Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56983324A=CA2224402528CETPc.1322-2A= (n.1322-2A=)
n.1720-2A=
c.1142-2A= (n.1142-2A=)
c.1127-2A= (n.1127-2A=)
16g.56983324A>CCA396007983CETPc.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1720-2A>C
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
16g.56983324A>GCA396007986CETPc.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1720-2A>G
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983324A>TCA396007989CETPc.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1720-2A>T
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
16g.56983324_56983325delinsAGCA2224402527CETPc.1322-2_1322-1delinsAG (n.1322-2_1322-1delinsAG)
n.1720-2_1720-1delinsAG
c.1142-2_1142-1delinsAG (n.1142-2_1142-1delinsAG)
c.1127-2_1127-1delinsAG (n.1127-2_1127-1delinsAG)
16g.56983325G>ACA396007991CETPc.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1720-1G>A
c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
16g.56983325G>CCA396007997CETPc.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1720-1G>C
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
16g.56983325G>TCA396007995CETPc.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1720-1G>T
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
16g.56983327delCA281530010CETPc.1323del
n.1721del
c.1143del
c.1128del
 dbSNP
16g.56983326G>ACA396008000CETPc.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.1720G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
 dbSNP
16g.56983326G>CCA396008001CETPc.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.1720G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
16g.56983326G=CA2224402529CETPc.1322G= (p.Arg441=)
n.1720G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1127G= (p.Arg376=)
16g.56983326G>TCA396008002CETPc.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.1720G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
16g.56983327G>ACA8071359CETPc.1323G>A (p.Arg441=)
n.1721G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
 dbSNP ExAC
16g.56983327G>CCA495622368CETPc.1323G>C (p.Arg441=)
n.1721G>C
c.1143G>C (p.Arg381=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
 gnomAD v4
16g.56983327G=CA2224402530CETPc.1323G= (p.Arg441=)
n.1721G=
c.1143G= (p.Arg381=)
c.1128G= (p.Arg376=)
16g.56983327G>TCA495622365CETPc.1323G>T (p.Arg441=)
n.1721G>T
c.1143G>T (p.Arg381=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
16g.56983328C>ACA396008006CETPc.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.1722C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
16g.56983328C>GCA396008008CETPc.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1722C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
16g.56983328C>TCA396008010CETPc.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.1722C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
16g.56983329T>ACA396008011CETPc.1325T>A (p.Leu442His)
n.1723T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
16g.56983329T>CCA396008014CETPc.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1723T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
16g.56983329T>GCA396008016CETPc.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1723T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
16g.56983330C>ACA495622381CETPc.1326C>A (p.Leu442=)
n.1724C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
16g.56983330C=CA2224402531CETPc.1326C= (p.Leu442=)
n.1724C=
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1131C= (p.Leu377=)
16g.56983330C>GCA495622383CETPc.1326C>G (p.Leu442=)
n.1724C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56983330C>TCA8071360CETPc.1326C>T (p.Leu442=)
n.1724C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983331G>ACA8071361CETPc.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1725G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983331G>CCA396008019CETPc.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1725G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
16g.56983331G=CA2224402532CETPc.1327G= (p.Glu443=)
n.1725G=
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1132G= (p.Glu378=)
16g.56983331G>TCA396008021CETPc.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1725G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
 COSMIC
16g.56983332A>CCA396008026CETPc.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1726A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
16g.56983332A>GCA396008027CETPc.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1726A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
16g.56983332A>TCA396008029CETPc.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1726A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
16g.56983333G>ACA495622394CETPc.1329G>A (p.Glu443=)
n.1727G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983333G>CCA396008031CETPc.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.1727G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
16g.56983333G=CA2224402533CETPc.1329G= (p.Glu443=)
n.1727G=
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1134G= (p.Glu378=)
16g.56983333G>TCA396008033CETPc.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.1727G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
16g.56983334G>ACA396008035CETPc.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1728G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
16g.56983334G>CCA396008038CETPc.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1728G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983334G=CA2224402534CETPc.1330G= (p.Val444=)
n.1728G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.1135G= (p.Val379=)
16g.56983334G>TCA396008039CETPc.1330G>T (p.Val444Leu)
n.1728G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
16g.56983335T>ACA396008041CETPc.1331T>A (p.Val444Glu)
n.1729T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
16g.56983335T>CCA396008043CETPc.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1729T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
16g.56983335T>GCA396008045CETPc.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1729T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
16g.56983336A=CA2224402535CETPc.1332A= (p.Val444=)
n.1730A=
c.1152A= (p.Val384=)
c.1137A= (p.Val379=)
16g.56983336A>CCA495622404CETPc.1332A>C (p.Val444=)
n.1730A>C
c.1152A>C (p.Val384=)
c.1137A>C (p.Val379=)
16g.56983336A>GCA495622406CETPc.1332A>G (p.Val444=)
n.1730A>G
c.1152A>G (p.Val384=)
c.1137A>G (p.Val379=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983336A>TCA495622408CETPc.1332A>T (p.Val444=)
n.1730A>T
c.1152A>T (p.Val384=)
c.1137A>T (p.Val379=)
16g.56983337G>ACA396008051CETPc.1333G>A (p.Val445Met)
n.1731G>A
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
16g.56983337G>CCA396008048CETPc.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1731G>C
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
16g.56983337G>TCA396008049CETPc.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1731G>T
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
16g.56983338T>ACA396008052CETPc.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1732T>A
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
16g.56983338T>CCA396008053CETPc.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1732T>C
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
16g.56983338T>GCA396008054CETPc.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1732T>G
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
16g.56983339G>ACA495622419CETPc.1335G>A (p.Val445=)
n.1733G>A
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1140G>A (p.Val380=)
16g.56983339G>CCA495622423CETPc.1335G>C (p.Val445=)
n.1733G>C
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1140G>C (p.Val380=)
16g.56983339G>TCA495622421CETPc.1335G>T (p.Val445=)
n.1733G>T
c.1155G>T (p.Val385=)
c.1140G>T (p.Val380=)
16g.56983340T>ACA396008055CETPc.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.1734T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
16g.56983340T>CCA396008056CETPc.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.1734T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
16g.56983340T>GCA396008057CETPc.1336T>G (p.Phe446Val)
n.1734T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
16g.56983341T>ACA396008058CETPc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.1735T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
16g.56983341T>CCA396008059CETPc.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.1735T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
16g.56983341T>GCA396008061CETPc.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.1735T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
16g.56983342T>ACA396008063CETPc.1338T>A (p.Phe446Leu)
n.1736T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
16g.56983342T>CCA281530019CETPc.1338T>C (p.Phe446=)
n.1736T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983342T>GCA396008064CETPc.1338T>G (p.Phe446Leu)
n.1736T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
16g.56983342T=CA2224402536CETPc.1338T= (p.Phe446=)
n.1736T=
c.1158T= (p.Phe386=)
c.1143T= (p.Phe381=)
16g.56983343A>CCA396008067CETPc.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.1737A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
16g.56983343A>GCA396008066CETPc.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.1737A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
16g.56983343A>TCA396008065CETPc.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.1737A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
16g.56983344C>ACA396008068CETPc.1340C>A (p.Thr447Lys)
n.1738C>A
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
16g.56983344C=CA2224402537CETPc.1340C= (p.Thr447=)
n.1738C=
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1145C= (p.Thr382=)
16g.56983344C>GCA396008070CETPc.1340C>G (p.Thr447Arg)
n.1738C>G
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
16g.56983344C>TCA396008069CETPc.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.1738C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56983345A>CCA495622446CETPc.1341A>C (p.Thr447=)
n.1739A>C
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
16g.56983345A>GCA495622448CETPc.1341A>G (p.Thr447=)
n.1739A>G
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
16g.56983345A>TCA495622449CETPc.1341A>T (p.Thr447=)
n.1739A>T
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
16g.56983346G>ACA396008072CETPc.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1740G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983346G>CCA396008075CETPc.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1740G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
16g.56983346G=CA2224402538CETPc.1342G= (p.Ala448=)
n.1740G=
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1147G= (p.Ala383=)
16g.56983346G>TCA396008076CETPc.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1740G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
16g.56983347C>ACA396008079CETPc.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.1741C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
16g.56983347C=CA2224402539CETPc.1343C= (p.Ala448=)
n.1741C=
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1148C= (p.Ala383=)
16g.56983347C>GCA396008081CETPc.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1741C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
16g.56983347C>TCA396008087CETPc.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1741C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
 dbSNP
16g.56983348C>ACA495622463CETPc.1344C>A (p.Ala448=)
n.1742C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
16g.56983348C>GCA495622461CETPc.1344C>G (p.Ala448=)
n.1742C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
16g.56983348C>TCA495622459CETPc.1344C>T (p.Ala448=)
n.1742C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
16g.56983349C>ACA396008090CETPc.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1743C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983349C=CA2224402540CETPc.1345C= (p.Leu449=)
n.1743C=
c.1165C= (p.Leu389=)
c.1150C= (p.Leu384=)
16g.56983349C>GCA396008091CETPc.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1743C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
16g.56983349C>TCA396008092CETPc.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1743C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983350T>ACA396008094CETPc.1346T>A (p.Leu449His)
n.1744T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
16g.56983350T>CCA396008096CETPc.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1744T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
16g.56983350T>GCA396008098CETPc.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1744T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
16g.56983351C>ACA495622470CETPc.1347C>A (p.Leu449=)
n.1745C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
16g.56983351C=CA2224402541CETPc.1347C= (p.Leu449=)
n.1745C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.1152C= (p.Leu384=)
16g.56983351C>GCA495622472CETPc.1347C>G (p.Leu449=)
n.1745C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
16g.56983351C>TCA8071362CETPc.1347C>T (p.Leu449=)
n.1745C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983352A=CA2224402542CETPc.1348A= (p.Met450=)
n.1746A=
c.1168A= (p.Met390=)
c.1153A= (p.Met385=)
16g.56983352A>CCA396008107CETPc.1348A>C (p.Met450Leu)
n.1746A>C
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
16g.56983352A>GCA8071363CETPc.1348A>G (p.Met450Val)
n.1746A>G
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983352A>TCA396008111CETPc.1348A>T (p.Met450Leu)
n.1746A>T
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983353T>ACA396008114CETPc.1349T>A (p.Met450Lys)
n.1747T>A
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
16g.56983353T>CCA396008116CETPc.1349T>C (p.Met450Thr)
n.1747T>C
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56983353T>GCA396008118CETPc.1349T>G (p.Met450Arg)
n.1747T>G
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
 gnomAD v4
16g.56983353T=CA2224402543CETPc.1349T= (p.Met450=)
n.1747T=
c.1169T= (p.Met390=)
c.1154T= (p.Met385=)
16g.56983354G>ACA8071365CETPc.1350G>A (p.Met450Ile)
n.1748G>A
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983354G>CCA8071364CETPc.1350G>C (p.Met450Ile)
n.1748G>C
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983354G=CA2224402544CETPc.1350G= (p.Met450=)
n.1748G=
c.1170G= (p.Met390=)
c.1155G= (p.Met385=)
16g.56983354G>TCA396008125CETPc.1350G>T (p.Met450Ile)
n.1748G>T
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
16g.56983355A>CCA396008129CETPc.1351A>C (p.Asn451His)
n.1749A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
16g.56983355A>GCA396008131CETPc.1351A>G (p.Asn451Asp)
n.1749A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
 gnomAD v4
16g.56983355A>TCA396008132CETPc.1351A>T (p.Asn451Tyr)
n.1749A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
16g.56983356A>CCA396008137CETPc.1352A>C (p.Asn451Thr)
n.1750A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
16g.56983356A>GCA396008138CETPc.1352A>G (p.Asn451Ser)
n.1750A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
16g.56983356A>TCA396008135CETPc.1352A>T (p.Asn451Ile)
n.1750A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
16g.56983357C>ACA396008142CETPc.1353C>A (p.Asn451Lys)
n.1751C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
16g.56983357C>GCA396008143CETPc.1353C>G (p.Asn451Lys)
n.1751C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
 gnomAD v4
16g.56983357C>TCA495622488CETPc.1353C>T (p.Asn451=)
n.1751C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
16g.56983358A=CA2224402545CETPc.1354A= (p.Ser452=)
n.1752A=
c.1174A= (p.Ser392=)
c.1159A= (p.Ser387=)
16g.56983358A>CCA396008148CETPc.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.1752A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
16g.56983358A>GCA396008150CETPc.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.1752A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983358A>TCA396008153CETPc.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.1752A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
 gnomAD v4
16g.56983359G>ACA396008155CETPc.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.1753G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
16g.56983359G>CCA396008157CETPc.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.1753G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
16g.56983359G>TCA396008159CETPc.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.1753G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
16g.56983360C>ACA396008163CETPc.1356C>A (p.Ser452Arg)
n.1754C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
16g.56983360C=CA2224402546CETPc.1356C= (p.Ser452=)
n.1754C=
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1161C= (p.Ser387=)
16g.56983360C>GCA396008165CETPc.1356C>G (p.Ser452Arg)
n.1754C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
16g.56983360C>TCA495622497CETPc.1356C>T (p.Ser452=)
n.1754C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983361A>CCA396008168CETPc.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1755A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56983361A>GCA396008169CETPc.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1755A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
16g.56983361A>TCA396008171CETPc.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1755A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
16g.56983363dupCA2224402547CETPc.1359dup (p.Gly454ArgfsTer11)
n.1757dup
c.1179dup (p.Gly394ArgfsTer11)
c.1164dup (p.Gly389ArgfsTer11)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56983362A>CCA396008175CETPc.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1756A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
 gnomAD v4
16g.56983362A>GCA396008174CETPc.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1756A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
16g.56983362A>TCA396008173CETPc.1358A>T (p.Lys453Ile)
n.1756A>T
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
 COSMIC
16g.56983363A>CCA396008176CETPc.1359A>C (p.Lys453Asn)
n.1757A>C
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
16g.56983363A>GCA495622505CETPc.1359A>G (p.Lys453=)
n.1757A>G
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
16g.56983363A>TCA396008177CETPc.1359A>T (p.Lys453Asn)
n.1757A>T
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
16g.56983364G>ACA396008178CETPc.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1758G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983364G>CCA396008179CETPc.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1758G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
16g.56983364G=CA2224402548CETPc.1360G= (p.Gly454=)
n.1758G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1165G= (p.Gly389=)
16g.56983364G>TCA396008181CETPc.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1758G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
16g.56983365G>ACA396008182CETPc.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1759G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
 ClinVar
16g.56983365G>CCA396008184CETPc.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1759G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
16g.56983365G>TCA396008186CETPc.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1759G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
16g.56983366C>ACA495622515CETPc.1362C>A (p.Gly454=)
n.1760C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
 ClinVar
16g.56983366C=CA2224402549CETPc.1362C= (p.Gly454=)
n.1760C=
c.1182C= (p.Gly394=)
c.1167C= (p.Gly389=)
16g.56983366C>GCA495622517CETPc.1362C>G (p.Gly454=)
n.1760C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
 gnomAD v4
16g.56983366C>TCA8071366CETPc.1362C>T (p.Gly454=)
n.1760C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983367G>ACA8071367CETPc.1363G>A (p.Val455Met)
n.1761G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983367G>CCA281530061CETPc.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1761G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
 dbSNP
16g.56983367G=CA2224402550CETPc.1363G= (p.Val455=)
n.1761G=
c.1183G= (p.Val395=)
c.1168G= (p.Val390=)
16g.56983367G>TCA281530051CETPc.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1761G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983368T>ACA396008200CETPc.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1762T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983368T>CCA396008199CETPc.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1762T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
 COSMIC
16g.56983368T>GCA396008198CETPc.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1762T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
16g.56983368T=CA2224402551CETPc.1364T= (p.Val455=)
n.1762T=
c.1184T= (p.Val395=)
c.1169T= (p.Val390=)
16g.56983369G>ACA495622528CETPc.1365G>A (p.Val455=)
n.1763G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1170G>A (p.Val390=)
16g.56983369G>CCA495622531CETPc.1365G>C (p.Val455=)
n.1763G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1170G>C (p.Val390=)
16g.56983369G>TCA495622529CETPc.1365G>T (p.Val455=)
n.1763G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1170G>T (p.Val390=)
16g.56983370A=CA2224402552CETPc.1366A= (p.Ser456=)
n.1764A=
c.1186A= (p.Ser396=)
c.1171A= (p.Ser391=)
16g.56983370A>CCA8071369CETPc.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.1764A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983370A>GCA8071368CETPc.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.1764A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983370A>TCA396008201CETPc.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.1764A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
 dbSNP
16g.56983371G>ACA396008203CETPc.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.1765G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
16g.56983371G>CCA396008204CETPc.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.1765G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
16g.56983371G>TCA396008205CETPc.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.1765G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
16g.56983372C>ACA396008211CETPc.1368C>A (p.Ser456Arg)
n.1766C>A
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
16g.56983372C=CA2224402553CETPc.1368C= (p.Ser456=)
n.1766C=
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1173C= (p.Ser391=)
16g.56983372C>GCA396008209CETPc.1368C>G (p.Ser456Arg)
n.1766C>G
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
 gnomAD v4
16g.56983372C>TCA8071370CETPc.1368C>T (p.Ser456=)
n.1766C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983373C>ACA396008214CETPc.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1767C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
 gnomAD v4
16g.56983373C=CA2224402554CETPc.1369C= (p.Leu457=)
n.1767C=
c.1189C= (p.Leu397=)
c.1174C= (p.Leu392=)
16g.56983373C>GCA396008216CETPc.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1767C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
16g.56983373C>TCA396008218CETPc.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1767C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983374T>ACA396008222CETPc.1370T>A (p.Leu457His)
n.1768T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
16g.56983374T>CCA396008241CETPc.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1768T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
16g.56983374T>GCA396008244CETPc.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1768T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
16g.56983375C>ACA495622551CETPc.1371C>A (p.Leu457=)
n.1769C>A
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
16g.56983375C=CA2224402556CETPc.1371C= (p.Leu457=)
n.1769C=
c.1191C= (p.Leu397=)
c.1176C= (p.Leu392=)
16g.56983375C>GCA8071371CETPc.1371C>G (p.Leu457=)
n.1769C>G
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983375C>TCA495622553CETPc.1371C>T (p.Leu457=)
n.1769C>T
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
16g.56983375_56983376delinsCTCA2224402555CETPc.1371_1372delinsCT (p.Leu457=)
n.1769_1770delinsCT
c.1191_1192delinsCT (p.Leu397=)
c.1176_1177delinsCT (p.Leu392=)
16g.56983376T>ACA396008248CETPc.1372T>A (p.Phe458Ile)
n.1770T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
16g.56983376T>CCA396008254CETPc.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.1770T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983376T>GCA396008251CETPc.1372T>G (p.Phe458Val)
n.1770T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
16g.56983376T=CA2224402557CETPc.1372T= (p.Phe458=)
n.1770T=
c.1192T= (p.Phe398=)
c.1177T= (p.Phe393=)
16g.56983377delCA913190867CETPc.1373del (p.Phe458SerfsTer?)
n.1771del
c.1193del (p.Phe398SerfsTer?)
c.1178del (p.Phe393SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56983377T>ACA396008257CETPc.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.1771T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
16g.56983377T>CCA396008259CETPc.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.1771T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
16g.56983377T>GCA396008262CETPc.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.1771T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
16g.56983378C>ACA396008264CETPc.1374C>A (p.Phe458Leu)
n.1772C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
 COSMIC
16g.56983378C=CA2224402558CETPc.1374C= (p.Phe458=)
n.1772C=
c.1194C= (p.Phe398=)
c.1179C= (p.Phe393=)
16g.56983378C>GCA396008267CETPc.1374C>G (p.Phe458Leu)
n.1772C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
16g.56983378C>TCA8071372CETPc.1374C>T (p.Phe458=)
n.1772C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56983379G>ACA396008271CETPc.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.1773G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.56983379G>CCA396008272CETPc.1375G>C (p.Asp459His)
n.1773G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56983379G=CA2224402559CETPc.1375G= (p.Asp459=)
n.1773G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1180G= (p.Asp394=)
16g.56983379G>TCA396008273CETPc.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.1773G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983380A=CA2224402560CETPc.1376A= (p.Asp459=)
n.1774A=
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1181A= (p.Asp394=)
16g.56983380A>CCA396008274CETPc.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.1774A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
16g.56983380A>GCA130258CETPc.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.1774A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983380A>TCA396008276CETPc.1376A>T (p.Asp459Val)
n.1774A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
16g.56983381C>ACA396008277CETPc.1377C>A (p.Asp459Glu)
n.1775C>A
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
16g.56983381C=CA2224402561CETPc.1377C= (p.Asp459=)
n.1775C=
c.1197C= (p.Asp399=)
c.1182C= (p.Asp394=)
16g.56983381C>GCA396008279CETPc.1377C>G (p.Asp459Glu)
n.1775C>G
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
16g.56983381C>TCA8071373CETPc.1377C>T (p.Asp459=)
n.1775C>T
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983382A>CCA396008281CETPc.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.1776A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
16g.56983382A>GCA396008282CETPc.1378A>G (p.Ile460Val)
n.1776A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
16g.56983382A>TCA396008283CETPc.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.1776A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
16g.56983383T>ACA396008286CETPc.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.1777T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
16g.56983383T>CCA396008287CETPc.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.1777T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
16g.56983383T>GCA396008289CETPc.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.1777T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
 gnomAD v4
16g.56983384C>ACA495622580CETPc.1380C>A (p.Ile460=)
n.1778C>A
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
16g.56983384C>GCA396008291CETPc.1380C>G (p.Ile460Met)
n.1778C>G
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
16g.56983384C>TCA495622582CETPc.1380C>T (p.Ile460=)
n.1778C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
 dbSNP
16g.56983385A>CCA396008293CETPc.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.1779A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
16g.56983385A>GCA396008295CETPc.1381A>G (p.Ile461Val)
n.1779A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
 gnomAD v4
16g.56983385A>TCA396008294CETPc.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.1779A>T
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
16g.56983386T>ACA396008297CETPc.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.1780T>A
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
16g.56983386T>CCA396008298CETPc.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.1780T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
 dbSNP
16g.56983386T>GCA396008300CETPc.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.1780T>G
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
16g.56983386T=CA2224402562CETPc.1382T= (p.Ile461=)
n.1780T=
c.1202T= (p.Ile401=)
c.1187T= (p.Ile396=)
16g.56983387C>ACA495622591CETPc.1383C>A (p.Ile461=)
n.1781C>A
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
16g.56983387C>GCA396008301CETPc.1383C>G (p.Ile461Met)
n.1781C>G
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
16g.56983387C>TCA495622593CETPc.1383C>T (p.Ile461=)
n.1781C>T
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
16g.56983388A>CCA396008303CETPc.1384A>C (p.Asn462His)
n.1782A>C
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1189A>C (p.Asn397His)
16g.56983388A>GCA396008306CETPc.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.1782A>G
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
16g.56983388A>TCA396008305CETPc.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.1782A>T
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
16g.56983389A>CCA396008307CETPc.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.1783A>C
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
16g.56983389A>GCA396008309CETPc.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.1783A>G
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
16g.56983389A>TCA396008310CETPc.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.1783A>T
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
16g.56983390C>ACA396008312CETPc.1386C>A (p.Asn462Lys)
n.1784C>A
c.1206C>A (p.Asn402Lys)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
16g.56983390C>GCA396008313CETPc.1386C>G (p.Asn462Lys)
n.1784C>G
c.1206C>G (p.Asn402Lys)
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
16g.56983390C>TCA495622607CETPc.1386C>T (p.Asn462=)
n.1784C>T
c.1206C>T (p.Asn402=)
c.1191C>T (p.Asn397=)
16g.56983391C>ACA396008315CETPc.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.1785C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
16g.56983391C=CA2224402563CETPc.1387C= (p.Pro463=)
n.1785C=
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1192C= (p.Pro398=)
16g.56983391C>GCA396008316CETPc.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.1785C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
 dbSNP
16g.56983391C>TCA396008318CETPc.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.1785C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
 dbSNP
16g.56983392C>ACA396008319CETPc.1388C>A (p.Pro463His)
n.1786C>A
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
16g.56983392C>GCA396008320CETPc.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.1786C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
16g.56983392C>TCA396008322CETPc.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.1786C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
16g.56983393T>ACA495622618CETPc.1389T>A (p.Pro463=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
16g.56983393T>CCA495622620CETPc.1389T>C (p.Pro463=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
 gnomAD v4
16g.56983393T>GCA495622622CETPc.1389T>G (p.Pro463=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
 gnomAD v4
16g.56983394G>ACA396008323CETPc.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
16g.56983394G>CCA396008325CETPc.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
16g.56983394G>TCA396008324CETPc.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
16g.56983395A>CCA396008326CETPc.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
 COSMIC
16g.56983395A>GCA396008328CETPc.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
16g.56983395A>TCA396008327CETPc.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
16g.56983396G>ACA495622638CETPc.1392G>A (p.Glu464=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
16g.56983396G>CCA396008329CETPc.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
16g.56983396G>TCA396008330CETPc.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
16g.56983397delCA2576003078CETPc.1393del (p.Ile465LeufsTer28)
c.1213del (p.Ile405LeufsTer28)
c.1198del (p.Ile400LeufsTer28)
 gnomAD v4
16g.56983397A=CA2224402564CETPc.1393A= (p.Ile465=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1198A= (p.Ile400=)
16g.56983397A>CCA396008331CETPc.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
16g.56983397A>GCA396008332CETPc.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
16g.56983397A>TCA396008333CETPc.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983398T>ACA396008334CETPc.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
16g.56983398T>CCA396008335CETPc.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
16g.56983398T>GCA396008336CETPc.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
16g.56983399T>ACA495622646CETPc.1395T>A (p.Ile465=)
c.1215T>A (p.Ile405=)
c.1200T>A (p.Ile400=)
 dbSNP
16g.56983399T>CCA495622648CETPc.1395T>C (p.Ile465=)
c.1215T>C (p.Ile405=)
c.1200T>C (p.Ile400=)
16g.56983399T>GCA396008337CETPc.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
16g.56983400A>CCA396008338CETPc.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
16g.56983400A>GCA396008339CETPc.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
16g.56983400A>TCA396008340CETPc.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
16g.56983401T>ACA396008341CETPc.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
16g.56983401T>CCA396008343CETPc.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
16g.56983401T>GCA396008342CETPc.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
16g.56983402C>ACA495622659CETPc.1398C>A (p.Ile466=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
16g.56983402C=CA2224402565CETPc.1398C= (p.Ile466=)
c.1218C= (p.Ile406=)
c.1203C= (p.Ile401=)
16g.56983402C>GCA8071374CETPc.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983402C>TCA495622665CETPc.1398C>T (p.Ile466=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56983403A>CCA396008344CETPc.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
16g.56983403A>GCA396008345CETPc.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
 gnomAD v4
16g.56983403A>TCA396008346CETPc.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
16g.56983404C>ACA396008347CETPc.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
16g.56983404C>GCA396008348CETPc.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
16g.56983404C>TCA396008349CETPc.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
16g.56983405T>ACA495622674CETPc.1401T>A (p.Thr467=)
c.1221T>A (p.Thr407=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
16g.56983405T>CCA495622676CETPc.1401T>C (p.Thr467=)
c.1221T>C (p.Thr407=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
16g.56983405T>GCA495622678CETPc.1401T>G (p.Thr467=)
c.1221T>G (p.Thr407=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
16g.56983406C>ACA495622681CETPc.1402C>A (p.Arg468=)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
16g.56983406C=CA2224402566CETPc.1402C= (p.Arg468=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.1207C= (p.Arg403=)
16g.56983406C>GCA396008350CETPc.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
 gnomAD v4
16g.56983406C>TCA8071375CETPc.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.1222C>T (p.Arg408Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56983407G>ACA8071376CETPc.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983407G>CCA396008352CETPc.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
 gnomAD v4
16g.56983407G=CA2224402567CETPc.1403G= (p.Arg468=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1208G= (p.Arg403=)
16g.56983407G>TCA396008351CETPc.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
16g.56983408A>CCA495622690CETPc.1404A>C (p.Arg468=)
c.1224A>C (p.Arg408=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
16g.56983408A>GCA495622692CETPc.1404A>G (p.Arg468=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
16g.56983408A>TCA495622694CETPc.1404A>T (p.Arg468=)
c.1224A>T (p.Arg408=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
 gnomAD v4
16g.56983409G>ACA396008353CETPc.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
 gnomAD v4
16g.56983409G>CCA396008354CETPc.1405G>C (p.Asp469His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983409G=CA2224402568CETPc.1405G= (p.Asp469=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.1210G= (p.Asp404=)
16g.56983409G>TCA396008355CETPc.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
16g.56983410A>CCA396008356CETPc.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
16g.56983410A>GCA396008357CETPc.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
16g.56983410A>TCA396008358CETPc.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
 COSMIC
16g.56983411T>ACA396008359CETPc.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1212T>A (p.Asp404Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56983411T>CCA495622707CETPc.1407T>C (p.Asp469=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1212T>C (p.Asp404=)
16g.56983411T>GCA396008360CETPc.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
16g.56983412G>ACA396008361CETPc.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56983412G>CCA396008362CETPc.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
16g.56983412G=CA2224402569CETPc.1407+1G= (n.1407+1G=)
c.1227+1G= (n.1227+1G=)
c.1212+1G= (n.1212+1G=)
16g.56983412G>TCA396008363CETPc.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
16g.56983413T>ACA396008364CETPc.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
16g.56983413T>CCA396008365CETPc.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
16g.56983413T>GCA396008366CETPc.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
16g.56983414G>ACA8071377CETPc.1407+3G>A (n.1407+3G>A)
c.1227+3G>A (n.1227+3G>A)
c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983414G=CA2224402570CETPc.1407+3G= (n.1407+3G=)
c.1227+3G= (n.1227+3G=)
c.1212+3G= (n.1212+3G=)
16g.56983416G>ACA8071378CETPc.1407+5G>A (n.1407+5G>A)
c.1227+5G>A (n.1227+5G>A)
c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983416G=CA2224402571CETPc.1407+5G= (n.1407+5G=)
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
c.1212+5G= (n.1212+5G=)
16g.56983419_56983420delinsCACA2224402572CETPc.1407+8_1407+9delinsCA (n.1407+8_1407+9delinsCA)
c.1227+8_1227+9delinsCA (n.1227+8_1227+9delinsCA)
c.1212+8_1212+9delinsCA (n.1212+8_1212+9delinsCA)
16g.56983422delCA2224402573CETPc.1407+11del (n.1407+11del)
c.1227+11del (n.1227+11del)
c.1212+11del (n.1212+11del)
 dbSNP
16g.56983421A=CA2224402574CETPc.1407+10A= (n.1407+10A=)
c.1227+10A= (n.1227+10A=)
c.1212+10A= (n.1212+10A=)
16g.56983421A>GCA8071379CETPc.1407+10A>G (n.1407+10A>G)
c.1227+10A>G (n.1227+10A>G)
c.1212+10A>G (n.1212+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983423G>ACA2576003079CETPc.1407+12G>A (n.1407+12G>A)
c.1227+12G>A (n.1227+12G>A)
c.1212+12G>A (n.1212+12G>A)
 gnomAD v4
16g.56983423G=CA2224402575CETPc.1407+12G= (n.1407+12G=)
c.1227+12G= (n.1227+12G=)
c.1212+12G= (n.1212+12G=)
16g.56983423_56983425delCA2633388474CETPc.1407+12_1407+14del (n.1407+12_1407+14del)
c.1227+12_1227+14del (n.1227+12_1227+14del)
c.1212+12_1212+14del (n.1212+12_1212+14del)
 gnomAD v4
16g.56983424C>TCA2633388480CETPc.1407+13C>T (n.1407+13C>T)
c.1227+13C>T (n.1227+13C>T)
c.1212+13C>T (n.1212+13C>T)
 gnomAD v4
16g.56983429dupCA622656844CETPc.1407+18dup (n.1407+18dup)
c.1227+18dup (n.1227+18dup)
c.1212+18dup (n.1212+18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56983429delCA2633388479CETPc.1407+18del (n.1407+18del)
c.1227+18del (n.1227+18del)
c.1212+18del (n.1212+18del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched