UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904160A= | CA2224365600 | SLC12A3 | c.2857-235A= (n.2857-235A=) c.2854-235A= (n.2854-235A=) c.2884-235A= (n.2884-235A=) c.2881-235A= (n.2881-235A=) n.288-235A= | |
| 16 | g.56904160A>C | CA281521007 | SLC12A3 | c.2857-235A>C (n.2857-235A>C) c.2854-235A>C (n.2854-235A>C) c.2884-235A>C (n.2884-235A>C) c.2881-235A>C (n.2881-235A>C) n.288-235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904160A>G | CA2633379406 | SLC12A3 | c.2857-235A>G (n.2857-235A>G) c.2854-235A>G (n.2854-235A>G) c.2884-235A>G (n.2884-235A>G) c.2881-235A>G (n.2881-235A>G) n.288-235A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904161G>T | CA2633379413 | SLC12A3 | c.2857-234G>T (n.2857-234G>T) c.2854-234G>T (n.2854-234G>T) c.2884-234G>T (n.2884-234G>T) c.2881-234G>T (n.2881-234G>T) n.288-234G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904162T>C | CA2224365602 | SLC12A3 | c.2857-233T>C (n.2857-233T>C) c.2854-233T>C (n.2854-233T>C) c.2884-233T>C (n.2884-233T>C) c.2881-233T>C (n.2881-233T>C) n.288-233T>C | dbSNP |
| 16 | g.56904162T= | CA2224365601 | SLC12A3 | c.2857-233T= (n.2857-233T=) c.2854-233T= (n.2854-233T=) c.2884-233T= (n.2884-233T=) c.2881-233T= (n.2881-233T=) n.288-233T= | |
| 16 | g.56904165G>A | CA2633379422 | SLC12A3 | c.2857-230G>A (n.2857-230G>A) c.2854-230G>A (n.2854-230G>A) c.2884-230G>A (n.2884-230G>A) c.2881-230G>A (n.2881-230G>A) n.288-230G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904165G>T | CA2633379418 | SLC12A3 | c.2857-230G>T (n.2857-230G>T) c.2854-230G>T (n.2854-230G>T) c.2884-230G>T (n.2884-230G>T) c.2881-230G>T (n.2881-230G>T) n.288-230G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G>A | CA2633379447 | SLC12A3 | c.2857-229G>A (n.2857-229G>A) c.2854-229G>A (n.2854-229G>A) c.2884-229G>A (n.2884-229G>A) c.2881-229G>A (n.2881-229G>A) n.288-229G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G= | CA2224365603 | SLC12A3 | c.2857-229G= (n.2857-229G=) c.2854-229G= (n.2854-229G=) c.2884-229G= (n.2884-229G=) c.2881-229G= (n.2881-229G=) n.288-229G= | |
| 16 | g.56904166G>T | CA281521009 | SLC12A3 | c.2857-229G>T (n.2857-229G>T) c.2854-229G>T (n.2854-229G>T) c.2884-229G>T (n.2884-229G>T) c.2881-229G>T (n.2881-229G>T) n.288-229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904167C>A | CA2633379450 | SLC12A3 | c.2857-228C>A (n.2857-228C>A) c.2854-228C>A (n.2854-228C>A) c.2884-228C>A (n.2884-228C>A) c.2881-228C>A (n.2881-228C>A) n.288-228C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904168A>G | CA2633379451 | SLC12A3 | c.2857-227A>G (n.2857-227A>G) c.2854-227A>G (n.2854-227A>G) c.2884-227A>G (n.2884-227A>G) c.2881-227A>G (n.2881-227A>G) n.288-227A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904169A= | CA2224365604 | SLC12A3 | c.2857-226A= (n.2857-226A=) c.2854-226A= (n.2854-226A=) c.2884-226A= (n.2884-226A=) c.2881-226A= (n.2881-226A=) n.288-226A= | |
| 16 | g.56904169A>G | CA977656474 | SLC12A3 | c.2857-226A>G (n.2857-226A>G) c.2854-226A>G (n.2854-226A>G) c.2884-226A>G (n.2884-226A>G) c.2881-226A>G (n.2881-226A>G) n.288-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904170G>T | CA2633379452 | SLC12A3 | c.2857-225G>T (n.2857-225G>T) c.2854-225G>T (n.2854-225G>T) c.2884-225G>T (n.2884-225G>T) c.2881-225G>T (n.2881-225G>T) n.288-225G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G>A | CA281521014 | SLC12A3 | c.2857-224G>A (n.2857-224G>A) c.2854-224G>A (n.2854-224G>A) c.2884-224G>A (n.2884-224G>A) c.2881-224G>A (n.2881-224G>A) n.288-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G= | CA2224365605 | SLC12A3 | c.2857-224G= (n.2857-224G=) c.2854-224G= (n.2854-224G=) c.2884-224G= (n.2884-224G=) c.2881-224G= (n.2881-224G=) n.288-224G= | |
| 16 | g.56904171G>T | CA2633379460 | SLC12A3 | c.2857-224G>T (n.2857-224G>T) c.2854-224G>T (n.2854-224G>T) c.2884-224G>T (n.2884-224G>T) c.2881-224G>T (n.2881-224G>T) n.288-224G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904172A>G | CA2633379483 | SLC12A3 | c.2857-223A>G (n.2857-223A>G) c.2854-223A>G (n.2854-223A>G) c.2884-223A>G (n.2884-223A>G) c.2881-223A>G (n.2881-223A>G) n.288-223A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175del | CA2633379482 | SLC12A3 | c.2857-220del (n.2857-220del) c.2854-220del (n.2854-220del) c.2884-220del (n.2884-220del) c.2881-220del (n.2881-220del) n.288-220del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>C | CA2633379488 | SLC12A3 | c.2857-222A>C (n.2857-222A>C) c.2854-222A>C (n.2854-222A>C) c.2884-222A>C (n.2884-222A>C) c.2881-222A>C (n.2881-222A>C) n.288-222A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>G | CA2536553707 | SLC12A3 | c.2857-222A>G (n.2857-222A>G) c.2854-222A>G (n.2854-222A>G) c.2884-222A>G (n.2884-222A>G) c.2881-222A>G (n.2881-222A>G) n.288-222A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904174A>G | CA2633379493 | SLC12A3 | c.2857-221A>G (n.2857-221A>G) c.2854-221A>G (n.2854-221A>G) c.2884-221A>G (n.2884-221A>G) c.2881-221A>G (n.2881-221A>G) n.288-221A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175A= | CA2224365606 | SLC12A3 | c.2857-220A= (n.2857-220A=) c.2854-220A= (n.2854-220A=) c.2884-220A= (n.2884-220A=) c.2881-220A= (n.2881-220A=) n.288-220A= | |
| 16 | g.56904175A>G | CA281521027 | SLC12A3 | c.2857-220A>G (n.2857-220A>G) c.2854-220A>G (n.2854-220A>G) c.2884-220A>G (n.2884-220A>G) c.2881-220A>G (n.2881-220A>G) n.288-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176del | CA2633379505 | SLC12A3 | c.2857-219del (n.2857-219del) c.2854-219del (n.2854-219del) c.2884-219del (n.2884-219del) c.2881-219del (n.2881-219del) n.288-219del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G>A | CA977656475 | SLC12A3 | c.2857-219G>A (n.2857-219G>A) c.2854-219G>A (n.2854-219G>A) c.2884-219G>A (n.2884-219G>A) c.2881-219G>A (n.2881-219G>A) n.288-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G>C | CA2540893057 | SLC12A3 | c.2857-219G>C (n.2857-219G>C) c.2854-219G>C (n.2854-219G>C) c.2884-219G>C (n.2884-219G>C) c.2881-219G>C (n.2881-219G>C) n.288-219G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G= | CA2224365607 | SLC12A3 | c.2857-219G= (n.2857-219G=) c.2854-219G= (n.2854-219G=) c.2884-219G= (n.2884-219G=) c.2881-219G= (n.2881-219G=) n.288-219G= | |
| 16 | g.56904176G>T | CA2633379500 | SLC12A3 | c.2857-219G>T (n.2857-219G>T) c.2854-219G>T (n.2854-219G>T) c.2884-219G>T (n.2884-219G>T) c.2881-219G>T (n.2881-219G>T) n.288-219G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904177C>A | CA2633379511 | SLC12A3 | c.2857-218C>A (n.2857-218C>A) c.2854-218C>A (n.2854-218C>A) c.2884-218C>A (n.2884-218C>A) c.2881-218C>A (n.2881-218C>A) n.288-218C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904177C>T | CA2633379512 | SLC12A3 | c.2857-218C>T (n.2857-218C>T) c.2854-218C>T (n.2854-218C>T) c.2884-218C>T (n.2884-218C>T) c.2881-218C>T (n.2881-218C>T) n.288-218C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904178C>A | CA2633379515 | SLC12A3 | c.2857-217C>A (n.2857-217C>A) c.2854-217C>A (n.2854-217C>A) c.2884-217C>A (n.2884-217C>A) c.2881-217C>A (n.2881-217C>A) n.288-217C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904178C>T | CA2633379516 | SLC12A3 | c.2857-217C>T (n.2857-217C>T) c.2854-217C>T (n.2854-217C>T) c.2884-217C>T (n.2884-217C>T) c.2881-217C>T (n.2881-217C>T) n.288-217C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904181A>G | CA2633379517 | SLC12A3 | c.2857-214A>G (n.2857-214A>G) c.2854-214A>G (n.2854-214A>G) c.2884-214A>G (n.2884-214A>G) c.2881-214A>G (n.2881-214A>G) n.288-214A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904181A>T | CA2633379518 | SLC12A3 | c.2857-214A>T (n.2857-214A>T) c.2854-214A>T (n.2854-214A>T) c.2884-214A>T (n.2884-214A>T) c.2881-214A>T (n.2881-214A>T) n.288-214A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904182G= | CA2224365608 | SLC12A3 | c.2857-213G= (n.2857-213G=) c.2854-213G= (n.2854-213G=) c.2884-213G= (n.2884-213G=) c.2881-213G= (n.2881-213G=) n.288-213G= | |
| 16 | g.56904182G>T | CA281521046 | SLC12A3 | c.2857-213G>T (n.2857-213G>T) c.2854-213G>T (n.2854-213G>T) c.2884-213G>T (n.2884-213G>T) c.2881-213G>T (n.2881-213G>T) n.288-213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904183A= | CA2224365609 | SLC12A3 | c.2857-212A= (n.2857-212A=) c.2854-212A= (n.2854-212A=) c.2884-212A= (n.2884-212A=) c.2881-212A= (n.2881-212A=) n.288-212A= | |
| 16 | g.56904183A>C | CA2224365610 | SLC12A3 | c.2857-212A>C (n.2857-212A>C) c.2854-212A>C (n.2854-212A>C) c.2884-212A>C (n.2884-212A>C) c.2881-212A>C (n.2881-212A>C) n.288-212A>C | dbSNP |
| 16 | g.56904183A>G | CA2633379525 | SLC12A3 | c.2857-212A>G (n.2857-212A>G) c.2854-212A>G (n.2854-212A>G) c.2884-212A>G (n.2884-212A>G) c.2881-212A>G (n.2881-212A>G) n.288-212A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904185T>A | CA2633379551 | SLC12A3 | c.2857-210T>A (n.2857-210T>A) c.2854-210T>A (n.2854-210T>A) c.2884-210T>A (n.2884-210T>A) c.2881-210T>A (n.2881-210T>A) n.288-210T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904186G>T | CA2633379555 | SLC12A3 | c.2857-209G>T (n.2857-209G>T) c.2854-209G>T (n.2854-209G>T) c.2884-209G>T (n.2884-209G>T) c.2881-209G>T (n.2881-209G>T) n.288-209G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904187C>A | CA622342399 | SLC12A3 | c.2857-208C>A (n.2857-208C>A) c.2854-208C>A (n.2854-208C>A) c.2884-208C>A (n.2884-208C>A) c.2881-208C>A (n.2881-208C>A) n.288-208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904187C= | CA2224365611 | SLC12A3 | c.2857-208C= (n.2857-208C=) c.2854-208C= (n.2854-208C=) c.2884-208C= (n.2884-208C=) c.2881-208C= (n.2881-208C=) n.288-208C= | |
| 16 | g.56904187C>G | CA2633379559 | SLC12A3 | c.2857-208C>G (n.2857-208C>G) c.2854-208C>G (n.2854-208C>G) c.2884-208C>G (n.2884-208C>G) c.2881-208C>G (n.2881-208C>G) n.288-208C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904189del | CA2633379562 | SLC12A3 | c.2857-206del (n.2857-206del) c.2854-206del (n.2854-206del) c.2884-206del (n.2884-206del) c.2881-206del (n.2881-206del) n.288-206del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904189T>C | CA2633379565 | SLC12A3 | c.2857-206T>C (n.2857-206T>C) c.2854-206T>C (n.2854-206T>C) c.2884-206T>C (n.2884-206T>C) c.2881-206T>C (n.2881-206T>C) n.288-206T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904191T>C | CA2224365613 | SLC12A3 | c.2857-204T>C (n.2857-204T>C) c.2854-204T>C (n.2854-204T>C) c.2884-204T>C (n.2884-204T>C) c.2881-204T>C (n.2881-204T>C) n.288-204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904191T= | CA2224365612 | SLC12A3 | c.2857-204T= (n.2857-204T=) c.2854-204T= (n.2854-204T=) c.2884-204T= (n.2884-204T=) c.2881-204T= (n.2881-204T=) n.288-204T= | |
| 16 | g.56904192T>C | CA977656476 | SLC12A3 | c.2857-203T>C (n.2857-203T>C) c.2854-203T>C (n.2854-203T>C) c.2884-203T>C (n.2884-203T>C) c.2881-203T>C (n.2881-203T>C) n.288-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904192T>G | CA2633379570 | SLC12A3 | c.2857-203T>G (n.2857-203T>G) c.2854-203T>G (n.2854-203T>G) c.2884-203T>G (n.2884-203T>G) c.2881-203T>G (n.2881-203T>G) n.288-203T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904192T= | CA2224365614 | SLC12A3 | c.2857-203T= (n.2857-203T=) c.2854-203T= (n.2854-203T=) c.2884-203T= (n.2884-203T=) c.2881-203T= (n.2881-203T=) n.288-203T= | |
| 16 | g.56904193G>T | CA2633379574 | SLC12A3 | c.2857-202G>T (n.2857-202G>T) c.2854-202G>T (n.2854-202G>T) c.2884-202G>T (n.2884-202G>T) c.2881-202G>T (n.2881-202G>T) n.288-202G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>A | CA721950499 | SLC12A3 | c.2857-201G>A (n.2857-201G>A) c.2854-201G>A (n.2854-201G>A) c.2884-201G>A (n.2884-201G>A) c.2881-201G>A (n.2881-201G>A) n.288-201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>C | CA2633379598 | SLC12A3 | c.2857-201G>C (n.2857-201G>C) c.2854-201G>C (n.2854-201G>C) c.2884-201G>C (n.2884-201G>C) c.2881-201G>C (n.2881-201G>C) n.288-201G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G= | CA2224365615 | SLC12A3 | c.2857-201G= (n.2857-201G=) c.2854-201G= (n.2854-201G=) c.2884-201G= (n.2884-201G=) c.2881-201G= (n.2881-201G=) n.288-201G= | |
| 16 | g.56904194G>T | CA2633379599 | SLC12A3 | c.2857-201G>T (n.2857-201G>T) c.2854-201G>T (n.2854-201G>T) c.2884-201G>T (n.2884-201G>T) c.2881-201G>T (n.2881-201G>T) n.288-201G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904196G>A | CA2633379600 | SLC12A3 | c.2857-199G>A (n.2857-199G>A) c.2854-199G>A (n.2854-199G>A) c.2884-199G>A (n.2884-199G>A) c.2881-199G>A (n.2881-199G>A) n.288-199G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>A | CA2633379603 | SLC12A3 | c.2857-198G>A (n.2857-198G>A) c.2854-198G>A (n.2854-198G>A) c.2884-198G>A (n.2884-198G>A) c.2881-198G>A (n.2881-198G>A) n.288-198G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>T | CA2633379604 | SLC12A3 | c.2857-198G>T (n.2857-198G>T) c.2854-198G>T (n.2854-198G>T) c.2884-198G>T (n.2884-198G>T) c.2881-198G>T (n.2881-198G>T) n.288-198G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904198A= | CA2224365616 | SLC12A3 | c.2857-197A= (n.2857-197A=) c.2854-197A= (n.2854-197A=) c.2884-197A= (n.2884-197A=) c.2881-197A= (n.2881-197A=) n.288-197A= | |
| 16 | g.56904198A>T | CA2224365617 | SLC12A3 | c.2857-197A>T (n.2857-197A>T) c.2854-197A>T (n.2854-197A>T) c.2884-197A>T (n.2884-197A>T) c.2881-197A>T (n.2881-197A>T) n.288-197A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G>A | CA2633379610 | SLC12A3 | c.2857-196G>A (n.2857-196G>A) c.2854-196G>A (n.2854-196G>A) c.2884-196G>A (n.2884-196G>A) c.2881-196G>A (n.2881-196G>A) n.288-196G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G= | CA2224365618 | SLC12A3 | c.2857-196G= (n.2857-196G=) c.2854-196G= (n.2854-196G=) c.2884-196G= (n.2884-196G=) c.2881-196G= (n.2881-196G=) n.288-196G= | |
| 16 | g.56904199G>T | CA2224365619 | SLC12A3 | c.2857-196G>T (n.2857-196G>T) c.2854-196G>T (n.2854-196G>T) c.2884-196G>T (n.2884-196G>T) c.2881-196G>T (n.2881-196G>T) n.288-196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>A | CA2633379612 | SLC12A3 | c.2857-195G>A (n.2857-195G>A) c.2854-195G>A (n.2854-195G>A) c.2884-195G>A (n.2884-195G>A) c.2881-195G>A (n.2881-195G>A) n.288-195G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>T | CA2633379613 | SLC12A3 | c.2857-195G>T (n.2857-195G>T) c.2854-195G>T (n.2854-195G>T) c.2884-195G>T (n.2884-195G>T) c.2881-195G>T (n.2881-195G>T) n.288-195G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904201T>C | CA2633379616 | SLC12A3 | c.2857-194T>C (n.2857-194T>C) c.2854-194T>C (n.2854-194T>C) c.2884-194T>C (n.2884-194T>C) c.2881-194T>C (n.2881-194T>C) n.288-194T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904202G>T | CA2633379622 | SLC12A3 | c.2857-193G>T (n.2857-193G>T) c.2854-193G>T (n.2854-193G>T) c.2884-193G>T (n.2884-193G>T) c.2881-193G>T (n.2881-193G>T) n.288-193G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904203A>G | CA2633379630 | SLC12A3 | c.2857-192A>G (n.2857-192A>G) c.2854-192A>G (n.2854-192A>G) c.2884-192A>G (n.2884-192A>G) c.2881-192A>G (n.2881-192A>G) n.288-192A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>A | CA2633379634 | SLC12A3 | c.2857-191G>A (n.2857-191G>A) c.2854-191G>A (n.2854-191G>A) c.2884-191G>A (n.2884-191G>A) c.2881-191G>A (n.2881-191G>A) n.288-191G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>T | CA2633379637 | SLC12A3 | c.2857-191G>T (n.2857-191G>T) c.2854-191G>T (n.2854-191G>T) c.2884-191G>T (n.2884-191G>T) c.2881-191G>T (n.2881-191G>T) n.288-191G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C>A | CA2633379640 | SLC12A3 | c.2857-190C>A (n.2857-190C>A) c.2854-190C>A (n.2854-190C>A) c.2884-190C>A (n.2884-190C>A) c.2881-190C>A (n.2881-190C>A) n.288-190C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C= | CA2224365620 | SLC12A3 | c.2857-190C= (n.2857-190C=) c.2854-190C= (n.2854-190C=) c.2884-190C= (n.2884-190C=) c.2881-190C= (n.2881-190C=) n.288-190C= | |
| 16 | g.56904205C>T | CA622342403 | SLC12A3 | c.2857-190C>T (n.2857-190C>T) c.2854-190C>T (n.2854-190C>T) c.2884-190C>T (n.2884-190C>T) c.2881-190C>T (n.2881-190C>T) n.288-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T>C | CA281521049 | SLC12A3 | c.2857-188T>C (n.2857-188T>C) c.2854-188T>C (n.2854-188T>C) c.2884-188T>C (n.2884-188T>C) c.2881-188T>C (n.2881-188T>C) n.288-188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T= | CA2224365621 | SLC12A3 | c.2857-188T= (n.2857-188T=) c.2854-188T= (n.2854-188T=) c.2884-188T= (n.2884-188T=) c.2881-188T= (n.2881-188T=) n.288-188T= | |
| 16 | g.56904208G>A | CA2633379653 | SLC12A3 | c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.2854-187G>A (n.2854-187G>A) c.2884-187G>A (n.2884-187G>A) c.2881-187G>A (n.2881-187G>A) n.288-187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G>C | CA721950502 | SLC12A3 | c.2857-187G>C (n.2857-187G>C) c.2854-187G>C (n.2854-187G>C) c.2884-187G>C (n.2884-187G>C) c.2881-187G>C (n.2881-187G>C) n.288-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G= | CA2224365622 | SLC12A3 | c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.2854-187G= (n.2854-187G=) c.2884-187G= (n.2884-187G=) c.2881-187G= (n.2881-187G=) n.288-187G= | |
| 16 | g.56904208G>T | CA2633379656 | SLC12A3 | c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.2854-187G>T (n.2854-187G>T) c.2884-187G>T (n.2884-187G>T) c.2881-187G>T (n.2881-187G>T) n.288-187G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>A | CA281521052 | SLC12A3 | c.2857-186G>A (n.2857-186G>A) c.2854-186G>A (n.2854-186G>A) c.2884-186G>A (n.2884-186G>A) c.2881-186G>A (n.2881-186G>A) n.288-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>C | CA2633379663 | SLC12A3 | c.2857-186G>C (n.2857-186G>C) c.2854-186G>C (n.2854-186G>C) c.2884-186G>C (n.2884-186G>C) c.2881-186G>C (n.2881-186G>C) n.288-186G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G= | CA2224365623 | SLC12A3 | c.2857-186G= (n.2857-186G=) c.2854-186G= (n.2854-186G=) c.2884-186G= (n.2884-186G=) c.2881-186G= (n.2881-186G=) n.288-186G= | |
| 16 | g.56904209G>T | CA2633379666 | SLC12A3 | c.2857-186G>T (n.2857-186G>T) c.2854-186G>T (n.2854-186G>T) c.2884-186G>T (n.2884-186G>T) c.2881-186G>T (n.2881-186G>T) n.288-186G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>A | CA2633379673 | SLC12A3 | c.2857-185T>A (n.2857-185T>A) c.2854-185T>A (n.2854-185T>A) c.2884-185T>A (n.2884-185T>A) c.2881-185T>A (n.2881-185T>A) n.288-185T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>C | CA2633379676 | SLC12A3 | c.2857-185T>C (n.2857-185T>C) c.2854-185T>C (n.2854-185T>C) c.2884-185T>C (n.2884-185T>C) c.2881-185T>C (n.2881-185T>C) n.288-185T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>G | CA2633379671 | SLC12A3 | c.2857-185T>G (n.2857-185T>G) c.2854-185T>G (n.2854-185T>G) c.2884-185T>G (n.2884-185T>G) c.2881-185T>G (n.2881-185T>G) n.288-185T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904211G= | CA2224365624 | SLC12A3 | c.2857-184G= (n.2857-184G=) c.2854-184G= (n.2854-184G=) c.2884-184G= (n.2884-184G=) c.2881-184G= (n.2881-184G=) n.288-184G= | |
| 16 | g.56904211G>T | CA2224365625 | SLC12A3 | c.2857-184G>T (n.2857-184G>T) c.2854-184G>T (n.2854-184G>T) c.2884-184G>T (n.2884-184G>T) c.2881-184G>T (n.2881-184G>T) n.288-184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>A | CA2633379681 | SLC12A3 | c.2857-183C>A (n.2857-183C>A) c.2854-183C>A (n.2854-183C>A) c.2884-183C>A (n.2884-183C>A) c.2881-183C>A (n.2881-183C>A) n.288-183C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>T | CA2633379682 | SLC12A3 | c.2857-183C>T (n.2857-183C>T) c.2854-183C>T (n.2854-183C>T) c.2884-183C>T (n.2884-183C>T) c.2881-183C>T (n.2881-183C>T) n.288-183C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904213T>C | CA2633379685 | SLC12A3 | c.2857-182T>C (n.2857-182T>C) c.2854-182T>C (n.2854-182T>C) c.2884-182T>C (n.2884-182T>C) c.2881-182T>C (n.2881-182T>C) n.288-182T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C>A | CA2633379691 | SLC12A3 | c.2857-181C>A (n.2857-181C>A) c.2854-181C>A (n.2854-181C>A) c.2884-181C>A (n.2884-181C>A) c.2881-181C>A (n.2881-181C>A) n.288-181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C= | CA2224365626 | SLC12A3 | c.2857-181C= (n.2857-181C=) c.2854-181C= (n.2854-181C=) c.2884-181C= (n.2884-181C=) c.2881-181C= (n.2881-181C=) n.288-181C= | |
| 16 | g.56904214C>G | CA8070092 | SLC12A3 | c.2857-181C>G (n.2857-181C>G) c.2854-181C>G (n.2854-181C>G) c.2884-181C>G (n.2884-181C>G) c.2881-181C>G (n.2881-181C>G) n.288-181C>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.56904214C>T | CA622342408 | SLC12A3 | c.2857-181C>T (n.2857-181C>T) c.2854-181C>T (n.2854-181C>T) c.2884-181C>T (n.2884-181C>T) c.2881-181C>T (n.2881-181C>T) n.288-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C>A | CA8070093 | SLC12A3 | c.2857-180C>A (n.2857-180C>A) c.2854-180C>A (n.2854-180C>A) c.2884-180C>A (n.2884-180C>A) c.2881-180C>A (n.2881-180C>A) n.288-180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C= | CA2224365627 | SLC12A3 | c.2857-180C= (n.2857-180C=) c.2854-180C= (n.2854-180C=) c.2884-180C= (n.2884-180C=) c.2881-180C= (n.2881-180C=) n.288-180C= | |
| 16 | g.56904215C>T | CA977656487 | SLC12A3 | c.2857-180C>T (n.2857-180C>T) c.2854-180C>T (n.2854-180C>T) c.2884-180C>T (n.2884-180C>T) c.2881-180C>T (n.2881-180C>T) n.288-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904216A>G | CA2633379699 | SLC12A3 | c.2857-179A>G (n.2857-179A>G) c.2854-179A>G (n.2854-179A>G) c.2884-179A>G (n.2884-179A>G) c.2881-179A>G (n.2881-179A>G) n.288-179A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T>A | CA8070094 | SLC12A3 | c.2857-178T>A (n.2857-178T>A) c.2854-178T>A (n.2854-178T>A) c.2884-178T>A (n.2884-178T>A) c.2881-178T>A (n.2881-178T>A) n.288-178T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T>C | CA2633379709 | SLC12A3 | c.2857-178T>C (n.2857-178T>C) c.2854-178T>C (n.2854-178T>C) c.2884-178T>C (n.2884-178T>C) c.2881-178T>C (n.2881-178T>C) n.288-178T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T= | CA2224365628 | SLC12A3 | c.2857-178T= (n.2857-178T=) c.2854-178T= (n.2854-178T=) c.2884-178T= (n.2884-178T=) c.2881-178T= (n.2881-178T=) n.288-178T= | |
| 16 | g.56904218T>C | CA2224365630 | SLC12A3 | c.2857-177T>C (n.2857-177T>C) c.2854-177T>C (n.2854-177T>C) c.2884-177T>C (n.2884-177T>C) c.2881-177T>C (n.2881-177T>C) n.288-177T>C | dbSNP |
| 16 | g.56904218T= | CA2224365629 | SLC12A3 | c.2857-177T= (n.2857-177T=) c.2854-177T= (n.2854-177T=) c.2884-177T= (n.2884-177T=) c.2881-177T= (n.2881-177T=) n.288-177T= | |
| 16 | g.56904219A>T | CA2633379717 | SLC12A3 | c.2857-176A>T (n.2857-176A>T) c.2854-176A>T (n.2854-176A>T) c.2884-176A>T (n.2884-176A>T) c.2881-176A>T (n.2881-176A>T) n.288-176A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904220C>A | CA622342413 | SLC12A3 | c.2857-175C>A (n.2857-175C>A) c.2854-175C>A (n.2854-175C>A) c.2884-175C>A (n.2884-175C>A) c.2881-175C>A (n.2881-175C>A) n.288-175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904220C= | CA2224365631 | SLC12A3 | c.2857-175C= (n.2857-175C=) c.2854-175C= (n.2854-175C=) c.2884-175C= (n.2884-175C=) c.2881-175C= (n.2881-175C=) n.288-175C= | |
| 16 | g.56904222C>A | CA2633379728 | SLC12A3 | c.2857-173C>A (n.2857-173C>A) c.2854-173C>A (n.2854-173C>A) c.2884-173C>A (n.2884-173C>A) c.2881-173C>A (n.2881-173C>A) n.288-173C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904222C= | CA2224365632 | SLC12A3 | c.2857-173C= (n.2857-173C=) c.2854-173C= (n.2854-173C=) c.2884-173C= (n.2884-173C=) c.2881-173C= (n.2881-173C=) n.288-173C= | |
| 16 | g.56904222C>T | CA8070095 | SLC12A3 | c.2857-173C>T (n.2857-173C>T) c.2854-173C>T (n.2854-173C>T) c.2884-173C>T (n.2884-173C>T) c.2881-173C>T (n.2881-173C>T) n.288-173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904223T>G | CA2633379736 | SLC12A3 | c.2857-172T>G (n.2857-172T>G) c.2854-172T>G (n.2854-172T>G) c.2884-172T>G (n.2884-172T>G) c.2881-172T>G (n.2881-172T>G) n.288-172T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904224G>A | CA2633379737 | SLC12A3 | c.2857-171G>A (n.2857-171G>A) c.2854-171G>A (n.2854-171G>A) c.2884-171G>A (n.2884-171G>A) c.2881-171G>A (n.2881-171G>A) n.288-171G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904224G= | CA2224365633 | SLC12A3 | c.2857-171G= (n.2857-171G=) c.2854-171G= (n.2854-171G=) c.2884-171G= (n.2884-171G=) c.2881-171G= (n.2881-171G=) n.288-171G= | |
| 16 | g.56904224G>T | CA622342416 | SLC12A3 | c.2857-171G>T (n.2857-171G>T) c.2854-171G>T (n.2854-171G>T) c.2884-171G>T (n.2884-171G>T) c.2881-171G>T (n.2881-171G>T) n.288-171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904225A>T | CA2633379739 | SLC12A3 | c.2857-170A>T (n.2857-170A>T) c.2854-170A>T (n.2854-170A>T) c.2884-170A>T (n.2884-170A>T) c.2881-170A>T (n.2881-170A>T) n.288-170A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G>A | CA721950513 | SLC12A3 | c.2857-169G>A (n.2857-169G>A) c.2854-169G>A (n.2854-169G>A) c.2884-169G>A (n.2884-169G>A) c.2881-169G>A (n.2881-169G>A) n.288-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G= | CA2224365634 | SLC12A3 | c.2857-169G= (n.2857-169G=) c.2854-169G= (n.2854-169G=) c.2884-169G= (n.2884-169G=) c.2881-169G= (n.2881-169G=) n.288-169G= | |
| 16 | g.56904226G>T | CA2224365635 | SLC12A3 | c.2857-169G>T (n.2857-169G>T) c.2854-169G>T (n.2854-169G>T) c.2884-169G>T (n.2884-169G>T) c.2881-169G>T (n.2881-169G>T) n.288-169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G>A | CA8070096 | SLC12A3 | c.2857-168G>A (n.2857-168G>A) c.2854-168G>A (n.2854-168G>A) c.2884-168G>A (n.2884-168G>A) c.2881-168G>A (n.2881-168G>A) n.288-168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G= | CA2224365636 | SLC12A3 | c.2857-168G= (n.2857-168G=) c.2854-168G= (n.2854-168G=) c.2884-168G= (n.2884-168G=) c.2881-168G= (n.2881-168G=) n.288-168G= | |
| 16 | g.56904228G= | CA2224365637 | SLC12A3 | c.2857-167G= (n.2857-167G=) c.2854-167G= (n.2854-167G=) c.2884-167G= (n.2884-167G=) c.2881-167G= (n.2881-167G=) n.288-167G= | |
| 16 | g.56904228G>T | CA622342418 | SLC12A3 | c.2857-167G>T (n.2857-167G>T) c.2854-167G>T (n.2854-167G>T) c.2884-167G>T (n.2884-167G>T) c.2881-167G>T (n.2881-167G>T) n.288-167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904229T>A | CA2633379745 | SLC12A3 | c.2857-166T>A (n.2857-166T>A) c.2854-166T>A (n.2854-166T>A) c.2884-166T>A (n.2884-166T>A) c.2881-166T>A (n.2881-166T>A) n.288-166T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904230C>A | CA2633379747 | SLC12A3 | c.2857-165C>A (n.2857-165C>A) c.2854-165C>A (n.2854-165C>A) c.2884-165C>A (n.2884-165C>A) c.2881-165C>A (n.2881-165C>A) n.288-165C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904230C= | CA2224365638 | SLC12A3 | c.2857-165C= (n.2857-165C=) c.2854-165C= (n.2854-165C=) c.2884-165C= (n.2884-165C=) c.2881-165C= (n.2881-165C=) n.288-165C= | |
| 16 | g.56904230C>T | CA622342420 | SLC12A3 | c.2857-165C>T (n.2857-165C>T) c.2854-165C>T (n.2854-165C>T) c.2884-165C>T (n.2884-165C>T) c.2881-165C>T (n.2881-165C>T) n.288-165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56904231C= | CA2224365639 | SLC12A3 | c.2857-164C= (n.2857-164C=) c.2854-164C= (n.2854-164C=) c.2884-164C= (n.2884-164C=) c.2881-164C= (n.2881-164C=) n.288-164C= | |
| 16 | g.56904231C>T | CA622342422 | SLC12A3 | c.2857-164C>T (n.2857-164C>T) c.2854-164C>T (n.2854-164C>T) c.2884-164C>T (n.2884-164C>T) c.2881-164C>T (n.2881-164C>T) n.288-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904232C>A | CA2633379753 | SLC12A3 | c.2857-163C>A (n.2857-163C>A) c.2854-163C>A (n.2854-163C>A) c.2884-163C>A (n.2884-163C>A) c.2881-163C>A (n.2881-163C>A) n.288-163C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904233C>A | CA2807160839 | SLC12A3 | c.2857-162C>A (n.2857-162C>A) c.2854-162C>A (n.2854-162C>A) c.2884-162C>A (n.2884-162C>A) c.2881-162C>A (n.2881-162C>A) n.288-162C>A | |
| 16 | g.56904233C= | CA2224365640 | SLC12A3 | c.2857-162C= (n.2857-162C=) c.2854-162C= (n.2854-162C=) c.2884-162C= (n.2884-162C=) c.2881-162C= (n.2881-162C=) n.288-162C= | |
| 16 | g.56904233C>T | CA2224365641 | SLC12A3 | c.2857-162C>T (n.2857-162C>T) c.2854-162C>T (n.2854-162C>T) c.2884-162C>T (n.2884-162C>T) c.2881-162C>T (n.2881-162C>T) n.288-162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904234T>C | CA2633379759 | SLC12A3 | c.2857-161T>C (n.2857-161T>C) c.2854-161T>C (n.2854-161T>C) c.2884-161T>C (n.2884-161T>C) c.2881-161T>C (n.2881-161T>C) n.288-161T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904235T>G | CA8070097 | SLC12A3 | c.2857-160T>G (n.2857-160T>G) c.2854-160T>G (n.2854-160T>G) c.2884-160T>G (n.2884-160T>G) c.2881-160T>G (n.2881-160T>G) n.288-160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904235T= | CA2224365642 | SLC12A3 | c.2857-160T= (n.2857-160T=) c.2854-160T= (n.2854-160T=) c.2884-160T= (n.2884-160T=) c.2881-160T= (n.2881-160T=) n.288-160T= | |
| 16 | g.56904236C>A | CA2633379767 | SLC12A3 | c.2857-159C>A (n.2857-159C>A) c.2854-159C>A (n.2854-159C>A) c.2884-159C>A (n.2884-159C>A) c.2881-159C>A (n.2881-159C>A) n.288-159C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904236C= | CA2224365643 | SLC12A3 | c.2857-159C= (n.2857-159C=) c.2854-159C= (n.2854-159C=) c.2884-159C= (n.2884-159C=) c.2881-159C= (n.2881-159C=) n.288-159C= | |
| 16 | g.56904236C>T | CA2224365644 | SLC12A3 | c.2857-159C>T (n.2857-159C>T) c.2854-159C>T (n.2854-159C>T) c.2884-159C>T (n.2884-159C>T) c.2881-159C>T (n.2881-159C>T) n.288-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904237T>A | CA2633379771 | SLC12A3 | c.2857-158T>A (n.2857-158T>A) c.2854-158T>A (n.2854-158T>A) c.2884-158T>A (n.2884-158T>A) c.2881-158T>A (n.2881-158T>A) n.288-158T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904239C>A | CA2633379772 | SLC12A3 | c.2857-156C>A (n.2857-156C>A) c.2854-156C>A (n.2854-156C>A) c.2884-156C>A (n.2884-156C>A) c.2881-156C>A (n.2881-156C>A) n.288-156C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904239C= | CA2224365645 | SLC12A3 | c.2857-156C= (n.2857-156C=) c.2854-156C= (n.2854-156C=) c.2884-156C= (n.2884-156C=) c.2881-156C= (n.2881-156C=) n.288-156C= | |
| 16 | g.56904239C>T | CA2224365646 | SLC12A3 | c.2857-156C>T (n.2857-156C>T) c.2854-156C>T (n.2854-156C>T) c.2884-156C>T (n.2884-156C>T) c.2881-156C>T (n.2881-156C>T) n.288-156C>T | dbSNP |
| 16 | g.56904240C>A | CA2633379777 | SLC12A3 | c.2857-155C>A (n.2857-155C>A) c.2854-155C>A (n.2854-155C>A) c.2884-155C>A (n.2884-155C>A) c.2881-155C>A (n.2881-155C>A) n.288-155C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904240C>T | CA2633379778 | SLC12A3 | c.2857-155C>T (n.2857-155C>T) c.2854-155C>T (n.2854-155C>T) c.2884-155C>T (n.2884-155C>T) c.2881-155C>T (n.2881-155C>T) n.288-155C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904243G>A | CA2633379782 | SLC12A3 | c.2857-152G>A (n.2857-152G>A) c.2854-152G>A (n.2854-152G>A) c.2884-152G>A (n.2884-152G>A) c.2881-152G>A (n.2881-152G>A) n.288-152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904243G>T | CA2633379784 | SLC12A3 | c.2857-152G>T (n.2857-152G>T) c.2854-152G>T (n.2854-152G>T) c.2884-152G>T (n.2884-152G>T) c.2881-152G>T (n.2881-152G>T) n.288-152G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904245G>A | CA2224365648 | SLC12A3 | c.2857-150G>A (n.2857-150G>A) c.2854-150G>A (n.2854-150G>A) c.2884-150G>A (n.2884-150G>A) c.2881-150G>A (n.2881-150G>A) n.288-150G>A | dbSNP |
| 16 | g.56904245G= | CA2224365647 | SLC12A3 | c.2857-150G= (n.2857-150G=) c.2854-150G= (n.2854-150G=) c.2884-150G= (n.2884-150G=) c.2881-150G= (n.2881-150G=) n.288-150G= | |
| 16 | g.56904245G>T | CA2633379788 | SLC12A3 | c.2857-150G>T (n.2857-150G>T) c.2854-150G>T (n.2854-150G>T) c.2884-150G>T (n.2884-150G>T) c.2881-150G>T (n.2881-150G>T) n.288-150G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904246A>G | CA2633379790 | SLC12A3 | c.2857-149A>G (n.2857-149A>G) c.2854-149A>G (n.2854-149A>G) c.2884-149A>G (n.2884-149A>G) c.2881-149A>G (n.2881-149A>G) n.288-149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904246A>T | CA2633379791 | SLC12A3 | c.2857-149A>T (n.2857-149A>T) c.2854-149A>T (n.2854-149A>T) c.2884-149A>T (n.2884-149A>T) c.2881-149A>T (n.2881-149A>T) n.288-149A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C>A | CA2633379794 | SLC12A3 | c.2857-148C>A (n.2857-148C>A) c.2854-148C>A (n.2854-148C>A) c.2884-148C>A (n.2884-148C>A) c.2881-148C>A (n.2881-148C>A) n.288-148C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C= | CA2224365649 | SLC12A3 | c.2857-148C= (n.2857-148C=) c.2854-148C= (n.2854-148C=) c.2884-148C= (n.2884-148C=) c.2881-148C= (n.2881-148C=) n.288-148C= | |
| 16 | g.56904247C>G | CA2633379797 | SLC12A3 | c.2857-148C>G (n.2857-148C>G) c.2854-148C>G (n.2854-148C>G) c.2884-148C>G (n.2884-148C>G) c.2881-148C>G (n.2881-148C>G) n.288-148C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C>T | CA8070098 | SLC12A3 | c.2857-148C>T (n.2857-148C>T) c.2854-148C>T (n.2854-148C>T) c.2884-148C>T (n.2884-148C>T) c.2881-148C>T (n.2881-148C>T) n.288-148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G>A | CA2633379872 | SLC12A3 | c.2857-146G>A (n.2857-146G>A) c.2854-146G>A (n.2854-146G>A) c.2884-146G>A (n.2884-146G>A) c.2881-146G>A (n.2881-146G>A) n.288-146G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G>C | CA721950523 | SLC12A3 | c.2857-146G>C (n.2857-146G>C) c.2854-146G>C (n.2854-146G>C) c.2884-146G>C (n.2884-146G>C) c.2881-146G>C (n.2881-146G>C) n.288-146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G= | CA2224365650 | SLC12A3 | c.2857-146G= (n.2857-146G=) c.2854-146G= (n.2854-146G=) c.2884-146G= (n.2884-146G=) c.2881-146G= (n.2881-146G=) n.288-146G= | |
| 16 | g.56904250G>A | CA622342427 | SLC12A3 | c.2857-145G>A (n.2857-145G>A) c.2854-145G>A (n.2854-145G>A) c.2884-145G>A (n.2884-145G>A) c.2881-145G>A (n.2881-145G>A) n.288-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904250G= | CA2224365651 | SLC12A3 | c.2857-145G= (n.2857-145G=) c.2854-145G= (n.2854-145G=) c.2884-145G= (n.2884-145G=) c.2881-145G= (n.2881-145G=) n.288-145G= | |
| 16 | g.56904252G>A | CA8070099 | SLC12A3 | c.2857-143G>A (n.2857-143G>A) c.2854-143G>A (n.2854-143G>A) c.2884-143G>A (n.2884-143G>A) c.2881-143G>A (n.2881-143G>A) n.288-143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904252G= | CA2224365652 | SLC12A3 | c.2857-143G= (n.2857-143G=) c.2854-143G= (n.2854-143G=) c.2884-143G= (n.2884-143G=) c.2881-143G= (n.2881-143G=) n.288-143G= | |
| 16 | g.56904253_56904255delinsACT | CA2224365653 | SLC12A3 | c.2857-142_2857-140delinsACT (n.2857-142_2857-140delinsACT) c.2854-142_2854-140delinsACT (n.2854-142_2854-140delinsACT) c.2884-142_2884-140delinsACT (n.2884-142_2884-140delinsACT) c.2881-142_2881-140delinsACT (n.2881-142_2881-140delinsACT) n.288-142_288-140delinsACT | |
| 16 | g.56904254C>A | CA2633379888 | SLC12A3 | c.2857-141C>A (n.2857-141C>A) c.2854-141C>A (n.2854-141C>A) c.2884-141C>A (n.2884-141C>A) c.2881-141C>A (n.2881-141C>A) n.288-141C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904256_56904257del | CA622342431 | SLC12A3 | c.2857-139_2857-138del (n.2857-139_2857-138del) c.2854-139_2854-138del (n.2854-139_2854-138del) c.2884-139_2884-138del (n.2884-139_2884-138del) c.2881-139_2881-138del (n.2881-139_2881-138del) n.288-139_288-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904255T>G | CA2224365654 | SLC12A3 | c.2857-140T>G (n.2857-140T>G) c.2854-140T>G (n.2854-140T>G) c.2884-140T>G (n.2884-140T>G) c.2881-140T>G (n.2881-140T>G) n.288-140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904255T= | CA2224365655 | SLC12A3 | c.2857-140T= (n.2857-140T=) c.2854-140T= (n.2854-140T=) c.2884-140T= (n.2884-140T=) c.2881-140T= (n.2881-140T=) n.288-140T= | |
| 16 | g.56904259_56904260del | CA2633379918 | SLC12A3 | c.2857-136_2857-135del (n.2857-136_2857-135del) c.2854-136_2854-135del (n.2854-136_2854-135del) c.2884-136_2884-135del (n.2884-136_2884-135del) c.2881-136_2881-135del (n.2881-136_2881-135del) n.288-136_288-135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904258A= | CA2224365656 | SLC12A3 | c.2857-137A= (n.2857-137A=) c.2854-137A= (n.2854-137A=) c.2884-137A= (n.2884-137A=) c.2881-137A= (n.2881-137A=) n.288-137A= | |
| 16 | g.56904258A>C | CA2633379927 | SLC12A3 | c.2857-137A>C (n.2857-137A>C) c.2854-137A>C (n.2854-137A>C) c.2884-137A>C (n.2884-137A>C) c.2881-137A>C (n.2881-137A>C) n.288-137A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904258A>G | CA8070100 | SLC12A3 | c.2857-137A>G (n.2857-137A>G) c.2854-137A>G (n.2854-137A>G) c.2884-137A>G (n.2884-137A>G) c.2881-137A>G (n.2881-137A>G) n.288-137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |