Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57012768G>ACA2038644369TAC3c.292+54C>T (n.292+54C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.57012773dupCA6639376TAC3c.292+49dup (n.292+49dup)
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n.387-321dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.472-37G>A
n.471+48G>A
n.418-322G>A
n.441-37G>A
n.440+48G>A
n.387-322G>A
 dbSNP
12g.57012775T>CCA2619391475TAC3c.292+47A>G (n.292+47A>G)
c.293-38A>G (n.293-38A>G)
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n.440+47A>G
n.387-323A>G
 gnomAD v4
12g.57012776C>GCA2619391476TAC3c.292+46G>C (n.292+46G>C)
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n.387-324G>C
 gnomAD v4
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n.387-325A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.471+45A>C
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n.387-325A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57012777T=CA2038644379TAC3c.292+45A= (n.292+45A=)
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n.418-327G>A
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n.387-327G>A
 gnomAD v4
12g.57012781A=CA2038644382TAC3c.292+41T= (n.292+41T=)
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12g.57012781A>GCA2038644383TAC3c.292+41T>C (n.292+41T>C)
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n.471+41T>C
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n.440+41T>C
n.387-329T>C
 dbSNP
12g.57012782G>ACA237729290TAC3c.292+40C>T (n.292+40C>T)
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n.471+40C>T
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n.440+40C>T
n.387-330C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012782G=CA2038644387TAC3c.292+40C= (n.292+40C=)
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n.387-330C=
12g.57012786C>ACA2796128979TAC3c.292+36G>T (n.292+36G>T)
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n.471+36G>T
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n.440+36G>T
n.387-334G>T
12g.57012786C=CA2038644388TAC3c.292+36G= (n.292+36G=)
c.239-334G= (n.239-334G=)
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n.418-334G=
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n.387-334G=
12g.57012786C>GCA6639378TAC3c.292+36G>C (n.292+36G>C)
c.239-334G>C (n.239-334G>C)
n.471+36G>C
n.418-334G>C
n.440+36G>C
n.387-334G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57012789A=CA2038644391TAC3c.292+33T= (n.292+33T=)
c.239-337T= (n.239-337T=)
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n.387-337T=
12g.57012789A>GCA2038644390TAC3c.292+33T>C (n.292+33T>C)
c.239-337T>C (n.239-337T>C)
n.471+33T>C
n.418-337T>C
n.440+33T>C
n.387-337T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57012790A>GCA2619391478TAC3c.292+32T>C (n.292+32T>C)
c.239-338T>C (n.239-338T>C)
n.471+32T>C
n.418-338T>C
n.440+32T>C
n.387-338T>C
 gnomAD v4
12g.57012790A>TCA2575196344TAC3c.292+32T>A (n.292+32T>A)
c.239-338T>A (n.239-338T>A)
n.471+32T>A
n.418-338T>A
n.440+32T>A
n.387-338T>A
12g.57012791G>ACA2619391479TAC3c.292+31C>T (n.292+31C>T)
c.239-339C>T (n.239-339C>T)
n.471+31C>T
n.418-339C>T
n.440+31C>T
n.387-339C>T
 gnomAD v4
12g.57012791G>TCA2619391480TAC3c.292+31C>A (n.292+31C>A)
c.239-339C>A (n.239-339C>A)
n.471+31C>A
n.418-339C>A
n.440+31C>A
n.387-339C>A
 gnomAD v4
12g.57012792C>ACA2619391481TAC3c.292+30G>T (n.292+30G>T)
c.239-340G>T (n.239-340G>T)
n.471+30G>T
n.418-340G>T
n.440+30G>T
n.387-340G>T
 gnomAD v4
12g.57012792C>TCA654932220TAC3c.292+30G>A (n.292+30G>A)
c.239-340G>A (n.239-340G>A)
n.471+30G>A
n.418-340G>A
n.440+30G>A
n.387-340G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57012796_57012807delCA2619391482TAC3c.292+18_292+29del (n.292+18_292+29del)
c.239-352_239-341del (n.239-352_239-341del)
n.471+18_471+29del
n.418-352_418-341del
n.440+18_440+29del
n.387-352_387-341del
 gnomAD v4
12g.57012794C>ACA2619391484TAC3c.292+28G>T (n.292+28G>T)
c.239-342G>T (n.239-342G>T)
n.471+28G>T
n.418-342G>T
n.440+28G>T
n.387-342G>T
 gnomAD v4
12g.57012794C>TCA2575196346TAC3c.292+28G>A (n.292+28G>A)
c.239-342G>A (n.239-342G>A)
n.471+28G>A
n.418-342G>A
n.440+28G>A
n.387-342G>A
 gnomAD v4
12g.57012795T>CCA2619391485TAC3c.292+27A>G (n.292+27A>G)
c.239-343A>G (n.239-343A>G)
n.471+27A>G
n.418-343A>G
n.440+27A>G
n.387-343A>G
 gnomAD v4
12g.57012796T>CCA605294590TAC3c.292+26A>G (n.292+26A>G)
c.239-344A>G (n.239-344A>G)
n.471+26A>G
n.418-344A>G
n.440+26A>G
n.387-344A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.57012796T=CA2038644393TAC3c.292+26A= (n.292+26A=)
c.239-344A= (n.239-344A=)
n.471+26A=
n.418-344A=
n.440+26A=
n.387-344A=
12g.57012797C=CA2038644395TAC3c.292+25G= (n.292+25G=)
c.239-345G= (n.239-345G=)
n.471+25G=
n.418-345G=
n.440+25G=
n.387-345G=
12g.57012797C>TCA237729301TAC3c.292+25G>A (n.292+25G>A)
c.239-345G>A (n.239-345G>A)
n.471+25G>A
n.418-345G>A
n.440+25G>A
n.387-345G>A
 dbSNP
12g.57012799A>GCA2619391486TAC3c.292+23T>C (n.292+23T>C)
c.239-347T>C (n.239-347T>C)
n.471+23T>C
n.418-347T>C
n.440+23T>C
n.387-347T>C
 gnomAD v4
12g.57012800C>ACA2796128980TAC3c.292+22G>T (n.292+22G>T)
c.239-348G>T (n.239-348G>T)
n.471+22G>T
n.418-348G>T
n.440+22G>T
n.387-348G>T
12g.57012802G>ACA2038644399TAC3c.292+20C>T (n.292+20C>T)
c.239-350C>T (n.239-350C>T)
n.471+20C>T
n.418-350C>T
n.440+20C>T
n.387-350C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57012802G>CCA6639379TAC3c.292+20C>G (n.292+20C>G)
c.239-350C>G (n.239-350C>G)
n.471+20C>G
n.418-350C>G
n.440+20C>G
n.387-350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012802G=CA2038644397TAC3c.292+20C= (n.292+20C=)
c.239-350C= (n.239-350C=)
n.471+20C=
n.418-350C=
n.440+20C=
n.387-350C=
12g.57012803T>CCA2619391487TAC3c.292+19A>G (n.292+19A>G)
c.239-351A>G (n.239-351A>G)
n.471+19A>G
n.418-351A>G
n.440+19A>G
n.387-351A>G
 gnomAD v4
12g.57012804_57012805delCA2619391488TAC3c.292+17_292+18del (n.292+17_292+18del)
c.239-353_239-352del (n.239-353_239-352del)
n.471+17_471+18del
n.418-353_418-352del
n.440+17_440+18del
n.387-353_387-352del
 gnomAD v4
12g.57012805C=CA2038644401TAC3c.292+17G= (n.292+17G=)
c.239-353G= (n.239-353G=)
n.471+17G=
n.418-353G=
n.440+17G=
n.387-353G=
12g.57012805C>GCA6639380TAC3c.292+17G>C (n.292+17G>C)
c.239-353G>C (n.239-353G>C)
n.471+17G>C
n.418-353G>C
n.440+17G>C
n.387-353G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57012805C>TCA2619391489TAC3c.292+17G>A (n.292+17G>A)
c.239-353G>A (n.239-353G>A)
n.471+17G>A
n.418-353G>A
n.440+17G>A
n.387-353G>A
 gnomAD v4
12g.57012806C>TCA2619391490TAC3c.292+16G>A (n.292+16G>A)
c.239-354G>A (n.239-354G>A)
n.471+16G>A
n.418-354G>A
n.440+16G>A
n.387-354G>A
 gnomAD v4
12g.57012807T>CCA2796128981TAC3c.292+15A>G (n.292+15A>G)
c.239-355A>G (n.239-355A>G)
n.471+15A>G
n.418-355A>G
n.440+15A>G
n.387-355A>G
12g.57012808C=CA2038644403TAC3c.292+14G= (n.292+14G=)
c.239-356G= (n.239-356G=)
n.471+14G=
n.418-356G=
n.440+14G=
n.387-356G=
12g.57012808C>GCA2575196347TAC3c.292+14G>C (n.292+14G>C)
c.239-356G>C (n.239-356G>C)
n.471+14G>C
n.418-356G>C
n.440+14G>C
n.387-356G>C
12g.57012808C>TCA605294595TAC3c.292+14G>A (n.292+14G>A)
c.239-356G>A (n.239-356G>A)
n.471+14G>A
n.418-356G>A
n.440+14G>A
n.387-356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012809C>ACA2619391491TAC3c.292+13G>T (n.292+13G>T)
c.239-357G>T (n.239-357G>T)
n.471+13G>T
n.418-357G>T
n.440+13G>T
n.387-357G>T
 gnomAD v4
12g.57012812_57012815delCA2575196349TAC3c.292+10_292+13del (n.292+10_292+13del)
c.239-360_239-357del (n.239-360_239-357del)
n.471+10_471+13del
n.418-360_418-357del
n.440+10_440+13del
n.387-360_387-357del
12g.57012810A>GCA2619391492TAC3c.292+12T>C (n.292+12T>C)
c.239-358T>C (n.239-358T>C)
n.471+12T>C
n.418-358T>C
n.440+12T>C
n.387-358T>C
 gnomAD v4
12g.57012811C>ACA6639381TAC3c.292+11G>T (n.292+11G>T)
c.239-359G>T (n.239-359G>T)
n.471+11G>T
n.418-359G>T
n.440+11G>T
n.387-359G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012811C=CA2038644405TAC3c.292+11G= (n.292+11G=)
c.239-359G= (n.239-359G=)
n.471+11G=
n.418-359G=
n.440+11G=
n.387-359G=
12g.57012812A>TCA2619391493TAC3c.292+10T>A (n.292+10T>A)
c.239-360T>A (n.239-360T>A)
n.471+10T>A
n.418-360T>A
n.440+10T>A
n.387-360T>A
 gnomAD v4
12g.57012813C>ACA237729351TAC3c.292+9G>T (n.292+9G>T)
c.239-361G>T (n.239-361G>T)
n.471+9G>T
n.418-361G>T
n.440+9G>T
n.387-361G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012813C=CA2038644409TAC3c.292+9G= (n.292+9G=)
c.239-361G= (n.239-361G=)
n.471+9G=
n.418-361G=
n.440+9G=
n.387-361G=
12g.57012813C>TCA2038644410TAC3c.292+9G>A (n.292+9G>A)
c.239-361G>A (n.239-361G>A)
n.471+9G>A
n.418-361G>A
n.440+9G>A
n.387-361G>A
 dbSNP
12g.57012814A>GCA2575196350TAC3c.292+8T>C (n.292+8T>C)
c.239-362T>C (n.239-362T>C)
n.471+8T>C
n.418-362T>C
n.440+8T>C
n.387-362T>C
12g.57012814_57012817delinsACTCCA2038644412TAC3c.292+5_292+8delinsGAGT (n.292+5_292+8delinsGAGT)
c.239-365_239-362delinsGAGT (n.239-365_239-362delinsGAGT)
n.471+5_471+8delinsGAGT
n.418-365_418-362delinsGAGT
n.440+5_440+8delinsGAGT
n.387-365_387-362delinsGAGT
12g.57012817_57012819delCA605294598TAC3c.292+5_292+7del (n.292+5_292+7del)
c.239-365_239-363del (n.239-365_239-363del)
n.471+5_471+7del
n.418-365_418-363del
n.440+5_440+7del
n.387-365_387-363del
 dbSNP gnomAD v2
12g.57012817C=CA2038644414TAC3c.292+5G= (n.292+5G=)
c.239-365G= (n.239-365G=)
n.471+5G=
n.418-365G=
n.440+5G=
n.387-365G=
12g.57012817C>GCA6639383TAC3c.292+5G>C (n.292+5G>C)
c.239-365G>C (n.239-365G>C)
n.471+5G>C
n.418-365G>C
n.440+5G>C
n.387-365G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012817C>TCA6639382TAC3c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.239-365G>A (n.239-365G>A)
n.471+5G>A
n.418-365G>A
n.440+5G>A
n.387-365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57012818C=CA2038644416TAC3c.292+4G= (n.292+4G=)
c.239-366G= (n.239-366G=)
n.471+4G=
n.418-366G=
n.440+4G=
n.387-366G=
12g.57012818C>GCA2619391494TAC3c.292+4G>C (n.292+4G>C)
c.239-366G>C (n.239-366G>C)
n.471+4G>C
n.418-366G>C
n.440+4G>C
n.387-366G>C
 gnomAD v4
12g.57012818C>TCA6639384TAC3c.292+4G>A (n.292+4G>A)
c.239-366G>A (n.239-366G>A)
n.471+4G>A
n.418-366G>A
n.440+4G>A
n.387-366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57012820A=CA2038644418TAC3c.292+2T= (n.292+2T=)
c.239-368T= (n.239-368T=)
n.471+2T=
n.418-368T=
n.440+2T=
n.387-368T=
12g.57012820A>CCA385396342TAC3c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.239-368T>G (n.239-368T>G)
n.471+2T>G
n.418-368T>G
n.440+2T>G
n.387-368T>G
12g.57012820A>GCA6639385TAC3c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.239-368T>C (n.239-368T>C)
n.471+2T>C
n.418-368T>C
n.440+2T>C
n.387-368T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57012820A>TCA385396344TAC3c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.239-368T>A (n.239-368T>A)
n.471+2T>A
n.418-368T>A
n.440+2T>A
n.387-368T>A
12g.57012821C>ACA385396346TAC3c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.239-369G>T (n.239-369G>T)
n.471+1G>T
n.418-369G>T
n.440+1G>T
n.387-369G>T
12g.57012821C>GCA385396347TAC3c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.239-369G>C (n.239-369G>C)
n.471+1G>C
n.418-369G>C
n.440+1G>C
n.387-369G>C
12g.57012821C>TCA385396348TAC3c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.239-369G>A (n.239-369G>A)
n.471+1G>A
n.418-369G>A
n.440+1G>A
n.387-369G>A
12g.57012822C>ACA385396352TAC3c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.239-370G>T (n.239-370G>T)
n.471G>T
n.418-370G>T
n.440G>T
n.387-370G>T
12g.57012822C>GCA385396351TAC3c.292G>C (p.Asp98His)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.239-370G>C (n.239-370G>C)
n.471G>C
n.418-370G>C
n.440G>C
n.387-370G>C
12g.57012822C>TCA385396349TAC3c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.239-370G>A (n.239-370G>A)
n.471G>A
n.418-370G>A
n.440G>A
n.387-370G>A
12g.57012823T>ACA480237839TAC3c.291A>T (p.Pro97=)
c.239-371A>T (n.239-371A>T)
n.470A>T
n.418-371A>T
n.439A>T
n.387-371A>T
12g.57012823T>CCA480237840TAC3c.291A>G (p.Pro97=)
c.239-371A>G (n.239-371A>G)
n.470A>G
n.418-371A>G
n.439A>G
n.387-371A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012823T>GCA480237841TAC3c.291A>C (p.Pro97=)
c.239-371A>C (n.239-371A>C)
n.470A>C
n.418-371A>C
n.439A>C
n.387-371A>C
12g.57012823T=CA2038644420TAC3c.291A= (p.Pro97=)
c.239-371A= (n.239-371A=)
n.470A=
n.418-371A=
n.439A=
n.387-371A=
12g.57012824G>ACA385396354TAC3c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.239-372C>T (n.239-372C>T)
n.469C>T
n.418-372C>T
n.438C>T
n.387-372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012824G>CCA385396355TAC3c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.239-372C>G (n.239-372C>G)
n.469C>G
n.418-372C>G
n.438C>G
n.387-372C>G
12g.57012824G=CA2038644424TAC3c.290C= (p.Pro97=)
c.239-372C= (n.239-372C=)
n.469C=
n.418-372C=
n.438C=
n.387-372C=
12g.57012824G>TCA385396357TAC3c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.239-372C>A (n.239-372C>A)
n.469C>A
n.418-372C>A
n.438C>A
n.387-372C>A
12g.57012825G>ACA385396358TAC3c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.239-373C>T (n.239-373C>T)
n.468C>T
n.418-373C>T
n.437C>T
n.387-373C>T
12g.57012825G>CCA385396360TAC3c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.239-373C>G (n.239-373C>G)
n.468C>G
n.418-373C>G
n.437C>G
n.387-373C>G
12g.57012825G>TCA385396361TAC3c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.239-373C>A (n.239-373C>A)
n.468C>A
n.418-373C>A
n.437C>A
n.387-373C>A
12g.57012826C>ACA385396366TAC3c.288G>T (p.Gln96His)
c.239-374G>T (n.239-374G>T)
n.467G>T
n.418-374G>T
n.436G>T
n.387-374G>T
12g.57012826C>GCA385396364TAC3c.288G>C (p.Gln96His)
c.239-374G>C (n.239-374G>C)
n.467G>C
n.418-374G>C
n.436G>C
n.387-374G>C
12g.57012826C>TCA480237845TAC3c.288G>A (p.Gln96=)
c.239-374G>A (n.239-374G>A)
n.467G>A
n.418-374G>A
n.436G>A
n.387-374G>A
 COSMIC
12g.57012827T>ACA385396367TAC3c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.239-375A>T (n.239-375A>T)
n.466A>T
n.418-375A>T
n.435A>T
n.387-375A>T
12g.57012827T>CCA385396368TAC3c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.239-375A>G (n.239-375A>G)
n.466A>G
n.418-375A>G
n.435A>G
n.387-375A>G
12g.57012827T>GCA385396371TAC3c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.239-375A>C (n.239-375A>C)
n.466A>C
n.418-375A>C
n.435A>C
n.387-375A>C
12g.57012828G>ACA385396374TAC3c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.239-376C>T (n.239-376C>T)
n.465C>T
n.418-376C>T
n.434C>T
n.387-376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57012828G>CCA385396375TAC3c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.239-376C>G (n.239-376C>G)
n.465C>G
n.418-376C>G
n.434C>G
n.387-376C>G
12g.57012828G=CA2038644427TAC3c.286C= (p.Gln96=)
c.239-376C= (n.239-376C=)
n.465C=
n.418-376C=
n.434C=
n.387-376C=
12g.57012828G>TCA385396377TAC3c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.239-376C>A (n.239-376C>A)
n.465C>A
n.418-376C>A
n.434C>A
n.387-376C>A
12g.57012829G>ACA480237847TAC3c.285C>T (p.Val95=)
c.239-377C>T (n.239-377C>T)
n.464C>T
n.418-377C>T
n.433C>T
n.387-377C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012829G>CCA480237848TAC3c.285C>G (p.Val95=)
c.239-377C>G (n.239-377C>G)
n.464C>G
n.418-377C>G
n.433C>G
n.387-377C>G
12g.57012829G=CA2038644430TAC3c.285C= (p.Val95=)
c.239-377C= (n.239-377C=)
n.464C=
n.418-377C=
n.433C=
n.387-377C=
12g.57012829G>TCA480237849TAC3c.285C>A (p.Val95=)
c.239-377C>A (n.239-377C>A)
n.464C>A
n.418-377C>A
n.433C>A
n.387-377C>A
12g.57012830A>CCA385396378TAC3c.284T>G (p.Val95Gly)
c.239-378T>G (n.239-378T>G)
n.463T>G
n.418-378T>G
n.432T>G
n.387-378T>G
12g.57012830A>GCA385396380TAC3c.284T>C (p.Val95Ala)
c.239-378T>C (n.239-378T>C)
n.463T>C
n.418-378T>C
n.432T>C
n.387-378T>C
12g.57012830A>TCA385396379TAC3c.284T>A (p.Val95Asp)
c.239-378T>A (n.239-378T>A)
n.463T>A
n.418-378T>A
n.432T>A
n.387-378T>A
12g.57012831C>ACA385396381TAC3c.283G>T (p.Val95Phe)
c.239-379G>T (n.239-379G>T)
n.462G>T
n.418-379G>T
n.431G>T
n.387-379G>T
12g.57012831C=CA2038644431TAC3c.283G= (p.Val95=)
c.239-379G= (n.239-379G=)
n.462G=
n.418-379G=
n.431G=
n.387-379G=
12g.57012831C>GCA385396382TAC3c.283G>C (p.Val95Leu)
c.239-379G>C (n.239-379G>C)
n.462G>C
n.418-379G>C
n.431G>C
n.387-379G>C
12g.57012831C>TCA6639386TAC3c.283G>A (p.Val95Ile)
c.239-379G>A (n.239-379G>A)
n.462G>A
n.418-379G>A
n.431G>A
n.387-379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012832G>ACA6639387TAC3c.282C>T (p.Ser94=)
c.239-380C>T (n.239-380C>T)
n.461C>T
n.418-380C>T
n.430C>T
n.387-380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57012832G>CCA385396383TAC3c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.239-380C>G (n.239-380C>G)
n.461C>G
n.418-380C>G
n.430C>G
n.387-380C>G
12g.57012832G=CA2038644433TAC3c.282C= (p.Ser94=)
c.239-380C= (n.239-380C=)
n.461C=
n.418-380C=
n.430C=
n.387-380C=
12g.57012832G>TCA385396384TAC3c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.239-380C>A (n.239-380C>A)
n.461C>A
n.418-380C>A
n.430C>A
n.387-380C>A
12g.57012833C>ACA385396386TAC3c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.239-381G>T (n.239-381G>T)
n.460G>T
n.418-381G>T
n.429G>T
n.387-381G>T
12g.57012833C>GCA385396387TAC3c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.239-381G>C (n.239-381G>C)
n.460G>C
n.418-381G>C
n.429G>C
n.387-381G>C
12g.57012833C>TCA385396389TAC3c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.239-381G>A (n.239-381G>A)
n.460G>A
n.418-381G>A
n.429G>A
n.387-381G>A
12g.57012834T>ACA385396391TAC3c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.239-382A>T (n.239-382A>T)
n.459A>T
n.418-382A>T
n.428A>T
n.387-382A>T
12g.57012834T>CCA385396393TAC3c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.239-382A>G (n.239-382A>G)
n.459A>G
n.418-382A>G
n.428A>G
n.387-382A>G
12g.57012834T>GCA385396395TAC3c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.239-382A>C (n.239-382A>C)
n.459A>C
n.418-382A>C
n.428A>C
n.387-382A>C
12g.57012835C>ACA385396398TAC3c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.239-383G>T (n.239-383G>T)
n.458G>T
n.418-383G>T
n.427G>T
n.387-383G>T
12g.57012835C>GCA385396399TAC3c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.239-383G>C (n.239-383G>C)
n.458G>C
n.418-383G>C
n.427G>C
n.387-383G>C
12g.57012835C>TCA480237854TAC3c.279G>A (p.Arg93=)
c.239-383G>A (n.239-383G>A)
n.458G>A
n.418-383G>A
n.427G>A
n.387-383G>A
12g.57012836C>ACA385396402TAC3c.278G>T (p.Arg93Met)
c.239-384G>T (n.239-384G>T)
n.457G>T
n.418-384G>T
n.426G>T
n.387-384G>T
12g.57012836C=CA2038644435TAC3c.278G= (p.Arg93=)
c.239-384G= (n.239-384G=)
n.457G=
n.418-384G=
n.426G=
n.387-384G=
12g.57012836C>GCA385396407TAC3c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.239-384G>C (n.239-384G>C)
n.457G>C
n.418-384G>C
n.426G>C
n.387-384G>C
12g.57012836C>TCA385396404TAC3c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.239-384G>A (n.239-384G>A)
n.457G>A
n.418-384G>A
n.426G>A
n.387-384G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012837T>ACA385396408TAC3c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.239-385A>T (n.239-385A>T)
n.456A>T
n.418-385A>T
n.425A>T
n.387-385A>T
12g.57012837T>CCA385396409TAC3c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.239-385A>G (n.239-385A>G)
n.456A>G
n.418-385A>G
n.425A>G
n.387-385A>G
12g.57012837T>GCA480237855TAC3c.277A>C (p.Arg93=)
c.239-385A>C (n.239-385A>C)
n.456A>C
n.418-385A>C
n.425A>C
n.387-385A>C
12g.57012838C>ACA385396412TAC3c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.239-386G>T (n.239-386G>T)
n.455G>T
n.418-386G>T
n.424G>T
n.387-386G>T
 COSMIC
12g.57012838C>GCA385396413TAC3c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.239-386G>C (n.239-386G>C)
n.455G>C
n.418-386G>C
n.424G>C
n.387-386G>C
12g.57012838C>TCA480237856TAC3c.276G>A (p.Lys92=)
c.239-386G>A (n.239-386G>A)
n.455G>A
n.418-386G>A
n.424G>A
n.387-386G>A
12g.57012839T>ACA385396415TAC3c.275A>T (p.Lys92Met)
c.239-387A>T (n.239-387A>T)
n.454A>T
n.418-387A>T
n.423A>T
n.387-387A>T
12g.57012839T>CCA385396417TAC3c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.239-387A>G (n.239-387A>G)
n.454A>G
n.418-387A>G
n.423A>G
n.387-387A>G
12g.57012839T>GCA385396418TAC3c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.239-387A>C (n.239-387A>C)
n.454A>C
n.418-387A>C
n.423A>C
n.387-387A>C
12g.57012840T>ACA385396420TAC3c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.239-388A>T (n.239-388A>T)
n.453A>T
n.418-388A>T
n.422A>T
n.387-388A>T
12g.57012840T>CCA385396422TAC3c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.239-388A>G (n.239-388A>G)
n.453A>G
n.418-388A>G
n.422A>G
n.387-388A>G
 COSMIC
12g.57012840T>GCA385396424TAC3c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.239-388A>C (n.239-388A>C)
n.453A>C
n.418-388A>C
n.422A>C
n.387-388A>C
12g.57012841G>ACA480237859TAC3c.273C>T (p.Gly91=)
c.239-389C>T (n.239-389C>T)
n.452C>T
n.418-389C>T
n.421C>T
n.387-389C>T
12g.57012841G>CCA480237858TAC3c.273C>G (p.Gly91=)
c.239-389C>G (n.239-389C>G)
n.452C>G
n.418-389C>G
n.421C>G
n.387-389C>G
12g.57012841G>TCA480237857TAC3c.273C>A (p.Gly91=)
c.239-389C>A (n.239-389C>A)
n.452C>A
n.418-389C>A
n.421C>A
n.387-389C>A
12g.57012842C>ACA385396427TAC3c.272G>T (p.Gly91Val)
c.239-390G>T (n.239-390G>T)
n.451G>T
n.418-390G>T
n.420G>T
n.387-390G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012842C=CA2038644437TAC3c.272G= (p.Gly91=)
c.239-390G= (n.239-390G=)
n.451G=
n.418-390G=
n.420G=
n.387-390G=
12g.57012842C>GCA385396429TAC3c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.239-390G>C (n.239-390G>C)
n.451G>C
n.418-390G>C
n.420G>C
n.387-390G>C
12g.57012842C>TCA385396430TAC3c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.239-390G>A (n.239-390G>A)
n.451G>A
n.418-390G>A
n.420G>A
n.387-390G>A
12g.57012844delCA2619391496TAC3c.272del (p.Gly91AlafsTer13)
c.272del (p.Gly91AlafsTer18)
c.239-390del (n.239-390del)
n.451del
n.418-390del
n.420del
n.387-390del
 gnomAD v4
12g.57012843C>ACA385396433TAC3c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.239-391G>T (n.239-391G>T)
n.450G>T
n.418-391G>T
n.419G>T
n.387-391G>T
12g.57012843C>GCA385396435TAC3c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.239-391G>C (n.239-391G>C)
n.450G>C
n.418-391G>C
n.419G>C
n.387-391G>C
12g.57012843C>TCA385396436TAC3c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.239-391G>A (n.239-391G>A)
n.450G>A
n.418-391G>A
n.419G>A
n.387-391G>A
12g.57012844C>ACA385396439TAC3c.270G>T (p.Met90Ile)
c.239-392G>T (n.239-392G>T)
n.449G>T
n.418-392G>T
n.418G>T
n.387-392G>T
 COSMIC
12g.57012844C>GCA385396443TAC3c.270G>C (p.Met90Ile)
c.239-392G>C (n.239-392G>C)
n.449G>C
n.418-392G>C
n.418G>C
n.387-392G>C
12g.57012844C>TCA385396441TAC3c.270G>A (p.Met90Ile)
c.239-392G>A (n.239-392G>A)
n.449G>A
n.418-392G>A
n.418G>A
n.387-392G>A
12g.57012845A=CA2038644439TAC3c.269T= (p.Met90=)
c.239-393T= (n.239-393T=)
n.448T=
n.418-393T=
n.417T=
n.387-393T=
12g.57012845A>CCA385396445TAC3c.269T>G (p.Met90Arg)
c.239-393T>G (n.239-393T>G)
n.448T>G
n.418-393T>G
n.417T>G
n.387-393T>G
12g.57012845A>GCA130195TAC3c.269T>C (p.Met90Thr)
c.239-393T>C (n.239-393T>C)
n.448T>C
n.418-393T>C
n.417T>C
n.387-393T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012845A>TCA385396448TAC3c.269T>A (p.Met90Lys)
c.239-393T>A (n.239-393T>A)
n.448T>A
n.418-393T>A
n.417T>A
n.387-393T>A
12g.57012846T>ACA385396450TAC3c.268A>T (p.Met90Leu)
c.239-394A>T (n.239-394A>T)
n.447A>T
n.418-394A>T
n.416A>T
n.387-394A>T
12g.57012846T>CCA385396452TAC3c.268A>G (p.Met90Val)
c.239-394A>G (n.239-394A>G)
n.447A>G
n.418-394A>G
n.416A>G
n.387-394A>G
12g.57012846T>GCA385396454TAC3c.268A>C (p.Met90Leu)
c.239-394A>C (n.239-394A>C)
n.447A>C
n.418-394A>C
n.416A>C
n.387-394A>C
12g.57012847A=CA2038644442TAC3c.267T= (p.Leu89=)
c.239-395T= (n.239-395T=)
n.446T=
n.418-395T=
n.415T=
n.387-395T=
12g.57012847A>CCA480237861TAC3c.267T>G (p.Leu89=)
c.239-395T>G (n.239-395T>G)
n.446T>G
n.418-395T>G
n.415T>G
n.387-395T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012847A>GCA480237862TAC3c.267T>C (p.Leu89=)
c.239-395T>C (n.239-395T>C)
n.446T>C
n.418-395T>C
n.415T>C
n.387-395T>C
12g.57012847A>TCA480237865TAC3c.267T>A (p.Leu89=)
c.239-395T>A (n.239-395T>A)
n.446T>A
n.418-395T>A
n.415T>A
n.387-395T>A
12g.57012848A>CCA385396456TAC3c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.239-396T>G (n.239-396T>G)
n.445T>G
n.418-396T>G
n.414T>G
n.387-396T>G
 COSMIC
12g.57012848A>GCA385396458TAC3c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.239-396T>C (n.239-396T>C)
n.445T>C
n.418-396T>C
n.414T>C
n.387-396T>C
12g.57012848A>TCA385396459TAC3c.266T>A (p.Leu89His)
c.239-396T>A (n.239-396T>A)
n.445T>A
n.418-396T>A
n.414T>A
n.387-396T>A
12g.57012849G>ACA385396464TAC3c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.239-397C>T (n.239-397C>T)
n.444C>T
n.418-397C>T
n.413C>T
n.387-397C>T
12g.57012849G>CCA385396466TAC3c.265C>G (p.Leu89Val)
c.239-397C>G (n.239-397C>G)
n.444C>G
n.418-397C>G
n.413C>G
n.387-397C>G
12g.57012849G>TCA385396462TAC3c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.239-397C>A (n.239-397C>A)
n.444C>A
n.418-397C>A
n.413C>A
n.387-397C>A
12g.57012850T>ACA480237867TAC3c.264A>T (p.Gly88=)
c.239-398A>T (n.239-398A>T)
n.443A>T
n.418-398A>T
n.412A>T
n.387-398A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012850T>CCA480237868TAC3c.264A>G (p.Gly88=)
c.239-398A>G (n.239-398A>G)
n.443A>G
n.418-398A>G
n.412A>G
n.387-398A>G
 gnomAD v4
12g.57012850T>GCA480237870TAC3c.264A>C (p.Gly88=)
c.239-398A>C (n.239-398A>C)
n.443A>C
n.418-398A>C
n.412A>C
n.387-398A>C
12g.57012850T=CA2038644444TAC3c.264A= (p.Gly88=)
c.239-398A= (n.239-398A=)
n.443A=
n.418-398A=
n.412A=
n.387-398A=
12g.57012851C>ACA385396469TAC3c.263G>T (p.Gly88Val)
c.239-399G>T (n.239-399G>T)
n.442G>T
n.418-399G>T
n.411G>T
n.387-399G>T
12g.57012851C>GCA385396470TAC3c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.239-399G>C (n.239-399G>C)
n.442G>C
n.418-399G>C
n.411G>C
n.387-399G>C
 gnomAD v4
12g.57012851C>TCA385396471TAC3c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.239-399G>A (n.239-399G>A)
n.442G>A
n.418-399G>A
n.411G>A
n.387-399G>A
12g.57012852C>ACA385396474TAC3c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.239-400G>T (n.239-400G>T)
n.441G>T
n.418-400G>T
n.410G>T
n.387-400G>T
12g.57012852C>GCA385396475TAC3c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.239-400G>C (n.239-400G>C)
n.441G>C
n.418-400G>C
n.410G>C
n.387-400G>C
12g.57012852C>TCA385396477TAC3c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.239-400G>A (n.239-400G>A)
n.441G>A
n.418-400G>A
n.410G>A
n.387-400G>A
12g.57012853C>ACA480237872TAC3c.261G>T (p.Val87=)
c.239-401G>T (n.239-401G>T)
n.440G>T
n.418-401G>T
n.409G>T
n.387-401G>T
12g.57012853C>GCA480237874TAC3c.261G>C (p.Val87=)
c.239-401G>C (n.239-401G>C)
n.440G>C
n.418-401G>C
n.409G>C
n.387-401G>C
12g.57012853C>TCA480237875TAC3c.261G>A (p.Val87=)
c.239-401G>A (n.239-401G>A)
n.440G>A
n.418-401G>A
n.409G>A
n.387-401G>A
12g.57012854A=CA2038644446TAC3c.260T= (p.Val87=)
c.239-402T= (n.239-402T=)
n.439T=
n.418-402T=
n.408T=
n.387-402T=
12g.57012854A>CCA385396479TAC3c.260T>G (p.Val87Gly)
c.239-402T>G (n.239-402T>G)
n.439T>G
n.418-402T>G
n.408T>G
n.387-402T>G
12g.57012854A>GCA385396481TAC3c.260T>C (p.Val87Ala)
c.239-402T>C (n.239-402T>C)
n.439T>C
n.418-402T>C
n.408T>C
n.387-402T>C
12g.57012854A>TCA6639388TAC3c.260T>A (p.Val87Glu)
c.239-402T>A (n.239-402T>A)
n.439T>A
n.418-402T>A
n.408T>A
n.387-402T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012855C>ACA385396484TAC3c.259G>T (p.Val87Leu)
c.239-403G>T (n.239-403G>T)
n.438G>T
n.418-403G>T
n.407G>T
n.387-403G>T
12g.57012855C=CA2038644447TAC3c.259G= (p.Val87=)
c.239-403G= (n.239-403G=)
n.438G=
n.418-403G=
n.407G=
n.387-403G=
12g.57012855C>GCA385396485TAC3c.259G>C (p.Val87Leu)
c.239-403G>C (n.239-403G>C)
n.438G>C
n.418-403G>C
n.407G>C
n.387-403G>C
12g.57012855C>TCA385396487TAC3c.259G>A (p.Val87Met)
c.239-403G>A (n.239-403G>A)
n.438G>A
n.418-403G>A
n.407G>A
n.387-403G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012856A>CCA385396490TAC3c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.239-404T>G (n.239-404T>G)
n.437T>G
n.418-404T>G
n.406T>G
n.387-404T>G
12g.57012856A>GCA480237878TAC3c.258T>C (p.Phe86=)
c.239-404T>C (n.239-404T>C)
n.437T>C
n.418-404T>C
n.406T>C
n.387-404T>C
12g.57012856A>TCA385396489TAC3c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.239-404T>A (n.239-404T>A)
n.437T>A
n.418-404T>A
n.406T>A
n.387-404T>A
12g.57012857A>CCA385396492TAC3c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.239-405T>G (n.239-405T>G)
n.436T>G
n.418-405T>G
n.405T>G
n.387-405T>G
12g.57012857A>GCA385396493TAC3c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.239-405T>C (n.239-405T>C)
n.436T>C
n.418-405T>C
n.405T>C
n.387-405T>C
12g.57012857A>TCA385396496TAC3c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.239-405T>A (n.239-405T>A)
n.436T>A
n.418-405T>A
n.405T>A
n.387-405T>A
12g.57012858A>CCA385396499TAC3c.256T>G (p.Phe86Val)
c.239-406T>G (n.239-406T>G)
n.435T>G
n.418-406T>G
n.404T>G
n.387-406T>G
12g.57012858A>GCA385396500TAC3c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.239-406T>C (n.239-406T>C)
n.435T>C
n.418-406T>C
n.404T>C
n.387-406T>C
12g.57012858A>TCA385396503TAC3c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.239-406T>A (n.239-406T>A)
n.435T>A
n.418-406T>A
n.404T>A
n.387-406T>A
12g.57012859G>ACA480237881TAC3c.255C>T (p.Phe85=)
c.239-407C>T (n.239-407C>T)
n.434C>T
n.418-407C>T
n.403C>T
n.387-407C>T
12g.57012859G>CCA385396504TAC3c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.239-407C>G (n.239-407C>G)
n.434C>G
n.418-407C>G
n.403C>G
n.387-407C>G
12g.57012859G>TCA385396505TAC3c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.239-407C>A (n.239-407C>A)
n.434C>A
n.418-407C>A
n.403C>A
n.387-407C>A
12g.57012860A>CCA385396506TAC3c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.239-408T>G (n.239-408T>G)
n.433T>G
n.418-408T>G
n.402T>G
n.387-408T>G
12g.57012860A>GCA385396507TAC3c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.239-408T>C (n.239-408T>C)
n.433T>C
n.418-408T>C
n.402T>C
n.387-408T>C
12g.57012860A>TCA385396508TAC3c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.239-408T>A (n.239-408T>A)
n.433T>A
n.418-408T>A
n.402T>A
n.387-408T>A
12g.57012861A=CA2038644449TAC3c.253T= (p.Phe85=)
c.239-409T= (n.239-409T=)
n.432T=
n.418-409T=
n.401T=
n.387-409T=
12g.57012861A>CCA385396509TAC3c.253T>G (p.Phe85Val)
c.239-409T>G (n.239-409T>G)
n.432T>G
n.418-409T>G
n.401T>G
n.387-409T>G
12g.57012861A>GCA385396510TAC3c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.239-409T>C (n.239-409T>C)
n.432T>C
n.418-409T>C
n.401T>C
n.387-409T>C
12g.57012861A>TCA6639389TAC3c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.239-409T>A (n.239-409T>A)
n.432T>A
n.418-409T>A
n.401T>A
n.387-409T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012862G>ACA6639390TAC3c.252C>T (p.Asp84=)
c.239-410C>T (n.239-410C>T)
n.431C>T
n.418-410C>T
n.400C>T
n.387-410C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012862G>CCA385396514TAC3c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.239-410C>G (n.239-410C>G)
n.431C>G
n.418-410C>G
n.400C>G
n.387-410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57012862G=CA2038644451TAC3c.252C= (p.Asp84=)
c.239-410C= (n.239-410C=)
n.431C=
n.418-410C=
n.400C=
n.387-410C=
12g.57012862G>TCA385396512TAC3c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.239-410C>A (n.239-410C>A)
n.431C>A
n.418-410C>A
n.400C>A
n.387-410C>A
12g.57012863T>ACA385396522TAC3c.251A>T (p.Asp84Val)
c.239-411A>T (n.239-411A>T)
n.430A>T
n.418-411A>T
n.399A>T
n.387-411A>T
12g.57012863T>CCA385396516TAC3c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.239-411A>G (n.239-411A>G)
n.430A>G
n.418-411A>G
n.399A>G
n.387-411A>G
12g.57012863T>GCA385396518TAC3c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.239-411A>C (n.239-411A>C)
n.430A>C
n.418-411A>C
n.399A>C
n.387-411A>C
12g.57012864C>ACA385396523TAC3c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.239-412G>T (n.239-412G>T)
n.429G>T
n.418-412G>T
n.398G>T
n.387-412G>T
 gnomAD v4
12g.57012864C>GCA385396526TAC3c.250G>C (p.Asp84His)
c.239-412G>C (n.239-412G>C)
n.429G>C
n.418-412G>C
n.398G>C
n.387-412G>C
12g.57012864C>TCA385396527TAC3c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.239-412G>A (n.239-412G>A)
n.429G>A
n.418-412G>A
n.398G>A
n.387-412G>A
12g.57012865A=CA2038644453TAC3c.249T= (p.His83=)
c.239-413T= (n.239-413T=)
n.428T=
n.418-413T=
n.397T=
n.387-413T=
12g.57012865A>CCA385396529TAC3c.249T>G (p.His83Gln)
c.239-413T>G (n.239-413T>G)
n.428T>G
n.418-413T>G
n.397T>G
n.387-413T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012865A>GCA480237891TAC3c.249T>C (p.His83=)
c.239-413T>C (n.239-413T>C)
n.428T>C
n.418-413T>C
n.397T>C
n.387-413T>C
12g.57012865A>TCA385396532TAC3c.249T>A (p.His83Gln)
c.239-413T>A (n.239-413T>A)
n.428T>A
n.418-413T>A
n.397T>A
n.387-413T>A
12g.57012866T>ACA385396533TAC3c.248A>T (p.His83Leu)
c.239-414A>T (n.239-414A>T)
n.427A>T
n.418-414A>T
n.396A>T
n.387-414A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57012866T>CCA185877TAC3c.248A>G (p.His83Arg)
c.239-414A>G (n.239-414A>G)
n.427A>G
n.418-414A>G
n.396A>G
n.387-414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012866T>GCA385396537TAC3c.248A>C (p.His83Pro)
c.239-414A>C (n.239-414A>C)
n.427A>C
n.418-414A>C
n.396A>C
n.387-414A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57012866T=CA2038644455TAC3c.248A= (p.His83=)
c.239-414A= (n.239-414A=)
n.427A=
n.418-414A=
n.396A=
n.387-414A=

Number of alleles fetched