Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5711436_5711596del | CA2580070804 | EVC | c.56_174+42del n.246_364+42del n.248_366+42del n.236_354+42del n.238_356+42del | ClinVar |
4 | g.5711452_5711466dup | CA658821188 | EVC | c.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla) n.262_276dup n.264_278dup n.252_266dup n.254_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711452_5711467del | CA913107051 | EVC | c.72_87del (p.Ala26ProfsTer?) n.262_277del n.264_279del n.252_267del n.254_269del | |
4 | g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | CA1435469530 | EVC | c.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=) n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC | |
4 | g.5711459_5711473del | CA658821189 | EVC | c.79_93del (p.Leu27_Ala31del) n.269_283del n.271_285del n.259_273del n.261_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711466_5711483del | CA2669806276 | EVC | c.86_103del (p.Ala29_Leu34del) n.276_293del n.278_295del n.266_283del n.268_285del | gnomAD v4 |
4 | g.5711465del | CA2669806277 | EVC | c.85del (p.Ala29ProfsTer?) n.275del n.277del n.265del n.267del | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>A | CA356156493 | EVC | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.275G>A n.277G>A n.265G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G>C | CA356156495 | EVC | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.275G>C n.277G>C n.265G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711465G= | CA1435469542 | EVC | c.85G= (p.Ala29=) n.275G= n.277G= n.265G= n.267G= | |
4 | g.5711465G>T | CA356156496 | EVC | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.275G>T n.277G>T n.265G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711465_5711466delinsGC | CA1435469543 | EVC | c.85_86delinsGC (p.Ala29=) n.275_276delinsGC n.277_278delinsGC n.265_266delinsGC n.267_268delinsGC | |
4 | g.5711466C>A | CA356156497 | EVC | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.276C>A n.278C>A n.266C>A n.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711466C= | CA1435469544 | EVC | c.86C= (p.Ala29=) n.276C= n.278C= n.266C= n.268C= | |
4 | g.5711466C>G | CA356156499 | EVC | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.276C>G n.278C>G n.266C>G n.268C>G | |
4 | g.5711466C>T | CA356156500 | EVC | c.86C>T (p.Ala29Val) n.276C>T n.278C>T n.266C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470dup | CA2760267956 | EVC | c.90dup (p.Ala31ArgfsTer?) n.280dup n.282dup n.270dup n.272dup | |
4 | g.5711470del | CA549403050 | EVC | c.90del (p.Ala31ProfsTer?) n.280del n.282del n.270del n.272del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>A | CA438206460 | EVC | c.87C>A (p.Ala29=) n.277C>A n.279C>A n.267C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711467C= | CA1435469545 | EVC | c.87C= (p.Ala29=) n.277C= n.279C= n.267C= n.269C= | |
4 | g.5711467C>G | CA438206461 | EVC | c.87C>G (p.Ala29=) n.277C>G n.279C>G n.267C>G n.269C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711467C>T | CA91734932 | EVC | c.87C>T (p.Ala29=) n.277C>T n.279C>T n.267C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>A | CA356156502 | EVC | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.278C>A n.280C>A n.268C>A n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711468C= | CA1435469546 | EVC | c.88C= (p.Pro30=) n.278C= n.280C= n.268C= n.270C= | |
4 | g.5711468C>G | CA91734937 | EVC | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.278C>G n.280C>G n.268C>G n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711468C>T | CA356156504 | EVC | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.278C>T n.280C>T n.268C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>A | CA356156506 | EVC | c.89C>A (p.Pro30His) n.279C>A n.281C>A n.269C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711469C= | CA1435469547 | EVC | c.89C= (p.Pro30=) n.279C= n.281C= n.269C= n.271C= | |
4 | g.5711469C>G | CA356156510 | EVC | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.279C>G n.281C>G n.269C>G n.271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711469C>T | CA10606907 | EVC | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.279C>T n.281C>T n.269C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>A | CA438206468 | EVC | c.90C>A (p.Pro30=) n.280C>A n.282C>A n.270C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C= | CA1435469548 | EVC | c.90C= (p.Pro30=) n.280C= n.282C= n.270C= n.272C= | |
4 | g.5711470C>G | CA438206469 | EVC | c.90C>G (p.Pro30=) n.280C>G n.282C>G n.270C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711470C>T | CA438206471 | EVC | c.90C>T (p.Pro30=) n.280C>T n.282C>T n.270C>T n.272C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711470_5711471insT | CA1435469550 | EVC | c.90_91insT (p.Ala31CysfsTer?) n.280_281insT n.282_283insT n.270_271insT n.272_273insT | dbSNP |
4 | g.5711471G>A | CA91734938 | EVC | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.281G>A n.283G>A n.271G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711471G>C | CA356156514 | EVC | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.281G>C n.283G>C n.271G>C n.273G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711471G= | CA1435469549 | EVC | c.91G= (p.Ala31=) n.281G= n.283G= n.271G= n.273G= | |
4 | g.5711471G>T | CA356156512 | EVC | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.281G>T n.283G>T n.271G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>A | CA356156516 | EVC | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.282C>A n.284C>A n.272C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711472C>G | CA356156517 | EVC | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.282C>G n.284C>G n.272C>G n.274C>G | |
4 | g.5711472C>T | CA356156518 | EVC | c.92C>T (p.Ala31Val) n.282C>T n.284C>T n.272C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711472_5711473dup | CA2669806278 | EVC | c.92_93dup (p.Val32ProfsTer?) n.282_283dup n.284_285dup n.272_273dup n.274_275dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>A | CA438206477 | EVC | c.93C>A (p.Ala31=) n.283C>A n.285C>A n.273C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C= | CA1435469551 | EVC | c.93C= (p.Ala31=) n.283C= n.285C= n.273C= n.275C= | |
4 | g.5711473C>G | CA91734939 | EVC | c.93C>G (p.Ala31=) n.283C>G n.285C>G n.273C>G n.275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711473C>T | CA438206479 | EVC | c.93C>T (p.Ala31=) n.283C>T n.285C>T n.273C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475_5711530del | CA2669806279 | EVC | c.95_150del (p.Val32GlyfsTer22) n.285_340del n.287_342del n.275_330del n.277_332del | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>A | CA356156519 | EVC | c.94G>A (p.Val32Met) n.284G>A n.286G>A n.274G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>C | CA356156520 | EVC | c.94G>C (p.Val32Leu) n.284G>C n.286G>C n.274G>C n.276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711474G>T | CA356156521 | EVC | c.94G>T (p.Val32Leu) n.284G>T n.286G>T n.274G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>A | CA356156523 | EVC | c.95T>A (p.Val32Glu) n.285T>A n.287T>A n.275T>A n.277T>A | |
4 | g.5711475T>C | CA356156524 | EVC | c.95T>C (p.Val32Ala) n.285T>C n.287T>C n.275T>C n.277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711475T>G | CA356156526 | EVC | c.95T>G (p.Val32Gly) n.285T>G n.287T>G n.275T>G n.277T>G | |
4 | g.5711475T= | CA1435469552 | EVC | c.95T= (p.Val32=) n.285T= n.287T= n.275T= n.277T= | |
4 | g.5711475dup | CA913107052 | EVC | c.95dup (p.Leu33AlafsTer?) n.285dup n.287dup n.275dup n.277dup | |
4 | g.5711476G>A | CA438206483 | EVC | c.96G>A (p.Val32=) n.286G>A n.288G>A n.276G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711476G>C | CA438206485 | EVC | c.96G>C (p.Val32=) n.286G>C n.288G>C n.276G>C n.278G>C | |
4 | g.5711476G>T | CA438206486 | EVC | c.96G>T (p.Val32=) n.286G>T n.288G>T n.276G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711479_5711493dup | CA658821190 | EVC | c.99_113dup (p.Leu38_Gly39insLeuGlyAlaAlaLeu) n.289_303dup n.291_305dup n.279_293dup n.281_295dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>A | CA356156530 | EVC | c.97C>A (p.Leu33Met) n.287C>A n.289C>A n.277C>A n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711477C= | CA1435469553 | EVC | c.97C= (p.Leu33=) n.287C= n.289C= n.277C= n.279C= | |
4 | g.5711477C>G | CA356156528 | EVC | c.97C>G (p.Leu33Val) n.287C>G n.289C>G n.277C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711477C>T | CA438206487 | EVC | c.97C>T (p.Leu33=) n.287C>T n.289C>T n.277C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>A | CA356156531 | EVC | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.288T>A n.290T>A n.278T>A n.280T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>C | CA356156533 | EVC | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.288T>C n.290T>C n.278T>C n.280T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711478T>G | CA356156535 | EVC | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.288T>G n.290T>G n.278T>G n.280T>G | |
4 | g.5711479G>A | CA438206488 | EVC | c.99G>A (p.Leu33=) n.289G>A n.291G>A n.279G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711479G>C | CA438206489 | EVC | c.99G>C (p.Leu33=) n.289G>C n.291G>C n.279G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711479G= | CA1435469554 | EVC | c.99G= (p.Leu33=) n.289G= n.291G= n.279G= n.281G= | |
4 | g.5711479G>T | CA438206490 | EVC | c.99G>T (p.Leu33=) n.289G>T n.291G>T n.279G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C>A | CA356156536 | EVC | c.100C>A (p.Leu34Met) n.290C>A n.292C>A n.280C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711480C= | CA1435469555 | EVC | c.100C= (p.Leu34=) n.290C= n.292C= n.280C= n.282C= | |
4 | g.5711480C>G | CA356156538 | EVC | c.100C>G (p.Leu34Val) n.290C>G n.292C>G n.280C>G n.282C>G | |
4 | g.5711480C>T | CA438206569 | EVC | c.100C>T (p.Leu34=) n.290C>T n.292C>T n.280C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>A | CA356156539 | EVC | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.291T>A n.293T>A n.281T>A n.283T>A | |
4 | g.5711481T>C | CA356156541 | EVC | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.291T>C n.293T>C n.281T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711481T>G | CA356156542 | EVC | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.291T>G n.293T>G n.281T>G n.283T>G | |
4 | g.5711481dup | CA2586973685 | EVC | c.101dup (p.Ala36ArgfsTer?) n.291dup n.293dup n.281dup n.283dup | |
4 | g.5711482G>A | CA438206571 | EVC | c.102G>A (p.Leu34=) n.292G>A n.294G>A n.282G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>C | CA438206573 | EVC | c.102G>C (p.Leu34=) n.292G>C n.294G>C n.282G>C n.284G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711482G>T | CA438206574 | EVC | c.102G>T (p.Leu34=) n.292G>T n.294G>T n.282G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484del | CA2669806282 | EVC | c.104del (p.Gly35AlafsTer?) n.294del n.296del n.284del n.286del | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>A | CA356156543 | EVC | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.293G>A n.295G>A n.283G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711483G>C | CA356156545 | EVC | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.293G>C n.295G>C n.283G>C n.285G>C | |
4 | g.5711483G>T | CA356156544 | EVC | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.293G>T n.295G>T n.283G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>A | CA356156546 | EVC | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.294G>A n.296G>A n.284G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711484G>C | CA356156547 | EVC | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.294G>C n.296G>C n.284G>C n.286G>C | dbSNP |
4 | g.5711484G= | CA1435469556 | EVC | c.104G= (p.Gly35=) n.294G= n.296G= n.284G= n.286G= | |
4 | g.5711484G>T | CA356156548 | EVC | c.104G>T (p.Gly35Val) n.294G>T n.296G>T n.284G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711485C>A | CA2835569 | EVC | c.105C>A (p.Gly35=) n.295C>A n.297C>A n.285C>A n.287C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711485C= | CA1435469557 | EVC | c.105C= (p.Gly35=) n.295C= n.297C= n.285C= n.287C= | |
4 | g.5711485C>G | CA438206575 | EVC | c.105C>G (p.Gly35=) n.295C>G n.297C>G n.285C>G n.287C>G | |
4 | g.5711485C>T | CA438206576 | EVC | c.105C>T (p.Gly35=) n.295C>T n.297C>T n.285C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>A | CA356156551 | EVC | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.296G>A n.298G>A n.286G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711486G>C | CA356156553 | EVC | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.296G>C n.298G>C n.286G>C n.288G>C | |
4 | g.5711486G= | CA1435469558 | EVC | c.106G= (p.Ala36=) n.296G= n.298G= n.286G= n.288G= | |
4 | g.5711486G>T | CA356156552 | EVC | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.296G>T n.298G>T n.286G>T n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>A | CA356156555 | EVC | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.297C>A n.299C>A n.287C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711487C= | CA1435469559 | EVC | c.107C= (p.Ala36=) n.297C= n.299C= n.287C= n.289C= | |
4 | g.5711487C>G | CA356156557 | EVC | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.297C>G n.299C>G n.287C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711487C>T | CA356156558 | EVC | c.107C>T (p.Ala36Val) n.297C>T n.299C>T n.287C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>A | CA438206578 | EVC | c.108C>A (p.Ala36=) n.298C>A n.300C>A n.288C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C= | CA1435469560 | EVC | c.108C= (p.Ala36=) n.298C= n.300C= n.288C= n.290C= | |
4 | g.5711488C>G | CA438206579 | EVC | c.108C>G (p.Ala36=) n.298C>G n.300C>G n.288C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711488C>T | CA438206581 | EVC | c.108C>T (p.Ala36=) n.298C>T n.300C>T n.288C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491_5711492del | CA2669806283 | EVC | c.111_112del (p.Leu38ArgfsTer?) n.301_302del n.303_304del n.291_292del n.293_294del | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>A | CA356156560 | EVC | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.299G>A n.301G>A n.289G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711489G>C | CA91734947 | EVC | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.299G>C n.301G>C n.289G>C n.291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711489G= | CA1435469561 | EVC | c.109G= (p.Ala37=) n.299G= n.301G= n.289G= n.291G= | |
4 | g.5711489G>T | CA356156562 | EVC | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.299G>T n.301G>T n.289G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711489dup | CA2669806284 | EVC | c.109dup (p.Ala37GlyfsTer?) n.299dup n.301dup n.289dup n.291dup | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C>A | CA356156564 | EVC | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.300C>A n.302C>A n.290C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711490C= | CA1435469562 | EVC | c.110C= (p.Ala37=) n.300C= n.302C= n.290C= n.292C= | |
4 | g.5711490C>G | CA356156567 | EVC | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.300C>G n.302C>G n.290C>G n.292C>G | |
4 | g.5711490C>T | CA356156569 | EVC | c.110C>T (p.Ala37Val) n.300C>T n.302C>T n.290C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>A | CA438206584 | EVC | c.111G>A (p.Ala37=) n.301G>A n.303G>A n.291G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>C | CA438206583 | EVC | c.111G>C (p.Ala37=) n.301G>C n.303G>C n.291G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711491G>T | CA438206582 | EVC | c.111G>T (p.Ala37=) n.301G>T n.303G>T n.291G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711491dup | CA913107053 | EVC | c.111dup (p.Leu38AlafsTer?) n.301dup n.303dup n.291dup n.293dup | |
4 | g.5711491_5711497delinsGCTCGGC | CA1435469563 | EVC | c.111_117delinsGCTCGGC (p.Ala37=) n.301_307delinsGCTCGGC n.303_309delinsGCTCGGC n.291_297delinsGCTCGGC n.293_299delinsGCTCGGC | |
4 | g.5711491_5711492insTTCGGC | CA2578033181 | EVC | c.111_112insTTCGGC (p.Ala37_Leu38insPheGly) n.301_302insTTCGGC n.303_304insTTCGGC n.291_292insTTCGGC n.293_294insTTCGGC | |
4 | g.5711492C>A | CA356156570 | EVC | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.302C>A n.304C>A n.292C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711492C= | CA1435469564 | EVC | c.112C= (p.Leu38=) n.302C= n.304C= n.292C= n.294C= | |
4 | g.5711492C>G | CA356156572 | EVC | c.112C>G (p.Leu38Val) n.302C>G n.304C>G n.292C>G n.294C>G | dbSNP |
4 | g.5711492C>T | CA356156574 | EVC | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.302C>T n.304C>T n.292C>T n.294C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711511dup | CA438206585 | EVC | c.126_131dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu) n.316_321dup n.318_323dup n.306_311dup n.308_313dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711511del | CA549403294 | EVC | c.126_131del (p.Gly43_Leu44del) n.316_321del n.318_323del n.306_311del n.308_313del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711500_5711511del | CA2580616067 | EVC | c.120_131del (p.Gly41_Leu44del) n.310_321del n.312_323del n.300_311del n.302_313del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711493T>A | CA356156576 | EVC | c.113T>A (p.Leu38His) n.303T>A n.305T>A n.293T>A n.295T>A | |
4 | g.5711493T>C | CA356156578 | EVC | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.303T>C n.305T>C n.293T>C n.295T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711493T>G | CA356156577 | EVC | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.303T>G n.305T>G n.293T>G n.295T>G | |
4 | g.5711493T= | CA1435469565 | EVC | c.113T= (p.Leu38=) n.303T= n.305T= n.293T= n.295T= | |
4 | g.5711494C>A | CA438206589 | EVC | c.114C>A (p.Leu38=) n.304C>A n.306C>A n.294C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711494C= | CA1435469566 | EVC | c.114C= (p.Leu38=) n.304C= n.306C= n.294C= n.296C= | |
4 | g.5711494C>G | CA438206586 | EVC | c.114C>G (p.Leu38=) n.304C>G n.306C>G n.294C>G n.296C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711494C>T | CA438206588 | EVC | c.114C>T (p.Leu38=) n.304C>T n.306C>T n.294C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711495G>A | CA356156580 | EVC | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.305G>A n.307G>A n.295G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711495G>C | CA356156582 | EVC | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.305G>C n.307G>C n.295G>C n.297G>C | |
4 | g.5711495G>T | CA356156583 | EVC | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.305G>T n.307G>T n.295G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>A | CA356156585 | EVC | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.306G>A n.308G>A n.296G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>C | CA356156586 | EVC | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.306G>C n.308G>C n.296G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711496G>T | CA356156588 | EVC | c.116G>T (p.Gly39Val) n.306G>T n.308G>T n.296G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711497C>A | CA438206590 | EVC | c.117C>A (p.Gly39=) n.307C>A n.309C>A n.297C>A n.299C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711497C= | CA1435469567 | EVC | c.117C= (p.Gly39=) n.307C= n.309C= n.297C= n.299C= | |
4 | g.5711497C>G | CA438206592 | EVC | c.117C>G (p.Gly39=) n.307C>G n.309C>G n.297C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711497C>T | CA438206591 | EVC | c.117C>T (p.Gly39=) n.307C>T n.309C>T n.297C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>A | CA356156590 | EVC | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.308C>A n.310C>A n.298C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>G | CA356156591 | EVC | c.118C>G (p.Leu40Val) n.308C>G n.310C>G n.298C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711498C>T | CA356156592 | EVC | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.308C>T n.310C>T n.298C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>A | CA356156594 | EVC | c.119T>A (p.Leu40His) n.309T>A n.311T>A n.299T>A n.301T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>C | CA356156596 | EVC | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.309T>C n.311T>C n.299T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711499T>G | CA356156597 | EVC | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.309T>G n.311T>G n.299T>G n.301T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711500C>A | CA438206596 | EVC | c.120C>A (p.Leu40=) n.310C>A n.312C>A n.300C>A n.302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711500C= | CA1435469569 | EVC | c.120C= (p.Leu40=) n.310C= n.312C= n.300C= n.302C= | |
4 | g.5711500C>G | CA438206597 | EVC | c.120C>G (p.Leu40=) n.310C>G n.312C>G n.300C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711500C>T | CA438206598 | EVC | c.120C>T (p.Leu40=) n.310C>T n.312C>T n.300C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711500_5711501delinsCG | CA1435469568 | EVC | c.120_121delinsCG (p.Leu40=) n.310_311delinsCG n.312_313delinsCG n.300_301delinsCG n.302_303delinsCG | |
4 | g.5711501G>A | CA356156601 | EVC | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.311G>A n.313G>A n.301G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711501G>C | CA356156599 | EVC | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.311G>C n.313G>C n.301G>C n.303G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711501G= | CA1435469570 | EVC | c.121G= (p.Gly41=) n.311G= n.313G= n.301G= n.303G= | |
4 | g.5711501G>T | CA356156600 | EVC | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.311G>T n.313G>T n.301G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711502del | CA549403295 | EVC | c.122del (p.Gly41AlafsTer?) n.312del n.314del n.302del n.304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>A | CA356156603 | EVC | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.312G>A n.314G>A n.302G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>C | CA356156604 | EVC | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.312G>C n.314G>C n.302G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711502G>T | CA356156606 | EVC | c.122G>T (p.Gly41Val) n.312G>T n.314G>T n.302G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711506_5711507insTGCCTC | CA2760267957 | EVC | c.126_127insTGCCTC (p.Leu42_Gly43insCysLeu) n.316_317insTGCCTC n.318_319insTGCCTC n.306_307insTGCCTC n.308_309insTGCCTC | |
4 | g.5711503C>A | CA438206599 | EVC | c.123C>A (p.Gly41=) n.313C>A n.315C>A n.303C>A n.305C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711503C>G | CA438206600 | EVC | c.123C>G (p.Gly41=) n.313C>G n.315C>G n.303C>G n.305C>G | |
4 | g.5711503C>T | CA438206601 | EVC | c.123C>T (p.Gly41=) n.313C>T n.315C>T n.303C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711504C>A | CA356156607 | EVC | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.314C>A n.316C>A n.304C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711504C= | CA1435469571 | EVC | c.124C= (p.Leu42=) n.314C= n.316C= n.304C= n.306C= | |
4 | g.5711504C>G | CA356156609 | EVC | c.124C>G (p.Leu42Val) n.314C>G n.316C>G n.304C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711504C>T | CA356156610 | EVC | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.314C>T n.316C>T n.304C>T n.306C>T | |
4 | g.5711505T>A | CA356156611 | EVC | c.125T>A (p.Leu42His) n.315T>A n.317T>A n.305T>A n.307T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711505T>C | CA356156612 | EVC | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.315T>C n.317T>C n.305T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711505T>G | CA356156614 | EVC | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.315T>G n.317T>G n.305T>G n.307T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711506C>A | CA438206602 | EVC | c.126C>A (p.Leu42=) n.316C>A n.318C>A n.306C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711506C= | CA1435469572 | EVC | c.126C= (p.Leu42=) n.316C= n.318C= n.306C= n.308C= | |
4 | g.5711506C>G | CA438206603 | EVC | c.126C>G (p.Leu42=) n.316C>G n.318C>G n.306C>G n.308C>G | ClinVar |
4 | g.5711506C>T | CA438206604 | EVC | c.126C>T (p.Leu42=) n.316C>T n.318C>T n.306C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711506dup | CA913107054 | EVC | c.126dup (p.Gly43ArgfsTer30) n.316dup n.318dup n.306dup n.308dup | |
4 | g.5711506_5711518delinsCGGCCTTTGGCTT | CA1435469573 | EVC | c.126_138delinsCGGCCTTTGGCTT (p.Leu42=) n.316_328delinsCGGCCTTTGGCTT n.318_330delinsCGGCCTTTGGCTT n.306_318delinsCGGCCTTTGGCTT n.308_320delinsCGGCCTTTGGCTT | |
4 | g.5711507G>A | CA356156615 | EVC | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.317G>A n.319G>A n.307G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711507G>C | CA356156616 | EVC | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.317G>C n.319G>C n.307G>C n.309G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711507G>T | CA356156618 | EVC | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.317G>T n.319G>T n.307G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711507_5711512dup | CA658821191 | EVC | c.127_132dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu) n.317_322dup n.319_324dup n.307_312dup n.309_314dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711510_5711521del | CA1435469574 | EVC | c.130_141del (p.Leu44_Gly47del) n.320_331del n.322_333del n.310_321del n.312_323del | dbSNP |
4 | g.5711508G>A | CA356156621 | EVC | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.318G>A n.320G>A n.308G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711508G>C | CA356156622 | EVC | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.318G>C n.320G>C n.308G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711508G>T | CA356156619 | EVC | c.128G>T (p.Gly43Val) n.318G>T n.320G>T n.308G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711509C>A | CA438206607 | EVC | c.129C>A (p.Gly43=) n.319C>A n.321C>A n.309C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711509C= | CA1435469575 | EVC | c.129C= (p.Gly43=) n.319C= n.321C= n.309C= n.311C= | |
4 | g.5711509C>G | CA438206608 | EVC | c.129C>G (p.Gly43=) n.319C>G n.321C>G n.309C>G n.311C>G | |
4 | g.5711509C>T | CA438206609 | EVC | c.129C>T (p.Gly43=) n.319C>T n.321C>T n.309C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711510C>A | CA356156624 | EVC | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.320C>A n.322C>A n.310C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711510C= | CA1435469576 | EVC | c.130C= (p.Leu44=) n.320C= n.322C= n.310C= n.312C= | |
4 | g.5711510C>G | CA356156625 | EVC | c.130C>G (p.Leu44Val) n.320C>G n.322C>G n.310C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711510C>T | CA356156627 | EVC | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.320C>T n.322C>T n.310C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>A | CA356156628 | EVC | c.131T>A (p.Leu44His) n.321T>A n.323T>A n.311T>A n.313T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>C | CA356156630 | EVC | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.321T>C n.323T>C n.311T>C n.313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711511T>G | CA356156631 | EVC | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.321T>G n.323T>G n.311T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711511T= | CA1435469577 | EVC | c.131T= (p.Leu44=) n.321T= n.323T= n.311T= n.313T= | |
4 | g.5711513del | CA2669806286 | EVC | c.133del (p.Trp45GlyfsTer?) n.323del n.325del n.313del n.315del | gnomAD v4 |
4 | g.5711511_5711512insCGGCCG | CA2578033182 | EVC | c.131_132insCGGCCG (p.Leu44_Trp45insGlyArg) n.321_322insCGGCCG n.323_324insCGGCCG n.311_312insCGGCCG n.313_314insCGGCCG | |
4 | g.5711512T>A | CA438206610 | EVC | c.132T>A (p.Leu44=) n.322T>A n.324T>A n.312T>A n.314T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711512T>C | CA438206612 | EVC | c.132T>C (p.Leu44=) n.322T>C n.324T>C n.312T>C n.314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711512T>G | CA438206611 | EVC | c.132T>G (p.Leu44=) n.322T>G n.324T>G n.312T>G n.314T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711513T>A | CA356156634 | EVC | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.323T>A n.325T>A n.313T>A n.315T>A | |
4 | g.5711513T>C | CA356156632 | EVC | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.323T>C n.325T>C n.313T>C n.315T>C | dbSNP |
4 | g.5711513T>G | CA356156633 | EVC | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.323T>G n.325T>G n.313T>G n.315T>G | |
4 | g.5711513T= | CA1435469578 | EVC | c.133T= (p.Trp45=) n.323T= n.325T= n.313T= n.315T= | |
4 | g.5711514G>A | CA356156636 | EVC | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.324G>A n.326G>A n.314G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711514G>C | CA356156637 | EVC | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.324G>C n.326G>C n.314G>C n.316G>C | |
4 | g.5711514G= | CA1435469579 | EVC | c.134G= (p.Trp45=) n.324G= n.326G= n.314G= n.316G= | |
4 | g.5711514G>T | CA356156638 | EVC | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.324G>T n.326G>T n.314G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711515G>A | CA356156640 | EVC | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.325G>A n.327G>A n.315G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711515G>C | CA356156641 | EVC | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.325G>C n.327G>C n.315G>C n.317G>C | |
4 | g.5711515G>T | CA356156642 | EVC | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.325G>T n.327G>T n.315G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C>A | CA356156644 | EVC | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.326C>A n.328C>A n.316C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C= | CA1435469580 | EVC | c.136C= (p.Leu46=) n.326C= n.328C= n.316C= n.318C= | |
4 | g.5711516C>G | CA356156647 | EVC | c.136C>G (p.Leu46Val) n.326C>G n.328C>G n.316C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711516C>T | CA356156645 | EVC | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.326C>T n.328C>T n.316C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>A | CA356156648 | EVC | c.137T>A (p.Leu46His) n.327T>A n.329T>A n.317T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>C | CA356156650 | EVC | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.327T>C n.329T>C n.317T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711517T>G | CA356156651 | EVC | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.327T>G n.329T>G n.317T>G n.319T>G | |
4 | g.5711518T>A | CA438206614 | EVC | c.138T>A (p.Leu46=) n.328T>A n.330T>A n.318T>A n.320T>A | |
4 | g.5711518T>C | CA438206616 | EVC | c.138T>C (p.Leu46=) n.328T>C n.330T>C n.318T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711518T>G | CA438206615 | EVC | c.138T>G (p.Leu46=) n.328T>G n.330T>G n.318T>G n.320T>G | |
4 | g.5711519G>A | CA356156652 | EVC | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.329G>A n.331G>A n.319G>A n.321G>A | |
4 | g.5711519G>C | CA356156653 | EVC | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.329G>C n.331G>C n.319G>C n.321G>C | |
4 | g.5711519G>T | CA356156655 | EVC | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.329G>T n.331G>T n.319G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>A | CA356156657 | EVC | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.330G>A n.332G>A n.320G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>C | CA356156659 | EVC | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.330G>C n.332G>C n.320G>C n.322G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711520G>T | CA356156660 | EVC | c.140G>T (p.Gly47Val) n.330G>T n.332G>T n.320G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>A | CA438206618 | EVC | c.141C>A (p.Gly47=) n.331C>A n.333C>A n.321C>A n.323C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>G | CA438206619 | EVC | c.141C>G (p.Gly47=) n.331C>G n.333C>G n.321C>G n.323C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711521C>T | CA438206620 | EVC | c.141C>T (p.Gly47=) n.331C>T n.333C>T n.321C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711522T>A | CA356156661 | EVC | c.142T>A (p.Cys48Ser) n.332T>A n.334T>A n.322T>A n.324T>A | |
4 | g.5711522T>C | CA356156663 | EVC | c.142T>C (p.Cys48Arg) n.332T>C n.334T>C n.322T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711522T>G | CA356156664 | EVC | c.142T>G (p.Cys48Gly) n.332T>G n.334T>G n.322T>G n.324T>G | |
4 | g.5711523G>A | CA356156669 | EVC | c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.333G>A n.335G>A n.323G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711523G>C | CA356156666 | EVC | c.143G>C (p.Cys48Ser) n.333G>C n.335G>C n.323G>C n.325G>C | |
4 | g.5711523G= | CA1435469581 | EVC | c.143G= (p.Cys48=) n.333G= n.335G= n.323G= n.325G= | |
4 | g.5711523G>T | CA356156667 | EVC | c.143G>T (p.Cys48Phe) n.333G>T n.335G>T n.323G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711524C>A | CA356156670 | EVC | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.334C>A n.336C>A n.324C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711524C= | CA1435469582 | EVC | c.144C= (p.Cys48=) n.334C= n.336C= n.324C= n.326C= | |
4 | g.5711524C>G | CA356156671 | EVC | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.334C>G n.336C>G n.324C>G n.326C>G | |
4 | g.5711524C>T | CA91734964 | EVC | c.144C>T (p.Cys48=) n.334C>T n.336C>T n.324C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711525del | CA438206621 | EVC | c.145del (p.Arg49AlafsTer?) n.335del n.337del n.325del n.327del | |
4 | g.5711525C>A | CA356156672 | EVC | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.335C>A n.337C>A n.325C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711525C= | CA1435469584 | EVC | c.145C= (p.Arg49=) n.335C= n.337C= n.325C= n.327C= | |
4 | g.5711525C>G | CA356156673 | EVC | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.335C>G n.337C>G n.325C>G n.327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711525C>T | CA356156675 | EVC | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.335C>T n.337C>T n.325C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711525_5711589delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | CA1435469583 | EVC | c.145_174+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.335_364+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.337_366+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.325_354+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA n.327_356+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA | |
4 | g.5711526G>A | CA356156681 | EVC | c.146G>A (p.Arg49His) n.336G>A n.338G>A n.326G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711526G>C | CA356156679 | EVC | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.336G>C n.338G>C n.326G>C n.328G>C | |
4 | g.5711526G= | CA1435469585 | EVC | c.146G= (p.Arg49=) n.336G= n.338G= n.326G= n.328G= | |
4 | g.5711526G>T | CA91734967 | EVC | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.336G>T n.338G>T n.326G>T n.328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711533_5711596del | CA1139658435 | EVC | c.153_174+42del n.343_364+42del n.345_366+42del n.333_354+42del n.335_356+42del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711527C>A | CA438206622 | EVC | c.147C>A (p.Arg49=) n.337C>A n.339C>A n.327C>A n.329C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711527C= | CA1435469586 | EVC | c.147C= (p.Arg49=) n.337C= n.339C= n.327C= n.329C= | |
4 | g.5711527C>G | CA438206624 | EVC | c.147C>G (p.Arg49=) n.337C>G n.339C>G n.327C>G n.329C>G | |
4 | g.5711527C>T | CA438206623 | EVC | c.147C>T (p.Arg49=) n.337C>T n.339C>T n.327C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711528G>A | CA356156683 | EVC | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.338G>A n.340G>A n.328G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711528G>C | CA356156684 | EVC | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.338G>C n.340G>C n.328G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711528G= | CA1435469587 | EVC | c.148G= (p.Ala50=) n.338G= n.340G= n.328G= n.330G= | |
4 | g.5711528G>T | CA356156685 | EVC | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.338G>T n.340G>T n.328G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711529C>A | CA356156687 | EVC | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.339C>A n.341C>A n.329C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711529C>G | CA356156689 | EVC | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.339C>G n.341C>G n.329C>G n.331C>G | |
4 | g.5711529C>T | CA356156690 | EVC | c.149C>T (p.Ala50Val) n.339C>T n.341C>T n.329C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711530G>A | CA438206625 | EVC | c.150G>A (p.Ala50=) n.340G>A n.342G>A n.330G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711530G>C | CA438206626 | EVC | c.150G>C (p.Ala50=) n.340G>C n.342G>C n.330G>C n.332G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711530G= | CA1435469588 | EVC | c.150G= (p.Ala50=) n.340G= n.342G= n.330G= n.332G= | |
4 | g.5711530G>T | CA438206627 | EVC | c.150G>T (p.Ala50=) n.340G>T n.342G>T n.330G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711531G>A | CA356156695 | EVC | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.341G>A n.343G>A n.331G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711531G>C | CA356156692 | EVC | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.341G>C n.343G>C n.331G>C n.333G>C | |
4 | g.5711531G>T | CA356156693 | EVC | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.341G>T n.343G>T n.331G>T n.333G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711532G>A | CA356156696 | EVC | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.342G>A n.344G>A n.332G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711532G>C | CA356156698 | EVC | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.342G>C n.344G>C n.332G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711532G>T | CA356156699 | EVC | c.152G>T (p.Gly51Val) n.342G>T n.344G>T n.332G>T n.334G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711533C>A | CA438206632 | EVC | c.153C>A (p.Gly51=) n.343C>A n.345C>A n.333C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711533C>G | CA438206631 | EVC | c.153C>G (p.Gly51=) n.343C>G n.345C>G n.333C>G n.335C>G | |
4 | g.5711533C>T | CA438206633 | EVC | c.153C>T (p.Gly51=) n.343C>T n.345C>T n.333C>T n.335C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711534del | CA2669806287 | EVC | c.154del (p.Arg52AlafsTer?) n.344del n.346del n.334del n.336del | gnomAD v4 |
4 | g.5711534C>A | CA356156701 | EVC | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.344C>A n.346C>A n.334C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711534C= | CA1435469590 | EVC | c.154C= (p.Arg52=) n.344C= n.346C= n.334C= n.336C= | |
4 | g.5711534C>G | CA356156703 | EVC | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.344C>G n.346C>G n.334C>G n.336C>G | ClinVar |
4 | g.5711534C>T | CA91734974 | EVC | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.344C>T n.346C>T n.334C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711534_5711535delinsCG | CA1435469589 | EVC | c.154_155delinsCG (p.Arg52=) n.344_345delinsCG n.346_347delinsCG n.334_335delinsCG n.336_337delinsCG | |
4 | g.5711535del | CA796573365 | EVC | c.155del (p.Arg52ProfsTer?) n.345del n.347del n.335del n.337del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711535G>A | CA356156704 | EVC | c.155G>A (p.Arg52His) n.345G>A n.347G>A n.335G>A n.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711535G>C | CA356156705 | EVC | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.345G>C n.347G>C n.335G>C n.337G>C | |
4 | g.5711535G= | CA1435469591 | EVC | c.155G= (p.Arg52=) n.345G= n.347G= n.335G= n.337G= | |
4 | g.5711535G>T | CA356156707 | EVC | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.345G>T n.347G>T n.335G>T n.337G>T | dbSNP |
4 | g.5711536C>A | CA438206634 | EVC | c.156C>A (p.Arg52=) n.346C>A n.348C>A n.336C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711536C>G | CA438206636 | EVC | c.156C>G (p.Arg52=) n.346C>G n.348C>G n.336C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711536C>T | CA438206635 | EVC | c.156C>T (p.Arg52=) n.346C>T n.348C>T n.336C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711537C>A | CA356156708 | EVC | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.347C>A n.349C>A n.337C>A n.339C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711537C>G | CA356156710 | EVC | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.347C>G n.349C>G n.337C>G n.339C>G | |
4 | g.5711537C>T | CA356156711 | EVC | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.347C>T n.349C>T n.337C>T n.339C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5711538A>C | CA356156713 | EVC | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.348A>C n.350A>C n.338A>C n.340A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711538A>G | CA356156715 | EVC | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.348A>G n.350A>G n.338A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711538A>T | CA356156714 | EVC | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.348A>T n.350A>T n.338A>T n.340A>T | |
4 | g.5711539G>A | CA438206640 | EVC | c.159G>A (p.Gln53=) n.349G>A n.351G>A n.339G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711539G>C | CA356156717 | EVC | c.159G>C (p.Gln53His) n.349G>C n.351G>C n.339G>C n.341G>C | |
4 | g.5711539G= | CA1435469592 | EVC | c.159G= (p.Gln53=) n.349G= n.351G= n.339G= n.341G= | |
4 | g.5711539G>T | CA356156719 | EVC | c.159G>T (p.Gln53His) n.349G>T n.351G>T n.339G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711540C>A | CA356156721 | EVC | c.160C>A (p.Arg54Ser) n.350C>A n.352C>A n.340C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711540C>G | CA356156722 | EVC | c.160C>G (p.Arg54Gly) n.350C>G n.352C>G n.340C>G n.342C>G | |
4 | g.5711540C>T | CA356156724 | EVC | c.160C>T (p.Arg54Cys) n.350C>T n.352C>T n.340C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711541G>A | CA356156727 | EVC | c.161G>A (p.Arg54His) n.351G>A n.353G>A n.341G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5711541G>C | CA356156728 | EVC | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.351G>C n.353G>C n.341G>C n.343G>C | |
4 | g.5711541G= | CA1435469593 | EVC | c.161G= (p.Arg54=) n.351G= n.353G= n.341G= n.343G= | |
4 | g.5711541G>T | CA356156730 | EVC | c.161G>T (p.Arg54Leu) n.351G>T n.353G>T n.341G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711542C>A | CA438206641 | EVC | c.162C>A (p.Arg54=) n.352C>A n.354C>A n.342C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711542C= | CA1435469594 | EVC | c.162C= (p.Arg54=) n.352C= n.354C= n.342C= n.344C= | |
4 | g.5711542C>G | CA438206642 | EVC | c.162C>G (p.Arg54=) n.352C>G n.354C>G n.342C>G n.344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711542C>T | CA438206643 | EVC | c.162C>T (p.Arg54=) n.352C>T n.354C>T n.342C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711543A>C | CA356156731 | EVC | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.353A>C n.355A>C n.343A>C n.345A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711543A>G | CA356156733 | EVC | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.353A>G n.355A>G n.343A>G n.345A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711543A>T | CA356156735 | EVC | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.353A>T n.355A>T n.343A>T n.345A>T | |
4 | g.5711544C>A | CA356156736 | EVC | c.164C>A (p.Thr55Lys) n.354C>A n.356C>A n.344C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711544C= | CA1435469595 | EVC | c.164C= (p.Thr55=) n.354C= n.356C= n.344C= n.346C= | |
4 | g.5711544C>G | CA356156738 | EVC | c.164C>G (p.Thr55Arg) n.354C>G n.356C>G n.344C>G n.346C>G | dbSNP |
4 | g.5711544C>T | CA356156739 | EVC | c.164C>T (p.Thr55Met) n.354C>T n.356C>T n.344C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711545G>A | CA438206646 | EVC | c.165G>A (p.Thr55=) n.355G>A n.357G>A n.345G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711545G>C | CA438206647 | EVC | c.165G>C (p.Thr55=) n.355G>C n.357G>C n.345G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711545G>T | CA438206645 | EVC | c.165G>T (p.Thr55=) n.355G>T n.357G>T n.345G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711546C>A | CA438206648 | EVC | c.166C>A (p.Arg56=) n.356C>A n.358C>A n.346C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711546C= | CA1435469596 | EVC | c.166C= (p.Arg56=) n.356C= n.358C= n.346C= n.348C= | |
4 | g.5711546C>G | CA356156742 | EVC | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.356C>G n.358C>G n.346C>G n.348C>G | |
4 | g.5711546C>T | CA356156740 | EVC | c.166C>T (p.Arg56Ter) n.356C>T n.358C>T n.346C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711547G>A | CA356156745 | EVC | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.357G>A n.359G>A n.347G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711547G>C | CA356156747 | EVC | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.357G>C n.359G>C n.347G>C n.349G>C | dbSNP |
4 | g.5711547G= | CA1435469597 | EVC | c.167G= (p.Arg56=) n.357G= n.359G= n.347G= n.349G= | |
4 | g.5711547G>T | CA356156748 | EVC | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.357G>T n.359G>T n.347G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711548A>C | CA438206649 | EVC | c.168A>C (p.Arg56=) n.358A>C n.360A>C n.348A>C n.350A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711548A>G | CA438206650 | EVC | c.168A>G (p.Arg56=) n.358A>G n.360A>G n.348A>G n.350A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711548A>T | CA438206652 | EVC | c.168A>T (p.Arg56=) n.358A>T n.360A>T n.348A>T n.350A>T | |
4 | g.5711549C>A | CA356156750 | EVC | c.169C>A (p.His57Asn) n.359C>A n.361C>A n.349C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711549C>G | CA356156751 | EVC | c.169C>G (p.His57Asp) n.359C>G n.361C>G n.349C>G n.351C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711549C>T | CA356156752 | EVC | c.169C>T (p.His57Tyr) n.359C>T n.361C>T n.349C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711550A= | CA1435469598 | EVC | c.170A= (p.His57=) n.360A= n.362A= n.350A= n.352A= | |
4 | g.5711550A>C | CA356156757 | EVC | c.170A>C (p.His57Pro) n.360A>C n.362A>C n.350A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711550A>G | CA356156754 | EVC | c.170A>G (p.His57Arg) n.360A>G n.362A>G n.350A>G n.352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711550A>T | CA356156756 | EVC | c.170A>T (p.His57Leu) n.360A>T n.362A>T n.350A>T n.352A>T | |
4 | g.5711551C>A | CA356156759 | EVC | c.171C>A (p.His57Gln) n.361C>A n.363C>A n.351C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711551C>G | CA356156760 | EVC | c.171C>G (p.His57Gln) n.361C>G n.363C>G n.351C>G n.353C>G | |
4 | g.5711551C>T | CA438206653 | EVC | c.171C>T (p.His57=) n.361C>T n.363C>T n.351C>T n.353C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711552C>A | CA356156762 | EVC | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.362C>A n.364C>A n.352C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711552C= | CA1435469599 | EVC | c.172C= (p.Gln58=) n.362C= n.364C= n.352C= n.354C= | |
4 | g.5711552C>G | CA356156764 | EVC | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.362C>G n.364C>G n.352C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711552C>T | CA16042563 | EVC | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.362C>T n.364C>T n.352C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711553A= | CA1435469600 | EVC | c.173A= (p.Gln58=) n.363A= n.365A= n.353A= n.355A= | |
4 | g.5711553A>C | CA356156765 | EVC | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.363A>C n.365A>C n.353A>C n.355A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711553A>G | CA356156768 | EVC | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.363A>G n.365A>G n.353A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711553A>T | CA356156767 | EVC | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.363A>T n.365A>T n.353A>T n.355A>T | |
4 | g.5711554G>A | CA438206655 | EVC | c.174G>A (p.Gln58=) n.364G>A n.366G>A n.354G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711554G>C | CA356156769 | EVC | c.174G>C (p.Gln58His) n.364G>C n.366G>C n.354G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711554G>T | CA356156771 | EVC | c.174G>T (p.Gln58His) n.364G>T n.366G>T n.354G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711555G>A | CA356156773 | EVC | c.174+1G>A (n.174+1G>A) n.364+1G>A n.366+1G>A n.354+1G>A n.356+1G>A | |
4 | g.5711555G>C | CA356156774 | EVC | c.174+1G>C (n.174+1G>C) n.364+1G>C n.366+1G>C n.354+1G>C n.356+1G>C | |
4 | g.5711555G>T | CA356156775 | EVC | c.174+1G>T (n.174+1G>T) n.364+1G>T n.366+1G>T n.354+1G>T n.356+1G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5711556T>A | CA356156777 | EVC | c.174+2T>A (n.174+2T>A) n.364+2T>A n.366+2T>A n.354+2T>A n.356+2T>A | |
4 | g.5711556T>C | CA356156780 | EVC | c.174+2T>C (n.174+2T>C) n.364+2T>C n.366+2T>C n.354+2T>C n.356+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711556T>G | CA356156781 | EVC | c.174+2T>G (n.174+2T>G) n.364+2T>G n.366+2T>G n.354+2T>G n.356+2T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711557G>A | CA2669806289 | EVC | c.174+3G>A (n.174+3G>A) n.364+3G>A n.366+3G>A n.354+3G>A n.356+3G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711557G>T | CA2669806290 | EVC | c.174+3G>T (n.174+3G>T) n.364+3G>T n.366+3G>T n.354+3G>T n.356+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711559del | CA2669806288 | EVC | c.174+5del (n.174+5del) n.364+5del n.366+5del n.354+5del n.356+5del | gnomAD v4 |
4 | g.5711558G>A | CA2669806291 | EVC | c.174+4G>A (n.174+4G>A) n.364+4G>A n.366+4G>A n.354+4G>A n.356+4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711558G>T | CA2669806292 | EVC | c.174+4G>T (n.174+4G>T) n.364+4G>T n.366+4G>T n.354+4G>T n.356+4G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711559G>A | CA2669806293 | EVC | c.174+5G>A (n.174+5G>A) n.364+5G>A n.366+5G>A n.354+5G>A n.356+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711559G>T | CA2669806294 | EVC | c.174+5G>T (n.174+5G>T) n.364+5G>T n.366+5G>T n.354+5G>T n.356+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711560T>C | CA2669806295 | EVC | c.174+6T>C (n.174+6T>C) n.364+6T>C n.366+6T>C n.354+6T>C n.356+6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5711560T>G | CA2573129694 | EVC | c.174+6T>G (n.174+6T>G) n.364+6T>G n.366+6T>G n.354+6T>G n.356+6T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5711561C>A | CA2669806296 | EVC | c.174+7C>A (n.174+7C>A) n.364+7C>A n.366+7C>A n.354+7C>A n.356+7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711561C= | CA1435469601 | EVC | c.174+7C= (n.174+7C=) n.364+7C= n.366+7C= n.354+7C= n.356+7C= | |
4 | g.5711561C>G | CA2580070816 | EVC | c.174+7C>G (n.174+7C>G) n.364+7C>G n.366+7C>G n.354+7C>G n.356+7C>G | ClinVar |
4 | g.5711561C>T | CA915944122 | EVC | c.174+7C>T (n.174+7C>T) n.364+7C>T n.366+7C>T n.354+7C>T n.356+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711562G>A | CA2669806297 | EVC | c.174+8G>A (n.174+8G>A) n.364+8G>A n.366+8G>A n.354+8G>A n.356+8G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711562G>C | CA2580070817 | EVC | c.174+8G>C (n.174+8G>C) n.364+8G>C n.366+8G>C n.354+8G>C n.356+8G>C | ClinVar |
4 | g.5711562G>T | CA2669806298 | EVC | c.174+8G>T (n.174+8G>T) n.364+8G>T n.366+8G>T n.354+8G>T n.356+8G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711563G>A | CA2669806299 | EVC | c.174+9G>A (n.174+9G>A) n.364+9G>A n.366+9G>A n.354+9G>A n.356+9G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711563G>T | CA2669806300 | EVC | c.174+9G>T (n.174+9G>T) n.364+9G>T n.366+9G>T n.354+9G>T n.356+9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711564C>A | CA2669806301 | EVC | c.174+10C>A (n.174+10C>A) n.364+10C>A n.366+10C>A n.354+10C>A n.356+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5711564C>T | CA2669806302 | EVC | c.174+10C>T (n.174+10C>T) n.364+10C>T n.366+10C>T n.354+10C>T n.356+10C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5711565C>A | CA1435469603 | EVC | c.174+11C>A (n.174+11C>A) n.364+11C>A n.366+11C>A n.354+11C>A n.356+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5711565C= | CA1435469602 | EVC | c.174+11C= (n.174+11C=) n.364+11C= n.366+11C= n.354+11C= n.356+11C= | |
4 | g.5711565C>G | CA549403302 | EVC | c.174+11C>G (n.174+11C>G) n.364+11C>G n.366+11C>G n.354+11C>G n.356+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5711565C>T | CA2578033183 | EVC | c.174+11C>T (n.174+11C>T) n.364+11C>T n.366+11C>T n.354+11C>T n.356+11C>T | gnomAD v4 |