Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56904293A= | CA2224365674 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-102A= (n.2857-102A=) c.2854-102A= (n.2854-102A=) c.2884-102A= (n.2884-102A=) c.2881-102A= (n.2881-102A=) n.288-102A= n.30A= | |
16 | g.56904293A>G | CA622342455 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-102A>G (n.2857-102A>G) c.2854-102A>G (n.2854-102A>G) c.2884-102A>G (n.2884-102A>G) c.2881-102A>G (n.2881-102A>G) n.288-102A>G n.30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904295C>A | CA2633380098 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-100C>A (n.2857-100C>A) c.2854-100C>A (n.2854-100C>A) c.2884-100C>A (n.2884-100C>A) c.2881-100C>A (n.2881-100C>A) n.288-100C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904296A= | CA2224365675 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-99A= (n.2857-99A=) c.2854-99A= (n.2854-99A=) c.2884-99A= (n.2884-99A=) c.2881-99A= (n.2881-99A=) n.288-99A= n.33A= | |
16 | g.56904296A>C | CA8070107 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-99A>C (n.2857-99A>C) c.2854-99A>C (n.2854-99A>C) c.2884-99A>C (n.2884-99A>C) c.2881-99A>C (n.2881-99A>C) n.288-99A>C n.33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904296A>G | CA2224365676 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-99A>G (n.2857-99A>G) c.2854-99A>G (n.2854-99A>G) c.2884-99A>G (n.2884-99A>G) c.2881-99A>G (n.2881-99A>G) n.288-99A>G n.33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904297T>A | CA8070108 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-98T>A (n.2857-98T>A) c.2854-98T>A (n.2854-98T>A) c.2884-98T>A (n.2884-98T>A) c.2881-98T>A (n.2881-98T>A) n.288-98T>A n.34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904297T>C | CA2633380109 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-98T>C (n.2857-98T>C) c.2854-98T>C (n.2854-98T>C) c.2884-98T>C (n.2884-98T>C) c.2881-98T>C (n.2881-98T>C) n.288-98T>C n.34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904297T= | CA2224365677 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-98T= (n.2857-98T=) c.2854-98T= (n.2854-98T=) c.2884-98T= (n.2884-98T=) c.2881-98T= (n.2881-98T=) n.288-98T= n.34T= | |
16 | g.56904298G>A | CA622342461 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-97G>A (n.2857-97G>A) c.2854-97G>A (n.2854-97G>A) c.2884-97G>A (n.2884-97G>A) c.2881-97G>A (n.2881-97G>A) n.288-97G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904298G= | CA2224365678 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-97G= (n.2857-97G=) c.2854-97G= (n.2854-97G=) c.2884-97G= (n.2884-97G=) c.2881-97G= (n.2881-97G=) n.288-97G= n.35G= | |
16 | g.56904298G>T | CA2633380191 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-97G>T (n.2857-97G>T) c.2854-97G>T (n.2854-97G>T) c.2884-97G>T (n.2884-97G>T) c.2881-97G>T (n.2881-97G>T) n.288-97G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904301T>G | CA8070109 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-94T>G (n.2857-94T>G) c.2854-94T>G (n.2854-94T>G) c.2884-94T>G (n.2884-94T>G) c.2881-94T>G (n.2881-94T>G) n.288-94T>G n.38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904301T= | CA2224365679 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-94T= (n.2857-94T=) c.2854-94T= (n.2854-94T=) c.2884-94T= (n.2884-94T=) c.2881-94T= (n.2881-94T=) n.288-94T= n.38T= | |
16 | g.56904302C>A | CA2576002398 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-93C>A (n.2857-93C>A) c.2854-93C>A (n.2854-93C>A) c.2884-93C>A (n.2884-93C>A) c.2881-93C>A (n.2881-93C>A) n.288-93C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904305G>A | CA8070110 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-90G>A (n.2857-90G>A) c.2854-90G>A (n.2854-90G>A) c.2884-90G>A (n.2884-90G>A) c.2881-90G>A (n.2881-90G>A) n.288-90G>A n.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904305G= | CA2224365680 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-90G= (n.2857-90G=) c.2854-90G= (n.2854-90G=) c.2884-90G= (n.2884-90G=) c.2881-90G= (n.2881-90G=) n.288-90G= n.42G= | |
16 | g.56904306T>C | CA2633380205 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-89T>C (n.2857-89T>C) c.2854-89T>C (n.2854-89T>C) c.2884-89T>C (n.2884-89T>C) c.2881-89T>C (n.2881-89T>C) n.288-89T>C n.43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904307T>A | CA977656508 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-88T>A (n.2857-88T>A) c.2854-88T>A (n.2854-88T>A) c.2884-88T>A (n.2884-88T>A) c.2881-88T>A (n.2881-88T>A) n.288-88T>A n.44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904307T= | CA2224365681 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-88T= (n.2857-88T=) c.2854-88T= (n.2854-88T=) c.2884-88T= (n.2884-88T=) c.2881-88T= (n.2881-88T=) n.288-88T= n.44T= | |
16 | g.56904309A= | CA2224365682 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-86A= (n.2857-86A=) c.2854-86A= (n.2854-86A=) c.2884-86A= (n.2884-86A=) c.2881-86A= (n.2881-86A=) n.288-86A= n.46A= | |
16 | g.56904309A>C | CA281521132 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-86A>C (n.2857-86A>C) c.2854-86A>C (n.2854-86A>C) c.2884-86A>C (n.2884-86A>C) c.2881-86A>C (n.2881-86A>C) n.288-86A>C n.46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904312del | CA2633380210 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-83del (n.2857-83del) c.2854-83del (n.2854-83del) c.2884-83del (n.2884-83del) c.2881-83del (n.2881-83del) n.288-83del n.49del | gnomAD v4 |
16 | g.56904311A= | CA2224365683 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-84A= (n.2857-84A=) c.2854-84A= (n.2854-84A=) c.2884-84A= (n.2884-84A=) c.2881-84A= (n.2881-84A=) n.288-84A= n.48A= | |
16 | g.56904311A>G | CA281521145 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-84A>G (n.2857-84A>G) c.2854-84A>G (n.2854-84A>G) c.2884-84A>G (n.2884-84A>G) c.2881-84A>G (n.2881-84A>G) n.288-84A>G n.48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904315T>A | CA2807160845 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-80T>A (n.2857-80T>A) c.2854-80T>A (n.2854-80T>A) c.2884-80T>A (n.2884-80T>A) c.2881-80T>A (n.2881-80T>A) n.288-80T>A n.52T>A | |
16 | g.56904315T>C | CA8070111 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-80T>C (n.2857-80T>C) c.2854-80T>C (n.2854-80T>C) c.2884-80T>C (n.2884-80T>C) c.2881-80T>C (n.2881-80T>C) n.288-80T>C n.52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904315T= | CA2224365684 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-80T= (n.2857-80T=) c.2854-80T= (n.2854-80T=) c.2884-80T= (n.2884-80T=) c.2881-80T= (n.2881-80T=) n.288-80T= n.52T= | |
16 | g.56904317A= | CA2224365685 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-78A= (n.2857-78A=) c.2854-78A= (n.2854-78A=) c.2884-78A= (n.2884-78A=) c.2881-78A= (n.2881-78A=) n.288-78A= n.54A= | |
16 | g.56904317A>G | CA2576002399 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-78A>G (n.2857-78A>G) c.2854-78A>G (n.2854-78A>G) c.2884-78A>G (n.2884-78A>G) c.2881-78A>G (n.2881-78A>G) n.288-78A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904317A>T | CA8070112 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-78A>T (n.2857-78A>T) c.2854-78A>T (n.2854-78A>T) c.2884-78A>T (n.2884-78A>T) c.2881-78A>T (n.2881-78A>T) n.288-78A>T n.54A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904319T>C | CA2633380256 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-76T>C (n.2857-76T>C) c.2854-76T>C (n.2854-76T>C) c.2884-76T>C (n.2884-76T>C) c.2881-76T>C (n.2881-76T>C) n.288-76T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904320G>T | CA2633380261 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-75G>T (n.2857-75G>T) c.2854-75G>T (n.2854-75G>T) c.2884-75G>T (n.2884-75G>T) c.2881-75G>T (n.2881-75G>T) n.288-75G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904321A= | CA2224365686 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-74A= (n.2857-74A=) c.2854-74A= (n.2854-74A=) c.2884-74A= (n.2884-74A=) c.2881-74A= (n.2881-74A=) n.288-74A= n.58A= | |
16 | g.56904321A>G | CA622342470 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-74A>G (n.2857-74A>G) c.2854-74A>G (n.2854-74A>G) c.2884-74A>G (n.2884-74A>G) c.2881-74A>G (n.2881-74A>G) n.288-74A>G n.58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904322G>A | CA2633380266 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-73G>A (n.2857-73G>A) c.2854-73G>A (n.2854-73G>A) c.2884-73G>A (n.2884-73G>A) c.2881-73G>A (n.2881-73G>A) n.288-73G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904323G>A | CA2633380268 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-72G>A (n.2857-72G>A) c.2854-72G>A (n.2854-72G>A) c.2884-72G>A (n.2884-72G>A) c.2881-72G>A (n.2881-72G>A) n.288-72G>A n.60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904324C>A | CA8070113 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-71C>A (n.2857-71C>A) c.2854-71C>A (n.2854-71C>A) c.2884-71C>A (n.2884-71C>A) c.2881-71C>A (n.2881-71C>A) n.288-71C>A n.61C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904324C= | CA2224365687 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-71C= (n.2857-71C=) c.2854-71C= (n.2854-71C=) c.2884-71C= (n.2884-71C=) c.2881-71C= (n.2881-71C=) n.288-71C= n.61C= | |
16 | g.56904324C>T | CA281521156 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-71C>T (n.2857-71C>T) c.2854-71C>T (n.2854-71C>T) c.2884-71C>T (n.2884-71C>T) c.2881-71C>T (n.2881-71C>T) n.288-71C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904325C>A | CA2529369378 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-70C>A (n.2857-70C>A) c.2854-70C>A (n.2854-70C>A) c.2884-70C>A (n.2884-70C>A) c.2881-70C>A (n.2881-70C>A) n.288-70C>A n.62C>A | |
16 | g.56904326A= | CA2224365688 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-69A= (n.2857-69A=) c.2854-69A= (n.2854-69A=) c.2884-69A= (n.2884-69A=) c.2881-69A= (n.2881-69A=) n.288-69A= n.63A= | |
16 | g.56904326A>C | CA2633380276 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-69A>C (n.2857-69A>C) c.2854-69A>C (n.2854-69A>C) c.2884-69A>C (n.2884-69A>C) c.2881-69A>C (n.2881-69A>C) n.288-69A>C n.63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904326A>T | CA2633380278 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-69A>T (n.2857-69A>T) c.2854-69A>T (n.2854-69A>T) c.2884-69A>T (n.2884-69A>T) c.2881-69A>T (n.2881-69A>T) n.288-69A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904327T>C | CA2224365690 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-68T>C (n.2857-68T>C) c.2854-68T>C (n.2854-68T>C) c.2884-68T>C (n.2884-68T>C) c.2881-68T>C (n.2881-68T>C) n.288-68T>C n.64T>C | dbSNP |
16 | g.56904327T>G | CA2224365689 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-68T>G (n.2857-68T>G) c.2854-68T>G (n.2854-68T>G) c.2884-68T>G (n.2884-68T>G) c.2881-68T>G (n.2881-68T>G) n.288-68T>G n.64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904327T= | CA2224365691 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-68T= (n.2857-68T=) c.2854-68T= (n.2854-68T=) c.2884-68T= (n.2884-68T=) c.2881-68T= (n.2881-68T=) n.288-68T= n.64T= | |
16 | g.56904327dup | CA622342474 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-68dup (n.2857-68dup) c.2854-68dup (n.2854-68dup) c.2884-68dup (n.2884-68dup) c.2881-68dup (n.2881-68dup) n.288-68dup n.64dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904328A>G | CA2576002400 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-67A>G (n.2857-67A>G) c.2854-67A>G (n.2854-67A>G) c.2884-67A>G (n.2884-67A>G) c.2881-67A>G (n.2881-67A>G) n.288-67A>G n.65A>G | |
16 | g.56904329G>C | CA2633380295 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-66G>C (n.2857-66G>C) c.2854-66G>C (n.2854-66G>C) c.2884-66G>C (n.2884-66G>C) c.2881-66G>C (n.2881-66G>C) n.288-66G>C n.66G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904329G= | CA2224365692 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-66G= (n.2857-66G=) c.2854-66G= (n.2854-66G=) c.2884-66G= (n.2884-66G=) c.2881-66G= (n.2881-66G=) n.288-66G= n.66G= | |
16 | g.56904330dup | CA8070114 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-65dup (n.2857-65dup) c.2854-65dup (n.2854-65dup) c.2884-65dup (n.2884-65dup) c.2881-65dup (n.2881-65dup) n.288-65dup n.67dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56904331C>A | CA2576002401 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-64C>A (n.2857-64C>A) c.2854-64C>A (n.2854-64C>A) c.2884-64C>A (n.2884-64C>A) c.2881-64C>A (n.2881-64C>A) n.288-64C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904331C= | CA2224365693 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-64C= (n.2857-64C=) c.2854-64C= (n.2854-64C=) c.2884-64C= (n.2884-64C=) c.2881-64C= (n.2881-64C=) n.288-64C= n.68C= | |
16 | g.56904331C>T | CA8070115 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-64C>T (n.2857-64C>T) c.2854-64C>T (n.2854-64C>T) c.2884-64C>T (n.2884-64C>T) c.2881-64C>T (n.2881-64C>T) n.288-64C>T n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904332G>A | CA8070116 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-63G>A (n.2857-63G>A) c.2854-63G>A (n.2854-63G>A) c.2884-63G>A (n.2884-63G>A) c.2881-63G>A (n.2881-63G>A) n.288-63G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904332G>C | CA2581266924 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-63G>C (n.2857-63G>C) c.2854-63G>C (n.2854-63G>C) c.2884-63G>C (n.2884-63G>C) c.2881-63G>C (n.2881-63G>C) n.288-63G>C n.69G>C | |
16 | g.56904332G= | CA2224365694 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-63G= (n.2857-63G=) c.2854-63G= (n.2854-63G=) c.2884-63G= (n.2884-63G=) c.2881-63G= (n.2881-63G=) n.288-63G= n.69G= | |
16 | g.56904332G>T | CA2581266925 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-63G>T (n.2857-63G>T) c.2854-63G>T (n.2854-63G>T) c.2884-63G>T (n.2884-63G>T) c.2881-63G>T (n.2881-63G>T) n.288-63G>T n.69G>T | |
16 | g.56904333T>C | CA721950571 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-62T>C (n.2857-62T>C) c.2854-62T>C (n.2854-62T>C) c.2884-62T>C (n.2884-62T>C) c.2881-62T>C (n.2881-62T>C) n.288-62T>C n.70T>C | dbSNP |
16 | g.56904333T= | CA2224365695 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-62T= (n.2857-62T=) c.2854-62T= (n.2854-62T=) c.2884-62T= (n.2884-62T=) c.2881-62T= (n.2881-62T=) n.288-62T= n.70T= | |
16 | g.56904334G>T | CA2576002402 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-61G>T (n.2857-61G>T) c.2854-61G>T (n.2854-61G>T) c.2884-61G>T (n.2884-61G>T) c.2881-61G>T (n.2881-61G>T) n.288-61G>T n.71G>T | |
16 | g.56904335G>A | CA2224365697 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-60G>A (n.2857-60G>A) c.2854-60G>A (n.2854-60G>A) c.2884-60G>A (n.2884-60G>A) c.2881-60G>A (n.2881-60G>A) n.288-60G>A n.72G>A | dbSNP |
16 | g.56904335G>C | CA622342485 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-60G>C (n.2857-60G>C) c.2854-60G>C (n.2854-60G>C) c.2884-60G>C (n.2884-60G>C) c.2881-60G>C (n.2881-60G>C) n.288-60G>C n.72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904335G= | CA2224365696 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-60G= (n.2857-60G=) c.2854-60G= (n.2854-60G=) c.2884-60G= (n.2884-60G=) c.2881-60G= (n.2881-60G=) n.288-60G= n.72G= | |
16 | g.56904337G>A | CA2633380328 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-58G>A (n.2857-58G>A) c.2854-58G>A (n.2854-58G>A) c.2884-58G>A (n.2884-58G>A) c.2881-58G>A (n.2881-58G>A) n.288-58G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904339_56904341delinsAGG | CA2224365698 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-56_2857-54delinsAGG (n.2857-56_2857-54delinsAGG) c.2854-56_2854-54delinsAGG (n.2854-56_2854-54delinsAGG) c.2884-56_2884-54delinsAGG (n.2884-56_2884-54delinsAGG) c.2881-56_2881-54delinsAGG (n.2881-56_2881-54delinsAGG) n.288-56_288-54delinsAGG n.76_78delinsAGG | |
16 | g.56904340_56904341del | CA2224365699 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-55_2857-54del (n.2857-55_2857-54del) c.2854-55_2854-54del (n.2854-55_2854-54del) c.2884-55_2884-54del (n.2884-55_2884-54del) c.2881-55_2881-54del (n.2881-55_2881-54del) n.288-55_288-54del n.77_78del | dbSNP |
16 | g.56904341G>A | CA2576002403 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-54G>A (n.2857-54G>A) c.2854-54G>A (n.2854-54G>A) c.2884-54G>A (n.2884-54G>A) c.2881-54G>A (n.2881-54G>A) n.288-54G>A n.78G>A | |
16 | g.56904341G>C | CA2633380331 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-54G>C (n.2857-54G>C) c.2854-54G>C (n.2854-54G>C) c.2884-54G>C (n.2884-54G>C) c.2881-54G>C (n.2881-54G>C) n.288-54G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904345G>T | CA2633380334 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-50G>T (n.2857-50G>T) c.2854-50G>T (n.2854-50G>T) c.2884-50G>T (n.2884-50G>T) c.2881-50G>T (n.2881-50G>T) n.288-50G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904346A= | CA2224365700 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-49A= (n.2857-49A=) c.2854-49A= (n.2854-49A=) c.2884-49A= (n.2884-49A=) c.2881-49A= (n.2881-49A=) n.288-49A= n.83A= | |
16 | g.56904346A>G | CA977656513 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-49A>G (n.2857-49A>G) c.2854-49A>G (n.2854-49A>G) c.2884-49A>G (n.2884-49A>G) c.2881-49A>G (n.2881-49A>G) n.288-49A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904346A>T | CA281521182 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-49A>T (n.2857-49A>T) c.2854-49A>T (n.2854-49A>T) c.2884-49A>T (n.2884-49A>T) c.2881-49A>T (n.2881-49A>T) n.288-49A>T n.83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904347G>A | CA2633380341 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-48G>A (n.2857-48G>A) c.2854-48G>A (n.2854-48G>A) c.2884-48G>A (n.2884-48G>A) c.2881-48G>A (n.2881-48G>A) n.288-48G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904348T>C | CA2633380345 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-47T>C (n.2857-47T>C) c.2854-47T>C (n.2854-47T>C) c.2884-47T>C (n.2884-47T>C) c.2881-47T>C (n.2881-47T>C) n.288-47T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904348T>G | CA721950574 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-47T>G (n.2857-47T>G) c.2854-47T>G (n.2854-47T>G) c.2884-47T>G (n.2884-47T>G) c.2881-47T>G (n.2881-47T>G) n.288-47T>G n.85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904348T= | CA2224365701 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-47T= (n.2857-47T=) c.2854-47T= (n.2854-47T=) c.2884-47T= (n.2884-47T=) c.2881-47T= (n.2881-47T=) n.288-47T= n.85T= | |
16 | g.56904349G>T | CA2633380348 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-46G>T (n.2857-46G>T) c.2854-46G>T (n.2854-46G>T) c.2884-46G>T (n.2884-46G>T) c.2881-46G>T (n.2881-46G>T) n.288-46G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904351C>A | CA2633380352 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-44C>A (n.2857-44C>A) c.2854-44C>A (n.2854-44C>A) c.2884-44C>A (n.2884-44C>A) c.2881-44C>A (n.2881-44C>A) n.288-44C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904351C= | CA2224365702 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-44C= (n.2857-44C=) c.2854-44C= (n.2854-44C=) c.2884-44C= (n.2884-44C=) c.2881-44C= (n.2881-44C=) n.288-44C= n.88C= | |
16 | g.56904351C>T | CA977656515 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-44C>T (n.2857-44C>T) c.2854-44C>T (n.2854-44C>T) c.2884-44C>T (n.2884-44C>T) c.2881-44C>T (n.2881-44C>T) n.288-44C>T n.88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904352C>A | CA2633380355 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-43C>A (n.2857-43C>A) c.2854-43C>A (n.2854-43C>A) c.2884-43C>A (n.2884-43C>A) c.2881-43C>A (n.2881-43C>A) n.288-43C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904352C>T | CA2732474378 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-43C>T (n.2857-43C>T) c.2854-43C>T (n.2854-43C>T) c.2884-43C>T (n.2884-43C>T) c.2881-43C>T (n.2881-43C>T) n.288-43C>T n.89C>T | dbSNP |
16 | g.56904353T>C | CA8070117 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-42T>C (n.2857-42T>C) c.2854-42T>C (n.2854-42T>C) c.2884-42T>C (n.2884-42T>C) c.2881-42T>C (n.2881-42T>C) n.288-42T>C n.90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904353T= | CA2224365703 | MIR6863,SLC12A3 | c.2857-42T= (n.2857-42T=) c.2854-42T= (n.2854-42T=) c.2884-42T= (n.2884-42T=) c.2881-42T= (n.2881-42T=) n.288-42T= n.90T= | |
16 | g.56904354C>A | CA2633380367 | SLC12A3 | c.2857-41C>A (n.2857-41C>A) c.2854-41C>A (n.2854-41C>A) c.2884-41C>A (n.2884-41C>A) c.2881-41C>A (n.2881-41C>A) n.288-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904354C= | CA2224365704 | SLC12A3 | c.2857-41C= (n.2857-41C=) c.2854-41C= (n.2854-41C=) c.2884-41C= (n.2884-41C=) c.2881-41C= (n.2881-41C=) n.288-41C= | |
16 | g.56904354C>G | CA2576002404 | SLC12A3 | c.2857-41C>G (n.2857-41C>G) c.2854-41C>G (n.2854-41C>G) c.2884-41C>G (n.2884-41C>G) c.2881-41C>G (n.2881-41C>G) n.288-41C>G | |
16 | g.56904354C>T | CA622342489 | SLC12A3 | c.2857-41C>T (n.2857-41C>T) c.2854-41C>T (n.2854-41C>T) c.2884-41C>T (n.2884-41C>T) c.2881-41C>T (n.2881-41C>T) n.288-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56904355G>A | CA8070118 | SLC12A3 | c.2857-40G>A (n.2857-40G>A) c.2854-40G>A (n.2854-40G>A) c.2884-40G>A (n.2884-40G>A) c.2881-40G>A (n.2881-40G>A) n.288-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904355G= | CA2224365705 | SLC12A3 | c.2857-40G= (n.2857-40G=) c.2854-40G= (n.2854-40G=) c.2884-40G= (n.2884-40G=) c.2881-40G= (n.2881-40G=) n.288-40G= | |
16 | g.56904356A= | CA2224365706 | SLC12A3 | c.2857-39A= (n.2857-39A=) c.2854-39A= (n.2854-39A=) c.2884-39A= (n.2884-39A=) c.2881-39A= (n.2881-39A=) n.288-39A= | |
16 | g.56904356A>G | CA2224365707 | SLC12A3 | c.2857-39A>G (n.2857-39A>G) c.2854-39A>G (n.2854-39A>G) c.2884-39A>G (n.2884-39A>G) c.2881-39A>G (n.2881-39A>G) n.288-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904356A>T | CA2807160857 | SLC12A3 | c.2857-39A>T (n.2857-39A>T) c.2854-39A>T (n.2854-39A>T) c.2884-39A>T (n.2884-39A>T) c.2881-39A>T (n.2881-39A>T) n.288-39A>T | |
16 | g.56904357T>C | CA2633380377 | SLC12A3 | c.2857-38T>C (n.2857-38T>C) c.2854-38T>C (n.2854-38T>C) c.2884-38T>C (n.2884-38T>C) c.2881-38T>C (n.2881-38T>C) n.288-38T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904357T>G | CA2633380380 | SLC12A3 | c.2857-38T>G (n.2857-38T>G) c.2854-38T>G (n.2854-38T>G) c.2884-38T>G (n.2884-38T>G) c.2881-38T>G (n.2881-38T>G) n.288-38T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904358G>A | CA622342492 | SLC12A3 | c.2857-37G>A (n.2857-37G>A) c.2854-37G>A (n.2854-37G>A) c.2884-37G>A (n.2884-37G>A) c.2881-37G>A (n.2881-37G>A) n.288-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904358G= | CA2224365708 | SLC12A3 | c.2857-37G= (n.2857-37G=) c.2854-37G= (n.2854-37G=) c.2884-37G= (n.2884-37G=) c.2881-37G= (n.2881-37G=) n.288-37G= | |
16 | g.56904358G>T | CA2224365709 | SLC12A3 | c.2857-37G>T (n.2857-37G>T) c.2854-37G>T (n.2854-37G>T) c.2884-37G>T (n.2884-37G>T) c.2881-37G>T (n.2881-37G>T) n.288-37G>T | dbSNP |
16 | g.56904360T>C | CA2224365710 | SLC12A3 | c.2857-35T>C (n.2857-35T>C) c.2854-35T>C (n.2854-35T>C) c.2884-35T>C (n.2884-35T>C) c.2881-35T>C (n.2881-35T>C) n.288-35T>C | dbSNP |
16 | g.56904360T= | CA2224365711 | SLC12A3 | c.2857-35T= (n.2857-35T=) c.2854-35T= (n.2854-35T=) c.2884-35T= (n.2884-35T=) c.2881-35T= (n.2881-35T=) n.288-35T= | |
16 | g.56904361A>G | CA2807160858 | SLC12A3 | c.2857-34A>G (n.2857-34A>G) c.2854-34A>G (n.2854-34A>G) c.2884-34A>G (n.2884-34A>G) c.2881-34A>G (n.2881-34A>G) n.288-34A>G | |
16 | g.56904361A>T | CA2633380390 | SLC12A3 | c.2857-34A>T (n.2857-34A>T) c.2854-34A>T (n.2854-34A>T) c.2884-34A>T (n.2884-34A>T) c.2881-34A>T (n.2881-34A>T) n.288-34A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904362T>C | CA2633380394 | SLC12A3 | c.2857-33T>C (n.2857-33T>C) c.2854-33T>C (n.2854-33T>C) c.2884-33T>C (n.2884-33T>C) c.2881-33T>C (n.2881-33T>C) n.288-33T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904363G>A | CA8070119 | SLC12A3 | c.2857-32G>A (n.2857-32G>A) c.2854-32G>A (n.2854-32G>A) c.2884-32G>A (n.2884-32G>A) c.2881-32G>A (n.2881-32G>A) n.288-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904363G= | CA2224365712 | SLC12A3 | c.2857-32G= (n.2857-32G=) c.2854-32G= (n.2854-32G=) c.2884-32G= (n.2884-32G=) c.2881-32G= (n.2881-32G=) n.288-32G= | |
16 | g.56904365del | CA2633380399 | SLC12A3 | c.2857-30del (n.2857-30del) c.2854-30del (n.2854-30del) c.2884-30del (n.2884-30del) c.2881-30del (n.2881-30del) n.288-30del | gnomAD v4 |
16 | g.56904365G>C | CA8070120 | SLC12A3 | c.2857-30G>C (n.2857-30G>C) c.2854-30G>C (n.2854-30G>C) c.2884-30G>C (n.2884-30G>C) c.2881-30G>C (n.2881-30G>C) n.288-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904365G= | CA2224365713 | SLC12A3 | c.2857-30G= (n.2857-30G=) c.2854-30G= (n.2854-30G=) c.2884-30G= (n.2884-30G=) c.2881-30G= (n.2881-30G=) n.288-30G= | |
16 | g.56904368G>C | CA622342499 | SLC12A3 | c.2857-27G>C (n.2857-27G>C) c.2854-27G>C (n.2854-27G>C) c.2884-27G>C (n.2884-27G>C) c.2881-27G>C (n.2881-27G>C) n.288-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904368G= | CA2224365714 | SLC12A3 | c.2857-27G= (n.2857-27G=) c.2854-27G= (n.2854-27G=) c.2884-27G= (n.2884-27G=) c.2881-27G= (n.2881-27G=) n.288-27G= | |
16 | g.56904368G>T | CA622342500 | SLC12A3 | c.2857-27G>T (n.2857-27G>T) c.2854-27G>T (n.2854-27G>T) c.2884-27G>T (n.2884-27G>T) c.2881-27G>T (n.2881-27G>T) n.288-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904369del | CA2576002405 | SLC12A3 | c.2857-26del (n.2857-26del) c.2854-26del (n.2854-26del) c.2884-26del (n.2884-26del) c.2881-26del (n.2881-26del) n.288-26del | gnomAD v4 |
16 | g.56904369T>A | CA2633380425 | SLC12A3 | c.2857-26T>A (n.2857-26T>A) c.2854-26T>A (n.2854-26T>A) c.2884-26T>A (n.2884-26T>A) c.2881-26T>A (n.2881-26T>A) n.288-26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904369T>C | CA2576002406 | SLC12A3 | c.2857-26T>C (n.2857-26T>C) c.2854-26T>C (n.2854-26T>C) c.2884-26T>C (n.2884-26T>C) c.2881-26T>C (n.2881-26T>C) n.288-26T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56904370G>T | CA2633380427 | SLC12A3 | c.2857-25G>T (n.2857-25G>T) c.2854-25G>T (n.2854-25G>T) c.2884-25G>T (n.2884-25G>T) c.2881-25G>T (n.2881-25G>T) n.288-25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904372C>A | CA8070122 | SLC12A3 | c.2857-23C>A (n.2857-23C>A) c.2854-23C>A (n.2854-23C>A) c.2884-23C>A (n.2884-23C>A) c.2881-23C>A (n.2881-23C>A) n.288-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904372C= | CA2224365715 | SLC12A3 | c.2857-23C= (n.2857-23C=) c.2854-23C= (n.2854-23C=) c.2884-23C= (n.2884-23C=) c.2881-23C= (n.2881-23C=) n.288-23C= | |
16 | g.56904372C>T | CA8070121 | SLC12A3 | c.2857-23C>T (n.2857-23C>T) c.2854-23C>T (n.2854-23C>T) c.2884-23C>T (n.2884-23C>T) c.2881-23C>T (n.2881-23C>T) n.288-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904373C= | CA2224365716 | SLC12A3 | c.2857-22C= (n.2857-22C=) c.2854-22C= (n.2854-22C=) c.2884-22C= (n.2884-22C=) c.2881-22C= (n.2881-22C=) n.288-22C= | |
16 | g.56904373C>T | CA8070123 | SLC12A3 | c.2857-22C>T (n.2857-22C>T) c.2854-22C>T (n.2854-22C>T) c.2884-22C>T (n.2884-22C>T) c.2881-22C>T (n.2881-22C>T) n.288-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56904375C>G | CA2633380439 | SLC12A3 | c.2857-20C>G (n.2857-20C>G) c.2854-20C>G (n.2854-20C>G) c.2884-20C>G (n.2884-20C>G) c.2881-20C>G (n.2881-20C>G) n.288-20C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904376T>A | CA721950588 | SLC12A3 | c.2857-19T>A (n.2857-19T>A) c.2854-19T>A (n.2854-19T>A) c.2884-19T>A (n.2884-19T>A) c.2881-19T>A (n.2881-19T>A) n.288-19T>A | dbSNP |
16 | g.56904376T= | CA2224365717 | SLC12A3 | c.2857-19T= (n.2857-19T=) c.2854-19T= (n.2854-19T=) c.2884-19T= (n.2884-19T=) c.2881-19T= (n.2881-19T=) n.288-19T= | |
16 | g.56904377C>A | CA8070125 | SLC12A3 | c.2857-18C>A (n.2857-18C>A) c.2854-18C>A (n.2854-18C>A) c.2884-18C>A (n.2884-18C>A) c.2881-18C>A (n.2881-18C>A) n.288-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904377C= | CA2224365718 | SLC12A3 | c.2857-18C= (n.2857-18C=) c.2854-18C= (n.2854-18C=) c.2884-18C= (n.2884-18C=) c.2881-18C= (n.2881-18C=) n.288-18C= | |
16 | g.56904377C>T | CA8070124 | SLC12A3 | c.2857-18C>T (n.2857-18C>T) c.2854-18C>T (n.2854-18C>T) c.2884-18C>T (n.2884-18C>T) c.2881-18C>T (n.2881-18C>T) n.288-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904378G>A | CA8070126 | SLC12A3 | c.2857-17G>A (n.2857-17G>A) c.2854-17G>A (n.2854-17G>A) c.2884-17G>A (n.2884-17G>A) c.2881-17G>A (n.2881-17G>A) n.288-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904378G>C | CA2581266927 | SLC12A3 | c.2857-17G>C (n.2857-17G>C) c.2854-17G>C (n.2854-17G>C) c.2884-17G>C (n.2884-17G>C) c.2881-17G>C (n.2881-17G>C) n.288-17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56904378G= | CA2224365719 | SLC12A3 | c.2857-17G= (n.2857-17G=) c.2854-17G= (n.2854-17G=) c.2884-17G= (n.2884-17G=) c.2881-17G= (n.2881-17G=) n.288-17G= | |
16 | g.56904378G>T | CA2581266926 | SLC12A3 | c.2857-17G>T (n.2857-17G>T) c.2854-17G>T (n.2854-17G>T) c.2884-17G>T (n.2884-17G>T) c.2881-17G>T (n.2881-17G>T) n.288-17G>T | |
16 | g.56904378_56904379delinsAA | CA2573152520 | SLC12A3 | c.2857-17_2857-16delinsAA (n.2857-17_2857-16delinsAA) c.2854-17_2854-16delinsAA (n.2854-17_2854-16delinsAA) c.2884-17_2884-16delinsAA (n.2884-17_2884-16delinsAA) c.2881-17_2881-16delinsAA (n.2881-17_2881-16delinsAA) n.288-17_288-16delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.56904379G>A | CA495613543 | SLC12A3 | c.2857-16G>A (n.2857-16G>A) c.2854-16G>A (n.2854-16G>A) c.2884-16G>A (n.2884-16G>A) c.2881-16G>A (n.2881-16G>A) n.288-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904379G>C | CA622342525 | SLC12A3 | c.2857-16G>C (n.2857-16G>C) c.2854-16G>C (n.2854-16G>C) c.2884-16G>C (n.2884-16G>C) c.2881-16G>C (n.2881-16G>C) n.288-16G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56904379G= | CA2224365720 | SLC12A3 | c.2857-16G= (n.2857-16G=) c.2854-16G= (n.2854-16G=) c.2884-16G= (n.2884-16G=) c.2881-16G= (n.2881-16G=) n.288-16G= | |
16 | g.56904383T>C | CA2739266780 | SLC12A3 | c.2857-12T>C (n.2857-12T>C) c.2854-12T>C (n.2854-12T>C) c.2884-12T>C (n.2884-12T>C) c.2881-12T>C (n.2881-12T>C) n.288-12T>C | ClinVar |
16 | g.56904386C>T | CA2633380479 | SLC12A3 | c.2857-9C>T (n.2857-9C>T) c.2854-9C>T (n.2854-9C>T) c.2884-9C>T (n.2884-9C>T) c.2881-9C>T (n.2881-9C>T) n.288-9C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56904388dup | CA2633380478 | SLC12A3 | c.2857-7dup (n.2857-7dup) c.2854-7dup (n.2854-7dup) c.2884-7dup (n.2884-7dup) c.2881-7dup (n.2881-7dup) n.288-7dup | gnomAD v4 |
16 | g.56904387C= | CA2224365721 | SLC12A3 | c.2857-8C= (n.2857-8C=) c.2854-8C= (n.2854-8C=) c.2884-8C= (n.2884-8C=) c.2881-8C= (n.2881-8C=) n.288-8C= | |
16 | g.56904387C>G | CA915949278 | SLC12A3 | c.2857-8C>G (n.2857-8C>G) c.2854-8C>G (n.2854-8C>G) c.2884-8C>G (n.2884-8C>G) c.2881-8C>G (n.2881-8C>G) n.288-8C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56904388C>A | CA2633380491 | SLC12A3 | c.2857-7C>A (n.2857-7C>A) c.2854-7C>A (n.2854-7C>A) c.2884-7C>A (n.2884-7C>A) c.2881-7C>A (n.2881-7C>A) n.288-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56904388C= | CA2224365722 | SLC12A3 | c.2857-7C= (n.2857-7C=) c.2854-7C= (n.2854-7C=) c.2884-7C= (n.2884-7C=) c.2881-7C= (n.2881-7C=) n.288-7C= | |
16 | g.56904388C>G | CA2633380496 | SLC12A3 | c.2857-7C>G (n.2857-7C>G) c.2854-7C>G (n.2854-7C>G) c.2884-7C>G (n.2884-7C>G) c.2881-7C>G (n.2881-7C>G) n.288-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56904388C>T | CA8070127 | SLC12A3 | c.2857-7C>T (n.2857-7C>T) c.2854-7C>T (n.2854-7C>T) c.2884-7C>T (n.2884-7C>T) c.2881-7C>T (n.2881-7C>T) n.288-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904389G>A | CA8070128 | SLC12A3 | c.2857-6G>A (n.2857-6G>A) c.2854-6G>A (n.2854-6G>A) c.2884-6G>A (n.2884-6G>A) c.2881-6G>A (n.2881-6G>A) n.288-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904389G= | CA2224365723 | SLC12A3 | c.2857-6G= (n.2857-6G=) c.2854-6G= (n.2854-6G=) c.2884-6G= (n.2884-6G=) c.2881-6G= (n.2881-6G=) n.288-6G= | |
16 | g.56904389G>T | CA721950602 | SLC12A3 | c.2857-6G>T (n.2857-6G>T) c.2854-6G>T (n.2854-6G>T) c.2884-6G>T (n.2884-6G>T) c.2881-6G>T (n.2881-6G>T) n.288-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56904390C= | CA2224365724 | SLC12A3 | c.2857-5C= (n.2857-5C=) c.2854-5C= (n.2854-5C=) c.2884-5C= (n.2884-5C=) c.2881-5C= (n.2881-5C=) n.288-5C= | |
16 | g.56904390C>T | CA8070129 | SLC12A3 | c.2857-5C>T (n.2857-5C>T) c.2854-5C>T (n.2854-5C>T) c.2884-5C>T (n.2884-5C>T) c.2881-5C>T (n.2881-5C>T) n.288-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56904393A>C | CA396002152 | SLC12A3 | c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.2854-2A>C (n.2854-2A>C) c.2884-2A>C (n.2884-2A>C) c.2881-2A>C (n.2881-2A>C) n.288-2A>C | |
16 | g.56904393A>G | CA396002155 | SLC12A3 | c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.2854-2A>G (n.2854-2A>G) c.2884-2A>G (n.2884-2A>G) c.2881-2A>G (n.2881-2A>G) n.288-2A>G | |
16 | g.56904393A>T | CA396002158 | SLC12A3 | c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.2854-2A>T (n.2854-2A>T) c.2884-2A>T (n.2884-2A>T) c.2881-2A>T (n.2881-2A>T) n.288-2A>T |