Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.57194674_57194680delinsTGTTCTC | CA1630426189 | RAB23 | c.481+90_481+96delinsGAGAACA (n.481+90_481+96delinsGAGAACA) n.341-746_341-740delinsGAGAACA c.399-746_399-740delinsGAGAACA (n.399-746_399-740delinsGAGAACA) n.334-746_334-740delinsGAGAACA | |
6 | g.57194678_57194683del | CA567544999 | RAB23 | c.481+90_481+95del (n.481+90_481+95del) n.341-746_341-741del c.399-746_399-741del (n.399-746_399-741del) n.334-746_334-741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194680C>A | CA2679245029 | RAB23 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.341-746G>T c.399-746G>T (n.399-746G>T) n.334-746G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194680C= | CA1630426191 | RAB23 | c.481+90G= (n.481+90G=) n.341-746G= c.399-746G= (n.399-746G=) n.334-746G= | |
6 | g.57194680C>T | CA139736511 | RAB23 | c.481+90G>A (n.481+90G>A) n.341-746G>A c.399-746G>A (n.399-746G>A) n.334-746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194681G>A | CA139736512 | RAB23 | c.481+89C>T (n.481+89C>T) n.341-747C>T c.399-747C>T (n.399-747C>T) n.334-747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194681G= | CA1630426192 | RAB23 | c.481+89C= (n.481+89C=) n.341-747C= c.399-747C= (n.399-747C=) n.334-747C= | |
6 | g.57194681G>T | CA826216185 | RAB23 | c.481+89C>A (n.481+89C>A) n.341-747C>A c.399-747C>A (n.399-747C>A) n.334-747C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194682_57194683insAAGGTTTTCCATTTT | CA2572405026 | RAB23 | c.481+88_481+89insAAATGGAAAACCTTA (n.481+88_481+89insAAATGGAAAACCTTA) n.341-748_341-747insAAATGGAAAACCTTA c.399-748_399-747insAAATGGAAAACCTTA (n.399-748_399-747insAAATGGAAAACCTTA) n.334-748_334-747insAAATGGAAAACCTTA | |
6 | g.57194682_57194688delinsTTATAAA | CA1630426193 | RAB23 | c.481+82_481+88delinsTTTATAA (n.481+82_481+88delinsTTTATAA) n.341-754_341-748delinsTTTATAA c.399-754_399-748delinsTTTATAA (n.399-754_399-748delinsTTTATAA) n.334-754_334-748delinsTTTATAA | |
6 | g.57194683_57194687delinsTATAA | CA1630426194 | RAB23 | c.481+83_481+87delinsTTATA (n.481+83_481+87delinsTTATA) n.341-753_341-749delinsTTATA c.399-753_399-749delinsTTATA (n.399-753_399-749delinsTTATA) n.334-753_334-749delinsTTATA | |
6 | g.57194688_57194693del | CA826216189 | RAB23 | c.481+82_481+87del (n.481+82_481+87del) n.341-754_341-749del c.399-754_399-749del (n.399-754_399-749del) n.334-754_334-749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194684A= | CA1630426195 | RAB23 | c.481+86T= (n.481+86T=) n.341-750T= c.399-750T= (n.399-750T=) n.334-750T= | |
6 | g.57194684A>C | CA567545000 | RAB23 | c.481+86T>G (n.481+86T>G) n.341-750T>G c.399-750T>G (n.399-750T>G) n.334-750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194687_57194690del | CA139736513 | RAB23 | c.481+83_481+86del (n.481+83_481+86del) n.341-753_341-750del c.399-753_399-750del (n.399-753_399-750del) n.334-753_334-750del | dbSNP |
6 | g.57194685T>A | CA2711861091 | RAB23 | c.481+85A>T (n.481+85A>T) n.341-751A>T c.399-751A>T (n.399-751A>T) n.334-751A>T | dbSNP |
6 | g.57194686A>T | CA2528716631 | RAB23 | c.481+84T>A (n.481+84T>A) n.341-752T>A c.399-752T>A (n.399-752T>A) n.334-752T>A | |
6 | g.57194688del | CA2679245030 | RAB23 | c.481+84del (n.481+84del) n.341-752del c.399-752del (n.399-752del) n.334-752del | gnomAD v4 |
6 | g.57194687A>C | CA2679245031 | RAB23 | c.481+83T>G (n.481+83T>G) n.341-753T>G c.399-753T>G (n.399-753T>G) n.334-753T>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194688A>T | CA2524138556 | RAB23 | c.481+82T>A (n.481+82T>A) n.341-754T>A c.399-754T>A (n.399-754T>A) n.334-754T>A | |
6 | g.57194689T>C | CA139736514 | RAB23 | c.481+81A>G (n.481+81A>G) n.341-755A>G c.399-755A>G (n.399-755A>G) n.334-755A>G | dbSNP |
6 | g.57194689T= | CA1630426196 | RAB23 | c.481+81A= (n.481+81A=) n.341-755A= c.399-755A= (n.399-755A=) n.334-755A= | |
6 | g.57194690A= | CA1630426197 | RAB23 | c.481+80T= (n.481+80T=) n.341-756T= c.399-756T= (n.399-756T=) n.334-756T= | |
6 | g.57194690A>G | CA1630426198 | RAB23 | c.481+80T>C (n.481+80T>C) n.341-756T>C c.399-756T>C (n.399-756T>C) n.334-756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57194691T>C | CA2679245032 | RAB23 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.341-757A>G c.399-757A>G (n.399-757A>G) n.334-757A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194692A>C | CA2523384273 | RAB23 | c.481+78T>G (n.481+78T>G) n.341-758T>G c.399-758T>G (n.399-758T>G) n.334-758T>G | |
6 | g.57194693A>T | CA2524809479 | RAB23 | c.481+77T>A (n.481+77T>A) n.341-759T>A c.399-759T>A (n.399-759T>A) n.334-759T>A | |
6 | g.57194696del | CA2679245033 | RAB23 | c.481+76del (n.481+76del) n.341-760del c.399-760del (n.399-760del) n.334-760del | gnomAD v4 |
6 | g.57194695T>A | CA2679245034 | RAB23 | c.481+75A>T (n.481+75A>T) n.341-761A>T c.399-761A>T (n.399-761A>T) n.334-761A>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194695T>C | CA2679245035 | RAB23 | c.481+75A>G (n.481+75A>G) n.341-761A>G c.399-761A>G (n.399-761A>G) n.334-761A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194697C>G | CA2679245036 | RAB23 | c.481+73G>C (n.481+73G>C) n.341-763G>C c.399-763G>C (n.399-763G>C) n.334-763G>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194698T>C | CA1089351104 | RAB23 | c.481+72A>G (n.481+72A>G) n.341-764A>G c.399-764A>G (n.399-764A>G) n.334-764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194698T= | CA1630426199 | RAB23 | c.481+72A= (n.481+72A=) n.341-764A= c.399-764A= (n.399-764A=) n.334-764A= | |
6 | g.57194701del | CA2578658071 | RAB23 | c.481+71del (n.481+71del) n.341-765del c.399-765del (n.399-765del) n.334-765del | gnomAD v4 |
6 | g.57194700_57194701del | CA2679245037 | RAB23 | c.481+70_481+71del (n.481+70_481+71del) n.341-766_341-765del c.399-766_399-765del (n.399-766_399-765del) n.334-766_334-765del | gnomAD v4 |
6 | g.57194699_57194702delinsAAAC | CA1630426200 | RAB23 | c.481+68_481+71delinsGTTT (n.481+68_481+71delinsGTTT) n.341-768_341-765delinsGTTT c.399-768_399-765delinsGTTT (n.399-768_399-765delinsGTTT) n.334-768_334-765delinsGTTT | |
6 | g.57194704_57194706del | CA139736515 | RAB23 | c.481+68_481+70del (n.481+68_481+70del) n.341-768_341-766del c.399-768_399-766del (n.399-768_399-766del) n.334-768_334-766del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194702C>A | CA2679245038 | RAB23 | c.481+68G>T (n.481+68G>T) n.341-768G>T c.399-768G>T (n.399-768G>T) n.334-768G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194703A= | CA1630426201 | RAB23 | c.481+67T= (n.481+67T=) n.341-769T= c.399-769T= (n.399-769T=) n.334-769T= | |
6 | g.57194703A>C | CA2679245039 | RAB23 | c.481+67T>G (n.481+67T>G) n.341-769T>G c.399-769T>G (n.399-769T>G) n.334-769T>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194703A>T | CA139736516 | RAB23 | c.481+67T>A (n.481+67T>A) n.341-769T>A c.399-769T>A (n.399-769T>A) n.334-769T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194705C= | CA1630426202 | RAB23 | c.481+65G= (n.481+65G=) n.341-771G= c.399-771G= (n.399-771G=) n.334-771G= | |
6 | g.57194705C>G | CA2711513855 | RAB23 | c.481+65G>C (n.481+65G>C) n.341-771G>C c.399-771G>C (n.399-771G>C) n.334-771G>C | dbSNP |
6 | g.57194705C>T | CA826216197 | RAB23 | c.481+65G>A (n.481+65G>A) n.341-771G>A c.399-771G>A (n.399-771G>A) n.334-771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194706A>T | CA2578658072 | RAB23 | c.481+64T>A (n.481+64T>A) n.341-772T>A c.399-772T>A (n.399-772T>A) n.334-772T>A | |
6 | g.57194707C>A | CA567545002 | RAB23 | c.481+63G>T (n.481+63G>T) n.341-773G>T c.399-773G>T (n.399-773G>T) n.334-773G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194707C= | CA1630426203 | RAB23 | c.481+63G= (n.481+63G=) n.341-773G= c.399-773G= (n.399-773G=) n.334-773G= | |
6 | g.57194707C>G | CA2597799211 | RAB23 | c.481+63G>C (n.481+63G>C) n.341-773G>C c.399-773G>C (n.399-773G>C) n.334-773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194707C>T | CA826216198 | RAB23 | c.481+63G>A (n.481+63G>A) n.341-773G>A c.399-773G>A (n.399-773G>A) n.334-773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194708A>G | CA2679245040 | RAB23 | c.481+62T>C (n.481+62T>C) n.341-774T>C c.399-774T>C (n.399-774T>C) n.334-774T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194709A= | CA1630426204 | RAB23 | c.481+61T= (n.481+61T=) n.341-775T= c.399-775T= (n.399-775T=) n.334-775T= | |
6 | g.57194709A>C | CA139736517 | RAB23 | c.481+61T>G (n.481+61T>G) n.341-775T>G c.399-775T>G (n.399-775T>G) n.334-775T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194709A>G | CA139736518 | RAB23 | c.481+61T>C (n.481+61T>C) n.341-775T>C c.399-775T>C (n.399-775T>C) n.334-775T>C | dbSNP |
6 | g.57194710T>C | CA2679245041 | RAB23 | c.481+60A>G (n.481+60A>G) n.341-776A>G c.399-776A>G (n.399-776A>G) n.334-776A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194713T>C | CA1630426206 | RAB23 | c.481+57A>G (n.481+57A>G) n.341-779A>G c.399-779A>G (n.399-779A>G) n.334-779A>G | dbSNP |
6 | g.57194713T>G | CA2679245042 | RAB23 | c.481+57A>C (n.481+57A>C) n.341-779A>C c.399-779A>C (n.399-779A>C) n.334-779A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194713T= | CA1630426205 | RAB23 | c.481+57A= (n.481+57A=) n.341-779A= c.399-779A= (n.399-779A=) n.334-779A= | |
6 | g.57194714A>T | CA2679245043 | RAB23 | c.481+56T>A (n.481+56T>A) n.341-780T>A c.399-780T>A (n.399-780T>A) n.334-780T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194716A>T | CA2679245044 | RAB23 | c.481+54T>A (n.481+54T>A) n.341-782T>A c.399-782T>A (n.399-782T>A) n.334-782T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194717A>G | CA2679245045 | RAB23 | c.481+53T>C (n.481+53T>C) n.341-783T>C c.399-783T>C (n.399-783T>C) n.334-783T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194718G>T | CA2679245046 | RAB23 | c.481+52C>A (n.481+52C>A) n.341-784C>A c.399-784C>A (n.399-784C>A) n.334-784C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194719C>A | CA2679245047 | RAB23 | c.481+51G>T (n.481+51G>T) n.341-785G>T c.399-785G>T (n.399-785G>T) n.334-785G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194719C= | CA1630426207 | RAB23 | c.481+51G= (n.481+51G=) n.341-785G= c.399-785G= (n.399-785G=) n.334-785G= | |
6 | g.57194719C>T | CA3873799 | RAB23 | c.481+51G>A (n.481+51G>A) n.341-785G>A c.399-785G>A (n.399-785G>A) n.334-785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194720G>A | CA139736519 | RAB23 | c.481+50C>T (n.481+50C>T) n.341-786C>T c.399-786C>T (n.399-786C>T) n.334-786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194720G>C | CA2679245048 | RAB23 | c.481+50C>G (n.481+50C>G) n.341-786C>G c.399-786C>G (n.399-786C>G) n.334-786C>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194720G= | CA1630426208 | RAB23 | c.481+50C= (n.481+50C=) n.341-786C= c.399-786C= (n.399-786C=) n.334-786C= | |
6 | g.57194720G>T | CA2578658073 | RAB23 | c.481+50C>A (n.481+50C>A) n.341-786C>A c.399-786C>A (n.399-786C>A) n.334-786C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194721C= | CA1630426209 | RAB23 | c.481+49G= (n.481+49G=) n.341-787G= c.399-787G= (n.399-787G=) n.334-787G= | |
6 | g.57194721C>G | CA139736520 | RAB23 | c.481+49G>C (n.481+49G>C) n.341-787G>C c.399-787G>C (n.399-787G>C) n.334-787G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194722A= | CA1630426210 | RAB23 | c.481+48T= (n.481+48T=) n.341-788T= c.399-788T= (n.399-788T=) n.334-788T= | |
6 | g.57194722A>C | CA567545006 | RAB23 | c.481+48T>G (n.481+48T>G) n.341-788T>G c.399-788T>G (n.399-788T>G) n.334-788T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57194722A>G | CA2679245049 | RAB23 | c.481+48T>C (n.481+48T>C) n.341-788T>C c.399-788T>C (n.399-788T>C) n.334-788T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194723A>T | CA2679245050 | RAB23 | c.481+47T>A (n.481+47T>A) n.341-789T>A c.399-789T>A (n.399-789T>A) n.334-789T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194724G>A | CA2679245051 | RAB23 | c.481+46C>T (n.481+46C>T) n.341-790C>T c.399-790C>T (n.399-790C>T) n.334-790C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194724G>T | CA2578658074 | RAB23 | c.481+46C>A (n.481+46C>A) n.341-790C>A c.399-790C>A (n.399-790C>A) n.334-790C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194725A>C | CA450630956 | RAB23 | c.481+45T>G (n.481+45T>G) n.341-791T>G c.399-791T>G (n.399-791T>G) n.334-791T>G | |
6 | g.57194726A= | CA1630426211 | RAB23 | c.481+44T= (n.481+44T=) n.341-792T= c.399-792T= (n.399-792T=) n.334-792T= | |
6 | g.57194726A>G | CA826216208 | RAB23 | c.481+44T>C (n.481+44T>C) n.341-792T>C c.399-792T>C (n.399-792T>C) n.334-792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194727T>A | CA3873800 | RAB23 | c.481+43A>T (n.481+43A>T) n.341-793A>T c.399-793A>T (n.399-793A>T) n.334-793A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194727T= | CA1630426212 | RAB23 | c.481+43A= (n.481+43A=) n.341-793A= c.399-793A= (n.399-793A=) n.334-793A= | |
6 | g.57194730A>T | CA2679245052 | RAB23 | c.481+40T>A (n.481+40T>A) n.341-796T>A c.399-796T>A (n.399-796T>A) n.334-796T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194732T>C | CA1630426213 | RAB23 | c.481+38A>G (n.481+38A>G) n.341-798A>G c.399-798A>G (n.399-798A>G) n.334-798A>G | dbSNP |
6 | g.57194732T= | CA1630426214 | RAB23 | c.481+38A= (n.481+38A=) n.341-798A= c.399-798A= (n.399-798A=) n.334-798A= | |
6 | g.57194734T>C | CA1630426216 | RAB23 | c.481+36A>G (n.481+36A>G) n.341-800A>G c.399-800A>G (n.399-800A>G) n.334-800A>G | dbSNP |
6 | g.57194734T= | CA1630426215 | RAB23 | c.481+36A= (n.481+36A=) n.341-800A= c.399-800A= (n.399-800A=) n.334-800A= | |
6 | g.57194735_57194736del | CA2578658075 | RAB23 | c.481+35_481+36del (n.481+35_481+36del) n.341-801_341-800del c.399-801_399-800del (n.399-801_399-800del) n.334-801_334-800del | |
6 | g.57194735C>A | CA3873801 | RAB23 | c.481+35G>T (n.481+35G>T) n.341-801G>T c.399-801G>T (n.399-801G>T) n.334-801G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194735C= | CA1630426217 | RAB23 | c.481+35G= (n.481+35G=) n.341-801G= c.399-801G= (n.399-801G=) n.334-801G= | |
6 | g.57194735_57194736delinsCT | CA1630426218 | RAB23 | c.481+34_481+35delinsAG (n.481+34_481+35delinsAG) n.341-802_341-801delinsAG c.399-802_399-801delinsAG (n.399-802_399-801delinsAG) n.334-802_334-801delinsAG | |
6 | g.57194740del | CA567545011 | RAB23 | c.481+34del (n.481+34del) n.341-802del c.399-802del (n.399-802del) n.334-802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194737T>C | CA567545012 | RAB23 | c.481+33A>G (n.481+33A>G) n.341-803A>G c.399-803A>G (n.399-803A>G) n.334-803A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.57194737T= | CA1630426219 | RAB23 | c.481+33A= (n.481+33A=) n.341-803A= c.399-803A= (n.399-803A=) n.334-803A= | |
6 | g.57194740T>C | CA2679245054 | RAB23 | c.481+30A>G (n.481+30A>G) n.341-806A>G c.399-806A>G (n.399-806A>G) n.334-806A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194740T>G | CA2679245055 | RAB23 | c.481+30A>C (n.481+30A>C) n.341-806A>C c.399-806A>C (n.399-806A>C) n.334-806A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194741G>A | CA2679245057 | RAB23 | c.481+29C>T (n.481+29C>T) n.341-807C>T c.399-807C>T (n.399-807C>T) n.334-807C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194741G>T | CA2578658076 | RAB23 | c.481+29C>A (n.481+29C>A) n.341-807C>A c.399-807C>A (n.399-807C>A) n.334-807C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194741_57194744del | CA2679245056 | RAB23 | c.481+26_481+29del (n.481+26_481+29del) n.341-810_341-807del c.399-810_399-807del (n.399-810_399-807del) n.334-810_334-807del | gnomAD v4 |
6 | g.57194742C>A | CA3873803 | RAB23 | c.481+28G>T (n.481+28G>T) n.341-808G>T c.399-808G>T (n.399-808G>T) n.334-808G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194742C= | CA1630426220 | RAB23 | c.481+28G= (n.481+28G=) n.341-808G= c.399-808G= (n.399-808G=) n.334-808G= | |
6 | g.57194742C>T | CA3873802 | RAB23 | c.481+28G>A (n.481+28G>A) n.341-808G>A c.399-808G>A (n.399-808G>A) n.334-808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194744A= | CA1630426221 | RAB23 | c.481+26T= (n.481+26T=) n.341-810T= c.399-810T= (n.399-810T=) n.334-810T= | |
6 | g.57194744A>G | CA139736521 | RAB23 | c.481+26T>C (n.481+26T>C) n.341-810T>C c.399-810T>C (n.399-810T>C) n.334-810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194744A>T | CA2679245059 | RAB23 | c.481+26T>A (n.481+26T>A) n.341-810T>A c.399-810T>A (n.399-810T>A) n.334-810T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194745T>G | CA2679245060 | RAB23 | c.481+25A>C (n.481+25A>C) n.341-811A>C c.399-811A>C (n.399-811A>C) n.334-811A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194746C>A | CA2679245063 | RAB23 | c.481+24G>T (n.481+24G>T) n.341-812G>T c.399-812G>T (n.399-812G>T) n.334-812G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194746C>T | CA2679245061 | RAB23 | c.481+24G>A (n.481+24G>A) n.341-812G>A c.399-812G>A (n.399-812G>A) n.334-812G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194746_57194748delinsCTA | CA1630426222 | RAB23 | c.481+22_481+24delinsTAG (n.481+22_481+24delinsTAG) n.341-814_341-812delinsTAG c.399-814_399-812delinsTAG (n.399-814_399-812delinsTAG) n.334-814_334-812delinsTAG | |
6 | g.57194747T>C | CA3873804 | RAB23 | c.481+23A>G (n.481+23A>G) n.341-813A>G c.399-813A>G (n.399-813A>G) n.334-813A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57194747T= | CA1630426223 | RAB23 | c.481+23A= (n.481+23A=) n.341-813A= c.399-813A= (n.399-813A=) n.334-813A= | |
6 | g.57194750_57194751del | CA1089351124 | RAB23 | c.481+22_481+23del (n.481+22_481+23del) n.341-814_341-813del c.399-814_399-813del (n.399-814_399-813del) n.334-814_334-813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194748A>G | CA2562913996 | RAB23 | c.481+22T>C (n.481+22T>C) n.341-814T>C c.399-814T>C (n.399-814T>C) n.334-814T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194748A>T | CA2679245066 | RAB23 | c.481+22T>A (n.481+22T>A) n.341-814T>A c.399-814T>A (n.399-814T>A) n.334-814T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194749T>C | CA2679245067 | RAB23 | c.481+21A>G (n.481+21A>G) n.341-815A>G c.399-815A>G (n.399-815A>G) n.334-815A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57194751T>A | CA1630426225 | RAB23 | c.481+19A>T (n.481+19A>T) n.341-817A>T c.399-817A>T (n.399-817A>T) n.334-817A>T | dbSNP |
6 | g.57194751T>C | CA3873805 | RAB23 | c.481+19A>G (n.481+19A>G) n.341-817A>G c.399-817A>G (n.399-817A>G) n.334-817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194751T>G | CA2679245068 | RAB23 | c.481+19A>C (n.481+19A>C) n.341-817A>C c.399-817A>C (n.399-817A>C) n.334-817A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194751T= | CA1630426224 | RAB23 | c.481+19A= (n.481+19A=) n.341-817A= c.399-817A= (n.399-817A=) n.334-817A= | |
6 | g.57194753del | CA2697553591 | RAB23 | c.481+18del (n.481+18del) n.341-818del c.399-818del (n.399-818del) n.334-818del | ClinVar |
6 | g.57194753C= | CA1630426226 | RAB23 | c.481+17G= (n.481+17G=) n.341-819G= c.399-819G= (n.399-819G=) n.334-819G= | |
6 | g.57194753C>G | CA2679245070 | RAB23 | c.481+17G>C (n.481+17G>C) n.341-819G>C c.399-819G>C (n.399-819G>C) n.334-819G>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194753C>T | CA3873806 | RAB23 | c.481+17G>A (n.481+17G>A) n.341-819G>A c.399-819G>A (n.399-819G>A) n.334-819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194756del | CA2697553592 | RAB23 | c.481+16del (n.481+16del) n.341-820del c.399-820del (n.399-820del) n.334-820del | ClinVar |
6 | g.57194756T>A | CA2578658077 | RAB23 | c.481+14A>T (n.481+14A>T) n.341-822A>T c.399-822A>T (n.399-822A>T) n.334-822A>T | |
6 | g.57194759_57194764del | CA2679245071 | RAB23 | c.481+9_481+14del (n.481+9_481+14del) n.341-827_341-822del c.399-827_399-822del (n.399-827_399-822del) n.334-827_334-822del | gnomAD v4 |
6 | g.57194757A>G | CA2578658078 | RAB23 | c.481+13T>C (n.481+13T>C) n.341-823T>C c.399-823T>C (n.399-823T>C) n.334-823T>C | |
6 | g.57194760G>A | CA139736522 | RAB23 | c.481+10C>T (n.481+10C>T) n.341-826C>T c.399-826C>T (n.399-826C>T) n.334-826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194760G= | CA1630426227 | RAB23 | c.481+10C= (n.481+10C=) n.341-826C= c.399-826C= (n.399-826C=) n.334-826C= | |
6 | g.57194760G>T | CA2679245073 | RAB23 | c.481+10C>A (n.481+10C>A) n.341-826C>A c.399-826C>A (n.399-826C>A) n.334-826C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194761G>A | CA915944307 | RAB23 | c.481+9C>T (n.481+9C>T) n.341-827C>T c.399-827C>T (n.399-827C>T) n.334-827C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.57194761G= | CA1630426228 | RAB23 | c.481+9C= (n.481+9C=) n.341-827C= c.399-827C= (n.399-827C=) n.334-827C= | |
6 | g.57194762T>G | CA2573141095 | RAB23 | c.481+8A>C (n.481+8A>C) n.341-828A>C c.399-828A>C (n.399-828A>C) n.334-828A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.57194763A>T | CA2573141096 | RAB23 | c.481+7T>A (n.481+7T>A) n.341-829T>A c.399-829T>A (n.399-829T>A) n.334-829T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.57194765T>A | CA2578658079 | RAB23 | c.481+5A>T (n.481+5A>T) n.341-831A>T c.399-831A>T (n.399-831A>T) n.334-831A>T | gnomAD v4 |
6 | g.57194765T>C | CA3873807 | RAB23 | c.481+5A>G (n.481+5A>G) n.341-831A>G c.399-831A>G (n.399-831A>G) n.334-831A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194765T= | CA1630426229 | RAB23 | c.481+5A= (n.481+5A=) n.341-831A= c.399-831A= (n.399-831A=) n.334-831A= | |
6 | g.57194766T>G | CA3873808 | RAB23 | c.481+4A>C (n.481+4A>C) n.341-832A>C c.399-832A>C (n.399-832A>C) n.334-832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194766T= | CA1630426230 | RAB23 | c.481+4A= (n.481+4A=) n.341-832A= c.399-832A= (n.399-832A=) n.334-832A= | |
6 | g.57194768A>C | CA364626058 | RAB23 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.341-834T>G c.399-834T>G (n.399-834T>G) n.334-834T>G | |
6 | g.57194768A>G | CA364626059 | RAB23 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.341-834T>C c.399-834T>C (n.399-834T>C) n.334-834T>C | |
6 | g.57194768A>T | CA364626060 | RAB23 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.341-834T>A c.399-834T>A (n.399-834T>A) n.334-834T>A | |
6 | g.57194769C>A | CA364626061 | RAB23 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.341-835G>T c.399-835G>T (n.399-835G>T) n.334-835G>T | |
6 | g.57194769C>G | CA364626062 | RAB23 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.341-835G>C c.399-835G>C (n.399-835G>C) n.334-835G>C | |
6 | g.57194769C>T | CA364626063 | RAB23 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.341-835G>A c.399-835G>A (n.399-835G>A) n.334-835G>A | ClinVar |
6 | g.57194770C>A | CA364626064 | RAB23 | c.481G>T (p.Val161Phe) n.341-836G>T c.399-836G>T (n.399-836G>T) n.334-836G>T | |
6 | g.57194770C= | CA1630426231 | RAB23 | c.481G= (p.Val161=) n.341-836G= c.399-836G= (n.399-836G=) n.334-836G= | |
6 | g.57194770C>G | CA16616858 | RAB23 | c.481G>C (p.Val161Leu) n.341-836G>C c.399-836G>C (n.399-836G>C) n.334-836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.57194770C>T | CA364626065 | RAB23 | c.481G>A (p.Val161Ile) n.341-836G>A c.399-836G>A (n.399-836G>A) n.334-836G>A | |
6 | g.57194771_57194773dup | CA2679245080 | RAB23 | c.479_481dup (p.Glu160_Val161insGlu) n.341-838_341-836dup c.399-838_399-836dup (n.399-838_399-836dup) n.334-838_334-836dup | gnomAD v4 |
6 | g.57194771T>A | CA364626066 | RAB23 | c.480A>T (p.Glu160Asp) n.341-837A>T c.399-837A>T (n.399-837A>T) n.334-837A>T | |
6 | g.57194771T>C | CA450630957 | RAB23 | c.480A>G (p.Glu160=) n.341-837A>G c.399-837A>G (n.399-837A>G) n.334-837A>G | |
6 | g.57194771T>G | CA364626067 | RAB23 | c.480A>C (p.Glu160Asp) n.341-837A>C c.399-837A>C (n.399-837A>C) n.334-837A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194772T>A | CA364626069 | RAB23 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.341-838A>T c.399-838A>T (n.399-838A>T) n.334-838A>T | |
6 | g.57194772T>C | CA364626070 | RAB23 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.341-838A>G c.399-838A>G (n.399-838A>G) n.334-838A>G | |
6 | g.57194772T>G | CA364626068 | RAB23 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.341-838A>C c.399-838A>C (n.399-838A>C) n.334-838A>C | |
6 | g.57194773C>A | CA364626072 | RAB23 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.341-839G>T c.399-839G>T (n.399-839G>T) n.334-839G>T | |
6 | g.57194773C= | CA1630426232 | RAB23 | c.478G= (p.Glu160=) n.341-839G= c.399-839G= (n.399-839G=) n.334-839G= | |
6 | g.57194773C>G | CA364626071 | RAB23 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.341-839G>C c.399-839G>C (n.399-839G>C) n.334-839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194773C>T | CA364626073 | RAB23 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.341-839G>A c.399-839G>A (n.399-839G>A) n.334-839G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194774A>C | CA364626074 | RAB23 | c.477T>G (p.Asn159Lys) n.341-840T>G c.399-840T>G (n.399-840T>G) n.334-840T>G | |
6 | g.57194774A>G | CA450630959 | RAB23 | c.477T>C (p.Asn159=) n.341-840T>C c.399-840T>C (n.399-840T>C) n.334-840T>C | |
6 | g.57194774A>T | CA364626075 | RAB23 | c.477T>A (p.Asn159Lys) n.341-840T>A c.399-840T>A (n.399-840T>A) n.334-840T>A | |
6 | g.57194775T>A | CA364626076 | RAB23 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.341-841A>T c.399-841A>T (n.399-841A>T) n.334-841A>T | |
6 | g.57194775T>C | CA3873809 | RAB23 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.341-841A>G c.399-841A>G (n.399-841A>G) n.334-841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57194775T>G | CA364626077 | RAB23 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.341-841A>C c.399-841A>C (n.399-841A>C) n.334-841A>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194775T= | CA1630426233 | RAB23 | c.476A= (p.Asn159=) n.341-841A= c.399-841A= (n.399-841A=) n.334-841A= | |
6 | g.57194776T>A | CA364626078 | RAB23 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.341-842A>T c.399-842A>T (n.399-842A>T) n.334-842A>T | |
6 | g.57194776T>C | CA364626079 | RAB23 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.341-842A>G c.399-842A>G (n.399-842A>G) n.334-842A>G | |
6 | g.57194776T>G | CA364626080 | RAB23 | c.475A>C (p.Asn159His) n.341-842A>C c.399-842A>C (n.399-842A>C) n.334-842A>C | |
6 | g.57194777C>A | CA450630960 | RAB23 | c.474G>T (p.Val158=) n.341-843G>T c.399-843G>T (n.399-843G>T) n.334-843G>T | |
6 | g.57194777C>G | CA450630962 | RAB23 | c.474G>C (p.Val158=) n.341-843G>C c.399-843G>C (n.399-843G>C) n.334-843G>C | |
6 | g.57194777C>T | CA450630961 | RAB23 | c.474G>A (p.Val158=) n.341-843G>A c.399-843G>A (n.399-843G>A) n.334-843G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.57194778A>C | CA364626081 | RAB23 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.341-844T>G c.399-844T>G (n.399-844T>G) n.334-844T>G | |
6 | g.57194778A>G | CA364626082 | RAB23 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.341-844T>C c.399-844T>C (n.399-844T>C) n.334-844T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57194778A>T | CA364626083 | RAB23 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.341-844T>A c.399-844T>A (n.399-844T>A) n.334-844T>A | |
6 | g.57194779C>A | CA364626084 | RAB23 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.341-845G>T c.399-845G>T (n.399-845G>T) n.334-845G>T | |
6 | g.57194779C>G | CA364626085 | RAB23 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.341-845G>C c.399-845G>C (n.399-845G>C) n.334-845G>C | |
6 | g.57194779C>T | CA364626086 | RAB23 | c.472G>A (p.Val158Met) n.341-845G>A c.399-845G>A (n.399-845G>A) n.334-845G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57194780A= | CA1630426234 | RAB23 | c.471T= (p.Asn157=) n.341-846T= c.399-846T= (n.399-846T=) n.334-846T= | |
6 | g.57194780A>C | CA364626087 | RAB23 | c.471T>G (p.Asn157Lys) n.341-846T>G c.399-846T>G (n.399-846T>G) n.334-846T>G | |
6 | g.57194780A>G | CA450630963 | RAB23 | c.471T>C (p.Asn157=) n.341-846T>C c.399-846T>C (n.399-846T>C) n.334-846T>C | |
6 | g.57194780A>T | CA139736523 | RAB23 | c.471T>A (p.Asn157Lys) n.341-846T>A c.399-846T>A (n.399-846T>A) n.334-846T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |