Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5711436_5711596delCA2580070804EVCc.56_174+42del
n.246_364+42del
n.248_366+42del
n.236_354+42del
n.238_356+42del
 ClinVar
4g.5711452_5711466dupCA658821188EVCc.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla)
n.262_276dup
n.264_278dup
n.252_266dup
n.254_268dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711452_5711467delCA913107051EVCc.72_87del (p.Ala26ProfsTer?)
n.262_277del
n.264_279del
n.252_267del
n.254_269del
4g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCCCA1435469530EVCc.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=)
n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
4g.5711459_5711473delCA658821189EVCc.79_93del (p.Leu27_Ala31del)
n.269_283del
n.271_285del
n.259_273del
n.261_275del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711466_5711483delCA2669806276EVCc.86_103del (p.Ala29_Leu34del)
n.276_293del
n.278_295del
n.266_283del
n.268_285del
 gnomAD v4
4g.5711460T>ACA356156480EVCc.80T>A (p.Leu27Gln)
n.270T>A
n.272T>A
n.260T>A
n.262T>A
4g.5711460T>CCA356156481EVCc.80T>C (p.Leu27Pro)
n.270T>C
n.272T>C
n.260T>C
n.262T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711460T>GCA356156482EVCc.80T>G (p.Leu27Arg)
n.270T>G
n.272T>G
n.260T>G
n.262T>G
4g.5711460_5711461delinsTGCA1435469538EVCc.80_81delinsTG (p.Leu27=)
n.270_271delinsTG
n.272_273delinsTG
n.260_261delinsTG
n.262_263delinsTG
4g.5711461delCA549403049EVCc.81del (p.Leu28TrpfsTer?)
n.271del
n.273del
n.261del
n.263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711461G>ACA438206445EVCc.81G>A (p.Leu27=)
n.271G>A
n.273G>A
n.261G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
4g.5711461G>CCA438206449EVCc.81G>C (p.Leu27=)
n.271G>C
n.273G>C
n.261G>C
n.263G>C
 gnomAD v4
4g.5711461G>TCA438206447EVCc.81G>T (p.Leu27=)
n.271G>T
n.273G>T
n.261G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711462C>ACA356156483EVCc.82C>A (p.Leu28Met)
n.272C>A
n.274C>A
n.262C>A
n.264C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711462C=CA1435469539EVCc.82C= (p.Leu28=)
n.272C=
n.274C=
n.262C=
n.264C=
4g.5711462C>GCA356156485EVCc.82C>G (p.Leu28Val)
n.272C>G
n.274C>G
n.262C>G
n.264C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711462C>TCA438206451EVCc.82C>T (p.Leu28=)
n.272C>T
n.274C>T
n.262C>T
n.264C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711463T>ACA356156491EVCc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.273T>A
n.275T>A
n.263T>A
n.265T>A
 gnomAD v4
4g.5711463T>CCA356156492EVCc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.273T>C
n.275T>C
n.263T>C
n.265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711463T>GCA356156488EVCc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.273T>G
n.275T>G
n.263T>G
n.265T>G
4g.5711463T=CA1435469540EVCc.83T= (p.Leu28=)
n.273T=
n.275T=
n.263T=
n.265T=
4g.5711464G>ACA438206455EVCc.84G>A (p.Leu28=)
n.274G>A
n.276G>A
n.264G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711464G>CCA438206457EVCc.84G>C (p.Leu28=)
n.274G>C
n.276G>C
n.264G>C
n.266G>C
 gnomAD v4
4g.5711464G=CA1435469541EVCc.84G= (p.Leu28=)
n.274G=
n.276G=
n.264G=
n.266G=
4g.5711464G>TCA438206458EVCc.84G>T (p.Leu28=)
n.274G>T
n.276G>T
n.264G>T
n.266G>T
 gnomAD v4
4g.5711465delCA2669806277EVCc.85del (p.Ala29ProfsTer?)
n.275del
n.277del
n.265del
n.267del
 gnomAD v4
4g.5711465G>ACA356156493EVCc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.275G>A
n.277G>A
n.265G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
4g.5711465G>CCA356156495EVCc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.275G>C
n.277G>C
n.265G>C
n.267G>C
 gnomAD v4
4g.5711465G=CA1435469542EVCc.85G= (p.Ala29=)
n.275G=
n.277G=
n.265G=
n.267G=
4g.5711465G>TCA356156496EVCc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.275G>T
n.277G>T
n.265G>T
n.267G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711465_5711466delinsGCCA1435469543EVCc.85_86delinsGC (p.Ala29=)
n.275_276delinsGC
n.277_278delinsGC
n.265_266delinsGC
n.267_268delinsGC
4g.5711466C>ACA356156497EVCc.86C>A (p.Ala29Asp)
n.276C>A
n.278C>A
n.266C>A
n.268C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711466C=CA1435469544EVCc.86C= (p.Ala29=)
n.276C=
n.278C=
n.266C=
n.268C=
4g.5711466C>GCA356156499EVCc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.276C>G
n.278C>G
n.266C>G
n.268C>G
4g.5711466C>TCA356156500EVCc.86C>T (p.Ala29Val)
n.276C>T
n.278C>T
n.266C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711470dupCA2760267956EVCc.90dup (p.Ala31ArgfsTer?)
n.280dup
n.282dup
n.270dup
n.272dup
4g.5711470delCA549403050EVCc.90del (p.Ala31ProfsTer?)
n.280del
n.282del
n.270del
n.272del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711467C>ACA438206460EVCc.87C>A (p.Ala29=)
n.277C>A
n.279C>A
n.267C>A
n.269C>A
 gnomAD v4
4g.5711467C=CA1435469545EVCc.87C= (p.Ala29=)
n.277C=
n.279C=
n.267C=
n.269C=
4g.5711467C>GCA438206461EVCc.87C>G (p.Ala29=)
n.277C>G
n.279C>G
n.267C>G
n.269C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711467C>TCA91734932EVCc.87C>T (p.Ala29=)
n.277C>T
n.279C>T
n.267C>T
n.269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711468C>ACA356156502EVCc.88C>A (p.Pro30Thr)
n.278C>A
n.280C>A
n.268C>A
n.270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711468C=CA1435469546EVCc.88C= (p.Pro30=)
n.278C=
n.280C=
n.268C=
n.270C=
4g.5711468C>GCA91734937EVCc.88C>G (p.Pro30Ala)
n.278C>G
n.280C>G
n.268C>G
n.270C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711468C>TCA356156504EVCc.88C>T (p.Pro30Ser)
n.278C>T
n.280C>T
n.268C>T
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711469C>ACA356156506EVCc.89C>A (p.Pro30His)
n.279C>A
n.281C>A
n.269C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
4g.5711469C=CA1435469547EVCc.89C= (p.Pro30=)
n.279C=
n.281C=
n.269C=
n.271C=
4g.5711469C>GCA356156510EVCc.89C>G (p.Pro30Arg)
n.279C>G
n.281C>G
n.269C>G
n.271C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711469C>TCA10606907EVCc.89C>T (p.Pro30Leu)
n.279C>T
n.281C>T
n.269C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711470C>ACA438206468EVCc.90C>A (p.Pro30=)
n.280C>A
n.282C>A
n.270C>A
n.272C>A
 gnomAD v4
4g.5711470C=CA1435469548EVCc.90C= (p.Pro30=)
n.280C=
n.282C=
n.270C=
n.272C=
4g.5711470C>GCA438206469EVCc.90C>G (p.Pro30=)
n.280C>G
n.282C>G
n.270C>G
n.272C>G
 gnomAD v4
4g.5711470C>TCA438206471EVCc.90C>T (p.Pro30=)
n.280C>T
n.282C>T
n.270C>T
n.272C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711470_5711471insTCA1435469550EVCc.90_91insT (p.Ala31CysfsTer?)
n.280_281insT
n.282_283insT
n.270_271insT
n.272_273insT
 dbSNP
4g.5711471G>ACA91734938EVCc.91G>A (p.Ala31Thr)
n.281G>A
n.283G>A
n.271G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711471G>CCA356156514EVCc.91G>C (p.Ala31Pro)
n.281G>C
n.283G>C
n.271G>C
n.273G>C
 gnomAD v4
4g.5711471G=CA1435469549EVCc.91G= (p.Ala31=)
n.281G=
n.283G=
n.271G=
n.273G=
4g.5711471G>TCA356156512EVCc.91G>T (p.Ala31Ser)
n.281G>T
n.283G>T
n.271G>T
n.273G>T
 gnomAD v4
4g.5711472C>ACA356156516EVCc.92C>A (p.Ala31Asp)
n.282C>A
n.284C>A
n.272C>A
n.274C>A
 gnomAD v4
4g.5711472C>GCA356156517EVCc.92C>G (p.Ala31Gly)
n.282C>G
n.284C>G
n.272C>G
n.274C>G
4g.5711472C>TCA356156518EVCc.92C>T (p.Ala31Val)
n.282C>T
n.284C>T
n.272C>T
n.274C>T
 gnomAD v4
4g.5711472_5711473dupCA2669806278EVCc.92_93dup (p.Val32ProfsTer?)
n.282_283dup
n.284_285dup
n.272_273dup
n.274_275dup
 gnomAD v4
4g.5711473C>ACA438206477EVCc.93C>A (p.Ala31=)
n.283C>A
n.285C>A
n.273C>A
n.275C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711473C=CA1435469551EVCc.93C= (p.Ala31=)
n.283C=
n.285C=
n.273C=
n.275C=
4g.5711473C>GCA91734939EVCc.93C>G (p.Ala31=)
n.283C>G
n.285C>G
n.273C>G
n.275C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711473C>TCA438206479EVCc.93C>T (p.Ala31=)
n.283C>T
n.285C>T
n.273C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711475_5711530delCA2669806279EVCc.95_150del (p.Val32GlyfsTer22)
n.285_340del
n.287_342del
n.275_330del
n.277_332del
 gnomAD v4
4g.5711474G>ACA356156519EVCc.94G>A (p.Val32Met)
n.284G>A
n.286G>A
n.274G>A
n.276G>A
 gnomAD v4
4g.5711474G>CCA356156520EVCc.94G>C (p.Val32Leu)
n.284G>C
n.286G>C
n.274G>C
n.276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711474G>TCA356156521EVCc.94G>T (p.Val32Leu)
n.284G>T
n.286G>T
n.274G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
4g.5711475T>ACA356156523EVCc.95T>A (p.Val32Glu)
n.285T>A
n.287T>A
n.275T>A
n.277T>A
4g.5711475T>CCA356156524EVCc.95T>C (p.Val32Ala)
n.285T>C
n.287T>C
n.275T>C
n.277T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711475T>GCA356156526EVCc.95T>G (p.Val32Gly)
n.285T>G
n.287T>G
n.275T>G
n.277T>G
4g.5711475T=CA1435469552EVCc.95T= (p.Val32=)
n.285T=
n.287T=
n.275T=
n.277T=
4g.5711475dupCA913107052EVCc.95dup (p.Leu33AlafsTer?)
n.285dup
n.287dup
n.275dup
n.277dup
4g.5711476G>ACA438206483EVCc.96G>A (p.Val32=)
n.286G>A
n.288G>A
n.276G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711476G>CCA438206485EVCc.96G>C (p.Val32=)
n.286G>C
n.288G>C
n.276G>C
n.278G>C
4g.5711476G>TCA438206486EVCc.96G>T (p.Val32=)
n.286G>T
n.288G>T
n.276G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
4g.5711479_5711493dupCA658821190EVCc.99_113dup (p.Leu38_Gly39insLeuGlyAlaAlaLeu)
n.289_303dup
n.291_305dup
n.279_293dup
n.281_295dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711477C>ACA356156530EVCc.97C>A (p.Leu33Met)
n.287C>A
n.289C>A
n.277C>A
n.279C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711477C=CA1435469553EVCc.97C= (p.Leu33=)
n.287C=
n.289C=
n.277C=
n.279C=
4g.5711477C>GCA356156528EVCc.97C>G (p.Leu33Val)
n.287C>G
n.289C>G
n.277C>G
n.279C>G
 gnomAD v4
4g.5711477C>TCA438206487EVCc.97C>T (p.Leu33=)
n.287C>T
n.289C>T
n.277C>T
n.279C>T
 gnomAD v4
4g.5711478T>ACA356156531EVCc.98T>A (p.Leu33Gln)
n.288T>A
n.290T>A
n.278T>A
n.280T>A
 gnomAD v4
4g.5711478T>CCA356156533EVCc.98T>C (p.Leu33Pro)
n.288T>C
n.290T>C
n.278T>C
n.280T>C
 gnomAD v4
4g.5711478T>GCA356156535EVCc.98T>G (p.Leu33Arg)
n.288T>G
n.290T>G
n.278T>G
n.280T>G
4g.5711479G>ACA438206488EVCc.99G>A (p.Leu33=)
n.289G>A
n.291G>A
n.279G>A
n.281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711479G>CCA438206489EVCc.99G>C (p.Leu33=)
n.289G>C
n.291G>C
n.279G>C
n.281G>C
 gnomAD v4
4g.5711479G=CA1435469554EVCc.99G= (p.Leu33=)
n.289G=
n.291G=
n.279G=
n.281G=
4g.5711479G>TCA438206490EVCc.99G>T (p.Leu33=)
n.289G>T
n.291G>T
n.279G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
4g.5711480C>ACA356156536EVCc.100C>A (p.Leu34Met)
n.290C>A
n.292C>A
n.280C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
4g.5711480C=CA1435469555EVCc.100C= (p.Leu34=)
n.290C=
n.292C=
n.280C=
n.282C=
4g.5711480C>GCA356156538EVCc.100C>G (p.Leu34Val)
n.290C>G
n.292C>G
n.280C>G
n.282C>G
4g.5711480C>TCA438206569EVCc.100C>T (p.Leu34=)
n.290C>T
n.292C>T
n.280C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711481T>ACA356156539EVCc.101T>A (p.Leu34Gln)
n.291T>A
n.293T>A
n.281T>A
n.283T>A
4g.5711481T>CCA356156541EVCc.101T>C (p.Leu34Pro)
n.291T>C
n.293T>C
n.281T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
4g.5711481T>GCA356156542EVCc.101T>G (p.Leu34Arg)
n.291T>G
n.293T>G
n.281T>G
n.283T>G
4g.5711481dupCA2586973685EVCc.101dup (p.Ala36ArgfsTer?)
n.291dup
n.293dup
n.281dup
n.283dup
4g.5711482G>ACA438206571EVCc.102G>A (p.Leu34=)
n.292G>A
n.294G>A
n.282G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
4g.5711482G>CCA438206573EVCc.102G>C (p.Leu34=)
n.292G>C
n.294G>C
n.282G>C
n.284G>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711482G>TCA438206574EVCc.102G>T (p.Leu34=)
n.292G>T
n.294G>T
n.282G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
4g.5711484delCA2669806282EVCc.104del (p.Gly35AlafsTer?)
n.294del
n.296del
n.284del
n.286del
 gnomAD v4
4g.5711483G>ACA356156543EVCc.103G>A (p.Gly35Ser)
n.293G>A
n.295G>A
n.283G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
4g.5711483G>CCA356156545EVCc.103G>C (p.Gly35Arg)
n.293G>C
n.295G>C
n.283G>C
n.285G>C
4g.5711483G>TCA356156544EVCc.103G>T (p.Gly35Cys)
n.293G>T
n.295G>T
n.283G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
4g.5711484G>ACA356156546EVCc.104G>A (p.Gly35Asp)
n.294G>A
n.296G>A
n.284G>A
n.286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711484G>CCA356156547EVCc.104G>C (p.Gly35Ala)
n.294G>C
n.296G>C
n.284G>C
n.286G>C
 dbSNP
4g.5711484G=CA1435469556EVCc.104G= (p.Gly35=)
n.294G=
n.296G=
n.284G=
n.286G=
4g.5711484G>TCA356156548EVCc.104G>T (p.Gly35Val)
n.294G>T
n.296G>T
n.284G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
4g.5711485C>ACA2835569EVCc.105C>A (p.Gly35=)
n.295C>A
n.297C>A
n.285C>A
n.287C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711485C=CA1435469557EVCc.105C= (p.Gly35=)
n.295C=
n.297C=
n.285C=
n.287C=
4g.5711485C>GCA438206575EVCc.105C>G (p.Gly35=)
n.295C>G
n.297C>G
n.285C>G
n.287C>G
4g.5711485C>TCA438206576EVCc.105C>T (p.Gly35=)
n.295C>T
n.297C>T
n.285C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711486G>ACA356156551EVCc.106G>A (p.Ala36Thr)
n.296G>A
n.298G>A
n.286G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
4g.5711486G>CCA356156553EVCc.106G>C (p.Ala36Pro)
n.296G>C
n.298G>C
n.286G>C
n.288G>C
4g.5711486G=CA1435469558EVCc.106G= (p.Ala36=)
n.296G=
n.298G=
n.286G=
n.288G=
4g.5711486G>TCA356156552EVCc.106G>T (p.Ala36Ser)
n.296G>T
n.298G>T
n.286G>T
n.288G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711487C>ACA356156555EVCc.107C>A (p.Ala36Asp)
n.297C>A
n.299C>A
n.287C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
4g.5711487C=CA1435469559EVCc.107C= (p.Ala36=)
n.297C=
n.299C=
n.287C=
n.289C=
4g.5711487C>GCA356156557EVCc.107C>G (p.Ala36Gly)
n.297C>G
n.299C>G
n.287C>G
n.289C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711487C>TCA356156558EVCc.107C>T (p.Ala36Val)
n.297C>T
n.299C>T
n.287C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
4g.5711488C>ACA438206578EVCc.108C>A (p.Ala36=)
n.298C>A
n.300C>A
n.288C>A
n.290C>A
 gnomAD v4
4g.5711488C=CA1435469560EVCc.108C= (p.Ala36=)
n.298C=
n.300C=
n.288C=
n.290C=
4g.5711488C>GCA438206579EVCc.108C>G (p.Ala36=)
n.298C>G
n.300C>G
n.288C>G
n.290C>G
 gnomAD v4
4g.5711488C>TCA438206581EVCc.108C>T (p.Ala36=)
n.298C>T
n.300C>T
n.288C>T
n.290C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711491_5711492delCA2669806283EVCc.111_112del (p.Leu38ArgfsTer?)
n.301_302del
n.303_304del
n.291_292del
n.293_294del
 gnomAD v4
4g.5711489G>ACA356156560EVCc.109G>A (p.Ala37Thr)
n.299G>A
n.301G>A
n.289G>A
n.291G>A
 gnomAD v4
4g.5711489G>CCA91734947EVCc.109G>C (p.Ala37Pro)
n.299G>C
n.301G>C
n.289G>C
n.291G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711489G=CA1435469561EVCc.109G= (p.Ala37=)
n.299G=
n.301G=
n.289G=
n.291G=
4g.5711489G>TCA356156562EVCc.109G>T (p.Ala37Ser)
n.299G>T
n.301G>T
n.289G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
4g.5711489dupCA2669806284EVCc.109dup (p.Ala37GlyfsTer?)
n.299dup
n.301dup
n.289dup
n.291dup
 gnomAD v4
4g.5711490C>ACA356156564EVCc.110C>A (p.Ala37Glu)
n.300C>A
n.302C>A
n.290C>A
n.292C>A
 gnomAD v4
4g.5711490C=CA1435469562EVCc.110C= (p.Ala37=)
n.300C=
n.302C=
n.290C=
n.292C=
4g.5711490C>GCA356156567EVCc.110C>G (p.Ala37Gly)
n.300C>G
n.302C>G
n.290C>G
n.292C>G
4g.5711490C>TCA356156569EVCc.110C>T (p.Ala37Val)
n.300C>T
n.302C>T
n.290C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711491G>ACA438206584EVCc.111G>A (p.Ala37=)
n.301G>A
n.303G>A
n.291G>A
n.293G>A
 gnomAD v4
4g.5711491G>CCA438206583EVCc.111G>C (p.Ala37=)
n.301G>C
n.303G>C
n.291G>C
n.293G>C
 gnomAD v4
4g.5711491G>TCA438206582EVCc.111G>T (p.Ala37=)
n.301G>T
n.303G>T
n.291G>T
n.293G>T
 gnomAD v4
4g.5711491dupCA913107053EVCc.111dup (p.Leu38AlafsTer?)
