Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57456547A=CA2224620843COQ9c.422A= (p.Asp141=)
n.425A=
n.446A=
c.303+3632A= (n.303+3632A=)
c.14A= (p.Asp5=)
c.434A= (p.Asp145=)
c.379-1699A= (n.379-1699A=)
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n.145A=
c.379-3018A= (n.379-3018A=)
16g.57456547A>CCA396028225COQ9c.422A>C (p.Asp141Ala)
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n.446A>C
c.303+3632A>C (n.303+3632A>C)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.379-1699A>C (n.379-1699A>C)
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n.145A>C
c.379-3018A>C (n.379-3018A>C)
16g.57456547A>GCA281551202COQ9c.422A>G (p.Asp141Gly)
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n.446A>G
c.303+3632A>G (n.303+3632A>G)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.379-1699A>G (n.379-1699A>G)
n.362A>G
n.145A>G
c.379-3018A>G (n.379-3018A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456547A>TCA396028226COQ9c.422A>T (p.Asp141Val)
n.425A>T
n.446A>T
c.303+3632A>T (n.303+3632A>T)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.379-1699A>T (n.379-1699A>T)
n.362A>T
n.145A>T
c.379-3018A>T (n.379-3018A>T)
16g.57456548T>ACA396028231COQ9c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.426T>A
n.447T>A
c.303+3633T>A (n.303+3633T>A)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.379-1698T>A (n.379-1698T>A)
n.363T>A
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c.379-3017T>A (n.379-3017T>A)
16g.57456548T>CCA281551205COQ9c.423T>C (p.Asp141=)
n.426T>C
n.447T>C
c.303+3633T>C (n.303+3633T>C)
c.15T>C (p.Asp5=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.379-1698T>C (n.379-1698T>C)
n.363T>C
n.146T>C
c.379-3017T>C (n.379-3017T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456548T>GCA396028229COQ9c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.426T>G
n.447T>G
c.303+3633T>G (n.303+3633T>G)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.379-1698T>G (n.379-1698T>G)
n.363T>G
n.146T>G
c.379-3017T>G (n.379-3017T>G)
16g.57456548T=CA2224620844COQ9c.423T= (p.Asp141=)
n.426T=
n.447T=
c.303+3633T= (n.303+3633T=)
c.15T= (p.Asp5=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.379-1698T= (n.379-1698T=)
n.363T=
n.146T=
c.379-3017T= (n.379-3017T=)
16g.57456549G>ACA396028232COQ9c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.427G>A
n.448G>A
c.303+3634G>A (n.303+3634G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.379-1697G>A (n.379-1697G>A)
n.364G>A
n.147G>A
c.379-3016G>A (n.379-3016G>A)
16g.57456549G>CCA396028234COQ9c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.427G>C
n.448G>C
c.303+3634G>C (n.303+3634G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.379-1697G>C (n.379-1697G>C)
n.364G>C
n.147G>C
c.379-3016G>C (n.379-3016G>C)
16g.57456549G>TCA396028236COQ9c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.427G>T
n.448G>T
c.303+3634G>T (n.303+3634G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.379-1697G>T (n.379-1697G>T)
n.364G>T
n.147G>T
c.379-3016G>T (n.379-3016G>T)
16g.57456550G>ACA396028238COQ9c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.428G>A
n.449G>A
c.303+3635G>A (n.303+3635G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.379-1696G>A (n.379-1696G>A)
n.365G>A
n.148G>A
c.379-3015G>A (n.379-3015G>A)
 COSMIC
16g.57456550G>CCA396028239COQ9c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.428G>C
n.449G>C
c.303+3635G>C (n.303+3635G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.379-1696G>C (n.379-1696G>C)
n.365G>C
n.148G>C
c.379-3015G>C (n.379-3015G>C)
16g.57456550G>TCA396028241COQ9c.425G>T (p.Gly142Val)
n.428G>T
n.449G>T
c.303+3635G>T (n.303+3635G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.379-1696G>T (n.379-1696G>T)
n.365G>T
n.148G>T
c.379-3015G>T (n.379-3015G>T)
16g.57456551C>ACA495627298COQ9c.426C>A (p.Gly142=)
n.429C>A
n.450C>A
c.303+3636C>A (n.303+3636C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.379-1695C>A (n.379-1695C>A)
n.366C>A
n.149C>A
c.379-3014C>A (n.379-3014C>A)
16g.57456551C>GCA495627299COQ9c.426C>G (p.Gly142=)
n.429C>G
n.450C>G
c.303+3636C>G (n.303+3636C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.379-1695C>G (n.379-1695C>G)
n.366C>G
n.149C>G
c.379-3014C>G (n.379-3014C>G)
16g.57456551C>TCA495627300COQ9c.426C>T (p.Gly142=)
n.429C>T
n.450C>T
c.303+3636C>T (n.303+3636C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.379-1695C>T (n.379-1695C>T)
n.366C>T
n.149C>T
c.379-3014C>T (n.379-3014C>T)
 COSMIC
16g.57456552A>CCA396028243COQ9c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.430A>C
n.451A>C
c.303+3637A>C (n.303+3637A>C)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.379-1694A>C (n.379-1694A>C)
n.367A>C
n.150A>C
c.379-3013A>C (n.379-3013A>C)
16g.57456552A>GCA396028245COQ9c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.430A>G
n.451A>G
c.303+3637A>G (n.303+3637A>G)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.379-1694A>G (n.379-1694A>G)
n.367A>G
n.150A>G
c.379-3013A>G (n.379-3013A>G)
 gnomAD v4
16g.57456552A>TCA396028247COQ9c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.430A>T
n.451A>T
c.303+3637A>T (n.303+3637A>T)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.379-1694A>T (n.379-1694A>T)
n.367A>T
n.150A>T
c.379-3013A>T (n.379-3013A>T)
16g.57456553G>ACA396028249COQ9c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.431G>A
n.452G>A
c.303+3638G>A (n.303+3638G>A)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.379-1693G>A (n.379-1693G>A)
n.368G>A
n.151G>A
c.379-3012G>A (n.379-3012G>A)
16g.57456553G>CCA396028251COQ9c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.431G>C
n.452G>C
c.303+3638G>C (n.303+3638G>C)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.379-1693G>C (n.379-1693G>C)
n.368G>C
n.151G>C
c.379-3012G>C (n.379-3012G>C)
16g.57456553G>TCA396028253COQ9c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.431G>T
n.452G>T
c.303+3638G>T (n.303+3638G>T)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.379-1693G>T (n.379-1693G>T)
n.368G>T
n.151G>T
c.379-3012G>T (n.379-3012G>T)
16g.57456554T>ACA396028255COQ9c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.432T>A
n.453T>A
c.303+3639T>A (n.303+3639T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.379-1692T>A (n.379-1692T>A)
n.369T>A
n.152T>A
c.379-3011T>A (n.379-3011T>A)
16g.57456554T>CCA495627301COQ9c.429T>C (p.Ser143=)
n.432T>C
n.453T>C
c.303+3639T>C (n.303+3639T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.379-1692T>C (n.379-1692T>C)
n.369T>C
n.152T>C
c.379-3011T>C (n.379-3011T>C)
 ClinVar
16g.57456554T>GCA396028256COQ9c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.432T>G
n.453T>G
c.303+3639T>G (n.303+3639T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.379-1692T>G (n.379-1692T>G)
n.369T>G
n.152T>G
c.379-3011T>G (n.379-3011T>G)
 gnomAD v4
16g.57456555G>ACA396028260COQ9c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.433G>A
n.454G>A
c.303+3640G>A (n.303+3640G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.379-1691G>A (n.379-1691G>A)
n.370G>A
n.153G>A
c.379-3010G>A (n.379-3010G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456555G>CCA396028261COQ9c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.433G>C
n.454G>C
c.303+3640G>C (n.303+3640G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.379-1691G>C (n.379-1691G>C)
n.370G>C
n.153G>C
c.379-3010G>C (n.379-3010G>C)
16g.57456555G=CA2224620845COQ9c.430G= (p.Glu144=)
n.433G=
n.454G=
c.303+3640G= (n.303+3640G=)
c.22G= (p.Glu8=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.379-1691G= (n.379-1691G=)
n.370G=
n.153G=
c.379-3010G= (n.379-3010G=)
16g.57456555G>TCA396028262COQ9c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.433G>T
n.454G>T
c.303+3640G>T (n.303+3640G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.379-1691G>T (n.379-1691G>T)
n.370G>T
n.153G>T
c.379-3010G>T (n.379-3010G>T)
16g.57456556A>CCA396028265COQ9c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.434A>C
n.455A>C
c.303+3641A>C (n.303+3641A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.379-1690A>C (n.379-1690A>C)
n.371A>C
n.154A>C
c.379-3009A>C (n.379-3009A>C)
16g.57456556A>GCA396028267COQ9c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.434A>G
n.455A>G
c.303+3641A>G (n.303+3641A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.379-1690A>G (n.379-1690A>G)
n.371A>G
n.154A>G
c.379-3009A>G (n.379-3009A>G)
 gnomAD v4
16g.57456556A>TCA396028268COQ9c.431A>T (p.Glu144Val)
n.434A>T
n.455A>T
c.303+3641A>T (n.303+3641A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.379-1690A>T (n.379-1690A>T)
n.371A>T
n.154A>T
c.379-3009A>T (n.379-3009A>T)
16g.57456557G>ACA495627302COQ9c.432G>A (p.Glu144=)
n.435G>A
n.456G>A
c.303+3642G>A (n.303+3642G>A)
c.24G>A (p.Glu8=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.379-1689G>A (n.379-1689G>A)
n.372G>A
n.155G>A
c.379-3008G>A (n.379-3008G>A)
 COSMIC
16g.57456557G>CCA8076209COQ9c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.435G>C
n.456G>C
c.303+3642G>C (n.303+3642G>C)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.379-1689G>C (n.379-1689G>C)
n.372G>C
n.155G>C
c.379-3008G>C (n.379-3008G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456557G=CA2224620846COQ9c.432G= (p.Glu144=)
n.435G=
n.456G=
c.303+3642G= (n.303+3642G=)
c.24G= (p.Glu8=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.379-1689G= (n.379-1689G=)
n.372G=
n.155G=
c.379-3008G= (n.379-3008G=)
16g.57456557G>TCA396028271COQ9c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.435G>T
n.456G>T
c.303+3642G>T (n.303+3642G>T)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.379-1689G>T (n.379-1689G>T)
n.372G>T
n.155G>T
c.379-3008G>T (n.379-3008G>T)
16g.57456558C>ACA396028273COQ9c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.436C>A
n.457C>A
c.303+3643C>A (n.303+3643C>A)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.379-1688C>A (n.379-1688C>A)
n.373C>A
n.156C>A
c.379-3007C>A (n.379-3007C>A)
16g.57456558C>GCA396028275COQ9c.433C>G (p.Leu145Val)
n.436C>G
n.457C>G
c.303+3643C>G (n.303+3643C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.379-1688C>G (n.379-1688C>G)
n.373C>G
n.156C>G
c.379-3007C>G (n.379-3007C>G)
16g.57456558C>TCA495627303COQ9c.433C>T (p.Leu145=)
n.436C>T
n.457C>T
c.303+3643C>T (n.303+3643C>T)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.379-1688C>T (n.379-1688C>T)
n.373C>T
n.156C>T
c.379-3007C>T (n.379-3007C>T)
16g.57456559T>ACA396028277COQ9c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.437T>A
n.458T>A
c.303+3644T>A (n.303+3644T>A)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.379-1687T>A (n.379-1687T>A)
n.374T>A
n.157T>A
c.379-3006T>A (n.379-3006T>A)
16g.57456559T>CCA396028278COQ9c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.437T>C
n.458T>C
c.303+3644T>C (n.303+3644T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.379-1687T>C (n.379-1687T>C)
n.374T>C
n.157T>C
c.379-3006T>C (n.379-3006T>C)
16g.57456559T>GCA396028279COQ9c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.437T>G
n.458T>G
c.303+3644T>G (n.303+3644T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.379-1687T>G (n.379-1687T>G)
n.374T>G
n.157T>G
c.379-3006T>G (n.379-3006T>G)
16g.57456560A>CCA495627304COQ9c.435A>C (p.Leu145=)
n.438A>C
n.459A>C
c.303+3645A>C (n.303+3645A>C)
c.27A>C (p.Leu9=)
c.447A>C (p.Leu149=)
c.379-1686A>C (n.379-1686A>C)
n.375A>C
n.158A>C
c.379-3005A>C (n.379-3005A>C)
16g.57456560A>GCA495627306COQ9c.435A>G (p.Leu145=)
n.438A>G
n.459A>G
c.303+3645A>G (n.303+3645A>G)
c.27A>G (p.Leu9=)
c.447A>G (p.Leu149=)
c.379-1686A>G (n.379-1686A>G)
n.375A>G
n.158A>G
c.379-3005A>G (n.379-3005A>G)
16g.57456560A>TCA495627305COQ9c.435A>T (p.Leu145=)
n.438A>T
n.459A>T
c.303+3645A>T (n.303+3645A>T)
c.27A>T (p.Leu9=)
c.447A>T (p.Leu149=)
c.379-1686A>T (n.379-1686A>T)
n.375A>T
n.158A>T
c.379-3005A>T (n.379-3005A>T)
16g.57456561A>CCA396028282COQ9c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.439A>C
n.460A>C
c.303+3646A>C (n.303+3646A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.379-1685A>C (n.379-1685A>C)
n.376A>C
n.159A>C
c.379-3004A>C (n.379-3004A>C)
16g.57456561A>GCA396028285COQ9c.436A>G (p.Ile146Val)
n.439A>G
n.460A>G
c.303+3646A>G (n.303+3646A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.379-1685A>G (n.379-1685A>G)
n.376A>G
n.159A>G
c.379-3004A>G (n.379-3004A>G)
16g.57456561A>TCA396028283COQ9c.436A>T (p.Ile146Leu)
n.439A>T
n.460A>T
c.303+3646A>T (n.303+3646A>T)
c.28A>T (p.Ile10Leu)
c.448A>T (p.Ile150Leu)
c.379-1685A>T (n.379-1685A>T)
n.376A>T
n.159A>T
c.379-3004A>T (n.379-3004A>T)
16g.57456562T>ACA396028287COQ9c.437T>A (p.Ile146Lys)
n.440T>A
n.461T>A
c.303+3647T>A (n.303+3647T>A)
c.29T>A (p.Ile10Lys)
c.449T>A (p.Ile150Lys)
c.379-1684T>A (n.379-1684T>A)
n.377T>A
n.160T>A
c.379-3003T>A (n.379-3003T>A)
16g.57456562T>CCA396028289COQ9c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.440T>C
n.461T>C
c.303+3647T>C (n.303+3647T>C)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.379-1684T>C (n.379-1684T>C)
n.377T>C
n.160T>C
c.379-3003T>C (n.379-3003T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456562T>GCA396028291COQ9c.437T>G (p.Ile146Arg)
n.440T>G
n.461T>G
c.303+3647T>G (n.303+3647T>G)
c.29T>G (p.Ile10Arg)
c.449T>G (p.Ile150Arg)
c.379-1684T>G (n.379-1684T>G)
n.377T>G
n.160T>G
c.379-3003T>G (n.379-3003T>G)
16g.57456562T=CA2224620847COQ9c.437T= (p.Ile146=)
n.440T=
n.461T=
c.303+3647T= (n.303+3647T=)
c.29T= (p.Ile10=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.379-1684T= (n.379-1684T=)
n.377T=
n.160T=
c.379-3003T= (n.379-3003T=)
16g.57456563A>CCA495627307COQ9c.438A>C (p.Ile146=)
n.441A>C
n.462A>C
c.303+3648A>C (n.303+3648A>C)
c.30A>C (p.Ile10=)
c.450A>C (p.Ile150=)
c.379-1683A>C (n.379-1683A>C)
n.378A>C
n.161A>C
c.379-3002A>C (n.379-3002A>C)
16g.57456563A>GCA396028293COQ9c.438A>G (p.Ile146Met)
n.441A>G
n.462A>G
c.303+3648A>G (n.303+3648A>G)
c.30A>G (p.Ile10Met)
c.450A>G (p.Ile150Met)
c.379-1683A>G (n.379-1683A>G)
n.378A>G
n.161A>G
c.379-3002A>G (n.379-3002A>G)
16g.57456563A>TCA495627308COQ9c.438A>T (p.Ile146=)
n.441A>T
n.462A>T
c.303+3648A>T (n.303+3648A>T)
c.30A>T (p.Ile10=)
c.450A>T (p.Ile150=)
c.379-1683A>T (n.379-1683A>T)
n.378A>T
n.161A>T
c.379-3002A>T (n.379-3002A>T)
16g.57456564C>ACA396028295COQ9c.439C>A (p.Leu147Met)
n.442C>A
n.463C>A
c.303+3649C>A (n.303+3649C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.379-1682C>A (n.379-1682C>A)
n.379C>A
n.162C>A
c.379-3001C>A (n.379-3001C>A)
 gnomAD v4
16g.57456564C>GCA396028297COQ9c.439C>G (p.Leu147Val)
n.442C>G
n.463C>G
c.303+3649C>G (n.303+3649C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.379-1682C>G (n.379-1682C>G)
n.379C>G
n.162C>G
c.379-3001C>G (n.379-3001C>G)
16g.57456564C>TCA495627309COQ9c.439C>T (p.Leu147=)
n.442C>T
n.463C>T
c.303+3649C>T (n.303+3649C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.379-1682C>T (n.379-1682C>T)
n.379C>T
n.162C>T
c.379-3001C>T (n.379-3001C>T)
16g.57456565T>ACA396028299COQ9c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.443T>A
n.464T>A
c.303+3650T>A (n.303+3650T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.379-1681T>A (n.379-1681T>A)
n.380T>A
n.163T>A
c.379-3000T>A (n.379-3000T>A)
16g.57456565T>CCA396028300COQ9c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.443T>C
n.464T>C
c.303+3650T>C (n.303+3650T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.379-1681T>C (n.379-1681T>C)
n.380T>C
n.163T>C
c.379-3000T>C (n.379-3000T>C)
16g.57456565T>GCA396028301COQ9c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.443T>G
n.464T>G
c.303+3650T>G (n.303+3650T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.379-1681T>G (n.379-1681T>G)
n.380T>G
n.163T>G
c.379-3000T>G (n.379-3000T>G)
16g.57456566G>ACA8076210COQ9c.441G>A (p.Leu147=)
n.444G>A
n.465G>A
c.303+3651G>A (n.303+3651G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.379-1680G>A (n.379-1680G>A)
n.381G>A
n.164G>A
c.379-2999G>A (n.379-2999G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456566G>CCA495627311COQ9c.441G>C (p.Leu147=)
n.444G>C
n.465G>C
c.303+3651G>C (n.303+3651G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.379-1680G>C (n.379-1680G>C)
n.381G>C
n.164G>C
c.379-2999G>C (n.379-2999G>C)
16g.57456566G=CA2224620848COQ9c.441G= (p.Leu147=)
n.444G=
n.465G=
c.303+3651G= (n.303+3651G=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.379-1680G= (n.379-1680G=)
n.381G=
n.164G=
c.379-2999G= (n.379-2999G=)
16g.57456566G>TCA495627310COQ9c.441G>T (p.Leu147=)
n.444G>T
n.465G>T
c.303+3651G>T (n.303+3651G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.379-1680G>T (n.379-1680G>T)
n.381G>T
n.164G>T
c.379-2999G>T (n.379-2999G>T)
16g.57456567C>ACA396028309COQ9c.442C>A (p.His148Asn)
n.445C>A
n.466C>A
c.303+3652C>A (n.303+3652C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.379-1679C>A (n.379-1679C>A)
n.382C>A
n.165C>A
c.379-2998C>A (n.379-2998C>A)
16g.57456567C>GCA396028307COQ9c.442C>G (p.His148Asp)
n.445C>G
n.466C>G
c.303+3652C>G (n.303+3652C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.379-1679C>G (n.379-1679C>G)
n.382C>G
n.165C>G
c.379-2998C>G (n.379-2998C>G)
16g.57456567C>TCA396028305COQ9c.442C>T (p.His148Tyr)
n.445C>T
n.466C>T
c.303+3652C>T (n.303+3652C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.379-1679C>T (n.379-1679C>T)
n.382C>T
n.165C>T
c.379-2998C>T (n.379-2998C>T)
16g.57456568A=CA2224620849COQ9c.443A= (p.His148=)
n.446A=
n.467A=
c.303+3653A= (n.303+3653A=)
c.35A= (p.His12=)
c.455A= (p.His152=)
c.379-1678A= (n.379-1678A=)
n.383A=
n.166A=
c.379-2997A= (n.379-2997A=)
16g.57456568A>CCA324377COQ9c.443A>C (p.His148Pro)
n.446A>C
n.467A>C
c.303+3653A>C (n.303+3653A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.379-1678A>C (n.379-1678A>C)
n.383A>C
n.166A>C
c.379-2997A>C (n.379-2997A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456568A>GCA396028314COQ9c.443A>G (p.His148Arg)
n.446A>G
n.467A>G
c.303+3653A>G (n.303+3653A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.379-1678A>G (n.379-1678A>G)
n.383A>G
n.166A>G
c.379-2997A>G (n.379-2997A>G)
 gnomAD v4
16g.57456568A>TCA396028312COQ9c.443A>T (p.His148Leu)
n.446A>T
n.467A>T
c.303+3653A>T (n.303+3653A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.379-1678A>T (n.379-1678A>T)
n.383A>T
n.166A>T
c.379-2997A>T (n.379-2997A>T)
16g.57456569T>ACA396028315COQ9c.444T>A (p.His148Gln)
n.447T>A
n.468T>A
c.303+3654T>A (n.303+3654T>A)
c.36T>A (p.His12Gln)
c.456T>A (p.His152Gln)
c.379-1677T>A (n.379-1677T>A)
n.384T>A
n.167T>A
c.379-2996T>A (n.379-2996T>A)
16g.57456569T>CCA495627312COQ9c.444T>C (p.His148=)
n.447T>C
n.468T>C
c.303+3654T>C (n.303+3654T>C)
c.36T>C (p.His12=)
c.456T>C (p.His152=)
c.379-1677T>C (n.379-1677T>C)
n.384T>C
n.167T>C
c.379-2996T>C (n.379-2996T>C)
 ClinVar
16g.57456569T>GCA396028316COQ9c.444T>G (p.His148Gln)
n.447T>G
n.468T>G
c.303+3654T>G (n.303+3654T>G)
c.36T>G (p.His12Gln)
c.456T>G (p.His152Gln)
c.379-1677T>G (n.379-1677T>G)
n.384T>G
n.167T>G
c.379-2996T>G (n.379-2996T>G)
 gnomAD v4
16g.57456570T>ACA396028319COQ9c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.448T>A
n.469T>A
c.303+3655T>A (n.303+3655T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.379-1676T>A (n.379-1676T>A)
n.385T>A
n.168T>A
c.379-2995T>A (n.379-2995T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456570T>CCA396028320COQ9c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.448T>C
n.469T>C
c.303+3655T>C (n.303+3655T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.379-1676T>C (n.379-1676T>C)
n.385T>C
n.168T>C
c.379-2995T>C (n.379-2995T>C)
16g.57456570T>GCA396028321COQ9c.445T>G (p.Phe149Val)
n.448T>G
n.469T>G
c.303+3655T>G (n.303+3655T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.379-1676T>G (n.379-1676T>G)
n.385T>G
n.168T>G
c.379-2995T>G (n.379-2995T>G)
16g.57456570T=CA2224620850COQ9c.445T= (p.Phe149=)
n.448T=
n.469T=
c.303+3655T= (n.303+3655T=)
c.37T= (p.Phe13=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.379-1676T= (n.379-1676T=)
n.385T=
n.168T=
c.379-2995T= (n.379-2995T=)
16g.57456571T>ACA396028324COQ9c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.449T>A
n.470T>A
c.303+3656T>A (n.303+3656T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.379-1675T>A (n.379-1675T>A)
n.386T>A
n.169T>A
c.379-2994T>A (n.379-2994T>A)
16g.57456571T>CCA396028325COQ9c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.449T>C
n.470T>C
c.303+3656T>C (n.303+3656T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.379-1675T>C (n.379-1675T>C)
n.386T>C
n.169T>C
c.379-2994T>C (n.379-2994T>C)
16g.57456571T>GCA396028327COQ9c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.449T>G
n.470T>G
c.303+3656T>G (n.303+3656T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.379-1675T>G (n.379-1675T>G)
n.386T>G
n.169T>G
c.379-2994T>G (n.379-2994T>G)
16g.57456572T>ACA396028329COQ9c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.450T>A
n.471T>A
c.303+3657T>A (n.303+3657T>A)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.379-1674T>A (n.379-1674T>A)
n.387T>A
n.170T>A
c.379-2993T>A (n.379-2993T>A)
16g.57456572T>CCA495627313COQ9c.447T>C (p.Phe149=)
n.450T>C
n.471T>C
c.303+3657T>C (n.303+3657T>C)
c.39T>C (p.Phe13=)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.379-1674T>C (n.379-1674T>C)
n.387T>C
n.170T>C
c.379-2993T>C (n.379-2993T>C)
16g.57456572T>GCA396028331COQ9c.447T>G (p.Phe149Leu)
n.450T>G
n.471T>G
c.303+3657T>G (n.303+3657T>G)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.379-1674T>G (n.379-1674T>G)
n.387T>G
n.170T>G
c.379-2993T>G (n.379-2993T>G)
16g.57456573G>ACA396028333COQ9c.448G>A (p.Val150Met)
n.451G>A
n.472G>A
c.303+3658G>A (n.303+3658G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.379-1673G>A (n.379-1673G>A)
n.388G>A
n.171G>A
c.379-2992G>A (n.379-2992G>A)
16g.57456573G>CCA396028334COQ9c.448G>C (p.Val150Leu)
n.451G>C
n.472G>C
c.303+3658G>C (n.303+3658G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.379-1673G>C (n.379-1673G>C)
n.388G>C
n.171G>C
c.379-2992G>C (n.379-2992G>C)
16g.57456573G>TCA396028336COQ9c.448G>T (p.Val150Leu)
n.451G>T
n.472G>T
c.303+3658G>T (n.303+3658G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.379-1673G>T (n.379-1673G>T)
n.388G>T
n.171G>T
c.379-2992G>T (n.379-2992G>T)
16g.57456574T>ACA396028337COQ9c.449T>A (p.Val150Glu)
n.452T>A
n.473T>A
c.303+3659T>A (n.303+3659T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.379-1672T>A (n.379-1672T>A)
n.389T>A
n.172T>A
c.379-2991T>A (n.379-2991T>A)
16g.57456574T>CCA396028341COQ9c.449T>C (p.Val150Ala)
n.452T>C
n.473T>C
c.303+3659T>C (n.303+3659T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.379-1672T>C (n.379-1672T>C)
n.389T>C
n.172T>C
c.379-2991T>C (n.379-2991T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456574T>GCA396028339COQ9c.449T>G (p.Val150Gly)
n.452T>G
n.473T>G
c.303+3659T>G (n.303+3659T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.379-1672T>G (n.379-1672T>G)
n.389T>G
n.172T>G
c.379-2991T>G (n.379-2991T>G)
16g.57456574T=CA2224620851COQ9c.449T= (p.Val150=)
n.452T=
n.473T=
c.303+3659T= (n.303+3659T=)
c.41T= (p.Val14=)
c.461T= (p.Val154=)
c.379-1672T= (n.379-1672T=)
n.389T=
n.172T=
c.379-2991T= (n.379-2991T=)
16g.57456575G>ACA495627316COQ9c.450G>A (p.Val150=)
n.453G>A
n.474G>A
c.303+3660G>A (n.303+3660G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.379-1671G>A (n.379-1671G>A)
n.390G>A
n.173G>A
c.379-2990G>A (n.379-2990G>A)
16g.57456575G>CCA495627314COQ9c.450G>C (p.Val150=)
n.453G>C
n.474G>C
c.303+3660G>C (n.303+3660G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.379-1671G>C (n.379-1671G>C)
n.390G>C
n.173G>C
c.379-2990G>C (n.379-2990G>C)
16g.57456575G>TCA495627315COQ9c.450G>T (p.Val150=)
n.453G>T
n.474G>T
c.303+3660G>T (n.303+3660G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.379-1671G>T (n.379-1671G>T)
n.390G>T
n.173G>T
c.379-2990G>T (n.379-2990G>T)
16g.57456576A>CCA396028343COQ9c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.454A>C
n.475A>C
c.303+3661A>C (n.303+3661A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.379-1670A>C (n.379-1670A>C)
n.391A>C
n.174A>C
c.379-2989A>C (n.379-2989A>C)
 gnomAD v4
16g.57456576A>GCA396028345COQ9c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.454A>G
n.475A>G
c.303+3661A>G (n.303+3661A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.379-1670A>G (n.379-1670A>G)
n.391A>G
n.174A>G
c.379-2989A>G (n.379-2989A>G)
16g.57456576A>TCA396028347COQ9c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.454A>T
n.475A>T
c.303+3661A>T (n.303+3661A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.379-1670A>T (n.379-1670A>T)
n.391A>T
n.174A>T
c.379-2989A>T (n.379-2989A>T)
16g.57456577C>ACA396028349COQ9c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.455C>A
n.476C>A
c.303+3662C>A (n.303+3662C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.379-1669C>A (n.379-1669C>A)
n.392C>A
n.175C>A
c.379-2988C>A (n.379-2988C>A)
 gnomAD v4
16g.57456577C=CA2224620852COQ9c.452C= (p.Thr151=)
n.455C=
n.476C=
c.303+3662C= (n.303+3662C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.379-1669C= (n.379-1669C=)
n.392C=
n.175C=
c.379-2988C= (n.379-2988C=)
16g.57456577C>GCA396028351COQ9c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.455C>G
n.476C>G
c.303+3662C>G (n.303+3662C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.379-1669C>G (n.379-1669C>G)
n.392C>G
n.175C>G
c.379-2988C>G (n.379-2988C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456577C>TCA396028353COQ9c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.455C>T
n.476C>T
c.303+3662C>T (n.303+3662C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.379-1669C>T (n.379-1669C>T)
n.392C>T
n.175C>T
c.379-2988C>T (n.379-2988C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456579delCA2576006892COQ9c.454del (p.Gln152SerfsTer10)
n.457del
n.478del
c.303+3664del (n.303+3664del)
c.46del (p.Gln16SerfsTer10)
c.466del (p.Gln156SerfsTer10)
c.379-1667del (n.379-1667del)
n.394del
n.177del
c.379-2986del (n.379-2986del)
16g.57456578C>ACA495627317COQ9c.453C>A (p.Thr151=)
n.456C>A
n.477C>A
c.303+3663C>A (n.303+3663C>A)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.465C>A (p.Thr155=)
c.379-1668C>A (n.379-1668C>A)
n.393C>A
n.176C>A
c.379-2987C>A (n.379-2987C>A)
16g.57456578C>GCA495627318COQ9c.453C>G (p.Thr151=)
n.456C>G
n.477C>G
c.303+3663C>G (n.303+3663C>G)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.465C>G (p.Thr155=)
c.379-1668C>G (n.379-1668C>G)
n.393C>G
n.176C>G
c.379-2987C>G (n.379-2987C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.57456578C>TCA495627319COQ9c.453C>T (p.Thr151=)
n.456C>T
n.477C>T
c.303+3663C>T (n.303+3663C>T)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.465C>T (p.Thr155=)
c.379-1668C>T (n.379-1668C>T)
n.393C>T
n.176C>T
c.379-2987C>T (n.379-2987C>T)
16g.57456579C>ACA396028355COQ9c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.457C>A
n.478C>A
c.303+3664C>A (n.303+3664C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.379-1667C>A (n.379-1667C>A)
n.394C>A
n.177C>A
c.379-2986C>A (n.379-2986C>A)
16g.57456579C>GCA396028357COQ9c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.457C>G
n.478C>G
c.303+3664C>G (n.303+3664C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.379-1667C>G (n.379-1667C>G)
n.394C>G
n.177C>G
c.379-2986C>G (n.379-2986C>G)
16g.57456579C>TCA396028359COQ9c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.457C>T
n.478C>T
c.303+3664C>T (n.303+3664C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.379-1667C>T (n.379-1667C>T)
n.394C>T
n.177C>T
c.379-2986C>T (n.379-2986C>T)
16g.57456580A=CA2224620853COQ9c.455A= (p.Gln152=)
n.458A=
n.479A=
c.303+3665A= (n.303+3665A=)
c.47A= (p.Gln16=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.379-1666A= (n.379-1666A=)
n.395A=
n.178A=
c.379-2985A= (n.379-2985A=)
16g.57456580A>CCA396028366COQ9c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.458A>C
n.479A>C
c.303+3665A>C (n.303+3665A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.379-1666A>C (n.379-1666A>C)
n.395A>C
n.178A>C
c.379-2985A>C (n.379-2985A>C)
16g.57456580A>GCA396028365COQ9c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.458A>G
n.479A>G
c.303+3665A>G (n.303+3665A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.379-1666A>G (n.379-1666A>G)
n.395A>G
n.178A>G
c.379-2985A>G (n.379-2985A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456580A>TCA396028363COQ9c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.458A>T
n.479A>T
c.303+3665A>T (n.303+3665A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.379-1666A>T (n.379-1666A>T)
n.395A>T
n.178A>T
c.379-2985A>T (n.379-2985A>T)
16g.57456581G>ACA495627320COQ9c.456G>A (p.Gln152=)
n.459G>A
n.480G>A
c.303+3666G>A (n.303+3666G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.379-1665G>A (n.379-1665G>A)
n.396G>A
n.179G>A
c.379-2984G>A (n.379-2984G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456581G>CCA396028367COQ9c.456G>C (p.Gln152His)
n.459G>C
n.480G>C
c.303+3666G>C (n.303+3666G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.379-1665G>C (n.379-1665G>C)
n.396G>C
n.179G>C
c.379-2984G>C (n.379-2984G>C)
16g.57456581G=CA2224620854COQ9c.456G= (p.Gln152=)
n.459G=
n.480G=
c.303+3666G= (n.303+3666G=)
c.48G= (p.Gln16=)
c.468G= (p.Gln156=)
c.379-1665G= (n.379-1665G=)
n.396G=
n.179G=
c.379-2984G= (n.379-2984G=)
16g.57456581G>TCA8076211COQ9c.456G>T (p.Gln152His)
n.459G>T
n.480G>T
c.303+3666G>T (n.303+3666G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.379-1665G>T (n.379-1665G>T)
n.396G>T
n.179G>T
c.379-2984G>T (n.379-2984G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456582T>ACA396028370COQ9c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.460T>A
n.481T>A
c.303+3667T>A (n.303+3667T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.379-1664T>A (n.379-1664T>A)
n.397T>A
n.180T>A
c.379-2983T>A (n.379-2983T>A)
16g.57456582T>CCA396028372COQ9c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.460T>C
n.481T>C
c.303+3667T>C (n.303+3667T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.379-1664T>C (n.379-1664T>C)
n.397T>C
n.180T>C
c.379-2983T>C (n.379-2983T>C)
16g.57456582T>GCA396028373COQ9c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.460T>G
n.481T>G
c.303+3667T>G (n.303+3667T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.379-1664T>G (n.379-1664T>G)
n.397T>G
n.180T>G
c.379-2983T>G (n.379-2983T>G)
16g.57456583G>ACA396028376COQ9c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.461G>A
n.482G>A
c.303+3668G>A (n.303+3668G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.379-1663G>A (n.379-1663G>A)
n.398G>A
n.181G>A
c.379-2982G>A (n.379-2982G>A)
16g.57456583G>CCA396028378COQ9c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.461G>C
n.482G>C
c.303+3668G>C (n.303+3668G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.379-1663G>C (n.379-1663G>C)
n.398G>C
n.181G>C
c.379-2982G>C (n.379-2982G>C)
16g.57456583G>TCA396028379COQ9c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.461G>T
n.482G>T
c.303+3668G>T (n.303+3668G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.379-1663G>T (n.379-1663G>T)
n.398G>T
n.181G>T
c.379-2982G>T (n.379-2982G>T)
16g.57456584C>ACA396028382COQ9c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.462C>A
n.483C>A
c.303+3669C>A (n.303+3669C>A)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.379-1662C>A (n.379-1662C>A)
n.399C>A
n.182C>A
c.379-2981C>A (n.379-2981C>A)
16g.57456584C>GCA396028384COQ9c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.462C>G
n.483C>G
c.303+3669C>G (n.303+3669C>G)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.379-1662C>G (n.379-1662C>G)
n.399C>G
n.182C>G
c.379-2981C>G (n.379-2981C>G)
16g.57456584C>TCA495627321COQ9c.459C>T (p.Cys153=)
n.462C>T
n.483C>T
c.303+3669C>T (n.303+3669C>T)
c.51C>T (p.Cys17=)
c.471C>T (p.Cys157=)
c.379-1662C>T (n.379-1662C>T)
n.399C>T
n.182C>T
c.379-2981C>T (n.379-2981C>T)
 gnomAD v4
16g.57456585A=CA2224620855COQ9c.460A= (p.Asn154=)
n.463A=
n.484A=
c.303+3670A= (n.303+3670A=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.472A= (p.Asn158=)
c.379-1661A= (n.379-1661A=)
n.400A=
n.183A=
c.379-2980A= (n.379-2980A=)
16g.57456585A>CCA396028386COQ9c.460A>C (p.Asn154His)
n.463A>C
n.484A>C
c.303+3670A>C (n.303+3670A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.379-1661A>C (n.379-1661A>C)
n.400A>C
n.183A>C
c.379-2980A>C (n.379-2980A>C)
16g.57456585A>GCA8076212COQ9c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.463A>G
n.484A>G
c.303+3670A>G (n.303+3670A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.379-1661A>G (n.379-1661A>G)
n.400A>G
n.183A>G
c.379-2980A>G (n.379-2980A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456585A>TCA396028389COQ9c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.463A>T
n.484A>T
c.303+3670A>T (n.303+3670A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.379-1661A>T (n.379-1661A>T)
n.400A>T
n.183A>T
c.379-2980A>T (n.379-2980A>T)
16g.57456586A=CA2224620856COQ9c.461A= (p.Asn154=)
n.464A=
n.485A=
c.303+3671A= (n.303+3671A=)
c.53A= (p.Asn18=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.379-1660A= (n.379-1660A=)
n.401A=
n.184A=
c.379-2979A= (n.379-2979A=)
16g.57456586A>CCA396028393COQ9c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.464A>C
n.485A>C
c.303+3671A>C (n.303+3671A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.379-1660A>C (n.379-1660A>C)
n.401A>C
n.184A>C
c.379-2979A>C (n.379-2979A>C)
16g.57456586A>GCA8076213COQ9c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.464A>G
n.485A>G
c.303+3671A>G (n.303+3671A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.379-1660A>G (n.379-1660A>G)
n.401A>G
n.184A>G
c.379-2979A>G (n.379-2979A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456586A>TCA396028391COQ9c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.464A>T
n.485A>T
c.303+3671A>T (n.303+3671A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.379-1660A>T (n.379-1660A>T)
n.401A>T
n.184A>T
c.379-2979A>T (n.379-2979A>T)
16g.57456587T>ACA396028394COQ9c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.465T>A
n.486T>A
c.303+3672T>A (n.303+3672T>A)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.379-1659T>A (n.379-1659T>A)
n.402T>A
n.185T>A
c.379-2978T>A (n.379-2978T>A)
16g.57456587T>CCA8076214COQ9c.462T>C (p.Asn154=)
n.465T>C
n.486T>C
c.303+3672T>C (n.303+3672T>C)
c.54T>C (p.Asn18=)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.379-1659T>C (n.379-1659T>C)
n.402T>C
n.185T>C
c.379-2978T>C (n.379-2978T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456587T>GCA396028397COQ9c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.465T>G
n.486T>G
c.303+3672T>G (n.303+3672T>G)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.379-1659T>G (n.379-1659T>G)
n.402T>G
n.185T>G
c.379-2978T>G (n.379-2978T>G)
16g.57456587T=CA2224620857COQ9c.462T= (p.Asn154=)
n.465T=
n.486T=
c.303+3672T= (n.303+3672T=)
c.54T= (p.Asn18=)
c.474T= (p.Asn158=)
c.379-1659T= (n.379-1659T=)
n.402T=
n.185T=
c.379-2978T= (n.379-2978T=)
16g.57456588A>CCA396028399COQ9c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.466A>C
n.487A>C
c.303+3673A>C (n.303+3673A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.379-1658A>C (n.379-1658A>C)
n.403A>C
n.186A>C
c.379-2977A>C (n.379-2977A>C)
16g.57456588A>GCA396028400COQ9c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.466A>G
n.487A>G
c.303+3673A>G (n.303+3673A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.379-1658A>G (n.379-1658A>G)
n.403A>G
n.186A>G
c.379-2977A>G (n.379-2977A>G)
16g.57456588A>TCA396028402COQ9c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.466A>T
n.487A>T
c.303+3673A>T (n.303+3673A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.379-1658A>T (n.379-1658A>T)
n.403A>T
n.186A>T
c.379-2977A>T (n.379-2977A>T)
16g.57456590_57456598delCA2633447902COQ9c.465_473del (p.Arg156_Thr158del)
n.468_476del
n.489_497del
c.303+3675_303+3683del (n.303+3675_303+3683del)
c.57_65del (p.Arg20_Thr22del)
c.477_485del (p.Arg160_Thr162del)
c.379-1656_379-1648del (n.379-1656_379-1648del)
n.405_413del
n.188_196del
c.379-2975_379-2967del (n.379-2975_379-2967del)
 gnomAD v4
16g.57456589C>ACA396028404COQ9c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.467C>A
n.488C>A
c.303+3674C>A (n.303+3674C>A)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.379-1657C>A (n.379-1657C>A)
n.404C>A
n.187C>A
c.379-2976C>A (n.379-2976C>A)
16g.57456589C>GCA396028406COQ9c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.467C>G
n.488C>G
c.303+3674C>G (n.303+3674C>G)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.379-1657C>G (n.379-1657C>G)
n.404C>G
n.187C>G
c.379-2976C>G (n.379-2976C>G)
16g.57456589C>TCA396028408COQ9c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.467C>T
n.488C>T
c.303+3674C>T (n.303+3674C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.379-1657C>T (n.379-1657C>T)
n.404C>T
n.187C>T
c.379-2976C>T (n.379-2976C>T)
16g.57456590C>ACA495627322COQ9c.465C>A (p.Thr155=)
n.468C>A
n.489C>A
c.303+3675C>A (n.303+3675C>A)
c.57C>A (p.Thr19=)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.379-1656C>A (n.379-1656C>A)
n.405C>A
n.188C>A
c.379-2975C>A (n.379-2975C>A)
16g.57456590C=CA2224620858COQ9c.465C= (p.Thr155=)
n.468C=
n.489C=
c.303+3675C= (n.303+3675C=)
c.57C= (p.Thr19=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.379-1656C= (n.379-1656C=)
n.405C=
n.188C=
c.379-2975C= (n.379-2975C=)
16g.57456590C>GCA8076215COQ9c.465C>G (p.Thr155=)
n.468C>G
n.489C>G
c.303+3675C>G (n.303+3675C>G)
c.57C>G (p.Thr19=)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.379-1656C>G (n.379-1656C>G)
n.405C>G
n.188C>G
c.379-2975C>G (n.379-2975C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456590C>TCA495627323COQ9c.465C>T (p.Thr155=)
n.468C>T
n.489C>T
c.303+3675C>T (n.303+3675C>T)
c.57C>T (p.Thr19=)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.379-1656C>T (n.379-1656C>T)
n.405C>T
n.188C>T
c.379-2975C>T (n.379-2975C>T)
16g.57456591C>ACA495627324COQ9c.466C>A (p.Arg156=)
n.469C>A
n.490C>A
c.303+3676C>A (n.303+3676C>A)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.379-1655C>A (n.379-1655C>A)
n.406C>A
n.189C>A
c.379-2974C>A (n.379-2974C>A)
16g.57456591C=CA2224620859COQ9c.466C= (p.Arg156=)
n.469C=
n.490C=
c.303+3676C= (n.303+3676C=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.379-1655C= (n.379-1655C=)
n.406C=
n.189C=
c.379-2974C= (n.379-2974C=)
16g.57456591C>GCA396028411COQ9c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.469C>G
n.490C>G
c.303+3676C>G (n.303+3676C>G)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.379-1655C>G (n.379-1655C>G)
n.406C>G
n.189C>G
c.379-2974C>G (n.379-2974C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456591C>TCA8076216COQ9c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.469C>T
n.490C>T
c.303+3676C>T (n.303+3676C>T)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.379-1655C>T (n.379-1655C>T)
n.406C>T
n.189C>T
c.379-2974C>T (n.379-2974C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.57456592G>ACA8076217COQ9c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.470G>A
n.491G>A
c.303+3677G>A (n.303+3677G>A)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.379-1654G>A (n.379-1654G>A)
n.407G>A
n.190G>A
c.379-2973G>A (n.379-2973G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456592G>CCA396028416COQ9c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.470G>C
n.491G>C
c.303+3677G>C (n.303+3677G>C)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.379-1654G>C (n.379-1654G>C)
n.407G>C
n.190G>C
c.379-2973G>C (n.379-2973G>C)
16g.57456592G=CA2224620860COQ9c.467G= (p.Arg156=)
n.470G=
n.491G=
c.303+3677G= (n.303+3677G=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.379-1654G= (n.379-1654G=)
n.407G=
n.190G=
c.379-2973G= (n.379-2973G=)
16g.57456592G>TCA396028414COQ9c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.470G>T
n.491G>T
c.303+3677G>T (n.303+3677G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.379-1654G>T (n.379-1654G>T)
n.407G>T
n.190G>T
c.379-2973G>T (n.379-2973G>T)
16g.57456593G>ACA495627325COQ9c.468G>A (p.Arg156=)
n.471G>A
n.492G>A
c.303+3678G>A (n.303+3678G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.379-1653G>A (n.379-1653G>A)
n.408G>A
n.191G>A
c.379-2972G>A (n.379-2972G>A)
 ClinVar
16g.57456593G>CCA495627326COQ9c.468G>C (p.Arg156=)
n.471G>C
n.492G>C
c.303+3678G>C (n.303+3678G>C)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.480G>C (p.Arg160=)
c.379-1653G>C (n.379-1653G>C)
n.408G>C
n.191G>C
c.379-2972G>C (n.379-2972G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456593G=CA2224620861COQ9c.468G= (p.Arg156=)
n.471G=
n.492G=
c.303+3678G= (n.303+3678G=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.379-1653G= (n.379-1653G=)
n.408G=
n.191G=
c.379-2972G= (n.379-2972G=)
16g.57456593G>TCA495627327COQ9c.468G>T (p.Arg156=)
n.471G>T
n.492G>T
c.303+3678G>T (n.303+3678G>T)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.480G>T (p.Arg160=)
c.379-1653G>T (n.379-1653G>T)
n.408G>T
n.191G>T
c.379-2972G>T (n.379-2972G>T)
16g.57456594C>ACA396028420COQ9c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.472C>A
n.493C>A
c.303+3679C>A (n.303+3679C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.379-1652C>A (n.379-1652C>A)
n.409C>A
n.192C>A
c.379-2971C>A (n.379-2971C>A)
16g.57456594C>GCA396028418COQ9c.469C>G (p.Leu157Val)
n.472C>G
n.493C>G
c.303+3679C>G (n.303+3679C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.379-1652C>G (n.379-1652C>G)
n.409C>G
n.192C>G
c.379-2971C>G (n.379-2971C>G)
16g.57456594C>TCA396028422COQ9c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.472C>T
n.493C>T
c.303+3679C>T (n.303+3679C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.379-1652C>T (n.379-1652C>T)
n.409C>T
n.192C>T
c.379-2971C>T (n.379-2971C>T)
16g.57456595T>ACA396028424COQ9c.470T>A (p.Leu157His)
n.473T>A
n.494T>A
c.303+3680T>A (n.303+3680T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.379-1651T>A (n.379-1651T>A)
n.410T>A
n.193T>A
c.379-2970T>A (n.379-2970T>A)
16g.57456595T>CCA396028426COQ9c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.473T>C
n.494T>C
c.303+3680T>C (n.303+3680T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.379-1651T>C (n.379-1651T>C)
n.410T>C
n.193T>C
c.379-2970T>C (n.379-2970T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456595T>GCA396028428COQ9c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.473T>G
n.494T>G
c.303+3680T>G (n.303+3680T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.379-1651T>G (n.379-1651T>G)
n.410T>G
n.193T>G
c.379-2970T>G (n.379-2970T>G)
16g.57456595T=CA2224620862COQ9c.470T= (p.Leu157=)
n.473T=
n.494T=
c.303+3680T= (n.303+3680T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.379-1651T= (n.379-1651T=)
n.410T=
n.193T=
c.379-2970T= (n.379-2970T=)
16g.57456596C>ACA495627330COQ9c.471C>A (p.Leu157=)
n.474C>A
n.495C>A
c.303+3681C>A (n.303+3681C>A)
c.63C>A (p.Leu21=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.379-1650C>A (n.379-1650C>A)
n.411C>A
n.194C>A
c.379-2969C>A (n.379-2969C>A)
16g.57456596C=CA2224620863COQ9c.471C= (p.Leu157=)
n.474C=
n.495C=
c.303+3681C= (n.303+3681C=)
c.63C= (p.Leu21=)
c.483C= (p.Leu161=)
c.379-1650C= (n.379-1650C=)
n.411C=
n.194C=
c.379-2969C= (n.379-2969C=)
16g.57456596C>GCA495627329COQ9c.471C>G (p.Leu157=)
n.474C>G
n.495C>G
c.303+3681C>G (n.303+3681C>G)
c.63C>G (p.Leu21=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.379-1650C>G (n.379-1650C>G)
n.411C>G
n.194C>G
c.379-2969C>G (n.379-2969C>G)
16g.57456596C>TCA495627328COQ9c.471C>T (p.Leu157=)
n.474C>T
n.495C>T
c.303+3681C>T (n.303+3681C>T)
c.63C>T (p.Leu21=)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.379-1650C>T (n.379-1650C>T)
n.411C>T
n.194C>T
c.379-2969C>T (n.379-2969C>T)
 dbSNP
16g.57456597A>CCA396028429COQ9c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.475A>C
n.496A>C
c.303+3682A>C (n.303+3682A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.379-1649A>C (n.379-1649A>C)
n.412A>C
n.195A>C
c.379-2968A>C (n.379-2968A>C)
16g.57456597A>GCA396028430COQ9c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.475A>G
n.496A>G
c.303+3682A>G (n.303+3682A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.379-1649A>G (n.379-1649A>G)
n.412A>G
n.195A>G
c.379-2968A>G (n.379-2968A>G)
16g.57456597A>TCA396028432COQ9c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.475A>T
n.496A>T
c.303+3682A>T (n.303+3682A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.379-1649A>T (n.379-1649A>T)
n.412A>T
n.195A>T
c.379-2968A>T (n.379-2968A>T)
16g.57456598C>ACA396028434COQ9c.473C>A (p.Thr158Lys)
n.476C>A
n.497C>A
c.303+3683C>A (n.303+3683C>A)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.379-1648C>A (n.379-1648C>A)
n.413C>A
n.196C>A
c.379-2967C>A (n.379-2967C>A)
 dbSNP
16g.57456598C=CA2224620864COQ9c.473C= (p.Thr158=)
n.476C=
n.497C=
c.303+3683C= (n.303+3683C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.379-1648C= (n.379-1648C=)
n.413C=
n.196C=
c.379-2967C= (n.379-2967C=)
16g.57456598C>GCA396028436COQ9c.473C>G (p.Thr158Arg)
n.476C>G
n.497C>G
c.303+3683C>G (n.303+3683C>G)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.379-1648C>G (n.379-1648C>G)
n.413C>G
n.196C>G
c.379-2967C>G (n.379-2967C>G)
16g.57456598C>TCA396028438COQ9c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.476C>T
n.497C>T
c.303+3683C>T (n.303+3683C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.379-1648C>T (n.379-1648C>T)
n.413C>T
n.196C>T
c.379-2967C>T (n.379-2967C>T)
16g.57456599A>CCA495627331COQ9c.474A>C (p.Thr158=)
n.477A>C
n.498A>C
c.303+3684A>C (n.303+3684A>C)
c.66A>C (p.Thr22=)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.379-1647A>C (n.379-1647A>C)
n.414A>C
n.197A>C
c.379-2966A>C (n.379-2966A>C)
16g.57456599A>GCA495627332COQ9c.474A>G (p.Thr158=)
n.477A>G
n.498A>G
c.303+3684A>G (n.303+3684A>G)
c.66A>G (p.Thr22=)
c.486A>G (p.Thr162=)
c.379-1647A>G (n.379-1647A>G)
n.414A>G
n.197A>G
c.379-2966A>G (n.379-2966A>G)
 gnomAD v4
16g.57456599A>TCA495627333COQ9c.474A>T (p.Thr158=)
n.477A>T
n.498A>T
c.303+3684A>T (n.303+3684A>T)
c.66A>T (p.Thr22=)
c.486A>T (p.Thr162=)
c.379-1647A>T (n.379-1647A>T)
n.414A>T
n.197A>T
c.379-2966A>T (n.379-2966A>T)
16g.57456600C>ACA396028440COQ9c.475C>A (p.Arg159Ser)
n.478C>A
n.499C>A
c.303+3685C>A (n.303+3685C>A)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.379-1646C>A (n.379-1646C>A)
n.415C>A
n.198C>A
c.379-2965C>A (n.379-2965C>A)
16g.57456600C=CA2224620865COQ9c.475C= (p.Arg159=)
n.478C=
n.499C=
c.303+3685C= (n.303+3685C=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.379-1646C= (n.379-1646C=)
n.415C=
n.198C=
c.379-2965C= (n.379-2965C=)
16g.57456600C>GCA396028442COQ9c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.478C>G
n.499C>G
c.303+3685C>G (n.303+3685C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.379-1646C>G (n.379-1646C>G)
n.415C>G
n.198C>G
c.379-2965C>G (n.379-2965C>G)
 gnomAD v4
16g.57456600C>TCA8076218COQ9c.475C>T (p.Arg159Cys)
n.478C>T
n.499C>T
c.303+3685C>T (n.303+3685C>T)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.379-1646C>T (n.379-1646C>T)
n.415C>T
n.198C>T
c.379-2965C>T (n.379-2965C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456601G>ACA8076219COQ9c.476G>A (p.Arg159His)
n.479G>A
n.500G>A
c.303+3686G>A (n.303+3686G>A)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.488G>A (p.Arg163His)
c.379-1645G>A (n.379-1645G>A)
n.416G>A
n.199G>A
c.379-2964G>A (n.379-2964G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456601G>CCA396028445COQ9c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.479G>C
n.500G>C
c.303+3686G>C (n.303+3686G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.379-1645G>C (n.379-1645G>C)
n.416G>C
n.199G>C
c.379-2964G>C (n.379-2964G>C)
16g.57456601G=CA2224620866COQ9c.476G= (p.Arg159=)
n.479G=
n.500G=
c.303+3686G= (n.303+3686G=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.379-1645G= (n.379-1645G=)
n.416G=
n.199G=
c.379-2964G= (n.379-2964G=)
16g.57456601G>TCA396028447COQ9c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.479G>T
n.500G>T
c.303+3686G>T (n.303+3686G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.379-1645G>T (n.379-1645G>T)
n.416G>T
n.199G>T
c.379-2964G>T (n.379-2964G>T)
16g.57456602T>ACA495627334COQ9c.477T>A (p.Arg159=)
n.480T>A
n.501T>A
c.303+3687T>A (n.303+3687T>A)
c.69T>A (p.Arg23=)
c.489T>A (p.Arg163=)
c.379-1644T>A (n.379-1644T>A)
n.417T>A
n.200T>A
c.379-2963T>A (n.379-2963T>A)
16g.57456602T>CCA495627336COQ9c.477T>C (p.Arg159=)
n.480T>C
n.501T>C
c.303+3687T>C (n.303+3687T>C)
c.69T>C (p.Arg23=)
c.489T>C (p.Arg163=)
c.379-1644T>C (n.379-1644T>C)
n.417T>C
n.200T>C
c.379-2963T>C (n.379-2963T>C)
 gnomAD v4
16g.57456602T>GCA495627335COQ9c.477T>G (p.Arg159=)
n.480T>G
n.501T>G
c.303+3687T>G (n.303+3687T>G)
c.69T>G (p.Arg23=)
c.489T>G (p.Arg163=)
c.379-1644T>G (n.379-1644T>G)
n.417T>G
n.200T>G
c.379-2963T>G (n.379-2963T>G)
16g.57456603G>ACA396028450COQ9c.478G>A (p.Val160Met)
n.481G>A
n.502G>A
c.303+3688G>A (n.303+3688G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.379-1643G>A (n.379-1643G>A)
n.418G>A
n.201G>A
c.379-2962G>A (n.379-2962G>A)
16g.57456603G>CCA396028451COQ9c.478G>C (p.Val160Leu)
n.481G>C
n.502G>C
c.303+3688G>C (n.303+3688G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.379-1643G>C (n.379-1643G>C)
n.418G>C
n.201G>C
c.379-2962G>C (n.379-2962G>C)
16g.57456603G>TCA396028452COQ9c.478G>T (p.Val160Leu)
n.481G>T
n.502G>T
c.303+3688G>T (n.303+3688G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.379-1643G>T (n.379-1643G>T)
n.418G>T
n.201G>T
c.379-2962G>T (n.379-2962G>T)
16g.57456604T>ACA396028455COQ9c.479T>A (p.Val160Glu)
n.482T>A
n.503T>A
c.303+3689T>A (n.303+3689T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.379-1642T>A (n.379-1642T>A)
n.419T>A
n.202T>A
c.379-2961T>A (n.379-2961T>A)
16g.57456604T>CCA396028456COQ9c.479T>C (p.Val160Ala)
n.482T>C
n.503T>C
c.303+3689T>C (n.303+3689T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.379-1642T>C (n.379-1642T>C)
n.419T>C
n.202T>C
c.379-2961T>C (n.379-2961T>C)
16g.57456604T>GCA396028458COQ9c.479T>G (p.Val160Gly)
n.482T>G
n.503T>G
c.303+3689T>G (n.303+3689T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.379-1642T>G (n.379-1642T>G)
n.419T>G
n.202T>G
c.379-2961T>G (n.379-2961T>G)
16g.57456605G>ACA8076220COQ9c.480G>A (p.Val160=)
n.483G>A
n.504G>A
c.303+3690G>A (n.303+3690G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.492G>A (p.Val164=)
c.379-1641G>A (n.379-1641G>A)
n.420G>A
n.203G>A
c.379-2960G>A (n.379-2960G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456605G>CCA495627338COQ9c.480G>C (p.Val160=)
n.483G>C
n.504G>C
c.303+3690G>C (n.303+3690G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.492G>C (p.Val164=)
c.379-1641G>C (n.379-1641G>C)
n.420G>C
n.203G>C
c.379-2960G>C (n.379-2960G>C)
16g.57456605G=CA2224620867COQ9c.480G= (p.Val160=)
n.483G=
n.504G=
c.303+3690G= (n.303+3690G=)
c.72G= (p.Val24=)
c.492G= (p.Val164=)
c.379-1641G= (n.379-1641G=)
n.420G=
n.203G=
c.379-2960G= (n.379-2960G=)
16g.57456605G>TCA495627337COQ9c.480G>T (p.Val160=)
n.483G>T
n.504G>T
c.303+3690G>T (n.303+3690G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.492G>T (p.Val164=)
c.379-1641G>T (n.379-1641G>T)
n.420G>T
n.203G>T
c.379-2960G>T (n.379-2960G>T)
16g.57456606C>ACA396028462COQ9c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.484C>A
n.505C>A
c.303+3691C>A (n.303+3691C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.379-1640C>A (n.379-1640C>A)
n.421C>A
n.204C>A
c.379-2959C>A (n.379-2959C>A)
16g.57456606C>GCA396028463COQ9c.481C>G (p.Leu161Val)
n.484C>G
n.505C>G
c.303+3691C>G (n.303+3691C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.379-1640C>G (n.379-1640C>G)
n.421C>G
n.204C>G
c.379-2959C>G (n.379-2959C>G)
16g.57456606C>TCA495627339COQ9c.481C>T (p.Leu161=)
n.484C>T
n.505C>T
c.303+3691C>T (n.303+3691C>T)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.379-1640C>T (n.379-1640C>T)
n.421C>T
n.204C>T
c.379-2959C>T (n.379-2959C>T)
16g.57456607T>ACA396028466COQ9c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.485T>A
n.506T>A
c.303+3692T>A (n.303+3692T>A)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.379-1639T>A (n.379-1639T>A)
n.422T>A
n.205T>A
c.379-2958T>A (n.379-2958T>A)
16g.57456607T>CCA8076221COQ9c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.485T>C
n.506T>C
c.303+3692T>C (n.303+3692T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.379-1639T>C (n.379-1639T>C)
n.422T>C
n.205T>C
c.379-2958T>C (n.379-2958T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456607T>GCA396028467COQ9c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.485T>G
n.506T>G
c.303+3692T>G (n.303+3692T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.379-1639T>G (n.379-1639T>G)
n.422T>G
n.205T>G
c.379-2958T>G (n.379-2958T>G)
16g.57456607T=CA2224620868COQ9c.482T= (p.Leu161=)
n.485T=
n.506T=
c.303+3692T= (n.303+3692T=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.494T= (p.Leu165=)
c.379-1639T= (n.379-1639T=)
n.422T=
n.205T=
c.379-2958T= (n.379-2958T=)
16g.57456608A>CCA495627340COQ9c.483A>C (p.Leu161=)
n.486A>C
n.507A>C
c.303+3693A>C (n.303+3693A>C)
c.75A>C (p.Leu25=)
c.495A>C (p.Leu165=)
c.379-1638A>C (n.379-1638A>C)
n.423A>C
n.206A>C
c.379-2957A>C (n.379-2957A>C)
16g.57456608A>GCA495627342COQ9c.483A>G (p.Leu161=)
n.486A>G
n.507A>G
c.303+3693A>G (n.303+3693A>G)
c.75A>G (p.Leu25=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.379-1638A>G (n.379-1638A>G)
n.423A>G
n.206A>G
c.379-2957A>G (n.379-2957A>G)
 dbSNP
16g.57456608A>TCA495627341COQ9c.483A>T (p.Leu161=)
n.486A>T
n.507A>T
c.303+3693A>T (n.303+3693A>T)
c.75A>T (p.Leu25=)
c.495A>T (p.Leu165=)
c.379-1638A>T (n.379-1638A>T)
n.423A>T
n.206A>T
c.379-2957A>T (n.379-2957A>T)
16g.57456609G>ACA396028473COQ9c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.487G>A
n.508G>A
c.303+3694G>A (n.303+3694G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.379-1637G>A (n.379-1637G>A)
n.424G>A
n.207G>A
c.379-2956G>A (n.379-2956G>A)
16g.57456609G>CCA396028472COQ9c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.487G>C
n.508G>C
c.303+3694G>C (n.303+3694G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.379-1637G>C (n.379-1637G>C)
n.424G>C
n.207G>C
c.379-2956G>C (n.379-2956G>C)
 gnomAD v4
16g.57456609G>TCA396028470COQ9c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.487G>T
n.508G>T
c.303+3694G>T (n.303+3694G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.379-1637G>T (n.379-1637G>T)
n.424G>T
n.207G>T
c.379-2956G>T (n.379-2956G>T)
16g.57456610A>CCA396028479COQ9c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.488A>C
n.509A>C
c.303+3695A>C (n.303+3695A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.379-1636A>C (n.379-1636A>C)
n.425A>C
n.208A>C
c.379-2955A>C (n.379-2955A>C)
16g.57456610A>GCA396028474COQ9c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.488A>G
n.509A>G
c.303+3695A>G (n.303+3695A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.379-1636A>G (n.379-1636A>G)
n.425A>G
n.208A>G
c.379-2955A>G (n.379-2955A>G)
 ClinVar
16g.57456610A>TCA396028477COQ9c.485A>T (p.Glu162Val)
n.488A>T
n.509A>T
c.303+3695A>T (n.303+3695A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.379-1636A>T (n.379-1636A>T)
n.425A>T
n.208A>T
c.379-2955A>T (n.379-2955A>T)
16g.57456611A=CA2224620869COQ9c.486A= (p.Glu162=)
n.489A=
n.510A=
c.303+3696A= (n.303+3696A=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.498A= (p.Glu166=)
c.379-1635A= (n.379-1635A=)
n.426A=
n.209A=
c.379-2954A= (n.379-2954A=)
16g.57456611A>CCA396028481COQ9c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.489A>C
n.510A>C
c.303+3696A>C (n.303+3696A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.379-1635A>C (n.379-1635A>C)
n.426A>C
n.209A>C
c.379-2954A>C (n.379-2954A>C)
16g.57456611A>GCA495627343COQ9c.486A>G (p.Glu162=)
n.489A>G
n.510A>G
c.303+3696A>G (n.303+3696A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.379-1635A>G (n.379-1635A>G)
n.426A>G
n.209A>G
c.379-2954A>G (n.379-2954A>G)
16g.57456611A>TCA396028483COQ9c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.489A>T
n.510A>T
c.303+3696A>T (n.303+3696A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.379-1635A>T (n.379-1635A>T)
n.426A>T
n.209A>T
c.379-2954A>T (n.379-2954A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456612G>ACA396028485COQ9c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.490G>A
n.511G>A
c.303+3697G>A (n.303+3697G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.379-1634G>A (n.379-1634G>A)
n.427G>A
n.210G>A
c.379-2953G>A (n.379-2953G>A)
16g.57456612G>CCA396028486COQ9c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.490G>C
n.511G>C
c.303+3697G>C (n.303+3697G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.379-1634G>C (n.379-1634G>C)
n.427G>C
n.210G>C
c.379-2953G>C (n.379-2953G>C)
16g.57456612G>TCA396028487COQ9c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.490G>T
n.511G>T
c.303+3697G>T (n.303+3697G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.379-1634G>T (n.379-1634G>T)
n.427G>T
n.210G>T
c.379-2953G>T (n.379-2953G>T)
16g.57456613A>CCA396028489COQ9c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.491A>C
n.512A>C
c.303+3698A>C (n.303+3698A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.379-1633A>C (n.379-1633A>C)
n.428A>C
n.211A>C
c.379-2952A>C (n.379-2952A>C)
16g.57456613A>GCA396028491COQ9c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.491A>G
n.512A>G
c.303+3698A>G (n.303+3698A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.379-1633A>G (n.379-1633A>G)
n.428A>G
n.211A>G
c.379-2952A>G (n.379-2952A>G)
16g.57456613A>TCA396028492COQ9c.488A>T (p.Glu163Val)
n.491A>T
n.512A>T
c.303+3698A>T (n.303+3698A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.379-1633A>T (n.379-1633A>T)
n.428A>T
n.211A>T
c.379-2952A>T (n.379-2952A>T)
16g.57456614G>ACA495627344COQ9c.489G>A (p.Glu163=)
n.492G>A
n.513G>A
c.303+3699G>A (n.303+3699G>A)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.379-1632G>A (n.379-1632G>A)
n.429G>A
n.212G>A
c.379-2951G>A (n.379-2951G>A)
 dbSNP
16g.57456614G>CCA396028493COQ9c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.492G>C
n.513G>C
c.303+3699G>C (n.303+3699G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.379-1632G>C (n.379-1632G>C)
n.429G>C
n.212G>C
c.379-2951G>C (n.379-2951G>C)
 gnomAD v4
16g.57456614G=CA2224620870COQ9c.489G= (p.Glu163=)
n.492G=
n.513G=
c.303+3699G= (n.303+3699G=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.379-1632G= (n.379-1632G=)
n.429G=
n.212G=
c.379-2951G= (n.379-2951G=)
16g.57456614G>TCA396028494COQ9c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.492G>T
n.513G>T
c.303+3699G>T (n.303+3699G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.379-1632G>T (n.379-1632G>T)
n.429G>T
n.212G>T
c.379-2951G>T (n.379-2951G>T)
16g.57456615G>ACA396028498COQ9c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.493G>A
n.514G>A
c.303+3700G>A (n.303+3700G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.379-1631G>A (n.379-1631G>A)
n.430G>A
n.213G>A
c.379-2950G>A (n.379-2950G>A)
16g.57456615G>CCA396028499COQ9c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.493G>C
n.514G>C
c.303+3700G>C (n.303+3700G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.379-1631G>C (n.379-1631G>C)
n.430G>C
n.213G>C
c.379-2950G>C (n.379-2950G>C)
16g.57456615G>TCA396028496COQ9c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.493G>T
n.514G>T
c.303+3700G>T (n.303+3700G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.379-1631G>T (n.379-1631G>T)
n.430G>T
n.213G>T
c.379-2950G>T (n.379-2950G>T)
16g.57456616A=CA2224620871COQ9c.491A= (p.Glu164=)
n.494A=
n.515A=
c.303+3701A= (n.303+3701A=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.503A= (p.Glu168=)
c.379-1630A= (n.379-1630A=)
n.431A=
n.214A=
c.379-2949A= (n.379-2949A=)
16g.57456616A>CCA396028500COQ9c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.494A>C
n.515A>C
c.303+3701A>C (n.303+3701A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.379-1630A>C (n.379-1630A>C)
n.431A>C
n.214A>C
c.379-2949A>C (n.379-2949A>C)
16g.57456616A>GCA8076222COQ9c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.494A>G
n.515A>G
c.303+3701A>G (n.303+3701A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.379-1630A>G (n.379-1630A>G)
n.431A>G
n.214A>G
c.379-2949A>G (n.379-2949A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456616A>TCA396028503COQ9c.491A>T (p.Glu164Val)
n.494A>T
n.515A>T
c.303+3701A>T (n.303+3701A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.379-1630A>T (n.379-1630A>T)
n.431A>T
n.214A>T
c.379-2949A>T (n.379-2949A>T)
16g.57456617G>ACA8076223COQ9c.492G>A (p.Glu164=)
n.495G>A
n.516G>A
c.303+3702G>A (n.303+3702G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.379-1629G>A (n.379-1629G>A)
n.432G>A
n.215G>A
c.379-2948G>A (n.379-2948G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456617G>CCA396028506COQ9c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.495G>C
n.516G>C
c.303+3702G>C (n.303+3702G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.379-1629G>C (n.379-1629G>C)
n.432G>C
n.215G>C
c.379-2948G>C (n.379-2948G>C)
16g.57456617G=CA2224620872COQ9c.492G= (p.Glu164=)
n.495G=
n.516G=
c.303+3702G= (n.303+3702G=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.504G= (p.Glu168=)
c.379-1629G= (n.379-1629G=)
n.432G=
n.215G=
c.379-2948G= (n.379-2948G=)
16g.57456617G>TCA396028508COQ9c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.495G>T
n.516G>T
c.303+3702G>T (n.303+3702G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.379-1629G>T (n.379-1629G>T)
n.432G>T
n.215G>T
c.379-2948G>T (n.379-2948G>T)
16g.57456618C>ACA396028510COQ9c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.496C>A
n.517C>A
c.303+3703C>A (n.303+3703C>A)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.379-1628C>A (n.379-1628C>A)
n.433C>A
n.216C>A
c.379-2947C>A (n.379-2947C>A)
16g.57456618C=CA2224620873COQ9c.493C= (p.Gln165=)
n.496C=
n.517C=
c.303+3703C= (n.303+3703C=)
c.85C= (p.Gln29=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.379-1628C= (n.379-1628C=)
n.433C=
n.216C=
c.379-2947C= (n.379-2947C=)
16g.57456618C>GCA396028513COQ9c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.496C>G
n.517C>G
c.303+3703C>G (n.303+3703C>G)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.379-1628C>G (n.379-1628C>G)
n.433C>G
n.216C>G
c.379-2947C>G (n.379-2947C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57456618C>TCA396028511COQ9c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.496C>T
n.517C>T
c.303+3703C>T (n.303+3703C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.379-1628C>T (n.379-1628C>T)
n.433C>T
n.216C>T
c.379-2947C>T (n.379-2947C>T)
16g.57456619A=CA2224620874COQ9c.494A= (p.Gln165=)
n.497A=
n.518A=
c.303+3704A= (n.303+3704A=)
c.86A= (p.Gln29=)
c.506A= (p.Gln169=)
c.379-1627A= (n.379-1627A=)
n.434A=
n.217A=
c.379-2946A= (n.379-2946A=)
16g.57456619A>CCA396028514COQ9c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.497A>C
n.518A>C
c.303+3704A>C (n.303+3704A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.379-1627A>C (n.379-1627A>C)
n.434A>C
n.217A>C
c.379-2946A>C (n.379-2946A>C)
16g.57456619A>GCA8076224COQ9c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.497A>G
n.518A>G
c.303+3704A>G (n.303+3704A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.379-1627A>G (n.379-1627A>G)
n.434A>G
n.217A>G
c.379-2946A>G (n.379-2946A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456619A>TCA396028515COQ9c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.497A>T
n.518A>T
c.303+3704A>T (n.303+3704A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.379-1627A>T (n.379-1627A>T)
n.434A>T
n.217A>T
c.379-2946A>T (n.379-2946A>T)
16g.57456620G>ACA495627345COQ9c.495G>A (p.Gln165=)
n.498G>A
n.519G>A
c.303+3705G>A (n.303+3705G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.379-1626G>A (n.379-1626G>A)
n.435G>A
n.218G>A
c.379-2945G>A (n.379-2945G>A)
16g.57456620G>CCA396028517COQ9c.495G>C (p.Gln165His)
n.498G>C
n.519G>C
c.303+3705G>C (n.303+3705G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.379-1626G>C (n.379-1626G>C)
n.435G>C
n.218G>C
c.379-2945G>C (n.379-2945G>C)
16g.57456620G>TCA396028519COQ9c.495G>T (p.Gln165His)
n.498G>T
n.519G>T
c.303+3705G>T (n.303+3705G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.379-1626G>T (n.379-1626G>T)
n.435G>T
n.218G>T
c.379-2945G>T (n.379-2945G>T)
16g.57456621A>CCA396028523COQ9c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.499A>C
n.520A>C
c.303+3706A>C (n.303+3706A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.379-1625A>C (n.379-1625A>C)
n.436A>C
n.219A>C
c.379-2944A>C (n.379-2944A>C)
16g.57456621A>GCA396028525COQ9c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.499A>G
n.520A>G
c.303+3706A>G (n.303+3706A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.379-1625A>G (n.379-1625A>G)
n.436A>G
n.219A>G
c.379-2944A>G (n.379-2944A>G)
16g.57456621A>TCA396028521COQ9c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.499A>T
n.520A>T
c.303+3706A>T (n.303+3706A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.379-1625A>T (n.379-1625A>T)
n.436A>T
n.219A>T
c.379-2944A>T (n.379-2944A>T)
16g.57456622A>CCA396028527COQ9c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.500A>C
n.521A>C
c.303+3707A>C (n.303+3707A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.379-1624A>C (n.379-1624A>C)
n.437A>C
n.220A>C
c.379-2943A>C (n.379-2943A>C)
16g.57456622A>GCA396028531COQ9c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.500A>G
n.521A>G
c.303+3707A>G (n.303+3707A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.379-1624A>G (n.379-1624A>G)
n.437A>G
n.220A>G
c.379-2943A>G (n.379-2943A>G)
16g.57456622A>TCA396028529COQ9c.497A>T (p.Lys166Met)
n.500A>T
n.521A>T
c.303+3707A>T (n.303+3707A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.379-1624A>T (n.379-1624A>T)
n.437A>T
n.220A>T
c.379-2943A>T (n.379-2943A>T)
16g.57456623G>ACA495627346COQ9c.498G>A (p.Lys166=)
n.501G>A
n.522G>A
c.303+3708G>A (n.303+3708G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.379-1623G>A (n.379-1623G>A)
n.438G>A
n.221G>A
c.379-2942G>A (n.379-2942G>A)
16g.57456623G>CCA396028532COQ9c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.501G>C
n.522G>C
c.303+3708G>C (n.303+3708G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.379-1623G>C (n.379-1623G>C)
n.438G>C
n.221G>C
c.379-2942G>C (n.379-2942G>C)
16g.57456623G>TCA396028533COQ9c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.501G>T
n.522G>T
c.303+3708G>T (n.303+3708G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.379-1623G>T (n.379-1623G>T)
n.438G>T
n.221G>T
c.379-2942G>T (n.379-2942G>T)
16g.57456624C>ACA396028534COQ9c.499C>A (p.Leu167Met)
n.502C>A
n.523C>A
c.303+3709C>A (n.303+3709C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.379-1622C>A (n.379-1622C>A)
n.439C>A
n.222C>A
c.379-2941C>A (n.379-2941C>A)
16g.57456624C>GCA396028535COQ9c.499C>G (p.Leu167Val)
n.502C>G
n.523C>G
c.303+3709C>G (n.303+3709C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.379-1622C>G (n.379-1622C>G)
n.439C>G
n.222C>G
c.379-2941C>G (n.379-2941C>G)
16g.57456624C>TCA495627347COQ9c.499C>T (p.Leu167=)
n.502C>T
n.523C>T
c.303+3709C>T (n.303+3709C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.379-1622C>T (n.379-1622C>T)
n.439C>T
n.222C>T
c.379-2941C>T (n.379-2941C>T)
16g.57456625T>ACA396028537COQ9c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.503T>A
n.524T>A
c.303+3710T>A (n.303+3710T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.379-1621T>A (n.379-1621T>A)
n.440T>A
n.223T>A
c.379-2940T>A (n.379-2940T>A)
16g.57456625T>CCA396028538COQ9c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.503T>C
n.524T>C
c.303+3710T>C (n.303+3710T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.379-1621T>C (n.379-1621T>C)
n.440T>C
n.223T>C
c.379-2940T>C (n.379-2940T>C)
16g.57456625T>GCA396028540COQ9c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.503T>G
n.524T>G
c.303+3710T>G (n.303+3710T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.379-1621T>G (n.379-1621T>G)
n.440T>G
n.223T>G
c.379-2940T>G (n.379-2940T>G)
16g.57456626G>ACA495627348COQ9c.501G>A (p.Leu167=)
n.504G>A
n.525G>A
c.303+3711G>A (n.303+3711G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.379-1620G>A (n.379-1620G>A)
n.441G>A
n.224G>A
c.379-2939G>A (n.379-2939G>A)
16g.57456626G>CCA495627349COQ9c.501G>C (p.Leu167=)
n.504G>C
n.525G>C
c.303+3711G>C (n.303+3711G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.379-1620G>C (n.379-1620G>C)
n.441G>C
n.224G>C
c.379-2939G>C (n.379-2939G>C)
16g.57456626G>TCA495627350COQ9c.501G>T (p.Leu167=)
n.504G>T
n.525G>T
c.303+3711G>T (n.303+3711G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.379-1620G>T (n.379-1620G>T)
n.441G>T
n.224G>T
c.379-2939G>T (n.379-2939G>T)
 gnomAD v4
16g.57456627G>ACA396028542COQ9c.502G>A (p.Val168Ile)
n.504+1G>A
n.526G>A
c.303+3712G>A (n.303+3712G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.379-1619G>A (n.379-1619G>A)
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
n.442G>A
n.225G>A
c.379-2938G>A (n.379-2938G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57456627G>CCA396028544COQ9c.502G>C (p.Val168Leu)
n.504+1G>C
n.526G>C
c.303+3712G>C (n.303+3712G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.379-1619G>C (n.379-1619G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
n.442G>C
n.225G>C
c.379-2938G>C (n.379-2938G>C)
16g.57456627G>TCA396028546COQ9c.502G>T (p.Val168Leu)
n.504+1G>T
n.526G>T
c.303+3712G>T (n.303+3712G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.379-1619G>T (n.379-1619G>T)
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
n.442G>T
n.225G>T
c.379-2938G>T (n.379-2938G>T)
16g.57456628T>ACA396028548COQ9c.503T>A (p.Val168Glu)
n.504+2T>A
n.527T>A
c.303+3713T>A (n.303+3713T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.379-1618T>A (n.379-1618T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
n.443T>A
n.226T>A
c.379-2937T>A (n.379-2937T>A)
16g.57456628T>CCA396028549COQ9c.503T>C (p.Val168Ala)
n.504+2T>C
n.527T>C
c.303+3713T>C (n.303+3713T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.379-1618T>C (n.379-1618T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
n.443T>C
n.226T>C
c.379-2937T>C (n.379-2937T>C)
16g.57456628T>GCA396028550COQ9c.503T>G (p.Val168Gly)
n.504+2T>G
n.527T>G
c.303+3713T>G (n.303+3713T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.379-1618T>G (n.379-1618T>G)
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
n.443T>G
n.226T>G
c.379-2937T>G (n.379-2937T>G)
16g.57456629A>CCA495627351COQ9c.504A>C (p.Val168=)
n.504+3A>C
n.528A>C
c.303+3714A>C (n.303+3714A>C)
c.96A>C (p.Val32=)
c.516A>C (p.Val172=)
c.379-1617A>C (n.379-1617A>C)
c.501+3A>C (n.501+3A>C)
n.444A>C
n.227A>C
c.379-2936A>C (n.379-2936A>C)
16g.57456629A>GCA495627353COQ9c.504A>G (p.Val168=)
n.504+3A>G
n.528A>G
c.303+3714A>G (n.303+3714A>G)
c.96A>G (p.Val32=)
c.516A>G (p.Val172=)
c.379-1617A>G (n.379-1617A>G)
c.501+3A>G (n.501+3A>G)
n.444A>G
n.227A>G
c.379-2936A>G (n.379-2936A>G)
16g.57456629A>TCA495627352COQ9c.504A>T (p.Val168=)
n.504+3A>T
n.528A>T
c.303+3714A>T (n.303+3714A>T)
c.96A>T (p.Val32=)
c.516A>T (p.Val172=)
c.379-1617A>T (n.379-1617A>T)
c.501+3A>T (n.501+3A>T)
n.444A>T
n.227A>T
c.379-2936A>T (n.379-2936A>T)
16g.57456630C>ACA396028553COQ9c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.504+4C>A
n.529C>A
c.303+3715C>A (n.303+3715C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.379-1616C>A (n.379-1616C>A)
c.501+4C>A (n.501+4C>A)
n.445C>A
n.228C>A
c.379-2935C>A (n.379-2935C>A)
16g.57456630C=CA2224620875COQ9c.505C= (p.Gln169=)
n.504+4C=
n.529C=
c.303+3715C= (n.303+3715C=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.379-1616C= (n.379-1616C=)
c.501+4C= (n.501+4C=)
n.445C=
n.228C=
c.379-2935C= (n.379-2935C=)
16g.57456630C>GCA320617COQ9c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.504+4C>G
n.529C>G
c.303+3715C>G (n.303+3715C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.379-1616C>G (n.379-1616C>G)
c.501+4C>G (n.501+4C>G)
n.445C>G
n.228C>G
c.379-2935C>G (n.379-2935C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456630C>TCA396028555COQ9c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.504+4C>T
n.529C>T
c.303+3715C>T (n.303+3715C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.379-1616C>T (n.379-1616C>T)
c.501+4C>T (n.501+4C>T)
n.445C>T
n.228C>T
c.379-2935C>T (n.379-2935C>T)
 gnomAD v4
16g.57456631A>CCA396028557COQ9c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.504+5A>C
n.530A>C
c.303+3716A>C (n.303+3716A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.379-1615A>C (n.379-1615A>C)
c.501+5A>C (n.501+5A>C)
n.446A>C
n.229A>C
c.379-2934A>C (n.379-2934A>C)
 gnomAD v4
16g.57456631A>GCA396028559COQ9c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.504+5A>G
n.530A>G
c.303+3716A>G (n.303+3716A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.379-1615A>G (n.379-1615A>G)
c.501+5A>G (n.501+5A>G)
n.446A>G
n.229A>G
c.379-2934A>G (n.379-2934A>G)
16g.57456631A>TCA396028560COQ9c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.504+5A>T
n.530A>T
c.303+3716A>T (n.303+3716A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.379-1615A>T (n.379-1615A>T)
c.501+5A>T (n.501+5A>T)
n.446A>T
n.229A>T
c.379-2934A>T (n.379-2934A>T)
16g.57456632G>ACA495627354COQ9c.507G>A (p.Gln169=)
n.504+6G>A
n.531G>A
c.303+3717G>A (n.303+3717G>A)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.379-1614G>A (n.379-1614G>A)
c.501+6G>A (n.501+6G>A)
n.447G>A
n.230G>A
c.379-2933G>A (n.379-2933G>A)
16g.57456632G>CCA396028561COQ9c.507G>C (p.Gln169His)
n.504+6G>C
n.531G>C
c.303+3717G>C (n.303+3717G>C)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.379-1614G>C (n.379-1614G>C)
c.501+6G>C (n.501+6G>C)
n.447G>C
n.230G>C
c.379-2933G>C (n.379-2933G>C)
16g.57456632G>TCA396028563COQ9c.507G>T (p.Gln169His)
n.504+6G>T
n.531G>T
c.303+3717G>T (n.303+3717G>T)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.379-1614G>T (n.379-1614G>T)
c.501+6G>T (n.501+6G>T)
n.447G>T
n.230G>T
c.379-2933G>T (n.379-2933G>T)
16g.57456633T>ACA396028565COQ9c.508T>A (p.Leu170Met)
n.504+7T>A
n.532T>A
c.303+3718T>A (n.303+3718T>A)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.379-1613T>A (n.379-1613T>A)
c.501+7T>A (n.501+7T>A)
n.448T>A
n.231T>A
c.379-2932T>A (n.379-2932T>A)
16g.57456633T>CCA495627355COQ9c.508T>C (p.Leu170=)
n.504+7T>C
n.532T>C
c.303+3718T>C (n.303+3718T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.379-1613T>C (n.379-1613T>C)
c.501+7T>C (n.501+7T>C)
n.448T>C
n.231T>C
c.379-2932T>C (n.379-2932T>C)
16g.57456633T>GCA396028566COQ9c.508T>G (p.Leu170Val)
n.504+7T>G
n.532T>G
c.303+3718T>G (n.303+3718T>G)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.379-1613T>G (n.379-1613T>G)
c.501+7T>G (n.501+7T>G)
n.448T>G
n.231T>G
c.379-2932T>G (n.379-2932T>G)
16g.57456634T>ACA396028569COQ9c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.504+8T>A
n.533T>A
c.303+3719T>A (n.303+3719T>A)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.379-1612T>A (n.379-1612T>A)
c.501+8T>A (n.501+8T>A)
n.449T>A
n.232T>A
c.379-2931T>A (n.379-2931T>A)
16g.57456634T>CCA396028571COQ9c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.504+8T>C
n.533T>C
c.303+3719T>C (n.303+3719T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.379-1612T>C (n.379-1612T>C)
c.501+8T>C (n.501+8T>C)
n.449T>C
n.232T>C
c.379-2931T>C (n.379-2931T>C)
16g.57456634T>GCA396028572COQ9c.509T>G (p.Leu170Trp)
n.504+8T>G
n.533T>G
c.303+3719T>G (n.303+3719T>G)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.379-1612T>G (n.379-1612T>G)
c.501+8T>G (n.501+8T>G)
n.449T>G
n.232T>G
c.379-2931T>G (n.379-2931T>G)
 COSMIC
16g.57456637_57456659dupCA2807177664COQ9c.512_521+13dup
n.504+11_504+33dup
n.536_558dup
c.303+3722_303+3744dup (n.303+3722_303+3744dup)
c.104_113+13dup
c.524_533+13dup
c.379-1609_379-1587dup (n.379-1609_379-1587dup)
c.501+11_501+33dup (n.501+11_501+33dup)
n.452_474dup
n.235_244+13dup
c.379-2928_379-2906dup (n.379-2928_379-2906dup)
n.536_545+13dup
16g.57456635G>ACA495627356COQ9c.510G>A (p.Leu170=)
n.504+9G>A
n.534G>A
c.303+3720G>A (n.303+3720G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.379-1611G>A (n.379-1611G>A)
c.501+9G>A (n.501+9G>A)
n.450G>A
n.233G>A
c.379-2930G>A (n.379-2930G>A)
 gnomAD v4
16g.57456635G>CCA396028574COQ9c.510G>C (p.Leu170Phe)
n.504+9G>C
n.534G>C
c.303+3720G>C (n.303+3720G>C)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.379-1611G>C (n.379-1611G>C)
c.501+9G>C (n.501+9G>C)
n.450G>C
n.233G>C
c.379-2930G>C (n.379-2930G>C)
16g.57456635G>TCA396028576COQ9c.510G>T (p.Leu170Phe)
n.504+9G>T
n.534G>T
c.303+3720G>T (n.303+3720G>T)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.379-1611G>T (n.379-1611G>T)
c.501+9G>T (n.501+9G>T)
n.450G>T
n.233G>T
c.379-2930G>T (n.379-2930G>T)
16g.57456636G>ACA8076225COQ9c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.504+10G>A
n.535G>A
c.303+3721G>A (n.303+3721G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.379-1610G>A (n.379-1610G>A)
c.501+10G>A (n.501+10G>A)
n.451G>A
n.234G>A
c.379-2929G>A (n.379-2929G>A)
 dbSNP ExAC
16g.57456636G>CCA396028579COQ9c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.504+10G>C
n.535G>C
c.303+3721G>C (n.303+3721G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.379-1610G>C (n.379-1610G>C)
c.501+10G>C (n.501+10G>C)
n.451G>C
n.234G>C
c.379-2929G>C (n.379-2929G>C)
16g.57456636G=CA2224620876COQ9c.511G= (p.Gly171=)
n.504+10G=
n.535G=
c.303+3721G= (n.303+3721G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.379-1610G= (n.379-1610G=)
c.501+10G= (n.501+10G=)
n.451G=
n.234G=
c.379-2929G= (n.379-2929G=)
16g.57456636G>TCA396028581COQ9c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.504+10G>T
n.535G>T
c.303+3721G>T (n.303+3721G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.379-1610G>T (n.379-1610G>T)
c.501+10G>T (n.501+10G>T)
n.451G>T
n.234G>T
c.379-2929G>T (n.379-2929G>T)
16g.57456637G>ACA396028583COQ9c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.504+11G>A
n.536G>A
c.303+3722G>A (n.303+3722G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.379-1609G>A (n.379-1609G>A)
c.501+11G>A (n.501+11G>A)
n.452G>A
n.235G>A
c.379-2928G>A (n.379-2928G>A)
16g.57456637G>CCA396028585COQ9c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.504+11G>C
n.536G>C
c.303+3722G>C (n.303+3722G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.379-1609G>C (n.379-1609G>C)
c.501+11G>C (n.501+11G>C)
n.452G>C
n.235G>C
c.379-2928G>C (n.379-2928G>C)
16g.57456637G=CA2224620877COQ9c.512G= (p.Gly171=)
n.504+11G=
n.536G=
c.303+3722G= (n.303+3722G=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.379-1609G= (n.379-1609G=)
c.501+11G= (n.501+11G=)
n.452G=
n.235G=
c.379-2928G= (n.379-2928G=)
16g.57456637G>TCA281551300COQ9c.512G>T (p.Gly171Val)
n.504+11G>T
n.536G>T
c.303+3722G>T (n.303+3722G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.379-1609G>T (n.379-1609G>T)
c.501+11G>T (n.501+11G>T)
n.452G>T
n.235G>T
c.379-2928G>T (n.379-2928G>T)
 dbSNP
16g.57456638C>ACA495627358COQ9c.513C>A (p.Gly171=)
n.504+12C>A
n.537C>A
c.303+3723C>A (n.303+3723C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.525C>A (p.Gly175=)
c.379-1608C>A (n.379-1608C>A)
c.501+12C>A (n.501+12C>A)
n.453C>A
n.236C>A
c.379-2927C>A (n.379-2927C>A)
16g.57456638C=CA2224620878COQ9c.513C= (p.Gly171=)
n.504+12C=
n.537C=
c.303+3723C= (n.303+3723C=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.525C= (p.Gly175=)
c.379-1608C= (n.379-1608C=)
c.501+12C= (n.501+12C=)
n.453C=
n.236C=
c.379-2927C= (n.379-2927C=)
16g.57456638C>GCA495627357COQ9c.513C>G (p.Gly171=)
n.504+12C>G
n.537C>G
c.303+3723C>G (n.303+3723C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.525C>G (p.Gly175=)
c.379-1608C>G (n.379-1608C>G)
c.501+12C>G (n.501+12C>G)
n.453C>G
n.236C>G
c.379-2927C>G (n.379-2927C>G)
16g.57456638C>TCA8076226COQ9c.513C>T (p.Gly171=)
n.504+12C>T
n.537C>T
c.303+3723C>T (n.303+3723C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.525C>T (p.Gly175=)
c.379-1608C>T (n.379-1608C>T)
c.501+12C>T (n.501+12C>T)
n.453C>T
n.236C>T
c.379-2927C>T (n.379-2927C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456639C>ACA396028587COQ9c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.504+13C>A
n.538C>A
c.303+3724C>A (n.303+3724C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.379-1607C>A (n.379-1607C>A)
c.501+13C>A (n.501+13C>A)
n.454C>A
n.237C>A
c.379-2926C>A (n.379-2926C>A)
16g.57456639C>GCA396028589COQ9c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.504+13C>G
n.538C>G
c.303+3724C>G (n.303+3724C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.379-1607C>G (n.379-1607C>G)
c.501+13C>G (n.501+13C>G)
n.454C>G
n.237C>G
c.379-2926C>G (n.379-2926C>G)
16g.57456639C>TCA396028591COQ9c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.504+13C>T
n.538C>T
c.303+3724C>T (n.303+3724C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.379-1607C>T (n.379-1607C>T)
c.501+13C>T (n.501+13C>T)
n.454C>T
n.237C>T
c.379-2926C>T (n.379-2926C>T)
 gnomAD v4
16g.57456640A>CCA396028593COQ9c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.504+14A>C
n.539A>C
c.303+3725A>C (n.303+3725A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.379-1606A>C (n.379-1606A>C)
c.501+14A>C (n.501+14A>C)
n.455A>C
n.238A>C
c.379-2925A>C (n.379-2925A>C)
16g.57456640A>GCA396028595COQ9c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.504+14A>G
n.539A>G
c.303+3725A>G (n.303+3725A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.379-1606A>G (n.379-1606A>G)
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
n.455A>G
n.238A>G
c.379-2925A>G (n.379-2925A>G)
16g.57456640A>TCA396028597COQ9c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.504+14A>T
n.539A>T
c.303+3725A>T (n.303+3725A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.379-1606A>T (n.379-1606A>T)
c.501+14A>T (n.501+14A>T)
n.455A>T
n.238A>T
c.379-2925A>T (n.379-2925A>T)
16g.57456641G>ACA495627359COQ9c.516G>A (p.Gln172=)
n.504+15G>A
n.540G>A
c.303+3726G>A (n.303+3726G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.379-1605G>A (n.379-1605G>A)
c.501+15G>A (n.501+15G>A)
n.456G>A
n.239G>A
c.379-2924G>A (n.379-2924G>A)
16g.57456641G>CCA396028601COQ9c.516G>C (p.Gln172His)
n.504+15G>C
n.540G>C
c.303+3726G>C (n.303+3726G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.379-1605G>C (n.379-1605G>C)
c.501+15G>C (n.501+15G>C)
n.456G>C
n.239G>C
c.379-2924G>C (n.379-2924G>C)
16g.57456641G>TCA396028599COQ9c.516G>T (p.Gln172His)
n.504+15G>T
n.540G>T
c.303+3726G>T (n.303+3726G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.379-1605G>T (n.379-1605G>T)
c.501+15G>T (n.501+15G>T)
n.456G>T
n.239G>T
c.379-2924G>T (n.379-2924G>T)
16g.57456642G>ACA396028603COQ9c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.504+16G>A
n.541G>A
c.303+3727G>A (n.303+3727G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.379-1604G>A (n.379-1604G>A)
c.501+16G>A (n.501+16G>A)
n.457G>A
n.240G>A
c.379-2923G>A (n.379-2923G>A)
 COSMIC
16g.57456642G>CCA396028605COQ9c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.504+16G>C
n.541G>C
c.303+3727G>C (n.303+3727G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.379-1604G>C (n.379-1604G>C)
c.501+16G>C (n.501+16G>C)
n.457G>C
n.240G>C
c.379-2923G>C (n.379-2923G>C)
16g.57456642G>TCA396028607COQ9c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.504+16G>T
n.541G>T
c.303+3727G>T (n.303+3727G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.379-1604G>T (n.379-1604G>T)
c.501+16G>T (n.501+16G>T)
n.457G>T
n.240G>T
c.379-2923G>T (n.379-2923G>T)
 COSMIC
16g.57456643C>ACA396028609COQ9c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.504+17C>A
n.542C>A
c.303+3728C>A (n.303+3728C>A)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.379-1603C>A (n.379-1603C>A)
c.501+17C>A (n.501+17C>A)
n.458C>A
n.241C>A
c.379-2922C>A (n.379-2922C>A)
16g.57456643C=CA2224620879COQ9c.518C= (p.Ala173=)
n.504+17C=
n.542C=
c.303+3728C= (n.303+3728C=)
c.110C= (p.Ala37=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.379-1603C= (n.379-1603C=)
c.501+17C= (n.501+17C=)
n.458C=
n.241C=
c.379-2922C= (n.379-2922C=)
16g.57456643C>GCA396028611COQ9c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.504+17C>G
n.542C>G
c.303+3728C>G (n.303+3728C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.379-1603C>G (n.379-1603C>G)
c.501+17C>G (n.501+17C>G)
n.458C>G
n.241C>G
c.379-2922C>G (n.379-2922C>G)
16g.57456643C>TCA8076227COQ9c.518C>T (p.Ala173Val)
n.504+17C>T
n.542C>T
c.303+3728C>T (n.303+3728C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.379-1603C>T (n.379-1603C>T)
c.501+17C>T (n.501+17C>T)
n.458C>T
n.241C>T
c.379-2922C>T (n.379-2922C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.57456644G>ACA8076228COQ9c.519G>A (p.Ala173=)
n.504+18G>A
n.543G>A
c.303+3729G>A (n.303+3729G>A)
c.111G>A (p.Ala37=)
c.531G>A (p.Ala177=)
c.379-1602G>A (n.379-1602G>A)
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
n.459G>A
n.242G>A
c.379-2921G>A (n.379-2921G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456644G>CCA495627360COQ9c.519G>C (p.Ala173=)
n.504+18G>C
n.543G>C
c.303+3729G>C (n.303+3729G>C)
c.111G>C (p.Ala37=)
c.531G>C (p.Ala177=)
c.379-1602G>C (n.379-1602G>C)
c.501+18G>C (n.501+18G>C)
n.459G>C
n.242G>C
c.379-2921G>C (n.379-2921G>C)
16g.57456644G=CA2224620880COQ9c.519G= (p.Ala173=)
n.504+18G=
n.543G=
c.303+3729G= (n.303+3729G=)
c.111G= (p.Ala37=)
c.531G= (p.Ala177=)
c.379-1602G= (n.379-1602G=)
c.501+18G= (n.501+18G=)
n.459G=
n.242G=
c.379-2921G= (n.379-2921G=)
16g.57456644G>TCA495627361COQ9c.519G>T (p.Ala173=)
n.504+18G>T
n.543G>T
c.303+3729G>T (n.303+3729G>T)
c.111G>T (p.Ala37=)
c.531G>T (p.Ala177=)
c.379-1602G>T (n.379-1602G>T)
c.501+18G>T (n.501+18G>T)
n.459G>T
n.242G>T
c.379-2921G>T (n.379-2921G>T)
 COSMIC
16g.57456645G>ACA396028615COQ9c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.504+19G>A
n.544G>A
c.303+3730G>A (n.303+3730G>A)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.379-1601G>A (n.379-1601G>A)
c.501+19G>A (n.501+19G>A)
n.460G>A
n.243G>A
c.379-2920G>A (n.379-2920G>A)
16g.57456645G>CCA8076229COQ9c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.504+19G>C
n.544G>C
c.303+3730G>C (n.303+3730G>C)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.379-1601G>C (n.379-1601G>C)
c.501+19G>C (n.501+19G>C)
n.460G>C
n.243G>C
c.379-2920G>C (n.379-2920G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456645G=CA2224620881COQ9c.520G= (p.Glu174=)
n.504+19G=
n.544G=
c.303+3730G= (n.303+3730G=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.379-1601G= (n.379-1601G=)
c.501+19G= (n.501+19G=)
n.460G=
n.243G=
c.379-2920G= (n.379-2920G=)
16g.57456645G>TCA396028618COQ9c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.504+19G>T
n.544G>T
c.303+3730G>T (n.303+3730G>T)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.379-1601G>T (n.379-1601G>T)
c.501+19G>T (n.501+19G>T)
n.460G>T
n.243G>T
c.379-2920G>T (n.379-2920G>T)
16g.57456646A=CA2224620883COQ9c.521A= (p.Glu174=)
n.504+20A=
n.545A=
c.303+3731A= (n.303+3731A=)
c.113A= (p.Glu38=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.379-1600A= (n.379-1600A=)
c.501+20A= (n.501+20A=)
n.461A=
n.244A=
c.379-2919A= (n.379-2919A=)
16g.57456646A>CCA396028620COQ9c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.504+20A>C
n.545A>C
c.303+3731A>C (n.303+3731A>C)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.379-1600A>C (n.379-1600A>C)
c.501+20A>C (n.501+20A>C)
n.461A>C
n.244A>C
c.379-2919A>C (n.379-2919A>C)
16g.57456646A>GCA8076230COQ9c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.504+20A>G
n.545A>G
c.303+3731A>G (n.303+3731A>G)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.379-1600A>G (n.379-1600A>G)
c.501+20A>G (n.501+20A>G)
n.461A>G
n.244A>G
c.379-2919A>G (n.379-2919A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57456646A>TCA396028623COQ9c.521A>T (p.Glu174Val)
n.504+20A>T
n.545A>T
c.303+3731A>T (n.303+3731A>T)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.379-1600A>T (n.379-1600A>T)
c.501+20A>T (n.501+20A>T)
n.461A>T
n.244A>T
c.379-2919A>T (n.379-2919A>T)
16g.57456646_57456647delinsAGCA2224620882COQ9c.521_521+1delinsAG
n.504+20_504+21delinsAG
n.545_546delinsAG
c.303+3731_303+3732delinsAG (n.303+3731_303+3732delinsAG)
c.113_113+1delinsAG
c.533_533+1delinsAG
c.379-1600_379-1599delinsAG (n.379-1600_379-1599delinsAG)
c.501+20_501+21delinsAG (n.501+20_501+21delinsAG)
n.461_462delinsAG
n.244_244+1delinsAG
c.379-2919_379-2918delinsAG (n.379-2919_379-2918delinsAG)
n.545_545+1delinsAG
16g.57456647delCA200160COQ9c.521+1del (n.521+1del)
n.504+21del
n.546del
c.303+3732del (n.303+3732del)
c.113+1del (n.113+1del)
c.533+1del (n.533+1del)
c.379-1599del (n.379-1599del)
c.501+21del (n.501+21del)
n.462del
n.244+1del
c.379-2918del (n.379-2918del)
n.545+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57456647G>ACA396028626COQ9c.521+1G>A (n.521+1G>A)
n.504+21G>A
n.546G>A
c.303+3732G>A (n.303+3732G>A)
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
c.533+1G>A (n.533+1G>A)
c.379-1599G>A (n.379-1599G>A)
c.501+21G>A (n.501+21G>A)
n.462G>A
n.244+1G>A
c.379-2918G>A (n.379-2918G>A)
n.545+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57456647G>CCA396028628COQ9c.521+1G>C (n.521+1G>C)
n.504+21G>C
n.546G>C
c.303+3732G>C (n.303+3732G>C)
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
c.533+1G>C (n.533+1G>C)
c.379-1599G>C (n.379-1599G>C)
c.501+21G>C (n.501+21G>C)
n.462G>C
n.244+1G>C
c.379-2918G>C (n.379-2918G>C)
n.545+1G>C
16g.57456647G=CA2224620884COQ9c.521+1G= (n.521+1G=)
n.504+21G=
n.546G=
c.303+3732G= (n.303+3732G=)
c.113+1G= (n.113+1G=)
c.533+1G= (n.533+1G=)
c.379-1599G= (n.379-1599G=)
c.501+21G= (n.501+21G=)
n.462G=
n.244+1G=
c.379-2918G= (n.379-2918G=)
n.545+1G=
16g.57456647G>TCA8076232COQ9c.521+1G>T (n.521+1G>T)
n.504+21G>T
n.546G>T
c.303+3732G>T (n.303+3732G>T)
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
c.533+1G>T (n.533+1G>T)
c.379-1599G>T (n.379-1599G>T)
c.501+21G>T (n.501+21G>T)
n.462G>T
n.244+1G>T
c.379-2918G>T (n.379-2918G>T)
n.545+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched