UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.57166700G>A | CA2344305862 | DUXA | c.25+719C>T (n.25+719C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166700G= | CA2344305861 | DUXA | c.25+719C= (n.25+719C=) | |
| 19 | g.57166700G>T | CA2344305863 | DUXA | c.25+719C>A (n.25+719C>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166701C>A | CA310406505 | DUXA | c.25+718G>T (n.25+718G>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166701C= | CA2344305864 | DUXA | c.25+718G= (n.25+718G=) | |
| 19 | g.57166707T>C | CA2736257671 | DUXA | c.25+712A>G (n.25+712A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166710C= | CA2344305865 | DUXA | c.25+709G= (n.25+709G=) | |
| 19 | g.57166710C>T | CA2344305866 | DUXA | c.25+709G>A (n.25+709G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166711A= | CA2344305867 | DUXA | c.25+708T= (n.25+708T=) | |
| 19 | g.57166711A>C | CA2502085022 | DUXA | c.25+708T>G (n.25+708T>G) | |
| 19 | g.57166711A>G | CA883940856 | DUXA | c.25+708T>C (n.25+708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166714C= | CA2344305868 | DUXA | c.25+705G= (n.25+705G=) | |
| 19 | g.57166714C>G | CA2344305869 | DUXA | c.25+705G>C (n.25+705G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166715A= | CA2344305870 | DUXA | c.25+704T= (n.25+704T=) | |
| 19 | g.57166715A>G | CA310406512 | DUXA | c.25+704T>C (n.25+704T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166718G>A | CA2344305872 | DUXA | c.25+701C>T (n.25+701C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166718G= | CA2344305871 | DUXA | c.25+701C= (n.25+701C=) | |
| 19 | g.57166720G>A | CA2736129653 | DUXA | c.25+699C>T (n.25+699C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166720G>C | CA883940871 | DUXA | c.25+699C>G (n.25+699C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166720G= | CA2344305873 | DUXA | c.25+699C= (n.25+699C=) | |
| 19 | g.57166720G>T | CA310406519 | DUXA | c.25+699C>A (n.25+699C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166722C= | CA2344305874 | DUXA | c.25+697G= (n.25+697G=) | |
| 19 | g.57166722C>T | CA2344305875 | DUXA | c.25+697G>A (n.25+697G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166723A= | CA2344305876 | DUXA | c.25+696T= (n.25+696T=) | |
| 19 | g.57166723A>C | CA310406522 | DUXA | c.25+696T>G (n.25+696T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166723A>G | CA883940876 | DUXA | c.25+696T>C (n.25+696T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166725T>C | CA2344305878 | DUXA | c.25+694A>G (n.25+694A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166725T= | CA2344305877 | DUXA | c.25+694A= (n.25+694A=) | |
| 19 | g.57166726A= | CA2344305879 | DUXA | c.25+693T= (n.25+693T=) | |
| 19 | g.57166726A>T | CA2344305880 | DUXA | c.25+693T>A (n.25+693T>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166727A= | CA2344305881 | DUXA | c.25+692T= (n.25+692T=) | |
| 19 | g.57166727A>G | CA2344305882 | DUXA | c.25+692T>C (n.25+692T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166729C= | CA2344305883 | DUXA | c.25+690G= (n.25+690G=) | |
| 19 | g.57166729C>G | CA310406529 | DUXA | c.25+690G>C (n.25+690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T>C | CA883940885 | DUXA | c.25+686A>G (n.25+686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T= | CA2344305884 | DUXA | c.25+686A= (n.25+686A=) | |
| 19 | g.57166736G>C | CA2344305886 | DUXA | c.25+683C>G (n.25+683C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166736G= | CA2344305885 | DUXA | c.25+683C= (n.25+683C=) | |
| 19 | g.57166742C= | CA2344305887 | DUXA | c.25+677G= (n.25+677G=) | |
| 19 | g.57166742C>G | CA2344305888 | DUXA | c.25+677G>C (n.25+677G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166742C>T | CA2814944503 | DUXA | c.25+677G>A (n.25+677G>A) | |
| 19 | g.57166743C= | CA2344305889 | DUXA | c.25+676G= (n.25+676G=) | |
| 19 | g.57166743C>G | CA2344305890 | DUXA | c.25+676G>C (n.25+676G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166743C>T | CA883940891 | DUXA | c.25+676G>A (n.25+676G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G>C | CA2344305892 | DUXA | c.25+673C>G (n.25+673C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G= | CA2344305891 | DUXA | c.25+673C= (n.25+673C=) | |
| 19 | g.57166747A= | CA2344305894 | DUXA | c.25+672T= (n.25+672T=) | |
| 19 | g.57166747A>G | CA2344305893 | DUXA | c.25+672T>C (n.25+672T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166748A= | CA2344305895 | DUXA | c.25+671T= (n.25+671T=) | |
| 19 | g.57166748A>T | CA2344305896 | DUXA | c.25+671T>A (n.25+671T>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166753T>C | CA883940892 | DUXA | c.25+666A>G (n.25+666A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166753T= | CA2344305897 | DUXA | c.25+666A= (n.25+666A=) | |
| 19 | g.57166756G>A | CA310406531 | DUXA | c.25+663C>T (n.25+663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166756G= | CA2344305898 | DUXA | c.25+663C= (n.25+663C=) | |
| 19 | g.57166775T>C | CA310406547 | DUXA | c.25+644A>G (n.25+644A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166775T= | CA2344305899 | DUXA | c.25+644A= (n.25+644A=) | |
| 19 | g.57166777T>C | CA883940895 | DUXA | c.25+642A>G (n.25+642A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166777T= | CA2344305900 | DUXA | c.25+642A= (n.25+642A=) | |
| 19 | g.57166778T>A | CA2582292262 | DUXA | c.25+641A>T (n.25+641A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166778T>C | CA310406554 | DUXA | c.25+641A>G (n.25+641A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166778T= | CA2344305901 | DUXA | c.25+641A= (n.25+641A=) | |
| 19 | g.57166779A= | CA2344305902 | DUXA | c.25+640T= (n.25+640T=) | |
| 19 | g.57166779A>G | CA883940898 | DUXA | c.25+640T>C (n.25+640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166784C= | CA2344305903 | DUXA | c.25+635G= (n.25+635G=) | |
| 19 | g.57166784C>T | CA997439289 | DUXA | c.25+635G>A (n.25+635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166786T>A | CA2539025171 | DUXA | c.25+633A>T (n.25+633A>T) | |
| 19 | g.57166792T>C | CA883940906 | DUXA | c.25+627A>G (n.25+627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166792T= | CA2344305904 | DUXA | c.25+627A= (n.25+627A=) | |
| 19 | g.57166794T>C | CA310406558 | DUXA | c.25+625A>G (n.25+625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166794T= | CA2344305905 | DUXA | c.25+625A= (n.25+625A=) | |
| 19 | g.57166798G>T | CA657300047 | DUXA | c.25+621C>A (n.25+621C>A) | COSMIC |
| 19 | g.57166799C= | CA2344305906 | DUXA | c.25+620G= (n.25+620G=) | |
| 19 | g.57166799C>T | CA310406573 | DUXA | c.25+620G>A (n.25+620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166799_57166803delinsCCTGA | CA2344305907 | DUXA | c.25+616_25+620delinsTCAGG (n.25+616_25+620delinsTCAGG) |