Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57456637_57456659dupCA2807177664COQ9c.512_521+13dup
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n.536_558dup
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n.452_474dup
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n.545+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57456647G>CCA396028628COQ9c.521+1G>C (n.521+1G>C)
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n.545+1G>C
16g.57456647G=CA2224620884COQ9c.521+1G= (n.521+1G=)
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n.462G>T
n.244+1G>T
c.379-2918G>T (n.379-2918G>T)
n.545+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456648T>ACA396028633COQ9c.521+2T>A (n.521+2T>A)
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c.303+3733T>A (n.303+3733T>A)
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c.533+2T>A (n.533+2T>A)
c.379-1598T>A (n.379-1598T>A)
c.501+22T>A (n.501+22T>A)
n.463T>A
n.244+2T>A
c.379-2917T>A (n.379-2917T>A)
n.545+2T>A
16g.57456648T>CCA396028634COQ9c.521+2T>C (n.521+2T>C)
n.504+22T>C
n.547T>C
c.303+3733T>C (n.303+3733T>C)
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
c.533+2T>C (n.533+2T>C)
c.379-1598T>C (n.379-1598T>C)
c.501+22T>C (n.501+22T>C)
n.463T>C
n.244+2T>C
c.379-2917T>C (n.379-2917T>C)
n.545+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456648T>GCA396028631COQ9c.521+2T>G (n.521+2T>G)
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n.547T>G
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n.463T>G
n.244+2T>G
c.379-2917T>G (n.379-2917T>G)
n.545+2T>G
16g.57456648T=CA2224620885COQ9c.521+2T= (n.521+2T=)
n.504+22T=
n.547T=
c.303+3733T= (n.303+3733T=)
c.113+2T= (n.113+2T=)
c.533+2T= (n.533+2T=)
c.379-1598T= (n.379-1598T=)
c.501+22T= (n.501+22T=)
n.463T=
n.244+2T=
c.379-2917T= (n.379-2917T=)
n.545+2T=
16g.57456648dupCA8076231COQ9c.521+2dup (n.521+2dup)
n.504+22dup
n.547dup
c.303+3733dup (n.303+3733dup)
c.113+2dup (n.113+2dup)
c.533+2dup (n.533+2dup)
c.379-1598dup (n.379-1598dup)
c.501+22dup (n.501+22dup)
n.463dup
n.244+2dup
c.379-2917dup (n.379-2917dup)
n.545+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456650A=CA2224620886COQ9c.521+4A= (n.521+4A=)
n.504+24A=
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c.379-1596A= (n.379-1596A=)
c.501+24A= (n.501+24A=)
n.465A=
n.244+4A=
c.379-2915A= (n.379-2915A=)
n.545+4A=
16g.57456650A>CCA622667462COQ9c.521+4A>C (n.521+4A>C)
n.504+24A>C
n.549A>C
c.303+3735A>C (n.303+3735A>C)
c.113+4A>C (n.113+4A>C)
c.533+4A>C (n.533+4A>C)
c.379-1596A>C (n.379-1596A>C)
c.501+24A>C (n.501+24A>C)
n.465A>C
n.244+4A>C
c.379-2915A>C (n.379-2915A>C)
n.545+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456651G>TCA645573549COQ9c.521+5G>T (n.521+5G>T)
n.504+25G>T
n.550G>T
c.303+3736G>T (n.303+3736G>T)
c.113+5G>T (n.113+5G>T)
c.533+5G>T (n.533+5G>T)
c.379-1595G>T (n.379-1595G>T)
c.501+25G>T (n.501+25G>T)
n.466G>T
n.244+5G>T
c.379-2914G>T (n.379-2914G>T)
n.545+5G>T
 COSMIC
16g.57456654C>ACA645573550COQ9c.521+8C>A (n.521+8C>A)
n.504+28C>A
n.553C>A
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c.113+8C>A (n.113+8C>A)
c.533+8C>A (n.533+8C>A)
c.379-1592C>A (n.379-1592C>A)
c.501+28C>A (n.501+28C>A)
n.469C>A
n.244+8C>A
c.379-2911C>A (n.379-2911C>A)
n.545+8C>A
 COSMIC
16g.57456654C=CA2224620887COQ9c.521+8C= (n.521+8C=)
n.504+28C=
n.553C=
c.303+3739C= (n.303+3739C=)
c.113+8C= (n.113+8C=)
c.533+8C= (n.533+8C=)
c.379-1592C= (n.379-1592C=)
c.501+28C= (n.501+28C=)
n.469C=
n.244+8C=
c.379-2911C= (n.379-2911C=)
n.545+8C=
16g.57456654C>TCA622667463COQ9c.521+8C>T (n.521+8C>T)
n.504+28C>T
n.553C>T
c.303+3739C>T (n.303+3739C>T)
c.113+8C>T (n.113+8C>T)
c.533+8C>T (n.533+8C>T)
c.379-1592C>T (n.379-1592C>T)
c.501+28C>T (n.501+28C>T)
n.469C>T
n.244+8C>T
c.379-2911C>T (n.379-2911C>T)
n.545+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.57456655C>ACA281551328COQ9c.521+9C>A (n.521+9C>A)
n.504+29C>A
n.554C>A
c.303+3740C>A (n.303+3740C>A)
c.113+9C>A (n.113+9C>A)
c.533+9C>A (n.533+9C>A)
c.379-1591C>A (n.379-1591C>A)
c.501+29C>A (n.501+29C>A)
n.470C>A
n.244+9C>A
c.379-2910C>A (n.379-2910C>A)
n.545+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456655C=CA2224620888COQ9c.521+9C= (n.521+9C=)
n.504+29C=
n.554C=
c.303+3740C= (n.303+3740C=)
c.113+9C= (n.113+9C=)
c.533+9C= (n.533+9C=)
c.379-1591C= (n.379-1591C=)
c.501+29C= (n.501+29C=)
n.470C=
n.244+9C=
c.379-2910C= (n.379-2910C=)
n.545+9C=
16g.57456656A=CA2224620889COQ9c.521+10A= (n.521+10A=)
n.504+30A=
n.555A=
c.303+3741A= (n.303+3741A=)
c.113+10A= (n.113+10A=)
c.533+10A= (n.533+10A=)
c.379-1590A= (n.379-1590A=)
c.501+30A= (n.501+30A=)
n.471A=
n.244+10A=
c.379-2909A= (n.379-2909A=)
n.545+10A=
16g.57456656A>GCA622667464COQ9c.521+10A>G (n.521+10A>G)
n.504+30A>G
n.555A>G
c.303+3741A>G (n.303+3741A>G)
c.113+10A>G (n.113+10A>G)
c.533+10A>G (n.533+10A>G)
c.379-1590A>G (n.379-1590A>G)
c.501+30A>G (n.501+30A>G)
n.471A>G
n.244+10A>G
c.379-2909A>G (n.379-2909A>G)
n.545+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456657T>GCA281551333COQ9c.521+11T>G (n.521+11T>G)
n.504+31T>G
n.556T>G
c.303+3742T>G (n.303+3742T>G)
c.113+11T>G (n.113+11T>G)
c.533+11T>G (n.533+11T>G)
c.379-1589T>G (n.379-1589T>G)
c.501+31T>G (n.501+31T>G)
n.472T>G
n.244+11T>G
c.379-2908T>G (n.379-2908T>G)
n.545+11T>G
 dbSNP
16g.57456657T=CA2224620890COQ9c.521+11T= (n.521+11T=)
n.504+31T=
n.556T=
c.303+3742T= (n.303+3742T=)
c.113+11T= (n.113+11T=)
c.533+11T= (n.533+11T=)
c.379-1589T= (n.379-1589T=)
c.501+31T= (n.501+31T=)
n.472T=
n.244+11T=
c.379-2908T= (n.379-2908T=)
n.545+11T=
16g.57456661A=CA2224620891COQ9c.521+15A= (n.521+15A=)
n.504+35A=
n.560A=
c.303+3746A= (n.303+3746A=)
c.113+15A= (n.113+15A=)
c.533+15A= (n.533+15A=)
c.379-1585A= (n.379-1585A=)
c.501+35A= (n.501+35A=)
n.476A=
n.244+15A=
c.379-2904A= (n.379-2904A=)
n.545+15A=
16g.57456661A>GCA622667465COQ9c.521+15A>G (n.521+15A>G)
n.504+35A>G
n.560A>G
c.303+3746A>G (n.303+3746A>G)
c.113+15A>G (n.113+15A>G)
c.533+15A>G (n.533+15A>G)
c.379-1585A>G (n.379-1585A>G)
c.501+35A>G (n.501+35A>G)
n.476A>G
n.244+15A>G
c.379-2904A>G (n.379-2904A>G)
n.545+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456662T>CCA622667466COQ9c.521+16T>C (n.521+16T>C)
n.504+36T>C
n.561T>C
c.303+3747T>C (n.303+3747T>C)
c.113+16T>C (n.113+16T>C)
c.533+16T>C (n.533+16T>C)
c.379-1584T>C (n.379-1584T>C)
c.501+36T>C (n.501+36T>C)
n.477T>C
n.244+16T>C
c.379-2903T>C (n.379-2903T>C)
n.545+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456662T=CA2224620892COQ9c.521+16T= (n.521+16T=)
n.504+36T=
n.561T=
c.303+3747T= (n.303+3747T=)
c.113+16T= (n.113+16T=)
c.533+16T= (n.533+16T=)
c.379-1584T= (n.379-1584T=)
c.501+36T= (n.501+36T=)
n.477T=
n.244+16T=
c.379-2903T= (n.379-2903T=)
n.545+16T=
16g.57456664A=CA2224620893COQ9c.521+18A= (n.521+18A=)
n.504+38A=
n.563A=
c.303+3749A= (n.303+3749A=)
c.113+18A= (n.113+18A=)
c.533+18A= (n.533+18A=)
c.379-1582A= (n.379-1582A=)
c.501+38A= (n.501+38A=)
n.479A=
n.244+18A=
c.379-2901A= (n.379-2901A=)
n.545+18A=
16g.57456664A>GCA8076233COQ9c.521+18A>G (n.521+18A>G)
n.504+38A>G
n.563A>G
c.303+3749A>G (n.303+3749A>G)
c.113+18A>G (n.113+18A>G)
c.533+18A>G (n.533+18A>G)
c.379-1582A>G (n.379-1582A>G)
c.501+38A>G (n.501+38A>G)
n.479A>G
n.244+18A>G
c.379-2901A>G (n.379-2901A>G)
n.545+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456665C=CA2224620894COQ9c.521+19C= (n.521+19C=)
n.504+39C=
n.564C=
c.303+3750C= (n.303+3750C=)
c.113+19C= (n.113+19C=)
c.533+19C= (n.533+19C=)
c.379-1581C= (n.379-1581C=)
c.501+39C= (n.501+39C=)
n.480C=
n.244+19C=
c.379-2900C= (n.379-2900C=)
n.545+19C=
16g.57456665C>TCA622667467COQ9c.521+19C>T (n.521+19C>T)
n.504+39C>T
n.564C>T
c.303+3750C>T (n.303+3750C>T)
c.113+19C>T (n.113+19C>T)
c.533+19C>T (n.533+19C>T)
c.379-1581C>T (n.379-1581C>T)
c.501+39C>T (n.501+39C>T)
n.480C>T
n.244+19C>T
c.379-2900C>T (n.379-2900C>T)
n.545+19C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.57456666T>CCA722028020COQ9c.521+20T>C (n.521+20T>C)
n.504+40T>C
n.565T>C
c.303+3751T>C (n.303+3751T>C)
c.113+20T>C (n.113+20T>C)
c.533+20T>C (n.533+20T>C)
c.379-1580T>C (n.379-1580T>C)
c.501+40T>C (n.501+40T>C)
n.481T>C
n.244+20T>C
c.379-2899T>C (n.379-2899T>C)
n.545+20T>C
 dbSNP
16g.57456666T=CA2224620895COQ9c.521+20T= (n.521+20T=)
n.504+40T=
n.565T=
c.303+3751T= (n.303+3751T=)
c.113+20T= (n.113+20T=)
c.533+20T= (n.533+20T=)
c.379-1580T= (n.379-1580T=)
c.501+40T= (n.501+40T=)
n.481T=
n.244+20T=
c.379-2899T= (n.379-2899T=)
n.545+20T=
16g.57456667A=CA2224620896COQ9c.521+21A= (n.521+21A=)
n.504+41A=
n.566A=
c.303+3752A= (n.303+3752A=)
c.113+21A= (n.113+21A=)
c.533+21A= (n.533+21A=)
c.379-1579A= (n.379-1579A=)
c.501+41A= (n.501+41A=)
n.482A=
n.244+21A=
c.379-2898A= (n.379-2898A=)
n.545+21A=
16g.57456667A>CCA8076234COQ9c.521+21A>C (n.521+21A>C)
n.504+41A>C
n.566A>C
c.303+3752A>C (n.303+3752A>C)
c.113+21A>C (n.113+21A>C)
c.533+21A>C (n.533+21A>C)
c.379-1579A>C (n.379-1579A>C)
c.501+41A>C (n.501+41A>C)
n.482A>C
n.244+21A>C
c.379-2898A>C (n.379-2898A>C)
n.545+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456669T>CCA8076235COQ9c.521+23T>C (n.521+23T>C)
n.504+43T>C
n.568T>C
c.303+3754T>C (n.303+3754T>C)
c.113+23T>C (n.113+23T>C)
c.533+23T>C (n.533+23T>C)
c.379-1577T>C (n.379-1577T>C)
c.501+43T>C (n.501+43T>C)
n.484T>C
n.244+23T>C
c.379-2896T>C (n.379-2896T>C)
n.545+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456669T=CA2224620897COQ9c.521+23T= (n.521+23T=)
n.504+43T=
n.568T=
c.303+3754T= (n.303+3754T=)
c.113+23T= (n.113+23T=)
c.533+23T= (n.533+23T=)
c.379-1577T= (n.379-1577T=)
c.501+43T= (n.501+43T=)
n.484T=
n.244+23T=
c.379-2896T= (n.379-2896T=)
n.545+23T=
16g.57456670C=CA2224620898COQ9c.521+24C= (n.521+24C=)
n.504+44C=
n.569C=
c.303+3755C= (n.303+3755C=)
c.113+24C= (n.113+24C=)
c.533+24C= (n.533+24C=)
c.379-1576C= (n.379-1576C=)
c.501+44C= (n.501+44C=)
n.485C=
n.244+24C=
c.379-2895C= (n.379-2895C=)
n.545+24C=
16g.57456670C>TCA281551371COQ9c.521+24C>T (n.521+24C>T)
n.504+44C>T
n.569C>T
c.303+3755C>T (n.303+3755C>T)
c.113+24C>T (n.113+24C>T)
c.533+24C>T (n.533+24C>T)
c.379-1576C>T (n.379-1576C>T)
c.501+44C>T (n.501+44C>T)
n.485C>T
n.244+24C>T
c.379-2895C>T (n.379-2895C>T)
n.545+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456671_57456672delinsAGCA2224620899COQ9c.521+25_521+26delinsAG (n.521+25_521+26delinsAG)
n.504+45_504+46delinsAG
n.570_571delinsAG
c.303+3756_303+3757delinsAG (n.303+3756_303+3757delinsAG)
c.113+25_113+26delinsAG (n.113+25_113+26delinsAG)
c.533+25_533+26delinsAG (n.533+25_533+26delinsAG)
c.379-1575_379-1574delinsAG (n.379-1575_379-1574delinsAG)
c.501+45_501+46delinsAG (n.501+45_501+46delinsAG)
n.486_487delinsAG
n.244+25_244+26delinsAG
c.379-2894_379-2893delinsAG (n.379-2894_379-2893delinsAG)
n.545+25_545+26delinsAG
16g.57456672G>ACA977674797COQ9c.521+26G>A (n.521+26G>A)
n.504+46G>A
n.571G>A
c.303+3757G>A (n.303+3757G>A)
c.113+26G>A (n.113+26G>A)
c.533+26G>A (n.533+26G>A)
c.379-1574G>A (n.379-1574G>A)
c.501+46G>A (n.501+46G>A)
n.487G>A
n.244+26G>A
c.379-2893G>A (n.379-2893G>A)
n.545+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456672G=CA2224620900COQ9c.521+26G= (n.521+26G=)
n.504+46G=
n.571G=
c.303+3757G= (n.303+3757G=)
c.113+26G= (n.113+26G=)
c.533+26G= (n.533+26G=)
c.379-1574G= (n.379-1574G=)
c.501+46G= (n.501+46G=)
n.487G=
n.244+26G=
c.379-2893G= (n.379-2893G=)
n.545+26G=
16g.57456674delCA8076236COQ9c.521+28del (n.521+28del)
n.504+48del
n.573del
c.303+3759del (n.303+3759del)
c.113+28del (n.113+28del)
c.533+28del (n.533+28del)
c.379-1572del (n.379-1572del)
c.501+48del (n.501+48del)
n.489del
n.244+28del
c.379-2891del (n.379-2891del)
n.545+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456673G>CCA2633448004COQ9c.521+27G>C (n.521+27G>C)
n.504+47G>C
n.572G>C
c.303+3758G>C (n.303+3758G>C)
c.113+27G>C (n.113+27G>C)
c.533+27G>C (n.533+27G>C)
c.379-1573G>C (n.379-1573G>C)
c.501+47G>C (n.501+47G>C)
n.488G>C
n.244+27G>C
c.379-2892G>C (n.379-2892G>C)
n.545+27G>C
 gnomAD v4
16g.57456674G>TCA2576006899COQ9c.521+28G>T (n.521+28G>T)
n.504+48G>T
n.573G>T
c.303+3759G>T (n.303+3759G>T)
c.113+28G>T (n.113+28G>T)
c.533+28G>T (n.533+28G>T)
c.379-1572G>T (n.379-1572G>T)
c.501+48G>T (n.501+48G>T)
n.489G>T
n.244+28G>T
c.379-2891G>T (n.379-2891G>T)
n.545+28G>T
 gnomAD v4
16g.57456677G>ACA2633448007COQ9c.521+31G>A (n.521+31G>A)
n.504+51G>A
n.576G>A
c.303+3762G>A (n.303+3762G>A)
c.113+31G>A (n.113+31G>A)
c.533+31G>A (n.533+31G>A)
c.379-1569G>A (n.379-1569G>A)
c.501+51G>A (n.501+51G>A)
n.492G>A
n.244+31G>A
c.379-2888G>A (n.379-2888G>A)
n.545+31G>A
 gnomAD v4
16g.57456678C=CA2224620901COQ9c.521+32C= (n.521+32C=)
n.504+52C=
n.577C=
c.303+3763C= (n.303+3763C=)
c.113+32C= (n.113+32C=)
c.533+32C= (n.533+32C=)
c.379-1568C= (n.379-1568C=)
c.501+52C= (n.501+52C=)
n.493C=
n.244+32C=
c.379-2887C= (n.379-2887C=)
n.545+32C=
16g.57456678C>TCA8076237COQ9c.521+32C>T (n.521+32C>T)
n.504+52C>T
n.577C>T
c.303+3763C>T (n.303+3763C>T)
c.113+32C>T (n.113+32C>T)
c.533+32C>T (n.533+32C>T)
c.379-1568C>T (n.379-1568C>T)
c.501+52C>T (n.501+52C>T)
n.493C>T
n.244+32C>T
c.379-2887C>T (n.379-2887C>T)
n.545+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456680G>ACA8076238COQ9c.521+34G>A (n.521+34G>A)
n.504+54G>A
n.579G>A
c.303+3765G>A (n.303+3765G>A)
c.113+34G>A (n.113+34G>A)
c.533+34G>A (n.533+34G>A)
c.379-1566G>A (n.379-1566G>A)
c.501+54G>A (n.501+54G>A)
n.495G>A
n.244+34G>A
c.379-2885G>A (n.379-2885G>A)
n.545+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456680G=CA2224620902COQ9c.521+34G= (n.521+34G=)
n.504+54G=
n.579G=
c.303+3765G= (n.303+3765G=)
c.113+34G= (n.113+34G=)
c.533+34G= (n.533+34G=)
c.379-1566G= (n.379-1566G=)
c.501+54G= (n.501+54G=)
n.495G=
n.244+34G=
c.379-2885G= (n.379-2885G=)
n.545+34G=
16g.57456681C>ACA2633448011COQ9c.521+35C>A (n.521+35C>A)
n.504+55C>A
n.580C>A
c.303+3766C>A (n.303+3766C>A)
c.113+35C>A (n.113+35C>A)
c.533+35C>A (n.533+35C>A)
c.379-1565C>A (n.379-1565C>A)
c.501+55C>A (n.501+55C>A)
n.496C>A
n.244+35C>A
c.379-2884C>A (n.379-2884C>A)
n.545+35C>A
 gnomAD v4
16g.57456682T>CCA2633448013COQ9c.521+36T>C (n.521+36T>C)
n.504+56T>C
n.581T>C
c.303+3767T>C (n.303+3767T>C)
c.113+36T>C (n.113+36T>C)
c.533+36T>C (n.533+36T>C)
c.379-1564T>C (n.379-1564T>C)
c.501+56T>C (n.501+56T>C)
n.497T>C
n.244+36T>C
c.379-2883T>C (n.379-2883T>C)
n.545+36T>C
 gnomAD v4
16g.57456683A=CA2224620903COQ9c.521+37A= (n.521+37A=)
n.504+57A=
n.582A=
c.303+3768A= (n.303+3768A=)
c.113+37A= (n.113+37A=)
c.533+37A= (n.533+37A=)
c.379-1563A= (n.379-1563A=)
c.501+57A= (n.501+57A=)
n.498A=
n.244+37A=
c.379-2882A= (n.379-2882A=)
n.545+37A=
16g.57456683A>GCA977674807COQ9c.521+37A>G (n.521+37A>G)
n.504+57A>G
n.582A>G
c.303+3768A>G (n.303+3768A>G)
c.113+37A>G (n.113+37A>G)
c.533+37A>G (n.533+37A>G)
c.379-1563A>G (n.379-1563A>G)
c.501+57A>G (n.501+57A>G)
n.498A>G
n.244+37A>G
c.379-2882A>G (n.379-2882A>G)
n.545+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456686G>TCA2633448014COQ9c.521+40G>T (n.521+40G>T)
n.504+60G>T
n.585G>T
c.303+3771G>T (n.303+3771G>T)
c.113+40G>T (n.113+40G>T)
c.533+40G>T (n.533+40G>T)
c.379-1560G>T (n.379-1560G>T)
c.501+60G>T (n.501+60G>T)
n.501G>T
n.244+40G>T
c.379-2879G>T (n.379-2879G>T)
n.545+40G>T
 gnomAD v4
16g.57456689C>GCA2576006900COQ9c.521+43C>G (n.521+43C>G)
n.504+63C>G
n.588C>G
c.303+3774C>G (n.303+3774C>G)
c.113+43C>G (n.113+43C>G)
c.533+43C>G (n.533+43C>G)
c.379-1557C>G (n.379-1557C>G)
c.501+63C>G (n.501+63C>G)
n.504C>G
n.244+43C>G
c.379-2876C>G (n.379-2876C>G)
n.545+43C>G
 gnomAD v4
16g.57456690delCA2807177665COQ9c.521+44del (n.521+44del)
n.504+64del
n.589del
c.303+3775del (n.303+3775del)
c.113+44del (n.113+44del)
c.533+44del (n.533+44del)
c.379-1556del (n.379-1556del)
c.501+64del (n.501+64del)
n.505del
n.244+44del
c.379-2875del (n.379-2875del)
n.545+44del
16g.57456691G>ACA8076239COQ9c.521+45G>A (n.521+45G>A)
n.504+65G>A
n.590G>A
c.303+3776G>A (n.303+3776G>A)
c.113+45G>A (n.113+45G>A)
c.533+45G>A (n.533+45G>A)
c.379-1555G>A (n.379-1555G>A)
c.501+65G>A (n.501+65G>A)
n.506G>A
n.244+45G>A
c.379-2874G>A (n.379-2874G>A)
n.545+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456691G=CA2224620904COQ9c.521+45G= (n.521+45G=)
n.504+65G=
n.590G=
c.303+3776G= (n.303+3776G=)
c.113+45G= (n.113+45G=)
c.533+45G= (n.533+45G=)
c.379-1555G= (n.379-1555G=)
c.501+65G= (n.501+65G=)
n.506G=
n.244+45G=
c.379-2874G= (n.379-2874G=)
n.545+45G=
16g.57456693G>ACA656666409COQ9c.521+47G>A (n.521+47G>A)
n.504+67G>A
n.592G>A
c.303+3778G>A (n.303+3778G>A)
c.113+47G>A (n.113+47G>A)
c.533+47G>A (n.533+47G>A)
c.379-1553G>A (n.379-1553G>A)
c.501+67G>A (n.501+67G>A)
n.508G>A
n.244+47G>A
c.379-2872G>A (n.379-2872G>A)
n.545+47G>A
 COSMIC
16g.57456696C>ACA2633448019COQ9c.521+50C>A (n.521+50C>A)
n.504+70C>A
n.595C>A
c.303+3781C>A (n.303+3781C>A)
c.113+50C>A (n.113+50C>A)
c.533+50C>A (n.533+50C>A)
c.379-1550C>A (n.379-1550C>A)
c.501+70C>A (n.501+70C>A)
n.511C>A
n.244+50C>A
c.379-2869C>A (n.379-2869C>A)
n.545+50C>A
 gnomAD v4
16g.57456696C=CA2224620905COQ9c.521+50C= (n.521+50C=)
n.504+70C=
n.595C=
c.303+3781C= (n.303+3781C=)
c.113+50C= (n.113+50C=)
c.533+50C= (n.533+50C=)
c.379-1550C= (n.379-1550C=)
c.501+70C= (n.501+70C=)
n.511C=
n.244+50C=
c.379-2869C= (n.379-2869C=)
n.545+50C=
16g.57456696C>TCA622667468COQ9c.521+50C>T (n.521+50C>T)
n.504+70C>T
n.595C>T
c.303+3781C>T (n.303+3781C>T)
c.113+50C>T (n.113+50C>T)
c.533+50C>T (n.533+50C>T)
c.379-1550C>T (n.379-1550C>T)
c.501+70C>T (n.501+70C>T)
n.511C>T
n.244+50C>T
c.379-2869C>T (n.379-2869C>T)
n.545+50C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.57456697T>CCA8076240COQ9c.521+51T>C (n.521+51T>C)
n.504+71T>C
n.596T>C
c.303+3782T>C (n.303+3782T>C)
c.113+51T>C (n.113+51T>C)
c.533+51T>C (n.533+51T>C)
c.379-1549T>C (n.379-1549T>C)
c.501+71T>C (n.501+71T>C)
n.512T>C
n.244+51T>C
c.379-2868T>C (n.379-2868T>C)
n.545+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456697T=CA2224620906COQ9c.521+51T= (n.521+51T=)
n.504+71T=
n.596T=
c.303+3782T= (n.303+3782T=)
c.113+51T= (n.113+51T=)
c.533+51T= (n.533+51T=)
c.379-1549T= (n.379-1549T=)
c.501+71T= (n.501+71T=)
n.512T=
n.244+51T=
c.379-2868T= (n.379-2868T=)
n.545+51T=
16g.57456699G>ACA622667469COQ9c.521+53G>A (n.521+53G>A)
n.504+73G>A
n.598G>A
c.303+3784G>A (n.303+3784G>A)
c.113+53G>A (n.113+53G>A)
c.533+53G>A (n.533+53G>A)
c.379-1547G>A (n.379-1547G>A)
c.501+73G>A (n.501+73G>A)
n.514G>A
n.244+53G>A
c.379-2866G>A (n.379-2866G>A)
n.545+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456699G=CA2224620907COQ9c.521+53G= (n.521+53G=)
n.504+73G=
n.598G=
c.303+3784G= (n.303+3784G=)
c.113+53G= (n.113+53G=)
c.533+53G= (n.533+53G=)
c.379-1547G= (n.379-1547G=)
c.501+73G= (n.501+73G=)
n.514G=
n.244+53G=
c.379-2866G= (n.379-2866G=)
n.545+53G=
16g.57456700G>ACA622667470COQ9c.521+54G>A (n.521+54G>A)
n.504+74G>A
n.599G>A
c.303+3785G>A (n.303+3785G>A)
c.113+54G>A (n.113+54G>A)
c.533+54G>A (n.533+54G>A)
c.379-1546G>A (n.379-1546G>A)
c.501+74G>A (n.501+74G>A)
n.515G>A
n.244+54G>A
c.379-2865G>A (n.379-2865G>A)
n.545+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456700G>CCA2633448026COQ9c.521+54G>C (n.521+54G>C)
n.504+74G>C
n.599G>C
c.303+3785G>C (n.303+3785G>C)
c.113+54G>C (n.113+54G>C)
c.533+54G>C (n.533+54G>C)
c.379-1546G>C (n.379-1546G>C)
c.501+74G>C (n.501+74G>C)
n.515G>C
n.244+54G>C
c.379-2865G>C (n.379-2865G>C)
n.545+54G>C
 gnomAD v4
16g.57456700G=CA2224620908COQ9c.521+54G= (n.521+54G=)
n.504+74G=
n.599G=
c.303+3785G= (n.303+3785G=)
c.113+54G= (n.113+54G=)
c.533+54G= (n.533+54G=)
c.379-1546G= (n.379-1546G=)
c.501+74G= (n.501+74G=)
n.515G=
n.244+54G=
c.379-2865G= (n.379-2865G=)
n.545+54G=
16g.57456700G>TCA8076241COQ9c.521+54G>T (n.521+54G>T)
n.504+74G>T
n.599G>T
c.303+3785G>T (n.303+3785G>T)
c.113+54G>T (n.113+54G>T)
c.533+54G>T (n.533+54G>T)
c.379-1546G>T (n.379-1546G>T)
c.501+74G>T (n.501+74G>T)
n.515G>T
n.244+54G>T
c.379-2865G>T (n.379-2865G>T)
n.545+54G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456701G>ACA2633448029COQ9c.521+55G>A (n.521+55G>A)
n.504+75G>A
n.600G>A
c.303+3786G>A (n.303+3786G>A)
c.113+55G>A (n.113+55G>A)
c.533+55G>A (n.533+55G>A)
c.379-1545G>A (n.379-1545G>A)
c.501+75G>A (n.501+75G>A)
n.516G>A
n.244+55G>A
c.379-2864G>A (n.379-2864G>A)
n.545+55G>A
 gnomAD v4
16g.57456701G=CA2224620909COQ9c.521+55G= (n.521+55G=)
n.504+75G=
n.600G=
c.303+3786G= (n.303+3786G=)
c.113+55G= (n.113+55G=)
c.533+55G= (n.533+55G=)
c.379-1545G= (n.379-1545G=)
c.501+75G= (n.501+75G=)
n.516G=
n.244+55G=
c.379-2864G= (n.379-2864G=)
n.545+55G=
16g.57456701G>TCA622667471COQ9c.521+55G>T (n.521+55G>T)
n.504+75G>T
n.600G>T
c.303+3786G>T (n.303+3786G>T)
c.113+55G>T (n.113+55G>T)
c.533+55G>T (n.533+55G>T)
c.379-1545G>T (n.379-1545G>T)
c.501+75G>T (n.501+75G>T)
n.516G>T
n.244+55G>T
c.379-2864G>T (n.379-2864G>T)
n.545+55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456702C>ACA2633448031COQ9c.521+56C>A (n.521+56C>A)
n.504+76C>A
n.601C>A
c.303+3787C>A (n.303+3787C>A)
c.113+56C>A (n.113+56C>A)
c.533+56C>A (n.533+56C>A)
c.379-1544C>A (n.379-1544C>A)
c.501+76C>A (n.501+76C>A)
n.517C>A
n.244+56C>A
c.379-2863C>A (n.379-2863C>A)
n.545+56C>A
 gnomAD v4
16g.57456702C>TCA2576006904COQ9c.521+56C>T (n.521+56C>T)
n.504+76C>T
n.601C>T
c.303+3787C>T (n.303+3787C>T)
c.113+56C>T (n.113+56C>T)
c.533+56C>T (n.533+56C>T)
c.379-1544C>T (n.379-1544C>T)
c.501+76C>T (n.501+76C>T)
n.517C>T
n.244+56C>T
c.379-2863C>T (n.379-2863C>T)
n.545+56C>T
 gnomAD v4
16g.57456704delCA2633448030COQ9c.521+58del (n.521+58del)
n.504+78del
n.603del
c.303+3789del (n.303+3789del)
c.113+58del (n.113+58del)
c.533+58del (n.533+58del)
c.379-1542del (n.379-1542del)
c.501+78del (n.501+78del)
n.519del
n.244+58del
c.379-2861del (n.379-2861del)
n.545+58del
 gnomAD v4
16g.57456703C>ACA2576006906COQ9c.521+57C>A (n.521+57C>A)
n.504+77C>A
n.602C>A
c.303+3788C>A (n.303+3788C>A)
c.113+57C>A (n.113+57C>A)
c.533+57C>A (n.533+57C>A)
c.379-1543C>A (n.379-1543C>A)
c.501+77C>A (n.501+77C>A)
n.518C>A
n.244+57C>A
c.379-2862C>A (n.379-2862C>A)
n.545+57C>A
16g.57456704C>ACA2633448033COQ9c.521+58C>A (n.521+58C>A)
n.504+78C>A
n.603C>A
c.303+3789C>A (n.303+3789C>A)
c.113+58C>A (n.113+58C>A)
c.533+58C>A (n.533+58C>A)
c.379-1542C>A (n.379-1542C>A)
c.501+78C>A (n.501+78C>A)
n.519C>A
n.244+58C>A
c.379-2861C>A (n.379-2861C>A)
n.545+58C>A
 gnomAD v4
16g.57456704C=CA2224620910COQ9c.521+58C= (n.521+58C=)
n.504+78C=
n.603C=
c.303+3789C= (n.303+3789C=)
c.113+58C= (n.113+58C=)
c.533+58C= (n.533+58C=)
c.379-1542C= (n.379-1542C=)
c.501+78C= (n.501+78C=)
n.519C=
n.244+58C=
c.379-2861C= (n.379-2861C=)
n.545+58C=
16g.57456704C>GCA2633448035COQ9c.521+58C>G (n.521+58C>G)
n.504+78C>G
n.603C>G
c.303+3789C>G (n.303+3789C>G)
c.113+58C>G (n.113+58C>G)
c.533+58C>G (n.533+58C>G)
c.379-1542C>G (n.379-1542C>G)
c.501+78C>G (n.501+78C>G)
n.519C>G
n.244+58C>G
c.379-2861C>G (n.379-2861C>G)
n.545+58C>G
 gnomAD v4
16g.57456704C>TCA977674814COQ9c.521+58C>T (n.521+58C>T)
n.504+78C>T
n.603C>T
c.303+3789C>T (n.303+3789C>T)
c.113+58C>T (n.113+58C>T)
c.533+58C>T (n.533+58C>T)
c.379-1542C>T (n.379-1542C>T)
c.501+78C>T (n.501+78C>T)
n.519C>T
n.244+58C>T
c.379-2861C>T (n.379-2861C>T)
n.545+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456706A>GCA2633448038COQ9c.521+60A>G (n.521+60A>G)
n.504+80A>G
n.605A>G
c.303+3791A>G (n.303+3791A>G)
c.113+60A>G (n.113+60A>G)
c.533+60A>G (n.533+60A>G)
c.379-1540A>G (n.379-1540A>G)
c.501+80A>G (n.501+80A>G)
n.521A>G
n.244+60A>G
c.379-2859A>G (n.379-2859A>G)
n.545+60A>G
 gnomAD v4
16g.57456707C>ACA2633448041COQ9c.521+61C>A (n.521+61C>A)
n.504+81C>A
n.606C>A
c.303+3792C>A (n.303+3792C>A)
c.113+61C>A (n.113+61C>A)
c.533+61C>A (n.533+61C>A)
c.379-1539C>A (n.379-1539C>A)
c.501+81C>A (n.501+81C>A)
n.522C>A
n.244+61C>A
c.379-2858C>A (n.379-2858C>A)
n.545+61C>A
 gnomAD v4
16g.57456707C>TCA2807177666COQ9c.521+61C>T (n.521+61C>T)
n.504+81C>T
n.606C>T
c.303+3792C>T (n.303+3792C>T)
c.113+61C>T (n.113+61C>T)
c.533+61C>T (n.533+61C>T)
c.379-1539C>T (n.379-1539C>T)
c.501+81C>T (n.501+81C>T)
n.522C>T
n.244+61C>T
c.379-2858C>T (n.379-2858C>T)
n.545+61C>T
16g.57456709A>GCA656666410COQ9c.521+63A>G (n.521+63A>G)
n.504+83A>G
n.608A>G
c.303+3794A>G (n.303+3794A>G)
c.113+63A>G (n.113+63A>G)
c.533+63A>G (n.533+63A>G)
c.379-1537A>G (n.379-1537A>G)
c.501+83A>G (n.501+83A>G)
n.524A>G
n.244+63A>G
c.379-2856A>G (n.379-2856A>G)
n.545+63A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.57456710G>ACA2633448043COQ9c.521+64G>A (n.521+64G>A)
n.504+84G>A
n.609G>A
c.303+3795G>A (n.303+3795G>A)
c.113+64G>A (n.113+64G>A)
c.533+64G>A (n.533+64G>A)
c.379-1536G>A (n.379-1536G>A)
c.501+84G>A (n.501+84G>A)
n.525G>A
n.244+64G>A
c.379-2855G>A (n.379-2855G>A)
n.545+64G>A
 gnomAD v4
16g.57456711C>ACA2576006908COQ9c.521+65C>A (n.521+65C>A)
n.504+85C>A
n.610C>A
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c.113+65C>A (n.113+65C>A)
c.533+65C>A (n.533+65C>A)
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c.501+85C>A (n.501+85C>A)
n.526C>A
n.244+65C>A
c.379-2854C>A (n.379-2854C>A)
n.545+65C>A
 gnomAD v4
16g.57456712T>CCA622667472COQ9c.521+66T>C (n.521+66T>C)
n.504+86T>C
n.611T>C
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c.501+86T>C (n.501+86T>C)
n.527T>C
n.244+66T>C
c.379-2853T>C (n.379-2853T>C)
n.545+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456712T=CA2224620911COQ9c.521+66T= (n.521+66T=)
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c.501+86T= (n.501+86T=)
n.527T=
n.244+66T=
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n.545+66T=
16g.57456715G>ACA2576006909COQ9c.521+69G>A (n.521+69G>A)
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c.379-1531G>A (n.379-1531G>A)
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n.244+69G>A
c.379-2850G>A (n.379-2850G>A)
n.545+69G>A
 gnomAD v4
16g.57456715G>TCA2633448047COQ9c.521+69G>T (n.521+69G>T)
n.504+89G>T
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n.545+69G>T
 gnomAD v4
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n.504+90C>A
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c.533+70C>A (n.533+70C>A)
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c.501+90C>A (n.501+90C>A)
n.531C>A
n.244+70C>A
c.379-2849C>A (n.379-2849C>A)
n.545+70C>A
 gnomAD v4
16g.57456716C>TCA2633448049COQ9c.521+70C>T (n.521+70C>T)
n.504+90C>T
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n.244+70C>T
c.379-2849C>T (n.379-2849C>T)
n.545+70C>T
 gnomAD v4
16g.57456718delCA2576006910COQ9c.521+72del (n.521+72del)
n.504+92del
n.617del
c.303+3803del (n.303+3803del)
c.113+72del (n.113+72del)
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c.379-1528del (n.379-1528del)
c.501+92del (n.501+92del)
n.533del
n.244+72del
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n.545+72del
16g.57456717C>ACA2633448052COQ9c.521+71C>A (n.521+71C>A)
n.504+91C>A
n.616C>A
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c.113+71C>A (n.113+71C>A)
c.533+71C>A (n.533+71C>A)
c.379-1529C>A (n.379-1529C>A)
c.501+91C>A (n.501+91C>A)
n.532C>A
n.244+71C>A
c.379-2848C>A (n.379-2848C>A)
n.545+71C>A
 gnomAD v4
16g.57456718C>ACA2576006912COQ9c.521+72C>A (n.521+72C>A)
n.504+92C>A
n.617C>A
c.303+3803C>A (n.303+3803C>A)
c.113+72C>A (n.113+72C>A)
c.533+72C>A (n.533+72C>A)
c.379-1528C>A (n.379-1528C>A)
c.501+92C>A (n.501+92C>A)
n.533C>A
n.244+72C>A
c.379-2847C>A (n.379-2847C>A)
n.545+72C>A
 gnomAD v4
16g.57456719A=CA2224620912COQ9c.521+73A= (n.521+73A=)
n.504+93A=
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n.244+73A=
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n.545+73A=
16g.57456719A>GCA722028043COQ9c.521+73A>G (n.521+73A>G)
n.504+93A>G
n.618A>G
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n.534A>G
n.244+73A>G
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n.545+73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456720G>CCA2633448057COQ9c.521+74G>C (n.521+74G>C)
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n.535G>C
n.244+74G>C
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n.545+74G>C
 gnomAD v4
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n.535G>T
n.244+74G>T
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 gnomAD v4
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c.533+78G>A (n.533+78G>A)
c.379-1522G>A (n.379-1522G>A)
c.501+98G>A (n.501+98G>A)
n.539G>A
n.244+78G>A
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n.545+78G>A
 gnomAD v4
16g.57456724G>TCA2633448061COQ9c.521+78G>T (n.521+78G>T)
n.504+98G>T
n.623G>T
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c.113+78G>T (n.113+78G>T)
c.533+78G>T (n.533+78G>T)
c.379-1522G>T (n.379-1522G>T)
c.501+98G>T (n.501+98G>T)
n.539G>T
n.244+78G>T
c.379-2841G>T (n.379-2841G>T)
n.545+78G>T
 gnomAD v4
16g.57456725C>ACA2633448063COQ9c.521+79C>A (n.521+79C>A)
n.504+99C>A
n.624C>A
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c.533+79C>A (n.533+79C>A)
c.379-1521C>A (n.379-1521C>A)
c.501+99C>A (n.501+99C>A)
n.540C>A
n.244+79C>A
c.379-2840C>A (n.379-2840C>A)
n.545+79C>A
 gnomAD v4
16g.57456725C>TCA2633448066COQ9c.521+79C>T (n.521+79C>T)
n.504+99C>T
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c.533+79C>T (n.533+79C>T)
c.379-1521C>T (n.379-1521C>T)
c.501+99C>T (n.501+99C>T)
n.540C>T
n.244+79C>T
c.379-2840C>T (n.379-2840C>T)
n.545+79C>T
 gnomAD v4
16g.57456726C>ACA2576006914COQ9c.521+80C>A (n.521+80C>A)
n.504+100C>A
n.625C>A
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c.533+80C>A (n.533+80C>A)
c.379-1520C>A (n.379-1520C>A)
c.501+100C>A (n.501+100C>A)
n.541C>A
n.244+80C>A
c.379-2839C>A (n.379-2839C>A)
n.545+80C>A
 gnomAD v4
16g.57456726C>TCA2633448068COQ9c.521+80C>T (n.521+80C>T)
n.504+100C>T
n.625C>T
c.303+3811C>T (n.303+3811C>T)
c.113+80C>T (n.113+80C>T)
c.533+80C>T (n.533+80C>T)
c.379-1520C>T (n.379-1520C>T)
c.501+100C>T (n.501+100C>T)
n.541C>T
n.244+80C>T
c.379-2839C>T (n.379-2839C>T)
n.545+80C>T
 gnomAD v4
16g.57456727A=CA2224620913COQ9c.521+81A= (n.521+81A=)
n.504+101A=
n.626A=
c.303+3812A= (n.303+3812A=)
c.113+81A= (n.113+81A=)
c.533+81A= (n.533+81A=)
c.379-1519A= (n.379-1519A=)
c.501+101A= (n.501+101A=)
n.542A=
n.244+81A=
c.379-2838A= (n.379-2838A=)
n.545+81A=
16g.57456727A>CCA622667473COQ9c.521+81A>C (n.521+81A>C)
n.504+101A>C
n.626A>C
c.303+3812A>C (n.303+3812A>C)
c.113+81A>C (n.113+81A>C)
c.533+81A>C (n.533+81A>C)
c.379-1519A>C (n.379-1519A>C)
c.501+101A>C (n.501+101A>C)
n.542A>C
n.244+81A>C
c.379-2838A>C (n.379-2838A>C)
n.545+81A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456728A=CA2224620914COQ9c.521+82A= (n.521+82A=)
n.504+102A=
n.627A=
c.303+3813A= (n.303+3813A=)
c.113+82A= (n.113+82A=)
c.533+82A= (n.533+82A=)
c.379-1518A= (n.379-1518A=)
c.501+102A= (n.501+102A=)
n.543A=
n.244+82A=
c.379-2837A= (n.379-2837A=)
n.545+82A=
16g.57456728A>GCA281551393COQ9c.521+82A>G (n.521+82A>G)
n.504+102A>G
n.627A>G
c.303+3813A>G (n.303+3813A>G)
c.113+82A>G (n.113+82A>G)
c.533+82A>G (n.533+82A>G)
c.379-1518A>G (n.379-1518A>G)
c.501+102A>G (n.501+102A>G)
n.543A>G
n.244+82A>G
c.379-2837A>G (n.379-2837A>G)
n.545+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456730C>ACA2224620916COQ9c.521+84C>A (n.521+84C>A)
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c.533+84C>A (n.533+84C>A)
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c.501+104C>A (n.501+104C>A)
n.545C>A
n.244+84C>A
c.379-2835C>A (n.379-2835C>A)
n.545+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456730C=CA2224620915COQ9c.521+84C= (n.521+84C=)
n.504+104C=
n.629C=
c.303+3815C= (n.303+3815C=)
c.113+84C= (n.113+84C=)
c.533+84C= (n.533+84C=)
c.379-1516C= (n.379-1516C=)
c.501+104C= (n.501+104C=)
n.545C=
n.244+84C=
c.379-2835C= (n.379-2835C=)
n.545+84C=
16g.57456731C>ACA2633448074COQ9c.521+85C>A (n.521+85C>A)
n.504+105C>A
n.630C>A
c.303+3816C>A (n.303+3816C>A)
c.113+85C>A (n.113+85C>A)
c.533+85C>A (n.533+85C>A)
c.379-1515C>A (n.379-1515C>A)
c.501+105C>A (n.501+105C>A)
n.546C>A
n.244+85C>A
c.379-2834C>A (n.379-2834C>A)
n.545+85C>A
 gnomAD v4
16g.57456733A=CA2224620917COQ9c.521+87A= (n.521+87A=)
n.504+107A=
n.632A=
c.303+3818A= (n.303+3818A=)
c.113+87A= (n.113+87A=)
c.533+87A= (n.533+87A=)
c.379-1513A= (n.379-1513A=)
c.501+107A= (n.501+107A=)
n.548A=
n.244+87A=
c.379-2832A= (n.379-2832A=)
n.545+87A=
16g.57456733A>CCA722028048COQ9c.521+87A>C (n.521+87A>C)
n.504+107A>C
n.632A>C
c.303+3818A>C (n.303+3818A>C)
c.113+87A>C (n.113+87A>C)
c.533+87A>C (n.533+87A>C)
c.379-1513A>C (n.379-1513A>C)
c.501+107A>C (n.501+107A>C)
n.548A>C
n.244+87A>C
c.379-2832A>C (n.379-2832A>C)
n.545+87A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456733A>GCA2633448077COQ9c.521+87A>G (n.521+87A>G)
n.504+107A>G
n.632A>G
c.303+3818A>G (n.303+3818A>G)
c.113+87A>G (n.113+87A>G)
c.533+87A>G (n.533+87A>G)
c.379-1513A>G (n.379-1513A>G)
c.501+107A>G (n.501+107A>G)
n.548A>G
n.244+87A>G
c.379-2832A>G (n.379-2832A>G)
n.545+87A>G
 gnomAD v4
16g.57456734G>ACA2807177667COQ9c.521+88G>A (n.521+88G>A)
n.504+108G>A
n.633G>A
c.303+3819G>A (n.303+3819G>A)
c.113+88G>A (n.113+88G>A)
c.533+88G>A (n.533+88G>A)
c.379-1512G>A (n.379-1512G>A)
c.501+108G>A (n.501+108G>A)
n.549G>A
n.244+88G>A
c.379-2831G>A (n.379-2831G>A)
n.545+88G>A
16g.57456735C>ACA2633448080COQ9c.521+89C>A (n.521+89C>A)
n.504+109C>A
n.634C>A
c.303+3820C>A (n.303+3820C>A)
c.113+89C>A (n.113+89C>A)
c.533+89C>A (n.533+89C>A)
c.379-1511C>A (n.379-1511C>A)
c.501+109C>A (n.501+109C>A)
n.550C>A
n.244+89C>A
c.379-2830C>A (n.379-2830C>A)
n.545+89C>A
 gnomAD v4
16g.57456735C>GCA2633448082COQ9c.521+89C>G (n.521+89C>G)
n.504+109C>G
n.634C>G
c.303+3820C>G (n.303+3820C>G)
c.113+89C>G (n.113+89C>G)
c.533+89C>G (n.533+89C>G)
c.379-1511C>G (n.379-1511C>G)
c.501+109C>G (n.501+109C>G)
n.550C>G
n.244+89C>G
c.379-2830C>G (n.379-2830C>G)
n.545+89C>G
 gnomAD v4
16g.57456737delCA2807177668COQ9c.521+91del (n.521+91del)
n.504+111del
n.636del
c.303+3822del (n.303+3822del)
c.113+91del (n.113+91del)
c.533+91del (n.533+91del)
c.379-1509del (n.379-1509del)
c.501+111del (n.501+111del)
n.552del
n.244+91del
c.379-2828del (n.379-2828del)
n.545+91del
16g.57456738A>CCA2807177669COQ9c.521+92A>C (n.521+92A>C)
n.504+112A>C
n.637A>C
c.303+3823A>C (n.303+3823A>C)
c.113+92A>C (n.113+92A>C)
c.533+92A>C (n.533+92A>C)
c.379-1508A>C (n.379-1508A>C)
c.501+112A>C (n.501+112A>C)
n.553A>C
n.244+92A>C
c.379-2827A>C (n.379-2827A>C)
n.545+92A>C
16g.57456738A>TCA2633448084COQ9c.521+92A>T (n.521+92A>T)
n.504+112A>T
n.637A>T
c.303+3823A>T (n.303+3823A>T)
c.113+92A>T (n.113+92A>T)
c.533+92A>T (n.533+92A>T)
c.379-1508A>T (n.379-1508A>T)
c.501+112A>T (n.501+112A>T)
n.553A>T
n.244+92A>T
c.379-2827A>T (n.379-2827A>T)
n.545+92A>T
 gnomAD v4
16g.57456740C>ACA622667474COQ9c.521+94C>A (n.521+94C>A)
n.504+114C>A
n.639C>A
c.303+3825C>A (n.303+3825C>A)
c.113+94C>A (n.113+94C>A)
c.533+94C>A (n.533+94C>A)
c.379-1506C>A (n.379-1506C>A)
c.501+114C>A (n.501+114C>A)
n.555C>A
n.244+94C>A
c.379-2825C>A (n.379-2825C>A)
n.545+94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456740C=CA2224620918COQ9c.521+94C= (n.521+94C=)
n.504+114C=
n.639C=
c.303+3825C= (n.303+3825C=)
c.113+94C= (n.113+94C=)
c.533+94C= (n.533+94C=)
c.379-1506C= (n.379-1506C=)
c.501+114C= (n.501+114C=)
n.555C=
n.244+94C=
c.379-2825C= (n.379-2825C=)
n.545+94C=
16g.57456740C>GCA2224620919COQ9c.521+94C>G (n.521+94C>G)
n.504+114C>G
n.639C>G
c.303+3825C>G (n.303+3825C>G)
c.113+94C>G (n.113+94C>G)
c.533+94C>G (n.533+94C>G)
c.379-1506C>G (n.379-1506C>G)
c.501+114C>G (n.501+114C>G)
n.555C>G
n.244+94C>G
c.379-2825C>G (n.379-2825C>G)
n.545+94C>G
 dbSNP
16g.57456741C>ACA2576006915COQ9c.521+95C>A (n.521+95C>A)
n.504+115C>A
n.640C>A
c.303+3826C>A (n.303+3826C>A)
c.113+95C>A (n.113+95C>A)
c.533+95C>A (n.533+95C>A)
c.379-1505C>A (n.379-1505C>A)
c.501+115C>A (n.501+115C>A)
n.556C>A
n.244+95C>A
c.379-2824C>A (n.379-2824C>A)
n.545+95C>A
 gnomAD v4
16g.57456741C>TCA2576006916COQ9c.521+95C>T (n.521+95C>T)
n.504+115C>T
n.640C>T
c.303+3826C>T (n.303+3826C>T)
c.113+95C>T (n.113+95C>T)
c.533+95C>T (n.533+95C>T)
c.379-1505C>T (n.379-1505C>T)
c.501+115C>T (n.501+115C>T)
n.556C>T
n.244+95C>T
c.379-2824C>T (n.379-2824C>T)
n.545+95C>T
16g.57456742C>ACA2633448088COQ9c.521+96C>A (n.521+96C>A)
n.504+116C>A
n.641C>A
c.303+3827C>A (n.303+3827C>A)
c.113+96C>A (n.113+96C>A)
c.533+96C>A (n.533+96C>A)
c.379-1504C>A (n.379-1504C>A)
c.501+116C>A (n.501+116C>A)
n.557C>A
n.244+96C>A
c.379-2823C>A (n.379-2823C>A)
n.545+96C>A
 gnomAD v4
16g.57456742C>GCA2633448087COQ9c.521+96C>G (n.521+96C>G)
n.504+116C>G
n.641C>G
c.303+3827C>G (n.303+3827C>G)
c.113+96C>G (n.113+96C>G)
c.533+96C>G (n.533+96C>G)
c.379-1504C>G (n.379-1504C>G)
c.501+116C>G (n.501+116C>G)
n.557C>G
n.244+96C>G
c.379-2823C>G (n.379-2823C>G)
n.545+96C>G
 gnomAD v4
16g.57456742C>TCA2732482285COQ9c.521+96C>T (n.521+96C>T)
n.504+116C>T
n.641C>T
c.303+3827C>T (n.303+3827C>T)
c.113+96C>T (n.113+96C>T)
c.533+96C>T (n.533+96C>T)
c.379-1504C>T (n.379-1504C>T)
c.501+116C>T (n.501+116C>T)
n.557C>T
n.244+96C>T
c.379-2823C>T (n.379-2823C>T)
n.545+96C>T
 dbSNP
16g.57456744_57456745insCCA2807177670COQ9c.521+98_521+99insC (n.521+98_521+99insC)
n.504+118_504+119insC
n.643_644insC
c.303+3829_303+3830insC (n.303+3829_303+3830insC)
c.113+98_113+99insC (n.113+98_113+99insC)
c.533+98_533+99insC (n.533+98_533+99insC)
c.379-1502_379-1501insC (n.379-1502_379-1501insC)
c.501+118_501+119insC (n.501+118_501+119insC)
n.559_560insC
n.244+98_244+99insC
c.379-2821_379-2820insC (n.379-2821_379-2820insC)
n.545+98_545+99insC
16g.57456749_57456750delCA2633448089COQ9c.521+103_521+104del (n.521+103_521+104del)
n.504+123_504+124del
n.648_649del
c.303+3834_303+3835del (n.303+3834_303+3835del)
c.113+103_113+104del (n.113+103_113+104del)
c.533+103_533+104del (n.533+103_533+104del)
c.379-1497_379-1496del (n.379-1497_379-1496del)
c.501+123_501+124del (n.501+123_501+124del)
n.244+103_244+104del
c.379-2816_379-2815del (n.379-2816_379-2815del)
n.545+103_545+104del
 gnomAD v4
16g.57456746G>ACA2807177671COQ9c.521+100G>A (n.521+100G>A)
n.504+120G>A
n.645G>A
c.303+3831G>A (n.303+3831G>A)
c.113+100G>A (n.113+100G>A)
c.533+100G>A (n.533+100G>A)
c.379-1500G>A (n.379-1500G>A)
c.501+120G>A (n.501+120G>A)
n.561G>A
n.244+100G>A
c.379-2819G>A (n.379-2819G>A)
n.545+100G>A
16g.57456746G>CCA2807177672COQ9c.521+100G>C (n.521+100G>C)
n.504+120G>C
n.645G>C
c.303+3831G>C (n.303+3831G>C)
c.113+100G>C (n.113+100G>C)
c.533+100G>C (n.533+100G>C)
c.379-1500G>C (n.379-1500G>C)
c.501+120G>C (n.501+120G>C)
n.561G>C
n.244+100G>C
c.379-2819G>C (n.379-2819G>C)
n.545+100G>C

Number of alleles fetched