OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57489764_57489768delinsTTAAG | CA2038879679 | MARS1 | c.415-132_415-128delinsTTAAG (n.415-132_415-128delinsTTAAG) n.133-443_133-439delinsTTAAG c.414+206_414+210delinsTTAAG (n.414+206_414+210delinsTTAAG) c.*51-132_*51-128delinsTTAAG (n.*51-132_*51-128delinsTTAAG) n.384+206_384+210delinsTTAAG c.201-443_201-439delinsTTAAG (n.201-443_201-439delinsTTAAG) n.528-132_528-128delinsTTAAG c.279+419_279+423delinsTTAAG (n.279+419_279+423delinsTTAAG) n.643_647delinsTTAAG c.110-514_110-510delinsTTAAG (n.110-514_110-510delinsTTAAG) c.201-132_201-128delinsTTAAG (n.201-132_201-128delinsTTAAG) c.30-132_30-128delinsTTAAG n.639-132_639-128delinsTTAAG n.438-132_438-128delinsTTAAG c.-213+206_-213+210delinsTTAAG (n.-213+206_-213+210delinsTTAAG) n.437+206_437+210delinsTTAAG | |
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| 12 | g.57489769T>G | CA2619464897 | MARS1 | c.415-127T>G (n.415-127T>G) n.133-438T>G c.414+211T>G (n.414+211T>G) c.*51-127T>G (n.*51-127T>G) n.384+211T>G c.201-438T>G (n.201-438T>G) n.528-127T>G c.279+424T>G (n.279+424T>G) n.648T>G c.110-509T>G (n.110-509T>G) c.201-127T>G (n.201-127T>G) c.30-127T>G n.639-127T>G n.438-127T>G c.-213+211T>G (n.-213+211T>G) n.437+211T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489771A>C | CA2726350317 | MARS1 | c.415-125A>C (n.415-125A>C) n.133-436A>C c.414+213A>C (n.414+213A>C) c.*51-125A>C (n.*51-125A>C) n.384+213A>C c.201-436A>C (n.201-436A>C) n.528-125A>C c.279+426A>C (n.279+426A>C) n.650A>C c.110-507A>C (n.110-507A>C) c.201-125A>C (n.201-125A>C) c.30-125A>C n.639-125A>C n.438-125A>C c.-213+213A>C (n.-213+213A>C) n.437+213A>C | dbSNP |
| 12 | g.57489772_57489781del | CA2619464898 | MARS1 | c.415-124_415-115del (n.415-124_415-115del) n.133-435_133-426del c.414+214_414+223del (n.414+214_414+223del) c.*51-124_*51-115del (n.*51-124_*51-115del) n.384+214_384+223del c.201-435_201-426del (n.201-435_201-426del) n.528-124_528-115del c.279+427_280-426del (n.279+427_280-426del) n.651_660del c.110-506_110-497del (n.110-506_110-497del) c.201-124_201-115del (n.201-124_201-115del) c.30-124_30-115del n.639-124_639-115del n.438-124_438-115del c.-213+214_-213+223del (n.-213+214_-213+223del) n.437+214_437+223del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489772G>T | CA2619464899 | MARS1 | c.415-124G>T (n.415-124G>T) n.133-435G>T c.414+214G>T (n.414+214G>T) c.*51-124G>T (n.*51-124G>T) n.384+214G>T c.201-435G>T (n.201-435G>T) n.528-124G>T c.279+427G>T (n.279+427G>T) n.651G>T c.110-506G>T (n.110-506G>T) c.201-124G>T (n.201-124G>T) c.30-124G>T n.639-124G>T n.438-124G>T c.-213+214G>T (n.-213+214G>T) n.437+214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489773A>T | CA2619464900 | MARS1 | c.415-123A>T (n.415-123A>T) n.133-434A>T c.414+215A>T (n.414+215A>T) c.*51-123A>T (n.*51-123A>T) n.384+215A>T c.201-434A>T (n.201-434A>T) n.528-123A>T c.279+428A>T (n.279+428A>T) n.652A>T c.110-505A>T (n.110-505A>T) c.201-123A>T (n.201-123A>T) c.30-123A>T n.639-123A>T n.438-123A>T c.-213+215A>T (n.-213+215A>T) n.437+215A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.57489775C>T | CA2619464903 | MARS1 | c.415-121C>T (n.415-121C>T) n.133-432C>T c.414+217C>T (n.414+217C>T) c.*51-121C>T (n.*51-121C>T) n.384+217C>T c.201-432C>T (n.201-432C>T) n.528-121C>T c.279+430C>T (n.279+430C>T) n.654C>T c.110-503C>T (n.110-503C>T) c.201-121C>T (n.201-121C>T) c.30-121C>T n.639-121C>T n.438-121C>T c.-213+217C>T (n.-213+217C>T) n.437+217C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.57489784T>G | CA2619464914 | MARS1 | c.415-112T>G (n.415-112T>G) n.133-423T>G c.414+226T>G (n.414+226T>G) c.*51-112T>G (n.*51-112T>G) n.384+226T>G c.201-423T>G (n.201-423T>G) n.528-112T>G c.280-423T>G (n.280-423T>G) c.110-494T>G (n.110-494T>G) c.201-112T>G (n.201-112T>G) c.30-112T>G n.639-112T>G n.438-112T>G c.-213+226T>G (n.-213+226T>G) n.437+226T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489785G>A | CA237807412 | MARS1 | c.415-111G>A (n.415-111G>A) n.133-422G>A c.414+227G>A (n.414+227G>A) c.*51-111G>A (n.*51-111G>A) n.384+227G>A c.201-422G>A (n.201-422G>A) n.528-111G>A c.280-422G>A (n.280-422G>A) c.110-493G>A (n.110-493G>A) c.201-111G>A (n.201-111G>A) c.30-111G>A n.639-111G>A n.438-111G>A c.-213+227G>A (n.-213+227G>A) n.437+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489785G= | CA2038879695 | MARS1 | c.415-111G= (n.415-111G=) n.133-422G= c.414+227G= (n.414+227G=) c.*51-111G= (n.*51-111G=) n.384+227G= c.201-422G= (n.201-422G=) n.528-111G= c.280-422G= (n.280-422G=) c.110-493G= (n.110-493G=) c.201-111G= (n.201-111G=) c.30-111G= n.639-111G= n.438-111G= c.-213+227G= (n.-213+227G=) n.437+227G= | |
| 12 | g.57489786C>A | CA2619464916 | MARS1 | c.415-110C>A (n.415-110C>A) n.133-421C>A c.414+228C>A (n.414+228C>A) c.*51-110C>A (n.*51-110C>A) n.384+228C>A c.201-421C>A (n.201-421C>A) n.528-110C>A c.280-421C>A (n.280-421C>A) c.110-492C>A (n.110-492C>A) c.201-110C>A (n.201-110C>A) c.30-110C>A n.639-110C>A n.438-110C>A c.-213+228C>A (n.-213+228C>A) n.437+228C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489787T>A | CA2619464918 | MARS1 | c.415-109T>A (n.415-109T>A) n.133-420T>A c.414+229T>A (n.414+229T>A) c.*51-109T>A (n.*51-109T>A) n.384+229T>A c.201-420T>A (n.201-420T>A) n.528-109T>A c.280-420T>A (n.280-420T>A) c.110-491T>A (n.110-491T>A) c.201-109T>A (n.201-109T>A) c.30-109T>A n.639-109T>A n.438-109T>A c.-213+229T>A (n.-213+229T>A) n.437+229T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489789A>T | CA2619464919 | MARS1 | c.415-107A>T (n.415-107A>T) n.133-418A>T c.414+231A>T (n.414+231A>T) c.*51-107A>T (n.*51-107A>T) n.384+231A>T c.201-418A>T (n.201-418A>T) n.528-107A>T c.280-418A>T (n.280-418A>T) c.110-489A>T (n.110-489A>T) c.201-107A>T (n.201-107A>T) c.30-107A>T n.639-107A>T n.438-107A>T c.-213+231A>T (n.-213+231A>T) n.437+231A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489790A>C | CA2619464920 | MARS1 | c.415-106A>C (n.415-106A>C) n.133-417A>C c.414+232A>C (n.414+232A>C) c.*51-106A>C (n.*51-106A>C) n.384+232A>C c.201-417A>C (n.201-417A>C) n.528-106A>C c.280-417A>C (n.280-417A>C) c.110-488A>C (n.110-488A>C) c.201-106A>C (n.201-106A>C) c.30-106A>C n.639-106A>C n.438-106A>C c.-213+232A>C (n.-213+232A>C) n.437+232A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489793C>A | CA2619464922 | MARS1 | c.415-103C>A (n.415-103C>A) n.133-414C>A c.414+235C>A (n.414+235C>A) c.*51-103C>A (n.*51-103C>A) n.384+235C>A c.201-414C>A (n.201-414C>A) n.528-103C>A c.280-414C>A (n.280-414C>A) c.110-485C>A (n.110-485C>A) c.201-103C>A (n.201-103C>A) c.30-103C>A n.639-103C>A n.438-103C>A c.-213+235C>A (n.-213+235C>A) n.437+235C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489793C= | CA2038879703 | MARS1 | c.415-103C= (n.415-103C=) n.133-414C= c.414+235C= (n.414+235C=) c.*51-103C= (n.*51-103C=) n.384+235C= c.201-414C= (n.201-414C=) n.528-103C= c.280-414C= (n.280-414C=) c.110-485C= (n.110-485C=) c.201-103C= (n.201-103C=) c.30-103C= n.639-103C= n.438-103C= c.-213+235C= (n.-213+235C=) n.437+235C= | |
| 12 | g.57489793C>T | CA237807414 | MARS1 | c.415-103C>T (n.415-103C>T) n.133-414C>T c.414+235C>T (n.414+235C>T) c.*51-103C>T (n.*51-103C>T) n.384+235C>T c.201-414C>T (n.201-414C>T) n.528-103C>T c.280-414C>T (n.280-414C>T) c.110-485C>T (n.110-485C>T) c.201-103C>T (n.201-103C>T) c.30-103C>T n.639-103C>T n.438-103C>T c.-213+235C>T (n.-213+235C>T) n.437+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489795G>A | CA237807417 | MARS1 | c.415-101G>A (n.415-101G>A) n.133-412G>A c.414+237G>A (n.414+237G>A) c.*51-101G>A (n.*51-101G>A) n.384+237G>A c.201-412G>A (n.201-412G>A) n.528-101G>A c.280-412G>A (n.280-412G>A) c.110-483G>A (n.110-483G>A) c.201-101G>A (n.201-101G>A) c.30-101G>A n.639-101G>A n.438-101G>A c.-213+237G>A (n.-213+237G>A) n.437+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489795G= | CA2038879704 | MARS1 | c.415-101G= (n.415-101G=) n.133-412G= c.414+237G= (n.414+237G=) c.*51-101G= (n.*51-101G=) n.384+237G= c.201-412G= (n.201-412G=) n.528-101G= c.280-412G= (n.280-412G=) c.110-483G= (n.110-483G=) c.201-101G= (n.201-101G=) c.30-101G= n.639-101G= n.438-101G= c.-213+237G= (n.-213+237G=) n.437+237G= | |
| 12 | g.57489796T>C | CA2619464928 | MARS1 | c.415-100T>C (n.415-100T>C) n.133-411T>C c.414+238T>C (n.414+238T>C) c.*51-100T>C (n.*51-100T>C) n.384+238T>C c.201-411T>C (n.201-411T>C) n.528-100T>C c.280-411T>C (n.280-411T>C) c.110-482T>C (n.110-482T>C) c.201-100T>C (n.201-100T>C) c.30-100T>C n.639-100T>C n.438-100T>C c.-213+238T>C (n.-213+238T>C) n.437+238T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489797G>A | CA605318226 | MARS1 | c.415-99G>A (n.415-99G>A) n.133-410G>A c.414+239G>A (n.414+239G>A) c.*51-99G>A (n.*51-99G>A) n.384+239G>A c.201-410G>A (n.201-410G>A) n.528-99G>A c.280-410G>A (n.280-410G>A) c.110-481G>A (n.110-481G>A) c.201-99G>A (n.201-99G>A) c.30-99G>A n.639-99G>A n.438-99G>A c.-213+239G>A (n.-213+239G>A) n.437+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489797G= | CA2038879706 | MARS1 | c.415-99G= (n.415-99G=) n.133-410G= c.414+239G= (n.414+239G=) c.*51-99G= (n.*51-99G=) n.384+239G= c.201-410G= (n.201-410G=) n.528-99G= c.280-410G= (n.280-410G=) c.110-481G= (n.110-481G=) c.201-99G= (n.201-99G=) c.30-99G= n.639-99G= n.438-99G= c.-213+239G= (n.-213+239G=) n.437+239G= | |
| 12 | g.57489798C>A | CA2575202407 | MARS1 | c.415-98C>A (n.415-98C>A) n.133-409C>A c.414+240C>A (n.414+240C>A) c.*51-98C>A (n.*51-98C>A) n.384+240C>A c.201-409C>A (n.201-409C>A) n.528-98C>A c.280-409C>A (n.280-409C>A) c.110-480C>A (n.110-480C>A) c.201-98C>A (n.201-98C>A) c.30-98C>A n.639-98C>A n.438-98C>A c.-213+240C>A (n.-213+240C>A) n.437+240C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489801G>T | CA2575202408 | MARS1 | c.415-95G>T (n.415-95G>T) n.133-406G>T c.414+243G>T (n.414+243G>T) c.*51-95G>T (n.*51-95G>T) n.384+243G>T c.201-406G>T (n.201-406G>T) n.528-95G>T c.280-406G>T (n.280-406G>T) c.110-477G>T (n.110-477G>T) c.201-95G>T (n.201-95G>T) c.30-95G>T n.639-95G>T n.438-95G>T c.-213+243G>T (n.-213+243G>T) n.437+243G>T | |
| 12 | g.57489802A>G | CA2575202409 | MARS1 | c.415-94A>G (n.415-94A>G) n.133-405A>G c.414+244A>G (n.414+244A>G) c.*51-94A>G (n.*51-94A>G) n.384+244A>G c.201-405A>G (n.201-405A>G) n.528-94A>G c.280-405A>G (n.280-405A>G) c.110-476A>G (n.110-476A>G) c.201-94A>G (n.201-94A>G) c.30-94A>G n.639-94A>G n.438-94A>G c.-213+244A>G (n.-213+244A>G) n.437+244A>G | |
| 12 | g.57489803C>A | CA2619464930 | MARS1 | c.415-93C>A (n.415-93C>A) n.133-404C>A c.414+245C>A (n.414+245C>A) c.*51-93C>A (n.*51-93C>A) n.384+245C>A c.201-404C>A (n.201-404C>A) n.528-93C>A c.280-404C>A (n.280-404C>A) c.110-475C>A (n.110-475C>A) c.201-93C>A (n.201-93C>A) c.30-93C>A n.639-93C>A n.438-93C>A c.-213+245C>A (n.-213+245C>A) n.437+245C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489803C= | CA2038879708 | MARS1 | c.415-93C= (n.415-93C=) n.133-404C= c.414+245C= (n.414+245C=) c.*51-93C= (n.*51-93C=) n.384+245C= c.201-404C= (n.201-404C=) n.528-93C= c.280-404C= (n.280-404C=) c.110-475C= (n.110-475C=) c.201-93C= (n.201-93C=) c.30-93C= n.639-93C= n.438-93C= c.-213+245C= (n.-213+245C=) n.437+245C= | |
| 12 | g.57489803C>G | CA2038879709 | MARS1 | c.415-93C>G (n.415-93C>G) n.133-404C>G c.414+245C>G (n.414+245C>G) c.*51-93C>G (n.*51-93C>G) n.384+245C>G c.201-404C>G (n.201-404C>G) n.528-93C>G c.280-404C>G (n.280-404C>G) c.110-475C>G (n.110-475C>G) c.201-93C>G (n.201-93C>G) c.30-93C>G n.639-93C>G n.438-93C>G c.-213+245C>G (n.-213+245C>G) n.437+245C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489803_57489805delinsCAT | CA2038879713 | MARS1 | c.415-93_415-91delinsCAT (n.415-93_415-91delinsCAT) n.133-404_133-402delinsCAT c.414+245_414+247delinsCAT (n.414+245_414+247delinsCAT) c.*51-93_*51-91delinsCAT (n.*51-93_*51-91delinsCAT) n.384+245_384+247delinsCAT c.201-404_201-402delinsCAT (n.201-404_201-402delinsCAT) n.528-93_528-91delinsCAT c.280-404_280-402delinsCAT (n.280-404_280-402delinsCAT) c.110-475_110-473delinsCAT (n.110-475_110-473delinsCAT) c.201-93_201-91delinsCAT (n.201-93_201-91delinsCAT) c.30-93_30-91delinsCAT n.639-93_639-91delinsCAT n.438-93_438-91delinsCAT c.-213+245_-213+247delinsCAT (n.-213+245_-213+247delinsCAT) n.437+245_437+247delinsCAT | |
| 12 | g.57489807_57489808del | CA605318229 | MARS1 | c.415-89_415-88del (n.415-89_415-88del) n.133-400_133-399del c.414+249_414+250del (n.414+249_414+250del) c.*51-89_*51-88del (n.*51-89_*51-88del) n.384+249_384+250del c.201-400_201-399del (n.201-400_201-399del) n.528-89_528-88del c.280-400_280-399del (n.280-400_280-399del) c.110-471_110-470del (n.110-471_110-470del) c.201-89_201-88del (n.201-89_201-88del) c.30-89_30-88del n.639-89_639-88del n.438-89_438-88del c.-213+249_-213+250del (n.-213+249_-213+250del) n.437+249_437+250del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489805T>C | CA2619464933 | MARS1 | c.415-91T>C (n.415-91T>C) n.133-402T>C c.414+247T>C (n.414+247T>C) c.*51-91T>C (n.*51-91T>C) n.384+247T>C c.201-402T>C (n.201-402T>C) n.528-91T>C c.280-402T>C (n.280-402T>C) c.110-473T>C (n.110-473T>C) c.201-91T>C (n.201-91T>C) c.30-91T>C n.639-91T>C n.438-91T>C c.-213+247T>C (n.-213+247T>C) n.437+247T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489805T>G | CA2575202411 | MARS1 | c.415-91T>G (n.415-91T>G) n.133-402T>G c.414+247T>G (n.414+247T>G) c.*51-91T>G (n.*51-91T>G) n.384+247T>G c.201-402T>G (n.201-402T>G) n.528-91T>G c.280-402T>G (n.280-402T>G) c.110-473T>G (n.110-473T>G) c.201-91T>G (n.201-91T>G) c.30-91T>G n.639-91T>G n.438-91T>G c.-213+247T>G (n.-213+247T>G) n.437+247T>G | |
| 12 | g.57489807T>C | CA2619464934 | MARS1 | c.415-89T>C (n.415-89T>C) n.133-400T>C c.414+249T>C (n.414+249T>C) c.*51-89T>C (n.*51-89T>C) n.384+249T>C c.201-400T>C (n.201-400T>C) n.528-89T>C c.280-400T>C (n.280-400T>C) c.110-471T>C (n.110-471T>C) c.201-89T>C (n.201-89T>C) c.30-89T>C n.639-89T>C n.438-89T>C c.-213+249T>C (n.-213+249T>C) n.437+249T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489808A= | CA2038879717 | MARS1 | c.415-88A= (n.415-88A=) n.133-399A= c.414+250A= (n.414+250A=) c.*51-88A= (n.*51-88A=) n.384+250A= c.201-399A= (n.201-399A=) n.528-88A= c.280-399A= (n.280-399A=) c.110-470A= (n.110-470A=) c.201-88A= (n.201-88A=) c.30-88A= n.639-88A= n.438-88A= c.-213+250A= (n.-213+250A=) n.437+250A= | |
| 12 | g.57489808A>G | CA237807420 | MARS1 | c.415-88A>G (n.415-88A>G) n.133-399A>G c.414+250A>G (n.414+250A>G) c.*51-88A>G (n.*51-88A>G) n.384+250A>G c.201-399A>G (n.201-399A>G) n.528-88A>G c.280-399A>G (n.280-399A>G) c.110-470A>G (n.110-470A>G) c.201-88A>G (n.201-88A>G) c.30-88A>G n.639-88A>G n.438-88A>G c.-213+250A>G (n.-213+250A>G) n.437+250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489810del | CA2619464936 | MARS1 | c.415-86del (n.415-86del) n.133-397del c.414+252del (n.414+252del) c.*51-86del (n.*51-86del) n.384+252del c.201-397del (n.201-397del) n.528-86del c.280-397del (n.280-397del) c.110-468del (n.110-468del) c.201-86del (n.201-86del) c.30-86del n.639-86del n.438-86del c.-213+252del (n.-213+252del) n.437+252del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489809A= | CA2038879720 | MARS1 | c.415-87A= (n.415-87A=) n.133-398A= c.414+251A= (n.414+251A=) c.*51-87A= (n.*51-87A=) n.384+251A= c.201-398A= (n.201-398A=) n.528-87A= c.280-398A= (n.280-398A=) c.110-469A= (n.110-469A=) c.201-87A= (n.201-87A=) c.30-87A= n.639-87A= n.438-87A= c.-213+251A= (n.-213+251A=) n.437+251A= | |
| 12 | g.57489809A>G | CA948094620 | MARS1 | c.415-87A>G (n.415-87A>G) n.133-398A>G c.414+251A>G (n.414+251A>G) c.*51-87A>G (n.*51-87A>G) n.384+251A>G c.201-398A>G (n.201-398A>G) n.528-87A>G c.280-398A>G (n.280-398A>G) c.110-469A>G (n.110-469A>G) c.201-87A>G (n.201-87A>G) c.30-87A>G n.639-87A>G n.438-87A>G c.-213+251A>G (n.-213+251A>G) n.437+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489810A= | CA2038879722 | MARS1 | c.415-86A= (n.415-86A=) n.133-397A= c.414+252A= (n.414+252A=) c.*51-86A= (n.*51-86A=) n.384+252A= c.201-397A= (n.201-397A=) n.528-86A= c.280-397A= (n.280-397A=) c.110-468A= (n.110-468A=) c.201-86A= (n.201-86A=) c.30-86A= n.639-86A= n.438-86A= c.-213+252A= (n.-213+252A=) n.437+252A= | |
| 12 | g.57489810A>C | CA2038879723 | MARS1 | c.415-86A>C (n.415-86A>C) n.133-397A>C c.414+252A>C (n.414+252A>C) c.*51-86A>C (n.*51-86A>C) n.384+252A>C c.201-397A>C (n.201-397A>C) n.528-86A>C c.280-397A>C (n.280-397A>C) c.110-468A>C (n.110-468A>C) c.201-86A>C (n.201-86A>C) c.30-86A>C n.639-86A>C n.438-86A>C c.-213+252A>C (n.-213+252A>C) n.437+252A>C | dbSNP |
| 12 | g.57489813_57489819del | CA2619464940 | MARS1 | c.415-83_415-77del (n.415-83_415-77del) n.133-394_133-388del c.414+255_414+261del (n.414+255_414+261del) c.*51-83_*51-77del (n.*51-83_*51-77del) n.384+255_384+261del c.201-394_201-388del (n.201-394_201-388del) n.528-83_528-77del c.280-394_280-388del (n.280-394_280-388del) c.110-465_110-459del (n.110-465_110-459del) c.201-83_201-77del (n.201-83_201-77del) c.30-83_30-77del n.639-83_639-77del n.438-83_438-77del c.-213+255_-213+261del (n.-213+255_-213+261del) n.437+255_437+261del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489811G>A | CA2619464944 | MARS1 | c.415-85G>A (n.415-85G>A) n.133-396G>A c.414+253G>A (n.414+253G>A) c.*51-85G>A (n.*51-85G>A) n.384+253G>A c.201-396G>A (n.201-396G>A) n.528-85G>A c.280-396G>A (n.280-396G>A) c.110-467G>A (n.110-467G>A) c.201-85G>A (n.201-85G>A) c.30-85G>A n.639-85G>A n.438-85G>A c.-213+253G>A (n.-213+253G>A) n.437+253G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489811G>T | CA2619464942 | MARS1 | c.415-85G>T (n.415-85G>T) n.133-396G>T c.414+253G>T (n.414+253G>T) c.*51-85G>T (n.*51-85G>T) n.384+253G>T c.201-396G>T (n.201-396G>T) n.528-85G>T c.280-396G>T (n.280-396G>T) c.110-467G>T (n.110-467G>T) c.201-85G>T (n.201-85G>T) c.30-85G>T n.639-85G>T n.438-85G>T c.-213+253G>T (n.-213+253G>T) n.437+253G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489812T>G | CA2619464945 | MARS1 | c.415-84T>G (n.415-84T>G) n.133-395T>G c.414+254T>G (n.414+254T>G) c.*51-84T>G (n.*51-84T>G) n.384+254T>G c.201-395T>G (n.201-395T>G) n.528-84T>G c.280-395T>G (n.280-395T>G) c.110-466T>G (n.110-466T>G) c.201-84T>G (n.201-84T>G) c.30-84T>G n.639-84T>G n.438-84T>G c.-213+254T>G (n.-213+254T>G) n.437+254T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489813G= | CA2038879725 | MARS1 | c.415-83G= (n.415-83G=) n.133-394G= c.414+255G= (n.414+255G=) c.*51-83G= (n.*51-83G=) n.384+255G= c.201-394G= (n.201-394G=) n.528-83G= c.280-394G= (n.280-394G=) c.110-465G= (n.110-465G=) c.201-83G= (n.201-83G=) c.30-83G= n.639-83G= n.438-83G= c.-213+255G= (n.-213+255G=) n.437+255G= | |
| 12 | g.57489813G>T | CA690279568 | MARS1 | c.415-83G>T (n.415-83G>T) n.133-394G>T c.414+255G>T (n.414+255G>T) c.*51-83G>T (n.*51-83G>T) n.384+255G>T c.201-394G>T (n.201-394G>T) n.528-83G>T c.280-394G>T (n.280-394G>T) c.110-465G>T (n.110-465G>T) c.201-83G>T (n.201-83G>T) c.30-83G>T n.639-83G>T n.438-83G>T c.-213+255G>T (n.-213+255G>T) n.437+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489815T>C | CA2619464946 | MARS1 | c.415-81T>C (n.415-81T>C) n.133-392T>C c.414+257T>C (n.414+257T>C) c.*51-81T>C (n.*51-81T>C) n.384+257T>C c.201-392T>C (n.201-392T>C) n.528-81T>C c.280-392T>C (n.280-392T>C) c.110-463T>C (n.110-463T>C) c.201-81T>C (n.201-81T>C) c.30-81T>C n.639-81T>C n.438-81T>C c.-213+257T>C (n.-213+257T>C) n.437+257T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489815T>G | CA2619464947 | MARS1 | c.415-81T>G (n.415-81T>G) n.133-392T>G c.414+257T>G (n.414+257T>G) c.*51-81T>G (n.*51-81T>G) n.384+257T>G c.201-392T>G (n.201-392T>G) n.528-81T>G c.280-392T>G (n.280-392T>G) c.110-463T>G (n.110-463T>G) c.201-81T>G (n.201-81T>G) c.30-81T>G n.639-81T>G n.438-81T>G c.-213+257T>G (n.-213+257T>G) n.437+257T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489816C>A | CA2619464949 | MARS1 | c.415-80C>A (n.415-80C>A) n.133-391C>A c.414+258C>A (n.414+258C>A) c.*51-80C>A (n.*51-80C>A) n.384+258C>A c.201-391C>A (n.201-391C>A) n.528-80C>A c.280-391C>A (n.280-391C>A) c.110-462C>A (n.110-462C>A) c.201-80C>A (n.201-80C>A) c.30-80C>A n.639-80C>A n.438-80C>A c.-213+258C>A (n.-213+258C>A) n.437+258C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489817A>G | CA2619464951 | MARS1 | c.415-79A>G (n.415-79A>G) n.133-390A>G c.414+259A>G (n.414+259A>G) c.*51-79A>G (n.*51-79A>G) n.384+259A>G c.201-390A>G (n.201-390A>G) n.528-79A>G c.280-390A>G (n.280-390A>G) c.110-461A>G (n.110-461A>G) c.201-79A>G (n.201-79A>G) c.30-79A>G n.639-79A>G n.438-79A>G c.-213+259A>G (n.-213+259A>G) n.437+259A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489818G>A | CA948094622 | MARS1 | c.415-78G>A (n.415-78G>A) n.133-389G>A c.414+260G>A (n.414+260G>A) c.*51-78G>A (n.*51-78G>A) n.384+260G>A c.201-389G>A (n.201-389G>A) n.528-78G>A c.280-389G>A (n.280-389G>A) c.110-460G>A (n.110-460G>A) c.201-78G>A (n.201-78G>A) c.30-78G>A n.639-78G>A n.438-78G>A c.-213+260G>A (n.-213+260G>A) n.437+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489818G= | CA2038879731 | MARS1 | c.415-78G= (n.415-78G=) n.133-389G= c.414+260G= (n.414+260G=) c.*51-78G= (n.*51-78G=) n.384+260G= c.201-389G= (n.201-389G=) n.528-78G= c.280-389G= (n.280-389G=) c.110-460G= (n.110-460G=) c.201-78G= (n.201-78G=) c.30-78G= n.639-78G= n.438-78G= c.-213+260G= (n.-213+260G=) n.437+260G= | |
| 12 | g.57489820A>C | CA2548485570 | MARS1 | c.415-76A>C (n.415-76A>C) n.133-387A>C c.414+262A>C (n.414+262A>C) c.*51-76A>C (n.*51-76A>C) n.384+262A>C c.201-387A>C (n.201-387A>C) n.528-76A>C c.280-387A>C (n.280-387A>C) c.110-458A>C (n.110-458A>C) c.201-76A>C (n.201-76A>C) c.30-76A>C n.639-76A>C n.438-76A>C c.-213+262A>C (n.-213+262A>C) n.437+262A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489821_57489832del | CA2619464954 | MARS1 | c.415-75_415-64del (n.415-75_415-64del) n.133-386_133-375del c.414+263_414+274del (n.414+263_414+274del) c.*51-75_*51-64del (n.*51-75_*51-64del) n.384+263_384+274del c.201-386_201-375del (n.201-386_201-375del) n.528-75_528-64del c.280-386_280-375del (n.280-386_280-375del) c.110-457_110-446del (n.110-457_110-446del) c.201-75_201-64del (n.201-75_201-64del) c.30-75_30-64del n.639-75_639-64del n.438-75_438-64del c.-213+263_-213+274del (n.-213+263_-213+274del) n.437+263_437+274del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489824G>A | CA948094624 | MARS1 | c.415-72G>A (n.415-72G>A) n.133-383G>A c.414+266G>A (n.414+266G>A) c.*51-72G>A (n.*51-72G>A) n.384+266G>A c.201-383G>A (n.201-383G>A) n.528-72G>A c.280-383G>A (n.280-383G>A) c.110-454G>A (n.110-454G>A) c.201-72G>A (n.201-72G>A) c.30-72G>A n.639-72G>A n.438-72G>A c.-213+266G>A (n.-213+266G>A) n.437+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489824G= | CA2038879735 | MARS1 | c.415-72G= (n.415-72G=) n.133-383G= c.414+266G= (n.414+266G=) c.*51-72G= (n.*51-72G=) n.384+266G= c.201-383G= (n.201-383G=) n.528-72G= c.280-383G= (n.280-383G=) c.110-454G= (n.110-454G=) c.201-72G= (n.201-72G=) c.30-72G= n.639-72G= n.438-72G= c.-213+266G= (n.-213+266G=) n.437+266G= | |
| 12 | g.57489825T>G | CA655365435 | MARS1 | c.415-71T>G (n.415-71T>G) n.133-382T>G c.414+267T>G (n.414+267T>G) c.*51-71T>G (n.*51-71T>G) n.384+267T>G c.201-382T>G (n.201-382T>G) n.528-71T>G c.280-382T>G (n.280-382T>G) c.110-453T>G (n.110-453T>G) c.201-71T>G (n.201-71T>G) c.30-71T>G n.639-71T>G n.438-71T>G c.-213+267T>G (n.-213+267T>G) n.437+267T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57489826T>C | CA2619464956 | MARS1 | c.415-70T>C (n.415-70T>C) n.133-381T>C c.414+268T>C (n.414+268T>C) c.*51-70T>C (n.*51-70T>C) n.384+268T>C c.201-381T>C (n.201-381T>C) n.528-70T>C c.280-381T>C (n.280-381T>C) c.110-452T>C (n.110-452T>C) c.201-70T>C (n.201-70T>C) c.30-70T>C n.639-70T>C n.438-70T>C c.-213+268T>C (n.-213+268T>C) n.437+268T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489827A>C | CA2619464957 | MARS1 | c.415-69A>C (n.415-69A>C) n.133-380A>C c.414+269A>C (n.414+269A>C) c.*51-69A>C (n.*51-69A>C) n.384+269A>C c.201-380A>C (n.201-380A>C) n.528-69A>C c.280-380A>C (n.280-380A>C) c.110-451A>C (n.110-451A>C) c.201-69A>C (n.201-69A>C) c.30-69A>C n.639-69A>C n.438-69A>C c.-213+269A>C (n.-213+269A>C) n.437+269A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489828G= | CA2038879737 | MARS1 | c.415-68G= (n.415-68G=) n.133-379G= c.414+270G= (n.414+270G=) c.*51-68G= (n.*51-68G=) n.384+270G= c.201-379G= (n.201-379G=) n.528-68G= c.280-379G= (n.280-379G=) c.110-450G= (n.110-450G=) c.201-68G= (n.201-68G=) c.30-68G= n.639-68G= n.438-68G= c.-213+270G= (n.-213+270G=) n.437+270G= | |
| 12 | g.57489828G>T | CA2038879738 | MARS1 | c.415-68G>T (n.415-68G>T) n.133-379G>T c.414+270G>T (n.414+270G>T) c.*51-68G>T (n.*51-68G>T) n.384+270G>T c.201-379G>T (n.201-379G>T) n.528-68G>T c.280-379G>T (n.280-379G>T) c.110-450G>T (n.110-450G>T) c.201-68G>T (n.201-68G>T) c.30-68G>T n.639-68G>T n.438-68G>T c.-213+270G>T (n.-213+270G>T) n.437+270G>T | dbSNP |
| 12 | g.57489829A= | CA2038879741 | MARS1 | c.415-67A= (n.415-67A=) n.133-378A= c.414+271A= (n.414+271A=) c.*51-67A= (n.*51-67A=) n.384+271A= c.201-378A= (n.201-378A=) n.528-67A= c.280-378A= (n.280-378A=) c.110-449A= (n.110-449A=) c.201-67A= (n.201-67A=) c.30-67A= n.639-67A= n.438-67A= c.-213+271A= (n.-213+271A=) n.437+271A= | |
| 12 | g.57489829A>G | CA690279571 | MARS1 | c.415-67A>G (n.415-67A>G) n.133-378A>G c.414+271A>G (n.414+271A>G) c.*51-67A>G (n.*51-67A>G) n.384+271A>G c.201-378A>G (n.201-378A>G) n.528-67A>G c.280-378A>G (n.280-378A>G) c.110-449A>G (n.110-449A>G) c.201-67A>G (n.201-67A>G) c.30-67A>G n.639-67A>G n.438-67A>G c.-213+271A>G (n.-213+271A>G) n.437+271A>G | dbSNP |
| 12 | g.57489834_57489839del | CA2619464958 | MARS1 | c.415-62_415-57del (n.415-62_415-57del) n.133-373_133-368del c.414+276_414+281del (n.414+276_414+281del) c.*51-62_*51-57del (n.*51-62_*51-57del) n.384+276_384+281del c.201-373_201-368del (n.201-373_201-368del) n.528-62_528-57del c.280-373_280-368del (n.280-373_280-368del) c.110-444_110-439del (n.110-444_110-439del) c.201-62_201-57del (n.201-62_201-57del) c.30-62_30-57del n.639-62_639-57del n.438-62_438-57del c.-213+276_-213+281del (n.-213+276_-213+281del) n.437+276_437+281del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489832T>C | CA2038879743 | MARS1 | c.415-64T>C (n.415-64T>C) n.133-375T>C c.414+274T>C (n.414+274T>C) c.*51-64T>C (n.*51-64T>C) n.384+274T>C c.201-375T>C (n.201-375T>C) n.528-64T>C c.280-375T>C (n.280-375T>C) c.110-446T>C (n.110-446T>C) c.201-64T>C (n.201-64T>C) c.30-64T>C n.639-64T>C n.438-64T>C c.-213+274T>C (n.-213+274T>C) n.437+274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489832T= | CA2038879744 | MARS1 | c.415-64T= (n.415-64T=) n.133-375T= c.414+274T= (n.414+274T=) c.*51-64T= (n.*51-64T=) n.384+274T= c.201-375T= (n.201-375T=) n.528-64T= c.280-375T= (n.280-375T=) c.110-446T= (n.110-446T=) c.201-64T= (n.201-64T=) c.30-64T= n.639-64T= n.438-64T= c.-213+274T= (n.-213+274T=) n.437+274T= | |
| 12 | g.57489833T>C | CA2619464961 | MARS1 | c.415-63T>C (n.415-63T>C) n.133-374T>C c.414+275T>C (n.414+275T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.384+275T>C c.201-374T>C (n.201-374T>C) n.528-63T>C c.280-374T>C (n.280-374T>C) c.110-445T>C (n.110-445T>C) c.201-63T>C (n.201-63T>C) c.30-63T>C n.639-63T>C n.438-63T>C c.-213+275T>C (n.-213+275T>C) n.437+275T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489833T>G | CA2038879748 | MARS1 | c.415-63T>G (n.415-63T>G) n.133-374T>G c.414+275T>G (n.414+275T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) n.384+275T>G c.201-374T>G (n.201-374T>G) n.528-63T>G c.280-374T>G (n.280-374T>G) c.110-445T>G (n.110-445T>G) c.201-63T>G (n.201-63T>G) c.30-63T>G n.639-63T>G n.438-63T>G c.-213+275T>G (n.-213+275T>G) n.437+275T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489833T= | CA2038879746 | MARS1 | c.415-63T= (n.415-63T=) n.133-374T= c.414+275T= (n.414+275T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) n.384+275T= c.201-374T= (n.201-374T=) n.528-63T= c.280-374T= (n.280-374T=) c.110-445T= (n.110-445T=) c.201-63T= (n.201-63T=) c.30-63T= n.639-63T= n.438-63T= c.-213+275T= (n.-213+275T=) n.437+275T= | |
| 12 | g.57489835C>A | CA2619464962 | MARS1 | c.415-61C>A (n.415-61C>A) n.133-372C>A c.414+277C>A (n.414+277C>A) c.*51-61C>A (n.*51-61C>A) n.384+277C>A c.201-372C>A (n.201-372C>A) n.528-61C>A c.280-372C>A (n.280-372C>A) c.110-443C>A (n.110-443C>A) c.201-61C>A (n.201-61C>A) c.30-61C>A n.639-61C>A n.438-61C>A c.-213+277C>A (n.-213+277C>A) n.437+277C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489835C= | CA2038879750 | MARS1 | c.415-61C= (n.415-61C=) n.133-372C= c.414+277C= (n.414+277C=) c.*51-61C= (n.*51-61C=) n.384+277C= c.201-372C= (n.201-372C=) n.528-61C= c.280-372C= (n.280-372C=) c.110-443C= (n.110-443C=) c.201-61C= (n.201-61C=) c.30-61C= n.639-61C= n.438-61C= c.-213+277C= (n.-213+277C=) n.437+277C= | |
| 12 | g.57489835C>G | CA237807424 | MARS1 | c.415-61C>G (n.415-61C>G) n.133-372C>G c.414+277C>G (n.414+277C>G) c.*51-61C>G (n.*51-61C>G) n.384+277C>G c.201-372C>G (n.201-372C>G) n.528-61C>G c.280-372C>G (n.280-372C>G) c.110-443C>G (n.110-443C>G) c.201-61C>G (n.201-61C>G) c.30-61C>G n.639-61C>G n.438-61C>G c.-213+277C>G (n.-213+277C>G) n.437+277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489835C>T | CA2038879754 | MARS1 | c.415-61C>T (n.415-61C>T) n.133-372C>T c.414+277C>T (n.414+277C>T) c.*51-61C>T (n.*51-61C>T) n.384+277C>T c.201-372C>T (n.201-372C>T) n.528-61C>T c.280-372C>T (n.280-372C>T) c.110-443C>T (n.110-443C>T) c.201-61C>T (n.201-61C>T) c.30-61C>T n.639-61C>T n.438-61C>T c.-213+277C>T (n.-213+277C>T) n.437+277C>T | dbSNP |
| 12 | g.57489836C>T | CA2575202413 | MARS1 | c.415-60C>T (n.415-60C>T) n.133-371C>T c.414+278C>T (n.414+278C>T) c.*51-60C>T (n.*51-60C>T) n.384+278C>T c.201-371C>T (n.201-371C>T) n.528-60C>T c.280-371C>T (n.280-371C>T) c.110-442C>T (n.110-442C>T) c.201-60C>T (n.201-60C>T) c.30-60C>T n.639-60C>T n.438-60C>T c.-213+278C>T (n.-213+278C>T) n.437+278C>T | |
| 12 | g.57489837A>C | CA2726350328 | MARS1 | c.415-59A>C (n.415-59A>C) n.133-370A>C c.414+279A>C (n.414+279A>C) c.*51-59A>C (n.*51-59A>C) n.384+279A>C c.201-370A>C (n.201-370A>C) n.528-59A>C c.280-370A>C (n.280-370A>C) c.110-441A>C (n.110-441A>C) c.201-59A>C (n.201-59A>C) c.30-59A>C n.639-59A>C n.438-59A>C c.-213+279A>C (n.-213+279A>C) n.437+279A>C | dbSNP |
| 12 | g.57489837A>G | CA2619464965 | MARS1 | c.415-59A>G (n.415-59A>G) n.133-370A>G c.414+279A>G (n.414+279A>G) c.*51-59A>G (n.*51-59A>G) n.384+279A>G c.201-370A>G (n.201-370A>G) n.528-59A>G c.280-370A>G (n.280-370A>G) c.110-441A>G (n.110-441A>G) c.201-59A>G (n.201-59A>G) c.30-59A>G n.639-59A>G n.438-59A>G c.-213+279A>G (n.-213+279A>G) n.437+279A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489838T>C | CA237807427 | MARS1 | c.415-58T>C (n.415-58T>C) n.133-369T>C c.414+280T>C (n.414+280T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) n.384+280T>C c.201-369T>C (n.201-369T>C) n.528-58T>C c.280-369T>C (n.280-369T>C) c.110-440T>C (n.110-440T>C) c.201-58T>C (n.201-58T>C) c.30-58T>C n.639-58T>C n.438-58T>C c.-213+280T>C (n.-213+280T>C) n.437+280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489838T= | CA2038879760 | MARS1 | c.415-58T= (n.415-58T=) n.133-369T= c.414+280T= (n.414+280T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) n.384+280T= c.201-369T= (n.201-369T=) n.528-58T= c.280-369T= (n.280-369T=) c.110-440T= (n.110-440T=) c.201-58T= (n.201-58T=) c.30-58T= n.639-58T= n.438-58T= c.-213+280T= (n.-213+280T=) n.437+280T= | |
| 12 | g.57489840G= | CA2038879763 | MARS1 | c.415-56G= (n.415-56G=) n.133-367G= c.414+282G= (n.414+282G=) c.*51-56G= (n.*51-56G=) n.384+282G= c.201-367G= (n.201-367G=) n.528-56G= c.280-367G= (n.280-367G=) c.110-438G= (n.110-438G=) c.201-56G= (n.201-56G=) c.30-56G= n.639-56G= n.438-56G= c.-213+282G= (n.-213+282G=) n.437+282G= | |
| 12 | g.57489840G>T | CA237807430 | MARS1 | c.415-56G>T (n.415-56G>T) n.133-367G>T c.414+282G>T (n.414+282G>T) c.*51-56G>T (n.*51-56G>T) n.384+282G>T c.201-367G>T (n.201-367G>T) n.528-56G>T c.280-367G>T (n.280-367G>T) c.110-438G>T (n.110-438G>T) c.201-56G>T (n.201-56G>T) c.30-56G>T n.639-56G>T n.438-56G>T c.-213+282G>T (n.-213+282G>T) n.437+282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489841G>A | CA237807433 | MARS1 | c.415-55G>A (n.415-55G>A) n.133-366G>A c.414+283G>A (n.414+283G>A) c.*51-55G>A (n.*51-55G>A) n.384+283G>A c.201-366G>A (n.201-366G>A) n.528-55G>A c.280-366G>A (n.280-366G>A) c.110-437G>A (n.110-437G>A) c.201-55G>A (n.201-55G>A) c.30-55G>A n.639-55G>A n.438-55G>A c.-213+283G>A (n.-213+283G>A) n.437+283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489841G>C | CA2619464970 | MARS1 | c.415-55G>C (n.415-55G>C) n.133-366G>C c.414+283G>C (n.414+283G>C) c.*51-55G>C (n.*51-55G>C) n.384+283G>C c.201-366G>C (n.201-366G>C) n.528-55G>C c.280-366G>C (n.280-366G>C) c.110-437G>C (n.110-437G>C) c.201-55G>C (n.201-55G>C) c.30-55G>C n.639-55G>C n.438-55G>C c.-213+283G>C (n.-213+283G>C) n.437+283G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489841G= | CA2038879767 | MARS1 | c.415-55G= (n.415-55G=) n.133-366G= c.414+283G= (n.414+283G=) c.*51-55G= (n.*51-55G=) n.384+283G= c.201-366G= (n.201-366G=) n.528-55G= c.280-366G= (n.280-366G=) c.110-437G= (n.110-437G=) c.201-55G= (n.201-55G=) c.30-55G= n.639-55G= n.438-55G= c.-213+283G= (n.-213+283G=) n.437+283G= | |
| 12 | g.57489842G>A | CA2619464972 | MARS1 | c.415-54G>A (n.415-54G>A) n.133-365G>A c.414+284G>A (n.414+284G>A) c.*51-54G>A (n.*51-54G>A) n.384+284G>A c.201-365G>A (n.201-365G>A) n.528-54G>A c.280-365G>A (n.280-365G>A) c.110-436G>A (n.110-436G>A) c.201-54G>A (n.201-54G>A) c.30-54G>A n.639-54G>A n.438-54G>A c.-213+284G>A (n.-213+284G>A) n.437+284G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489844A>G | CA2575202415 | MARS1 | c.415-52A>G (n.415-52A>G) n.133-363A>G c.414+286A>G (n.414+286A>G) c.*51-52A>G (n.*51-52A>G) n.384+286A>G c.201-363A>G (n.201-363A>G) n.528-52A>G c.280-363A>G (n.280-363A>G) c.110-434A>G (n.110-434A>G) c.201-52A>G (n.201-52A>G) c.30-52A>G n.639-52A>G n.438-52A>G c.-213+286A>G (n.-213+286A>G) n.437+286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489845G>A | CA2575202416 | MARS1 | c.415-51G>A (n.415-51G>A) n.133-362G>A c.414+287G>A (n.414+287G>A) c.*51-51G>A (n.*51-51G>A) n.384+287G>A c.201-362G>A (n.201-362G>A) n.528-51G>A c.280-362G>A (n.280-362G>A) c.110-433G>A (n.110-433G>A) c.201-51G>A (n.201-51G>A) c.30-51G>A n.639-51G>A n.438-51G>A c.-213+287G>A (n.-213+287G>A) n.437+287G>A | |
| 12 | g.57489847A>G | CA2536683212 | MARS1 | c.415-49A>G (n.415-49A>G) n.133-360A>G c.414+289A>G (n.414+289A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) n.384+289A>G c.201-360A>G (n.201-360A>G) n.528-49A>G c.280-360A>G (n.280-360A>G) c.110-431A>G (n.110-431A>G) c.201-49A>G (n.201-49A>G) c.30-49A>G n.639-49A>G n.438-49A>G c.-213+289A>G (n.-213+289A>G) n.437+289A>G | |
| 12 | g.57489849C>A | CA2581092175 | MARS1 | c.415-47C>A (n.415-47C>A) n.133-358C>A c.414+291C>A (n.414+291C>A) c.*51-47C>A (n.*51-47C>A) n.384+291C>A c.201-358C>A (n.201-358C>A) n.528-47C>A c.280-358C>A (n.280-358C>A) c.110-429C>A (n.110-429C>A) c.201-47C>A (n.201-47C>A) c.30-47C>A n.639-47C>A n.438-47C>A c.-213+291C>A (n.-213+291C>A) n.437+291C>A | |
| 12 | g.57489849C= | CA2038879770 | MARS1 | c.415-47C= (n.415-47C=) n.133-358C= c.414+291C= (n.414+291C=) c.*51-47C= (n.*51-47C=) n.384+291C= c.201-358C= (n.201-358C=) n.528-47C= c.280-358C= (n.280-358C=) c.110-429C= (n.110-429C=) c.201-47C= (n.201-47C=) c.30-47C= n.639-47C= n.438-47C= c.-213+291C= (n.-213+291C=) n.437+291C= | |
| 12 | g.57489849C>G | CA2581092174 | MARS1 | c.415-47C>G (n.415-47C>G) n.133-358C>G c.414+291C>G (n.414+291C>G) c.*51-47C>G (n.*51-47C>G) n.384+291C>G c.201-358C>G (n.201-358C>G) n.528-47C>G c.280-358C>G (n.280-358C>G) c.110-429C>G (n.110-429C>G) c.201-47C>G (n.201-47C>G) c.30-47C>G n.639-47C>G n.438-47C>G c.-213+291C>G (n.-213+291C>G) n.437+291C>G | |
| 12 | g.57489849C>T | CA6650162 | MARS1 | c.415-47C>T (n.415-47C>T) n.133-358C>T c.414+291C>T (n.414+291C>T) c.*51-47C>T (n.*51-47C>T) n.384+291C>T c.201-358C>T (n.201-358C>T) n.528-47C>T c.280-358C>T (n.280-358C>T) c.110-429C>T (n.110-429C>T) c.201-47C>T (n.201-47C>T) c.30-47C>T n.639-47C>T n.438-47C>T c.-213+291C>T (n.-213+291C>T) n.437+291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489850_57489851insTT | CA2619464976 | MARS1 | c.415-46_415-45insTT (n.415-46_415-45insTT) n.133-357_133-356insTT c.414+292_414+293insTT (n.414+292_414+293insTT) c.*51-46_*51-45insTT (n.*51-46_*51-45insTT) n.384+292_384+293insTT c.201-357_201-356insTT (n.201-357_201-356insTT) n.528-46_528-45insTT c.280-357_280-356insTT (n.280-357_280-356insTT) c.110-428_110-427insTT (n.110-428_110-427insTT) c.201-46_201-45insTT (n.201-46_201-45insTT) c.30-46_30-45insTT n.639-46_639-45insTT n.438-46_438-45insTT c.-213+292_-213+293insTT (n.-213+292_-213+293insTT) n.437+292_437+293insTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489852_57489855del | CA2575202417 | MARS1 | c.415-44_415-41del (n.415-44_415-41del) n.133-355_133-352del c.414+294_414+297del (n.414+294_414+297del) c.*51-44_*51-41del (n.*51-44_*51-41del) n.384+294_384+297del c.201-355_201-352del (n.201-355_201-352del) n.528-44_528-41del c.280-355_280-352del (n.280-355_280-352del) c.110-426_110-423del (n.110-426_110-423del) c.201-44_201-41del (n.201-44_201-41del) c.30-44_30-41del n.639-44_639-41del n.438-44_438-41del c.-213+294_-213+297del (n.-213+294_-213+297del) n.437+294_437+297del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489851G>T | CA2575202418 | MARS1 | c.415-45G>T (n.415-45G>T) n.133-356G>T c.414+293G>T (n.414+293G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.384+293G>T c.201-356G>T (n.201-356G>T) n.528-45G>T c.280-356G>T (n.280-356G>T) c.110-427G>T (n.110-427G>T) c.201-45G>T (n.201-45G>T) c.30-45G>T n.639-45G>T n.438-45G>T c.-213+293G>T (n.-213+293G>T) n.437+293G>T | |
| 12 | g.57489852A>T | CA2575202419 | MARS1 | c.415-44A>T (n.415-44A>T) n.133-355A>T c.414+294A>T (n.414+294A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.384+294A>T c.201-355A>T (n.201-355A>T) n.528-44A>T c.280-355A>T (n.280-355A>T) c.110-426A>T (n.110-426A>T) c.201-44A>T (n.201-44A>T) c.30-44A>T n.639-44A>T n.438-44A>T c.-213+294A>T (n.-213+294A>T) n.437+294A>T | |
| 12 | g.57489852_57489854delinsAGT | CA2038879776 | MARS1 | c.415-44_415-42delinsAGT (n.415-44_415-42delinsAGT) n.133-355_133-353delinsAGT c.414+294_414+296delinsAGT (n.414+294_414+296delinsAGT) c.*51-44_*51-42delinsAGT (n.*51-44_*51-42delinsAGT) n.384+294_384+296delinsAGT c.201-355_201-353delinsAGT (n.201-355_201-353delinsAGT) n.528-44_528-42delinsAGT c.280-355_280-353delinsAGT (n.280-355_280-353delinsAGT) c.110-426_110-424delinsAGT (n.110-426_110-424delinsAGT) c.201-44_201-42delinsAGT (n.201-44_201-42delinsAGT) c.30-44_30-42delinsAGT n.639-44_639-42delinsAGT n.438-44_438-42delinsAGT c.-213+294_-213+296delinsAGT (n.-213+294_-213+296delinsAGT) n.437+294_437+296delinsAGT | |
| 12 | g.57489855_57489856del | CA2038879798 | MARS1 | c.415-41_415-40del (n.415-41_415-40del) n.133-352_133-351del c.414+297_414+298del (n.414+297_414+298del) c.*51-41_*51-40del (n.*51-41_*51-40del) n.384+297_384+298del c.201-352_201-351del (n.201-352_201-351del) n.528-41_528-40del c.280-352_280-351del (n.280-352_280-351del) c.110-423_110-422del (n.110-423_110-422del) c.201-41_201-40del (n.201-41_201-40del) c.30-41_30-40del n.639-41_639-40del n.438-41_438-40del c.-213+297_-213+298del (n.-213+297_-213+298del) n.437+297_437+298del | dbSNP |
| 12 | g.57489854T>C | CA2038879804 | MARS1 | c.415-42T>C (n.415-42T>C) n.133-353T>C c.414+296T>C (n.414+296T>C) c.*51-42T>C (n.*51-42T>C) n.384+296T>C c.201-353T>C (n.201-353T>C) n.528-42T>C c.280-353T>C (n.280-353T>C) c.110-424T>C (n.110-424T>C) c.201-42T>C (n.201-42T>C) c.30-42T>C n.639-42T>C n.438-42T>C c.-213+296T>C (n.-213+296T>C) n.437+296T>C | dbSNP |
| 12 | g.57489854T= | CA2038879802 | MARS1 | c.415-42T= (n.415-42T=) n.133-353T= c.414+296T= (n.414+296T=) c.*51-42T= (n.*51-42T=) n.384+296T= c.201-353T= (n.201-353T=) n.528-42T= c.280-353T= (n.280-353T=) c.110-424T= (n.110-424T=) c.201-42T= (n.201-42T=) c.30-42T= n.639-42T= n.438-42T= c.-213+296T= (n.-213+296T=) n.437+296T= | |
| 12 | g.57489855G>A | CA2597295357 | MARS1 | c.415-41G>A (n.415-41G>A) n.133-352G>A c.414+297G>A (n.414+297G>A) c.*51-41G>A (n.*51-41G>A) n.384+297G>A c.201-352G>A (n.201-352G>A) n.528-41G>A c.280-352G>A (n.280-352G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.201-41G>A (n.201-41G>A) c.30-41G>A n.639-41G>A n.438-41G>A c.-213+297G>A (n.-213+297G>A) n.437+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489856T>A | CA6650163 | MARS1 | c.415-40T>A (n.415-40T>A) n.133-351T>A c.414+298T>A (n.414+298T>A) c.*51-40T>A (n.*51-40T>A) n.384+298T>A c.201-351T>A (n.201-351T>A) n.528-40T>A c.280-351T>A (n.280-351T>A) c.110-422T>A (n.110-422T>A) c.201-40T>A (n.201-40T>A) c.30-40T>A n.639-40T>A n.438-40T>A c.-213+298T>A (n.-213+298T>A) n.437+298T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489856T= | CA2038879806 | MARS1 | c.415-40T= (n.415-40T=) n.133-351T= c.414+298T= (n.414+298T=) c.*51-40T= (n.*51-40T=) n.384+298T= c.201-351T= (n.201-351T=) n.528-40T= c.280-351T= (n.280-351T=) c.110-422T= (n.110-422T=) c.201-40T= (n.201-40T=) c.30-40T= n.639-40T= n.438-40T= c.-213+298T= (n.-213+298T=) n.437+298T= | |
| 12 | g.57489858T>C | CA2796141194 | MARS1 | c.415-38T>C (n.415-38T>C) n.133-349T>C c.414+300T>C (n.414+300T>C) c.*51-38T>C (n.*51-38T>C) n.384+300T>C c.201-349T>C (n.201-349T>C) n.528-38T>C c.280-349T>C (n.280-349T>C) c.110-420T>C (n.110-420T>C) c.201-38T>C (n.201-38T>C) c.30-38T>C n.639-38T>C n.438-38T>C c.-213+300T>C (n.-213+300T>C) n.437+300T>C | |
| 12 | g.57489859C>A | CA2619464982 | MARS1 | c.415-37C>A (n.415-37C>A) n.133-348C>A c.414+301C>A (n.414+301C>A) c.*51-37C>A (n.*51-37C>A) n.384+301C>A c.201-348C>A (n.201-348C>A) n.528-37C>A c.280-348C>A (n.280-348C>A) c.110-419C>A (n.110-419C>A) c.201-37C>A (n.201-37C>A) c.30-37C>A n.639-37C>A n.438-37C>A c.-213+301C>A (n.-213+301C>A) n.437+301C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489859C>T | CA2619464981 | MARS1 | c.415-37C>T (n.415-37C>T) n.133-348C>T c.414+301C>T (n.414+301C>T) c.*51-37C>T (n.*51-37C>T) n.384+301C>T c.201-348C>T (n.201-348C>T) n.528-37C>T c.280-348C>T (n.280-348C>T) c.110-419C>T (n.110-419C>T) c.201-37C>T (n.201-37C>T) c.30-37C>T n.639-37C>T n.438-37C>T c.-213+301C>T (n.-213+301C>T) n.437+301C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489860A= | CA2038879810 | MARS1 | c.415-36A= (n.415-36A=) n.133-347A= c.414+302A= (n.414+302A=) c.*51-36A= (n.*51-36A=) n.384+302A= c.201-347A= (n.201-347A=) n.528-36A= c.280-347A= (n.280-347A=) c.110-418A= (n.110-418A=) c.201-36A= (n.201-36A=) c.30-36A= n.639-36A= n.438-36A= c.-213+302A= (n.-213+302A=) n.437+302A= | |
| 12 | g.57489860A>G | CA605318240 | MARS1 | c.415-36A>G (n.415-36A>G) n.133-347A>G c.414+302A>G (n.414+302A>G) c.*51-36A>G (n.*51-36A>G) n.384+302A>G c.201-347A>G (n.201-347A>G) n.528-36A>G c.280-347A>G (n.280-347A>G) c.110-418A>G (n.110-418A>G) c.201-36A>G (n.201-36A>G) c.30-36A>G n.639-36A>G n.438-36A>G c.-213+302A>G (n.-213+302A>G) n.437+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489862T>C | CA6650164 | MARS1 | c.415-34T>C (n.415-34T>C) n.133-345T>C c.414+304T>C (n.414+304T>C) c.*51-34T>C (n.*51-34T>C) n.384+304T>C c.201-345T>C (n.201-345T>C) n.528-34T>C c.280-345T>C (n.280-345T>C) c.110-416T>C (n.110-416T>C) c.201-34T>C (n.201-34T>C) c.30-34T>C n.639-34T>C n.438-34T>C c.-213+304T>C (n.-213+304T>C) n.437+304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489862T= | CA2038879811 | MARS1 | c.415-34T= (n.415-34T=) n.133-345T= c.414+304T= (n.414+304T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.384+304T= c.201-345T= (n.201-345T=) n.528-34T= c.280-345T= (n.280-345T=) c.110-416T= (n.110-416T=) c.201-34T= (n.201-34T=) c.30-34T= n.639-34T= n.438-34T= c.-213+304T= (n.-213+304T=) n.437+304T= | |
| 12 | g.57489863T>G | CA6650165 | MARS1 | c.415-33T>G (n.415-33T>G) n.133-344T>G c.414+305T>G (n.414+305T>G) c.*51-33T>G (n.*51-33T>G) n.384+305T>G c.201-344T>G (n.201-344T>G) n.528-33T>G c.280-344T>G (n.280-344T>G) c.110-415T>G (n.110-415T>G) c.201-33T>G (n.201-33T>G) c.30-33T>G n.639-33T>G n.438-33T>G c.-213+305T>G (n.-213+305T>G) n.437+305T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489863T= | CA2038879813 | MARS1 | c.415-33T= (n.415-33T=) n.133-344T= c.414+305T= (n.414+305T=) c.*51-33T= (n.*51-33T=) n.384+305T= c.201-344T= (n.201-344T=) n.528-33T= c.280-344T= (n.280-344T=) c.110-415T= (n.110-415T=) c.201-33T= (n.201-33T=) c.30-33T= n.639-33T= n.438-33T= c.-213+305T= (n.-213+305T=) n.437+305T= | |
| 12 | g.57489864G>A | CA2619464986 | MARS1 | c.415-32G>A (n.415-32G>A) n.133-343G>A c.414+306G>A (n.414+306G>A) c.*51-32G>A (n.*51-32G>A) n.384+306G>A c.201-343G>A (n.201-343G>A) n.528-32G>A c.280-343G>A (n.280-343G>A) c.110-414G>A (n.110-414G>A) c.201-32G>A (n.201-32G>A) c.30-32G>A n.639-32G>A n.438-32G>A c.-213+306G>A (n.-213+306G>A) n.437+306G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489866G>A | CA2619464987 | MARS1 | c.415-30G>A (n.415-30G>A) n.133-341G>A c.414+308G>A (n.414+308G>A) c.*51-30G>A (n.*51-30G>A) n.384+308G>A c.201-341G>A (n.201-341G>A) n.528-30G>A c.280-341G>A (n.280-341G>A) c.110-412G>A (n.110-412G>A) c.201-30G>A (n.201-30G>A) c.30-30G>A n.639-30G>A n.438-30G>A c.-213+308G>A (n.-213+308G>A) n.437+308G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489868A= | CA2038879818 | MARS1 | c.415-28A= (n.415-28A=) n.133-339A= c.414+310A= (n.414+310A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.384+310A= c.201-339A= (n.201-339A=) n.528-28A= c.280-339A= (n.280-339A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.201-28A= (n.201-28A=) c.30-28A= n.639-28A= n.438-28A= c.-213+310A= (n.-213+310A=) n.437+310A= | |
| 12 | g.57489868A>G | CA6650166 | MARS1 | c.415-28A>G (n.415-28A>G) n.133-339A>G c.414+310A>G (n.414+310A>G) c.*51-28A>G (n.*51-28A>G) n.384+310A>G c.201-339A>G (n.201-339A>G) n.528-28A>G c.280-339A>G (n.280-339A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.201-28A>G (n.201-28A>G) c.30-28A>G n.639-28A>G n.438-28A>G c.-213+310A>G (n.-213+310A>G) n.437+310A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |