UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.57166756G>A | CA310406531 | DUXA | c.25+663C>T (n.25+663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166756G= | CA2344305898 | DUXA | c.25+663C= (n.25+663C=) | |
| 19 | g.57166775T>C | CA310406547 | DUXA | c.25+644A>G (n.25+644A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166775T= | CA2344305899 | DUXA | c.25+644A= (n.25+644A=) | |
| 19 | g.57166777T>C | CA883940895 | DUXA | c.25+642A>G (n.25+642A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166777T= | CA2344305900 | DUXA | c.25+642A= (n.25+642A=) | |
| 19 | g.57166778T>A | CA2582292262 | DUXA | c.25+641A>T (n.25+641A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166778T>C | CA310406554 | DUXA | c.25+641A>G (n.25+641A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166778T= | CA2344305901 | DUXA | c.25+641A= (n.25+641A=) | |
| 19 | g.57166779A= | CA2344305902 | DUXA | c.25+640T= (n.25+640T=) | |
| 19 | g.57166779A>G | CA883940898 | DUXA | c.25+640T>C (n.25+640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166784C= | CA2344305903 | DUXA | c.25+635G= (n.25+635G=) | |
| 19 | g.57166784C>T | CA997439289 | DUXA | c.25+635G>A (n.25+635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166786T>A | CA2539025171 | DUXA | c.25+633A>T (n.25+633A>T) | |
| 19 | g.57166792T>C | CA883940906 | DUXA | c.25+627A>G (n.25+627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166792T= | CA2344305904 | DUXA | c.25+627A= (n.25+627A=) | |
| 19 | g.57166794T>C | CA310406558 | DUXA | c.25+625A>G (n.25+625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166794T= | CA2344305905 | DUXA | c.25+625A= (n.25+625A=) | |
| 19 | g.57166798G>T | CA657300047 | DUXA | c.25+621C>A (n.25+621C>A) | COSMIC |
| 19 | g.57166799C= | CA2344305906 | DUXA | c.25+620G= (n.25+620G=) | |
| 19 | g.57166799C>T | CA310406573 | DUXA | c.25+620G>A (n.25+620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166799_57166803delinsCCTGA | CA2344305907 | DUXA | c.25+616_25+620delinsTCAGG (n.25+616_25+620delinsTCAGG) | |
| 19 | g.57166803_57166806del | CA997439297 | DUXA | c.25+616_25+619del (n.25+616_25+619del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166805T>C | CA2814944504 | DUXA | c.25+614A>G (n.25+614A>G) | |
| 19 | g.57166806G>A | CA633988470 | DUXA | c.25+613C>T (n.25+613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166806G= | CA2344305908 | DUXA | c.25+613C= (n.25+613C=) | |
| 19 | g.57166808_57166817del | CA997439301 | DUXA | c.25+602_25+611del (n.25+602_25+611del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166811A= | CA2344305909 | DUXA | c.25+608T= (n.25+608T=) | |
| 19 | g.57166811A>G | CA310406576 | DUXA | c.25+608T>C (n.25+608T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.57166812T>C | CA310406592 | DUXA | c.25+607A>G (n.25+607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166812T= | CA2344305910 | DUXA | c.25+607A= (n.25+607A=) | |
| 19 | g.57166812_57166813delinsTG | CA2344305911 | DUXA | c.25+606_25+607delinsCA (n.25+606_25+607delinsCA) | |
| 19 | g.57166817del | CA2344305912 | DUXA | c.25+606del (n.25+606del) | dbSNP |
| 19 | g.57166814G>A | CA14679956 | DUXA | c.25+605C>T (n.25+605C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166814G= | CA2344305913 | DUXA | c.25+605C= (n.25+605C=) | |
| 19 | g.57166815G>A | CA2344305915 | DUXA | c.25+604C>T (n.25+604C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166815G= | CA2344305914 | DUXA | c.25+604C= (n.25+604C=) | |
| 19 | g.57166816G>A | CA883940917 | DUXA | c.25+603C>T (n.25+603C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166816G= | CA2344305916 | DUXA | c.25+603C= (n.25+603C=) | |
| 19 | g.57166817G= | CA2344305917 | DUXA | c.25+602C= (n.25+602C=) | |
| 19 | g.57166818A= | CA2344305919 | DUXA | c.25+601T= (n.25+601T=) | |
| 19 | g.57166818A>G | CA883940921 | DUXA | c.25+601T>C (n.25+601T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166823_57166824insAAAAAAAAAA | CA997439302 | DUXA | c.25+601_25+602insTTTTTTTTTT (n.25+601_25+602insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166823dup | CA2344305918 | DUXA | c.25+601dup (n.25+601dup) | dbSNP |
| 19 | g.57166819A= | CA2344305920 | DUXA | c.25+600T= (n.25+600T=) | |
| 19 | g.57166819A>C | CA657300048 | DUXA | c.25+600T>G (n.25+600T>G) | COSMIC |
| 19 | g.57166819A>G | CA997439308 | DUXA | c.25+600T>C (n.25+600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166820A= | CA2344305921 | DUXA | c.25+599T= (n.25+599T=) | |
| 19 | g.57166820A>C | CA997439310 | DUXA | c.25+599T>G (n.25+599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166820A>G | CA2344305922 | DUXA | c.25+599T>C (n.25+599T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166822A= | CA2344305923 | DUXA | c.25+597T= (n.25+597T=) | |
| 19 | g.57166822A>G | CA997439315 | DUXA | c.25+597T>C (n.25+597T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166826G>A | CA15947173 | DUXA | c.25+593C>T (n.25+593C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166826G= | CA2344305924 | DUXA | c.25+593C= (n.25+593C=) | |
| 19 | g.57166828G>A | CA633988475 | DUXA | c.25+591C>T (n.25+591C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.57166828G= | CA2344305925 | DUXA | c.25+591C= (n.25+591C=) | |
| 19 | g.57166830_57166831delinsCA | CA2344305927 | DUXA | c.25+588_25+589delinsTG (n.25+588_25+589delinsTG) | |
| 19 | g.57166830_57166832delinsCAG | CA2344305926 | DUXA | c.25+587_25+589delinsCTG (n.25+587_25+589delinsCTG) | |
| 19 | g.57166831del | CA2344305928 | DUXA | c.25+588del (n.25+588del) | dbSNP |
| 19 | g.57166831_57166832del | CA883940928 | DUXA | c.25+587_25+588del (n.25+587_25+588del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166832G>C | CA2344305930 | DUXA | c.25+587C>G (n.25+587C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166832G= | CA2344305929 | DUXA | c.25+587C= (n.25+587C=) | |
| 19 | g.57166833G= | CA2344305931 | DUXA | c.25+586C= (n.25+586C=) | |
| 19 | g.57166833G>T | CA310406604 | DUXA | c.25+586C>A (n.25+586C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166837G>A | CA2736257673 | DUXA | c.25+582C>T (n.25+582C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166842_57166843del | CA2512258125 | DUXA | c.25+577_25+578del (n.25+577_25+578del) | |
| 19 | g.57166844A= | CA2344305932 | DUXA | c.25+575T= (n.25+575T=) | |
| 19 | g.57166844A>G | CA310406609 | DUXA | c.25+575T>C (n.25+575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166845G>C | CA310406619 | DUXA | c.25+574C>G (n.25+574C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.57166845G= | CA2344305933 | DUXA | c.25+574C= (n.25+574C=) | |
| 19 | g.57166846A= | CA2344305934 | DUXA | c.25+573T= (n.25+573T=) | |
| 19 | g.57166846A>G | CA310406625 | DUXA | c.25+573T>C (n.25+573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166847T>A | CA310406631 | DUXA | c.25+572A>T (n.25+572A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166847T= | CA2344305935 | DUXA | c.25+572A= (n.25+572A=) | |
| 19 | g.57166850G>A | CA883940935 | DUXA | c.25+569C>T (n.25+569C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166850G= | CA2344305936 | DUXA | c.25+569C= (n.25+569C=) | |
| 19 | g.57166853G>A | CA2344305938 | DUXA | c.25+566C>T (n.25+566C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166853G= | CA2344305937 | DUXA | c.25+566C= (n.25+566C=) | |
| 19 | g.57166856T>A | CA2344305940 | DUXA | c.25+563A>T (n.25+563A>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166856T>C | CA633988480 | DUXA | c.25+563A>G (n.25+563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166856T= | CA2344305939 | DUXA | c.25+563A= (n.25+563A=) |