Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57465955A>T | CA2619456464 | GLI1 | c.762+30A>T (n.762+30A>T) n.490A>T c.639+30A>T (n.639+30A>T) c.378+30A>T (n.378+30A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57465956G>A | CA2038880432 | GLI1 | c.762+31G>A (n.762+31G>A) n.491G>A c.639+31G>A (n.639+31G>A) c.378+31G>A (n.378+31G>A) | dbSNP |
12 | g.57465956G= | CA2038880431 | GLI1 | c.762+31G= (n.762+31G=) n.491G= c.639+31G= (n.639+31G=) c.378+31G= (n.378+31G=) | |
12 | g.57465956G>T | CA2842944042 | GLI1 | c.762+31G>T (n.762+31G>T) n.491G>T c.639+31G>T (n.639+31G>T) c.378+31G>T (n.378+31G>T) | |
12 | g.57465957C>A | CA2619456465 | GLI1 | c.762+32C>A (n.762+32C>A) n.492C>A c.639+32C>A (n.639+32C>A) c.378+32C>A (n.378+32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465958C>A | CA2619456466 | GLI1 | c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.493C>A c.639+33C>A (n.639+33C>A) c.378+33C>A (n.378+33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465960G>A | CA2619456467 | GLI1 | c.762+35G>A (n.762+35G>A) n.495G>A c.639+35G>A (n.639+35G>A) c.378+35G>A (n.378+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465963C>A | CA2619456469 | GLI1 | c.762+38C>A (n.762+38C>A) n.498C>A c.639+38C>A (n.639+38C>A) c.378+38C>A (n.378+38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465963C= | CA2038880433 | GLI1 | c.762+38C= (n.762+38C=) n.498C= c.639+38C= (n.639+38C=) c.378+38C= (n.378+38C=) | |
12 | g.57465963C>G | CA237785252 | GLI1 | c.762+38C>G (n.762+38C>G) n.498C>G c.639+38C>G (n.639+38C>G) c.378+38C>G (n.378+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465963C>T | CA2619456471 | GLI1 | c.762+38C>T (n.762+38C>T) n.498C>T c.639+38C>T (n.639+38C>T) c.378+38C>T (n.378+38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57465964C>A | CA2619456472 | GLI1 | c.762+39C>A (n.762+39C>A) n.499C>A c.639+39C>A (n.639+39C>A) c.378+39C>A (n.378+39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465964C= | CA2038880436 | GLI1 | c.762+39C= (n.762+39C=) n.499C= c.639+39C= (n.639+39C=) c.378+39C= (n.378+39C=) | |
12 | g.57465964C>T | CA6648586 | GLI1 | c.762+39C>T (n.762+39C>T) n.499C>T c.639+39C>T (n.639+39C>T) c.378+39C>T (n.378+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465965T>C | CA2838235508 | GLI1 | c.762+40T>C (n.762+40T>C) n.500T>C c.639+40T>C (n.639+40T>C) c.378+40T>C (n.378+40T>C) | |
12 | g.57465965T>G | CA605704950 | GLI1 | c.762+40T>G (n.762+40T>G) n.500T>G c.639+40T>G (n.639+40T>G) c.378+40T>G (n.378+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57465965T= | CA2038880440 | GLI1 | c.762+40T= (n.762+40T=) n.500T= c.639+40T= (n.639+40T=) c.378+40T= (n.378+40T=) | |
12 | g.57465967del | CA2619456474 | GLI1 | c.762+42del (n.762+42del) n.502del c.639+42del (n.639+42del) c.378+42del (n.378+42del) | gnomAD v4 |
12 | g.57465967T>C | CA2575201963 | GLI1 | c.762+42T>C (n.762+42T>C) n.502T>C c.639+42T>C (n.639+42T>C) c.378+42T>C (n.378+42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57465969G>T | CA2839019553 | GLI1 | c.762+44G>T (n.762+44G>T) n.504G>T c.639+44G>T (n.639+44G>T) c.378+44G>T (n.378+44G>T) | |
12 | g.57465970G>A | CA2575201964 | GLI1 | c.762+45G>A (n.762+45G>A) n.505G>A c.639+45G>A (n.639+45G>A) c.378+45G>A (n.378+45G>A) | |
12 | g.57465970G>T | CA2842944043 | GLI1 | c.762+45G>T (n.762+45G>T) n.505G>T c.639+45G>T (n.639+45G>T) c.378+45G>T (n.378+45G>T) | |
12 | g.57465972G>A | CA237785257 | GLI1 | c.762+47G>A (n.762+47G>A) n.507G>A c.639+47G>A (n.639+47G>A) c.378+47G>A (n.378+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57465972G= | CA2038880441 | GLI1 | c.762+47G= (n.762+47G=) n.507G= c.639+47G= (n.639+47G=) c.378+47G= (n.378+47G=) | |
12 | g.57465974T>G | CA2842944044 | GLI1 | c.762+49T>G (n.762+49T>G) n.509T>G c.639+49T>G (n.639+49T>G) c.378+49T>G (n.378+49T>G) | |
12 | g.57465975T>A | CA2619456481 | GLI1 | c.762+50T>A (n.762+50T>A) n.510T>A c.639+50T>A (n.639+50T>A) c.378+50T>A (n.378+50T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465976C>A | CA2619456483 | GLI1 | c.762+51C>A (n.762+51C>A) n.511C>A c.639+51C>A (n.639+51C>A) c.378+51C>A (n.378+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465977T>A | CA2575201965 | GLI1 | c.762+52T>A (n.762+52T>A) n.512T>A c.639+52T>A (n.639+52T>A) c.378+52T>A (n.378+52T>A) | |
12 | g.57465978G>A | CA2619456485 | GLI1 | c.762+53G>A (n.762+53G>A) n.513G>A c.639+53G>A (n.639+53G>A) c.378+53G>A (n.378+53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465978G>C | CA2619456486 | GLI1 | c.762+53G>C (n.762+53G>C) n.513G>C c.639+53G>C (n.639+53G>C) c.378+53G>C (n.378+53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57465978G>T | CA2842944045 | GLI1 | c.762+53G>T (n.762+53G>T) n.513G>T c.639+53G>T (n.639+53G>T) c.378+53G>T (n.378+53G>T) | |
12 | g.57465979A>G | CA2619456487 | GLI1 | c.762+54A>G (n.762+54A>G) n.514A>G c.639+54A>G (n.639+54A>G) c.378+54A>G (n.378+54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57465980G>A | CA2619456488 | GLI1 | c.762+55G>A (n.762+55G>A) n.515G>A c.639+55G>A (n.639+55G>A) c.378+55G>A (n.378+55G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465981T>A | CA2619456489 | GLI1 | c.762+56T>A (n.762+56T>A) n.516T>A c.639+56T>A (n.639+56T>A) c.378+56T>A (n.378+56T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465982G>A | CA2619456492 | GLI1 | c.762+57G>A (n.762+57G>A) n.517G>A c.639+57G>A (n.639+57G>A) c.378+57G>A (n.378+57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465982G>T | CA2619456494 | GLI1 | c.762+57G>T (n.762+57G>T) n.517G>T c.639+57G>T (n.639+57G>T) c.378+57G>T (n.378+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57465984del | CA2619456490 | GLI1 | c.762+59del (n.762+59del) n.519del c.639+59del (n.639+59del) c.378+59del (n.378+59del) | gnomAD v4 |
12 | g.57465983G>A | CA2575201966 | GLI1 | c.762+58G>A (n.762+58G>A) n.518G>A c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.378+58G>A (n.378+58G>A) | |
12 | g.57465983G>C | CA2619456496 | GLI1 | c.762+58G>C (n.762+58G>C) n.518G>C c.639+58G>C (n.639+58G>C) c.378+58G>C (n.378+58G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57465984G>A | CA2575201967 | GLI1 | c.762+59G>A (n.762+59G>A) n.519G>A c.639+59G>A (n.639+59G>A) c.378+59G>A (n.378+59G>A) | |
12 | g.57465984G>C | CA2038880449 | GLI1 | c.762+59G>C (n.762+59G>C) n.519G>C c.639+59G>C (n.639+59G>C) c.378+59G>C (n.378+59G>C) | dbSNP |
12 | g.57465984G= | CA2038880445 | GLI1 | c.762+59G= (n.762+59G=) n.519G= c.639+59G= (n.639+59G=) c.378+59G= (n.378+59G=) | |
12 | g.57465984G>T | CA2842944046 | GLI1 | c.762+59G>T (n.762+59G>T) n.519G>T c.639+59G>T (n.639+59G>T) c.378+59G>T (n.378+59G>T) | |
12 | g.57465985A= | CA2038880450 | GLI1 | c.762+60A= (n.762+60A=) n.520A= c.639+60A= (n.639+60A=) c.378+60A= (n.378+60A=) | |
12 | g.57465985A>G | CA237785261 | GLI1 | c.762+60A>G (n.762+60A>G) n.520A>G c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.378+60A>G (n.378+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465986C>A | CA2619456499 | GLI1 | c.762+61C>A (n.762+61C>A) n.521C>A c.639+61C>A (n.639+61C>A) c.378+61C>A (n.378+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465987A>G | CA2619456501 | GLI1 | c.762+62A>G (n.762+62A>G) n.522A>G c.639+62A>G (n.639+62A>G) c.378+62A>G (n.378+62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57465987_57465991delinsATGGT | CA2038880451 | GLI1 | c.762+62_762+66delinsATGGT (n.762+62_762+66delinsATGGT) n.522_526delinsATGGT c.639+62_639+66delinsATGGT (n.639+62_639+66delinsATGGT) c.378+62_378+66delinsATGGT (n.378+62_378+66delinsATGGT) | |
12 | g.57465988T>C | CA237785266 | GLI1 | c.762+63T>C (n.762+63T>C) n.523T>C c.639+63T>C (n.639+63T>C) c.378+63T>C (n.378+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465988T= | CA2038880454 | GLI1 | c.762+63T= (n.762+63T=) n.523T= c.639+63T= (n.639+63T=) c.378+63T= (n.378+63T=) | |
12 | g.57465988_57465991del | CA690270636 | GLI1 | c.762+63_762+66del (n.762+63_762+66del) n.523_526del c.639+63_639+66del (n.639+63_639+66del) c.378+63_378+66del (n.378+63_378+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465989G>A | CA2526682987 | GLI1 | c.762+64G>A (n.762+64G>A) n.524G>A c.639+64G>A (n.639+64G>A) c.378+64G>A (n.378+64G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465989G>T | CA2619456503 | GLI1 | c.762+64G>T (n.762+64G>T) n.524G>T c.639+64G>T (n.639+64G>T) c.378+64G>T (n.378+64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57465990G>A | CA237785267 | GLI1 | c.762+65G>A (n.762+65G>A) n.525G>A c.639+65G>A (n.639+65G>A) c.378+65G>A (n.378+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465990G= | CA2038880455 | GLI1 | c.762+65G= (n.762+65G=) n.525G= c.639+65G= (n.639+65G=) c.378+65G= (n.378+65G=) | |
12 | g.57465990G>T | CA2619456504 | GLI1 | c.762+65G>T (n.762+65G>T) n.525G>T c.639+65G>T (n.639+65G>T) c.378+65G>T (n.378+65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57465991T>A | CA2575201968 | GLI1 | c.762+66T>A (n.762+66T>A) n.526T>A c.639+66T>A (n.639+66T>A) c.378+66T>A (n.378+66T>A) | |
12 | g.57465991T>C | CA2575201969 | GLI1 | c.762+66T>C (n.762+66T>C) n.526T>C c.639+66T>C (n.639+66T>C) c.378+66T>C (n.378+66T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57465992G>A | CA237785268 | GLI1 | c.762+67G>A (n.762+67G>A) n.527G>A c.639+67G>A (n.639+67G>A) c.378+67G>A (n.378+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57465992G= | CA2038880456 | GLI1 | c.762+67G= (n.762+67G=) n.527G= c.639+67G= (n.639+67G=) c.378+67G= (n.378+67G=) | |
12 | g.57465992G>T | CA2842944047 | GLI1 | c.762+67G>T (n.762+67G>T) n.527G>T c.639+67G>T (n.639+67G>T) c.378+67G>T (n.378+67G>T) | |
12 | g.57465994A>G | CA2619456508 | GLI1 | c.762+69A>G (n.762+69A>G) n.529A>G c.639+69A>G (n.639+69A>G) c.378+69A>G (n.378+69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57465994A>T | CA2842944048 | GLI1 | c.762+69A>T (n.762+69A>T) n.529A>T c.639+69A>T (n.639+69A>T) c.378+69A>T (n.378+69A>T) | |
12 | g.57465995A= | CA2038880457 | GLI1 | c.762+70A= (n.762+70A=) n.530A= c.639+70A= (n.639+70A=) c.378+70A= (n.378+70A=) | |
12 | g.57465995A>T | CA237785269 | GLI1 | c.762+70A>T (n.762+70A>T) n.530A>T c.639+70A>T (n.639+70A>T) c.378+70A>T (n.378+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465996T>G | CA605704951 | GLI1 | c.762+71T>G (n.762+71T>G) n.531T>G c.639+71T>G (n.639+71T>G) c.378+71T>G (n.378+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465996T= | CA2038880463 | GLI1 | c.762+71T= (n.762+71T=) n.531T= c.639+71T= (n.639+71T=) c.378+71T= (n.378+71T=) | |
12 | g.57465996_57466000delinsTCCGG | CA2038880465 | GLI1 | c.762+71_762+75delinsTCCGG (n.762+71_762+75delinsTCCGG) n.531_535delinsTCCGG c.639+71_639+75delinsTCCGG (n.639+71_639+75delinsTCCGG) c.378+71_378+75delinsTCCGG (n.378+71_378+75delinsTCCGG) | |
12 | g.57465997C>A | CA2619456511 | GLI1 | c.762+72C>A (n.762+72C>A) n.532C>A c.639+72C>A (n.639+72C>A) c.378+72C>A (n.378+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57465998_57466001del | CA948090500 | GLI1 | c.762+73_762+76del (n.762+73_762+76del) n.533_536del c.639+73_639+76del (n.639+73_639+76del) c.378+73_378+76del (n.378+73_378+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465998C>A | CA2038880472 | GLI1 | c.762+73C>A (n.762+73C>A) n.533C>A c.639+73C>A (n.639+73C>A) c.378+73C>A (n.378+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57465998C= | CA2038880470 | GLI1 | c.762+73C= (n.762+73C=) n.533C= c.639+73C= (n.639+73C=) c.378+73C= (n.378+73C=) | |
12 | g.57465998C>T | CA237785271 | GLI1 | c.762+73C>T (n.762+73C>T) n.533C>T c.639+73C>T (n.639+73C>T) c.378+73C>T (n.378+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57465998_57465999insAT | CA2619456515 | GLI1 | c.762+73_762+74insAT (n.762+73_762+74insAT) n.533_534insAT c.639+73_639+74insAT (n.639+73_639+74insAT) c.378+73_378+74insAT (n.378+73_378+74insAT) | gnomAD v4 |
12 | g.57465999G>A | CA2038880482 | GLI1 | c.762+74G>A (n.762+74G>A) n.534G>A c.639+74G>A (n.639+74G>A) c.378+74G>A (n.378+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57465999G= | CA2038880480 | GLI1 | c.762+74G= (n.762+74G=) n.534G= c.639+74G= (n.639+74G=) c.378+74G= (n.378+74G=) | |
12 | g.57465999G>T | CA2619456516 | GLI1 | c.762+74G>T (n.762+74G>T) n.534G>T c.639+74G>T (n.639+74G>T) c.378+74G>T (n.378+74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466000G>A | CA2619456518 | GLI1 | c.762+75G>A (n.762+75G>A) n.535G>A c.639+75G>A (n.639+75G>A) c.378+75G>A (n.378+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466001C>A | CA2619456520 | GLI1 | c.762+76C>A (n.762+76C>A) n.536C>A c.639+76C>A (n.639+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466002T>C | CA237785274 | GLI1 | c.762+77T>C (n.762+77T>C) n.537T>C c.639+77T>C (n.639+77T>C) c.378+77T>C (n.378+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466002T= | CA2038880486 | GLI1 | c.762+77T= (n.762+77T=) n.537T= c.639+77T= (n.639+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) | |
12 | g.57466003G>A | CA2038880495 | GLI1 | c.762+78G>A (n.762+78G>A) n.538G>A c.639+78G>A (n.639+78G>A) c.378+78G>A (n.378+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466003G= | CA2038880491 | GLI1 | c.762+78G= (n.762+78G=) n.538G= c.639+78G= (n.639+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) | |
12 | g.57466003G>T | CA2619456525 | GLI1 | c.762+78G>T (n.762+78G>T) n.538G>T c.639+78G>T (n.639+78G>T) c.378+78G>T (n.378+78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466004A>C | CA2575201970 | GLI1 | c.762+79A>C (n.762+79A>C) n.539A>C c.639+79A>C (n.639+79A>C) c.378+79A>C (n.378+79A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466004A>G | CA2619456532 | GLI1 | c.762+79A>G (n.762+79A>G) n.539A>G c.639+79A>G (n.639+79A>G) c.378+79A>G (n.378+79A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466005G>T | CA2842944050 | GLI1 | c.762+80G>T (n.762+80G>T) n.540G>T c.639+80G>T (n.639+80G>T) c.378+80G>T (n.378+80G>T) | |
12 | g.57466007del | CA2842944049 | GLI1 | c.762+82del (n.762+82del) n.542del c.639+82del (n.639+82del) c.378+82del (n.378+82del) | |
12 | g.57466006G>T | CA2619456533 | GLI1 | c.762+81G>T (n.762+81G>T) n.541G>T c.639+81G>T (n.639+81G>T) c.378+81G>T (n.378+81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466007G>A | CA605704952 | GLI1 | c.762+82G>A (n.762+82G>A) n.542G>A c.639+82G>A (n.639+82G>A) c.378+82G>A (n.378+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466007G= | CA2038880497 | GLI1 | c.762+82G= (n.762+82G=) n.542G= c.639+82G= (n.639+82G=) c.378+82G= (n.378+82G=) | |
12 | g.57466007G>T | CA237785280 | GLI1 | c.762+82G>T (n.762+82G>T) n.542G>T c.639+82G>T (n.639+82G>T) c.378+82G>T (n.378+82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466008C>A | CA2575201971 | GLI1 | c.762+83C>A (n.762+83C>A) n.543C>A c.639+83C>A (n.639+83C>A) c.378+83C>A (n.378+83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466008C= | CA2038880500 | GLI1 | c.762+83C= (n.762+83C=) n.543C= c.639+83C= (n.639+83C=) c.378+83C= (n.378+83C=) | |
12 | g.57466008C>T | CA2038880501 | GLI1 | c.762+83C>T (n.762+83C>T) n.543C>T c.639+83C>T (n.639+83C>T) c.378+83C>T (n.378+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466009A>G | CA2619456538 | GLI1 | c.762+84A>G (n.762+84A>G) n.544A>G c.639+84A>G (n.639+84A>G) c.378+84A>G (n.378+84A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466012_57466014del | CA2575201972 | GLI1 | c.762+87_762+89del (n.762+87_762+89del) n.547_549del c.639+87_639+89del (n.639+87_639+89del) c.378+87_378+89del (n.378+87_378+89del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466010G>A | CA237785285 | GLI1 | c.762+85G>A (n.762+85G>A) n.545G>A c.639+85G>A (n.639+85G>A) c.378+85G>A (n.378+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466010G= | CA2038880506 | GLI1 | c.762+85G= (n.762+85G=) n.545G= c.639+85G= (n.639+85G=) c.378+85G= (n.378+85G=) | |
12 | g.57466010G>T | CA2840059834 | GLI1 | c.762+85G>T (n.762+85G>T) n.545G>T c.639+85G>T (n.639+85G>T) c.378+85G>T (n.378+85G>T) | |
12 | g.57466011G>A | CA2619456540 | GLI1 | c.762+86G>A (n.762+86G>A) n.546G>A c.639+86G>A (n.639+86G>A) c.378+86G>A (n.378+86G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466011G>C | CA2619456543 | GLI1 | c.762+86G>C (n.762+86G>C) n.546G>C c.639+86G>C (n.639+86G>C) c.378+86G>C (n.378+86G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466011G>T | CA2619456542 | GLI1 | c.762+86G>T (n.762+86G>T) n.546G>T c.639+86G>T (n.639+86G>T) c.378+86G>T (n.378+86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466012A>G | CA2619456544 | GLI1 | c.762+87A>G (n.762+87A>G) n.547A>G c.639+87A>G (n.639+87A>G) c.378+87A>G (n.378+87A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466013G>A | CA2619456546 | GLI1 | c.762+88G>A (n.762+88G>A) n.548G>A c.639+88G>A (n.639+88G>A) c.378+88G>A (n.378+88G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466013G= | CA2038880510 | GLI1 | c.762+88G= (n.762+88G=) n.548G= c.639+88G= (n.639+88G=) c.378+88G= (n.378+88G=) | |
12 | g.57466013G>T | CA690270648 | GLI1 | c.762+88G>T (n.762+88G>T) n.548G>T c.639+88G>T (n.639+88G>T) c.378+88G>T (n.378+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466014G>A | CA2038880517 | GLI1 | c.762+89G>A (n.762+89G>A) n.549G>A c.639+89G>A (n.639+89G>A) c.378+89G>A (n.378+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466014G= | CA2038880514 | GLI1 | c.762+89G= (n.762+89G=) n.549G= c.639+89G= (n.639+89G=) c.378+89G= (n.378+89G=) | |
12 | g.57466014G>T | CA2038880518 | GLI1 | c.762+89G>T (n.762+89G>T) n.549G>T c.639+89G>T (n.639+89G>T) c.378+89G>T (n.378+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466015T>A | CA605704953 | GLI1 | c.762+90T>A (n.762+90T>A) n.550T>A c.639+90T>A (n.639+90T>A) c.378+90T>A (n.378+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466015T>C | CA2575201973 | GLI1 | c.762+90T>C (n.762+90T>C) n.550T>C c.639+90T>C (n.639+90T>C) c.378+90T>C (n.378+90T>C) | |
12 | g.57466015T= | CA2038880521 | GLI1 | c.762+90T= (n.762+90T=) n.550T= c.639+90T= (n.639+90T=) c.378+90T= (n.378+90T=) | |
12 | g.57466016C>A | CA2619456549 | GLI1 | c.762+91C>A (n.762+91C>A) n.551C>A c.639+91C>A (n.639+91C>A) c.378+91C>A (n.378+91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466017A= | CA2038880526 | GLI1 | c.762+92A= (n.762+92A=) n.552A= c.639+92A= (n.639+92A=) c.378+92A= (n.378+92A=) | |
12 | g.57466017A>G | CA237785289 | GLI1 | c.762+92A>G (n.762+92A>G) n.552A>G c.639+92A>G (n.639+92A>G) c.378+92A>G (n.378+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466019_57466020del | CA2575201974 | GLI1 | c.762+94_762+95del (n.762+94_762+95del) n.554_555del c.639+94_639+95del (n.639+94_639+95del) c.378+94_378+95del (n.378+94_378+95del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466018G>C | CA2842944051 | GLI1 | c.762+93G>C (n.762+93G>C) n.553G>C c.639+93G>C (n.639+93G>C) c.378+93G>C (n.378+93G>C) | |
12 | g.57466019A>G | CA2796130110 | GLI1 | c.762+94A>G (n.762+94A>G) n.554A>G c.639+94A>G (n.639+94A>G) c.378+94A>G (n.378+94A>G) | |
12 | g.57466020G>A | CA237785303 | GLI1 | c.762+95G>A (n.762+95G>A) n.555G>A c.639+95G>A (n.639+95G>A) c.378+95G>A (n.378+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466020G= | CA2038880532 | GLI1 | c.762+95G= (n.762+95G=) n.555G= c.639+95G= (n.639+95G=) c.378+95G= (n.378+95G=) | |
12 | g.57466021G>A | CA2619456553 | GLI1 | c.762+96G>A (n.762+96G>A) n.556G>A c.639+96G>A (n.639+96G>A) c.378+96G>A (n.378+96G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466022A>G | CA2619456554 | GLI1 | c.762+97A>G (n.762+97A>G) n.557A>G c.639+97A>G (n.639+97A>G) c.378+97A>G (n.378+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466023G>A | CA2619456555 | GLI1 | c.762+98G>A (n.762+98G>A) n.558G>A c.639+98G>A (n.639+98G>A) c.378+98G>A (n.378+98G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466024A= | CA2038880536 | GLI1 | c.762+99A= (n.762+99A=) n.559A= c.639+99A= (n.639+99A=) c.378+99A= (n.378+99A=) | |
12 | g.57466024A>C | CA2575201975 | GLI1 | c.762+99A>C (n.762+99A>C) n.559A>C c.639+99A>C (n.639+99A>C) c.378+99A>C (n.378+99A>C) | |
12 | g.57466024A>G | CA2619456557 | GLI1 | c.762+99A>G (n.762+99A>G) n.559A>G c.639+99A>G (n.639+99A>G) c.378+99A>G (n.378+99A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466024A>T | CA2038880545 | GLI1 | c.762+99A>T (n.762+99A>T) n.559A>T c.639+99A>T (n.639+99A>T) c.378+99A>T (n.378+99A>T) | dbSNP |
12 | g.57466025C>A | CA2619456560 | GLI1 | c.762+100C>A (n.762+100C>A) n.560C>A c.639+100C>A (n.639+100C>A) c.378+100C>A (n.378+100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466026T>A | CA2619456562 | GLI1 | c.762+101T>A (n.762+101T>A) n.561T>A c.639+101T>A (n.639+101T>A) c.378+101T>A (n.378+101T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466026T>C | CA2619456564 | GLI1 | c.762+101T>C (n.762+101T>C) n.561T>C c.639+101T>C (n.639+101T>C) c.378+101T>C (n.378+101T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466027_57466028delinsGA | CA2038880550 | GLI1 | c.762+102_762+103delinsGA (n.762+102_762+103delinsGA) n.562_563delinsGA c.639+102_639+103delinsGA (n.639+102_639+103delinsGA) c.378+102_378+103delinsGA (n.378+102_378+103delinsGA) | |
12 | g.57466028del | CA2038880552 | GLI1 | c.762+103del (n.762+103del) n.563del c.639+103del (n.639+103del) c.378+103del (n.378+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466028A>G | CA2619456566 | GLI1 | c.762+103A>G (n.762+103A>G) n.563A>G c.639+103A>G (n.639+103A>G) c.378+103A>G (n.378+103A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466029G>A | CA2619456567 | GLI1 | c.762+104G>A (n.762+104G>A) n.564G>A c.639+104G>A (n.639+104G>A) c.378+104G>A (n.378+104G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466029G>T | CA2619456568 | GLI1 | c.762+104G>T (n.762+104G>T) n.564G>T c.639+104G>T (n.639+104G>T) c.378+104G>T (n.378+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466029_57466030insC | CA2619456570 | GLI1 | c.762+104_762+105insC (n.762+104_762+105insC) n.564_565insC c.639+104_639+105insC (n.639+104_639+105insC) c.378+104_378+105insC (n.378+104_378+105insC) | gnomAD v4 |
12 | g.57466030G>A | CA2619456572 | GLI1 | c.762+105G>A (n.762+105G>A) n.565G>A c.639+105G>A (n.639+105G>A) c.378+105G>A (n.378+105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466030G>T | CA2619456571 | GLI1 | c.762+105G>T (n.762+105G>T) n.565G>T c.639+105G>T (n.639+105G>T) c.378+105G>T (n.378+105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466031T>A | CA2619456574 | GLI1 | c.762+106T>A (n.762+106T>A) n.566T>A c.639+106T>A (n.639+106T>A) c.378+106T>A (n.378+106T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466031T>C | CA237785305 | GLI1 | c.762+106T>C (n.762+106T>C) n.566T>C c.639+106T>C (n.639+106T>C) c.378+106T>C (n.378+106T>C) | dbSNP |
12 | g.57466031T>G | CA237785306 | GLI1 | c.762+106T>G (n.762+106T>G) n.566T>G c.639+106T>G (n.639+106T>G) c.378+106T>G (n.378+106T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466031T= | CA2038880554 | GLI1 | c.762+106T= (n.762+106T=) n.566T= c.639+106T= (n.639+106T=) c.378+106T= (n.378+106T=) | |
12 | g.57466033G>A | CA2619456575 | GLI1 | c.762+108G>A (n.762+108G>A) n.568G>A c.639+108G>A (n.639+108G>A) c.378+108G>A (n.378+108G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466033G>C | CA2619456576 | GLI1 | c.762+108G>C (n.762+108G>C) n.568G>C c.639+108G>C (n.639+108G>C) c.378+108G>C (n.378+108G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466033G>T | CA2619456577 | GLI1 | c.762+108G>T (n.762+108G>T) n.568G>T c.639+108G>T (n.639+108G>T) c.378+108G>T (n.378+108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466034A>G | CA2619456578 | GLI1 | c.762+109A>G (n.762+109A>G) n.569A>G c.639+109A>G (n.639+109A>G) c.378+109A>G (n.378+109A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466036del | CA2619456579 | GLI1 | c.762+111del (n.762+111del) n.571del c.639+111del (n.639+111del) c.378+111del (n.378+111del) | gnomAD v4 |
12 | g.57466036T>C | CA2619456580 | GLI1 | c.762+111T>C (n.762+111T>C) n.571T>C c.639+111T>C (n.639+111T>C) c.378+111T>C (n.378+111T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466037G>C | CA2619456581 | GLI1 | c.762+112G>C (n.762+112G>C) n.572G>C c.639+112G>C (n.639+112G>C) c.378+112G>C (n.378+112G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466037G>T | CA2619456582 | GLI1 | c.762+112G>T (n.762+112G>T) n.572G>T c.639+112G>T (n.639+112G>T) c.378+112G>T (n.378+112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466038C>A | CA2619456583 | GLI1 | c.762+113C>A (n.762+113C>A) n.573C>A c.639+113C>A (n.639+113C>A) c.378+113C>A (n.378+113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466040C>A | CA2619456586 | GLI1 | c.762+115C>A (n.762+115C>A) n.575C>A c.639+115C>A (n.639+115C>A) c.378+115C>A (n.378+115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466040C= | CA2038880561 | GLI1 | c.762+115C= (n.762+115C=) n.575C= c.639+115C= (n.639+115C=) c.378+115C= (n.378+115C=) | |
12 | g.57466040C>T | CA237785309 | GLI1 | c.762+115C>T (n.762+115C>T) n.575C>T c.639+115C>T (n.639+115C>T) c.378+115C>T (n.378+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466042G>C | CA2619456589 | GLI1 | c.762+117G>C (n.762+117G>C) n.577G>C c.639+117G>C (n.639+117G>C) c.378+117G>C (n.378+117G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466042G= | CA2038880562 | GLI1 | c.762+117G= (n.762+117G=) n.577G= c.639+117G= (n.639+117G=) c.378+117G= (n.378+117G=) | |
12 | g.57466042G>T | CA2038880564 | GLI1 | c.762+117G>T (n.762+117G>T) n.577G>T c.639+117G>T (n.639+117G>T) c.378+117G>T (n.378+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466043T>C | CA2619456591 | GLI1 | c.762+118T>C (n.762+118T>C) n.578T>C c.639+118T>C (n.639+118T>C) c.378+118T>C (n.378+118T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57466043T>G | CA2619456593 | GLI1 | c.762+118T>G (n.762+118T>G) n.578T>G c.639+118T>G (n.639+118T>G) c.378+118T>G (n.378+118T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57466043_57466044insC | CA2619456595 | GLI1 | c.762+118_762+119insC (n.762+118_762+119insC) n.578_579insC c.639+118_639+119insC (n.639+118_639+119insC) c.378+118_378+119insC (n.378+118_378+119insC) | gnomAD v4 |
12 | g.57466045G>T | CA2619456597 | GLI1 | c.762+120G>T (n.762+120G>T) n.580G>T c.639+120G>T (n.639+120G>T) c.378+120G>T (n.378+120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466046G>T | CA2619456598 | GLI1 | c.762+121G>T (n.762+121G>T) n.581G>T c.639+121G>T (n.639+121G>T) c.378+121G>T (n.378+121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466047G>C | CA2796130111 | GLI1 | c.762+122G>C (n.762+122G>C) n.582G>C c.639+122G>C (n.639+122G>C) c.378+122G>C (n.378+122G>C) | |
12 | g.57466047G>T | CA2619456600 | GLI1 | c.762+122G>T (n.762+122G>T) n.582G>T c.639+122G>T (n.639+122G>T) c.378+122G>T (n.378+122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466048T>A | CA2038880567 | GLI1 | c.762+123T>A (n.762+123T>A) n.583T>A c.639+123T>A (n.639+123T>A) c.378+123T>A (n.378+123T>A) | dbSNP |
12 | g.57466048T>C | CA948090507 | GLI1 | c.762+123T>C (n.762+123T>C) n.583T>C c.639+123T>C (n.639+123T>C) c.378+123T>C (n.378+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466048T= | CA2038880565 | GLI1 | c.762+123T= (n.762+123T=) n.583T= c.639+123T= (n.639+123T=) c.378+123T= (n.378+123T=) | |
12 | g.57466049A= | CA2038880569 | GLI1 | c.762+124A= (n.762+124A=) n.584A= c.639+124A= (n.639+124A=) c.378+124A= (n.378+124A=) | |
12 | g.57466049A>G | CA237785314 | GLI1 | c.762+124A>G (n.762+124A>G) n.584A>G c.639+124A>G (n.639+124A>G) c.378+124A>G (n.378+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57466049A>T | CA2619456602 | GLI1 | c.762+124A>T (n.762+124A>T) n.584A>T c.639+124A>T (n.639+124A>T) c.378+124A>T (n.378+124A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466051G>A | CA2619456605 | GLI1 | c.762+126G>A (n.762+126G>A) n.586G>A c.639+126G>A (n.639+126G>A) c.378+126G>A (n.378+126G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466051G>C | CA2796130112 | GLI1 | c.762+126G>C (n.762+126G>C) n.586G>C c.639+126G>C (n.639+126G>C) c.378+126G>C (n.378+126G>C) | |
12 | g.57466051G>T | CA2619456606 | GLI1 | c.762+126G>T (n.762+126G>T) n.586G>T c.639+126G>T (n.639+126G>T) c.378+126G>T (n.378+126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57466052C>A | CA2619456608 | GLI1 | c.762+127C>A (n.762+127C>A) n.587C>A c.639+127C>A (n.639+127C>A) c.378+127C>A (n.378+127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57466054G>A | CA237785321 | GLI1 | c.762+129G>A (n.762+129G>A) n.589G>A c.639+129G>A (n.639+129G>A) c.378+129G>A (n.378+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57466054G= | CA2038880572 | GLI1 | c.762+129G= (n.762+129G=) n.589G= c.639+129G= (n.639+129G=) c.378+129G= (n.378+129G=) | |
12 | g.57466055A>C | CA2619456612 | GLI1 | c.762+130A>C (n.762+130A>C) n.590A>C c.639+130A>C (n.639+130A>C) c.378+130A>C (n.378+130A>C) | gnomAD v4 |