UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57229366G>A | CA1367098279 | APPL1 | c.54+1429G>A (n.54+1429G>A) c.-51-1348G>A (n.-51-1348G>A) n.99+1429G>A n.149+1429G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229366G>C | CA11444130 | APPL1 | c.54+1429G>C (n.54+1429G>C) c.-51-1348G>C (n.-51-1348G>C) n.99+1429G>C n.149+1429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229366G= | CA1367098278 | APPL1 | c.54+1429G= (n.54+1429G=) c.-51-1348G= (n.-51-1348G=) n.99+1429G= n.149+1429G= | |
| 3 | g.57229366G>T | CA2580587697 | APPL1 | c.54+1429G>T (n.54+1429G>T) c.-51-1348G>T (n.-51-1348G>T) n.99+1429G>T n.149+1429G>T | |
| 3 | g.57229366_57229367insC | CA1048310866 | APPL1 | c.54+1429_54+1430insC (n.54+1429_54+1430insC) c.-51-1348_-51-1347insC (n.-51-1348_-51-1347insC) n.99+1429_99+1430insC n.149+1429_149+1430insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229371G>A | CA1367098282 | APPL1 | c.54+1434G>A (n.54+1434G>A) c.-51-1343G>A (n.-51-1343G>A) n.99+1434G>A n.149+1434G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229371G>C | CA1367098281 | APPL1 | c.54+1434G>C (n.54+1434G>C) c.-51-1343G>C (n.-51-1343G>C) n.99+1434G>C n.149+1434G>C | dbSNP |
| 3 | g.57229371G= | CA1367098280 | APPL1 | c.54+1434G= (n.54+1434G=) c.-51-1343G= (n.-51-1343G=) n.99+1434G= n.149+1434G= | |
| 3 | g.57229374T>G | CA1367098285 | APPL1 | c.54+1437T>G (n.54+1437T>G) c.-51-1340T>G (n.-51-1340T>G) n.99+1437T>G n.149+1437T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229374T= | CA1367098284 | APPL1 | c.54+1437T= (n.54+1437T=) c.-51-1340T= (n.-51-1340T=) n.99+1437T= n.149+1437T= | |
| 3 | g.57229374_57229375delinsTG | CA1367098283 | APPL1 | c.54+1437_54+1438delinsTG (n.54+1437_54+1438delinsTG) c.-51-1340_-51-1339delinsTG (n.-51-1340_-51-1339delinsTG) n.99+1437_99+1438delinsTG n.149+1437_149+1438delinsTG | |
| 3 | g.57229375del | CA543392206 | APPL1 | c.54+1438del (n.54+1438del) c.-51-1339del (n.-51-1339del) n.99+1438del n.149+1438del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229376C= | CA1367098286 | APPL1 | c.54+1439C= (n.54+1439C=) c.-51-1338C= (n.-51-1338C=) n.99+1439C= n.149+1439C= | |
| 3 | g.57229376C>T | CA75381746 | APPL1 | c.54+1439C>T (n.54+1439C>T) c.-51-1338C>T (n.-51-1338C>T) n.99+1439C>T n.149+1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229377A= | CA1367098287 | APPL1 | c.54+1440A= (n.54+1440A=) c.-51-1337A= (n.-51-1337A=) n.99+1440A= n.149+1440A= | |
| 3 | g.57229377A>G | CA908611436 | APPL1 | c.54+1440A>G (n.54+1440A>G) c.-51-1337A>G (n.-51-1337A>G) n.99+1440A>G n.149+1440A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229378C= | CA1367098288 | APPL1 | c.54+1441C= (n.54+1441C=) c.-51-1336C= (n.-51-1336C=) n.99+1441C= n.149+1441C= | |
| 3 | g.57229378C>G | CA543392209 | APPL1 | c.54+1441C>G (n.54+1441C>G) c.-51-1336C>G (n.-51-1336C>G) n.99+1441C>G n.149+1441C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229380C= | CA1367098289 | APPL1 | c.54+1443C= (n.54+1443C=) c.-51-1334C= (n.-51-1334C=) n.99+1443C= n.149+1443C= | |
| 3 | g.57229380C>G | CA1367098290 | APPL1 | c.54+1443C>G (n.54+1443C>G) c.-51-1334C>G (n.-51-1334C>G) n.99+1443C>G n.149+1443C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229381T>C | CA2702558645 | APPL1 | c.54+1444T>C (n.54+1444T>C) c.-51-1333T>C (n.-51-1333T>C) n.99+1444T>C n.149+1444T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229381T>G | CA908611453 | APPL1 | c.54+1444T>G (n.54+1444T>G) c.-51-1333T>G (n.-51-1333T>G) n.99+1444T>G n.149+1444T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229381T= | CA1367098291 | APPL1 | c.54+1444T= (n.54+1444T=) c.-51-1333T= (n.-51-1333T=) n.99+1444T= n.149+1444T= | |
| 3 | g.57229383C= | CA1367098292 | APPL1 | c.54+1446C= (n.54+1446C=) c.-51-1331C= (n.-51-1331C=) n.99+1446C= n.149+1446C= | |
| 3 | g.57229383C>T | CA1048310875 | APPL1 | c.54+1446C>T (n.54+1446C>T) c.-51-1331C>T (n.-51-1331C>T) n.99+1446C>T n.149+1446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229384C= | CA1367098293 | APPL1 | c.54+1447C= (n.54+1447C=) c.-51-1330C= (n.-51-1330C=) n.99+1447C= n.149+1447C= | |
| 3 | g.57229384C>G | CA75381747 | APPL1 | c.54+1447C>G (n.54+1447C>G) c.-51-1330C>G (n.-51-1330C>G) n.99+1447C>G n.149+1447C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229387G>A | CA1048310877 | APPL1 | c.54+1450G>A (n.54+1450G>A) c.-51-1327G>A (n.-51-1327G>A) n.99+1450G>A n.149+1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229387G= | CA1367098294 | APPL1 | c.54+1450G= (n.54+1450G=) c.-51-1327G= (n.-51-1327G=) n.99+1450G= n.149+1450G= | |
| 3 | g.57229387G>T | CA908611458 | APPL1 | c.54+1450G>T (n.54+1450G>T) c.-51-1327G>T (n.-51-1327G>T) n.99+1450G>T n.149+1450G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229394A= | CA1367098295 | APPL1 | c.54+1457A= (n.54+1457A=) c.-51-1320A= (n.-51-1320A=) n.99+1457A= n.149+1457A= | |
| 3 | g.57229394A>G | CA75381748 | APPL1 | c.54+1457A>G (n.54+1457A>G) c.-51-1320A>G (n.-51-1320A>G) n.99+1457A>G n.149+1457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229398G>C | CA1048310881 | APPL1 | c.54+1461G>C (n.54+1461G>C) c.-51-1316G>C (n.-51-1316G>C) n.99+1461G>C n.149+1461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229398G= | CA1367098296 | APPL1 | c.54+1461G= (n.54+1461G=) c.-51-1316G= (n.-51-1316G=) n.99+1461G= n.149+1461G= | |
| 3 | g.57229398G>T | CA1367098297 | APPL1 | c.54+1461G>T (n.54+1461G>T) c.-51-1316G>T (n.-51-1316G>T) n.99+1461G>T n.149+1461G>T | dbSNP |
| 3 | g.57229402G>A | CA75381749 | APPL1 | c.54+1465G>A (n.54+1465G>A) c.-51-1312G>A (n.-51-1312G>A) n.99+1465G>A n.149+1465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229402G= | CA1367098298 | APPL1 | c.54+1465G= (n.54+1465G=) c.-51-1312G= (n.-51-1312G=) n.99+1465G= n.149+1465G= | |
| 3 | g.57229404C>T | CA2756391977 | APPL1 | c.54+1467C>T (n.54+1467C>T) c.-51-1310C>T (n.-51-1310C>T) n.99+1467C>T n.149+1467C>T | |
| 3 | g.57229406G>A | CA75381750 | APPL1 | c.54+1469G>A (n.54+1469G>A) c.-51-1308G>A (n.-51-1308G>A) n.99+1469G>A n.149+1469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229406G= | CA1367098299 | APPL1 | c.54+1469G= (n.54+1469G=) c.-51-1308G= (n.-51-1308G=) n.99+1469G= n.149+1469G= | |
| 3 | g.57229407A= | CA1367098300 | APPL1 | c.54+1470A= (n.54+1470A=) c.-51-1307A= (n.-51-1307A=) n.99+1470A= n.149+1470A= | |
| 3 | g.57229407A>G | CA75381751 | APPL1 | c.54+1470A>G (n.54+1470A>G) c.-51-1307A>G (n.-51-1307A>G) n.99+1470A>G n.149+1470A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229408G>A | CA2502152425 | APPL1 | c.54+1471G>A (n.54+1471G>A) c.-51-1306G>A (n.-51-1306G>A) n.99+1471G>A n.149+1471G>A | |
| 3 | g.57229411A= | CA1367098301 | APPL1 | c.54+1474A= (n.54+1474A=) c.-51-1303A= (n.-51-1303A=) n.99+1474A= n.149+1474A= | |
| 3 | g.57229411A>G | CA1367098302 | APPL1 | c.54+1474A>G (n.54+1474A>G) c.-51-1303A>G (n.-51-1303A>G) n.99+1474A>G n.149+1474A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229415T>C | CA1367098304 | APPL1 | c.54+1478T>C (n.54+1478T>C) c.-51-1299T>C (n.-51-1299T>C) n.99+1478T>C n.149+1478T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229415T= | CA1367098303 | APPL1 | c.54+1478T= (n.54+1478T=) c.-51-1299T= (n.-51-1299T=) n.99+1478T= n.149+1478T= | |
| 3 | g.57229421C= | CA1367098305 | APPL1 | c.54+1484C= (n.54+1484C=) c.-51-1293C= (n.-51-1293C=) n.99+1484C= n.149+1484C= | |
| 3 | g.57229421C>T | CA543392214 | APPL1 | c.54+1484C>T (n.54+1484C>T) c.-51-1293C>T (n.-51-1293C>T) n.99+1484C>T n.149+1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229422T>C | CA2756391978 | APPL1 | c.54+1485T>C (n.54+1485T>C) c.-51-1292T>C (n.-51-1292T>C) n.99+1485T>C n.149+1485T>C | |
| 3 | g.57229423C= | CA1367098307 | APPL1 | c.54+1486C= (n.54+1486C=) c.-51-1291C= (n.-51-1291C=) n.99+1486C= n.149+1486C= | |
| 3 | g.57229423C>G | CA1367098306 | APPL1 | c.54+1486C>G (n.54+1486C>G) c.-51-1291C>G (n.-51-1291C>G) n.99+1486C>G n.149+1486C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229424A= | CA1367098308 | APPL1 | c.54+1487A= (n.54+1487A=) c.-51-1290A= (n.-51-1290A=) n.99+1487A= n.149+1487A= | |
| 3 | g.57229424A>G | CA908611463 | APPL1 | c.54+1487A>G (n.54+1487A>G) c.-51-1290A>G (n.-51-1290A>G) n.99+1487A>G n.149+1487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229426C= | CA1367098309 | APPL1 | c.54+1489C= (n.54+1489C=) c.-51-1288C= (n.-51-1288C=) n.99+1489C= n.149+1489C= | |
| 3 | g.57229426C>G | CA1367098310 | APPL1 | c.54+1489C>G (n.54+1489C>G) c.-51-1288C>G (n.-51-1288C>G) n.99+1489C>G n.149+1489C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229426C>T | CA1367098311 | APPL1 | c.54+1489C>T (n.54+1489C>T) c.-51-1288C>T (n.-51-1288C>T) n.99+1489C>T n.149+1489C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229428A= | CA1367098312 | APPL1 | c.54+1491A= (n.54+1491A=) c.-51-1286A= (n.-51-1286A=) n.99+1491A= n.149+1491A= | |
| 3 | g.57229428A>G | CA75381752 | APPL1 | c.54+1491A>G (n.54+1491A>G) c.-51-1286A>G (n.-51-1286A>G) n.99+1491A>G n.149+1491A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229432T>A | CA1367098314 | APPL1 | c.54+1495T>A (n.54+1495T>A) c.-51-1282T>A (n.-51-1282T>A) n.99+1495T>A n.149+1495T>A | dbSNP |
| 3 | g.57229432T= | CA1367098313 | APPL1 | c.54+1495T= (n.54+1495T=) c.-51-1282T= (n.-51-1282T=) n.99+1495T= n.149+1495T= | |
| 3 | g.57229433C= | CA1367098315 | APPL1 | c.54+1496C= (n.54+1496C=) c.-51-1281C= (n.-51-1281C=) n.99+1496C= n.149+1496C= | |
| 3 | g.57229433C>G | CA1367098316 | APPL1 | c.54+1496C>G (n.54+1496C>G) c.-51-1281C>G (n.-51-1281C>G) n.99+1496C>G n.149+1496C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229433C>T | CA75381753 | APPL1 | c.54+1496C>T (n.54+1496C>T) c.-51-1281C>T (n.-51-1281C>T) n.99+1496C>T n.149+1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229434T>C | CA2543702569 | APPL1 | c.54+1497T>C (n.54+1497T>C) c.-51-1280T>C (n.-51-1280T>C) n.99+1497T>C n.149+1497T>C | |
| 3 | g.57229436G= | CA1367098317 | APPL1 | c.54+1499G= (n.54+1499G=) c.-51-1278G= (n.-51-1278G=) n.99+1499G= n.149+1499G= | |
| 3 | g.57229436G>T | CA75381754 | APPL1 | c.54+1499G>T (n.54+1499G>T) c.-51-1278G>T (n.-51-1278G>T) n.99+1499G>T n.149+1499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229438G>A | CA1367098319 | APPL1 | c.54+1501G>A (n.54+1501G>A) c.-51-1276G>A (n.-51-1276G>A) n.99+1501G>A n.149+1501G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229438G= | CA1367098318 | APPL1 | c.54+1501G= (n.54+1501G=) c.-51-1276G= (n.-51-1276G=) n.99+1501G= n.149+1501G= | |
| 3 | g.57229442T>G | CA647907642 | APPL1 | c.54+1505T>G (n.54+1505T>G) c.-51-1272T>G (n.-51-1272T>G) n.99+1505T>G n.149+1505T>G | COSMIC |
| 3 | g.57229448A= | CA1367098320 | APPL1 | c.54+1511A= (n.54+1511A=) c.-51-1266A= (n.-51-1266A=) n.99+1511A= n.149+1511A= | |
| 3 | g.57229448A>G | CA1367098321 | APPL1 | c.54+1511A>G (n.54+1511A>G) c.-51-1266A>G (n.-51-1266A>G) n.99+1511A>G n.149+1511A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229452T>C | CA1367098322 | APPL1 | c.54+1515T>C (n.54+1515T>C) c.-51-1262T>C (n.-51-1262T>C) n.99+1515T>C n.149+1515T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229452T= | CA1367098323 | APPL1 | c.54+1515T= (n.54+1515T=) c.-51-1262T= (n.-51-1262T=) n.99+1515T= n.149+1515T= | |
| 3 | g.57229454G>A | CA1048310892 | APPL1 | c.54+1517G>A (n.54+1517G>A) c.-51-1260G>A (n.-51-1260G>A) n.99+1517G>A n.149+1517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229454G= | CA1367098324 | APPL1 | c.54+1517G= (n.54+1517G=) c.-51-1260G= (n.-51-1260G=) n.99+1517G= n.149+1517G= | |
| 3 | g.57229454G>T | CA1048310893 | APPL1 | c.54+1517G>T (n.54+1517G>T) c.-51-1260G>T (n.-51-1260G>T) n.99+1517G>T n.149+1517G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229455T>C | CA1048310895 | APPL1 | c.54+1518T>C (n.54+1518T>C) c.-51-1259T>C (n.-51-1259T>C) n.99+1518T>C n.149+1518T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229455T= | CA1367098325 | APPL1 | c.54+1518T= (n.54+1518T=) c.-51-1259T= (n.-51-1259T=) n.99+1518T= n.149+1518T= | |
| 3 | g.57229459C= | CA1367098326 | APPL1 | c.54+1522C= (n.54+1522C=) c.-51-1255C= (n.-51-1255C=) n.99+1522C= n.149+1522C= | |
| 3 | g.57229459C>T | CA75381755 | APPL1 | c.54+1522C>T (n.54+1522C>T) c.-51-1255C>T (n.-51-1255C>T) n.99+1522C>T n.149+1522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229461A= | CA1367098327 | APPL1 | c.54+1524A= (n.54+1524A=) c.-51-1253A= (n.-51-1253A=) n.99+1524A= n.149+1524A= | |
| 3 | g.57229461A>G | CA1048310897 | APPL1 | c.54+1524A>G (n.54+1524A>G) c.-51-1253A>G (n.-51-1253A>G) n.99+1524A>G n.149+1524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229462C= | CA1367098328 | APPL1 | c.54+1525C= (n.54+1525C=) c.-51-1252C= (n.-51-1252C=) n.99+1525C= n.149+1525C= | |
| 3 | g.57229462C>T | CA75381756 | APPL1 | c.54+1525C>T (n.54+1525C>T) c.-51-1252C>T (n.-51-1252C>T) n.99+1525C>T n.149+1525C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229464_57229467delinsTAAG | CA1367098329 | APPL1 | c.54+1527_54+1530delinsTAAG (n.54+1527_54+1530delinsTAAG) c.-51-1250_-51-1247delinsTAAG (n.-51-1250_-51-1247delinsTAAG) n.99+1527_99+1530delinsTAAG n.149+1527_149+1530delinsTAAG | |
| 3 | g.57229467_57229469del | CA75381757 | APPL1 | c.54+1530_54+1532del (n.54+1530_54+1532del) c.-51-1247_-51-1245del (n.-51-1247_-51-1245del) n.99+1530_99+1532del n.149+1530_149+1532del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |