Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5745229T>ACA356149082EVCc.827T>A (p.Leu276His)
n.1017T>A
n.1019T>A
n.1007T>A
n.984-2919T>A
n.1009T>A
n.312T>A
4g.5745229T>CCA356149086EVCc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1017T>C
n.1019T>C
n.1007T>C
n.984-2919T>C
n.1009T>C
n.312T>C
4g.5745229T>GCA356149088EVCc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1017T>G
n.1019T>G
n.1007T>G
n.984-2919T>G
n.1009T>G
n.312T>G
 gnomAD v4
4g.5745230T>ACA438205849EVCc.828T>A (p.Leu276=)
n.1018T>A
n.1020T>A
n.1008T>A
n.984-2918T>A
n.1010T>A
n.313T>A
4g.5745230T>CCA438205850EVCc.828T>C (p.Leu276=)
n.1018T>C
n.1020T>C
n.1008T>C
n.984-2918T>C
n.1010T>C
n.313T>C
4g.5745230T>GCA438205851EVCc.828T>G (p.Leu276=)
n.1018T>G
n.1020T>G
n.1008T>G
n.984-2918T>G
n.1010T>G
n.313T>G
4g.5745231C>ACA356149094EVCc.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1019C>A
n.1021C>A
n.1009C>A
n.984-2917C>A
n.1011C>A
n.314C>A
4g.5745231C=CA1435487832EVCc.829C= (p.Gln277=)
n.1019C=
n.1021C=
n.1009C=
n.984-2917C=
n.1011C=
n.314C=
4g.5745231C>GCA356149096EVCc.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1019C>G
n.1021C>G
n.1009C>G
n.984-2917C>G
n.1011C>G
n.314C>G
4g.5745231C>TCA356149102EVCc.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1019C>T
n.1021C>T
n.1009C>T
n.984-2917C>T
n.1011C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745232A=CA1435487837EVCc.830A= (p.Gln277=)
n.1020A=
n.1022A=
n.1010A=
n.984-2916A=
n.1012A=
n.315A=
4g.5745232A>CCA356149111EVCc.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1020A>C
n.1022A>C
n.1010A>C
n.984-2916A>C
n.1012A>C
n.315A>C
4g.5745232A>GCA356149115EVCc.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1020A>G
n.1022A>G
n.1010A>G
n.984-2916A>G
n.1012A>G
n.315A>G
 dbSNP
4g.5745232A>TCA356149116EVCc.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1020A>T
n.1022A>T
n.1010A>T
n.984-2916A>T
n.1012A>T
n.315A>T
4g.5745233G>ACA438205854EVCc.831G>A (p.Gln277=)
n.1021G>A
n.1023G>A
n.1011G>A
n.984-2915G>A
n.1013G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
4g.5745233G>CCA356149117EVCc.831G>C (p.Gln277His)
n.1021G>C
n.1023G>C
n.1011G>C
n.984-2915G>C
n.1013G>C
n.316G>C
 gnomAD v4
4g.5745233G>TCA356149118EVCc.831G>T (p.Gln277His)
n.1021G>T
n.1023G>T
n.1011G>T
n.984-2915G>T
n.1013G>T
n.316G>T
4g.5745234G>ACA356149128EVCc.832G>A (p.Val278Ile)
n.1022G>A
n.1024G>A
n.1012G>A
n.984-2914G>A
n.1014G>A
n.317G>A
4g.5745234G>CCA356149123EVCc.832G>C (p.Val278Leu)
n.1022G>C
n.1024G>C
n.1012G>C
n.984-2914G>C
n.1014G>C
n.317G>C
4g.5745234G>TCA356149124EVCc.832G>T (p.Val278Phe)
n.1022G>T
n.1024G>T
n.1012G>T
n.984-2914G>T
n.1014G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
4g.5745235T>ACA356149129EVCc.833T>A (p.Val278Asp)
n.1023T>A
n.1025T>A
n.1013T>A
n.984-2913T>A
n.1015T>A
n.318T>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745235T>CCA356149130EVCc.833T>C (p.Val278Ala)
n.1023T>C
n.1025T>C
n.1013T>C
n.984-2913T>C
n.1015T>C
n.318T>C
4g.5745235T>GCA356149132EVCc.833T>G (p.Val278Gly)
n.1023T>G
n.1025T>G
n.1013T>G
n.984-2913T>G
n.1015T>G
n.318T>G
4g.5745236C>ACA438205855EVCc.834C>A (p.Val278=)
n.1024C>A
n.1026C>A
n.1014C>A
n.984-2912C>A
n.1016C>A
n.319C>A
4g.5745236C=CA1435487844EVCc.834C= (p.Val278=)
n.1024C=
n.1026C=
n.1014C=
n.984-2912C=
n.1016C=
n.319C=
4g.5745236C>GCA2835886EVCc.834C>G (p.Val278=)
n.1024C>G
n.1026C>G
n.1014C>G
n.984-2912C>G
n.1016C>G
n.319C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745236C>TCA2835887EVCc.834C>T (p.Val278=)
n.1024C>T
n.1026C>T
n.1014C>T
n.984-2912C>T
n.1016C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745236_5745239delinsCAAACA1435487842EVCc.834_837delinsCAAA (p.Val278=)
n.1024_1027delinsCAAA
n.1026_1029delinsCAAA
n.1014_1017delinsCAAA
n.984-2912_984-2909delinsCAAA
n.1016_1019delinsCAAA
n.319_322delinsCAAA
4g.5745237_5745240delCA913107068EVCc.835_838del (p.Lys279CysfsTer?)
n.1025_1028del
n.1027_1030del
n.1015_1018del
n.984-2911_984-2908del
n.1017_1020del
n.320_323del
4g.5745237A>CCA356149149EVCc.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1025A>C
n.1027A>C
n.1015A>C
n.984-2911A>C
n.1017A>C
n.320A>C
4g.5745237A>GCA356149151EVCc.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1025A>G
n.1027A>G
n.1015A>G
n.984-2911A>G
n.1017A>G
n.320A>G
4g.5745237A>TCA356149157EVCc.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1025A>T
n.1027A>T
n.1015A>T
n.984-2911A>T
n.1017A>T
n.320A>T
4g.5745237_5745239delCA2835888EVCc.835_837del (p.Lys279del)
n.1025_1027del
n.1027_1029del
n.1015_1017del
n.984-2911_984-2909del
n.1017_1019del
n.320_322del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745238A=CA1435487857EVCc.836A= (p.Lys279=)
n.1026A=
n.1028A=
n.1016A=
n.984-2910A=
n.1018A=
n.321A=
4g.5745238A>CCA356149171EVCc.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1026A>C
n.1028A>C
n.1016A>C
n.984-2910A>C
n.1018A>C
n.321A>C
4g.5745238A>GCA356149176EVCc.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1026A>G
n.1028A>G
n.1016A>G
n.984-2910A>G
n.1018A>G
n.321A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745238A>TCA356149180EVCc.836A>T (p.Lys279Ile)
n.1026A>T
n.1028A>T
n.1016A>T
n.984-2910A>T
n.1018A>T
n.321A>T
4g.5745239A>CCA356149189EVCc.837A>C (p.Lys279Asn)
n.1027A>C
n.1029A>C
n.1017A>C
n.984-2909A>C
n.1019A>C
n.322A>C
4g.5745239A>GCA438205856EVCc.837A>G (p.Lys279=)
n.1027A>G
n.1029A>G
n.1017A>G
n.984-2909A>G
n.1019A>G
n.322A>G
4g.5745239A>TCA356149186EVCc.837A>T (p.Lys279Asn)
n.1027A>T
n.1029A>T
n.1017A>T
n.984-2909A>T
n.1019A>T
n.322A>T
4g.5745240C>ACA356149195EVCc.838C>A (p.Leu280Met)
n.1028C>A
n.1030C>A
n.1018C>A
n.984-2908C>A
n.1020C>A
n.323C>A
4g.5745240C=CA1435487862EVCc.838C= (p.Leu280=)
n.1028C=
n.1030C=
n.1018C=
n.984-2908C=
n.1020C=
n.323C=
4g.5745240C>GCA356149197EVCc.838C>G (p.Leu280Val)
n.1028C>G
n.1030C>G
n.1018C>G
n.984-2908C>G
n.1020C>G
n.323C>G
4g.5745240C>TCA438205857EVCc.838C>T (p.Leu280=)
n.1028C>T
n.1030C>T
n.1018C>T
n.984-2908C>T
n.1020C>T
n.323C>T
 dbSNP
4g.5745241T>ACA356149199EVCc.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1029T>A
n.1031T>A
n.1019T>A
n.984-2907T>A
n.1021T>A
n.324T>A
 gnomAD v4
4g.5745241T>CCA356149205EVCc.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1029T>C
n.1031T>C
n.1019T>C
n.984-2907T>C
n.1021T>C
n.324T>C
4g.5745241T>GCA356149211EVCc.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1029T>G
n.1031T>G
n.1019T>G
n.984-2907T>G
n.1021T>G
n.324T>G
4g.5745242G>ACA438205858EVCc.840G>A (p.Leu280=)
n.1030G>A
n.1032G>A
n.1020G>A
n.984-2906G>A
n.1022G>A
n.325G>A
4g.5745242G>CCA438205859EVCc.840G>C (p.Leu280=)
n.1030G>C
n.1032G>C
n.1020G>C
n.984-2906G>C
n.1022G>C
n.325G>C
4g.5745242G>TCA438205860EVCc.840G>T (p.Leu280=)
n.1030G>T
n.1032G>T
n.1020G>T
n.984-2906G>T
n.1022G>T
n.325G>T
4g.5745242_5745248delCA2580070782EVCc.840_846del (p.Ser281GlnfsTer28)
n.1030_1036del
n.1032_1038del
n.1020_1026del
n.984-2906_984-2900del
n.1022_1028del
n.325_331del
 ClinVar
4g.5745243T>ACA356149226EVCc.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1031T>A
n.1033T>A
n.1021T>A
n.984-2905T>A
n.1023T>A
n.326T>A
4g.5745243T>CCA356149222EVCc.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1031T>C
n.1033T>C
n.1021T>C
n.984-2905T>C
n.1023T>C
n.326T>C
4g.5745243T>GCA356149218EVCc.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1031T>G
n.1033T>G
n.1021T>G
n.984-2905T>G
n.1023T>G
n.326T>G
4g.5745244C>ACA356149231EVCc.842C>A (p.Ser281Ter)
n.1032C>A
n.1034C>A
n.1022C>A
n.984-2904C>A
n.1024C>A
n.327C>A
4g.5745244C=CA1435487865EVCc.842C= (p.Ser281=)
n.1032C=
n.1034C=
n.1022C=
n.984-2904C=
n.1024C=
n.327C=
4g.5745244C>GCA356149235EVCc.842C>G (p.Ser281Ter)
n.1032C>G
n.1034C>G
n.1022C>G
n.984-2904C>G
n.1024C>G
n.327C>G
4g.5745244C>TCA356149238EVCc.842C>T (p.Ser281Leu)
n.1032C>T
n.1034C>T
n.1022C>T
n.984-2904C>T
n.1024C>T
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745245A>CCA438205861EVCc.843A>C (p.Ser281=)
n.1033A>C
n.1035A>C
n.1023A>C
n.984-2903A>C
n.1025A>C
n.328A>C
4g.5745245A>GCA438205862EVCc.843A>G (p.Ser281=)
n.1033A>G
n.1035A>G
n.1023A>G
n.984-2903A>G
n.1025A>G
n.328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5745245A>TCA438205863EVCc.843A>T (p.Ser281=)
n.1033A>T
n.1035A>T
n.1023A>T
n.984-2903A>T
n.1025A>T
n.328A>T
4g.5745246A=CA1435487869EVCc.844A= (p.Asn282=)
n.1034A=
n.1036A=
n.1024A=
n.984-2902A=
n.1026A=
n.329A=
4g.5745246A>CCA356149239EVCc.844A>C (p.Asn282His)
n.1034A>C
n.1036A>C
n.1024A>C
n.984-2902A>C
n.1026A>C
n.329A>C
 gnomAD v4
4g.5745246A>GCA2835889EVCc.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1034A>G
n.1036A>G
n.1024A>G
n.984-2902A>G
n.1026A>G
n.329A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745246A>TCA356149242EVCc.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1034A>T
n.1036A>T
n.1024A>T
n.984-2902A>T
n.1026A>T
n.329A>T
4g.5745247A>CCA356149247EVCc.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1035A>C
n.1037A>C
n.1025A>C
n.984-2901A>C
n.1027A>C
n.330A>C
4g.5745247A>GCA356149252EVCc.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1035A>G
n.1037A>G
n.1025A>G
n.984-2901A>G
n.1027A>G
n.330A>G
 COSMIC
4g.5745247A>TCA356149251EVCc.845A>T (p.Asn282Ile)
n.1035A>T
n.1037A>T
n.1025A>T
n.984-2901A>T
n.1027A>T
n.330A>T
4g.5745248C>ACA356149253EVCc.846C>A (p.Asn282Lys)
n.1036C>A
n.1038C>A
n.1026C>A
n.984-2900C>A
n.1028C>A
n.331C>A
4g.5745248C>GCA356149254EVCc.846C>G (p.Asn282Lys)
n.1036C>G
n.1038C>G
n.1026C>G
n.984-2900C>G
n.1028C>G
n.331C>G
4g.5745248C>TCA438205865EVCc.846C>T (p.Asn282=)
n.1036C>T
n.1038C>T
n.1026C>T
n.984-2900C>T
n.1028C>T
n.331C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5745248_5745250dupCA2508743628EVCc.846_848dup (p.Thr283_Glu284insThr)
n.1036_1038dup
n.1038_1040dup
n.1026_1028dup
n.984-2900_984-2898dup
n.1028_1030dup
n.331_333dup
 gnomAD v4
4g.5745249A=CA1435487871EVCc.847A= (p.Thr283=)
n.1037A=
n.1039A=
n.1027A=
n.984-2899A=
n.1029A=
n.332A=
4g.5745249A>CCA356149257EVCc.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1037A>C
n.1039A>C
n.1027A>C
n.984-2899A>C
n.1029A>C
n.332A>C
4g.5745249A>GCA2835890EVCc.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1037A>G
n.1039A>G
n.1027A>G
n.984-2899A>G
n.1029A>G
n.332A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745249A>TCA356149264EVCc.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1037A>T
n.1039A>T
n.1027A>T
n.984-2899A>T
n.1029A>T
n.332A>T
4g.5745250C>ACA356149268EVCc.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1038C>A
n.1040C>A
n.1028C>A
n.984-2898C>A
n.1030C>A
n.333C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745250C=CA1435487874EVCc.848C= (p.Thr283=)
n.1038C=
n.1040C=
n.1028C=
n.984-2898C=
n.1030C=
n.333C=
4g.5745250C>GCA356149272EVCc.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1038C>G
n.1040C>G
n.1028C>G
n.984-2898C>G
n.1030C>G
n.333C>G
 gnomAD v4
4g.5745250C>TCA356149275EVCc.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1038C>T
n.1040C>T
n.1028C>T
n.984-2898C>T
n.1030C>T
n.333C>T
4g.5745251A>CCA438205866EVCc.849A>C (p.Thr283=)
n.1039A>C
n.1041A>C
n.1029A>C
n.984-2897A>C
n.1031A>C
n.334A>C
4g.5745251A>GCA438205867EVCc.849A>G (p.Thr283=)
n.1039A>G
n.1041A>G
n.1029A>G
n.984-2897A>G
n.1031A>G
n.334A>G
 gnomAD v4
4g.5745251A>TCA438205868EVCc.849A>T (p.Thr283=)
n.1039A>T
n.1041A>T
n.1029A>T
n.984-2897A>T
n.1031A>T
n.334A>T
4g.5745252G>ACA2835891EVCc.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1040G>A
n.1042G>A
n.1030G>A
n.984-2896G>A
n.1032G>A
n.335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745252G>CCA356149281EVCc.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1040G>C
n.1042G>C
n.1030G>C
n.984-2896G>C
n.1032G>C
n.335G>C
4g.5745252G=CA1435487877EVCc.850G= (p.Glu284=)
n.1040G=
n.1042G=
n.1030G=
n.984-2896G=
n.1032G=
n.335G=
4g.5745252G>TCA356149284EVCc.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1040G>T
n.1042G>T
n.1030G>T
n.984-2896G>T
n.1032G>T
n.335G>T
4g.5745253A>CCA356149293EVCc.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1041A>C
n.1043A>C
n.1031A>C
n.984-2895A>C
n.1033A>C
n.336A>C
4g.5745253A>GCA356149294EVCc.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1041A>G
n.1043A>G
n.1031A>G
n.984-2895A>G
n.1033A>G
n.336A>G
4g.5745253A>TCA356149289EVCc.851A>T (p.Glu284Val)
n.1041A>T
n.1043A>T
n.1031A>T
n.984-2895A>T
n.1033A>T
n.336A>T
4g.5745254A>CCA356149297EVCc.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1042A>C
n.1044A>C
n.1032A>C
n.984-2894A>C
n.1034A>C
n.337A>C
4g.5745254A>GCA438205869EVCc.852A>G (p.Glu284=)
n.1042A>G
n.1044A>G
n.1032A>G
n.984-2894A>G
n.1034A>G
n.337A>G
4g.5745254A>TCA356149295EVCc.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1042A>T
n.1044A>T
n.1032A>T
n.984-2894A>T
n.1034A>T
n.337A>T
4g.5745255A=CA1435487881EVCc.853A= (p.Met285=)
n.1043A=
n.1045A=
n.1033A=
n.984-2893A=
n.1035A=
n.338A=
4g.5745255A>CCA356149302EVCc.853A>C (p.Met285Leu)
n.1043A>C
n.1045A>C
n.1033A>C
n.984-2893A>C
n.1035A>C
n.338A>C
4g.5745255A>GCA356149305EVCc.853A>G (p.Met285Val)
n.1043A>G
n.1045A>G
n.1033A>G
n.984-2893A>G
n.1035A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745255A>TCA356149306EVCc.853A>T (p.Met285Leu)
n.1043A>T
n.1045A>T
n.1033A>T
n.984-2893A>T
n.1035A>T
n.338A>T
4g.5745256T>ACA356149309EVCc.854T>A (p.Met285Lys)
n.1044T>A
n.1046T>A
n.1034T>A
n.984-2892T>A
n.1036T>A
n.339T>A
 gnomAD v4
4g.5745256T>CCA356149312EVCc.854T>C (p.Met285Thr)
n.1044T>C
n.1046T>C
n.1034T>C
n.984-2892T>C
n.1036T>C
n.339T>C
4g.5745256T>GCA356149322EVCc.854T>G (p.Met285Arg)
n.1044T>G
n.1046T>G
n.1034T>G
n.984-2892T>G
n.1036T>G
n.339T>G
4g.5745257G>ACA356149327EVCc.855G>A (p.Met285Ile)
n.1045G>A
n.1047G>A
n.1035G>A
n.984-2891G>A
n.1037G>A
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745257G>CCA356149330EVCc.855G>C (p.Met285Ile)
n.1045G>C
n.1047G>C
n.1035G>C
n.984-2891G>C
n.1037G>C
n.340G>C
4g.5745257G=CA1435487883EVCc.855G= (p.Met285=)
n.1045G=
n.1047G=
n.1035G=
n.984-2891G=
n.1037G=
n.340G=
4g.5745257G>TCA356149334EVCc.855G>T (p.Met285Ile)
n.1045G>T
n.1047G>T
n.1035G>T
n.984-2891G>T
n.1037G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
4g.5745258T>ACA356149337EVCc.856T>A (p.Ser286Thr)
n.1046T>A
n.1048T>A
n.1036T>A
n.984-2890T>A
n.1038T>A
n.341T>A
4g.5745258T>CCA356149340EVCc.856T>C (p.Ser286Pro)
n.1046T>C
n.1048T>C
n.1036T>C
n.984-2890T>C
n.1038T>C
n.341T>C
4g.5745258T>GCA356149350EVCc.856T>G (p.Ser286Ala)
n.1046T>G
n.1048T>G
n.1036T>G
n.984-2890T>G
n.1038T>G
n.341T>G
4g.5745259C>ACA356149360EVCc.857C>A (p.Ser286Ter)
n.1047C>A
n.1049C>A
n.1037C>A
n.984-2889C>A
n.1039C>A
n.342C>A
 ClinVar
4g.5745259C=CA1435487887EVCc.857C= (p.Ser286=)
n.1047C=
n.1049C=
n.1037C=
n.984-2889C=
n.1039C=
n.342C=
4g.5745259C>GCA2835892EVCc.857C>G (p.Ser286Trp)
n.1047C>G
n.1049C>G
n.1037C>G
n.984-2889C>G
n.1039C>G
n.342C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745259C>TCA2835893EVCc.857C>T (p.Ser286Leu)
n.1047C>T
n.1049C>T
n.1037C>T
n.984-2889C>T
n.1039C>T
n.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745260G>ACA2835894EVCc.858G>A (p.Ser286=)
n.1048G>A
n.1050G>A
n.1038G>A
n.984-2888G>A
n.1040G>A
n.343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745260G>CCA438205873EVCc.858G>C (p.Ser286=)
n.1048G>C
n.1050G>C
n.1038G>C
n.984-2888G>C
n.1040G>C
n.343G>C
4g.5745260G=CA1435487890EVCc.858G= (p.Ser286=)
n.1048G=
n.1050G=
n.1038G=
n.984-2888G=
n.1040G=
n.343G=
4g.5745260G>TCA438205872EVCc.858G>T (p.Ser286=)
n.1048G>T
n.1050G>T
n.1038G>T
n.984-2888G>T
n.1040G>T
n.343G>T
 ClinVar
4g.5745261G>ACA356149369EVCc.859G>A (p.Gly287Arg)
n.1049G>A
n.1051G>A
n.1039G>A
n.984-2887G>A
n.1041G>A
n.344G>A
4g.5745261G>CCA356149372EVCc.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1049G>C
n.1051G>C
n.1039G>C
n.984-2887G>C
n.1041G>C
n.344G>C
4g.5745261G>TCA356149375EVCc.859G>T (p.Gly287Trp)
n.1049G>T
n.1051G>T
n.1039G>T
n.984-2887G>T
n.1041G>T
n.344G>T
4g.5745262G>ACA356149381EVCc.860G>A (p.Gly287Glu)
n.1050G>A
n.1052G>A
n.1040G>A
n.984-2886G>A
n.1042G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
4g.5745262G>CCA356149386EVCc.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1050G>C
n.1052G>C
n.1040G>C
n.984-2886G>C
n.1042G>C
n.345G>C
4g.5745262G>TCA356149393EVCc.860G>T (p.Gly287Val)
n.1050G>T
n.1052G>T
n.1040G>T
n.984-2886G>T
n.1042G>T
n.345G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5745263G>ACA438205874EVCc.861G>A (p.Gly287=)
n.1051G>A
n.1053G>A
n.1041G>A
n.984-2885G>A
n.1043G>A
n.346G>A
 ClinVar
4g.5745263G>CCA438205875EVCc.861G>C (p.Gly287=)
n.1051G>C
n.1053G>C
n.1041G>C
n.984-2885G>C
n.1043G>C
n.346G>C
4g.5745263G=CA1435487893EVCc.861G= (p.Gly287=)
n.1051G=
n.1053G=
n.1041G=
n.984-2885G=
n.1043G=
n.346G=
4g.5745263G>TCA438205877EVCc.861G>T (p.Gly287=)
n.1051G>T
n.1053G>T
n.1041G>T
n.984-2885G>T
n.1043G>T
n.346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745264G>ACA356149396EVCc.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1052G>A
n.1054G>A
n.1042G>A
n.984-2884G>A
n.1044G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745264G>CCA356149400EVCc.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1052G>C
n.1054G>C
n.1042G>C
n.984-2884G>C
n.1044G>C
n.347G>C
4g.5745264G=CA1435487896EVCc.862G= (p.Ala288=)
n.1052G=
n.1054G=
n.1042G=
n.984-2884G=
n.1044G=
n.347G=
4g.5745264G>TCA356149404EVCc.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1052G>T
n.1054G>T
n.1042G>T
n.984-2884G>T
n.1044G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745265C>ACA356149411EVCc.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1053C>A
n.1055C>A
n.1043C>A
n.984-2883C>A
n.1045C>A
n.348C>A
4g.5745265C>GCA356149413EVCc.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1053C>G
n.1055C>G
n.1043C>G
n.984-2883C>G
n.1045C>G
n.348C>G
4g.5745265C>TCA356149418EVCc.863C>T (p.Ala288Val)
n.1053C>T
n.1055C>T
n.1043C>T
n.984-2883C>T
n.1045C>T
n.348C>T
4g.5745266T>ACA438205879EVCc.864T>A (p.Ala288=)
n.1054T>A
n.1056T>A
n.1044T>A
n.984-2882T>A
n.1046T>A
n.349T>A
4g.5745266T>CCA438205880EVCc.864T>C (p.Ala288=)
n.1054T>C
n.1056T>C
n.1044T>C
n.984-2882T>C
n.1046T>C
n.349T>C
 gnomAD v4
4g.5745266T>GCA438205881EVCc.864T>G (p.Ala288=)
n.1054T>G
n.1056T>G
n.1044T>G
n.984-2882T>G
n.1046T>G
n.349T>G
4g.5745267G>ACA356149427EVCc.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1055G>A
n.1057G>A
n.1045G>A
n.984-2881G>A
n.1047G>A
n.350G>A
4g.5745267G>CCA356149433EVCc.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1055G>C
n.1057G>C
n.1045G>C
n.984-2881G>C
n.1047G>C
n.350G>C
4g.5745267G>TCA356149424EVCc.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1055G>T
n.1057G>T
n.1045G>T
n.984-2881G>T
n.1047G>T
n.350G>T
4g.5745268G>ACA356149438EVCc.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1056G>A
n.1058G>A
n.1046G>A
n.984-2880G>A
n.1048G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745268G>CCA356149442EVCc.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1056G>C
n.1058G>C
n.1046G>C
n.984-2880G>C
n.1048G>C
n.351G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745268G=CA1435487900EVCc.866G= (p.Gly289=)
n.1056G=
n.1058G=
n.1046G=
n.984-2880G=
n.1048G=
n.351G=
4g.5745268G>TCA356149445EVCc.866G>T (p.Gly289Val)
n.1056G>T
n.1058G>T
n.1046G>T
n.984-2880G>T
n.1048G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
4g.5745269T>ACA438205883EVCc.867T>A (p.Gly289=)
n.1057T>A
n.1059T>A
n.1047T>A
n.984-2879T>A
n.1049T>A
n.352T>A
4g.5745269T>CCA438205884EVCc.867T>C (p.Gly289=)
n.1057T>C
n.1059T>C
n.1047T>C
n.984-2879T>C
n.1049T>C
n.352T>C
4g.5745269T>GCA2835895EVCc.867T>G (p.Gly289=)
n.1057T>G
n.1059T>G
n.1047T>G
n.984-2879T>G
n.1049T>G
n.352T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745269T=CA1435487905EVCc.867T= (p.Gly289=)
n.1057T=
n.1059T=
n.1047T=
n.984-2879T=
n.1049T=
n.352T=
4g.5745270G>ACA356149463EVCc.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1058G>A
n.1060G>A
n.1048G>A
n.984-2878G>A
n.1050G>A
n.353G>A
4g.5745270G>CCA356149466EVCc.868G>C (p.Asp290His)
n.1058G>C
n.1060G>C
n.1048G>C
n.984-2878G>C
n.1050G>C
n.353G>C
 dbSNP
4g.5745270G=CA1435487914EVCc.868G= (p.Asp290=)
n.1058G=
n.1060G=
n.1048G=
n.984-2878G=
n.1050G=
n.353G=
4g.5745270G>TCA356149470EVCc.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1058G>T
n.1060G>T
n.1048G>T
n.984-2878G>T
n.1050G>T
n.353G>T
 gnomAD v4
4g.5745271A=CA1435487916EVCc.869A= (p.Asp290=)
n.1059A=
n.1061A=
n.1049A=
n.984-2877A=
n.1051A=
n.354A=
4g.5745271A>CCA356149475EVCc.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1059A>C
n.1061A>C
n.1049A>C
n.984-2877A>C
n.1051A>C
n.354A>C
4g.5745271A>GCA2835896EVCc.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1059A>G
n.1061A>G
n.1049A>G
n.984-2877A>G
n.1051A>G
n.354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745271A>TCA356149482EVCc.869A>T (p.Asp290Val)
n.1059A>T
n.1061A>T
n.1049A>T
n.984-2877A>T
n.1051A>T
n.354A>T
4g.5745272C>ACA356150074EVCc.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1060C>A
n.1062C>A
n.1050C>A
n.984-2876C>A
n.1052C>A
n.355C>A
4g.5745272C=CA1435487917EVCc.870C= (p.Asp290=)
n.1060C=
n.1062C=
n.1050C=
n.984-2876C=
n.1052C=
n.355C=
4g.5745272C>GCA356150075EVCc.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1060C>G
n.1062C>G
n.1050C>G
n.984-2876C>G
n.1052C>G
n.355C>G
4g.5745272C>TCA438205992EVCc.870C>T (p.Asp290=)
n.1060C>T
n.1062C>T
n.1050C>T
n.984-2876C>T
n.1052C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745274_5745275delCA549399453EVCc.872_873del (p.Ser291Ter)
n.1062_1063del
n.1064_1065del
n.1052_1053del
n.984-2874_984-2873del
n.1054_1055del
n.357_358del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745273T>ACA356150077EVCc.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1061T>A
n.1063T>A
n.1051T>A
n.984-2875T>A
n.1053T>A
n.356T>A
4g.5745273T>CCA2835897EVCc.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1061T>C
n.1063T>C
n.1051T>C
n.984-2875T>C
n.1053T>C
n.356T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745273T>GCA356150076EVCc.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1061T>G
n.1063T>G
n.1051T>G
n.984-2875T>G
n.1053T>G
n.356T>G
4g.5745273T=CA1435487921EVCc.871T= (p.Ser291=)
n.1061T=
n.1063T=
n.1051T=
n.984-2875T=
n.1053T=
n.356T=
4g.5745274C>ACA356150078EVCc.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.1062C>A
n.1064C>A
n.1052C>A
n.984-2874C>A
n.1054C>A
n.357C>A
4g.5745274C=CA1435487923EVCc.872C= (p.Ser291=)
n.1062C=
n.1064C=
n.1052C=
n.984-2874C=
n.1054C=
n.357C=
4g.5745274C>GCA356150079EVCc.872C>G (p.Ser291Cys)
n.1062C>G
n.1064C>G
n.1052C>G
n.984-2874C>G
n.1054C>G
n.357C>G
4g.5745274C>TCA2835899EVCc.872C>T (p.Ser291Phe)
n.1062C>T
n.1064C>T
n.1052C>T
n.984-2874C>T
n.1054C>T
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.5745274dupCA913107069EVCc.872dup (p.Glu292Ter)
n.1062dup
n.1064dup
n.1052dup
n.984-2874dup
n.1054dup
n.357dup
4g.5745275T>ACA438206001EVCc.873T>A (p.Ser291=)
n.1063T>A
n.1065T>A
n.1053T>A
n.984-2873T>A
n.1055T>A
n.358T>A
 ClinVar dbSNP
4g.5745275T>CCA438206000EVCc.873T>C (p.Ser291=)
n.1063T>C
n.1065T>C
n.1053T>C
n.984-2873T>C
n.1055T>C
n.358T>C
4g.5745275T>GCA438205998EVCc.873T>G (p.Ser291=)
n.1063T>G
n.1065T>G
n.1053T>G
n.984-2873T>G
n.1055T>G
n.358T>G
4g.5745275T=CA1435487933EVCc.873T= (p.Ser291=)
n.1063T=
n.1065T=
n.1053T=
n.984-2873T=
n.1055T=
n.358T=
4g.5745275dupCA2835898EVCc.873dup (p.Glu292Ter)
n.1063dup
n.1065dup
n.1053dup
n.984-2873dup
n.1055dup
n.358dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745276G>ACA356150080EVCc.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1064G>A
n.1066G>A
n.1054G>A
n.984-2872G>A
n.1056G>A
n.359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745276G>CCA356150081EVCc.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1064G>C
n.1066G>C
n.1054G>C
n.984-2872G>C
n.1056G>C
n.359G>C
4g.5745276G=CA1435487937EVCc.874G= (p.Glu292=)
n.1064G=
n.1066G=
n.1054G=
n.984-2872G=
n.1056G=
n.359G=
4g.5745276G>TCA356150082EVCc.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1064G>T
n.1066G>T
n.1054G>T
n.984-2872G>T
n.1056G>T
n.359G>T
4g.5745277A>CCA356150083EVCc.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1065A>C
n.1067A>C
n.1055A>C
n.984-2871A>C
n.1057A>C
n.360A>C
4g.5745277A>GCA356150084EVCc.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1065A>G
n.1067A>G
n.1055A>G
n.984-2871A>G
n.1057A>G
n.360A>G
4g.5745277A>TCA356150085EVCc.875A>T (p.Glu292Val)
n.1065A>T
n.1067A>T
n.1055A>T
n.984-2871A>T
n.1057A>T
n.360A>T
 gnomAD v4
4g.5745278G>ACA438206009EVCc.876G>A (p.Glu292=)
n.1066G>A
n.1068G>A
n.1056G>A
n.984-2870G>A
n.1058G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745278G>CCA91732069EVCc.876G>C (p.Glu292Asp)
n.1066G>C
n.1068G>C
n.1056G>C
n.984-2870G>C
n.1058G>C
n.361G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745278G=CA1435487940EVCc.876G= (p.Glu292=)
n.1066G=
n.1068G=
n.1056G=
n.984-2870G=
n.1058G=
n.361G=
4g.5745278G>TCA356150086EVCc.876G>T (p.Glu292Asp)
n.1066G>T
n.1068G>T
n.1056G>T
n.984-2870G>T
n.1058G>T
n.361G>T
4g.5745279T>ACA356150088EVCc.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.1067T>A
n.1069T>A
n.1057T>A
n.984-2869T>A
n.1059T>A
n.362T>A
4g.5745279T>CCA91732077EVCc.877T>C (p.Tyr293His)
n.1067T>C
n.1069T>C
n.1057T>C
n.984-2869T>C
n.1059T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745279T>GCA356150087EVCc.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.1067T>G
n.1069T>G
n.1057T>G
n.984-2869T>G
n.1059T>G
n.362T>G
4g.5745279T=CA1435487942EVCc.877T= (p.Tyr293=)
n.1067T=
n.1069T=
n.1057T=
n.984-2869T=
n.1059T=
n.362T=
4g.5745280A=CA1435487943EVCc.878A= (p.Tyr293=)
n.1068A=
n.1070A=
n.1058A=
n.984-2868A=
n.1060A=
n.363A=
4g.5745280A>CCA356150089EVCc.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.1068A>C
n.1070A>C
n.1058A>C
n.984-2868A>C
n.1060A>C
n.363A>C
4g.5745280A>GCA356150090EVCc.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.1068A>G
n.1070A>G
n.1058A>G
n.984-2868A>G
n.1060A>G
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745280A>TCA356150091EVCc.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.1068A>T
n.1070A>T
n.1058A>T
n.984-2868A>T
n.1060A>T
n.363A>T
4g.5745281C>ACA356150092EVCc.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.1069C>A
n.1071C>A
n.1059C>A
n.984-2867C>A
n.1061C>A
n.364C>A
4g.5745281C>GCA356150093EVCc.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.1069C>G
n.1071C>G
n.1059C>G
n.984-2867C>G
n.1061C>G
n.364C>G
4g.5745281C>TCA438206020EVCc.879C>T (p.Tyr293=)
n.1069C>T
n.1071C>T
n.1059C>T
n.984-2867C>T
n.1061C>T
n.364C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.5745282A=CA1435487944EVCc.880A= (p.Ile294=)
n.1070A=
n.1072A=
n.1060A=
n.984-2866A=
n.1062A=
n.365A=
4g.5745282A>CCA356150094EVCc.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1070A>C
n.1072A>C
n.1060A>C
n.984-2866A>C
n.1062A>C
n.365A>C
 gnomAD v4
4g.5745282A>GCA2835900EVCc.880A>G (p.Ile294Val)
n.1070A>G
n.1072A>G
n.1060A>G
n.984-2866A>G
n.1062A>G
n.365A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745282A>TCA356150095EVCc.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1070A>T
n.1072A>T
n.1060A>T
n.984-2866A>T
n.1062A>T
n.365A>T
4g.5745283T>ACA356150096EVCc.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1071T>A
n.1073T>A
n.1061T>A
n.984-2865T>A
n.1063T>A
n.366T>A
4g.5745283T>CCA356150097EVCc.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1071T>C
n.1073T>C
n.1061T>C
n.984-2865T>C
n.1063T>C
n.366T>C
4g.5745283T>GCA356150098EVCc.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1071T>G
n.1073T>G
n.1061T>G
n.984-2865T>G
n.1063T>G
n.366T>G
4g.5745284C>ACA438206022EVCc.882C>A (p.Ile294=)
n.1072C>A
n.1074C>A
n.1062C>A
n.984-2864C>A
n.1064C>A
n.367C>A
4g.5745284C=CA1435487945EVCc.882C= (p.Ile294=)
n.1072C=
n.1074C=
n.1062C=
n.984-2864C=
n.1064C=
n.367C=
4g.5745284C>GCA356150099EVCc.882C>G (p.Ile294Met)
n.1072C>G
n.1074C>G
n.1062C>G
n.984-2864C>G
n.1064C>G
n.367C>G
4g.5745284C>TCA2835901EVCc.882C>T (p.Ile294=)
n.1072C>T
n.1074C>T
n.1062C>T
n.984-2864C>T
n.1064C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745285A>CCA356150102EVCc.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1073A>C
n.1075A>C
n.1063A>C
n.984-2863A>C
n.1065A>C
n.368A>C
4g.5745285A>GCA356150101EVCc.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1073A>G
n.1075A>G
n.1063A>G
n.984-2863A>G
n.1065A>G
n.368A>G
 gnomAD v4
4g.5745285A>TCA356150100EVCc.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1073A>T
n.1075A>T
n.1063A>T
n.984-2863A>T
n.1065A>T
n.368A>T
4g.5745286C>ACA356150103EVCc.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1074C>A
n.1076C>A
n.1064C>A
n.984-2862C>A
n.1066C>A
n.369C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745286C=CA1435487946EVCc.884C= (p.Thr295=)
n.1074C=
n.1076C=
n.1064C=
n.984-2862C=
n.1066C=
n.369C=
4g.5745286C>GCA2835902EVCc.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1074C>G
n.1076C>G
n.1064C>G
n.984-2862C>G
n.1066C>G
n.369C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745286C>TCA356150104EVCc.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1074C>T
n.1076C>T
n.1064C>T
n.984-2862C>T
n.1066C>T
n.369C>T
 dbSNP
4g.5745287C>ACA438206035EVCc.885C>A (p.Thr295=)
n.1075C>A
n.1077C>A
n.1065C>A
n.984-2861C>A
n.1067C>A
n.370C>A
4g.5745287C=CA1435487947EVCc.885C= (p.Thr295=)
n.1075C=
n.1077C=
n.1065C=
n.984-2861C=
n.1067C=
n.370C=
4g.5745287C>GCA438206031EVCc.885C>G (p.Thr295=)
n.1075C>G
n.1077C>G
n.1065C>G
n.984-2861C>G
n.1067C>G
n.370C>G
 dbSNP
4g.5745287C>TCA438206032EVCc.885C>T (p.Thr295=)
n.1075C>T
n.1077C>T
n.1065C>T
n.984-2861C>T
n.1067C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.5745288C>ACA356150105EVCc.886C>A (p.Leu296Met)
n.1076C>A
n.1078C>A
n.1066C>A
n.984-2860C>A
n.1068C>A
n.371C>A
4g.5745288C>GCA356150106EVCc.886C>G (p.Leu296Val)
n.1076C>G
n.1078C>G
n.1066C>G
n.984-2860C>G
n.1068C>G
n.371C>G
4g.5745288C>TCA438206038EVCc.886C>T (p.Leu296=)
n.1076C>T
n.1078C>T
n.1066C>T
n.984-2860C>T
n.1068C>T
n.371C>T
4g.5745289T>ACA356150107EVCc.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1077T>A
n.1079T>A
n.1067T>A
n.984-2859T>A
n.1069T>A
n.372T>A
4g.5745289T>CCA356150108EVCc.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1077T>C
n.1079T>C
n.1067T>C
n.984-2859T>C
n.1069T>C
n.372T>C
4g.5745289T>GCA356150109EVCc.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1077T>G
n.1079T>G
n.1067T>G
n.984-2859T>G
n.1069T>G
n.372T>G
 dbSNP
4g.5745289T=CA1435487948EVCc.887T= (p.Leu296=)
n.1077T=
n.1079T=
n.1067T=
n.984-2859T=
n.1069T=
n.372T=
4g.5745290G>ACA91732102EVCc.888G>A (p.Leu296=)
n.1078G>A
n.1080G>A
n.1068G>A
n.984-2858G>A
n.1070G>A
n.373G>A
 dbSNP
4g.5745290G>CCA438206042EVCc.888G>C (p.Leu296=)
n.1078G>C
n.1080G>C
n.1068G>C
n.984-2858G>C
n.1070G>C
n.373G>C
4g.5745290G=CA1435487949EVCc.888G= (p.Leu296=)
n.1078G=
n.1080G=
n.1068G=
n.984-2858G=
n.1070G=
n.373G=
4g.5745290G>TCA438206043EVCc.888G>T (p.Leu296=)
n.1078G>T
n.1080G>T
n.1068G>T
n.984-2858G>T
n.1070G>T
n.373G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745291G>ACA356150110EVCc.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1079G>A
n.1081G>A
n.1069G>A
n.984-2857G>A
n.1071G>A
n.374G>A
4g.5745291G>CCA356150111EVCc.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1079G>C
n.1081G>C
n.1069G>C
n.984-2857G>C
n.1071G>C
n.374G>C
4g.5745291G>TCA356150112EVCc.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1079G>T
n.1081G>T
n.1069G>T
n.984-2857G>T
n.1071G>T
n.374G>T
4g.5745292C>ACA356150113EVCc.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1080C>A
n.1082C>A
n.1070C>A
n.984-2856C>A
n.1072C>A
n.375C>A
 gnomAD v4
4g.5745292C>GCA356150114EVCc.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1080C>G
n.1082C>G
n.1070C>G
n.984-2856C>G
n.1072C>G
n.375C>G
 gnomAD v4
4g.5745292C>TCA356150115EVCc.890C>T (p.Ala297Val)
n.1080C>T
n.1082C>T
n.1070C>T
n.984-2856C>T
n.1072C>T
n.375C>T
 gnomAD v4
4g.5745293T>ACA438206048EVCc.891T>A (p.Ala297=)
n.1081T>A
n.1083T>A
n.1071T>A
n.984-2855T>A
n.1073T>A
n.376T>A
 ClinVar
4g.5745293T>CCA438206050EVCc.891T>C (p.Ala297=)
n.1081T>C
n.1083T>C
n.1071T>C
n.984-2855T>C
n.1073T>C
n.376T>C
4g.5745293T>GCA438206052EVCc.891T>G (p.Ala297=)
n.1081T>G
n.1083T>G
n.1071T>G
n.984-2855T>G
n.1073T>G
n.376T>G
4g.5745294G>ACA356150117EVCc.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1082G>A
n.1084G>A
n.1072G>A
n.984-2854G>A
n.1074G>A
n.377G>A
4g.5745294G>CCA356150118EVCc.892G>C (p.Asp298His)
n.1082G>C
n.1084G>C
n.1072G>C
n.984-2854G>C
n.1074G>C
n.377G>C
4g.5745294G>TCA356150116EVCc.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1082G>T
n.1084G>T
n.1072G>T
n.984-2854G>T
n.1074G>T
n.377G>T
4g.5745294_5745301delinsGATGTGGACA1435487950EVCc.892_899delinsGATGTGGA (p.Asp298=)
n.1082_1089delinsGATGTGGA
n.1084_1091delinsGATGTGGA
n.1072_1079delinsGATGTGGA
n.984-2854_984-2847delinsGATGTGGA
n.1074_1081delinsGATGTGGA
n.377_384delinsGATGTGGA
4g.5745295A>CCA356150119EVCc.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1083A>C
n.1085A>C
n.1073A>C
n.984-2853A>C
n.1075A>C
n.378A>C
4g.5745295A>GCA356150120EVCc.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1083A>G
n.1085A>G
n.1073A>G
n.984-2853A>G
n.1075A>G
n.378A>G
4g.5745295A>TCA356150121EVCc.893A>T (p.Asp298Val)
n.1083A>T
n.1085A>T
n.1073A>T
n.984-2853A>T
n.1075A>T
n.378A>T
4g.5745296_5745302delCA2835903EVCc.894_900del (p.Asp298GlufsTer11)
n.1084_1090del
n.1086_1092del
n.1074_1080del
n.984-2852_984-2846del
n.1076_1082del
n.379_385del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.5745296T>ACA356150122EVCc.894T>A (p.Asp298Glu)
n.1084T>A
n.1086T>A
n.1074T>A
n.984-2852T>A
n.1076T>A
n.379T>A
4g.5745296T>CCA438206060EVCc.894T>C (p.Asp298=)
n.1084T>C
n.1086T>C
n.1074T>C
n.984-2852T>C
n.1076T>C
n.379T>C
4g.5745296T>GCA356150123EVCc.894T>G (p.Asp298Glu)
n.1084T>G
n.1086T>G
n.1074T>G
n.984-2852T>G
n.1076T>G
n.379T>G
4g.5745297G>ACA356150124EVCc.895G>A (p.Val299Met)
n.1085G>A
n.1087G>A
n.1075G>A
n.984-2851G>A
n.1077G>A
n.380G>A
4g.5745297G>CCA356150125EVCc.895G>C (p.Val299Leu)
n.1085G>C
n.1087G>C
n.1075G>C
n.984-2851G>C
n.1077G>C
n.380G>C
4g.5745297G>TCA356150126EVCc.895G>T (p.Val299Leu)
n.1085G>T
n.1087G>T
n.1075G>T
n.984-2851G>T
n.1077G>T
n.380G>T
4g.5745298T>ACA356150127EVCc.896T>A (p.Val299Glu)
n.1086T>A
n.1088T>A
n.1076T>A
n.984-2850T>A
n.1078T>A
n.381T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745298T>CCA356150128EVCc.896T>C (p.Val299Ala)
n.1086T>C
n.1088T>C
n.1076T>C
n.984-2850T>C
n.1078T>C
n.381T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745298T>GCA356150129EVCc.896T>G (p.Val299Gly)
n.1086T>G
n.1088T>G
n.1076T>G
n.984-2850T>G
n.1078T>G
n.381T>G
4g.5745298T=CA1435487951EVCc.896T= (p.Val299=)
n.1086T=
n.1088T=
n.1076T=
n.984-2850T=
n.1078T=
n.381T=
4g.5745299G>ACA438206069EVCc.897G>A (p.Val299=)
n.1087G>A
n.1089G>A
n.1077G>A
n.984-2849G>A
n.1079G>A
n.382G>A
4g.5745299G>CCA438206070EVCc.897G>C (p.Val299=)
n.1087G>C
n.1089G>C
n.1077G>C
n.984-2849G>C
n.1079G>C
n.382G>C
4g.5745299G>TCA438206072EVCc.897G>T (p.Val299=)
n.1087G>T
n.1089G>T
n.1077G>T
n.984-2849G>T
n.1079G>T
n.382G>T
 COSMIC
4g.5745300G>ACA356150131EVCc.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1088G>A
n.1090G>A
n.1078G>A
n.984-2848G>A
n.1080G>A
n.383G>A
4g.5745300G>CCA356150132EVCc.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1088G>C
n.1090G>C
n.1078G>C
n.984-2848G>C
n.1080G>C
n.383G>C
4g.5745300G>TCA356150130EVCc.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1088G>T
n.1090G>T
n.1078G>T
n.984-2848G>T
n.1080G>T
n.383G>T
4g.5745301A=CA1435487952EVCc.899A= (p.Glu300=)
n.1089A=
n.1091A=
n.1079A=
n.984-2847A=
n.1081A=
n.384A=
4g.5745301A>CCA2835904EVCc.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1089A>C
n.1091A>C
n.1079A>C
n.984-2847A>C
n.1081A>C
n.384A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745301A>GCA356150133EVCc.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1089A>G
n.1091A>G
n.1079A>G
n.984-2847A>G
n.1081A>G
n.384A>G
4g.5745301A>TCA356150134EVCc.899A>T (p.Glu300Val)
n.1089A>T
n.1091A>T
n.1079A>T
n.984-2847A>T
n.1081A>T
n.384A>T
4g.5745302A>CCA356150135EVCc.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1090A>C
n.1092A>C
n.1080A>C
n.984-2846A>C
n.1082A>C
n.385A>C
 COSMIC
4g.5745302A>GCA438206080EVCc.900A>G (p.Glu300=)
n.1090A>G
n.1092A>G
n.1080A>G
n.984-2846A>G
n.1082A>G
n.385A>G
4g.5745302A>TCA356150136EVCc.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1090A>T
n.1092A>T
n.1080A>T
n.984-2846A>T
n.1082A>T
n.385A>T
4g.5745302_5745305delinsAAAGCA1435487953EVCc.900_903delinsAAAG (p.Glu300=)
n.1090_1093delinsAAAG
n.1092_1095delinsAAAG
n.1080_1083delinsAAAG
n.984-2846_984-2843delinsAAAG
n.1082_1085delinsAAAG
n.385_388delinsAAAG
4g.5745303A>CCA356150139EVCc.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1091A>C
n.1093A>C
n.1081A>C
n.984-2845A>C
n.1083A>C
n.386A>C
4g.5745303A>GCA356150137EVCc.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1091A>G
n.1093A>G
n.1081A>G
n.984-2845A>G
n.1083A>G
n.386A>G
4g.5745303A>TCA356150138EVCc.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1091A>T
n.1093A>T
n.1081A>T
n.984-2845A>T
n.1083A>T
n.386A>T
4g.5745306_5745308delCA2835905EVCc.904_906del (p.Lys302del)
n.1094_1096del
n.1096_1098del
n.1084_1086del
n.984-2842_984-2840del
n.1086_1088del
n.389_391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745304A>CCA356150140EVCc.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1092A>C
n.1094A>C
n.1082A>C
n.984-2844A>C
n.1084A>C
n.387A>C
4g.5745304A>GCA356150141EVCc.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1092A>G
n.1094A>G
n.1082A>G
n.984-2844A>G
n.1084A>G
n.387A>G
4g.5745304A>TCA356150142EVCc.902A>T (p.Lys301Met)
n.1092A>T
n.1094A>T
n.1082A>T
n.984-2844A>T
n.1084A>T
n.387A>T
4g.5745304_5745311delinsAGAAGGAGCA1435487954EVCc.902_909delinsAGAAGGAG (p.Lys301=)
n.1092_1099delinsAGAAGGAG
n.1094_1101delinsAGAAGGAG
n.1082_1089delinsAGAAGGAG
n.984-2844_984-2837delinsAGAAGGAG
n.1084_1091delinsAGAAGGAG
n.387_394delinsAGAAGGAG
4g.5745305G>ACA438206087EVCc.903G>A (p.Lys301=)
n.1093G>A
n.1095G>A
n.1083G>A
n.984-2843G>A
n.1085G>A
n.388G>A
 ClinVar dbSNP
4g.5745305G>CCA356150143EVCc.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1093G>C
n.1095G>C
n.1083G>C
n.984-2843G>C
n.1085G>C
n.388G>C
 gnomAD v4
4g.5745305G>TCA356150144EVCc.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1093G>T
n.1095G>T
n.1083G>T
n.984-2843G>T
n.1085G>T
n.388G>T
4g.5745305_5745311delCA2669805911EVCc.903_909del (p.Lys302GlufsTer7)
n.1093_1099del
n.1095_1101del
n.1083_1089del
n.984-2843_984-2837del
n.1085_1091del
n.388_394del
 gnomAD v4
4g.5745305_5745311delinsTCCA1139658430EVCc.903_909delinsTC (p.Lys301AsnfsTer6)
n.1093_1099delinsTC
n.1095_1101delinsTC
n.1083_1089delinsTC
n.984-2843_984-2837delinsTC
n.1085_1091delinsTC
n.388_394delinsTC
 ClinVar dbSNP
4g.5745306A=CA1435487955EVCc.904A= (p.Lys302=)
n.1094A=
n.1096A=
n.1084A=
n.984-2842A=
n.1086A=
n.389A=
4g.5745306A>CCA356150146EVCc.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1094A>C
n.1096A>C
n.1084A>C
n.984-2842A>C
n.1086A>C
n.389A>C
4g.5745306A>GCA356150147EVCc.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1094A>G
n.1096A>G
n.1084A>G
n.984-2842A>G
n.1086A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745306A>TCA356150145EVCc.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1094A>T
n.1096A>T
n.1084A>T
n.984-2842A>T
n.1086A>T
n.389A>T
4g.5745307A=CA1435487956EVCc.905A= (p.Lys302=)
n.1095A=
n.1097A=
n.1085A=
n.984-2841A=
n.1087A=
n.390A=
4g.5745307A>CCA356150149EVCc.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1095A>C
n.1097A>C
n.1085A>C
n.984-2841A>C
n.1087A>C
n.390A>C
4g.5745307A>GCA356150148EVCc.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1095A>G
n.1097A>G
n.1085A>G
n.984-2841A>G
n.1087A>G
n.390A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745307A>TCA356150150EVCc.905A>T (p.Lys302Met)
n.1095A>T
n.1097A>T
n.1085A>T
n.984-2841A>T
n.1087A>T
n.390A>T
4g.5745308G>ACA2835906EVCc.906G>A (p.Lys302=)
n.1096G>A
n.1098G>A
n.1086G>A
n.984-2840G>A
n.1088G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745308G>CCA356150152EVCc.906G>C (p.Lys302Asn)
n.1096G>C
n.1098G>C
n.1086G>C
n.984-2840G>C
n.1088G>C
n.391G>C
4g.5745308G=CA1435487957EVCc.906G= (p.Lys302=)
n.1096G=
n.1098G=
n.1086G=
n.984-2840G=
n.1088G=
n.391G=
4g.5745308G>TCA356150151EVCc.906G>T (p.Lys302Asn)
n.1096G>T
n.1098G>T
n.1086G>T
n.984-2840G>T
n.1088G>T
n.391G>T
4g.5745309G>ACA356150153EVCc.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1097G>A
n.1099G>A
n.1087G>A
n.984-2839G>A
n.1089G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
4g.5745309G>CCA356150155EVCc.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1097G>C
n.1099G>C
n.1087G>C
n.984-2839G>C
n.1089G>C
n.392G>C
4g.5745309G>TCA356150154EVCc.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1097G>T
n.1099G>T
n.1087G>T
n.984-2839G>T
n.1089G>T
n.392G>T
 COSMIC
4g.5745310A>CCA356150156EVCc.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1098A>C
n.1100A>C
n.1088A>C
n.984-2838A>C
n.1090A>C
n.393A>C
4g.5745310A>GCA356150157EVCc.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1098A>G
n.1100A>G
n.1088A>G
n.984-2838A>G
n.1090A>G
n.393A>G
4g.5745310A>TCA356150158EVCc.908A>T (p.Glu303Val)
n.1098A>T
n.1100A>T
n.1088A>T
n.984-2838A>T
n.1090A>T
n.393A>T
4g.5745311G>ACA438206102EVCc.909G>A (p.Glu303=)
n.1099G>A
n.1101G>A
n.1089G>A
n.984-2837G>A
n.1091G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
4g.5745311G>CCA356150159EVCc.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1099G>C
n.1101G>C
n.1089G>C
n.984-2837G>C
n.1091G>C
n.394G>C
4g.5745311G=CA1435487958EVCc.909G= (p.Glu303=)
n.1099G=
n.1101G=
n.1089G=
n.984-2837G=
n.1091G=
n.394G=
4g.5745311G>TCA356150160EVCc.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1099G>T
n.1101G>T
n.1089G>T
n.984-2837G>T
n.1091G>T
n.394G>T
4g.5745312delCA2580070783EVCc.910del (p.Arg304GlufsTer7)
n.1100del
n.1102del
n.1090del
n.984-2836del
n.1092del
n.395del
 ClinVar
4g.5745312A>CCA438206105EVCc.910A>C (p.Arg304=)
n.1100A>C
n.1102A>C
n.1090A>C
n.984-2836A>C
n.1092A>C
n.395A>C
4g.5745312A>GCA356150161EVCc.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1100A>G
n.1102A>G
n.1090A>G
n.984-2836A>G
n.1092A>G
n.395A>G
4g.5745312A>TCA356150162EVCc.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1100A>T
n.1102A>T
n.1090A>T
n.984-2836A>T
n.1092A>T
n.395A>T
4g.5745312dupCA549399454EVCc.910dup (p.Arg304LysfsTer5)
n.1100dup
n.1102dup
n.1090dup
n.984-2836dup
n.1092dup
n.395dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745313G>ACA356150163EVCc.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1101G>A
n.1103G>A
n.1091G>A
n.984-2835G>A
n.1093G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
4g.5745313G>CCA356150164EVCc.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1101G>C
n.1103G>C
n.1091G>C
n.984-2835G>C
n.1093G>C
n.396G>C
4g.5745313G>TCA356150165EVCc.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1101G>T
n.1103G>T
n.1091G>T
n.984-2835G>T
n.1093G>T
n.396G>T
4g.5745314A>CCA356150166EVCc.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1102A>C
n.1104A>C
n.1092A>C
n.984-2834A>C
n.1094A>C
n.397A>C
4g.5745314A>GCA438206110EVCc.912A>G (p.Arg304=)
n.1102A>G
n.1104A>G
n.1092A>G
n.984-2834A>G
n.1094A>G
n.397A>G
4g.5745314A>TCA356150167EVCc.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1102A>T
n.1104A>T
n.1092A>T
n.984-2834A>T
n.1094A>T
n.397A>T
4g.5745315G>ACA2835907EVCc.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1103G>A
n.1105G>A
n.1093G>A
n.984-2833G>A
n.1095G>A
n.398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745315G>CCA356150169EVCc.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1103G>C
n.1105G>C
n.1093G>C
n.984-2833G>C
n.1095G>C
n.398G>C
 dbSNP
4g.5745315G=CA1435487959EVCc.913G= (p.Glu305=)
n.1103G=
n.1105G=
n.1093G=
n.984-2833G=
n.1095G=
n.398G=
4g.5745315G>TCA356150168EVCc.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1103G>T
n.1105G>T
n.1093G>T
n.984-2833G>T
n.1095G>T
n.398G>T
4g.5745316A>CCA356150170EVCc.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1104A>C
n.1106A>C
n.1094A>C
n.984-2832A>C
n.1096A>C
n.399A>C
4g.5745316A>GCA356150171EVCc.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1104A>G
n.1106A>G
n.1094A>G
n.984-2832A>G
n.1096A>G
n.399A>G
4g.5745316A>TCA356150172EVCc.914A>T (p.Glu305Val)
n.1104A>T
n.1106A>T
n.1094A>T
n.984-2832A>T
n.1096A>T
n.399A>T
4g.5745317A>CCA356150173EVCc.915A>C (p.Glu305Asp)
n.1105A>C
n.1107A>C
n.1095A>C
n.984-2831A>C
n.1097A>C
n.400A>C
4g.5745317A>GCA438206116EVCc.915A>G (p.Glu305=)
n.1105A>G
n.1107A>G
n.1095A>G
n.984-2831A>G
n.1097A>G
n.400A>G
 gnomAD v4
4g.5745317A>TCA356150174EVCc.915A>T (p.Glu305Asp)
n.1105A>T
n.1107A>T
n.1095A>T
n.984-2831A>T
n.1097A>T
n.400A>T
4g.5745318T>ACA356150175EVCc.916T>A (p.Tyr306Asn)
n.1106T>A
n.1108T>A
n.1096T>A
n.984-2830T>A
n.1098T>A
n.401T>A
4g.5745318T>CCA356150176EVCc.916T>C (p.Tyr306His)
n.1106T>C
n.1108T>C
n.1096T>C
n.984-2830T>C
n.1098T>C
n.401T>C
 gnomAD v4
4g.5745318T>GCA356150177EVCc.916T>G (p.Tyr306Asp)
n.1106T>G
n.1108T>G
n.1096T>G
n.984-2830T>G
n.1098T>G
n.401T>G
4g.5745319A=CA1435487960EVCc.917A= (p.Tyr306=)
n.1107A=
n.1109A=
n.1097A=
n.984-2829A=
n.1099A=
n.402A=
4g.5745319A>CCA356150178EVCc.917A>C (p.Tyr306Ser)
n.1107A>C
n.1109A>C
n.1097A>C
n.984-2829A>C
n.1099A>C
n.402A>C
4g.5745319A>GCA356150179EVCc.917A>G (p.Tyr306Cys)
n.1107A>G
n.1109A>G
n.1097A>G
n.984-2829A>G
n.1099A>G
n.402A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745319A>TCA356150180EVCc.917A>T (p.Tyr306Phe)
n.1107A>T
n.1109A>T
n.1097A>T
n.984-2829A>T
n.1099A>T
n.402A>T
4g.5745320C>ACA356150181EVCc.918C>A (p.Tyr306Ter)
n.1108C>A
n.1110C>A
n.1098C>A
n.984-2828C>A
n.1100C>A
n.403C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745320C=CA1435487961EVCc.918C= (p.Tyr306=)
n.1108C=
n.1110C=
n.1098C=
n.984-2828C=
n.1100C=
n.403C=
4g.5745320C>GCA356150182EVCc.918C>G (p.Tyr306Ter)
n.1108C>G
n.1110C>G
n.1098C>G
n.984-2828C>G
n.1100C>G
n.403C>G
 gnomAD v4
4g.5745320C>TCA438206121EVCc.918C>T (p.Tyr306=)
n.1108C>T
n.1110C>T
n.1098C>T
n.984-2828C>T
n.1100C>T
n.403C>T
4g.5745321T>ACA356150184EVCc.919T>A (p.Ser307Thr)
n.1109T>A
n.1111T>A
n.1099T>A
n.984-2827T>A
n.1101T>A
n.404T>A
4g.5745321T>CCA117420EVCc.919T>C (p.Ser307Pro)
n.1109T>C
n.1111T>C
n.1099T>C
n.984-2827T>C
n.1101T>C
n.404T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745321T>GCA356150183EVCc.919T>G (p.Ser307Ala)
n.1109T>G
n.1111T>G
n.1099T>G
n.984-2827T>G
n.1101T>G
n.404T>G
4g.5745321T=CA1435487962EVCc.919T= (p.Ser307=)
n.1109T=
n.1111T=
n.1099T=
n.984-2827T=
n.1101T=
n.404T=
4g.5745322C>ACA356150185EVCc.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.1110C>A
n.1112C>A
n.1100C>A
n.984-2826C>A
n.1102C>A
n.405C>A
4g.5745322C=CA1435487963EVCc.920C= (p.Ser307=)
n.1110C=
n.1112C=
n.1100C=
n.984-2826C=
n.1102C=
n.405C=
4g.5745322C>GCA2835908EVCc.920C>G (p.Ser307Cys)
n.1110C>G
n.1112C>G
n.1100C>G
n.984-2826C>G
n.1102C>G
n.405C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745322C>TCA356150186EVCc.920C>T (p.Ser307Phe)
n.1110C>T
n.1112C>T
n.1100C>T
n.984-2826C>T
n.1102C>T
n.405C>T
 gnomAD v4
4g.5745323T>ACA438206123EVCc.921T>A (p.Ser307=)
n.1111T>A
n.1113T>A
n.1101T>A
n.984-2825T>A
n.1103T>A
n.406T>A
4g.5745323T>CCA438206124EVCc.921T>C (p.Ser307=)
n.1111T>C
n.1113T>C
n.1101T>C
n.984-2825T>C
n.1103T>C
n.406T>C
 gnomAD v4
4g.5745323T>GCA438206126EVCc.921T>G (p.Ser307=)
n.1111T>G
n.1113T>G
n.1101T>G
n.984-2825T>G
n.1103T>G
n.406T>G
4g.5745323_5745325delinsTGACA1435487964EVCc.921_923delinsTGA (p.Ser307=)
n.1111_1113delinsTGA
n.1113_1115delinsTGA
n.1101_1103delinsTGA
n.984-2825_984-2823delinsTGA
n.1103_1105delinsTGA
n.406_408delinsTGA
4g.5745324G>ACA356150187EVCc.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1112G>A
n.1114G>A
n.1102G>A
n.984-2824G>A
n.1104G>A
n.407G>A
4g.5745324G>CCA356150188EVCc.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1112G>C
n.1114G>C
n.1102G>C
n.984-2824G>C
n.1104G>C
n.407G>C
 COSMIC
4g.5745324G>TCA356150189EVCc.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1112G>T
n.1114G>T
n.1102G>T
n.984-2824G>T
n.1104G>T
n.407G>T
4g.5745324_5745325delCA1139658431EVCc.922_923del (p.Glu308ThrfsTer5)
n.1112_1113del
n.1114_1115del
n.1102_1103del
n.984-2824_984-2823del
n.1104_1105del
n.407_408del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5745325A=CA1435487965EVCc.923A= (p.Glu308=)
n.1113A=
n.1115A=
n.1103A=
n.984-2823A=
n.1105A=
n.408A=
4g.5745325A>CCA356150190EVCc.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1113A>C
n.1115A>C
n.1103A>C
n.984-2823A>C
n.1105A>C
n.408A>C
4g.5745325A>GCA91732156EVCc.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1113A>G
n.1115A>G
n.1103A>G
n.984-2823A>G
n.1105A>G
n.408A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745325A>TCA356150191EVCc.923A>T (p.Glu308Val)
n.1113A>T
n.1115A>T
n.1103A>T
n.984-2823A>T
n.1105A>T
n.408A>T
4g.5745326A>CCA356150192EVCc.924A>C (p.Glu308Asp)
n.1114A>C
n.1116A>C
n.1104A>C
n.984-2822A>C
n.1106A>C
n.409A>C
4g.5745326A>GCA438206131EVCc.924A>G (p.Glu308=)
n.1114A>G
n.1116A>G
n.1104A>G
n.984-2822A>G
n.1106A>G
n.409A>G
4g.5745326A>TCA356150193EVCc.924A>T (p.Glu308Asp)
n.1114A>T
n.1116A>T
n.1104A>T
n.984-2822A>T
n.1106A>T
n.409A>T
4g.5745327C>ACA356150196EVCc.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1115C>A
n.1117C>A
n.1105C>A
n.984-2821C>A
n.1107C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
4g.5745327C=CA1435487966EVCc.925C= (p.Gln309=)
n.1115C=
n.1117C=
n.1105C=
n.984-2821C=
n.1107C=
n.410C=
4g.5745327C>GCA356150194EVCc.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1115C>G
n.1117C>G
n.1105C>G
n.984-2821C>G
n.1107C>G
n.410C>G
4g.5745327C>TCA356150195EVCc.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1115C>T
n.1117C>T
n.1105C>T
n.984-2821C>T
n.1107C>T
n.410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745328A>CCA356150197EVCc.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1116A>C
n.1118A>C
n.1106A>C
n.984-2820A>C
n.1108A>C
n.411A>C
4g.5745328A>GCA356150198EVCc.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1116A>G
n.1118A>G
n.1106A>G
n.984-2820A>G
n.1108A>G
n.411A>G
4g.5745328A>TCA356150199EVCc.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1116A>T
n.1118A>T
n.1106A>T
n.984-2820A>T
n.1108A>T
n.411A>T
4g.5745329G>ACA438206135EVCc.927G>A (p.Gln309=)
n.1117G>A
n.1119G>A
n.1107G>A
n.984-2819G>A
n.1109G>A
n.412G>A
 gnomAD v4
4g.5745329G>CCA356150200EVCc.927G>C (p.Gln309His)
n.1117G>C
n.1119G>C
n.1107G>C
n.984-2819G>C
n.1109G>C
n.412G>C
4g.5745329G>TCA356150201EVCc.927G>T (p.Gln309His)
n.1117G>T
n.1119G>T
n.1107G>T
n.984-2819G>T
n.1109G>T
n.412G>T

Number of alleles fetched