Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57466052C>A | CA2619456608 | GLI1 | c.762+127C>A (n.762+127C>A) n.587C>A c.639+127C>A (n.639+127C>A) c.378+127C>A (n.378+127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466054G>A | CA237785321 | GLI1 | c.762+129G>A (n.762+129G>A) n.589G>A c.639+129G>A (n.639+129G>A) c.378+129G>A (n.378+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466054G= | CA2038880572 | GLI1 | c.762+129G= (n.762+129G=) n.589G= c.639+129G= (n.639+129G=) c.378+129G= (n.378+129G=) | |
12 | g.57466055A>C | CA2619456612 | GLI1 | c.762+130A>C (n.762+130A>C) n.590A>C c.639+130A>C (n.639+130A>C) c.378+130A>C (n.378+130A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466056A>T | CA2619456613 | GLI1 | c.762+131A>T (n.762+131A>T) n.591A>T c.639+131A>T (n.639+131A>T) c.378+131A>T (n.378+131A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466057G>T | CA2619456615 | GLI1 | c.762+132G>T (n.762+132G>T) n.592G>T c.639+132G>T (n.639+132G>T) c.378+132G>T (n.378+132G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466058C>A | CA2619456616 | GLI1 | c.762+133C>A (n.762+133C>A) n.593C>A c.639+133C>A (n.639+133C>A) c.378+133C>A (n.378+133C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466058C>G | CA2619456618 | GLI1 | c.762+133C>G (n.762+133C>G) n.593C>G c.639+133C>G (n.639+133C>G) c.378+133C>G (n.378+133C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466059T>C | CA2619456619 | GLI1 | c.762+134T>C (n.762+134T>C) n.594T>C c.639+134T>C (n.639+134T>C) c.378+134T>C (n.378+134T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466061A= | CA2038880575 | GLI1 | c.762+136A= (n.762+136A=) n.596A= c.639+136A= (n.639+136A=) c.378+136A= (n.378+136A=) | |
12 | g.57466061A>G | CA948090509 | GLI1 | c.762+136A>G (n.762+136A>G) n.596A>G c.639+136A>G (n.639+136A>G) c.378+136A>G (n.378+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466061A>T | CA2619456622 | GLI1 | c.762+136A>T (n.762+136A>T) n.596A>T c.639+136A>T (n.639+136A>T) c.378+136A>T (n.378+136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466062_57466063del | CA2619456621 | GLI1 | c.762+137_762+138del (n.762+137_762+138del) n.597_598del c.639+137_639+138del (n.639+137_639+138del) c.378+137_378+138del (n.378+137_378+138del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466062G>A | CA2038880581 | GLI1 | c.762+137G>A (n.762+137G>A) n.597G>A c.639+137G>A (n.639+137G>A) c.378+137G>A (n.378+137G>A) | dbSNP |
12 | g.57466062G= | CA2038880582 | GLI1 | c.762+137G= (n.762+137G=) n.597G= c.639+137G= (n.639+137G=) c.378+137G= (n.378+137G=) | |
12 | g.57466065G>A | CA2522118685 | GLI1 | c.762+140G>A (n.762+140G>A) n.600G>A c.639+140G>A (n.639+140G>A) c.378+140G>A (n.378+140G>A) | |
12 | g.57466065G>T | CA2619456624 | GLI1 | c.762+140G>T (n.762+140G>T) n.600G>T c.639+140G>T (n.639+140G>T) c.378+140G>T (n.378+140G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466069T>A | CA2619456626 | GLI1 | c.762+144T>A (n.762+144T>A) n.604T>A c.639+144T>A (n.639+144T>A) c.378+144T>A (n.378+144T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466070A>G | CA2619456627 | GLI1 | c.762+145A>G (n.762+145A>G) n.605A>G c.639+145A>G (n.639+145A>G) c.378+145A>G (n.378+145A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466072C>A | CA2619456628 | GLI1 | c.762+147C>A (n.762+147C>A) n.607C>A c.639+147C>A (n.639+147C>A) c.378+147C>A (n.378+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466073T>C | CA2619456629 | GLI1 | c.762+148T>C (n.762+148T>C) n.608T>C c.639+148T>C (n.639+148T>C) c.378+148T>C (n.378+148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466077C>A | CA2619456631 | GLI1 | c.762+152C>A (n.762+152C>A) n.612C>A c.639+152C>A (n.639+152C>A) c.378+152C>A (n.378+152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466078C>T | CA2619456633 | GLI1 | c.762+153C>T (n.762+153C>T) n.613C>T c.639+153C>T (n.639+153C>T) c.378+153C>T (n.378+153C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466081A>T | CA2619456634 | GLI1 | c.762+156A>T (n.762+156A>T) n.616A>T c.639+156A>T (n.639+156A>T) c.378+156A>T (n.378+156A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466082G>C | CA948090510 | GLI1 | c.763-158G>C (n.763-158G>C) n.617G>C c.640-158G>C (n.640-158G>C) c.379-158G>C (n.379-158G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466082G= | CA2038880583 | GLI1 | c.763-158G= (n.763-158G=) n.617G= c.640-158G= (n.640-158G=) c.379-158G= (n.379-158G=) | |
12 | g.57466082G>T | CA2619456635 | GLI1 | c.763-158G>T (n.763-158G>T) n.617G>T c.640-158G>T (n.640-158G>T) c.379-158G>T (n.379-158G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466083G>A | CA2619456636 | GLI1 | c.763-157G>A (n.763-157G>A) n.618G>A c.640-157G>A (n.640-157G>A) c.379-157G>A (n.379-157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466084G>A | CA2619456637 | GLI1 | c.763-156G>A (n.763-156G>A) n.619G>A c.640-156G>A (n.640-156G>A) c.379-156G>A (n.379-156G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466084G>T | CA2619456638 | GLI1 | c.763-156G>T (n.763-156G>T) n.619G>T c.640-156G>T (n.640-156G>T) c.379-156G>T (n.379-156G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466086G>T | CA2619456639 | GLI1 | c.763-154G>T (n.763-154G>T) n.621G>T c.640-154G>T (n.640-154G>T) c.379-154G>T (n.379-154G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466087C>A | CA2038880587 | GLI1 | c.763-153C>A (n.763-153C>A) n.622C>A c.640-153C>A (n.640-153C>A) c.379-153C>A (n.379-153C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466087C= | CA2038880586 | GLI1 | c.763-153C= (n.763-153C=) n.622C= c.640-153C= (n.640-153C=) c.379-153C= (n.379-153C=) | |
12 | g.57466087C>G | CA2038880588 | GLI1 | c.763-153C>G (n.763-153C>G) n.622C>G c.640-153C>G (n.640-153C>G) c.379-153C>G (n.379-153C>G) | dbSNP |
12 | g.57466087C>T | CA2038880589 | GLI1 | c.763-153C>T (n.763-153C>T) n.622C>T c.640-153C>T (n.640-153C>T) c.379-153C>T (n.379-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466088T>A | CA2619456640 | GLI1 | c.763-152T>A (n.763-152T>A) n.623T>A c.640-152T>A (n.640-152T>A) c.379-152T>A (n.379-152T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466089G>A | CA2619456641 | GLI1 | c.763-151G>A (n.763-151G>A) n.624G>A c.640-151G>A (n.640-151G>A) c.379-151G>A (n.379-151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466090G>A | CA2038880592 | GLI1 | c.763-150G>A (n.763-150G>A) n.625G>A c.640-150G>A (n.640-150G>A) c.379-150G>A (n.379-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466090G>C | CA2619456642 | GLI1 | c.763-150G>C (n.763-150G>C) n.625G>C c.640-150G>C (n.640-150G>C) c.379-150G>C (n.379-150G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466090G= | CA2038880591 | GLI1 | c.763-150G= (n.763-150G=) n.625G= c.640-150G= (n.640-150G=) c.379-150G= (n.379-150G=) | |
12 | g.57466091A>G | CA2619456643 | GLI1 | c.763-149A>G (n.763-149A>G) n.626A>G c.640-149A>G (n.640-149A>G) c.379-149A>G (n.379-149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466093G>A | CA2619456644 | GLI1 | c.763-147G>A (n.763-147G>A) n.628G>A c.640-147G>A (n.640-147G>A) c.379-147G>A (n.379-147G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466093G>T | CA2619456645 | GLI1 | c.763-147G>T (n.763-147G>T) n.628G>T c.640-147G>T (n.640-147G>T) c.379-147G>T (n.379-147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466094A= | CA2038880594 | GLI1 | c.763-146A= (n.763-146A=) n.629A= c.640-146A= (n.640-146A=) c.379-146A= (n.379-146A=) | |
12 | g.57466094A>G | CA690270656 | GLI1 | c.763-146A>G (n.763-146A>G) n.629A>G c.640-146A>G (n.640-146A>G) c.379-146A>G (n.379-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466095C>A | CA2619456646 | GLI1 | c.763-145C>A (n.763-145C>A) n.630C>A c.640-145C>A (n.640-145C>A) c.379-145C>A (n.379-145C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466097T>C | CA237785330 | GLI1 | c.763-143T>C (n.763-143T>C) n.632T>C c.640-143T>C (n.640-143T>C) c.379-143T>C (n.379-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466097T>G | CA2619456648 | GLI1 | c.763-143T>G (n.763-143T>G) n.632T>G c.640-143T>G (n.640-143T>G) c.379-143T>G (n.379-143T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466097T= | CA2038880597 | GLI1 | c.763-143T= (n.763-143T=) n.632T= c.640-143T= (n.640-143T=) c.379-143T= (n.379-143T=) | |
12 | g.57466098G>A | CA690270659 | GLI1 | c.763-142G>A (n.763-142G>A) n.633G>A c.640-142G>A (n.640-142G>A) c.379-142G>A (n.379-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466098G= | CA2038880601 | GLI1 | c.763-142G= (n.763-142G=) n.633G= c.640-142G= (n.640-142G=) c.379-142G= (n.379-142G=) | |
12 | g.57466098G>T | CA2619456650 | GLI1 | c.763-142G>T (n.763-142G>T) n.633G>T c.640-142G>T (n.640-142G>T) c.379-142G>T (n.379-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466099A>G | CA2619456652 | GLI1 | c.763-141A>G (n.763-141A>G) n.634A>G c.640-141A>G (n.640-141A>G) c.379-141A>G (n.379-141A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466100G>C | CA2619456653 | GLI1 | c.763-140G>C (n.763-140G>C) n.635G>C c.640-140G>C (n.640-140G>C) c.379-140G>C (n.379-140G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466102T>C | CA2619456655 | GLI1 | c.763-138T>C (n.763-138T>C) n.637T>C c.640-138T>C (n.640-138T>C) c.379-138T>C (n.379-138T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466103G>A | CA948090511 | GLI1 | c.763-137G>A (n.763-137G>A) n.638G>A c.640-137G>A (n.640-137G>A) c.379-137G>A (n.379-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466103G= | CA2038880604 | GLI1 | c.763-137G= (n.763-137G=) n.638G= c.640-137G= (n.640-137G=) c.379-137G= (n.379-137G=) | |
12 | g.57466104T>C | CA2619456656 | GLI1 | c.763-136T>C (n.763-136T>C) n.639T>C c.640-136T>C (n.640-136T>C) c.379-136T>C (n.379-136T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466104T>G | CA2619456657 | GLI1 | c.763-136T>G (n.763-136T>G) n.639T>G c.640-136T>G (n.640-136T>G) c.379-136T>G (n.379-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466105G>A | CA2619456658 | GLI1 | c.763-135G>A (n.763-135G>A) n.640G>A c.640-135G>A (n.640-135G>A) c.379-135G>A (n.379-135G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466106A= | CA2038880611 | GLI1 | c.763-134A= (n.763-134A=) n.641A= c.640-134A= (n.640-134A=) c.379-134A= (n.379-134A=) | |
12 | g.57466106A>G | CA690270661 | GLI1 | c.763-134A>G (n.763-134A>G) n.641A>G c.640-134A>G (n.640-134A>G) c.379-134A>G (n.379-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466107G>A | CA2038880616 | GLI1 | c.763-133G>A (n.763-133G>A) n.642G>A c.640-133G>A (n.640-133G>A) c.379-133G>A (n.379-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466107G= | CA2038880615 | GLI1 | c.763-133G= (n.763-133G=) n.642G= c.640-133G= (n.640-133G=) c.379-133G= (n.379-133G=) | |
12 | g.57466109T>A | CA2796130113 | GLI1 | c.763-131T>A (n.763-131T>A) n.644T>A c.640-131T>A (n.640-131T>A) c.379-131T>A (n.379-131T>A) | |
12 | g.57466111T>C | CA690270669 | GLI1 | c.763-129T>C (n.763-129T>C) n.646T>C c.640-129T>C (n.640-129T>C) c.379-129T>C (n.379-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466111T>G | CA2619456659 | GLI1 | c.763-129T>G (n.763-129T>G) n.646T>G c.640-129T>G (n.640-129T>G) c.379-129T>G (n.379-129T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466111T= | CA2038880621 | GLI1 | c.763-129T= (n.763-129T=) n.646T= c.640-129T= (n.640-129T=) c.379-129T= (n.379-129T=) | |
12 | g.57466112G>T | CA2619456660 | GLI1 | c.763-128G>T (n.763-128G>T) n.647G>T c.640-128G>T (n.640-128G>T) c.379-128G>T (n.379-128G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466113A= | CA2038880624 | GLI1 | c.763-127A= (n.763-127A=) n.648A= c.640-127A= (n.640-127A=) c.379-127A= (n.379-127A=) | |
12 | g.57466113A>C | CA2619456661 | GLI1 | c.763-127A>C (n.763-127A>C) n.648A>C c.640-127A>C (n.640-127A>C) c.379-127A>C (n.379-127A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466113A>G | CA2038880627 | GLI1 | c.763-127A>G (n.763-127A>G) n.648A>G c.640-127A>G (n.640-127A>G) c.379-127A>G (n.379-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466114T>A | CA2619456662 | GLI1 | c.763-126T>A (n.763-126T>A) n.649T>A c.640-126T>A (n.640-126T>A) c.379-126T>A (n.379-126T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466114T>C | CA2842944052 | GLI1 | c.763-126T>C (n.763-126T>C) n.649T>C c.640-126T>C (n.640-126T>C) c.379-126T>C (n.379-126T>C) | |
12 | g.57466114T>G | CA2619456663 | GLI1 | c.763-126T>G (n.763-126T>G) n.649T>G c.640-126T>G (n.640-126T>G) c.379-126T>G (n.379-126T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466115A>C | CA2619456664 | GLI1 | c.763-125A>C (n.763-125A>C) n.650A>C c.640-125A>C (n.640-125A>C) c.379-125A>C (n.379-125A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466115A>T | CA2619456665 | GLI1 | c.763-125A>T (n.763-125A>T) n.650A>T c.640-125A>T (n.640-125A>T) c.379-125A>T (n.379-125A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466116T>C | CA2619456666 | GLI1 | c.763-124T>C (n.763-124T>C) n.651T>C c.640-124T>C (n.640-124T>C) c.379-124T>C (n.379-124T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466116T>G | CA2619456667 | GLI1 | c.763-124T>G (n.763-124T>G) n.651T>G c.640-124T>G (n.640-124T>G) c.379-124T>G (n.379-124T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466117T>G | CA2619456668 | GLI1 | c.763-123T>G (n.763-123T>G) n.652T>G c.640-123T>G (n.640-123T>G) c.379-123T>G (n.379-123T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466119C>A | CA2619456669 | GLI1 | c.763-121C>A (n.763-121C>A) n.654C>A c.640-121C>A (n.640-121C>A) c.379-121C>A (n.379-121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466119C= | CA2038880632 | GLI1 | c.763-121C= (n.763-121C=) n.654C= c.640-121C= (n.640-121C=) c.379-121C= (n.379-121C=) | |
12 | g.57466119C>T | CA2038880633 | GLI1 | c.763-121C>T (n.763-121C>T) n.654C>T c.640-121C>T (n.640-121C>T) c.379-121C>T (n.379-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466121C>T | CA2619456670 | GLI1 | c.763-119C>T (n.763-119C>T) n.656C>T c.640-119C>T (n.640-119C>T) c.379-119C>T (n.379-119C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466122C>A | CA948090512 | GLI1 | c.763-118C>A (n.763-118C>A) n.657C>A c.640-118C>A (n.640-118C>A) c.379-118C>A (n.379-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466122C= | CA2038880635 | GLI1 | c.763-118C= (n.763-118C=) n.657C= c.640-118C= (n.640-118C=) c.379-118C= (n.379-118C=) | |
12 | g.57466123T>C | CA690270670 | GLI1 | c.763-117T>C (n.763-117T>C) n.658T>C c.640-117T>C (n.640-117T>C) c.379-117T>C (n.379-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466123T= | CA2038880638 | GLI1 | c.763-117T= (n.763-117T=) n.658T= c.640-117T= (n.640-117T=) c.379-117T= (n.379-117T=) | |
12 | g.57466124_57466130del | CA2619456672 | GLI1 | c.763-116_763-110del (n.763-116_763-110del) n.659_665del c.640-116_640-110del (n.640-116_640-110del) c.379-116_379-110del (n.379-116_379-110del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466124G>A | CA2619456675 | GLI1 | c.763-116G>A (n.763-116G>A) n.659G>A c.640-116G>A (n.640-116G>A) c.379-116G>A (n.379-116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466124G>C | CA605313711 | GLI1 | c.763-116G>C (n.763-116G>C) n.659G>C c.640-116G>C (n.640-116G>C) c.379-116G>C (n.379-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466124G= | CA2038880640 | GLI1 | c.763-116G= (n.763-116G=) n.659G= c.640-116G= (n.640-116G=) c.379-116G= (n.379-116G=) | |
12 | g.57466124G>T | CA2619456677 | GLI1 | c.763-116G>T (n.763-116G>T) n.659G>T c.640-116G>T (n.640-116G>T) c.379-116G>T (n.379-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466125C>A | CA2619456681 | GLI1 | c.763-115C>A (n.763-115C>A) n.660C>A c.640-115C>A (n.640-115C>A) c.379-115C>A (n.379-115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466125C>G | CA2619456682 | GLI1 | c.763-115C>G (n.763-115C>G) n.660C>G c.640-115C>G (n.640-115C>G) c.379-115C>G (n.379-115C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466125C>T | CA2619456684 | GLI1 | c.763-115C>T (n.763-115C>T) n.660C>T c.640-115C>T (n.640-115C>T) c.379-115C>T (n.379-115C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466126C>A | CA2619456686 | GLI1 | c.763-114C>A (n.763-114C>A) n.661C>A c.640-114C>A (n.640-114C>A) c.379-114C>A (n.379-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466126C= | CA2038880642 | GLI1 | c.763-114C= (n.763-114C=) n.661C= c.640-114C= (n.640-114C=) c.379-114C= (n.379-114C=) | |
12 | g.57466126C>T | CA690270674 | GLI1 | c.763-114C>T (n.763-114C>T) n.661C>T c.640-114C>T (n.640-114C>T) c.379-114C>T (n.379-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466127T>A | CA2619456690 | GLI1 | c.763-113T>A (n.763-113T>A) n.662T>A c.640-113T>A (n.640-113T>A) c.379-113T>A (n.379-113T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466128C>A | CA2619456692 | GLI1 | c.763-112C>A (n.763-112C>A) n.663C>A c.640-112C>A (n.640-112C>A) c.379-112C>A (n.379-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466128C>T | CA2619456694 | GLI1 | c.763-112C>T (n.763-112C>T) n.663C>T c.640-112C>T (n.640-112C>T) c.379-112C>T (n.379-112C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466129T>A | CA2619456696 | GLI1 | c.763-111T>A (n.763-111T>A) n.664T>A c.640-111T>A (n.640-111T>A) c.379-111T>A (n.379-111T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466129T>C | CA690270675 | GLI1 | c.763-111T>C (n.763-111T>C) n.664T>C c.640-111T>C (n.640-111T>C) c.379-111T>C (n.379-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466129T= | CA2038880644 | GLI1 | c.763-111T= (n.763-111T=) n.664T= c.640-111T= (n.640-111T=) c.379-111T= (n.379-111T=) | |
12 | g.57466130del | CA2619456698 | GLI1 | c.763-110del (n.763-110del) n.665del c.640-110del (n.640-110del) c.379-110del (n.379-110del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466130T>A | CA2619456699 | GLI1 | c.763-110T>A (n.763-110T>A) n.665T>A c.640-110T>A (n.640-110T>A) c.379-110T>A (n.379-110T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466130T>C | CA2619456702 | GLI1 | c.763-110T>C (n.763-110T>C) n.665T>C c.640-110T>C (n.640-110T>C) c.379-110T>C (n.379-110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466130T>G | CA2619456700 | GLI1 | c.763-110T>G (n.763-110T>G) n.665T>G c.640-110T>G (n.640-110T>G) c.379-110T>G (n.379-110T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466131C>A | CA2619456704 | GLI1 | c.763-109C>A (n.763-109C>A) n.666C>A c.640-109C>A (n.640-109C>A) c.379-109C>A (n.379-109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466131C= | CA2038880646 | GLI1 | c.763-109C= (n.763-109C=) n.666C= c.640-109C= (n.640-109C=) c.379-109C= (n.379-109C=) | |
12 | g.57466131C>T | CA237785339 | GLI1 | c.763-109C>T (n.763-109C>T) n.666C>T c.640-109C>T (n.640-109C>T) c.379-109C>T (n.379-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466132C>A | CA2619456707 | GLI1 | c.763-108C>A (n.763-108C>A) n.667C>A c.640-108C>A (n.640-108C>A) c.379-108C>A (n.379-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466132C>G | CA2619456709 | GLI1 | c.763-108C>G (n.763-108C>G) n.667C>G c.640-108C>G (n.640-108C>G) c.379-108C>G (n.379-108C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466132C>T | CA2563692740 | GLI1 | c.763-108C>T (n.763-108C>T) n.667C>T c.640-108C>T (n.640-108C>T) c.379-108C>T (n.379-108C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466133T>A | CA2619456710 | GLI1 | c.763-107T>A (n.763-107T>A) n.668T>A c.640-107T>A (n.640-107T>A) c.379-107T>A (n.379-107T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466133T>G | CA2619456711 | GLI1 | c.763-107T>G (n.763-107T>G) n.668T>G c.640-107T>G (n.640-107T>G) c.379-107T>G (n.379-107T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466134C>A | CA2619456712 | GLI1 | c.763-106C>A (n.763-106C>A) n.669C>A c.640-106C>A (n.640-106C>A) c.379-106C>A (n.379-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466134C= | CA2038880649 | GLI1 | c.763-106C= (n.763-106C=) n.669C= c.640-106C= (n.640-106C=) c.379-106C= (n.379-106C=) | |
12 | g.57466134C>T | CA948090519 | GLI1 | c.763-106C>T (n.763-106C>T) n.669C>T c.640-106C>T (n.640-106C>T) c.379-106C>T (n.379-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466135C>A | CA2619456714 | GLI1 | c.763-105C>A (n.763-105C>A) n.670C>A c.640-105C>A (n.640-105C>A) c.379-105C>A (n.379-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466135C>G | CA2619456715 | GLI1 | c.763-105C>G (n.763-105C>G) n.670C>G c.640-105C>G (n.640-105C>G) c.379-105C>G (n.379-105C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466137T>C | CA2619456716 | GLI1 | c.763-103T>C (n.763-103T>C) n.672T>C c.640-103T>C (n.640-103T>C) c.379-103T>C (n.379-103T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466137T>G | CA2619456717 | GLI1 | c.763-103T>G (n.763-103T>G) n.672T>G c.640-103T>G (n.640-103T>G) c.379-103T>G (n.379-103T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466138G>C | CA2038880655 | GLI1 | c.763-102G>C (n.763-102G>C) n.673G>C c.640-102G>C (n.640-102G>C) c.379-102G>C (n.379-102G>C) | dbSNP |
12 | g.57466138G= | CA2038880652 | GLI1 | c.763-102G= (n.763-102G=) n.673G= c.640-102G= (n.640-102G=) c.379-102G= (n.379-102G=) | |
12 | g.57466138G>T | CA2619456718 | GLI1 | c.763-102G>T (n.763-102G>T) n.673G>T c.640-102G>T (n.640-102G>T) c.379-102G>T (n.379-102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466139A>C | CA2619456722 | GLI1 | c.763-101A>C (n.763-101A>C) n.674A>C c.640-101A>C (n.640-101A>C) c.379-101A>C (n.379-101A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466139A>G | CA2619456720 | GLI1 | c.763-101A>G (n.763-101A>G) n.674A>G c.640-101A>G (n.640-101A>G) c.379-101A>G (n.379-101A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466139A>T | CA2619456721 | GLI1 | c.763-101A>T (n.763-101A>T) n.674A>T c.640-101A>T (n.640-101A>T) c.379-101A>T (n.379-101A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466140G>T | CA2619456725 | GLI1 | c.763-100G>T (n.763-100G>T) n.675G>T c.640-100G>T (n.640-100G>T) c.379-100G>T (n.379-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466141del | CA2619456724 | GLI1 | c.763-99del (n.763-99del) n.676del c.640-99del (n.640-99del) c.379-99del (n.379-99del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466141G>A | CA2619456728 | GLI1 | c.763-99G>A (n.763-99G>A) n.676G>A c.640-99G>A (n.640-99G>A) c.379-99G>A (n.379-99G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466141G>C | CA2619456729 | GLI1 | c.763-99G>C (n.763-99G>C) n.676G>C c.640-99G>C (n.640-99G>C) c.379-99G>C (n.379-99G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466141G>T | CA2619456731 | GLI1 | c.763-99G>T (n.763-99G>T) n.676G>T c.640-99G>T (n.640-99G>T) c.379-99G>T (n.379-99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466146_57466153del | CA2619456726 | GLI1 | c.763-94_763-87del (n.763-94_763-87del) c.640-94_640-87del (n.640-94_640-87del) c.379-94_379-87del (n.379-94_379-87del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466142T>C | CA2619456733 | GLI1 | c.763-98T>C (n.763-98T>C) c.640-98T>C (n.640-98T>C) c.379-98T>C (n.379-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466142T>G | CA2619456734 | GLI1 | c.763-98T>G (n.763-98T>G) c.640-98T>G (n.640-98T>G) c.379-98T>G (n.379-98T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466142_57466143insCCACCTCAA | CA2619456736 | GLI1 | c.763-98_763-97insCCACCTCAA (n.763-98_763-97insCCACCTCAA) c.640-98_640-97insCCACCTCAA (n.640-98_640-97insCCACCTCAA) c.379-98_379-97insCCACCTCAA (n.379-98_379-97insCCACCTCAA) | gnomAD v4 |
12 | g.57466143G>C | CA237785343 | GLI1 | c.763-97G>C (n.763-97G>C) c.640-97G>C (n.640-97G>C) c.379-97G>C (n.379-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466143G= | CA2038880656 | GLI1 | c.763-97G= (n.763-97G=) c.640-97G= (n.640-97G=) c.379-97G= (n.379-97G=) | |
12 | g.57466143G>T | CA2619456740 | GLI1 | c.763-97G>T (n.763-97G>T) c.640-97G>T (n.640-97G>T) c.379-97G>T (n.379-97G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466144del | CA2619456737 | GLI1 | c.763-96del (n.763-96del) c.640-96del (n.640-96del) c.379-96del (n.379-96del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466144G>A | CA2038880657 | GLI1 | c.763-96G>A (n.763-96G>A) c.640-96G>A (n.640-96G>A) c.379-96G>A (n.379-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466144G= | CA2038880659 | GLI1 | c.763-96G= (n.763-96G=) c.640-96G= (n.640-96G=) c.379-96G= (n.379-96G=) | |
12 | g.57466144G>T | CA2038880658 | GLI1 | c.763-96G>T (n.763-96G>T) c.640-96G>T (n.640-96G>T) c.379-96G>T (n.379-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466145A>G | CA2619456743 | GLI1 | c.763-95A>G (n.763-95A>G) c.640-95A>G (n.640-95A>G) c.379-95A>G (n.379-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466146G>A | CA2619456746 | GLI1 | c.763-94G>A (n.763-94G>A) c.640-94G>A (n.640-94G>A) c.379-94G>A (n.379-94G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466146G>T | CA2619456747 | GLI1 | c.763-94G>T (n.763-94G>T) c.640-94G>T (n.640-94G>T) c.379-94G>T (n.379-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466147_57466151del | CA2619456745 | GLI1 | c.763-93_763-89del (n.763-93_763-89del) c.640-93_640-89del (n.640-93_640-89del) c.379-93_379-89del (n.379-93_379-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466147T>A | CA2619456748 | GLI1 | c.763-93T>A (n.763-93T>A) c.640-93T>A (n.640-93T>A) c.379-93T>A (n.379-93T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466147T>C | CA2038880662 | GLI1 | c.763-93T>C (n.763-93T>C) c.640-93T>C (n.640-93T>C) c.379-93T>C (n.379-93T>C) | dbSNP |
12 | g.57466147T>G | CA2619456749 | GLI1 | c.763-93T>G (n.763-93T>G) c.640-93T>G (n.640-93T>G) c.379-93T>G (n.379-93T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466147T= | CA2038880661 | GLI1 | c.763-93T= (n.763-93T=) c.640-93T= (n.640-93T=) c.379-93T= (n.379-93T=) | |
12 | g.57466148C>A | CA2575201976 | GLI1 | c.763-92C>A (n.763-92C>A) c.640-92C>A (n.640-92C>A) c.379-92C>A (n.379-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466148C>T | CA2575201977 | GLI1 | c.763-92C>T (n.763-92C>T) c.640-92C>T (n.640-92C>T) c.379-92C>T (n.379-92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466149G>A | CA15756076 | GLI1 | c.763-91G>A (n.763-91G>A) c.640-91G>A (n.640-91G>A) c.379-91G>A (n.379-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466149G>C | CA2581092160 | GLI1 | c.763-91G>C (n.763-91G>C) c.640-91G>C (n.640-91G>C) c.379-91G>C (n.379-91G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466149G= | CA2038880663 | GLI1 | c.763-91G= (n.763-91G=) c.640-91G= (n.640-91G=) c.379-91G= (n.379-91G=) | |
12 | g.57466149G>T | CA2581092159 | GLI1 | c.763-91G>T (n.763-91G>T) c.640-91G>T (n.640-91G>T) c.379-91G>T (n.379-91G>T) | |
12 | g.57466151G>T | CA2575201978 | GLI1 | c.763-89G>T (n.763-89G>T) c.640-89G>T (n.640-89G>T) c.379-89G>T (n.379-89G>T) | |
12 | g.57466152G>A | CA2619456754 | GLI1 | c.763-88G>A (n.763-88G>A) c.640-88G>A (n.640-88G>A) c.379-88G>A (n.379-88G>A) | gnomAD v4 |