UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57198919T>A | CA353401550 | HESX1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.851-427A>T | |
| 3 | g.57198919T>C | CA353401551 | HESX1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.851-427A>G | |
| 3 | g.57198919T>G | CA353401552 | HESX1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.851-427A>C | |
| 3 | g.57198920T>A | CA353401553 | HESX1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.851-428A>T | |
| 3 | g.57198920T>C | CA353401554 | HESX1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.851-428A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198920T>G | CA353401555 | HESX1 | c.190A>C (p.Asn64His) n.851-428A>C | |
| 3 | g.57198921T>A | CA434088153 | HESX1 | c.189A>T (p.Pro63=) n.851-429A>T | |
| 3 | g.57198921T>C | CA434088156 | HESX1 | c.189A>G (p.Pro63=) n.851-429A>G | |
| 3 | g.57198921T>G | CA434088158 | HESX1 | c.189A>C (p.Pro63=) n.851-429A>C | |
| 3 | g.57198922G>A | CA353401556 | HESX1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.851-430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198922G>C | CA353401557 | HESX1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.851-430C>G | |
| 3 | g.57198922G= | CA1367077684 | HESX1 | c.188C= (p.Pro63=) n.851-430C= | |
| 3 | g.57198922G>T | CA353401558 | HESX1 | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.851-430C>A | |
| 3 | g.57198923G>A | CA353401559 | HESX1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.851-431C>T | |
| 3 | g.57198923G>C | CA353401561 | HESX1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.851-431C>G | |
| 3 | g.57198923G>T | CA353401560 | HESX1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.851-431C>A | |
| 3 | g.57198924G>A | CA434088173 | HESX1 | c.186C>T (p.Val62=) n.851-432C>T | |
| 3 | g.57198924G>C | CA434088176 | HESX1 | c.186C>G (p.Val62=) n.851-432C>G | |
| 3 | g.57198924G>T | CA434088178 | HESX1 | c.186C>A (p.Val62=) n.851-432C>A | |
| 3 | g.57198925A= | CA1367077689 | HESX1 | c.185T= (p.Val62=) n.851-433T= | |
| 3 | g.57198925A>C | CA353401562 | HESX1 | c.185T>G (p.Val62Gly) n.851-433T>G | |
| 3 | g.57198925A>G | CA353401563 | HESX1 | c.185T>C (p.Val62Ala) n.851-433T>C | |
| 3 | g.57198925A>T | CA2463304 | HESX1 | c.185T>A (p.Val62Asp) n.851-433T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.57198926C>A | CA353401564 | HESX1 | c.184G>T (p.Val62Phe) n.851-434G>T | |
| 3 | g.57198926C= | CA1367077691 | HESX1 | c.184G= (p.Val62=) n.851-434G= | |
| 3 | g.57198926C>G | CA353401565 | HESX1 | c.184G>C (p.Val62Leu) n.851-434G>C | |
| 3 | g.57198926C>T | CA353401566 | HESX1 | c.184G>A (p.Val62Ile) n.851-434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198927A= | CA1367077693 | HESX1 | c.183T= (p.His61=) n.851-435T= | |
| 3 | g.57198927A>C | CA353401568 | HESX1 | c.183T>G (p.His61Gln) n.851-435T>G | |
| 3 | g.57198927A>G | CA2463305 | HESX1 | c.183T>C (p.His61=) n.851-435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198927A>T | CA353401567 | HESX1 | c.183T>A (p.His61Gln) n.851-435T>A | |
| 3 | g.57198928T>A | CA353401569 | HESX1 | c.182A>T (p.His61Leu) n.851-436A>T | |
| 3 | g.57198928T>C | CA353401570 | HESX1 | c.182A>G (p.His61Arg) n.851-436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198928T>G | CA353401571 | HESX1 | c.182A>C (p.His61Pro) n.851-436A>C | |
| 3 | g.57198928T= | CA1367077697 | HESX1 | c.182A= (p.His61=) n.851-436A= | |
| 3 | g.57198929G>A | CA353401572 | HESX1 | c.181C>T (p.His61Tyr) n.851-437C>T | |
| 3 | g.57198929G>C | CA353401573 | HESX1 | c.181C>G (p.His61Asp) n.851-437C>G | |
| 3 | g.57198929G>T | CA353401575 | HESX1 | c.181C>A (p.His61Asn) n.851-437C>A | |
| 3 | g.57198930T>A | CA434088221 | HESX1 | c.180A>T (p.Leu60=) n.851-438A>T | |
| 3 | g.57198930T>C | CA434088214 | HESX1 | c.180A>G (p.Leu60=) n.851-438A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198930T>G | CA434088218 | HESX1 | c.180A>C (p.Leu60=) n.851-438A>C | |
| 3 | g.57198930T= | CA1367077698 | HESX1 | c.180A= (p.Leu60=) n.851-438A= | |
| 3 | g.57198930_57198931insTC | CA908591414 | HESX1 | c.179_180insGA (p.His61AsnfsTer?) n.851-439_851-438insGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57198931A>C | CA353401578 | HESX1 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.851-439T>G | |
| 3 | g.57198931A>G | CA353401582 | HESX1 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.851-439T>C | |
| 3 | g.57198931A>T | CA353401580 | HESX1 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.851-439T>A | |
| 3 | g.57198932G>A | CA434088231 | HESX1 | c.178C>T (p.Leu60=) n.851-440C>T | |
| 3 | g.57198932G>C | CA353401584 | HESX1 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.851-440C>G | |
| 3 | g.57198932G>T | CA353401585 | HESX1 | c.178C>A (p.Leu60Ile) n.851-440C>A | |
| 3 | g.57198933A>C | CA353401589 | HESX1 | c.177T>G (p.Cys59Trp) n.851-441T>G | |
| 3 | g.57198933A>G | CA434088237 | HESX1 | c.177T>C (p.Cys59=) n.851-441T>C | |
| 3 | g.57198933A>T | CA353401590 | HESX1 | c.177T>A (p.Cys59Ter) n.851-441T>A | |
| 3 | g.57198934C>A | CA353401593 | HESX1 | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.851-442G>T | |
| 3 | g.57198934C= | CA1367077701 | HESX1 | c.176G= (p.Cys59=) n.851-442G= | |
| 3 | g.57198934C>G | CA353401595 | HESX1 | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.851-442G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57198934C>T | CA353401597 | HESX1 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.851-442G>A | |
| 3 | g.57198935A= | CA1367077703 | HESX1 | c.175T= (p.Cys59=) n.851-443T= | |
| 3 | g.57198935A>C | CA353401599 | HESX1 | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.851-443T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198935A>G | CA75378676 | HESX1 | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.851-443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198935A>T | CA353401601 | HESX1 | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.851-443T>A | |
| 3 | g.57198936_57198937dup | CA2666216863 | HESX1 | c.174_175dup (p.Cys59TyrfsTer?) n.851-444_851-443dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198936T>A | CA353401603 | HESX1 | c.174A>T (p.Leu58Phe) n.851-444A>T | |
| 3 | g.57198936T>C | CA434088253 | HESX1 | c.174A>G (p.Leu58=) n.851-444A>G | |
| 3 | g.57198936T>G | CA353401604 | HESX1 | c.174A>C (p.Leu58Phe) n.851-444A>C | |
| 3 | g.57198936_57198937delinsTA | CA1367077706 | HESX1 | c.173_174delinsTA (p.Leu58=) n.851-445_851-444delinsTA | |
| 3 | g.57198937A>C | CA353401607 | HESX1 | c.173T>G (p.Leu58Ter) n.851-445T>G | |
| 3 | g.57198937A>G | CA353401610 | HESX1 | c.173T>C (p.Leu58Ser) n.851-445T>C | |
| 3 | g.57198937A>T | CA353401609 | HESX1 | c.173T>A (p.Leu58Ter) n.851-445T>A | |
| 3 | g.57198938del | CA1367077710 | HESX1 | c.173del (p.Leu58TyrfsTer?) n.851-445del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.57198938A= | CA1367077711 | HESX1 | c.172T= (p.Leu58=) n.851-446T= | |
| 3 | g.57198938A>C | CA353401612 | HESX1 | c.172T>G (p.Leu58Val) n.851-446T>G | |
| 3 | g.57198938A>G | CA75378677 | HESX1 | c.172T>C (p.Leu58=) n.851-446T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.57198938A>T | CA353401615 | HESX1 | c.172T>A (p.Leu58Ile) n.851-446T>A | |
| 3 | g.57198939G>A | CA2463306 | HESX1 | c.171C>T (p.Asn57=) n.851-447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198939G>C | CA353401616 | HESX1 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.851-447C>G | |
| 3 | g.57198939G= | CA1367077714 | HESX1 | c.171C= (p.Asn57=) n.851-447C= | |
| 3 | g.57198939G>T | CA353401617 | HESX1 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.851-447C>A | |
| 3 | g.57198940T>A | CA353401618 | HESX1 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.851-448A>T | |
| 3 | g.57198940T>C | CA353401620 | HESX1 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.851-448A>G | |
| 3 | g.57198940T>G | CA353401622 | HESX1 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.851-448A>C | |
| 3 | g.57198941T>A | CA353401624 | HESX1 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.851-449A>T | |
| 3 | g.57198941T>C | CA353401625 | HESX1 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.851-449A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198941T>G | CA353401627 | HESX1 | c.169A>C (p.Asn57His) n.851-449A>C | ClinVar |
| 3 | g.57198942A>C | CA434088289 | HESX1 | c.168T>G (p.Gly56=) n.851-450T>G | |
| 3 | g.57198942A>G | CA434088292 | HESX1 | c.168T>C (p.Gly56=) n.851-450T>C | |
| 3 | g.57198942A>T | CA434088294 | HESX1 | c.168T>A (p.Gly56=) n.851-450T>A | |
| 3 | g.57198943C>A | CA353401633 | HESX1 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.851-451G>T | |
| 3 | g.57198943C= | CA1367077715 | HESX1 | c.167G= (p.Gly56=) n.851-451G= | |
| 3 | g.57198943C>G | CA353401630 | HESX1 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.851-451G>C | |
| 3 | g.57198943C>T | CA353401631 | HESX1 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.851-451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57198944C>A | CA353401635 | HESX1 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.851-452G>T | |
| 3 | g.57198944C>G | CA353401637 | HESX1 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.851-452G>C | |
| 3 | g.57198944C>T | CA353401639 | HESX1 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.851-452G>A | |
| 3 | g.57198945A= | CA1367077716 | HESX1 | c.165T= (p.Asp55=) n.851-453T= | |
| 3 | g.57198945A>C | CA353401641 | HESX1 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.851-453T>G | |
| 3 | g.57198945A>G | CA2463307 | HESX1 | c.165T>C (p.Asp55=) n.851-453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198945A>T | CA353401643 | HESX1 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.851-453T>A | |
| 3 | g.57198945_57198946delinsAT | CA1367077718 | HESX1 | c.164_165delinsAT (p.Asp55=) n.851-454_851-453delinsAT | |
| 3 | g.57198946del | CA543533231 | HESX1 | c.164del (p.Asp55ValfsTer?) n.851-454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198946T>A | CA353401645 | HESX1 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.851-454A>T | |
| 3 | g.57198946T>C | CA353401647 | HESX1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.851-454A>G | |
| 3 | g.57198946T>G | CA353401649 | HESX1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.851-454A>C | |
| 3 | g.57198947C>A | CA353401650 | HESX1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.851-455G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.57198947C= | CA1367077720 | HESX1 | c.163G= (p.Asp55=) n.851-455G= | |
| 3 | g.57198947C>G | CA353401652 | HESX1 | c.163G>C (p.Asp55His) n.851-455G>C | |
| 3 | g.57198947C>T | CA353401653 | HESX1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.851-455G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.57198948T>A | CA353401655 | HESX1 | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.851-456A>T | |
| 3 | g.57198948T>C | CA434088328 | HESX1 | c.162A>G (p.Lys54=) n.851-456A>G | |
| 3 | g.57198948T>G | CA353401656 | HESX1 | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.851-456A>C | |
| 3 | g.57198949T>A | CA353401658 | HESX1 | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.851-457A>T | |
| 3 | g.57198949T>C | CA353401660 | HESX1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.851-457A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198949T>G | CA353401659 | HESX1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.851-457A>C | |
| 3 | g.57198949_57198953delinsTTCCC | CA1367077721 | HESX1 | c.158-1_161delinsGGGAA n.851-461_851-457delinsGGGAA | |
| 3 | g.57198950T>A | CA353401663 | HESX1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.851-458A>T | |
| 3 | g.57198950T>C | CA353401667 | HESX1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.851-458A>G | |
| 3 | g.57198950T>G | CA353401665 | HESX1 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.851-458A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198951_57198954del | CA543533232 | HESX1 | c.158-1_160del n.851-461_851-458del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198951C>A | CA434088345 | HESX1 | c.159G>T (p.Gly53=) n.851-459G>T | |
| 3 | g.57198951C= | CA1367077722 | HESX1 | c.159G= (p.Gly53=) n.851-459G= | |
| 3 | g.57198951C>G | CA434088348 | HESX1 | c.159G>C (p.Gly53=) n.851-459G>C | |
| 3 | g.57198951C>T | CA2463308 | HESX1 | c.159G>A (p.Gly53=) n.851-459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198952C>A | CA353401672 | HESX1 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.851-460G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198952C= | CA1367077725 | HESX1 | c.158G= (p.Gly53=) n.851-460G= | |
| 3 | g.57198952C>G | CA353401670 | HESX1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.851-460G>C | |
| 3 | g.57198952C>T | CA2463309 | HESX1 | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.851-460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198953C>A | CA353401676 | HESX1 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.851-461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198953C= | CA1367077726 | HESX1 | c.158-1G= (n.158-1G=) n.851-461G= | |
| 3 | g.57198953C>G | CA353401678 | HESX1 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.851-461G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.57198953C>T | CA353401680 | HESX1 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.851-461G>A | |
| 3 | g.57198954T>A | CA2463310 | HESX1 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.851-462A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.57198954T>C | CA353401683 | HESX1 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.851-462A>G | |
| 3 | g.57198954T>G | CA353401685 | HESX1 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.851-462A>C | |
| 3 | g.57198954T= | CA1367077728 | HESX1 | c.158-2A= (n.158-2A=) n.851-462A= | |
| 3 | g.57198959dup | CA543533233 | HESX1 | c.158-3dup (n.158-3dup) n.851-463dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198956_57198959dup | CA543533234 | HESX1 | c.158-6_158-3dup (n.158-6_158-3dup) n.851-466_851-463dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198955_57198959dup | CA2756376363 | HESX1 | c.158-7_158-3dup (n.158-7_158-3dup) n.851-467_851-463dup | |
| 3 | g.57198958A>T | CA645517988 | HESX1 | c.158-6T>A (n.158-6T>A) n.851-466T>A | COSMIC |
| 3 | g.57198959A>C | CA645517989 | HESX1 | c.158-7T>G (n.158-7T>G) n.851-467T>G | COSMIC |
| 3 | g.57198960C>A | CA543533235 | HESX1 | c.158-8G>T (n.158-8G>T) n.851-468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198960C= | CA1367077729 | HESX1 | c.158-8G= (n.158-8G=) n.851-468G= | |
| 3 | g.57198960C>G | CA2463311 | HESX1 | c.158-8G>C (n.158-8G>C) n.851-468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198967dup | CA908591536 | HESX1 | c.158-9dup (n.158-9dup) n.851-469dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198967del | CA434088374 | HESX1 | c.158-9del (n.158-9del) n.851-469del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.57198963A= | CA1367077730 | HESX1 | c.158-11T= (n.158-11T=) n.851-471T= | |
| 3 | g.57198963A>G | CA2463312 | HESX1 | c.158-11T>C (n.158-11T>C) n.851-471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198964_57198965insCCAAACACACCCAACAC | CA2756376367 | HESX1 | c.158-13_158-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.158-13_158-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.851-473_851-472insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.57198965_57198966insCCAAACACACCCAACAC | CA2756376368 | HESX1 | c.158-14_158-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.158-14_158-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.851-474_851-473insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.57198966A= | CA1367077731 | HESX1 | c.158-14T= (n.158-14T=) n.851-474T= | |
| 3 | g.57198966A>G | CA1367077732 | HESX1 | c.158-14T>C (n.158-14T>C) n.851-474T>C | dbSNP |
| 3 | g.57198966_57198967insCCAAACACACCCAACAC | CA2756376369 | HESX1 | c.158-15_158-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.158-15_158-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.851-475_851-474insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.57198967A= | CA1367077733 | HESX1 | c.158-15T= (n.158-15T=) n.851-475T= | |
| 3 | g.57198967A>G | CA75378678 | HESX1 | c.158-15T>C (n.158-15T>C) n.851-475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198967A>T | CA2666216864 | HESX1 | c.158-15T>A (n.158-15T>A) n.851-475T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198968T>A | CA543533236 | HESX1 | c.158-16A>T (n.158-16A>T) n.851-476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198968T>C | CA2756376370 | HESX1 | c.158-16A>G (n.158-16A>G) n.851-476A>G | |
| 3 | g.57198968T= | CA1367077735 | HESX1 | c.158-16A= (n.158-16A=) n.851-476A= | |
| 3 | g.57198969_57198970insCCAAACACACCCAACAC | CA2756376373 | HESX1 | c.158-18_158-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.158-18_158-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.851-478_851-477insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.57198970A= | CA1367077736 | HESX1 | c.158-18T= (n.158-18T=) n.851-478T= | |
| 3 | g.57198970A>T | CA543533237 | HESX1 | c.158-18T>A (n.158-18T>A) n.851-478T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198970_57198971insCCAAACACACCCAACACA | CA2756376372 | HESX1 | c.158-18_158-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.158-18_158-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.851-478_851-477insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 3 | g.57198971G>T | CA647907706 | HESX1 | c.158-19C>A (n.158-19C>A) n.851-479C>A | COSMIC |
| 3 | g.57198972C= | CA1367077738 | HESX1 | c.158-20G= (n.158-20G=) n.851-480G= | |
| 3 | g.57198972C>T | CA2463313 | HESX1 | c.158-20G>A (n.158-20G>A) n.851-480G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198973C>G | CA2666216865 | HESX1 | c.158-21G>C (n.158-21G>C) n.851-481G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198974C>T | CA2666216866 | HESX1 | c.158-22G>A (n.158-22G>A) n.851-482G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198980del | CA2577799973 | HESX1 | c.158-27del (n.158-27del) n.851-487del | |
| 3 | g.57198980T>C | CA2666216867 | HESX1 | c.158-28A>G (n.158-28A>G) n.851-488A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198980T= | CA1367077739 | HESX1 | c.158-28A= (n.158-28A=) n.851-488A= | |
| 3 | g.57198981A= | CA1367077740 | HESX1 | c.158-29T= (n.158-29T=) n.851-489T= | |
| 3 | g.57198981A>G | CA543386345 | HESX1 | c.158-29T>C (n.158-29T>C) n.851-489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198981dup | CA543386336 | HESX1 | c.158-29dup (n.158-29dup) n.851-489dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198983A= | CA1367077741 | HESX1 | c.158-31T= (n.158-31T=) n.851-491T= | |
| 3 | g.57198983A>G | CA2463314 | HESX1 | c.158-31T>C (n.158-31T>C) n.851-491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198984T>C | CA2577799974 | HESX1 | c.158-32A>G (n.158-32A>G) n.851-492A>G | dbSNP |
| 3 | g.57198985G>A | CA543386355 | HESX1 | c.158-33C>T (n.158-33C>T) n.851-493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198985G= | CA1367077742 | HESX1 | c.158-33C= (n.158-33C=) n.851-493C= | |
| 3 | g.57198986G>T | CA2666216868 | HESX1 | c.158-34C>A (n.158-34C>A) n.851-494C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198987T>C | CA2463315 | HESX1 | c.158-35A>G (n.158-35A>G) n.851-495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198987T= | CA1367077743 | HESX1 | c.158-35A= (n.158-35A=) n.851-495A= | |
| 3 | g.57198988C>A | CA2666216869 | HESX1 | c.158-36G>T (n.158-36G>T) n.851-496G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198990A>G | CA2666216870 | HESX1 | c.158-38T>C (n.158-38T>C) n.851-498T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198992C>T | CA2666216871 | HESX1 | c.158-40G>A (n.158-40G>A) n.851-500G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198995A>G | CA2666216872 | HESX1 | c.158-43T>C (n.158-43T>C) n.851-503T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198996T>C | CA908591563 | HESX1 | c.158-44A>G (n.158-44A>G) n.851-504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198996T>G | CA908591576 | HESX1 | c.158-44A>C (n.158-44A>C) n.851-504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198996T= | CA1367077744 | HESX1 | c.158-44A= (n.158-44A=) n.851-504A= | |
| 3 | g.57198997G>A | CA1367077746 | HESX1 | c.158-45C>T (n.158-45C>T) n.851-505C>T | dbSNP |
| 3 | g.57198997G= | CA1367077745 | HESX1 | c.158-45C= (n.158-45C=) n.851-505C= | |
| 3 | g.57198997G>T | CA2577799975 | HESX1 | c.158-45C>A (n.158-45C>A) n.851-505C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198998T>C | CA2666216873 | HESX1 | c.158-46A>G (n.158-46A>G) n.851-506A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57198999T>A | CA2577799976 | HESX1 | c.158-47A>T (n.158-47A>T) n.851-507A>T | |
| 3 | g.57199004A= | CA1367077747 | HESX1 | c.158-52T= (n.158-52T=) n.851-512T= | |
| 3 | g.57199004A>G | CA2463316 | HESX1 | c.158-52T>C (n.158-52T>C) n.851-512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57199005A>T | CA2666216874 | HESX1 | c.158-53T>A (n.158-53T>A) n.851-513T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.57199007G>A | CA2577799977 | HESX1 | c.158-55C>T (n.158-55C>T) n.851-515C>T | |
| 3 | g.57199007G>C | CA2666216875 | HESX1 | c.158-55C>G (n.158-55C>G) n.851-515C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.57199007G= | CA1367077748 | HESX1 | c.158-55C= (n.158-55C=) n.851-515C= | |
| 3 | g.57199007G>T | CA1367077749 | HESX1 | c.158-55C>A (n.158-55C>A) n.851-515C>A | dbSNP |
| 3 | g.57199009T>A | CA2577799978 | HESX1 | c.158-57A>T (n.158-57A>T) n.851-517A>T | |
| 3 | g.57199010C>A | CA1367077751 | HESX1 | c.158-58G>T (n.158-58G>T) n.851-518G>T | dbSNP |
| 3 | g.57199010C= | CA1367077750 | HESX1 | c.158-58G= (n.158-58G=) n.851-518G= | |
| 3 | g.57199012A= | CA1367077752 | HESX1 | c.158-60T= (n.158-60T=) n.851-520T= | |
| 3 | g.57199012A>C | CA75378679 | HESX1 | c.158-60T>G (n.158-60T>G) n.851-520T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57199012A>G | CA1367077753 | HESX1 | c.158-60T>C (n.158-60T>C) n.851-520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57199013T>C | CA908591586 | HESX1 | c.158-61A>G (n.158-61A>G) n.851-521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57199013T= | CA1367077754 | HESX1 | c.158-61A= (n.158-61A=) n.851-521A= | |
| 3 | g.57199015G>A | CA1367077756 | HESX1 | c.158-63C>T (n.158-63C>T) n.851-523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57199015G= | CA1367077755 | HESX1 | c.158-63C= (n.158-63C=) n.851-523C= | |
| 3 | g.57199015_57199016insCTG | CA2666216876 | HESX1 | c.158-63_158-62insAGC (n.158-63_158-62insAGC) n.851-523_851-522insAGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.57199017G>A | CA75378680 | HESX1 | c.158-65C>T (n.158-65C>T) n.851-525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57199017G>C | CA2702548442 | HESX1 | c.158-65C>G (n.158-65C>G) n.851-525C>G | dbSNP |
| 3 | g.57199017G= | CA1367077757 | HESX1 | c.158-65C= (n.158-65C=) n.851-525C= | |
| 3 | g.57199017G>T | CA908591593 | HESX1 | c.158-65C>A (n.158-65C>A) n.851-525C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57199018G>A | CA2666216877 | HESX1 | c.158-66C>T (n.158-66C>T) n.851-526C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.57199018G>T | CA2666216878 | HESX1 | c.158-66C>A (n.158-66C>A) n.851-526C>A | gnomAD v4 |