n.-212-249C>A)
n.438-249C>A
12g.57489958C=CA2038879977MARS1c.477C= (p.Pro159=)
n.133-249C=
c.415-249C= (n.415-249C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.385-249C=
c.201-249C= (n.201-249C=)
n.590C=
c.280-249C= (n.280-249C=)
c.110-320C= (n.110-320C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.92C=
n.701C=
n.500C=
c.-212-249C= (n.-212-249C=)
n.438-249C=
12g.57489958C>GCA480258890MARS1c.477C>G (p.Pro159=)
n.133-249C>G
c.415-249C>G (n.415-249C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.385-249C>G
c.201-249C>G (n.201-249C>G)
n.590C>G
c.280-249C>G (n.280-249C>G)
c.110-320C>G (n.110-320C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.92C>G
n.701C>G
n.500C>G
c.-212-249C>G (n.-212-249C>G)
n.438-249C>G
12g.57489958C>TCA6650183MARS1c.477C>T (p.Pro159=)
n.133-249C>T
c.415-249C>T (n.415-249C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.385-249C>T
c.201-249C>T (n.201-249C>T)
n.590C>T
c.280-249C>T (n.280-249C>T)
c.110-320C>T (n.110-320C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.92C>T
n.701C>T
n.500C>T
c.-212-249C>T (n.-212-249C>T)
n.438-249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489959G>ACA6650184MARS1c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.133-248G>A
c.415-248G>A (n.415-248G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.385-248G>A
c.201-248G>A (n.201-248G>A)
n.591G>A
c.280-248G>A (n.280-248G>A)
c.110-319G>A (n.110-319G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.93G>A
n.702G>A
n.501G>A
c.-212-248G>A (n.-212-248G>A)
n.438-248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489959G>CCA385491732MARS1c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.133-248G>C
c.415-248G>C (n.415-248G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.385-248G>C
c.201-248G>C (n.201-248G>C)
n.591G>C
c.280-248G>C (n.280-248G>C)
c.110-319G>C (n.110-319G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.93G>C
n.702G>C
n.501G>C
c.-212-248G>C (n.-212-248G>C)
n.438-248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489959G=CA2038879985MARS1c.478G= (p.Ala160=)
n.133-248G=
c.415-248G= (n.415-248G=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.385-248G=
c.201-248G= (n.201-248G=)
n.591G=
c.280-248G= (n.280-248G=)
c.110-319G= (n.110-319G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.93G=
n.702G=
n.501G=
c.-212-248G= (n.-212-248G=)
n.438-248G=
12g.57489959G>TCA385491733MARS1c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.133-248G>T
c.415-248G>T (n.415-248G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.385-248G>T
c.201-248G>T (n.201-248G>T)
n.591G>T
c.280-248G>T (n.280-248G>T)
c.110-319G>T (n.110-319G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.93G>T
n.702G>T
n.501G>T
c.-212-248G>T (n.-212-248G>T)
n.438-248G>T
 ClinVar
12g.57489960C>ACA385491734MARS1c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.133-247C>A
c.415-247C>A (n.415-247C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.385-247C>A
c.201-247C>A (n.201-247C>A)
n.592C>A
c.280-247C>A (n.280-247C>A)
c.110-318C>A (n.110-318C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.94C>A
n.703C>A
n.502C>A
c.-212-247C>A (n.-212-247C>A)
n.438-247C>A
 gnomAD v4
12g.57489960C>GCA385491735MARS1c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.133-247C>G
c.415-247C>G (n.415-247C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.385-247C>G
c.201-247C>G (n.201-247C>G)
n.592C>G
c.280-247C>G (n.280-247C>G)
c.110-318C>G (n.110-318C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.94C>G
n.703C>G
n.502C>G
c.-212-247C>G (n.-212-247C>G)
n.438-247C>G
12g.57489960C>TCA385491736MARS1c.479C>T (p.Ala160Val)
n.133-247C>T
c.415-247C>T (n.415-247C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.385-247C>T
c.201-247C>T (n.201-247C>T)
n.592C>T
c.280-247C>T (n.280-247C>T)
c.110-318C>T (n.110-318C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.94C>T
n.703C>T
n.502C>T
c.-212-247C>T (n.-212-247C>T)
n.438-247C>T
 gnomAD v4
12g.57489961C>ACA480258892MARS1c.480C>A (p.Ala160=)
n.133-246C>A
c.415-246C>A (n.415-246C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.385-246C>A
c.201-246C>A (n.201-246C>A)
n.593C>A
c.280-246C>A (n.280-246C>A)
c.110-317C>A (n.110-317C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.95C>A
n.704C>A
n.503C>A
c.-212-246C>A (n.-212-246C>A)
n.438-246C>A
 gnomAD v4
12g.57489961C>GCA480258894MARS1c.480C>G (p.Ala160=)
n.133-246C>G
c.415-246C>G (n.415-246C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.385-246C>G
c.201-246C>G (n.201-246C>G)
n.593C>G
c.280-246C>G (n.280-246C>G)
c.110-317C>G (n.110-317C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.95C>G
n.704C>G
n.503C>G
c.-212-246C>G (n.-212-246C>G)
n.438-246C>G
12g.57489961C>TCA480258893MARS1c.480C>T (p.Ala160=)
n.133-246C>T
c.415-246C>T (n.415-246C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.385-246C>T
c.201-246C>T (n.201-246C>T)
n.593C>T
c.280-246C>T (n.280-246C>T)
c.110-317C>T (n.110-317C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.95C>T
n.704C>T
n.503C>T
c.-212-246C>T (n.-212-246C>T)
n.438-246C>T
12g.57489962T>ACA385491737MARS1c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.133-245T>A
c.415-245T>A (n.415-245T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.385-245T>A
c.201-245T>A (n.201-245T>A)
n.594T>A
c.280-245T>A (n.280-245T>A)
c.110-316T>A (n.110-316T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.96T>A
n.705T>A
n.504T>A
c.-212-245T>A (n.-212-245T>A)
n.438-245T>A
12g.57489962T>CCA6650185MARS1c.481T>C (p.Tyr161His)
n.133-245T>C
c.415-245T>C (n.415-245T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.385-245T>C
c.201-245T>C (n.201-245T>C)
n.594T>C
c.280-245T>C (n.280-245T>C)
c.110-316T>C (n.110-316T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.96T>C
n.705T>C
n.504T>C
c.-212-245T>C (n.-212-245T>C)
n.438-245T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57489962T>GCA385491738MARS1c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.133-245T>G
c.415-245T>G (n.415-245T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.385-245T>G
c.201-245T>G (n.201-245T>G)
n.594T>G
c.280-245T>G (n.280-245T>G)
c.110-316T>G (n.110-316T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.96T>G
n.705T>G
n.504T>G
c.-212-245T>G (n.-212-245T>G)
n.438-245T>G
12g.57489962T=CA2038879989MARS1c.481T= (p.Tyr161=)
n.133-245T=
c.415-245T= (n.415-245T=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.385-245T=
c.201-245T= (n.201-245T=)
n.594T=
c.280-245T= (n.280-245T=)
c.110-316T= (n.110-316T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.96T=
n.705T=
n.504T=
c.-212-245T= (n.-212-245T=)
n.438-245T=
12g.57489963A=CA2038879993MARS1c.482A= (p.Tyr161=)
n.133-244A=
c.415-244A= (n.415-244A=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.385-244A=
c.201-244A= (n.201-244A=)
n.595A=
c.280-244A= (n.280-244A=)
c.110-315A= (n.110-315A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.97A=
n.706A=
n.505A=
c.-212-244A= (n.-212-244A=)
n.438-244A=
12g.57489963A>CCA6650186MARS1c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.133-244A>C
c.415-244A>C (n.415-244A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.385-244A>C
c.201-244A>C (n.201-244A>C)
n.595A>C
c.280-244A>C (n.280-244A>C)
c.110-315A>C (n.110-315A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.97A>C
n.706A>C
n.505A>C
c.-212-244A>C (n.-212-244A>C)
n.438-244A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489963A>GCA385491740MARS1c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.133-244A>G
c.415-244A>G (n.415-244A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.385-244A>G
c.201-244A>G (n.201-244A>G)
n.595A>G
c.280-244A>G (n.280-244A>G)
c.110-315A>G (n.110-315A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.97A>G
n.706A>G
n.505A>G
c.-212-244A>G (n.-212-244A>G)
n.438-244A>G
 gnomAD v4
12g.57489963A>TCA385491739MARS1c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.133-244A>T
c.415-244A>T (n.415-244A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.385-244A>T
c.201-244A>T (n.201-244A>T)
n.595A>T
c.280-244A>T (n.280-244A>T)
c.110-315A>T (n.110-315A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.97A>T
n.706A>T
n.505A>T
c.-212-244A>T (n.-212-244A>T)
n.438-244A>T
12g.57489964C>ACA385491741MARS1c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.133-243C>A
c.415-243C>A (n.415-243C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.385-243C>A
c.201-243C>A (n.201-243C>A)
n.596C>A
c.280-243C>A (n.280-243C>A)
c.110-314C>A (n.110-314C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.98C>A
n.707C>A
n.506C>A
c.-212-243C>A (n.-212-243C>A)
n.438-243C>A
12g.57489964C=CA2038879997MARS1c.483C= (p.Tyr161=)
n.133-243C=
c.415-243C= (n.415-243C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.385-243C=
c.201-243C= (n.201-243C=)
n.596C=
c.280-243C= (n.280-243C=)
c.110-314C= (n.110-314C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.98C=
n.707C=
n.506C=
c.-212-243C= (n.-212-243C=)
n.438-243C=
12g.57489964C>GCA385491742MARS1c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.133-243C>G
c.415-243C>G (n.415-243C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.385-243C>G
c.201-243C>G (n.201-243C>G)
n.596C>G
c.280-243C>G (n.280-243C>G)
c.110-314C>G (n.110-314C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.98C>G
n.707C>G
n.506C>G
c.-212-243C>G (n.-212-243C>G)
n.438-243C>G
12g.57489964C>TCA480258895MARS1c.483C>T (p.Tyr161=)
n.133-243C>T
c.415-243C>T (n.415-243C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.385-243C>T
c.201-243C>T (n.201-243C>T)
n.596C>T
c.280-243C>T (n.280-243C>T)
c.110-314C>T (n.110-314C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.98C>T
n.707C>T
n.506C>T
c.-212-243C>T (n.-212-243C>T)
n.438-243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489965C>ACA385491743MARS1c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.133-242C>A
c.415-242C>A (n.415-242C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.385-242C>A
c.201-242C>A (n.201-242C>A)
n.597C>A
c.280-242C>A (n.280-242C>A)
c.110-313C>A (n.110-313C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.99C>A
n.708C>A
n.507C>A
c.-212-242C>A (n.-212-242C>A)
n.438-242C>A
12g.57489965C=CA2038880001MARS1c.484C= (p.Leu162=)
n.133-242C=
c.415-242C= (n.415-242C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.385-242C=
c.201-242C= (n.201-242C=)
n.597C=
c.280-242C= (n.280-242C=)
c.110-313C= (n.110-313C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.99C=
n.708C=
n.507C=
c.-212-242C= (n.-212-242C=)
n.438-242C=
12g.57489965C>GCA385491745MARS1c.484C>G (p.Leu162Val)
n.133-242C>G
c.415-242C>G (n.415-242C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.385-242C>G
c.201-242C>G (n.201-242C>G)
n.597C>G
c.280-242C>G (n.280-242C>G)
c.110-313C>G (n.110-313C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.99C>G
n.708C>G
n.507C>G
c.-212-242C>G (n.-212-242C>G)
n.438-242C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489965C>TCA385491744MARS1c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.133-242C>T
c.415-242C>T (n.415-242C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.385-242C>T
c.201-242C>T (n.201-242C>T)
n.597C>T
c.280-242C>T (n.280-242C>T)
c.110-313C>T (n.110-313C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.99C>T
n.708C>T
n.507C>T
c.-212-242C>T (n.-212-242C>T)
n.438-242C>T
 dbSNP
12g.57489966T>ACA385491746MARS1c.485T>A (p.Leu162His)
n.133-241T>A
c.415-241T>A (n.415-241T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.385-241T>A
c.201-241T>A (n.201-241T>A)
n.598T>A
c.280-241T>A (n.280-241T>A)
c.110-312T>A (n.110-312T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.100T>A
n.709T>A
n.508T>A
c.-212-241T>A (n.-212-241T>A)
n.438-241T>A
12g.57489966T>CCA385491747MARS1c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.133-241T>C
c.415-241T>C (n.415-241T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.385-241T>C
c.201-241T>C (n.201-241T>C)
n.598T>C
c.280-241T>C (n.280-241T>C)
c.110-312T>C (n.110-312T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.100T>C
n.709T>C
n.508T>C
c.-212-241T>C (n.-212-241T>C)
n.438-241T>C
12g.57489966T>GCA385491748MARS1c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.133-241T>G
c.415-241T>G (n.415-241T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.385-241T>G
c.201-241T>G (n.201-241T>G)
n.598T>G
c.280-241T>G (n.280-241T>G)
c.110-312T>G (n.110-312T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.100T>G
n.709T>G
n.508T>G
c.-212-241T>G (n.-212-241T>G)
n.438-241T>G
12g.57489967C>ACA480258896MARS1c.486C>A (p.Leu162=)
n.133-240C>A
c.415-240C>A (n.415-240C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.385-240C>A
c.201-240C>A (n.201-240C>A)
n.599C>A
c.280-240C>A (n.280-240C>A)
c.110-311C>A (n.110-311C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.101C>A
n.710C>A
n.509C>A
c.-212-240C>A (n.-212-240C>A)
n.438-240C>A
12g.57489967C=CA2038880013MARS1c.486C= (p.Leu162=)
n.133-240C=
c.415-240C= (n.415-240C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.385-240C=
c.201-240C= (n.201-240C=)
n.599C=
c.280-240C= (n.280-240C=)
c.110-311C= (n.110-311C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.101C=
n.710C=
n.509C=
c.-212-240C= (n.-212-240C=)
n.438-240C=
12g.57489967C>GCA480258897MARS1c.486C>G (p.Leu162=)
n.133-240C>G
c.415-240C>G (n.415-240C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.385-240C>G
c.201-240C>G (n.201-240C>G)
n.599C>G
c.280-240C>G (n.280-240C>G)
c.110-311C>G (n.110-311C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.101C>G
n.710C>G
n.509C>G
c.-212-240C>G (n.-212-240C>G)
n.438-240C>G
12g.57489967C>TCA480258898MARS1c.486C>T (p.Leu162=)
n.133-240C>T
c.415-240C>T (n.415-240C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.385-240C>T
c.201-240C>T (n.201-240C>T)
n.599C>T
c.280-240C>T (n.280-240C>T)
c.110-311C>T (n.110-311C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.101C>T
n.710C>T
n.509C>T
c.-212-240C>T (n.-212-240C>T)
n.438-240C>T
 dbSNP
12g.57489968C>ACA385491749MARS1c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.133-239C>A
c.415-239C>A (n.415-239C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.385-239C>A
c.201-239C>A (n.201-239C>A)
n.600C>A
c.280-239C>A (n.280-239C>A)
c.110-310C>A (n.110-310C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.102C>A
n.711C>A
n.510C>A
c.-212-239C>A (n.-212-239C>A)
n.438-239C>A
12g.57489968C>GCA385491750MARS1c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.133-239C>G
c.415-239C>G (n.415-239C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.385-239C>G
c.201-239C>G (n.201-239C>G)
n.600C>G
c.280-239C>G (n.280-239C>G)
c.110-310C>G (n.110-310C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.102C>G
n.711C>G
n.510C>G
c.-212-239C>G (n.-212-239C>G)
n.438-239C>G
12g.57489968C>TCA385491751MARS1c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.133-239C>T
c.415-239C>T (n.415-239C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.385-239C>T
c.201-239C>T (n.201-239C>T)
n.600C>T
c.280-239C>T (n.280-239C>T)
c.110-310C>T (n.110-310C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.102C>T
n.711C>T
n.510C>T
c.-212-239C>T (n.-212-239C>T)
n.438-239C>T
12g.57489969C>ACA385491752MARS1c.488C>A (p.Pro163His)
n.133-238C>A
c.415-238C>A (n.415-238C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.385-238C>A
c.201-238C>A (n.201-238C>A)
n.601C>A
c.280-238C>A (n.280-238C>A)
c.110-309C>A (n.110-309C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.103C>A
n.712C>A
n.511C>A
c.-212-238C>A (n.-212-238C>A)
n.438-238C>A
12g.57489969C>GCA385491753MARS1c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.133-238C>G
c.415-238C>G (n.415-238C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.385-238C>G
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n.601C>G
c.280-238C>G (n.280-238C>G)
c.110-309C>G (n.110-309C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.103C>G
n.712C>G
n.511C>G
c.-212-238C>G (n.-212-238C>G)
n.438-238C>G
 gnomAD v4
12g.57489969C>TCA385491754MARS1c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.133-238C>T
c.415-238C>T (n.415-238C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.385-238C>T
c.201-238C>T (n.201-238C>T)
n.601C>T
c.280-238C>T (n.280-238C>T)
c.110-309C>T (n.110-309C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.103C>T
n.712C>T
n.511C>T
c.-212-238C>T (n.-212-238C>T)
n.438-238C>T
12g.57489970T>ACA480258899MARS1c.489T>A (p.Pro163=)
n.133-237T>A
c.415-237T>A (n.415-237T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.385-237T>A
c.201-237T>A (n.201-237T>A)
n.602T>A
c.280-237T>A (n.280-237T>A)
c.110-308T>A (n.110-308T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.104T>A
n.713T>A
n.512T>A
c.-212-237T>A (n.-212-237T>A)
n.438-237T>A
12g.57489970T>CCA480258900MARS1c.489T>C (p.Pro163=)
n.133-237T>C
c.415-237T>C (n.415-237T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.385-237T>C
c.201-237T>C (n.201-237T>C)
n.602T>C
c.280-237T>C (n.280-237T>C)
c.110-308T>C (n.110-308T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.104T>C
n.713T>C
n.512T>C
c.-212-237T>C (n.-212-237T>C)
n.438-237T>C
12g.57489970T>GCA480258901MARS1c.489T>G (p.Pro163=)
n.133-237T>G
c.415-237T>G (n.415-237T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.385-237T>G
c.201-237T>G (n.201-237T>G)
n.602T>G
c.280-237T>G (n.280-237T>G)
c.110-308T>G (n.110-308T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.104T>G
n.713T>G
n.512T>G
c.-212-237T>G (n.-212-237T>G)
n.438-237T>G
12g.57489971G>ACA385491755MARS1c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.133-236G>A
c.415-236G>A (n.415-236G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.385-236G>A
c.201-236G>A (n.201-236G>A)
n.603G>A
c.280-236G>A (n.280-236G>A)
c.110-307G>A (n.110-307G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.105G>A
n.714G>A
n.513G>A
c.-212-236G>A (n.-212-236G>A)
n.438-236G>A
12g.57489971G>CCA385491756MARS1c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.133-236G>C
c.415-236G>C (n.415-236G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.385-236G>C
c.201-236G>C (n.201-236G>C)
n.603G>C
c.280-236G>C (n.280-236G>C)
c.110-307G>C (n.110-307G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.105G>C
n.714G>C
n.513G>C
c.-212-236G>C (n.-212-236G>C)
n.438-236G>C
 gnomAD v4
12g.57489971G=CA2038880017MARS1c.490G= (p.Glu164=)
n.133-236G=
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c.*126G= (n.*126G=)
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n.714G=
n.513G=
c.-212-236G= (n.-212-236G=)
n.438-236G=
12g.57489971G>TCA6650187MARS1c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.133-236G>T
c.415-236G>T (n.415-236G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.385-236G>T
c.201-236G>T (n.201-236G>T)
n.603G>T
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c.110-307G>T (n.110-307G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.105G>T
n.714G>T
n.513G>T
c.-212-236G>T (n.-212-236G>T)
n.438-236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57489972G>ACA385491759MARS1c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.133-235G>A
c.415-235G>A (n.415-235G>A)
c.*126+1G>A (n.*126+1G>A)
n.385-235G>A
c.201-235G>A (n.201-235G>A)
n.603+1G>A
c.280-235G>A (n.280-235G>A)
c.110-306G>A (n.110-306G>A)
c.*60+1G>A (n.*60+1G>A)
c.105+1G>A
n.714+1G>A
n.514G>A
c.-212-235G>A (n.-212-235G>A)
n.513+1G>A
n.438-235G>A
12g.57489972G>CCA385491757MARS1c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.133-235G>C
c.415-235G>C (n.415-235G>C)
c.*126+1G>C (n.*126+1G>C)
n.385-235G>C
c.201-235G>C (n.201-235G>C)
n.603+1G>C
c.280-235G>C (n.280-235G>C)
c.110-306G>C (n.110-306G>C)
c.*60+1G>C (n.*60+1G>C)
c.105+1G>C
n.714+1G>C
n.514G>C
c.-212-235G>C (n.-212-235G>C)
n.513+1G>C
n.438-235G>C
12g.57489972G>TCA385491758MARS1c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.133-235G>T
c.415-235G>T (n.415-235G>T)
c.*126+1G>T (n.*126+1G>T)
n.385-235G>T
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n.603+1G>T
c.280-235G>T (n.280-235G>T)
c.110-306G>T (n.110-306G>T)
c.*60+1G>T (n.*60+1G>T)
c.105+1G>T
n.714+1G>T
n.514G>T
c.-212-235G>T (n.-212-235G>T)
n.513+1G>T
n.438-235G>T
12g.57489973T>ACA385491760MARS1c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.133-234T>A
c.415-234T>A (n.415-234T>A)
c.*126+2T>A (n.*126+2T>A)
n.385-234T>A
c.201-234T>A (n.201-234T>A)
n.603+2T>A
c.280-234T>A (n.280-234T>A)
c.110-305T>A (n.110-305T>A)
c.*60+2T>A (n.*60+2T>A)
c.105+2T>A
n.714+2T>A
n.515T>A
c.-212-234T>A (n.-212-234T>A)
n.513+2T>A
n.438-234T>A
12g.57489973T>CCA385491761MARS1c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.133-234T>C
c.415-234T>C (n.415-234T>C)
c.*126+2T>C (n.*126+2T>C)
n.385-234T>C
c.201-234T>C (n.201-234T>C)
n.603+2T>C
c.280-234T>C (n.280-234T>C)
c.110-305T>C (n.110-305T>C)
c.*60+2T>C (n.*60+2T>C)
c.105+2T>C
n.714+2T>C
n.515T>C
c.-212-234T>C (n.-212-234T>C)
n.513+2T>C
n.438-234T>C
12g.57489973T>GCA385491762MARS1c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.133-234T>G
c.415-234T>G (n.415-234T>G)
c.*126+2T>G (n.*126+2T>G)
n.385-234T>G
c.201-234T>G (n.201-234T>G)
n.603+2T>G
c.280-234T>G (n.280-234T>G)
c.110-305T>G (n.110-305T>G)
c.*60+2T>G (n.*60+2T>G)
c.105+2T>G
n.714+2T>G
n.515T>G
c.-212-234T>G (n.-212-234T>G)
n.513+2T>G
n.438-234T>G
12g.57489975A>CCA2619462769MARS1c.490+4A>C (n.490+4A>C)
n.133-232A>C
c.415-232A>C (n.415-232A>C)
c.*126+4A>C (n.*126+4A>C)
n.385-232A>C
c.201-232A>C (n.201-232A>C)
n.603+4A>C
c.280-232A>C (n.280-232A>C)
c.110-303A>C (n.110-303A>C)
c.*60+4A>C (n.*60+4A>C)
c.105+4A>C
n.714+4A>C
n.517A>C
c.-212-232A>C (n.-212-232A>C)
n.513+4A>C
n.438-232A>C
 gnomAD v4
12g.57489978A>GCA2575202427MARS1c.490+7A>G (n.490+7A>G)
n.133-229A>G
c.415-229A>G (n.415-229A>G)
c.*126+7A>G (n.*126+7A>G)
n.385-229A>G
c.201-229A>G (n.201-229A>G)
n.603+7A>G
c.280-229A>G (n.280-229A>G)
c.110-300A>G (n.110-300A>G)
c.*60+7A>G (n.*60+7A>G)
c.105+7A>G
n.714+7A>G
n.520A>G
c.-212-229A>G (n.-212-229A>G)
n.513+7A>G
n.438-229A>G
12g.57489979C>ACA2619462771MARS1c.490+8C>A (n.490+8C>A)
n.133-228C>A
c.415-228C>A (n.415-228C>A)
c.*126+8C>A (n.*126+8C>A)
n.385-228C>A
c.201-228C>A (n.201-228C>A)
n.603+8C>A
c.280-228C>A (n.280-228C>A)
c.110-299C>A (n.110-299C>A)
c.*60+8C>A (n.*60+8C>A)
c.105+8C>A
n.714+8C>A
n.521C>A
c.-212-228C>A (n.-212-228C>A)
n.513+8C>A
n.438-228C>A
 gnomAD v4
12g.57489979C=CA2038880020MARS1c.490+8C= (n.490+8C=)
n.133-228C=
c.415-228C= (n.415-228C=)
c.*126+8C= (n.*126+8C=)
n.385-228C=
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n.603+8C=
c.280-228C= (n.280-228C=)
c.110-299C= (n.110-299C=)
c.*60+8C= (n.*60+8C=)
c.105+8C=
n.714+8C=
n.521C=
c.-212-228C= (n.-212-228C=)
n.513+8C=
n.438-228C=
12g.57489979C>TCA948094669MARS1c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.133-228C>T
c.415-228C>T (n.415-228C>T)
c.*126+8C>T (n.*126+8C>T)
n.385-228C>T
c.201-228C>T (n.201-228C>T)
n.603+8C>T
c.280-228C>T (n.280-228C>T)
c.110-299C>T (n.110-299C>T)
c.*60+8C>T (n.*60+8C>T)
c.105+8C>T
n.714+8C>T
n.521C>T
c.-212-228C>T (n.-212-228C>T)
n.513+8C>T
n.438-228C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489980T>CCA6650188MARS1c.490+9T>C (n.490+9T>C)
n.133-227T>C
c.415-227T>C (n.415-227T>C)
c.*126+9T>C (n.*126+9T>C)
n.385-227T>C
c.201-227T>C (n.201-227T>C)
n.603+9T>C
c.280-227T>C (n.280-227T>C)
c.110-298T>C (n.110-298T>C)
c.*60+9T>C (n.*60+9T>C)
c.105+9T>C
n.714+9T>C
n.522T>C
c.-212-227T>C (n.-212-227T>C)
n.513+9T>C
n.438-227T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489980T=CA2038880024MARS1c.490+9T= (n.490+9T=)
n.133-227T=
c.415-227T= (n.415-227T=)
c.*126+9T= (n.*126+9T=)
n.385-227T=
c.201-227T= (n.201-227T=)
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c.105+9T=
n.714+9T=
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c.-212-227T= (n.-212-227T=)
n.513+9T=
n.438-227T=
12g.57489982_57489983delCA2619462773MARS1c.490+11_490+12del (n.490+11_490+12del)
n.133-225_133-224del
c.415-225_415-224del (n.415-225_415-224del)
c.*126+11_*126+12del (n.*126+11_*126+12del)
n.385-225_385-224del
c.201-225_201-224del (n.201-225_201-224del)
n.603+11_603+12del
c.280-225_280-224del (n.280-225_280-224del)
c.110-296_110-295del (n.110-296_110-295del)
c.*60+11_*60+12del (n.*60+11_*60+12del)
c.105+11_105+12del
n.714+11_714+12del
n.524_525del
c.-212-225_-212-224del (n.-212-225_-212-224del)
n.513+11_513+12del
n.438-225_438-224del
 gnomAD v4
12g.57489981G>ACA2619462776MARS1c.490+10G>A (n.490+10G>A)
n.133-226G>A
c.415-226G>A (n.415-226G>A)
c.*126+10G>A (n.*126+10G>A)
n.385-226G>A
c.201-226G>A (n.201-226G>A)
n.603+10G>A
c.280-226G>A (n.280-226G>A)
c.110-297G>A (n.110-297G>A)
c.*60+10G>A (n.*60+10G>A)
c.105+10G>A
n.714+10G>A
n.523G>A
c.-212-226G>A (n.-212-226G>A)
n.513+10G>A
n.438-226G>A
 gnomAD v4
12g.57489981G>CCA2619462777MARS1c.490+10G>C (n.490+10G>C)
n.133-226G>C
c.415-226G>C (n.415-226G>C)
c.*126+10G>C (n.*126+10G>C)
n.385-226G>C
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n.603+10G>C
c.280-226G>C (n.280-226G>C)
c.110-297G>C (n.110-297G>C)
c.*60+10G>C (n.*60+10G>C)
c.105+10G>C
n.714+10G>C
n.523G>C
c.-212-226G>C (n.-212-226G>C)
n.513+10G>C
n.438-226G>C
 gnomAD v4
12g.57489984C>ACA2619462778MARS1c.490+13C>A (n.490+13C>A)
n.133-223C>A
c.415-223C>A (n.415-223C>A)
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n.385-223C>A
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n.513+13C>A
n.438-223C>A
 gnomAD v4
12g.57489984C>TCA2619462779MARS1c.490+13C>T (n.490+13C>T)
n.133-223C>T
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n.513+13C>T
n.438-223C>T
 gnomAD v4
12g.57489985A=CA2038880026MARS1c.490+14A= (n.490+14A=)
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12g.57489985A>GCA6650189MARS1c.490+14A>G (n.490+14A>G)
n.133-222A>G
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n.385-222A>G
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n.513+14A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489985A>TCA605318289MARS1c.490+14A>T (n.490+14A>T)
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c.105+14A>T
n.714+14A>T
n.527A>T
c.-212-222A>T (n.-212-222A>T)
n.513+14A>T
n.438-222A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57489986T>CCA2796141197MARS1c.490+15T>C (n.490+15T>C)
n.133-221T>C
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n.513+15T>C
n.438-221T>C
12g.57489986dupCA6650190MARS1c.490+15dup (n.490+15dup)
n.133-221dup
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n.385-221dup
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n.603+15dup
c.280-221dup (n.280-221dup)
c.110-292dup (n.110-292dup)
c.*60+15dup (n.*60+15dup)
c.105+15dup
n.714+15dup
n.528dup
c.-212-221dup (n.-212-221dup)
n.513+15dup
n.438-221dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57489987A>GCA2619462787MARS1c.490+16A>G (n.490+16A>G)
n.133-220A>G
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n.385-220A>G
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n.529A>G
c.-212-220A>G (n.-212-220A>G)
n.513+16A>G
n.438-220A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched