OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.57243390T>C | CA714141482 | TCF12 | c.1036-82T>C (n.1036-82T>C) c.526-82T>C (n.526-82T>C) c.328-82T>C (n.328-82T>C) c.1024-82T>C (n.1024-82T>C) n.403-29640T>C n.871-82T>C n.775-82T>C n.771-82T>C c.862-82T>C (n.862-82T>C) c.1072-82T>C (n.1072-82T>C) c.388-82T>C (n.388-82T>C) c.379-82T>C (n.379-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.57243391A>C | CA2575738668 | TCF12 | c.1036-81A>C (n.1036-81A>C) c.526-81A>C (n.526-81A>C) c.328-81A>C (n.328-81A>C) c.1024-81A>C (n.1024-81A>C) n.403-29639A>C n.871-81A>C n.775-81A>C n.771-81A>C c.862-81A>C (n.862-81A>C) c.1072-81A>C (n.1072-81A>C) c.388-81A>C (n.388-81A>C) c.379-81A>C (n.379-81A>C) | |
| 15 | g.57243391A>G | CA2628638282 | TCF12 | c.1036-81A>G (n.1036-81A>G) c.526-81A>G (n.526-81A>G) c.328-81A>G (n.328-81A>G) c.1024-81A>G (n.1024-81A>G) n.403-29639A>G n.871-81A>G n.775-81A>G n.771-81A>G c.862-81A>G (n.862-81A>G) c.1072-81A>G (n.1072-81A>G) c.388-81A>G (n.388-81A>G) c.379-81A>G (n.379-81A>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.57243401C= | CA2179703015 | TCF12 | c.1036-71C= (n.1036-71C=) c.526-71C= (n.526-71C=) c.328-71C= (n.328-71C=) c.1024-71C= (n.1024-71C=) n.403-29629C= n.871-71C= n.775-71C= n.771-71C= c.862-71C= (n.862-71C=) c.1072-71C= (n.1072-71C=) c.388-71C= (n.388-71C=) c.379-71C= (n.379-71C=) | |
| 15 | g.57243401C>G | CA970215369 | TCF12 | c.1036-71C>G (n.1036-71C>G) c.526-71C>G (n.526-71C>G) c.328-71C>G (n.328-71C>G) c.1024-71C>G (n.1024-71C>G) n.403-29629C>G n.871-71C>G n.775-71C>G n.771-71C>G c.862-71C>G (n.862-71C>G) c.1072-71C>G (n.1072-71C>G) c.388-71C>G (n.388-71C>G) c.379-71C>G (n.379-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.57243402C>A | CA2628638290 | TCF12 | c.1036-70C>A (n.1036-70C>A) c.526-70C>A (n.526-70C>A) c.328-70C>A (n.328-70C>A) c.1024-70C>A (n.1024-70C>A) n.403-29628C>A n.871-70C>A n.775-70C>A n.771-70C>A c.862-70C>A (n.862-70C>A) c.1072-70C>A (n.1072-70C>A) c.388-70C>A (n.388-70C>A) c.379-70C>A (n.379-70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243402C= | CA2179703016 | TCF12 | c.1036-70C= (n.1036-70C=) c.526-70C= (n.526-70C=) c.328-70C= (n.328-70C=) c.1024-70C= (n.1024-70C=) n.403-29628C= n.871-70C= n.775-70C= n.771-70C= c.862-70C= (n.862-70C=) c.1072-70C= (n.1072-70C=) c.388-70C= (n.388-70C=) c.379-70C= (n.379-70C=) | |
| 15 | g.57243402C>T | CA270920225 | TCF12 | c.1036-70C>T (n.1036-70C>T) c.526-70C>T (n.526-70C>T) c.328-70C>T (n.328-70C>T) c.1024-70C>T (n.1024-70C>T) n.403-29628C>T n.871-70C>T n.775-70C>T n.771-70C>T c.862-70C>T (n.862-70C>T) c.1072-70C>T (n.1072-70C>T) c.388-70C>T (n.388-70C>T) c.379-70C>T (n.379-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243404T>C | CA2628638293 | TCF12 | c.1036-68T>C (n.1036-68T>C) c.526-68T>C (n.526-68T>C) c.328-68T>C (n.328-68T>C) c.1024-68T>C (n.1024-68T>C) n.403-29626T>C n.871-68T>C n.775-68T>C n.771-68T>C c.862-68T>C (n.862-68T>C) c.1072-68T>C (n.1072-68T>C) c.388-68T>C (n.388-68T>C) c.379-68T>C (n.379-68T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243405G>A | CA2179703021 | TCF12 | c.1036-67G>A (n.1036-67G>A) c.526-67G>A (n.526-67G>A) c.328-67G>A (n.328-67G>A) c.1024-67G>A (n.1024-67G>A) n.403-29625G>A n.871-67G>A n.775-67G>A n.771-67G>A c.862-67G>A (n.862-67G>A) c.1072-67G>A (n.1072-67G>A) c.388-67G>A (n.388-67G>A) c.379-67G>A (n.379-67G>A) | dbSNP |
| 15 | g.57243405G= | CA2179703018 | TCF12 | c.1036-67G= (n.1036-67G=) c.526-67G= (n.526-67G=) c.328-67G= (n.328-67G=) c.1024-67G= (n.1024-67G=) n.403-29625G= n.871-67G= n.775-67G= n.771-67G= c.862-67G= (n.862-67G=) c.1072-67G= (n.1072-67G=) c.388-67G= (n.388-67G=) c.379-67G= (n.379-67G=) | |
| 15 | g.57243405G>T | CA2628638294 | TCF12 | c.1036-67G>T (n.1036-67G>T) c.526-67G>T (n.526-67G>T) c.328-67G>T (n.328-67G>T) c.1024-67G>T (n.1024-67G>T) n.403-29625G>T n.871-67G>T n.775-67G>T n.771-67G>T c.862-67G>T (n.862-67G>T) c.1072-67G>T (n.1072-67G>T) c.388-67G>T (n.388-67G>T) c.379-67G>T (n.379-67G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243407G>C | CA2628638296 | TCF12 | c.1036-65G>C (n.1036-65G>C) c.526-65G>C (n.526-65G>C) c.328-65G>C (n.328-65G>C) c.1024-65G>C (n.1024-65G>C) n.403-29623G>C n.871-65G>C n.775-65G>C n.771-65G>C c.862-65G>C (n.862-65G>C) c.1072-65G>C (n.1072-65G>C) c.388-65G>C (n.388-65G>C) c.379-65G>C (n.379-65G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243407G= | CA2179703023 | TCF12 | c.1036-65G= (n.1036-65G=) c.526-65G= (n.526-65G=) c.328-65G= (n.328-65G=) c.1024-65G= (n.1024-65G=) n.403-29623G= n.871-65G= n.775-65G= n.771-65G= c.862-65G= (n.862-65G=) c.1072-65G= (n.1072-65G=) c.388-65G= (n.388-65G=) c.379-65G= (n.379-65G=) | |
| 15 | g.57243407G>T | CA2179703024 | TCF12 | c.1036-65G>T (n.1036-65G>T) c.526-65G>T (n.526-65G>T) c.328-65G>T (n.328-65G>T) c.1024-65G>T (n.1024-65G>T) n.403-29623G>T n.871-65G>T n.775-65G>T n.771-65G>T c.862-65G>T (n.862-65G>T) c.1072-65G>T (n.1072-65G>T) c.388-65G>T (n.388-65G>T) c.379-65G>T (n.379-65G>T) | dbSNP |
| 15 | g.57243410C>A | CA2628638297 | TCF12 | c.1036-62C>A (n.1036-62C>A) c.526-62C>A (n.526-62C>A) c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.1024-62C>A (n.1024-62C>A) n.403-29620C>A n.871-62C>A n.775-62C>A n.771-62C>A c.862-62C>A (n.862-62C>A) c.1072-62C>A (n.1072-62C>A) c.388-62C>A (n.388-62C>A) c.379-62C>A (n.379-62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243410C= | CA2179703027 | TCF12 | c.1036-62C= (n.1036-62C=) c.526-62C= (n.526-62C=) c.328-62C= (n.328-62C=) c.1024-62C= (n.1024-62C=) n.403-29620C= n.871-62C= n.775-62C= n.771-62C= c.862-62C= (n.862-62C=) c.1072-62C= (n.1072-62C=) c.388-62C= (n.388-62C=) c.379-62C= (n.379-62C=) | |
| 15 | g.57243410C>T | CA970215372 | TCF12 | c.1036-62C>T (n.1036-62C>T) c.526-62C>T (n.526-62C>T) c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.1024-62C>T (n.1024-62C>T) n.403-29620C>T n.871-62C>T n.775-62C>T n.771-62C>T c.862-62C>T (n.862-62C>T) c.1072-62C>T (n.1072-62C>T) c.388-62C>T (n.388-62C>T) c.379-62C>T (n.379-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243411G>A | CA270920228 | TCF12 | c.1036-61G>A (n.1036-61G>A) c.526-61G>A (n.526-61G>A) c.328-61G>A (n.328-61G>A) c.1024-61G>A (n.1024-61G>A) n.403-29619G>A n.871-61G>A n.775-61G>A n.771-61G>A c.862-61G>A (n.862-61G>A) c.1072-61G>A (n.1072-61G>A) c.388-61G>A (n.388-61G>A) c.379-61G>A (n.379-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243411G= | CA2179703031 | TCF12 | c.1036-61G= (n.1036-61G=) c.526-61G= (n.526-61G=) c.328-61G= (n.328-61G=) c.1024-61G= (n.1024-61G=) n.403-29619G= n.871-61G= n.775-61G= n.771-61G= c.862-61G= (n.862-61G=) c.1072-61G= (n.1072-61G=) c.388-61G= (n.388-61G=) c.379-61G= (n.379-61G=) | |
| 15 | g.57243411G>T | CA2575738670 | TCF12 | c.1036-61G>T (n.1036-61G>T) c.526-61G>T (n.526-61G>T) c.328-61G>T (n.328-61G>T) c.1024-61G>T (n.1024-61G>T) n.403-29619G>T n.871-61G>T n.775-61G>T n.771-61G>T c.862-61G>T (n.862-61G>T) c.1072-61G>T (n.1072-61G>T) c.388-61G>T (n.388-61G>T) c.379-61G>T (n.379-61G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243412G>A | CA2628638302 | TCF12 | c.1036-60G>A (n.1036-60G>A) c.526-60G>A (n.526-60G>A) c.328-60G>A (n.328-60G>A) c.1024-60G>A (n.1024-60G>A) n.403-29618G>A n.871-60G>A n.775-60G>A n.771-60G>A c.862-60G>A (n.862-60G>A) c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) c.388-60G>A (n.388-60G>A) c.379-60G>A (n.379-60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243413A= | CA2179703037 | TCF12 | c.1036-59A= (n.1036-59A=) c.526-59A= (n.526-59A=) c.328-59A= (n.328-59A=) c.1024-59A= (n.1024-59A=) n.403-29617A= n.871-59A= n.775-59A= n.771-59A= c.862-59A= (n.862-59A=) c.1072-59A= (n.1072-59A=) c.388-59A= (n.388-59A=) c.379-59A= (n.379-59A=) | |
| 15 | g.57243413A>C | CA2628638305 | TCF12 | c.1036-59A>C (n.1036-59A>C) c.526-59A>C (n.526-59A>C) c.328-59A>C (n.328-59A>C) c.1024-59A>C (n.1024-59A>C) n.403-29617A>C n.871-59A>C n.775-59A>C n.771-59A>C c.862-59A>C (n.862-59A>C) c.1072-59A>C (n.1072-59A>C) c.388-59A>C (n.388-59A>C) c.379-59A>C (n.379-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243413A>G | CA270920232 | TCF12 | c.1036-59A>G (n.1036-59A>G) c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.328-59A>G (n.328-59A>G) c.1024-59A>G (n.1024-59A>G) n.403-29617A>G n.871-59A>G n.775-59A>G n.771-59A>G c.862-59A>G (n.862-59A>G) c.1072-59A>G (n.1072-59A>G) c.388-59A>G (n.388-59A>G) c.379-59A>G (n.379-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243414T>G | CA2628638307 | TCF12 | c.1036-58T>G (n.1036-58T>G) c.526-58T>G (n.526-58T>G) c.328-58T>G (n.328-58T>G) c.1024-58T>G (n.1024-58T>G) n.403-29616T>G n.871-58T>G n.775-58T>G n.771-58T>G c.862-58T>G (n.862-58T>G) c.1072-58T>G (n.1072-58T>G) c.388-58T>G (n.388-58T>G) c.379-58T>G (n.379-58T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243416T>C | CA2575738671 | TCF12 | c.1036-56T>C (n.1036-56T>C) c.526-56T>C (n.526-56T>C) c.328-56T>C (n.328-56T>C) c.1024-56T>C (n.1024-56T>C) n.403-29614T>C n.871-56T>C n.775-56T>C n.771-56T>C c.862-56T>C (n.862-56T>C) c.1072-56T>C (n.1072-56T>C) c.388-56T>C (n.388-56T>C) c.379-56T>C (n.379-56T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243417G>A | CA2575738672 | TCF12 | c.1036-55G>A (n.1036-55G>A) c.526-55G>A (n.526-55G>A) c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.1024-55G>A (n.1024-55G>A) n.403-29613G>A n.871-55G>A n.775-55G>A n.771-55G>A c.862-55G>A (n.862-55G>A) c.1072-55G>A (n.1072-55G>A) c.388-55G>A (n.388-55G>A) c.379-55G>A (n.379-55G>A) | |
| 15 | g.57243419G>A | CA270920234 | TCF12 | c.1036-53G>A (n.1036-53G>A) c.526-53G>A (n.526-53G>A) c.328-53G>A (n.328-53G>A) c.1024-53G>A (n.1024-53G>A) n.403-29611G>A n.871-53G>A n.775-53G>A n.771-53G>A c.862-53G>A (n.862-53G>A) c.1072-53G>A (n.1072-53G>A) c.388-53G>A (n.388-53G>A) c.379-53G>A (n.379-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243419G>C | CA2628638309 | TCF12 | c.1036-53G>C (n.1036-53G>C) c.526-53G>C (n.526-53G>C) c.328-53G>C (n.328-53G>C) c.1024-53G>C (n.1024-53G>C) n.403-29611G>C n.871-53G>C n.775-53G>C n.771-53G>C c.862-53G>C (n.862-53G>C) c.1072-53G>C (n.1072-53G>C) c.388-53G>C (n.388-53G>C) c.379-53G>C (n.379-53G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243419G= | CA2179703042 | TCF12 | c.1036-53G= (n.1036-53G=) c.526-53G= (n.526-53G=) c.328-53G= (n.328-53G=) c.1024-53G= (n.1024-53G=) n.403-29611G= n.871-53G= n.775-53G= n.771-53G= c.862-53G= (n.862-53G=) c.1072-53G= (n.1072-53G=) c.388-53G= (n.388-53G=) c.379-53G= (n.379-53G=) | |
| 15 | g.57243419G>T | CA2628638311 | TCF12 | c.1036-53G>T (n.1036-53G>T) c.526-53G>T (n.526-53G>T) c.328-53G>T (n.328-53G>T) c.1024-53G>T (n.1024-53G>T) n.403-29611G>T n.871-53G>T n.775-53G>T n.771-53G>T c.862-53G>T (n.862-53G>T) c.1072-53G>T (n.1072-53G>T) c.388-53G>T (n.388-53G>T) c.379-53G>T (n.379-53G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243421A= | CA2179703047 | TCF12 | c.1036-51A= (n.1036-51A=) c.526-51A= (n.526-51A=) c.328-51A= (n.328-51A=) c.1024-51A= (n.1024-51A=) n.403-29609A= n.871-51A= n.775-51A= n.771-51A= c.862-51A= (n.862-51A=) c.1072-51A= (n.1072-51A=) c.388-51A= (n.388-51A=) c.379-51A= (n.379-51A=) | |
| 15 | g.57243421A>G | CA270920235 | TCF12 | c.1036-51A>G (n.1036-51A>G) c.526-51A>G (n.526-51A>G) c.328-51A>G (n.328-51A>G) c.1024-51A>G (n.1024-51A>G) n.403-29609A>G n.871-51A>G n.775-51A>G n.771-51A>G c.862-51A>G (n.862-51A>G) c.1072-51A>G (n.1072-51A>G) c.388-51A>G (n.388-51A>G) c.379-51A>G (n.379-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243424T>C | CA7581119 | TCF12 | c.1036-48T>C (n.1036-48T>C) c.526-48T>C (n.526-48T>C) c.328-48T>C (n.328-48T>C) c.1024-48T>C (n.1024-48T>C) n.403-29606T>C n.871-48T>C n.775-48T>C n.771-48T>C c.862-48T>C (n.862-48T>C) c.1072-48T>C (n.1072-48T>C) c.388-48T>C (n.388-48T>C) c.379-48T>C (n.379-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243424T= | CA2179703051 | TCF12 | c.1036-48T= (n.1036-48T=) c.526-48T= (n.526-48T=) c.328-48T= (n.328-48T=) c.1024-48T= (n.1024-48T=) n.403-29606T= n.871-48T= n.775-48T= n.771-48T= c.862-48T= (n.862-48T=) c.1072-48T= (n.1072-48T=) c.388-48T= (n.388-48T=) c.379-48T= (n.379-48T=) | |
| 15 | g.57243425G>A | CA7581120 | TCF12 | c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) c.526-47G>A (n.526-47G>A) c.328-47G>A (n.328-47G>A) c.1024-47G>A (n.1024-47G>A) n.403-29605G>A n.871-47G>A n.775-47G>A n.771-47G>A c.862-47G>A (n.862-47G>A) c.1072-47G>A (n.1072-47G>A) c.388-47G>A (n.388-47G>A) c.379-47G>A (n.379-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243425G= | CA2179703053 | TCF12 | c.1036-47G= (n.1036-47G=) c.526-47G= (n.526-47G=) c.328-47G= (n.328-47G=) c.1024-47G= (n.1024-47G=) n.403-29605G= n.871-47G= n.775-47G= n.771-47G= c.862-47G= (n.862-47G=) c.1072-47G= (n.1072-47G=) c.388-47G= (n.388-47G=) c.379-47G= (n.379-47G=) | |
| 15 | g.57243426C>A | CA2575738673 | TCF12 | c.1036-46C>A (n.1036-46C>A) c.526-46C>A (n.526-46C>A) c.328-46C>A (n.328-46C>A) c.1024-46C>A (n.1024-46C>A) n.403-29604C>A n.871-46C>A n.775-46C>A n.771-46C>A c.862-46C>A (n.862-46C>A) c.1072-46C>A (n.1072-46C>A) c.388-46C>A (n.388-46C>A) c.379-46C>A (n.379-46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243426C= | CA2179703055 | TCF12 | c.1036-46C= (n.1036-46C=) c.526-46C= (n.526-46C=) c.328-46C= (n.328-46C=) c.1024-46C= (n.1024-46C=) n.403-29604C= n.871-46C= n.775-46C= n.771-46C= c.862-46C= (n.862-46C=) c.1072-46C= (n.1072-46C=) c.388-46C= (n.388-46C=) c.379-46C= (n.379-46C=) | |
| 15 | g.57243426C>T | CA2179703056 | TCF12 | c.1036-46C>T (n.1036-46C>T) c.526-46C>T (n.526-46C>T) c.328-46C>T (n.328-46C>T) c.1024-46C>T (n.1024-46C>T) n.403-29604C>T n.871-46C>T n.775-46C>T n.771-46C>T c.862-46C>T (n.862-46C>T) c.1072-46C>T (n.1072-46C>T) c.388-46C>T (n.388-46C>T) c.379-46C>T (n.379-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243427T>C | CA2179703060 | TCF12 | c.1036-45T>C (n.1036-45T>C) c.526-45T>C (n.526-45T>C) c.328-45T>C (n.328-45T>C) c.1024-45T>C (n.1024-45T>C) n.403-29603T>C n.871-45T>C n.775-45T>C n.771-45T>C c.862-45T>C (n.862-45T>C) c.1072-45T>C (n.1072-45T>C) c.388-45T>C (n.388-45T>C) c.379-45T>C (n.379-45T>C) | dbSNP |
| 15 | g.57243427T= | CA2179703057 | TCF12 | c.1036-45T= (n.1036-45T=) c.526-45T= (n.526-45T=) c.328-45T= (n.328-45T=) c.1024-45T= (n.1024-45T=) n.403-29603T= n.871-45T= n.775-45T= n.771-45T= c.862-45T= (n.862-45T=) c.1072-45T= (n.1072-45T=) c.388-45T= (n.388-45T=) c.379-45T= (n.379-45T=) | |
| 15 | g.57243428G>A | CA7581121 | TCF12 | c.1036-44G>A (n.1036-44G>A) c.526-44G>A (n.526-44G>A) c.328-44G>A (n.328-44G>A) c.1024-44G>A (n.1024-44G>A) n.403-29602G>A n.871-44G>A n.775-44G>A n.771-44G>A c.862-44G>A (n.862-44G>A) c.1072-44G>A (n.1072-44G>A) c.388-44G>A (n.388-44G>A) c.379-44G>A (n.379-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243428G= | CA2179703082 | TCF12 | c.1036-44G= (n.1036-44G=) c.526-44G= (n.526-44G=) c.328-44G= (n.328-44G=) c.1024-44G= (n.1024-44G=) n.403-29602G= n.871-44G= n.775-44G= n.771-44G= c.862-44G= (n.862-44G=) c.1072-44G= (n.1072-44G=) c.388-44G= (n.388-44G=) c.379-44G= (n.379-44G=) | |
| 15 | g.57243429T>G | CA2628638321 | TCF12 | c.1036-43T>G (n.1036-43T>G) c.526-43T>G (n.526-43T>G) c.328-43T>G (n.328-43T>G) c.1024-43T>G (n.1024-43T>G) n.403-29601T>G n.871-43T>G n.775-43T>G n.771-43T>G c.862-43T>G (n.862-43T>G) c.1072-43T>G (n.1072-43T>G) c.388-43T>G (n.388-43T>G) c.379-43T>G (n.379-43T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243434A= | CA2179703087 | TCF12 | c.1036-38A= (n.1036-38A=) c.526-38A= (n.526-38A=) c.328-38A= (n.328-38A=) c.1024-38A= (n.1024-38A=) n.403-29596A= n.871-38A= n.775-38A= n.771-38A= c.862-38A= (n.862-38A=) c.1072-38A= (n.1072-38A=) c.388-38A= (n.388-38A=) c.379-38A= (n.379-38A=) | |
| 15 | g.57243434A>G | CA2179703089 | TCF12 | c.1036-38A>G (n.1036-38A>G) c.526-38A>G (n.526-38A>G) c.328-38A>G (n.328-38A>G) c.1024-38A>G (n.1024-38A>G) n.403-29596A>G n.871-38A>G n.775-38A>G n.771-38A>G c.862-38A>G (n.862-38A>G) c.1072-38A>G (n.1072-38A>G) c.388-38A>G (n.388-38A>G) c.379-38A>G (n.379-38A>G) | dbSNP |
| 15 | g.57243435C>A | CA2628638324 | TCF12 | c.1036-37C>A (n.1036-37C>A) c.526-37C>A (n.526-37C>A) c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.1024-37C>A (n.1024-37C>A) n.403-29595C>A n.871-37C>A n.775-37C>A n.771-37C>A c.862-37C>A (n.862-37C>A) c.1072-37C>A (n.1072-37C>A) c.388-37C>A (n.388-37C>A) c.379-37C>A (n.379-37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243435C= | CA2179703093 | TCF12 | c.1036-37C= (n.1036-37C=) c.526-37C= (n.526-37C=) c.328-37C= (n.328-37C=) c.1024-37C= (n.1024-37C=) n.403-29595C= n.871-37C= n.775-37C= n.771-37C= c.862-37C= (n.862-37C=) c.1072-37C= (n.1072-37C=) c.388-37C= (n.388-37C=) c.379-37C= (n.379-37C=) | |
| 15 | g.57243435C>T | CA7581122 | TCF12 | c.1036-37C>T (n.1036-37C>T) c.526-37C>T (n.526-37C>T) c.328-37C>T (n.328-37C>T) c.1024-37C>T (n.1024-37C>T) n.403-29595C>T n.871-37C>T n.775-37C>T n.771-37C>T c.862-37C>T (n.862-37C>T) c.1072-37C>T (n.1072-37C>T) c.388-37C>T (n.388-37C>T) c.379-37C>T (n.379-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.57243436A= | CA2179703096 | TCF12 | c.1036-36A= (n.1036-36A=) c.526-36A= (n.526-36A=) c.328-36A= (n.328-36A=) c.1024-36A= (n.1024-36A=) n.403-29594A= n.871-36A= n.775-36A= n.771-36A= c.862-36A= (n.862-36A=) c.1072-36A= (n.1072-36A=) c.388-36A= (n.388-36A=) c.379-36A= (n.379-36A=) | |
| 15 | g.57243436A>C | CA7581123 | TCF12 | c.1036-36A>C (n.1036-36A>C) c.526-36A>C (n.526-36A>C) c.328-36A>C (n.328-36A>C) c.1024-36A>C (n.1024-36A>C) n.403-29594A>C n.871-36A>C n.775-36A>C n.771-36A>C c.862-36A>C (n.862-36A>C) c.1072-36A>C (n.1072-36A>C) c.388-36A>C (n.388-36A>C) c.379-36A>C (n.379-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243437T>C | CA618138286 | TCF12 | c.1036-35T>C (n.1036-35T>C) c.526-35T>C (n.526-35T>C) c.328-35T>C (n.328-35T>C) c.1024-35T>C (n.1024-35T>C) n.403-29593T>C n.871-35T>C n.775-35T>C n.771-35T>C c.862-35T>C (n.862-35T>C) c.1072-35T>C (n.1072-35T>C) c.388-35T>C (n.388-35T>C) c.379-35T>C (n.379-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243437T= | CA2179703100 | TCF12 | c.1036-35T= (n.1036-35T=) c.526-35T= (n.526-35T=) c.328-35T= (n.328-35T=) c.1024-35T= (n.1024-35T=) n.403-29593T= n.871-35T= n.775-35T= n.771-35T= c.862-35T= (n.862-35T=) c.1072-35T= (n.1072-35T=) c.388-35T= (n.388-35T=) c.379-35T= (n.379-35T=) | |
| 15 | g.57243439T>C | CA270920249 | TCF12 | c.1036-33T>C (n.1036-33T>C) c.526-33T>C (n.526-33T>C) c.328-33T>C (n.328-33T>C) c.1024-33T>C (n.1024-33T>C) n.403-29591T>C n.871-33T>C n.775-33T>C n.771-33T>C c.862-33T>C (n.862-33T>C) c.1072-33T>C (n.1072-33T>C) c.388-33T>C (n.388-33T>C) c.379-33T>C (n.379-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.57243439T= | CA2179703103 | TCF12 | c.1036-33T= (n.1036-33T=) c.526-33T= (n.526-33T=) c.328-33T= (n.328-33T=) c.1024-33T= (n.1024-33T=) n.403-29591T= n.871-33T= n.775-33T= n.771-33T= c.862-33T= (n.862-33T=) c.1072-33T= (n.1072-33T=) c.388-33T= (n.388-33T=) c.379-33T= (n.379-33T=) | |
| 15 | g.57243442A>T | CA2628638334 | TCF12 | c.1036-30A>T (n.1036-30A>T) c.526-30A>T (n.526-30A>T) c.328-30A>T (n.328-30A>T) c.1024-30A>T (n.1024-30A>T) n.403-29588A>T n.871-30A>T n.775-30A>T n.771-30A>T c.862-30A>T (n.862-30A>T) c.1072-30A>T (n.1072-30A>T) c.388-30A>T (n.388-30A>T) c.379-30A>T (n.379-30A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243443T>C | CA7581124 | TCF12 | c.1036-29T>C (n.1036-29T>C) c.526-29T>C (n.526-29T>C) c.328-29T>C (n.328-29T>C) c.1024-29T>C (n.1024-29T>C) n.403-29587T>C n.871-29T>C n.775-29T>C n.771-29T>C c.862-29T>C (n.862-29T>C) c.1072-29T>C (n.1072-29T>C) c.388-29T>C (n.388-29T>C) c.379-29T>C (n.379-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243443T= | CA2179703107 | TCF12 | c.1036-29T= (n.1036-29T=) c.526-29T= (n.526-29T=) c.328-29T= (n.328-29T=) c.1024-29T= (n.1024-29T=) n.403-29587T= n.871-29T= n.775-29T= n.771-29T= c.862-29T= (n.862-29T=) c.1072-29T= (n.1072-29T=) c.388-29T= (n.388-29T=) c.379-29T= (n.379-29T=) | |
| 15 | g.57243444A= | CA2179703115 | TCF12 | c.1036-28A= (n.1036-28A=) c.526-28A= (n.526-28A=) c.328-28A= (n.328-28A=) c.1024-28A= (n.1024-28A=) n.403-29586A= n.871-28A= n.775-28A= n.771-28A= c.862-28A= (n.862-28A=) c.1072-28A= (n.1072-28A=) c.388-28A= (n.388-28A=) c.379-28A= (n.379-28A=) | |
| 15 | g.57243444A>G | CA7581125 | TCF12 | c.1036-28A>G (n.1036-28A>G) c.526-28A>G (n.526-28A>G) c.328-28A>G (n.328-28A>G) c.1024-28A>G (n.1024-28A>G) n.403-29586A>G n.871-28A>G n.775-28A>G n.771-28A>G c.862-28A>G (n.862-28A>G) c.1072-28A>G (n.1072-28A>G) c.388-28A>G (n.388-28A>G) c.379-28A>G (n.379-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243444A>T | CA2628638339 | TCF12 | c.1036-28A>T (n.1036-28A>T) c.526-28A>T (n.526-28A>T) c.328-28A>T (n.328-28A>T) c.1024-28A>T (n.1024-28A>T) n.403-29586A>T n.871-28A>T n.775-28A>T n.771-28A>T c.862-28A>T (n.862-28A>T) c.1072-28A>T (n.1072-28A>T) c.388-28A>T (n.388-28A>T) c.379-28A>T (n.379-28A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243445C>A | CA2628638341 | TCF12 | c.1036-27C>A (n.1036-27C>A) c.526-27C>A (n.526-27C>A) c.328-27C>A (n.328-27C>A) c.1024-27C>A (n.1024-27C>A) n.403-29585C>A n.871-27C>A n.775-27C>A n.771-27C>A c.862-27C>A (n.862-27C>A) c.1072-27C>A (n.1072-27C>A) c.388-27C>A (n.388-27C>A) c.379-27C>A (n.379-27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243445C= | CA2179703121 | TCF12 | c.1036-27C= (n.1036-27C=) c.526-27C= (n.526-27C=) c.328-27C= (n.328-27C=) c.1024-27C= (n.1024-27C=) n.403-29585C= n.871-27C= n.775-27C= n.771-27C= c.862-27C= (n.862-27C=) c.1072-27C= (n.1072-27C=) c.388-27C= (n.388-27C=) c.379-27C= (n.379-27C=) | |
| 15 | g.57243445C>G | CA714141506 | TCF12 | c.1036-27C>G (n.1036-27C>G) c.526-27C>G (n.526-27C>G) c.328-27C>G (n.328-27C>G) c.1024-27C>G (n.1024-27C>G) n.403-29585C>G n.871-27C>G n.775-27C>G n.771-27C>G c.862-27C>G (n.862-27C>G) c.1072-27C>G (n.1072-27C>G) c.388-27C>G (n.388-27C>G) c.379-27C>G (n.379-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243445C>T | CA2628638343 | TCF12 | c.1036-27C>T (n.1036-27C>T) c.526-27C>T (n.526-27C>T) c.328-27C>T (n.328-27C>T) c.1024-27C>T (n.1024-27C>T) n.403-29585C>T n.871-27C>T n.775-27C>T n.771-27C>T c.862-27C>T (n.862-27C>T) c.1072-27C>T (n.1072-27C>T) c.388-27C>T (n.388-27C>T) c.379-27C>T (n.379-27C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243446A>G | CA2628638349 | TCF12 | c.1036-26A>G (n.1036-26A>G) c.526-26A>G (n.526-26A>G) c.328-26A>G (n.328-26A>G) c.1024-26A>G (n.1024-26A>G) n.403-29584A>G n.871-26A>G n.775-26A>G n.771-26A>G c.862-26A>G (n.862-26A>G) c.1072-26A>G (n.1072-26A>G) c.388-26A>G (n.388-26A>G) c.379-26A>G (n.379-26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243446A>T | CA2575738674 | TCF12 | c.1036-26A>T (n.1036-26A>T) c.526-26A>T (n.526-26A>T) c.328-26A>T (n.328-26A>T) c.1024-26A>T (n.1024-26A>T) n.403-29584A>T n.871-26A>T n.775-26A>T n.771-26A>T c.862-26A>T (n.862-26A>T) c.1072-26A>T (n.1072-26A>T) c.388-26A>T (n.388-26A>T) c.379-26A>T (n.379-26A>T) | |
| 15 | g.57243447T>C | CA2575738675 | TCF12 | c.1036-25T>C (n.1036-25T>C) c.526-25T>C (n.526-25T>C) c.328-25T>C (n.328-25T>C) c.1024-25T>C (n.1024-25T>C) n.403-29583T>C n.871-25T>C n.775-25T>C n.771-25T>C c.862-25T>C (n.862-25T>C) c.1072-25T>C (n.1072-25T>C) c.388-25T>C (n.388-25T>C) c.379-25T>C (n.379-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243447T>G | CA2628638353 | TCF12 | c.1036-25T>G (n.1036-25T>G) c.526-25T>G (n.526-25T>G) c.328-25T>G (n.328-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) n.403-29583T>G n.871-25T>G n.775-25T>G n.771-25T>G c.862-25T>G (n.862-25T>G) c.1072-25T>G (n.1072-25T>G) c.388-25T>G (n.388-25T>G) c.379-25T>G (n.379-25T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243448G>A | CA7581126 | TCF12 | c.1036-24G>A (n.1036-24G>A) c.526-24G>A (n.526-24G>A) c.328-24G>A (n.328-24G>A) c.1024-24G>A (n.1024-24G>A) n.403-29582G>A n.871-24G>A n.775-24G>A n.771-24G>A c.862-24G>A (n.862-24G>A) c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) c.388-24G>A (n.388-24G>A) c.379-24G>A (n.379-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243448G= | CA2179703124 | TCF12 | c.1036-24G= (n.1036-24G=) c.526-24G= (n.526-24G=) c.328-24G= (n.328-24G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) n.403-29582G= n.871-24G= n.775-24G= n.771-24G= c.862-24G= (n.862-24G=) c.1072-24G= (n.1072-24G=) c.388-24G= (n.388-24G=) c.379-24G= (n.379-24G=) | |
| 15 | g.57243450A= | CA2179703129 | TCF12 | c.1036-22A= (n.1036-22A=) c.526-22A= (n.526-22A=) c.328-22A= (n.328-22A=) c.1024-22A= (n.1024-22A=) n.403-29580A= n.871-22A= n.775-22A= n.771-22A= c.862-22A= (n.862-22A=) c.1072-22A= (n.1072-22A=) c.388-22A= (n.388-22A=) c.379-22A= (n.379-22A=) | |
| 15 | g.57243450A>G | CA714141509 | TCF12 | c.1036-22A>G (n.1036-22A>G) c.526-22A>G (n.526-22A>G) c.328-22A>G (n.328-22A>G) c.1024-22A>G (n.1024-22A>G) n.403-29580A>G n.871-22A>G n.775-22A>G n.771-22A>G c.862-22A>G (n.862-22A>G) c.1072-22A>G (n.1072-22A>G) c.388-22A>G (n.388-22A>G) c.379-22A>G (n.379-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243450A>T | CA2628638362 | TCF12 | c.1036-22A>T (n.1036-22A>T) c.526-22A>T (n.526-22A>T) c.328-22A>T (n.328-22A>T) c.1024-22A>T (n.1024-22A>T) n.403-29580A>T n.871-22A>T n.775-22A>T n.771-22A>T c.862-22A>T (n.862-22A>T) c.1072-22A>T (n.1072-22A>T) c.388-22A>T (n.388-22A>T) c.379-22A>T (n.379-22A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243452A= | CA2179703133 | TCF12 | c.1036-20A= (n.1036-20A=) c.526-20A= (n.526-20A=) c.328-20A= (n.328-20A=) c.1024-20A= (n.1024-20A=) n.403-29578A= n.871-20A= n.775-20A= n.771-20A= c.862-20A= (n.862-20A=) c.1072-20A= (n.1072-20A=) c.388-20A= (n.388-20A=) c.379-20A= (n.379-20A=) | |
| 15 | g.57243452A>C | CA2628638364 | TCF12 | c.1036-20A>C (n.1036-20A>C) c.526-20A>C (n.526-20A>C) c.328-20A>C (n.328-20A>C) c.1024-20A>C (n.1024-20A>C) n.403-29578A>C n.871-20A>C n.775-20A>C n.771-20A>C c.862-20A>C (n.862-20A>C) c.1072-20A>C (n.1072-20A>C) c.388-20A>C (n.388-20A>C) c.379-20A>C (n.379-20A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243452A>G | CA7581127 | TCF12 | c.1036-20A>G (n.1036-20A>G) c.526-20A>G (n.526-20A>G) c.328-20A>G (n.328-20A>G) c.1024-20A>G (n.1024-20A>G) n.403-29578A>G n.871-20A>G n.775-20A>G n.771-20A>G c.862-20A>G (n.862-20A>G) c.1072-20A>G (n.1072-20A>G) c.388-20A>G (n.388-20A>G) c.379-20A>G (n.379-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243452_57243456delinsATTTC | CA2179703135 | TCF12 | c.1036-20_1036-16delinsATTTC (n.1036-20_1036-16delinsATTTC) c.526-20_526-16delinsATTTC (n.526-20_526-16delinsATTTC) c.328-20_328-16delinsATTTC (n.328-20_328-16delinsATTTC) c.1024-20_1024-16delinsATTTC (n.1024-20_1024-16delinsATTTC) n.403-29578_403-29574delinsATTTC n.871-20_871-16delinsATTTC n.775-20_775-16delinsATTTC n.771-20_771-16delinsATTTC c.862-20_862-16delinsATTTC (n.862-20_862-16delinsATTTC) c.1072-20_1072-16delinsATTTC (n.1072-20_1072-16delinsATTTC) c.388-20_388-16delinsATTTC (n.388-20_388-16delinsATTTC) c.379-20_379-16delinsATTTC (n.379-20_379-16delinsATTTC) | |
| 15 | g.57243453T>G | CA7581129 | TCF12 | c.1036-19T>G (n.1036-19T>G) c.526-19T>G (n.526-19T>G) c.328-19T>G (n.328-19T>G) c.1024-19T>G (n.1024-19T>G) n.403-29577T>G n.871-19T>G n.775-19T>G n.771-19T>G c.862-19T>G (n.862-19T>G) c.1072-19T>G (n.1072-19T>G) c.388-19T>G (n.388-19T>G) c.379-19T>G (n.379-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243453T= | CA2179703140 | TCF12 | c.1036-19T= (n.1036-19T=) c.526-19T= (n.526-19T=) c.328-19T= (n.328-19T=) c.1024-19T= (n.1024-19T=) n.403-29577T= n.871-19T= n.775-19T= n.771-19T= c.862-19T= (n.862-19T=) c.1072-19T= (n.1072-19T=) c.388-19T= (n.388-19T=) c.379-19T= (n.379-19T=) | |
| 15 | g.57243455_57243458del | CA7581128 | TCF12 | c.1036-17_1036-14del (n.1036-17_1036-14del) c.526-17_526-14del (n.526-17_526-14del) c.328-17_328-14del (n.328-17_328-14del) c.1024-17_1024-14del (n.1024-17_1024-14del) n.403-29575_403-29572del n.871-17_871-14del n.775-17_775-14del n.771-17_771-14del c.862-17_862-14del (n.862-17_862-14del) c.1072-17_1072-14del (n.1072-17_1072-14del) c.388-17_388-14del (n.388-17_388-14del) c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243454T>G | CA270920277 | TCF12 | c.1036-18T>G (n.1036-18T>G) c.526-18T>G (n.526-18T>G) c.328-18T>G (n.328-18T>G) c.1024-18T>G (n.1024-18T>G) n.403-29576T>G n.871-18T>G n.775-18T>G n.771-18T>G c.862-18T>G (n.862-18T>G) c.1072-18T>G (n.1072-18T>G) c.388-18T>G (n.388-18T>G) c.379-18T>G (n.379-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243454T= | CA2179703144 | TCF12 | c.1036-18T= (n.1036-18T=) c.526-18T= (n.526-18T=) c.328-18T= (n.328-18T=) c.1024-18T= (n.1024-18T=) n.403-29576T= n.871-18T= n.775-18T= n.771-18T= c.862-18T= (n.862-18T=) c.1072-18T= (n.1072-18T=) c.388-18T= (n.388-18T=) c.379-18T= (n.379-18T=) | |
| 15 | g.57243456C= | CA2179703147 | TCF12 | c.1036-16C= (n.1036-16C=) c.526-16C= (n.526-16C=) c.328-16C= (n.328-16C=) c.1024-16C= (n.1024-16C=) n.403-29574C= n.871-16C= n.775-16C= n.771-16C= c.862-16C= (n.862-16C=) c.1072-16C= (n.1072-16C=) c.388-16C= (n.388-16C=) c.379-16C= (n.379-16C=) | |
| 15 | g.57243456C>T | CA7581130 | TCF12 | c.1036-16C>T (n.1036-16C>T) c.526-16C>T (n.526-16C>T) c.328-16C>T (n.328-16C>T) c.1024-16C>T (n.1024-16C>T) n.403-29574C>T n.871-16C>T n.775-16C>T n.771-16C>T c.862-16C>T (n.862-16C>T) c.1072-16C>T (n.1072-16C>T) c.388-16C>T (n.388-16C>T) c.379-16C>T (n.379-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243459G>C | CA2628638365 | TCF12 | c.1036-13G>C (n.1036-13G>C) c.526-13G>C (n.526-13G>C) c.328-13G>C (n.328-13G>C) c.1024-13G>C (n.1024-13G>C) n.403-29571G>C n.871-13G>C n.775-13G>C n.771-13G>C c.862-13G>C (n.862-13G>C) c.1072-13G>C (n.1072-13G>C) c.388-13G>C (n.388-13G>C) c.379-13G>C (n.379-13G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243463T>C | CA7581131 | TCF12 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.328-9T>C (n.328-9T>C) c.1024-9T>C (n.1024-9T>C) n.403-29567T>C n.871-9T>C n.775-9T>C n.771-9T>C c.862-9T>C (n.862-9T>C) c.1072-9T>C (n.1072-9T>C) c.388-9T>C (n.388-9T>C) c.379-9T>C (n.379-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243463T>G | CA618138297 | TCF12 | c.1036-9T>G (n.1036-9T>G) c.526-9T>G (n.526-9T>G) c.328-9T>G (n.328-9T>G) c.1024-9T>G (n.1024-9T>G) n.403-29567T>G n.871-9T>G n.775-9T>G n.771-9T>G c.862-9T>G (n.862-9T>G) c.1072-9T>G (n.1072-9T>G) c.388-9T>G (n.388-9T>G) c.379-9T>G (n.379-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243463T= | CA2179703158 | TCF12 | c.1036-9T= (n.1036-9T=) c.526-9T= (n.526-9T=) c.328-9T= (n.328-9T=) c.1024-9T= (n.1024-9T=) n.403-29567T= n.871-9T= n.775-9T= n.771-9T= c.862-9T= (n.862-9T=) c.1072-9T= (n.1072-9T=) c.388-9T= (n.388-9T=) c.379-9T= (n.379-9T=) | |
| 15 | g.57243464C= | CA2179703168 | TCF12 | c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.526-8C= (n.526-8C=) c.328-8C= (n.328-8C=) c.1024-8C= (n.1024-8C=) n.403-29566C= n.871-8C= n.775-8C= n.771-8C= c.862-8C= (n.862-8C=) c.1072-8C= (n.1072-8C=) c.388-8C= (n.388-8C=) c.379-8C= (n.379-8C=) | |
| 15 | g.57243464C>G | CA7581132 | TCF12 | c.1036-8C>G (n.1036-8C>G) c.526-8C>G (n.526-8C>G) c.328-8C>G (n.328-8C>G) c.1024-8C>G (n.1024-8C>G) n.403-29566C>G n.871-8C>G n.775-8C>G n.771-8C>G c.862-8C>G (n.862-8C>G) c.1072-8C>G (n.1072-8C>G) c.388-8C>G (n.388-8C>G) c.379-8C>G (n.379-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243466G>A | CA2580089809 | TCF12 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.526-6G>A (n.526-6G>A) c.328-6G>A (n.328-6G>A) c.1024-6G>A (n.1024-6G>A) n.403-29564G>A n.871-6G>A n.775-6G>A n.771-6G>A c.862-6G>A (n.862-6G>A) c.1072-6G>A (n.1072-6G>A) c.388-6G>A (n.388-6G>A) c.379-6G>A (n.379-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.57243467G>A | CA714141522 | TCF12 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.526-5G>A (n.526-5G>A) c.328-5G>A (n.328-5G>A) c.1024-5G>A (n.1024-5G>A) n.403-29563G>A n.871-5G>A n.775-5G>A n.771-5G>A c.862-5G>A (n.862-5G>A) c.1072-5G>A (n.1072-5G>A) c.388-5G>A (n.388-5G>A) c.379-5G>A (n.379-5G>A) | dbSNP |
| 15 | g.57243467G= | CA2179703176 | TCF12 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.526-5G= (n.526-5G=) c.328-5G= (n.328-5G=) c.1024-5G= (n.1024-5G=) n.403-29563G= n.871-5G= n.775-5G= n.771-5G= c.862-5G= (n.862-5G=) c.1072-5G= (n.1072-5G=) c.388-5G= (n.388-5G=) c.379-5G= (n.379-5G=) | |
| 15 | g.57243468T>A | CA970215414 | TCF12 | c.1036-4T>A (n.1036-4T>A) c.526-4T>A (n.526-4T>A) c.328-4T>A (n.328-4T>A) c.1024-4T>A (n.1024-4T>A) n.403-29562T>A n.871-4T>A n.775-4T>A n.771-4T>A c.862-4T>A (n.862-4T>A) c.1072-4T>A (n.1072-4T>A) c.388-4T>A (n.388-4T>A) c.379-4T>A (n.379-4T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243468T= | CA2179703177 | TCF12 | c.1036-4T= (n.1036-4T=) c.526-4T= (n.526-4T=) c.328-4T= (n.328-4T=) c.1024-4T= (n.1024-4T=) n.403-29562T= n.871-4T= n.775-4T= n.771-4T= c.862-4T= (n.862-4T=) c.1072-4T= (n.1072-4T=) c.388-4T= (n.388-4T=) c.379-4T= (n.379-4T=) | |
| 15 | g.57243471_57243476del | CA2695212835 | TCF12 | c.1036-1_1040del c.526-1_530del c.328-1_332del c.1024-1_1028del n.403-29559_403-29554del n.871-1_875del n.775-1_779del n.771-1_775del c.862-1_866del c.1072-1_1076del c.388-1_392del c.379-1_383del | |
| 15 | g.57243470A>C | CA392594574 | TCF12 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.403-29560A>C n.871-2A>C n.775-2A>C n.771-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) | |
| 15 | g.57243470A>G | CA392594577 | TCF12 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.403-29560A>G n.871-2A>G n.775-2A>G n.771-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) | |
| 15 | g.57243470A>T | CA392594576 | TCF12 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.403-29560A>T n.871-2A>T n.775-2A>T n.771-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) | |
| 15 | g.57243471G>A | CA392594579 | TCF12 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.403-29559G>A n.871-1G>A n.775-1G>A n.771-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) | |
| 15 | g.57243471G>C | CA392594581 | TCF12 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.403-29559G>C n.871-1G>C n.775-1G>C n.771-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | |
| 15 | g.57243471G= | CA2179703182 | TCF12 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.328-1G= (n.328-1G=) c.1024-1G= (n.1024-1G=) n.403-29559G= n.871-1G= n.775-1G= n.771-1G= c.862-1G= (n.862-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) c.388-1G= (n.388-1G=) c.379-1G= (n.379-1G=) | |
| 15 | g.57243471G>T | CA16606751 | TCF12 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.403-29559G>T n.871-1G>T n.775-1G>T n.771-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.57243472A>C | CA392594583 | TCF12 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.403-29558A>C n.871A>C n.775A>C n.771A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
| 15 | g.57243472A>G | CA392594584 | TCF12 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.403-29558A>G n.871A>G n.775A>G n.771A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | |
| 15 | g.57243472A>T | CA392594586 | TCF12 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.403-29558A>T n.871A>T n.775A>T n.771A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) | |
| 15 | g.57243473T>A | CA392594589 | TCF12 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.403-29557T>A n.872T>A n.776T>A n.772T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) | |
| 15 | g.57243473T>C | CA392594591 | TCF12 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.403-29557T>C n.872T>C n.776T>C n.772T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
| 15 | g.57243473T>G | CA392594592 | TCF12 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.403-29557T>G n.872T>G n.776T>G n.772T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) | |
| 15 | g.57243475del | CA2575738676 | TCF12 | c.1039del (p.Tyr347IlefsTer?) c.529del (p.Tyr177IlefsTer?) c.331del (p.Tyr111IlefsTer?) c.1027del (p.Tyr343IlefsTer?) n.403-29555del n.874del n.778del n.774del c.865del (p.Tyr289IlefsTer?) c.1075del (p.Tyr359IlefsTer?) c.391del (p.Tyr131IlefsTer?) c.382del (p.Tyr128IlefsTer?) | |
| 15 | g.57243474T>A | CA490456038 | TCF12 | c.1038T>A (p.Ile346=) c.528T>A (p.Ile176=) c.330T>A (p.Ile110=) c.1026T>A (p.Ile342=) n.403-29556T>A n.873T>A n.777T>A n.773T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.390T>A (p.Ile130=) c.381T>A (p.Ile127=) | |
| 15 | g.57243474T>C | CA490456039 | TCF12 | c.1038T>C (p.Ile346=) c.528T>C (p.Ile176=) c.330T>C (p.Ile110=) c.1026T>C (p.Ile342=) n.403-29556T>C n.873T>C n.777T>C n.773T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.390T>C (p.Ile130=) c.381T>C (p.Ile127=) | |
| 15 | g.57243474T>G | CA392594593 | TCF12 | c.1038T>G (p.Ile346Met) c.528T>G (p.Ile176Met) c.330T>G (p.Ile110Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.403-29556T>G n.873T>G n.777T>G n.773T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.390T>G (p.Ile130Met) c.381T>G (p.Ile127Met) | |
| 15 | g.57243475T>A | CA392594594 | TCF12 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.403-29555T>A n.874T>A n.778T>A n.774T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) | |
| 15 | g.57243475T>C | CA392594596 | TCF12 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.1027T>C (p.Tyr343His) n.403-29555T>C n.874T>C n.778T>C n.774T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.391T>C (p.Tyr131His) c.382T>C (p.Tyr128His) | |
| 15 | g.57243475T>G | CA392594598 | TCF12 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.403-29555T>G n.874T>G n.778T>G n.774T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) | |
| 15 | g.57243476A>C | CA392594601 | TCF12 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.403-29554A>C n.875A>C n.779A>C n.775A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) | |
| 15 | g.57243476A>G | CA392594603 | TCF12 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.403-29554A>G n.875A>G n.779A>G n.775A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) | |
| 15 | g.57243476A>T | CA392594609 | TCF12 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.403-29554A>T n.875A>T n.779A>T n.775A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) | |
| 15 | g.57243477T>A | CA392594614 | TCF12 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) n.403-29553T>A n.876T>A n.780T>A n.776T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) | |
| 15 | g.57243477T>C | CA490456040 | TCF12 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.333T>C (p.Tyr111=) c.1029T>C (p.Tyr343=) n.403-29553T>C n.876T>C n.780T>C n.776T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.1077T>C (p.Tyr359=) c.393T>C (p.Tyr131=) c.384T>C (p.Tyr128=) | |
| 15 | g.57243477T>G | CA392594615 | TCF12 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) n.403-29553T>G n.876T>G n.780T>G n.776T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) | |
| 15 | g.57243478T>A | CA392594616 | TCF12 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.403-29552T>A n.877T>A n.781T>A n.777T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) | |
| 15 | g.57243478T>C | CA392594618 | TCF12 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.403-29552T>C n.877T>C n.781T>C n.777T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) | |
| 15 | g.57243478T>G | CA392594619 | TCF12 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.403-29552T>G n.877T>G n.781T>G n.777T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243479C>A | CA392594620 | TCF12 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.403-29551C>A n.878C>A n.782C>A n.778C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) | |
| 15 | g.57243479C>G | CA392594621 | TCF12 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.403-29551C>G n.878C>G n.782C>G n.778C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) | |
| 15 | g.57243479C>T | CA392594623 | TCF12 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.403-29551C>T n.878C>T n.782C>T n.778C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) | |
| 15 | g.57243480T>A | CA490456041 | TCF12 | c.1044T>A (p.Ser348=) c.534T>A (p.Ser178=) c.336T>A (p.Ser112=) c.1032T>A (p.Ser344=) n.403-29550T>A n.879T>A n.783T>A n.779T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.1080T>A (p.Ser360=) c.396T>A (p.Ser132=) c.387T>A (p.Ser129=) | |
| 15 | g.57243480T>C | CA7581133 | TCF12 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.534T>C (p.Ser178=) c.336T>C (p.Ser112=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.403-29550T>C n.879T>C n.783T>C n.779T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.1080T>C (p.Ser360=) c.396T>C (p.Ser132=) c.387T>C (p.Ser129=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243480T>G | CA490456042 | TCF12 | c.1044T>G (p.Ser348=) c.534T>G (p.Ser178=) c.336T>G (p.Ser112=) c.1032T>G (p.Ser344=) n.403-29550T>G n.879T>G n.783T>G n.779T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.1080T>G (p.Ser360=) c.396T>G (p.Ser132=) c.387T>G (p.Ser129=) | |
| 15 | g.57243480T= | CA2179703188 | TCF12 | c.1044T= (p.Ser348=) c.534T= (p.Ser178=) c.336T= (p.Ser112=) c.1032T= (p.Ser344=) n.403-29550T= n.879T= n.783T= n.779T= c.870T= (p.Ser290=) c.1080T= (p.Ser360=) c.396T= (p.Ser132=) c.387T= (p.Ser129=) | |
| 15 | g.57243481C>A | CA392594626 | TCF12 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.403-29549C>A n.880C>A n.784C>A n.780C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) | |
| 15 | g.57243481C>G | CA392594628 | TCF12 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.403-29549C>G n.880C>G n.784C>G n.780C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
| 15 | g.57243481C>T | CA392594630 | TCF12 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.403-29549C>T n.880C>T n.784C>T n.780C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243482C>A | CA392594633 | TCF12 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.536C>A (p.Pro179His) c.338C>A (p.Pro113His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.403-29548C>A n.881C>A n.785C>A n.781C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.398C>A (p.Pro133His) c.389C>A (p.Pro130His) | |
| 15 | g.57243482C>G | CA392594634 | TCF12 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.403-29548C>G n.881C>G n.785C>G n.781C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) | |
| 15 | g.57243482C>T | CA392594635 | TCF12 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.403-29548C>T n.881C>T n.785C>T n.781C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) | |
| 15 | g.57243483T>A | CA490456045 | TCF12 | c.1047T>A (p.Pro349=) c.537T>A (p.Pro179=) c.339T>A (p.Pro113=) c.1035T>A (p.Pro345=) n.403-29547T>A n.882T>A n.786T>A n.782T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.399T>A (p.Pro133=) c.390T>A (p.Pro130=) | |
| 15 | g.57243483T>C | CA490456043 | TCF12 | c.1047T>C (p.Pro349=) c.537T>C (p.Pro179=) c.339T>C (p.Pro113=) c.1035T>C (p.Pro345=) n.403-29547T>C n.882T>C n.786T>C n.782T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.399T>C (p.Pro133=) c.390T>C (p.Pro130=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.57243483T>G | CA490456044 | TCF12 | c.1047T>G (p.Pro349=) c.537T>G (p.Pro179=) c.339T>G (p.Pro113=) c.1035T>G (p.Pro345=) n.403-29547T>G n.882T>G n.786T>G n.782T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.399T>G (p.Pro133=) c.390T>G (p.Pro130=) | |
| 15 | g.57243483T= | CA2179703193 | TCF12 | c.1047T= (p.Pro349=) c.537T= (p.Pro179=) c.339T= (p.Pro113=) c.1035T= (p.Pro345=) n.403-29547T= n.882T= n.786T= n.782T= c.873T= (p.Pro291=) c.1083T= (p.Pro361=) c.399T= (p.Pro133=) c.390T= (p.Pro130=) | |
| 15 | g.57243484G>A | CA7581134 | TCF12 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.403-29546G>A n.883G>A n.787G>A n.783G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243484G>C | CA392594641 | TCF12 | c.1048G>C (p.Asp350His) c.538G>C (p.Asp180His) c.340G>C (p.Asp114His) c.1036G>C (p.Asp346His) n.403-29546G>C n.883G>C n.787G>C n.783G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.400G>C (p.Asp134His) c.391G>C (p.Asp131His) | |
| 15 | g.57243484G= | CA2179703196 | TCF12 | c.1048G= (p.Asp350=) c.538G= (p.Asp180=) c.340G= (p.Asp114=) c.1036G= (p.Asp346=) n.403-29546G= n.883G= n.787G= n.783G= c.874G= (p.Asp292=) c.1084G= (p.Asp362=) c.400G= (p.Asp134=) c.391G= (p.Asp131=) | |
| 15 | g.57243484G>T | CA392594639 | TCF12 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.403-29546G>T n.883G>T n.787G>T n.783G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243485A>C | CA392594644 | TCF12 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.403-29545A>C n.884A>C n.788A>C n.784A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) | |
| 15 | g.57243485A>G | CA392594645 | TCF12 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.403-29545A>G n.884A>G n.788A>G n.784A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) | |
| 15 | g.57243485A>T | CA392594648 | TCF12 | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.403-29545A>T n.884A>T n.788A>T n.784A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.392A>T (p.Asp131Val) | |
| 15 | g.57243486C>A | CA392594650 | TCF12 | c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.403-29544C>A n.885C>A n.789C>A n.785C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243486C= | CA2179703203 | TCF12 | c.1050C= (p.Asp350=) c.540C= (p.Asp180=) c.342C= (p.Asp114=) c.1038C= (p.Asp346=) n.403-29544C= n.885C= n.789C= n.785C= c.876C= (p.Asp292=) c.1086C= (p.Asp362=) c.402C= (p.Asp134=) c.393C= (p.Asp131=) | |
| 15 | g.57243486C>G | CA7581135 | TCF12 | c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.403-29544C>G n.885C>G n.789C>G n.785C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243486C>T | CA490456046 | TCF12 | c.1050C>T (p.Asp350=) c.540C>T (p.Asp180=) c.342C>T (p.Asp114=) c.1038C>T (p.Asp346=) n.403-29544C>T n.885C>T n.789C>T n.785C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.402C>T (p.Asp134=) c.393C>T (p.Asp131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243487C>A | CA392594654 | TCF12 | c.1051C>A (p.His351Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.343C>A (p.His115Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.403-29543C>A n.886C>A n.790C>A n.786C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.403C>A (p.His135Asn) c.394C>A (p.His132Asn) | |
| 15 | g.57243487C= | CA2179703204 | TCF12 | c.1051C= (p.His351=) c.541C= (p.His181=) c.343C= (p.His115=) c.1039C= (p.His347=) n.403-29543C= n.886C= n.790C= n.786C= c.877C= (p.His293=) c.1087C= (p.His363=) c.403C= (p.His135=) c.394C= (p.His132=) | |
| 15 | g.57243487C>G | CA7581137 | TCF12 | c.1051C>G (p.His351Asp) c.541C>G (p.His181Asp) c.343C>G (p.His115Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.403-29543C>G n.886C>G n.790C>G n.786C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.403C>G (p.His135Asp) c.394C>G (p.His132Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243487C>T | CA7581136 | TCF12 | c.1051C>T (p.His351Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.403-29543C>T n.886C>T n.790C>T n.786C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.57243488A= | CA2179703205 | TCF12 | c.1052A= (p.His351=) c.542A= (p.His181=) c.344A= (p.His115=) c.1040A= (p.His347=) n.403-29542A= n.887A= n.791A= n.787A= c.878A= (p.His293=) c.1088A= (p.His363=) c.404A= (p.His135=) c.395A= (p.His132=) | |
| 15 | g.57243488A>C | CA392594664 | TCF12 | c.1052A>C (p.His351Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.344A>C (p.His115Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.403-29542A>C n.887A>C n.791A>C n.787A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.395A>C (p.His132Pro) | |
| 15 | g.57243488A>G | CA392594665 | TCF12 | c.1052A>G (p.His351Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.344A>G (p.His115Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.403-29542A>G n.887A>G n.791A>G n.787A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.395A>G (p.His132Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.57243488A>T | CA392594667 | TCF12 | c.1052A>T (p.His351Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.344A>T (p.His115Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.403-29542A>T n.887A>T n.791A>T n.787A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.395A>T (p.His132Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |