UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.57166648A= | CA2344305840 | DUXA | c.25+771T= (n.25+771T=) | |
| 19 | g.57166648A>G | CA2344305841 | DUXA | c.25+771T>C (n.25+771T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166649C>T | CA2814944501 | DUXA | c.25+770G>A (n.25+770G>A) | |
| 19 | g.57166652C>A | CA633988463 | DUXA | c.25+767G>T (n.25+767G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.57166652C= | CA2344305842 | DUXA | c.25+767G= (n.25+767G=) | |
| 19 | g.57166652C>T | CA883940806 | DUXA | c.25+767G>A (n.25+767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166653G>A | CA883940816 | DUXA | c.25+766C>T (n.25+766C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166653G= | CA2344305843 | DUXA | c.25+766C= (n.25+766C=) | |
| 19 | g.57166662A>T | CA2526259398 | DUXA | c.25+757T>A (n.25+757T>A) | |
| 19 | g.57166668G= | CA2344305844 | DUXA | c.25+751C= (n.25+751C=) | |
| 19 | g.57166668G>T | CA310406469 | DUXA | c.25+751C>A (n.25+751C>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166675C= | CA2344305845 | DUXA | c.25+744G= (n.25+744G=) | |
| 19 | g.57166675C>T | CA310406470 | DUXA | c.25+744G>A (n.25+744G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166676A= | CA2344305847 | DUXA | c.25+743T= (n.25+743T=) | |
| 19 | g.57166676A>G | CA310406471 | DUXA | c.25+743T>C (n.25+743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166676dup | CA2344305846 | DUXA | c.25+743dup (n.25+743dup) | dbSNP |
| 19 | g.57166677G>A | CA883940823 | DUXA | c.25+742C>T (n.25+742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166677G= | CA2344305848 | DUXA | c.25+742C= (n.25+742C=) | |
| 19 | g.57166678G>C | CA310406475 | DUXA | c.25+741C>G (n.25+741C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166678G= | CA2344305849 | DUXA | c.25+741C= (n.25+741C=) | |
| 19 | g.57166679G>T | CA2814944502 | DUXA | c.25+740C>A (n.25+740C>A) | |
| 19 | g.57166680A= | CA2344305850 | DUXA | c.25+739T= (n.25+739T=) | |
| 19 | g.57166680A>G | CA310406481 | DUXA | c.25+739T>C (n.25+739T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166682A= | CA2344305851 | DUXA | c.25+737T= (n.25+737T=) | |
| 19 | g.57166682A>T | CA310406482 | DUXA | c.25+737T>A (n.25+737T>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166685A= | CA2344305852 | DUXA | c.25+734T= (n.25+734T=) | |
| 19 | g.57166685A>C | CA310406489 | DUXA | c.25+734T>G (n.25+734T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166685A>G | CA883940834 | DUXA | c.25+734T>C (n.25+734T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166686G>A | CA633988464 | DUXA | c.25+733C>T (n.25+733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166686G>C | CA310406492 | DUXA | c.25+733C>G (n.25+733C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166686G= | CA2344305853 | DUXA | c.25+733C= (n.25+733C=) | |
| 19 | g.57166689A= | CA2344305854 | DUXA | c.25+730T= (n.25+730T=) | |
| 19 | g.57166689A>G | CA310406496 | DUXA | c.25+730T>C (n.25+730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166690G>A | CA2344305856 | DUXA | c.25+729C>T (n.25+729C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166690G>C | CA310406500 | DUXA | c.25+729C>G (n.25+729C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166690G= | CA2344305855 | DUXA | c.25+729C= (n.25+729C=) | |
| 19 | g.57166691G= | CA2344305857 | DUXA | c.25+728C= (n.25+728C=) | |
| 19 | g.57166691G>T | CA997439267 | DUXA | c.25+728C>A (n.25+728C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166692A= | CA2344305858 | DUXA | c.25+727T= (n.25+727T=) | |
| 19 | g.57166692A>T | CA997439272 | DUXA | c.25+727T>A (n.25+727T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166695A= | CA2344305859 | DUXA | c.25+724T= (n.25+724T=) | |
| 19 | g.57166695A>G | CA2344305860 | DUXA | c.25+724T>C (n.25+724T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166700G>A | CA2344305862 | DUXA | c.25+719C>T (n.25+719C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166700G= | CA2344305861 | DUXA | c.25+719C= (n.25+719C=) | |
| 19 | g.57166700G>T | CA2344305863 | DUXA | c.25+719C>A (n.25+719C>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166701C>A | CA310406505 | DUXA | c.25+718G>T (n.25+718G>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166701C= | CA2344305864 | DUXA | c.25+718G= (n.25+718G=) | |
| 19 | g.57166707T>C | CA2736257671 | DUXA | c.25+712A>G (n.25+712A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166710C= | CA2344305865 | DUXA | c.25+709G= (n.25+709G=) | |
| 19 | g.57166710C>T | CA2344305866 | DUXA | c.25+709G>A (n.25+709G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166711A= | CA2344305867 | DUXA | c.25+708T= (n.25+708T=) | |
| 19 | g.57166711A>C | CA2502085022 | DUXA | c.25+708T>G (n.25+708T>G) | |
| 19 | g.57166711A>G | CA883940856 | DUXA | c.25+708T>C (n.25+708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166714C= | CA2344305868 | DUXA | c.25+705G= (n.25+705G=) | |
| 19 | g.57166714C>G | CA2344305869 | DUXA | c.25+705G>C (n.25+705G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166715A= | CA2344305870 | DUXA | c.25+704T= (n.25+704T=) | |
| 19 | g.57166715A>G | CA310406512 | DUXA | c.25+704T>C (n.25+704T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166718G>A | CA2344305872 | DUXA | c.25+701C>T (n.25+701C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166718G= | CA2344305871 | DUXA | c.25+701C= (n.25+701C=) | |
| 19 | g.57166720G>A | CA2736129653 | DUXA | c.25+699C>T (n.25+699C>T) | dbSNP |
| 19 | g.57166720G>C | CA883940871 | DUXA | c.25+699C>G (n.25+699C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166720G= | CA2344305873 | DUXA | c.25+699C= (n.25+699C=) | |
| 19 | g.57166720G>T | CA310406519 | DUXA | c.25+699C>A (n.25+699C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166722C= | CA2344305874 | DUXA | c.25+697G= (n.25+697G=) | |
| 19 | g.57166722C>T | CA2344305875 | DUXA | c.25+697G>A (n.25+697G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166723A= | CA2344305876 | DUXA | c.25+696T= (n.25+696T=) | |
| 19 | g.57166723A>C | CA310406522 | DUXA | c.25+696T>G (n.25+696T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166723A>G | CA883940876 | DUXA | c.25+696T>C (n.25+696T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166725T>C | CA2344305878 | DUXA | c.25+694A>G (n.25+694A>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166725T= | CA2344305877 | DUXA | c.25+694A= (n.25+694A=) | |
| 19 | g.57166726A= | CA2344305879 | DUXA | c.25+693T= (n.25+693T=) | |
| 19 | g.57166726A>T | CA2344305880 | DUXA | c.25+693T>A (n.25+693T>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166727A= | CA2344305881 | DUXA | c.25+692T= (n.25+692T=) | |
| 19 | g.57166727A>G | CA2344305882 | DUXA | c.25+692T>C (n.25+692T>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166729C= | CA2344305883 | DUXA | c.25+690G= (n.25+690G=) | |
| 19 | g.57166729C>G | CA310406529 | DUXA | c.25+690G>C (n.25+690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T>C | CA883940885 | DUXA | c.25+686A>G (n.25+686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.57166733T= | CA2344305884 | DUXA | c.25+686A= (n.25+686A=) | |
| 19 | g.57166736G>C | CA2344305886 | DUXA | c.25+683C>G (n.25+683C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166736G= | CA2344305885 | DUXA | c.25+683C= (n.25+683C=) | |
| 19 | g.57166742C= | CA2344305887 | DUXA | c.25+677G= (n.25+677G=) | |
| 19 | g.57166742C>G | CA2344305888 | DUXA | c.25+677G>C (n.25+677G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166742C>T | CA2814944503 | DUXA | c.25+677G>A (n.25+677G>A) | |
| 19 | g.57166743C= | CA2344305889 | DUXA | c.25+676G= (n.25+676G=) | |
| 19 | g.57166743C>G | CA2344305890 | DUXA | c.25+676G>C (n.25+676G>C) | dbSNP |
| 19 | g.57166743C>T | CA883940891 | DUXA | c.25+676G>A (n.25+676G>A) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G>C | CA2344305892 | DUXA | c.25+673C>G (n.25+673C>G) | dbSNP |
| 19 | g.57166746G= | CA2344305891 | DUXA | c.25+673C= (n.25+673C=) | |
| 19 | g.57166747A= | CA2344305894 | DUXA | c.25+672T= (n.25+672T=) | |
| 19 | g.57166747A>G | CA2344305893 | DUXA | c.25+672T>C (n.25+672T>C) | dbSNP |