UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.57166729C= | CA2344305883 | DUXA | c.25+690G= (n.25+690G=) | |
| 19 | g.57166729C>G | CA310406529 | DUXA | c.25+690G>C (n.25+690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T>C | CA883940885 | DUXA | c.25+686A>G (n.25+686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T= | CA2344305884 | DUXA | c.25+686A= (n.25+686A=) | |
| 19 | g.57166736G>C | CA2344305886 | DUXA | c.25+683C>G (n.25+683C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166736G= | CA2344305885 | DUXA | c.25+683C= (n.25+683C=) | |
| 19 | g.57166742C= | CA2344305887 | DUXA | c.25+677G= (n.25+677G=) | |
| 19 | g.57166742C>G | CA2344305888 | DUXA | c.25+677G>C (n.25+677G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166742C>T | CA2814944503 | DUXA | c.25+677G>A (n.25+677G>A) | |
| 19 | g.57166743C= | CA2344305889 | DUXA | c.25+676G= (n.25+676G=) | |
| 19 | g.57166743C>G | CA2344305890 | DUXA | c.25+676G>C (n.25+676G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166743C>T | CA883940891 | DUXA | c.25+676G>A (n.25+676G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G>C | CA2344305892 | DUXA | c.25+673C>G (n.25+673C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G= | CA2344305891 | DUXA | c.25+673C= (n.25+673C=) | |
| 19 | g.57166747A= | CA2344305894 | DUXA | c.25+672T= (n.25+672T=) | |
| 19 | g.57166747A>G | CA2344305893 | DUXA | c.25+672T>C (n.25+672T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166748A= | CA2344305895 | DUXA | c.25+671T= (n.25+671T=) | |
| 19 | g.57166748A>T | CA2344305896 | DUXA | c.25+671T>A (n.25+671T>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166753T>C | CA883940892 | DUXA | c.25+666A>G (n.25+666A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166753T= | CA2344305897 | DUXA | c.25+666A= (n.25+666A=) | |
| 19 | g.57166756G>A | CA310406531 | DUXA | c.25+663C>T (n.25+663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166756G= | CA2344305898 | DUXA | c.25+663C= (n.25+663C=) | |
| 19 | g.57166775T>C | CA310406547 | DUXA | c.25+644A>G (n.25+644A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166775T= | CA2344305899 | DUXA | c.25+644A= (n.25+644A=) | |
| 19 | g.57166777T>C | CA883940895 | DUXA | c.25+642A>G (n.25+642A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166777T= | CA2344305900 | DUXA | c.25+642A= (n.25+642A=) | |
| 19 | g.57166778T>A | CA2582292262 | DUXA | c.25+641A>T (n.25+641A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166778T>C | CA310406554 | DUXA | c.25+641A>G (n.25+641A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166778T= | CA2344305901 | DUXA | c.25+641A= (n.25+641A=) | |
| 19 | g.57166779A= | CA2344305902 | DUXA | c.25+640T= (n.25+640T=) | |
| 19 | g.57166779A>G | CA883940898 | DUXA | c.25+640T>C (n.25+640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166784C= | CA2344305903 | DUXA | c.25+635G= (n.25+635G=) | |
| 19 | g.57166784C>T | CA997439289 | DUXA | c.25+635G>A (n.25+635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166786T>A | CA2539025171 | DUXA | c.25+633A>T (n.25+633A>T) | |
| 19 | g.57166792T>C | CA883940906 | DUXA | c.25+627A>G (n.25+627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166792T= | CA2344305904 | DUXA | c.25+627A= (n.25+627A=) | |
| 19 | g.57166794T>C | CA310406558 | DUXA | c.25+625A>G (n.25+625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166794T= | CA2344305905 | DUXA | c.25+625A= (n.25+625A=) | |
| 19 | g.57166798G>T | CA657300047 | DUXA | c.25+621C>A (n.25+621C>A) | COSMIC |
| 19 | g.57166799C= | CA2344305906 | DUXA | c.25+620G= (n.25+620G=) | |
| 19 | g.57166799C>T | CA310406573 | DUXA | c.25+620G>A (n.25+620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166799_57166803delinsCCTGA | CA2344305907 | DUXA | c.25+616_25+620delinsTCAGG (n.25+616_25+620delinsTCAGG) | |
| 19 | g.57166803_57166806del | CA997439297 | DUXA | c.25+616_25+619del (n.25+616_25+619del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166805T>C | CA2814944504 | DUXA | c.25+614A>G (n.25+614A>G) | |
| 19 | g.57166806G>A | CA633988470 | DUXA | c.25+613C>T (n.25+613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166806G= | CA2344305908 | DUXA | c.25+613C= (n.25+613C=) | |
| 19 | g.57166808_57166817del | CA997439301 | DUXA | c.25+602_25+611del (n.25+602_25+611del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166811A= | CA2344305909 | DUXA | c.25+608T= (n.25+608T=) | |
| 19 | g.57166811A>G | CA310406576 | DUXA | c.25+608T>C (n.25+608T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.57166812T>C | CA310406592 | DUXA | c.25+607A>G (n.25+607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166812T= | CA2344305910 | DUXA | c.25+607A= (n.25+607A=) | |
| 19 | g.57166812_57166813delinsTG | CA2344305911 | DUXA | c.25+606_25+607delinsCA (n.25+606_25+607delinsCA) | |
| 19 | g.57166817del | CA2344305912 | DUXA | c.25+606del (n.25+606del) | dbSNP |
| 19 | g.57166814G>A | CA14679956 | DUXA | c.25+605C>T (n.25+605C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166814G= | CA2344305913 | DUXA | c.25+605C= (n.25+605C=) | |
| 19 | g.57166815G>A | CA2344305915 | DUXA | c.25+604C>T (n.25+604C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166815G= | CA2344305914 | DUXA | c.25+604C= (n.25+604C=) | |
| 19 | g.57166816G>A | CA883940917 | DUXA | c.25+603C>T (n.25+603C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166816G= | CA2344305916 | DUXA | c.25+603C= (n.25+603C=) | |
| 19 | g.57166817G= | CA2344305917 | DUXA | c.25+602C= (n.25+602C=) | |
| 19 | g.57166818A= | CA2344305919 | DUXA | c.25+601T= (n.25+601T=) | |
| 19 | g.57166818A>G | CA883940921 | DUXA | c.25+601T>C (n.25+601T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166823_57166824insAAAAAAAAAA | CA997439302 | DUXA | c.25+601_25+602insTTTTTTTTTT (n.25+601_25+602insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166823dup | CA2344305918 | DUXA | c.25+601dup (n.25+601dup) | dbSNP |
| 19 | g.57166819A= | CA2344305920 | DUXA | c.25+600T= (n.25+600T=) | |
| 19 | g.57166819A>C | CA657300048 | DUXA | c.25+600T>G (n.25+600T>G) | COSMIC |
| 19 | g.57166819A>G | CA997439308 | DUXA | c.25+600T>C (n.25+600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166820A= | CA2344305921 | DUXA | c.25+599T= (n.25+599T=) | |
| 19 | g.57166820A>C | CA997439310 | DUXA | c.25+599T>G (n.25+599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166820A>G | CA2344305922 | DUXA | c.25+599T>C (n.25+599T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166822A= | CA2344305923 | DUXA | c.25+597T= (n.25+597T=) | |
| 19 | g.57166822A>G | CA997439315 | DUXA | c.25+597T>C (n.25+597T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166826G>A | CA15947173 | DUXA | c.25+593C>T (n.25+593C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166826G= | CA2344305924 | DUXA | c.25+593C= (n.25+593C=) | |
| 19 | g.57166828G>A | CA633988475 | DUXA | c.25+591C>T (n.25+591C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.57166828G= | CA2344305925 | DUXA | c.25+591C= (n.25+591C=) |