Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287-68dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287-52C>G
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.287-48A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.984-45del
n.287-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.984-2989C>G
n.984-45C>G
n.287-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745159C>TCA2669805613EVCc.802-45C>T (n.802-45C>T)
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 gnomAD v4
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n.984-2988T>C
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n.287-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745160T=CA1435487648EVCc.802-44T= (n.802-44T=)
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n.287-43_287-39delinsTTTTC
4g.5745162T>CCA1058864584EVCc.802-42T>C (n.802-42T>C)
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n.287-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.5745165_5745168delCA549399039EVCc.802-39_802-36del (n.802-39_802-36del)
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n.982-39_982-36del
n.984-2983_984-2980del
n.984-39_984-36del
n.287-39_287-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745165_5745167delCA2669805620EVCc.802-39_802-37del (n.802-39_802-37del)
n.992-39_992-37del
n.994-39_994-37del
n.982-39_982-37del
n.984-2983_984-2981del
n.984-39_984-37del
n.287-39_287-37del
 gnomAD v4
4g.5745164T>ACA2835864EVCc.802-40T>A (n.802-40T>A)
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n.984-2984T>A
n.984-40T>A
n.287-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745164T>CCA91731850EVCc.802-40T>C (n.802-40T>C)
n.992-40T>C
n.994-40T>C
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n.984-2984T>C
n.984-40T>C
n.287-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745164T=CA1435487655EVCc.802-40T= (n.802-40T=)
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4g.5745165C>ACA549399042EVCc.802-39C>A (n.802-39C>A)
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n.984-2983C>A
n.984-39C>A
n.287-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745165C=CA1435487657EVCc.802-39C= (n.802-39C=)
n.992-39C=
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4g.5745165C>GCA2591801725EVCc.802-39C>G (n.802-39C>G)
n.992-39C>G
n.994-39C>G
n.982-39C>G
n.984-2983C>G
n.984-39C>G
n.287-39C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745165C>TCA2669805623EVCc.802-39C>T (n.802-39C>T)
n.992-39C>T
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n.984-39C>T
n.287-39C>T
 gnomAD v4
4g.5745165_5745169delinsCTTTGCA1435487659EVCc.802-39_802-35delinsCTTTG (n.802-39_802-35delinsCTTTG)
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n.287-39_287-35delinsCTTTG
4g.5745166T>GCA2578033286EVCc.802-38T>G (n.802-38T>G)
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n.984-38T>G
n.287-38T>G
4g.5745169_5745172delCA2835865EVCc.802-35_802-32del (n.802-35_802-32del)
n.992-35_992-32del
n.994-35_994-32del
n.982-35_982-32del
n.984-2979_984-2976del
n.984-35_984-32del
n.287-35_287-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745167T>GCA2669805624EVCc.802-37T>G (n.802-37T>G)
n.992-37T>G
n.994-37T>G
n.982-37T>G
n.984-2981T>G
n.984-37T>G
n.287-37T>G
 gnomAD v4
4g.5745168T>CCA91731863EVCc.802-36T>C (n.802-36T>C)
n.992-36T>C
n.994-36T>C
n.982-36T>C
n.984-2980T>C
n.984-36T>C
n.287-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745168T=CA1435487662EVCc.802-36T= (n.802-36T=)
n.992-36T=
n.994-36T=
n.982-36T=
n.984-2980T=
n.984-36T=
n.287-36T=
4g.5745169G>ACA2578033287EVCc.802-35G>A (n.802-35G>A)
n.992-35G>A
n.994-35G>A
n.982-35G>A
n.984-2979G>A
n.984-35G>A
n.287-35G>A
4g.5745169G>TCA2669805630EVCc.802-35G>T (n.802-35G>T)
n.992-35G>T
n.994-35G>T
n.982-35G>T
n.984-2979G>T
n.984-35G>T
n.287-35G>T
 gnomAD v4
4g.5745171T>GCA1435487663EVCc.802-33T>G (n.802-33T>G)
n.992-33T>G
n.994-33T>G
n.982-33T>G
n.984-2977T>G
n.984-33T>G
n.287-33T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745171T=CA1435487664EVCc.802-33T= (n.802-33T=)
n.992-33T=
n.994-33T=
n.982-33T=
n.984-2977T=
n.984-33T=
n.287-33T=
4g.5745172T>CCA2835866EVCc.802-32T>C (n.802-32T>C)
n.992-32T>C
n.994-32T>C
n.982-32T>C
n.984-2976T>C
n.984-32T>C
n.287-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745172T=CA1435487666EVCc.802-32T= (n.802-32T=)
n.992-32T=
n.994-32T=
n.982-32T=
n.984-2976T=
n.984-32T=
n.287-32T=
4g.5745173A=CA1435487669EVCc.802-31A= (n.802-31A=)
n.992-31A=
n.994-31A=
n.982-31A=
n.984-2975A=
n.984-31A=
n.287-31A=
4g.5745173A>GCA1435487668EVCc.802-31A>G (n.802-31A>G)
n.992-31A>G
n.994-31A>G
n.982-31A>G
n.984-2975A>G
n.984-31A>G
n.287-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745173A>TCA2835867EVCc.802-31A>T (n.802-31A>T)
n.992-31A>T
n.994-31A>T
n.982-31A>T
n.984-2975A>T
n.984-31A>T
n.287-31A>T
 dbSNP ExAC
4g.5745174T>ACA648558370EVCc.802-30T>A (n.802-30T>A)
n.992-30T>A
n.994-30T>A
n.982-30T>A
n.984-2974T>A
n.984-30T>A
n.287-30T>A
 COSMIC
4g.5745174T>CCA796578926EVCc.802-30T>C (n.802-30T>C)
n.992-30T>C
n.994-30T>C
n.982-30T>C
n.984-2974T>C
n.984-30T>C
n.287-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745174T=CA1435487671EVCc.802-30T= (n.802-30T=)
n.992-30T=
n.994-30T=
n.982-30T=
n.984-2974T=
n.984-30T=
n.287-30T=
4g.5745177G>ACA2521330271EVCc.802-27G>A (n.802-27G>A)
n.992-27G>A
n.994-27G>A
n.982-27G>A
n.984-2971G>A
n.984-27G>A
n.287-27G>A
4g.5745177G>TCA2669805636EVCc.802-27G>T (n.802-27G>T)
n.992-27G>T
n.994-27G>T
n.982-27G>T
n.984-2971G>T
n.984-27G>T
n.287-27G>T
 gnomAD v4
4g.5745178delCA2669805638EVCc.802-26del (n.802-26del)
n.992-26del
n.994-26del
n.982-26del
n.984-2970del
n.984-26del
n.287-26del
 gnomAD v4
4g.5745178C=CA1435487673EVCc.802-26C= (n.802-26C=)
n.992-26C=
n.994-26C=
n.982-26C=
n.984-2970C=
n.984-26C=
n.287-26C=
4g.5745178C>TCA1058864593EVCc.802-26C>T (n.802-26C>T)
n.992-26C>T
n.994-26C>T
n.982-26C>T
n.984-2970C>T
n.984-26C>T
n.287-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745179T>GCA2669805640EVCc.802-25T>G (n.802-25T>G)
n.992-25T>G
n.994-25T>G
n.982-25T>G
n.984-2969T>G
n.984-25T>G
n.287-25T>G
 gnomAD v4
4g.5745181delCA2760258025EVCc.802-23del (n.802-23del)
n.992-23del
n.994-23del
n.982-23del
n.984-2967del
n.984-23del
n.287-23del
4g.5745180T>GCA2835868EVCc.802-24T>G (n.802-24T>G)
n.992-24T>G
n.994-24T>G
n.982-24T>G
n.984-2968T>G
n.984-24T>G
n.287-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745180T=CA1435487675EVCc.802-24T= (n.802-24T=)
n.992-24T=
n.994-24T=
n.982-24T=
n.984-2968T=
n.984-24T=
n.287-24T=
4g.5745181T>ACA2669805645EVCc.802-23T>A (n.802-23T>A)
n.992-23T>A
n.994-23T>A
n.982-23T>A
n.984-2967T>A
n.984-23T>A
n.287-23T>A
 gnomAD v4
4g.5745181T>GCA2705308539EVCc.802-23T>G (n.802-23T>G)
n.992-23T>G
n.994-23T>G
n.982-23T>G
n.984-2967T>G
n.984-23T>G
n.287-23T>G
 dbSNP
4g.5745182C>ACA2578033288EVCc.802-22C>A (n.802-22C>A)
n.992-22C>A
n.994-22C>A
n.982-22C>A
n.984-2966C>A
n.984-22C>A
n.287-22C>A
 gnomAD v4
4g.5745182C=CA1435487678EVCc.802-22C= (n.802-22C=)
n.992-22C=
n.994-22C=
n.982-22C=
n.984-2966C=
n.984-22C=
n.287-22C=
4g.5745182C>GCA2835871EVCc.802-22C>G (n.802-22C>G)
n.992-22C>G
n.994-22C>G
n.982-22C>G
n.984-2966C>G
n.984-22C>G
n.287-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745182C>TCA2760258026EVCc.802-22C>T (n.802-22C>T)
n.992-22C>T
n.994-22C>T
n.982-22C>T
n.984-2966C>T
n.984-22C>T
n.287-22C>T
4g.5745182dupCA2669805648EVCc.802-22dup (n.802-22dup)
n.992-22dup
n.994-22dup
n.982-22dup
n.984-2966dup
n.984-22dup
n.287-22dup
 gnomAD v4
4g.5745183T>ACA2669805654EVCc.802-21T>A (n.802-21T>A)
n.992-21T>A
n.994-21T>A
n.982-21T>A
n.984-2965T>A
n.984-21T>A
n.287-21T>A
 gnomAD v4
4g.5745183T>CCA1435487691EVCc.802-21T>C (n.802-21T>C)
n.992-21T>C
n.994-21T>C
n.982-21T>C
n.984-2965T>C
n.984-21T>C
n.287-21T>C
 dbSNP
4g.5745183T=CA1435487689EVCc.802-21T= (n.802-21T=)
n.992-21T=
n.994-21T=
n.982-21T=
n.984-2965T=
n.984-21T=
n.287-21T=
4g.5745188_5745189insTTTTTTTCA549399050EVCc.802-16_802-15insTTTTTTT (n.802-16_802-15insTTTTTTT)
n.992-16_992-15insTTTTTTT
n.994-16_994-15insTTTTTTT
n.982-16_982-15insTTTTTTT
n.984-2960_984-2959insTTTTTTT
n.984-16_984-15insTTTTTTT
n.287-16_287-15insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745188_5745189insTTTTTTTTCA2760258028EVCc.802-16_802-15insTTTTTTTT (n.802-16_802-15insTTTTTTTT)
n.992-16_992-15insTTTTTTTT
n.994-16_994-15insTTTTTTTT
n.982-16_982-15insTTTTTTTT
n.984-2960_984-2959insTTTTTTTT
n.984-16_984-15insTTTTTTTT
n.287-16_287-15insTTTTTTTT
4g.5745188_5745189insTTTTTTTTTCA2760258029EVCc.802-16_802-15insTTTTTTTTT (n.802-16_802-15insTTTTTTTTT)
n.992-16_992-15insTTTTTTTTT
n.994-16_994-15insTTTTTTTTT
n.982-16_982-15insTTTTTTTTT
n.984-2960_984-2959insTTTTTTTTT
n.984-16_984-15insTTTTTTTTT
n.287-16_287-15insTTTTTTTTT
4g.5745188dupCA2835870EVCc.802-16dup (n.802-16dup)
n.992-16dup
n.994-16dup
n.982-16dup
n.984-2960dup
n.984-16dup
n.287-16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745187_5745188dupCA2669805656EVCc.802-17_802-16dup (n.802-17_802-16dup)
n.992-17_992-16dup
n.994-17_994-16dup
n.982-17_982-16dup
n.984-2961_984-2960dup
n.984-17_984-16dup
n.287-17_287-16dup
 gnomAD v4
4g.5745186_5745188dupCA2835869EVCc.802-18_802-16dup (n.802-18_802-16dup)
n.992-18_992-16dup
n.994-18_994-16dup
n.982-18_982-16dup
n.984-2962_984-2960dup
n.984-18_984-16dup
n.287-18_287-16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745185_5745188dupCA2669805659EVCc.802-19_802-16dup (n.802-19_802-16dup)
n.992-19_992-16dup
n.994-19_994-16dup
n.982-19_982-16dup
n.984-2963_984-2960dup
n.984-19_984-16dup
n.287-19_287-16dup
 gnomAD v4
4g.5745183_5745188dupCA549399049EVCc.802-21_802-16dup (n.802-21_802-16dup)
n.992-21_992-16dup
n.994-21_994-16dup
n.982-21_982-16dup
n.984-2965_984-2960dup
n.984-21_984-16dup
n.287-21_287-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745184T>CCA549399051EVCc.802-20T>C (n.802-20T>C)
n.992-20T>C
n.994-20T>C
n.982-20T>C
n.984-2964T>C
n.984-20T>C
n.287-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745184T=CA1435487693EVCc.802-20T= (n.802-20T=)
n.992-20T=
n.994-20T=
n.982-20T=
n.984-2964T=
n.984-20T=
n.287-20T=
4g.5745185T>CCA549399052EVCc.802-19T>C (n.802-19T>C)
n.992-19T>C
n.994-19T>C
n.982-19T>C
n.984-2963T>C
n.984-19T>C
n.287-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745185T=CA1435487695EVCc.802-19T= (n.802-19T=)
n.992-19T=
n.994-19T=
n.982-19T=
n.984-2963T=
n.984-19T=
n.287-19T=
4g.5745186T>CCA2835874EVCc.802-18T>C (n.802-18T>C)
n.992-18T>C
n.994-18T>C
n.982-18T>C
n.984-2962T>C
n.984-18T>C
n.287-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745186T>GCA2669805667EVCc.802-18T>G (n.802-18T>G)
n.992-18T>G
n.994-18T>G
n.982-18T>G
n.984-2962T>G
n.984-18T>G
n.287-18T>G
 gnomAD v4
4g.5745186T=CA1435487699EVCc.802-18T= (n.802-18T=)
n.992-18T=
n.994-18T=
n.982-18T=
n.984-2962T=
n.984-18T=
n.287-18T=
4g.5745186_5745189delinsTTTCCA2497029622EVCc.802-18_802-15delinsTTTC (n.802-18_802-15delinsTTTC)
n.992-18_992-15delinsTTTC
n.994-18_994-15delinsTTTC
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n.984-2962_984-2959delinsTTTC
n.984-18_984-15delinsTTTC
n.287-18_287-15delinsTTTC
4g.5745186_5745192delinsTTTCTTCCA1435487698EVCc.802-18_802-12delinsTTTCTTC (n.802-18_802-12delinsTTTCTTC)
n.992-18_992-12delinsTTTCTTC
n.994-18_994-12delinsTTTCTTC
n.982-18_982-12delinsTTTCTTC
n.984-2962_984-2956delinsTTTCTTC
n.984-18_984-12delinsTTTCTTC
n.287-18_287-12delinsTTTCTTC
4g.5745187T>GCA2669805678EVCc.802-17T>G (n.802-17T>G)
n.992-17T>G
n.994-17T>G
n.982-17T>G
n.984-2961T>G
n.984-17T>G
n.287-17T>G
 gnomAD v4
4g.5745187_5745189delinsTTCCA1435487710EVCc.802-17_802-15delinsTTC (n.802-17_802-15delinsTTC)
n.992-17_992-15delinsTTC
n.994-17_994-15delinsTTC
n.982-17_982-15delinsTTC
n.984-2961_984-2959delinsTTC
n.984-17_984-15delinsTTC
n.287-17_287-15delinsTTC
4g.5745187_5745192delinsTTCTTCCA1435487712EVCc.802-17_802-12delinsTTCTTC (n.802-17_802-12delinsTTCTTC)
n.992-17_992-12delinsTTCTTC
n.994-17_994-12delinsTTCTTC
n.982-17_982-12delinsTTCTTC
n.984-2961_984-2956delinsTTCTTC
n.984-17_984-12delinsTTCTTC
n.287-17_287-12delinsTTCTTC
4g.5745199_5745201dupCA2669805674EVCc.802-5_802-3dup (n.802-5_802-3dup)
n.992-5_992-3dup
n.994-5_994-3dup
n.982-5_982-3dup
n.984-2949_984-2947dup
n.984-5_984-3dup
n.287-5_287-3dup
 gnomAD v4
4g.5745199_5745201delCA2835872EVCc.802-5_802-3del (n.802-5_802-3del)
n.992-5_992-3del
n.994-5_994-3del
n.982-5_982-3del
n.984-2949_984-2947del
n.984-5_984-3del
n.287-5_287-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745196_5745201delCA2835873EVCc.802-8_802-3del (n.802-8_802-3del)
n.992-8_992-3del
n.994-8_994-3del
n.982-8_982-3del
n.984-2952_984-2947del
n.984-8_984-3del
n.287-8_287-3del
 ClinVar dbSNP ExAC
4g.5745188_5745189insTCTCA648558374EVCc.802-16_802-15insTCT (n.802-16_802-15insTCT)
n.992-16_992-15insTCT
n.994-16_994-15insTCT
n.982-16_982-15insTCT
n.984-2960_984-2959insTCT
n.984-16_984-15insTCT
n.287-16_287-15insTCT
 COSMIC
4g.5745188_5745189delinsTCCA1435487719EVCc.802-16_802-15delinsTC (n.802-16_802-15delinsTC)
n.992-16_992-15delinsTC
n.994-16_994-15delinsTC
n.982-16_982-15delinsTC
n.984-2960_984-2959delinsTC
n.984-16_984-15delinsTC
n.287-16_287-15delinsTC
4g.5745189_5745190delCA91731907EVCc.802-15_802-14del (n.802-15_802-14del)
n.992-15_992-14del
n.994-15_994-14del
n.982-15_982-14del
n.984-2959_984-2958del
n.984-15_984-14del
n.287-15_287-14del
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745188_5745192delinsTCTTCCA1435487716EVCc.802-16_802-12delinsTCTTC (n.802-16_802-12delinsTCTTC)
n.992-16_992-12delinsTCTTC
n.994-16_994-12delinsTCTTC
n.982-16_982-12delinsTCTTC
n.984-2960_984-2956delinsTCTTC
n.984-16_984-12delinsTCTTC
n.287-16_287-12delinsTCTTC
4g.5745189_5745193delCA549399055EVCc.802-15_802-11del (n.802-15_802-11del)
n.992-15_992-11del
n.994-15_994-11del
n.982-15_982-11del
n.984-2959_984-2955del
n.984-15_984-11del
n.287-15_287-11del
 dbSNP gnomAD v2
4g.5745188_5745195delinsTCTTCTTCCA1435487718EVCc.802-16_802-9delinsTCTTCTTC (n.802-16_802-9delinsTCTTCTTC)
n.992-16_992-9delinsTCTTCTTC
n.994-16_994-9delinsTCTTCTTC
n.982-16_982-9delinsTCTTCTTC
n.984-2960_984-2953delinsTCTTCTTC
n.984-16_984-9delinsTCTTCTTC
n.287-16_287-9delinsTCTTCTTC
4g.5745189delCA2835875EVCc.802-15del (n.802-15del)
n.992-15del
n.994-15del
n.982-15del
n.984-2959del
n.984-15del
n.287-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5745189C>ACA91731929EVCc.802-15C>A (n.802-15C>A)
n.992-15C>A
n.994-15C>A
n.982-15C>A
n.984-2959C>A
n.984-15C>A
n.287-15C>A
 dbSNP
4g.5745189C=CA1435487737EVCc.802-15C= (n.802-15C=)
n.992-15C=
n.994-15C=
n.982-15C=
n.984-2959C=
n.984-15C=
n.287-15C=
4g.5745189C>GCA648558385EVCc.802-15C>G (n.802-15C>G)
n.992-15C>G
n.994-15C>G
n.982-15C>G
n.984-2959C>G
n.984-15C>G
n.287-15C>G
 dbSNP COSMIC
4g.5745189C>TCA2835877EVCc.802-15C>T (n.802-15C>T)
n.992-15C>T
n.994-15C>T
n.982-15C>T
n.984-2959C>T
n.984-15C>T
n.287-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745189_5745192delCA2835876EVCc.802-15_802-12del (n.802-15_802-12del)
n.992-15_992-12del
n.994-15_994-12del
n.982-15_982-12del
n.984-2959_984-2956del
n.984-15_984-12del
n.287-15_287-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745189_5745192delinsTCA91731922EVCc.802-15_802-12delinsT (n.802-15_802-12delinsT)
n.992-15_992-12delinsT
n.994-15_994-12delinsT
n.982-15_982-12delinsT
n.984-2959_984-2956delinsT
n.984-15_984-12delinsT
n.287-15_287-12delinsT
 dbSNP
4g.5745189_5745195delinsTCA913189788EVCc.802-15_802-9delinsT (n.802-15_802-9delinsT)
n.992-15_992-9delinsT
n.994-15_994-9delinsT
n.982-15_982-9delinsT
n.984-2959_984-2953delinsT
n.984-15_984-9delinsT
n.287-15_287-9delinsT
 ClinVar dbSNP
4g.5745190T>CCA2835880EVCc.802-14T>C (n.802-14T>C)
n.992-14T>C
n.994-14T>C
n.982-14T>C
n.984-2958T>C
n.984-14T>C
n.287-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745190T=CA1435487749EVCc.802-14T= (n.802-14T=)
n.992-14T=
n.994-14T=
n.982-14T=
n.984-2958T=
n.984-14T=
n.287-14T=
4g.5745190_5745192delinsTTCCA1435487750EVCc.802-14_802-12delinsTTC (n.802-14_802-12delinsTTC)
n.992-14_992-12delinsTTC
n.994-14_994-12delinsTTC
n.982-14_982-12delinsTTC
n.984-2958_984-2956delinsTTC
n.984-14_984-12delinsTTC
n.287-14_287-12delinsTTC
4g.5745190_5745195delinsTTCTTCCA1435487748EVCc.802-14_802-9delinsTTCTTC (n.802-14_802-9delinsTTCTTC)
n.992-14_992-9delinsTTCTTC
n.994-14_994-9delinsTTCTTC
n.982-14_982-9delinsTTCTTC
n.984-2958_984-2953delinsTTCTTC
n.984-14_984-9delinsTTCTTC
n.287-14_287-9delinsTTCTTC
4g.5745191_5745192delinsTCCA1435487759EVCc.802-13_802-12delinsTC (n.802-13_802-12delinsTC)
n.992-13_992-12delinsTC
n.994-13_994-12delinsTC
n.982-13_982-12delinsTC
n.984-2957_984-2956delinsTC
n.984-13_984-12delinsTC
n.287-13_287-12delinsTC
4g.5745192_5745193delCA2835878EVCc.802-12_802-11del (n.802-12_802-11del)
n.992-12_992-11del
n.994-12_994-11del
n.982-12_982-11del
n.984-2956_984-2955del
n.984-12_984-11del
n.287-12_287-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745192_5745196delCA2835879EVCc.802-12_802-8del (n.802-12_802-8del)
n.992-12_992-8del
n.994-12_994-8del
n.982-12_982-8del
n.984-2956_984-2952del
n.984-12_984-8del
n.287-12_287-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745192delCA549399073EVCc.802-12del (n.802-12del)
n.992-12del
n.994-12del
n.982-12del
n.984-2956del
n.984-12del
n.287-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745192C=CA1435487764EVCc.802-12C= (n.802-12C=)
n.992-12C=
n.994-12C=
n.982-12C=
n.984-2956C=
n.984-12C=
n.287-12C=
4g.5745192C>TCA2835881EVCc.802-12C>T (n.802-12C>T)
n.992-12C>T
n.994-12C>T
n.982-12C>T
n.984-2956C>T
n.984-12C>T
n.287-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745193T>CCA2669805718EVCc.802-11T>C (n.802-11T>C)
n.992-11T>C
n.994-11T>C
n.982-11T>C
n.984-2955T>C
n.984-11T>C
n.287-11T>C
 gnomAD v4
4g.5745194T>ACA2669805720EVCc.802-10T>A (n.802-10T>A)
n.992-10T>A
n.994-10T>A
n.982-10T>A
n.984-2954T>A
n.984-10T>A
n.287-10T>A
 gnomAD v4
4g.5745194T>CCA2760258033EVCc.802-10T>C (n.802-10T>C)
n.992-10T>C
n.994-10T>C
n.982-10T>C
n.984-2954T>C
n.984-10T>C
n.287-10T>C
4g.5745194T>GCA2669805721EVCc.802-10T>G (n.802-10T>G)
n.992-10T>G
n.994-10T>G
n.982-10T>G
n.984-2954T>G
n.984-10T>G
n.287-10T>G
 gnomAD v4
4g.5745194_5745195insTTTTTTTTGTCA2760258032EVCc.802-10_802-9insTTTTTTTTGT (n.802-10_802-9insTTTTTTTTGT)
n.992-10_992-9insTTTTTTTTGT
n.994-10_994-9insTTTTTTTTGT
n.982-10_982-9insTTTTTTTTGT
n.984-2954_984-2953insTTTTTTTTGT
n.984-10_984-9insTTTTTTTTGT
n.287-10_287-9insTTTTTTTTGT
4g.5745195delCA2669805723EVCc.802-9del (n.802-9del)
n.992-9del
n.994-9del
n.982-9del
n.984-2953del
n.984-9del
n.287-9del
 gnomAD v4
4g.5745195C>ACA2573138269EVCc.802-9C>A (n.802-9C>A)
n.992-9C>A
n.994-9C>A
n.982-9C>A
n.984-2953C>A
n.984-9C>A
n.287-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5745195C=CA1435487770EVCc.802-9C= (n.802-9C=)
n.992-9C=
n.994-9C=
n.982-9C=
n.984-2953C=
n.984-9C=
n.287-9C=
4g.5745195C>TCA549399075EVCc.802-9C>T (n.802-9C>T)
n.992-9C>T
n.994-9C>T
n.982-9C>T
n.984-2953C>T
n.984-9C>T
n.287-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745196T>GCA2760258034EVCc.802-8T>G (n.802-8T>G)
n.992-8T>G
n.994-8T>G
n.982-8T>G
n.984-2952T>G
n.984-8T>G
n.287-8T>G
4g.5745198C=CA1435487772EVCc.802-6C= (n.802-6C=)
n.992-6C=
n.994-6C=
n.982-6C=
n.984-2950C=
n.984-6C=
n.287-6C=
4g.5745198C>TCA2835882EVCc.802-6C>T (n.802-6C>T)
n.992-6C>T
n.994-6C>T
n.982-6C>T
n.984-2950C>T
n.984-6C>T
n.287-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745198_5745199insACA2760258035EVCc.802-6_802-5insA (n.802-6_802-5insA)
n.992-6_992-5insA
n.994-6_994-5insA
n.982-6_982-5insA
n.984-2950_984-2949insA
n.984-6_984-5insA
n.287-6_287-5insA
4g.5745199T>GCA2669805730EVCc.802-5T>G (n.802-5T>G)
n.992-5T>G
n.994-5T>G
n.982-5T>G
n.984-2949T>G
n.984-5T>G
n.287-5T>G
 gnomAD v4
4g.5745199_5745202delinsTTCACA1435487774EVCc.802-5_802-2delinsTTCA (n.802-5_802-2delinsTTCA)
n.992-5_992-2delinsTTCA
n.994-5_994-2delinsTTCA
n.982-5_982-2delinsTTCA
n.984-2949_984-2946delinsTTCA
n.984-5_984-2delinsTTCA
n.287-5_287-2delinsTTCA
4g.5745200_5745202delCA549399082EVCc.802-4_802-2del (n.802-4_802-2del)
n.992-4_992-2del
n.994-4_994-2del
n.982-4_982-2del
n.984-2948_984-2946del
n.984-4_984-2del
n.287-4_287-2del
 dbSNP gnomAD v2
4g.5745201C=CA1435487777EVCc.802-3C= (n.802-3C=)
n.992-3C=
n.994-3C=
n.982-3C=
n.984-2947C=
n.984-3C=
n.287-3C=
4g.5745201C>TCA549399085EVCc.802-3C>T (n.802-3C>T)
n.992-3C>T
n.994-3C>T
n.982-3C>T
n.984-2947C>T
n.984-3C>T
n.287-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745201_5745204delCA2760258036EVCc.802-3_802del
n.992-3_992del
n.994-3_994del
n.982-3_982del
n.984-2947_984-2944del
n.984-3_984del
n.287-3_287del
4g.5745202A>CCA356148809EVCc.802-2A>C (n.802-2A>C)
n.992-2A>C
n.994-2A>C
n.982-2A>C
n.984-2946A>C
n.984-2A>C
n.287-2A>C
4g.5745202A>GCA356148807EVCc.802-2A>G (n.802-2A>G)
n.992-2A>G
n.994-2A>G
n.982-2A>G
n.984-2946A>G
n.984-2A>G
n.287-2A>G
 ClinVar
4g.5745202A>TCA356148810EVCc.802-2A>T (n.802-2A>T)
n.992-2A>T
n.994-2A>T
n.982-2A>T
n.984-2946A>T
n.984-2A>T
n.287-2A>T
 gnomAD v4
4g.5745203G>ACA356148816EVCc.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.992-1G>A
n.994-1G>A
n.982-1G>A
n.984-2945G>A
n.984-1G>A
n.287-1G>A
 gnomAD v4
4g.5745203G>CCA16040958EVCc.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.992-1G>C
n.994-1G>C
n.982-1G>C
n.984-2945G>C
n.984-1G>C
n.287-1G>C
 ClinVar dbSNP
4g.5745203G=CA1435487782EVCc.802-1G= (n.802-1G=)
n.992-1G=
n.994-1G=
n.982-1G=
n.984-2945G=
n.984-1G=
n.287-1G=
4g.5745203G>TCA356148817EVCc.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.992-1G>T
n.994-1G>T
n.982-1G>T
n.984-2945G>T
n.984-1G>T
n.287-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745204G>ACA91731970EVCc.802G>A (p.Asp268Asn)
n.992G>A
n.994G>A
n.982G>A
n.984-2944G>A
n.984G>A
n.287G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5745204G>CCA356148820EVCc.802G>C (p.Asp268His)
n.992G>C
n.994G>C
n.982G>C
n.984-2944G>C
n.984G>C
n.287G>C
4g.5745204G=CA1435487787EVCc.802G= (p.Asp268=)
n.992G=
n.994G=
n.982G=
n.984-2944G=
n.984G=
n.287G=
4g.5745204G>TCA356148823EVCc.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.992G>T
n.994G>T
n.982G>T
n.984-2944G>T
n.984G>T
n.287G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745205A=CA1435487791EVCc.803A= (p.Asp268=)
n.993A=
n.995A=
n.983A=
n.984-2943A=
n.985A=
n.288A=
4g.5745205A>CCA2835883EVCc.803A>C (p.Asp268Ala)
n.993A>C
n.995A>C
n.983A>C
n.984-2943A>C
n.985A>C
n.288A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745205A>GCA356148829EVCc.803A>G (p.Asp268Gly)
n.993A>G
n.995A>G
n.983A>G
n.984-2943A>G
n.985A>G
n.288A>G
4g.5745205A>TCA356148833EVCc.803A>T (p.Asp268Val)
n.993A>T
n.995A>T
n.983A>T
n.984-2943A>T
n.985A>T
n.288A>T
 gnomAD v4
4g.5745206T>ACA356148838EVCc.804T>A (p.Asp268Glu)
n.994T>A
n.996T>A
n.984T>A
n.984-2942T>A
n.986T>A
n.289T>A
4g.5745206T>CCA438205832EVCc.804T>C (p.Asp268=)
n.994T>C
n.996T>C
n.984T>C
n.984-2942T>C
n.986T>C
n.289T>C
4g.5745206T>GCA356148843EVCc.804T>G (p.Asp268Glu)
n.994T>G
n.996T>G
n.984T>G
n.984-2942T>G
n.986T>G
n.289T>G
4g.5745207T>ACA356148847EVCc.805T>A (p.Leu269Met)
n.995T>A
n.997T>A
n.985T>A
n.984-2941T>A
n.987T>A
n.290T>A
4g.5745207T>CCA438205833EVCc.805T>C (p.Leu269=)
n.995T>C
n.997T>C
n.985T>C
n.984-2941T>C
n.987T>C
n.290T>C
4g.5745207T>GCA356148848EVCc.805T>G (p.Leu269Val)
n.995T>G
n.997T>G
n.985T>G
n.984-2941T>G
n.987T>G
n.290T>G
4g.5745208T>ACA356148852EVCc.806T>A (p.Leu269Ter)
n.996T>A
n.998T>A
n.986T>A
n.984-2940T>A
n.988T>A
n.291T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745208T>CCA356148860EVCc.806T>C (p.Leu269Ser)
n.996T>C
n.998T>C
n.986T>C
n.984-2940T>C
n.988T>C
n.291T>C
4g.5745208T>GCA356148856EVCc.806T>G (p.Leu269Trp)
n.996T>G
n.998T>G
n.986T>G
n.984-2940T>G
n.988T>G
n.291T>G
4g.5745208T=CA1435487793EVCc.806T= (p.Leu269=)
n.996T=
n.998T=
n.986T=
n.984-2940T=
n.988T=
n.291T=
4g.5745209G>ACA438205834EVCc.807G>A (p.Leu269=)
n.997G>A
n.999G>A
n.987G>A
n.984-2939G>A
n.989G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5745209G>CCA356148863EVCc.807G>C (p.Leu269Phe)
n.997G>C
n.999G>C
n.987G>C
n.984-2939G>C
n.989G>C
n.292G>C
4g.5745209G=CA1435487797EVCc.807G= (p.Leu269=)
n.997G=
n.999G=
n.987G=
n.984-2939G=
n.989G=
n.292G=
4g.5745209G>TCA356148866EVCc.807G>T (p.Leu269Phe)
n.997G>T
n.999G>T
n.987G>T
n.984-2939G>T
n.989G>T
n.292G>T
4g.5745210G>ACA356148876EVCc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.998G>A
n.1000G>A
n.988G>A
n.984-2938G>A
n.990G>A
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.5745210G>CCA356148888EVCc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.998G>C
n.1000G>C
n.988G>C
n.984-2938G>C
n.990G>C
n.293G>C
4g.5745210G=CA1435487801EVCc.808G= (p.Glu270=)
n.998G=
n.1000G=
n.988G=
n.984-2938G=
n.990G=
n.293G=
4g.5745210G>TCA356148891EVCc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.998G>T
n.1000G>T
n.988G>T
n.984-2938G>T
n.990G>T
n.293G>T
4g.5745211A=CA1435487805EVCc.809A= (p.Glu270=)
n.999A=
n.1001A=
n.989A=
n.984-2937A=
n.991A=
n.294A=
4g.5745211A>CCA356148897EVCc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.999A>C
n.1001A>C
n.989A>C
n.984-2937A>C
n.991A>C
n.294A>C
 ClinVar dbSNP
4g.5745211A>GCA356148900EVCc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.999A>G
n.1001A>G
n.989A>G
n.984-2937A>G
n.991A>G
n.294A>G
4g.5745211A>TCA356148901EVCc.809A>T (p.Glu270Val)
n.999A>T
n.1001A>T
n.989A>T
n.984-2937A>T
n.991A>T
n.294A>T
 dbSNP
4g.5745212G>ACA438205835EVCc.810G>A (p.Glu270=)
n.1000G>A
n.1002G>A
n.990G>A
n.984-2936G>A
n.992G>A
n.295G>A
4g.5745212G>CCA356148902EVCc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1000G>C
n.1002G>C
n.990G>C
n.984-2936G>C
n.992G>C
n.295G>C
4g.5745212G>TCA356148904EVCc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1000G>T
n.1002G>T
n.990G>T
n.984-2936G>T
n.992G>T
n.295G>T
4g.5745213G>ACA2835884EVCc.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1001G>A
n.1003G>A
n.991G>A
n.984-2935G>A
n.993G>A
n.296G>A
 dbSNP ExAC
4g.5745213G>CCA356148911EVCc.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1001G>C
n.1003G>C
n.991G>C
n.984-2935G>C
n.993G>C
n.296G>C
4g.5745213G=CA1435487808EVCc.811G= (p.Glu271=)
n.1001G=
n.1003G=
n.991G=
n.984-2935G=
n.993G=
n.296G=
4g.5745213G>TCA356148907EVCc.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1001G>T
n.1003G>T
n.991G>T
n.984-2935G>T
n.993G>T
n.296G>T
4g.5745214A>CCA356148943EVCc.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1002A>C
n.1004A>C
n.992A>C
n.984-2934A>C
n.994A>C
n.297A>C
4g.5745214A>GCA356148937EVCc.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1002A>G
n.1004A>G
n.992A>G
n.984-2934A>G
n.994A>G
n.297A>G
4g.5745214A>TCA356148939EVCc.812A>T (p.Glu271Val)
n.1002A>T
n.1004A>T
n.992A>T
n.984-2934A>T
n.994A>T
n.297A>T
4g.5745215A=CA1435487811EVCc.813A= (p.Glu271=)
n.1003A=
n.1005A=
n.993A=
n.984-2933A=
n.995A=
n.298A=
4g.5745215A>CCA356148946EVCc.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1003A>C
n.1005A>C
n.993A>C
n.984-2933A>C
n.995A>C
n.298A>C
4g.5745215A>GCA438205836EVCc.813A>G (p.Glu271=)
n.1003A>G
n.1005A>G
n.993A>G
n.984-2933A>G
n.995A>G
n.298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5745215A>TCA356148948EVCc.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1003A>T
n.1005A>T
n.993A>T
n.984-2933A>T
n.995A>T
n.298A>T
4g.5745216C>ACA356148956EVCc.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1004C>A
n.1006C>A
n.994C>A
n.984-2932C>A
n.996C>A
n.299C>A
4g.5745216C>GCA356148959EVCc.814C>G (p.Leu272Val)
n.1004C>G
n.1006C>G
n.994C>G
n.984-2932C>G
n.996C>G
n.299C>G
4g.5745216C>TCA438205837EVCc.814C>T (p.Leu272=)
n.1004C>T
n.1006C>T
n.994C>T
n.984-2932C>T
n.996C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
4g.5745217T>ACA356148963EVCc.815T>A (p.Leu272Gln)
n.1005T>A
n.1007T>A
n.995T>A
n.984-2931T>A
n.997T>A
n.300T>A
4g.5745217T>CCA356148967EVCc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1005T>C
n.1007T>C
n.995T>C
n.984-2931T>C
n.997T>C
n.300T>C
4g.5745217T>GCA356148969EVCc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1005T>G
n.1007T>G
n.995T>G
n.984-2931T>G
n.997T>G
n.300T>G
4g.5745218A>CCA438205840EVCc.816A>C (p.Leu272=)
n.1006A>C
n.1008A>C
n.996A>C
n.984-2930A>C
n.998A>C
n.301A>C
4g.5745218A>GCA438205839EVCc.816A>G (p.Leu272=)
n.1006A>G
n.1008A>G
n.996A>G
n.984-2930A>G
n.998A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
4g.5745218A>TCA438205838EVCc.816A>T (p.Leu272=)
n.1006A>T
n.1008A>T
n.996A>T
n.984-2930A>T
n.998A>T
n.301A>T
4g.5745219G>ACA356148973EVCc.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1007G>A
n.1009G>A
n.997G>A
n.984-2929G>A
n.999G>A
n.302G>A
4g.5745219G>CCA356148975EVCc.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1007G>C
n.1009G>C
n.997G>C
n.984-2929G>C
n.999G>C
n.302G>C
4g.5745219G>TCA356148978EVCc.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1007G>T
n.1009G>T
n.997G>T
n.984-2929G>T
n.999G>T
n.302G>T
4g.5745220A>CCA356148989EVCc.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1008A>C
n.1010A>C
n.998A>C
n.984-2928A>C
n.1000A>C
n.303A>C
4g.5745220A>GCA356148986EVCc.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1008A>G
n.1010A>G
n.998A>G
n.984-2928A>G
n.1000A>G
n.303A>G
 dbSNP
4g.5745220A>TCA356148982EVCc.818A>T (p.Glu273Val)
n.1008A>T
n.1010A>T
n.998A>T
n.984-2928A>T
n.1000A>T
n.303A>T
4g.5745221A>CCA356148993EVCc.819A>C (p.Glu273Asp)
n.1009A>C
n.1011A>C
n.999A>C
n.984-2927A>C
n.1001A>C
n.304A>C
4g.5745221A>GCA438205842EVCc.819A>G (p.Glu273=)
n.1009A>G
n.1011A>G
n.999A>G
n.984-2927A>G
n.1001A>G
n.304A>G
4g.5745221A>TCA356148997EVCc.819A>T (p.Glu273Asp)
n.1009A>T
n.1011A>T
n.999A>T
n.984-2927A>T
n.1001A>T
n.304A>T
4g.5745222A=CA1435487816EVCc.820A= (p.Lys274=)
n.1010A=
n.1012A=
n.1000A=
n.984-2926A=
n.1002A=
n.305A=
4g.5745222A>CCA356149001EVCc.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1010A>C
n.1012A>C
n.1000A>C
n.984-2926A>C
n.1002A>C
n.305A>C
4g.5745222A>GCA356149002EVCc.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1010A>G
n.1012A>G
n.1000A>G
n.984-2926A>G
n.1002A>G
n.305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745222A>TCA356149008EVCc.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1010A>T
n.1012A>T
n.1000A>T
n.984-2926A>T
n.1002A>T
n.305A>T
4g.5745223A=CA1435487818EVCc.821A= (p.Lys274=)
n.1011A=
n.1013A=
n.1001A=
n.984-2925A=
n.1003A=
n.306A=
4g.5745223A>CCA91731987EVCc.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1011A>C
n.1013A>C
n.1001A>C
n.984-2925A>C
n.1003A>C
n.306A>C
 dbSNP
4g.5745223A>GCA356149021EVCc.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1011A>G
n.1013A>G
n.1001A>G
n.984-2925A>G
n.1003A>G
n.306A>G
4g.5745223A>TCA356149025EVCc.821A>T (p.Lys274Met)
n.1011A>T
n.1013A>T
n.1001A>T
n.984-2925A>T
n.1003A>T
n.306A>T
4g.5745224G>ACA438205843EVCc.822G>A (p.Lys274=)
n.1012G>A
n.1014G>A
n.1002G>A
n.984-2924G>A
n.1004G>A
n.307G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.5745224G>CCA356149033EVCc.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1012G>C
n.1014G>C
n.1002G>C
n.984-2924G>C
n.1004G>C
n.307G>C
 gnomAD v4
4g.5745224G>TCA356149041EVCc.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1012G>T
n.1014G>T
n.1002G>T
n.984-2924G>T
n.1004G>T
n.307G>T
4g.5745225G>ACA356149047EVCc.823G>A (p.Gly275Arg)
n.1013G>A
n.1015G>A
n.1003G>A
n.984-2923G>A
n.1005G>A
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745225G>CCA356149050EVCc.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1013G>C
n.1015G>C
n.1003G>C
n.984-2923G>C
n.1005G>C
n.308G>C
4g.5745225G=CA1435487823EVCc.823G= (p.Gly275=)
n.1013G=
n.1015G=
n.1003G=
n.984-2923G=
n.1005G=
n.308G=
4g.5745225G>TCA356149052EVCc.823G>T (p.Gly275Ter)
n.1013G>T
n.1015G>T
n.1003G>T
n.984-2923G>T
n.1005G>T
n.308G>T
4g.5745226G>ACA356149062EVCc.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1014G>A
n.1016G>A
n.1004G>A
n.984-2922G>A
n.1006G>A
n.309G>A
4g.5745226G>CCA356149066EVCc.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1014G>C
n.1016G>C
n.1004G>C
n.984-2922G>C
n.1006G>C
n.309G>C
4g.5745226G=CA1435487827EVCc.824G= (p.Gly275=)
n.1014G=
n.1016G=
n.1004G=
n.984-2922G=
n.1006G=
n.309G=
4g.5745226G>TCA2835885EVCc.824G>T (p.Gly275Val)
n.1014G>T
n.1016G>T
n.1004G>T
n.984-2922G>T
n.1006G>T
n.309G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5745227A>CCA438205845EVCc.825A>C (p.Gly275=)
n.1015A>C
n.1017A>C
n.1005A>C
n.984-2921A>C
n.1007A>C
n.310A>C
4g.5745227A>GCA438205846EVCc.825A>G (p.Gly275=)
n.1015A>G
n.1017A>G
n.1005A>G
n.984-2921A>G
n.1007A>G
n.310A>G
 gnomAD v4
4g.5745227A>TCA438205847EVCc.825A>T (p.Gly275=)
n.1015A>T
n.1017A>T
n.1005A>T
n.984-2921A>T
n.1007A>T
n.310A>T
4g.5745228C>ACA356149070EVCc.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1016C>A
n.1018C>A
n.1006C>A
n.984-2920C>A
n.1008C>A
n.311C>A
4g.5745228C>GCA356149078EVCc.826C>G (p.Leu276Val)
n.1016C>G
n.1018C>G
n.1006C>G
n.984-2920C>G
n.1008C>G
n.311C>G
4g.5745228C>TCA356149074EVCc.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1016C>T
n.1018C>T
n.1006C>T
n.984-2920C>T
n.1008C>T
n.311C>T
4g.5745229T>ACA356149082EVCc.827T>A (p.Leu276His)
n.1017T>A
n.1019T>A
n.1007T>A
n.984-2919T>A
n.1009T>A
n.312T>A
4g.5745229T>CCA356149086EVCc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1017T>C
n.1019T>C
n.1007T>C
n.984-2919T>C
n.1009T>C
n.312T>C
4g.5745229T>GCA356149088EVCc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1017T>G
n.1019T>G
n.1007T>G
n.984-2919T>G
n.1009T>G
n.312T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched