Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57107191_57107192delinsAG | CA2038713722 | STAT6 | c.339+39_339+40delinsCT (n.339+39_339+40delinsCT) c.*83+39_*83+40delinsCT (n.*83+39_*83+40delinsCT) c.9+39_9+40delinsCT (n.9+39_9+40delinsCT) n.344+39_344+40delinsCT c.285+39_285+40delinsCT (n.285+39_285+40delinsCT) n.506+39_506+40delinsCT n.455+39_455+40delinsCT | |
12 | g.57107195del | CA948063736 | STAT6 | c.339+39del (n.339+39del) c.*83+39del (n.*83+39del) c.9+39del (n.9+39del) n.344+39del c.285+39del (n.285+39del) n.506+39del n.455+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107194G>C | CA2619410660 | STAT6 | c.339+37C>G (n.339+37C>G) c.*83+37C>G (n.*83+37C>G) c.9+37C>G (n.9+37C>G) n.344+37C>G c.285+37C>G (n.285+37C>G) n.506+37C>G n.455+37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57107194G= | CA2038713725 | STAT6 | c.339+37C= (n.339+37C=) c.*83+37C= (n.*83+37C=) c.9+37C= (n.9+37C=) n.344+37C= c.285+37C= (n.285+37C=) n.506+37C= n.455+37C= | |
12 | g.57107194G>T | CA2575197800 | STAT6 | c.339+37C>A (n.339+37C>A) c.*83+37C>A (n.*83+37C>A) c.9+37C>A (n.9+37C>A) n.344+37C>A c.285+37C>A (n.285+37C>A) n.506+37C>A n.455+37C>A | |
12 | g.57107194_57107195insAGTT | CA2038713727 | STAT6 | c.339+36_339+37insAACT (n.339+36_339+37insAACT) c.*83+36_*83+37insAACT (n.*83+36_*83+37insAACT) c.9+36_9+37insAACT (n.9+36_9+37insAACT) n.344+36_344+37insAACT c.285+36_285+37insAACT (n.285+36_285+37insAACT) n.506+36_506+37insAACT n.455+36_455+37insAACT | dbSNP |
12 | g.57107195G>C | CA237746498 | STAT6 | c.339+36C>G (n.339+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) c.9+36C>G (n.9+36C>G) n.344+36C>G c.285+36C>G (n.285+36C>G) n.506+36C>G n.455+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107195G= | CA2038713728 | STAT6 | c.339+36C= (n.339+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) c.9+36C= (n.9+36C=) n.344+36C= c.285+36C= (n.285+36C=) n.506+36C= n.455+36C= | |
12 | g.57107195G>T | CA2619410664 | STAT6 | c.339+36C>A (n.339+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) c.9+36C>A (n.9+36C>A) n.344+36C>A c.285+36C>A (n.285+36C>A) n.506+36C>A n.455+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107196A= | CA2038713730 | STAT6 | c.339+35T= (n.339+35T=) c.*83+35T= (n.*83+35T=) c.9+35T= (n.9+35T=) n.344+35T= c.285+35T= (n.285+35T=) n.506+35T= n.455+35T= | |
12 | g.57107196_57107197insG | CA2038713731 | STAT6 | c.339+34_339+35insC (n.339+34_339+35insC) c.*83+34_*83+35insC (n.*83+34_*83+35insC) c.9+34_9+35insC (n.9+34_9+35insC) n.344+34_344+35insC c.285+34_285+35insC (n.285+34_285+35insC) n.506+34_506+35insC n.455+34_455+35insC | dbSNP |
12 | g.57107199G>A | CA237746500 | STAT6 | c.339+32C>T (n.339+32C>T) c.*83+32C>T (n.*83+32C>T) c.9+32C>T (n.9+32C>T) n.344+32C>T c.285+32C>T (n.285+32C>T) n.506+32C>T n.455+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107199G= | CA2038713733 | STAT6 | c.339+32C= (n.339+32C=) c.*83+32C= (n.*83+32C=) c.9+32C= (n.9+32C=) n.344+32C= c.285+32C= (n.285+32C=) n.506+32C= n.455+32C= | |
12 | g.57107200A= | CA2038713735 | STAT6 | c.339+31T= (n.339+31T=) c.*83+31T= (n.*83+31T=) c.9+31T= (n.9+31T=) n.344+31T= c.285+31T= (n.285+31T=) n.506+31T= n.455+31T= | |
12 | g.57107200A>G | CA605703571 | STAT6 | c.339+31T>C (n.339+31T>C) c.*83+31T>C (n.*83+31T>C) c.9+31T>C (n.9+31T>C) n.344+31T>C c.285+31T>C (n.285+31T>C) n.506+31T>C n.455+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107201G>A | CA2619410669 | STAT6 | c.339+30C>T (n.339+30C>T) c.*83+30C>T (n.*83+30C>T) c.9+30C>T (n.9+30C>T) n.344+30C>T c.285+30C>T (n.285+30C>T) n.506+30C>T n.455+30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107201_57107202delinsGT | CA2038713736 | STAT6 | c.339+29_339+30delinsAC (n.339+29_339+30delinsAC) c.*83+29_*83+30delinsAC (n.*83+29_*83+30delinsAC) c.9+29_9+30delinsAC (n.9+29_9+30delinsAC) n.344+29_344+30delinsAC c.285+29_285+30delinsAC (n.285+29_285+30delinsAC) n.506+29_506+30delinsAC n.455+29_455+30delinsAC | |
12 | g.57107202T>A | CA2619410670 | STAT6 | c.339+29A>T (n.339+29A>T) c.*83+29A>T (n.*83+29A>T) c.9+29A>T (n.9+29A>T) n.344+29A>T c.285+29A>T (n.285+29A>T) n.506+29A>T n.455+29A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107203del | CA605703572 | STAT6 | c.339+29del (n.339+29del) c.*83+29del (n.*83+29del) c.9+29del (n.9+29del) n.344+29del c.285+29del (n.285+29del) n.506+29del n.455+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107204G>A | CA2038713740 | STAT6 | c.339+27C>T (n.339+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) c.9+27C>T (n.9+27C>T) n.344+27C>T c.285+27C>T (n.285+27C>T) n.506+27C>T n.455+27C>T | dbSNP |
12 | g.57107204G= | CA2038713738 | STAT6 | c.339+27C= (n.339+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) c.9+27C= (n.9+27C=) n.344+27C= c.285+27C= (n.285+27C=) n.506+27C= n.455+27C= | |
12 | g.57107204G>T | CA2619410671 | STAT6 | c.339+27C>A (n.339+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) c.9+27C>A (n.9+27C>A) n.344+27C>A c.285+27C>A (n.285+27C>A) n.506+27C>A n.455+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107205G>A | CA2619410673 | STAT6 | c.339+26C>T (n.339+26C>T) c.*83+26C>T (n.*83+26C>T) c.9+26C>T (n.9+26C>T) n.344+26C>T c.285+26C>T (n.285+26C>T) n.506+26C>T n.455+26C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107205G>T | CA2619410674 | STAT6 | c.339+26C>A (n.339+26C>A) c.*83+26C>A (n.*83+26C>A) c.9+26C>A (n.9+26C>A) n.344+26C>A c.285+26C>A (n.285+26C>A) n.506+26C>A n.455+26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107206G>A | CA2575197801 | STAT6 | c.339+25C>T (n.339+25C>T) c.*83+25C>T (n.*83+25C>T) c.9+25C>T (n.9+25C>T) n.344+25C>T c.285+25C>T (n.285+25C>T) n.506+25C>T n.455+25C>T | |
12 | g.57107206G>T | CA2575197802 | STAT6 | c.339+25C>A (n.339+25C>A) c.*83+25C>A (n.*83+25C>A) c.9+25C>A (n.9+25C>A) n.344+25C>A c.285+25C>A (n.285+25C>A) n.506+25C>A n.455+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107207G>A | CA2619410676 | STAT6 | c.339+24C>T (n.339+24C>T) c.*83+24C>T (n.*83+24C>T) c.9+24C>T (n.9+24C>T) n.344+24C>T c.285+24C>T (n.285+24C>T) n.506+24C>T n.455+24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107209G>A | CA6642048 | STAT6 | c.339+22C>T (n.339+22C>T) c.*83+22C>T (n.*83+22C>T) c.9+22C>T (n.9+22C>T) n.344+22C>T c.285+22C>T (n.285+22C>T) n.506+22C>T n.455+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107209G= | CA2038713741 | STAT6 | c.339+22C= (n.339+22C=) c.*83+22C= (n.*83+22C=) c.9+22C= (n.9+22C=) n.344+22C= c.285+22C= (n.285+22C=) n.506+22C= n.455+22C= | |
12 | g.57107209G>T | CA2619410680 | STAT6 | c.339+22C>A (n.339+22C>A) c.*83+22C>A (n.*83+22C>A) c.9+22C>A (n.9+22C>A) n.344+22C>A c.285+22C>A (n.285+22C>A) n.506+22C>A n.455+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107212A= | CA2038713744 | STAT6 | c.339+19T= (n.339+19T=) c.*83+19T= (n.*83+19T=) c.9+19T= (n.9+19T=) n.344+19T= c.285+19T= (n.285+19T=) n.506+19T= n.455+19T= | |
12 | g.57107212A>G | CA6642049 | STAT6 | c.339+19T>C (n.339+19T>C) c.*83+19T>C (n.*83+19T>C) c.9+19T>C (n.9+19T>C) n.344+19T>C c.285+19T>C (n.285+19T>C) n.506+19T>C n.455+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107213G>A | CA2038713746 | STAT6 | c.339+18C>T (n.339+18C>T) c.*83+18C>T (n.*83+18C>T) c.9+18C>T (n.9+18C>T) n.344+18C>T c.285+18C>T (n.285+18C>T) n.506+18C>T n.455+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57107213G= | CA2038713745 | STAT6 | c.339+18C= (n.339+18C=) c.*83+18C= (n.*83+18C=) c.9+18C= (n.9+18C=) n.344+18C= c.285+18C= (n.285+18C=) n.506+18C= n.455+18C= | |
12 | g.57107214G= | CA2038713748 | STAT6 | c.339+17C= (n.339+17C=) c.*83+17C= (n.*83+17C=) c.9+17C= (n.9+17C=) n.344+17C= c.285+17C= (n.285+17C=) n.506+17C= n.455+17C= | |
12 | g.57107214G>T | CA605703573 | STAT6 | c.339+17C>A (n.339+17C>A) c.*83+17C>A (n.*83+17C>A) c.9+17C>A (n.9+17C>A) n.344+17C>A c.285+17C>A (n.285+17C>A) n.506+17C>A n.455+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107216G>A | CA6642050 | STAT6 | c.339+15C>T (n.339+15C>T) c.*83+15C>T (n.*83+15C>T) c.9+15C>T (n.9+15C>T) n.344+15C>T c.285+15C>T (n.285+15C>T) n.506+15C>T n.455+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107216G>C | CA2619410685 | STAT6 | c.339+15C>G (n.339+15C>G) c.*83+15C>G (n.*83+15C>G) c.9+15C>G (n.9+15C>G) n.344+15C>G c.285+15C>G (n.285+15C>G) n.506+15C>G n.455+15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57107216G= | CA2038713750 | STAT6 | c.339+15C= (n.339+15C=) c.*83+15C= (n.*83+15C=) c.9+15C= (n.9+15C=) n.344+15C= c.285+15C= (n.285+15C=) n.506+15C= n.455+15C= | |
12 | g.57107217G>A | CA2619410686 | STAT6 | c.339+14C>T (n.339+14C>T) c.*83+14C>T (n.*83+14C>T) c.9+14C>T (n.9+14C>T) n.344+14C>T c.285+14C>T (n.285+14C>T) n.506+14C>T n.455+14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107218A= | CA2038713752 | STAT6 | c.339+13T= (n.339+13T=) c.*83+13T= (n.*83+13T=) c.9+13T= (n.9+13T=) n.344+13T= c.285+13T= (n.285+13T=) n.506+13T= n.455+13T= | |
12 | g.57107218A>C | CA2038713753 | STAT6 | c.339+13T>G (n.339+13T>G) c.*83+13T>G (n.*83+13T>G) c.9+13T>G (n.9+13T>G) n.344+13T>G c.285+13T>G (n.285+13T>G) n.506+13T>G n.455+13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57107218A>G | CA2619410688 | STAT6 | c.339+13T>C (n.339+13T>C) c.*83+13T>C (n.*83+13T>C) c.9+13T>C (n.9+13T>C) n.344+13T>C c.285+13T>C (n.285+13T>C) n.506+13T>C n.455+13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107219A>G | CA2619410690 | STAT6 | c.339+12T>C (n.339+12T>C) c.*83+12T>C (n.*83+12T>C) c.9+12T>C (n.9+12T>C) n.344+12T>C c.285+12T>C (n.285+12T>C) n.506+12T>C n.455+12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107221_57107222del | CA2575197803 | STAT6 | c.339+11_339+12del (n.339+11_339+12del) c.*83+11_*83+12del (n.*83+11_*83+12del) c.9+11_9+12del (n.9+11_9+12del) n.344+11_344+12del c.285+11_285+12del (n.285+11_285+12del) n.506+11_506+12del n.455+11_455+12del | gnomAD v4 |
12 | g.57107220T>C | CA237746507 | STAT6 | c.339+11A>G (n.339+11A>G) c.*83+11A>G (n.*83+11A>G) c.9+11A>G (n.9+11A>G) n.344+11A>G c.285+11A>G (n.285+11A>G) n.506+11A>G n.455+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107220T= | CA2038713754 | STAT6 | c.339+11A= (n.339+11A=) c.*83+11A= (n.*83+11A=) c.9+11A= (n.9+11A=) n.344+11A= c.285+11A= (n.285+11A=) n.506+11A= n.455+11A= | |
12 | g.57107223C>T | CA2504226518 | STAT6 | c.339+8G>A (n.339+8G>A) c.*83+8G>A (n.*83+8G>A) c.9+8G>A (n.9+8G>A) n.344+8G>A c.285+8G>A (n.285+8G>A) n.506+8G>A n.455+8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107224A>G | CA2575197804 | STAT6 | c.339+7T>C (n.339+7T>C) c.*83+7T>C (n.*83+7T>C) c.9+7T>C (n.9+7T>C) n.344+7T>C c.285+7T>C (n.285+7T>C) n.506+7T>C n.455+7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107226A= | CA2038713756 | STAT6 | c.339+5T= (n.339+5T=) c.*83+5T= (n.*83+5T=) c.9+5T= (n.9+5T=) n.344+5T= c.285+5T= (n.285+5T=) n.506+5T= n.455+5T= | |
12 | g.57107226A>G | CA2038713757 | STAT6 | c.339+5T>C (n.339+5T>C) c.*83+5T>C (n.*83+5T>C) c.9+5T>C (n.9+5T>C) n.344+5T>C c.285+5T>C (n.285+5T>C) n.506+5T>C n.455+5T>C | dbSNP |
12 | g.57107229A>C | CA385401059 | STAT6 | c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.9+2T>G (n.9+2T>G) n.344+2T>G c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.506+2T>G n.455+2T>G | |
12 | g.57107229A>G | CA385401061 | STAT6 | c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.9+2T>C (n.9+2T>C) n.344+2T>C c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.506+2T>C n.455+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107229A>T | CA385401063 | STAT6 | c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.9+2T>A (n.9+2T>A) n.344+2T>A c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.506+2T>A n.455+2T>A | |
12 | g.57107230C>A | CA385401065 | STAT6 | c.339+1G>T (n.339+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.344+1G>T c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.506+1G>T n.455+1G>T | |
12 | g.57107230C>G | CA385401067 | STAT6 | c.339+1G>C (n.339+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.344+1G>C c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.506+1G>C n.455+1G>C | |
12 | g.57107230C>T | CA385401069 | STAT6 | c.339+1G>A (n.339+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.344+1G>A c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.506+1G>A n.455+1G>A | |
12 | g.57107231C>A | CA385401070 | STAT6 | c.339G>T (p.Gln113His) c.*83G>T (n.*83G>T) c.9G>T (p.Gln3His) n.344G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.506G>T n.455G>T | |
12 | g.57107231C>G | CA385401071 | STAT6 | c.339G>C (p.Gln113His) c.*83G>C (n.*83G>C) c.9G>C (p.Gln3His) n.344G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.506G>C n.455G>C | |
12 | g.57107231C>T | CA480245819 | STAT6 | c.339G>A (p.Gln113=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.9G>A (p.Gln3=) n.344G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.506G>A n.455G>A | |
12 | g.57107232T>A | CA385401072 | STAT6 | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.343A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.505A>T n.454A>T | |
12 | g.57107232T>C | CA385401073 | STAT6 | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.343A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.505A>G n.454A>G | |
12 | g.57107232T>G | CA385401074 | STAT6 | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.343A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.505A>C n.454A>C | |
12 | g.57107233G>A | CA385401075 | STAT6 | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*81C>T (n.*81C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.342C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.504C>T n.453C>T | |
12 | g.57107233G>C | CA385401076 | STAT6 | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*81C>G (n.*81C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.342C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.504C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57107233G= | CA2038713758 | STAT6 | c.337C= (p.Gln113=) c.*81C= (n.*81C=) c.7C= (p.Gln3=) n.342C= c.283C= (p.Gln95=) n.504C= n.453C= | |
12 | g.57107233G>T | CA385401077 | STAT6 | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.342C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.504C>A n.453C>A | |
12 | g.57107234T>A | CA385401078 | STAT6 | c.336A>T (p.Glu112Asp) c.*80A>T (n.*80A>T) c.6A>T (p.Glu2Asp) n.341A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) n.503A>T n.452A>T | COSMIC |
12 | g.57107234T>C | CA480245820 | STAT6 | c.336A>G (p.Glu112=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.6A>G (p.Glu2=) n.341A>G c.282A>G (p.Glu94=) n.503A>G n.452A>G | |
12 | g.57107234T>G | CA385401079 | STAT6 | c.336A>C (p.Glu112Asp) c.*80A>C (n.*80A>C) c.6A>C (p.Glu2Asp) n.341A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) n.503A>C n.452A>C | |
12 | g.57107235T>A | CA385401080 | STAT6 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) n.340A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.502A>T n.451A>T | |
12 | g.57107235T>C | CA385401081 | STAT6 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.340A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.502A>G n.451A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57107235T>G | CA385401082 | STAT6 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.340A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.502A>C n.451A>C | |
12 | g.57107238_57107257del | CA645574208 | STAT6 | c.316_335del (p.Glu106ThrfsTer19) c.*60_*79del (n.*60_*79del) c.-15_5del n.321_340del c.262_281del (p.Glu88ThrfsTer19) n.483_502del n.432_451del | COSMIC |
12 | g.57107236C>A | CA385401083 | STAT6 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.339G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.501G>T n.450G>T | |
12 | g.57107236C>G | CA385401084 | STAT6 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.339G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.501G>C n.450G>C | |
12 | g.57107236C>T | CA385401085 | STAT6 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.339G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.501G>A n.450G>A | |
12 | g.57107237C>A | CA385401086 | STAT6 | c.333G>T (p.Met111Ile) c.*77G>T (n.*77G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.338G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.500G>T n.449G>T | |
12 | g.57107237C= | CA2038713762 | STAT6 | c.333G= (p.Met111=) c.*77G= (n.*77G=) c.3G= (p.Met1=) n.338G= c.279G= (p.Met93=) n.500G= n.449G= | |
12 | g.57107237C>G | CA385401087 | STAT6 | c.333G>C (p.Met111Ile) c.*77G>C (n.*77G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.338G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.500G>C n.449G>C | |
12 | g.57107237C>T | CA385401088 | STAT6 | c.333G>A (p.Met111Ile) c.*77G>A (n.*77G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.338G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.500G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107238A>C | CA385401089 | STAT6 | c.332T>G (p.Met111Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.337T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.499T>G n.448T>G | |
12 | g.57107238A>G | CA385401090 | STAT6 | c.332T>C (p.Met111Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.337T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.499T>C n.448T>C | |
12 | g.57107238A>T | CA385401091 | STAT6 | c.332T>A (p.Met111Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.337T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.499T>A n.448T>A | |
12 | g.57107239T>A | CA385401096 | STAT6 | c.331A>T (p.Met111Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.336A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.498A>T n.447A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57107239T>C | CA385401094 | STAT6 | c.331A>G (p.Met111Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.336A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.498A>G n.447A>G | |
12 | g.57107239T>G | CA385401092 | STAT6 | c.331A>C (p.Met111Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.336A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.498A>C n.447A>C | |
12 | g.57107239T= | CA2038713764 | STAT6 | c.331A= (p.Met111=) c.*75A= (n.*75A=) c.1A= (p.Met1=) n.336A= c.277A= (p.Met93=) n.498A= n.447A= | |
12 | g.57107240A>C | CA480245821 | STAT6 | c.330T>G (p.Val110=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) n.335T>G c.276T>G (p.Val92=) n.497T>G n.446T>G | |
12 | g.57107240A>G | CA480245822 | STAT6 | c.330T>C (p.Val110=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) n.335T>C c.276T>C (p.Val92=) n.497T>C n.446T>C | |
12 | g.57107240A>T | CA480245823 | STAT6 | c.330T>A (p.Val110=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.335T>A c.276T>A (p.Val92=) n.497T>A n.446T>A | |
12 | g.57107241A>C | CA385401099 | STAT6 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.*73T>G (n.*73T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.334T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.496T>G n.445T>G | |
12 | g.57107241A>G | CA385401103 | STAT6 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.*73T>C (n.*73T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.334T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.496T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107241A>T | CA385401101 | STAT6 | c.329T>A (p.Val110Asp) c.*73T>A (n.*73T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.334T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.496T>A n.445T>A | |
12 | g.57107242C>A | CA385401105 | STAT6 | c.328G>T (p.Val110Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.333G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.495G>T n.444G>T | |
12 | g.57107242C>G | CA385401106 | STAT6 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.333G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.495G>C n.444G>C | |
12 | g.57107242C>T | CA385401107 | STAT6 | c.328G>A (p.Val110Ile) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.333G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.495G>A n.444G>A | |
12 | g.57107243A>C | CA480245824 | STAT6 | c.327T>G (p.Ala109=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.332T>G c.273T>G (p.Ala91=) n.494T>G n.443T>G | |
12 | g.57107243A>G | CA480245825 | STAT6 | c.327T>C (p.Ala109=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) n.332T>C c.273T>C (p.Ala91=) n.494T>C n.443T>C | |
12 | g.57107243A>T | CA480245826 | STAT6 | c.327T>A (p.Ala109=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) n.332T>A c.273T>A (p.Ala91=) n.494T>A n.443T>A | |
12 | g.57107244G>A | CA6642051 | STAT6 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.*70C>T (n.*70C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.331C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.493C>T n.442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107244G>C | CA385401108 | STAT6 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) n.331C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.493C>G n.442C>G | |
12 | g.57107244G= | CA2038713767 | STAT6 | c.326C= (p.Ala109=) c.*70C= (n.*70C=) c.-5C= (n.-5C=) n.331C= c.272C= (p.Ala91=) n.493C= n.442C= | |
12 | g.57107244G>T | CA385401111 | STAT6 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.*70C>A (n.*70C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) n.331C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.493C>A n.442C>A | |
12 | g.57107245C>A | CA385401116 | STAT6 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.330G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.492G>T n.441G>T | |
12 | g.57107245C= | CA2038713770 | STAT6 | c.325G= (p.Ala109=) c.*69G= (n.*69G=) c.-6G= (n.-6G=) n.330G= c.271G= (p.Ala91=) n.492G= n.441G= | |
12 | g.57107245C>G | CA385401113 | STAT6 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.330G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.492G>C n.441G>C | |
12 | g.57107245C>T | CA6642052 | STAT6 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.330G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.492G>A n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107246T>A | CA385401118 | STAT6 | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*68A>T (n.*68A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) n.329A>T c.270A>T (p.Lys90Asn) n.491A>T n.440A>T | |
12 | g.57107246T>C | CA237746514 | STAT6 | c.324A>G (p.Lys108=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.329A>G c.270A>G (p.Lys90=) n.491A>G n.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107246T>G | CA385401121 | STAT6 | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*68A>C (n.*68A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.329A>C c.270A>C (p.Lys90Asn) n.491A>C n.440A>C | |
12 | g.57107246T= | CA2038713772 | STAT6 | c.324A= (p.Lys108=) c.*68A= (n.*68A=) c.-7A= (n.-7A=) n.329A= c.270A= (p.Lys90=) n.491A= n.440A= | |
12 | g.57107247T>A | CA385401123 | STAT6 | c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*67A>T (n.*67A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.328A>T c.269A>T (p.Lys90Ile) n.490A>T n.439A>T | |
12 | g.57107247T>C | CA385401125 | STAT6 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.328A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.490A>G n.439A>G | |
12 | g.57107247T>G | CA385401127 | STAT6 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*67A>C (n.*67A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.328A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.490A>C n.439A>C | |
12 | g.57107248T>A | CA385401130 | STAT6 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.327A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.489A>T n.438A>T | |
12 | g.57107248T>C | CA385401128 | STAT6 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.327A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.489A>G n.438A>G | |
12 | g.57107248T>G | CA385401129 | STAT6 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.327A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.489A>C n.438A>C | |
12 | g.57107249T>A | CA385401131 | STAT6 | c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*65A>T (n.*65A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.326A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.488A>T n.437A>T | |
12 | g.57107249T>C | CA480245827 | STAT6 | c.321A>G (p.Lys107=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.326A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.488A>G n.437A>G | |
12 | g.57107249T>G | CA385401132 | STAT6 | c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*65A>C (n.*65A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.326A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.488A>C n.437A>C | |
12 | g.57107250T>A | CA385401134 | STAT6 | c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.325A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.487A>T n.436A>T | |
12 | g.57107250T>C | CA385401135 | STAT6 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.325A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.487A>G n.436A>G | |
12 | g.57107250T>G | CA385401137 | STAT6 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.325A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.487A>C n.436A>C | |
12 | g.57107251T>A | CA385401140 | STAT6 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) n.324A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.486A>T n.435A>T | |
12 | g.57107251T>C | CA385401141 | STAT6 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) n.324A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.486A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57107251T>G | CA385401142 | STAT6 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) n.324A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.486A>C n.435A>C | |
12 | g.57107252C>A | CA385401143 | STAT6 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.323G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.485G>T n.434G>T | |
12 | g.57107252C>G | CA385401146 | STAT6 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.323G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.485G>C n.434G>C | |
12 | g.57107252C>T | CA480245828 | STAT6 | c.318G>A (p.Glu106=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.323G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.485G>A n.434G>A | |
12 | g.57107253T>A | CA385401148 | STAT6 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.322A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.484A>T n.433A>T | |
12 | g.57107253T>C | CA385401150 | STAT6 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.322A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.484A>G n.433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107253T>G | CA385401152 | STAT6 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.322A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.484A>C n.433A>C | |
12 | g.57107253T= | CA2038713774 | STAT6 | c.317A= (p.Glu106=) c.*61A= (n.*61A=) c.-14A= (n.-14A=) n.322A= c.263A= (p.Glu88=) n.484A= n.433A= | |
12 | g.57107254C>A | CA385401155 | STAT6 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.321G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.483G>T n.432G>T | |
12 | g.57107254C>G | CA385401159 | STAT6 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.321G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.483G>C n.432G>C | |
12 | g.57107254C>T | CA385401157 | STAT6 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.321G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.483G>A n.432G>A | |
12 | g.57107255T>A | CA480245829 | STAT6 | c.315A>T (p.Gly105=) c.*59A>T (n.*59A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.320A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.482A>T n.431A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107255T>C | CA480245830 | STAT6 | c.315A>G (p.Gly105=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.320A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.482A>G n.431A>G | |
12 | g.57107255T>G | CA480245831 | STAT6 | c.315A>C (p.Gly105=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.320A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.482A>C n.431A>C | |
12 | g.57107256C>A | CA6642053 | STAT6 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.*58G>T (n.*58G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.314G>T n.319G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.481G>T n.430G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107256C= | CA2038713776 | STAT6 | c.314G= (p.Gly105=) c.*58G= (n.*58G=) c.-17G= (n.-17G=) c.314G= n.319G= c.260G= (p.Gly87=) n.481G= n.430G= | |
12 | g.57107256C>G | CA385401162 | STAT6 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.314G>C n.319G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.481G>C n.430G>C | |
12 | g.57107256C>T | CA385401165 | STAT6 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.*58G>A (n.*58G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.314G>A n.319G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.481G>A n.430G>A | |
12 | g.57107257C>A | CA385401169 | STAT6 | c.313G>T (p.Gly105Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.313G>T n.318G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.480G>T n.429G>T | |
12 | g.57107257C>G | CA385401171 | STAT6 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.313G>C n.318G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.480G>C n.429G>C | |
12 | g.57107257C>T | CA385401173 | STAT6 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.313G>A n.318G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.480G>A n.429G>A | |
12 | g.57107258T>A | CA385401177 | STAT6 | c.312A>T (p.Gln104His) c.*56A>T (n.*56A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.317A>T c.258A>T (p.Gln86His) n.479A>T n.428A>T | |
12 | g.57107258T>C | CA480245832 | STAT6 | c.312A>G (p.Gln104=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.317A>G c.258A>G (p.Gln86=) n.479A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107258T>G | CA385401175 | STAT6 | c.312A>C (p.Gln104His) c.*56A>C (n.*56A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.317A>C c.258A>C (p.Gln86His) n.479A>C n.428A>C | |
12 | g.57107258T= | CA2038713779 | STAT6 | c.312A= (p.Gln104=) c.*56A= (n.*56A=) c.-19A= (n.-19A=) n.317A= c.258A= (p.Gln86=) n.479A= n.428A= | |
12 | g.57107259T>A | CA385401181 | STAT6 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.316A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.478A>T n.427A>T | |
12 | g.57107259T>C | CA385401184 | STAT6 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.316A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.478A>G n.427A>G | |
12 | g.57107259T>G | CA385401185 | STAT6 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.316A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.478A>C n.427A>C | |
12 | g.57107260G>A | CA385401187 | STAT6 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.*54C>T (n.*54C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.315C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.477C>T n.426C>T | |
12 | g.57107260G>C | CA385401189 | STAT6 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.315C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.477C>G n.426C>G | |
12 | g.57107260G= | CA2038713781 | STAT6 | c.310C= (p.Gln104=) c.*54C= (n.*54C=) c.-21C= (n.-21C=) n.315C= c.256C= (p.Gln86=) n.477C= n.426C= | |
12 | g.57107260G>T | CA6642054 | STAT6 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.*54C>A (n.*54C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.315C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.477C>A n.426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107261A>C | CA480245834 | STAT6 | c.309T>G (p.Leu103=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.314T>G c.255T>G (p.Leu85=) n.476T>G n.425T>G | |
12 | g.57107261A>G | CA480245835 | STAT6 | c.309T>C (p.Leu103=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.314T>C c.255T>C (p.Leu85=) n.476T>C n.425T>C | |
12 | g.57107261A>T | CA480245836 | STAT6 | c.309T>A (p.Leu103=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.314T>A c.255T>A (p.Leu85=) n.476T>A n.425T>A | |
12 | g.57107261_57107262insGTTCTTCCTGCTTCCAGTGGAAAGGCATTGGCAAGTGGCGGAACTACAC | CA2619410721 | STAT6 | c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln104CysfsTer44) c.*52_*53insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (n.*52_*53insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC) c.-23_-22insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (n.-23_-22insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC) c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln104CysfsTer?) c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Leu103=) n.313_314insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC c.254_255insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln86CysfsTer44) n.475_476insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC n.424_425insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC | gnomAD v4 |
12 | g.57107262A>C | CA385401193 | STAT6 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.313T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.475T>G n.424T>G | |
12 | g.57107262A>G | CA385401197 | STAT6 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.313T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.475T>C n.424T>C | |
12 | g.57107262A>T | CA385401195 | STAT6 | c.308T>A (p.Leu103His) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.313T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.475T>A n.424T>A | |
12 | g.57107263G>A | CA385401199 | STAT6 | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.312C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.474C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107263G>C | CA385401201 | STAT6 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.*51C>G (n.*51C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.312C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.474C>G n.423C>G | |
12 | g.57107263G>T | CA385401203 | STAT6 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*51C>A (n.*51C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.312C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.474C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57107264T>A | CA480245837 | STAT6 | c.306A>T (p.Ile102=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.311A>T c.252A>T (p.Ile84=) n.473A>T n.422A>T | |
12 | g.57107264T>C | CA385401206 | STAT6 | c.306A>G (p.Ile102Met) c.*50A>G (n.*50A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.311A>G c.252A>G (p.Ile84Met) n.473A>G n.422A>G | |
12 | g.57107264T>G | CA480245838 | STAT6 | c.306A>C (p.Ile102=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.311A>C c.252A>C (p.Ile84=) n.473A>C n.422A>C | |
12 | g.57107265A>C | CA385401207 | STAT6 | c.305T>G (p.Ile102Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.310T>G c.251T>G (p.Ile84Arg) n.472T>G n.421T>G | |
12 | g.57107265A>G | CA385401210 | STAT6 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.310T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) n.472T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107265A>T | CA385401212 | STAT6 | c.305T>A (p.Ile102Lys) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.310T>A c.251T>A (p.Ile84Lys) n.472T>A n.421T>A | |
12 | g.57107266T>A | CA385401214 | STAT6 | c.304A>T (p.Ile102Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.309A>T c.250A>T (p.Ile84Leu) n.471A>T n.420A>T | |
12 | g.57107266T>C | CA385401215 | STAT6 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.*48A>G (n.*48A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.309A>G c.250A>G (p.Ile84Val) n.471A>G n.420A>G | |
12 | g.57107266T>G | CA385401217 | STAT6 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.309A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) n.471A>C n.420A>C | |
12 | g.57107267T>A | CA385401219 | STAT6 | c.303A>T (p.Gln101His) c.*47A>T (n.*47A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.308A>T c.249A>T (p.Gln83His) n.470A>T n.419A>T | |
12 | g.57107267T>C | CA6642055 | STAT6 | c.303A>G (p.Gln101=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.308A>G c.249A>G (p.Gln83=) n.470A>G n.419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107267T>G | CA385401220 | STAT6 | c.303A>C (p.Gln101His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.308A>C c.249A>C (p.Gln83His) n.470A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107267T= | CA2038713784 | STAT6 | c.303A= (p.Gln101=) c.*47A= (n.*47A=) c.-28A= (n.-28A=) n.308A= c.249A= (p.Gln83=) n.470A= n.419A= | |
12 | g.57107268T>A | CA385401223 | STAT6 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*46A>T (n.*46A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.307A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.469A>T n.418A>T | |
12 | g.57107268T>C | CA6642056 | STAT6 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*46A>G (n.*46A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.307A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.469A>G n.418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107268T>G | CA385401225 | STAT6 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*46A>C (n.*46A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.307A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.469A>C n.418A>C | |
12 | g.57107268T= | CA2038713787 | STAT6 | c.302A= (p.Gln101=) c.*46A= (n.*46A=) c.-29A= (n.-29A=) n.307A= c.248A= (p.Gln83=) n.469A= n.418A= | |
12 | g.57107269G>A | CA385401228 | STAT6 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.306C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.468C>T n.417C>T | COSMIC |
12 | g.57107269G>C | CA385401230 | STAT6 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.306C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.468C>G n.417C>G | |
12 | g.57107269G>T | CA385401233 | STAT6 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.306C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.468C>A n.417C>A | |
12 | g.57107270T>A | CA385401235 | STAT6 | c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.305A>T c.246A>T (p.Arg82Ser) n.467A>T n.416A>T | |
12 | g.57107270T>C | CA480245839 | STAT6 | c.300A>G (p.Arg100=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.305A>G c.246A>G (p.Arg82=) n.467A>G n.416A>G | |
12 | g.57107270T>G | CA385401236 | STAT6 | c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*44A>C (n.*44A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.305A>C c.246A>C (p.Arg82Ser) n.467A>C n.416A>C | |
12 | g.57107271C>A | CA385401238 | STAT6 | c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*43G>T (n.*43G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.304G>T c.245G>T (p.Arg82Ile) n.466G>T n.415G>T | |
12 | g.57107271C>G | CA385401240 | STAT6 | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*43G>C (n.*43G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.304G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) n.466G>C n.415G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57107271C>T | CA385401242 | STAT6 | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*43G>A (n.*43G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.304G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) n.466G>A n.415G>A | |
12 | g.57107272T>A | CA385401244 | STAT6 | c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.303A>T c.244A>T (p.Arg82Ter) n.465A>T n.414A>T | |
12 | g.57107272T>C | CA385401246 | STAT6 | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.303A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) n.465A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57107272T>G | CA480245840 | STAT6 | c.298A>C (p.Arg100=) c.*42A>C (n.*42A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.303A>C c.244A>C (p.Arg82=) n.465A>C n.414A>C | |
12 | g.57107273G>A | CA480245841 | STAT6 | c.297C>T (p.Phe99=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.302C>T c.243C>T (p.Phe81=) n.464C>T n.413C>T | |
12 | g.57107273G>C | CA385401249 | STAT6 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.302C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) n.464C>G n.413C>G | COSMIC |
12 | g.57107273G>T | CA385401250 | STAT6 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.302C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) n.464C>A n.413C>A | |
12 | g.57107274A>C | CA385401252 | STAT6 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.301T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) n.463T>G n.412T>G | |
12 | g.57107274A>G | CA385401255 | STAT6 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.301T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) n.463T>C n.412T>C | |
12 | g.57107274A>T | CA385401254 | STAT6 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.301T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.463T>A n.412T>A | |
12 | g.57107275A>C | CA385401256 | STAT6 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.300T>G c.241T>G (p.Phe81Val) n.462T>G n.411T>G | |
12 | g.57107275A>G | CA385401258 | STAT6 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.300T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) n.462T>C n.411T>C | |
12 | g.57107275A>T | CA385401260 | STAT6 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.300T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) n.462T>A n.411T>A | |
12 | g.57107276A>C | CA480245842 | STAT6 | c.294T>G (p.Thr98=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.299T>G c.240T>G (p.Thr80=) n.461T>G n.410T>G | |
12 | g.57107276A>G | CA480245843 | STAT6 | c.294T>C (p.Thr98=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.299T>C c.240T>C (p.Thr80=) n.461T>C n.410T>C | |
12 | g.57107276A>T | CA480245844 | STAT6 | c.294T>A (p.Thr98=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.299T>A c.240T>A (p.Thr80=) n.461T>A n.410T>A | |
12 | g.57107277G>A | CA385401262 | STAT6 | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.*37C>T (n.*37C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.298C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.460C>T n.409C>T | |
12 | g.57107277G>C | CA237746524 | STAT6 | c.293C>G (p.Thr98Ser) c.*37C>G (n.*37C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.298C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) n.460C>G n.409C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57107277G= | CA2038713791 | STAT6 | c.293C= (p.Thr98=) c.*37C= (n.*37C=) c.-38C= (n.-38C=) n.298C= c.239C= (p.Thr80=) n.460C= n.409C= | |
12 | g.57107277G>T | CA385401263 | STAT6 | c.293C>A (p.Thr98Asn) c.*37C>A (n.*37C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.298C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) n.460C>A n.409C>A | |
12 | g.57107278T>A | CA385401265 | STAT6 | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.297A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.459A>T n.408A>T | |
12 | g.57107278T>C | CA385401267 | STAT6 | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.297A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.459A>G n.408A>G | |
12 | g.57107278T>G | CA385401269 | STAT6 | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.297A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.459A>C n.408A>C | |
12 | g.57107279G>A | CA480245848 | STAT6 | c.291C>T (p.Ala97=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.296C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.458C>T n.407C>T | dbSNP |
12 | g.57107279G>C | CA480245846 | STAT6 | c.291C>G (p.Ala97=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.296C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.458C>G n.407C>G | |
12 | g.57107279G>T | CA480245847 | STAT6 | c.291C>A (p.Ala97=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.296C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.458C>A n.407C>A | |
12 | g.57107280G>A | CA385401273 | STAT6 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.295C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.457C>T n.406C>T | |
12 | g.57107280G>C | CA385401275 | STAT6 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.295C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.457C>G n.406C>G | |
12 | g.57107280G>T | CA385401272 | STAT6 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.295C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.457C>A n.406C>A | COSMIC |
12 | g.57107281C>A | CA385401276 | STAT6 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.294G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.456G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107281C>G | CA385401277 | STAT6 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.294G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.456G>C n.405G>C | |
12 | g.57107281C>T | CA385401278 | STAT6 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.294G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.456G>A n.405G>A | |
12 | g.57107282C>A | CA480245849 | STAT6 | c.288G>T (p.Val96=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.293G>T c.234G>T (p.Val78=) n.455G>T n.404G>T | |
12 | g.57107282C>G | CA480245850 | STAT6 | c.288G>C (p.Val96=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.293G>C c.234G>C (p.Val78=) n.455G>C n.404G>C | COSMIC |
12 | g.57107282C>T | CA480245851 | STAT6 | c.288G>A (p.Val96=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.293G>A c.234G>A (p.Val78=) n.455G>A n.404G>A | |
12 | g.57107283A>C | CA385401281 | STAT6 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.292T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.454T>G n.403T>G | |
12 | g.57107283A>G | CA385401282 | STAT6 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.292T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.454T>C n.403T>C | |
12 | g.57107283A>T | CA385401283 | STAT6 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.292T>A c.233T>A (p.Val78Glu) n.454T>A n.403T>A | |
12 | g.57107284C>A | CA385401284 | STAT6 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.291G>T c.232G>T (p.Val78Leu) n.453G>T n.402G>T | |
12 | g.57107284C= | CA2038713795 | STAT6 | c.286G= (p.Val96=) c.*30G= (n.*30G=) c.-45G= (n.-45G=) n.291G= c.232G= (p.Val78=) n.453G= n.402G= | |
12 | g.57107284C>G | CA385401286 | STAT6 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.291G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.453G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57107284C>T | CA385401288 | STAT6 | c.286G>A (p.Val96Met) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.291G>A c.232G>A (p.Val78Met) n.453G>A n.402G>A | |
12 | g.57107285C>A | CA480245852 | STAT6 | c.285G>T (p.Leu95=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.290G>T c.231G>T (p.Leu77=) n.452G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107285C>G | CA480245853 | STAT6 | c.285G>C (p.Leu95=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.290G>C c.231G>C (p.Leu77=) n.452G>C n.401G>C | |
12 | g.57107285C>T | CA480245854 | STAT6 | c.285G>A (p.Leu95=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.290G>A c.231G>A (p.Leu77=) n.452G>A n.401G>A | |
12 | g.57107286A>C | CA385401290 | STAT6 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.289T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.451T>G n.400T>G | |
12 | g.57107286A>G | CA385401292 | STAT6 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.289T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.451T>C n.400T>C | |
12 | g.57107286A>T | CA385401294 | STAT6 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.289T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.451T>A n.400T>A | |
12 | g.57107287G>A | CA480245855 | STAT6 | c.283C>T (p.Leu95=) c.*27C>T (n.*27C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.288C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.450C>T n.399C>T | |
12 | g.57107287G>C | CA385401296 | STAT6 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.*27C>G (n.*27C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.288C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.450C>G n.399C>G | |
12 | g.57107287G= | CA2038713797 | STAT6 | c.283C= (p.Leu95=) c.*27C= (n.*27C=) c.-48C= (n.-48C=) n.288C= c.229C= (p.Leu77=) n.450C= n.399C= | |
12 | g.57107287G>T | CA385401295 | STAT6 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.*27C>A (n.*27C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.288C>A c.229C>A (p.Leu77Met) n.450C>A n.399C>A | dbSNP |
12 | g.57107288C>A | CA385401299 | STAT6 | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*26G>T (n.*26G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.287G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.449G>T n.398G>T | |
12 | g.57107288C>G | CA385401300 | STAT6 | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*26G>C (n.*26G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.287G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.449G>C n.398G>C | |
12 | g.57107288C>T | CA480245856 | STAT6 | c.282G>A (p.Lys94=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.287G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.449G>A n.398G>A | |
12 | g.57107288_57107291del | CA2619410757 | STAT6 | c.279_282del (p.Lys94TrpfsTer?) c.*23_*26del (n.*23_*26del) c.-52_-49del (n.-52_-49del) n.284_287del c.225_228del (p.Lys76TrpfsTer?) n.446_449del n.395_398del | gnomAD v4 |
12 | g.57107289T>A | CA385401302 | STAT6 | c.281A>T (p.Lys94Met) c.*25A>T (n.*25A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.286A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.448A>T n.397A>T | |
12 | g.57107289T>C | CA385401304 | STAT6 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*25A>G (n.*25A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.286A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.448A>G n.397A>G | |
12 | g.57107289T>G | CA385401305 | STAT6 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*25A>C (n.*25A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.286A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.448A>C n.397A>C | |
12 | g.57107290T>A | CA385401306 | STAT6 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*24A>T (n.*24A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.285A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.447A>T n.396A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57107290T>C | CA385401307 | STAT6 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*24A>G (n.*24A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.285A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.447A>G n.396A>G | |
12 | g.57107290T>G | CA385401308 | STAT6 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*24A>C (n.*24A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.285A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.447A>C n.396A>C | |
12 | g.57107291C>A | CA480245857 | STAT6 | c.279G>T (p.Leu93=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.284G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.446G>T n.395G>T | |
12 | g.57107291C= | CA2038713799 | STAT6 | c.279G= (p.Leu93=) c.*23G= (n.*23G=) c.-52G= (n.-52G=) n.284G= c.225G= (p.Leu75=) n.446G= n.395G= | |
12 | g.57107291C>G | CA480245858 | STAT6 | c.279G>C (p.Leu93=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.284G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.446G>C n.395G>C | |
12 | g.57107291C>T | CA6642057 | STAT6 | c.279G>A (p.Leu93=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.284G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.446G>A n.395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57107292A= | CA2038713802 | STAT6 | c.278T= (p.Leu93=) c.*22T= (n.*22T=) c.-53T= (n.-53T=) n.283T= c.224T= (p.Leu75=) n.445T= n.394T= | |
12 | g.57107292A>C | CA229111 | STAT6 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.283T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.445T>G n.394T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57107292A>G | CA385401309 | STAT6 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.283T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.445T>C n.394T>C | |
12 | g.57107292A>T | CA385401310 | STAT6 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*22T>A (n.*22T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.283T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.445T>A n.394T>A |