n.301dup
n.303dup
n.291dup
n.293dup
4g.5711491_5711497delinsGCTCGGCCA1435469563EVCc.111_117delinsGCTCGGC (p.Ala37=)
n.301_307delinsGCTCGGC
n.303_309delinsGCTCGGC
n.291_297delinsGCTCGGC
n.293_299delinsGCTCGGC
4g.5711491_5711492insTTCGGCCA2578033181EVCc.111_112insTTCGGC (p.Ala37_Leu38insPheGly)
n.301_302insTTCGGC
n.303_304insTTCGGC
n.291_292insTTCGGC
n.293_294insTTCGGC
4g.5711492C>ACA356156570EVCc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.302C>A
n.304C>A
n.292C>A
n.294C>A
 gnomAD v4
4g.5711492C=CA1435469564EVCc.112C= (p.Leu38=)
n.302C=
n.304C=
n.292C=
n.294C=
4g.5711492C>GCA356156572EVCc.112C>G (p.Leu38Val)
n.302C>G
n.304C>G
n.292C>G
n.294C>G
 dbSNP
4g.5711492C>TCA356156574EVCc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.302C>T
n.304C>T
n.292C>T
n.294C>T
 gnomAD v4
4g.5711506_5711511dupCA438206585EVCc.126_131dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu)
n.316_321dup
n.318_323dup
n.306_311dup
n.308_313dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711506_5711511delCA549403294EVCc.126_131del (p.Gly43_Leu44del)
n.316_321del
n.318_323del
n.306_311del
n.308_313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711500_5711511delCA2580616067EVCc.120_131del (p.Gly41_Leu44del)
n.310_321del
n.312_323del
n.300_311del
n.302_313del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711493T>ACA356156576EVCc.113T>A (p.Leu38His)
n.303T>A
n.305T>A
n.293T>A
n.295T>A
4g.5711493T>CCA356156578EVCc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.303T>C
n.305T>C
n.293T>C
n.295T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711493T>GCA356156577EVCc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.303T>G
n.305T>G
n.293T>G
n.295T>G
4g.5711493T=CA1435469565EVCc.113T= (p.Leu38=)
n.303T=
n.305T=
n.293T=
n.295T=
4g.5711494C>ACA438206589EVCc.114C>A (p.Leu38=)
n.304C>A
n.306C>A
n.294C>A
n.296C>A
 gnomAD v4
4g.5711494C=CA1435469566EVCc.114C= (p.Leu38=)
n.304C=
n.306C=
n.294C=
n.296C=
4g.5711494C>GCA438206586EVCc.114C>G (p.Leu38=)
n.304C>G
n.306C>G
n.294C>G
n.296C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711494C>TCA438206588EVCc.114C>T (p.Leu38=)
n.304C>T
n.306C>T
n.294C>T
n.296C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711495G>ACA356156580EVCc.115G>A (p.Gly39Ser)
n.305G>A
n.307G>A
n.295G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
4g.5711495G>CCA356156582EVCc.115G>C (p.Gly39Arg)
n.305G>C
n.307G>C
n.295G>C
n.297G>C
4g.5711495G>TCA356156583EVCc.115G>T (p.Gly39Cys)
n.305G>T
n.307G>T
n.295G>T
n.297G>T
 gnomAD v4
4g.5711496G>ACA356156585EVCc.116G>A (p.Gly39Asp)
n.306G>A
n.308G>A
n.296G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
4g.5711496G>CCA356156586EVCc.116G>C (p.Gly39Ala)
n.306G>C
n.308G>C
n.296G>C
n.298G>C
 gnomAD v4
4g.5711496G>TCA356156588EVCc.116G>T (p.Gly39Val)
n.306G>T
n.308G>T
n.296G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
4g.5711497C>ACA438206590EVCc.117C>A (p.Gly39=)
n.307C>A
n.309C>A
n.297C>A
n.299C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711497C=CA1435469567EVCc.117C= (p.Gly39=)
n.307C=
n.309C=
n.297C=
n.299C=
4g.5711497C>GCA438206592EVCc.117C>G (p.Gly39=)
n.307C>G
n.309C>G
n.297C>G
n.299C>G
 gnomAD v4
4g.5711497C>TCA438206591EVCc.117C>T (p.Gly39=)
n.307C>T
n.309C>T
n.297C>T
n.299C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711498C>ACA356156590EVCc.118C>A (p.Leu40Ile)
n.308C>A
n.310C>A
n.298C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
4g.5711498C>GCA356156591EVCc.118C>G (p.Leu40Val)
n.308C>G
n.310C>G
n.298C>G
n.300C>G
 gnomAD v4
4g.5711498C>TCA356156592EVCc.118C>T (p.Leu40Phe)
n.308C>T
n.310C>T
n.298C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
4g.5711499T>ACA356156594EVCc.119T>A (p.Leu40His)
n.309T>A
n.311T>A
n.299T>A
n.301T>A
 gnomAD v4
4g.5711499T>CCA356156596EVCc.119T>C (p.Leu40Pro)
n.309T>C
n.311T>C
n.299T>C
n.301T>C
 gnomAD v4
4g.5711499T>GCA356156597EVCc.119T>G (p.Leu40Arg)
n.309T>G
n.311T>G
n.299T>G
n.301T>G
 gnomAD v4
4g.5711500C>ACA438206596EVCc.120C>A (p.Leu40=)
n.310C>A
n.312C>A
n.300C>A
n.302C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711500C=CA1435469569EVCc.120C= (p.Leu40=)
n.310C=
n.312C=
n.300C=
n.302C=
4g.5711500C>GCA438206597EVCc.120C>G (p.Leu40=)
n.310C>G
n.312C>G
n.300C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711500C>TCA438206598EVCc.120C>T (p.Leu40=)
n.310C>T
n.312C>T
n.300C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711500_5711501delinsCGCA1435469568EVCc.120_121delinsCG (p.Leu40=)
n.310_311delinsCG
n.312_313delinsCG
n.300_301delinsCG
n.302_303delinsCG
4g.5711501G>ACA356156601EVCc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.311G>A
n.313G>A
n.301G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711501G>CCA356156599EVCc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.311G>C
n.313G>C
n.301G>C
n.303G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711501G=CA1435469570EVCc.121G= (p.Gly41=)
n.311G=
n.313G=
n.301G=
n.303G=
4g.5711501G>TCA356156600EVCc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.311G>T
n.313G>T
n.301G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
4g.5711502delCA549403295EVCc.122del (p.Gly41AlafsTer?)
n.312del
n.314del
n.302del
n.304del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711502G>ACA356156603EVCc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.312G>A
n.314G>A
n.302G>A
n.304G>A
 gnomAD v4
4g.5711502G>CCA356156604EVCc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.312G>C
n.314G>C
n.302G>C
n.304G>C
 gnomAD v4
4g.5711502G>TCA356156606EVCc.122G>T (p.Gly41Val)
n.312G>T
n.314G>T
n.302G>T
n.304G>T
 gnomAD v4
4g.5711506_5711507insTGCCTCCA2760267957EVCc.126_127insTGCCTC (p.Leu42_Gly43insCysLeu)
n.316_317insTGCCTC
n.318_319insTGCCTC
n.306_307insTGCCTC
n.308_309insTGCCTC
4g.5711503C>ACA438206599EVCc.123C>A (p.Gly41=)
n.313C>A
n.315C>A
n.303C>A
n.305C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711503C>GCA438206600EVCc.123C>G (p.Gly41=)
n.313C>G
n.315C>G
n.303C>G
n.305C>G
4g.5711503C>TCA438206601EVCc.123C>T (p.Gly41=)
n.313C>T
n.315C>T
n.303C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
4g.5711504C>ACA356156607EVCc.124C>A (p.Leu42Ile)
n.314C>A
n.316C>A
n.304C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711504C=CA1435469571EVCc.124C= (p.Leu42=)
n.314C=
n.316C=
n.304C=
n.306C=
4g.5711504C>GCA356156609EVCc.124C>G (p.Leu42Val)
n.314C>G
n.316C>G
n.304C>G
n.306C>G
 gnomAD v4
4g.5711504C>TCA356156610EVCc.124C>T (p.Leu42Phe)
n.314C>T
n.316C>T
n.304C>T
n.306C>T
4g.5711505T>ACA356156611EVCc.125T>A (p.Leu42His)
n.315T>A
n.317T>A
n.305T>A
n.307T>A
 gnomAD v4
4g.5711505T>CCA356156612EVCc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.315T>C
n.317T>C
n.305T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
4g.5711505T>GCA356156614EVCc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.315T>G
n.317T>G
n.305T>G
n.307T>G
 gnomAD v4
4g.5711506C>ACA438206602EVCc.126C>A (p.Leu42=)
n.316C>A
n.318C>A
n.306C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
4g.5711506C=CA1435469572EVCc.126C= (p.Leu42=)
n.316C=
n.318C=
n.306C=
n.308C=
4g.5711506C>GCA438206603EVCc.126C>G (p.Leu42=)
n.316C>G
n.318C>G
n.306C>G
n.308C>G
 ClinVar
4g.5711506C>TCA438206604EVCc.126C>T (p.Leu42=)
n.316C>T
n.318C>T
n.306C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711506dupCA913107054EVCc.126dup (p.Gly43ArgfsTer30)
n.316dup
n.318dup
n.306dup
n.308dup
4g.5711506_5711518delinsCGGCCTTTGGCTTCA1435469573EVCc.126_138delinsCGGCCTTTGGCTT (p.Leu42=)
n.316_328delinsCGGCCTTTGGCTT
n.318_330delinsCGGCCTTTGGCTT
n.306_318delinsCGGCCTTTGGCTT
n.308_320delinsCGGCCTTTGGCTT
4g.5711507G>ACA356156615EVCc.127G>A (p.Gly43Ser)
n.317G>A
n.319G>A
n.307G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
4g.5711507G>CCA356156616EVCc.127G>C (p.Gly43Arg)
n.317G>C
n.319G>C
n.307G>C
n.309G>C
 gnomAD v4
4g.5711507G>TCA356156618EVCc.127G>T (p.Gly43Cys)
n.317G>T
n.319G>T
n.307G>T
n.309G>T
 gnomAD v4
4g.5711507_5711512dupCA658821191EVCc.127_132dup (p.Leu44_Trp45insGlyLeu)
n.317_322dup
n.319_324dup
n.307_312dup
n.309_314dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711510_5711521delCA1435469574EVCc.130_141del (p.Leu44_Gly47del)
n.320_331del
n.322_333del
n.310_321del
n.312_323del
 dbSNP
4g.5711508G>ACA356156621EVCc.128G>A (p.Gly43Asp)
n.318G>A
n.320G>A
n.308G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
4g.5711508G>CCA356156622EVCc.128G>C (p.Gly43Ala)
n.318G>C
n.320G>C
n.308G>C
n.310G>C
 gnomAD v4
4g.5711508G>TCA356156619EVCc.128G>T (p.Gly43Val)
n.318G>T
n.320G>T
n.308G>T
n.310G>T
 gnomAD v4
4g.5711509C>ACA438206607EVCc.129C>A (p.Gly43=)
n.319C>A
n.321C>A
n.309C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
4g.5711509C=CA1435469575EVCc.129C= (p.Gly43=)
n.319C=
n.321C=
n.309C=
n.311C=
4g.5711509C>GCA438206608EVCc.129C>G (p.Gly43=)
n.319C>G
n.321C>G
n.309C>G
n.311C>G
4g.5711509C>TCA438206609EVCc.129C>T (p.Gly43=)
n.319C>T
n.321C>T
n.309C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711510C>ACA356156624EVCc.130C>A (p.Leu44Ile)
n.320C>A
n.322C>A
n.310C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
4g.5711510C=CA1435469576EVCc.130C= (p.Leu44=)
n.320C=
n.322C=
n.310C=
n.312C=
4g.5711510C>GCA356156625EVCc.130C>G (p.Leu44Val)
n.320C>G
n.322C>G
n.310C>G
n.312C>G
 gnomAD v4
4g.5711510C>TCA356156627EVCc.130C>T (p.Leu44Phe)
n.320C>T
n.322C>T
n.310C>T
n.312C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711511T>ACA356156628EVCc.131T>A (p.Leu44His)
n.321T>A
n.323T>A
n.311T>A
n.313T>A
 gnomAD v4
4g.5711511T>CCA356156630EVCc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.321T>C
n.323T>C
n.311T>C
n.313T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711511T>GCA356156631EVCc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.321T>G
n.323T>G
n.311T>G
n.313T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711511T=CA1435469577EVCc.131T= (p.Leu44=)
n.321T=
n.323T=
n.311T=
n.313T=
4g.5711513delCA2669806286EVCc.133del (p.Trp45GlyfsTer?)
n.323del
n.325del
n.313del
n.315del
 gnomAD v4
4g.5711511_5711512insCGGCCGCA2578033182EVCc.131_132insCGGCCG (p.Leu44_Trp45insGlyArg)
n.321_322insCGGCCG
n.323_324insCGGCCG
n.311_312insCGGCCG
n.313_314insCGGCCG
4g.5711512T>ACA438206610EVCc.132T>A (p.Leu44=)
n.322T>A
n.324T>A
n.312T>A
n.314T>A
 gnomAD v4
4g.5711512T>CCA438206612EVCc.132T>C (p.Leu44=)
n.322T>C
n.324T>C
n.312T>C
n.314T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711512T>GCA438206611EVCc.132T>G (p.Leu44=)
n.322T>G
n.324T>G
n.312T>G
n.314T>G
 gnomAD v4
4g.5711513T>ACA356156634EVCc.133T>A (p.Trp45Arg)
n.323T>A
n.325T>A
n.313T>A
n.315T>A
4g.5711513T>CCA356156632EVCc.133T>C (p.Trp45Arg)
n.323T>C
n.325T>C
n.313T>C
n.315T>C
 dbSNP
4g.5711513T>GCA356156633EVCc.133T>G (p.Trp45Gly)
n.323T>G
n.325T>G
n.313T>G
n.315T>G
4g.5711513T=CA1435469578EVCc.133T= (p.Trp45=)
n.323T=
n.325T=
n.313T=
n.315T=
4g.5711514G>ACA356156636EVCc.134G>A (p.Trp45Ter)
n.324G>A
n.326G>A
n.314G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711514G>CCA356156637EVCc.134G>C (p.Trp45Ser)
n.324G>C
n.326G>C
n.314G>C
n.316G>C
4g.5711514G=CA1435469579EVCc.134G= (p.Trp45=)
n.324G=
n.326G=
n.314G=
n.316G=
4g.5711514G>TCA356156638EVCc.134G>T (p.Trp45Leu)
n.324G>T
n.326G>T
n.314G>T
n.316G>T
 gnomAD v4
4g.5711515G>ACA356156640EVCc.135G>A (p.Trp45Ter)
n.325G>A
n.327G>A
n.315G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
4g.5711515G>CCA356156641EVCc.135G>C (p.Trp45Cys)
n.325G>C
n.327G>C
n.315G>C
n.317G>C
4g.5711515G>TCA356156642EVCc.135G>T (p.Trp45Cys)
n.325G>T
n.327G>T
n.315G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
4g.5711516C>ACA356156644EVCc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.326C>A
n.328C>A
n.316C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
4g.5711516C=CA1435469580EVCc.136C= (p.Leu46=)
n.326C=
n.328C=
n.316C=
n.318C=
4g.5711516C>GCA356156647EVCc.136C>G (p.Leu46Val)
n.326C>G
n.328C>G
n.316C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
4g.5711516C>TCA356156645EVCc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.326C>T
n.328C>T
n.316C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711517T>ACA356156648EVCc.137T>A (p.Leu46His)
n.327T>A
n.329T>A
n.317T>A
n.319T>A
 gnomAD v4
4g.5711517T>CCA356156650EVCc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.327T>C
n.329T>C
n.317T>C
n.319T>C
 gnomAD v4
4g.5711517T>GCA356156651EVCc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.327T>G
n.329T>G
n.317T>G
n.319T>G
4g.5711518T>ACA438206614EVCc.138T>A (p.Leu46=)
n.328T>A
n.330T>A
n.318T>A
n.320T>A
4g.5711518T>CCA438206616EVCc.138T>C (p.Leu46=)
n.328T>C
n.330T>C
n.318T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
4g.5711518T>GCA438206615EVCc.138T>G (p.Leu46=)
n.328T>G
n.330T>G
n.318T>G
n.320T>G
4g.5711519G>ACA356156652EVCc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.329G>A
n.331G>A
n.319G>A
n.321G>A
4g.5711519G>CCA356156653EVCc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.329G>C
n.331G>C
n.319G>C
n.321G>C
4g.5711519G>TCA356156655EVCc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.329G>T
n.331G>T
n.319G>T
n.321G>T
 gnomAD v4
4g.5711520G>ACA356156657EVCc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.330G>A
n.332G>A
n.320G>A
n.322G>A
 gnomAD v4
4g.5711520G>CCA356156659EVCc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.330G>C
n.332G>C
n.320G>C
n.322G>C
 gnomAD v4
4g.5711520G>TCA356156660EVCc.140G>T (p.Gly47Val)
n.330G>T
n.332G>T
n.320G>T
n.322G>T
 gnomAD v4
4g.5711521C>ACA438206618EVCc.141C>A (p.Gly47=)
n.331C>A
n.333C>A
n.321C>A
n.323C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711521C>GCA438206619EVCc.141C>G (p.Gly47=)
n.331C>G
n.333C>G
n.321C>G
n.323C>G
 gnomAD v4
4g.5711521C>TCA438206620EVCc.141C>T (p.Gly47=)
n.331C>T
n.333C>T
n.321C>T
n.323C>T
 gnomAD v4
4g.5711522T>ACA356156661EVCc.142T>A (p.Cys48Ser)
n.332T>A
n.334T>A
n.322T>A
n.324T>A
4g.5711522T>CCA356156663EVCc.142T>C (p.Cys48Arg)
n.332T>C
n.334T>C
n.322T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
4g.5711522T>GCA356156664EVCc.142T>G (p.Cys48Gly)
n.332T>G
n.334T>G
n.322T>G
n.324T>G
4g.5711523G>ACA356156669EVCc.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.333G>A
n.335G>A
n.323G>A
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711523G>CCA356156666EVCc.143G>C (p.Cys48Ser)
n.333G>C
n.335G>C
n.323G>C
n.325G>C
4g.5711523G=CA1435469581EVCc.143G= (p.Cys48=)
n.333G=
n.335G=
n.323G=
n.325G=
4g.5711523G>TCA356156667EVCc.143G>T (p.Cys48Phe)
n.333G>T
n.335G>T
n.323G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
4g.5711524C>ACA356156670EVCc.144C>A (p.Cys48Ter)
n.334C>A
n.336C>A
n.324C>A
n.326C>A
 gnomAD v4
4g.5711524C=CA1435469582EVCc.144C= (p.Cys48=)
n.334C=
n.336C=
n.324C=
n.326C=
4g.5711524C>GCA356156671EVCc.144C>G (p.Cys48Trp)
n.334C>G
n.336C>G
n.324C>G
n.326C>G
4g.5711524C>TCA91734964EVCc.144C>T (p.Cys48=)
n.334C>T
n.336C>T
n.324C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711525delCA438206621EVCc.145del (p.Arg49AlafsTer?)
n.335del
n.337del
n.325del
n.327del
4g.5711525C>ACA356156672EVCc.145C>A (p.Arg49Ser)
n.335C>A
n.337C>A
n.325C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
4g.5711525C=CA1435469584EVCc.145C= (p.Arg49=)
n.335C=
n.337C=
n.325C=
n.327C=
4g.5711525C>GCA356156673EVCc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.335C>G
n.337C>G
n.325C>G
n.327C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711525C>TCA356156675EVCc.145C>T (p.Arg49Cys)
n.335C>T
n.337C>T
n.325C>T
n.327C>T
 gnomAD v4
4g.5711525_5711589delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGACA1435469583EVCc.145_174+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.335_364+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.337_366+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.325_354+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
n.327_356+35delinsCGCGCGGGCCGCCAGCGCACGCGACACCAGGTGGGTCGGCCGAGCAGACAGCGGCGGGGCGGGGA
4g.5711526G>ACA356156681EVCc.146G>A (p.Arg49His)
n.336G>A
n.338G>A
n.326G>A
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711526G>CCA356156679EVCc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.336G>C
n.338G>C
n.326G>C
n.328G>C
4g.5711526G=CA1435469585EVCc.146G= (p.Arg49=)
n.336G=
n.338G=
n.326G=
n.328G=
4g.5711526G>TCA91734967EVCc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.336G>T
n.338G>T
n.326G>T
n.328G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711533_5711596delCA1139658435EVCc.153_174+42del
n.343_364+42del
n.345_366+42del
n.333_354+42del
n.335_356+42del
 ClinVar dbSNP
4g.5711527C>ACA438206622EVCc.147C>A (p.Arg49=)
n.337C>A
n.339C>A
n.327C>A
n.329C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711527C=CA1435469586EVCc.147C= (p.Arg49=)
n.337C=
n.339C=
n.327C=
n.329C=
4g.5711527C>GCA438206624EVCc.147C>G (p.Arg49=)
n.337C>G
n.339C>G
n.327C>G
n.329C>G
4g.5711527C>TCA438206623EVCc.147C>T (p.Arg49=)
n.337C>T
n.339C>T
n.327C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711528G>ACA356156683EVCc.148G>A (p.Ala50Thr)
n.338G>A
n.340G>A
n.328G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711528G>CCA356156684EVCc.148G>C (p.Ala50Pro)
n.338G>C
n.340G>C
n.328G>C
n.330G>C
 gnomAD v4
4g.5711528G=CA1435469587EVCc.148G= (p.Ala50=)
n.338G=
n.340G=
n.328G=
n.330G=
4g.5711528G>TCA356156685EVCc.148G>T (p.Ala50Ser)
n.338G>T
n.340G>T
n.328G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
4g.5711529C>ACA356156687EVCc.149C>A (p.Ala50Glu)
n.339C>A
n.341C>A
n.329C>A
n.331C>A
 gnomAD v4
4g.5711529C>GCA356156689EVCc.149C>G (p.Ala50Gly)
n.339C>G
n.341C>G
n.329C>G
n.331C>G
4g.5711529C>TCA356156690EVCc.149C>T (p.Ala50Val)
n.339C>T
n.341C>T
n.329C>T
n.331C>T
 gnomAD v4
4g.5711530G>ACA438206625EVCc.150G>A (p.Ala50=)
n.340G>A
n.342G>A
n.330G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711530G>CCA438206626EVCc.150G>C (p.Ala50=)
n.340G>C
n.342G>C
n.330G>C
n.332G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711530G=CA1435469588EVCc.150G= (p.Ala50=)
n.340G=
n.342G=
n.330G=
n.332G=
4g.5711530G>TCA438206627EVCc.150G>T (p.Ala50=)
n.340G>T
n.342G>T
n.330G>T
n.332G>T
 gnomAD v4
4g.5711531G>ACA356156695EVCc.151G>A (p.Gly51Ser)
n.341G>A
n.343G>A
n.331G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
4g.5711531G>CCA356156692EVCc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.341G>C
n.343G>C
n.331G>C
n.333G>C
4g.5711531G>TCA356156693EVCc.151G>T (p.Gly51Cys)
n.341G>T
n.343G>T
n.331G>T
n.333G>T
 gnomAD v4
4g.5711532G>ACA356156696EVCc.152G>A (p.Gly51Asp)
n.342G>A
n.344G>A
n.332G>A
n.334G>A
 gnomAD v4
4g.5711532G>CCA356156698EVCc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.342G>C
n.344G>C
n.332G>C
n.334G>C
 gnomAD v4
4g.5711532G>TCA356156699EVCc.152G>T (p.Gly51Val)
n.342G>T
n.344G>T
n.332G>T
n.334G>T
 gnomAD v4
4g.5711533C>ACA438206632EVCc.153C>A (p.Gly51=)
n.343C>A
n.345C>A
n.333C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
4g.5711533C>GCA438206631EVCc.153C>G (p.Gly51=)
n.343C>G
n.345C>G
n.333C>G
n.335C>G
4g.5711533C>TCA438206633EVCc.153C>T (p.Gly51=)
n.343C>T
n.345C>T
n.333C>T
n.335C>T
 gnomAD v4
4g.5711534delCA2669806287EVCc.154del (p.Arg52AlafsTer?)
n.344del
n.346del
n.334del
n.336del
 gnomAD v4
4g.5711534C>ACA356156701EVCc.154C>A (p.Arg52Ser)
n.344C>A
n.346C>A
n.334C>A
n.336C>A
 gnomAD v4
4g.5711534C=CA1435469590EVCc.154C= (p.Arg52=)
n.344C=
n.346C=
n.334C=
n.336C=
4g.5711534C>GCA356156703EVCc.154C>G (p.Arg52Gly)
n.344C>G
n.346C>G
n.334C>G
n.336C>G
 ClinVar
4g.5711534C>TCA91734974EVCc.154C>T (p.Arg52Cys)
n.344C>T
n.346C>T
n.334C>T
n.336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711534_5711535delinsCGCA1435469589EVCc.154_155delinsCG (p.Arg52=)
n.344_345delinsCG
n.346_347delinsCG
n.334_335delinsCG
n.336_337delinsCG
4g.5711535delCA796573365EVCc.155del (p.Arg52ProfsTer?)
n.345del
n.347del
n.335del
n.337del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711535G>ACA356156704EVCc.155G>A (p.Arg52His)
n.345G>A
n.347G>A
n.335G>A
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711535G>CCA356156705EVCc.155G>C (p.Arg52Pro)
n.345G>C
n.347G>C
n.335G>C
n.337G>C
4g.5711535G=CA1435469591EVCc.155G= (p.Arg52=)
n.345G=
n.347G=
n.335G=
n.337G=
4g.5711535G>TCA356156707EVCc.155G>T (p.Arg52Leu)
n.345G>T
n.347G>T
n.335G>T
n.337G>T
 dbSNP
4g.5711536C>ACA438206634EVCc.156C>A (p.Arg52=)
n.346C>A
n.348C>A
n.336C>A
n.338C>A
 gnomAD v4
4g.5711536C>GCA438206636EVCc.156C>G (p.Arg52=)
n.346C>G
n.348C>G
n.336C>G
n.338C>G
 gnomAD v4
4g.5711536C>TCA438206635EVCc.156C>T (p.Arg52=)
n.346C>T
n.348C>T
n.336C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
4g.5711537C>ACA356156708EVCc.157C>A (p.Gln53Lys)
n.347C>A
n.349C>A
n.337C>A
n.339C>A
 gnomAD v4
4g.5711537C>GCA356156710EVCc.157C>G (p.Gln53Glu)
n.347C>G
n.349C>G
n.337C>G
n.339C>G
4g.5711537C>TCA356156711EVCc.157C>T (p.Gln53Ter)
n.347C>T
n.349C>T
n.337C>T
n.339C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711538A>CCA356156713EVCc.158A>C (p.Gln53Pro)
n.348A>C
n.350A>C
n.338A>C
n.340A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711538A>GCA356156715EVCc.158A>G (p.Gln53Arg)
n.348A>G
n.350A>G
n.338A>G
n.340A>G
 gnomAD v4
4g.5711538A>TCA356156714EVCc.158A>T (p.Gln53Leu)
n.348A>T
n.350A>T
n.338A>T
n.340A>T
4g.5711539G>ACA438206640EVCc.159G>A (p.Gln53=)
n.349G>A
n.351G>A
n.339G>A
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711539G>CCA356156717EVCc.159G>C (p.Gln53His)
n.349G>C
n.351G>C
n.339G>C
n.341G>C
4g.5711539G=CA1435469592EVCc.159G= (p.Gln53=)
n.349G=
n.351G=
n.339G=
n.341G=
4g.5711539G>TCA356156719EVCc.159G>T (p.Gln53His)
n.349G>T
n.351G>T
n.339G>T
n.341G>T
 gnomAD v4
4g.5711540C>ACA356156721EVCc.160C>A (p.Arg54Ser)
n.350C>A
n.352C>A
n.340C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
4g.5711540C>GCA356156722EVCc.160C>G (p.Arg54Gly)
n.350C>G
n.352C>G
n.340C>G
n.342C>G
4g.5711540C>TCA356156724EVCc.160C>T (p.Arg54Cys)
n.350C>T
n.352C>T
n.340C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
4g.5711541G>ACA356156727EVCc.161G>A (p.Arg54His)
n.351G>A
n.353G>A
n.341G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711541G>CCA356156728EVCc.161G>C (p.Arg54Pro)
n.351G>C
n.353G>C
n.341G>C
n.343G>C
4g.5711541G=CA1435469593EVCc.161G= (p.Arg54=)
n.351G=
n.353G=
n.341G=
n.343G=
4g.5711541G>TCA356156730EVCc.161G>T (p.Arg54Leu)
n.351G>T
n.353G>T
n.341G>T
n.343G>T
 gnomAD v4
4g.5711542C>ACA438206641EVCc.162C>A (p.Arg54=)
n.352C>A
n.354C>A
n.342C>A
n.344C>A
 gnomAD v4
4g.5711542C=CA1435469594EVCc.162C= (p.Arg54=)
n.352C=
n.354C=
n.342C=
n.344C=
4g.5711542C>GCA438206642EVCc.162C>G (p.Arg54=)
n.352C>G
n.354C>G
n.342C>G
n.344C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711542C>TCA438206643EVCc.162C>T (p.Arg54=)
n.352C>T
n.354C>T
n.342C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711543A>CCA356156731EVCc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.353A>C
n.355A>C
n.343A>C
n.345A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711543A>GCA356156733EVCc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.353A>G
n.355A>G
n.343A>G
n.345A>G
 gnomAD v4
4g.5711543A>TCA356156735EVCc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.353A>T
n.355A>T
n.343A>T
n.345A>T
4g.5711544C>ACA356156736EVCc.164C>A (p.Thr55Lys)
n.354C>A
n.356C>A
n.344C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
4g.5711544C=CA1435469595EVCc.164C= (p.Thr55=)
n.354C=
n.356C=
n.344C=
n.346C=
4g.5711544C>GCA356156738EVCc.164C>G (p.Thr55Arg)
n.354C>G
n.356C>G
n.344C>G
n.346C>G
 dbSNP
4g.5711544C>TCA356156739EVCc.164C>T (p.Thr55Met)
n.354C>T
n.356C>T
n.344C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711545G>ACA438206646EVCc.165G>A (p.Thr55=)
n.355G>A
n.357G>A
n.345G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
4g.5711545G>CCA438206647EVCc.165G>C (p.Thr55=)
n.355G>C
n.357G>C
n.345G>C
n.347G>C
 gnomAD v4
4g.5711545G>TCA438206645EVCc.165G>T (p.Thr55=)
n.355G>T
n.357G>T
n.345G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
4g.5711546C>ACA438206648EVCc.166C>A (p.Arg56=)
n.356C>A
n.358C>A
n.346C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
4g.5711546C=CA1435469596EVCc.166C= (p.Arg56=)
n.356C=
n.358C=
n.346C=
n.348C=
4g.5711546C>GCA356156742EVCc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.356C>G
n.358C>G
n.346C>G
n.348C>G
4g.5711546C>TCA356156740EVCc.166C>T (p.Arg56Ter)
n.356C>T
n.358C>T
n.346C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711547G>ACA356156745EVCc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.357G>A
n.359G>A
n.347G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711547G>CCA356156747EVCc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.357G>C
n.359G>C
n.347G>C
n.349G>C
 dbSNP
4g.5711547G=CA1435469597EVCc.167G= (p.Arg56=)
n.357G=
n.359G=
n.347G=
n.349G=
4g.5711547G>TCA356156748EVCc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.357G>T
n.359G>T
n.347G>T
n.349G>T
 gnomAD v4
4g.5711548A>CCA438206649EVCc.168A>C (p.Arg56=)
n.358A>C
n.360A>C
n.348A>C
n.350A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711548A>GCA438206650EVCc.168A>G (p.Arg56=)
n.358A>G
n.360A>G
n.348A>G
n.350A>G
 gnomAD v4
4g.5711548A>TCA438206652EVCc.168A>T (p.Arg56=)
n.358A>T
n.360A>T
n.348A>T
n.350A>T
4g.5711549C>ACA356156750EVCc.169C>A (p.His57Asn)
n.359C>A
n.361C>A
n.349C>A
n.351C>A
 gnomAD v4
4g.5711549C>GCA356156751EVCc.169C>G (p.His57Asp)
n.359C>G
n.361C>G
n.349C>G
n.351C>G
 gnomAD v4
4g.5711549C>TCA356156752EVCc.169C>T (p.His57Tyr)
n.359C>T
n.361C>T
n.349C>T
n.351C>T
 gnomAD v4
4g.5711550A=CA1435469598EVCc.170A= (p.His57=)
n.360A=
n.362A=
n.350A=
n.352A=
4g.5711550A>CCA356156757EVCc.170A>C (p.His57Pro)
n.360A>C
n.362A>C
n.350A>C
n.352A>C
 gnomAD v4
4g.5711550A>GCA356156754EVCc.170A>G (p.His57Arg)
n.360A>G
n.362A>G
n.350A>G
n.352A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711550A>TCA356156756EVCc.170A>T (p.His57Leu)
n.360A>T
n.362A>T
n.350A>T
n.352A>T
4g.5711551C>ACA356156759EVCc.171C>A (p.His57Gln)
n.361C>A
n.363C>A
n.351C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
4g.5711551C>GCA356156760EVCc.171C>G (p.His57Gln)
n.361C>G
n.363C>G
n.351C>G
n.353C>G
4g.5711551C>TCA438206653EVCc.171C>T (p.His57=)
n.361C>T
n.363C>T
n.351C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
4g.5711552C>ACA356156762EVCc.172C>A (p.Gln58Lys)
n.362C>A
n.364C>A
n.352C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
4g.5711552C=CA1435469599EVCc.172C= (p.Gln58=)
n.362C=
n.364C=
n.352C=
n.354C=
4g.5711552C>GCA356156764EVCc.172C>G (p.Gln58Glu)
n.362C>G
n.364C>G
n.352C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
4g.5711552C>TCA16042563EVCc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.362C>T
n.364C>T
n.352C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711553A=CA1435469600EVCc.173A= (p.Gln58=)
n.363A=
n.365A=
n.353A=
n.355A=
4g.5711553A>CCA356156765EVCc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.363A>C
n.365A>C
n.353A>C
n.355A>C
 gnomAD v4
4g.5711553A>GCA356156768EVCc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.363A>G
n.365A>G
n.353A>G
n.355A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711553A>TCA356156767EVCc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.363A>T
n.365A>T
n.353A>T
n.355A>T
4g.5711554G>ACA438206655EVCc.174G>A (p.Gln58=)
n.364G>A
n.366G>A
n.354G>A
n.356G>A
 gnomAD v4
4g.5711554G>CCA356156769EVCc.174G>C (p.Gln58His)
n.364G>C
n.366G>C
n.354G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
4g.5711554G>TCA356156771EVCc.174G>T (p.Gln58His)
n.364G>T
n.366G>T
n.354G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
4g.5711555G>ACA356156773EVCc.174+1G>A (n.174+1G>A)
n.364+1G>A
n.366+1G>A
n.354+1G>A
n.356+1G>A
4g.5711555G>CCA356156774EVCc.174+1G>C (n.174+1G>C)
n.364+1G>C
n.366+1G>C
n.354+1G>C
n.356+1G>C
4g.5711555G>TCA356156775EVCc.174+1G>T (n.174+1G>T)
n.364+1G>T
n.366+1G>T
n.354+1G>T
n.356+1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.5711556T>ACA356156777EVCc.174+2T>A (n.174+2T>A)
n.364+2T>A
n.366+2T>A
n.354+2T>A
n.356+2T>A
4g.5711556T>CCA356156780EVCc.174+2T>C (n.174+2T>C)
n.364+2T>C
n.366+2T>C
n.354+2T>C
n.356+2T>C
 gnomAD v4
4g.5711556T>GCA356156781EVCc.174+2T>G (n.174+2T>G)
n.364+2T>G
n.366+2T>G
n.354+2T>G
n.356+2T>G
 gnomAD v4
4g.5711557G>ACA2669806289EVCc.174+3G>A (n.174+3G>A)
n.364+3G>A
n.366+3G>A
n.354+3G>A
n.356+3G>A
 gnomAD v4
4g.5711557G>TCA2669806290EVCc.174+3G>T (n.174+3G>T)
n.364+3G>T
n.366+3G>T
n.354+3G>T
n.356+3G>T
 gnomAD v4
4g.5711559delCA2669806288EVCc.174+5del (n.174+5del)
n.364+5del
n.366+5del
n.354+5del
n.356+5del
 gnomAD v4
4g.5711558G>ACA2669806291EVCc.174+4G>A (n.174+4G>A)
n.364+4G>A
n.366+4G>A
n.354+4G>A
n.356+4G>A
 gnomAD v4
4g.5711558G>TCA2669806292EVCc.174+4G>T (n.174+4G>T)
n.364+4G>T
n.366+4G>T
n.354+4G>T
n.356+4G>T
 gnomAD v4
4g.5711559G>ACA2669806293EVCc.174+5G>A (n.174+5G>A)
n.364+5G>A
n.366+5G>A
n.354+5G>A
n.356+5G>A
 gnomAD v4
4g.5711559G>TCA2669806294EVCc.174+5G>T (n.174+5G>T)
n.364+5G>T
n.366+5G>T
n.354+5G>T
n.356+5G>T
 gnomAD v4
4g.5711560T>CCA2669806295EVCc.174+6T>C (n.174+6T>C)
n.364+6T>C
n.366+6T>C
n.354+6T>C
n.356+6T>C
 gnomAD v4
4g.5711560T>GCA2573129694EVCc.174+6T>G (n.174+6T>G)
n.364+6T>G
n.366+6T>G
n.354+6T>G
n.356+6T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched