Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57107191_57107192delinsAGCA2038713722STAT6c.339+39_339+40delinsCT (n.339+39_339+40delinsCT)
c.*83+39_*83+40delinsCT (n.*83+39_*83+40delinsCT)
c.9+39_9+40delinsCT (n.9+39_9+40delinsCT)
n.344+39_344+40delinsCT
c.285+39_285+40delinsCT (n.285+39_285+40delinsCT)
n.506+39_506+40delinsCT
n.455+39_455+40delinsCT
12g.57107195delCA948063736STAT6c.339+39del (n.339+39del)
c.*83+39del (n.*83+39del)
c.9+39del (n.9+39del)
n.344+39del
c.285+39del (n.285+39del)
n.506+39del
n.455+39del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107194G>CCA2619410660STAT6c.339+37C>G (n.339+37C>G)
c.*83+37C>G (n.*83+37C>G)
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c.285+37C>G (n.285+37C>G)
n.506+37C>G
n.455+37C>G
gnomAD v4
12g.57107194G=CA2038713725STAT6c.339+37C= (n.339+37C=)
c.*83+37C= (n.*83+37C=)
c.9+37C= (n.9+37C=)
n.344+37C=
c.285+37C= (n.285+37C=)
n.506+37C=
n.455+37C=
12g.57107194G>TCA2575197800STAT6c.339+37C>A (n.339+37C>A)
c.*83+37C>A (n.*83+37C>A)
c.9+37C>A (n.9+37C>A)
n.344+37C>A
c.285+37C>A (n.285+37C>A)
n.506+37C>A
n.455+37C>A
12g.57107194_57107195insAGTTCA2038713727STAT6c.339+36_339+37insAACT (n.339+36_339+37insAACT)
c.*83+36_*83+37insAACT (n.*83+36_*83+37insAACT)
c.9+36_9+37insAACT (n.9+36_9+37insAACT)
n.344+36_344+37insAACT
c.285+36_285+37insAACT (n.285+36_285+37insAACT)
n.506+36_506+37insAACT
n.455+36_455+37insAACT
dbSNP
12g.57107195G>CCA237746498STAT6c.339+36C>G (n.339+36C>G)
c.*83+36C>G (n.*83+36C>G)
c.9+36C>G (n.9+36C>G)
n.344+36C>G
c.285+36C>G (n.285+36C>G)
n.506+36C>G
n.455+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107195G=CA2038713728STAT6c.339+36C= (n.339+36C=)
c.*83+36C= (n.*83+36C=)
c.9+36C= (n.9+36C=)
n.344+36C=
c.285+36C= (n.285+36C=)
n.506+36C=
n.455+36C=
12g.57107195G>TCA2619410664STAT6c.339+36C>A (n.339+36C>A)
c.*83+36C>A (n.*83+36C>A)
c.9+36C>A (n.9+36C>A)
n.344+36C>A
c.285+36C>A (n.285+36C>A)
n.506+36C>A
n.455+36C>A
gnomAD v4
12g.57107196A=CA2038713730STAT6c.339+35T= (n.339+35T=)
c.*83+35T= (n.*83+35T=)
c.9+35T= (n.9+35T=)
n.344+35T=
c.285+35T= (n.285+35T=)
n.506+35T=
n.455+35T=
12g.57107196_57107197insGCA2038713731STAT6c.339+34_339+35insC (n.339+34_339+35insC)
c.*83+34_*83+35insC (n.*83+34_*83+35insC)
c.9+34_9+35insC (n.9+34_9+35insC)
n.344+34_344+35insC
c.285+34_285+35insC (n.285+34_285+35insC)
n.506+34_506+35insC
n.455+34_455+35insC
dbSNP
12g.57107199G>ACA237746500STAT6c.339+32C>T (n.339+32C>T)
c.*83+32C>T (n.*83+32C>T)
c.9+32C>T (n.9+32C>T)
n.344+32C>T
c.285+32C>T (n.285+32C>T)
n.506+32C>T
n.455+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107199G=CA2038713733STAT6c.339+32C= (n.339+32C=)
c.*83+32C= (n.*83+32C=)
c.9+32C= (n.9+32C=)
n.344+32C=
c.285+32C= (n.285+32C=)
n.506+32C=
n.455+32C=
12g.57107200A=CA2038713735STAT6c.339+31T= (n.339+31T=)
c.*83+31T= (n.*83+31T=)
c.9+31T= (n.9+31T=)
n.344+31T=
c.285+31T= (n.285+31T=)
n.506+31T=
n.455+31T=
12g.57107200A>GCA605703571STAT6c.339+31T>C (n.339+31T>C)
c.*83+31T>C (n.*83+31T>C)
c.9+31T>C (n.9+31T>C)
n.344+31T>C
c.285+31T>C (n.285+31T>C)
n.506+31T>C
n.455+31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107201G>ACA2619410669STAT6c.339+30C>T (n.339+30C>T)
c.*83+30C>T (n.*83+30C>T)
c.9+30C>T (n.9+30C>T)
n.344+30C>T
c.285+30C>T (n.285+30C>T)
n.506+30C>T
n.455+30C>T
gnomAD v4
12g.57107201_57107202delinsGTCA2038713736STAT6c.339+29_339+30delinsAC (n.339+29_339+30delinsAC)
c.*83+29_*83+30delinsAC (n.*83+29_*83+30delinsAC)
c.9+29_9+30delinsAC (n.9+29_9+30delinsAC)
n.344+29_344+30delinsAC
c.285+29_285+30delinsAC (n.285+29_285+30delinsAC)
n.506+29_506+30delinsAC
n.455+29_455+30delinsAC
12g.57107202T>ACA2619410670STAT6c.339+29A>T (n.339+29A>T)
c.*83+29A>T (n.*83+29A>T)
c.9+29A>T (n.9+29A>T)
n.344+29A>T
c.285+29A>T (n.285+29A>T)
n.506+29A>T
n.455+29A>T
gnomAD v4
12g.57107203delCA605703572STAT6c.339+29del (n.339+29del)
c.*83+29del (n.*83+29del)
c.9+29del (n.9+29del)
n.344+29del
c.285+29del (n.285+29del)
n.506+29del
n.455+29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107204G>ACA2038713740STAT6c.339+27C>T (n.339+27C>T)
c.*83+27C>T (n.*83+27C>T)
c.9+27C>T (n.9+27C>T)
n.344+27C>T
c.285+27C>T (n.285+27C>T)
n.506+27C>T
n.455+27C>T
dbSNP
12g.57107204G=CA2038713738STAT6c.339+27C= (n.339+27C=)
c.*83+27C= (n.*83+27C=)
c.9+27C= (n.9+27C=)
n.344+27C=
c.285+27C= (n.285+27C=)
n.506+27C=
n.455+27C=
12g.57107204G>TCA2619410671STAT6c.339+27C>A (n.339+27C>A)
c.*83+27C>A (n.*83+27C>A)
c.9+27C>A (n.9+27C>A)
n.344+27C>A
c.285+27C>A (n.285+27C>A)
n.506+27C>A
n.455+27C>A
gnomAD v4
12g.57107205G>ACA2619410673STAT6c.339+26C>T (n.339+26C>T)
c.*83+26C>T (n.*83+26C>T)
c.9+26C>T (n.9+26C>T)
n.344+26C>T
c.285+26C>T (n.285+26C>T)
n.506+26C>T
n.455+26C>T
gnomAD v4
12g.57107205G>TCA2619410674STAT6c.339+26C>A (n.339+26C>A)
c.*83+26C>A (n.*83+26C>A)
c.9+26C>A (n.9+26C>A)
n.344+26C>A
c.285+26C>A (n.285+26C>A)
n.506+26C>A
n.455+26C>A
gnomAD v4
12g.57107206G>ACA2575197801STAT6c.339+25C>T (n.339+25C>T)
c.*83+25C>T (n.*83+25C>T)
c.9+25C>T (n.9+25C>T)
n.344+25C>T
c.285+25C>T (n.285+25C>T)
n.506+25C>T
n.455+25C>T
12g.57107206G>TCA2575197802STAT6c.339+25C>A (n.339+25C>A)
c.*83+25C>A (n.*83+25C>A)
c.9+25C>A (n.9+25C>A)
n.344+25C>A
c.285+25C>A (n.285+25C>A)
n.506+25C>A
n.455+25C>A
gnomAD v4
12g.57107207G>ACA2619410676STAT6c.339+24C>T (n.339+24C>T)
c.*83+24C>T (n.*83+24C>T)
c.9+24C>T (n.9+24C>T)
n.344+24C>T
c.285+24C>T (n.285+24C>T)
n.506+24C>T
n.455+24C>T
gnomAD v4
12g.57107209G>ACA6642048STAT6c.339+22C>T (n.339+22C>T)
c.*83+22C>T (n.*83+22C>T)
c.9+22C>T (n.9+22C>T)
n.344+22C>T
c.285+22C>T (n.285+22C>T)
n.506+22C>T
n.455+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107209G=CA2038713741STAT6c.339+22C= (n.339+22C=)
c.*83+22C= (n.*83+22C=)
c.9+22C= (n.9+22C=)
n.344+22C=
c.285+22C= (n.285+22C=)
n.506+22C=
n.455+22C=
12g.57107209G>TCA2619410680STAT6c.339+22C>A (n.339+22C>A)
c.*83+22C>A (n.*83+22C>A)
c.9+22C>A (n.9+22C>A)
n.344+22C>A
c.285+22C>A (n.285+22C>A)
n.506+22C>A
n.455+22C>A
gnomAD v4
12g.57107212A=CA2038713744STAT6c.339+19T= (n.339+19T=)
c.*83+19T= (n.*83+19T=)
c.9+19T= (n.9+19T=)
n.344+19T=
c.285+19T= (n.285+19T=)
n.506+19T=
n.455+19T=
12g.57107212A>GCA6642049STAT6c.339+19T>C (n.339+19T>C)
c.*83+19T>C (n.*83+19T>C)
c.9+19T>C (n.9+19T>C)
n.344+19T>C
c.285+19T>C (n.285+19T>C)
n.506+19T>C
n.455+19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107213G>ACA2038713746STAT6c.339+18C>T (n.339+18C>T)
c.*83+18C>T (n.*83+18C>T)
c.9+18C>T (n.9+18C>T)
n.344+18C>T
c.285+18C>T (n.285+18C>T)
n.506+18C>T
n.455+18C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57107213G=CA2038713745STAT6c.339+18C= (n.339+18C=)
c.*83+18C= (n.*83+18C=)
c.9+18C= (n.9+18C=)
n.344+18C=
c.285+18C= (n.285+18C=)
n.506+18C=
n.455+18C=
12g.57107214G=CA2038713748STAT6c.339+17C= (n.339+17C=)
c.*83+17C= (n.*83+17C=)
c.9+17C= (n.9+17C=)
n.344+17C=
c.285+17C= (n.285+17C=)
n.506+17C=
n.455+17C=
12g.57107214G>TCA605703573STAT6c.339+17C>A (n.339+17C>A)
c.*83+17C>A (n.*83+17C>A)
c.9+17C>A (n.9+17C>A)
n.344+17C>A
c.285+17C>A (n.285+17C>A)
n.506+17C>A
n.455+17C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107216G>ACA6642050STAT6c.339+15C>T (n.339+15C>T)
c.*83+15C>T (n.*83+15C>T)
c.9+15C>T (n.9+15C>T)
n.344+15C>T
c.285+15C>T (n.285+15C>T)
n.506+15C>T
n.455+15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107216G>CCA2619410685STAT6c.339+15C>G (n.339+15C>G)
c.*83+15C>G (n.*83+15C>G)
c.9+15C>G (n.9+15C>G)
n.344+15C>G
c.285+15C>G (n.285+15C>G)
n.506+15C>G
n.455+15C>G
gnomAD v4
12g.57107216G=CA2038713750STAT6c.339+15C= (n.339+15C=)
c.*83+15C= (n.*83+15C=)
c.9+15C= (n.9+15C=)
n.344+15C=
c.285+15C= (n.285+15C=)
n.506+15C=
n.455+15C=
12g.57107217G>ACA2619410686STAT6c.339+14C>T (n.339+14C>T)
c.*83+14C>T (n.*83+14C>T)
c.9+14C>T (n.9+14C>T)
n.344+14C>T
c.285+14C>T (n.285+14C>T)
n.506+14C>T
n.455+14C>T
gnomAD v4
12g.57107218A=CA2038713752STAT6c.339+13T= (n.339+13T=)
c.*83+13T= (n.*83+13T=)
c.9+13T= (n.9+13T=)
n.344+13T=
c.285+13T= (n.285+13T=)
n.506+13T=
n.455+13T=
12g.57107218A>CCA2038713753STAT6c.339+13T>G (n.339+13T>G)
c.*83+13T>G (n.*83+13T>G)
c.9+13T>G (n.9+13T>G)
n.344+13T>G
c.285+13T>G (n.285+13T>G)
n.506+13T>G
n.455+13T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57107218A>GCA2619410688STAT6c.339+13T>C (n.339+13T>C)
c.*83+13T>C (n.*83+13T>C)
c.9+13T>C (n.9+13T>C)
n.344+13T>C
c.285+13T>C (n.285+13T>C)
n.506+13T>C
n.455+13T>C
gnomAD v4
12g.57107219A>GCA2619410690STAT6c.339+12T>C (n.339+12T>C)
c.*83+12T>C (n.*83+12T>C)
c.9+12T>C (n.9+12T>C)
n.344+12T>C
c.285+12T>C (n.285+12T>C)
n.506+12T>C
n.455+12T>C
gnomAD v4
12g.57107221_57107222delCA2575197803STAT6c.339+11_339+12del (n.339+11_339+12del)
c.*83+11_*83+12del (n.*83+11_*83+12del)
c.9+11_9+12del (n.9+11_9+12del)
n.344+11_344+12del
c.285+11_285+12del (n.285+11_285+12del)
n.506+11_506+12del
n.455+11_455+12del
gnomAD v4
12g.57107220T>CCA237746507STAT6c.339+11A>G (n.339+11A>G)
c.*83+11A>G (n.*83+11A>G)
c.9+11A>G (n.9+11A>G)
n.344+11A>G
c.285+11A>G (n.285+11A>G)
n.506+11A>G
n.455+11A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107220T=CA2038713754STAT6c.339+11A= (n.339+11A=)
c.*83+11A= (n.*83+11A=)
c.9+11A= (n.9+11A=)
n.344+11A=
c.285+11A= (n.285+11A=)
n.506+11A=
n.455+11A=
12g.57107223C>TCA2504226518STAT6c.339+8G>A (n.339+8G>A)
c.*83+8G>A (n.*83+8G>A)
c.9+8G>A (n.9+8G>A)
n.344+8G>A
c.285+8G>A (n.285+8G>A)
n.506+8G>A
n.455+8G>A
gnomAD v4
12g.57107224A>GCA2575197804STAT6c.339+7T>C (n.339+7T>C)
c.*83+7T>C (n.*83+7T>C)
c.9+7T>C (n.9+7T>C)
n.344+7T>C
c.285+7T>C (n.285+7T>C)
n.506+7T>C
n.455+7T>C
gnomAD v4
12g.57107226A=CA2038713756STAT6c.339+5T= (n.339+5T=)
c.*83+5T= (n.*83+5T=)
c.9+5T= (n.9+5T=)
n.344+5T=
c.285+5T= (n.285+5T=)
n.506+5T=
n.455+5T=
12g.57107226A>GCA2038713757STAT6c.339+5T>C (n.339+5T>C)
c.*83+5T>C (n.*83+5T>C)
c.9+5T>C (n.9+5T>C)
n.344+5T>C
c.285+5T>C (n.285+5T>C)
n.506+5T>C
n.455+5T>C
dbSNP
12g.57107229A>CCA385401059STAT6c.339+2T>G (n.339+2T>G)
c.*83+2T>G (n.*83+2T>G)
c.9+2T>G (n.9+2T>G)
n.344+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
n.506+2T>G
n.455+2T>G
12g.57107229A>GCA385401061STAT6c.339+2T>C (n.339+2T>C)
c.*83+2T>C (n.*83+2T>C)
c.9+2T>C (n.9+2T>C)
n.344+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
n.506+2T>C
n.455+2T>C
gnomAD v4
12g.57107229A>TCA385401063STAT6c.339+2T>A (n.339+2T>A)
c.*83+2T>A (n.*83+2T>A)
c.9+2T>A (n.9+2T>A)
n.344+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
n.506+2T>A
n.455+2T>A
12g.57107230C>ACA385401065STAT6c.339+1G>T (n.339+1G>T)
c.*83+1G>T (n.*83+1G>T)
c.9+1G>T (n.9+1G>T)
n.344+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
n.506+1G>T
n.455+1G>T
12g.57107230C>GCA385401067STAT6c.339+1G>C (n.339+1G>C)
c.*83+1G>C (n.*83+1G>C)
c.9+1G>C (n.9+1G>C)
n.344+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
n.506+1G>C
n.455+1G>C
12g.57107230C>TCA385401069STAT6c.339+1G>A (n.339+1G>A)
c.*83+1G>A (n.*83+1G>A)
c.9+1G>A (n.9+1G>A)
n.344+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
n.506+1G>A
n.455+1G>A
12g.57107231C>ACA385401070STAT6c.339G>T (p.Gln113His)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.344G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
n.506G>T
n.455G>T
12g.57107231C>GCA385401071STAT6c.339G>C (p.Gln113His)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.344G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
n.506G>C
n.455G>C
12g.57107231C>TCA480245819STAT6c.339G>A (p.Gln113=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.344G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
n.506G>A
n.455G>A
12g.57107232T>ACA385401072STAT6c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.343A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.505A>T
n.454A>T
12g.57107232T>CCA385401073STAT6c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.343A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.505A>G
n.454A>G
12g.57107232T>GCA385401074STAT6c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.343A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.505A>C
n.454A>C
12g.57107233G>ACA385401075STAT6c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.342C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.504C>T
n.453C>T
12g.57107233G>CCA385401076STAT6c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.342C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.504C>G
n.453C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57107233G=CA2038713758STAT6c.337C= (p.Gln113=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.342C=
c.283C= (p.Gln95=)
n.504C=
n.453C=
12g.57107233G>TCA385401077STAT6c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.342C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.504C>A
n.453C>A
12g.57107234T>ACA385401078STAT6c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.341A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.503A>T
n.452A>T
COSMIC
12g.57107234T>CCA480245820STAT6c.336A>G (p.Glu112=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.6A>G (p.Glu2=)
n.341A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.503A>G
n.452A>G
12g.57107234T>GCA385401079STAT6c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.341A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.503A>C
n.452A>C
12g.57107235T>ACA385401080STAT6c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.340A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.502A>T
n.451A>T
12g.57107235T>CCA385401081STAT6c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.340A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.502A>G
n.451A>G
gnomAD v4
12g.57107235T>GCA385401082STAT6c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.340A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.502A>C
n.451A>C
12g.57107238_57107257delCA645574208STAT6c.316_335del (p.Glu106ThrfsTer19)
c.*60_*79del (n.*60_*79del)
c.-15_5del
n.321_340del
c.262_281del (p.Glu88ThrfsTer19)
n.483_502del
n.432_451del
COSMIC
12g.57107236C>ACA385401083STAT6c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.339G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.501G>T
n.450G>T
12g.57107236C>GCA385401084STAT6c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.339G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.501G>C
n.450G>C
12g.57107236C>TCA385401085STAT6c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.339G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.501G>A
n.450G>A
12g.57107237C>ACA385401086STAT6c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.338G>T
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.500G>T
n.449G>T
12g.57107237C=CA2038713762STAT6c.333G= (p.Met111=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.338G=
c.279G= (p.Met93=)
n.500G=
n.449G=
12g.57107237C>GCA385401087STAT6c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.338G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.500G>C
n.449G>C
12g.57107237C>TCA385401088STAT6c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.338G>A
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.500G>A
n.449G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107238A>CCA385401089STAT6c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.337T>G
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.499T>G
n.448T>G
12g.57107238A>GCA385401090STAT6c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.337T>C
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.499T>C
n.448T>C
12g.57107238A>TCA385401091STAT6c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.337T>A
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.499T>A
n.448T>A
12g.57107239T>ACA385401096STAT6c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.336A>T
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.498A>T
n.447A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57107239T>CCA385401094STAT6c.331A>G (p.Met111Val)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.336A>G
c.277A>G (p.Met93Val)
n.498A>G
n.447A>G
12g.57107239T>GCA385401092STAT6c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.336A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.498A>C
n.447A>C
12g.57107239T=CA2038713764STAT6c.331A= (p.Met111=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.336A=
c.277A= (p.Met93=)
n.498A=
n.447A=
12g.57107240A>CCA480245821STAT6c.330T>G (p.Val110=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.335T>G
c.276T>G (p.Val92=)
n.497T>G
n.446T>G
12g.57107240A>GCA480245822STAT6c.330T>C (p.Val110=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.335T>C
c.276T>C (p.Val92=)
n.497T>C
n.446T>C
12g.57107240A>TCA480245823STAT6c.330T>A (p.Val110=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.335T>A
c.276T>A (p.Val92=)
n.497T>A
n.446T>A
12g.57107241A>CCA385401099STAT6c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.334T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.496T>G
n.445T>G
12g.57107241A>GCA385401103STAT6c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.334T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.496T>C
n.445T>C
gnomAD v4
12g.57107241A>TCA385401101STAT6c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.334T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.496T>A
n.445T>A
12g.57107242C>ACA385401105STAT6c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.333G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.495G>T
n.444G>T
12g.57107242C>GCA385401106STAT6c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.333G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.495G>C
n.444G>C
12g.57107242C>TCA385401107STAT6c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.333G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.495G>A
n.444G>A
12g.57107243A>CCA480245824STAT6c.327T>G (p.Ala109=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.332T>G
c.273T>G (p.Ala91=)
n.494T>G
n.443T>G
12g.57107243A>GCA480245825STAT6c.327T>C (p.Ala109=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.332T>C
c.273T>C (p.Ala91=)
n.494T>C
n.443T>C
12g.57107243A>TCA480245826STAT6c.327T>A (p.Ala109=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.332T>A
c.273T>A (p.Ala91=)
n.494T>A
n.443T>A
12g.57107244G>ACA6642051STAT6c.326C>T (p.Ala109Val)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.331C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.493C>T
n.442C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107244G>CCA385401108STAT6c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.331C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.493C>G
n.442C>G
12g.57107244G=CA2038713767STAT6c.326C= (p.Ala109=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.331C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.493C=
n.442C=
12g.57107244G>TCA385401111STAT6c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.331C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.493C>A
n.442C>A
12g.57107245C>ACA385401116STAT6c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.330G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.492G>T
n.441G>T
12g.57107245C=CA2038713770STAT6c.325G= (p.Ala109=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.330G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.492G=
n.441G=
12g.57107245C>GCA385401113STAT6c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.330G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.492G>C
n.441G>C
12g.57107245C>TCA6642052STAT6c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.330G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.492G>A
n.441G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107246T>ACA385401118STAT6c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.329A>T
c.270A>T (p.Lys90Asn)
n.491A>T
n.440A>T
12g.57107246T>CCA237746514STAT6c.324A>G (p.Lys108=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.329A>G
c.270A>G (p.Lys90=)
n.491A>G
n.440A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107246T>GCA385401121STAT6c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.329A>C
c.270A>C (p.Lys90Asn)
n.491A>C
n.440A>C
12g.57107246T=CA2038713772STAT6c.324A= (p.Lys108=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.329A=
c.270A= (p.Lys90=)
n.491A=
n.440A=
12g.57107247T>ACA385401123STAT6c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.328A>T
c.269A>T (p.Lys90Ile)
n.490A>T
n.439A>T
12g.57107247T>CCA385401125STAT6c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.328A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.490A>G
n.439A>G
12g.57107247T>GCA385401127STAT6c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.328A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.490A>C
n.439A>C
12g.57107248T>ACA385401130STAT6c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.327A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.489A>T
n.438A>T
12g.57107248T>CCA385401128STAT6c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.327A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.489A>G
n.438A>G
12g.57107248T>GCA385401129STAT6c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.327A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.489A>C
n.438A>C
12g.57107249T>ACA385401131STAT6c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.326A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.488A>T
n.437A>T
12g.57107249T>CCA480245827STAT6c.321A>G (p.Lys107=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.326A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
n.488A>G
n.437A>G
12g.57107249T>GCA385401132STAT6c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.326A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.488A>C
n.437A>C
12g.57107250T>ACA385401134STAT6c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.325A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.487A>T
n.436A>T
12g.57107250T>CCA385401135STAT6c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.325A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.487A>G
n.436A>G
12g.57107250T>GCA385401137STAT6c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.325A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.487A>C
n.436A>C
12g.57107251T>ACA385401140STAT6c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.324A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.486A>T
n.435A>T
12g.57107251T>CCA385401141STAT6c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.324A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.486A>G
n.435A>G
gnomAD v4
12g.57107251T>GCA385401142STAT6c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.324A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.486A>C
n.435A>C
12g.57107252C>ACA385401143STAT6c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.323G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.485G>T
n.434G>T
12g.57107252C>GCA385401146STAT6c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.323G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.485G>C
n.434G>C
12g.57107252C>TCA480245828STAT6c.318G>A (p.Glu106=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.323G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.485G>A
n.434G>A
12g.57107253T>ACA385401148STAT6c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.322A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.484A>T
n.433A>T
12g.57107253T>CCA385401150STAT6c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.322A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.484A>G
n.433A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107253T>GCA385401152STAT6c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.322A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.484A>C
n.433A>C
12g.57107253T=CA2038713774STAT6c.317A= (p.Glu106=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.322A=
c.263A= (p.Glu88=)
n.484A=
n.433A=
12g.57107254C>ACA385401155STAT6c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.321G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.483G>T
n.432G>T
12g.57107254C>GCA385401159STAT6c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.321G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.483G>C
n.432G>C
12g.57107254C>TCA385401157STAT6c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.321G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.483G>A
n.432G>A
12g.57107255T>ACA480245829STAT6c.315A>T (p.Gly105=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.320A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
n.482A>T
n.431A>T
gnomAD v4
12g.57107255T>CCA480245830STAT6c.315A>G (p.Gly105=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.320A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
n.482A>G
n.431A>G
12g.57107255T>GCA480245831STAT6c.315A>C (p.Gly105=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.320A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
n.482A>C
n.431A>C
12g.57107256C>ACA6642053STAT6c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.314G>T
n.319G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.481G>T
n.430G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107256C=CA2038713776STAT6c.314G= (p.Gly105=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.314G=
n.319G=
c.260G= (p.Gly87=)
n.481G=
n.430G=
12g.57107256C>GCA385401162STAT6c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.314G>C
n.319G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.481G>C
n.430G>C
12g.57107256C>TCA385401165STAT6c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.314G>A
n.319G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.481G>A
n.430G>A
12g.57107257C>ACA385401169STAT6c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.313G>T
n.318G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.480G>T
n.429G>T
12g.57107257C>GCA385401171STAT6c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.313G>C
n.318G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.480G>C
n.429G>C
12g.57107257C>TCA385401173STAT6c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.313G>A
n.318G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.480G>A
n.429G>A
12g.57107258T>ACA385401177STAT6c.312A>T (p.Gln104His)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.317A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
n.479A>T
n.428A>T
12g.57107258T>CCA480245832STAT6c.312A>G (p.Gln104=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.317A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
n.479A>G
n.428A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107258T>GCA385401175STAT6c.312A>C (p.Gln104His)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.317A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
n.479A>C
n.428A>C
12g.57107258T=CA2038713779STAT6c.312A= (p.Gln104=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.317A=
c.258A= (p.Gln86=)
n.479A=
n.428A=
12g.57107259T>ACA385401181STAT6c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.316A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.478A>T
n.427A>T
12g.57107259T>CCA385401184STAT6c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.316A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.478A>G
n.427A>G
12g.57107259T>GCA385401185STAT6c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.316A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.478A>C
n.427A>C
12g.57107260G>ACA385401187STAT6c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.315C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.477C>T
n.426C>T
12g.57107260G>CCA385401189STAT6c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.315C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.477C>G
n.426C>G
12g.57107260G=CA2038713781STAT6c.310C= (p.Gln104=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.315C=
c.256C= (p.Gln86=)
n.477C=
n.426C=
12g.57107260G>TCA6642054STAT6c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.315C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.477C>A
n.426C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107261A>CCA480245834STAT6c.309T>G (p.Leu103=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.314T>G
c.255T>G (p.Leu85=)
n.476T>G
n.425T>G
12g.57107261A>GCA480245835STAT6c.309T>C (p.Leu103=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.314T>C
c.255T>C (p.Leu85=)
n.476T>C
n.425T>C
12g.57107261A>TCA480245836STAT6c.309T>A (p.Leu103=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.314T>A
c.255T>A (p.Leu85=)
n.476T>A
n.425T>A
12g.57107261_57107262insGTTCTTCCTGCTTCCAGTGGAAAGGCATTGGCAAGTGGCGGAACTACACCA2619410721STAT6c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln104CysfsTer44)
c.*52_*53insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (n.*52_*53insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC)
c.-23_-22insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (n.-23_-22insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC)
c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln104CysfsTer?)
c.308_309insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Leu103=)
n.313_314insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC
c.254_255insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC (p.Gln86CysfsTer44)
n.475_476insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC
n.424_425insGTGTAGTTCCGCCACTTGCCAATGCCTTTCCACTGGAAGCAGGAAGAAC
gnomAD v4
12g.57107262A>CCA385401193STAT6c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.313T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.475T>G
n.424T>G
12g.57107262A>GCA385401197STAT6c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.313T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.475T>C
n.424T>C
12g.57107262A>TCA385401195STAT6c.308T>A (p.Leu103His)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.313T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.475T>A
n.424T>A
12g.57107263G>ACA385401199STAT6c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.312C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.474C>T
n.423C>T
gnomAD v4
12g.57107263G>CCA385401201STAT6c.307C>G (p.Leu103Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.312C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.474C>G
n.423C>G
12g.57107263G>TCA385401203STAT6c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.312C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.474C>A
n.423C>A
gnomAD v4
12g.57107264T>ACA480245837STAT6c.306A>T (p.Ile102=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.311A>T
c.252A>T (p.Ile84=)
n.473A>T
n.422A>T
12g.57107264T>CCA385401206STAT6c.306A>G (p.Ile102Met)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.311A>G
c.252A>G (p.Ile84Met)
n.473A>G
n.422A>G
12g.57107264T>GCA480245838STAT6c.306A>C (p.Ile102=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.311A>C
c.252A>C (p.Ile84=)
n.473A>C
n.422A>C
12g.57107265A>CCA385401207STAT6c.305T>G (p.Ile102Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.310T>G
c.251T>G (p.Ile84Arg)
n.472T>G
n.421T>G
12g.57107265A>GCA385401210STAT6c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.310T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.472T>C
n.421T>C
gnomAD v4
12g.57107265A>TCA385401212STAT6c.305T>A (p.Ile102Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.310T>A
c.251T>A (p.Ile84Lys)
n.472T>A
n.421T>A
12g.57107266T>ACA385401214STAT6c.304A>T (p.Ile102Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.309A>T
c.250A>T (p.Ile84Leu)
n.471A>T
n.420A>T
12g.57107266T>CCA385401215STAT6c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.309A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.471A>G
n.420A>G
12g.57107266T>GCA385401217STAT6c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.309A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.471A>C
n.420A>C
12g.57107267T>ACA385401219STAT6c.303A>T (p.Gln101His)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.308A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
n.470A>T
n.419A>T
12g.57107267T>CCA6642055STAT6c.303A>G (p.Gln101=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.308A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
n.470A>G
n.419A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107267T>GCA385401220STAT6c.303A>C (p.Gln101His)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.308A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
n.470A>C
n.419A>C
gnomAD v4
12g.57107267T=CA2038713784STAT6c.303A= (p.Gln101=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.308A=
c.249A= (p.Gln83=)
n.470A=
n.419A=
12g.57107268T>ACA385401223STAT6c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.307A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.469A>T
n.418A>T
12g.57107268T>CCA6642056STAT6c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.307A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.469A>G
n.418A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107268T>GCA385401225STAT6c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.307A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.469A>C
n.418A>C
12g.57107268T=CA2038713787STAT6c.302A= (p.Gln101=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.307A=
c.248A= (p.Gln83=)
n.469A=
n.418A=
12g.57107269G>ACA385401228STAT6c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.306C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.468C>T
n.417C>T
COSMIC
12g.57107269G>CCA385401230STAT6c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.306C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.468C>G
n.417C>G
12g.57107269G>TCA385401233STAT6c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.306C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.468C>A
n.417C>A
12g.57107270T>ACA385401235STAT6c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.305A>T
c.246A>T (p.Arg82Ser)
n.467A>T
n.416A>T
12g.57107270T>CCA480245839STAT6c.300A>G (p.Arg100=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.305A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.467A>G
n.416A>G
12g.57107270T>GCA385401236STAT6c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.305A>C
c.246A>C (p.Arg82Ser)
n.467A>C
n.416A>C
12g.57107271C>ACA385401238STAT6c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.304G>T
c.245G>T (p.Arg82Ile)
n.466G>T
n.415G>T
12g.57107271C>GCA385401240STAT6c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.304G>C
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.466G>C
n.415G>C
gnomAD v4
12g.57107271C>TCA385401242STAT6c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.304G>A
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.466G>A
n.415G>A
12g.57107272T>ACA385401244STAT6c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.303A>T
c.244A>T (p.Arg82Ter)
n.465A>T
n.414A>T
12g.57107272T>CCA385401246STAT6c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.303A>G
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.465A>G
n.414A>G
gnomAD v4
12g.57107272T>GCA480245840STAT6c.298A>C (p.Arg100=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.303A>C
c.244A>C (p.Arg82=)
n.465A>C
n.414A>C
12g.57107273G>ACA480245841STAT6c.297C>T (p.Phe99=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.302C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
n.464C>T
n.413C>T
12g.57107273G>CCA385401249STAT6c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.302C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.464C>G
n.413C>G
COSMIC
12g.57107273G>TCA385401250STAT6c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.302C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.464C>A
n.413C>A
12g.57107274A>CCA385401252STAT6c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.301T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.463T>G
n.412T>G
12g.57107274A>GCA385401255STAT6c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.301T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.463T>C
n.412T>C
12g.57107274A>TCA385401254STAT6c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.301T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.463T>A
n.412T>A
12g.57107275A>CCA385401256STAT6c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.300T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.462T>G
n.411T>G
12g.57107275A>GCA385401258STAT6c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.300T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.462T>C
n.411T>C
12g.57107275A>TCA385401260STAT6c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.300T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.462T>A
n.411T>A
12g.57107276A>CCA480245842STAT6c.294T>G (p.Thr98=)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.299T>G
c.240T>G (p.Thr80=)
n.461T>G
n.410T>G
12g.57107276A>GCA480245843STAT6c.294T>C (p.Thr98=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.299T>C
c.240T>C (p.Thr80=)
n.461T>C
n.410T>C
12g.57107276A>TCA480245844STAT6c.294T>A (p.Thr98=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.299T>A
c.240T>A (p.Thr80=)
n.461T>A
n.410T>A
12g.57107277G>ACA385401262STAT6c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.298C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.460C>T
n.409C>T
12g.57107277G>CCA237746524STAT6c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.298C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.460C>G
n.409C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57107277G=CA2038713791STAT6c.293C= (p.Thr98=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.298C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.460C=
n.409C=
12g.57107277G>TCA385401263STAT6c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.298C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.460C>A
n.409C>A
12g.57107278T>ACA385401265STAT6c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.297A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.459A>T
n.408A>T
12g.57107278T>CCA385401267STAT6c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.297A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.459A>G
n.408A>G
12g.57107278T>GCA385401269STAT6c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.297A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.459A>C
n.408A>C
12g.57107279G>ACA480245848STAT6c.291C>T (p.Ala97=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.296C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
n.458C>T
n.407C>T
dbSNP
12g.57107279G>CCA480245846STAT6c.291C>G (p.Ala97=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.296C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
n.458C>G
n.407C>G
12g.57107279G>TCA480245847STAT6c.291C>A (p.Ala97=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.296C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
n.458C>A
n.407C>A
12g.57107280G>ACA385401273STAT6c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.295C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.457C>T
n.406C>T
12g.57107280G>CCA385401275STAT6c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.295C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.457C>G
n.406C>G
12g.57107280G>TCA385401272STAT6c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.295C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.457C>A
n.406C>A
COSMIC
12g.57107281C>ACA385401276STAT6c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.294G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.456G>T
n.405G>T
gnomAD v4
12g.57107281C>GCA385401277STAT6c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.294G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.456G>C
n.405G>C
12g.57107281C>TCA385401278STAT6c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.294G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.456G>A
n.405G>A
12g.57107282C>ACA480245849STAT6c.288G>T (p.Val96=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.293G>T
c.234G>T (p.Val78=)
n.455G>T
n.404G>T
12g.57107282C>GCA480245850STAT6c.288G>C (p.Val96=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.293G>C
c.234G>C (p.Val78=)
n.455G>C
n.404G>C
COSMIC
12g.57107282C>TCA480245851STAT6c.288G>A (p.Val96=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.293G>A
c.234G>A (p.Val78=)
n.455G>A
n.404G>A
12g.57107283A>CCA385401281STAT6c.287T>G (p.Val96Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.292T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.454T>G
n.403T>G
12g.57107283A>GCA385401282STAT6c.287T>C (p.Val96Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.292T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.454T>C
n.403T>C
12g.57107283A>TCA385401283STAT6c.287T>A (p.Val96Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.292T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.454T>A
n.403T>A
12g.57107284C>ACA385401284STAT6c.286G>T (p.Val96Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.291G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.453G>T
n.402G>T
12g.57107284C=CA2038713795STAT6c.286G= (p.Val96=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.291G=
c.232G= (p.Val78=)
n.453G=
n.402G=
12g.57107284C>GCA385401286STAT6c.286G>C (p.Val96Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.291G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.453G>C
n.402G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57107284C>TCA385401288STAT6c.286G>A (p.Val96Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.291G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
n.453G>A
n.402G>A
12g.57107285C>ACA480245852STAT6c.285G>T (p.Leu95=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.290G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
n.452G>T
n.401G>T
gnomAD v4
12g.57107285C>GCA480245853STAT6c.285G>C (p.Leu95=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.290G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
n.452G>C
n.401G>C
12g.57107285C>TCA480245854STAT6c.285G>A (p.Leu95=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.290G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
n.452G>A
n.401G>A
12g.57107286A>CCA385401290STAT6c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.289T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.451T>G
n.400T>G
12g.57107286A>GCA385401292STAT6c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.289T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.451T>C
n.400T>C
12g.57107286A>TCA385401294STAT6c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.289T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.451T>A
n.400T>A
12g.57107287G>ACA480245855STAT6c.283C>T (p.Leu95=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.288C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.450C>T
n.399C>T
12g.57107287G>CCA385401296STAT6c.283C>G (p.Leu95Val)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.288C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.450C>G
n.399C>G
12g.57107287G=CA2038713797STAT6c.283C= (p.Leu95=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.288C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.450C=
n.399C=
12g.57107287G>TCA385401295STAT6c.283C>A (p.Leu95Met)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.288C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.450C>A
n.399C>A
dbSNP
12g.57107288C>ACA385401299STAT6c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.287G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.449G>T
n.398G>T
12g.57107288C>GCA385401300STAT6c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.287G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.449G>C
n.398G>C
12g.57107288C>TCA480245856STAT6c.282G>A (p.Lys94=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.287G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.449G>A
n.398G>A
12g.57107288_57107291delCA2619410757STAT6c.279_282del (p.Lys94TrpfsTer?)
c.*23_*26del (n.*23_*26del)
c.-52_-49del (n.-52_-49del)
n.284_287del
c.225_228del (p.Lys76TrpfsTer?)
n.446_449del
n.395_398del
gnomAD v4
12g.57107289T>ACA385401302STAT6c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.286A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.448A>T
n.397A>T
12g.57107289T>CCA385401304STAT6c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.286A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.448A>G
n.397A>G
12g.57107289T>GCA385401305STAT6c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.286A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.448A>C
n.397A>C
12g.57107290T>ACA385401306STAT6c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.285A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.447A>T
n.396A>T
gnomAD v4
12g.57107290T>CCA385401307STAT6c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.285A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.447A>G
n.396A>G
12g.57107290T>GCA385401308STAT6c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.285A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.447A>C
n.396A>C
12g.57107291C>ACA480245857STAT6c.279G>T (p.Leu93=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.284G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.446G>T
n.395G>T
12g.57107291C=CA2038713799STAT6c.279G= (p.Leu93=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.284G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.446G=
n.395G=
12g.57107291C>GCA480245858STAT6c.279G>C (p.Leu93=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.284G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.446G>C
n.395G>C
12g.57107291C>TCA6642057STAT6c.279G>A (p.Leu93=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.284G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.446G>A
n.395G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57107292A=CA2038713802STAT6c.278T= (p.Leu93=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.283T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.445T=
n.394T=
12g.57107292A>CCA229111STAT6c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.283T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.445T>G
n.394T>G
ClinVar dbSNP
12g.57107292A>GCA385401309STAT6c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.283T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.445T>C
n.394T>C
12g.57107292A>TCA385401310STAT6c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.283T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.445T>A
n.394T>A

Number of alleles fetched