Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5745232A= | CA1435487837 | EVC | c.830A= (p.Gln277=) n.1020A= n.1022A= n.1010A= n.984-2916A= n.1012A= n.315A= | |
4 | g.5745232A>C | CA356149111 | EVC | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1020A>C n.1022A>C n.1010A>C n.984-2916A>C n.1012A>C n.315A>C | |
4 | g.5745232A>G | CA356149115 | EVC | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1020A>G n.1022A>G n.1010A>G n.984-2916A>G n.1012A>G n.315A>G | dbSNP |
4 | g.5745232A>T | CA356149116 | EVC | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1020A>T n.1022A>T n.1010A>T n.984-2916A>T n.1012A>T n.315A>T | |
4 | g.5745233G>A | CA438205854 | EVC | c.831G>A (p.Gln277=) n.1021G>A n.1023G>A n.1011G>A n.984-2915G>A n.1013G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745233G>C | CA356149117 | EVC | c.831G>C (p.Gln277His) n.1021G>C n.1023G>C n.1011G>C n.984-2915G>C n.1013G>C n.316G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745233G>T | CA356149118 | EVC | c.831G>T (p.Gln277His) n.1021G>T n.1023G>T n.1011G>T n.984-2915G>T n.1013G>T n.316G>T | |
4 | g.5745234G>A | CA356149128 | EVC | c.832G>A (p.Val278Ile) n.1022G>A n.1024G>A n.1012G>A n.984-2914G>A n.1014G>A n.317G>A | |
4 | g.5745234G>C | CA356149123 | EVC | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1022G>C n.1024G>C n.1012G>C n.984-2914G>C n.1014G>C n.317G>C | |
4 | g.5745234G>T | CA356149124 | EVC | c.832G>T (p.Val278Phe) n.1022G>T n.1024G>T n.1012G>T n.984-2914G>T n.1014G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745235T>A | CA356149129 | EVC | c.833T>A (p.Val278Asp) n.1023T>A n.1025T>A n.1013T>A n.984-2913T>A n.1015T>A n.318T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745235T>C | CA356149130 | EVC | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1023T>C n.1025T>C n.1013T>C n.984-2913T>C n.1015T>C n.318T>C | |
4 | g.5745235T>G | CA356149132 | EVC | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1023T>G n.1025T>G n.1013T>G n.984-2913T>G n.1015T>G n.318T>G | |
4 | g.5745236C>A | CA438205855 | EVC | c.834C>A (p.Val278=) n.1024C>A n.1026C>A n.1014C>A n.984-2912C>A n.1016C>A n.319C>A | |
4 | g.5745236C= | CA1435487844 | EVC | c.834C= (p.Val278=) n.1024C= n.1026C= n.1014C= n.984-2912C= n.1016C= n.319C= | |
4 | g.5745236C>G | CA2835886 | EVC | c.834C>G (p.Val278=) n.1024C>G n.1026C>G n.1014C>G n.984-2912C>G n.1016C>G n.319C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745236C>T | CA2835887 | EVC | c.834C>T (p.Val278=) n.1024C>T n.1026C>T n.1014C>T n.984-2912C>T n.1016C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745236_5745239delinsCAAA | CA1435487842 | EVC | c.834_837delinsCAAA (p.Val278=) n.1024_1027delinsCAAA n.1026_1029delinsCAAA n.1014_1017delinsCAAA n.984-2912_984-2909delinsCAAA n.1016_1019delinsCAAA n.319_322delinsCAAA | |
4 | g.5745237_5745240del | CA913107068 | EVC | c.835_838del (p.Lys279CysfsTer?) n.1025_1028del n.1027_1030del n.1015_1018del n.984-2911_984-2908del n.1017_1020del n.320_323del | |
4 | g.5745237A>C | CA356149149 | EVC | c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1025A>C n.1027A>C n.1015A>C n.984-2911A>C n.1017A>C n.320A>C | |
4 | g.5745237A>G | CA356149151 | EVC | c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1025A>G n.1027A>G n.1015A>G n.984-2911A>G n.1017A>G n.320A>G | |
4 | g.5745237A>T | CA356149157 | EVC | c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1025A>T n.1027A>T n.1015A>T n.984-2911A>T n.1017A>T n.320A>T | |
4 | g.5745237_5745239del | CA2835888 | EVC | c.835_837del (p.Lys279del) n.1025_1027del n.1027_1029del n.1015_1017del n.984-2911_984-2909del n.1017_1019del n.320_322del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745238A= | CA1435487857 | EVC | c.836A= (p.Lys279=) n.1026A= n.1028A= n.1016A= n.984-2910A= n.1018A= n.321A= | |
4 | g.5745238A>C | CA356149171 | EVC | c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1026A>C n.1028A>C n.1016A>C n.984-2910A>C n.1018A>C n.321A>C | |
4 | g.5745238A>G | CA356149176 | EVC | c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1026A>G n.1028A>G n.1016A>G n.984-2910A>G n.1018A>G n.321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745238A>T | CA356149180 | EVC | c.836A>T (p.Lys279Ile) n.1026A>T n.1028A>T n.1016A>T n.984-2910A>T n.1018A>T n.321A>T | |
4 | g.5745239A>C | CA356149189 | EVC | c.837A>C (p.Lys279Asn) n.1027A>C n.1029A>C n.1017A>C n.984-2909A>C n.1019A>C n.322A>C | |
4 | g.5745239A>G | CA438205856 | EVC | c.837A>G (p.Lys279=) n.1027A>G n.1029A>G n.1017A>G n.984-2909A>G n.1019A>G n.322A>G | |
4 | g.5745239A>T | CA356149186 | EVC | c.837A>T (p.Lys279Asn) n.1027A>T n.1029A>T n.1017A>T n.984-2909A>T n.1019A>T n.322A>T | |
4 | g.5745240C>A | CA356149195 | EVC | c.838C>A (p.Leu280Met) n.1028C>A n.1030C>A n.1018C>A n.984-2908C>A n.1020C>A n.323C>A | |
4 | g.5745240C= | CA1435487862 | EVC | c.838C= (p.Leu280=) n.1028C= n.1030C= n.1018C= n.984-2908C= n.1020C= n.323C= | |
4 | g.5745240C>G | CA356149197 | EVC | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1028C>G n.1030C>G n.1018C>G n.984-2908C>G n.1020C>G n.323C>G | |
4 | g.5745240C>T | CA438205857 | EVC | c.838C>T (p.Leu280=) n.1028C>T n.1030C>T n.1018C>T n.984-2908C>T n.1020C>T n.323C>T | dbSNP |
4 | g.5745241T>A | CA356149199 | EVC | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1029T>A n.1031T>A n.1019T>A n.984-2907T>A n.1021T>A n.324T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745241T>C | CA356149205 | EVC | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1029T>C n.1031T>C n.1019T>C n.984-2907T>C n.1021T>C n.324T>C | |
4 | g.5745241T>G | CA356149211 | EVC | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1029T>G n.1031T>G n.1019T>G n.984-2907T>G n.1021T>G n.324T>G | |
4 | g.5745242G>A | CA438205858 | EVC | c.840G>A (p.Leu280=) n.1030G>A n.1032G>A n.1020G>A n.984-2906G>A n.1022G>A n.325G>A | |
4 | g.5745242G>C | CA438205859 | EVC | c.840G>C (p.Leu280=) n.1030G>C n.1032G>C n.1020G>C n.984-2906G>C n.1022G>C n.325G>C | |
4 | g.5745242G>T | CA438205860 | EVC | c.840G>T (p.Leu280=) n.1030G>T n.1032G>T n.1020G>T n.984-2906G>T n.1022G>T n.325G>T | |
4 | g.5745242_5745248del | CA2580070782 | EVC | c.840_846del (p.Ser281GlnfsTer28) n.1030_1036del n.1032_1038del n.1020_1026del n.984-2906_984-2900del n.1022_1028del n.325_331del | ClinVar |
4 | g.5745243T>A | CA356149226 | EVC | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1031T>A n.1033T>A n.1021T>A n.984-2905T>A n.1023T>A n.326T>A | |
4 | g.5745243T>C | CA356149222 | EVC | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1031T>C n.1033T>C n.1021T>C n.984-2905T>C n.1023T>C n.326T>C | |
4 | g.5745243T>G | CA356149218 | EVC | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1031T>G n.1033T>G n.1021T>G n.984-2905T>G n.1023T>G n.326T>G | |
4 | g.5745244C>A | CA356149231 | EVC | c.842C>A (p.Ser281Ter) n.1032C>A n.1034C>A n.1022C>A n.984-2904C>A n.1024C>A n.327C>A | |
4 | g.5745244C= | CA1435487865 | EVC | c.842C= (p.Ser281=) n.1032C= n.1034C= n.1022C= n.984-2904C= n.1024C= n.327C= | |
4 | g.5745244C>G | CA356149235 | EVC | c.842C>G (p.Ser281Ter) n.1032C>G n.1034C>G n.1022C>G n.984-2904C>G n.1024C>G n.327C>G | |
4 | g.5745244C>T | CA356149238 | EVC | c.842C>T (p.Ser281Leu) n.1032C>T n.1034C>T n.1022C>T n.984-2904C>T n.1024C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745245A>C | CA438205861 | EVC | c.843A>C (p.Ser281=) n.1033A>C n.1035A>C n.1023A>C n.984-2903A>C n.1025A>C n.328A>C | |
4 | g.5745245A>G | CA438205862 | EVC | c.843A>G (p.Ser281=) n.1033A>G n.1035A>G n.1023A>G n.984-2903A>G n.1025A>G n.328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745245A>T | CA438205863 | EVC | c.843A>T (p.Ser281=) n.1033A>T n.1035A>T n.1023A>T n.984-2903A>T n.1025A>T n.328A>T | |
4 | g.5745246A= | CA1435487869 | EVC | c.844A= (p.Asn282=) n.1034A= n.1036A= n.1024A= n.984-2902A= n.1026A= n.329A= | |
4 | g.5745246A>C | CA356149239 | EVC | c.844A>C (p.Asn282His) n.1034A>C n.1036A>C n.1024A>C n.984-2902A>C n.1026A>C n.329A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745246A>G | CA2835889 | EVC | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1034A>G n.1036A>G n.1024A>G n.984-2902A>G n.1026A>G n.329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745246A>T | CA356149242 | EVC | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1034A>T n.1036A>T n.1024A>T n.984-2902A>T n.1026A>T n.329A>T | |
4 | g.5745247A>C | CA356149247 | EVC | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1035A>C n.1037A>C n.1025A>C n.984-2901A>C n.1027A>C n.330A>C | |
4 | g.5745247A>G | CA356149252 | EVC | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1035A>G n.1037A>G n.1025A>G n.984-2901A>G n.1027A>G n.330A>G | COSMIC |
4 | g.5745247A>T | CA356149251 | EVC | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1035A>T n.1037A>T n.1025A>T n.984-2901A>T n.1027A>T n.330A>T | |
4 | g.5745248C>A | CA356149253 | EVC | c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1036C>A n.1038C>A n.1026C>A n.984-2900C>A n.1028C>A n.331C>A | |
4 | g.5745248C>G | CA356149254 | EVC | c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1036C>G n.1038C>G n.1026C>G n.984-2900C>G n.1028C>G n.331C>G | |
4 | g.5745248C>T | CA438205865 | EVC | c.846C>T (p.Asn282=) n.1036C>T n.1038C>T n.1026C>T n.984-2900C>T n.1028C>T n.331C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5745248_5745250dup | CA2508743628 | EVC | c.846_848dup (p.Thr283_Glu284insThr) n.1036_1038dup n.1038_1040dup n.1026_1028dup n.984-2900_984-2898dup n.1028_1030dup n.331_333dup | gnomAD v4 |
4 | g.5745249A= | CA1435487871 | EVC | c.847A= (p.Thr283=) n.1037A= n.1039A= n.1027A= n.984-2899A= n.1029A= n.332A= | |
4 | g.5745249A>C | CA356149257 | EVC | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1037A>C n.1039A>C n.1027A>C n.984-2899A>C n.1029A>C n.332A>C | |
4 | g.5745249A>G | CA2835890 | EVC | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1037A>G n.1039A>G n.1027A>G n.984-2899A>G n.1029A>G n.332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745249A>T | CA356149264 | EVC | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1037A>T n.1039A>T n.1027A>T n.984-2899A>T n.1029A>T n.332A>T | |
4 | g.5745250C>A | CA356149268 | EVC | c.848C>A (p.Thr283Lys) n.1038C>A n.1040C>A n.1028C>A n.984-2898C>A n.1030C>A n.333C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745250C= | CA1435487874 | EVC | c.848C= (p.Thr283=) n.1038C= n.1040C= n.1028C= n.984-2898C= n.1030C= n.333C= | |
4 | g.5745250C>G | CA356149272 | EVC | c.848C>G (p.Thr283Arg) n.1038C>G n.1040C>G n.1028C>G n.984-2898C>G n.1030C>G n.333C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745250C>T | CA356149275 | EVC | c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1038C>T n.1040C>T n.1028C>T n.984-2898C>T n.1030C>T n.333C>T | |
4 | g.5745251A>C | CA438205866 | EVC | c.849A>C (p.Thr283=) n.1039A>C n.1041A>C n.1029A>C n.984-2897A>C n.1031A>C n.334A>C | |
4 | g.5745251A>G | CA438205867 | EVC | c.849A>G (p.Thr283=) n.1039A>G n.1041A>G n.1029A>G n.984-2897A>G n.1031A>G n.334A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745251A>T | CA438205868 | EVC | c.849A>T (p.Thr283=) n.1039A>T n.1041A>T n.1029A>T n.984-2897A>T n.1031A>T n.334A>T | |
4 | g.5745252G>A | CA2835891 | EVC | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1040G>A n.1042G>A n.1030G>A n.984-2896G>A n.1032G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745252G>C | CA356149281 | EVC | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1040G>C n.1042G>C n.1030G>C n.984-2896G>C n.1032G>C n.335G>C | |
4 | g.5745252G= | CA1435487877 | EVC | c.850G= (p.Glu284=) n.1040G= n.1042G= n.1030G= n.984-2896G= n.1032G= n.335G= | |
4 | g.5745252G>T | CA356149284 | EVC | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1040G>T n.1042G>T n.1030G>T n.984-2896G>T n.1032G>T n.335G>T | |
4 | g.5745253A>C | CA356149293 | EVC | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1041A>C n.1043A>C n.1031A>C n.984-2895A>C n.1033A>C n.336A>C | |
4 | g.5745253A>G | CA356149294 | EVC | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1041A>G n.1043A>G n.1031A>G n.984-2895A>G n.1033A>G n.336A>G | |
4 | g.5745253A>T | CA356149289 | EVC | c.851A>T (p.Glu284Val) n.1041A>T n.1043A>T n.1031A>T n.984-2895A>T n.1033A>T n.336A>T | |
4 | g.5745254A>C | CA356149297 | EVC | c.852A>C (p.Glu284Asp) n.1042A>C n.1044A>C n.1032A>C n.984-2894A>C n.1034A>C n.337A>C | |
4 | g.5745254A>G | CA438205869 | EVC | c.852A>G (p.Glu284=) n.1042A>G n.1044A>G n.1032A>G n.984-2894A>G n.1034A>G n.337A>G | |
4 | g.5745254A>T | CA356149295 | EVC | c.852A>T (p.Glu284Asp) n.1042A>T n.1044A>T n.1032A>T n.984-2894A>T n.1034A>T n.337A>T | |
4 | g.5745255A= | CA1435487881 | EVC | c.853A= (p.Met285=) n.1043A= n.1045A= n.1033A= n.984-2893A= n.1035A= n.338A= | |
4 | g.5745255A>C | CA356149302 | EVC | c.853A>C (p.Met285Leu) n.1043A>C n.1045A>C n.1033A>C n.984-2893A>C n.1035A>C n.338A>C | |
4 | g.5745255A>G | CA356149305 | EVC | c.853A>G (p.Met285Val) n.1043A>G n.1045A>G n.1033A>G n.984-2893A>G n.1035A>G n.338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745255A>T | CA356149306 | EVC | c.853A>T (p.Met285Leu) n.1043A>T n.1045A>T n.1033A>T n.984-2893A>T n.1035A>T n.338A>T | |
4 | g.5745256T>A | CA356149309 | EVC | c.854T>A (p.Met285Lys) n.1044T>A n.1046T>A n.1034T>A n.984-2892T>A n.1036T>A n.339T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745256T>C | CA356149312 | EVC | c.854T>C (p.Met285Thr) n.1044T>C n.1046T>C n.1034T>C n.984-2892T>C n.1036T>C n.339T>C | |
4 | g.5745256T>G | CA356149322 | EVC | c.854T>G (p.Met285Arg) n.1044T>G n.1046T>G n.1034T>G n.984-2892T>G n.1036T>G n.339T>G | |
4 | g.5745257G>A | CA356149327 | EVC | c.855G>A (p.Met285Ile) n.1045G>A n.1047G>A n.1035G>A n.984-2891G>A n.1037G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745257G>C | CA356149330 | EVC | c.855G>C (p.Met285Ile) n.1045G>C n.1047G>C n.1035G>C n.984-2891G>C n.1037G>C n.340G>C | |
4 | g.5745257G= | CA1435487883 | EVC | c.855G= (p.Met285=) n.1045G= n.1047G= n.1035G= n.984-2891G= n.1037G= n.340G= | |
4 | g.5745257G>T | CA356149334 | EVC | c.855G>T (p.Met285Ile) n.1045G>T n.1047G>T n.1035G>T n.984-2891G>T n.1037G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745258T>A | CA356149337 | EVC | c.856T>A (p.Ser286Thr) n.1046T>A n.1048T>A n.1036T>A n.984-2890T>A n.1038T>A n.341T>A | |
4 | g.5745258T>C | CA356149340 | EVC | c.856T>C (p.Ser286Pro) n.1046T>C n.1048T>C n.1036T>C n.984-2890T>C n.1038T>C n.341T>C | |
4 | g.5745258T>G | CA356149350 | EVC | c.856T>G (p.Ser286Ala) n.1046T>G n.1048T>G n.1036T>G n.984-2890T>G n.1038T>G n.341T>G | |
4 | g.5745259C>A | CA356149360 | EVC | c.857C>A (p.Ser286Ter) n.1047C>A n.1049C>A n.1037C>A n.984-2889C>A n.1039C>A n.342C>A | ClinVar |
4 | g.5745259C= | CA1435487887 | EVC | c.857C= (p.Ser286=) n.1047C= n.1049C= n.1037C= n.984-2889C= n.1039C= n.342C= | |
4 | g.5745259C>G | CA2835892 | EVC | c.857C>G (p.Ser286Trp) n.1047C>G n.1049C>G n.1037C>G n.984-2889C>G n.1039C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745259C>T | CA2835893 | EVC | c.857C>T (p.Ser286Leu) n.1047C>T n.1049C>T n.1037C>T n.984-2889C>T n.1039C>T n.342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745260G>A | CA2835894 | EVC | c.858G>A (p.Ser286=) n.1048G>A n.1050G>A n.1038G>A n.984-2888G>A n.1040G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745260G>C | CA438205873 | EVC | c.858G>C (p.Ser286=) n.1048G>C n.1050G>C n.1038G>C n.984-2888G>C n.1040G>C n.343G>C | |
4 | g.5745260G= | CA1435487890 | EVC | c.858G= (p.Ser286=) n.1048G= n.1050G= n.1038G= n.984-2888G= n.1040G= n.343G= | |
4 | g.5745260G>T | CA438205872 | EVC | c.858G>T (p.Ser286=) n.1048G>T n.1050G>T n.1038G>T n.984-2888G>T n.1040G>T n.343G>T | ClinVar |
4 | g.5745261G>A | CA356149369 | EVC | c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1049G>A n.1051G>A n.1039G>A n.984-2887G>A n.1041G>A n.344G>A | |
4 | g.5745261G>C | CA356149372 | EVC | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1049G>C n.1051G>C n.1039G>C n.984-2887G>C n.1041G>C n.344G>C | |
4 | g.5745261G>T | CA356149375 | EVC | c.859G>T (p.Gly287Trp) n.1049G>T n.1051G>T n.1039G>T n.984-2887G>T n.1041G>T n.344G>T | |
4 | g.5745262G>A | CA356149381 | EVC | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1050G>A n.1052G>A n.1040G>A n.984-2886G>A n.1042G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745262G>C | CA356149386 | EVC | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1050G>C n.1052G>C n.1040G>C n.984-2886G>C n.1042G>C n.345G>C | |
4 | g.5745262G>T | CA356149393 | EVC | c.860G>T (p.Gly287Val) n.1050G>T n.1052G>T n.1040G>T n.984-2886G>T n.1042G>T n.345G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5745263G>A | CA438205874 | EVC | c.861G>A (p.Gly287=) n.1051G>A n.1053G>A n.1041G>A n.984-2885G>A n.1043G>A n.346G>A | ClinVar |
4 | g.5745263G>C | CA438205875 | EVC | c.861G>C (p.Gly287=) n.1051G>C n.1053G>C n.1041G>C n.984-2885G>C n.1043G>C n.346G>C | |
4 | g.5745263G= | CA1435487893 | EVC | c.861G= (p.Gly287=) n.1051G= n.1053G= n.1041G= n.984-2885G= n.1043G= n.346G= | |
4 | g.5745263G>T | CA438205877 | EVC | c.861G>T (p.Gly287=) n.1051G>T n.1053G>T n.1041G>T n.984-2885G>T n.1043G>T n.346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745264G>A | CA356149396 | EVC | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1052G>A n.1054G>A n.1042G>A n.984-2884G>A n.1044G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745264G>C | CA356149400 | EVC | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1052G>C n.1054G>C n.1042G>C n.984-2884G>C n.1044G>C n.347G>C | |
4 | g.5745264G= | CA1435487896 | EVC | c.862G= (p.Ala288=) n.1052G= n.1054G= n.1042G= n.984-2884G= n.1044G= n.347G= | |
4 | g.5745264G>T | CA356149404 | EVC | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1052G>T n.1054G>T n.1042G>T n.984-2884G>T n.1044G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745265C>A | CA356149411 | EVC | c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1053C>A n.1055C>A n.1043C>A n.984-2883C>A n.1045C>A n.348C>A | |
4 | g.5745265C>G | CA356149413 | EVC | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1053C>G n.1055C>G n.1043C>G n.984-2883C>G n.1045C>G n.348C>G | |
4 | g.5745265C>T | CA356149418 | EVC | c.863C>T (p.Ala288Val) n.1053C>T n.1055C>T n.1043C>T n.984-2883C>T n.1045C>T n.348C>T | |
4 | g.5745266T>A | CA438205879 | EVC | c.864T>A (p.Ala288=) n.1054T>A n.1056T>A n.1044T>A n.984-2882T>A n.1046T>A n.349T>A | |
4 | g.5745266T>C | CA438205880 | EVC | c.864T>C (p.Ala288=) n.1054T>C n.1056T>C n.1044T>C n.984-2882T>C n.1046T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745266T>G | CA438205881 | EVC | c.864T>G (p.Ala288=) n.1054T>G n.1056T>G n.1044T>G n.984-2882T>G n.1046T>G n.349T>G | |
4 | g.5745267G>A | CA356149427 | EVC | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1055G>A n.1057G>A n.1045G>A n.984-2881G>A n.1047G>A n.350G>A | |
4 | g.5745267G>C | CA356149433 | EVC | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1055G>C n.1057G>C n.1045G>C n.984-2881G>C n.1047G>C n.350G>C | |
4 | g.5745267G>T | CA356149424 | EVC | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1055G>T n.1057G>T n.1045G>T n.984-2881G>T n.1047G>T n.350G>T | |
4 | g.5745268G>A | CA356149438 | EVC | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1056G>A n.1058G>A n.1046G>A n.984-2880G>A n.1048G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745268G>C | CA356149442 | EVC | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1056G>C n.1058G>C n.1046G>C n.984-2880G>C n.1048G>C n.351G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745268G= | CA1435487900 | EVC | c.866G= (p.Gly289=) n.1056G= n.1058G= n.1046G= n.984-2880G= n.1048G= n.351G= | |
4 | g.5745268G>T | CA356149445 | EVC | c.866G>T (p.Gly289Val) n.1056G>T n.1058G>T n.1046G>T n.984-2880G>T n.1048G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745269T>A | CA438205883 | EVC | c.867T>A (p.Gly289=) n.1057T>A n.1059T>A n.1047T>A n.984-2879T>A n.1049T>A n.352T>A | |
4 | g.5745269T>C | CA438205884 | EVC | c.867T>C (p.Gly289=) n.1057T>C n.1059T>C n.1047T>C n.984-2879T>C n.1049T>C n.352T>C | |
4 | g.5745269T>G | CA2835895 | EVC | c.867T>G (p.Gly289=) n.1057T>G n.1059T>G n.1047T>G n.984-2879T>G n.1049T>G n.352T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745269T= | CA1435487905 | EVC | c.867T= (p.Gly289=) n.1057T= n.1059T= n.1047T= n.984-2879T= n.1049T= n.352T= | |
4 | g.5745270G>A | CA356149463 | EVC | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1058G>A n.1060G>A n.1048G>A n.984-2878G>A n.1050G>A n.353G>A | |
4 | g.5745270G>C | CA356149466 | EVC | c.868G>C (p.Asp290His) n.1058G>C n.1060G>C n.1048G>C n.984-2878G>C n.1050G>C n.353G>C | dbSNP |
4 | g.5745270G= | CA1435487914 | EVC | c.868G= (p.Asp290=) n.1058G= n.1060G= n.1048G= n.984-2878G= n.1050G= n.353G= | |
4 | g.5745270G>T | CA356149470 | EVC | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1058G>T n.1060G>T n.1048G>T n.984-2878G>T n.1050G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745271A= | CA1435487916 | EVC | c.869A= (p.Asp290=) n.1059A= n.1061A= n.1049A= n.984-2877A= n.1051A= n.354A= | |
4 | g.5745271A>C | CA356149475 | EVC | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1059A>C n.1061A>C n.1049A>C n.984-2877A>C n.1051A>C n.354A>C | |
4 | g.5745271A>G | CA2835896 | EVC | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1059A>G n.1061A>G n.1049A>G n.984-2877A>G n.1051A>G n.354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745271A>T | CA356149482 | EVC | c.869A>T (p.Asp290Val) n.1059A>T n.1061A>T n.1049A>T n.984-2877A>T n.1051A>T n.354A>T | |
4 | g.5745272C>A | CA356150074 | EVC | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1060C>A n.1062C>A n.1050C>A n.984-2876C>A n.1052C>A n.355C>A | |
4 | g.5745272C= | CA1435487917 | EVC | c.870C= (p.Asp290=) n.1060C= n.1062C= n.1050C= n.984-2876C= n.1052C= n.355C= | |
4 | g.5745272C>G | CA356150075 | EVC | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1060C>G n.1062C>G n.1050C>G n.984-2876C>G n.1052C>G n.355C>G | |
4 | g.5745272C>T | CA438205992 | EVC | c.870C>T (p.Asp290=) n.1060C>T n.1062C>T n.1050C>T n.984-2876C>T n.1052C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745274_5745275del | CA549399453 | EVC | c.872_873del (p.Ser291Ter) n.1062_1063del n.1064_1065del n.1052_1053del n.984-2874_984-2873del n.1054_1055del n.357_358del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745273T>A | CA356150077 | EVC | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1061T>A n.1063T>A n.1051T>A n.984-2875T>A n.1053T>A n.356T>A | |
4 | g.5745273T>C | CA2835897 | EVC | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1061T>C n.1063T>C n.1051T>C n.984-2875T>C n.1053T>C n.356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745273T>G | CA356150076 | EVC | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1061T>G n.1063T>G n.1051T>G n.984-2875T>G n.1053T>G n.356T>G | |
4 | g.5745273T= | CA1435487921 | EVC | c.871T= (p.Ser291=) n.1061T= n.1063T= n.1051T= n.984-2875T= n.1053T= n.356T= | |
4 | g.5745274C>A | CA356150078 | EVC | c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1062C>A n.1064C>A n.1052C>A n.984-2874C>A n.1054C>A n.357C>A | |
4 | g.5745274C= | CA1435487923 | EVC | c.872C= (p.Ser291=) n.1062C= n.1064C= n.1052C= n.984-2874C= n.1054C= n.357C= | |
4 | g.5745274C>G | CA356150079 | EVC | c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1062C>G n.1064C>G n.1052C>G n.984-2874C>G n.1054C>G n.357C>G | |
4 | g.5745274C>T | CA2835899 | EVC | c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1062C>T n.1064C>T n.1052C>T n.984-2874C>T n.1054C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5745274dup | CA913107069 | EVC | c.872dup (p.Glu292Ter) n.1062dup n.1064dup n.1052dup n.984-2874dup n.1054dup n.357dup | |
4 | g.5745275T>A | CA438206001 | EVC | c.873T>A (p.Ser291=) n.1063T>A n.1065T>A n.1053T>A n.984-2873T>A n.1055T>A n.358T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745275T>C | CA438206000 | EVC | c.873T>C (p.Ser291=) n.1063T>C n.1065T>C n.1053T>C n.984-2873T>C n.1055T>C n.358T>C | |
4 | g.5745275T>G | CA438205998 | EVC | c.873T>G (p.Ser291=) n.1063T>G n.1065T>G n.1053T>G n.984-2873T>G n.1055T>G n.358T>G | |
4 | g.5745275T= | CA1435487933 | EVC | c.873T= (p.Ser291=) n.1063T= n.1065T= n.1053T= n.984-2873T= n.1055T= n.358T= | |
4 | g.5745275dup | CA2835898 | EVC | c.873dup (p.Glu292Ter) n.1063dup n.1065dup n.1053dup n.984-2873dup n.1055dup n.358dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745276G>A | CA356150080 | EVC | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1064G>A n.1066G>A n.1054G>A n.984-2872G>A n.1056G>A n.359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745276G>C | CA356150081 | EVC | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1064G>C n.1066G>C n.1054G>C n.984-2872G>C n.1056G>C n.359G>C | |
4 | g.5745276G= | CA1435487937 | EVC | c.874G= (p.Glu292=) n.1064G= n.1066G= n.1054G= n.984-2872G= n.1056G= n.359G= | |
4 | g.5745276G>T | CA356150082 | EVC | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1064G>T n.1066G>T n.1054G>T n.984-2872G>T n.1056G>T n.359G>T | |
4 | g.5745277A>C | CA356150083 | EVC | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1065A>C n.1067A>C n.1055A>C n.984-2871A>C n.1057A>C n.360A>C | |
4 | g.5745277A>G | CA356150084 | EVC | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1065A>G n.1067A>G n.1055A>G n.984-2871A>G n.1057A>G n.360A>G | |
4 | g.5745277A>T | CA356150085 | EVC | c.875A>T (p.Glu292Val) n.1065A>T n.1067A>T n.1055A>T n.984-2871A>T n.1057A>T n.360A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745278G>A | CA438206009 | EVC | c.876G>A (p.Glu292=) n.1066G>A n.1068G>A n.1056G>A n.984-2870G>A n.1058G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745278G>C | CA91732069 | EVC | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1066G>C n.1068G>C n.1056G>C n.984-2870G>C n.1058G>C n.361G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745278G= | CA1435487940 | EVC | c.876G= (p.Glu292=) n.1066G= n.1068G= n.1056G= n.984-2870G= n.1058G= n.361G= | |
4 | g.5745278G>T | CA356150086 | EVC | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1066G>T n.1068G>T n.1056G>T n.984-2870G>T n.1058G>T n.361G>T | |
4 | g.5745279T>A | CA356150088 | EVC | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.1067T>A n.1069T>A n.1057T>A n.984-2869T>A n.1059T>A n.362T>A | |
4 | g.5745279T>C | CA91732077 | EVC | c.877T>C (p.Tyr293His) n.1067T>C n.1069T>C n.1057T>C n.984-2869T>C n.1059T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745279T>G | CA356150087 | EVC | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.1067T>G n.1069T>G n.1057T>G n.984-2869T>G n.1059T>G n.362T>G | |
4 | g.5745279T= | CA1435487942 | EVC | c.877T= (p.Tyr293=) n.1067T= n.1069T= n.1057T= n.984-2869T= n.1059T= n.362T= | |
4 | g.5745280A= | CA1435487943 | EVC | c.878A= (p.Tyr293=) n.1068A= n.1070A= n.1058A= n.984-2868A= n.1060A= n.363A= | |
4 | g.5745280A>C | CA356150089 | EVC | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.1068A>C n.1070A>C n.1058A>C n.984-2868A>C n.1060A>C n.363A>C | |
4 | g.5745280A>G | CA356150090 | EVC | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.1068A>G n.1070A>G n.1058A>G n.984-2868A>G n.1060A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745280A>T | CA356150091 | EVC | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.1068A>T n.1070A>T n.1058A>T n.984-2868A>T n.1060A>T n.363A>T | |
4 | g.5745281C>A | CA356150092 | EVC | c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.1069C>A n.1071C>A n.1059C>A n.984-2867C>A n.1061C>A n.364C>A | |
4 | g.5745281C>G | CA356150093 | EVC | c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.1069C>G n.1071C>G n.1059C>G n.984-2867C>G n.1061C>G n.364C>G | |
4 | g.5745281C>T | CA438206020 | EVC | c.879C>T (p.Tyr293=) n.1069C>T n.1071C>T n.1059C>T n.984-2867C>T n.1061C>T n.364C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5745282A= | CA1435487944 | EVC | c.880A= (p.Ile294=) n.1070A= n.1072A= n.1060A= n.984-2866A= n.1062A= n.365A= | |
4 | g.5745282A>C | CA356150094 | EVC | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1070A>C n.1072A>C n.1060A>C n.984-2866A>C n.1062A>C n.365A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745282A>G | CA2835900 | EVC | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1070A>G n.1072A>G n.1060A>G n.984-2866A>G n.1062A>G n.365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745282A>T | CA356150095 | EVC | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1070A>T n.1072A>T n.1060A>T n.984-2866A>T n.1062A>T n.365A>T | |
4 | g.5745283T>A | CA356150096 | EVC | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1071T>A n.1073T>A n.1061T>A n.984-2865T>A n.1063T>A n.366T>A | |
4 | g.5745283T>C | CA356150097 | EVC | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1071T>C n.1073T>C n.1061T>C n.984-2865T>C n.1063T>C n.366T>C | |
4 | g.5745283T>G | CA356150098 | EVC | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1071T>G n.1073T>G n.1061T>G n.984-2865T>G n.1063T>G n.366T>G | |
4 | g.5745284C>A | CA438206022 | EVC | c.882C>A (p.Ile294=) n.1072C>A n.1074C>A n.1062C>A n.984-2864C>A n.1064C>A n.367C>A | |
4 | g.5745284C= | CA1435487945 | EVC | c.882C= (p.Ile294=) n.1072C= n.1074C= n.1062C= n.984-2864C= n.1064C= n.367C= | |
4 | g.5745284C>G | CA356150099 | EVC | c.882C>G (p.Ile294Met) n.1072C>G n.1074C>G n.1062C>G n.984-2864C>G n.1064C>G n.367C>G | |
4 | g.5745284C>T | CA2835901 | EVC | c.882C>T (p.Ile294=) n.1072C>T n.1074C>T n.1062C>T n.984-2864C>T n.1064C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745285A>C | CA356150102 | EVC | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1073A>C n.1075A>C n.1063A>C n.984-2863A>C n.1065A>C n.368A>C | |
4 | g.5745285A>G | CA356150101 | EVC | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1073A>G n.1075A>G n.1063A>G n.984-2863A>G n.1065A>G n.368A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745285A>T | CA356150100 | EVC | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1073A>T n.1075A>T n.1063A>T n.984-2863A>T n.1065A>T n.368A>T | |
4 | g.5745286C>A | CA356150103 | EVC | c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1074C>A n.1076C>A n.1064C>A n.984-2862C>A n.1066C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745286C= | CA1435487946 | EVC | c.884C= (p.Thr295=) n.1074C= n.1076C= n.1064C= n.984-2862C= n.1066C= n.369C= | |
4 | g.5745286C>G | CA2835902 | EVC | c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1074C>G n.1076C>G n.1064C>G n.984-2862C>G n.1066C>G n.369C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745286C>T | CA356150104 | EVC | c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1074C>T n.1076C>T n.1064C>T n.984-2862C>T n.1066C>T n.369C>T | dbSNP |
4 | g.5745287C>A | CA438206035 | EVC | c.885C>A (p.Thr295=) n.1075C>A n.1077C>A n.1065C>A n.984-2861C>A n.1067C>A n.370C>A | |
4 | g.5745287C= | CA1435487947 | EVC | c.885C= (p.Thr295=) n.1075C= n.1077C= n.1065C= n.984-2861C= n.1067C= n.370C= | |
4 | g.5745287C>G | CA438206031 | EVC | c.885C>G (p.Thr295=) n.1075C>G n.1077C>G n.1065C>G n.984-2861C>G n.1067C>G n.370C>G | dbSNP |
4 | g.5745287C>T | CA438206032 | EVC | c.885C>T (p.Thr295=) n.1075C>T n.1077C>T n.1065C>T n.984-2861C>T n.1067C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5745288C>A | CA356150105 | EVC | c.886C>A (p.Leu296Met) n.1076C>A n.1078C>A n.1066C>A n.984-2860C>A n.1068C>A n.371C>A | |
4 | g.5745288C>G | CA356150106 | EVC | c.886C>G (p.Leu296Val) n.1076C>G n.1078C>G n.1066C>G n.984-2860C>G n.1068C>G n.371C>G | |
4 | g.5745288C>T | CA438206038 | EVC | c.886C>T (p.Leu296=) n.1076C>T n.1078C>T n.1066C>T n.984-2860C>T n.1068C>T n.371C>T | |
4 | g.5745289T>A | CA356150107 | EVC | c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1077T>A n.1079T>A n.1067T>A n.984-2859T>A n.1069T>A n.372T>A | |
4 | g.5745289T>C | CA356150108 | EVC | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1077T>C n.1079T>C n.1067T>C n.984-2859T>C n.1069T>C n.372T>C | |
4 | g.5745289T>G | CA356150109 | EVC | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1077T>G n.1079T>G n.1067T>G n.984-2859T>G n.1069T>G n.372T>G | dbSNP |
4 | g.5745289T= | CA1435487948 | EVC | c.887T= (p.Leu296=) n.1077T= n.1079T= n.1067T= n.984-2859T= n.1069T= n.372T= | |
4 | g.5745290G>A | CA91732102 | EVC | c.888G>A (p.Leu296=) n.1078G>A n.1080G>A n.1068G>A n.984-2858G>A n.1070G>A n.373G>A | dbSNP |
4 | g.5745290G>C | CA438206042 | EVC | c.888G>C (p.Leu296=) n.1078G>C n.1080G>C n.1068G>C n.984-2858G>C n.1070G>C n.373G>C | |
4 | g.5745290G= | CA1435487949 | EVC | c.888G= (p.Leu296=) n.1078G= n.1080G= n.1068G= n.984-2858G= n.1070G= n.373G= | |
4 | g.5745290G>T | CA438206043 | EVC | c.888G>T (p.Leu296=) n.1078G>T n.1080G>T n.1068G>T n.984-2858G>T n.1070G>T n.373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745291G>A | CA356150110 | EVC | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1079G>A n.1081G>A n.1069G>A n.984-2857G>A n.1071G>A n.374G>A | |
4 | g.5745291G>C | CA356150111 | EVC | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1079G>C n.1081G>C n.1069G>C n.984-2857G>C n.1071G>C n.374G>C | |
4 | g.5745291G>T | CA356150112 | EVC | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1079G>T n.1081G>T n.1069G>T n.984-2857G>T n.1071G>T n.374G>T | |
4 | g.5745292C>A | CA356150113 | EVC | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1080C>A n.1082C>A n.1070C>A n.984-2856C>A n.1072C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745292C>G | CA356150114 | EVC | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1080C>G n.1082C>G n.1070C>G n.984-2856C>G n.1072C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745292C>T | CA356150115 | EVC | c.890C>T (p.Ala297Val) n.1080C>T n.1082C>T n.1070C>T n.984-2856C>T n.1072C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745293T>A | CA438206048 | EVC | c.891T>A (p.Ala297=) n.1081T>A n.1083T>A n.1071T>A n.984-2855T>A n.1073T>A n.376T>A | ClinVar |
4 | g.5745293T>C | CA438206050 | EVC | c.891T>C (p.Ala297=) n.1081T>C n.1083T>C n.1071T>C n.984-2855T>C n.1073T>C n.376T>C | |
4 | g.5745293T>G | CA438206052 | EVC | c.891T>G (p.Ala297=) n.1081T>G n.1083T>G n.1071T>G n.984-2855T>G n.1073T>G n.376T>G | |
4 | g.5745294G>A | CA356150117 | EVC | c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1082G>A n.1084G>A n.1072G>A n.984-2854G>A n.1074G>A n.377G>A | |
4 | g.5745294G>C | CA356150118 | EVC | c.892G>C (p.Asp298His) n.1082G>C n.1084G>C n.1072G>C n.984-2854G>C n.1074G>C n.377G>C | |
4 | g.5745294G>T | CA356150116 | EVC | c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1082G>T n.1084G>T n.1072G>T n.984-2854G>T n.1074G>T n.377G>T | |
4 | g.5745294_5745301delinsGATGTGGA | CA1435487950 | EVC | c.892_899delinsGATGTGGA (p.Asp298=) n.1082_1089delinsGATGTGGA n.1084_1091delinsGATGTGGA n.1072_1079delinsGATGTGGA n.984-2854_984-2847delinsGATGTGGA n.1074_1081delinsGATGTGGA n.377_384delinsGATGTGGA | |
4 | g.5745295A>C | CA356150119 | EVC | c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1083A>C n.1085A>C n.1073A>C n.984-2853A>C n.1075A>C n.378A>C | |
4 | g.5745295A>G | CA356150120 | EVC | c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1083A>G n.1085A>G n.1073A>G n.984-2853A>G n.1075A>G n.378A>G | |
4 | g.5745295A>T | CA356150121 | EVC | c.893A>T (p.Asp298Val) n.1083A>T n.1085A>T n.1073A>T n.984-2853A>T n.1075A>T n.378A>T | |
4 | g.5745296_5745302del | CA2835903 | EVC | c.894_900del (p.Asp298GlufsTer11) n.1084_1090del n.1086_1092del n.1074_1080del n.984-2852_984-2846del n.1076_1082del n.379_385del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5745296T>A | CA356150122 | EVC | c.894T>A (p.Asp298Glu) n.1084T>A n.1086T>A n.1074T>A n.984-2852T>A n.1076T>A n.379T>A | |
4 | g.5745296T>C | CA438206060 | EVC | c.894T>C (p.Asp298=) n.1084T>C n.1086T>C n.1074T>C n.984-2852T>C n.1076T>C n.379T>C | |
4 | g.5745296T>G | CA356150123 | EVC | c.894T>G (p.Asp298Glu) n.1084T>G n.1086T>G n.1074T>G n.984-2852T>G n.1076T>G n.379T>G | |
4 | g.5745297G>A | CA356150124 | EVC | c.895G>A (p.Val299Met) n.1085G>A n.1087G>A n.1075G>A n.984-2851G>A n.1077G>A n.380G>A | |
4 | g.5745297G>C | CA356150125 | EVC | c.895G>C (p.Val299Leu) n.1085G>C n.1087G>C n.1075G>C n.984-2851G>C n.1077G>C n.380G>C | |
4 | g.5745297G>T | CA356150126 | EVC | c.895G>T (p.Val299Leu) n.1085G>T n.1087G>T n.1075G>T n.984-2851G>T n.1077G>T n.380G>T | |
4 | g.5745298T>A | CA356150127 | EVC | c.896T>A (p.Val299Glu) n.1086T>A n.1088T>A n.1076T>A n.984-2850T>A n.1078T>A n.381T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745298T>C | CA356150128 | EVC | c.896T>C (p.Val299Ala) n.1086T>C n.1088T>C n.1076T>C n.984-2850T>C n.1078T>C n.381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745298T>G | CA356150129 | EVC | c.896T>G (p.Val299Gly) n.1086T>G n.1088T>G n.1076T>G n.984-2850T>G n.1078T>G n.381T>G | |
4 | g.5745298T= | CA1435487951 | EVC | c.896T= (p.Val299=) n.1086T= n.1088T= n.1076T= n.984-2850T= n.1078T= n.381T= | |
4 | g.5745299G>A | CA438206069 | EVC | c.897G>A (p.Val299=) n.1087G>A n.1089G>A n.1077G>A n.984-2849G>A n.1079G>A n.382G>A | |
4 | g.5745299G>C | CA438206070 | EVC | c.897G>C (p.Val299=) n.1087G>C n.1089G>C n.1077G>C n.984-2849G>C n.1079G>C n.382G>C | |
4 | g.5745299G>T | CA438206072 | EVC | c.897G>T (p.Val299=) n.1087G>T n.1089G>T n.1077G>T n.984-2849G>T n.1079G>T n.382G>T | COSMIC |
4 | g.5745300G>A | CA356150131 | EVC | c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1088G>A n.1090G>A n.1078G>A n.984-2848G>A n.1080G>A n.383G>A | |
4 | g.5745300G>C | CA356150132 | EVC | c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1088G>C n.1090G>C n.1078G>C n.984-2848G>C n.1080G>C n.383G>C | |
4 | g.5745300G>T | CA356150130 | EVC | c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1088G>T n.1090G>T n.1078G>T n.984-2848G>T n.1080G>T n.383G>T | |
4 | g.5745301A= | CA1435487952 | EVC | c.899A= (p.Glu300=) n.1089A= n.1091A= n.1079A= n.984-2847A= n.1081A= n.384A= | |
4 | g.5745301A>C | CA2835904 | EVC | c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1089A>C n.1091A>C n.1079A>C n.984-2847A>C n.1081A>C n.384A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745301A>G | CA356150133 | EVC | c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1089A>G n.1091A>G n.1079A>G n.984-2847A>G n.1081A>G n.384A>G | |
4 | g.5745301A>T | CA356150134 | EVC | c.899A>T (p.Glu300Val) n.1089A>T n.1091A>T n.1079A>T n.984-2847A>T n.1081A>T n.384A>T | |
4 | g.5745302A>C | CA356150135 | EVC | c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1090A>C n.1092A>C n.1080A>C n.984-2846A>C n.1082A>C n.385A>C | COSMIC |
4 | g.5745302A>G | CA438206080 | EVC | c.900A>G (p.Glu300=) n.1090A>G n.1092A>G n.1080A>G n.984-2846A>G n.1082A>G n.385A>G | |
4 | g.5745302A>T | CA356150136 | EVC | c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1090A>T n.1092A>T n.1080A>T n.984-2846A>T n.1082A>T n.385A>T | |
4 | g.5745302_5745305delinsAAAG | CA1435487953 | EVC | c.900_903delinsAAAG (p.Glu300=) n.1090_1093delinsAAAG n.1092_1095delinsAAAG n.1080_1083delinsAAAG n.984-2846_984-2843delinsAAAG n.1082_1085delinsAAAG n.385_388delinsAAAG | |
4 | g.5745303A>C | CA356150139 | EVC | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1091A>C n.1093A>C n.1081A>C n.984-2845A>C n.1083A>C n.386A>C | |
4 | g.5745303A>G | CA356150137 | EVC | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1091A>G n.1093A>G n.1081A>G n.984-2845A>G n.1083A>G n.386A>G | |
4 | g.5745303A>T | CA356150138 | EVC | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1091A>T n.1093A>T n.1081A>T n.984-2845A>T n.1083A>T n.386A>T | |
4 | g.5745306_5745308del | CA2835905 | EVC | c.904_906del (p.Lys302del) n.1094_1096del n.1096_1098del n.1084_1086del n.984-2842_984-2840del n.1086_1088del n.389_391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745304A>C | CA356150140 | EVC | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1092A>C n.1094A>C n.1082A>C n.984-2844A>C n.1084A>C n.387A>C | |
4 | g.5745304A>G | CA356150141 | EVC | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1092A>G n.1094A>G n.1082A>G n.984-2844A>G n.1084A>G n.387A>G | |
4 | g.5745304A>T | CA356150142 | EVC | c.902A>T (p.Lys301Met) n.1092A>T n.1094A>T n.1082A>T n.984-2844A>T n.1084A>T n.387A>T | |
4 | g.5745304_5745311delinsAGAAGGAG | CA1435487954 | EVC | c.902_909delinsAGAAGGAG (p.Lys301=) n.1092_1099delinsAGAAGGAG n.1094_1101delinsAGAAGGAG n.1082_1089delinsAGAAGGAG n.984-2844_984-2837delinsAGAAGGAG n.1084_1091delinsAGAAGGAG n.387_394delinsAGAAGGAG | |
4 | g.5745305G>A | CA438206087 | EVC | c.903G>A (p.Lys301=) n.1093G>A n.1095G>A n.1083G>A n.984-2843G>A n.1085G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745305G>C | CA356150143 | EVC | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1093G>C n.1095G>C n.1083G>C n.984-2843G>C n.1085G>C n.388G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745305G>T | CA356150144 | EVC | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1093G>T n.1095G>T n.1083G>T n.984-2843G>T n.1085G>T n.388G>T | |
4 | g.5745305_5745311del | CA2669805911 | EVC | c.903_909del (p.Lys302GlufsTer7) n.1093_1099del n.1095_1101del n.1083_1089del n.984-2843_984-2837del n.1085_1091del n.388_394del | gnomAD v4 |
4 | g.5745305_5745311delinsTC | CA1139658430 | EVC | c.903_909delinsTC (p.Lys301AsnfsTer6) n.1093_1099delinsTC n.1095_1101delinsTC n.1083_1089delinsTC n.984-2843_984-2837delinsTC n.1085_1091delinsTC n.388_394delinsTC | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745306A= | CA1435487955 | EVC | c.904A= (p.Lys302=) n.1094A= n.1096A= n.1084A= n.984-2842A= n.1086A= n.389A= | |
4 | g.5745306A>C | CA356150146 | EVC | c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1094A>C n.1096A>C n.1084A>C n.984-2842A>C n.1086A>C n.389A>C | |
4 | g.5745306A>G | CA356150147 | EVC | c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1094A>G n.1096A>G n.1084A>G n.984-2842A>G n.1086A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745306A>T | CA356150145 | EVC | c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1094A>T n.1096A>T n.1084A>T n.984-2842A>T n.1086A>T n.389A>T | |
4 | g.5745307A= | CA1435487956 | EVC | c.905A= (p.Lys302=) n.1095A= n.1097A= n.1085A= n.984-2841A= n.1087A= n.390A= | |
4 | g.5745307A>C | CA356150149 | EVC | c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1095A>C n.1097A>C n.1085A>C n.984-2841A>C n.1087A>C n.390A>C | |
4 | g.5745307A>G | CA356150148 | EVC | c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1095A>G n.1097A>G n.1085A>G n.984-2841A>G n.1087A>G n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745307A>T | CA356150150 | EVC | c.905A>T (p.Lys302Met) n.1095A>T n.1097A>T n.1085A>T n.984-2841A>T n.1087A>T n.390A>T | |
4 | g.5745308G>A | CA2835906 | EVC | c.906G>A (p.Lys302=) n.1096G>A n.1098G>A n.1086G>A n.984-2840G>A n.1088G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745308G>C | CA356150152 | EVC | c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1096G>C n.1098G>C n.1086G>C n.984-2840G>C n.1088G>C n.391G>C | |
4 | g.5745308G= | CA1435487957 | EVC | c.906G= (p.Lys302=) n.1096G= n.1098G= n.1086G= n.984-2840G= n.1088G= n.391G= | |
4 | g.5745308G>T | CA356150151 | EVC | c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1096G>T n.1098G>T n.1086G>T n.984-2840G>T n.1088G>T n.391G>T | |
4 | g.5745309G>A | CA356150153 | EVC | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1097G>A n.1099G>A n.1087G>A n.984-2839G>A n.1089G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745309G>C | CA356150155 | EVC | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1097G>C n.1099G>C n.1087G>C n.984-2839G>C n.1089G>C n.392G>C | |
4 | g.5745309G>T | CA356150154 | EVC | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1097G>T n.1099G>T n.1087G>T n.984-2839G>T n.1089G>T n.392G>T | COSMIC |
4 | g.5745310A>C | CA356150156 | EVC | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1098A>C n.1100A>C n.1088A>C n.984-2838A>C n.1090A>C n.393A>C | |
4 | g.5745310A>G | CA356150157 | EVC | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1098A>G n.1100A>G n.1088A>G n.984-2838A>G n.1090A>G n.393A>G | |
4 | g.5745310A>T | CA356150158 | EVC | c.908A>T (p.Glu303Val) n.1098A>T n.1100A>T n.1088A>T n.984-2838A>T n.1090A>T n.393A>T | |
4 | g.5745311G>A | CA438206102 | EVC | c.909G>A (p.Glu303=) n.1099G>A n.1101G>A n.1089G>A n.984-2837G>A n.1091G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745311G>C | CA356150159 | EVC | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1099G>C n.1101G>C n.1089G>C n.984-2837G>C n.1091G>C n.394G>C | |
4 | g.5745311G= | CA1435487958 | EVC | c.909G= (p.Glu303=) n.1099G= n.1101G= n.1089G= n.984-2837G= n.1091G= n.394G= | |
4 | g.5745311G>T | CA356150160 | EVC | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1099G>T n.1101G>T n.1089G>T n.984-2837G>T n.1091G>T n.394G>T | |
4 | g.5745312del | CA2580070783 | EVC | c.910del (p.Arg304GlufsTer7) n.1100del n.1102del n.1090del n.984-2836del n.1092del n.395del | ClinVar |
4 | g.5745312A>C | CA438206105 | EVC | c.910A>C (p.Arg304=) n.1100A>C n.1102A>C n.1090A>C n.984-2836A>C n.1092A>C n.395A>C | |
4 | g.5745312A>G | CA356150161 | EVC | c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1100A>G n.1102A>G n.1090A>G n.984-2836A>G n.1092A>G n.395A>G | |
4 | g.5745312A>T | CA356150162 | EVC | c.910A>T (p.Arg304Ter) n.1100A>T n.1102A>T n.1090A>T n.984-2836A>T n.1092A>T n.395A>T | |
4 | g.5745312dup | CA549399454 | EVC | c.910dup (p.Arg304LysfsTer5) n.1100dup n.1102dup n.1090dup n.984-2836dup n.1092dup n.395dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745313G>A | CA356150163 | EVC | c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1101G>A n.1103G>A n.1091G>A n.984-2835G>A n.1093G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745313G>C | CA356150164 | EVC | c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1101G>C n.1103G>C n.1091G>C n.984-2835G>C n.1093G>C n.396G>C | |
4 | g.5745313G>T | CA356150165 | EVC | c.911G>T (p.Arg304Ile) n.1101G>T n.1103G>T n.1091G>T n.984-2835G>T n.1093G>T n.396G>T | |
4 | g.5745314A>C | CA356150166 | EVC | c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1102A>C n.1104A>C n.1092A>C n.984-2834A>C n.1094A>C n.397A>C | |
4 | g.5745314A>G | CA438206110 | EVC | c.912A>G (p.Arg304=) n.1102A>G n.1104A>G n.1092A>G n.984-2834A>G n.1094A>G n.397A>G | |
4 | g.5745314A>T | CA356150167 | EVC | c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1102A>T n.1104A>T n.1092A>T n.984-2834A>T n.1094A>T n.397A>T | |
4 | g.5745315G>A | CA2835907 | EVC | c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1103G>A n.1105G>A n.1093G>A n.984-2833G>A n.1095G>A n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745315G>C | CA356150169 | EVC | c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1103G>C n.1105G>C n.1093G>C n.984-2833G>C n.1095G>C n.398G>C | dbSNP |
4 | g.5745315G= | CA1435487959 | EVC | c.913G= (p.Glu305=) n.1103G= n.1105G= n.1093G= n.984-2833G= n.1095G= n.398G= | |
4 | g.5745315G>T | CA356150168 | EVC | c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1103G>T n.1105G>T n.1093G>T n.984-2833G>T n.1095G>T n.398G>T | |
4 | g.5745316A>C | CA356150170 | EVC | c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1104A>C n.1106A>C n.1094A>C n.984-2832A>C n.1096A>C n.399A>C | |
4 | g.5745316A>G | CA356150171 | EVC | c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1104A>G n.1106A>G n.1094A>G n.984-2832A>G n.1096A>G n.399A>G | |
4 | g.5745316A>T | CA356150172 | EVC | c.914A>T (p.Glu305Val) n.1104A>T n.1106A>T n.1094A>T n.984-2832A>T n.1096A>T n.399A>T | |
4 | g.5745317A>C | CA356150173 | EVC | c.915A>C (p.Glu305Asp) n.1105A>C n.1107A>C n.1095A>C n.984-2831A>C n.1097A>C n.400A>C | |
4 | g.5745317A>G | CA438206116 | EVC | c.915A>G (p.Glu305=) n.1105A>G n.1107A>G n.1095A>G n.984-2831A>G n.1097A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745317A>T | CA356150174 | EVC | c.915A>T (p.Glu305Asp) n.1105A>T n.1107A>T n.1095A>T n.984-2831A>T n.1097A>T n.400A>T | |
4 | g.5745318T>A | CA356150175 | EVC | c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1106T>A n.1108T>A n.1096T>A n.984-2830T>A n.1098T>A n.401T>A | |
4 | g.5745318T>C | CA356150176 | EVC | c.916T>C (p.Tyr306His) n.1106T>C n.1108T>C n.1096T>C n.984-2830T>C n.1098T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745318T>G | CA356150177 | EVC | c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1106T>G n.1108T>G n.1096T>G n.984-2830T>G n.1098T>G n.401T>G | |
4 | g.5745319A= | CA1435487960 | EVC | c.917A= (p.Tyr306=) n.1107A= n.1109A= n.1097A= n.984-2829A= n.1099A= n.402A= | |
4 | g.5745319A>C | CA356150178 | EVC | c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1107A>C n.1109A>C n.1097A>C n.984-2829A>C n.1099A>C n.402A>C | |
4 | g.5745319A>G | CA356150179 | EVC | c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1107A>G n.1109A>G n.1097A>G n.984-2829A>G n.1099A>G n.402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745319A>T | CA356150180 | EVC | c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1107A>T n.1109A>T n.1097A>T n.984-2829A>T n.1099A>T n.402A>T | |
4 | g.5745320C>A | CA356150181 | EVC | c.918C>A (p.Tyr306Ter) n.1108C>A n.1110C>A n.1098C>A n.984-2828C>A n.1100C>A n.403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745320C= | CA1435487961 | EVC | c.918C= (p.Tyr306=) n.1108C= n.1110C= n.1098C= n.984-2828C= n.1100C= n.403C= | |
4 | g.5745320C>G | CA356150182 | EVC | c.918C>G (p.Tyr306Ter) n.1108C>G n.1110C>G n.1098C>G n.984-2828C>G n.1100C>G n.403C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5745320C>T | CA438206121 | EVC | c.918C>T (p.Tyr306=) n.1108C>T n.1110C>T n.1098C>T n.984-2828C>T n.1100C>T n.403C>T | |
4 | g.5745321T>A | CA356150184 | EVC | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.1109T>A n.1111T>A n.1099T>A n.984-2827T>A n.1101T>A n.404T>A | |
4 | g.5745321T>C | CA117420 | EVC | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.1109T>C n.1111T>C n.1099T>C n.984-2827T>C n.1101T>C n.404T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745321T>G | CA356150183 | EVC | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.1109T>G n.1111T>G n.1099T>G n.984-2827T>G n.1101T>G n.404T>G | |
4 | g.5745321T= | CA1435487962 | EVC | c.919T= (p.Ser307=) n.1109T= n.1111T= n.1099T= n.984-2827T= n.1101T= n.404T= | |
4 | g.5745322C>A | CA356150185 | EVC | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.1110C>A n.1112C>A n.1100C>A n.984-2826C>A n.1102C>A n.405C>A | |
4 | g.5745322C= | CA1435487963 | EVC | c.920C= (p.Ser307=) n.1110C= n.1112C= n.1100C= n.984-2826C= n.1102C= n.405C= | |
4 | g.5745322C>G | CA2835908 | EVC | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.1110C>G n.1112C>G n.1100C>G n.984-2826C>G n.1102C>G n.405C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745322C>T | CA356150186 | EVC | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.1110C>T n.1112C>T n.1100C>T n.984-2826C>T n.1102C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5745323T>A | CA438206123 | EVC | c.921T>A (p.Ser307=) n.1111T>A n.1113T>A n.1101T>A n.984-2825T>A n.1103T>A n.406T>A | |
4 | g.5745323T>C | CA438206124 | EVC | c.921T>C (p.Ser307=) n.1111T>C n.1113T>C n.1101T>C n.984-2825T>C n.1103T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5745323T>G | CA438206126 | EVC | c.921T>G (p.Ser307=) n.1111T>G n.1113T>G n.1101T>G n.984-2825T>G n.1103T>G n.406T>G | |
4 | g.5745323_5745325delinsTGA | CA1435487964 | EVC | c.921_923delinsTGA (p.Ser307=) n.1111_1113delinsTGA n.1113_1115delinsTGA n.1101_1103delinsTGA n.984-2825_984-2823delinsTGA n.1103_1105delinsTGA n.406_408delinsTGA | |
4 | g.5745324G>A | CA356150187 | EVC | c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1112G>A n.1114G>A n.1102G>A n.984-2824G>A n.1104G>A n.407G>A | |
4 | g.5745324G>C | CA356150188 | EVC | c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1112G>C n.1114G>C n.1102G>C n.984-2824G>C n.1104G>C n.407G>C | COSMIC |
4 | g.5745324G>T | CA356150189 | EVC | c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1112G>T n.1114G>T n.1102G>T n.984-2824G>T n.1104G>T n.407G>T | |
4 | g.5745324_5745325del | CA1139658431 | EVC | c.922_923del (p.Glu308ThrfsTer5) n.1112_1113del n.1114_1115del n.1102_1103del n.984-2824_984-2823del n.1104_1105del n.407_408del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745325A= | CA1435487965 | EVC | c.923A= (p.Glu308=) n.1113A= n.1115A= n.1103A= n.984-2823A= n.1105A= n.408A= | |
4 | g.5745325A>C | CA356150190 | EVC | c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1113A>C n.1115A>C n.1103A>C n.984-2823A>C n.1105A>C n.408A>C | |
4 | g.5745325A>G | CA91732156 | EVC | c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1113A>G n.1115A>G n.1103A>G n.984-2823A>G n.1105A>G n.408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745325A>T | CA356150191 | EVC | c.923A>T (p.Glu308Val) n.1113A>T n.1115A>T n.1103A>T n.984-2823A>T n.1105A>T n.408A>T | |
4 | g.5745326A>C | CA356150192 | EVC | c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1114A>C n.1116A>C n.1104A>C n.984-2822A>C n.1106A>C n.409A>C | |
4 | g.5745326A>G | CA438206131 | EVC | c.924A>G (p.Glu308=) n.1114A>G n.1116A>G n.1104A>G n.984-2822A>G n.1106A>G n.409A>G | |
4 | g.5745326A>T | CA356150193 | EVC | c.924A>T (p.Glu308Asp) n.1114A>T n.1116A>T n.1104A>T n.984-2822A>T n.1106A>T n.409A>T | |
4 | g.5745327C>A | CA356150196 | EVC | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1115C>A n.1117C>A n.1105C>A n.984-2821C>A n.1107C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745327C= | CA1435487966 | EVC | c.925C= (p.Gln309=) n.1115C= n.1117C= n.1105C= n.984-2821C= n.1107C= n.410C= | |
4 | g.5745327C>G | CA356150194 | EVC | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1115C>G n.1117C>G n.1105C>G n.984-2821C>G n.1107C>G n.410C>G | |
4 | g.5745327C>T | CA356150195 | EVC | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1115C>T n.1117C>T n.1105C>T n.984-2821C>T n.1107C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5745328A>C | CA356150197 | EVC | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1116A>C n.1118A>C n.1106A>C n.984-2820A>C n.1108A>C n.411A>C | |
4 | g.5745328A>G | CA356150198 | EVC | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1116A>G n.1118A>G n.1106A>G n.984-2820A>G n.1108A>G n.411A>G | |
4 | g.5745328A>T | CA356150199 | EVC | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1116A>T n.1118A>T n.1106A>T n.984-2820A>T n.1108A>T n.411A>T | |
4 | g.5745329G>A | CA438206135 | EVC | c.927G>A (p.Gln309=) n.1117G>A n.1119G>A n.1107G>A n.984-2819G>A n.1109G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5745329G>C | CA356150200 | EVC | c.927G>C (p.Gln309His) n.1117G>C n.1119G>C n.1107G>C n.984-2819G>C n.1109G>C n.412G>C | |
4 | g.5745329G>T | CA356150201 | EVC | c.927G>T (p.Gln309His) n.1117G>T n.1119G>T n.1107G>T n.984-2819G>T n.1109G>T n.412G>T | |
4 | g.5745330C>A | CA356150202 | EVC | c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1118C>A n.1120C>A n.1108C>A n.984-2818C>A n.1110C>A n.413C>A | |
4 | g.5745330C= | CA1435487967 | EVC | c.928C= (p.Leu310=) n.1118C= n.1120C= n.1108C= n.984-2818C= n.1110C= n.413C= | |
4 | g.5745330C>G | CA2835909 | EVC | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1118C>G n.1120C>G n.1108C>G n.984-2818C>G n.1110C>G n.413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745330C>T | CA438206138 | EVC | c.928C>T (p.Leu310=) n.1118C>T n.1120C>T n.1108C>T n.984-2818C>T n.1110C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5745331T>A | CA356150203 | EVC | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1119T>A n.1121T>A n.1109T>A n.984-2817T>A n.1111T>A n.414T>A | |
4 | g.5745331T>C | CA356150204 | EVC | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1119T>C n.1121T>C n.1109T>C n.984-2817T>C n.1111T>C n.414T>C | |
4 | g.5745331T>G | CA356150205 | EVC | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1119T>G n.1121T>G n.1109T>G n.984-2817T>G n.1111T>G n.414T>G | |
4 | g.5745332A= | CA1435487968 | EVC | c.930A= (p.Leu310=) n.1120A= n.1122A= n.1110A= n.984-2816A= n.1112A= n.415A= | |
4 | g.5745332A>C | CA2835910 | EVC | c.930A>C (p.Leu310=) n.1120A>C n.1122A>C n.1110A>C n.984-2816A>C n.1112A>C n.415A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5745332A>G | CA438206142 | EVC | c.930A>G (p.Leu310=) n.1120A>G n.1122A>G n.1110A>G n.984-2816A>G n.1112A>G n.415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5745332A>T | CA438206143 | EVC | c.930A>T (p.Leu310=) n.1120A>T n.1122A>T n.1110A>T n.984-2816A>T n.1112A>T n.415A>T |