Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.57243385_57243402delinsGATTATAAAAATAACTCCCA2179703006TCF12c.1036-87_1036-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.1036-87_1036-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.526-87_526-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.526-87_526-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.328-87_328-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.328-87_328-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.1024-87_1024-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.1024-87_1024-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
n.403-29645_403-29628delinsGATTATAAAAATAACTCC
n.871-87_871-70delinsGATTATAAAAATAACTCC
n.775-87_775-70delinsGATTATAAAAATAACTCC
n.771-87_771-70delinsGATTATAAAAATAACTCC
c.862-87_862-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.862-87_862-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.1072-87_1072-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.1072-87_1072-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.388-87_388-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.388-87_388-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
c.379-87_379-70delinsGATTATAAAAATAACTCC (n.379-87_379-70delinsGATTATAAAAATAACTCC)
15g.57243388_57243404delCA2179703007TCF12c.1036-84_1036-68del (n.1036-84_1036-68del)
c.526-84_526-68del (n.526-84_526-68del)
c.328-84_328-68del (n.328-84_328-68del)
c.1024-84_1024-68del (n.1024-84_1024-68del)
n.403-29642_403-29626del
n.871-84_871-68del
n.775-84_775-68del
n.771-84_771-68del
c.862-84_862-68del (n.862-84_862-68del)
c.1072-84_1072-68del (n.1072-84_1072-68del)
c.388-84_388-68del (n.388-84_388-68del)
c.379-84_379-68del (n.379-84_379-68del)
dbSNP
15g.57243399C>ACA2628638287TCF12c.1036-73C>A (n.1036-73C>A)
c.526-73C>A (n.526-73C>A)
c.328-73C>A (n.328-73C>A)
c.1024-73C>A (n.1024-73C>A)
n.403-29631C>A
n.871-73C>A
n.775-73C>A
n.771-73C>A
c.862-73C>A (n.862-73C>A)
c.1072-73C>A (n.1072-73C>A)
c.388-73C>A (n.388-73C>A)
c.379-73C>A (n.379-73C>A)
gnomAD v4
15g.57243399C>TCA2628638288TCF12c.1036-73C>T (n.1036-73C>T)
c.526-73C>T (n.526-73C>T)
c.328-73C>T (n.328-73C>T)
c.1024-73C>T (n.1024-73C>T)
n.403-29631C>T
n.871-73C>T
n.775-73C>T
n.771-73C>T
c.862-73C>T (n.862-73C>T)
c.1072-73C>T (n.1072-73C>T)
c.388-73C>T (n.388-73C>T)
c.379-73C>T (n.379-73C>T)
gnomAD v4
15g.57243401C>ACA2628638289TCF12c.1036-71C>A (n.1036-71C>A)
c.526-71C>A (n.526-71C>A)
c.328-71C>A (n.328-71C>A)
c.1024-71C>A (n.1024-71C>A)
n.403-29629C>A
n.871-71C>A
n.775-71C>A
n.771-71C>A
c.862-71C>A (n.862-71C>A)
c.1072-71C>A (n.1072-71C>A)
c.388-71C>A (n.388-71C>A)
c.379-71C>A (n.379-71C>A)
gnomAD v4
15g.57243401C=CA2179703015TCF12c.1036-71C= (n.1036-71C=)
c.526-71C= (n.526-71C=)
c.328-71C= (n.328-71C=)
c.1024-71C= (n.1024-71C=)
n.403-29629C=
n.871-71C=
n.775-71C=
n.771-71C=
c.862-71C= (n.862-71C=)
c.1072-71C= (n.1072-71C=)
c.388-71C= (n.388-71C=)
c.379-71C= (n.379-71C=)
15g.57243401C>GCA970215369TCF12c.1036-71C>G (n.1036-71C>G)
c.526-71C>G (n.526-71C>G)
c.328-71C>G (n.328-71C>G)
c.1024-71C>G (n.1024-71C>G)
n.403-29629C>G
n.871-71C>G
n.775-71C>G
n.771-71C>G
c.862-71C>G (n.862-71C>G)
c.1072-71C>G (n.1072-71C>G)
c.388-71C>G (n.388-71C>G)
c.379-71C>G (n.379-71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243401C>TCA2575738669TCF12c.1036-71C>T (n.1036-71C>T)
c.526-71C>T (n.526-71C>T)
c.328-71C>T (n.328-71C>T)
c.1024-71C>T (n.1024-71C>T)
n.403-29629C>T
n.871-71C>T
n.775-71C>T
n.771-71C>T
c.862-71C>T (n.862-71C>T)
c.1072-71C>T (n.1072-71C>T)
c.388-71C>T (n.388-71C>T)
c.379-71C>T (n.379-71C>T)
15g.57243402C>ACA2628638290TCF12c.1036-70C>A (n.1036-70C>A)
c.526-70C>A (n.526-70C>A)
c.328-70C>A (n.328-70C>A)
c.1024-70C>A (n.1024-70C>A)
n.403-29628C>A
n.871-70C>A
n.775-70C>A
n.771-70C>A
c.862-70C>A (n.862-70C>A)
c.1072-70C>A (n.1072-70C>A)
c.388-70C>A (n.388-70C>A)
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
gnomAD v4
15g.57243402C=CA2179703016TCF12c.1036-70C= (n.1036-70C=)
c.526-70C= (n.526-70C=)
c.328-70C= (n.328-70C=)
c.1024-70C= (n.1024-70C=)
n.403-29628C=
n.871-70C=
n.775-70C=
n.771-70C=
c.862-70C= (n.862-70C=)
c.1072-70C= (n.1072-70C=)
c.388-70C= (n.388-70C=)
c.379-70C= (n.379-70C=)
15g.57243402C>TCA270920225TCF12c.1036-70C>T (n.1036-70C>T)
c.526-70C>T (n.526-70C>T)
c.328-70C>T (n.328-70C>T)
c.1024-70C>T (n.1024-70C>T)
n.403-29628C>T
n.871-70C>T
n.775-70C>T
n.771-70C>T
c.862-70C>T (n.862-70C>T)
c.1072-70C>T (n.1072-70C>T)
c.388-70C>T (n.388-70C>T)
c.379-70C>T (n.379-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243404T>CCA2628638293TCF12c.1036-68T>C (n.1036-68T>C)
c.526-68T>C (n.526-68T>C)
c.328-68T>C (n.328-68T>C)
c.1024-68T>C (n.1024-68T>C)
n.403-29626T>C
n.871-68T>C
n.775-68T>C
n.771-68T>C
c.862-68T>C (n.862-68T>C)
c.1072-68T>C (n.1072-68T>C)
c.388-68T>C (n.388-68T>C)
c.379-68T>C (n.379-68T>C)
gnomAD v4
15g.57243405G>ACA2179703021TCF12c.1036-67G>A (n.1036-67G>A)
c.526-67G>A (n.526-67G>A)
c.328-67G>A (n.328-67G>A)
c.1024-67G>A (n.1024-67G>A)
n.403-29625G>A
n.871-67G>A
n.775-67G>A
n.771-67G>A
c.862-67G>A (n.862-67G>A)
c.1072-67G>A (n.1072-67G>A)
c.388-67G>A (n.388-67G>A)
c.379-67G>A (n.379-67G>A)
dbSNP
15g.57243405G=CA2179703018TCF12c.1036-67G= (n.1036-67G=)
c.526-67G= (n.526-67G=)
c.328-67G= (n.328-67G=)
c.1024-67G= (n.1024-67G=)
n.403-29625G=
n.871-67G=
n.775-67G=
n.771-67G=
c.862-67G= (n.862-67G=)
c.1072-67G= (n.1072-67G=)
c.388-67G= (n.388-67G=)
c.379-67G= (n.379-67G=)
15g.57243405G>TCA2628638294TCF12c.1036-67G>T (n.1036-67G>T)
c.526-67G>T (n.526-67G>T)
c.328-67G>T (n.328-67G>T)
c.1024-67G>T (n.1024-67G>T)
n.403-29625G>T
n.871-67G>T
n.775-67G>T
n.771-67G>T
c.862-67G>T (n.862-67G>T)
c.1072-67G>T (n.1072-67G>T)
c.388-67G>T (n.388-67G>T)
c.379-67G>T (n.379-67G>T)
gnomAD v4
15g.57243407G>CCA2628638296TCF12c.1036-65G>C (n.1036-65G>C)
c.526-65G>C (n.526-65G>C)
c.328-65G>C (n.328-65G>C)
c.1024-65G>C (n.1024-65G>C)
n.403-29623G>C
n.871-65G>C
n.775-65G>C
n.771-65G>C
c.862-65G>C (n.862-65G>C)
c.1072-65G>C (n.1072-65G>C)
c.388-65G>C (n.388-65G>C)
c.379-65G>C (n.379-65G>C)
gnomAD v4
15g.57243407G=CA2179703023TCF12c.1036-65G= (n.1036-65G=)
c.526-65G= (n.526-65G=)
c.328-65G= (n.328-65G=)
c.1024-65G= (n.1024-65G=)
n.403-29623G=
n.871-65G=
n.775-65G=
n.771-65G=
c.862-65G= (n.862-65G=)
c.1072-65G= (n.1072-65G=)
c.388-65G= (n.388-65G=)
c.379-65G= (n.379-65G=)
15g.57243407G>TCA2179703024TCF12c.1036-65G>T (n.1036-65G>T)
c.526-65G>T (n.526-65G>T)
c.328-65G>T (n.328-65G>T)
c.1024-65G>T (n.1024-65G>T)
n.403-29623G>T
n.871-65G>T
n.775-65G>T
n.771-65G>T
c.862-65G>T (n.862-65G>T)
c.1072-65G>T (n.1072-65G>T)
c.388-65G>T (n.388-65G>T)
c.379-65G>T (n.379-65G>T)
dbSNP
15g.57243410C>ACA2628638297TCF12c.1036-62C>A (n.1036-62C>A)
c.526-62C>A (n.526-62C>A)
c.328-62C>A (n.328-62C>A)
c.1024-62C>A (n.1024-62C>A)
n.403-29620C>A
n.871-62C>A
n.775-62C>A
n.771-62C>A
c.862-62C>A (n.862-62C>A)
c.1072-62C>A (n.1072-62C>A)
c.388-62C>A (n.388-62C>A)
c.379-62C>A (n.379-62C>A)
gnomAD v4
15g.57243410C=CA2179703027TCF12c.1036-62C= (n.1036-62C=)
c.526-62C= (n.526-62C=)
c.328-62C= (n.328-62C=)
c.1024-62C= (n.1024-62C=)
n.403-29620C=
n.871-62C=
n.775-62C=
n.771-62C=
c.862-62C= (n.862-62C=)
c.1072-62C= (n.1072-62C=)
c.388-62C= (n.388-62C=)
c.379-62C= (n.379-62C=)
15g.57243410C>TCA970215372TCF12c.1036-62C>T (n.1036-62C>T)
c.526-62C>T (n.526-62C>T)
c.328-62C>T (n.328-62C>T)
c.1024-62C>T (n.1024-62C>T)
n.403-29620C>T
n.871-62C>T
n.775-62C>T
n.771-62C>T
c.862-62C>T (n.862-62C>T)
c.1072-62C>T (n.1072-62C>T)
c.388-62C>T (n.388-62C>T)
c.379-62C>T (n.379-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243411G>ACA270920228TCF12c.1036-61G>A (n.1036-61G>A)
c.526-61G>A (n.526-61G>A)
c.328-61G>A (n.328-61G>A)
c.1024-61G>A (n.1024-61G>A)
n.403-29619G>A
n.871-61G>A
n.775-61G>A
n.771-61G>A
c.862-61G>A (n.862-61G>A)
c.1072-61G>A (n.1072-61G>A)
c.388-61G>A (n.388-61G>A)
c.379-61G>A (n.379-61G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243411G=CA2179703031TCF12c.1036-61G= (n.1036-61G=)
c.526-61G= (n.526-61G=)
c.328-61G= (n.328-61G=)
c.1024-61G= (n.1024-61G=)
n.403-29619G=
n.871-61G=
n.775-61G=
n.771-61G=
c.862-61G= (n.862-61G=)
c.1072-61G= (n.1072-61G=)
c.388-61G= (n.388-61G=)
c.379-61G= (n.379-61G=)
15g.57243411G>TCA2575738670TCF12c.1036-61G>T (n.1036-61G>T)
c.526-61G>T (n.526-61G>T)
c.328-61G>T (n.328-61G>T)
c.1024-61G>T (n.1024-61G>T)
n.403-29619G>T
n.871-61G>T
n.775-61G>T
n.771-61G>T
c.862-61G>T (n.862-61G>T)
c.1072-61G>T (n.1072-61G>T)
c.388-61G>T (n.388-61G>T)
c.379-61G>T (n.379-61G>T)
gnomAD v4
15g.57243412G>ACA2628638302TCF12c.1036-60G>A (n.1036-60G>A)
c.526-60G>A (n.526-60G>A)
c.328-60G>A (n.328-60G>A)
c.1024-60G>A (n.1024-60G>A)
n.403-29618G>A
n.871-60G>A
n.775-60G>A
n.771-60G>A
c.862-60G>A (n.862-60G>A)
c.1072-60G>A (n.1072-60G>A)
c.388-60G>A (n.388-60G>A)
c.379-60G>A (n.379-60G>A)
gnomAD v4
15g.57243413A=CA2179703037TCF12c.1036-59A= (n.1036-59A=)
c.526-59A= (n.526-59A=)
c.328-59A= (n.328-59A=)
c.1024-59A= (n.1024-59A=)
n.403-29617A=
n.871-59A=
n.775-59A=
n.771-59A=
c.862-59A= (n.862-59A=)
c.1072-59A= (n.1072-59A=)
c.388-59A= (n.388-59A=)
c.379-59A= (n.379-59A=)
15g.57243413A>CCA2628638305TCF12c.1036-59A>C (n.1036-59A>C)
c.526-59A>C (n.526-59A>C)
c.328-59A>C (n.328-59A>C)
c.1024-59A>C (n.1024-59A>C)
n.403-29617A>C
n.871-59A>C
n.775-59A>C
n.771-59A>C
c.862-59A>C (n.862-59A>C)
c.1072-59A>C (n.1072-59A>C)
c.388-59A>C (n.388-59A>C)
c.379-59A>C (n.379-59A>C)
gnomAD v4
15g.57243413A>GCA270920232TCF12c.1036-59A>G (n.1036-59A>G)
c.526-59A>G (n.526-59A>G)
c.328-59A>G (n.328-59A>G)
c.1024-59A>G (n.1024-59A>G)
n.403-29617A>G
n.871-59A>G
n.775-59A>G
n.771-59A>G
c.862-59A>G (n.862-59A>G)
c.1072-59A>G (n.1072-59A>G)
c.388-59A>G (n.388-59A>G)
c.379-59A>G (n.379-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243414T>GCA2628638307TCF12c.1036-58T>G (n.1036-58T>G)
c.526-58T>G (n.526-58T>G)
c.328-58T>G (n.328-58T>G)
c.1024-58T>G (n.1024-58T>G)
n.403-29616T>G
n.871-58T>G
n.775-58T>G
n.771-58T>G
c.862-58T>G (n.862-58T>G)
c.1072-58T>G (n.1072-58T>G)
c.388-58T>G (n.388-58T>G)
c.379-58T>G (n.379-58T>G)
gnomAD v4
15g.57243416T>CCA2575738671TCF12c.1036-56T>C (n.1036-56T>C)
c.526-56T>C (n.526-56T>C)
c.328-56T>C (n.328-56T>C)
c.1024-56T>C (n.1024-56T>C)
n.403-29614T>C
n.871-56T>C
n.775-56T>C
n.771-56T>C
c.862-56T>C (n.862-56T>C)
c.1072-56T>C (n.1072-56T>C)
c.388-56T>C (n.388-56T>C)
c.379-56T>C (n.379-56T>C)
gnomAD v4
15g.57243417G>ACA2575738672TCF12c.1036-55G>A (n.1036-55G>A)
c.526-55G>A (n.526-55G>A)
c.328-55G>A (n.328-55G>A)
c.1024-55G>A (n.1024-55G>A)
n.403-29613G>A
n.871-55G>A
n.775-55G>A
n.771-55G>A
c.862-55G>A (n.862-55G>A)
c.1072-55G>A (n.1072-55G>A)
c.388-55G>A (n.388-55G>A)
c.379-55G>A (n.379-55G>A)
15g.57243419G>ACA270920234TCF12c.1036-53G>A (n.1036-53G>A)
c.526-53G>A (n.526-53G>A)
c.328-53G>A (n.328-53G>A)
c.1024-53G>A (n.1024-53G>A)
n.403-29611G>A
n.871-53G>A
n.775-53G>A
n.771-53G>A
c.862-53G>A (n.862-53G>A)
c.1072-53G>A (n.1072-53G>A)
c.388-53G>A (n.388-53G>A)
c.379-53G>A (n.379-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243419G>CCA2628638309TCF12c.1036-53G>C (n.1036-53G>C)
c.526-53G>C (n.526-53G>C)
c.328-53G>C (n.328-53G>C)
c.1024-53G>C (n.1024-53G>C)
n.403-29611G>C
n.871-53G>C
n.775-53G>C
n.771-53G>C
c.862-53G>C (n.862-53G>C)
c.1072-53G>C (n.1072-53G>C)
c.388-53G>C (n.388-53G>C)
c.379-53G>C (n.379-53G>C)
gnomAD v4
15g.57243419G=CA2179703042TCF12c.1036-53G= (n.1036-53G=)
c.526-53G= (n.526-53G=)
c.328-53G= (n.328-53G=)
c.1024-53G= (n.1024-53G=)
n.403-29611G=
n.871-53G=
n.775-53G=
n.771-53G=
c.862-53G= (n.862-53G=)
c.1072-53G= (n.1072-53G=)
c.388-53G= (n.388-53G=)
c.379-53G= (n.379-53G=)
15g.57243419G>TCA2628638311TCF12c.1036-53G>T (n.1036-53G>T)
c.526-53G>T (n.526-53G>T)
c.328-53G>T (n.328-53G>T)
c.1024-53G>T (n.1024-53G>T)
n.403-29611G>T
n.871-53G>T
n.775-53G>T
n.771-53G>T
c.862-53G>T (n.862-53G>T)
c.1072-53G>T (n.1072-53G>T)
c.388-53G>T (n.388-53G>T)
c.379-53G>T (n.379-53G>T)
gnomAD v4
15g.57243421A=CA2179703047TCF12c.1036-51A= (n.1036-51A=)
c.526-51A= (n.526-51A=)
c.328-51A= (n.328-51A=)
c.1024-51A= (n.1024-51A=)
n.403-29609A=
n.871-51A=
n.775-51A=
n.771-51A=
c.862-51A= (n.862-51A=)
c.1072-51A= (n.1072-51A=)
c.388-51A= (n.388-51A=)
c.379-51A= (n.379-51A=)
15g.57243421A>GCA270920235TCF12c.1036-51A>G (n.1036-51A>G)
c.526-51A>G (n.526-51A>G)
c.328-51A>G (n.328-51A>G)
c.1024-51A>G (n.1024-51A>G)
n.403-29609A>G
n.871-51A>G
n.775-51A>G
n.771-51A>G
c.862-51A>G (n.862-51A>G)
c.1072-51A>G (n.1072-51A>G)
c.388-51A>G (n.388-51A>G)
c.379-51A>G (n.379-51A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243424T>CCA7581119TCF12c.1036-48T>C (n.1036-48T>C)
c.526-48T>C (n.526-48T>C)
c.328-48T>C (n.328-48T>C)
c.1024-48T>C (n.1024-48T>C)
n.403-29606T>C
n.871-48T>C
n.775-48T>C
n.771-48T>C
c.862-48T>C (n.862-48T>C)
c.1072-48T>C (n.1072-48T>C)
c.388-48T>C (n.388-48T>C)
c.379-48T>C (n.379-48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243424T=CA2179703051TCF12c.1036-48T= (n.1036-48T=)
c.526-48T= (n.526-48T=)
c.328-48T= (n.328-48T=)
c.1024-48T= (n.1024-48T=)
n.403-29606T=
n.871-48T=
n.775-48T=
n.771-48T=
c.862-48T= (n.862-48T=)
c.1072-48T= (n.1072-48T=)
c.388-48T= (n.388-48T=)
c.379-48T= (n.379-48T=)
15g.57243425G>ACA7581120TCF12c.1036-47G>A (n.1036-47G>A)
c.526-47G>A (n.526-47G>A)
c.328-47G>A (n.328-47G>A)
c.1024-47G>A (n.1024-47G>A)
n.403-29605G>A
n.871-47G>A
n.775-47G>A
n.771-47G>A
c.862-47G>A (n.862-47G>A)
c.1072-47G>A (n.1072-47G>A)
c.388-47G>A (n.388-47G>A)
c.379-47G>A (n.379-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243425G=CA2179703053TCF12c.1036-47G= (n.1036-47G=)
c.526-47G= (n.526-47G=)
c.328-47G= (n.328-47G=)
c.1024-47G= (n.1024-47G=)
n.403-29605G=
n.871-47G=
n.775-47G=
n.771-47G=
c.862-47G= (n.862-47G=)
c.1072-47G= (n.1072-47G=)
c.388-47G= (n.388-47G=)
c.379-47G= (n.379-47G=)
15g.57243426C>ACA2575738673TCF12c.1036-46C>A (n.1036-46C>A)
c.526-46C>A (n.526-46C>A)
c.328-46C>A (n.328-46C>A)
c.1024-46C>A (n.1024-46C>A)
n.403-29604C>A
n.871-46C>A
n.775-46C>A
n.771-46C>A
c.862-46C>A (n.862-46C>A)
c.1072-46C>A (n.1072-46C>A)
c.388-46C>A (n.388-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
gnomAD v4
15g.57243426C=CA2179703055TCF12c.1036-46C= (n.1036-46C=)
c.526-46C= (n.526-46C=)
c.328-46C= (n.328-46C=)
c.1024-46C= (n.1024-46C=)
n.403-29604C=
n.871-46C=
n.775-46C=
n.771-46C=
c.862-46C= (n.862-46C=)
c.1072-46C= (n.1072-46C=)
c.388-46C= (n.388-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
15g.57243426C>TCA2179703056TCF12c.1036-46C>T (n.1036-46C>T)
c.526-46C>T (n.526-46C>T)
c.328-46C>T (n.328-46C>T)
c.1024-46C>T (n.1024-46C>T)
n.403-29604C>T
n.871-46C>T
n.775-46C>T
n.771-46C>T
c.862-46C>T (n.862-46C>T)
c.1072-46C>T (n.1072-46C>T)
c.388-46C>T (n.388-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243427T>CCA2179703060TCF12c.1036-45T>C (n.1036-45T>C)
c.526-45T>C (n.526-45T>C)
c.328-45T>C (n.328-45T>C)
c.1024-45T>C (n.1024-45T>C)
n.403-29603T>C
n.871-45T>C
n.775-45T>C
n.771-45T>C
c.862-45T>C (n.862-45T>C)
c.1072-45T>C (n.1072-45T>C)
c.388-45T>C (n.388-45T>C)
c.379-45T>C (n.379-45T>C)
dbSNP
15g.57243427T=CA2179703057TCF12c.1036-45T= (n.1036-45T=)
c.526-45T= (n.526-45T=)
c.328-45T= (n.328-45T=)
c.1024-45T= (n.1024-45T=)
n.403-29603T=
n.871-45T=
n.775-45T=
n.771-45T=
c.862-45T= (n.862-45T=)
c.1072-45T= (n.1072-45T=)
c.388-45T= (n.388-45T=)
c.379-45T= (n.379-45T=)
15g.57243428G>ACA7581121TCF12c.1036-44G>A (n.1036-44G>A)
c.526-44G>A (n.526-44G>A)
c.328-44G>A (n.328-44G>A)
c.1024-44G>A (n.1024-44G>A)
n.403-29602G>A
n.871-44G>A
n.775-44G>A
n.771-44G>A
c.862-44G>A (n.862-44G>A)
c.1072-44G>A (n.1072-44G>A)
c.388-44G>A (n.388-44G>A)
c.379-44G>A (n.379-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243428G=CA2179703082TCF12c.1036-44G= (n.1036-44G=)
c.526-44G= (n.526-44G=)
c.328-44G= (n.328-44G=)
c.1024-44G= (n.1024-44G=)
n.403-29602G=
n.871-44G=
n.775-44G=
n.771-44G=
c.862-44G= (n.862-44G=)
c.1072-44G= (n.1072-44G=)
c.388-44G= (n.388-44G=)
c.379-44G= (n.379-44G=)
15g.57243429T>GCA2628638321TCF12c.1036-43T>G (n.1036-43T>G)
c.526-43T>G (n.526-43T>G)
c.328-43T>G (n.328-43T>G)
c.1024-43T>G (n.1024-43T>G)
n.403-29601T>G
n.871-43T>G
n.775-43T>G
n.771-43T>G
c.862-43T>G (n.862-43T>G)
c.1072-43T>G (n.1072-43T>G)
c.388-43T>G (n.388-43T>G)
c.379-43T>G (n.379-43T>G)
gnomAD v4
15g.57243434A=CA2179703087TCF12c.1036-38A= (n.1036-38A=)
c.526-38A= (n.526-38A=)
c.328-38A= (n.328-38A=)
c.1024-38A= (n.1024-38A=)
n.403-29596A=
n.871-38A=
n.775-38A=
n.771-38A=
c.862-38A= (n.862-38A=)
c.1072-38A= (n.1072-38A=)
c.388-38A= (n.388-38A=)
c.379-38A= (n.379-38A=)
15g.57243434A>GCA2179703089TCF12c.1036-38A>G (n.1036-38A>G)
c.526-38A>G (n.526-38A>G)
c.328-38A>G (n.328-38A>G)
c.1024-38A>G (n.1024-38A>G)
n.403-29596A>G
n.871-38A>G
n.775-38A>G
n.771-38A>G
c.862-38A>G (n.862-38A>G)
c.1072-38A>G (n.1072-38A>G)
c.388-38A>G (n.388-38A>G)
c.379-38A>G (n.379-38A>G)
dbSNP
15g.57243435C>ACA2628638324TCF12c.1036-37C>A (n.1036-37C>A)
c.526-37C>A (n.526-37C>A)
c.328-37C>A (n.328-37C>A)
c.1024-37C>A (n.1024-37C>A)
n.403-29595C>A
n.871-37C>A
n.775-37C>A
n.771-37C>A
c.862-37C>A (n.862-37C>A)
c.1072-37C>A (n.1072-37C>A)
c.388-37C>A (n.388-37C>A)
c.379-37C>A (n.379-37C>A)
gnomAD v4
15g.57243435C=CA2179703093TCF12c.1036-37C= (n.1036-37C=)
c.526-37C= (n.526-37C=)
c.328-37C= (n.328-37C=)
c.1024-37C= (n.1024-37C=)
n.403-29595C=
n.871-37C=
n.775-37C=
n.771-37C=
c.862-37C= (n.862-37C=)
c.1072-37C= (n.1072-37C=)
c.388-37C= (n.388-37C=)
c.379-37C= (n.379-37C=)
15g.57243435C>TCA7581122TCF12c.1036-37C>T (n.1036-37C>T)
c.526-37C>T (n.526-37C>T)
c.328-37C>T (n.328-37C>T)
c.1024-37C>T (n.1024-37C>T)
n.403-29595C>T
n.871-37C>T
n.775-37C>T
n.771-37C>T
c.862-37C>T (n.862-37C>T)
c.1072-37C>T (n.1072-37C>T)
c.388-37C>T (n.388-37C>T)
c.379-37C>T (n.379-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.57243436A=CA2179703096TCF12c.1036-36A= (n.1036-36A=)
c.526-36A= (n.526-36A=)
c.328-36A= (n.328-36A=)
c.1024-36A= (n.1024-36A=)
n.403-29594A=
n.871-36A=
n.775-36A=
n.771-36A=
c.862-36A= (n.862-36A=)
c.1072-36A= (n.1072-36A=)
c.388-36A= (n.388-36A=)
c.379-36A= (n.379-36A=)
15g.57243436A>CCA7581123TCF12c.1036-36A>C (n.1036-36A>C)
c.526-36A>C (n.526-36A>C)
c.328-36A>C (n.328-36A>C)
c.1024-36A>C (n.1024-36A>C)
n.403-29594A>C
n.871-36A>C
n.775-36A>C
n.771-36A>C
c.862-36A>C (n.862-36A>C)
c.1072-36A>C (n.1072-36A>C)
c.388-36A>C (n.388-36A>C)
c.379-36A>C (n.379-36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243437T>CCA618138286TCF12c.1036-35T>C (n.1036-35T>C)
c.526-35T>C (n.526-35T>C)
c.328-35T>C (n.328-35T>C)
c.1024-35T>C (n.1024-35T>C)
n.403-29593T>C
n.871-35T>C
n.775-35T>C
n.771-35T>C
c.862-35T>C (n.862-35T>C)
c.1072-35T>C (n.1072-35T>C)
c.388-35T>C (n.388-35T>C)
c.379-35T>C (n.379-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243437T=CA2179703100TCF12c.1036-35T= (n.1036-35T=)
c.526-35T= (n.526-35T=)
c.328-35T= (n.328-35T=)
c.1024-35T= (n.1024-35T=)
n.403-29593T=
n.871-35T=
n.775-35T=
n.771-35T=
c.862-35T= (n.862-35T=)
c.1072-35T= (n.1072-35T=)
c.388-35T= (n.388-35T=)
c.379-35T= (n.379-35T=)
15g.57243439T>CCA270920249TCF12c.1036-33T>C (n.1036-33T>C)
c.526-33T>C (n.526-33T>C)
c.328-33T>C (n.328-33T>C)
c.1024-33T>C (n.1024-33T>C)
n.403-29591T>C
n.871-33T>C
n.775-33T>C
n.771-33T>C
c.862-33T>C (n.862-33T>C)
c.1072-33T>C (n.1072-33T>C)
c.388-33T>C (n.388-33T>C)
c.379-33T>C (n.379-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.57243439T=CA2179703103TCF12c.1036-33T= (n.1036-33T=)
c.526-33T= (n.526-33T=)
c.328-33T= (n.328-33T=)
c.1024-33T= (n.1024-33T=)
n.403-29591T=
n.871-33T=
n.775-33T=
n.771-33T=
c.862-33T= (n.862-33T=)
c.1072-33T= (n.1072-33T=)
c.388-33T= (n.388-33T=)
c.379-33T= (n.379-33T=)
15g.57243442A>TCA2628638334TCF12c.1036-30A>T (n.1036-30A>T)
c.526-30A>T (n.526-30A>T)
c.328-30A>T (n.328-30A>T)
c.1024-30A>T (n.1024-30A>T)
n.403-29588A>T
n.871-30A>T
n.775-30A>T
n.771-30A>T
c.862-30A>T (n.862-30A>T)
c.1072-30A>T (n.1072-30A>T)
c.388-30A>T (n.388-30A>T)
c.379-30A>T (n.379-30A>T)
gnomAD v4
15g.57243443T>CCA7581124TCF12c.1036-29T>C (n.1036-29T>C)
c.526-29T>C (n.526-29T>C)
c.328-29T>C (n.328-29T>C)
c.1024-29T>C (n.1024-29T>C)
n.403-29587T>C
n.871-29T>C
n.775-29T>C
n.771-29T>C
c.862-29T>C (n.862-29T>C)
c.1072-29T>C (n.1072-29T>C)
c.388-29T>C (n.388-29T>C)
c.379-29T>C (n.379-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243443T=CA2179703107TCF12c.1036-29T= (n.1036-29T=)
c.526-29T= (n.526-29T=)
c.328-29T= (n.328-29T=)
c.1024-29T= (n.1024-29T=)
n.403-29587T=
n.871-29T=
n.775-29T=
n.771-29T=
c.862-29T= (n.862-29T=)
c.1072-29T= (n.1072-29T=)
c.388-29T= (n.388-29T=)
c.379-29T= (n.379-29T=)
15g.57243444A=CA2179703115TCF12c.1036-28A= (n.1036-28A=)
c.526-28A= (n.526-28A=)
c.328-28A= (n.328-28A=)
c.1024-28A= (n.1024-28A=)
n.403-29586A=
n.871-28A=
n.775-28A=
n.771-28A=
c.862-28A= (n.862-28A=)
c.1072-28A= (n.1072-28A=)
c.388-28A= (n.388-28A=)
c.379-28A= (n.379-28A=)
15g.57243444A>GCA7581125TCF12c.1036-28A>G (n.1036-28A>G)
c.526-28A>G (n.526-28A>G)
c.328-28A>G (n.328-28A>G)
c.1024-28A>G (n.1024-28A>G)
n.403-29586A>G
n.871-28A>G
n.775-28A>G
n.771-28A>G
c.862-28A>G (n.862-28A>G)
c.1072-28A>G (n.1072-28A>G)
c.388-28A>G (n.388-28A>G)
c.379-28A>G (n.379-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243444A>TCA2628638339TCF12c.1036-28A>T (n.1036-28A>T)
c.526-28A>T (n.526-28A>T)
c.328-28A>T (n.328-28A>T)
c.1024-28A>T (n.1024-28A>T)
n.403-29586A>T
n.871-28A>T
n.775-28A>T
n.771-28A>T
c.862-28A>T (n.862-28A>T)
c.1072-28A>T (n.1072-28A>T)
c.388-28A>T (n.388-28A>T)
c.379-28A>T (n.379-28A>T)
gnomAD v4
15g.57243445C>ACA2628638341TCF12c.1036-27C>A (n.1036-27C>A)
c.526-27C>A (n.526-27C>A)
c.328-27C>A (n.328-27C>A)
c.1024-27C>A (n.1024-27C>A)
n.403-29585C>A
n.871-27C>A
n.775-27C>A
n.771-27C>A
c.862-27C>A (n.862-27C>A)
c.1072-27C>A (n.1072-27C>A)
c.388-27C>A (n.388-27C>A)
c.379-27C>A (n.379-27C>A)
gnomAD v4
15g.57243445C=CA2179703121TCF12c.1036-27C= (n.1036-27C=)
c.526-27C= (n.526-27C=)
c.328-27C= (n.328-27C=)
c.1024-27C= (n.1024-27C=)
n.403-29585C=
n.871-27C=
n.775-27C=
n.771-27C=
c.862-27C= (n.862-27C=)
c.1072-27C= (n.1072-27C=)
c.388-27C= (n.388-27C=)
c.379-27C= (n.379-27C=)
15g.57243445C>GCA714141506TCF12c.1036-27C>G (n.1036-27C>G)
c.526-27C>G (n.526-27C>G)
c.328-27C>G (n.328-27C>G)
c.1024-27C>G (n.1024-27C>G)
n.403-29585C>G
n.871-27C>G
n.775-27C>G
n.771-27C>G
c.862-27C>G (n.862-27C>G)
c.1072-27C>G (n.1072-27C>G)
c.388-27C>G (n.388-27C>G)
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243445C>TCA2628638343TCF12c.1036-27C>T (n.1036-27C>T)
c.526-27C>T (n.526-27C>T)
c.328-27C>T (n.328-27C>T)
c.1024-27C>T (n.1024-27C>T)
n.403-29585C>T
n.871-27C>T
n.775-27C>T
n.771-27C>T
c.862-27C>T (n.862-27C>T)
c.1072-27C>T (n.1072-27C>T)
c.388-27C>T (n.388-27C>T)
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
gnomAD v4
15g.57243446A>GCA2628638349TCF12c.1036-26A>G (n.1036-26A>G)
c.526-26A>G (n.526-26A>G)
c.328-26A>G (n.328-26A>G)
c.1024-26A>G (n.1024-26A>G)
n.403-29584A>G
n.871-26A>G
n.775-26A>G
n.771-26A>G
c.862-26A>G (n.862-26A>G)
c.1072-26A>G (n.1072-26A>G)
c.388-26A>G (n.388-26A>G)
c.379-26A>G (n.379-26A>G)
gnomAD v4
15g.57243446A>TCA2575738674TCF12c.1036-26A>T (n.1036-26A>T)
c.526-26A>T (n.526-26A>T)
c.328-26A>T (n.328-26A>T)
c.1024-26A>T (n.1024-26A>T)
n.403-29584A>T
n.871-26A>T
n.775-26A>T
n.771-26A>T
c.862-26A>T (n.862-26A>T)
c.1072-26A>T (n.1072-26A>T)
c.388-26A>T (n.388-26A>T)
c.379-26A>T (n.379-26A>T)
15g.57243447T>CCA2575738675TCF12c.1036-25T>C (n.1036-25T>C)
c.526-25T>C (n.526-25T>C)
c.328-25T>C (n.328-25T>C)
c.1024-25T>C (n.1024-25T>C)
n.403-29583T>C
n.871-25T>C
n.775-25T>C
n.771-25T>C
c.862-25T>C (n.862-25T>C)
c.1072-25T>C (n.1072-25T>C)
c.388-25T>C (n.388-25T>C)
c.379-25T>C (n.379-25T>C)
gnomAD v4
15g.57243447T>GCA2628638353TCF12c.1036-25T>G (n.1036-25T>G)
c.526-25T>G (n.526-25T>G)
c.328-25T>G (n.328-25T>G)
c.1024-25T>G (n.1024-25T>G)
n.403-29583T>G
n.871-25T>G
n.775-25T>G
n.771-25T>G
c.862-25T>G (n.862-25T>G)
c.1072-25T>G (n.1072-25T>G)
c.388-25T>G (n.388-25T>G)
c.379-25T>G (n.379-25T>G)
gnomAD v4
15g.57243448G>ACA7581126TCF12c.1036-24G>A (n.1036-24G>A)
c.526-24G>A (n.526-24G>A)
c.328-24G>A (n.328-24G>A)
c.1024-24G>A (n.1024-24G>A)
n.403-29582G>A
n.871-24G>A
n.775-24G>A
n.771-24G>A
c.862-24G>A (n.862-24G>A)
c.1072-24G>A (n.1072-24G>A)
c.388-24G>A (n.388-24G>A)
c.379-24G>A (n.379-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243448G=CA2179703124TCF12c.1036-24G= (n.1036-24G=)
c.526-24G= (n.526-24G=)
c.328-24G= (n.328-24G=)
c.1024-24G= (n.1024-24G=)
n.403-29582G=
n.871-24G=
n.775-24G=
n.771-24G=
c.862-24G= (n.862-24G=)
c.1072-24G= (n.1072-24G=)
c.388-24G= (n.388-24G=)
c.379-24G= (n.379-24G=)
15g.57243450A=CA2179703129TCF12c.1036-22A= (n.1036-22A=)
c.526-22A= (n.526-22A=)
c.328-22A= (n.328-22A=)
c.1024-22A= (n.1024-22A=)
n.403-29580A=
n.871-22A=
n.775-22A=
n.771-22A=
c.862-22A= (n.862-22A=)
c.1072-22A= (n.1072-22A=)
c.388-22A= (n.388-22A=)
c.379-22A= (n.379-22A=)
15g.57243450A>GCA714141509TCF12c.1036-22A>G (n.1036-22A>G)
c.526-22A>G (n.526-22A>G)
c.328-22A>G (n.328-22A>G)
c.1024-22A>G (n.1024-22A>G)
n.403-29580A>G
n.871-22A>G
n.775-22A>G
n.771-22A>G
c.862-22A>G (n.862-22A>G)
c.1072-22A>G (n.1072-22A>G)
c.388-22A>G (n.388-22A>G)
c.379-22A>G (n.379-22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243450A>TCA2628638362TCF12c.1036-22A>T (n.1036-22A>T)
c.526-22A>T (n.526-22A>T)
c.328-22A>T (n.328-22A>T)
c.1024-22A>T (n.1024-22A>T)
n.403-29580A>T
n.871-22A>T
n.775-22A>T
n.771-22A>T
c.862-22A>T (n.862-22A>T)
c.1072-22A>T (n.1072-22A>T)
c.388-22A>T (n.388-22A>T)
c.379-22A>T (n.379-22A>T)
gnomAD v4
15g.57243452A=CA2179703133TCF12c.1036-20A= (n.1036-20A=)
c.526-20A= (n.526-20A=)
c.328-20A= (n.328-20A=)
c.1024-20A= (n.1024-20A=)
n.403-29578A=
n.871-20A=
n.775-20A=
n.771-20A=
c.862-20A= (n.862-20A=)
c.1072-20A= (n.1072-20A=)
c.388-20A= (n.388-20A=)
c.379-20A= (n.379-20A=)
15g.57243452A>CCA2628638364TCF12c.1036-20A>C (n.1036-20A>C)
c.526-20A>C (n.526-20A>C)
c.328-20A>C (n.328-20A>C)
c.1024-20A>C (n.1024-20A>C)
n.403-29578A>C
n.871-20A>C
n.775-20A>C
n.771-20A>C
c.862-20A>C (n.862-20A>C)
c.1072-20A>C (n.1072-20A>C)
c.388-20A>C (n.388-20A>C)
c.379-20A>C (n.379-20A>C)
gnomAD v4
15g.57243452A>GCA7581127TCF12c.1036-20A>G (n.1036-20A>G)
c.526-20A>G (n.526-20A>G)
c.328-20A>G (n.328-20A>G)
c.1024-20A>G (n.1024-20A>G)
n.403-29578A>G
n.871-20A>G
n.775-20A>G
n.771-20A>G
c.862-20A>G (n.862-20A>G)
c.1072-20A>G (n.1072-20A>G)
c.388-20A>G (n.388-20A>G)
c.379-20A>G (n.379-20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243452_57243456delinsATTTCCA2179703135TCF12c.1036-20_1036-16delinsATTTC (n.1036-20_1036-16delinsATTTC)
c.526-20_526-16delinsATTTC (n.526-20_526-16delinsATTTC)
c.328-20_328-16delinsATTTC (n.328-20_328-16delinsATTTC)
c.1024-20_1024-16delinsATTTC (n.1024-20_1024-16delinsATTTC)
n.403-29578_403-29574delinsATTTC
n.871-20_871-16delinsATTTC
n.775-20_775-16delinsATTTC
n.771-20_771-16delinsATTTC
c.862-20_862-16delinsATTTC (n.862-20_862-16delinsATTTC)
c.1072-20_1072-16delinsATTTC (n.1072-20_1072-16delinsATTTC)
c.388-20_388-16delinsATTTC (n.388-20_388-16delinsATTTC)
c.379-20_379-16delinsATTTC (n.379-20_379-16delinsATTTC)
15g.57243453T>GCA7581129TCF12c.1036-19T>G (n.1036-19T>G)
c.526-19T>G (n.526-19T>G)
c.328-19T>G (n.328-19T>G)
c.1024-19T>G (n.1024-19T>G)
n.403-29577T>G
n.871-19T>G
n.775-19T>G
n.771-19T>G
c.862-19T>G (n.862-19T>G)
c.1072-19T>G (n.1072-19T>G)
c.388-19T>G (n.388-19T>G)
c.379-19T>G (n.379-19T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243453T=CA2179703140TCF12c.1036-19T= (n.1036-19T=)
c.526-19T= (n.526-19T=)
c.328-19T= (n.328-19T=)
c.1024-19T= (n.1024-19T=)
n.403-29577T=
n.871-19T=
n.775-19T=
n.771-19T=
c.862-19T= (n.862-19T=)
c.1072-19T= (n.1072-19T=)
c.388-19T= (n.388-19T=)
c.379-19T= (n.379-19T=)
15g.57243455_57243458delCA7581128TCF12c.1036-17_1036-14del (n.1036-17_1036-14del)
c.526-17_526-14del (n.526-17_526-14del)
c.328-17_328-14del (n.328-17_328-14del)
c.1024-17_1024-14del (n.1024-17_1024-14del)
n.403-29575_403-29572del
n.871-17_871-14del
n.775-17_775-14del
n.771-17_771-14del
c.862-17_862-14del (n.862-17_862-14del)
c.1072-17_1072-14del (n.1072-17_1072-14del)
c.388-17_388-14del (n.388-17_388-14del)
c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243454T>GCA270920277TCF12c.1036-18T>G (n.1036-18T>G)
c.526-18T>G (n.526-18T>G)
c.328-18T>G (n.328-18T>G)
c.1024-18T>G (n.1024-18T>G)
n.403-29576T>G
n.871-18T>G
n.775-18T>G
n.771-18T>G
c.862-18T>G (n.862-18T>G)
c.1072-18T>G (n.1072-18T>G)
c.388-18T>G (n.388-18T>G)
c.379-18T>G (n.379-18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243454T=CA2179703144TCF12c.1036-18T= (n.1036-18T=)
c.526-18T= (n.526-18T=)
c.328-18T= (n.328-18T=)
c.1024-18T= (n.1024-18T=)
n.403-29576T=
n.871-18T=
n.775-18T=
n.771-18T=
c.862-18T= (n.862-18T=)
c.1072-18T= (n.1072-18T=)
c.388-18T= (n.388-18T=)
c.379-18T= (n.379-18T=)
15g.57243456C=CA2179703147TCF12c.1036-16C= (n.1036-16C=)
c.526-16C= (n.526-16C=)
c.328-16C= (n.328-16C=)
c.1024-16C= (n.1024-16C=)
n.403-29574C=
n.871-16C=
n.775-16C=
n.771-16C=
c.862-16C= (n.862-16C=)
c.1072-16C= (n.1072-16C=)
c.388-16C= (n.388-16C=)
c.379-16C= (n.379-16C=)
15g.57243456C>TCA7581130TCF12c.1036-16C>T (n.1036-16C>T)
c.526-16C>T (n.526-16C>T)
c.328-16C>T (n.328-16C>T)
c.1024-16C>T (n.1024-16C>T)
n.403-29574C>T
n.871-16C>T
n.775-16C>T
n.771-16C>T
c.862-16C>T (n.862-16C>T)
c.1072-16C>T (n.1072-16C>T)
c.388-16C>T (n.388-16C>T)
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243459G>CCA2628638365TCF12c.1036-13G>C (n.1036-13G>C)
c.526-13G>C (n.526-13G>C)
c.328-13G>C (n.328-13G>C)
c.1024-13G>C (n.1024-13G>C)
n.403-29571G>C
n.871-13G>C
n.775-13G>C
n.771-13G>C
c.862-13G>C (n.862-13G>C)
c.1072-13G>C (n.1072-13G>C)
c.388-13G>C (n.388-13G>C)
c.379-13G>C (n.379-13G>C)
gnomAD v4
15g.57243463T>CCA7581131TCF12c.1036-9T>C (n.1036-9T>C)
c.526-9T>C (n.526-9T>C)
c.328-9T>C (n.328-9T>C)
c.1024-9T>C (n.1024-9T>C)
n.403-29567T>C
n.871-9T>C
n.775-9T>C
n.771-9T>C
c.862-9T>C (n.862-9T>C)
c.1072-9T>C (n.1072-9T>C)
c.388-9T>C (n.388-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243463T>GCA618138297TCF12c.1036-9T>G (n.1036-9T>G)
c.526-9T>G (n.526-9T>G)
c.328-9T>G (n.328-9T>G)
c.1024-9T>G (n.1024-9T>G)
n.403-29567T>G
n.871-9T>G
n.775-9T>G
n.771-9T>G
c.862-9T>G (n.862-9T>G)
c.1072-9T>G (n.1072-9T>G)
c.388-9T>G (n.388-9T>G)
c.379-9T>G (n.379-9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243463T=CA2179703158TCF12c.1036-9T= (n.1036-9T=)
c.526-9T= (n.526-9T=)
c.328-9T= (n.328-9T=)
c.1024-9T= (n.1024-9T=)
n.403-29567T=
n.871-9T=
n.775-9T=
n.771-9T=
c.862-9T= (n.862-9T=)
c.1072-9T= (n.1072-9T=)
c.388-9T= (n.388-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
15g.57243464C=CA2179703168TCF12c.1036-8C= (n.1036-8C=)
c.526-8C= (n.526-8C=)
c.328-8C= (n.328-8C=)
c.1024-8C= (n.1024-8C=)
n.403-29566C=
n.871-8C=
n.775-8C=
n.771-8C=
c.862-8C= (n.862-8C=)
c.1072-8C= (n.1072-8C=)
c.388-8C= (n.388-8C=)
c.379-8C= (n.379-8C=)
15g.57243464C>GCA7581132TCF12c.1036-8C>G (n.1036-8C>G)
c.526-8C>G (n.526-8C>G)
c.328-8C>G (n.328-8C>G)
c.1024-8C>G (n.1024-8C>G)
n.403-29566C>G
n.871-8C>G
n.775-8C>G
n.771-8C>G
c.862-8C>G (n.862-8C>G)
c.1072-8C>G (n.1072-8C>G)
c.388-8C>G (n.388-8C>G)
c.379-8C>G (n.379-8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243466G>ACA2580089809TCF12c.1036-6G>A (n.1036-6G>A)
c.526-6G>A (n.526-6G>A)
c.328-6G>A (n.328-6G>A)
c.1024-6G>A (n.1024-6G>A)
n.403-29564G>A
n.871-6G>A
n.775-6G>A
n.771-6G>A
c.862-6G>A (n.862-6G>A)
c.1072-6G>A (n.1072-6G>A)
c.388-6G>A (n.388-6G>A)
c.379-6G>A (n.379-6G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.57243467G>ACA714141522TCF12c.1036-5G>A (n.1036-5G>A)
c.526-5G>A (n.526-5G>A)
c.328-5G>A (n.328-5G>A)
c.1024-5G>A (n.1024-5G>A)
n.403-29563G>A
n.871-5G>A
n.775-5G>A
n.771-5G>A
c.862-5G>A (n.862-5G>A)
c.1072-5G>A (n.1072-5G>A)
c.388-5G>A (n.388-5G>A)
c.379-5G>A (n.379-5G>A)
dbSNP
15g.57243467G=CA2179703176TCF12c.1036-5G= (n.1036-5G=)
c.526-5G= (n.526-5G=)
c.328-5G= (n.328-5G=)
c.1024-5G= (n.1024-5G=)
n.403-29563G=
n.871-5G=
n.775-5G=
n.771-5G=
c.862-5G= (n.862-5G=)
c.1072-5G= (n.1072-5G=)
c.388-5G= (n.388-5G=)
c.379-5G= (n.379-5G=)
15g.57243468T>ACA970215414TCF12c.1036-4T>A (n.1036-4T>A)
c.526-4T>A (n.526-4T>A)
c.328-4T>A (n.328-4T>A)
c.1024-4T>A (n.1024-4T>A)
n.403-29562T>A
n.871-4T>A
n.775-4T>A
n.771-4T>A
c.862-4T>A (n.862-4T>A)
c.1072-4T>A (n.1072-4T>A)
c.388-4T>A (n.388-4T>A)
c.379-4T>A (n.379-4T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243468T=CA2179703177TCF12c.1036-4T= (n.1036-4T=)
c.526-4T= (n.526-4T=)
c.328-4T= (n.328-4T=)
c.1024-4T= (n.1024-4T=)
n.403-29562T=
n.871-4T=
n.775-4T=
n.771-4T=
c.862-4T= (n.862-4T=)
c.1072-4T= (n.1072-4T=)
c.388-4T= (n.388-4T=)
c.379-4T= (n.379-4T=)
15g.57243471_57243476delCA2695212835TCF12c.1036-1_1040del
c.526-1_530del
c.328-1_332del
c.1024-1_1028del
n.403-29559_403-29554del
n.871-1_875del
n.775-1_779del
n.771-1_775del
c.862-1_866del
c.1072-1_1076del
c.388-1_392del
c.379-1_383del
15g.57243470A>CCA392594574TCF12c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
n.403-29560A>C
n.871-2A>C
n.775-2A>C
n.771-2A>C
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
c.388-2A>C (n.388-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
15g.57243470A>GCA392594577TCF12c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
n.403-29560A>G
n.871-2A>G
n.775-2A>G
n.771-2A>G
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
c.388-2A>G (n.388-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
15g.57243470A>TCA392594576TCF12c.1036-2A>T (n.1036-2A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
n.403-29560A>T
n.871-2A>T
n.775-2A>T
n.771-2A>T
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
c.388-2A>T (n.388-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
15g.57243471G>ACA392594579TCF12c.1036-1G>A (n.1036-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
n.403-29559G>A
n.871-1G>A
n.775-1G>A
n.771-1G>A
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
c.388-1G>A (n.388-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
15g.57243471G>CCA392594581TCF12c.1036-1G>C (n.1036-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
n.403-29559G>C
n.871-1G>C
n.775-1G>C
n.771-1G>C
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
c.388-1G>C (n.388-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
15g.57243471G=CA2179703182TCF12c.1036-1G= (n.1036-1G=)
c.526-1G= (n.526-1G=)
c.328-1G= (n.328-1G=)
c.1024-1G= (n.1024-1G=)
n.403-29559G=
n.871-1G=
n.775-1G=
n.771-1G=
c.862-1G= (n.862-1G=)
c.1072-1G= (n.1072-1G=)
c.388-1G= (n.388-1G=)
c.379-1G= (n.379-1G=)
15g.57243471G>TCA16606751TCF12c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
n.403-29559G>T
n.871-1G>T
n.775-1G>T
n.771-1G>T
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
c.388-1G>T (n.388-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
ClinVar dbSNP
15g.57243472A>CCA392594583TCF12c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.403-29558A>C
n.871A>C
n.775A>C
n.771A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
15g.57243472A>GCA392594584TCF12c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.403-29558A>G
n.871A>G
n.775A>G
n.771A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
15g.57243472A>TCA392594586TCF12c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.403-29558A>T
n.871A>T
n.775A>T
n.771A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
15g.57243473T>ACA392594589TCF12c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.403-29557T>A
n.872T>A
n.776T>A
n.772T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
15g.57243473T>CCA392594591TCF12c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.403-29557T>C
n.872T>C
n.776T>C
n.772T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
15g.57243473T>GCA392594592TCF12c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.403-29557T>G
n.872T>G
n.776T>G
n.772T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
15g.57243475delCA2575738676TCF12c.1039del (p.Tyr347IlefsTer?)
c.529del (p.Tyr177IlefsTer?)
c.331del (p.Tyr111IlefsTer?)
c.1027del (p.Tyr343IlefsTer?)
n.403-29555del
n.874del
n.778del
n.774del
c.865del (p.Tyr289IlefsTer?)
c.1075del (p.Tyr359IlefsTer?)
c.391del (p.Tyr131IlefsTer?)
c.382del (p.Tyr128IlefsTer?)
15g.57243474T>ACA490456038TCF12c.1038T>A (p.Ile346=)
c.528T>A (p.Ile176=)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
n.403-29556T>A
n.873T>A
n.777T>A
n.773T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.390T>A (p.Ile130=)
c.381T>A (p.Ile127=)
15g.57243474T>CCA490456039TCF12c.1038T>C (p.Ile346=)
c.528T>C (p.Ile176=)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
n.403-29556T>C
n.873T>C
n.777T>C
n.773T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.390T>C (p.Ile130=)
c.381T>C (p.Ile127=)
15g.57243474T>GCA392594593TCF12c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
n.403-29556T>G
n.873T>G
n.777T>G
n.773T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
15g.57243475T>ACA392594594TCF12c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.403-29555T>A
n.874T>A
n.778T>A
n.774T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
15g.57243475T>CCA392594596TCF12c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.403-29555T>C
n.874T>C
n.778T>C
n.774T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
15g.57243475T>GCA392594598TCF12c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.403-29555T>G
n.874T>G
n.778T>G
n.774T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
15g.57243476A>CCA392594601TCF12c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.403-29554A>C
n.875A>C
n.779A>C
n.775A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
15g.57243476A>GCA392594603TCF12c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.403-29554A>G
n.875A>G
n.779A>G
n.775A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
15g.57243476A>TCA392594609TCF12c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.403-29554A>T
n.875A>T
n.779A>T
n.775A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
15g.57243477T>ACA392594614TCF12c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
n.403-29553T>A
n.876T>A
n.780T>A
n.776T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
15g.57243477T>CCA490456040TCF12c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.1029T>C (p.Tyr343=)
n.403-29553T>C
n.876T>C
n.780T>C
n.776T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
15g.57243477T>GCA392594615TCF12c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
n.403-29553T>G
n.876T>G
n.780T>G
n.776T>G
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
15g.57243478T>ACA392594616TCF12c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.403-29552T>A
n.877T>A
n.781T>A
n.777T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
15g.57243478T>CCA392594618TCF12c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.403-29552T>C
n.877T>C
n.781T>C
n.777T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
15g.57243478T>GCA392594619TCF12c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.403-29552T>G
n.877T>G
n.781T>G
n.777T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
gnomAD v4
15g.57243479C>ACA392594620TCF12c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.403-29551C>A
n.878C>A
n.782C>A
n.778C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
15g.57243479C>GCA392594621TCF12c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.403-29551C>G
n.878C>G
n.782C>G
n.778C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
15g.57243479C>TCA392594623TCF12c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.403-29551C>T
n.878C>T
n.782C>T
n.778C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
15g.57243480T>ACA490456041TCF12c.1044T>A (p.Ser348=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.336T>A (p.Ser112=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.403-29550T>A
n.879T>A
n.783T>A
n.779T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
c.1080T>A (p.Ser360=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.387T>A (p.Ser129=)
15g.57243480T>CCA7581133TCF12c.1044T>C (p.Ser348=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.403-29550T>C
n.879T>C
n.783T>C
n.779T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.387T>C (p.Ser129=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243480T>GCA490456042TCF12c.1044T>G (p.Ser348=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.336T>G (p.Ser112=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.403-29550T>G
n.879T>G
n.783T>G
n.779T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.387T>G (p.Ser129=)
15g.57243480T=CA2179703188TCF12c.1044T= (p.Ser348=)
c.534T= (p.Ser178=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.1032T= (p.Ser344=)
n.403-29550T=
n.879T=
n.783T=
n.779T=
c.870T= (p.Ser290=)
c.1080T= (p.Ser360=)
c.396T= (p.Ser132=)
c.387T= (p.Ser129=)
15g.57243481C>ACA392594626TCF12c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.403-29549C>A
n.880C>A
n.784C>A
n.780C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
15g.57243481C>GCA392594628TCF12c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.403-29549C>G
n.880C>G
n.784C>G
n.780C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
15g.57243481C>TCA392594630TCF12c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.403-29549C>T
n.880C>T
n.784C>T
n.780C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
gnomAD v4
15g.57243482C>ACA392594633TCF12c.1046C>A (p.Pro349His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
n.403-29548C>A
n.881C>A
n.785C>A
n.781C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.389C>A (p.Pro130His)
15g.57243482C>GCA392594634TCF12c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.403-29548C>G
n.881C>G
n.785C>G
n.781C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
15g.57243482C>TCA392594635TCF12c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.403-29548C>T
n.881C>T
n.785C>T
n.781C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
15g.57243483T>ACA490456045TCF12c.1047T>A (p.Pro349=)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
n.403-29547T>A
n.882T>A
n.786T>A
n.782T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.399T>A (p.Pro133=)
c.390T>A (p.Pro130=)
15g.57243483T>CCA490456043TCF12c.1047T>C (p.Pro349=)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.1035T>C (p.Pro345=)
n.403-29547T>C
n.882T>C
n.786T>C
n.782T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.399T>C (p.Pro133=)
c.390T>C (p.Pro130=)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243483T>GCA490456044TCF12c.1047T>G (p.Pro349=)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.1035T>G (p.Pro345=)
n.403-29547T>G
n.882T>G
n.786T>G
n.782T>G
c.873T>G (p.Pro291=)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.399T>G (p.Pro133=)
c.390T>G (p.Pro130=)
15g.57243483T=CA2179703193TCF12c.1047T= (p.Pro349=)
c.537T= (p.Pro179=)
c.339T= (p.Pro113=)
c.1035T= (p.Pro345=)
n.403-29547T=
n.882T=
n.786T=
n.782T=
c.873T= (p.Pro291=)
c.1083T= (p.Pro361=)
c.399T= (p.Pro133=)
c.390T= (p.Pro130=)
15g.57243484G>ACA7581134TCF12c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.403-29546G>A
n.883G>A
n.787G>A
n.783G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243484G>CCA392594641TCF12c.1048G>C (p.Asp350His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.403-29546G>C
n.883G>C
n.787G>C
n.783G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.391G>C (p.Asp131His)
15g.57243484G=CA2179703196TCF12c.1048G= (p.Asp350=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.403-29546G=
n.883G=
n.787G=
n.783G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.391G= (p.Asp131=)
15g.57243484G>TCA392594639TCF12c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.403-29546G>T
n.883G>T
n.787G>T
n.783G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
gnomAD v4
15g.57243485A>CCA392594644TCF12c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.403-29545A>C
n.884A>C
n.788A>C
n.784A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
15g.57243485A>GCA392594645TCF12c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.403-29545A>G
n.884A>G
n.788A>G
n.784A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
15g.57243485A>TCA392594648TCF12c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.403-29545A>T
n.884A>T
n.788A>T
n.784A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
15g.57243486C>ACA392594650TCF12c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.403-29544C>A
n.885C>A
n.789C>A
n.785C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
gnomAD v4
15g.57243486C=CA2179703203TCF12c.1050C= (p.Asp350=)
c.540C= (p.Asp180=)
c.342C= (p.Asp114=)
c.1038C= (p.Asp346=)
n.403-29544C=
n.885C=
n.789C=
n.785C=
c.876C= (p.Asp292=)
c.1086C= (p.Asp362=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.393C= (p.Asp131=)
15g.57243486C>GCA7581135TCF12c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.403-29544C>G
n.885C>G
n.789C>G
n.785C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243486C>TCA490456046TCF12c.1050C>T (p.Asp350=)
c.540C>T (p.Asp180=)
c.342C>T (p.Asp114=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.403-29544C>T
n.885C>T
n.789C>T
n.785C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.393C>T (p.Asp131=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243487C>ACA392594654TCF12c.1051C>A (p.His351Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.403-29543C>A
n.886C>A
n.790C>A
n.786C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.394C>A (p.His132Asn)
15g.57243487C=CA2179703204TCF12c.1051C= (p.His351=)
c.541C= (p.His181=)
c.343C= (p.His115=)
c.1039C= (p.His347=)
n.403-29543C=
n.886C=
n.790C=
n.786C=
c.877C= (p.His293=)
c.1087C= (p.His363=)
c.403C= (p.His135=)
c.394C= (p.His132=)
15g.57243487C>GCA7581137TCF12c.1051C>G (p.His351Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.403-29543C>G
n.886C>G
n.790C>G
n.786C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.394C>G (p.His132Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243487C>TCA7581136TCF12c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.403-29543C>T
n.886C>T
n.790C>T
n.786C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.394C>T (p.His132Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243488A=CA2179703205TCF12c.1052A= (p.His351=)
c.542A= (p.His181=)
c.344A= (p.His115=)
c.1040A= (p.His347=)
n.403-29542A=
n.887A=
n.791A=
n.787A=
c.878A= (p.His293=)
c.1088A= (p.His363=)
c.404A= (p.His135=)
c.395A= (p.His132=)
15g.57243488A>CCA392594664TCF12c.1052A>C (p.His351Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.403-29542A>C
n.887A>C
n.791A>C
n.787A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.395A>C (p.His132Pro)
15g.57243488A>GCA392594665TCF12c.1052A>G (p.His351Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.403-29542A>G
n.887A>G
n.791A>G
n.787A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.395A>G (p.His132Arg)
gnomAD v4
15g.57243488A>TCA392594667TCF12c.1052A>T (p.His351Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.403-29542A>T
n.887A>T
n.791A>T
n.787A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.395A>T (p.His132Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.57243489T>ACA392594670TCF12c.1053T>A (p.His351Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.345T>A (p.His115Gln)
c.1041T>A (p.His347Gln)
n.403-29541T>A
n.888T>A
n.792T>A
n.788T>A
c.879T>A (p.His293Gln)
c.1089T>A (p.His363Gln)
c.405T>A (p.His135Gln)
c.396T>A (p.His132Gln)
15g.57243489T>CCA490456047TCF12c.1053T>C (p.His351=)
c.543T>C (p.His181=)
c.345T>C (p.His115=)
c.1041T>C (p.His347=)
n.403-29541T>C
n.888T>C
n.792T>C
n.788T>C
c.879T>C (p.His293=)
c.1089T>C (p.His363=)
c.405T>C (p.His135=)
c.396T>C (p.His132=)
15g.57243489T>GCA392594672TCF12c.1053T>G (p.His351Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.345T>G (p.His115Gln)
c.1041T>G (p.His347Gln)
n.403-29541T>G
n.888T>G
n.792T>G
n.788T>G
c.879T>G (p.His293Gln)
c.1089T>G (p.His363Gln)
c.405T>G (p.His135Gln)
c.396T>G (p.His132Gln)
15g.57243490A>CCA392594681TCF12c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.403-29540A>C
n.889A>C
n.793A>C
n.789A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
15g.57243490A>GCA392594673TCF12c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.403-29540A>G
n.889A>G
n.793A>G
n.789A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.57243490A>TCA392594675TCF12c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.403-29540A>T
n.889A>T
n.793A>T
n.789A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
15g.57243490_57243491dupCA2695196555TCF12c.1054_1055dup (p.Ser353ProfsTer?)
c.544_545dup (p.Ser183ProfsTer?)
c.346_347dup (p.Ser117ProfsTer?)
c.1042_1043dup (p.Ser349ProfsTer?)
n.403-29540_403-29539dup
n.889_890dup
n.793_794dup
n.789_790dup
c.880_881dup (p.Ser295ProfsTer?)
c.1090_1091dup (p.Ser365ProfsTer?)
c.406_407dup (p.Ser137ProfsTer?)
c.397_398dup (p.Ser134ProfsTer?)
15g.57243491C>ACA392594683TCF12c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.403-29539C>A
n.890C>A
n.794C>A
n.790C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
15g.57243491C>GCA392594686TCF12c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.403-29539C>G
n.890C>G
n.794C>G
n.790C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
15g.57243491C>TCA392594687TCF12c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.403-29539C>T
n.890C>T
n.794C>T
n.790C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
15g.57243492C>ACA490456048TCF12c.1056C>A (p.Thr352=)
c.546C>A (p.Thr182=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.403-29538C>A
n.891C>A
n.795C>A
n.791C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.399C>A (p.Thr133=)
15g.57243492C>GCA490456049TCF12c.1056C>G (p.Thr352=)
c.546C>G (p.Thr182=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.403-29538C>G
n.891C>G
n.795C>G
n.791C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.399C>G (p.Thr133=)
15g.57243492C>TCA490456050TCF12c.1056C>T (p.Thr352=)
c.546C>T (p.Thr182=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.403-29538C>T
n.891C>T
n.795C>T
n.791C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.399C>T (p.Thr133=)
gnomAD v4
15g.57243493A>CCA392594689TCF12c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.403-29537A>C
n.892A>C
n.796A>C
n.792A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
15g.57243493A>GCA392594691TCF12c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.403-29537A>G
n.892A>G
n.796A>G
n.792A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
gnomAD v4
15g.57243493A>TCA392594692TCF12c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.403-29537A>T
n.892A>T
n.796A>T
n.792A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
15g.57243494G>ACA7581138TCF12c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.403-29536G>A
n.893G>A
n.797G>A
n.793G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.57243494G>CCA392594693TCF12c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.403-29536G>C
n.893G>C
n.797G>C
n.793G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
15g.57243494G=CA2179703206TCF12c.1058G= (p.Ser353=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.350G= (p.Ser117=)
c.1046G= (p.Ser349=)
n.403-29536G=
n.893G=
n.797G=
n.793G=
c.884G= (p.Ser295=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.401G= (p.Ser134=)
15g.57243494G>TCA392594694TCF12c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.403-29536G>T
n.893G>T
n.797G>T
n.793G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
15g.57243495C>ACA392594695TCF12c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.403-29535C>A
n.894C>A
n.798C>A
n.794C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
15g.57243495C>GCA392594696TCF12c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.403-29535C>G
n.894C>G
n.798C>G
n.794C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
15g.57243495C>TCA490456051TCF12c.1059C>T (p.Ser353=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.403-29535C>T
n.894C>T
n.798C>T
n.794C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.402C>T (p.Ser134=)
15g.57243496A>CCA392594697TCF12c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.403-29534A>C
n.895A>C
n.799A>C
n.795A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
15g.57243496A>GCA392594700TCF12c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.403-29534A>G
n.895A>G
n.799A>G
n.795A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
gnomAD v4
15g.57243496A>TCA392594698TCF12c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.403-29534A>T
n.895A>T
n.799A>T
n.795A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
15g.57243499_57243501delCA2575738677TCF12c.1063_1065del (p.Ser355del)
c.553_555del (p.Ser185del)
c.355_357del (p.Ser119del)
c.1051_1053del (p.Ser351del)
n.403-29531_403-29529del
n.898_900del
n.802_804del
n.798_800del
c.889_891del (p.Ser297del)
c.1099_1101del (p.Ser367del)
c.415_417del (p.Ser139del)
c.406_408del (p.Ser136del)
15g.57243497G>ACA392594701TCF12c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.403-29533G>A
n.896G>A
n.800G>A
n.796G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
dbSNP gnomAD v4
15g.57243497G>CCA392594702TCF12c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.403-29533G>C
n.896G>C
n.800G>C
n.796G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
15g.57243497G=CA2179703207TCF12c.1061G= (p.Ser354=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.353G= (p.Ser118=)
c.1049G= (p.Ser350=)
n.403-29533G=
n.896G=
n.800G=
n.796G=
c.887G= (p.Ser296=)
c.1097G= (p.Ser366=)
c.413G= (p.Ser138=)
c.404G= (p.Ser135=)
15g.57243497G>TCA392594703TCF12c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.403-29533G>T
n.896G>T
n.800G>T
n.796G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
15g.57243498T>ACA392594705TCF12c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
c.354T>A (p.Ser118Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
n.403-29532T>A
n.897T>A
n.801T>A
n.797T>A
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.405T>A (p.Ser135Arg)
15g.57243498T>CCA490456052TCF12c.1062T>C (p.Ser354=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
n.403-29532T>C
n.897T>C
n.801T>C
n.797T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.405T>C (p.Ser135=)
15g.57243498T>GCA392594706TCF12c.1062T>G (p.Ser354Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
c.354T>G (p.Ser118Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
n.403-29532T>G
n.897T>G
n.801T>G
n.797T>G
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.405T>G (p.Ser135Arg)
15g.57243499A>CCA392594707TCF12c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.403-29531A>C
n.898A>C
n.802A>C
n.798A>C
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
15g.57243499A>GCA392594708TCF12c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.403-29531A>G
n.898A>G
n.802A>G
n.798A>G
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
15g.57243499A>TCA392594709TCF12c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.403-29531A>T
n.898A>T
n.802A>T
n.798A>T
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
gnomAD v4

Number of alleles fetched