Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5711294_5711389delCA2669805915EVCc.-87_9del
n.104_199del
n.106_201del
n.94_189del
n.96_191del
 gnomAD v4
4g.5711299_5711395delCA2669805929EVCc.-82_15del
n.109_205del
n.111_207del
n.99_195del
n.101_197del
 gnomAD v4
4g.5711346_5711358dupCA2561028853EVCc.-35_-23dup (n.-35_-23dup)
n.156_168dup
n.158_170dup
n.146_158dup
n.148_160dup
4g.5711350_5711359dupCA796572930EVCc.-31_-22dup (n.-31_-22dup)
n.160_169dup
n.162_171dup
n.150_159dup
n.152_161dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711350_5711359delCA2669805978EVCc.-31_-22del (n.-31_-22del)
n.160_169del
n.162_171del
n.150_159del
n.152_161del
 gnomAD v4
4g.5711350_5711395dupCA2591804801EVCc.-31_15dup (p.Ala6MetfsTer?)
n.160_205dup
n.162_207dup
n.150_195dup
n.152_197dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711351_5711387delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCCCA1435469456EVCc.-30_7delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.161_197delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.163_199delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.151_187delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
n.153_189delinsTGCGGCGGGGCGGCAGCCTGAGCGCCCCGGATGGCCC
4g.5711357_5711364dupCA2669805991EVCc.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.167_174dup
n.169_176dup
n.157_164dup
n.159_166dup
 gnomAD v4
4g.5711365_5711400dupCA1058845880EVCc.-16_20dup (p.Ala8AlafsTer2)
n.175_210dup
n.177_212dup
n.165_200dup
n.167_202dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711365_5711400delCA796572947EVCc.-16_20del
n.175_210del
n.177_212del
n.165_200del
n.167_202del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711360delCA2578033174EVCc.-21del (n.-21del)
n.170del
n.172del
n.160del
n.162del
 gnomAD v4
4g.5711358G>ACA2669806005EVCc.-23G>A (n.-23G>A)
n.168G>A
n.170G>A
n.158G>A
n.160G>A
 gnomAD v4
4g.5711358G>TCA2578033175EVCc.-23G>T (n.-23G>T)
n.168G>T
n.170G>T
n.158G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
4g.5711359G>ACA1435469462EVCc.-22G>A (n.-22G>A)
n.169G>A
n.171G>A
n.159G>A
n.161G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711359G=CA1435469461EVCc.-22G= (n.-22G=)
n.169G=
n.171G=
n.159G=
n.161G=
4g.5711359G>TCA2669806006EVCc.-22G>T (n.-22G>T)
n.169G>T
n.171G>T
n.159G>T
n.161G>T
 gnomAD v4
4g.5711360G>ACA2669806007EVCc.-21G>A (n.-21G>A)
n.170G>A
n.172G>A
n.160G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
4g.5711360G>TCA2669806008EVCc.-21G>T (n.-21G>T)
n.170G>T
n.172G>T
n.160G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
4g.5711361C>ACA91734788EVCc.-20C>A (n.-20C>A)
n.171C>A
n.173C>A
n.161C>A
n.163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711361C=CA1435469463EVCc.-20C= (n.-20C=)
n.171C=
n.173C=
n.161C=
n.163C=
4g.5711361C>TCA2578033176EVCc.-20C>T (n.-20C>T)
n.171C>T
n.173C>T
n.161C>T
n.163C>T
 gnomAD v4
4g.5711362G>ACA2669806010EVCc.-19G>A (n.-19G>A)
n.172G>A
n.174G>A
n.162G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
4g.5711362G>CCA2669806011EVCc.-19G>C (n.-19G>C)
n.172G>C
n.174G>C
n.162G>C
n.164G>C
 gnomAD v4
4g.5711362G>TCA2669806013EVCc.-19G>T (n.-19G>T)
n.172G>T
n.174G>T
n.162G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
4g.5711363G>ACA549403026EVCc.-18G>A (n.-18G>A)
n.173G>A
n.175G>A
n.163G>A
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711363G=CA1435469464EVCc.-18G= (n.-18G=)
n.173G=
n.175G=
n.163G=
n.165G=
4g.5711363G>TCA2669806016EVCc.-18G>T (n.-18G>T)
n.173G>T
n.175G>T
n.163G>T
n.165G>T
 gnomAD v4
4g.5711364C>ACA2669806017EVCc.-17C>A (n.-17C>A)
n.174C>A
n.176C>A
n.164C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
4g.5711364C>TCA2669806018EVCc.-17C>T (n.-17C>T)
n.174C>T
n.176C>T
n.164C>T
n.166C>T
 gnomAD v4
4g.5711364_5711365insCTGCACA2669806019EVCc.-17_-16insCTGCA (n.-17_-16insCTGCA)
n.174_175insCTGCA
n.176_177insCTGCA
n.164_165insCTGCA
n.166_167insCTGCA
 gnomAD v4
4g.5711365A=CA1435469465EVCc.-16A= (n.-16A=)
n.175A=
n.177A=
n.165A=
n.167A=
4g.5711365A>CCA1435469466EVCc.-16A>C (n.-16A>C)
n.175A>C
n.177A>C
n.165A>C
n.167A>C
 dbSNP
4g.5711365A>GCA796572954EVCc.-16A>G (n.-16A>G)
n.175A>G
n.177A>G
n.165A>G
n.167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711366G>ACA2669806020EVCc.-15G>A (n.-15G>A)
n.176G>A
n.178G>A
n.166G>A
n.168G>A
 gnomAD v4
4g.5711366G>CCA2669806022EVCc.-15G>C (n.-15G>C)
n.176G>C
n.178G>C
n.166G>C
n.168G>C
 gnomAD v4
4g.5711366G>TCA2669806021EVCc.-15G>T (n.-15G>T)
n.176G>T
n.178G>T
n.166G>T
n.168G>T
 gnomAD v4
4g.5711367C>ACA2669806023EVCc.-14C>A (n.-14C>A)
n.177C>A
n.179C>A
n.167C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
4g.5711367C>TCA2669806024EVCc.-14C>T (n.-14C>T)
n.177C>T
n.179C>T
n.167C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
4g.5711368C>ACA2669806026EVCc.-13C>A (n.-13C>A)
n.178C>A
n.180C>A
n.168C>A
n.170C>A
 gnomAD v4
4g.5711368C=CA1435469467EVCc.-13C= (n.-13C=)
n.178C=
n.180C=
n.168C=
n.170C=
4g.5711368C>GCA1058845920EVCc.-13C>G (n.-13C>G)
n.178C>G
n.180C>G
n.168C>G
n.170C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711369T>ACA1058845958EVCc.-12T>A (n.-12T>A)
n.179T>A
n.181T>A
n.169T>A
n.171T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711369T>CCA2669806028EVCc.-12T>C (n.-12T>C)
n.179T>C
n.181T>C
n.169T>C
n.171T>C
 gnomAD v4
4g.5711369T=CA1435469468EVCc.-12T= (n.-12T=)
n.179T=
n.181T=
n.169T=
n.171T=
4g.5711370G>ACA2669806029EVCc.-11G>A (n.-11G>A)
n.180G>A
n.182G>A
n.170G>A
n.172G>A
 gnomAD v4
4g.5711370G>CCA1435469470EVCc.-11G>C (n.-11G>C)
n.180G>C
n.182G>C
n.170G>C
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711370G=CA1435469469EVCc.-11G= (n.-11G=)
n.180G=
n.182G=
n.170G=
n.172G=
4g.5711370G>TCA2669806030EVCc.-11G>T (n.-11G>T)
n.180G>T
n.182G>T
n.170G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
4g.5711371A>GCA2669806031EVCc.-10A>G (n.-10A>G)
n.181A>G
n.183A>G
n.171A>G
n.173A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711371A>TCA2669806032EVCc.-10A>T (n.-10A>T)
n.181A>T
n.183A>T
n.171A>T
n.173A>T
 gnomAD v4
4g.5711372G>ACA2669806036EVCc.-9G>A (n.-9G>A)
n.182G>A
n.184G>A
n.172G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
4g.5711372G>CCA2669806034EVCc.-9G>C (n.-9G>C)
n.182G>C
n.184G>C
n.172G>C
n.174G>C
 gnomAD v4
4g.5711372G>TCA2669806033EVCc.-9G>T (n.-9G>T)
n.182G>T
n.184G>T
n.172G>T
n.174G>T
 gnomAD v4
4g.5711374_5711375delCA2669806037EVCc.-7_-6del (n.-7_-6del)
n.184_185del
n.186_187del
n.174_175del
n.176_177del
 gnomAD v4
4g.5711372_5711376delCA2669806035EVCc.-9_-5del (n.-9_-5del)
n.182_186del
n.184_188del
n.172_176del
n.174_178del
 gnomAD v4
4g.5711373C>ACA2669806038EVCc.-8C>A (n.-8C>A)
n.183C>A
n.185C>A
n.173C>A
n.175C>A
 gnomAD v4
4g.5711373C>GCA2669806039EVCc.-8C>G (n.-8C>G)
n.183C>G
n.185C>G
n.173C>G
n.175C>G
 gnomAD v4
4g.5711373C>TCA2578033177EVCc.-8C>T (n.-8C>T)
n.183C>T
n.185C>T
n.173C>T
n.175C>T
 gnomAD v4
4g.5711374G>ACA2578033178EVCc.-7G>A (n.-7G>A)
n.184G>A
n.186G>A
n.174G>A
n.176G>A
 gnomAD v4
4g.5711374G=CA1435469471EVCc.-7G= (n.-7G=)
n.184G=
n.186G=
n.174G=
n.176G=
4g.5711374G>TCA1435469472EVCc.-7G>T (n.-7G>T)
n.184G>T
n.186G>T
n.174G>T
n.176G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711375C>ACA2669806042EVCc.-6C>A (n.-6C>A)
n.185C>A
n.187C>A
n.175C>A
n.177C>A
 gnomAD v4
4g.5711375C>TCA2578033179EVCc.-6C>T (n.-6C>T)
n.185C>T
n.187C>T
n.175C>T
n.177C>T
 gnomAD v4
4g.5711378delCA2669806041EVCc.-3del (n.-3del)
n.188del
n.190del
n.178del
n.180del
 gnomAD v4
4g.5711376C=CA1435469473EVCc.-5C= (n.-5C=)
n.186C=
n.188C=
n.176C=
n.178C=
4g.5711376C>TCA796572956EVCc.-5C>T (n.-5C>T)
n.186C>T
n.188C>T
n.176C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711377C>ACA2578033180EVCc.-4C>A (n.-4C>A)
n.187C>A
n.189C>A
n.177C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
4g.5711377C=CA1435469474EVCc.-4C= (n.-4C=)
n.187C=
n.189C=
n.177C=
n.179C=
4g.5711377C>GCA91734792EVCc.-4C>G (n.-4C>G)
n.187C>G
n.189C>G
n.177C>G
n.179C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711377C>TCA549403028EVCc.-4C>T (n.-4C>T)
n.187C>T
n.189C>T
n.177C>T
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711378C>ACA2669806047EVCc.-3C>A (n.-3C>A)
n.188C>A
n.190C>A
n.178C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
4g.5711378C>GCA2669806046EVCc.-3C>G (n.-3C>G)
n.188C>G
n.190C>G
n.178C>G
n.180C>G
 gnomAD v4
4g.5711378C>TCA2669806045EVCc.-3C>T (n.-3C>T)
n.188C>T
n.190C>T
n.178C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
4g.5711379G>ACA2569311629EVCc.-2G>A (n.-2G>A)
n.189G>A
n.191G>A
n.179G>A
n.181G>A
 gnomAD v4
4g.5711379G>TCA2669806048EVCc.-2G>T (n.-2G>T)
n.189G>T
n.191G>T
n.179G>T
n.181G>T
 gnomAD v4
4g.5711380G>ACA2669806049EVCc.-1G>A (n.-1G>A)
n.190G>A
n.192G>A
n.180G>A
n.182G>A
 gnomAD v4
4g.5711380G>CCA796572960EVCc.-1G>C (n.-1G>C)
n.190G>C
n.192G>C
n.180G>C
n.182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711380G=CA1435469475EVCc.-1G= (n.-1G=)
n.190G=
n.192G=
n.180G=
n.182G=
4g.5711380G>TCA796572963EVCc.-1G>T (n.-1G>T)
n.190G>T
n.192G>T
n.180G>T
n.182G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711380_5711381delinsTTCA2740091154EVCc.-1_1delinsTT
n.190_191delinsTT
n.192_193delinsTT
n.180_181delinsTT
n.182_183delinsTT
 ClinVar
4g.5711381A=CA1435469476EVCc.1A= (p.Met1=)
n.191A=
n.193A=
n.181A=
n.183A=
4g.5711381A>CCA356156107EVCc.1A>C (p.Met1Leu)
n.191A>C
n.193A>C
n.181A>C
n.183A>C
 ClinVar dbSNP
4g.5711381A>GCA356156110EVCc.1A>G (p.Met1Val)
n.191A>G
n.193A>G
n.181A>G
n.183A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711381A>TCA356156112EVCc.1A>T (p.Met1Leu)
n.191A>T
n.193A>T
n.181A>T
n.183A>T
4g.5711382T>ACA356156114EVCc.2T>A (p.Met1Lys)
n.192T>A
n.194T>A
n.182T>A
n.184T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711382T>CCA356156115EVCc.2T>C (p.Met1Thr)
n.192T>C
n.194T>C
n.182T>C
n.184T>C
 ClinVar
4g.5711382T>GCA356156116EVCc.2T>G (p.Met1Arg)
n.192T>G
n.194T>G
n.182T>G
n.184T>G
4g.5711382T=CA1435469477EVCc.2T= (p.Met1=)
n.192T=
n.194T=
n.182T=
n.184T=
4g.5711383G>ACA356156119EVCc.3G>A (p.Met1Ile)
n.193G>A
n.195G>A
n.183G>A
n.185G>A
 gnomAD v4
4g.5711383G>CCA356156120EVCc.3G>C (p.Met1Ile)
n.193G>C
n.195G>C
n.183G>C
n.185G>C
4g.5711383G=CA1435469478EVCc.3G= (p.Met1=)
n.193G=
n.195G=
n.183G=
n.185G=
4g.5711383G>TCA356156117EVCc.3G>T (p.Met1Ile)
n.193G>T
n.195G>T
n.183G>T
n.185G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711383_5711384insTATAAGAGACACA2580070785EVCc.3_4insTATAAGAGACA (p.Ala2TyrfsTer?)
n.193_194insTATAAGAGACA
n.195_196insTATAAGAGACA
n.183_184insTATAAGAGACA
n.185_186insTATAAGAGACA
 ClinVar
4g.5711384G>ACA91734805EVCc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.194G>A
n.196G>A
n.184G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711384G>CCA356156122EVCc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.194G>C
n.196G>C
n.184G>C
n.186G>C
4g.5711384G=CA1435469479EVCc.4G= (p.Ala2=)
n.194G=
n.196G=
n.184G=
n.186G=
4g.5711384G>TCA356156124EVCc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.194G>T
n.196G>T
n.184G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
4g.5711385C>ACA356156129EVCc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.195C>A
n.197C>A
n.185C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
4g.5711385C>GCA356156132EVCc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.195C>G
n.197C>G
n.185C>G
n.187C>G
4g.5711385C>TCA356156134EVCc.5C>T (p.Ala2Val)
n.195C>T
n.197C>T
n.185C>T
n.187C>T
 gnomAD v4
4g.5711386C>ACA438206293EVCc.6C>A (p.Ala2=)
n.196C>A
n.198C>A
n.186C>A
n.188C>A
 gnomAD v4
4g.5711386C=CA1435469480EVCc.6C= (p.Ala2=)
n.196C=
n.198C=
n.186C=
n.188C=
4g.5711386C>GCA438206292EVCc.6C>G (p.Ala2=)
n.196C>G
n.198C>G
n.186C>G
n.188C>G
4g.5711386C>TCA91734809EVCc.6C>T (p.Ala2=)
n.196C>T
n.198C>T
n.186C>T
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711387C>ACA356156138EVCc.7C>A (p.Arg3Ser)
n.197C>A
n.199C>A
n.187C>A
n.189C>A
 gnomAD v4
4g.5711387C=CA1435469481EVCc.7C= (p.Arg3=)
n.197C=
n.199C=
n.187C=
n.189C=
4g.5711387C>GCA356156137EVCc.7C>G (p.Arg3Gly)
n.197C>G
n.199C>G
n.187C>G
n.189C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711387C>TCA356156136EVCc.7C>T (p.Arg3Cys)
n.197C>T
n.199C>T
n.187C>T
n.189C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711388G>ACA356156140EVCc.8G>A (p.Arg3His)
n.198G>A
n.200G>A
n.188G>A
n.190G>A
 gnomAD v4
4g.5711388G>CCA239040EVCc.8G>C (p.Arg3Pro)
n.198G>C
n.200G>C
n.188G>C
n.190G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711388G=CA1435469482EVCc.8G= (p.Arg3=)
n.198G=
n.200G=
n.188G=
n.190G=
4g.5711388G>TCA356156144EVCc.8G>T (p.Arg3Leu)
n.198G>T
n.200G>T
n.188G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
4g.5711388_5711389insTGCTGCTGAGTGTCA2580070786EVCc.8_9insTGCTGCTGAGTGT (p.Gly4AlafsTer?)
n.198_199insTGCTGCTGAGTGT
n.200_201insTGCTGCTGAGTGT
n.188_189insTGCTGCTGAGTGT
n.190_191insTGCTGCTGAGTGT
 ClinVar
4g.5711389C>ACA438206296EVCc.9C>A (p.Arg3=)
n.199C>A
n.201C>A
n.189C>A
n.191C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711389C=CA1435469483EVCc.9C= (p.Arg3=)
n.199C=
n.201C=
n.189C=
n.191C=
4g.5711389C>GCA438206295EVCc.9C>G (p.Arg3=)
n.199C>G
n.201C>G
n.189C>G
n.191C>G
4g.5711389C>TCA438206294EVCc.9C>T (p.Arg3=)
n.199C>T
n.201C>T
n.189C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711390G>ACA356156146EVCc.10G>A (p.Gly4Ser)
n.200G>A
n.202G>A
n.190G>A
n.192G>A
 gnomAD v4
4g.5711390G>CCA356156148EVCc.10G>C (p.Gly4Arg)
n.200G>C
n.202G>C
n.190G>C
n.192G>C
 gnomAD v4
4g.5711390G>TCA356156150EVCc.10G>T (p.Gly4Cys)
n.200G>T
n.202G>T
n.190G>T
n.192G>T
 gnomAD v4
4g.5711391G>ACA356156156EVCc.11G>A (p.Gly4Asp)
n.201G>A
n.203G>A
n.191G>A
n.193G>A
 gnomAD v4
4g.5711391G>CCA356156153EVCc.11G>C (p.Gly4Ala)
n.201G>C
n.203G>C
n.191G>C
n.193G>C
4g.5711391G=CA1435469484EVCc.11G= (p.Gly4=)
n.201G=
n.203G=
n.191G=
n.193G=
4g.5711391G>TCA356156155EVCc.11G>T (p.Gly4Val)
n.201G>T
n.203G>T
n.191G>T
n.193G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711392C>ACA2835568EVCc.12C>A (p.Gly4=)
n.202C>A
n.204C>A
n.192C>A
n.194C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711392C=CA1435469485EVCc.12C= (p.Gly4=)
n.202C=
n.204C=
n.192C=
n.194C=
4g.5711392C>GCA438206298EVCc.12C>G (p.Gly4=)
n.202C>G
n.204C>G
n.192C>G
n.194C>G
4g.5711392C>TCA438206297EVCc.12C>T (p.Gly4=)
n.202C>T
n.204C>T
n.192C>T
n.194C>T
 gnomAD v4
4g.5711393G>ACA356156158EVCc.13G>A (p.Gly5Arg)
n.203G>A
n.205G>A
n.193G>A
n.195G>A
 gnomAD v4
4g.5711393G>CCA356156160EVCc.13G>C (p.Gly5Arg)
n.203G>C
n.205G>C
n.193G>C
n.195G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711393G=CA1435469486EVCc.13G= (p.Gly5=)
n.203G=
n.205G=
n.193G=
n.195G=
4g.5711393G>TCA356156162EVCc.13G>T (p.Gly5Trp)
n.203G>T
n.205G>T
n.193G>T
n.195G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711396delCA2573138374EVCc.16del (p.Ala6ArgfsTer?)
n.206del
n.208del
n.196del
n.198del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711393_5711394insCTCACA2580070788EVCc.13_14insCTCA (p.Gly5AlafsTer?)
n.203_204insCTCA
n.205_206insCTCA
n.193_194insCTCA
n.195_196insCTCA
 ClinVar
4g.5711394G>ACA356156165EVCc.14G>A (p.Gly5Glu)
n.204G>A
n.206G>A
n.194G>A
n.196G>A
 gnomAD v4
4g.5711394G>CCA356156167EVCc.14G>C (p.Gly5Ala)
n.204G>C
n.206G>C
n.194G>C
n.196G>C
 gnomAD v4
4g.5711394G=CA1435469487EVCc.14G= (p.Gly5=)
n.204G=
n.206G=
n.194G=
n.196G=
4g.5711394G>TCA91734829EVCc.14G>T (p.Gly5Val)
n.204G>T
n.206G>T
n.194G>T
n.196G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711395G>ACA438206299EVCc.15G>A (p.Gly5=)
n.205G>A
n.207G>A
n.195G>A
n.197G>A
 gnomAD v4
4g.5711395G>CCA438206300EVCc.15G>C (p.Gly5=)
n.205G>C
n.207G>C
n.195G>C
n.197G>C
4g.5711395G>TCA438206301EVCc.15G>T (p.Gly5=)
n.205G>T
n.207G>T
n.195G>T
n.197G>T
 gnomAD v4
4g.5711396G>ACA356156169EVCc.16G>A (p.Ala6Thr)
n.206G>A
n.208G>A
n.196G>A
n.198G>A
 gnomAD v4
4g.5711396G>CCA356156171EVCc.16G>C (p.Ala6Pro)
n.206G>C
n.208G>C
n.196G>C
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711396G=CA1435469488EVCc.16G= (p.Ala6=)
n.206G=
n.208G=
n.196G=
n.198G=
4g.5711396G>TCA356156173EVCc.16G>T (p.Ala6Ser)
n.206G>T
n.208G>T
n.196G>T
n.198G>T
 gnomAD v4
4g.5711397C>ACA356156174EVCc.17C>A (p.Ala6Glu)
n.207C>A
n.209C>A
n.197C>A
n.199C>A
 gnomAD v4
4g.5711397C=CA1435469489EVCc.17C= (p.Ala6=)
n.207C=
n.209C=
n.197C=
n.199C=
4g.5711397C>GCA356156175EVCc.17C>G (p.Ala6Gly)
n.207C>G
n.209C>G
n.197C>G
n.199C>G
 gnomAD v4
4g.5711397C>TCA356156176EVCc.17C>T (p.Ala6Val)
n.207C>T
n.209C>T
n.197C>T
n.199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711398G>ACA438206302EVCc.18G>A (p.Ala6=)
n.208G>A
n.210G>A
n.198G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
4g.5711398G>CCA438206303EVCc.18G>C (p.Ala6=)
n.208G>C
n.210G>C
n.198G>C
n.200G>C
4g.5711398G>TCA438206304EVCc.18G>T (p.Ala6=)
n.208G>T
n.210G>T
n.198G>T
n.200G>T
 gnomAD v4
4g.5711399G>ACA356156183EVCc.19G>A (p.Ala7Thr)
n.209G>A
n.211G>A
n.199G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711399G>CCA356156185EVCc.19G>C (p.Ala7Pro)
n.209G>C
n.211G>C
n.199G>C
n.201G>C
 gnomAD v4
4g.5711399G=CA1435469490EVCc.19G= (p.Ala7=)
n.209G=
n.211G=
n.199G=
n.201G=
4g.5711399G>TCA356156184EVCc.19G>T (p.Ala7Ser)
n.209G>T
n.211G>T
n.199G>T
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711400C>ACA356156189EVCc.20C>A (p.Ala7Asp)
n.210C>A
n.212C>A
n.200C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
4g.5711400C>GCA356156194EVCc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.210C>G
n.212C>G
n.200C>G
n.202C>G
4g.5711400C>TCA356156196EVCc.20C>T (p.Ala7Val)
n.210C>T
n.212C>T
n.200C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
4g.5711401delCA2669806086EVCc.21del (p.Cys8AlafsTer?)
n.211del
n.213del
n.201del
n.203del
 gnomAD v4
4g.5711401C>ACA438206305EVCc.21C>A (p.Ala7=)
n.211C>A
n.213C>A
n.201C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
4g.5711401C=CA1435469491EVCc.21C= (p.Ala7=)
n.211C=
n.213C=
n.201C=
n.203C=
4g.5711401C>GCA438206306EVCc.21C>G (p.Ala7=)
n.211C>G
n.213C>G
n.201C>G
n.203C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711401C>TCA438206307EVCc.21C>T (p.Ala7=)
n.211C>T
n.213C>T
n.201C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
4g.5711402T>ACA356156198EVCc.22T>A (p.Cys8Ser)
n.212T>A
n.214T>A
n.202T>A
n.204T>A
 gnomAD v4
4g.5711402T>CCA356156199EVCc.22T>C (p.Cys8Arg)
n.212T>C
n.214T>C
n.202T>C
n.204T>C
 gnomAD v4
4g.5711402T>GCA356156200EVCc.22T>G (p.Cys8Gly)
n.212T>G
n.214T>G
n.202T>G
n.204T>G
 gnomAD v4
4g.5711402dupCA2760267955EVCc.22dup (p.Cys8LeufsTer?)
n.212dup
n.214dup
n.202dup
n.204dup
4g.5711403G>ACA356156214EVCc.23G>A (p.Cys8Tyr)
n.213G>A
n.215G>A
n.203G>A
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711403G>CCA356156202EVCc.23G>C (p.Cys8Ser)
n.213G>C
n.215G>C
n.203G>C
n.205G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711403G=CA1435469493EVCc.23G= (p.Cys8=)
n.213G=
n.215G=
n.203G=
n.205G=
4g.5711403G>TCA356156204EVCc.23G>T (p.Cys8Phe)
n.213G>T
n.215G>T
n.203G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
4g.5711403_5711404delCA913107048EVCc.23_24del (p.Cys8Ter)
n.213_214del
n.215_216del
n.203_204del
n.205_206del
4g.5711403_5711404delinsGCCA1435469492EVCc.23_24delinsGC (p.Cys8=)
n.213_214delinsGC
n.215_216delinsGC
n.203_204delinsGC
n.205_206delinsGC
4g.5711404delCA658821186EVCc.24del (p.Cys8Ter)
n.214del
n.216del
n.204del
n.206del
 ClinVar dbSNP
4g.5711404C>ACA356156218EVCc.24C>A (p.Cys8Ter)
n.214C>A
n.216C>A
n.204C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
4g.5711404C>GCA356156227EVCc.24C>G (p.Cys8Trp)
n.214C>G
n.216C>G
n.204C>G
n.206C>G
4g.5711404C>TCA438206308EVCc.24C>T (p.Cys8=)
n.214C>T
n.216C>T
n.204C>T
n.206C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711405A=CA1435469494EVCc.25A= (p.Lys9=)
n.215A=
n.217A=
n.205A=
n.207A=
4g.5711405A>CCA356156229EVCc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.215A>C
n.217A>C
n.205A>C
n.207A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711405A>GCA356156230EVCc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.215A>G
n.217A>G
n.205A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
4g.5711405A>TCA356156232EVCc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.215A>T
n.217A>T
n.205A>T
n.207A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711406delCA2580070790EVCc.26del (p.Lys9ArgfsTer?)
n.216del
n.218del
n.206del
n.208del
 ClinVar
4g.5711406A=CA1435469495EVCc.26A= (p.Lys9=)
n.216A=
n.218A=
n.206A=
n.208A=
4g.5711406A>CCA356156233EVCc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.216A>C
n.218A>C
n.206A>C
n.208A>C
4g.5711406A>GCA356156236EVCc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.216A>G
n.218A>G
n.206A>G
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711406A>TCA356156235EVCc.26A>T (p.Lys9Met)
n.216A>T
n.218A>T
n.206A>T
n.208A>T
4g.5711406_5711416delCA2580070793EVCc.26_36del (p.Lys9ThrfsTer?)
n.216_226del
n.218_228del
n.206_216del
n.208_218del
 ClinVar
4g.5711407G>ACA438206309EVCc.27G>A (p.Lys9=)
n.217G>A
n.219G>A
n.207G>A
n.209G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711407G>CCA356156240EVCc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.217G>C
n.219G>C
n.207G>C
n.209G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711407G=CA1435469496EVCc.27G= (p.Lys9=)
n.217G=
n.219G=
n.207G=
n.209G=
4g.5711407G>TCA356156249EVCc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.217G>T
n.219G>T
n.207G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
4g.5711408A>CCA356156251EVCc.28A>C (p.Ser10Arg)
n.218A>C
n.220A>C
n.208A>C
n.210A>C
4g.5711408A>GCA356156252EVCc.28A>G (p.Ser10Gly)
n.218A>G
n.220A>G
n.208A>G
n.210A>G
 gnomAD v4
4g.5711408A>TCA356156253EVCc.28A>T (p.Ser10Cys)
n.218A>T
n.220A>T
n.208A>T
n.210A>T
4g.5711409G>ACA356156254EVCc.29G>A (p.Ser10Asn)
n.219G>A
n.221G>A
n.209G>A
n.211G>A
 gnomAD v4
4g.5711409G>CCA356156255EVCc.29G>C (p.Ser10Thr)
n.219G>C
n.221G>C
n.209G>C
n.211G>C
4g.5711409G>TCA356156257EVCc.29G>T (p.Ser10Ile)
n.219G>T
n.221G>T
n.209G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
4g.5711409_5711410insACA2580070794EVCc.29_30insA (p.Ser10ArgfsTer?)
n.219_220insA
n.221_222insA
n.209_210insA
n.211_212insA
 ClinVar
4g.5711410C>ACA356156266EVCc.30C>A (p.Ser10Arg)
n.220C>A
n.222C>A
n.210C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
4g.5711410C=CA1435469497EVCc.30C= (p.Ser10=)
n.220C=
n.222C=
n.210C=
n.212C=
4g.5711410C>GCA356156267EVCc.30C>G (p.Ser10Arg)
n.220C>G
n.222C>G
n.210C>G
n.212C>G
 gnomAD v4
4g.5711410C>TCA438206310EVCc.30C>T (p.Ser10=)
n.220C>T
n.222C>T
n.210C>T
n.212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711410_5711434delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGGCA1435469498EVCc.30_54delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG (p.Ser10=)
n.220_244delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG
n.222_246delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG
n.210_234delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG
n.212_236delinsCGACGCGCGGCTGCTGCTGGGGCGG
4g.5711411G>ACA91734834EVCc.31G>A (p.Asp11Asn)
n.221G>A
n.223G>A
n.211G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711411G>CCA356156277EVCc.31G>C (p.Asp11His)
n.221G>C
n.223G>C
n.211G>C
n.213G>C
 gnomAD v4
4g.5711411G=CA1435469499EVCc.31G= (p.Asp11=)
n.221G=
n.223G=
n.211G=
n.213G=
4g.5711411G>TCA356156275EVCc.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.221G>T
n.223G>T
n.211G>T
n.213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711418_5711441delCA1058846001EVCc.38_61del (p.Arg13_Ala20del)
n.228_251del
n.230_253del
n.218_241del
n.220_243del
 dbSNP
4g.5711412A>CCA356156278EVCc.32A>C (p.Asp11Ala)
n.222A>C
n.224A>C
n.212A>C
n.214A>C
4g.5711412A>GCA356156281EVCc.32A>G (p.Asp11Gly)
n.222A>G
n.224A>G
n.212A>G
n.214A>G
 gnomAD v4
4g.5711412A>TCA356156280EVCc.32A>T (p.Asp11Val)
n.222A>T
n.224A>T
n.212A>T
n.214A>T
4g.5711412_5711414delinsACGCA1435469500EVCc.32_34delinsACG (p.Asp11=)
n.222_224delinsACG
n.224_226delinsACG
n.212_214delinsACG
n.214_216delinsACG
4g.5711413C>ACA356156284EVCc.33C>A (p.Asp11Glu)
n.223C>A
n.225C>A
n.213C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
4g.5711413C=CA1435469502EVCc.33C= (p.Asp11=)
n.223C=
n.225C=
n.213C=
n.215C=
4g.5711413C>GCA356156287EVCc.33C>G (p.Asp11Glu)
n.223C>G
n.225C>G
n.213C>G
n.215C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711413C>TCA438206316EVCc.33C>T (p.Asp11=)
n.223C>T
n.225C>T
n.213C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
4g.5711417_5711418delCA1435469501EVCc.37_38del (p.Arg13AlafsTer?)
n.227_228del
n.229_230del
n.217_218del
n.219_220del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711414G>ACA356156289EVCc.34G>A (p.Ala12Thr)
n.224G>A
n.226G>A
n.214G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
4g.5711414G>CCA356156295EVCc.34G>C (p.Ala12Pro)
n.224G>C
n.226G>C
n.214G>C
n.216G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711414G=CA1435469503EVCc.34G= (p.Ala12=)
n.224G=
n.226G=
n.214G=
n.216G=
4g.5711414G>TCA356156297EVCc.34G>T (p.Ala12Ser)
n.224G>T
n.226G>T
n.214G>T
n.216G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711415C>ACA356156299EVCc.35C>A (p.Ala12Glu)
n.225C>A
n.227C>A
n.215C>A
n.217C>A
 gnomAD v4
4g.5711415C=CA1435469504EVCc.35C= (p.Ala12=)
n.225C=
n.227C=
n.215C=
n.217C=
4g.5711415C>GCA356156300EVCc.35C>G (p.Ala12Gly)
n.225C>G
n.227C>G
n.215C>G
n.217C>G
 gnomAD v4
4g.5711415C>TCA91734838EVCc.35C>T (p.Ala12Val)
n.225C>T
n.227C>T
n.215C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711416G>ACA438206320EVCc.36G>A (p.Ala12=)
n.226G>A
n.228G>A
n.216G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
4g.5711416G>CCA438206321EVCc.36G>C (p.Ala12=)
n.226G>C
n.228G>C
n.216G>C
n.218G>C
 gnomAD v4
4g.5711416G>TCA438206322EVCc.36G>T (p.Ala12=)
n.226G>T
n.228G>T
n.216G>T
n.218G>T
 gnomAD v4
4g.5711421_5711447dupCA549403038EVCc.41_67dup (p.Arg22_Pro23insLeuLeuLeuGlyArgAspAlaLeuArg)
n.231_257dup
n.233_259dup
n.221_247dup
n.223_249dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711417delCA2580070795EVCc.37del (p.Arg13GlyfsTer?)
n.227del
n.229del
n.217del
n.219del
 ClinVar
4g.5711417C>ACA438206324EVCc.37C>A (p.Arg13=)
n.227C>A
n.229C>A
n.217C>A
n.219C>A
 gnomAD v4
4g.5711417C=CA1435469505EVCc.37C= (p.Arg13=)
n.227C=
n.229C=
n.217C=
n.219C=
4g.5711417C>GCA356156303EVCc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.227C>G
n.229C>G
n.217C>G
n.219C>G
4g.5711417C>TCA356156307EVCc.37C>T (p.Arg13Trp)
n.227C>T
n.229C>T
n.217C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711417_5711420delCA2580070796EVCc.37_40del (p.Arg13CysfsTer?)
n.227_230del
n.229_232del
n.217_220del
n.219_222del
 ClinVar
4g.5711418G>ACA356156318EVCc.38G>A (p.Arg13Gln)
n.228G>A
n.230G>A
n.218G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711418G>CCA356156313EVCc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.228G>C
n.230G>C
n.218G>C
n.220G>C
 gnomAD v4
4g.5711418G=CA1435469506EVCc.38G= (p.Arg13=)
n.228G=
n.230G=
n.218G=
n.220G=
4g.5711418G>TCA91734844EVCc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.228G>T
n.230G>T
n.218G>T
n.220G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711418_5711421delinsGGCTCA1435469507EVCc.38_41delinsGGCT (p.Arg13=)
n.228_231delinsGGCT
n.230_233delinsGGCT
n.218_221delinsGGCT
n.220_223delinsGGCT
4g.5711419_5711422delCA913107049EVCc.39_42del (p.Leu14CysfsTer?)
n.229_232del
n.231_234del
n.219_222del
n.221_224del
4g.5711419G>ACA438206326EVCc.39G>A (p.Arg13=)
n.229G>A
n.231G>A
n.219G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711419G>CCA438206328EVCc.39G>C (p.Arg13=)
n.229G>C
n.231G>C
n.219G>C
n.221G>C
 gnomAD v4
4g.5711419G=CA1435469508EVCc.39G= (p.Arg13=)
n.229G=
n.231G=
n.219G=
n.221G=
4g.5711419G>TCA438206330EVCc.39G>T (p.Arg13=)
n.229G>T
n.231G>T
n.219G>T
n.221G>T
 gnomAD v4
4g.5711419_5711420delCA2580070797EVCc.39_40del (p.Leu14AlafsTer?)
n.229_230del
n.231_232del
n.219_220del
n.221_222del
 ClinVar
4g.5711426_5711428delCA658821187EVCc.46_48del (p.Leu16del)
n.236_238del
n.238_240del
n.226_228del
n.228_230del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711420C>ACA356156328EVCc.40C>A (p.Leu14Met)
n.230C>A
n.232C>A
n.220C>A
n.222C>A
 gnomAD v4
4g.5711420C>GCA356156332EVCc.40C>G (p.Leu14Val)
n.230C>G
n.232C>G
n.220C>G
n.222C>G
4g.5711420C>TCA438206331EVCc.40C>T (p.Leu14=)
n.230C>T
n.232C>T
n.220C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
4g.5711420_5711421insACTGTCTCTTACA2580070799EVCc.40_41insACTGTCTCTTA (p.Leu14HisfsTer?)
n.230_231insACTGTCTCTTA
n.232_233insACTGTCTCTTA
n.220_221insACTGTCTCTTA
n.222_223insACTGTCTCTTA
 ClinVar
4g.5711421T>ACA356156335EVCc.41T>A (p.Leu14Gln)
n.231T>A
n.233T>A
n.221T>A
n.223T>A
4g.5711421T>CCA356156336EVCc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.231T>C
n.233T>C
n.221T>C
n.223T>C
 gnomAD v4
4g.5711421T>GCA356156337EVCc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.231T>G
n.233T>G
n.221T>G
n.223T>G
4g.5711422delCA2669806189EVCc.42del (p.Leu15CysfsTer?)
n.232del
n.234del
n.222del
n.224del
 gnomAD v4
4g.5711422G>ACA438206332EVCc.42G>A (p.Leu14=)
n.232G>A
n.234G>A
n.222G>A
n.224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711422G>CCA438206333EVCc.42G>C (p.Leu14=)
n.232G>C
n.234G>C
n.222G>C
n.224G>C
 gnomAD v4
4g.5711422G=CA1435469509EVCc.42G= (p.Leu14=)
n.232G=
n.234G=
n.222G=
n.224G=
4g.5711422G>TCA438206334EVCc.42G>T (p.Leu14=)
n.232G>T
n.234G>T
n.222G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
4g.5711423C>ACA356156339EVCc.43C>A (p.Leu15Met)
n.233C>A
n.235C>A
n.223C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
4g.5711423C>GCA356156340EVCc.43C>G (p.Leu15Val)
n.233C>G
n.235C>G
n.223C>G
n.225C>G
 gnomAD v4
4g.5711423C>TCA438206337EVCc.43C>T (p.Leu15=)
n.233C>T
n.235C>T
n.223C>T
n.225C>T
 gnomAD v4
4g.5711423_5711424insGTATAAGAGACAGCA2580070800EVCc.43_44insGTATAAGAGACAG (p.Leu15ArgfsTer?)
n.233_234insGTATAAGAGACAG
n.235_236insGTATAAGAGACAG
n.223_224insGTATAAGAGACAG
n.225_226insGTATAAGAGACAG
 ClinVar
4g.5711424T>ACA356156342EVCc.44T>A (p.Leu15Gln)
n.234T>A
n.236T>A
n.224T>A
n.226T>A
4g.5711424T>CCA356156344EVCc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.234T>C
n.236T>C
n.224T>C
n.226T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711424T>GCA356156346EVCc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.234T>G
n.236T>G
n.224T>G
n.226T>G
4g.5711424T=CA1435469510EVCc.44T= (p.Leu15=)
n.234T=
n.236T=
n.224T=
n.226T=
4g.5711425G>ACA438206341EVCc.45G>A (p.Leu15=)
n.235G>A
n.237G>A
n.225G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
4g.5711425G>CCA438206343EVCc.45G>C (p.Leu15=)
n.235G>C
n.237G>C
n.225G>C
n.227G>C
4g.5711425G>TCA438206344EVCc.45G>T (p.Leu15=)
n.235G>T
n.237G>T
n.225G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
4g.5711426C>ACA356156349EVCc.46C>A (p.Leu16Met)
n.236C>A
n.238C>A
n.226C>A
n.228C>A
 gnomAD v4
4g.5711426C=CA1435469511EVCc.46C= (p.Leu16=)
n.236C=
n.238C=
n.226C=
n.228C=
4g.5711426C>GCA356156350EVCc.46C>G (p.Leu16Val)
n.236C>G
n.238C>G
n.226C>G
n.228C>G
 gnomAD v4
4g.5711426C>TCA438206346EVCc.46C>T (p.Leu16=)
n.236C>T
n.238C>T
n.226C>T
n.228C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711427delCA2669806192EVCc.47del (p.Leu16ArgfsTer?)
n.237del
n.239del
n.227del
n.229del
 gnomAD v4
4g.5711427T>ACA356156352EVCc.47T>A (p.Leu16Gln)
n.237T>A
n.239T>A
n.227T>A
n.229T>A
 gnomAD v4
4g.5711427T>CCA356156355EVCc.47T>C (p.Leu16Pro)
n.237T>C
n.239T>C
n.227T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
4g.5711427T>GCA91734867EVCc.47T>G (p.Leu16Arg)
n.237T>G
n.239T>G
n.227T>G
n.229T>G
 dbSNP
4g.5711427T=CA1435469512EVCc.47T= (p.Leu16=)
n.237T=
n.239T=
n.227T=
n.229T=
4g.5711427_5711428delinsTGCA1435469513EVCc.47_48delinsTG (p.Leu16=)
n.237_238delinsTG
n.239_240delinsTG
n.227_228delinsTG
n.229_230delinsTG
4g.5711428G>ACA438206353EVCc.48G>A (p.Leu16=)
n.238G>A
n.240G>A
n.228G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711428G>CCA438206351EVCc.48G>C (p.Leu16=)
n.238G>C
n.240G>C
n.228G>C
n.230G>C
4g.5711428G=CA1435469514EVCc.48G= (p.Leu16=)
n.238G=
n.240G=
n.228G=
n.230G=
4g.5711428G>TCA438206349EVCc.48G>T (p.Leu16=)
n.238G>T
n.240G>T
n.228G>T
n.230G>T
 gnomAD v4
4g.5711431delCA549403042EVCc.51del (p.Arg18GlyfsTer?)
n.241del
n.243del
n.231del
n.233del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711428_5711435delCA2580070802EVCc.48_55del (p.Gly17ArgfsTer?)
n.238_245del
n.240_247del
n.228_235del
n.230_237del
 ClinVar
4g.5711429G>ACA356156358EVCc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.239G>A
n.241G>A
n.229G>A
n.231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711429G>CCA356156362EVCc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.239G>C
n.241G>C
n.229G>C
n.231G>C
4g.5711429G=CA1435469515EVCc.49G= (p.Gly17=)
n.239G=
n.241G=
n.229G=
n.231G=
4g.5711429G>TCA356156365EVCc.49G>T (p.Gly17Trp)
n.239G>T
n.241G>T
n.229G>T
n.231G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711430G>ACA356156368EVCc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.240G>A
n.242G>A
n.230G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
4g.5711430G>CCA356156373EVCc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.240G>C
n.242G>C
n.230G>C
n.232G>C
4g.5711430G>TCA356156375EVCc.50G>T (p.Gly17Val)
n.240G>T
n.242G>T
n.230G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
4g.5711431G>ACA438206362EVCc.51G>A (p.Gly17=)
n.241G>A
n.243G>A
n.231G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
4g.5711431G>CCA438206360EVCc.51G>C (p.Gly17=)
n.241G>C
n.243G>C
n.231G>C
n.233G>C
 gnomAD v4
4g.5711431G>TCA438206358EVCc.51G>T (p.Gly17=)
n.241G>T
n.243G>T
n.231G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
4g.5711431_5711432delinsGCCA1435469516EVCc.51_52delinsGC (p.Gly17=)
n.241_242delinsGC
n.243_244delinsGC
n.231_232delinsGC
n.233_234delinsGC
4g.5711436_5711596delCA2580070804EVCc.56_174+42del
n.246_364+42del
n.248_366+42del
n.236_354+42del
n.238_356+42del
 ClinVar
4g.5711432delCA1058846024EVCc.52del (p.Arg18GlyfsTer?)
n.242del
n.244del
n.232del
n.234del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711432C>ACA438206363EVCc.52C>A (p.Arg18=)
n.242C>A
n.244C>A
n.232C>A
n.234C>A
 gnomAD v4
4g.5711432C=CA1435469517EVCc.52C= (p.Arg18=)
n.242C=
n.244C=
n.232C=
n.234C=
4g.5711432C>GCA356156383EVCc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.242C>G
n.244C>G
n.232C>G
n.234C>G
 gnomAD v4
4g.5711432C>TCA356156377EVCc.52C>T (p.Arg18Trp)
n.242C>T
n.244C>T
n.232C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711433G>ACA356156393EVCc.53G>A (p.Arg18Gln)
n.243G>A
n.245G>A
n.233G>A
n.235G>A
 gnomAD v4
4g.5711433G>CCA356156395EVCc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.243G>C
n.245G>C
n.233G>C
n.235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711433G=CA1435469518EVCc.53G= (p.Arg18=)
n.243G=
n.245G=
n.233G=
n.235G=
4g.5711433G>TCA91734882EVCc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.243G>T
n.245G>T
n.233G>T
n.235G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711434G>ACA438206370EVCc.54G>A (p.Arg18=)
n.244G>A
n.246G>A
n.234G>A
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711434G>CCA438206368EVCc.54G>C (p.Arg18=)
n.244G>C
n.246G>C
n.234G>C
n.236G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711434G=CA1435469519EVCc.54G= (p.Arg18=)
n.244G=
n.246G=
n.234G=
n.236G=
4g.5711434G>TCA91734888EVCc.54G>T (p.Arg18=)
n.244G>T
n.246G>T
n.234G>T
n.236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711434_5711441delCA2580070805EVCc.54_61del (p.Asp19AlafsTer?)
n.244_251del
n.246_253del
n.234_241del
n.236_243del
 ClinVar
4g.5711435G>ACA356156400EVCc.55G>A (p.Asp19Asn)
n.245G>A
n.247G>A
n.235G>A
n.237G>A
 gnomAD v4
4g.5711435G>CCA356156401EVCc.55G>C (p.Asp19His)
n.245G>C
n.247G>C
n.235G>C
n.237G>C
 gnomAD v4
4g.5711435G>TCA356156402EVCc.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.245G>T
n.247G>T
n.235G>T
n.237G>T
 gnomAD v4
4g.5711436A>CCA356156406EVCc.56A>C (p.Asp19Ala)
n.246A>C
n.248A>C
n.236A>C
n.238A>C
4g.5711436A>GCA356156410EVCc.56A>G (p.Asp19Gly)
n.246A>G
n.248A>G
n.236A>G
n.238A>G
 gnomAD v4
4g.5711436A>TCA356156409EVCc.56A>T (p.Asp19Val)
n.246A>T
n.248A>T
n.236A>T
n.238A>T
 gnomAD v4
4g.5711437C>ACA356156413EVCc.57C>A (p.Asp19Glu)
n.247C>A
n.249C>A
n.237C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
4g.5711437C=CA1435469520EVCc.57C= (p.Asp19=)
n.247C=
n.249C=
n.237C=
n.239C=
4g.5711437C>GCA356156415EVCc.57C>G (p.Asp19Glu)
n.247C>G
n.249C>G
n.237C>G
n.239C>G
 gnomAD v4
4g.5711437C>TCA438206376EVCc.57C>T (p.Asp19=)
n.247C>T
n.249C>T
n.237C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711438G>ACA356156419EVCc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.248G>A
n.250G>A
n.238G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
4g.5711438G>CCA356156420EVCc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.248G>C
n.250G>C
n.238G>C
n.240G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711438G=CA1435469521EVCc.58G= (p.Ala20=)
n.248G=
n.250G=
n.238G=
n.240G=
4g.5711438G>TCA356156424EVCc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.248G>T
n.250G>T
n.238G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
4g.5711439C>ACA91734891EVCc.59C>A (p.Ala20Glu)
n.249C>A
n.251C>A
n.239C>A
n.241C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711439C=CA1435469522EVCc.59C= (p.Ala20=)
n.249C=
n.251C=
n.239C=
n.241C=
4g.5711439C>GCA356156429EVCc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.249C>G
n.251C>G
n.239C>G
n.241C>G
4g.5711439C>TCA356156434EVCc.59C>T (p.Ala20Val)
n.249C>T
n.251C>T
n.239C>T
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711439_5711440insACA2580070806EVCc.59_60insA (p.Leu21AlafsTer?)
n.249_250insA
n.251_252insA
n.239_240insA
n.241_242insA
 ClinVar
4g.5711440G>ACA438206382EVCc.60G>A (p.Ala20=)
n.250G>A
n.252G>A
n.240G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
4g.5711440G>CCA438206383EVCc.60G>C (p.Ala20=)
n.250G>C
n.252G>C
n.240G>C
n.242G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711440G=CA1435469523EVCc.60G= (p.Ala20=)
n.250G=
n.252G=
n.240G=
n.242G=
4g.5711440G>TCA438206385EVCc.60G>T (p.Ala20=)
n.250G>T
n.252G>T
n.240G>T
n.242G>T
 gnomAD v4
4g.5711440_5711441insACTGTCTCTTATACA2580070807EVCc.60_61insACTGTCTCTTATA (p.Leu21ThrfsTer?)
n.250_251insACTGTCTCTTATA
n.252_253insACTGTCTCTTATA
n.240_241insACTGTCTCTTATA
n.242_243insACTGTCTCTTATA
 ClinVar
4g.5711441C>ACA356156436EVCc.61C>A (p.Leu21Met)
n.251C>A
n.253C>A
n.241C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
4g.5711441C>GCA356156437EVCc.61C>G (p.Leu21Val)
n.251C>G
n.253C>G
n.241C>G
n.243C>G
4g.5711441C>TCA438206388EVCc.61C>T (p.Leu21=)
n.251C>T
n.253C>T
n.241C>T
n.243C>T
 gnomAD v4
4g.5711442_5711448dupCA2580070809EVCc.62_68dup (p.Pro25AlafsTer?)
n.252_258dup
n.254_260dup
n.242_248dup
n.244_250dup
 ClinVar
4g.5711442T>ACA356156439EVCc.62T>A (p.Leu21Gln)
n.252T>A
n.254T>A
n.242T>A
n.244T>A
4g.5711442T>CCA356156440EVCc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.252T>C
n.254T>C
n.242T>C
n.244T>C
 gnomAD v4
4g.5711442T>GCA356156442EVCc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.252T>G
n.254T>G
n.242T>G
n.244T>G
 gnomAD v4
4g.5711443delCA2669806265EVCc.63del (p.Arg22GlyfsTer?)
n.253del
n.255del
n.243del
n.245del
 gnomAD v4
4g.5711443G>ACA438206391EVCc.63G>A (p.Leu21=)
n.253G>A
n.255G>A
n.243G>A
n.245G>A
 gnomAD v4
4g.5711443G>CCA438206393EVCc.63G>C (p.Leu21=)
n.253G>C
n.255G>C
n.243G>C
n.245G>C
 gnomAD v4
4g.5711443G>TCA438206394EVCc.63G>T (p.Leu21=)
n.253G>T
n.255G>T
n.243G>T
n.245G>T
 gnomAD v4
4g.5711444C>ACA438206397EVCc.64C>A (p.Arg22=)
n.254C>A
n.256C>A
n.244C>A
n.246C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711444C=CA1435469524EVCc.64C= (p.Arg22=)
n.254C=
n.256C=
n.244C=
n.246C=
4g.5711444C>GCA356156443EVCc.64C>G (p.Arg22Gly)
n.254C>G
n.256C>G
n.244C>G
n.246C>G
 gnomAD v4
4g.5711444C>TCA356156444EVCc.64C>T (p.Arg22Trp)
n.254C>T
n.256C>T
n.244C>T
n.246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5711444_5711459delCA2580070810EVCc.64_79del (p.Arg22CysfsTer?)
n.254_269del
n.256_271del
n.244_259del
n.246_261del
 ClinVar
4g.5711445G>ACA356156445EVCc.65G>A (p.Arg22Gln)
n.255G>A
n.257G>A
n.245G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
4g.5711445G>CCA356156448EVCc.65G>C (p.Arg22Pro)
n.255G>C
n.257G>C
n.245G>C
n.247G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711445G>TCA356156447EVCc.65G>T (p.Arg22Leu)
n.255G>T
n.257G>T
n.245G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
4g.5711446G>ACA438206402EVCc.66G>A (p.Arg22=)
n.256G>A
n.258G>A
n.246G>A
n.248G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711446G>CCA438206403EVCc.66G>C (p.Arg22=)
n.256G>C
n.258G>C
n.246G>C
n.248G>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711446G>TCA438206404EVCc.66G>T (p.Arg22=)
n.256G>T
n.258G>T
n.246G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
4g.5711447C>ACA356156450EVCc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.257C>A
n.259C>A
n.247C>A
n.249C>A
 gnomAD v4
4g.5711447C>GCA356156452EVCc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.257C>G
n.259C>G
n.247C>G
n.249C>G
4g.5711447C>TCA356156451EVCc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.257C>T
n.259C>T
n.247C>T
n.249C>T
 gnomAD v4
4g.5711448dupCA913107050EVCc.68dup (p.Ala24GlyfsTer?)
n.258dup
n.260dup
n.248dup
n.250dup
4g.5711448C>ACA356156454EVCc.68C>A (p.Pro23Gln)
n.258C>A
n.260C>A
n.248C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
4g.5711448C=CA1435469525EVCc.68C= (p.Pro23=)
n.258C=
n.260C=
n.248C=
n.250C=
4g.5711448C>GCA91734898EVCc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.258C>G
n.260C>G
n.248C>G
n.250C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711448C>TCA91734902EVCc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.258C>T
n.260C>T
n.248C>T
n.250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711449G>ACA438206412EVCc.69G>A (p.Pro23=)
n.259G>A
n.261G>A
n.249G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711449G>CCA438206414EVCc.69G>C (p.Pro23=)
n.259G>C
n.261G>C
n.249G>C
n.251G>C
4g.5711449G=CA1435469526EVCc.69G= (p.Pro23=)
n.259G=
n.261G=
n.249G=
n.251G=
4g.5711449G>TCA438206411EVCc.69G>T (p.Pro23=)
n.259G>T
n.261G>T
n.249G>T
n.251G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711452_5711466dupCA658821188EVCc.72_86dup (p.Ala29_Pro30insProAlaLeuLeuAla)
n.262_276dup
n.264_278dup
n.252_266dup
n.254_268dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711450G>ACA356156457EVCc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.260G>A
n.262G>A
n.250G>A
n.252G>A
 gnomAD v4
4g.5711450G>CCA356156458EVCc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.260G>C
n.262G>C
n.250G>C
n.252G>C
 gnomAD v4
4g.5711450G=CA1435469527EVCc.70G= (p.Ala24=)
n.260G=
n.262G=
n.250G=
n.252G=
4g.5711450G>TCA356156460EVCc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.260G>T
n.262G>T
n.250G>T
n.252G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711451C>ACA91734906EVCc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.261C>A
n.263C>A
n.251C>A
n.253C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711451C=CA1435469528EVCc.71C= (p.Ala24=)
n.261C=
n.263C=
n.251C=
n.253C=
4g.5711451C>GCA356156463EVCc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.261C>G
n.263C>G
n.251C>G
n.253C>G
 gnomAD v4
4g.5711451C>TCA356156464EVCc.71C>T (p.Ala24Val)
n.261C>T
n.263C>T
n.251C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711452_5711467delCA913107051EVCc.72_87del (p.Ala26ProfsTer?)
n.262_277del
n.264_279del
n.252_267del
n.254_269del
4g.5711452G>ACA438206420EVCc.72G>A (p.Ala24=)
n.262G>A
n.264G>A
n.252G>A
n.254G>A
 gnomAD v4
4g.5711452G>CCA438206421EVCc.72G>C (p.Ala24=)
n.262G>C
n.264G>C
n.252G>C
n.254G>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.5711452G=CA1435469529EVCc.72G= (p.Ala24=)
n.262G=
n.264G=
n.252G=
n.254G=
4g.5711452G>TCA91734914EVCc.72G>T (p.Ala24=)
n.262G>T
n.264G>T
n.252G>T
n.254G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711452_5711467delinsGCCCGCCCTGCTGGCCCA1435469530EVCc.72_87delinsGCCCGCCCTGCTGGCC (p.Ala24=)
n.262_277delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.264_279delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.252_267delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
n.254_269delinsGCCCGCCCTGCTGGCC
4g.5711453C>ACA356156465EVCc.73C>A (p.Pro25Thr)
n.263C>A
n.265C>A
n.253C>A
n.255C>A
 gnomAD v4
4g.5711453C=CA1435469531EVCc.73C= (p.Pro25=)
n.263C=
n.265C=
n.253C=
n.255C=
4g.5711453C>GCA356156466EVCc.73C>G (p.Pro25Ala)
n.263C>G
n.265C>G
n.253C>G
n.255C>G
4g.5711453C>TCA356156467EVCc.73C>T (p.Pro25Ser)
n.263C>T
n.265C>T
n.253C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711455delCA2669806271EVCc.75del (p.Ala26ProfsTer?)
n.265del
n.267del
n.255del
n.257del
 gnomAD v4
4g.5711459_5711473delCA658821189EVCc.79_93del (p.Leu27_Ala31del)
n.269_283del
n.271_285del
n.259_273del
n.261_275del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711454C>ACA356156470EVCc.74C>A (p.Pro25His)
n.264C>A
n.266C>A
n.254C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
4g.5711454C=CA1435469532EVCc.74C= (p.Pro25=)
n.264C=
n.266C=
n.254C=
n.256C=
4g.5711454C>GCA356156469EVCc.74C>G (p.Pro25Arg)
n.264C>G
n.266C>G
n.254C>G
n.256C>G
 gnomAD v4
4g.5711454C>TCA356156468EVCc.74C>T (p.Pro25Leu)
n.264C>T
n.266C>T
n.254C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711455C>ACA438206427EVCc.75C>A (p.Pro25=)
n.265C>A
n.267C>A
n.255C>A
n.257C>A
 gnomAD v4
4g.5711455C=CA1435469533EVCc.75C= (p.Pro25=)
n.265C=
n.267C=
n.255C=
n.257C=
4g.5711455C>GCA438206429EVCc.75C>G (p.Pro25=)
n.265C>G
n.267C>G
n.255C>G
n.257C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711455C>TCA438206430EVCc.75C>T (p.Pro25=)
n.265C>T
n.267C>T
n.255C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711456G>ACA356156471EVCc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.266G>A
n.268G>A
n.256G>A
n.258G>A
 gnomAD v4
4g.5711456G>CCA356156472EVCc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.266G>C
n.268G>C
n.256G>C
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711456G=CA1435469534EVCc.76G= (p.Ala26=)
n.266G=
n.268G=
n.256G=
n.258G=
4g.5711456G>TCA356156473EVCc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.266G>T
n.268G>T
n.256G>T
n.258G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5711457C>ACA356156474EVCc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.267C>A
n.269C>A
n.257C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
4g.5711457C=CA1435469535EVCc.77C= (p.Ala26=)
n.267C=
n.269C=
n.257C=
n.259C=
4g.5711457C>GCA356156475EVCc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.267C>G
n.269C>G
n.257C>G
n.259C>G
 gnomAD v4
4g.5711457C>TCA91734916EVCc.77C>T (p.Ala26Val)
n.267C>T
n.269C>T
n.257C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5711458C>ACA438206437EVCc.78C>A (p.Ala26=)
n.268C>A
n.270C>A
n.258C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
4g.5711458C=CA1435469536EVCc.78C= (p.Ala26=)
n.268C=
n.270C=
n.258C=
n.260C=
4g.5711458C>GCA438206438EVCc.78C>G (p.Ala26=)
n.268C>G
n.270C>G
n.258C>G
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5711458C>TCA438206439EVCc.78C>T (p.Ala26=)
n.268C>T
n.270C>T
n.258C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched