UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57229267A= | CA1367098220 | APPL1 | c.54+1330A= (n.54+1330A=) c.-52+1330A= (n.-52+1330A=) n.99+1330A= n.149+1330A= | |
| 3 | g.57229267A>G | CA1367098221 | APPL1 | c.54+1330A>G (n.54+1330A>G) c.-52+1330A>G (n.-52+1330A>G) n.99+1330A>G n.149+1330A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229271T>C | CA75381735 | APPL1 | c.54+1334T>C (n.54+1334T>C) c.-52+1334T>C (n.-52+1334T>C) n.99+1334T>C n.149+1334T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229271T= | CA1367098222 | APPL1 | c.54+1334T= (n.54+1334T=) c.-52+1334T= (n.-52+1334T=) n.99+1334T= n.149+1334T= | |
| 3 | g.57229272A= | CA1367098223 | APPL1 | c.54+1335A= (n.54+1335A=) c.-52+1335A= (n.-52+1335A=) n.99+1335A= n.149+1335A= | |
| 3 | g.57229272A>G | CA1367098224 | APPL1 | c.54+1335A>G (n.54+1335A>G) c.-52+1335A>G (n.-52+1335A>G) n.99+1335A>G n.149+1335A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229273C= | CA1367098225 | APPL1 | c.54+1336C= (n.54+1336C=) c.-52+1336C= (n.-52+1336C=) n.99+1336C= n.149+1336C= | |
| 3 | g.57229273C>T | CA75381736 | APPL1 | c.54+1336C>T (n.54+1336C>T) c.-52+1336C>T (n.-52+1336C>T) n.99+1336C>T n.149+1336C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229279A= | CA1367098226 | APPL1 | c.54+1342A= (n.54+1342A=) c.-52+1342A= (n.-52+1342A=) n.99+1342A= n.149+1342A= | |
| 3 | g.57229279A>G | CA1367098227 | APPL1 | c.54+1342A>G (n.54+1342A>G) c.-52+1342A>G (n.-52+1342A>G) n.99+1342A>G n.149+1342A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229282A= | CA1367098228 | APPL1 | c.54+1345A= (n.54+1345A=) c.-52+1345A= (n.-52+1345A=) n.99+1345A= n.149+1345A= | |
| 3 | g.57229282A>G | CA543392197 | APPL1 | c.54+1345A>G (n.54+1345A>G) c.-52+1345A>G (n.-52+1345A>G) n.99+1345A>G n.149+1345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229283T>C | CA1367098230 | APPL1 | c.54+1346T>C (n.54+1346T>C) c.-52+1346T>C (n.-52+1346T>C) n.99+1346T>C n.149+1346T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229283T= | CA1367098229 | APPL1 | c.54+1346T= (n.54+1346T=) c.-52+1346T= (n.-52+1346T=) n.99+1346T= n.149+1346T= | |
| 3 | g.57229285T>A | CA2702747652 | APPL1 | c.54+1348T>A (n.54+1348T>A) c.-52+1348T>A (n.-52+1348T>A) n.99+1348T>A n.149+1348T>A | dbSNP |
| 3 | g.57229287A= | CA1367098231 | APPL1 | c.54+1350A= (n.54+1350A=) c.-52+1350A= (n.-52+1350A=) n.99+1350A= n.149+1350A= | |
| 3 | g.57229287A>G | CA908611360 | APPL1 | c.54+1350A>G (n.54+1350A>G) c.-52+1350A>G (n.-52+1350A>G) n.99+1350A>G n.149+1350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229292C= | CA1367098232 | APPL1 | c.54+1355C= (n.54+1355C=) c.-52+1355C= (n.-52+1355C=) n.99+1355C= n.149+1355C= | |
| 3 | g.57229292C>T | CA908611362 | APPL1 | c.54+1355C>T (n.54+1355C>T) c.-52+1355C>T (n.-52+1355C>T) n.99+1355C>T n.149+1355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229293A= | CA1367098233 | APPL1 | c.54+1356A= (n.54+1356A=) c.-52+1356A= (n.-52+1356A=) n.99+1356A= n.149+1356A= | |
| 3 | g.57229293A>G | CA75381737 | APPL1 | c.54+1356A>G (n.54+1356A>G) c.-52+1356A>G (n.-52+1356A>G) n.99+1356A>G n.149+1356A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229296A= | CA1367098234 | APPL1 | c.54+1359A= (n.54+1359A=) c.-52+1359A= (n.-52+1359A=) n.99+1359A= n.149+1359A= | |
| 3 | g.57229296A>C | CA75381738 | APPL1 | c.54+1359A>C (n.54+1359A>C) c.-52+1359A>C (n.-52+1359A>C) n.99+1359A>C n.149+1359A>C | dbSNP |
| 3 | g.57229302C= | CA1367098235 | APPL1 | c.54+1365C= (n.54+1365C=) c.-52+1365C= (n.-52+1365C=) n.99+1365C= n.149+1365C= | |
| 3 | g.57229302C>T | CA1367098236 | APPL1 | c.54+1365C>T (n.54+1365C>T) c.-52+1365C>T (n.-52+1365C>T) n.99+1365C>T n.149+1365C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229303C>T | CA1048310808 | APPL1 | c.54+1366C>T (n.54+1366C>T) c.-52+1366C>T (n.-52+1366C>T) n.99+1366C>T n.149+1366C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229306A>T | CA1048310809 | APPL1 | c.54+1369A>T (n.54+1369A>T) c.-52+1369A>T (n.-52+1369A>T) n.99+1369A>T n.149+1369A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229308C= | CA1367098237 | APPL1 | c.54+1371C= (n.54+1371C=) c.-52+1371C= (n.-52+1371C=) n.99+1371C= n.149+1371C= | |
| 3 | g.57229308C>T | CA908611369 | APPL1 | c.54+1371C>T (n.54+1371C>T) c.-52+1371C>T (n.-52+1371C>T) n.99+1371C>T n.149+1371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229313T>C | CA1367098239 | APPL1 | c.54+1376T>C (n.54+1376T>C) c.-52+1376T>C (n.-52+1376T>C) n.99+1376T>C n.149+1376T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229313T= | CA1367098238 | APPL1 | c.54+1376T= (n.54+1376T=) c.-52+1376T= (n.-52+1376T=) n.99+1376T= n.149+1376T= | |
| 3 | g.57229314_57229317delinsTCTC | CA1367098240 | APPL1 | c.54+1377_54+1380delinsTCTC (n.54+1377_54+1380delinsTCTC) c.-52+1377_-52+1380delinsTCTC (n.-52+1377_-52+1380delinsTCTC) n.99+1377_99+1380delinsTCTC n.149+1377_149+1380delinsTCTC | |
| 3 | g.57229315_57229317del | CA1048310817 | APPL1 | c.54+1378_54+1380del (n.54+1378_54+1380del) c.-52+1378_-52+1380del (n.-52+1378_-52+1380del) n.99+1378_99+1380del n.149+1378_149+1380del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229316T>G | CA1367098243 | APPL1 | c.54+1379T>G (n.54+1379T>G) c.-52+1379T>G (n.-52+1379T>G) n.99+1379T>G n.149+1379T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229316T= | CA1367098241 | APPL1 | c.54+1379T= (n.54+1379T=) c.-52+1379T= (n.-52+1379T=) n.99+1379T= n.149+1379T= | |
| 3 | g.57229316_57229320delinsTCTTA | CA1367098242 | APPL1 | c.54+1379_54+1383delinsTCTTA (n.54+1379_54+1383delinsTCTTA) c.-52+1379_-52+1383delinsTCTTA (n.-52+1379_-52+1383delinsTCTTA) n.99+1379_99+1383delinsTCTTA n.149+1379_149+1383delinsTCTTA | |
| 3 | g.57229317_57229318delinsCT | CA1367098244 | APPL1 | c.54+1380_54+1381delinsCT (n.54+1380_54+1381delinsCT) c.-52+1380_-52+1381delinsCT (n.-52+1380_-52+1381delinsCT) n.99+1380_99+1381delinsCT n.149+1380_149+1381delinsCT | |
| 3 | g.57229320_57229323dup | CA2756391975 | APPL1 | c.54+1383_54+1386dup (n.54+1383_54+1386dup) c.-52+1383_-52+1386dup (n.-52+1383_-52+1386dup) n.99+1383_99+1386dup n.149+1383_149+1386dup | |
| 3 | g.57229320_57229323del | CA1048310818 | APPL1 | c.54+1383_54+1386del (n.54+1383_54+1386del) c.-52+1383_-52+1386del (n.-52+1383_-52+1386del) n.99+1383_99+1386del n.149+1383_149+1386del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229318T>C | CA908611371 | APPL1 | c.54+1381T>C (n.54+1381T>C) c.-52+1381T>C (n.-52+1381T>C) n.99+1381T>C n.149+1381T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229318T= | CA1367098246 | APPL1 | c.54+1381T= (n.54+1381T=) c.-52+1381T= (n.-52+1381T=) n.99+1381T= n.149+1381T= | |
| 3 | g.57229319del | CA1367098245 | APPL1 | c.54+1382del (n.54+1382del) c.-52+1382del (n.-52+1382del) n.99+1382del n.149+1382del | dbSNP |
| 3 | g.57229320A= | CA1367098247 | APPL1 | c.54+1383A= (n.54+1383A=) c.-52+1383A= (n.-52+1383A=) n.99+1383A= n.149+1383A= | |
| 3 | g.57229320A>C | CA1048310820 | APPL1 | c.54+1383A>C (n.54+1383A>C) c.-52+1383A>C (n.-52+1383A>C) n.99+1383A>C n.149+1383A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229320A>T | CA2598094870 | APPL1 | c.54+1383A>T (n.54+1383A>T) c.-52+1383A>T (n.-52+1383A>T) n.99+1383A>T n.149+1383A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229321C>A | CA2756391976 | APPL1 | c.54+1384C>A (n.54+1384C>A) c.-52+1384C>A (n.-52+1384C>A) n.99+1384C>A n.149+1384C>A | |
| 3 | g.57229321C= | CA1367098248 | APPL1 | c.54+1384C= (n.54+1384C=) c.-52+1384C= (n.-52+1384C=) n.99+1384C= n.149+1384C= | |
| 3 | g.57229321C>T | CA908611373 | APPL1 | c.54+1384C>T (n.54+1384C>T) c.-52+1384C>T (n.-52+1384C>T) n.99+1384C>T n.149+1384C>T | dbSNP |
| 3 | g.57229322T>G | CA1367098250 | APPL1 | c.54+1385T>G (n.54+1385T>G) c.-52+1385T>G (n.-52+1385T>G) n.99+1385T>G n.149+1385T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229322T= | CA1367098249 | APPL1 | c.54+1385T= (n.54+1385T=) c.-52+1385T= (n.-52+1385T=) n.99+1385T= n.149+1385T= | |
| 3 | g.57229326C= | CA1367098252 | APPL1 | c.54+1389C= (n.54+1389C=) c.-51-1388C= (n.-51-1388C=) n.99+1389C= n.149+1389C= | |
| 3 | g.57229326C>T | CA1048310821 | APPL1 | c.54+1389C>T (n.54+1389C>T) c.-51-1388C>T (n.-51-1388C>T) n.99+1389C>T n.149+1389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229326_57229327delinsCT | CA1367098251 | APPL1 | c.54+1389_54+1390delinsCT (n.54+1389_54+1390delinsCT) c.-51-1388_-51-1387delinsCT (n.-51-1388_-51-1387delinsCT) n.99+1389_99+1390delinsCT n.149+1389_149+1390delinsCT | |
| 3 | g.57229336dup | CA543392200 | APPL1 | c.54+1399dup (n.54+1399dup) c.-51-1378dup (n.-51-1378dup) n.99+1399dup n.149+1399dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229336del | CA75381739 | APPL1 | c.54+1399del (n.54+1399del) c.-51-1378del (n.-51-1378del) n.99+1399del n.149+1399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229335_57229336del | CA1048310826 | APPL1 | c.54+1398_54+1399del (n.54+1398_54+1399del) c.-51-1379_-51-1378del (n.-51-1379_-51-1378del) n.99+1398_99+1399del n.149+1398_149+1399del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229328T>G | CA1048310832 | APPL1 | c.54+1391T>G (n.54+1391T>G) c.-51-1386T>G (n.-51-1386T>G) n.99+1391T>G n.149+1391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229328T= | CA1367098253 | APPL1 | c.54+1391T= (n.54+1391T=) c.-51-1386T= (n.-51-1386T=) n.99+1391T= n.149+1391T= | |
| 3 | g.57229333T>C | CA75381740 | APPL1 | c.54+1396T>C (n.54+1396T>C) c.-51-1381T>C (n.-51-1381T>C) n.99+1396T>C n.149+1396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229333T= | CA1367098254 | APPL1 | c.54+1396T= (n.54+1396T=) c.-51-1381T= (n.-51-1381T=) n.99+1396T= n.149+1396T= | |
| 3 | g.57229336T>A | CA1367098256 | APPL1 | c.54+1399T>A (n.54+1399T>A) c.-51-1378T>A (n.-51-1378T>A) n.99+1399T>A n.149+1399T>A | dbSNP |
| 3 | g.57229336T>C | CA1367098257 | APPL1 | c.54+1399T>C (n.54+1399T>C) c.-51-1378T>C (n.-51-1378T>C) n.99+1399T>C n.149+1399T>C | dbSNP |
| 3 | g.57229336T= | CA1367098255 | APPL1 | c.54+1399T= (n.54+1399T=) c.-51-1378T= (n.-51-1378T=) n.99+1399T= n.149+1399T= | |
| 3 | g.57229337A>T | CA1048310835 | APPL1 | c.54+1400A>T (n.54+1400A>T) c.-51-1377A>T (n.-51-1377A>T) n.99+1400A>T n.149+1400A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229338A= | CA1367098258 | APPL1 | c.54+1401A= (n.54+1401A=) c.-51-1376A= (n.-51-1376A=) n.99+1401A= n.149+1401A= | |
| 3 | g.57229338A>G | CA75381741 | APPL1 | c.54+1401A>G (n.54+1401A>G) c.-51-1376A>G (n.-51-1376A>G) n.99+1401A>G n.149+1401A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229338A>T | CA1048310839 | APPL1 | c.54+1401A>T (n.54+1401A>T) c.-51-1376A>T (n.-51-1376A>T) n.99+1401A>T n.149+1401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229340A>T | CA1048310843 | APPL1 | c.54+1403A>T (n.54+1403A>T) c.-51-1374A>T (n.-51-1374A>T) n.99+1403A>T n.149+1403A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229341G>T | CA1048310849 | APPL1 | c.54+1404G>T (n.54+1404G>T) c.-51-1373G>T (n.-51-1373G>T) n.99+1404G>T n.149+1404G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229342C= | CA1367098260 | APPL1 | c.54+1405C= (n.54+1405C=) c.-51-1372C= (n.-51-1372C=) n.99+1405C= n.149+1405C= | |
| 3 | g.57229342C>G | CA1367098259 | APPL1 | c.54+1405C>G (n.54+1405C>G) c.-51-1372C>G (n.-51-1372C>G) n.99+1405C>G n.149+1405C>G | dbSNP |
| 3 | g.57229342C>T | CA1048310852 | APPL1 | c.54+1405C>T (n.54+1405C>T) c.-51-1372C>T (n.-51-1372C>T) n.99+1405C>T n.149+1405C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229343C= | CA1367098261 | APPL1 | c.54+1406C= (n.54+1406C=) c.-51-1371C= (n.-51-1371C=) n.99+1406C= n.149+1406C= | |
| 3 | g.57229343C>G | CA75381742 | APPL1 | c.54+1406C>G (n.54+1406C>G) c.-51-1371C>G (n.-51-1371C>G) n.99+1406C>G n.149+1406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229343C>T | CA75381743 | APPL1 | c.54+1406C>T (n.54+1406C>T) c.-51-1371C>T (n.-51-1371C>T) n.99+1406C>T n.149+1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229345A= | CA1367098262 | APPL1 | c.54+1408A= (n.54+1408A=) c.-51-1369A= (n.-51-1369A=) n.99+1408A= n.149+1408A= | |
| 3 | g.57229345A>G | CA1367098263 | APPL1 | c.54+1408A>G (n.54+1408A>G) c.-51-1369A>G (n.-51-1369A>G) n.99+1408A>G n.149+1408A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229345A>T | CA543392203 | APPL1 | c.54+1408A>T (n.54+1408A>T) c.-51-1369A>T (n.-51-1369A>T) n.99+1408A>T n.149+1408A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229346T>G | CA1367098265 | APPL1 | c.54+1409T>G (n.54+1409T>G) c.-51-1368T>G (n.-51-1368T>G) n.99+1409T>G n.149+1409T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229346T= | CA1367098264 | APPL1 | c.54+1409T= (n.54+1409T=) c.-51-1368T= (n.-51-1368T=) n.99+1409T= n.149+1409T= | |
| 3 | g.57229350G>C | CA1367098267 | APPL1 | c.54+1413G>C (n.54+1413G>C) c.-51-1364G>C (n.-51-1364G>C) n.99+1413G>C n.149+1413G>C | dbSNP |
| 3 | g.57229350G= | CA1367098266 | APPL1 | c.54+1413G= (n.54+1413G=) c.-51-1364G= (n.-51-1364G=) n.99+1413G= n.149+1413G= | |
| 3 | g.57229351A= | CA1367098268 | APPL1 | c.54+1414A= (n.54+1414A=) c.-51-1363A= (n.-51-1363A=) n.99+1414A= n.149+1414A= | |
| 3 | g.57229351A>C | CA75381744 | APPL1 | c.54+1414A>C (n.54+1414A>C) c.-51-1363A>C (n.-51-1363A>C) n.99+1414A>C n.149+1414A>C | dbSNP |
| 3 | g.57229351A>G | CA75381745 | APPL1 | c.54+1414A>G (n.54+1414A>G) c.-51-1363A>G (n.-51-1363A>G) n.99+1414A>G n.149+1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229352C= | CA1367098269 | APPL1 | c.54+1415C= (n.54+1415C=) c.-51-1362C= (n.-51-1362C=) n.99+1415C= n.149+1415C= | |
| 3 | g.57229352C>G | CA1048310861 | APPL1 | c.54+1415C>G (n.54+1415C>G) c.-51-1362C>G (n.-51-1362C>G) n.99+1415C>G n.149+1415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229354A= | CA1367098270 | APPL1 | c.54+1417A= (n.54+1417A=) c.-51-1360A= (n.-51-1360A=) n.99+1417A= n.149+1417A= | |
| 3 | g.57229354A>G | CA1367098271 | APPL1 | c.54+1417A>G (n.54+1417A>G) c.-51-1360A>G (n.-51-1360A>G) n.99+1417A>G n.149+1417A>G | dbSNP |
| 3 | g.57229354A>T | CA1367098272 | APPL1 | c.54+1417A>T (n.54+1417A>T) c.-51-1360A>T (n.-51-1360A>T) n.99+1417A>T n.149+1417A>T | dbSNP |
| 3 | g.57229355T>C | CA908611386 | APPL1 | c.54+1418T>C (n.54+1418T>C) c.-51-1359T>C (n.-51-1359T>C) n.99+1418T>C n.149+1418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229355T= | CA1367098274 | APPL1 | c.54+1418T= (n.54+1418T=) c.-51-1359T= (n.-51-1359T=) n.99+1418T= n.149+1418T= | |
| 3 | g.57229355_57229357delinsTAA | CA1367098273 | APPL1 | c.54+1418_54+1420delinsTAA (n.54+1418_54+1420delinsTAA) c.-51-1359_-51-1357delinsTAA (n.-51-1359_-51-1357delinsTAA) n.99+1418_99+1420delinsTAA n.149+1418_149+1420delinsTAA | |
| 3 | g.57229357_57229358del | CA1367098275 | APPL1 | c.54+1420_54+1421del (n.54+1420_54+1421del) c.-51-1357_-51-1356del (n.-51-1357_-51-1356del) n.99+1420_99+1421del n.149+1420_149+1421del | dbSNP |
| 3 | g.57229360G>A | CA908611387 | APPL1 | c.54+1423G>A (n.54+1423G>A) c.-51-1354G>A (n.-51-1354G>A) n.99+1423G>A n.149+1423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229360G= | CA1367098276 | APPL1 | c.54+1423G= (n.54+1423G=) c.-51-1354G= (n.-51-1354G=) n.99+1423G= n.149+1423G= | |
| 3 | g.57229363T>G | CA908611390 | APPL1 | c.54+1426T>G (n.54+1426T>G) c.-51-1351T>G (n.-51-1351T>G) n.99+1426T>G n.149+1426T>G | dbSNP |
| 3 | g.57229363T= | CA1367098277 | APPL1 | c.54+1426T= (n.54+1426T=) c.-51-1351T= (n.-51-1351T=) n.99+1426T= n.149+1426T= | |
| 3 | g.57229366G>A | CA1367098279 | APPL1 | c.54+1429G>A (n.54+1429G>A) c.-51-1348G>A (n.-51-1348G>A) n.99+1429G>A n.149+1429G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229366G>C | CA11444130 | APPL1 | c.54+1429G>C (n.54+1429G>C) c.-51-1348G>C (n.-51-1348G>C) n.99+1429G>C n.149+1429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57229366G= | CA1367098278 | APPL1 | c.54+1429G= (n.54+1429G=) c.-51-1348G= (n.-51-1348G=) n.99+1429G= n.149+1429G= | |
| 3 | g.57229366G>T | CA2580587697 | APPL1 | c.54+1429G>T (n.54+1429G>T) c.-51-1348G>T (n.-51-1348G>T) n.99+1429G>T n.149+1429G>T |