OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57037600_57037620del | CA690259801 | MYO1A | c.1993_2013del (p.Ser665_Leu671del) c.1507_1527del (p.Ser503_Leu509del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57037620dup | CA2796128272 | MYO1A | c.1987dup (p.Glu663GlyfsTer19) c.1501dup (p.Glu501GlyfsTer19) | |
| 12 | g.57037619C>A | CA385377371 | MYO1A | c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.1498G>T (p.Gly500Trp) | |
| 12 | g.57037619C>G | CA385377372 | MYO1A | c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 12 | g.57037619C>T | CA385377373 | MYO1A | c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) | |
| 12 | g.57037620C>A | CA480384561 | MYO1A | c.1983G>T (p.Leu661=) c.1497G>T (p.Leu499=) | |
| 12 | g.57037620C>G | CA480384562 | MYO1A | c.1983G>C (p.Leu661=) c.1497G>C (p.Leu499=) | |
| 12 | g.57037620C>T | CA480384563 | MYO1A | c.1983G>A (p.Leu661=) c.1497G>A (p.Leu499=) | |
| 12 | g.57037621A>C | CA385377375 | MYO1A | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) | |
| 12 | g.57037621A>G | CA385377376 | MYO1A | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) | |
| 12 | g.57037621A>T | CA385377374 | MYO1A | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) | |
| 12 | g.57037622G>A | CA6639909 | MYO1A | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1495C>T (p.Leu499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037622G>C | CA385377377 | MYO1A | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) | |
| 12 | g.57037622G= | CA2038684609 | MYO1A | c.1981C= (p.Leu661=) c.1495C= (p.Leu499=) | |
| 12 | g.57037622G>T | CA385377378 | MYO1A | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) | COSMIC |
| 12 | g.57037623G>A | CA480384565 | MYO1A | c.1980C>T (p.Val660=) c.1494C>T (p.Val498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037623G>C | CA480384567 | MYO1A | c.1980C>G (p.Val660=) c.1494C>G (p.Val498=) | |
| 12 | g.57037623G= | CA2038684612 | MYO1A | c.1980C= (p.Val660=) c.1494C= (p.Val498=) | |
| 12 | g.57037623G>T | CA480384566 | MYO1A | c.1980C>A (p.Val660=) c.1494C>A (p.Val498=) | |
| 12 | g.57037624A>C | CA385377379 | MYO1A | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) | |
| 12 | g.57037624A>G | CA385377380 | MYO1A | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) | |
| 12 | g.57037624A>T | CA385377381 | MYO1A | c.1979T>A (p.Val660Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) | |
| 12 | g.57037625C>A | CA385377384 | MYO1A | c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) | |
| 12 | g.57037625C>G | CA385377382 | MYO1A | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) | |
| 12 | g.57037625C>T | CA385377383 | MYO1A | c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) | |
| 12 | g.57037626C>A | CA385377385 | MYO1A | c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) | |
| 12 | g.57037626C>G | CA385377386 | MYO1A | c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) | |
| 12 | g.57037626C>T | CA480384572 | MYO1A | c.1977G>A (p.Lys659=) c.1491G>A (p.Lys497=) | |
| 12 | g.57037627_57037628insCCAGGAAGCT | CA2575196596 | MYO1A | c.1977_1978insCTTCCTGGAG (p.Val660LeufsTer25) c.1491_1492insCTTCCTGGAG (p.Val498LeufsTer25) | |
| 12 | g.57037627T>A | CA385377387 | MYO1A | c.1976A>T (p.Lys659Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) | |
| 12 | g.57037627T>C | CA385377388 | MYO1A | c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) | |
| 12 | g.57037627T>G | CA385377389 | MYO1A | c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) | |
| 12 | g.57037627T= | CA2038684616 | MYO1A | c.1976A= (p.Lys659=) c.1490A= (p.Lys497=) | |
| 12 | g.57037628dup | CA2619401047 | MYO1A | c.1976dup (p.Val660GlyfsTer22) c.1490dup (p.Val498GlyfsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037628T>A | CA385377390 | MYO1A | c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) | |
| 12 | g.57037628T>C | CA385377392 | MYO1A | c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) | |
| 12 | g.57037628T>G | CA385377391 | MYO1A | c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) | |
| 12 | g.57037630_57037631dup | CA605703001 | MYO1A | c.1974_1975dup (p.Lys659ArgfsTer7) c.1488_1489dup (p.Lys497ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037629C>A | CA385377393 | MYO1A | c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) | |
| 12 | g.57037629C>G | CA385377394 | MYO1A | c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) | |
| 12 | g.57037629C>T | CA480384576 | MYO1A | c.1974G>A (p.Glu658=) c.1488G>A (p.Glu496=) | |
| 12 | g.57037630T>A | CA385377395 | MYO1A | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) | |
| 12 | g.57037630T>C | CA385377396 | MYO1A | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) | |
| 12 | g.57037630T>G | CA385377397 | MYO1A | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) | |
| 12 | g.57037631C>A | CA385377398 | MYO1A | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) | dbSNP |
| 12 | g.57037631C= | CA2038684623 | MYO1A | c.1972G= (p.Glu658=) c.1486G= (p.Glu496=) | |
| 12 | g.57037631C>G | CA385377399 | MYO1A | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) | |
| 12 | g.57037631C>T | CA385377400 | MYO1A | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) | |
| 12 | g.57037632A>C | CA480384581 | MYO1A | c.1971T>G (p.Val657=) c.1485T>G (p.Val495=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037632A>G | CA480384579 | MYO1A | c.1971T>C (p.Val657=) c.1485T>C (p.Val495=) | |
| 12 | g.57037632A>T | CA480384580 | MYO1A | c.1971T>A (p.Val657=) c.1485T>A (p.Val495=) | |
| 12 | g.57037633A>C | CA385377401 | MYO1A | c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) | |
| 12 | g.57037633A>G | CA385377402 | MYO1A | c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) | |
| 12 | g.57037633A>T | CA385377403 | MYO1A | c.1970T>A (p.Val657Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) | |
| 12 | g.57037634C>A | CA385377406 | MYO1A | c.1969G>T (p.Val657Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) | |
| 12 | g.57037634C>G | CA385377405 | MYO1A | c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) | |
| 12 | g.57037634C>T | CA385377404 | MYO1A | c.1969G>A (p.Val657Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) | |
| 12 | g.57037635A>C | CA480384586 | MYO1A | c.1968T>G (p.Gly656=) c.1482T>G (p.Gly494=) | |
| 12 | g.57037635A>G | CA480384587 | MYO1A | c.1968T>C (p.Gly656=) c.1482T>C (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037635A>T | CA480384588 | MYO1A | c.1968T>A (p.Gly656=) c.1482T>A (p.Gly494=) | |
| 12 | g.57037636C>A | CA385377407 | MYO1A | c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037636C= | CA2038684626 | MYO1A | c.1967G= (p.Gly656=) c.1481G= (p.Gly494=) | |
| 12 | g.57037636C>G | CA385377409 | MYO1A | c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
| 12 | g.57037636C>T | CA385377408 | MYO1A | c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037637C>A | CA385377410 | MYO1A | c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | COSMIC |
| 12 | g.57037637C= | CA2038684629 | MYO1A | c.1966G= (p.Gly656=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
| 12 | g.57037637C>G | CA385377411 | MYO1A | c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
| 12 | g.57037637C>T | CA385377412 | MYO1A | c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | dbSNP |
| 12 | g.57037638T>A | CA385377413 | MYO1A | c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) | |
| 12 | g.57037638T>C | CA480384593 | MYO1A | c.1965A>G (p.Glu655=) c.1479A>G (p.Glu493=) | |
| 12 | g.57037638T>G | CA385377414 | MYO1A | c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) | |
| 12 | g.57037639T>A | CA385377415 | MYO1A | c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) | |
| 12 | g.57037639T>C | CA385377416 | MYO1A | c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | |
| 12 | g.57037639T>G | CA385377417 | MYO1A | c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) | |
| 12 | g.57037640C>A | CA385377418 | MYO1A | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) | |
| 12 | g.57037640C>G | CA385377419 | MYO1A | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | |
| 12 | g.57037640C>T | CA385377420 | MYO1A | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | |
| 12 | g.57037641C>A | CA480384595 | MYO1A | c.1962G>T (p.Arg654=) c.1476G>T (p.Arg492=) | |
| 12 | g.57037641C= | CA2038684631 | MYO1A | c.1962G= (p.Arg654=) c.1476G= (p.Arg492=) | |
| 12 | g.57037641C>G | CA480384596 | MYO1A | c.1962G>C (p.Arg654=) c.1476G>C (p.Arg492=) | |
| 12 | g.57037641C>T | CA480384597 | MYO1A | c.1962G>A (p.Arg654=) c.1476G>A (p.Arg492=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037642C>A | CA385377423 | MYO1A | c.1962-1G>T (n.1962-1G>T) c.1476-1G>T (n.1476-1G>T) | |
| 12 | g.57037642C>G | CA385377422 | MYO1A | c.1962-1G>C (n.1962-1G>C) c.1476-1G>C (n.1476-1G>C) | |
| 12 | g.57037642C>T | CA385377421 | MYO1A | c.1962-1G>A (n.1962-1G>A) c.1476-1G>A (n.1476-1G>A) | |
| 12 | g.57037642_57037643insGGTCTCCCCCATTCCAGTGAGGCCAGGTGCTCCGGCTCAGCAA | CA2726244189 | MYO1A | c.1962-2_1962-1insTTGCTGAGCCGGAGCACCTGGCCTCACTGGAATGGGGGAGACC (n.1962-2_1962-1insTTGCTGAGCCGGAGCACCTGGCCTCACTGGAATGGGGGAGACC) c.1476-2_1476-1insTTGCTGAGCCGGAGCACCTGGCCTCACTGGAATGGGGGAGACC (n.1476-2_1476-1insTTGCTGAGCCGGAGCACCTGGCCTCACTGGAATGGGGGAGACC) | dbSNP |
| 12 | g.57037643T>A | CA385377424 | MYO1A | c.1962-2A>T (n.1962-2A>T) c.1476-2A>T (n.1476-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037643T>C | CA385377425 | MYO1A | c.1962-2A>G (n.1962-2A>G) c.1476-2A>G (n.1476-2A>G) | |
| 12 | g.57037643T>G | CA385377426 | MYO1A | c.1962-2A>C (n.1962-2A>C) c.1476-2A>C (n.1476-2A>C) | |
| 12 | g.57037645T>A | CA2619401081 | MYO1A | c.1962-4A>T (n.1962-4A>T) c.1476-4A>T (n.1476-4A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037645T>C | CA6639910 | MYO1A | c.1962-4A>G (n.1962-4A>G) c.1476-4A>G (n.1476-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037645T= | CA2038684634 | MYO1A | c.1962-4A= (n.1962-4A=) c.1476-4A= (n.1476-4A=) | |
| 12 | g.57037645_57037646delinsTG | CA2038684633 | MYO1A | c.1962-5_1962-4delinsCA (n.1962-5_1962-4delinsCA) c.1476-5_1476-4delinsCA (n.1476-5_1476-4delinsCA) | |
| 12 | g.57037647del | CA237699691 | MYO1A | c.1962-5del (n.1962-5del) c.1476-5del (n.1476-5del) | dbSNP |
| 12 | g.57037650G>A | CA6639911 | MYO1A | c.1962-9C>T (n.1962-9C>T) c.1476-9C>T (n.1476-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037650G= | CA2038684638 | MYO1A | c.1962-9C= (n.1962-9C=) c.1476-9C= (n.1476-9C=) | |
| 12 | g.57037651C>A | CA6639912 | MYO1A | c.1962-10G>T (n.1962-10G>T) c.1476-10G>T (n.1476-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037651C= | CA2038684644 | MYO1A | c.1962-10G= (n.1962-10G=) c.1476-10G= (n.1476-10G=) | |
| 12 | g.57037651C>T | CA690259912 | MYO1A | c.1962-10G>A (n.1962-10G>A) c.1476-10G>A (n.1476-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037652A= | CA2038684648 | MYO1A | c.1962-11T= (n.1962-11T=) c.1476-11T= (n.1476-11T=) | |
| 12 | g.57037652A>C | CA948049195 | MYO1A | c.1962-11T>G (n.1962-11T>G) c.1476-11T>G (n.1476-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037653A= | CA2038684650 | MYO1A | c.1962-12T= (n.1962-12T=) c.1476-12T= (n.1476-12T=) | |
| 12 | g.57037653A>C | CA6639913 | MYO1A | c.1962-12T>G (n.1962-12T>G) c.1476-12T>G (n.1476-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037653A>G | CA2726057639 | MYO1A | c.1962-12T>C (n.1962-12T>C) c.1476-12T>C (n.1476-12T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57037656G>C | CA2619401090 | MYO1A | c.1962-15C>G (n.1962-15C>G) c.1476-15C>G (n.1476-15C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037657A= | CA2038684653 | MYO1A | c.1962-16T= (n.1962-16T=) c.1476-16T= (n.1476-16T=) | |
| 12 | g.57037657A>C | CA6639914 | MYO1A | c.1962-16T>G (n.1962-16T>G) c.1476-16T>G (n.1476-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037658C>A | CA6639915 | MYO1A | c.1962-17G>T (n.1962-17G>T) c.1476-17G>T (n.1476-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037658C= | CA2038684656 | MYO1A | c.1962-17G= (n.1962-17G=) c.1476-17G= (n.1476-17G=) | |
| 12 | g.57037658_57037662delinsCAGAA | CA2038684657 | MYO1A | c.1962-21_1962-17delinsTTCTG (n.1962-21_1962-17delinsTTCTG) c.1476-21_1476-17delinsTTCTG (n.1476-21_1476-17delinsTTCTG) | |
| 12 | g.57037659A= | CA2038684659 | MYO1A | c.1962-18T= (n.1962-18T=) c.1476-18T= (n.1476-18T=) | |
| 12 | g.57037659A>T | CA605703002 | MYO1A | c.1962-18T>A (n.1962-18T>A) c.1476-18T>A (n.1476-18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037661_57037664del | CA919095853 | MYO1A | c.1962-21_1962-18del (n.1962-21_1962-18del) c.1476-21_1476-18del (n.1476-21_1476-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57037662A>G | CA2619401107 | MYO1A | c.1962-21T>C (n.1962-21T>C) c.1476-21T>C (n.1476-21T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037663A= | CA2038684663 | MYO1A | c.1962-22T= (n.1962-22T=) c.1476-22T= (n.1476-22T=) | |
| 12 | g.57037663A>G | CA6639916 | MYO1A | c.1962-22T>C (n.1962-22T>C) c.1476-22T>C (n.1476-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037664G>T | CA2619401113 | MYO1A | c.1962-23C>A (n.1962-23C>A) c.1476-23C>A (n.1476-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037666T>C | CA605703003 | MYO1A | c.1962-25A>G (n.1962-25A>G) c.1476-25A>G (n.1476-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037666T= | CA2038684665 | MYO1A | c.1962-25A= (n.1962-25A=) c.1476-25A= (n.1476-25A=) | |
| 12 | g.57037667G>A | CA605703004 | MYO1A | c.1962-26C>T (n.1962-26C>T) c.1476-26C>T (n.1476-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037667G= | CA2038684667 | MYO1A | c.1962-26C= (n.1962-26C=) c.1476-26C= (n.1476-26C=) | |
| 12 | g.57037667G>T | CA2575196597 | MYO1A | c.1962-26C>A (n.1962-26C>A) c.1476-26C>A (n.1476-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037668C>T | CA2619401120 | MYO1A | c.1962-27G>A (n.1962-27G>A) c.1476-27G>A (n.1476-27G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037669A>T | CA2619401122 | MYO1A | c.1962-28T>A (n.1962-28T>A) c.1476-28T>A (n.1476-28T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037672G>A | CA2038684670 | MYO1A | c.1962-31C>T (n.1962-31C>T) c.1476-31C>T (n.1476-31C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57037672G>C | CA2575196598 | MYO1A | c.1962-31C>G (n.1962-31C>G) c.1476-31C>G (n.1476-31C>G) | |
| 12 | g.57037672G= | CA2038684669 | MYO1A | c.1962-31C= (n.1962-31C=) c.1476-31C= (n.1476-31C=) | |
| 12 | g.57037673G>T | CA2575196599 | MYO1A | c.1962-32C>A (n.1962-32C>A) c.1476-32C>A (n.1476-32C>A) | |
| 12 | g.57037674G>A | CA2597233576 | MYO1A | c.1962-33C>T (n.1962-33C>T) c.1476-33C>T (n.1476-33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037675G>A | CA690259944 | MYO1A | c.1962-34C>T (n.1962-34C>T) c.1476-34C>T (n.1476-34C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57037675G= | CA2038684671 | MYO1A | c.1962-34C= (n.1962-34C=) c.1476-34C= (n.1476-34C=) | |
| 12 | g.57037675G>T | CA2619401128 | MYO1A | c.1962-34C>A (n.1962-34C>A) c.1476-34C>A (n.1476-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037676T>A | CA6639917 | MYO1A | c.1962-35A>T (n.1962-35A>T) c.1476-35A>T (n.1476-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037676T>C | CA237699748 | MYO1A | c.1962-35A>G (n.1962-35A>G) c.1476-35A>G (n.1476-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57037676T= | CA2038684673 | MYO1A | c.1962-35A= (n.1962-35A=) c.1476-35A= (n.1476-35A=) | |
| 12 | g.57037678T>C | CA2619401159 | MYO1A | c.1962-37A>G (n.1962-37A>G) c.1476-37A>G (n.1476-37A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037679C= | CA2038684676 | MYO1A | c.1962-38G= (n.1962-38G=) c.1476-38G= (n.1476-38G=) | |
| 12 | g.57037679C>G | CA6639918 | MYO1A | c.1962-38G>C (n.1962-38G>C) c.1476-38G>C (n.1476-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037682A>C | CA2575196600 | MYO1A | c.1962-41T>G (n.1962-41T>G) c.1476-41T>G (n.1476-41T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037684G>A | CA2575196601 | MYO1A | c.1962-43C>T (n.1962-43C>T) c.1476-43C>T (n.1476-43C>T) | |
| 12 | g.57037685A= | CA2038684678 | MYO1A | c.1962-44T= (n.1962-44T=) c.1476-44T= (n.1476-44T=) | |
| 12 | g.57037685A>T | CA237699768 | MYO1A | c.1962-44T>A (n.1962-44T>A) c.1476-44T>A (n.1476-44T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57037686G>A | CA2038684681 | MYO1A | c.1962-45C>T (n.1962-45C>T) c.1476-45C>T (n.1476-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57037686G= | CA2038684680 | MYO1A | c.1962-45C= (n.1962-45C=) c.1476-45C= (n.1476-45C=) | |
| 12 | g.57037686G>T | CA2619401165 | MYO1A | c.1962-45C>A (n.1962-45C>A) c.1476-45C>A (n.1476-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037687A= | CA2038684683 | MYO1A | c.1962-46T= (n.1962-46T=) c.1476-46T= (n.1476-46T=) | |
| 12 | g.57037687A>G | CA6639919 | MYO1A | c.1962-46T>C (n.1962-46T>C) c.1476-46T>C (n.1476-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037689del | CA2619401170 | MYO1A | c.1962-46del (n.1962-46del) c.1476-46del (n.1476-46del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037688A>G | CA2726244197 | MYO1A | c.1962-47T>C (n.1962-47T>C) c.1476-47T>C (n.1476-47T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57037689A>G | CA2619401173 | MYO1A | c.1962-48T>C (n.1962-48T>C) c.1476-48T>C (n.1476-48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037690G>T | CA2619401176 | MYO1A | c.1962-49C>A (n.1962-49C>A) c.1476-49C>A (n.1476-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037692C>G | CA2619401177 | MYO1A | c.1962-51G>C (n.1962-51G>C) c.1476-51G>C (n.1476-51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037693C= | CA2038684685 | MYO1A | c.1962-52G= (n.1962-52G=) c.1476-52G= (n.1476-52G=) | |
| 12 | g.57037693C>G | CA948049201 | MYO1A | c.1962-52G>C (n.1962-52G>C) c.1476-52G>C (n.1476-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037695C>T | CA2726244209 | MYO1A | c.1962-54G>A (n.1962-54G>A) c.1476-54G>A (n.1476-54G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57037696T>C | CA2575196602 | MYO1A | c.1962-55A>G (n.1962-55A>G) c.1476-55A>G (n.1476-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037697_57037698insTGGAAGGGGGTGACAGAGAGACTGGCTCAGGGGAACAGTGCTGTCCTCTCCTATACC | CA2619401178 | MYO1A | c.1962-57_1962-56insGGTATAGGAGAGGACAGCACTGTTCCCCTGAGCCAGTCTCTCTGTCACCCCCTTCCA (n.1962-57_1962-56insGGTATAGGAGAGGACAGCACTGTTCCCCTGAGCCAGTCTCTCTGTCACCCCCTTCCA) c.1476-57_1476-56insGGTATAGGAGAGGACAGCACTGTTCCCCTGAGCCAGTCTCTCTGTCACCCCCTTCCA (n.1476-57_1476-56insGGTATAGGAGAGGACAGCACTGTTCCCCTGAGCCAGTCTCTCTGTCACCCCCTTCCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037701C= | CA2038684688 | MYO1A | c.1962-60G= (n.1962-60G=) c.1476-60G= (n.1476-60G=) | |
| 12 | g.57037701C>T | CA605703005 | MYO1A | c.1962-60G>A (n.1962-60G>A) c.1476-60G>A (n.1476-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037702C>A | CA2575196603 | MYO1A | c.1962-61G>T (n.1962-61G>T) c.1476-61G>T (n.1476-61G>T) | |
| 12 | g.57037702C>T | CA2575196604 | MYO1A | c.1962-61G>A (n.1962-61G>A) c.1476-61G>A (n.1476-61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037704T>G | CA690259958 | MYO1A | c.1962-63A>C (n.1962-63A>C) c.1476-63A>C (n.1476-63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57037704T= | CA2038684689 | MYO1A | c.1962-63A= (n.1962-63A=) c.1476-63A= (n.1476-63A=) | |
| 12 | g.57037706C= | CA2038684691 | MYO1A | c.1962-65G= (n.1962-65G=) c.1476-65G= (n.1476-65G=) | |
| 12 | g.57037706C>T | CA237699774 | MYO1A | c.1962-65G>A (n.1962-65G>A) c.1476-65G>A (n.1476-65G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57037707C>T | CA2619401183 | MYO1A | c.1962-66G>A (n.1962-66G>A) c.1476-66G>A (n.1476-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037708C>G | CA2619401184 | MYO1A | c.1962-67G>C (n.1962-67G>C) c.1476-67G>C (n.1476-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037709C>T | CA2619401185 | MYO1A | c.1962-68G>A (n.1962-68G>A) c.1476-68G>A (n.1476-68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037710del | CA2575196605 | MYO1A | c.1962-69del (n.1962-69del) c.1476-69del (n.1476-69del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037711A= | CA2038684694 | MYO1A | c.1962-70T= (n.1962-70T=) c.1476-70T= (n.1476-70T=) | |
| 12 | g.57037711A>C | CA690259960 | MYO1A | c.1962-70T>G (n.1962-70T>G) c.1476-70T>G (n.1476-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037711A>G | CA237699778 | MYO1A | c.1962-70T>C (n.1962-70T>C) c.1476-70T>C (n.1476-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57037712dup | CA2619401188 | MYO1A | c.1962-70dup (n.1962-70dup) c.1476-70dup (n.1476-70dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57037713T>C | CA237699779 | MYO1A | c.1962-72A>G (n.1962-72A>G) c.1476-72A>G (n.1476-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037713T= | CA2038684696 | MYO1A | c.1962-72A= (n.1962-72A=) c.1476-72A= (n.1476-72A=) | |
| 12 | g.57037714C= | CA2038684699 | MYO1A | c.1962-73G= (n.1962-73G=) c.1476-73G= (n.1476-73G=) | |
| 12 | g.57037714C>G | CA237699782 | MYO1A | c.1962-73G>C (n.1962-73G>C) c.1476-73G>C (n.1476-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57037715C= | CA2038684701 | MYO1A | c.1962-74G= (n.1962-74G=) c.1476-74G= (n.1476-74G=) | |
| 12 | g.57037715C>T | CA948049211 | MYO1A | c.1962-74G>A (n.1962-74G>A) c.1476-74G>A (n.1476-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |